UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108624124C>A | CA334051433 | COL4A5 | c.2918-112C>A (n.2918-112C>A) n.2374-112C>A c.151-112C>A c.2594-112C>A (n.2594-112C>A) c.491-112C>A (n.491-112C>A) c.2933-112C>A (n.2933-112C>A) c.1253-112C>A (n.1253-112C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624124C= | CA2450697294 | COL4A5 | c.2918-112C= (n.2918-112C=) n.2374-112C= c.151-112C= c.2594-112C= (n.2594-112C=) c.491-112C= (n.491-112C=) c.2933-112C= (n.2933-112C=) c.1253-112C= (n.1253-112C=) | |
| X | g.108624124C>T | CA869815273 | COL4A5 | c.2918-112C>T (n.2918-112C>T) n.2374-112C>T c.151-112C>T c.2594-112C>T (n.2594-112C>T) c.491-112C>T (n.491-112C>T) c.2933-112C>T (n.2933-112C>T) c.1253-112C>T (n.1253-112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624125C>G | CA2694440345 | COL4A5 | c.2918-111C>G (n.2918-111C>G) n.2374-111C>G c.151-111C>G c.2594-111C>G (n.2594-111C>G) c.491-111C>G (n.491-111C>G) c.2933-111C>G (n.2933-111C>G) c.1253-111C>G (n.1253-111C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108624126A= | CA2450697295 | COL4A5 | c.2918-110A= (n.2918-110A=) n.2374-110A= c.151-110A= c.2594-110A= (n.2594-110A=) c.491-110A= (n.491-110A=) c.2933-110A= (n.2933-110A=) c.1253-110A= (n.1253-110A=) | |
| X | g.108624126A>G | CA643630600 | COL4A5 | c.2918-110A>G (n.2918-110A>G) n.2374-110A>G c.151-110A>G c.2594-110A>G (n.2594-110A>G) c.491-110A>G (n.491-110A>G) c.2933-110A>G (n.2933-110A>G) c.1253-110A>G (n.1253-110A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624127G>T | CA658421190 | COL4A5 | c.2918-109G>T (n.2918-109G>T) n.2374-109G>T c.151-109G>T c.2594-109G>T (n.2594-109G>T) c.491-109G>T (n.491-109G>T) c.2933-109G>T (n.2933-109G>T) c.1253-109G>T (n.1253-109G>T) | COSMIC |
| X | g.108624128T>C | CA2694440346 | COL4A5 | c.2918-108T>C (n.2918-108T>C) n.2374-108T>C c.151-108T>C c.2594-108T>C (n.2594-108T>C) c.491-108T>C (n.491-108T>C) c.2933-108T>C (n.2933-108T>C) c.1253-108T>C (n.1253-108T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108624130C>A | CA2694440347 | COL4A5 | c.2918-106C>A (n.2918-106C>A) n.2374-106C>A c.151-106C>A c.2594-106C>A (n.2594-106C>A) c.491-106C>A (n.491-106C>A) c.2933-106C>A (n.2933-106C>A) c.1253-106C>A (n.1253-106C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624133C>T | CA2506239319 | COL4A5 | c.2918-103C>T (n.2918-103C>T) n.2374-103C>T c.151-103C>T c.2594-103C>T (n.2594-103C>T) c.491-103C>T (n.491-103C>T) c.2933-103C>T (n.2933-103C>T) c.1253-103C>T (n.1253-103C>T) | |
| X | g.108624135A>T | CA2694440348 | COL4A5 | c.2918-101A>T (n.2918-101A>T) n.2374-101A>T c.151-101A>T c.2594-101A>T (n.2594-101A>T) c.491-101A>T (n.491-101A>T) c.2933-101A>T (n.2933-101A>T) c.1253-101A>T (n.1253-101A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108624139C>A | CA2694440349 | COL4A5 | c.2918-97C>A (n.2918-97C>A) n.2374-97C>A c.151-97C>A c.2594-97C>A (n.2594-97C>A) c.491-97C>A (n.491-97C>A) c.2933-97C>A (n.2933-97C>A) c.1253-97C>A (n.1253-97C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624139C>G | CA2694440350 | COL4A5 | c.2918-97C>G (n.2918-97C>G) n.2374-97C>G c.151-97C>G c.2594-97C>G (n.2594-97C>G) c.491-97C>G (n.491-97C>G) c.2933-97C>G (n.2933-97C>G) c.1253-97C>G (n.1253-97C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108624139C>T | CA2516661300 | COL4A5 | c.2918-97C>T (n.2918-97C>T) n.2374-97C>T c.151-97C>T c.2594-97C>T (n.2594-97C>T) c.491-97C>T (n.491-97C>T) c.2933-97C>T (n.2933-97C>T) c.1253-97C>T (n.1253-97C>T) | |
