Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108624089C>A | CA2694440323 | COL4A5 | c.2918-147C>A (n.2918-147C>A) n.2374-147C>A c.151-147C>A c.2594-147C>A (n.2594-147C>A) c.491-147C>A (n.491-147C>A) c.2933-147C>A (n.2933-147C>A) c.1253-147C>A (n.1253-147C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108624089C>T | CA2694440324 | COL4A5 | c.2918-147C>T (n.2918-147C>T) n.2374-147C>T c.151-147C>T c.2594-147C>T (n.2594-147C>T) c.491-147C>T (n.491-147C>T) c.2933-147C>T (n.2933-147C>T) c.1253-147C>T (n.1253-147C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108624090C>A | CA2694440325 | COL4A5 | c.2918-146C>A (n.2918-146C>A) n.2374-146C>A c.151-146C>A c.2594-146C>A (n.2594-146C>A) c.491-146C>A (n.491-146C>A) c.2933-146C>A (n.2933-146C>A) c.1253-146C>A (n.1253-146C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108624092G>T | CA2694440326 | COL4A5 | c.2918-144G>T (n.2918-144G>T) n.2374-144G>T c.151-144G>T c.2594-144G>T (n.2594-144G>T) c.491-144G>T (n.491-144G>T) c.2933-144G>T (n.2933-144G>T) c.1253-144G>T (n.1253-144G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108624093T>A | CA2694440327 | COL4A5 | c.2918-143T>A (n.2918-143T>A) n.2374-143T>A c.151-143T>A c.2594-143T>A (n.2594-143T>A) c.491-143T>A (n.491-143T>A) c.2933-143T>A (n.2933-143T>A) c.1253-143T>A (n.1253-143T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108624094G= | CA2450697284 | COL4A5 | c.2918-142G= (n.2918-142G=) n.2374-142G= c.151-142G= c.2594-142G= (n.2594-142G=) c.491-142G= (n.491-142G=) c.2933-142G= (n.2933-142G=) c.1253-142G= (n.1253-142G=) | |
X | g.108624094G>T | CA643630599 | COL4A5 | c.2918-142G>T (n.2918-142G>T) n.2374-142G>T c.151-142G>T c.2594-142G>T (n.2594-142G>T) c.491-142G>T (n.491-142G>T) c.2933-142G>T (n.2933-142G>T) c.1253-142G>T (n.1253-142G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108624095C>A | CA2694440328 | COL4A5 | c.2918-141C>A (n.2918-141C>A) n.2374-141C>A c.151-141C>A c.2594-141C>A (n.2594-141C>A) c.491-141C>A (n.491-141C>A) c.2933-141C>A (n.2933-141C>A) c.1253-141C>A (n.1253-141C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108624095C>G | CA2694440329 | COL4A5 | c.2918-141C>G (n.2918-141C>G) n.2374-141C>G c.151-141C>G c.2594-141C>G (n.2594-141C>G) c.491-141C>G (n.491-141C>G) c.2933-141C>G (n.2933-141C>G) c.1253-141C>G (n.1253-141C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108624096T>C | CA2694440330 | COL4A5 | c.2918-140T>C (n.2918-140T>C) n.2374-140T>C c.151-140T>C c.2594-140T>C (n.2594-140T>C) c.491-140T>C (n.491-140T>C) c.2933-140T>C (n.2933-140T>C) c.1253-140T>C (n.1253-140T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108624097A= | CA2450697285 | COL4A5 | c.2918-139A= (n.2918-139A=) n.2374-139A= c.151-139A= c.2594-139A= (n.2594-139A=) c.491-139A= (n.491-139A=) c.2933-139A= (n.2933-139A=) c.1253-139A= (n.1253-139A=) | |
X | g.108624097A>G | CA2450697286 | COL4A5 | c.2918-139A>G (n.2918-139A>G) n.2374-139A>G c.151-139A>G c.2594-139A>G (n.2594-139A>G) c.491-139A>G (n.491-139A>G) c.2933-139A>G (n.2933-139A>G) c.1253-139A>G (n.1253-139A>G) | dbSNP |
