| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108626117_108626123del | CA2694440609 | COL4A5 | c.3107-93_3107-87del (n.3107-93_3107-87del) n.2563-93_2563-87del c.340-93_340-87del c.2783-93_2783-87del (n.2783-93_2783-87del) c.680-93_680-87del (n.680-93_680-87del) c.3122-93_3122-87del (n.3122-93_3122-87del) c.1442-93_1442-87del (n.1442-93_1442-87del) | gnomAD v4 |
| X | g.108626119T>C | CA334052497 | COL4A5 | c.3107-91T>C (n.3107-91T>C) n.2563-91T>C c.340-91T>C c.2783-91T>C (n.2783-91T>C) c.680-91T>C (n.680-91T>C) c.3122-91T>C (n.3122-91T>C) c.1442-91T>C (n.1442-91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108626119T= | CA2450698030 | COL4A5 | c.3107-91T= (n.3107-91T=) n.2563-91T= c.340-91T= c.2783-91T= (n.2783-91T=) c.680-91T= (n.680-91T=) c.3122-91T= (n.3122-91T=) c.1442-91T= (n.1442-91T=) | |
| X | g.108626124A= | CA2450698031 | COL4A5 | c.3107-86A= (n.3107-86A=) n.2563-86A= c.340-86A= c.2783-86A= (n.2783-86A=) c.680-86A= (n.680-86A=) c.3122-86A= (n.3122-86A=) c.1442-86A= (n.1442-86A=) | |
| X | g.108626124A>C | CA643630905 | COL4A5 | c.3107-86A>C (n.3107-86A>C) n.2563-86A>C c.340-86A>C c.2783-86A>C (n.2783-86A>C) c.680-86A>C (n.680-86A>C) c.3122-86A>C (n.3122-86A>C) c.1442-86A>C (n.1442-86A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626125T>A | CA2694440610 | COL4A5 | c.3107-85T>A (n.3107-85T>A) n.2563-85T>A c.340-85T>A c.2783-85T>A (n.2783-85T>A) c.680-85T>A (n.680-85T>A) c.3122-85T>A (n.3122-85T>A) c.1442-85T>A (n.1442-85T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108626126C>A | CA2694440611 | COL4A5 | c.3107-84C>A (n.3107-84C>A) n.2563-84C>A c.340-84C>A c.2783-84C>A (n.2783-84C>A) c.680-84C>A (n.680-84C>A) c.3122-84C>A (n.3122-84C>A) c.1442-84C>A (n.1442-84C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108626126_108626128delinsCTT | CA2450698032 | COL4A5 | c.3107-84_3107-82delinsCTT (n.3107-84_3107-82delinsCTT) n.2563-84_2563-82delinsCTT c.340-84_340-82delinsCTT c.2783-84_2783-82delinsCTT (n.2783-84_2783-82delinsCTT) c.680-84_680-82delinsCTT (n.680-84_680-82delinsCTT) c.3122-84_3122-82delinsCTT (n.3122-84_3122-82delinsCTT) c.1442-84_1442-82delinsCTT (n.1442-84_1442-82delinsCTT) | |
| X | g.108626127T>A | CA2450698034 | COL4A5 | c.3107-83T>A (n.3107-83T>A) n.2563-83T>A c.340-83T>A c.2783-83T>A (n.2783-83T>A) c.680-83T>A (n.680-83T>A) c.3122-83T>A (n.3122-83T>A) c.1442-83T>A (n.1442-83T>A) | dbSNP |
| X | g.108626127T= | CA2450698033 | COL4A5 | c.3107-83T= (n.3107-83T=) n.2563-83T= c.340-83T= c.2783-83T= (n.2783-83T=) c.680-83T= (n.680-83T=) c.3122-83T= (n.3122-83T=) c.1442-83T= (n.1442-83T=) | |
| X | g.108626131dup | CA2694440612 | COL4A5 | c.3107-79dup (n.3107-79dup) n.2563-79dup c.340-79dup c.2783-79dup (n.2783-79dup) c.680-79dup (n.680-79dup) c.3122-79dup (n.3122-79dup) c.1442-79dup (n.1442-79dup) | gnomAD v4 |
| X | g.108626130_108626131del | CA334052502 | COL4A5 | c.3107-80_3107-79del (n.3107-80_3107-79del) n.2563-80_2563-79del c.340-80_340-79del c.2783-80_2783-79del (n.2783-80_2783-79del) c.680-80_680-79del (n.680-80_680-79del) c.3122-80_3122-79del (n.3122-80_3122-79del) c.1442-80_1442-79del (n.1442-80_1442-79del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626131T>G | CA2450698036 | COL4A5 | c.3107-79T>G (n.3107-79T>G) n.2563-79T>G c.340-79T>G c.2783-79T>G (n.2783-79T>G) c.680-79T>G (n.680-79T>G) c.3122-79T>G (n.3122-79T>G) c.1442-79T>G (n.1442-79T>G) | dbSNP |
| X | g.108626131T= | CA2450698035 | COL4A5 | c.3107-79T= (n.3107-79T=) n.2563-79T= c.340-79T= c.2783-79T= (n.2783-79T=) c.680-79T= (n.680-79T=) c.3122-79T= (n.3122-79T=) c.1442-79T= (n.1442-79T=) | |
| X | g.108626132G>C | CA2579676652 | COL4A5 | c.3107-78G>C (n.3107-78G>C) n.2563-78G>C c.340-78G>C c.2783-78G>C (n.2783-78G>C) c.680-78G>C (n.680-78G>C) c.3122-78G>C (n.3122-78G>C) c.1442-78G>C (n.1442-78G>C) | |