| X | g.108624140A>T | CA2694440351 | COL4A5 | c.2918-96A>T (n.2918-96A>T) n.2374-96A>T c.151-96A>T c.2594-96A>T (n.2594-96A>T) c.491-96A>T (n.491-96A>T) c.2933-96A>T (n.2933-96A>T) c.1253-96A>T (n.1253-96A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108624141C>T | CA2694440352 | COL4A5 | c.2918-95C>T (n.2918-95C>T) n.2374-95C>T c.151-95C>T c.2594-95C>T (n.2594-95C>T) c.491-95C>T (n.491-95C>T) c.2933-95C>T (n.2933-95C>T) c.1253-95C>T (n.1253-95C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108624143T>G | CA643630601 | COL4A5 | c.2918-93T>G (n.2918-93T>G) n.2374-93T>G c.151-93T>G c.2594-93T>G (n.2594-93T>G) c.491-93T>G (n.491-93T>G) c.2933-93T>G (n.2933-93T>G) c.1253-93T>G (n.1253-93T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624143T= | CA2450697296 | COL4A5 | c.2918-93T= (n.2918-93T=) n.2374-93T= c.151-93T= c.2594-93T= (n.2594-93T=) c.491-93T= (n.491-93T=) c.2933-93T= (n.2933-93T=) c.1253-93T= (n.1253-93T=) | |
| X | g.108624144A= | CA2450697297 | COL4A5 | c.2918-92A= (n.2918-92A=) n.2374-92A= c.151-92A= c.2594-92A= (n.2594-92A=) c.491-92A= (n.491-92A=) c.2933-92A= (n.2933-92A=) c.1253-92A= (n.1253-92A=) | |
| X | g.108624144A>G | CA2450697298 | COL4A5 | c.2918-92A>G (n.2918-92A>G) n.2374-92A>G c.151-92A>G c.2594-92A>G (n.2594-92A>G) c.491-92A>G (n.491-92A>G) c.2933-92A>G (n.2933-92A>G) c.1253-92A>G (n.1253-92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108624144A>T | CA2579676586 | COL4A5 | c.2918-92A>T (n.2918-92A>T) n.2374-92A>T c.151-92A>T c.2594-92A>T (n.2594-92A>T) c.491-92A>T (n.491-92A>T) c.2933-92A>T (n.2933-92A>T) c.1253-92A>T (n.1253-92A>T) | |
| X | g.108624145T>C | CA1136179882 | COL4A5 | c.2918-91T>C (n.2918-91T>C) n.2374-91T>C c.151-91T>C c.2594-91T>C (n.2594-91T>C) c.491-91T>C (n.491-91T>C) c.2933-91T>C (n.2933-91T>C) c.1253-91T>C (n.1253-91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624145T>G | CA2450697300 | COL4A5 | c.2918-91T>G (n.2918-91T>G) n.2374-91T>G c.151-91T>G c.2594-91T>G (n.2594-91T>G) c.491-91T>G (n.491-91T>G) c.2933-91T>G (n.2933-91T>G) c.1253-91T>G (n.1253-91T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108624145T= | CA2450697299 | COL4A5 | c.2918-91T= (n.2918-91T=) n.2374-91T= c.151-91T= c.2594-91T= (n.2594-91T=) c.491-91T= (n.491-91T=) c.2933-91T= (n.2933-91T=) c.1253-91T= (n.1253-91T=) | |
| X | g.108624146A>G | CA2694440353 | COL4A5 | c.2918-90A>G (n.2918-90A>G) n.2374-90A>G c.151-90A>G c.2594-90A>G (n.2594-90A>G) c.491-90A>G (n.491-90A>G) c.2933-90A>G (n.2933-90A>G) c.1253-90A>G (n.1253-90A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108624148T>C | CA2694440354 | COL4A5 | c.2918-88T>C (n.2918-88T>C) n.2374-88T>C c.151-88T>C c.2594-88T>C (n.2594-88T>C) c.491-88T>C (n.491-88T>C) c.2933-88T>C (n.2933-88T>C) c.1253-88T>C (n.1253-88T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108624150T>A | CA2694440355 | COL4A5 | c.2918-86T>A (n.2918-86T>A) n.2374-86T>A c.151-86T>A c.2594-86T>A (n.2594-86T>A) c.491-86T>A (n.491-86T>A) c.2933-86T>A (n.2933-86T>A) c.1253-86T>A (n.1253-86T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624151A>T | CA2579676587 | COL4A5 | c.2918-85A>T (n.2918-85A>T) n.2374-85A>T c.151-85A>T c.2594-85A>T (n.2594-85A>T) c.491-85A>T (n.491-85A>T) c.2933-85A>T (n.2933-85A>T) c.1253-85A>T (n.1253-85A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108624153C>A | CA2579676588 | COL4A5 | c.2918-83C>A (n.2918-83C>A) n.2374-83C>A c.151-83C>A c.2594-83C>A (n.2594-83C>A) c.491-83C>A (n.491-83C>A) c.2933-83C>A (n.2933-83C>A) c.1253-83C>A (n.1253-83C>A) | |
