Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108626143T>CCA2694440615COL4A5c.3107-67T>C (n.3107-67T>C)
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 gnomAD v4
Xg.108626143T>GCA2450698040COL4A5c.3107-67T>G (n.3107-67T>G)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.108626145C>TCA2694440617COL4A5c.3107-65C>T (n.3107-65C>T)
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 gnomAD v4
Xg.108626146A>GCA2579676656COL4A5c.3107-64A>G (n.3107-64A>G)
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 gnomAD v4
Xg.108626147delCA2694440619COL4A5c.3107-63del (n.3107-63del)
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 gnomAD v4
Xg.108626147T>CCA2694440620COL4A5c.3107-63T>C (n.3107-63T>C)
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 gnomAD v4
Xg.108626148C>TCA1136180241COL4A5c.3107-62C>T (n.3107-62C>T)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108626149T>CCA334052508COL4A5c.3107-61T>C (n.3107-61T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108626149T=CA2450698042COL4A5c.3107-61T= (n.3107-61T=)
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Xg.108626151A=CA2450698043COL4A5c.3107-59A= (n.3107-59A=)
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c.1442-59A= (n.1442-59A=)
Xg.108626151A>CCA2450698044COL4A5c.3107-59A>C (n.3107-59A>C)
n.2563-59A>C
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c.1442-59A>C (n.1442-59A>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108626152G>CCA334052509COL4A5c.3107-58G>C (n.3107-58G>C)
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.108626152G=CA2450698045COL4A5c.3107-58G= (n.3107-58G=)
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c.1442-58G= (n.1442-58G=)
Xg.108626152G>TCA2694440621COL4A5c.3107-58G>T (n.3107-58G>T)
n.2563-58G>T
c.340-58G>T
c.2783-58G>T (n.2783-58G>T)
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 gnomAD v4
Xg.108626154T>CCA2694440622COL4A5c.3107-56T>C (n.3107-56T>C)
n.2563-56T>C
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c.1442-56T>C (n.1442-56T>C)
 gnomAD v4
Xg.108626156delCA2579676657COL4A5c.3107-54del (n.3107-54del)
n.2563-54del
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Xg.108626156A=CA2450698046COL4A5c.3107-54A= (n.3107-54A=)
n.2563-54A=
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c.1442-54A= (n.1442-54A=)
Xg.108626156A>CCA334052510COL4A5c.3107-54A>C (n.3107-54A>C)
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c.340-54A>C
c.2783-54A>C (n.2783-54A>C)
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c.1442-54A>C (n.1442-54A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108626157T>CCA2694440623COL4A5c.3107-53T>C (n.3107-53T>C)
n.2563-53T>C
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c.2783-53T>C (n.2783-53T>C)
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c.3122-53T>C (n.3122-53T>C)
c.1442-53T>C (n.1442-53T>C)
 gnomAD v4
Xg.108626159delCA2694440624COL4A5c.3107-51del (n.3107-51del)
n.2563-51del
c.340-51del
c.2783-51del (n.2783-51del)
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c.3122-51del (n.3122-51del)
c.1442-51del (n.1442-51del)
 gnomAD v4
Xg.108626159C>ACA2579676658COL4A5c.3107-51C>A (n.3107-51C>A)
n.2563-51C>A
c.340-51C>A
c.2783-51C>A (n.2783-51C>A)
c.680-51C>A (n.680-51C>A)
c.3122-51C>A (n.3122-51C>A)
c.1442-51C>A (n.1442-51C>A)
 gnomAD v4
Xg.108626160A>TCA2694440625COL4A5c.3107-50A>T (n.3107-50A>T)
n.2563-50A>T
c.340-50A>T
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c.3122-50A>T (n.3122-50A>T)
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 gnomAD v4
Xg.108626161C>ACA2694440626COL4A5c.3107-49C>A (n.3107-49C>A)
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 gnomAD v4
Xg.108626161C=CA2450698047COL4A5c.3107-49C= (n.3107-49C=)
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c.1442-49C= (n.1442-49C=)
Xg.108626161C>GCA643630906COL4A5c.3107-49C>G (n.3107-49C>G)
n.2563-49C>G
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c.1442-49C>G (n.1442-49C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108626161C>TCA643630907COL4A5c.3107-49C>T (n.3107-49C>T)
n.2563-49C>T
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c.1442-49C>T (n.1442-49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108626162A>GCA2694440627COL4A5c.3107-48A>G (n.3107-48A>G)
