UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108624155C>A | CA2579676589 | COL4A5 | c.2918-81C>A (n.2918-81C>A) n.2374-81C>A c.151-81C>A c.2594-81C>A (n.2594-81C>A) c.491-81C>A (n.491-81C>A) c.2933-81C>A (n.2933-81C>A) c.1253-81C>A (n.1253-81C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624155C>T | CA2694440356 | COL4A5 | c.2918-81C>T (n.2918-81C>T) n.2374-81C>T c.151-81C>T c.2594-81C>T (n.2594-81C>T) c.491-81C>T (n.491-81C>T) c.2933-81C>T (n.2933-81C>T) c.1253-81C>T (n.1253-81C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108624158G>C | CA2694440357 | COL4A5 | c.2918-78G>C (n.2918-78G>C) n.2374-78G>C c.151-78G>C c.2594-78G>C (n.2594-78G>C) c.491-78G>C (n.491-78G>C) c.2933-78G>C (n.2933-78G>C) c.1253-78G>C (n.1253-78G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108624159A>T | CA2694440358 | COL4A5 | c.2918-77A>T (n.2918-77A>T) n.2374-77A>T c.151-77A>T c.2594-77A>T (n.2594-77A>T) c.491-77A>T (n.491-77A>T) c.2933-77A>T (n.2933-77A>T) c.1253-77A>T (n.1253-77A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108624160G>A | CA2450697302 | COL4A5 | c.2918-76G>A (n.2918-76G>A) n.2374-76G>A c.151-76G>A c.2594-76G>A (n.2594-76G>A) c.491-76G>A (n.491-76G>A) c.2933-76G>A (n.2933-76G>A) c.1253-76G>A (n.1253-76G>A) | dbSNP |
| X | g.108624160G= | CA2450697301 | COL4A5 | c.2918-76G= (n.2918-76G=) n.2374-76G= c.151-76G= c.2594-76G= (n.2594-76G=) c.491-76G= (n.491-76G=) c.2933-76G= (n.2933-76G=) c.1253-76G= (n.1253-76G=) | |
| X | g.108624161T>A | CA334051434 | COL4A5 | c.2918-75T>A (n.2918-75T>A) n.2374-75T>A c.151-75T>A c.2594-75T>A (n.2594-75T>A) c.491-75T>A (n.491-75T>A) c.2933-75T>A (n.2933-75T>A) c.1253-75T>A (n.1253-75T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624161T= | CA2450697303 | COL4A5 | c.2918-75T= (n.2918-75T=) n.2374-75T= c.151-75T= c.2594-75T= (n.2594-75T=) c.491-75T= (n.491-75T=) c.2933-75T= (n.2933-75T=) c.1253-75T= (n.1253-75T=) | |
| X | g.108624161_108624162insGTT | CA2694440359 | COL4A5 | c.2918-75_2918-74insGTT (n.2918-75_2918-74insGTT) n.2374-75_2374-74insGTT c.151-75_151-74insGTT c.2594-75_2594-74insGTT (n.2594-75_2594-74insGTT) c.491-75_491-74insGTT (n.491-75_491-74insGTT) c.2933-75_2933-74insGTT (n.2933-75_2933-74insGTT) c.1253-75_1253-74insGTT (n.1253-75_1253-74insGTT) | gnomAD v4 |
| X | g.108624163G>A | CA2694440360 | COL4A5 | c.2918-73G>A (n.2918-73G>A) n.2374-73G>A c.151-73G>A c.2594-73G>A (n.2594-73G>A) c.491-73G>A (n.491-73G>A) c.2933-73G>A (n.2933-73G>A) c.1253-73G>A (n.1253-73G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624163G= | CA2450697304 | COL4A5 | c.2918-73G= (n.2918-73G=) n.2374-73G= c.151-73G= c.2594-73G= (n.2594-73G=) c.491-73G= (n.491-73G=) c.2933-73G= (n.2933-73G=) c.1253-73G= (n.1253-73G=) | |
| X | g.108624163G>T | CA334051436 | COL4A5 | c.2918-73G>T (n.2918-73G>T) n.2374-73G>T c.151-73G>T c.2594-73G>T (n.2594-73G>T) c.491-73G>T (n.491-73G>T) c.2933-73G>T (n.2933-73G>T) c.1253-73G>T (n.1253-73G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624164C>A | CA2694440361 | COL4A5 | c.2918-72C>A (n.2918-72C>A) n.2374-72C>A c.151-72C>A c.2594-72C>A (n.2594-72C>A) c.491-72C>A (n.491-72C>A) c.2933-72C>A (n.2933-72C>A) c.1253-72C>A (n.1253-72C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624165T>C | CA2579676590 | COL4A5 | c.2918-71T>C (n.2918-71T>C) n.2374-71T>C c.151-71T>C c.2594-71T>C (n.2594-71T>C) c.491-71T>C (n.491-71T>C) c.2933-71T>C (n.2933-71T>C) c.1253-71T>C (n.1253-71T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108624166_108624167del | CA2694440362 | COL4A5 | c.2918-70_2918-69del (n.2918-70_2918-69del) n.2374-70_2374-69del c.151-70_151-69del c.2594-70_2594-69del (n.2594-70_2594-69del) c.491-70_491-69del (n.491-70_491-69del) c.2933-70_2933-69del (n.2933-70_2933-69del) c.1253-70_1253-69del (n.1253-70_1253-69del) | gnomAD v4 |
| X | g.108624167G>T | CA2694440363 | COL4A5 | c.2918-69G>T (n.2918-69G>T) n.2374-69G>T c.151-69G>T c.2594-69G>T (n.2594-69G>T) c.491-69G>T (n.491-69G>T) c.2933-69G>T (n.2933-69G>T) c.1253-69G>T (n.1253-69G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108624168C>A | CA2579676591 | COL4A5 | c.2918-68C>A (n.2918-68C>A) n.2374-68C>A c.151-68C>A c.2594-68C>A (n.2594-68C>A) c.491-68C>A (n.491-68C>A) c.2933-68C>A (n.2933-68C>A) c.1253-68C>A (n.1253-68C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624168C>T | CA2579676592 | COL4A5 | c.2918-68C>T (n.2918-68C>T) n.2374-68C>T c.151-68C>T c.2594-68C>T (n.2594-68C>T) c.491-68C>T (n.491-68C>T) c.2933-68C>T (n.2933-68C>T) c.1253-68C>T (n.1253-68C>T) | |