| X | g.108626132G>T | CA2579676653 | COL4A5 | c.3107-78G>T (n.3107-78G>T) n.2563-78G>T c.340-78G>T c.2783-78G>T (n.2783-78G>T) c.680-78G>T (n.680-78G>T) c.3122-78G>T (n.3122-78G>T) c.1442-78G>T (n.1442-78G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108626133C>A | CA2694440613 | COL4A5 | c.3107-77C>A (n.3107-77C>A) n.2563-77C>A c.340-77C>A c.2783-77C>A (n.2783-77C>A) c.680-77C>A (n.680-77C>A) c.3122-77C>A (n.3122-77C>A) c.1442-77C>A (n.1442-77C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108626133C>T | CA2579676654 | COL4A5 | c.3107-77C>T (n.3107-77C>T) n.2563-77C>T c.340-77C>T c.2783-77C>T (n.2783-77C>T) c.680-77C>T (n.680-77C>T) c.3122-77C>T (n.3122-77C>T) c.1442-77C>T (n.1442-77C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108626137G>A | CA2694440614 | COL4A5 | c.3107-73G>A (n.3107-73G>A) n.2563-73G>A c.340-73G>A c.2783-73G>A (n.2783-73G>A) c.680-73G>A (n.680-73G>A) c.3122-73G>A (n.3122-73G>A) c.1442-73G>A (n.1442-73G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108626137G>T | CA1136180234 | COL4A5 | c.3107-73G>T (n.3107-73G>T) n.2563-73G>T c.340-73G>T c.2783-73G>T (n.2783-73G>T) c.680-73G>T (n.680-73G>T) c.3122-73G>T (n.3122-73G>T) c.1442-73G>T (n.1442-73G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626139C>T | CA2579676655 | COL4A5 | c.3107-71C>T (n.3107-71C>T) n.2563-71C>T c.340-71C>T c.2783-71C>T (n.2783-71C>T) c.680-71C>T (n.680-71C>T) c.3122-71C>T (n.3122-71C>T) c.1442-71C>T (n.1442-71C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108626140A= | CA2450698037 | COL4A5 | c.3107-70A= (n.3107-70A=) n.2563-70A= c.340-70A= c.2783-70A= (n.2783-70A=) c.680-70A= (n.680-70A=) c.3122-70A= (n.3122-70A=) c.1442-70A= (n.1442-70A=) | |
| X | g.108626140A>T | CA1136180240 | COL4A5 | c.3107-70A>T (n.3107-70A>T) n.2563-70A>T c.340-70A>T c.2783-70A>T (n.2783-70A>T) c.680-70A>T (n.680-70A>T) c.3122-70A>T (n.3122-70A>T) c.1442-70A>T (n.1442-70A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626142A= | CA2450698038 | COL4A5 | c.3107-68A= (n.3107-68A=) n.2563-68A= c.340-68A= c.2783-68A= (n.2783-68A=) c.680-68A= (n.680-68A=) c.3122-68A= (n.3122-68A=) c.1442-68A= (n.1442-68A=) | |
| X | g.108626142A>G | CA2450698039 | COL4A5 | c.3107-68A>G (n.3107-68A>G) n.2563-68A>G c.340-68A>G c.2783-68A>G (n.2783-68A>G) c.680-68A>G (n.680-68A>G) c.3122-68A>G (n.3122-68A>G) c.1442-68A>G (n.1442-68A>G) | dbSNP |
| X | g.108626143T>C | CA2694440615 | COL4A5 | c.3107-67T>C (n.3107-67T>C) n.2563-67T>C c.340-67T>C c.2783-67T>C (n.2783-67T>C) c.680-67T>C (n.680-67T>C) c.3122-67T>C (n.3122-67T>C) c.1442-67T>C (n.1442-67T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108626143T>G | CA2450698040 | COL4A5 | c.3107-67T>G (n.3107-67T>G) n.2563-67T>G c.340-67T>G c.2783-67T>G (n.2783-67T>G) c.680-67T>G (n.680-67T>G) c.3122-67T>G (n.3122-67T>G) c.1442-67T>G (n.1442-67T>G) | dbSNP |
| X | g.108626143T= | CA2450698041 | COL4A5 | c.3107-67T= (n.3107-67T=) n.2563-67T= c.340-67T= c.2783-67T= (n.2783-67T=) c.680-67T= (n.680-67T=) c.3122-67T= (n.3122-67T=) c.1442-67T= (n.1442-67T=) | |
| X | g.108626144G>A | CA2694440616 | COL4A5 | c.3107-66G>A (n.3107-66G>A) n.2563-66G>A c.340-66G>A c.2783-66G>A (n.2783-66G>A) c.680-66G>A (n.680-66G>A) c.3122-66G>A (n.3122-66G>A) c.1442-66G>A (n.1442-66G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108626145C>A | CA2694440618 | COL4A5 | c.3107-65C>A (n.3107-65C>A) n.2563-65C>A c.340-65C>A c.2783-65C>A (n.2783-65C>A) c.680-65C>A (n.680-65C>A) c.3122-65C>A (n.3122-65C>A) c.1442-65C>A (n.1442-65C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108626145C>T | CA2694440617 | COL4A5 | c.3107-65C>T (n.3107-65C>T) n.2563-65C>T c.340-65C>T c.2783-65C>T (n.2783-65C>T) c.680-65C>T (n.680-65C>T) c.3122-65C>T (n.3122-65C>T) c.1442-65C>T (n.1442-65C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108626146A>G | CA2579676656 | COL4A5 | c.3107-64A>G (n.3107-64A>G) n.2563-64A>G c.340-64A>G c.2783-64A>G (n.2783-64A>G) c.680-64A>G (n.680-64A>G) c.3122-64A>G (n.3122-64A>G) c.1442-64A>G (n.1442-64A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108626147del | CA2694440619 | COL4A5 | c.3107-63del (n.3107-63del) n.2563-63del c.340-63del c.2783-63del (n.2783-63del) c.680-63del (n.680-63del) c.3122-63del (n.3122-63del) c.1442-63del (n.1442-63del) | gnomAD v4 |
