Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108625775_108625781delCA2573159097COL4A5c.3087_3093del (p.Gly1030TrpfsTer?)
n.2543_2549del
c.320_326del
c.2763_2769del (p.Gly922TrpfsTer?)
c.660_666del (p.Gly221TrpfsTer?)
c.3102_3108del (p.Gly1035TrpfsTer?)
c.1422_1428del (p.Gly475TrpfsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.108625776G>ACA258803COL4A5c.3088G>A (p.Gly1030Ser)
n.2544G>A
c.321G>A
c.2764G>A (p.Gly922Ser)
c.661G>A (p.Gly221Ser)
c.3103G>A (p.Gly1035Ser)
c.1423G>A (p.Gly475Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108625776G>CCA413854721COL4A5c.3088G>C (p.Gly1030Arg)
n.2544G>C
c.321G>C
c.2764G>C (p.Gly922Arg)
c.661G>C (p.Gly221Arg)
c.3103G>C (p.Gly1035Arg)
c.1423G>C (p.Gly475Arg)
Xg.108625776G=CA2450697917COL4A5c.3088G= (p.Gly1030=)
n.2544G=
c.321G=
c.2764G= (p.Gly922=)
c.661G= (p.Gly221=)
c.3103G= (p.Gly1035=)
c.1423G= (p.Gly475=)
Xg.108625776G>TCA413854719COL4A5c.3088G>T (p.Gly1030Cys)
n.2544G>T
c.321G>T
c.2764G>T (p.Gly922Cys)
c.661G>T (p.Gly221Cys)
c.3103G>T (p.Gly1035Cys)
c.1423G>T (p.Gly475Cys)
Xg.108625777G>ACA413854724COL4A5c.3089G>A (p.Gly1030Asp)
n.2545G>A
c.322G>A
c.2765G>A (p.Gly922Asp)
c.662G>A (p.Gly221Asp)
c.3104G>A (p.Gly1035Asp)
c.1424G>A (p.Gly475Asp)
Xg.108625777G>CCA413854725COL4A5c.3089G>C (p.Gly1030Ala)
n.2545G>C
c.322G>C
c.2765G>C (p.Gly922Ala)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
c.3104G>C (p.Gly1035Ala)
c.1424G>C (p.Gly475Ala)
Xg.108625777G>TCA413854727COL4A5c.3089G>T (p.Gly1030Val)
n.2545G>T
c.322G>T
c.2765G>T (p.Gly922Val)
c.662G>T (p.Gly221Val)
c.3104G>T (p.Gly1035Val)
c.1424G>T (p.Gly475Val)
Xg.108625778T>ACA517925389COL4A5c.3090T>A (p.Gly1030=)
n.2546T>A
c.323T>A
c.2766T>A (p.Gly922=)
c.663T>A (p.Gly221=)
c.3105T>A (p.Gly1035=)
c.1425T>A (p.Gly475=)
Xg.108625778T>CCA517925390COL4A5c.3090T>C (p.Gly1030=)
n.2546T>C
c.323T>C
c.2766T>C (p.Gly922=)
c.663T>C (p.Gly221=)
c.3105T>C (p.Gly1035=)
c.1425T>C (p.Gly475=)
Xg.108625778T>GCA517925391COL4A5c.3090T>G (p.Gly1030=)
n.2546T>G
c.323T>G
c.2766T>G (p.Gly922=)
c.663T>G (p.Gly221=)
c.3105T>G (p.Gly1035=)
c.1425T>G (p.Gly475=)
Xg.108625779G>ACA413854729COL4A5c.3091G>A (p.Asp1031Asn)
n.2547G>A
c.324G>A
c.2767G>A (p.Asp923Asn)
c.664G>A (p.Asp222Asn)
c.3106G>A (p.Asp1036Asn)
c.1426G>A (p.Asp476Asn)
Xg.108625779G>CCA413854730COL4A5c.3091G>C (p.Asp1031His)
n.2547G>C
c.324G>C
c.2767G>C (p.Asp923His)
c.664G>C (p.Asp222His)
c.3106G>C (p.Asp1036His)
c.1426G>C (p.Asp476His)
Xg.108625779G>TCA413854732COL4A5c.3091G>T (p.Asp1031Tyr)
n.2547G>T
c.324G>T
c.2767G>T (p.Asp923Tyr)
c.664G>T (p.Asp222Tyr)
c.3106G>T (p.Asp1036Tyr)
c.1426G>T (p.Asp476Tyr)
Xg.108625780A=CA2450697918COL4A5c.3092A= (p.Asp1031=)
n.2548A=
c.325A=
c.2768A= (p.Asp923=)
c.665A= (p.Asp222=)
c.3107A= (p.Asp1036=)
c.1427A= (p.Asp476=)
Xg.108625780A>CCA413854734COL4A5c.3092A>C (p.Asp1031Ala)
n.2548A>C
c.325A>C
c.2768A>C (p.Asp923Ala)
c.665A>C (p.Asp222Ala)
c.3107A>C (p.Asp1036Ala)
c.1427A>C (p.Asp476Ala)
Xg.108625780A>GCA413854735COL4A5c.3092A>G (p.Asp1031Gly)
n.2548A>G
c.325A>G
c.2768A>G (p.Asp923Gly)
c.665A>G (p.Asp222Gly)
c.3107A>G (p.Asp1036Gly)
c.1427A>G (p.Asp476Gly)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108625780A>TCA413854738COL4A5c.3092A>T (p.Asp1031Val)
n.2548A>T
c.325A>T
c.2768A>T (p.Asp923Val)
c.665A>T (p.Asp222Val)
c.3107A>T (p.Asp1036Val)
c.1427A>T (p.Asp476Val)
Xg.108625782_108625783delCA2695235753COL4A5c.3094_3095del (p.Met1032GlyfsTer?)
n.2550_2551del
c.327_328del
c.2770_2771del (p.Met924GlyfsTer?)
c.667_668del (p.Met223GlyfsTer?)
c.3109_3110del (p.Met1037GlyfsTer?)
c.1429_1430del (p.Met477GlyfsTer?)