| X | g.108624170T>A | CA2694440364 | COL4A5 | c.2918-66T>A (n.2918-66T>A) n.2374-66T>A c.151-66T>A c.2594-66T>A (n.2594-66T>A) c.491-66T>A (n.491-66T>A) c.2933-66T>A (n.2933-66T>A) c.1253-66T>A (n.1253-66T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624172G>A | CA2572028135 | COL4A5 | c.2918-64G>A (n.2918-64G>A) n.2374-64G>A c.151-64G>A c.2594-64G>A (n.2594-64G>A) c.491-64G>A (n.491-64G>A) c.2933-64G>A (n.2933-64G>A) c.1253-64G>A (n.1253-64G>A) | |
| X | g.108624173C>A | CA2579676593 | COL4A5 | c.2918-63C>A (n.2918-63C>A) n.2374-63C>A c.151-63C>A c.2594-63C>A (n.2594-63C>A) c.491-63C>A (n.491-63C>A) c.2933-63C>A (n.2933-63C>A) c.1253-63C>A (n.1253-63C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624174C>A | CA2579676594 | COL4A5 | c.2918-62C>A (n.2918-62C>A) n.2374-62C>A c.151-62C>A c.2594-62C>A (n.2594-62C>A) c.491-62C>A (n.491-62C>A) c.2933-62C>A (n.2933-62C>A) c.1253-62C>A (n.1253-62C>A) | |
| X | g.108624174C>T | CA2738909572 | COL4A5 | c.2918-62C>T (n.2918-62C>T) n.2374-62C>T c.151-62C>T c.2594-62C>T (n.2594-62C>T) c.491-62C>T (n.491-62C>T) c.2933-62C>T (n.2933-62C>T) c.1253-62C>T (n.1253-62C>T) | dbSNP |
| X | g.108624175A>C | CA2694440365 | COL4A5 | c.2918-61A>C (n.2918-61A>C) n.2374-61A>C c.151-61A>C c.2594-61A>C (n.2594-61A>C) c.491-61A>C (n.491-61A>C) c.2933-61A>C (n.2933-61A>C) c.1253-61A>C (n.1253-61A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108624175A>G | CA2579676595 | COL4A5 | c.2918-61A>G (n.2918-61A>G) n.2374-61A>G c.151-61A>G c.2594-61A>G (n.2594-61A>G) c.491-61A>G (n.491-61A>G) c.2933-61A>G (n.2933-61A>G) c.1253-61A>G (n.1253-61A>G) | |
| X | g.108624176A= | CA2450697306 | COL4A5 | c.2918-60A= (n.2918-60A=) n.2374-60A= c.151-60A= c.2594-60A= (n.2594-60A=) c.491-60A= (n.491-60A=) c.2933-60A= (n.2933-60A=) c.1253-60A= (n.1253-60A=) | |
| X | g.108624176A>C | CA334051443 | COL4A5 | c.2918-60A>C (n.2918-60A>C) n.2374-60A>C c.151-60A>C c.2594-60A>C (n.2594-60A>C) c.491-60A>C (n.491-60A>C) c.2933-60A>C (n.2933-60A>C) c.1253-60A>C (n.1253-60A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108624176A>G | CA2450697305 | COL4A5 | c.2918-60A>G (n.2918-60A>G) n.2374-60A>G c.151-60A>G c.2594-60A>G (n.2594-60A>G) c.491-60A>G (n.491-60A>G) c.2933-60A>G (n.2933-60A>G) c.1253-60A>G (n.1253-60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108624178G>C | CA2694440366 | COL4A5 | c.2918-58G>C (n.2918-58G>C) n.2374-58G>C c.151-58G>C c.2594-58G>C (n.2594-58G>C) c.491-58G>C (n.491-58G>C) c.2933-58G>C (n.2933-58G>C) c.1253-58G>C (n.1253-58G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108624179T>C | CA2579676596 | COL4A5 | c.2918-57T>C (n.2918-57T>C) n.2374-57T>C c.151-57T>C c.2594-57T>C (n.2594-57T>C) c.491-57T>C (n.491-57T>C) c.2933-57T>C (n.2933-57T>C) c.1253-57T>C (n.1253-57T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108624180del | CA2579676597 | COL4A5 | c.2918-56del (n.2918-56del) n.2374-56del c.151-56del c.2594-56del (n.2594-56del) c.491-56del (n.491-56del) c.2933-56del (n.2933-56del) c.1253-56del (n.1253-56del) | |
| X | g.108624180T>A | CA2579676598 | COL4A5 | c.2918-56T>A (n.2918-56T>A) n.2374-56T>A c.151-56T>A c.2594-56T>A (n.2594-56T>A) c.491-56T>A (n.491-56T>A) c.2933-56T>A (n.2933-56T>A) c.1253-56T>A (n.1253-56T>A) | |
| X | g.108624182T>A | CA2694440367 | COL4A5 | c.2918-54T>A (n.2918-54T>A) n.2374-54T>A c.151-54T>A c.2594-54T>A (n.2594-54T>A) c.491-54T>A (n.491-54T>A) c.2933-54T>A (n.2933-54T>A) c.1253-54T>A (n.1253-54T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624184T>C | CA2579676599 | COL4A5 | c.2918-52T>C (n.2918-52T>C) n.2374-52T>C c.151-52T>C c.2594-52T>C (n.2594-52T>C) c.491-52T>C (n.491-52T>C) c.2933-52T>C (n.2933-52T>C) c.1253-52T>C (n.1253-52T>C) | |
| X | g.108624185C>A | CA869815277 | COL4A5 | c.2918-51C>A (n.2918-51C>A) n.2374-51C>A c.151-51C>A c.2594-51C>A (n.2594-51C>A) c.491-51C>A (n.491-51C>A) c.2933-51C>A (n.2933-51C>A) c.1253-51C>A (n.1253-51C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624185C= | CA2450697307 | COL4A5 | c.2918-51C= (n.2918-51C=) n.2374-51C= c.151-51C= c.2594-51C= (n.2594-51C=) c.491-51C= (n.491-51C=) c.2933-51C= (n.2933-51C=) c.1253-51C= (n.1253-51C=) | |
| X | g.108624186A= | CA2450697308 | COL4A5 | c.2918-50A= (n.2918-50A=) n.2374-50A= c.151-50A= c.2594-50A= (n.2594-50A=) c.491-50A= (n.491-50A=) c.2933-50A= (n.2933-50A=) c.1253-50A= (n.1253-50A=) | |