| X | g.108624155C>A | CA2579676589 | COL4A5 | c.2918-81C>A (n.2918-81C>A) n.2374-81C>A c.151-81C>A c.2594-81C>A (n.2594-81C>A) c.491-81C>A (n.491-81C>A) c.2933-81C>A (n.2933-81C>A) c.1253-81C>A (n.1253-81C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624155C>T | CA2694440356 | COL4A5 | c.2918-81C>T (n.2918-81C>T) n.2374-81C>T c.151-81C>T c.2594-81C>T (n.2594-81C>T) c.491-81C>T (n.491-81C>T) c.2933-81C>T (n.2933-81C>T) c.1253-81C>T (n.1253-81C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108624158G>C | CA2694440357 | COL4A5 | c.2918-78G>C (n.2918-78G>C) n.2374-78G>C c.151-78G>C c.2594-78G>C (n.2594-78G>C) c.491-78G>C (n.491-78G>C) c.2933-78G>C (n.2933-78G>C) c.1253-78G>C (n.1253-78G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108624159A>T | CA2694440358 | COL4A5 | c.2918-77A>T (n.2918-77A>T) n.2374-77A>T c.151-77A>T c.2594-77A>T (n.2594-77A>T) c.491-77A>T (n.491-77A>T) c.2933-77A>T (n.2933-77A>T) c.1253-77A>T (n.1253-77A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108624160G>A | CA2450697302 | COL4A5 | c.2918-76G>A (n.2918-76G>A) n.2374-76G>A c.151-76G>A c.2594-76G>A (n.2594-76G>A) c.491-76G>A (n.491-76G>A) c.2933-76G>A (n.2933-76G>A) c.1253-76G>A (n.1253-76G>A) | dbSNP |
| X | g.108624160G= | CA2450697301 | COL4A5 | c.2918-76G= (n.2918-76G=) n.2374-76G= c.151-76G= c.2594-76G= (n.2594-76G=) c.491-76G= (n.491-76G=) c.2933-76G= (n.2933-76G=) c.1253-76G= (n.1253-76G=) | |
| X | g.108624161T>A | CA334051434 | COL4A5 | c.2918-75T>A (n.2918-75T>A) n.2374-75T>A c.151-75T>A c.2594-75T>A (n.2594-75T>A) c.491-75T>A (n.491-75T>A) c.2933-75T>A (n.2933-75T>A) c.1253-75T>A (n.1253-75T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624161T= | CA2450697303 | COL4A5 | c.2918-75T= (n.2918-75T=) n.2374-75T= c.151-75T= c.2594-75T= (n.2594-75T=) c.491-75T= (n.491-75T=) c.2933-75T= (n.2933-75T=) c.1253-75T= (n.1253-75T=) | |
| X | g.108624161_108624162insGTT | CA2694440359 | COL4A5 | c.2918-75_2918-74insGTT (n.2918-75_2918-74insGTT) n.2374-75_2374-74insGTT c.151-75_151-74insGTT c.2594-75_2594-74insGTT (n.2594-75_2594-74insGTT) c.491-75_491-74insGTT (n.491-75_491-74insGTT) c.2933-75_2933-74insGTT (n.2933-75_2933-74insGTT) c.1253-75_1253-74insGTT (n.1253-75_1253-74insGTT) | gnomAD v4 |
| X | g.108624163G>A | CA2694440360 | COL4A5 | c.2918-73G>A (n.2918-73G>A) n.2374-73G>A c.151-73G>A c.2594-73G>A (n.2594-73G>A) c.491-73G>A (n.491-73G>A) c.2933-73G>A (n.2933-73G>A) c.1253-73G>A (n.1253-73G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624163G= | CA2450697304 | COL4A5 | c.2918-73G= (n.2918-73G=) n.2374-73G= c.151-73G= c.2594-73G= (n.2594-73G=) c.491-73G= (n.491-73G=) c.2933-73G= (n.2933-73G=) c.1253-73G= (n.1253-73G=) | |