Xg.108625781T>ACA413854740COL4A5c.3093T>A (p.Asp1031Glu)
n.2549T>A
c.326T>A
c.2769T>A (p.Asp923Glu)
c.666T>A (p.Asp222Glu)
c.3108T>A (p.Asp1036Glu)
c.1428T>A (p.Asp476Glu)
Xg.108625781T>CCA517925392COL4A5c.3093T>C (p.Asp1031=)
n.2549T>C
c.326T>C
c.2769T>C (p.Asp923=)
c.666T>C (p.Asp222=)
c.3108T>C (p.Asp1036=)
c.1428T>C (p.Asp476=)
Xg.108625781T>GCA413854743COL4A5c.3093T>G (p.Asp1031Glu)
n.2549T>G
c.326T>G
c.2769T>G (p.Asp923Glu)
c.666T>G (p.Asp222Glu)
c.3108T>G (p.Asp1036Glu)
c.1428T>G (p.Asp476Glu)
Xg.108625782A=CA2450697919COL4A5c.3094A= (p.Met1032=)
n.2550A=
c.327A=
c.2770A= (p.Met924=)
c.667A= (p.Met223=)
c.3109A= (p.Met1037=)
c.1429A= (p.Met477=)
Xg.108625782A>CCA413854749COL4A5c.3094A>C (p.Met1032Leu)
n.2550A>C
c.327A>C
c.2770A>C (p.Met924Leu)
c.667A>C (p.Met223Leu)
c.3109A>C (p.Met1037Leu)
c.1429A>C (p.Met477Leu)
Xg.108625782A>GCA413854747COL4A5c.3094A>G (p.Met1032Val)
n.2550A>G
c.327A>G
c.2770A>G (p.Met924Val)
c.667A>G (p.Met223Val)
c.3109A>G (p.Met1037Val)
c.1429A>G (p.Met477Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108625782A>TCA413854745COL4A5c.3094A>T (p.Met1032Leu)
n.2550A>T
c.327A>T
c.2770A>T (p.Met924Leu)
c.667A>T (p.Met223Leu)
c.3109A>T (p.Met1037Leu)
c.1429A>T (p.Met477Leu)
Xg.108625783T>ACA413854751COL4A5c.3095T>A (p.Met1032Lys)
n.2551T>A
c.328T>A
c.2771T>A (p.Met924Lys)
c.668T>A (p.Met223Lys)
c.3110T>A (p.Met1037Lys)
c.1430T>A (p.Met477Lys)
Xg.108625783T>CCA10489029COL4A5c.3095T>C (p.Met1032Thr)
n.2551T>C
c.328T>C
c.2771T>C (p.Met924Thr)
c.668T>C (p.Met223Thr)
c.3110T>C (p.Met1037Thr)
c.1430T>C (p.Met477Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108625783T>GCA413854753COL4A5c.3095T>G (p.Met1032Arg)
n.2551T>G
c.328T>G
c.2771T>G (p.Met924Arg)
c.668T>G (p.Met223Arg)
c.3110T>G (p.Met1037Arg)
c.1430T>G (p.Met477Arg)
Xg.108625783T=CA2450697920COL4A5c.3095T= (p.Met1032=)
n.2551T=
c.328T=
c.2771T= (p.Met924=)
c.668T= (p.Met223=)
c.3110T= (p.Met1037=)
c.1430T= (p.Met477=)
Xg.108625784G>ACA413854755COL4A5c.3096G>A (p.Met1032Ile)
n.2552G>A
c.329G>A
c.2772G>A (p.Met924Ile)
c.669G>A (p.Met223Ile)
c.3111G>A (p.Met1037Ile)
c.1431G>A (p.Met477Ile)
 dbSNP
Xg.108625784G>CCA413854757COL4A5c.3096G>C (p.Met1032Ile)
n.2552G>C
c.329G>C
c.2772G>C (p.Met924Ile)
c.669G>C (p.Met223Ile)
c.3111G>C (p.Met1037Ile)
c.1431G>C (p.Met477Ile)
Xg.108625784G=CA2450697921COL4A5c.3096G= (p.Met1032=)
n.2552G=
c.329G=
c.2772G= (p.Met924=)
c.669G= (p.Met223=)
c.3111G= (p.Met1037=)
c.1431G= (p.Met477=)
Xg.108625784G>TCA413854759COL4A5c.3096G>T (p.Met1032Ile)
n.2552G>T
c.329G>T
c.2772G>T (p.Met924Ile)
c.669G>T (p.Met223Ile)
c.3111G>T (p.Met1037Ile)
c.1431G>T (p.Met477Ile)
Xg.108625785G>ACA413854761COL4A5c.3097G>A (p.Gly1033Ser)
n.2553G>A
c.330G>A
c.2773G>A (p.Gly925Ser)
c.670G>A (p.Gly224Ser)
c.3112G>A (p.Gly1038Ser)
c.1432G>A (p.Gly478Ser)
 ClinVar
Xg.108625785G>CCA413854763COL4A5c.3097G>C (p.Gly1033Arg)
n.2553G>C
c.330G>C
c.2773G>C (p.Gly925Arg)
c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.3112G>C (p.Gly1038Arg)
c.1432G>C (p.Gly478Arg)
Xg.108625785G>TCA413854765COL4A5c.3097G>T (p.Gly1033Cys)
n.2553G>T
c.330G>T
c.2773G>T (p.Gly925Cys)
c.670G>T (p.Gly224Cys)
c.3112G>T (p.Gly1038Cys)
c.1432G>T (p.Gly478Cys)
 ClinVar
Xg.108625786G>ACA413854767COL4A5c.3098G>A (p.Gly1033Asp)
n.2554G>A
c.331G>A
c.2774G>A (p.Gly925Asp)
c.671G>A (p.Gly224Asp)
c.3113G>A (p.Gly1038Asp)
c.1433G>A (p.Gly478Asp)
 ClinVar
Xg.108625786G>CCA413854769COL4A5c.3098G>C (p.Gly1033Ala)
n.2554G>C
c.331G>C
c.2774G>C (p.Gly925Ala)
c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.3113G>C (p.Gly1038Ala)
c.1433G>C (p.Gly478Ala)
Xg.108625786G>TCA413854770COL4A5c.3098G>T (p.Gly1033Val)
n.2554G>T
c.331G>T
c.2774G>T (p.Gly925Val)
c.671G>T (p.Gly224Val)
c.3113G>T (p.Gly1038Val)
c.1433G>T (p.Gly478Val)
 ClinVar
Xg.108625787T>ACA517925395COL4A5c.3099T>A (p.Gly1033=)
n.2555T>A
c.332T>A
c.2775T>A (p.Gly925=)
c.672T>A (p.Gly224=)
c.3114T>A (p.Gly1038=)
c.1434T>A (p.Gly478=)
Xg.108625787T>CCA517925393COL4A5c.3099T>C (p.Gly1033=)
n.2555T>C
c.332T>C
c.2775T>C (p.Gly925=)
c.672T>C (p.Gly224=)
c.3114T>C (p.Gly1038=)
c.1434T>C (p.Gly478=)
Xg.108625787T>GCA517925394COL4A5c.3099T>G (p.Gly1033=)
n.2555T>G
c.332T>G
c.2775T>G (p.Gly925=)
c.672T>G (p.Gly224=)
c.3114T>G (p.Gly1038=)
c.1434T>G (p.Gly478=)
Xg.108625790delCA2579676637COL4A5c.3102del (p.Pro1035GlnfsTer?)
n.2558del
c.335del
c.2778del (p.Pro927GlnfsTer?)
c.675del (p.Pro226GlnfsTer?)
c.3117del (p.Pro1040GlnfsTer?)
c.1437del (p.Pro480GlnfsTer?)
Xg.108625788T>ACA413854773COL4A5c.3100T>A (p.Phe1034Ile)
n.2556T>A
c.333T>A
c.2776T>A (p.Phe926Ile)
c.673T>A (p.Phe225Ile)
c.3115T>A (p.Phe1039Ile)
c.1435T>A (p.Phe479Ile)
Xg.108625788T>CCA413854775COL4A5c.3100T>C (p.Phe1034Leu)
n.2556T>C
c.333T>C
c.2776T>C (p.Phe926Leu)
c.673T>C (p.Phe225Leu)
c.3115T>C (p.Phe1039Leu)
c.1435T>C (p.Phe479Leu)
 gnomAD v4
Xg.108625788T>GCA413854771COL4A5c.3100T>G (p.Phe1034Val)
n.2556T>G
c.333T>G
c.2776T>G (p.Phe926Val)
c.673T>G (p.Phe225Val)
c.3115T>G (p.Phe1039Val)
c.1435T>G (p.Phe479Val)
Xg.108625789T>ACA413854780COL4A5c.3101T>A (p.Phe1034Tyr)
n.2557T>A
c.334T>A
c.2777T>A (p.Phe926Tyr)
c.674T>A (p.Phe225Tyr)
c.3116T>A (p.Phe1039Tyr)
c.1436T>A (p.Phe479Tyr)
Xg.108625789T>CCA413854777COL4A5c.3101T>C (p.Phe1034Ser)
n.2557T>C
c.334T>C
c.2777T>C (p.Phe926Ser)
c.674T>C (p.Phe225Ser)
c.3116T>C (p.Phe1039Ser)
c.1436T>C (p.Phe479Ser)
Xg.108625789T>GCA413854779COL4A5c.3101T>G (p.Phe1034Cys)
n.2557T>G
c.334T>G
c.2777T>G (p.Phe926Cys)
c.674T>G (p.Phe225Cys)
c.3116T>G (p.Phe1039Cys)
c.1436T>G (p.Phe479Cys)
Xg.108625790T>ACA413854782COL4A5c.3102T>A (p.Phe1034Leu)
n.2558T>A
c.335T>A
c.2778T>A (p.Phe926Leu)
c.675T>A (p.Phe225Leu)
c.3117T>A (p.Phe1039Leu)
c.1437T>A (p.Phe479Leu)
Xg.108625790T>CCA517925396COL4A5c.3102T>C (p.Phe1034=)
n.2558T>C
c.335T>C
c.2778T>C (p.Phe926=)
c.675T>C (p.Phe225=)
c.3117T>C (p.Phe1039=)
c.1437T>C (p.Phe479=)
Xg.108625790T>GCA413854784COL4A5c.3102T>G (p.Phe1034Leu)
n.2558T>G
c.335T>G
c.2778T>G (p.Phe926Leu)
c.675T>G (p.Phe225Leu)
c.3117T>G (p.Phe1039Leu)
c.1437T>G (p.Phe479Leu)
Xg.108625791C>ACA413854785COL4A5c.3103C>A (p.Pro1035Thr)
n.2559C>A
c.336C>A
c.2779C>A (p.Pro927Thr)
c.676C>A (p.Pro226Thr)
c.3118C>A (p.Pro1040Thr)
c.1438C>A (p.Pro480Thr)
Xg.108625791C>GCA413854787COL4A5c.3103C>G (p.Pro1035Ala)
n.2559C>G
c.336C>G
c.2779C>G (p.Pro927Ala)
c.676C>G (p.Pro226Ala)
c.3118C>G (p.Pro1040Ala)
c.1438C>G (p.Pro480Ala)
Xg.108625791C>TCA413854789COL4A5c.3103C>T (p.Pro1035Ser)
n.2559C>T
c.336C>T
c.2779C>T (p.Pro927Ser)
c.676C>T (p.Pro226Ser)
c.3118C>T (p.Pro1040Ser)
c.1438C>T (p.Pro480Ser)
Xg.108625792delCA2579676638COL4A5c.3104del (p.Pro1035GlnfsTer?)