| X | g.108624186A>G | CA643630602 | COL4A5 | c.2918-50A>G (n.2918-50A>G) n.2374-50A>G c.151-50A>G c.2594-50A>G (n.2594-50A>G) c.491-50A>G (n.491-50A>G) c.2933-50A>G (n.2933-50A>G) c.1253-50A>G (n.1253-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108624187T>A | CA2694440368 | COL4A5 | c.2918-49T>A (n.2918-49T>A) n.2374-49T>A c.151-49T>A c.2594-49T>A (n.2594-49T>A) c.491-49T>A (n.491-49T>A) c.2933-49T>A (n.2933-49T>A) c.1253-49T>A (n.1253-49T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624188G>A | CA2450697310 | COL4A5 | c.2918-48G>A (n.2918-48G>A) n.2374-48G>A c.151-48G>A c.2594-48G>A (n.2594-48G>A) c.491-48G>A (n.491-48G>A) c.2933-48G>A (n.2933-48G>A) c.1253-48G>A (n.1253-48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108624188G= | CA2450697309 | COL4A5 | c.2918-48G= (n.2918-48G=) n.2374-48G= c.151-48G= c.2594-48G= (n.2594-48G=) c.491-48G= (n.491-48G=) c.2933-48G= (n.2933-48G=) c.1253-48G= (n.1253-48G=) | |
| X | g.108624188G>T | CA2694440369 | COL4A5 | c.2918-48G>T (n.2918-48G>T) n.2374-48G>T c.151-48G>T c.2594-48G>T (n.2594-48G>T) c.491-48G>T (n.491-48G>T) c.2933-48G>T (n.2933-48G>T) c.1253-48G>T (n.1253-48G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108624189G>A | CA10489000 | COL4A5 | c.2918-47G>A (n.2918-47G>A) n.2374-47G>A c.151-47G>A c.2594-47G>A (n.2594-47G>A) c.491-47G>A (n.491-47G>A) c.2933-47G>A (n.2933-47G>A) c.1253-47G>A (n.1253-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108624189G= | CA2450697311 | COL4A5 | c.2918-47G= (n.2918-47G=) n.2374-47G= c.151-47G= c.2594-47G= (n.2594-47G=) c.491-47G= (n.491-47G=) c.2933-47G= (n.2933-47G=) c.1253-47G= (n.1253-47G=) | |
| X | g.108624192G>A | CA1136179885 | COL4A5 | c.2918-44G>A (n.2918-44G>A) n.2374-44G>A c.151-44G>A c.2594-44G>A (n.2594-44G>A) c.491-44G>A (n.491-44G>A) c.2933-44G>A (n.2933-44G>A) c.1253-44G>A (n.1253-44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624192G= | CA2450697312 | COL4A5 | c.2918-44G= (n.2918-44G=) n.2374-44G= c.151-44G= c.2594-44G= (n.2594-44G=) c.491-44G= (n.491-44G=) c.2933-44G= (n.2933-44G=) c.1253-44G= (n.1253-44G=) | |
| X | g.108624194A>G | CA658421195 | COL4A5 | c.2918-42A>G (n.2918-42A>G) n.2374-42A>G c.151-42A>G c.2594-42A>G (n.2594-42A>G) c.491-42A>G (n.491-42A>G) c.2933-42A>G (n.2933-42A>G) c.1253-42A>G (n.1253-42A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.108624197A= | CA2450697313 | COL4A5 | c.2918-39A= (n.2918-39A=) n.2374-39A= c.151-39A= c.2594-39A= (n.2594-39A=) c.491-39A= (n.491-39A=) c.2933-39A= (n.2933-39A=) c.1253-39A= (n.1253-39A=) | |
| X | g.108624197A>T | CA643630603 | COL4A5 | c.2918-39A>T (n.2918-39A>T) n.2374-39A>T c.151-39A>T c.2594-39A>T (n.2594-39A>T) c.491-39A>T (n.491-39A>T) c.2933-39A>T (n.2933-39A>T) c.1253-39A>T (n.1253-39A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108624198_108624201delinsTATC | CA2450697314 | COL4A5 | c.2918-38_2918-35delinsTATC (n.2918-38_2918-35delinsTATC) n.2374-38_2374-35delinsTATC c.151-38_151-35delinsTATC c.2594-38_2594-35delinsTATC (n.2594-38_2594-35delinsTATC) c.491-38_491-35delinsTATC (n.491-38_491-35delinsTATC) c.2933-38_2933-35delinsTATC (n.2933-38_2933-35delinsTATC) c.1253-38_1253-35delinsTATC (n.1253-38_1253-35delinsTATC) | |
| X | g.108624199A= | CA2450697315 | COL4A5 | c.2918-37A= (n.2918-37A=) n.2374-37A= c.151-37A= c.2594-37A= (n.2594-37A=) c.491-37A= (n.491-37A=) c.2933-37A= (n.2933-37A=) c.1253-37A= (n.1253-37A=) | |
| X | g.108624199A>G | CA643630604 | COL4A5 | c.2918-37A>G (n.2918-37A>G) n.2374-37A>G c.151-37A>G c.2594-37A>G (n.2594-37A>G) c.491-37A>G (n.491-37A>G) c.2933-37A>G (n.2933-37A>G) c.1253-37A>G (n.1253-37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624202_108624204del | CA10489001 | COL4A5 | c.2918-34_2918-32del (n.2918-34_2918-32del) n.2374-34_2374-32del c.151-34_151-32del c.2594-34_2594-32del (n.2594-34_2594-32del) c.491-34_491-32del (n.491-34_491-32del) c.2933-34_2933-32del (n.2933-34_2933-32del) c.1253-34_1253-32del (n.1253-34_1253-32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624201C>A | CA2516498226 | COL4A5 | c.2918-35C>A (n.2918-35C>A) n.2374-35C>A c.151-35C>A c.2594-35C>A (n.2594-35C>A) c.491-35C>A (n.491-35C>A) c.2933-35C>A (n.2933-35C>A) c.1253-35C>A (n.1253-35C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624201C>G | CA2694440371 | COL4A5 | c.2918-35C>G (n.2918-35C>G) n.2374-35C>G c.151-35C>G c.2594-35C>G (n.2594-35C>G) c.491-35C>G (n.491-35C>G) c.2933-35C>G (n.2933-35C>G) c.1253-35C>G (n.1253-35C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108624201C>T | CA2694440370 | COL4A5 | c.2918-35C>T (n.2918-35C>T) n.2374-35C>T c.151-35C>T c.2594-35C>T (n.2594-35C>T) c.491-35C>T (n.491-35C>T) c.2933-35C>T (n.2933-35C>T) c.1253-35C>T (n.1253-35C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108624202A= | CA2450697316 | COL4A5 | c.2918-34A= (n.2918-34A=) n.2374-34A= c.151-34A= c.2594-34A= (n.2594-34A=) c.491-34A= (n.491-34A=) c.2933-34A= (n.2933-34A=) c.1253-34A= (n.1253-34A=) | |