| X | g.108624163G>T | CA334051436 | COL4A5 | c.2918-73G>T (n.2918-73G>T) n.2374-73G>T c.151-73G>T c.2594-73G>T (n.2594-73G>T) c.491-73G>T (n.491-73G>T) c.2933-73G>T (n.2933-73G>T) c.1253-73G>T (n.1253-73G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624164C>A | CA2694440361 | COL4A5 | c.2918-72C>A (n.2918-72C>A) n.2374-72C>A c.151-72C>A c.2594-72C>A (n.2594-72C>A) c.491-72C>A (n.491-72C>A) c.2933-72C>A (n.2933-72C>A) c.1253-72C>A (n.1253-72C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624165T>C | CA2579676590 | COL4A5 | c.2918-71T>C (n.2918-71T>C) n.2374-71T>C c.151-71T>C c.2594-71T>C (n.2594-71T>C) c.491-71T>C (n.491-71T>C) c.2933-71T>C (n.2933-71T>C) c.1253-71T>C (n.1253-71T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108624166_108624167del | CA2694440362 | COL4A5 | c.2918-70_2918-69del (n.2918-70_2918-69del) n.2374-70_2374-69del c.151-70_151-69del c.2594-70_2594-69del (n.2594-70_2594-69del) c.491-70_491-69del (n.491-70_491-69del) c.2933-70_2933-69del (n.2933-70_2933-69del) c.1253-70_1253-69del (n.1253-70_1253-69del) | gnomAD v4 |
| X | g.108624167G>T | CA2694440363 | COL4A5 | c.2918-69G>T (n.2918-69G>T) n.2374-69G>T c.151-69G>T c.2594-69G>T (n.2594-69G>T) c.491-69G>T (n.491-69G>T) c.2933-69G>T (n.2933-69G>T) c.1253-69G>T (n.1253-69G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108624168C>A | CA2579676591 | COL4A5 | c.2918-68C>A (n.2918-68C>A) n.2374-68C>A c.151-68C>A c.2594-68C>A (n.2594-68C>A) c.491-68C>A (n.491-68C>A) c.2933-68C>A (n.2933-68C>A) c.1253-68C>A (n.1253-68C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624168C>T | CA2579676592 | COL4A5 | c.2918-68C>T (n.2918-68C>T) n.2374-68C>T c.151-68C>T c.2594-68C>T (n.2594-68C>T) c.491-68C>T (n.491-68C>T) c.2933-68C>T (n.2933-68C>T) c.1253-68C>T (n.1253-68C>T) | |
| X | g.108624170T>A | CA2694440364 | COL4A5 | c.2918-66T>A (n.2918-66T>A) n.2374-66T>A c.151-66T>A c.2594-66T>A (n.2594-66T>A) c.491-66T>A (n.491-66T>A) c.2933-66T>A (n.2933-66T>A) c.1253-66T>A (n.1253-66T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624172G>A | CA2572028135 | COL4A5 | c.2918-64G>A (n.2918-64G>A) n.2374-64G>A c.151-64G>A c.2594-64G>A (n.2594-64G>A) c.491-64G>A (n.491-64G>A) c.2933-64G>A (n.2933-64G>A) c.1253-64G>A (n.1253-64G>A) | |
| X | g.108624173C>A | CA2579676593 | COL4A5 | c.2918-63C>A (n.2918-63C>A) n.2374-63C>A c.151-63C>A c.2594-63C>A (n.2594-63C>A) c.491-63C>A (n.491-63C>A) c.2933-63C>A (n.2933-63C>A) c.1253-63C>A (n.1253-63C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624174C>A | CA2579676594 | COL4A5 | c.2918-62C>A (n.2918-62C>A) n.2374-62C>A c.151-62C>A c.2594-62C>A (n.2594-62C>A) c.491-62C>A (n.491-62C>A) c.2933-62C>A (n.2933-62C>A) c.1253-62C>A (n.1253-62C>A) | |
| X | g.108624174C>T | CA2738909572 | COL4A5 | c.2918-62C>T (n.2918-62C>T) n.2374-62C>T c.151-62C>T c.2594-62C>T (n.2594-62C>T) c.491-62C>T (n.491-62C>T) c.2933-62C>T (n.2933-62C>T) c.1253-62C>T (n.1253-62C>T) | dbSNP |
| X | g.108624175A>C | CA2694440365 | COL4A5 | c.2918-61A>C (n.2918-61A>C) n.2374-61A>C c.151-61A>C c.2594-61A>C (n.2594-61A>C) c.491-61A>C (n.491-61A>C) c.2933-61A>C (n.2933-61A>C) c.1253-61A>C (n.1253-61A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108624175A>G | CA2579676595 | COL4A5 | c.2918-61A>G (n.2918-61A>G) n.2374-61A>G c.151-61A>G c.2594-61A>G (n.2594-61A>G) c.491-61A>G (n.491-61A>G) c.2933-61A>G (n.2933-61A>G) c.1253-61A>G (n.1253-61A>G) | |