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 gnomAD v4
Xg.108626162_108626163insTTTACA2579676659COL4A5c.3107-48_3107-47insTTTA (n.3107-48_3107-47insTTTA)
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c.340-48_340-47insTTTA
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c.680-48_680-47insTTTA (n.680-48_680-47insTTTA)
c.3122-48_3122-47insTTTA (n.3122-48_3122-47insTTTA)
c.1442-48_1442-47insTTTA (n.1442-48_1442-47insTTTA)
Xg.108626163A>GCA2694440629COL4A5c.3107-47A>G (n.3107-47A>G)
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c.3122-47A>G (n.3122-47A>G)
c.1442-47A>G (n.1442-47A>G)
 gnomAD v4
Xg.108626163A>TCA2694440628COL4A5c.3107-47A>T (n.3107-47A>T)
n.2563-47A>T
c.340-47A>T
c.2783-47A>T (n.2783-47A>T)
c.680-47A>T (n.680-47A>T)
c.3122-47A>T (n.3122-47A>T)
c.1442-47A>T (n.1442-47A>T)
 gnomAD v4
Xg.108626164G>ACA10489034COL4A5c.3107-46G>A (n.3107-46G>A)
n.2563-46G>A
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c.680-46G>A (n.680-46G>A)
c.3122-46G>A (n.3122-46G>A)
c.1442-46G>A (n.1442-46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108626164G>CCA2694440630COL4A5c.3107-46G>C (n.3107-46G>C)
n.2563-46G>C
c.340-46G>C
c.2783-46G>C (n.2783-46G>C)
c.680-46G>C (n.680-46G>C)
c.3122-46G>C (n.3122-46G>C)
c.1442-46G>C (n.1442-46G>C)
 gnomAD v4
Xg.108626164G=CA2450698048COL4A5c.3107-46G= (n.3107-46G=)
n.2563-46G=
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Xg.108626165T>CCA2694440631COL4A5c.3107-45T>C (n.3107-45T>C)
n.2563-45T>C
c.340-45T>C
c.2783-45T>C (n.2783-45T>C)
c.680-45T>C (n.680-45T>C)
c.3122-45T>C (n.3122-45T>C)
c.1442-45T>C (n.1442-45T>C)
 gnomAD v4
Xg.108626166A>GCA2822894941COL4A5c.3107-44A>G (n.3107-44A>G)
n.2563-44A>G
c.340-44A>G
c.2783-44A>G (n.2783-44A>G)
c.680-44A>G (n.680-44A>G)
c.3122-44A>G (n.3122-44A>G)
c.1442-44A>G (n.1442-44A>G)
Xg.108626166A>TCA2694440633COL4A5c.3107-44A>T (n.3107-44A>T)
n.2563-44A>T
c.340-44A>T
c.2783-44A>T (n.2783-44A>T)
c.680-44A>T (n.680-44A>T)
c.3122-44A>T (n.3122-44A>T)
c.1442-44A>T (n.1442-44A>T)
 gnomAD v4
Xg.108626168delCA2694440632COL4A5c.3107-42del (n.3107-42del)
n.2563-42del
c.340-42del
c.2783-42del (n.2783-42del)
c.680-42del (n.680-42del)
c.3122-42del (n.3122-42del)
c.1442-42del (n.1442-42del)
 gnomAD v4
Xg.108626169G>ACA2694440634COL4A5c.3107-41G>A (n.3107-41G>A)
n.2563-41G>A
c.340-41G>A
c.2783-41G>A (n.2783-41G>A)
c.680-41G>A (n.680-41G>A)
c.3122-41G>A (n.3122-41G>A)
c.1442-41G>A (n.1442-41G>A)
 gnomAD v4
Xg.108626170C>ACA2579676660COL4A5c.3107-40C>A (n.3107-40C>A)
n.2563-40C>A
c.340-40C>A
c.2783-40C>A (n.2783-40C>A)
c.680-40C>A (n.680-40C>A)
c.3122-40C>A (n.3122-40C>A)
c.1442-40C>A (n.1442-40C>A)
 gnomAD v4
Xg.108626173A=CA2450698050COL4A5c.3107-37A= (n.3107-37A=)
n.2563-37A=
c.340-37A=
c.2783-37A= (n.2783-37A=)
c.680-37A= (n.680-37A=)
c.3122-37A= (n.3122-37A=)
c.1442-37A= (n.1442-37A=)
Xg.108626173A>GCA2450698049COL4A5c.3107-37A>G (n.3107-37A>G)
n.2563-37A>G
c.340-37A>G
c.2783-37A>G (n.2783-37A>G)
c.680-37A>G (n.680-37A>G)
c.3122-37A>G (n.3122-37A>G)
c.1442-37A>G (n.1442-37A>G)
 dbSNP
Xg.108626174T>CCA643630908COL4A5c.3107-36T>C (n.3107-36T>C)
n.2563-36T>C
c.340-36T>C
c.2783-36T>C (n.2783-36T>C)
c.680-36T>C (n.680-36T>C)
c.3122-36T>C (n.3122-36T>C)
c.1442-36T>C (n.1442-36T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108626174T=CA2450698051COL4A5c.3107-36T= (n.3107-36T=)
n.2563-36T=
c.340-36T=
c.2783-36T= (n.2783-36T=)
c.680-36T= (n.680-36T=)
c.3122-36T= (n.3122-36T=)
c.1442-36T= (n.1442-36T=)
Xg.108626177delCA2741783362COL4A5c.3107-33del (n.3107-33del)
n.2563-33del
c.340-33del
c.2783-33del (n.2783-33del)
c.680-33del (n.680-33del)
c.3122-33del (n.3122-33del)
c.1442-33del (n.1442-33del)
Xg.108626175T>CCA2694440635COL4A5c.3107-35T>C (n.3107-35T>C)
n.2563-35T>C
c.340-35T>C
c.2783-35T>C (n.2783-35T>C)
c.680-35T>C (n.680-35T>C)
c.3122-35T>C (n.3122-35T>C)
c.1442-35T>C (n.1442-35T>C)
 gnomAD v4
Xg.108626178G>ACA2694440636COL4A5c.3107-32G>A (n.3107-32G>A)
n.2563-32G>A
c.340-32G>A
c.2783-32G>A (n.2783-32G>A)
c.680-32G>A (n.680-32G>A)
c.3122-32G>A (n.3122-32G>A)
c.1442-32G>A (n.1442-32G>A)
 gnomAD v4
Xg.108626178G>CCA1136180251COL4A5c.3107-32G>C (n.3107-32G>C)
n.2563-32G>C
c.340-32G>C