X | g.108624099T>A | CA2694440332 | COL4A5 | c.2918-137T>A (n.2918-137T>A) n.2374-137T>A c.151-137T>A c.2594-137T>A (n.2594-137T>A) c.491-137T>A (n.491-137T>A) c.2933-137T>A (n.2933-137T>A) c.1253-137T>A (n.1253-137T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108624099T>C | CA2694440331 | COL4A5 | c.2918-137T>C (n.2918-137T>C) n.2374-137T>C c.151-137T>C c.2594-137T>C (n.2594-137T>C) c.491-137T>C (n.491-137T>C) c.2933-137T>C (n.2933-137T>C) c.1253-137T>C (n.1253-137T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108624100A>C | CA2694440333 | COL4A5 | c.2918-136A>C (n.2918-136A>C) n.2374-136A>C c.151-136A>C c.2594-136A>C (n.2594-136A>C) c.491-136A>C (n.491-136A>C) c.2933-136A>C (n.2933-136A>C) c.1253-136A>C (n.1253-136A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108624101G>A | CA2694440334 | COL4A5 | c.2918-135G>A (n.2918-135G>A) n.2374-135G>A c.151-135G>A c.2594-135G>A (n.2594-135G>A) c.491-135G>A (n.491-135G>A) c.2933-135G>A (n.2933-135G>A) c.1253-135G>A (n.1253-135G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108624102C>A | CA2694440335 | COL4A5 | c.2918-134C>A (n.2918-134C>A) n.2374-134C>A c.151-134C>A c.2594-134C>A (n.2594-134C>A) c.491-134C>A (n.491-134C>A) c.2933-134C>A (n.2933-134C>A) c.1253-134C>A (n.1253-134C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108624103T>C | CA2694440336 | COL4A5 | c.2918-133T>C (n.2918-133T>C) n.2374-133T>C c.151-133T>C c.2594-133T>C (n.2594-133T>C) c.491-133T>C (n.491-133T>C) c.2933-133T>C (n.2933-133T>C) c.1253-133T>C (n.1253-133T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108624104C>A | CA2694440337 | COL4A5 | c.2918-132C>A (n.2918-132C>A) n.2374-132C>A c.151-132C>A c.2594-132C>A (n.2594-132C>A) c.491-132C>A (n.491-132C>A) c.2933-132C>A (n.2933-132C>A) c.1253-132C>A (n.1253-132C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108624105A>G | CA2694440338 | COL4A5 | c.2918-131A>G (n.2918-131A>G) n.2374-131A>G c.151-131A>G c.2594-131A>G (n.2594-131A>G) c.491-131A>G (n.491-131A>G) c.2933-131A>G (n.2933-131A>G) c.1253-131A>G (n.1253-131A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108624107A= | CA2450697287 | COL4A5 | c.2918-129A= (n.2918-129A=) n.2374-129A= c.151-129A= c.2594-129A= (n.2594-129A=) c.491-129A= (n.491-129A=) c.2933-129A= (n.2933-129A=) c.1253-129A= (n.1253-129A=) | |
X | g.108624107A>G | CA334051424 | COL4A5 | c.2918-129A>G (n.2918-129A>G) n.2374-129A>G c.151-129A>G c.2594-129A>G (n.2594-129A>G) c.491-129A>G (n.491-129A>G) c.2933-129A>G (n.2933-129A>G) c.1253-129A>G (n.1253-129A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108624108C>A | CA2694440339 | COL4A5 | c.2918-128C>A (n.2918-128C>A) n.2374-128C>A c.151-128C>A c.2594-128C>A (n.2594-128C>A) c.491-128C>A (n.491-128C>A) c.2933-128C>A (n.2933-128C>A) c.1253-128C>A (n.1253-128C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108624110A= | CA2450697288 | COL4A5 | c.2918-126A= (n.2918-126A=) n.2374-126A= c.151-126A= c.2594-126A= (n.2594-126A=) c.491-126A= (n.491-126A=) c.2933-126A= (n.2933-126A=) c.1253-126A= (n.1253-126A=) | |
X | g.108624110A>G | CA334051428 | COL4A5 | c.2918-126A>G (n.2918-126A>G) n.2374-126A>G c.151-126A>G c.2594-126A>G (n.2594-126A>G) c.491-126A>G (n.491-126A>G) c.2933-126A>G (n.2933-126A>G) c.1253-126A>G (n.1253-126A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108624111T>G | CA1136179874 | COL4A5 | c.2918-125T>G (n.2918-125T>G) n.2374-125T>G c.151-125T>G c.2594-125T>G (n.2594-125T>G) c.491-125T>G (n.491-125T>G) c.2933-125T>G (n.2933-125T>G) c.1253-125T>G (n.1253-125T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108624111T= | CA2450697289 | COL4A5 | c.2918-125T= (n.2918-125T=) n.2374-125T= c.151-125T= c.2594-125T= (n.2594-125T=) c.491-125T= (n.491-125T=) c.2933-125T= (n.2933-125T=) c.1253-125T= (n.1253-125T=) | |