| X | g.108624176A= | CA2450697306 | COL4A5 | c.2918-60A= (n.2918-60A=) n.2374-60A= c.151-60A= c.2594-60A= (n.2594-60A=) c.491-60A= (n.491-60A=) c.2933-60A= (n.2933-60A=) c.1253-60A= (n.1253-60A=) | |
| X | g.108624176A>C | CA334051443 | COL4A5 | c.2918-60A>C (n.2918-60A>C) n.2374-60A>C c.151-60A>C c.2594-60A>C (n.2594-60A>C) c.491-60A>C (n.491-60A>C) c.2933-60A>C (n.2933-60A>C) c.1253-60A>C (n.1253-60A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108624176A>G | CA2450697305 | COL4A5 | c.2918-60A>G (n.2918-60A>G) n.2374-60A>G c.151-60A>G c.2594-60A>G (n.2594-60A>G) c.491-60A>G (n.491-60A>G) c.2933-60A>G (n.2933-60A>G) c.1253-60A>G (n.1253-60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108624178G>C | CA2694440366 | COL4A5 | c.2918-58G>C (n.2918-58G>C) n.2374-58G>C c.151-58G>C c.2594-58G>C (n.2594-58G>C) c.491-58G>C (n.491-58G>C) c.2933-58G>C (n.2933-58G>C) c.1253-58G>C (n.1253-58G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108624179T>C | CA2579676596 | COL4A5 | c.2918-57T>C (n.2918-57T>C) n.2374-57T>C c.151-57T>C c.2594-57T>C (n.2594-57T>C) c.491-57T>C (n.491-57T>C) c.2933-57T>C (n.2933-57T>C) c.1253-57T>C (n.1253-57T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108624180del | CA2579676597 | COL4A5 | c.2918-56del (n.2918-56del) n.2374-56del c.151-56del c.2594-56del (n.2594-56del) c.491-56del (n.491-56del) c.2933-56del (n.2933-56del) c.1253-56del (n.1253-56del) | |
| X | g.108624180T>A | CA2579676598 | COL4A5 | c.2918-56T>A (n.2918-56T>A) n.2374-56T>A c.151-56T>A c.2594-56T>A (n.2594-56T>A) c.491-56T>A (n.491-56T>A) c.2933-56T>A (n.2933-56T>A) c.1253-56T>A (n.1253-56T>A) | |
| X | g.108624182T>A | CA2694440367 | COL4A5 | c.2918-54T>A (n.2918-54T>A) n.2374-54T>A c.151-54T>A c.2594-54T>A (n.2594-54T>A) c.491-54T>A (n.491-54T>A) c.2933-54T>A (n.2933-54T>A) c.1253-54T>A (n.1253-54T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624184T>C | CA2579676599 | COL4A5 | c.2918-52T>C (n.2918-52T>C) n.2374-52T>C c.151-52T>C c.2594-52T>C (n.2594-52T>C) c.491-52T>C (n.491-52T>C) c.2933-52T>C (n.2933-52T>C) c.1253-52T>C (n.1253-52T>C) | |
| X | g.108624185C>A | CA869815277 | COL4A5 | c.2918-51C>A (n.2918-51C>A) n.2374-51C>A c.151-51C>A c.2594-51C>A (n.2594-51C>A) c.491-51C>A (n.491-51C>A) c.2933-51C>A (n.2933-51C>A) c.1253-51C>A (n.1253-51C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624185C= | CA2450697307 | COL4A5 | c.2918-51C= (n.2918-51C=) n.2374-51C= c.151-51C= c.2594-51C= (n.2594-51C=) c.491-51C= (n.491-51C=) c.2933-51C= (n.2933-51C=) c.1253-51C= (n.1253-51C=) | |
| X | g.108624186A= | CA2450697308 | COL4A5 | c.2918-50A= (n.2918-50A=) n.2374-50A= c.151-50A= c.2594-50A= (n.2594-50A=) c.491-50A= (n.491-50A=) c.2933-50A= (n.2933-50A=) c.1253-50A= (n.1253-50A=) | |
| X | g.108624186A>G | CA643630602 | COL4A5 | c.2918-50A>G (n.2918-50A>G) n.2374-50A>G c.151-50A>G c.2594-50A>G (n.2594-50A>G) c.491-50A>G (n.491-50A>G) c.2933-50A>G (n.2933-50A>G) c.1253-50A>G (n.1253-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108624187T>A | CA2694440368 | COL4A5 | c.2918-49T>A (n.2918-49T>A) n.2374-49T>A c.151-49T>A c.2594-49T>A (n.2594-49T>A) c.491-49T>A (n.491-49T>A) c.2933-49T>A (n.2933-49T>A) c.1253-49T>A (n.1253-49T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624188G>A | CA2450697310 | COL4A5 | c.2918-48G>A (n.2918-48G>A) n.2374-48G>A c.151-48G>A c.2594-48G>A (n.2594-48G>A) c.491-48G>A (n.491-48G>A) c.2933-48G>A (n.2933-48G>A) c.1253-48G>A (n.1253-48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108624188G= | CA2450697309 | COL4A5 | c.2918-48G= (n.2918-48G=) n.2374-48G= c.151-48G= c.2594-48G= (n.2594-48G=) c.491-48G= (n.491-48G=) c.2933-48G= (n.2933-48G=) c.1253-48G= (n.1253-48G=) | |