| X | g.108626147T>C | CA2694440620 | COL4A5 | c.3107-63T>C (n.3107-63T>C) n.2563-63T>C c.340-63T>C c.2783-63T>C (n.2783-63T>C) c.680-63T>C (n.680-63T>C) c.3122-63T>C (n.3122-63T>C) c.1442-63T>C (n.1442-63T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108626148C>T | CA1136180241 | COL4A5 | c.3107-62C>T (n.3107-62C>T) n.2563-62C>T c.340-62C>T c.2783-62C>T (n.2783-62C>T) c.680-62C>T (n.680-62C>T) c.3122-62C>T (n.3122-62C>T) c.1442-62C>T (n.1442-62C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626149T>C | CA334052508 | COL4A5 | c.3107-61T>C (n.3107-61T>C) n.2563-61T>C c.340-61T>C c.2783-61T>C (n.2783-61T>C) c.680-61T>C (n.680-61T>C) c.3122-61T>C (n.3122-61T>C) c.1442-61T>C (n.1442-61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626149T= | CA2450698042 | COL4A5 | c.3107-61T= (n.3107-61T=) n.2563-61T= c.340-61T= c.2783-61T= (n.2783-61T=) c.680-61T= (n.680-61T=) c.3122-61T= (n.3122-61T=) c.1442-61T= (n.1442-61T=) | |
| X | g.108626151A= | CA2450698043 | COL4A5 | c.3107-59A= (n.3107-59A=) n.2563-59A= c.340-59A= c.2783-59A= (n.2783-59A=) c.680-59A= (n.680-59A=) c.3122-59A= (n.3122-59A=) c.1442-59A= (n.1442-59A=) | |
| X | g.108626151A>C | CA2450698044 | COL4A5 | c.3107-59A>C (n.3107-59A>C) n.2563-59A>C c.340-59A>C c.2783-59A>C (n.2783-59A>C) c.680-59A>C (n.680-59A>C) c.3122-59A>C (n.3122-59A>C) c.1442-59A>C (n.1442-59A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108626152G>C | CA334052509 | COL4A5 | c.3107-58G>C (n.3107-58G>C) n.2563-58G>C c.340-58G>C c.2783-58G>C (n.2783-58G>C) c.680-58G>C (n.680-58G>C) c.3122-58G>C (n.3122-58G>C) c.1442-58G>C (n.1442-58G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108626152G= | CA2450698045 | COL4A5 | c.3107-58G= (n.3107-58G=) n.2563-58G= c.340-58G= c.2783-58G= (n.2783-58G=) c.680-58G= (n.680-58G=) c.3122-58G= (n.3122-58G=) c.1442-58G= (n.1442-58G=) | |
| X | g.108626152G>T | CA2694440621 | COL4A5 | c.3107-58G>T (n.3107-58G>T) n.2563-58G>T c.340-58G>T c.2783-58G>T (n.2783-58G>T) c.680-58G>T (n.680-58G>T) c.3122-58G>T (n.3122-58G>T) c.1442-58G>T (n.1442-58G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108626154T>C | CA2694440622 | COL4A5 | c.3107-56T>C (n.3107-56T>C) n.2563-56T>C c.340-56T>C c.2783-56T>C (n.2783-56T>C) c.680-56T>C (n.680-56T>C) c.3122-56T>C (n.3122-56T>C) c.1442-56T>C (n.1442-56T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108626156del | CA2579676657 | COL4A5 | c.3107-54del (n.3107-54del) n.2563-54del c.340-54del c.2783-54del (n.2783-54del) c.680-54del (n.680-54del) c.3122-54del (n.3122-54del) c.1442-54del (n.1442-54del) | |
| X | g.108626156A= | CA2450698046 | COL4A5 | c.3107-54A= (n.3107-54A=) n.2563-54A= c.340-54A= c.2783-54A= (n.2783-54A=) c.680-54A= (n.680-54A=) c.3122-54A= (n.3122-54A=) c.1442-54A= (n.1442-54A=) | |
| X | g.108626156A>C | CA334052510 | COL4A5 | c.3107-54A>C (n.3107-54A>C) n.2563-54A>C c.340-54A>C c.2783-54A>C (n.2783-54A>C) c.680-54A>C (n.680-54A>C) c.3122-54A>C (n.3122-54A>C) c.1442-54A>C (n.1442-54A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108626157T>C | CA2694440623 | COL4A5 | c.3107-53T>C (n.3107-53T>C) n.2563-53T>C c.340-53T>C c.2783-53T>C (n.2783-53T>C) c.680-53T>C (n.680-53T>C) c.3122-53T>C (n.3122-53T>C) c.1442-53T>C (n.1442-53T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108626159del | CA2694440624 | COL4A5 | c.3107-51del (n.3107-51del) n.2563-51del c.340-51del c.2783-51del (n.2783-51del) c.680-51del (n.680-51del) c.3122-51del (n.3122-51del) c.1442-51del (n.1442-51del) | gnomAD v4 |