| X | g.108624202A>G | CA869815286 | COL4A5 | c.2918-34A>G (n.2918-34A>G) n.2374-34A>G c.151-34A>G c.2594-34A>G (n.2594-34A>G) c.491-34A>G (n.491-34A>G) c.2933-34A>G (n.2933-34A>G) c.1253-34A>G (n.1253-34A>G) | dbSNP |
| X | g.108624203T>C | CA2694440372 | COL4A5 | c.2918-33T>C (n.2918-33T>C) n.2374-33T>C c.151-33T>C c.2594-33T>C (n.2594-33T>C) c.491-33T>C (n.491-33T>C) c.2933-33T>C (n.2933-33T>C) c.1253-33T>C (n.1253-33T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108624204C>A | CA2579676600 | COL4A5 | c.2918-32C>A (n.2918-32C>A) n.2374-32C>A c.151-32C>A c.2594-32C>A (n.2594-32C>A) c.491-32C>A (n.491-32C>A) c.2933-32C>A (n.2933-32C>A) c.1253-32C>A (n.1253-32C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624204C= | CA2450697317 | COL4A5 | c.2918-32C= (n.2918-32C=) n.2374-32C= c.151-32C= c.2594-32C= (n.2594-32C=) c.491-32C= (n.491-32C=) c.2933-32C= (n.2933-32C=) c.1253-32C= (n.1253-32C=) | |
| X | g.108624204C>T | CA10489002 | COL4A5 | c.2918-32C>T (n.2918-32C>T) n.2374-32C>T c.151-32C>T c.2594-32C>T (n.2594-32C>T) c.491-32C>T (n.491-32C>T) c.2933-32C>T (n.2933-32C>T) c.1253-32C>T (n.1253-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624205C>A | CA2694440373 | COL4A5 | c.2918-31C>A (n.2918-31C>A) n.2374-31C>A c.151-31C>A c.2594-31C>A (n.2594-31C>A) c.491-31C>A (n.491-31C>A) c.2933-31C>A (n.2933-31C>A) c.1253-31C>A (n.1253-31C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624205C>T | CA2694440374 | COL4A5 | c.2918-31C>T (n.2918-31C>T) n.2374-31C>T c.151-31C>T c.2594-31C>T (n.2594-31C>T) c.491-31C>T (n.491-31C>T) c.2933-31C>T (n.2933-31C>T) c.1253-31C>T (n.1253-31C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108624209C>A | CA10489003 | COL4A5 | c.2918-27C>A (n.2918-27C>A) n.2374-27C>A c.151-27C>A c.2594-27C>A (n.2594-27C>A) c.491-27C>A (n.491-27C>A) c.2933-27C>A (n.2933-27C>A) c.1253-27C>A (n.1253-27C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624209C= | CA2450697318 | COL4A5 | c.2918-27C= (n.2918-27C=) n.2374-27C= c.151-27C= c.2594-27C= (n.2594-27C=) c.491-27C= (n.491-27C=) c.2933-27C= (n.2933-27C=) c.1253-27C= (n.1253-27C=) | |
| X | g.108624209C>G | CA2694440375 | COL4A5 | c.2918-27C>G (n.2918-27C>G) n.2374-27C>G c.151-27C>G c.2594-27C>G (n.2594-27C>G) c.491-27C>G (n.491-27C>G) c.2933-27C>G (n.2933-27C>G) c.1253-27C>G (n.1253-27C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108624210T>G | CA2450697320 | COL4A5 | c.2918-26T>G (n.2918-26T>G) n.2374-26T>G c.151-26T>G c.2594-26T>G (n.2594-26T>G) c.491-26T>G (n.491-26T>G) c.2933-26T>G (n.2933-26T>G) c.1253-26T>G (n.1253-26T>G) | dbSNP |
| X | g.108624210T= | CA2450697319 | COL4A5 | c.2918-26T= (n.2918-26T=) n.2374-26T= c.151-26T= c.2594-26T= (n.2594-26T=) c.491-26T= (n.491-26T=) c.2933-26T= (n.2933-26T=) c.1253-26T= (n.1253-26T=) | |
| X | g.108624212G>T | CA2579676601 | COL4A5 | c.2918-24G>T (n.2918-24G>T) n.2374-24G>T c.151-24G>T c.2594-24G>T (n.2594-24G>T) c.491-24G>T (n.491-24G>T) c.2933-24G>T (n.2933-24G>T) c.1253-24G>T (n.1253-24G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108624213C>A | CA2694440376 | COL4A5 | c.2918-23C>A (n.2918-23C>A) n.2374-23C>A c.151-23C>A c.2594-23C>A (n.2594-23C>A) c.491-23C>A (n.491-23C>A) c.2933-23C>A (n.2933-23C>A) c.1253-23C>A (n.1253-23C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624213C>G | CA2694440377 | COL4A5 | c.2918-23C>G (n.2918-23C>G) n.2374-23C>G c.151-23C>G c.2594-23C>G (n.2594-23C>G) c.491-23C>G (n.491-23C>G) c.2933-23C>G (n.2933-23C>G) c.1253-23C>G (n.1253-23C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108624214C>A | CA2579676602 | COL4A5 | c.2918-22C>A (n.2918-22C>A) n.2374-22C>A c.151-22C>A c.2594-22C>A (n.2594-22C>A) c.491-22C>A (n.491-22C>A) c.2933-22C>A (n.2933-22C>A) c.1253-22C>A (n.1253-22C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624215T>C | CA2579676603 | COL4A5 | c.2918-21T>C (n.2918-21T>C) n.2374-21T>C c.151-21T>C c.2594-21T>C (n.2594-21T>C) c.491-21T>C (n.491-21T>C) c.2933-21T>C (n.2933-21T>C) c.1253-21T>C (n.1253-21T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108624216C>A | CA2694440378 | COL4A5 | c.2918-20C>A (n.2918-20C>A) n.2374-20C>A c.151-20C>A c.2594-20C>A (n.2594-20C>A) c.491-20C>A (n.491-20C>A) c.2933-20C>A (n.2933-20C>A) c.1253-20C>A (n.1253-20C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624219C>A | CA2694440379 | COL4A5 | c.2918-17C>A (n.2918-17C>A) n.2374-17C>A c.151-17C>A c.2594-17C>A (n.2594-17C>A) c.491-17C>A (n.491-17C>A) c.2933-17C>A (n.2933-17C>A) c.1253-17C>A (n.1253-17C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624219C>G | CA2697544688 | COL4A5 | c.2918-17C>G (n.2918-17C>G) n.2374-17C>G c.151-17C>G c.2594-17C>G (n.2594-17C>G) c.491-17C>G (n.491-17C>G) c.2933-17C>G (n.2933-17C>G) c.1253-17C>G (n.1253-17C>G) | ClinVar |