n.2560del
c.337del
c.2780del (p.Pro927GlnfsTer?)
c.677del (p.Pro226GlnfsTer?)
c.3119del (p.Pro1040GlnfsTer?)
c.1439del (p.Pro480GlnfsTer?)
 gnomAD v4
Xg.108625792C>ACA413854791COL4A5c.3104C>A (p.Pro1035Gln)
n.2560C>A
c.337C>A
c.2780C>A (p.Pro927Gln)
c.677C>A (p.Pro226Gln)
c.3119C>A (p.Pro1040Gln)
c.1439C>A (p.Pro480Gln)
Xg.108625792C>GCA413854793COL4A5c.3104C>G (p.Pro1035Arg)
n.2560C>G
c.337C>G
c.2780C>G (p.Pro927Arg)
c.677C>G (p.Pro226Arg)
c.3119C>G (p.Pro1040Arg)
c.1439C>G (p.Pro480Arg)
Xg.108625792C>TCA413854794COL4A5c.3104C>T (p.Pro1035Leu)
n.2560C>T
c.337C>T
c.2780C>T (p.Pro927Leu)
c.677C>T (p.Pro226Leu)
c.3119C>T (p.Pro1040Leu)
c.1439C>T (p.Pro480Leu)
Xg.108625793A>CCA517925398COL4A5c.3105A>C (p.Pro1035=)
n.2561A>C
c.338A>C
c.2781A>C (p.Pro927=)
c.678A>C (p.Pro226=)
c.3120A>C (p.Pro1040=)
c.1440A>C (p.Pro480=)
Xg.108625793A>GCA517925399COL4A5c.3105A>G (p.Pro1035=)
n.2561A>G
c.338A>G
c.2781A>G (p.Pro927=)
c.678A>G (p.Pro226=)
c.3120A>G (p.Pro1040=)
c.1440A>G (p.Pro480=)
 gnomAD v4
Xg.108625793A>TCA517925397COL4A5c.3105A>T (p.Pro1035=)
n.2561A>T
c.338A>T
c.2781A>T (p.Pro927=)
c.678A>T (p.Pro226=)
c.3120A>T (p.Pro1040=)
c.1440A>T (p.Pro480=)
Xg.108625794G>ACA413854795COL4A5c.3106G>A (p.Gly1036Arg)
n.2562G>A
c.339G>A
c.2782G>A (p.Gly928Arg)
c.679G>A (p.Gly227Arg)
c.3121G>A (p.Gly1041Arg)
c.1441G>A (p.Gly481Arg)
Xg.108625794G>CCA413854797COL4A5c.3106G>C (p.Gly1036Arg)
n.2562G>C
c.339G>C
c.2782G>C (p.Gly928Arg)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.3121G>C (p.Gly1041Arg)
c.1441G>C (p.Gly481Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108625794G>TCA413854798COL4A5c.3106G>T (p.Gly1036Trp)
n.2562G>T
c.339G>T
c.2782G>T (p.Gly928Trp)
c.679G>T (p.Gly227Trp)
c.3121G>T (p.Gly1041Trp)
c.1441G>T (p.Gly481Trp)
Xg.108625795G>ACA413854803COL4A5c.3106+1G>A (n.3106+1G>A)
n.2562+1G>A
c.339+1G>A
c.2782+1G>A (n.2782+1G>A)
c.679+1G>A (n.679+1G>A)
c.3121+1G>A (n.3121+1G>A)
c.1441+1G>A (n.1441+1G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108625795G>CCA413854800COL4A5c.3106+1G>C (n.3106+1G>C)
n.2562+1G>C
c.339+1G>C
c.2782+1G>C (n.2782+1G>C)
c.679+1G>C (n.679+1G>C)
c.3121+1G>C (n.3121+1G>C)
c.1441+1G>C (n.1441+1G>C)
Xg.108625795G>TCA413854802COL4A5c.3106+1G>T (n.3106+1G>T)
n.2562+1G>T
c.339+1G>T
c.2782+1G>T (n.2782+1G>T)
c.679+1G>T (n.679+1G>T)
c.3121+1G>T (n.3121+1G>T)
c.1441+1G>T (n.1441+1G>T)
Xg.108625796T>ACA413854805COL4A5c.3106+2T>A (n.3106+2T>A)
n.2562+2T>A
c.339+2T>A
c.2782+2T>A (n.2782+2T>A)
c.679+2T>A (n.679+2T>A)
c.3121+2T>A (n.3121+2T>A)
c.1441+2T>A (n.1441+2T>A)
Xg.108625796T>CCA413854807COL4A5c.3106+2T>C (n.3106+2T>C)
n.2562+2T>C
c.339+2T>C
c.2782+2T>C (n.2782+2T>C)
c.679+2T>C (n.679+2T>C)
c.3121+2T>C (n.3121+2T>C)
c.1441+2T>C (n.1441+2T>C)
 gnomAD v4
Xg.108625796T>GCA413854808COL4A5c.3106+2T>G (n.3106+2T>G)
n.2562+2T>G
c.339+2T>G
c.2782+2T>G (n.2782+2T>G)
c.679+2T>G (n.679+2T>G)
c.3121+2T>G (n.3121+2T>G)
c.1441+2T>G (n.1441+2T>G)
Xg.108625797G>ACA2694440526COL4A5c.3106+3G>A (n.3106+3G>A)
n.2562+3G>A
c.339+3G>A
c.2782+3G>A (n.2782+3G>A)
c.679+3G>A (n.679+3G>A)
c.3121+3G>A (n.3121+3G>A)
c.1441+3G>A (n.1441+3G>A)
 gnomAD v4
Xg.108625798delCA2695235754COL4A5c.3106+4del (n.3106+4del)
n.2562+4del
c.339+4del
c.2782+4del (n.2782+4del)
c.679+4del (n.679+4del)
c.3121+4del (n.3121+4del)
c.1441+4del (n.1441+4del)
Xg.108625800T>ACA2579676639COL4A5c.3106+6T>A (n.3106+6T>A)
n.2562+6T>A
c.339+6T>A
c.2782+6T>A (n.2782+6T>A)
c.679+6T>A (n.679+6T>A)
c.3121+6T>A (n.3121+6T>A)
c.1441+6T>A (n.1441+6T>A)
Xg.108625803_108625805dupCA2580612311COL4A5c.3106+9_3106+11dup (n.3106+9_3106+11dup)
n.2562+9_2562+11dup
c.339+9_339+11dup
c.2782+9_2782+11dup (n.2782+9_2782+11dup)
c.679+9_679+11dup (n.679+9_679+11dup)
c.3121+9_3121+11dup (n.3121+9_3121+11dup)
c.1441+9_1441+11dup (n.1441+9_1441+11dup)
 ClinVar
Xg.108625801_108625812delCA2695235755COL4A5c.3106+7_3106+18del (n.3106+7_3106+18del)
n.2562+7_2562+18del
c.339+7_339+18del
c.2782+7_2782+18del (n.2782+7_2782+18del)
c.679+7_679+18del (n.679+7_679+18del)
c.3121+7_3121+18del (n.3121+7_3121+18del)
c.1441+7_1441+18del (n.1441+7_1441+18del)
Xg.108625801G>ACA643630775COL4A5c.3106+7G>A (n.3106+7G>A)
n.2562+7G>A
c.339+7G>A
c.2782+7G>A (n.2782+7G>A)
c.679+7G>A (n.679+7G>A)
c.3121+7G>A (n.3121+7G>A)
c.1441+7G>A (n.1441+7G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108625801G=CA2450697922COL4A5c.3106+7G= (n.3106+7G=)
n.2562+7G=
c.339+7G=
c.2782+7G= (n.2782+7G=)
c.679+7G= (n.679+7G=)
c.3121+7G= (n.3121+7G=)
c.1441+7G= (n.1441+7G=)
Xg.108625802A>GCA2694440527COL4A5c.3106+8A>G (n.3106+8A>G)