| X | g.108626159C>A | CA2579676658 | COL4A5 | c.3107-51C>A (n.3107-51C>A) n.2563-51C>A c.340-51C>A c.2783-51C>A (n.2783-51C>A) c.680-51C>A (n.680-51C>A) c.3122-51C>A (n.3122-51C>A) c.1442-51C>A (n.1442-51C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108626160A>T | CA2694440625 | COL4A5 | c.3107-50A>T (n.3107-50A>T) n.2563-50A>T c.340-50A>T c.2783-50A>T (n.2783-50A>T) c.680-50A>T (n.680-50A>T) c.3122-50A>T (n.3122-50A>T) c.1442-50A>T (n.1442-50A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108626161C>A | CA2694440626 | COL4A5 | c.3107-49C>A (n.3107-49C>A) n.2563-49C>A c.340-49C>A c.2783-49C>A (n.2783-49C>A) c.680-49C>A (n.680-49C>A) c.3122-49C>A (n.3122-49C>A) c.1442-49C>A (n.1442-49C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108626161C= | CA2450698047 | COL4A5 | c.3107-49C= (n.3107-49C=) n.2563-49C= c.340-49C= c.2783-49C= (n.2783-49C=) c.680-49C= (n.680-49C=) c.3122-49C= (n.3122-49C=) c.1442-49C= (n.1442-49C=) | |
| X | g.108626161C>G | CA643630906 | COL4A5 | c.3107-49C>G (n.3107-49C>G) n.2563-49C>G c.340-49C>G c.2783-49C>G (n.2783-49C>G) c.680-49C>G (n.680-49C>G) c.3122-49C>G (n.3122-49C>G) c.1442-49C>G (n.1442-49C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108626161C>T | CA643630907 | COL4A5 | c.3107-49C>T (n.3107-49C>T) n.2563-49C>T c.340-49C>T c.2783-49C>T (n.2783-49C>T) c.680-49C>T (n.680-49C>T) c.3122-49C>T (n.3122-49C>T) c.1442-49C>T (n.1442-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626162A>G | CA2694440627 | COL4A5 | c.3107-48A>G (n.3107-48A>G) n.2563-48A>G c.340-48A>G c.2783-48A>G (n.2783-48A>G) c.680-48A>G (n.680-48A>G) c.3122-48A>G (n.3122-48A>G) c.1442-48A>G (n.1442-48A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108626162_108626163insTTTA | CA2579676659 | COL4A5 | c.3107-48_3107-47insTTTA (n.3107-48_3107-47insTTTA) n.2563-48_2563-47insTTTA c.340-48_340-47insTTTA c.2783-48_2783-47insTTTA (n.2783-48_2783-47insTTTA) c.680-48_680-47insTTTA (n.680-48_680-47insTTTA) c.3122-48_3122-47insTTTA (n.3122-48_3122-47insTTTA) c.1442-48_1442-47insTTTA (n.1442-48_1442-47insTTTA) | |
| X | g.108626163A>G | CA2694440629 | COL4A5 | c.3107-47A>G (n.3107-47A>G) n.2563-47A>G c.340-47A>G c.2783-47A>G (n.2783-47A>G) c.680-47A>G (n.680-47A>G) c.3122-47A>G (n.3122-47A>G) c.1442-47A>G (n.1442-47A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108626163A>T | CA2694440628 | COL4A5 | c.3107-47A>T (n.3107-47A>T) n.2563-47A>T c.340-47A>T c.2783-47A>T (n.2783-47A>T) c.680-47A>T (n.680-47A>T) c.3122-47A>T (n.3122-47A>T) c.1442-47A>T (n.1442-47A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108626164G>A | CA10489034 | COL4A5 | c.3107-46G>A (n.3107-46G>A) n.2563-46G>A c.340-46G>A c.2783-46G>A (n.2783-46G>A) c.680-46G>A (n.680-46G>A) c.3122-46G>A (n.3122-46G>A) c.1442-46G>A (n.1442-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626164G>C | CA2694440630 | COL4A5 | c.3107-46G>C (n.3107-46G>C) n.2563-46G>C c.340-46G>C c.2783-46G>C (n.2783-46G>C) c.680-46G>C (n.680-46G>C) c.3122-46G>C (n.3122-46G>C) c.1442-46G>C (n.1442-46G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108626164G= | CA2450698048 | COL4A5 | c.3107-46G= (n.3107-46G=) n.2563-46G= c.340-46G= c.2783-46G= (n.2783-46G=) c.680-46G= (n.680-46G=) c.3122-46G= (n.3122-46G=) c.1442-46G= (n.1442-46G=) | |
| X | g.108626165T>C | CA2694440631 | COL4A5 | c.3107-45T>C (n.3107-45T>C) n.2563-45T>C c.340-45T>C c.2783-45T>C (n.2783-45T>C) c.680-45T>C (n.680-45T>C) c.3122-45T>C (n.3122-45T>C) c.1442-45T>C (n.1442-45T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108626166A>G | CA2822894941 | COL4A5 | c.3107-44A>G (n.3107-44A>G) n.2563-44A>G c.340-44A>G c.2783-44A>G (n.2783-44A>G) c.680-44A>G (n.680-44A>G) c.3122-44A>G (n.3122-44A>G) c.1442-44A>G (n.1442-44A>G) | |
| X | g.108626166A>T | CA2694440633 | COL4A5 | c.3107-44A>T (n.3107-44A>T) n.2563-44A>T c.340-44A>T c.2783-44A>T (n.2783-44A>T) c.680-44A>T (n.680-44A>T) c.3122-44A>T (n.3122-44A>T) c.1442-44A>T (n.1442-44A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108626168del | CA2694440632 | COL4A5 | c.3107-42del (n.3107-42del) n.2563-42del c.340-42del c.2783-42del (n.2783-42del) c.680-42del (n.680-42del) c.3122-42del (n.3122-42del) c.1442-42del (n.1442-42del) | gnomAD v4 |