| X | g.108624220T>A | CA2694440380 | COL4A5 | c.2918-16T>A (n.2918-16T>A) n.2374-16T>A c.151-16T>A c.2594-16T>A (n.2594-16T>A) c.491-16T>A (n.491-16T>A) c.2933-16T>A (n.2933-16T>A) c.1253-16T>A (n.1253-16T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624222C>A | CA2694440381 | COL4A5 | c.2918-14C>A (n.2918-14C>A) n.2374-14C>A c.151-14C>A c.2594-14C>A (n.2594-14C>A) c.491-14C>A (n.491-14C>A) c.2933-14C>A (n.2933-14C>A) c.1253-14C>A (n.1253-14C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624223T>C | CA2694440382 | COL4A5 | c.2918-13T>C (n.2918-13T>C) n.2374-13T>C c.151-13T>C c.2594-13T>C (n.2594-13T>C) c.491-13T>C (n.491-13T>C) c.2933-13T>C (n.2933-13T>C) c.1253-13T>C (n.1253-13T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108624224C>A | CA2694440383 | COL4A5 | c.2918-12C>A (n.2918-12C>A) n.2374-12C>A c.151-12C>A c.2594-12C>A (n.2594-12C>A) c.491-12C>A (n.491-12C>A) c.2933-12C>A (n.2933-12C>A) c.1253-12C>A (n.1253-12C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624230T>C | CA2694440384 | COL4A5 | c.2918-6T>C (n.2918-6T>C) n.2374-6T>C c.151-6T>C c.2594-6T>C (n.2594-6T>C) c.491-6T>C (n.491-6T>C) c.2933-6T>C (n.2933-6T>C) c.1253-6T>C (n.1253-6T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108624231G>A | CA10489004 | COL4A5 | c.2918-5G>A (n.2918-5G>A) n.2374-5G>A c.151-5G>A c.2594-5G>A (n.2594-5G>A) c.491-5G>A (n.491-5G>A) c.2933-5G>A (n.2933-5G>A) c.1253-5G>A (n.1253-5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108624231G= | CA2450697321 | COL4A5 | c.2918-5G= (n.2918-5G=) n.2374-5G= c.151-5G= c.2594-5G= (n.2594-5G=) c.491-5G= (n.491-5G=) c.2933-5G= (n.2933-5G=) c.1253-5G= (n.1253-5G=) | |
| X | g.108624232G>A | CA334051465 | COL4A5 | c.2918-4G>A (n.2918-4G>A) n.2374-4G>A c.151-4G>A c.2594-4G>A (n.2594-4G>A) c.491-4G>A (n.491-4G>A) c.2933-4G>A (n.2933-4G>A) c.1253-4G>A (n.1253-4G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108624232G= | CA2450697322 | COL4A5 | c.2918-4G= (n.2918-4G=) n.2374-4G= c.151-4G= c.2594-4G= (n.2594-4G=) c.491-4G= (n.491-4G=) c.2933-4G= (n.2933-4G=) c.1253-4G= (n.1253-4G=) | |
| X | g.108624234A>C | CA413853152 | COL4A5 | c.2918-2A>C (n.2918-2A>C) n.2374-2A>C c.151-2A>C c.2594-2A>C (n.2594-2A>C) c.491-2A>C (n.491-2A>C) c.2933-2A>C (n.2933-2A>C) c.1253-2A>C (n.1253-2A>C) | |
| X | g.108624234A>G | CA413853153 | COL4A5 | c.2918-2A>G (n.2918-2A>G) n.2374-2A>G c.151-2A>G c.2594-2A>G (n.2594-2A>G) c.491-2A>G (n.491-2A>G) c.2933-2A>G (n.2933-2A>G) c.1253-2A>G (n.1253-2A>G) | |
| X | g.108624234A>T | CA413853154 | COL4A5 | c.2918-2A>T (n.2918-2A>T) n.2374-2A>T c.151-2A>T c.2594-2A>T (n.2594-2A>T) c.491-2A>T (n.491-2A>T) c.2933-2A>T (n.2933-2A>T) c.1253-2A>T (n.1253-2A>T) | |
| X | g.108624235G>A | CA413853156 | COL4A5 | c.2918-1G>A (n.2918-1G>A) n.2374-1G>A c.151-1G>A c.2594-1G>A (n.2594-1G>A) c.491-1G>A (n.491-1G>A) c.2933-1G>A (n.2933-1G>A) c.1253-1G>A (n.1253-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108624235G>C | CA413853158 | COL4A5 | c.2918-1G>C (n.2918-1G>C) n.2374-1G>C c.151-1G>C c.2594-1G>C (n.2594-1G>C) c.491-1G>C (n.491-1G>C) c.2933-1G>C (n.2933-1G>C) c.1253-1G>C (n.1253-1G>C) | |
| X | g.108624235G= | CA2450697323 | COL4A5 | c.2918-1G= (n.2918-1G=) n.2374-1G= c.151-1G= c.2594-1G= (n.2594-1G=) c.491-1G= (n.491-1G=) c.2933-1G= (n.2933-1G=) c.1253-1G= (n.1253-1G=) | |
| X | g.108624235G>T | CA258781 | COL4A5 | c.2918-1G>T (n.2918-1G>T) n.2374-1G>T c.151-1G>T c.2594-1G>T (n.2594-1G>T) c.491-1G>T (n.491-1G>T) c.2933-1G>T (n.2933-1G>T) c.1253-1G>T (n.1253-1G>T) | dbSNP |
| X | g.108624236G>A | CA413853167 | COL4A5 | c.2918G>A (p.Gly973Asp) n.2374G>A c.151G>A c.2594G>A (p.Gly865Asp) c.491G>A (p.Gly164Asp) c.2933G>A (p.Gly978Asp) c.1253G>A (p.Gly418Asp) | |
| X | g.108624236G>C | CA413853173 | COL4A5 | c.2918G>C (p.Gly973Ala) n.2374G>C c.151G>C c.2594G>C (p.Gly865Ala) c.491G>C (p.Gly164Ala) c.2933G>C (p.Gly978Ala) c.1253G>C (p.Gly418Ala) | |