n.2562+8A>G
c.339+8A>G
c.2782+8A>G (n.2782+8A>G)
c.679+8A>G (n.679+8A>G)
c.3121+8A>G (n.3121+8A>G)
c.1441+8A>G (n.1441+8A>G)
 gnomAD v4
Xg.108625803T>CCA2694440528COL4A5c.3106+9T>C (n.3106+9T>C)
n.2562+9T>C
c.339+9T>C
c.2782+9T>C (n.2782+9T>C)
c.679+9T>C (n.679+9T>C)
c.3121+9T>C (n.3121+9T>C)
c.1441+9T>C (n.1441+9T>C)
 gnomAD v4
Xg.108625804G>ACA2694440529COL4A5c.3106+10G>A (n.3106+10G>A)
n.2562+10G>A
c.339+10G>A
c.2782+10G>A (n.2782+10G>A)
c.679+10G>A (n.679+10G>A)
c.3121+10G>A (n.3121+10G>A)
c.1441+10G>A (n.1441+10G>A)
 gnomAD v4
Xg.108625810C>ACA2694440530COL4A5c.3106+16C>A (n.3106+16C>A)
n.2562+16C>A
c.339+16C>A
c.2782+16C>A (n.2782+16C>A)
c.679+16C>A (n.679+16C>A)
c.3121+16C>A (n.3121+16C>A)
c.1441+16C>A (n.1441+16C>A)
 gnomAD v4
Xg.108625811T>CCA2694440531COL4A5c.3106+17T>C (n.3106+17T>C)
n.2562+17T>C
c.339+17T>C
c.2782+17T>C (n.2782+17T>C)
c.679+17T>C (n.679+17T>C)
c.3121+17T>C (n.3121+17T>C)
c.1441+17T>C (n.1441+17T>C)
 gnomAD v4
Xg.108625812T>CCA2694440532COL4A5c.3106+18T>C (n.3106+18T>C)
n.2562+18T>C
c.339+18T>C
c.2782+18T>C (n.2782+18T>C)
c.679+18T>C (n.679+18T>C)
c.3121+18T>C (n.3121+18T>C)
c.1441+18T>C (n.1441+18T>C)
 gnomAD v4
Xg.108625813C>ACA2694440533COL4A5c.3106+19C>A (n.3106+19C>A)
n.2562+19C>A
c.339+19C>A
c.2782+19C>A (n.2782+19C>A)
c.679+19C>A (n.679+19C>A)
c.3121+19C>A (n.3121+19C>A)
c.1441+19C>A (n.1441+19C>A)
 gnomAD v4
Xg.108625813C>GCA2694440534COL4A5c.3106+19C>G (n.3106+19C>G)
n.2562+19C>G
c.339+19C>G
c.2782+19C>G (n.2782+19C>G)
c.679+19C>G (n.679+19C>G)
c.3121+19C>G (n.3121+19C>G)
c.1441+19C>G (n.1441+19C>G)
 gnomAD v4
Xg.108625814C>ACA2694440535COL4A5c.3106+20C>A (n.3106+20C>A)
n.2562+20C>A
c.339+20C>A
c.2782+20C>A (n.2782+20C>A)
c.679+20C>A (n.679+20C>A)
c.3121+20C>A (n.3121+20C>A)
c.1441+20C>A (n.1441+20C>A)
 gnomAD v4
Xg.108625814C>TCA2694440536COL4A5c.3106+20C>T (n.3106+20C>T)
n.2562+20C>T
c.339+20C>T
c.2782+20C>T (n.2782+20C>T)
c.679+20C>T (n.679+20C>T)
c.3121+20C>T (n.3121+20C>T)
c.1441+20C>T (n.1441+20C>T)
 gnomAD v4
Xg.108625815A=CA2450697923COL4A5c.3106+21A= (n.3106+21A=)
n.2562+21A=
c.339+21A=
c.2782+21A= (n.2782+21A=)
c.679+21A= (n.679+21A=)
c.3121+21A= (n.3121+21A=)
c.1441+21A= (n.1441+21A=)
Xg.108625815A>GCA2450697924COL4A5c.3106+21A>G (n.3106+21A>G)
n.2562+21A>G
c.339+21A>G
c.2782+21A>G (n.2782+21A>G)
c.679+21A>G (n.679+21A>G)
c.3121+21A>G (n.3121+21A>G)
c.1441+21A>G (n.1441+21A>G)
 dbSNP
Xg.108625816A=CA2450697925COL4A5c.3106+22A= (n.3106+22A=)
n.2562+22A=
c.339+22A=
c.2782+22A= (n.2782+22A=)
c.679+22A= (n.679+22A=)
c.3121+22A= (n.3121+22A=)
c.1441+22A= (n.1441+22A=)
Xg.108625816A>CCA643630777COL4A5c.3106+22A>C (n.3106+22A>C)
n.2562+22A>C
c.339+22A>C
c.2782+22A>C (n.2782+22A>C)
c.679+22A>C (n.679+22A>C)
c.3121+22A>C (n.3121+22A>C)
c.1441+22A>C (n.1441+22A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108625816A>GCA643630780COL4A5c.3106+22A>G (n.3106+22A>G)
n.2562+22A>G
c.339+22A>G
c.2782+22A>G (n.2782+22A>G)
c.679+22A>G (n.679+22A>G)
c.3121+22A>G (n.3121+22A>G)
c.1441+22A>G (n.1441+22A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108625816A>TCA643630779COL4A5c.3106+22A>T (n.3106+22A>T)
n.2562+22A>T
c.339+22A>T
c.2782+22A>T (n.2782+22A>T)
c.679+22A>T (n.679+22A>T)
c.3121+22A>T (n.3121+22A>T)
c.1441+22A>T (n.1441+22A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108625821T>GCA1136180184COL4A5c.3106+27T>G (n.3106+27T>G)
n.2562+27T>G
c.339+27T>G
c.2782+27T>G (n.2782+27T>G)
c.679+27T>G (n.679+27T>G)
c.3121+27T>G (n.3121+27T>G)
c.1441+27T>G (n.1441+27T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108625821T=CA2450697926COL4A5c.3106+27T= (n.3106+27T=)
n.2562+27T=
c.339+27T=
c.2782+27T= (n.2782+27T=)
c.679+27T= (n.679+27T=)
c.3121+27T= (n.3121+27T=)
c.1441+27T= (n.1441+27T=)
Xg.108625824G>ACA10489030COL4A5c.3106+30G>A (n.3106+30G>A)
n.2562+30G>A
c.339+30G>A
c.2782+30G>A (n.2782+30G>A)
c.679+30G>A (n.679+30G>A)
c.3121+30G>A (n.3121+30G>A)
c.1441+30G>A (n.1441+30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108625824G=CA2450697927COL4A5c.3106+30G= (n.3106+30G=)
n.2562+30G=
c.339+30G=
c.2782+30G= (n.2782+30G=)
c.679+30G= (n.679+30G=)
c.3121+30G= (n.3121+30G=)
c.1441+30G= (n.1441+30G=)
Xg.108625824G>TCA869816194COL4A5c.3106+30G>T (n.3106+30G>T)
n.2562+30G>T
c.339+30G>T
c.2782+30G>T (n.2782+30G>T)
c.679+30G>T (n.679+30G>T)
c.3121+30G>T (n.3121+30G>T)
c.1441+30G>T (n.1441+30G>T)
 dbSNP
Xg.108625825T>GCA2694440537COL4A5c.3106+31T>G (n.3106+31T>G)
n.2562+31T>G
c.339+31T>G
c.2782+31T>G (n.2782+31T>G)
c.679+31T>G (n.679+31T>G)
c.3121+31T>G (n.3121+31T>G)
c.1441+31T>G (n.1441+31T>G)