| X | g.108626169G>A | CA2694440634 | COL4A5 | c.3107-41G>A (n.3107-41G>A) n.2563-41G>A c.340-41G>A c.2783-41G>A (n.2783-41G>A) c.680-41G>A (n.680-41G>A) c.3122-41G>A (n.3122-41G>A) c.1442-41G>A (n.1442-41G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108626170C>A | CA2579676660 | COL4A5 | c.3107-40C>A (n.3107-40C>A) n.2563-40C>A c.340-40C>A c.2783-40C>A (n.2783-40C>A) c.680-40C>A (n.680-40C>A) c.3122-40C>A (n.3122-40C>A) c.1442-40C>A (n.1442-40C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108626173A= | CA2450698050 | COL4A5 | c.3107-37A= (n.3107-37A=) n.2563-37A= c.340-37A= c.2783-37A= (n.2783-37A=) c.680-37A= (n.680-37A=) c.3122-37A= (n.3122-37A=) c.1442-37A= (n.1442-37A=) | |
| X | g.108626173A>G | CA2450698049 | COL4A5 | c.3107-37A>G (n.3107-37A>G) n.2563-37A>G c.340-37A>G c.2783-37A>G (n.2783-37A>G) c.680-37A>G (n.680-37A>G) c.3122-37A>G (n.3122-37A>G) c.1442-37A>G (n.1442-37A>G) | dbSNP |
| X | g.108626174T>C | CA643630908 | COL4A5 | c.3107-36T>C (n.3107-36T>C) n.2563-36T>C c.340-36T>C c.2783-36T>C (n.2783-36T>C) c.680-36T>C (n.680-36T>C) c.3122-36T>C (n.3122-36T>C) c.1442-36T>C (n.1442-36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626174T= | CA2450698051 | COL4A5 | c.3107-36T= (n.3107-36T=) n.2563-36T= c.340-36T= c.2783-36T= (n.2783-36T=) c.680-36T= (n.680-36T=) c.3122-36T= (n.3122-36T=) c.1442-36T= (n.1442-36T=) | |
| X | g.108626177del | CA2741783362 | COL4A5 | c.3107-33del (n.3107-33del) n.2563-33del c.340-33del c.2783-33del (n.2783-33del) c.680-33del (n.680-33del) c.3122-33del (n.3122-33del) c.1442-33del (n.1442-33del) | |
| X | g.108626175T>C | CA2694440635 | COL4A5 | c.3107-35T>C (n.3107-35T>C) n.2563-35T>C c.340-35T>C c.2783-35T>C (n.2783-35T>C) c.680-35T>C (n.680-35T>C) c.3122-35T>C (n.3122-35T>C) c.1442-35T>C (n.1442-35T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108626178G>A | CA2694440636 | COL4A5 | c.3107-32G>A (n.3107-32G>A) n.2563-32G>A c.340-32G>A c.2783-32G>A (n.2783-32G>A) c.680-32G>A (n.680-32G>A) c.3122-32G>A (n.3122-32G>A) c.1442-32G>A (n.1442-32G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108626178G>C | CA1136180251 | COL4A5 | c.3107-32G>C (n.3107-32G>C) n.2563-32G>C c.340-32G>C c.2783-32G>C (n.2783-32G>C) c.680-32G>C (n.680-32G>C) c.3122-32G>C (n.3122-32G>C) c.1442-32G>C (n.1442-32G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626178G= | CA2450698052 | COL4A5 | c.3107-32G= (n.3107-32G=) n.2563-32G= c.340-32G= c.2783-32G= (n.2783-32G=) c.680-32G= (n.680-32G=) c.3122-32G= (n.3122-32G=) c.1442-32G= (n.1442-32G=) | |
| X | g.108626178G>T | CA658421256 | COL4A5 | c.3107-32G>T (n.3107-32G>T) n.2563-32G>T c.340-32G>T c.2783-32G>T (n.2783-32G>T) c.680-32G>T (n.680-32G>T) c.3122-32G>T (n.3122-32G>T) c.1442-32G>T (n.1442-32G>T) | COSMIC |
| X | g.108626183A= | CA2450698053 | COL4A5 | c.3107-27A= (n.3107-27A=) n.2563-27A= c.340-27A= c.2783-27A= (n.2783-27A=) c.680-27A= (n.680-27A=) c.3122-27A= (n.3122-27A=) c.1442-27A= (n.1442-27A=) | |
| X | g.108626183A>G | CA2450698054 | COL4A5 | c.3107-27A>G (n.3107-27A>G) n.2563-27A>G c.340-27A>G c.2783-27A>G (n.2783-27A>G) c.680-27A>G (n.680-27A>G) c.3122-27A>G (n.3122-27A>G) c.1442-27A>G (n.1442-27A>G) | dbSNP |
| X | g.108626188A= | CA2450698055 | COL4A5 | c.3107-22A= (n.3107-22A=) n.2563-22A= c.340-22A= c.2783-22A= (n.2783-22A=) c.680-22A= (n.680-22A=) c.3122-22A= (n.3122-22A=) c.1442-22A= (n.1442-22A=) | |