| X | g.108624236G= | CA2450697324 | COL4A5 | c.2918G= (p.Gly973=) n.2374G= c.151G= c.2594G= (p.Gly865=) c.491G= (p.Gly164=) c.2933G= (p.Gly978=) c.1253G= (p.Gly418=) | |
| X | g.108624236G>T | CA413853171 | COL4A5 | c.2918G>T (p.Gly973Val) n.2374G>T c.151G>T c.2594G>T (p.Gly865Val) c.491G>T (p.Gly164Val) c.2933G>T (p.Gly978Val) c.1253G>T (p.Gly418Val) | |
| X | g.108624237T>A | CA517924928 | COL4A5 | c.2919T>A (p.Gly973=) n.2375T>A c.152T>A c.2595T>A (p.Gly865=) c.492T>A (p.Gly164=) c.2934T>A (p.Gly978=) c.1254T>A (p.Gly418=) | |
| X | g.108624237T>C | CA517924929 | COL4A5 | c.2919T>C (p.Gly973=) n.2375T>C c.152T>C c.2595T>C (p.Gly865=) c.492T>C (p.Gly164=) c.2934T>C (p.Gly978=) c.1254T>C (p.Gly418=) | dbSNP |
| X | g.108624237T>G | CA517924930 | COL4A5 | c.2919T>G (p.Gly973=) n.2375T>G c.152T>G c.2595T>G (p.Gly865=) c.492T>G (p.Gly164=) c.2934T>G (p.Gly978=) c.1254T>G (p.Gly418=) | |
| X | g.108624237T= | CA2450697325 | COL4A5 | c.2919T= (p.Gly973=) n.2375T= c.152T= c.2595T= (p.Gly865=) c.492T= (p.Gly164=) c.2934T= (p.Gly978=) c.1254T= (p.Gly418=) | |
| X | g.108624238A>C | CA413853174 | COL4A5 | c.2920A>C (p.Ile974Leu) n.2376A>C c.153A>C c.2596A>C (p.Ile866Leu) c.493A>C (p.Ile165Leu) c.2935A>C (p.Ile979Leu) c.1255A>C (p.Ile419Leu) | |
| X | g.108624238A>G | CA413853176 | COL4A5 | c.2920A>G (p.Ile974Val) n.2376A>G c.153A>G c.2596A>G (p.Ile866Val) c.493A>G (p.Ile165Val) c.2935A>G (p.Ile979Val) c.1255A>G (p.Ile419Val) | |
| X | g.108624238A>T | CA413853178 | COL4A5 | c.2920A>T (p.Ile974Leu) n.2376A>T c.153A>T c.2596A>T (p.Ile866Leu) c.493A>T (p.Ile165Leu) c.2935A>T (p.Ile979Leu) c.1255A>T (p.Ile419Leu) | |
| X | g.108624239T>A | CA413853181 | COL4A5 | c.2921T>A (p.Ile974Lys) n.2377T>A c.154T>A c.2597T>A (p.Ile866Lys) c.494T>A (p.Ile165Lys) c.2936T>A (p.Ile979Lys) c.1256T>A (p.Ile419Lys) | |
| X | g.108624239T>C | CA413853183 | COL4A5 | c.2921T>C (p.Ile974Thr) n.2377T>C c.154T>C c.2597T>C (p.Ile866Thr) c.494T>C (p.Ile165Thr) c.2936T>C (p.Ile979Thr) c.1256T>C (p.Ile419Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624239T>G | CA413853185 | COL4A5 | c.2921T>G (p.Ile974Arg) n.2377T>G c.154T>G c.2597T>G (p.Ile866Arg) c.494T>G (p.Ile165Arg) c.2936T>G (p.Ile979Arg) c.1256T>G (p.Ile419Arg) | |
| X | g.108624239T= | CA2450697326 | COL4A5 | c.2921T= (p.Ile974=) n.2377T= c.154T= c.2597T= (p.Ile866=) c.494T= (p.Ile165=) c.2936T= (p.Ile979=) c.1256T= (p.Ile419=) | |
| X | g.108624240A= | CA2450697327 | COL4A5 | c.2922A= (p.Ile974=) n.2378A= c.155A= c.2598A= (p.Ile866=) c.495A= (p.Ile165=) c.2937A= (p.Ile979=) c.1257A= (p.Ile419=) | |
| X | g.108624240A>C | CA517924935 | COL4A5 | c.2922A>C (p.Ile974=) n.2378A>C c.155A>C c.2598A>C (p.Ile866=) c.495A>C (p.Ile165=) c.2937A>C (p.Ile979=) c.1257A>C (p.Ile419=) | |
| X | g.108624240A>G | CA334051469 | COL4A5 | c.2922A>G (p.Ile974Met) n.2378A>G c.155A>G c.2598A>G (p.Ile866Met) c.495A>G (p.Ile165Met) c.2937A>G (p.Ile979Met) c.1257A>G (p.Ile419Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108624240A>T | CA517924936 | COL4A5 | c.2922A>T (p.Ile974=) n.2378A>T c.155A>T c.2598A>T (p.Ile866=) c.495A>T (p.Ile165=) c.2937A>T (p.Ile979=) c.1257A>T (p.Ile419=) | |
| X | g.108624241C>A | CA413853187 | COL4A5 | c.2923C>A (p.Pro975Thr) n.2379C>A c.156C>A c.2599C>A (p.Pro867Thr) c.496C>A (p.Pro166Thr) c.2938C>A (p.Pro980Thr) c.1258C>A (p.Pro420Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.108624241C>G | CA413853189 | COL4A5 | c.2923C>G (p.Pro975Ala) n.2379C>G c.156C>G c.2599C>G (p.Pro867Ala) c.496C>G (p.Pro166Ala) c.2938C>G (p.Pro980Ala) c.1258C>G (p.Pro420Ala) | |
| X | g.108624241C>T | CA413853191 | COL4A5 | c.2923C>T (p.Pro975Ser) n.2379C>T c.156C>T c.2599C>T (p.Pro867Ser) c.496C>T (p.Pro166Ser) c.2938C>T (p.Pro980Ser) c.1258C>T (p.Pro420Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.108624242dup | CA2695235747 | COL4A5 | c.2924dup (p.Gly976TrpfsTer?) n.2380dup c.157dup c.2600dup (p.Gly868TrpfsTer?) c.497dup (p.Gly167TrpfsTer?) c.2939dup (p.Gly981TrpfsTer?) c.1259dup (p.Gly421TrpfsTer?) | |
| X | g.108624242C>A | CA413853194 | COL4A5 | c.2924C>A (p.Pro975His) n.2380C>A c.157C>A c.2600C>A (p.Pro867His) c.497C>A (p.Pro166His) c.2939C>A (p.Pro980His) c.1259C>A (p.Pro420His) | |
| X | g.108624242C>G | CA413853193 | COL4A5 | c.2924C>G (p.Pro975Arg) n.2380C>G c.157C>G c.2600C>G (p.Pro867Arg) c.497C>G (p.Pro166Arg) c.2939C>G (p.Pro980Arg) c.1259C>G (p.Pro420Arg) | |