 gnomAD v4
Xg.108625826C>ACA2694440538COL4A5c.3106+32C>A (n.3106+32C>A)
n.2562+32C>A
c.339+32C>A
c.2782+32C>A (n.2782+32C>A)
c.679+32C>A (n.679+32C>A)
c.3121+32C>A (n.3121+32C>A)
c.1441+32C>A (n.1441+32C>A)
 gnomAD v4
Xg.108625826C=CA2450697928COL4A5c.3106+32C= (n.3106+32C=)
n.2562+32C=
c.339+32C=
c.2782+32C= (n.2782+32C=)
c.679+32C= (n.679+32C=)
c.3121+32C= (n.3121+32C=)
c.1441+32C= (n.1441+32C=)
Xg.108625826C>GCA334052375COL4A5c.3106+32C>G (n.3106+32C>G)
n.2562+32C>G
c.339+32C>G
c.2782+32C>G (n.2782+32C>G)
c.679+32C>G (n.679+32C>G)
c.3121+32C>G (n.3121+32C>G)
c.1441+32C>G (n.1441+32C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108625827C>ACA10489031COL4A5c.3106+33C>A (n.3106+33C>A)
n.2562+33C>A
c.339+33C>A
c.2782+33C>A (n.2782+33C>A)
c.679+33C>A (n.679+33C>A)
c.3121+33C>A (n.3121+33C>A)
c.1441+33C>A (n.1441+33C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108625827C=CA2450697929COL4A5c.3106+33C= (n.3106+33C=)
n.2562+33C=
c.339+33C=
c.2782+33C= (n.2782+33C=)
c.679+33C= (n.679+33C=)
c.3121+33C= (n.3121+33C=)
c.1441+33C= (n.1441+33C=)
Xg.108625827C>TCA2450697930COL4A5c.3106+33C>T (n.3106+33C>T)
n.2562+33C>T
c.339+33C>T
c.2782+33C>T (n.2782+33C>T)
c.679+33C>T (n.679+33C>T)
c.3121+33C>T (n.3121+33C>T)
c.1441+33C>T (n.1441+33C>T)
 dbSNP
Xg.108625828C>ACA2579676640COL4A5c.3106+34C>A (n.3106+34C>A)
n.2562+34C>A
c.339+34C>A
c.2782+34C>A (n.2782+34C>A)
c.679+34C>A (n.679+34C>A)
c.3121+34C>A (n.3121+34C>A)
c.1441+34C>A (n.1441+34C>A)
 gnomAD v4
Xg.108625831T>ACA2694440539COL4A5c.3106+37T>A (n.3106+37T>A)
n.2562+37T>A
c.339+37T>A
c.2782+37T>A (n.2782+37T>A)
c.679+37T>A (n.679+37T>A)
c.3121+37T>A (n.3121+37T>A)
c.1441+37T>A (n.1441+37T>A)
 gnomAD v4
Xg.108625834T>ACA2579676641COL4A5c.3106+40T>A (n.3106+40T>A)
n.2562+40T>A
c.339+40T>A
c.2782+40T>A (n.2782+40T>A)
c.679+40T>A (n.679+40T>A)
c.3121+40T>A (n.3121+40T>A)
c.1441+40T>A (n.1441+40T>A)
 gnomAD v4
Xg.108625834T>CCA10489032COL4A5c.3106+40T>C (n.3106+40T>C)
n.2562+40T>C
c.339+40T>C
c.2782+40T>C (n.2782+40T>C)
c.679+40T>C (n.679+40T>C)
c.3121+40T>C (n.3121+40T>C)
c.1441+40T>C (n.1441+40T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108625834T=CA2450697931COL4A5c.3106+40T= (n.3106+40T=)
n.2562+40T=
c.339+40T=
c.2782+40T= (n.2782+40T=)
c.679+40T= (n.679+40T=)
c.3121+40T= (n.3121+40T=)
c.1441+40T= (n.1441+40T=)
Xg.108625837A>GCA2566257295COL4A5c.3106+43A>G (n.3106+43A>G)
n.2562+43A>G
c.339+43A>G
c.2782+43A>G (n.2782+43A>G)
c.679+43A>G (n.679+43A>G)
c.3121+43A>G (n.3121+43A>G)
c.1441+43A>G (n.1441+43A>G)
Xg.108625838A=CA2450697932COL4A5c.3106+44A= (n.3106+44A=)
n.2562+44A=
c.339+44A=
c.2782+44A= (n.2782+44A=)
c.679+44A= (n.679+44A=)
c.3121+44A= (n.3121+44A=)
c.1441+44A= (n.1441+44A=)
Xg.108625838A>GCA643630783COL4A5c.3106+44A>G (n.3106+44A>G)
n.2562+44A>G
c.339+44A>G
c.2782+44A>G (n.2782+44A>G)
c.679+44A>G (n.679+44A>G)
c.3121+44A>G (n.3121+44A>G)
c.1441+44A>G (n.1441+44A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108625839G>ACA10489033COL4A5c.3106+45G>A (n.3106+45G>A)
n.2562+45G>A
c.339+45G>A
c.2782+45G>A (n.2782+45G>A)
c.679+45G>A (n.679+45G>A)
c.3121+45G>A (n.3121+45G>A)
c.1441+45G>A (n.1441+45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108625839G>CCA2694440540COL4A5c.3106+45G>C (n.3106+45G>C)
n.2562+45G>C
c.339+45G>C
c.2782+45G>C (n.2782+45G>C)
c.679+45G>C (n.679+45G>C)
c.3121+45G>C (n.3121+45G>C)
c.1441+45G>C (n.1441+45G>C)
 gnomAD v4
Xg.108625839G=CA2450697933COL4A5c.3106+45G= (n.3106+45G=)
n.2562+45G=
c.339+45G=
c.2782+45G= (n.2782+45G=)
c.679+45G= (n.679+45G=)
c.3121+45G= (n.3121+45G=)
c.1441+45G= (n.1441+45G=)
Xg.108625841delCA2694440541COL4A5c.3106+47del (n.3106+47del)
n.2562+47del
c.339+47del
c.2782+47del (n.2782+47del)
c.679+47del (n.679+47del)
c.3121+47del (n.3121+47del)
c.1441+47del (n.1441+47del)
 gnomAD v4
Xg.108625841T>CCA2694440542COL4A5c.3106+47T>C (n.3106+47T>C)
n.2562+47T>C
c.339+47T>C
c.2782+47T>C (n.2782+47T>C)
c.679+47T>C (n.679+47T>C)
c.3121+47T>C (n.3121+47T>C)
c.1441+47T>C (n.1441+47T>C)
 gnomAD v4
Xg.108625842G>TCA2579676642COL4A5c.3106+48G>T (n.3106+48G>T)
n.2562+48G>T
c.339+48G>T
c.2782+48G>T (n.2782+48G>T)
c.679+48G>T (n.679+48G>T)
c.3121+48G>T (n.3121+48G>T)
c.1441+48G>T (n.1441+48G>T)
 gnomAD v4
Xg.108625843G>ACA2579676643COL4A5c.3106+49G>A (n.3106+49G>A)
n.2562+49G>A
c.339+49G>A
c.2782+49G>A (n.2782+49G>A)
c.679+49G>A (n.679+49G>A)
c.3121+49G>A (n.3121+49G>A)
c.1441+49G>A (n.1441+49G>A)
Xg.108625843G=CA2450697934COL4A5c.3106+49G= (n.3106+49G=)
n.2562+49G=
c.339+49G=
c.2782+49G= (n.2782+49G=)
c.679+49G= (n.679+49G=)