c.2783-32G>C (n.2783-32G>C)
c.680-32G>C (n.680-32G>C)
c.3122-32G>C (n.3122-32G>C)
c.1442-32G>C (n.1442-32G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108626178G=CA2450698052COL4A5c.3107-32G= (n.3107-32G=)
n.2563-32G=
c.340-32G=
c.2783-32G= (n.2783-32G=)
c.680-32G= (n.680-32G=)
c.3122-32G= (n.3122-32G=)
c.1442-32G= (n.1442-32G=)
Xg.108626178G>TCA658421256COL4A5c.3107-32G>T (n.3107-32G>T)
n.2563-32G>T
c.340-32G>T
c.2783-32G>T (n.2783-32G>T)
c.680-32G>T (n.680-32G>T)
c.3122-32G>T (n.3122-32G>T)
c.1442-32G>T (n.1442-32G>T)
 COSMIC
Xg.108626183A=CA2450698053COL4A5c.3107-27A= (n.3107-27A=)
n.2563-27A=
c.340-27A=
c.2783-27A= (n.2783-27A=)
c.680-27A= (n.680-27A=)
c.3122-27A= (n.3122-27A=)
c.1442-27A= (n.1442-27A=)
Xg.108626183A>GCA2450698054COL4A5c.3107-27A>G (n.3107-27A>G)
n.2563-27A>G
c.340-27A>G
c.2783-27A>G (n.2783-27A>G)
c.680-27A>G (n.680-27A>G)
c.3122-27A>G (n.3122-27A>G)
c.1442-27A>G (n.1442-27A>G)
 dbSNP
Xg.108626188A=CA2450698055COL4A5c.3107-22A= (n.3107-22A=)
n.2563-22A=
c.340-22A=
c.2783-22A= (n.2783-22A=)
c.680-22A= (n.680-22A=)
c.3122-22A= (n.3122-22A=)
c.1442-22A= (n.1442-22A=)
Xg.108626188A>GCA10489035COL4A5c.3107-22A>G (n.3107-22A>G)
n.2563-22A>G
c.340-22A>G
c.2783-22A>G (n.2783-22A>G)
c.680-22A>G (n.680-22A>G)
c.3122-22A>G (n.3122-22A>G)
c.1442-22A>G (n.1442-22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108626189T>CCA2512424879COL4A5c.3107-21T>C (n.3107-21T>C)
n.2563-21T>C
c.340-21T>C
c.2783-21T>C (n.2783-21T>C)
c.680-21T>C (n.680-21T>C)
c.3122-21T>C (n.3122-21T>C)
c.1442-21T>C (n.1442-21T>C)
 gnomAD v4
Xg.108626190A>CCA2694440637COL4A5c.3107-20A>C (n.3107-20A>C)
n.2563-20A>C
c.340-20A>C
c.2783-20A>C (n.2783-20A>C)
c.680-20A>C (n.680-20A>C)
c.3122-20A>C (n.3122-20A>C)
c.1442-20A>C (n.1442-20A>C)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108626191T>ACA2694440638COL4A5c.3107-19T>A (n.3107-19T>A)
n.2563-19T>A
c.340-19T>A
c.2783-19T>A (n.2783-19T>A)
c.680-19T>A (n.680-19T>A)
c.3122-19T>A (n.3122-19T>A)
c.1442-19T>A (n.1442-19T>A)
 gnomAD v4
Xg.108626192A>TCA2579676661COL4A5c.3107-18A>T (n.3107-18A>T)
n.2563-18A>T
c.340-18A>T
c.2783-18A>T (n.2783-18A>T)
c.680-18A>T (n.680-18A>T)
c.3122-18A>T (n.3122-18A>T)
c.1442-18A>T (n.1442-18A>T)
 gnomAD v4
Xg.108626193T>CCA2694440639COL4A5c.3107-17T>C (n.3107-17T>C)
n.2563-17T>C
c.340-17T>C
c.2783-17T>C (n.2783-17T>C)
c.680-17T>C (n.680-17T>C)
c.3122-17T>C (n.3122-17T>C)
c.1442-17T>C (n.1442-17T>C)
 gnomAD v4
Xg.108626195A=CA2450698056COL4A5c.3107-15A= (n.3107-15A=)
n.2563-15A=
c.340-15A=
c.2783-15A= (n.2783-15A=)
c.680-15A= (n.680-15A=)
c.3122-15A= (n.3122-15A=)
c.1442-15A= (n.1442-15A=)
Xg.108626195A>CCA2694440640COL4A5c.3107-15A>C (n.3107-15A>C)
n.2563-15A>C
c.340-15A>C
c.2783-15A>C (n.2783-15A>C)
c.680-15A>C (n.680-15A>C)
c.3122-15A>C (n.3122-15A>C)
c.1442-15A>C (n.1442-15A>C)
 gnomAD v4
Xg.108626195A>TCA10489036COL4A5c.3107-15A>T (n.3107-15A>T)
n.2563-15A>T
c.340-15A>T
c.2783-15A>T (n.2783-15A>T)
c.680-15A>T (n.680-15A>T)
c.3122-15A>T (n.3122-15A>T)
c.1442-15A>T (n.1442-15A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108626196C>ACA2694440641COL4A5c.3107-14C>A (n.3107-14C>A)
n.2563-14C>A
c.340-14C>A
c.2783-14C>A (n.2783-14C>A)
c.680-14C>A (n.680-14C>A)
c.3122-14C>A (n.3122-14C>A)
c.1442-14C>A (n.1442-14C>A)
 gnomAD v4
Xg.108626196C=CA2450698057COL4A5c.3107-14C= (n.3107-14C=)
n.2563-14C=
c.340-14C=
c.2783-14C= (n.2783-14C=)
c.680-14C= (n.680-14C=)
c.3122-14C= (n.3122-14C=)
c.1442-14C= (n.1442-14C=)
Xg.108626196C>GCA2579676662COL4A5c.3107-14C>G (n.3107-14C>G)
n.2563-14C>G
c.340-14C>G
c.2783-14C>G (n.2783-14C>G)
c.680-14C>G (n.680-14C>G)
c.3122-14C>G (n.3122-14C>G)
c.1442-14C>G (n.1442-14C>G)
Xg.108626196C>TCA643630909COL4A5c.3107-14C>T (n.3107-14C>T)
n.2563-14C>T
c.340-14C>T
c.2783-14C>T (n.2783-14C>T)
c.680-14C>T (n.680-14C>T)
c.3122-14C>T (n.3122-14C>T)
c.1442-14C>T (n.1442-14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108626198T>CCA10489037COL4A5c.3107-12T>C (n.3107-12T>C)
n.2563-12T>C
c.340-12T>C
c.2783-12T>C (n.2783-12T>C)
c.680-12T>C (n.680-12T>C)
c.3122-12T>C (n.3122-12T>C)
c.1442-12T>C (n.1442-12T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108626198T=CA2450698058COL4A5c.3107-12T= (n.3107-12T=)
n.2563-12T=
c.340-12T=
c.2783-12T= (n.2783-12T=)
