UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108626044C= | CA2450698009 | COL4A5 | c.3107-166C= (n.3107-166C=) n.2563-166C= c.340-166C= c.2783-166C= (n.2783-166C=) c.680-166C= (n.680-166C=) c.3122-166C= (n.3122-166C=) c.1442-166C= (n.1442-166C=) | |
| X | g.108626044C>T | CA869816237 | COL4A5 | c.3107-166C>T (n.3107-166C>T) n.2563-166C>T c.340-166C>T c.2783-166C>T (n.2783-166C>T) c.680-166C>T (n.680-166C>T) c.3122-166C>T (n.3122-166C>T) c.1442-166C>T (n.1442-166C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626045C= | CA2450698010 | COL4A5 | c.3107-165C= (n.3107-165C=) n.2563-165C= c.340-165C= c.2783-165C= (n.2783-165C=) c.680-165C= (n.680-165C=) c.3122-165C= (n.3122-165C=) c.1442-165C= (n.1442-165C=) | |
| X | g.108626045C>T | CA2450698011 | COL4A5 | c.3107-165C>T (n.3107-165C>T) n.2563-165C>T c.340-165C>T c.2783-165C>T (n.2783-165C>T) c.680-165C>T (n.680-165C>T) c.3122-165C>T (n.3122-165C>T) c.1442-165C>T (n.1442-165C>T) | dbSNP |
| X | g.108626052A= | CA2450698012 | COL4A5 | c.3107-158A= (n.3107-158A=) n.2563-158A= c.340-158A= c.2783-158A= (n.2783-158A=) c.680-158A= (n.680-158A=) c.3122-158A= (n.3122-158A=) c.1442-158A= (n.1442-158A=) | |
| X | g.108626052A>G | CA2450698013 | COL4A5 | c.3107-158A>G (n.3107-158A>G) n.2563-158A>G c.340-158A>G c.2783-158A>G (n.2783-158A>G) c.680-158A>G (n.680-158A>G) c.3122-158A>G (n.3122-158A>G) c.1442-158A>G (n.1442-158A>G) | dbSNP |
| X | g.108626054T>C | CA2450698015 | COL4A5 | c.3107-156T>C (n.3107-156T>C) n.2563-156T>C c.340-156T>C c.2783-156T>C (n.2783-156T>C) c.680-156T>C (n.680-156T>C) c.3122-156T>C (n.3122-156T>C) c.1442-156T>C (n.1442-156T>C) | dbSNP |
| X | g.108626054T= | CA2450698014 | COL4A5 | c.3107-156T= (n.3107-156T=) n.2563-156T= c.340-156T= c.2783-156T= (n.2783-156T=) c.680-156T= (n.680-156T=) c.3122-156T= (n.3122-156T=) c.1442-156T= (n.1442-156T=) | |
| X | g.108626056G>A | CA334052466 | COL4A5 | c.3107-154G>A (n.3107-154G>A) n.2563-154G>A c.340-154G>A c.2783-154G>A (n.2783-154G>A) c.680-154G>A (n.680-154G>A) c.3122-154G>A (n.3122-154G>A) c.1442-154G>A (n.1442-154G>A) | dbSNP |
| X | g.108626056G= | CA2450698016 | COL4A5 | c.3107-154G= (n.3107-154G=) n.2563-154G= c.340-154G= c.2783-154G= (n.2783-154G=) c.680-154G= (n.680-154G=) c.3122-154G= (n.3122-154G=) c.1442-154G= (n.1442-154G=) | |
| X | g.108626058C>A | CA2694440583 | COL4A5 | c.3107-152C>A (n.3107-152C>A) n.2563-152C>A c.340-152C>A c.2783-152C>A (n.2783-152C>A) c.680-152C>A (n.680-152C>A) c.3122-152C>A (n.3122-152C>A) c.1442-152C>A (n.1442-152C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108626063A>T | CA2694440584 | COL4A5 | c.3107-147A>T (n.3107-147A>T) n.2563-147A>T c.340-147A>T c.2783-147A>T (n.2783-147A>T) c.680-147A>T (n.680-147A>T) c.3122-147A>T (n.3122-147A>T) c.1442-147A>T (n.1442-147A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108626065A>G | CA2694440585 | COL4A5 | c.3107-145A>G (n.3107-145A>G) n.2563-145A>G c.340-145A>G c.2783-145A>G (n.2783-145A>G) c.680-145A>G (n.680-145A>G) c.3122-145A>G (n.3122-145A>G) c.1442-145A>G (n.1442-145A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108626066T>A | CA643630904 | COL4A5 | c.3107-144T>A (n.3107-144T>A) n.2563-144T>A c.340-144T>A c.2783-144T>A (n.2783-144T>A) c.680-144T>A (n.680-144T>A) c.3122-144T>A (n.3122-144T>A) c.1442-144T>A (n.1442-144T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626066T= | CA2450698017 | COL4A5 | c.3107-144T= (n.3107-144T=) n.2563-144T= c.340-144T= c.2783-144T= (n.2783-144T=) c.680-144T= (n.680-144T=) c.3122-144T= (n.3122-144T=) c.1442-144T= (n.1442-144T=) | |
| X | g.108626067A>G | CA2694440586 | COL4A5 | c.3107-143A>G (n.3107-143A>G) n.2563-143A>G c.340-143A>G c.2783-143A>G (n.2783-143A>G) c.680-143A>G (n.680-143A>G) c.3122-143A>G (n.3122-143A>G) c.1442-143A>G (n.1442-143A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108626069T>G | CA2450698019 | COL4A5 | c.3107-141T>G (n.3107-141T>G) n.2563-141T>G c.340-141T>G c.2783-141T>G (n.2783-141T>G) c.680-141T>G (n.680-141T>G) c.3122-141T>G (n.3122-141T>G) c.1442-141T>G (n.1442-141T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108626069T= | CA2450698018 | COL4A5 | c.3107-141T= (n.3107-141T=) n.2563-141T= c.340-141T= c.2783-141T= (n.2783-141T=) c.680-141T= (n.680-141T=) c.3122-141T= (n.3122-141T=) c.1442-141T= (n.1442-141T=) | |
| X | g.108626073_108626074dup | CA2694440587 | COL4A5 | c.3107-137_3107-136dup (n.3107-137_3107-136dup) n.2563-137_2563-136dup c.340-137_340-136dup c.2783-137_2783-136dup (n.2783-137_2783-136dup) c.680-137_680-136dup (n.680-137_680-136dup) c.3122-137_3122-136dup (n.3122-137_3122-136dup) c.1442-137_1442-136dup (n.1442-137_1442-136dup) | gnomAD v4 |
| X | g.108626071G>A | CA1136180223 | COL4A5 | c.3107-139G>A (n.3107-139G>A) n.2563-139G>A c.340-139G>A c.2783-139G>A (n.2783-139G>A) c.680-139G>A (n.680-139G>A) c.3122-139G>A (n.3122-139G>A) c.1442-139G>A (n.1442-139G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626071G= | CA2450698020 | COL4A5 | c.3107-139G= (n.3107-139G=) n.2563-139G= c.340-139G= c.2783-139G= (n.2783-139G=) c.680-139G= (n.680-139G=) c.3122-139G= (n.3122-139G=) c.1442-139G= (n.1442-139G=) | |
| X | g.108626073G>T | CA2694440588 | COL4A5 | c.3107-137G>T (n.3107-137G>T) n.2563-137G>T c.340-137G>T c.2783-137G>T (n.2783-137G>T) c.680-137G>T (n.680-137G>T) c.3122-137G>T (n.3122-137G>T) c.1442-137G>T (n.1442-137G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108626074T>C | CA2694440589 | COL4A5 | c.3107-136T>C (n.3107-136T>C) n.2563-136T>C c.340-136T>C c.2783-136T>C (n.2783-136T>C) c.680-136T>C (n.680-136T>C) c.3122-136T>C (n.3122-136T>C) c.1442-136T>C (n.1442-136T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108626076T>C | CA2694440590 | COL4A5 | c.3107-134T>C (n.3107-134T>C) n.2563-134T>C c.340-134T>C c.2783-134T>C (n.2783-134T>C) c.680-134T>C (n.680-134T>C) c.3122-134T>C (n.3122-134T>C) c.1442-134T>C (n.1442-134T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108626077G>A | CA2694440591 | COL4A5 | c.3107-133G>A (n.3107-133G>A) n.2563-133G>A c.340-133G>A