| X | g.108624188G>T | CA2694440369 | COL4A5 | c.2918-48G>T (n.2918-48G>T) n.2374-48G>T c.151-48G>T c.2594-48G>T (n.2594-48G>T) c.491-48G>T (n.491-48G>T) c.2933-48G>T (n.2933-48G>T) c.1253-48G>T (n.1253-48G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108624189G>A | CA10489000 | COL4A5 | c.2918-47G>A (n.2918-47G>A) n.2374-47G>A c.151-47G>A c.2594-47G>A (n.2594-47G>A) c.491-47G>A (n.491-47G>A) c.2933-47G>A (n.2933-47G>A) c.1253-47G>A (n.1253-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108624189G= | CA2450697311 | COL4A5 | c.2918-47G= (n.2918-47G=) n.2374-47G= c.151-47G= c.2594-47G= (n.2594-47G=) c.491-47G= (n.491-47G=) c.2933-47G= (n.2933-47G=) c.1253-47G= (n.1253-47G=) | |
| X | g.108624192G>A | CA1136179885 | COL4A5 | c.2918-44G>A (n.2918-44G>A) n.2374-44G>A c.151-44G>A c.2594-44G>A (n.2594-44G>A) c.491-44G>A (n.491-44G>A) c.2933-44G>A (n.2933-44G>A) c.1253-44G>A (n.1253-44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624192G= | CA2450697312 | COL4A5 | c.2918-44G= (n.2918-44G=) n.2374-44G= c.151-44G= c.2594-44G= (n.2594-44G=) c.491-44G= (n.491-44G=) c.2933-44G= (n.2933-44G=) c.1253-44G= (n.1253-44G=) | |
| X | g.108624194A>G | CA658421195 | COL4A5 | c.2918-42A>G (n.2918-42A>G) n.2374-42A>G c.151-42A>G c.2594-42A>G (n.2594-42A>G) c.491-42A>G (n.491-42A>G) c.2933-42A>G (n.2933-42A>G) c.1253-42A>G (n.1253-42A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.108624197A= | CA2450697313 | COL4A5 | c.2918-39A= (n.2918-39A=) n.2374-39A= c.151-39A= c.2594-39A= (n.2594-39A=) c.491-39A= (n.491-39A=) c.2933-39A= (n.2933-39A=) c.1253-39A= (n.1253-39A=) | |
| X | g.108624197A>T | CA643630603 | COL4A5 | c.2918-39A>T (n.2918-39A>T) n.2374-39A>T c.151-39A>T c.2594-39A>T (n.2594-39A>T) c.491-39A>T (n.491-39A>T) c.2933-39A>T (n.2933-39A>T) c.1253-39A>T (n.1253-39A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108624198_108624201delinsTATC | CA2450697314 | COL4A5 | c.2918-38_2918-35delinsTATC (n.2918-38_2918-35delinsTATC) n.2374-38_2374-35delinsTATC c.151-38_151-35delinsTATC c.2594-38_2594-35delinsTATC (n.2594-38_2594-35delinsTATC) c.491-38_491-35delinsTATC (n.491-38_491-35delinsTATC) c.2933-38_2933-35delinsTATC (n.2933-38_2933-35delinsTATC) c.1253-38_1253-35delinsTATC (n.1253-38_1253-35delinsTATC) | |
| X | g.108624199A= | CA2450697315 | COL4A5 | c.2918-37A= (n.2918-37A=) n.2374-37A= c.151-37A= c.2594-37A= (n.2594-37A=) c.491-37A= (n.491-37A=) c.2933-37A= (n.2933-37A=) c.1253-37A= (n.1253-37A=) | |