X | g.108624113T>C | CA2694440340 | COL4A5 | c.2918-123T>C (n.2918-123T>C) n.2374-123T>C c.151-123T>C c.2594-123T>C (n.2594-123T>C) c.491-123T>C (n.491-123T>C) c.2933-123T>C (n.2933-123T>C) c.1253-123T>C (n.1253-123T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108624114C>A | CA2694440341 | COL4A5 | c.2918-122C>A (n.2918-122C>A) n.2374-122C>A c.151-122C>A c.2594-122C>A (n.2594-122C>A) c.491-122C>A (n.491-122C>A) c.2933-122C>A (n.2933-122C>A) c.1253-122C>A (n.1253-122C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108624115A= | CA2450697290 | COL4A5 | c.2918-121A= (n.2918-121A=) n.2374-121A= c.151-121A= c.2594-121A= (n.2594-121A=) c.491-121A= (n.491-121A=) c.2933-121A= (n.2933-121A=) c.1253-121A= (n.1253-121A=) | |
X | g.108624115A>G | CA2450697291 | COL4A5 | c.2918-121A>G (n.2918-121A>G) n.2374-121A>G c.151-121A>G c.2594-121A>G (n.2594-121A>G) c.491-121A>G (n.491-121A>G) c.2933-121A>G (n.2933-121A>G) c.1253-121A>G (n.1253-121A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108624116G>A | CA869815269 | COL4A5 | c.2918-120G>A (n.2918-120G>A) n.2374-120G>A c.151-120G>A c.2594-120G>A (n.2594-120G>A) c.491-120G>A (n.491-120G>A) c.2933-120G>A (n.2933-120G>A) c.1253-120G>A (n.1253-120G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108624116G= | CA2450697292 | COL4A5 | c.2918-120G= (n.2918-120G=) n.2374-120G= c.151-120G= c.2594-120G= (n.2594-120G=) c.491-120G= (n.491-120G=) c.2933-120G= (n.2933-120G=) c.1253-120G= (n.1253-120G=) | |
X | g.108624116G>T | CA2694440342 | COL4A5 | c.2918-120G>T (n.2918-120G>T) n.2374-120G>T c.151-120G>T c.2594-120G>T (n.2594-120G>T) c.491-120G>T (n.491-120G>T) c.2933-120G>T (n.2933-120G>T) c.1253-120G>T (n.1253-120G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108624119T>C | CA869815270 | COL4A5 | c.2918-117T>C (n.2918-117T>C) n.2374-117T>C c.151-117T>C c.2594-117T>C (n.2594-117T>C) c.491-117T>C (n.491-117T>C) c.2933-117T>C (n.2933-117T>C) c.1253-117T>C (n.1253-117T>C) | dbSNP |
X | g.108624119T= | CA2450697293 | COL4A5 | c.2918-117T= (n.2918-117T=) n.2374-117T= c.151-117T= c.2594-117T= (n.2594-117T=) c.491-117T= (n.491-117T=) c.2933-117T= (n.2933-117T=) c.1253-117T= (n.1253-117T=) | |
X | g.108624122C>A | CA2694440343 | COL4A5 | c.2918-114C>A (n.2918-114C>A) n.2374-114C>A c.151-114C>A c.2594-114C>A (n.2594-114C>A) c.491-114C>A (n.491-114C>A) c.2933-114C>A (n.2933-114C>A) c.1253-114C>A (n.1253-114C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108624122C>T | CA2694440344 | COL4A5 | c.2918-114C>T (n.2918-114C>T) n.2374-114C>T c.151-114C>T c.2594-114C>T (n.2594-114C>T) c.491-114C>T (n.491-114C>T) c.2933-114C>T (n.2933-114C>T) c.1253-114C>T (n.1253-114C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108624124C>A | CA334051433 | COL4A5 | c.2918-112C>A (n.2918-112C>A) n.2374-112C>A c.151-112C>A c.2594-112C>A (n.2594-112C>A) c.491-112C>A (n.491-112C>A) c.2933-112C>A (n.2933-112C>A) c.1253-112C>A (n.1253-112C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108624124C= | CA2450697294 | COL4A5 | c.2918-112C= (n.2918-112C=) n.2374-112C= c.151-112C= c.2594-112C= (n.2594-112C=) c.491-112C= (n.491-112C=) c.2933-112C= (n.2933-112C=) c.1253-112C= (n.1253-112C=) | |