c.2783-133G>A (n.2783-133G>A) c.680-133G>A (n.680-133G>A) c.3122-133G>A (n.3122-133G>A) c.1442-133G>A (n.1442-133G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108626077G>C | CA2694440592 | COL4A5 | c.3107-133G>C (n.3107-133G>C) n.2563-133G>C c.340-133G>C c.2783-133G>C (n.2783-133G>C) c.680-133G>C (n.680-133G>C) c.3122-133G>C (n.3122-133G>C) c.1442-133G>C (n.1442-133G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108626077G>T | CA658421252 | COL4A5 | c.3107-133G>T (n.3107-133G>T) n.2563-133G>T c.340-133G>T c.2783-133G>T (n.2783-133G>T) c.680-133G>T (n.680-133G>T) c.3122-133G>T (n.3122-133G>T) c.1442-133G>T (n.1442-133G>T) | COSMIC |
| X | g.108626079G>T | CA2694440593 | COL4A5 | c.3107-131G>T (n.3107-131G>T) n.2563-131G>T c.340-131G>T c.2783-131G>T (n.2783-131G>T) c.680-131G>T (n.680-131G>T) c.3122-131G>T (n.3122-131G>T) c.1442-131G>T (n.1442-131G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108626081G>A | CA2694440594 | COL4A5 | c.3107-129G>A (n.3107-129G>A) n.2563-129G>A c.340-129G>A c.2783-129G>A (n.2783-129G>A) c.680-129G>A (n.680-129G>A) c.3122-129G>A (n.3122-129G>A) c.1442-129G>A (n.1442-129G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108626081G>T | CA2694440595 | COL4A5 | c.3107-129G>T (n.3107-129G>T) n.2563-129G>T c.340-129G>T c.2783-129G>T (n.2783-129G>T) c.680-129G>T (n.680-129G>T) c.3122-129G>T (n.3122-129G>T) c.1442-129G>T (n.1442-129G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108626082G>T | CA2694440596 | COL4A5 | c.3107-128G>T (n.3107-128G>T) n.2563-128G>T c.340-128G>T c.2783-128G>T (n.2783-128G>T) c.680-128G>T (n.680-128G>T) c.3122-128G>T (n.3122-128G>T) c.1442-128G>T (n.1442-128G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108626083C>A | CA2507222934 | COL4A5 | c.3107-127C>A (n.3107-127C>A) n.2563-127C>A c.340-127C>A c.2783-127C>A (n.2783-127C>A) c.680-127C>A (n.680-127C>A) c.3122-127C>A (n.3122-127C>A) c.1442-127C>A (n.1442-127C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108626086A>G | CA2694440597 | COL4A5 | c.3107-124A>G (n.3107-124A>G) n.2563-124A>G c.340-124A>G c.2783-124A>G (n.2783-124A>G) c.680-124A>G (n.680-124A>G) c.3122-124A>G (n.3122-124A>G) c.1442-124A>G (n.1442-124A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108626087T>G | CA2694440598 | COL4A5 | c.3107-123T>G (n.3107-123T>G) n.2563-123T>G c.340-123T>G c.2783-123T>G (n.2783-123T>G) c.680-123T>G (n.680-123T>G) c.3122-123T>G (n.3122-123T>G) c.1442-123T>G (n.1442-123T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108626089A>G | CA2694440599 | COL4A5 | c.3107-121A>G (n.3107-121A>G) n.2563-121A>G c.340-121A>G c.2783-121A>G (n.2783-121A>G) c.680-121A>G (n.680-121A>G) c.3122-121A>G (n.3122-121A>G) c.1442-121A>G (n.1442-121A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108626092A>T | CA2694440600 | COL4A5 | c.3107-118A>T (n.3107-118A>T) n.2563-118A>T c.340-118A>T c.2783-118A>T (n.2783-118A>T) c.680-118A>T (n.680-118A>T) c.3122-118A>T (n.3122-118A>T) c.1442-118A>T (n.1442-118A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108626094_108626106del | CA2822894919 | COL4A5 | c.3107-116_3107-104del (n.3107-116_3107-104del) n.2563-116_2563-104del c.340-116_340-104del c.2783-116_2783-104del (n.2783-116_2783-104del) c.680-116_680-104del (n.680-116_680-104del) c.3122-116_3122-104del (n.3122-116_3122-104del) c.1442-116_1442-104del (n.1442-116_1442-104del) | |