c.3121+49G= (n.3121+49G=)
c.1441+49G= (n.1441+49G=)
Xg.108625843G>TCA2450697935COL4A5c.3106+49G>T (n.3106+49G>T)
n.2562+49G>T
c.339+49G>T
c.2782+49G>T (n.2782+49G>T)
c.679+49G>T (n.679+49G>T)
c.3121+49G>T (n.3121+49G>T)
c.1441+49G>T (n.1441+49G>T)
 dbSNP
Xg.108625846C>ACA2822894867COL4A5c.3106+52C>A (n.3106+52C>A)
n.2562+52C>A
c.339+52C>A
c.2782+52C>A (n.2782+52C>A)
c.679+52C>A (n.679+52C>A)
c.3121+52C>A (n.3121+52C>A)
c.1441+52C>A (n.1441+52C>A)
Xg.108625848delCA2694440543COL4A5c.3106+54del (n.3106+54del)
n.2562+54del
c.339+54del
c.2782+54del (n.2782+54del)
c.679+54del (n.679+54del)
c.3121+54del (n.3121+54del)
c.1441+54del (n.1441+54del)
 gnomAD v4
Xg.108625848A=CA2450697936COL4A5c.3106+54A= (n.3106+54A=)
n.2562+54A=
c.339+54A=
c.2782+54A= (n.2782+54A=)
c.679+54A= (n.679+54A=)
c.3121+54A= (n.3121+54A=)
c.1441+54A= (n.1441+54A=)
Xg.108625848A>GCA334052390COL4A5c.3106+54A>G (n.3106+54A>G)
n.2562+54A>G
c.339+54A>G
c.2782+54A>G (n.2782+54A>G)
c.679+54A>G (n.679+54A>G)
c.3121+54A>G (n.3121+54A>G)
c.1441+54A>G (n.1441+54A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108625850_108625851delCA2694440544COL4A5c.3106+56_3106+57del (n.3106+56_3106+57del)
n.2562+56_2562+57del
c.339+56_339+57del
c.2782+56_2782+57del (n.2782+56_2782+57del)
c.679+56_679+57del (n.679+56_679+57del)
c.3121+56_3121+57del (n.3121+56_3121+57del)
c.1441+56_1441+57del (n.1441+56_1441+57del)
 gnomAD v4
Xg.108625849T>CCA2694440545COL4A5c.3106+55T>C (n.3106+55T>C)
n.2562+55T>C
c.339+55T>C
c.2782+55T>C (n.2782+55T>C)
c.679+55T>C (n.679+55T>C)
c.3121+55T>C (n.3121+55T>C)
c.1441+55T>C (n.1441+55T>C)
 gnomAD v4
Xg.108625850delCA2822894875COL4A5c.3106+56del (n.3106+56del)
n.2562+56del
c.339+56del
c.2782+56del (n.2782+56del)
c.679+56del (n.679+56del)
c.3121+56del (n.3121+56del)
c.1441+56del (n.1441+56del)
Xg.108625850A=CA2450697937COL4A5c.3106+56A= (n.3106+56A=)
n.2562+56A=
c.339+56A=
c.2782+56A= (n.2782+56A=)
c.679+56A= (n.679+56A=)
c.3121+56A= (n.3121+56A=)
c.1441+56A= (n.1441+56A=)
Xg.108625850A>GCA2450697938COL4A5c.3106+56A>G (n.3106+56A>G)
n.2562+56A>G
c.339+56A>G
c.2782+56A>G (n.2782+56A>G)
c.679+56A>G (n.679+56A>G)
c.3121+56A>G (n.3121+56A>G)
c.1441+56A>G (n.1441+56A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108625851T>CCA2694440547COL4A5c.3106+57T>C (n.3106+57T>C)
n.2562+57T>C
c.339+57T>C
c.2782+57T>C (n.2782+57T>C)
c.679+57T>C (n.679+57T>C)
c.3121+57T>C (n.3121+57T>C)
c.1441+57T>C (n.1441+57T>C)
 gnomAD v4
Xg.108625854_108625855delCA2694440546COL4A5c.3106+60_3106+61del (n.3106+60_3106+61del)
n.2562+60_2562+61del
c.339+60_339+61del
c.2782+60_2782+61del (n.2782+60_2782+61del)
c.679+60_679+61del (n.679+60_679+61del)
c.3121+60_3121+61del (n.3121+60_3121+61del)
c.1441+60_1441+61del (n.1441+60_1441+61del)
 gnomAD v4
Xg.108625852C>ACA2579676644COL4A5c.3106+58C>A (n.3106+58C>A)
n.2562+58C>A
c.339+58C>A
c.2782+58C>A (n.2782+58C>A)
c.679+58C>A (n.679+58C>A)
c.3121+58C>A (n.3121+58C>A)
c.1441+58C>A (n.1441+58C>A)
Xg.108625852C=CA2450697939COL4A5c.3106+58C= (n.3106+58C=)
n.2562+58C=
c.339+58C=
c.2782+58C= (n.2782+58C=)
c.679+58C= (n.679+58C=)
c.3121+58C= (n.3121+58C=)
c.1441+58C= (n.1441+58C=)
Xg.108625852C>TCA869816199COL4A5c.3106+58C>T (n.3106+58C>T)
n.2562+58C>T
c.339+58C>T
c.2782+58C>T (n.2782+58C>T)
c.679+58C>T (n.679+58C>T)
c.3121+58C>T (n.3121+58C>T)
c.1441+58C>T (n.1441+58C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108625853T>ACA869816201COL4A5c.3106+59T>A (n.3106+59T>A)
n.2562+59T>A
c.339+59T>A
c.2782+59T>A (n.2782+59T>A)
c.679+59T>A (n.679+59T>A)
c.3121+59T>A (n.3121+59T>A)
c.1441+59T>A (n.1441+59T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108625853T=CA2450697940COL4A5c.3106+59T= (n.3106+59T=)
n.2562+59T=
c.339+59T=
c.2782+59T= (n.2782+59T=)
c.679+59T= (n.679+59T=)
c.3121+59T= (n.3121+59T=)
c.1441+59T= (n.1441+59T=)
Xg.108625854C>ACA2694440548COL4A5c.3106+60C>A (n.3106+60C>A)
n.2562+60C>A
c.339+60C>A
c.2782+60C>A (n.2782+60C>A)
c.679+60C>A (n.679+60C>A)
c.3121+60C>A (n.3121+60C>A)
c.1441+60C>A (n.1441+60C>A)
 gnomAD v4
Xg.108625854_108625855delinsCTCA2450697941COL4A5c.3106+60_3106+61delinsCT (n.3106+60_3106+61delinsCT)
n.2562+60_2562+61delinsCT
c.339+60_339+61delinsCT
c.2782+60_2782+61delinsCT (n.2782+60_2782+61delinsCT)
c.679+60_679+61delinsCT (n.679+60_679+61delinsCT)
c.3121+60_3121+61delinsCT (n.3121+60_3121+61delinsCT)
c.1441+60_1441+61delinsCT (n.1441+60_1441+61delinsCT)
Xg.108625855T>ACA1136180191COL4A5c.3106+61T>A (n.3106+61T>A)
n.2562+61T>A
c.339+61T>A
c.2782+61T>A (n.2782+61T>A)
c.679+61T>A (n.679+61T>A)
c.3121+61T>A (n.3121+61T>A)