| X | g.108624199A>G | CA643630604 | COL4A5 | c.2918-37A>G (n.2918-37A>G) n.2374-37A>G c.151-37A>G c.2594-37A>G (n.2594-37A>G) c.491-37A>G (n.491-37A>G) c.2933-37A>G (n.2933-37A>G) c.1253-37A>G (n.1253-37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624202_108624204del | CA10489001 | COL4A5 | c.2918-34_2918-32del (n.2918-34_2918-32del) n.2374-34_2374-32del c.151-34_151-32del c.2594-34_2594-32del (n.2594-34_2594-32del) c.491-34_491-32del (n.491-34_491-32del) c.2933-34_2933-32del (n.2933-34_2933-32del) c.1253-34_1253-32del (n.1253-34_1253-32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624201C>A | CA2516498226 | COL4A5 | c.2918-35C>A (n.2918-35C>A) n.2374-35C>A c.151-35C>A c.2594-35C>A (n.2594-35C>A) c.491-35C>A (n.491-35C>A) c.2933-35C>A (n.2933-35C>A) c.1253-35C>A (n.1253-35C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624201C>G | CA2694440371 | COL4A5 | c.2918-35C>G (n.2918-35C>G) n.2374-35C>G c.151-35C>G c.2594-35C>G (n.2594-35C>G) c.491-35C>G (n.491-35C>G) c.2933-35C>G (n.2933-35C>G) c.1253-35C>G (n.1253-35C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108624201C>T | CA2694440370 | COL4A5 | c.2918-35C>T (n.2918-35C>T) n.2374-35C>T c.151-35C>T c.2594-35C>T (n.2594-35C>T) c.491-35C>T (n.491-35C>T) c.2933-35C>T (n.2933-35C>T) c.1253-35C>T (n.1253-35C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108624202A= | CA2450697316 | COL4A5 | c.2918-34A= (n.2918-34A=) n.2374-34A= c.151-34A= c.2594-34A= (n.2594-34A=) c.491-34A= (n.491-34A=) c.2933-34A= (n.2933-34A=) c.1253-34A= (n.1253-34A=) | |
| X | g.108624202A>G | CA869815286 | COL4A5 | c.2918-34A>G (n.2918-34A>G) n.2374-34A>G c.151-34A>G c.2594-34A>G (n.2594-34A>G) c.491-34A>G (n.491-34A>G) c.2933-34A>G (n.2933-34A>G) c.1253-34A>G (n.1253-34A>G) | dbSNP |
| X | g.108624203T>C | CA2694440372 | COL4A5 | c.2918-33T>C (n.2918-33T>C) n.2374-33T>C c.151-33T>C c.2594-33T>C (n.2594-33T>C) c.491-33T>C (n.491-33T>C) c.2933-33T>C (n.2933-33T>C) c.1253-33T>C (n.1253-33T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108624204C>A | CA2579676600 | COL4A5 | c.2918-32C>A (n.2918-32C>A) n.2374-32C>A c.151-32C>A c.2594-32C>A (n.2594-32C>A) c.491-32C>A (n.491-32C>A) c.2933-32C>A (n.2933-32C>A) c.1253-32C>A (n.1253-32C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624204C= | CA2450697317 | COL4A5 | c.2918-32C= (n.2918-32C=) n.2374-32C= c.151-32C= c.2594-32C= (n.2594-32C=) c.491-32C= (n.491-32C=) c.2933-32C= (n.2933-32C=) c.1253-32C= (n.1253-32C=) | |
| X | g.108624204C>T | CA10489002 | COL4A5 | c.2918-32C>T (n.2918-32C>T) n.2374-32C>T c.151-32C>T c.2594-32C>T (n.2594-32C>T) c.491-32C>T (n.491-32C>T) c.2933-32C>T (n.2933-32C>T) c.1253-32C>T (n.1253-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624205C>A | CA2694440373 | COL4A5 | c.2918-31C>A (n.2918-31C>A) n.2374-31C>A c.151-31C>A c.2594-31C>A (n.2594-31C>A) c.491-31C>A (n.491-31C>A) c.2933-31C>A (n.2933-31C>A) c.1253-31C>A (n.1253-31C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624205C>T | CA2694440374 | COL4A5 | c.2918-31C>T (n.2918-31C>T) n.2374-31C>T c.151-31C>T c.2594-31C>T (n.2594-31C>T) c.491-31C>T (n.491-31C>T) c.2933-31C>T (n.2933-31C>T) c.1253-31C>T (n.1253-31C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108624209C>A | CA10489003 | COL4A5 | c.2918-27C>A (n.2918-27C>A) n.2374-27C>A c.151-27C>A c.2594-27C>A (n.2594-27C>A) c.491-27C>A (n.491-27C>A) c.2933-27C>A (n.2933-27C>A) c.1253-27C>A (n.1253-27C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624209C= | CA2450697318 | COL4A5 | c.2918-27C= (n.2918-27C=) n.2374-27C= c.151-27C= c.2594-27C= (n.2594-27C=) c.491-27C= (n.491-27C=) c.2933-27C= (n.2933-27C=) c.1253-27C= (n.1253-27C=) | |