| X | g.108626094C>A | CA2694440601 | COL4A5 | c.3107-116C>A (n.3107-116C>A) n.2563-116C>A c.340-116C>A c.2783-116C>A (n.2783-116C>A) c.680-116C>A (n.680-116C>A) c.3122-116C>A (n.3122-116C>A) c.1442-116C>A (n.1442-116C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108626094C>G | CA2694440602 | COL4A5 | c.3107-116C>G (n.3107-116C>G) n.2563-116C>G c.340-116C>G c.2783-116C>G (n.2783-116C>G) c.680-116C>G (n.680-116C>G) c.3122-116C>G (n.3122-116C>G) c.1442-116C>G (n.1442-116C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108626096A>C | CA2694440604 | COL4A5 | c.3107-114A>C (n.3107-114A>C) n.2563-114A>C c.340-114A>C c.2783-114A>C (n.2783-114A>C) c.680-114A>C (n.680-114A>C) c.3122-114A>C (n.3122-114A>C) c.1442-114A>C (n.1442-114A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108626097del | CA2694440603 | COL4A5 | c.3107-113del (n.3107-113del) n.2563-113del c.340-113del c.2783-113del (n.2783-113del) c.680-113del (n.680-113del) c.3122-113del (n.3122-113del) c.1442-113del (n.1442-113del) | gnomAD v4 |
| X | g.108626097A= | CA2450698021 | COL4A5 | c.3107-113A= (n.3107-113A=) n.2563-113A= c.340-113A= c.2783-113A= (n.2783-113A=) c.680-113A= (n.680-113A=) c.3122-113A= (n.3122-113A=) c.1442-113A= (n.1442-113A=) | |
| X | g.108626097A>T | CA2450698022 | COL4A5 | c.3107-113A>T (n.3107-113A>T) n.2563-113A>T c.340-113A>T c.2783-113A>T (n.2783-113A>T) c.680-113A>T (n.680-113A>T) c.3122-113A>T (n.3122-113A>T) c.1442-113A>T (n.1442-113A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108626098C>A | CA2694440605 | COL4A5 | c.3107-112C>A (n.3107-112C>A) n.2563-112C>A c.340-112C>A c.2783-112C>A (n.2783-112C>A) c.680-112C>A (n.680-112C>A) c.3122-112C>A (n.3122-112C>A) c.1442-112C>A (n.1442-112C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108626100C>A | CA2694440606 | COL4A5 | c.3107-110C>A (n.3107-110C>A) n.2563-110C>A c.340-110C>A c.2783-110C>A (n.2783-110C>A) c.680-110C>A (n.680-110C>A) c.3122-110C>A (n.3122-110C>A) c.1442-110C>A (n.1442-110C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108626101A>G | CA2694440607 | COL4A5 | c.3107-109A>G (n.3107-109A>G) n.2563-109A>G c.340-109A>G c.2783-109A>G (n.2783-109A>G) c.680-109A>G (n.680-109A>G) c.3122-109A>G (n.3122-109A>G) c.1442-109A>G (n.1442-109A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108626104G>A | CA2450698024 | COL4A5 | c.3107-106G>A (n.3107-106G>A) n.2563-106G>A c.340-106G>A c.2783-106G>A (n.2783-106G>A) c.680-106G>A (n.680-106G>A) c.3122-106G>A (n.3122-106G>A) c.1442-106G>A (n.1442-106G>A) | dbSNP |
| X | g.108626104G= | CA2450698023 | COL4A5 | c.3107-106G= (n.3107-106G=) n.2563-106G= c.340-106G= c.2783-106G= (n.2783-106G=) c.680-106G= (n.680-106G=) c.3122-106G= (n.3122-106G=) c.1442-106G= (n.1442-106G=) | |