X | g.108624124C>T | CA869815273 | COL4A5 | c.2918-112C>T (n.2918-112C>T) n.2374-112C>T c.151-112C>T c.2594-112C>T (n.2594-112C>T) c.491-112C>T (n.491-112C>T) c.2933-112C>T (n.2933-112C>T) c.1253-112C>T (n.1253-112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108624125C>G | CA2694440345 | COL4A5 | c.2918-111C>G (n.2918-111C>G) n.2374-111C>G c.151-111C>G c.2594-111C>G (n.2594-111C>G) c.491-111C>G (n.491-111C>G) c.2933-111C>G (n.2933-111C>G) c.1253-111C>G (n.1253-111C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108624126A= | CA2450697295 | COL4A5 | c.2918-110A= (n.2918-110A=) n.2374-110A= c.151-110A= c.2594-110A= (n.2594-110A=) c.491-110A= (n.491-110A=) c.2933-110A= (n.2933-110A=) c.1253-110A= (n.1253-110A=) | |
X | g.108624126A>G | CA643630600 | COL4A5 | c.2918-110A>G (n.2918-110A>G) n.2374-110A>G c.151-110A>G c.2594-110A>G (n.2594-110A>G) c.491-110A>G (n.491-110A>G) c.2933-110A>G (n.2933-110A>G) c.1253-110A>G (n.1253-110A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108624127G>T | CA658421190 | COL4A5 | c.2918-109G>T (n.2918-109G>T) n.2374-109G>T c.151-109G>T c.2594-109G>T (n.2594-109G>T) c.491-109G>T (n.491-109G>T) c.2933-109G>T (n.2933-109G>T) c.1253-109G>T (n.1253-109G>T) | COSMIC |
X | g.108624128T>C | CA2694440346 | COL4A5 | c.2918-108T>C (n.2918-108T>C) n.2374-108T>C c.151-108T>C c.2594-108T>C (n.2594-108T>C) c.491-108T>C (n.491-108T>C) c.2933-108T>C (n.2933-108T>C) c.1253-108T>C (n.1253-108T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108624130C>A | CA2694440347 | COL4A5 | c.2918-106C>A (n.2918-106C>A) n.2374-106C>A c.151-106C>A c.2594-106C>A (n.2594-106C>A) c.491-106C>A (n.491-106C>A) c.2933-106C>A (n.2933-106C>A) c.1253-106C>A (n.1253-106C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108624133C>T | CA2506239319 | COL4A5 | c.2918-103C>T (n.2918-103C>T) n.2374-103C>T c.151-103C>T c.2594-103C>T (n.2594-103C>T) c.491-103C>T (n.491-103C>T) c.2933-103C>T (n.2933-103C>T) c.1253-103C>T (n.1253-103C>T) | |
X | g.108624135A>T | CA2694440348 | COL4A5 | c.2918-101A>T (n.2918-101A>T) n.2374-101A>T c.151-101A>T c.2594-101A>T (n.2594-101A>T) c.491-101A>T (n.491-101A>T) c.2933-101A>T (n.2933-101A>T) c.1253-101A>T (n.1253-101A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108624139C>A | CA2694440349 | COL4A5 | c.2918-97C>A (n.2918-97C>A) n.2374-97C>A c.151-97C>A c.2594-97C>A (n.2594-97C>A) c.491-97C>A (n.491-97C>A) c.2933-97C>A (n.2933-97C>A) c.1253-97C>A (n.1253-97C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108624139C>G | CA2694440350 | COL4A5 | c.2918-97C>G (n.2918-97C>G) n.2374-97C>G c.151-97C>G c.2594-97C>G (n.2594-97C>G) c.491-97C>G (n.491-97C>G) c.2933-97C>G (n.2933-97C>G) c.1253-97C>G (n.1253-97C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108624139C>T | CA2516661300 | COL4A5 | c.2918-97C>T (n.2918-97C>T) n.2374-97C>T c.151-97C>T c.2594-97C>T (n.2594-97C>T) c.491-97C>T (n.491-97C>T) c.2933-97C>T (n.2933-97C>T) c.1253-97C>T (n.1253-97C>T) | |