c.680-12T= (n.680-12T=)
c.3122-12T= (n.3122-12T=)
c.1442-12T= (n.1442-12T=)
Xg.108626199A=CA2450698059COL4A5c.3107-11A= (n.3107-11A=)
n.2563-11A=
c.340-11A=
c.2783-11A= (n.2783-11A=)
c.680-11A= (n.680-11A=)
c.3122-11A= (n.3122-11A=)
c.1442-11A= (n.1442-11A=)
Xg.108626199A>TCA10489038COL4A5c.3107-11A>T (n.3107-11A>T)
n.2563-11A>T
c.340-11A>T
c.2783-11A>T (n.2783-11A>T)
c.680-11A>T (n.680-11A>T)
c.3122-11A>T (n.3122-11A>T)
c.1442-11A>T (n.1442-11A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108626203delCA2694440642COL4A5c.3107-7del (n.3107-7del)
n.2563-7del
c.340-7del
c.2783-7del (n.2783-7del)
c.680-7del (n.680-7del)
c.3122-7del (n.3122-7del)
c.1442-7del (n.1442-7del)
 gnomAD v4
Xg.108626201T>CCA2694440643COL4A5c.3107-9T>C (n.3107-9T>C)
n.2563-9T>C
c.340-9T>C
c.2783-9T>C (n.2783-9T>C)
c.680-9T>C (n.680-9T>C)
c.3122-9T>C (n.3122-9T>C)
c.1442-9T>C (n.1442-9T>C)
 gnomAD v4
Xg.108626204C>TCA2579676663COL4A5c.3107-6C>T (n.3107-6C>T)
n.2563-6C>T
c.340-6C>T
c.2783-6C>T (n.2783-6C>T)
c.680-6C>T (n.680-6C>T)
c.3122-6C>T (n.3122-6C>T)
c.1442-6C>T (n.1442-6C>T)
Xg.108626206A=CA2450698060COL4A5c.3107-4A= (n.3107-4A=)
n.2563-4A=
c.340-4A=
c.2783-4A= (n.2783-4A=)
c.680-4A= (n.680-4A=)
c.3122-4A= (n.3122-4A=)
c.1442-4A= (n.1442-4A=)
Xg.108626206A>GCA261090COL4A5c.3107-4A>G (n.3107-4A>G)
n.2563-4A>G
c.340-4A>G
c.2783-4A>G (n.2783-4A>G)
c.680-4A>G (n.680-4A>G)
c.3122-4A>G (n.3122-4A>G)
c.1442-4A>G (n.1442-4A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.108626207C>ACA2579676664COL4A5c.3107-3C>A (n.3107-3C>A)
n.2563-3C>A
c.340-3C>A
c.2783-3C>A (n.2783-3C>A)
c.680-3C>A (n.680-3C>A)
c.3122-3C>A (n.3122-3C>A)
c.1442-3C>A (n.1442-3C>A)
Xg.108626208A=CA2450698061COL4A5c.3107-2A= (n.3107-2A=)
n.2563-2A=
c.340-2A=
c.2783-2A= (n.2783-2A=)
c.680-2A= (n.680-2A=)
c.3122-2A= (n.3122-2A=)
c.1442-2A= (n.1442-2A=)
Xg.108626208A>CCA413854832COL4A5c.3107-2A>C (n.3107-2A>C)
n.2563-2A>C
c.340-2A>C
c.2783-2A>C (n.2783-2A>C)
c.680-2A>C (n.680-2A>C)
c.3122-2A>C (n.3122-2A>C)
c.1442-2A>C (n.1442-2A>C)
Xg.108626208A>GCA258805COL4A5c.3107-2A>G (n.3107-2A>G)
n.2563-2A>G
c.340-2A>G
c.2783-2A>G (n.2783-2A>G)
c.680-2A>G (n.680-2A>G)
c.3122-2A>G (n.3122-2A>G)
c.1442-2A>G (n.1442-2A>G)
 dbSNP
Xg.108626208A>TCA413854834COL4A5c.3107-2A>T (n.3107-2A>T)
n.2563-2A>T
c.340-2A>T
c.2783-2A>T (n.2783-2A>T)
c.680-2A>T (n.680-2A>T)
c.3122-2A>T (n.3122-2A>T)
c.1442-2A>T (n.1442-2A>T)
Xg.108626209G>ACA413854839COL4A5c.3107-1G>A (n.3107-1G>A)
n.2563-1G>A
c.340-1G>A
c.2783-1G>A (n.2783-1G>A)
c.680-1G>A (n.680-1G>A)
c.3122-1G>A (n.3122-1G>A)
c.1442-1G>A (n.1442-1G>A)
 ClinVar
Xg.108626209G>CCA413854836COL4A5c.3107-1G>C (n.3107-1G>C)
n.2563-1G>C
c.340-1G>C
c.2783-1G>C (n.2783-1G>C)
c.680-1G>C (n.680-1G>C)
c.3122-1G>C (n.3122-1G>C)
c.1442-1G>C (n.1442-1G>C)
Xg.108626209G>TCA413854837COL4A5c.3107-1G>T (n.3107-1G>T)
n.2563-1G>T
c.340-1G>T
c.2783-1G>T (n.2783-1G>T)
c.680-1G>T (n.680-1G>T)
c.3122-1G>T (n.3122-1G>T)
c.1442-1G>T (n.1442-1G>T)
Xg.108626210G>ACA413854841COL4A5c.3107G>A (p.Gly1036Glu)
n.2563G>A
c.340G>A
c.2783G>A (p.Gly928Glu)
c.680G>A (p.Gly227Glu)
c.3122G>A (p.Gly1041Glu)
c.1442G>A (p.Gly481Glu)
 ClinVar dbSNP
Xg.108626210G>CCA413854843COL4A5c.3107G>C (p.Gly1036Ala)
n.2563G>C
c.340G>C
c.2783G>C (p.Gly928Ala)
c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.3122G>C (p.Gly1041Ala)
c.1442G>C (p.Gly481Ala)
Xg.108626210G=CA2450698062COL4A5c.3107G= (p.Gly1036=)
n.2563G=
c.340G=
c.2783G= (p.Gly928=)
c.680G= (p.Gly227=)
c.3122G= (p.Gly1041=)
c.1442G= (p.Gly481=)
Xg.108626210G>TCA258806COL4A5c.3107G>T (p.Gly1036Val)
n.2563G>T
c.340G>T
c.2783G>T (p.Gly928Val)
c.680G>T (p.Gly227Val)
c.3122G>T (p.Gly1041Val)
c.1442G>T (p.Gly481Val)
 dbSNP
Xg.108626211G>ACA517925547COL4A5c.3108G>A (p.Gly1036=)
n.2564G>A
c.341G>A
c.2784G>A (p.Gly928=)
c.681G>A (p.Gly227=)
c.3123G>A (p.Gly1041=)
c.1443G>A (p.Gly481=)
 dbSNP
Xg.108626211G>CCA517925549COL4A5c.3108G>C (p.Gly1036=)
n.2564G>C
c.341G>C
c.2784G>C (p.Gly928=)
c.681G>C (p.Gly227=)
c.3123G>C (p.Gly1041=)
c.1443G>C (p.Gly481=)
Xg.108626211G=CA2450698063COL4A5c.3108G= (p.Gly1036=)
n.2564G=
c.341G=
c.2784G= (p.Gly928=)
c.681G= (p.Gly227=)
c.3123G= (p.Gly1041=)
c.1443G= (p.Gly481=)
Xg.108626211G>TCA517925551COL4A5c.3108G>T (p.Gly1036=)