| X | g.108626108G>C | CA2450698026 | COL4A5 | c.3107-102G>C (n.3107-102G>C) n.2563-102G>C c.340-102G>C c.2783-102G>C (n.2783-102G>C) c.680-102G>C (n.680-102G>C) c.3122-102G>C (n.3122-102G>C) c.1442-102G>C (n.1442-102G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108626108G= | CA2450698025 | COL4A5 | c.3107-102G= (n.3107-102G=) n.2563-102G= c.340-102G= c.2783-102G= (n.2783-102G=) c.680-102G= (n.680-102G=) c.3122-102G= (n.3122-102G=) c.1442-102G= (n.1442-102G=) | |
| X | g.108626109C= | CA2450698027 | COL4A5 | c.3107-101C= (n.3107-101C=) n.2563-101C= c.340-101C= c.2783-101C= (n.2783-101C=) c.680-101C= (n.680-101C=) c.3122-101C= (n.3122-101C=) c.1442-101C= (n.1442-101C=) | |
| X | g.108626109C>T | CA334052471 | COL4A5 | c.3107-101C>T (n.3107-101C>T) n.2563-101C>T c.340-101C>T c.2783-101C>T (n.2783-101C>T) c.680-101C>T (n.680-101C>T) c.3122-101C>T (n.3122-101C>T) c.1442-101C>T (n.1442-101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626110G>A | CA334052480 | COL4A5 | c.3107-100G>A (n.3107-100G>A) n.2563-100G>A c.340-100G>A c.2783-100G>A (n.2783-100G>A) c.680-100G>A (n.680-100G>A) c.3122-100G>A (n.3122-100G>A) c.1442-100G>A (n.1442-100G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626110G= | CA2450698028 | COL4A5 | c.3107-100G= (n.3107-100G=) n.2563-100G= c.340-100G= c.2783-100G= (n.2783-100G=) c.680-100G= (n.680-100G=) c.3122-100G= (n.3122-100G=) c.1442-100G= (n.1442-100G=) | |
| X | g.108626112A>G | CA2694440608 | COL4A5 | c.3107-98A>G (n.3107-98A>G) n.2563-98A>G c.340-98A>G c.2783-98A>G (n.2783-98A>G) c.680-98A>G (n.680-98A>G) c.3122-98A>G (n.3122-98A>G) c.1442-98A>G (n.1442-98A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108626113G>C | CA334052490 | COL4A5 | c.3107-97G>C (n.3107-97G>C) n.2563-97G>C c.340-97G>C c.2783-97G>C (n.2783-97G>C) c.680-97G>C (n.680-97G>C) c.3122-97G>C (n.3122-97G>C) c.1442-97G>C (n.1442-97G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626113G= | CA2450698029 | COL4A5 | c.3107-97G= (n.3107-97G=) n.2563-97G= c.340-97G= c.2783-97G= (n.2783-97G=) c.680-97G= (n.680-97G=) c.3122-97G= (n.3122-97G=) c.1442-97G= (n.1442-97G=) | |
| X | g.108626117_108626123del | CA2694440609 | COL4A5 | c.3107-93_3107-87del (n.3107-93_3107-87del) n.2563-93_2563-87del c.340-93_340-87del c.2783-93_2783-87del (n.2783-93_2783-87del) c.680-93_680-87del (n.680-93_680-87del) c.3122-93_3122-87del (n.3122-93_3122-87del) c.1442-93_1442-87del (n.1442-93_1442-87del) | gnomAD v4 |
| X | g.108626119T>C | CA334052497 | COL4A5 | c.3107-91T>C (n.3107-91T>C) n.2563-91T>C c.340-91T>C c.2783-91T>C (n.2783-91T>C) c.680-91T>C (n.680-91T>C) c.3122-91T>C (n.3122-91T>C) c.1442-91T>C (n.1442-91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108626119T= | CA2450698030 | COL4A5 | c.3107-91T= (n.3107-91T=) n.2563-91T= c.340-91T= c.2783-91T= (n.2783-91T=) c.680-91T= (n.680-91T=) c.3122-91T= (n.3122-91T=) c.1442-91T= (n.1442-91T=) | |