c.1441+61T>A (n.1441+61T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108625855T>GCA2694440549COL4A5c.3106+61T>G (n.3106+61T>G)
n.2562+61T>G
c.339+61T>G
c.2782+61T>G (n.2782+61T>G)
c.679+61T>G (n.679+61T>G)
c.3121+61T>G (n.3121+61T>G)
c.1441+61T>G (n.1441+61T>G)
 gnomAD v4
Xg.108625855T=CA2450697943COL4A5c.3106+61T= (n.3106+61T=)
n.2562+61T=
c.339+61T=
c.2782+61T= (n.2782+61T=)
c.679+61T= (n.679+61T=)
c.3121+61T= (n.3121+61T=)
c.1441+61T= (n.1441+61T=)
Xg.108625861dupCA334052412COL4A5c.3106+67dup (n.3106+67dup)
n.2562+67dup
c.339+67dup
c.2782+67dup (n.2782+67dup)
c.679+67dup (n.679+67dup)
c.3121+67dup (n.3121+67dup)
c.1441+67dup (n.1441+67dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108625861delCA2450697942COL4A5c.3106+67del (n.3106+67del)
n.2562+67del
c.339+67del
c.2782+67del (n.2782+67del)
c.679+67del (n.679+67del)
c.3121+67del (n.3121+67del)
c.1441+67del (n.1441+67del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108625858_108625859insCCA2830563268COL4A5c.3106+64_3106+65insC (n.3106+64_3106+65insC)
n.2562+64_2562+65insC
c.339+64_339+65insC
c.2782+64_2782+65insC (n.2782+64_2782+65insC)
c.679+64_679+65insC (n.679+64_679+65insC)
c.3121+64_3121+65insC (n.3121+64_3121+65insC)
c.1441+64_1441+65insC (n.1441+64_1441+65insC)
Xg.108625858_108625859insCTGACAAAAAAAGAGATACA2830563269COL4A5c.3106+64_3106+65insCTGACAAAAAAAGAGATA (n.3106+64_3106+65insCTGACAAAAAAAGAGATA)
n.2562+64_2562+65insCTGACAAAAAAAGAGATA
c.339+64_339+65insCTGACAAAAAAAGAGATA
c.2782+64_2782+65insCTGACAAAAAAAGAGATA (n.2782+64_2782+65insCTGACAAAAAAAGAGATA)
c.679+64_679+65insCTGACAAAAAAAGAGATA (n.679+64_679+65insCTGACAAAAAAAGAGATA)
c.3121+64_3121+65insCTGACAAAAAAAGAGATA (n.3121+64_3121+65insCTGACAAAAAAAGAGATA)
c.1441+64_1441+65insCTGACAAAAAAAGAGATA (n.1441+64_1441+65insCTGACAAAAAAAGAGATA)
Xg.108625859_108625860insGACAAAAAAAGAGATACA2830563270COL4A5c.3106+65_3106+66insGACAAAAAAAGAGATA (n.3106+65_3106+66insGACAAAAAAAGAGATA)
n.2562+65_2562+66insGACAAAAAAAGAGATA
c.339+65_339+66insGACAAAAAAAGAGATA
c.2782+65_2782+66insGACAAAAAAAGAGATA (n.2782+65_2782+66insGACAAAAAAAGAGATA)
c.679+65_679+66insGACAAAAAAAGAGATA (n.679+65_679+66insGACAAAAAAAGAGATA)
c.3121+65_3121+66insGACAAAAAAAGAGATA (n.3121+65_3121+66insGACAAAAAAAGAGATA)
c.1441+65_1441+66insGACAAAAAAAGAGATA (n.1441+65_1441+66insGACAAAAAAAGAGATA)
Xg.108625860T>CCA869816204COL4A5c.3106+66T>C (n.3106+66T>C)
n.2562+66T>C
c.339+66T>C
c.2782+66T>C (n.2782+66T>C)
c.679+66T>C (n.679+66T>C)
c.3121+66T>C (n.3121+66T>C)
c.1441+66T>C (n.1441+66T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108625860T>GCA2694440550COL4A5c.3106+66T>G (n.3106+66T>G)
n.2562+66T>G
c.339+66T>G
c.2782+66T>G (n.2782+66T>G)
c.679+66T>G (n.679+66T>G)
c.3121+66T>G (n.3121+66T>G)
c.1441+66T>G (n.1441+66T>G)
 gnomAD v4
Xg.108625860T=CA2450697944COL4A5c.3106+66T= (n.3106+66T=)
n.2562+66T=
c.339+66T=
c.2782+66T= (n.2782+66T=)
c.679+66T= (n.679+66T=)
c.3121+66T= (n.3121+66T=)
c.1441+66T= (n.1441+66T=)
Xg.108625861T>CCA2694440551COL4A5c.3106+67T>C (n.3106+67T>C)
n.2562+67T>C
c.339+67T>C
c.2782+67T>C (n.2782+67T>C)
c.679+67T>C (n.679+67T>C)
c.3121+67T>C (n.3121+67T>C)
c.1441+67T>C (n.1441+67T>C)
 gnomAD v4
Xg.108625861T>GCA2694440552COL4A5c.3106+67T>G (n.3106+67T>G)
n.2562+67T>G
c.339+67T>G
c.2782+67T>G (n.2782+67T>G)
c.679+67T>G (n.679+67T>G)
c.3121+67T>G (n.3121+67T>G)
c.1441+67T>G (n.1441+67T>G)
 gnomAD v4
Xg.108625863T>ACA869816205COL4A5c.3106+69T>A (n.3106+69T>A)
n.2562+69T>A
c.339+69T>A
c.2782+69T>A (n.2782+69T>A)
c.679+69T>A (n.679+69T>A)
c.3121+69T>A (n.3121+69T>A)
c.1441+69T>A (n.1441+69T>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108625863T>CCA2501363054COL4A5c.3106+69T>C (n.3106+69T>C)
n.2562+69T>C
c.339+69T>C
c.2782+69T>C (n.2782+69T>C)
c.679+69T>C (n.679+69T>C)
c.3121+69T>C (n.3121+69T>C)
c.1441+69T>C (n.1441+69T>C)
 gnomAD v4
Xg.108625863T=CA2450697945COL4A5c.3106+69T= (n.3106+69T=)
n.2562+69T=
c.339+69T=
c.2782+69T= (n.2782+69T=)
c.679+69T= (n.679+69T=)
c.3121+69T= (n.3121+69T=)
c.1441+69T= (n.1441+69T=)
Xg.108625864C>ACA2579676645COL4A5c.3106+70C>A (n.3106+70C>A)
n.2562+70C>A
c.339+70C>A
c.2782+70C>A (n.2782+70C>A)
c.679+70C>A (n.679+70C>A)
c.3121+70C>A (n.3121+70C>A)
c.1441+70C>A (n.1441+70C>A)
 gnomAD v4
Xg.108625864C>TCA2694440553COL4A5c.3106+70C>T (n.3106+70C>T)
n.2562+70C>T
c.339+70C>T
c.2782+70C>T (n.2782+70C>T)
c.679+70C>T (n.679+70C>T)
c.3121+70C>T (n.3121+70C>T)
c.1441+70C>T (n.1441+70C>T)
 gnomAD v4
Xg.108625865dupCA2694440554COL4A5c.3106+71dup (n.3106+71dup)
n.2562+71dup
c.339+71dup
c.2782+71dup (n.2782+71dup)