n.2564G>T
c.341G>T
c.2784G>T (p.Gly928=)
c.681G>T (p.Gly227=)
c.3123G>T (p.Gly1041=)
c.1443G>T (p.Gly481=)
 COSMIC COSMIC
Xg.108626212C>ACA413854844COL4A5c.3109C>A (p.Pro1037Thr)
n.2565C>A
c.342C>A
c.2785C>A (p.Pro929Thr)
c.682C>A (p.Pro228Thr)
c.3124C>A (p.Pro1042Thr)
c.1444C>A (p.Pro482Thr)
Xg.108626212C=CA2450698064COL4A5c.3109C= (p.Pro1037=)
n.2565C=
c.342C=
c.2785C= (p.Pro929=)
c.682C= (p.Pro228=)
c.3124C= (p.Pro1042=)
c.1444C= (p.Pro482=)
Xg.108626212C>GCA413854845COL4A5c.3109C>G (p.Pro1037Ala)
n.2565C>G
c.342C>G
c.2785C>G (p.Pro929Ala)
c.682C>G (p.Pro228Ala)
c.3124C>G (p.Pro1042Ala)
c.1444C>G (p.Pro482Ala)
Xg.108626212C>TCA413854846COL4A5c.3109C>T (p.Pro1037Ser)
n.2565C>T
c.342C>T
c.2785C>T (p.Pro929Ser)
c.682C>T (p.Pro228Ser)
c.3124C>T (p.Pro1042Ser)
c.1444C>T (p.Pro482Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108626213C>ACA413854847COL4A5c.3110C>A (p.Pro1037His)
n.2566C>A
c.343C>A
c.2786C>A (p.Pro929His)
c.683C>A (p.Pro228His)
c.3125C>A (p.Pro1042His)
c.1445C>A (p.Pro482His)
Xg.108626213C>GCA413854848COL4A5c.3110C>G (p.Pro1037Arg)
n.2566C>G
c.343C>G
c.2786C>G (p.Pro929Arg)
c.683C>G (p.Pro228Arg)
c.3125C>G (p.Pro1042Arg)
c.1445C>G (p.Pro482Arg)
Xg.108626213C>TCA413854849COL4A5c.3110C>T (p.Pro1037Leu)
n.2566C>T
c.343C>T
c.2786C>T (p.Pro929Leu)
c.683C>T (p.Pro228Leu)
c.3125C>T (p.Pro1042Leu)
c.1445C>T (p.Pro482Leu)
Xg.108626214_108626215delCA2695235756COL4A5c.3111_3112del (p.Gln1038GlyfsTer29)
n.2567_2568del
c.344_345del
c.2787_2788del (p.Gln930GlyfsTer29)
c.684_685del (p.Gln229GlyfsTer29)
c.3126_3127del (p.Gln1043GlyfsTer29)
c.1446_1447del (p.Gln483GlyfsTer29)
Xg.108626214T>ACA517925563COL4A5c.3111T>A (p.Pro1037=)
n.2567T>A
c.344T>A
c.2787T>A (p.Pro929=)
c.684T>A (p.Pro228=)
c.3126T>A (p.Pro1042=)
c.1446T>A (p.Pro482=)
Xg.108626214T>CCA517925565COL4A5c.3111T>C (p.Pro1037=)
n.2567T>C
c.344T>C
c.2787T>C (p.Pro929=)
c.684T>C (p.Pro228=)
c.3126T>C (p.Pro1042=)
c.1446T>C (p.Pro482=)
Xg.108626214T>GCA517925567COL4A5c.3111T>G (p.Pro1037=)
n.2567T>G
c.344T>G
c.2787T>G (p.Pro929=)
c.684T>G (p.Pro228=)
c.3126T>G (p.Pro1042=)
c.1446T>G (p.Pro482=)
Xg.108626215C>ACA413854850COL4A5c.3112C>A (p.Gln1038Lys)
n.2568C>A
c.345C>A
c.2788C>A (p.Gln930Lys)
c.685C>A (p.Gln229Lys)
c.3127C>A (p.Gln1043Lys)
c.1447C>A (p.Gln483Lys)
Xg.108626215C>GCA413854851COL4A5c.3112C>G (p.Gln1038Glu)
n.2568C>G
c.345C>G
c.2788C>G (p.Gln930Glu)
c.685C>G (p.Gln229Glu)
c.3127C>G (p.Gln1043Glu)
c.1447C>G (p.Gln483Glu)
Xg.108626215C>TCA413854852COL4A5c.3112C>T (p.Gln1038Ter)
n.2568C>T
c.345C>T
c.2788C>T (p.Gln930Ter)
c.685C>T (p.Gln229Ter)
c.3127C>T (p.Gln1043Ter)
c.1447C>T (p.Gln483Ter)
Xg.108626216A>CCA413854854COL4A5c.3113A>C (p.Gln1038Pro)
n.2569A>C
c.346A>C
c.2789A>C (p.Gln930Pro)
c.686A>C (p.Gln229Pro)
c.3128A>C (p.Gln1043Pro)
c.1448A>C (p.Gln483Pro)
Xg.108626216A>GCA413854855COL4A5c.3113A>G (p.Gln1038Arg)
n.2569A>G
c.346A>G
c.2789A>G (p.Gln930Arg)
c.686A>G (p.Gln229Arg)
c.3128A>G (p.Gln1043Arg)
c.1448A>G (p.Gln483Arg)
Xg.108626216A>TCA413854853COL4A5c.3113A>T (p.Gln1038Leu)
n.2569A>T
c.346A>T
c.2789A>T (p.Gln930Leu)
c.686A>T (p.Gln229Leu)
c.3128A>T (p.Gln1043Leu)
c.1448A>T (p.Gln483Leu)
Xg.108626217G>ACA517925579COL4A5c.3114G>A (p.Gln1038=)
n.2570G>A
c.347G>A
c.2790G>A (p.Gln930=)
c.687G>A (p.Gln229=)
c.3129G>A (p.Gln1043=)
c.1449G>A (p.Gln483=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108626217G>CCA413854857COL4A5c.3114G>C (p.Gln1038His)
n.2570G>C
c.347G>C
c.2790G>C (p.Gln930His)
c.687G>C (p.Gln229His)
c.3129G>C (p.Gln1043His)
c.1449G>C (p.Gln483His)
Xg.108626217G=CA2450698065COL4A5c.3114G= (p.Gln1038=)
n.2570G=
c.347G=
c.2790G= (p.Gln930=)
c.687G= (p.Gln229=)
c.3129G= (p.Gln1043=)
c.1449G= (p.Gln483=)
Xg.108626217G>TCA413854856COL4A5c.3114G>T (p.Gln1038His)
n.2570G>T
c.347G>T
c.2790G>T (p.Gln930His)
c.687G>T (p.Gln229His)
c.3129G>T (p.Gln1043His)
c.1449G>T (p.Gln483His)
 gnomAD v4
Xg.108626218G>ACA258808COL4A5c.3115G>A (p.Gly1039Ser)
n.2571G>A
c.348G>A
c.2791G>A (p.Gly931Ser)
c.688G>A (p.Gly230Ser)
c.3130G>A (p.Gly1044Ser)
c.1450G>A (p.Gly484Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.108626218G>CCA413854858COL4A5c.3115G>C (p.Gly1039Arg)
n.2571G>C
c.348G>C
c.2791G>C (p.Gly931Arg)
c.688G>C (p.Gly230Arg)
c.3130G>C (p.Gly1044Arg)