| X | g.108624209C>G | CA2694440375 | COL4A5 | c.2918-27C>G (n.2918-27C>G) n.2374-27C>G c.151-27C>G c.2594-27C>G (n.2594-27C>G) c.491-27C>G (n.491-27C>G) c.2933-27C>G (n.2933-27C>G) c.1253-27C>G (n.1253-27C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108624210T>G | CA2450697320 | COL4A5 | c.2918-26T>G (n.2918-26T>G) n.2374-26T>G c.151-26T>G c.2594-26T>G (n.2594-26T>G) c.491-26T>G (n.491-26T>G) c.2933-26T>G (n.2933-26T>G) c.1253-26T>G (n.1253-26T>G) | dbSNP |
| X | g.108624210T= | CA2450697319 | COL4A5 | c.2918-26T= (n.2918-26T=) n.2374-26T= c.151-26T= c.2594-26T= (n.2594-26T=) c.491-26T= (n.491-26T=) c.2933-26T= (n.2933-26T=) c.1253-26T= (n.1253-26T=) | |
| X | g.108624212G>T | CA2579676601 | COL4A5 | c.2918-24G>T (n.2918-24G>T) n.2374-24G>T c.151-24G>T c.2594-24G>T (n.2594-24G>T) c.491-24G>T (n.491-24G>T) c.2933-24G>T (n.2933-24G>T) c.1253-24G>T (n.1253-24G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108624213C>A | CA2694440376 | COL4A5 | c.2918-23C>A (n.2918-23C>A) n.2374-23C>A c.151-23C>A c.2594-23C>A (n.2594-23C>A) c.491-23C>A (n.491-23C>A) c.2933-23C>A (n.2933-23C>A) c.1253-23C>A (n.1253-23C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624213C>G | CA2694440377 | COL4A5 | c.2918-23C>G (n.2918-23C>G) n.2374-23C>G c.151-23C>G c.2594-23C>G (n.2594-23C>G) c.491-23C>G (n.491-23C>G) c.2933-23C>G (n.2933-23C>G) c.1253-23C>G (n.1253-23C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108624214C>A | CA2579676602 | COL4A5 | c.2918-22C>A (n.2918-22C>A) n.2374-22C>A c.151-22C>A c.2594-22C>A (n.2594-22C>A) c.491-22C>A (n.491-22C>A) c.2933-22C>A (n.2933-22C>A) c.1253-22C>A (n.1253-22C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624215T>C | CA2579676603 | COL4A5 | c.2918-21T>C (n.2918-21T>C) n.2374-21T>C c.151-21T>C c.2594-21T>C (n.2594-21T>C) c.491-21T>C (n.491-21T>C) c.2933-21T>C (n.2933-21T>C) c.1253-21T>C (n.1253-21T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108624216C>A | CA2694440378 | COL4A5 | c.2918-20C>A (n.2918-20C>A) n.2374-20C>A c.151-20C>A c.2594-20C>A (n.2594-20C>A) c.491-20C>A (n.491-20C>A) c.2933-20C>A (n.2933-20C>A) c.1253-20C>A (n.1253-20C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624219C>A | CA2694440379 | COL4A5 | c.2918-17C>A (n.2918-17C>A) n.2374-17C>A c.151-17C>A c.2594-17C>A (n.2594-17C>A) c.491-17C>A (n.491-17C>A) c.2933-17C>A (n.2933-17C>A) c.1253-17C>A (n.1253-17C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624219C>G | CA2697544688 | COL4A5 | c.2918-17C>G (n.2918-17C>G) n.2374-17C>G c.151-17C>G c.2594-17C>G (n.2594-17C>G) c.491-17C>G (n.491-17C>G) c.2933-17C>G (n.2933-17C>G) c.1253-17C>G (n.1253-17C>G) | ClinVar |
| X | g.108624220T>A | CA2694440380 | COL4A5 | c.2918-16T>A (n.2918-16T>A) n.2374-16T>A c.151-16T>A c.2594-16T>A (n.2594-16T>A) c.491-16T>A (n.491-16T>A) c.2933-16T>A (n.2933-16T>A) c.1253-16T>A (n.1253-16T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624222C>A | CA2694440381 | COL4A5 | c.2918-14C>A (n.2918-14C>A) n.2374-14C>A c.151-14C>A c.2594-14C>A (n.2594-14C>A) c.491-14C>A (n.491-14C>A) c.2933-14C>A (n.2933-14C>A) c.1253-14C>A (n.1253-14C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624223T>C | CA2694440382 | COL4A5 | c.2918-13T>C (n.2918-13T>C) n.2374-13T>C c.151-13T>C c.2594-13T>C (n.2594-13T>C) c.491-13T>C (n.491-13T>C) c.2933-13T>C (n.2933-13T>C) c.1253-13T>C (n.1253-13T>C) | gnomAD v4 |