| X | g.108626188A>G | CA10489035 | COL4A5 | c.3107-22A>G (n.3107-22A>G) n.2563-22A>G c.340-22A>G c.2783-22A>G (n.2783-22A>G) c.680-22A>G (n.680-22A>G) c.3122-22A>G (n.3122-22A>G) c.1442-22A>G (n.1442-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626189T>C | CA2512424879 | COL4A5 | c.3107-21T>C (n.3107-21T>C) n.2563-21T>C c.340-21T>C c.2783-21T>C (n.2783-21T>C) c.680-21T>C (n.680-21T>C) c.3122-21T>C (n.3122-21T>C) c.1442-21T>C (n.1442-21T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108626190A>C | CA2694440637 | COL4A5 | c.3107-20A>C (n.3107-20A>C) n.2563-20A>C c.340-20A>C c.2783-20A>C (n.2783-20A>C) c.680-20A>C (n.680-20A>C) c.3122-20A>C (n.3122-20A>C) c.1442-20A>C (n.1442-20A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.108626191T>A | CA2694440638 | COL4A5 | c.3107-19T>A (n.3107-19T>A) n.2563-19T>A c.340-19T>A c.2783-19T>A (n.2783-19T>A) c.680-19T>A (n.680-19T>A) c.3122-19T>A (n.3122-19T>A) c.1442-19T>A (n.1442-19T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108626192A>T | CA2579676661 | COL4A5 | c.3107-18A>T (n.3107-18A>T) n.2563-18A>T c.340-18A>T c.2783-18A>T (n.2783-18A>T) c.680-18A>T (n.680-18A>T) c.3122-18A>T (n.3122-18A>T) c.1442-18A>T (n.1442-18A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108626193T>C | CA2694440639 | COL4A5 | c.3107-17T>C (n.3107-17T>C) n.2563-17T>C c.340-17T>C c.2783-17T>C (n.2783-17T>C) c.680-17T>C (n.680-17T>C) c.3122-17T>C (n.3122-17T>C) c.1442-17T>C (n.1442-17T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108626195A= | CA2450698056 | COL4A5 | c.3107-15A= (n.3107-15A=) n.2563-15A= c.340-15A= c.2783-15A= (n.2783-15A=) c.680-15A= (n.680-15A=) c.3122-15A= (n.3122-15A=) c.1442-15A= (n.1442-15A=) | |
| X | g.108626195A>C | CA2694440640 | COL4A5 | c.3107-15A>C (n.3107-15A>C) n.2563-15A>C c.340-15A>C c.2783-15A>C (n.2783-15A>C) c.680-15A>C (n.680-15A>C) c.3122-15A>C (n.3122-15A>C) c.1442-15A>C (n.1442-15A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108626195A>T | CA10489036 | COL4A5 | c.3107-15A>T (n.3107-15A>T) n.2563-15A>T c.340-15A>T c.2783-15A>T (n.2783-15A>T) c.680-15A>T (n.680-15A>T) c.3122-15A>T (n.3122-15A>T) c.1442-15A>T (n.1442-15A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108626196C>A | CA2694440641 | COL4A5 | c.3107-14C>A (n.3107-14C>A) n.2563-14C>A c.340-14C>A c.2783-14C>A (n.2783-14C>A) c.680-14C>A (n.680-14C>A) c.3122-14C>A (n.3122-14C>A) c.1442-14C>A (n.1442-14C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108626196C= | CA2450698057 | COL4A5 | c.3107-14C= (n.3107-14C=) n.2563-14C= c.340-14C= c.2783-14C= (n.2783-14C=) c.680-14C= (n.680-14C=) c.3122-14C= (n.3122-14C=) c.1442-14C= (n.1442-14C=) | |
| X | g.108626196C>G | CA2579676662 | COL4A5 | c.3107-14C>G (n.3107-14C>G) n.2563-14C>G c.340-14C>G c.2783-14C>G (n.2783-14C>G) c.680-14C>G (n.680-14C>G) c.3122-14C>G (n.3122-14C>G) c.1442-14C>G (n.1442-14C>G) | |
| X | g.108626196C>T | CA643630909 | COL4A5 | c.3107-14C>T (n.3107-14C>T) n.2563-14C>T c.340-14C>T c.2783-14C>T (n.2783-14C>T) c.680-14C>T (n.680-14C>T) c.3122-14C>T (n.3122-14C>T) c.1442-14C>T (n.1442-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626198T>C | CA10489037 | COL4A5 | c.3107-12T>C (n.3107-12T>C) n.2563-12T>C c.340-12T>C c.2783-12T>C (n.2783-12T>C) c.680-12T>C (n.680-12T>C) c.3122-12T>C (n.3122-12T>C) c.1442-12T>C (n.1442-12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108626198T= | CA2450698058 | COL4A5 | c.3107-12T= (n.3107-12T=) n.2563-12T= c.340-12T= c.2783-12T= (n.2783-12T=) c.680-12T= (n.680-12T=) c.3122-12T= (n.3122-12T=) c.1442-12T= (n.1442-12T=) | |
| X | g.108626199A= | CA2450698059 | COL4A5 | c.3107-11A= (n.3107-11A=) n.2563-11A= c.340-11A= c.2783-11A= (n.2783-11A=) c.680-11A= (n.680-11A=) c.3122-11A= (n.3122-11A=) c.1442-11A= (n.1442-11A=) | |
| X | g.108626199A>T | CA10489038 | COL4A5 | c.3107-11A>T (n.3107-11A>T) n.2563-11A>T c.340-11A>T c.2783-11A>T (n.2783-11A>T) c.680-11A>T (n.680-11A>T) c.3122-11A>T (n.3122-11A>T) c.1442-11A>T (n.1442-11A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626203del | CA2694440642 | COL4A5 | c.3107-7del (n.3107-7del) n.2563-7del c.340-7del c.2783-7del (n.2783-7del) c.680-7del (n.680-7del) c.3122-7del (n.3122-7del) c.1442-7del (n.1442-7del) | gnomAD v4 |