c.1450G>C (p.Gly484Arg)
Xg.108626218G=CA2450698066COL4A5c.3115G= (p.Gly1039=)
n.2571G=
c.348G=
c.2791G= (p.Gly931=)
c.688G= (p.Gly230=)
c.3130G= (p.Gly1044=)
c.1450G= (p.Gly484=)
Xg.108626218G>TCA413854859COL4A5c.3115G>T (p.Gly1039Cys)
n.2571G>T
c.348G>T
c.2791G>T (p.Gly931Cys)
c.688G>T (p.Gly230Cys)
c.3130G>T (p.Gly1044Cys)
c.1450G>T (p.Gly484Cys)
 ClinVar
Xg.108626219G>ACA413854860COL4A5c.3116G>A (p.Gly1039Asp)
n.2572G>A
c.349G>A
c.2792G>A (p.Gly931Asp)
c.689G>A (p.Gly230Asp)
c.3131G>A (p.Gly1044Asp)
c.1451G>A (p.Gly484Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.108626219G>CCA413854861COL4A5c.3116G>C (p.Gly1039Ala)
n.2572G>C
c.349G>C
c.2792G>C (p.Gly931Ala)
c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.3131G>C (p.Gly1044Ala)
c.1451G>C (p.Gly484Ala)
Xg.108626219G=CA2450698067COL4A5c.3116G= (p.Gly1039=)
n.2572G=
c.349G=
c.2792G= (p.Gly931=)
c.689G= (p.Gly230=)
c.3131G= (p.Gly1044=)
c.1451G= (p.Gly484=)
Xg.108626219G>TCA413854862COL4A5c.3116G>T (p.Gly1039Val)
n.2572G>T
c.349G>T
c.2792G>T (p.Gly931Val)
c.689G>T (p.Gly230Val)
c.3131G>T (p.Gly1044Val)
c.1451G>T (p.Gly484Val)
Xg.108626220T>ACA517925603COL4A5c.3117T>A (p.Gly1039=)
n.2573T>A
c.350T>A
c.2793T>A (p.Gly931=)
c.690T>A (p.Gly230=)
c.3132T>A (p.Gly1044=)
c.1452T>A (p.Gly484=)
Xg.108626220T>CCA517925605COL4A5c.3117T>C (p.Gly1039=)
n.2573T>C
c.350T>C
c.2793T>C (p.Gly931=)
c.690T>C (p.Gly230=)
c.3132T>C (p.Gly1044=)
c.1452T>C (p.Gly484=)
 ClinVar dbSNP
Xg.108626220T>GCA517925607COL4A5c.3117T>G (p.Gly1039=)
n.2573T>G
c.350T>G
c.2793T>G (p.Gly931=)
c.690T>G (p.Gly230=)
c.3132T>G (p.Gly1044=)
c.1452T>G (p.Gly484=)
Xg.108626221G>ACA413854863COL4A5c.3118G>A (p.Val1040Met)
n.2574G>A
c.351G>A
c.2794G>A (p.Val932Met)
c.691G>A (p.Val231Met)
c.3133G>A (p.Val1045Met)
c.1453G>A (p.Val485Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108626221G>CCA413854864COL4A5c.3118G>C (p.Val1040Leu)
n.2574G>C
c.351G>C
c.2794G>C (p.Val932Leu)
c.691G>C (p.Val231Leu)
c.3133G>C (p.Val1045Leu)
c.1453G>C (p.Val485Leu)
Xg.108626221G=CA2450698068COL4A5c.3118G= (p.Val1040=)
n.2574G=
c.351G=
c.2794G= (p.Val932=)
c.691G= (p.Val231=)
c.3133G= (p.Val1045=)
c.1453G= (p.Val485=)
Xg.108626221G>TCA413854865COL4A5c.3118G>T (p.Val1040Leu)
n.2574G>T
c.351G>T
c.2794G>T (p.Val932Leu)
c.691G>T (p.Val231Leu)
c.3133G>T (p.Val1045Leu)
c.1453G>T (p.Val485Leu)
Xg.108626221_108626223delinsGTGCA2450698069COL4A5c.3118_3120delinsGTG (p.Val1040=)
n.2574_2576delinsGTG
c.351_353delinsGTG
c.2794_2796delinsGTG (p.Val932=)
c.691_693delinsGTG (p.Val231=)
c.3133_3135delinsGTG (p.Val1045=)
c.1453_1455delinsGTG (p.Val485=)
Xg.108626222T>ACA413854866COL4A5c.3119T>A (p.Val1040Glu)
n.2575T>A
c.352T>A
c.2795T>A (p.Val932Glu)
c.692T>A (p.Val231Glu)
c.3134T>A (p.Val1045Glu)
c.1454T>A (p.Val485Glu)
Xg.108626222T>CCA413854867COL4A5c.3119T>C (p.Val1040Ala)
n.2575T>C
c.352T>C
c.2795T>C (p.Val932Ala)
c.692T>C (p.Val231Ala)
c.3134T>C (p.Val1045Ala)
c.1454T>C (p.Val485Ala)
Xg.108626222T>GCA413854868COL4A5c.3119T>G (p.Val1040Gly)
n.2575T>G
c.352T>G
c.2795T>G (p.Val932Gly)
c.692T>G (p.Val231Gly)
c.3134T>G (p.Val1045Gly)
c.1454T>G (p.Val485Gly)
Xg.108626222_108626223delinsACA1139667755COL4A5c.3119_3120delinsA (p.Val1040GlufsTer?)
n.2575_2576delinsA
c.352_353delinsA
c.2795_2796delinsA (p.Val932GlufsTer?)
c.692_693delinsA (p.Val231GlufsTer?)
c.3134_3135delinsA (p.Val1045GlufsTer?)
c.1454_1455delinsA (p.Val485GlufsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.108626223G>ACA517925625COL4A5c.3120G>A (p.Val1040=)
n.2576G>A
c.353G>A
c.2796G>A (p.Val932=)
c.693G>A (p.Val231=)
c.3135G>A (p.Val1045=)
c.1455G>A (p.Val485=)
Xg.108626223G>CCA517925626COL4A5c.3120G>C (p.Val1040=)
n.2576G>C
c.353G>C
c.2796G>C (p.Val932=)
c.693G>C (p.Val231=)
c.3135G>C (p.Val1045=)
c.1455G>C (p.Val485=)
Xg.108626223G>TCA517925628COL4A5c.3120G>T (p.Val1040=)
n.2576G>T
c.353G>T
c.2796G>T (p.Val932=)
c.693G>T (p.Val231=)
c.3135G>T (p.Val1045=)
c.1455G>T (p.Val485=)
Xg.108626224G>ACA413854869COL4A5c.3121G>A (p.Glu1041Lys)
n.2577G>A
c.354G>A
c.2797G>A (p.Glu933Lys)
c.694G>A (p.Glu232Lys)
c.3136G>A (p.Glu1046Lys)
c.1456G>A (p.Glu486Lys)
Xg.108626224G>CCA413854871COL4A5c.3121G>C (p.Glu1041Gln)
n.2577G>C
c.354G>C
c.2797G>C (p.Glu933Gln)
c.694G>C (p.Glu232Gln)
c.3136G>C (p.Glu1046Gln)