| X | g.108624242C>T | CA413853192 | COL4A5 | c.2924C>T (p.Pro975Leu) n.2380C>T c.157C>T c.2600C>T (p.Pro867Leu) c.497C>T (p.Pro166Leu) c.2939C>T (p.Pro980Leu) c.1259C>T (p.Pro420Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.108624243T>A | CA517924938 | COL4A5 | c.2925T>A (p.Pro975=) n.2381T>A c.158T>A c.2601T>A (p.Pro867=) c.498T>A (p.Pro166=) c.2940T>A (p.Pro980=) c.1260T>A (p.Pro420=) | |
| X | g.108624243T>C | CA517924939 | COL4A5 | c.2925T>C (p.Pro975=) n.2381T>C c.158T>C c.2601T>C (p.Pro867=) c.498T>C (p.Pro166=) c.2940T>C (p.Pro980=) c.1260T>C (p.Pro420=) | |
| X | g.108624243T>G | CA517924940 | COL4A5 | c.2925T>G (p.Pro975=) n.2381T>G c.158T>G c.2601T>G (p.Pro867=) c.498T>G (p.Pro166=) c.2940T>G (p.Pro980=) c.1260T>G (p.Pro420=) | |
| X | g.108624244G>A | CA413853196 | COL4A5 | c.2926G>A (p.Gly976Arg) n.2382G>A c.159G>A c.2602G>A (p.Gly868Arg) c.499G>A (p.Gly167Arg) c.2941G>A (p.Gly981Arg) c.1261G>A (p.Gly421Arg) | |
| X | g.108624244G>C | CA413853198 | COL4A5 | c.2926G>C (p.Gly976Arg) n.2382G>C c.159G>C c.2602G>C (p.Gly868Arg) c.499G>C (p.Gly167Arg) c.2941G>C (p.Gly981Arg) c.1261G>C (p.Gly421Arg) | |
| X | g.108624244G= | CA2450697329 | COL4A5 | c.2926G= (p.Gly976=) n.2382G= c.159G= c.2602G= (p.Gly868=) c.499G= (p.Gly167=) c.2941G= (p.Gly981=) c.1261G= (p.Gly421=) | |
| X | g.108624244G>T | CA413853197 | COL4A5 | c.2926G>T (p.Gly976Ter) n.2382G>T c.159G>T c.2602G>T (p.Gly868Ter) c.499G>T (p.Gly167Ter) c.2941G>T (p.Gly981Ter) c.1261G>T (p.Gly421Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108624245del | CA2544389261 | COL4A5 | c.2927del (p.Gly976GlufsTer20) n.2383del c.160del c.2603del (p.Gly868GlufsTer20) c.500del (p.Gly167GlufsTer20) c.2942del (p.Gly981GlufsTer20) c.1262del (p.Gly421GlufsTer20) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108624244_108624246delinsGGA | CA2450697328 | COL4A5 | c.2926_2928delinsGGA (p.Gly976=) n.2382_2384delinsGGA c.159_161delinsGGA c.2602_2604delinsGGA (p.Gly868=) c.499_501delinsGGA (p.Gly167=) c.2941_2943delinsGGA (p.Gly981=) c.1261_1263delinsGGA (p.Gly421=) | |
| X | g.108624245G>A | CA413853199 | COL4A5 | c.2927G>A (p.Gly976Glu) n.2383G>A c.160G>A c.2603G>A (p.Gly868Glu) c.500G>A (p.Gly167Glu) c.2942G>A (p.Gly981Glu) c.1262G>A (p.Gly421Glu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108624245G>C | CA413853201 | COL4A5 | c.2927G>C (p.Gly976Ala) n.2383G>C c.160G>C c.2603G>C (p.Gly868Ala) c.500G>C (p.Gly167Ala) c.2942G>C (p.Gly981Ala) c.1262G>C (p.Gly421Ala) | |
| X | g.108624245G= | CA2450697330 | COL4A5 | c.2927G= (p.Gly976=) n.2383G= c.160G= c.2603G= (p.Gly868=) c.500G= (p.Gly167=) c.2942G= (p.Gly981=) c.1262G= (p.Gly421=) | |
| X | g.108624245G>T | CA413853200 | COL4A5 | c.2927G>T (p.Gly976Val) n.2383G>T c.160G>T c.2603G>T (p.Gly868Val) c.500G>T (p.Gly167Val) c.2942G>T (p.Gly981Val) c.1262G>T (p.Gly421Val) | ClinVar |
| X | g.108624246_108624247del | CA334051474 | COL4A5 | c.2928_2929del (p.Val977PhefsTer?) n.2384_2385del c.161_162del c.2604_2605del (p.Val869PhefsTer?) c.501_502del (p.Val168PhefsTer?) c.2943_2944del (p.Val982PhefsTer?) c.1263_1264del (p.Val422PhefsTer?) | dbSNP |
| X | g.108624246A>C | CA517924949 | COL4A5 | c.2928A>C (p.Gly976=) n.2384A>C c.161A>C c.2604A>C (p.Gly868=) c.501A>C (p.Gly167=) c.2943A>C (p.Gly981=) c.1263A>C (p.Gly421=) | |
| X | g.108624246A>G | CA517924948 | COL4A5 | c.2928A>G (p.Gly976=) n.2384A>G c.161A>G c.2604A>G (p.Gly868=) c.501A>G (p.Gly167=) c.2943A>G (p.Gly981=) c.1263A>G (p.Gly421=) | COSMIC COSMIC |
| X | g.108624246A>T | CA517924947 | COL4A5 | c.2928A>T (p.Gly976=) n.2384A>T c.161A>T c.2604A>T (p.Gly868=) c.501A>T (p.Gly167=) c.2943A>T (p.Gly981=) c.1263A>T (p.Gly421=) | |
| X | g.108624247G>A | CA413853202 | COL4A5 | c.2929G>A (p.Val977Ile) n.2385G>A c.162G>A c.2605G>A (p.Val869Ile) c.502G>A (p.Val168Ile) c.2944G>A (p.Val982Ile) c.1264G>A (p.Val422Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108624247G>C | CA413853203 | COL4A5 | c.2929G>C (p.Val977Leu) n.2385G>C c.162G>C c.2605G>C (p.Val869Leu) c.502G>C (p.Val168Leu) c.2944G>C (p.Val982Leu) c.1264G>C (p.Val422Leu) | |
| X | g.108624247G= | CA2450697331 | COL4A5 | c.2929G= (p.Val977=) n.2385G= c.162G= c.2605G= (p.Val869=) c.502G= (p.Val168=) c.2944G= (p.Val982=) c.1264G= (p.Val422=) | |
| X | g.108624247G>T | CA413853204 | COL4A5 | c.2929G>T (p.Val977Phe) n.2385G>T c.162G>T c.2605G>T (p.Val869Phe) c.502G>T (p.Val168Phe) c.2944G>T (p.Val982Phe) c.1264G>T (p.Val422Phe) | |