| X | g.108626201T>C | CA2694440643 | COL4A5 | c.3107-9T>C (n.3107-9T>C) n.2563-9T>C c.340-9T>C c.2783-9T>C (n.2783-9T>C) c.680-9T>C (n.680-9T>C) c.3122-9T>C (n.3122-9T>C) c.1442-9T>C (n.1442-9T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108626204C>T | CA2579676663 | COL4A5 | c.3107-6C>T (n.3107-6C>T) n.2563-6C>T c.340-6C>T c.2783-6C>T (n.2783-6C>T) c.680-6C>T (n.680-6C>T) c.3122-6C>T (n.3122-6C>T) c.1442-6C>T (n.1442-6C>T) | |
| X | g.108626206A= | CA2450698060 | COL4A5 | c.3107-4A= (n.3107-4A=) n.2563-4A= c.340-4A= c.2783-4A= (n.2783-4A=) c.680-4A= (n.680-4A=) c.3122-4A= (n.3122-4A=) c.1442-4A= (n.1442-4A=) | |
| X | g.108626206A>G | CA261090 | COL4A5 | c.3107-4A>G (n.3107-4A>G) n.2563-4A>G c.340-4A>G c.2783-4A>G (n.2783-4A>G) c.680-4A>G (n.680-4A>G) c.3122-4A>G (n.3122-4A>G) c.1442-4A>G (n.1442-4A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108626207C>A | CA2579676664 | COL4A5 | c.3107-3C>A (n.3107-3C>A) n.2563-3C>A c.340-3C>A c.2783-3C>A (n.2783-3C>A) c.680-3C>A (n.680-3C>A) c.3122-3C>A (n.3122-3C>A) c.1442-3C>A (n.1442-3C>A) | |
| X | g.108626208A= | CA2450698061 | COL4A5 | c.3107-2A= (n.3107-2A=) n.2563-2A= c.340-2A= c.2783-2A= (n.2783-2A=) c.680-2A= (n.680-2A=) c.3122-2A= (n.3122-2A=) c.1442-2A= (n.1442-2A=) | |
| X | g.108626208A>C | CA413854832 | COL4A5 | c.3107-2A>C (n.3107-2A>C) n.2563-2A>C c.340-2A>C c.2783-2A>C (n.2783-2A>C) c.680-2A>C (n.680-2A>C) c.3122-2A>C (n.3122-2A>C) c.1442-2A>C (n.1442-2A>C) | |
| X | g.108626208A>G | CA258805 | COL4A5 | c.3107-2A>G (n.3107-2A>G) n.2563-2A>G c.340-2A>G c.2783-2A>G (n.2783-2A>G) c.680-2A>G (n.680-2A>G) c.3122-2A>G (n.3122-2A>G) c.1442-2A>G (n.1442-2A>G) | dbSNP |
| X | g.108626208A>T | CA413854834 | COL4A5 | c.3107-2A>T (n.3107-2A>T) n.2563-2A>T c.340-2A>T c.2783-2A>T (n.2783-2A>T) c.680-2A>T (n.680-2A>T) c.3122-2A>T (n.3122-2A>T) c.1442-2A>T (n.1442-2A>T) | |
| X | g.108626209G>A | CA413854839 | COL4A5 | c.3107-1G>A (n.3107-1G>A) n.2563-1G>A c.340-1G>A c.2783-1G>A (n.2783-1G>A) c.680-1G>A (n.680-1G>A) c.3122-1G>A (n.3122-1G>A) c.1442-1G>A (n.1442-1G>A) | ClinVar |
| X | g.108626209G>C | CA413854836 | COL4A5 | c.3107-1G>C (n.3107-1G>C) n.2563-1G>C c.340-1G>C c.2783-1G>C (n.2783-1G>C) c.680-1G>C (n.680-1G>C) c.3122-1G>C (n.3122-1G>C) c.1442-1G>C (n.1442-1G>C) | |
| X | g.108626209G>T | CA413854837 | COL4A5 | c.3107-1G>T (n.3107-1G>T) n.2563-1G>T c.340-1G>T c.2783-1G>T (n.2783-1G>T) c.680-1G>T (n.680-1G>T) c.3122-1G>T (n.3122-1G>T) c.1442-1G>T (n.1442-1G>T) | |
| X | g.108626210G>A | CA413854841 | COL4A5 | c.3107G>A (p.Gly1036Glu) n.2563G>A c.340G>A c.2783G>A (p.Gly928Glu) c.680G>A (p.Gly227Glu) c.3122G>A (p.Gly1041Glu) c.1442G>A (p.Gly481Glu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108626210G>C | CA413854843 | COL4A5 | c.3107G>C (p.Gly1036Ala) n.2563G>C c.340G>C c.2783G>C (p.Gly928Ala) c.680G>C (p.Gly227Ala) c.3122G>C (p.Gly1041Ala) c.1442G>C (p.Gly481Ala) | |
| X | g.108626210G= | CA2450698062 | COL4A5 | c.3107G= (p.Gly1036=) n.2563G= c.340G= c.2783G= (p.Gly928=) c.680G= (p.Gly227=) c.3122G= (p.Gly1041=) c.1442G= (p.Gly481=) | |
| X | g.108626210G>T | CA258806 | COL4A5 | c.3107G>T (p.Gly1036Val) n.2563G>T c.340G>T c.2783G>T (p.Gly928Val) c.680G>T (p.Gly227Val) c.3122G>T (p.Gly1041Val) c.1442G>T (p.Gly481Val) | dbSNP |
| X | g.108626211G>A | CA517925547 | COL4A5 | c.3108G>A (p.Gly1036=) n.2564G>A c.341G>A c.2784G>A (p.Gly928=) c.681G>A (p.Gly227=) c.3123G>A (p.Gly1041=) c.1443G>A (p.Gly481=) | dbSNP |
| X | g.108626211G>C | CA517925549 | COL4A5 | c.3108G>C (p.Gly1036=) n.2564G>C c.341G>C c.2784G>C (p.Gly928=) c.681G>C (p.Gly227=) c.3123G>C (p.Gly1041=) c.1443G>C (p.Gly481=) | |
| X | g.108626211G= | CA2450698063 | COL4A5 | c.3108G= (p.Gly1036=) n.2564G= c.341G= c.2784G= (p.Gly928=) c.681G= (p.Gly227=) c.3123G= (p.Gly1041=) c.1443G= (p.Gly481=) | |
| X | g.108626211G>T | CA517925551 | COL4A5 | c.3108G>T (p.Gly1036=) n.2564G>T c.341G>T c.2784G>T (p.Gly928=) c.681G>T (p.Gly227=) c.3123G>T (p.Gly1041=) c.1443G>T (p.Gly481=) | COSMIC COSMIC |
| X | g.108626212C>A | CA413854844 | COL4A5 | c.3109C>A (p.Pro1037Thr) n.2565C>A c.342C>A c.2785C>A (p.Pro929Thr) c.682C>A (p.Pro228Thr) c.3124C>A (p.Pro1042Thr) c.1444C>A (p.Pro482Thr) | |