c.1456G>C (p.Glu486Gln)
Xg.108626224G>TCA413854870COL4A5c.3121G>T (p.Glu1041Ter)
n.2577G>T
c.354G>T
c.2797G>T (p.Glu933Ter)
c.694G>T (p.Glu232Ter)
c.3136G>T (p.Glu1046Ter)
c.1456G>T (p.Glu486Ter)
Xg.108626225A>CCA413854872COL4A5c.3122A>C (p.Glu1041Ala)
n.2578A>C
c.355A>C
c.2798A>C (p.Glu933Ala)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.3137A>C (p.Glu1046Ala)
c.1457A>C (p.Glu486Ala)
Xg.108626225A>GCA413854873COL4A5c.3122A>G (p.Glu1041Gly)
n.2578A>G
c.355A>G
c.2798A>G (p.Glu933Gly)
c.695A>G (p.Glu232Gly)
c.3137A>G (p.Glu1046Gly)
c.1457A>G (p.Glu486Gly)
Xg.108626225A>TCA413854874COL4A5c.3122A>T (p.Glu1041Val)
n.2578A>T
c.355A>T
c.2798A>T (p.Glu933Val)
c.695A>T (p.Glu232Val)
c.3137A>T (p.Glu1046Val)
c.1457A>T (p.Glu486Val)
Xg.108626226A>CCA413854875COL4A5c.3123A>C (p.Glu1041Asp)
n.2579A>C
c.356A>C
c.2799A>C (p.Glu933Asp)
c.696A>C (p.Glu232Asp)
c.3138A>C (p.Glu1046Asp)
c.1458A>C (p.Glu486Asp)
Xg.108626226A>GCA517925639COL4A5c.3123A>G (p.Glu1041=)
n.2579A>G
c.356A>G
c.2799A>G (p.Glu933=)
c.696A>G (p.Glu232=)
c.3138A>G (p.Glu1046=)
c.1458A>G (p.Glu486=)
Xg.108626226A>TCA413854876COL4A5c.3123A>T (p.Glu1041Asp)
n.2579A>T
c.356A>T
c.2799A>T (p.Glu933Asp)
c.696A>T (p.Glu232Asp)
c.3138A>T (p.Glu1046Asp)
c.1458A>T (p.Glu486Asp)
Xg.108626227G>ACA413854877COL4A5c.3124G>A (p.Gly1042Arg)
n.2580G>A
c.357G>A
c.2800G>A (p.Gly934Arg)
c.697G>A (p.Gly233Arg)
c.3139G>A (p.Gly1047Arg)
c.1459G>A (p.Gly487Arg)
 gnomAD v4
Xg.108626227G>CCA413854878COL4A5c.3124G>C (p.Gly1042Arg)
n.2580G>C
c.357G>C
c.2800G>C (p.Gly934Arg)
c.697G>C (p.Gly233Arg)
c.3139G>C (p.Gly1047Arg)
c.1459G>C (p.Gly487Arg)
Xg.108626227G>TCA413854879COL4A5c.3124G>T (p.Gly1042Trp)
n.2580G>T
c.357G>T
c.2800G>T (p.Gly934Trp)
c.697G>T (p.Gly233Trp)
c.3139G>T (p.Gly1047Trp)
c.1459G>T (p.Gly487Trp)
Xg.108626228G>ACA413854880COL4A5c.3125G>A (p.Gly1042Glu)
n.2581G>A
c.358G>A
c.2801G>A (p.Gly934Glu)
c.698G>A (p.Gly233Glu)
c.3140G>A (p.Gly1047Glu)
c.1460G>A (p.Gly487Glu)
Xg.108626228G>CCA413854881COL4A5c.3125G>C (p.Gly1042Ala)
n.2581G>C
c.358G>C
c.2801G>C (p.Gly934Ala)
c.698G>C (p.Gly233Ala)
c.3140G>C (p.Gly1047Ala)
c.1460G>C (p.Gly487Ala)
Xg.108626228G>TCA413854882COL4A5c.3125G>T (p.Gly1042Val)
n.2581G>T
c.358G>T
c.2801G>T (p.Gly934Val)
c.698G>T (p.Gly233Val)
c.3140G>T (p.Gly1047Val)
c.1460G>T (p.Gly487Val)
Xg.108626229G>ACA517925655COL4A5c.3126G>A (p.Gly1042=)
n.2582G>A
c.359G>A
c.2802G>A (p.Gly934=)
c.699G>A (p.Gly233=)
c.3141G>A (p.Gly1047=)
c.1461G>A (p.Gly487=)
 COSMIC
Xg.108626229G>CCA517925652COL4A5c.3126G>C (p.Gly1042=)
n.2582G>C
c.359G>C
c.2802G>C (p.Gly934=)
c.699G>C (p.Gly233=)
c.3141G>C (p.Gly1047=)
c.1461G>C (p.Gly487=)
Xg.108626229G>TCA517925649COL4A5c.3126G>T (p.Gly1042=)
n.2582G>T
c.359G>T
c.2802G>T (p.Gly934=)
c.699G>T (p.Gly233=)
c.3141G>T (p.Gly1047=)
c.1461G>T (p.Gly487=)
Xg.108626230C>ACA413854885COL4A5c.3127C>A (p.Pro1043Thr)
n.2583C>A
c.360C>A
c.2803C>A (p.Pro935Thr)
c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.3142C>A (p.Pro1048Thr)
c.1462C>A (p.Pro488Thr)
Xg.108626230C>GCA413854884COL4A5c.3127C>G (p.Pro1043Ala)
n.2583C>G
c.360C>G
c.2803C>G (p.Pro935Ala)
c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.3142C>G (p.Pro1048Ala)
c.1462C>G (p.Pro488Ala)
Xg.108626230C>TCA413854883COL4A5c.3127C>T (p.Pro1043Ser)
n.2583C>T
c.360C>T
c.2803C>T (p.Pro935Ser)
c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.3142C>T (p.Pro1048Ser)
c.1462C>T (p.Pro488Ser)
Xg.108626231C>ACA413854888COL4A5c.3128C>A (p.Pro1043His)
n.2584C>A
c.361C>A
c.2804C>A (p.Pro935His)
c.701C>A (p.Pro234His)
c.3143C>A (p.Pro1048His)
c.1463C>A (p.Pro488His)
Xg.108626231C>GCA413854886COL4A5c.3128C>G (p.Pro1043Arg)
n.2584C>G
c.361C>G
c.2804C>G (p.Pro935Arg)
c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.3143C>G (p.Pro1048Arg)
c.1463C>G (p.Pro488Arg)
Xg.108626231C>TCA413854887COL4A5c.3128C>T (p.Pro1043Leu)
n.2584C>T
c.361C>T
c.2804C>T (p.Pro935Leu)
c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.3143C>T (p.Pro1048Leu)
c.1463C>T (p.Pro488Leu)
Xg.108626231_108626237delCA2739273703COL4A5c.3128_3134del (p.Pro1043HisfsTer?)
n.2584_2590del
c.361_367del
c.2804_2810del (p.Pro935HisfsTer?)
c.701_707del (p.Pro234HisfsTer?)
c.3143_3149del (p.Pro1048HisfsTer?)
c.1463_1469del (p.Pro488HisfsTer?)