| X | g.108624248T>A | CA413853205 | COL4A5 | c.2930T>A (p.Val977Asp) n.2386T>A c.163T>A c.2606T>A (p.Val869Asp) c.503T>A (p.Val168Asp) c.2945T>A (p.Val982Asp) c.1265T>A (p.Val422Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.108624248T>C | CA413853206 | COL4A5 | c.2930T>C (p.Val977Ala) n.2386T>C c.163T>C c.2606T>C (p.Val869Ala) c.503T>C (p.Val168Ala) c.2945T>C (p.Val982Ala) c.1265T>C (p.Val422Ala) | |
| X | g.108624248T>G | CA413853207 | COL4A5 | c.2930T>G (p.Val977Gly) n.2386T>G c.163T>G c.2606T>G (p.Val869Gly) c.503T>G (p.Val168Gly) c.2945T>G (p.Val982Gly) c.1265T>G (p.Val422Gly) | |
| X | g.108624249T>A | CA517924953 | COL4A5 | c.2931T>A (p.Val977=) n.2387T>A c.164T>A c.2607T>A (p.Val869=) c.504T>A (p.Val168=) c.2946T>A (p.Val982=) c.1266T>A (p.Val422=) | |
| X | g.108624249T>C | CA517924954 | COL4A5 | c.2931T>C (p.Val977=) n.2387T>C c.164T>C c.2607T>C (p.Val869=) c.504T>C (p.Val168=) c.2946T>C (p.Val982=) c.1266T>C (p.Val422=) | |
| X | g.108624249T>G | CA517924955 | COL4A5 | c.2931T>G (p.Val977=) n.2387T>G c.164T>G c.2607T>G (p.Val869=) c.504T>G (p.Val168=) c.2946T>G (p.Val982=) c.1266T>G (p.Val422=) | |
| X | g.108624250T>A | CA413853208 | COL4A5 | c.2932T>A (p.Ser978Thr) n.2388T>A c.165T>A c.2608T>A (p.Ser870Thr) c.505T>A (p.Ser169Thr) c.2947T>A (p.Ser983Thr) c.1267T>A (p.Ser423Thr) | |
| X | g.108624250T>C | CA413853209 | COL4A5 | c.2932T>C (p.Ser978Pro) n.2388T>C c.165T>C c.2608T>C (p.Ser870Pro) c.505T>C (p.Ser169Pro) c.2947T>C (p.Ser983Pro) c.1267T>C (p.Ser423Pro) | |
| X | g.108624250T>G | CA413853210 | COL4A5 | c.2932T>G (p.Ser978Ala) n.2388T>G c.165T>G c.2608T>G (p.Ser870Ala) c.505T>G (p.Ser169Ala) c.2947T>G (p.Ser983Ala) c.1267T>G (p.Ser423Ala) | gnomAD v4 |
| X | g.108624251C>A | CA413853211 | COL4A5 | c.2933C>A (p.Ser978Ter) n.2389C>A c.166C>A c.2609C>A (p.Ser870Ter) c.506C>A (p.Ser169Ter) c.2948C>A (p.Ser983Ter) c.1268C>A (p.Ser423Ter) | gnomAD v4 |
| X | g.108624251C>G | CA413853212 | COL4A5 | c.2933C>G (p.Ser978Ter) n.2389C>G c.166C>G c.2609C>G (p.Ser870Ter) c.506C>G (p.Ser169Ter) c.2948C>G (p.Ser983Ter) c.1268C>G (p.Ser423Ter) | |
| X | g.108624251C>T | CA413853213 | COL4A5 | c.2933C>T (p.Ser978Leu) n.2389C>T c.166C>T c.2609C>T (p.Ser870Leu) c.506C>T (p.Ser169Leu) c.2948C>T (p.Ser983Leu) c.1268C>T (p.Ser423Leu) | dbSNP |
| X | g.108624252A>C | CA517924959 | COL4A5 | c.2934A>C (p.Ser978=) n.2390A>C c.167A>C c.2610A>C (p.Ser870=) c.507A>C (p.Ser169=) c.2949A>C (p.Ser983=) c.1269A>C (p.Ser423=) | |
| X | g.108624252A>G | CA517924961 | COL4A5 | c.2934A>G (p.Ser978=) n.2390A>G c.167A>G c.2610A>G (p.Ser870=) c.507A>G (p.Ser169=) c.2949A>G (p.Ser983=) c.1269A>G (p.Ser423=) | gnomAD v4 |
| X | g.108624252A>T | CA517924960 | COL4A5 | c.2934A>T (p.Ser978=) n.2390A>T c.167A>T c.2610A>T (p.Ser870=) c.507A>T (p.Ser169=) c.2949A>T (p.Ser983=) c.1269A>T (p.Ser423=) | |
| X | g.108624253G>A | CA413853216 | COL4A5 | c.2935G>A (p.Gly979Arg) n.2391G>A c.168G>A c.2611G>A (p.Gly871Arg) c.508G>A (p.Gly170Arg) c.2950G>A (p.Gly984Arg) c.1270G>A (p.Gly424Arg) | |
| X | g.108624253G>C | CA413853214 | COL4A5 | c.2935G>C (p.Gly979Arg) n.2391G>C c.168G>C c.2611G>C (p.Gly871Arg) c.508G>C (p.Gly170Arg) c.2950G>C (p.Gly984Arg) c.1270G>C (p.Gly424Arg) | |
| X | g.108624253G>T | CA413853215 | COL4A5 | c.2935G>T (p.Gly979Trp) n.2391G>T c.168G>T c.2611G>T (p.Gly871Trp) c.508G>T (p.Gly170Trp) c.2950G>T (p.Gly984Trp) c.1270G>T (p.Gly424Trp) | gnomAD v4 |
| X | g.108624254G>A | CA413853217 | COL4A5 | c.2936G>A (p.Gly979Glu) n.2392G>A c.169G>A c.2612G>A (p.Gly871Glu) c.509G>A (p.Gly170Glu) c.2951G>A (p.Gly984Glu) c.1271G>A (p.Gly424Glu) | ClinVar |
| X | g.108624254G>C | CA413853218 | COL4A5 | c.2936G>C (p.Gly979Ala) n.2392G>C c.169G>C c.2612G>C (p.Gly871Ala) c.509G>C (p.Gly170Ala) c.2951G>C (p.Gly984Ala) c.1271G>C (p.Gly424Ala) | |
| X | g.108624254G>T | CA413853219 | COL4A5 | c.2936G>T (p.Gly979Val) n.2392G>T c.169G>T c.2612G>T (p.Gly871Val) c.509G>T (p.Gly170Val) c.2951G>T (p.Gly984Val) c.1271G>T (p.Gly424Val) | |
| X | g.108624255G>A | CA517924964 | COL4A5 | c.2937G>A (p.Gly979=) n.2393G>A c.170G>A c.2613G>A (p.Gly871=) c.510G>A (p.Gly170=) c.2952G>A (p.Gly984=) c.1272G>A (p.Gly424=) | ClinVar |
| X | g.108624255G>C | CA517924966 | COL4A5 | c.2937G>C (p.Gly979=) n.2393G>C c.170G>C c.2613G>C (p.Gly871=) c.510G>C (p.Gly170=) c.2952G>C (p.Gly984=) c.1272G>C (p.Gly424=) | |
| X | g.108624255G>T | CA517924967 | COL4A5 | c.2937G>T (p.Gly979=) n.2393G>T c.170G>T c.2613G>T (p.Gly871=) c.510G>T (p.Gly170=) c.2952G>T (p.Gly984=) c.1272G>T (p.Gly424=) |