| X | g.108626124A= | CA2450698031 | COL4A5 | c.3107-86A= (n.3107-86A=) n.2563-86A= c.340-86A= c.2783-86A= (n.2783-86A=) c.680-86A= (n.680-86A=) c.3122-86A= (n.3122-86A=) c.1442-86A= (n.1442-86A=) | |
| X | g.108626124A>C | CA643630905 | COL4A5 | c.3107-86A>C (n.3107-86A>C) n.2563-86A>C c.340-86A>C c.2783-86A>C (n.2783-86A>C) c.680-86A>C (n.680-86A>C) c.3122-86A>C (n.3122-86A>C) c.1442-86A>C (n.1442-86A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626125T>A | CA2694440610 | COL4A5 | c.3107-85T>A (n.3107-85T>A) n.2563-85T>A c.340-85T>A c.2783-85T>A (n.2783-85T>A) c.680-85T>A (n.680-85T>A) c.3122-85T>A (n.3122-85T>A) c.1442-85T>A (n.1442-85T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108626126C>A | CA2694440611 | COL4A5 | c.3107-84C>A (n.3107-84C>A) n.2563-84C>A c.340-84C>A c.2783-84C>A (n.2783-84C>A) c.680-84C>A (n.680-84C>A) c.3122-84C>A (n.3122-84C>A) c.1442-84C>A (n.1442-84C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108626126_108626128delinsCTT | CA2450698032 | COL4A5 | c.3107-84_3107-82delinsCTT (n.3107-84_3107-82delinsCTT) n.2563-84_2563-82delinsCTT c.340-84_340-82delinsCTT c.2783-84_2783-82delinsCTT (n.2783-84_2783-82delinsCTT) c.680-84_680-82delinsCTT (n.680-84_680-82delinsCTT) c.3122-84_3122-82delinsCTT (n.3122-84_3122-82delinsCTT) c.1442-84_1442-82delinsCTT (n.1442-84_1442-82delinsCTT) | |
| X | g.108626127T>A | CA2450698034 | COL4A5 | c.3107-83T>A (n.3107-83T>A) n.2563-83T>A c.340-83T>A c.2783-83T>A (n.2783-83T>A) c.680-83T>A (n.680-83T>A) c.3122-83T>A (n.3122-83T>A) c.1442-83T>A (n.1442-83T>A) | dbSNP |
| X | g.108626127T= | CA2450698033 | COL4A5 | c.3107-83T= (n.3107-83T=) n.2563-83T= c.340-83T= c.2783-83T= (n.2783-83T=) c.680-83T= (n.680-83T=) c.3122-83T= (n.3122-83T=) c.1442-83T= (n.1442-83T=) | |
| X | g.108626131dup | CA2694440612 | COL4A5 | c.3107-79dup (n.3107-79dup) n.2563-79dup c.340-79dup c.2783-79dup (n.2783-79dup) c.680-79dup (n.680-79dup) c.3122-79dup (n.3122-79dup) c.1442-79dup (n.1442-79dup) | gnomAD v4 |
| X | g.108626130_108626131del | CA334052502 | COL4A5 | c.3107-80_3107-79del (n.3107-80_3107-79del) n.2563-80_2563-79del c.340-80_340-79del c.2783-80_2783-79del (n.2783-80_2783-79del) c.680-80_680-79del (n.680-80_680-79del) c.3122-80_3122-79del (n.3122-80_3122-79del) c.1442-80_1442-79del (n.1442-80_1442-79del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626131T>G | CA2450698036 | COL4A5 | c.3107-79T>G (n.3107-79T>G) n.2563-79T>G c.340-79T>G c.2783-79T>G (n.2783-79T>G) c.680-79T>G (n.680-79T>G) c.3122-79T>G (n.3122-79T>G) c.1442-79T>G (n.1442-79T>G) | dbSNP |
| X | g.108626131T= | CA2450698035 | COL4A5 | c.3107-79T= (n.3107-79T=) n.2563-79T= c.340-79T= c.2783-79T= (n.2783-79T=) c.680-79T= (n.680-79T=) c.3122-79T= (n.3122-79T=) c.1442-79T= (n.1442-79T=) | |
| X | g.108626132G>C | CA2579676652 | COL4A5 | c.3107-78G>C (n.3107-78G>C) n.2563-78G>C c.340-78G>C c.2783-78G>C (n.2783-78G>C) c.680-78G>C (n.680-78G>C) c.3122-78G>C (n.3122-78G>C) c.1442-78G>C (n.1442-78G>C) | |