 ClinVar
Xg.108626232T>ACA517925673COL4A5c.3129T>A (p.Pro1043=)
n.2585T>A
c.362T>A
c.2805T>A (p.Pro935=)
c.702T>A (p.Pro234=)
c.3144T>A (p.Pro1048=)
c.1464T>A (p.Pro488=)
Xg.108626232T>CCA517925674COL4A5c.3129T>C (p.Pro1043=)
n.2585T>C
c.362T>C
c.2805T>C (p.Pro935=)
c.702T>C (p.Pro234=)
c.3144T>C (p.Pro1048=)
c.1464T>C (p.Pro488=)
Xg.108626232T>GCA517925675COL4A5c.3129T>G (p.Pro1043=)
n.2585T>G
c.362T>G
c.2805T>G (p.Pro935=)
c.702T>G (p.Pro234=)
c.3144T>G (p.Pro1048=)
c.1464T>G (p.Pro488=)
Xg.108626233C>ACA413854889COL4A5c.3130C>A (p.Pro1044Thr)
n.2586C>A
c.363C>A
c.2806C>A (p.Pro936Thr)
c.703C>A (p.Pro235Thr)
c.3145C>A (p.Pro1049Thr)
c.1465C>A (p.Pro489Thr)
Xg.108626233C>GCA413854890COL4A5c.3130C>G (p.Pro1044Ala)
n.2586C>G
c.363C>G
c.2806C>G (p.Pro936Ala)
c.703C>G (p.Pro235Ala)
c.3145C>G (p.Pro1049Ala)
c.1465C>G (p.Pro489Ala)
Xg.108626233C>TCA413854891COL4A5c.3130C>T (p.Pro1044Ser)
n.2586C>T
c.363C>T
c.2806C>T (p.Pro936Ser)
c.703C>T (p.Pro235Ser)
c.3145C>T (p.Pro1049Ser)
c.1465C>T (p.Pro489Ser)
 COSMIC
Xg.108626234C>ACA413854894COL4A5c.3131C>A (p.Pro1044His)
n.2587C>A
c.364C>A
c.2807C>A (p.Pro936His)
c.704C>A (p.Pro235His)
c.3146C>A (p.Pro1049His)
c.1466C>A (p.Pro489His)
Xg.108626234C>GCA413854893COL4A5c.3131C>G (p.Pro1044Arg)
n.2587C>G
c.364C>G
c.2807C>G (p.Pro936Arg)
c.704C>G (p.Pro235Arg)
c.3146C>G (p.Pro1049Arg)
c.1466C>G (p.Pro489Arg)
Xg.108626234C>TCA413854892COL4A5c.3131C>T (p.Pro1044Leu)
n.2587C>T
c.364C>T
c.2807C>T (p.Pro936Leu)
c.704C>T (p.Pro235Leu)
c.3146C>T (p.Pro1049Leu)
c.1466C>T (p.Pro489Leu)
Xg.108626239_108626247delCA2694440644COL4A5c.3136_3144del (p.Pro1046_Gly1048del)
n.2592_2600del
c.369_377del
c.2812_2820del (p.Pro938_Gly940del)
c.709_717del (p.Pro237_Gly239del)
c.3151_3159del (p.Pro1051_Gly1053del)
c.1471_1479del (p.Pro491_Gly493del)
 gnomAD v4
Xg.108626235T>ACA517925694COL4A5c.3132T>A (p.Pro1044=)
n.2588T>A
c.365T>A
c.2808T>A (p.Pro936=)
c.705T>A (p.Pro235=)
c.3147T>A (p.Pro1049=)
c.1467T>A (p.Pro489=)
Xg.108626235T>CCA517925701COL4A5c.3132T>C (p.Pro1044=)
n.2588T>C
c.365T>C
c.2808T>C (p.Pro936=)
c.705T>C (p.Pro235=)
c.3147T>C (p.Pro1049=)
c.1467T>C (p.Pro489=)
Xg.108626235T>GCA517925695COL4A5c.3132T>G (p.Pro1044=)
n.2588T>G
c.365T>G
c.2808T>G (p.Pro936=)
c.705T>G (p.Pro235=)
c.3147T>G (p.Pro1049=)
c.1467T>G (p.Pro489=)
Xg.108626235dupCA2695235757COL4A5c.3132dup (p.Gly1045TrpfsTer23)
n.2588dup
c.365dup
c.2808dup (p.Gly937TrpfsTer23)
c.705dup (p.Gly236TrpfsTer23)
c.3147dup (p.Gly1050TrpfsTer23)
c.1467dup (p.Gly490TrpfsTer23)
Xg.108626236G>ACA413854895COL4A5c.3133G>A (p.Gly1045Arg)
n.2589G>A
c.366G>A
c.2809G>A (p.Gly937Arg)
c.706G>A (p.Gly236Arg)
c.3148G>A (p.Gly1050Arg)
c.1468G>A (p.Gly490Arg)
Xg.108626236G>CCA413854896COL4A5c.3133G>C (p.Gly1045Arg)
n.2589G>C
c.366G>C
c.2809G>C (p.Gly937Arg)
c.706G>C (p.Gly236Arg)
c.3148G>C (p.Gly1050Arg)
c.1468G>C (p.Gly490Arg)
Xg.108626236G>TCA413854897COL4A5c.3133G>T (p.Gly1045Ter)
n.2589G>T
c.366G>T
c.2809G>T (p.Gly937Ter)
c.706G>T (p.Gly236Ter)
c.3148G>T (p.Gly1050Ter)
c.1468G>T (p.Gly490Ter)
Xg.108626237G>ACA258810COL4A5c.3134G>A (p.Gly1045Glu)
n.2590G>A
c.367G>A
c.2810G>A (p.Gly937Glu)
c.707G>A (p.Gly236Glu)
c.3149G>A (p.Gly1050Glu)
c.1469G>A (p.Gly490Glu)
 dbSNP
Xg.108626237G>CCA413854898COL4A5c.3134G>C (p.Gly1045Ala)
n.2590G>C
c.367G>C
c.2810G>C (p.Gly937Ala)
c.707G>C (p.Gly236Ala)
c.3149G>C (p.Gly1050Ala)
c.1469G>C (p.Gly490Ala)
Xg.108626237G=CA2450698070COL4A5c.3134G= (p.Gly1045=)
n.2590G=
c.367G=
c.2810G= (p.Gly937=)
c.707G= (p.Gly236=)
c.3149G= (p.Gly1050=)
c.1469G= (p.Gly490=)
Xg.108626237G>TCA413854899COL4A5c.3134G>T (p.Gly1045Val)
n.2590G>T
c.367G>T
c.2810G>T (p.Gly937Val)
c.707G>T (p.Gly236Val)
c.3149G>T (p.Gly1050Val)
c.1469G>T (p.Gly490Val)
Xg.108626238A>CCA517925725COL4A5c.3135A>C (p.Gly1045=)
n.2591A>C
c.368A>C
c.2811A>C (p.Gly937=)
c.708A>C (p.Gly236=)
c.3150A>C (p.Gly1050=)
c.1470A>C (p.Gly490=)
Xg.108626238A>GCA517925722COL4A5c.3135A>G (p.Gly1045=)
n.2591A>G
c.368A>G
c.2811A>G (p.Gly937=)
c.708A>G (p.Gly236=)
c.3150A>G (p.Gly1050=)
c.1470A>G (p.Gly490=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108626238A>TCA517925720COL4A5c.3135A>T (p.Gly1045=)
n.2591A>T
c.368A>T
c.2811A>T (p.Gly937=)
c.708A>T (p.Gly236=)
c.3150A>T (p.Gly1050=)
c.1470A>T (p.Gly490=)
Xg.108626239C>ACA413854900COL4A5c.3136C>A (p.Pro1046Thr)
n.2592C>A
c.369C>A
c.2812C>A (p.Pro938Thr)
c.709C>A (p.Pro237Thr)
c.3151C>A (p.Pro1051Thr)
c.1471C>A (p.Pro491Thr)
Xg.108626239C>GCA413854902COL4A5c.3136C>G (p.Pro1046Ala)
n.2592C>G
c.369C>G
c.2812C>G (p.Pro938Ala)
c.709C>G (p.Pro237Ala)
c.3151C>G (p.Pro1051Ala)
c.1471C>G (p.Pro491Ala)
Xg.108626239C>TCA413854901COL4A5c.3136C>T (p.Pro1046Ser)
n.2592C>T
c.369C>T
c.2812C>T (p.Pro938Ser)
c.709C>T (p.Pro237Ser)
c.3151C>T (p.Pro1051Ser)
c.1471C>T (p.Pro491Ser)
Xg.108626240C>ACA413854903COL4A5c.3137C>A (p.Pro1046His)
n.2593C>A
c.370C>A
c.2813C>A (p.Pro938His)
c.710C>A (p.Pro237His)
c.3152C>A (p.Pro1051His)
c.1472C>A (p.Pro491His)
Xg.108626240C>GCA413854904COL4A5c.3137C>G (p.Pro1046Arg)
n.2593C>G
c.370C>G
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Xg.108626241T>GCA517925737COL4A5c.3138T>G (p.Pro1046=)
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Number of alleles fetched