| X | g.108626212C= | CA2450698064 | COL4A5 | c.3109C= (p.Pro1037=) n.2565C= c.342C= c.2785C= (p.Pro929=) c.682C= (p.Pro228=) c.3124C= (p.Pro1042=) c.1444C= (p.Pro482=) | |
| X | g.108626212C>G | CA413854845 | COL4A5 | c.3109C>G (p.Pro1037Ala) n.2565C>G c.342C>G c.2785C>G (p.Pro929Ala) c.682C>G (p.Pro228Ala) c.3124C>G (p.Pro1042Ala) c.1444C>G (p.Pro482Ala) | |
| X | g.108626212C>T | CA413854846 | COL4A5 | c.3109C>T (p.Pro1037Ser) n.2565C>T c.342C>T c.2785C>T (p.Pro929Ser) c.682C>T (p.Pro228Ser) c.3124C>T (p.Pro1042Ser) c.1444C>T (p.Pro482Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108626213C>A | CA413854847 | COL4A5 | c.3110C>A (p.Pro1037His) n.2566C>A c.343C>A c.2786C>A (p.Pro929His) c.683C>A (p.Pro228His) c.3125C>A (p.Pro1042His) c.1445C>A (p.Pro482His) | |
| X | g.108626213C>G | CA413854848 | COL4A5 | c.3110C>G (p.Pro1037Arg) n.2566C>G c.343C>G c.2786C>G (p.Pro929Arg) c.683C>G (p.Pro228Arg) c.3125C>G (p.Pro1042Arg) c.1445C>G (p.Pro482Arg) | |
| X | g.108626213C>T | CA413854849 | COL4A5 | c.3110C>T (p.Pro1037Leu) n.2566C>T c.343C>T c.2786C>T (p.Pro929Leu) c.683C>T (p.Pro228Leu) c.3125C>T (p.Pro1042Leu) c.1445C>T (p.Pro482Leu) | |
| X | g.108626214_108626215del | CA2695235756 | COL4A5 | c.3111_3112del (p.Gln1038GlyfsTer29) n.2567_2568del c.344_345del c.2787_2788del (p.Gln930GlyfsTer29) c.684_685del (p.Gln229GlyfsTer29) c.3126_3127del (p.Gln1043GlyfsTer29) c.1446_1447del (p.Gln483GlyfsTer29) | |
| X | g.108626214T>A | CA517925563 | COL4A5 | c.3111T>A (p.Pro1037=) n.2567T>A c.344T>A c.2787T>A (p.Pro929=) c.684T>A (p.Pro228=) c.3126T>A (p.Pro1042=) c.1446T>A (p.Pro482=) | |
| X | g.108626214T>C | CA517925565 | COL4A5 | c.3111T>C (p.Pro1037=) n.2567T>C c.344T>C c.2787T>C (p.Pro929=) c.684T>C (p.Pro228=) c.3126T>C (p.Pro1042=) c.1446T>C (p.Pro482=) | |
| X | g.108626214T>G | CA517925567 | COL4A5 | c.3111T>G (p.Pro1037=) n.2567T>G c.344T>G c.2787T>G (p.Pro929=) c.684T>G (p.Pro228=) c.3126T>G (p.Pro1042=) c.1446T>G (p.Pro482=) | |
| X | g.108626215C>A | CA413854850 | COL4A5 | c.3112C>A (p.Gln1038Lys) n.2568C>A c.345C>A c.2788C>A (p.Gln930Lys) c.685C>A (p.Gln229Lys) c.3127C>A (p.Gln1043Lys) c.1447C>A (p.Gln483Lys) | |
| X | g.108626215C>G | CA413854851 | COL4A5 | c.3112C>G (p.Gln1038Glu) n.2568C>G c.345C>G c.2788C>G (p.Gln930Glu) c.685C>G (p.Gln229Glu) c.3127C>G (p.Gln1043Glu) c.1447C>G (p.Gln483Glu) | |
| X | g.108626215C>T | CA413854852 | COL4A5 | c.3112C>T (p.Gln1038Ter) n.2568C>T c.345C>T c.2788C>T (p.Gln930Ter) c.685C>T (p.Gln229Ter) c.3127C>T (p.Gln1043Ter) c.1447C>T (p.Gln483Ter) | |
| X | g.108626216A>C | CA413854854 | COL4A5 | c.3113A>C (p.Gln1038Pro) n.2569A>C c.346A>C c.2789A>C (p.Gln930Pro) c.686A>C (p.Gln229Pro) c.3128A>C (p.Gln1043Pro) c.1448A>C (p.Gln483Pro) | |
| X | g.108626216A>G | CA413854855 | COL4A5 | c.3113A>G (p.Gln1038Arg) n.2569A>G c.346A>G c.2789A>G (p.Gln930Arg) c.686A>G (p.Gln229Arg) c.3128A>G (p.Gln1043Arg) c.1448A>G (p.Gln483Arg) | |
| X | g.108626216A>T | CA413854853 | COL4A5 | c.3113A>T (p.Gln1038Leu) n.2569A>T c.346A>T c.2789A>T (p.Gln930Leu) c.686A>T (p.Gln229Leu) c.3128A>T (p.Gln1043Leu) c.1448A>T (p.Gln483Leu) | |
| X | g.108626217G>A | CA517925579 | COL4A5 | c.3114G>A (p.Gln1038=) n.2570G>A c.347G>A c.2790G>A (p.Gln930=) c.687G>A (p.Gln229=) c.3129G>A (p.Gln1043=) c.1449G>A (p.Gln483=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626217G>C | CA413854857 | COL4A5 | c.3114G>C (p.Gln1038His) n.2570G>C c.347G>C c.2790G>C (p.Gln930His) c.687G>C (p.Gln229His) c.3129G>C (p.Gln1043His) c.1449G>C (p.Gln483His) | |
| X | g.108626217G= | CA2450698065 | COL4A5 | c.3114G= (p.Gln1038=) n.2570G= c.347G= c.2790G= (p.Gln930=) c.687G= (p.Gln229=) c.3129G= (p.Gln1043=) c.1449G= (p.Gln483=) | |
| X | g.108626217G>T | CA413854856 | COL4A5 | c.3114G>T (p.Gln1038His) n.2570G>T c.347G>T c.2790G>T (p.Gln930His) c.687G>T (p.Gln229His) c.3129G>T (p.Gln1043His) c.1449G>T (p.Gln483His) | gnomAD v4 |