| X | g.108626132G>T | CA2579676653 | COL4A5 | c.3107-78G>T (n.3107-78G>T) n.2563-78G>T c.340-78G>T c.2783-78G>T (n.2783-78G>T) c.680-78G>T (n.680-78G>T) c.3122-78G>T (n.3122-78G>T) c.1442-78G>T (n.1442-78G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108626133C>A | CA2694440613 | COL4A5 | c.3107-77C>A (n.3107-77C>A) n.2563-77C>A c.340-77C>A c.2783-77C>A (n.2783-77C>A) c.680-77C>A (n.680-77C>A) c.3122-77C>A (n.3122-77C>A) c.1442-77C>A (n.1442-77C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108626133C>T | CA2579676654 | COL4A5 | c.3107-77C>T (n.3107-77C>T) n.2563-77C>T c.340-77C>T c.2783-77C>T (n.2783-77C>T) c.680-77C>T (n.680-77C>T) c.3122-77C>T (n.3122-77C>T) c.1442-77C>T (n.1442-77C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108626137G>A | CA2694440614 | COL4A5 | c.3107-73G>A (n.3107-73G>A) n.2563-73G>A c.340-73G>A c.2783-73G>A (n.2783-73G>A) c.680-73G>A (n.680-73G>A) c.3122-73G>A (n.3122-73G>A) c.1442-73G>A (n.1442-73G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108626137G>T | CA1136180234 | COL4A5 | c.3107-73G>T (n.3107-73G>T) n.2563-73G>T c.340-73G>T c.2783-73G>T (n.2783-73G>T) c.680-73G>T (n.680-73G>T) c.3122-73G>T (n.3122-73G>T) c.1442-73G>T (n.1442-73G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626139C>T | CA2579676655 | COL4A5 | c.3107-71C>T (n.3107-71C>T) n.2563-71C>T c.340-71C>T c.2783-71C>T (n.2783-71C>T) c.680-71C>T (n.680-71C>T) c.3122-71C>T (n.3122-71C>T) c.1442-71C>T (n.1442-71C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108626140A= | CA2450698037 | COL4A5 | c.3107-70A= (n.3107-70A=) n.2563-70A= c.340-70A= c.2783-70A= (n.2783-70A=) c.680-70A= (n.680-70A=) c.3122-70A= (n.3122-70A=) c.1442-70A= (n.1442-70A=) | |
| X | g.108626140A>T | CA1136180240 | COL4A5 | c.3107-70A>T (n.3107-70A>T) n.2563-70A>T c.340-70A>T c.2783-70A>T (n.2783-70A>T) c.680-70A>T (n.680-70A>T) c.3122-70A>T (n.3122-70A>T) c.1442-70A>T (n.1442-70A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108626142A= | CA2450698038 | COL4A5 | c.3107-68A= (n.3107-68A=) n.2563-68A= c.340-68A= c.2783-68A= (n.2783-68A=) c.680-68A= (n.680-68A=) c.3122-68A= (n.3122-68A=) c.1442-68A= (n.1442-68A=) | |
| X | g.108626142A>G | CA2450698039 | COL4A5 | c.3107-68A>G (n.3107-68A>G) n.2563-68A>G c.340-68A>G c.2783-68A>G (n.2783-68A>G) c.680-68A>G (n.680-68A>G) c.3122-68A>G (n.3122-68A>G) c.1442-68A>G (n.1442-68A>G) | dbSNP |
| X | g.108626143T>C | CA2694440615 | COL4A5 | c.3107-67T>C (n.3107-67T>C) n.2563-67T>C c.340-67T>C c.2783-67T>C (n.2783-67T>C) c.680-67T>C (n.680-67T>C) c.3122-67T>C (n.3122-67T>C) c.1442-67T>C (n.1442-67T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108626143T>G | CA2450698040 | COL4A5 | c.3107-67T>G (n.3107-67T>G) n.2563-67T>G c.340-67T>G c.2783-67T>G (n.2783-67T>G) c.680-67T>G (n.680-67T>G) c.3122-67T>G (n.3122-67T>G) c.1442-67T>G (n.1442-67T>G) | dbSNP |
| X | g.108626143T= | CA2450698041 | COL4A5 | c.3107-67T= (n.3107-67T=) n.2563-67T= c.340-67T= c.2783-67T= (n.2783-67T=) c.680-67T= (n.680-67T=) c.3122-67T= (n.3122-67T=) c.1442-67T= (n.1442-67T=) |