c.679+71dup (n.679+71dup)
c.3121+71dup (n.3121+71dup)
c.1441+71dup (n.1441+71dup)
 gnomAD v4
Xg.108625866G>ACA2450697947COL4A5c.3106+72G>A (n.3106+72G>A)
n.2562+72G>A
c.339+72G>A
c.2782+72G>A (n.2782+72G>A)
c.679+72G>A (n.679+72G>A)
c.3121+72G>A (n.3121+72G>A)
c.1441+72G>A (n.1441+72G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108625866G=CA2450697946COL4A5c.3106+72G= (n.3106+72G=)
n.2562+72G=
c.339+72G=
c.2782+72G= (n.2782+72G=)
c.679+72G= (n.679+72G=)
c.3121+72G= (n.3121+72G=)
c.1441+72G= (n.1441+72G=)
Xg.108625867A=CA2450697948COL4A5c.3106+73A= (n.3106+73A=)
n.2562+73A=
c.339+73A=
c.2782+73A= (n.2782+73A=)
c.679+73A= (n.679+73A=)
c.3121+73A= (n.3121+73A=)
c.1441+73A= (n.1441+73A=)
Xg.108625867A>GCA2450697949COL4A5c.3106+73A>G (n.3106+73A>G)
n.2562+73A>G
c.339+73A>G
c.2782+73A>G (n.2782+73A>G)
c.679+73A>G (n.679+73A>G)
c.3121+73A>G (n.3121+73A>G)
c.1441+73A>G (n.1441+73A>G)
 dbSNP
Xg.108625870dupCA2694440555COL4A5c.3106+76dup (n.3106+76dup)
n.2562+76dup
c.339+76dup
c.2782+76dup (n.2782+76dup)
c.679+76dup (n.679+76dup)
c.3121+76dup (n.3121+76dup)
c.1441+76dup (n.1441+76dup)
 gnomAD v4
Xg.108625868A>GCA2694440556COL4A5c.3106+74A>G (n.3106+74A>G)
n.2562+74A>G
c.339+74A>G
c.2782+74A>G (n.2782+74A>G)
c.679+74A>G (n.679+74A>G)
c.3121+74A>G (n.3121+74A>G)
c.1441+74A>G (n.1441+74A>G)
 gnomAD v4
Xg.108625871G>CCA2694440557COL4A5c.3106+77G>C (n.3106+77G>C)
n.2562+77G>C
c.339+77G>C
c.2782+77G>C (n.2782+77G>C)
c.679+77G>C (n.679+77G>C)
c.3121+77G>C (n.3121+77G>C)
c.1441+77G>C (n.1441+77G>C)
 gnomAD v4
Xg.108625871G=CA2450697950COL4A5c.3106+77G= (n.3106+77G=)
n.2562+77G=
c.339+77G=
c.2782+77G= (n.2782+77G=)
c.679+77G= (n.679+77G=)
c.3121+77G= (n.3121+77G=)
c.1441+77G= (n.1441+77G=)
Xg.108625871G>TCA2450697951COL4A5c.3106+77G>T (n.3106+77G>T)
n.2562+77G>T
c.339+77G>T
c.2782+77G>T (n.2782+77G>T)
c.679+77G>T (n.679+77G>T)
c.3121+77G>T (n.3121+77G>T)
c.1441+77G>T (n.1441+77G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108625872A=CA2450697952COL4A5c.3106+78A= (n.3106+78A=)
n.2562+78A=
c.339+78A=
c.2782+78A= (n.2782+78A=)
c.679+78A= (n.679+78A=)
c.3121+78A= (n.3121+78A=)
c.1441+78A= (n.1441+78A=)
Xg.108625872A>TCA869816206COL4A5c.3106+78A>T (n.3106+78A>T)
n.2562+78A>T
c.339+78A>T
c.2782+78A>T (n.2782+78A>T)
c.679+78A>T (n.679+78A>T)
c.3121+78A>T (n.3121+78A>T)
c.1441+78A>T (n.1441+78A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108625872_108625873insTCTTCA2694440558COL4A5c.3106+78_3106+79insTCTT (n.3106+78_3106+79insTCTT)
n.2562+78_2562+79insTCTT
c.339+78_339+79insTCTT
c.2782+78_2782+79insTCTT (n.2782+78_2782+79insTCTT)
c.679+78_679+79insTCTT (n.679+78_679+79insTCTT)
c.3121+78_3121+79insTCTT (n.3121+78_3121+79insTCTT)
c.1441+78_1441+79insTCTT (n.1441+78_1441+79insTCTT)
 gnomAD v4
Xg.108625873G>ACA2694440559COL4A5c.3106+79G>A (n.3106+79G>A)
n.2562+79G>A
c.339+79G>A
c.2782+79G>A (n.2782+79G>A)
c.679+79G>A (n.679+79G>A)
c.3121+79G>A (n.3121+79G>A)
c.1441+79G>A (n.1441+79G>A)
 gnomAD v4
Xg.108625874_108625883delCA2694440560COL4A5c.3106+80_3106+89del (n.3106+80_3106+89del)
n.2562+80_2562+89del
c.339+80_339+89del
c.2782+80_2782+89del (n.2782+80_2782+89del)
c.679+80_679+89del (n.679+80_679+89del)
c.3121+80_3121+89del (n.3121+80_3121+89del)
c.1441+80_1441+89del (n.1441+80_1441+89del)
 gnomAD v4
Xg.108625874G>ACA869816207COL4A5c.3106+80G>A (n.3106+80G>A)
n.2562+80G>A
c.339+80G>A
c.2782+80G>A (n.2782+80G>A)
c.679+80G>A (n.679+80G>A)
c.3121+80G>A (n.3121+80G>A)
c.1441+80G>A (n.1441+80G>A)
 dbSNP
Xg.108625874G=CA2450697953COL4A5c.3106+80G= (n.3106+80G=)
n.2562+80G=
c.339+80G=
c.2782+80G= (n.2782+80G=)
c.679+80G= (n.679+80G=)
c.3121+80G= (n.3121+80G=)
c.1441+80G= (n.1441+80G=)
Xg.108625876_108625877insTCACCTCTGCTCA2694440561COL4A5c.3106+82_3106+83insTCACCTCTGCT (n.3106+82_3106+83insTCACCTCTGCT)
n.2562+82_2562+83insTCACCTCTGCT
c.339+82_339+83insTCACCTCTGCT
c.2782+82_2782+83insTCACCTCTGCT (n.2782+82_2782+83insTCACCTCTGCT)
c.679+82_679+83insTCACCTCTGCT (n.679+82_679+83insTCACCTCTGCT)
c.3121+82_3121+83insTCACCTCTGCT (n.3121+82_3121+83insTCACCTCTGCT)
c.1441+82_1441+83insTCACCTCTGCT (n.1441+82_1441+83insTCACCTCTGCT)
 gnomAD v4
Xg.108625875C>ACA2694440562COL4A5c.3106+81C>A (n.3106+81C>A)
n.2562+81C>A
c.339+81C>A
c.2782+81C>A (n.2782+81C>A)
c.679+81C>A (n.679+81C>A)
c.3121+81C>A (n.3121+81C>A)
c.1441+81C>A (n.1441+81C>A)
 gnomAD v4
Xg.108625875C>TCA2579676646COL4A5c.3106+81C>T (n.3106+81C>T)
n.2562+81C>T
c.339+81C>T
c.2782+81C>T (n.2782+81C>T)
c.679+81C>T (n.679+81C>T)
c.3121+81C>T (n.3121+81C>T)
c.1441+81C>T (n.1441+81C>T)

Number of alleles fetched