X | g.108624140A>T | CA2694440351 | COL4A5 | c.2918-96A>T (n.2918-96A>T) n.2374-96A>T c.151-96A>T c.2594-96A>T (n.2594-96A>T) c.491-96A>T (n.491-96A>T) c.2933-96A>T (n.2933-96A>T) c.1253-96A>T (n.1253-96A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108624141C>T | CA2694440352 | COL4A5 | c.2918-95C>T (n.2918-95C>T) n.2374-95C>T c.151-95C>T c.2594-95C>T (n.2594-95C>T) c.491-95C>T (n.491-95C>T) c.2933-95C>T (n.2933-95C>T) c.1253-95C>T (n.1253-95C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108624143T>G | CA643630601 | COL4A5 | c.2918-93T>G (n.2918-93T>G) n.2374-93T>G c.151-93T>G c.2594-93T>G (n.2594-93T>G) c.491-93T>G (n.491-93T>G) c.2933-93T>G (n.2933-93T>G) c.1253-93T>G (n.1253-93T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108624143T= | CA2450697296 | COL4A5 | c.2918-93T= (n.2918-93T=) n.2374-93T= c.151-93T= c.2594-93T= (n.2594-93T=) c.491-93T= (n.491-93T=) c.2933-93T= (n.2933-93T=) c.1253-93T= (n.1253-93T=) | |
X | g.108624144A= | CA2450697297 | COL4A5 | c.2918-92A= (n.2918-92A=) n.2374-92A= c.151-92A= c.2594-92A= (n.2594-92A=) c.491-92A= (n.491-92A=) c.2933-92A= (n.2933-92A=) c.1253-92A= (n.1253-92A=) | |
X | g.108624144A>G | CA2450697298 | COL4A5 | c.2918-92A>G (n.2918-92A>G) n.2374-92A>G c.151-92A>G c.2594-92A>G (n.2594-92A>G) c.491-92A>G (n.491-92A>G) c.2933-92A>G (n.2933-92A>G) c.1253-92A>G (n.1253-92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108624144A>T | CA2579676586 | COL4A5 | c.2918-92A>T (n.2918-92A>T) n.2374-92A>T c.151-92A>T c.2594-92A>T (n.2594-92A>T) c.491-92A>T (n.491-92A>T) c.2933-92A>T (n.2933-92A>T) c.1253-92A>T (n.1253-92A>T) | |
X | g.108624145T>C | CA1136179882 | COL4A5 | c.2918-91T>C (n.2918-91T>C) n.2374-91T>C c.151-91T>C c.2594-91T>C (n.2594-91T>C) c.491-91T>C (n.491-91T>C) c.2933-91T>C (n.2933-91T>C) c.1253-91T>C (n.1253-91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108624145T>G | CA2450697300 | COL4A5 | c.2918-91T>G (n.2918-91T>G) n.2374-91T>G c.151-91T>G c.2594-91T>G (n.2594-91T>G) c.491-91T>G (n.491-91T>G) c.2933-91T>G (n.2933-91T>G) c.1253-91T>G (n.1253-91T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108624145T= | CA2450697299 | COL4A5 | c.2918-91T= (n.2918-91T=) n.2374-91T= c.151-91T= c.2594-91T= (n.2594-91T=) c.491-91T= (n.491-91T=) c.2933-91T= (n.2933-91T=) c.1253-91T= (n.1253-91T=) | |
X | g.108624146A>G | CA2694440353 | COL4A5 | c.2918-90A>G (n.2918-90A>G) n.2374-90A>G c.151-90A>G c.2594-90A>G (n.2594-90A>G) c.491-90A>G (n.491-90A>G) c.2933-90A>G (n.2933-90A>G) c.1253-90A>G (n.1253-90A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108624148T>C | CA2694440354 | COL4A5 | c.2918-88T>C (n.2918-88T>C) n.2374-88T>C c.151-88T>C c.2594-88T>C (n.2594-88T>C) c.491-88T>C (n.491-88T>C) c.2933-88T>C (n.2933-88T>C) c.1253-88T>C (n.1253-88T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108624150T>A | CA2694440355 | COL4A5 | c.2918-86T>A (n.2918-86T>A) n.2374-86T>A c.151-86T>A c.2594-86T>A (n.2594-86T>A) c.491-86T>A (n.491-86T>A) c.2933-86T>A (n.2933-86T>A) c.1253-86T>A (n.1253-86T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108624151A>T | CA2579676587 | COL4A5 | c.2918-85A>T (n.2918-85A>T) n.2374-85A>T c.151-85A>T c.2594-85A>T (n.2594-85A>T) c.491-85A>T (n.491-85A>T) c.2933-85A>T (n.2933-85A>T) c.1253-85A>T (n.1253-85A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108624153C>A | CA2579676588 | COL4A5 | c.2918-83C>A (n.2918-83C>A) n.2374-83C>A c.151-83C>A c.2594-83C>A (n.2594-83C>A) c.491-83C>A (n.491-83C>A) c.2933-83C>A (n.2933-83C>A) c.1253-83C>A (n.1253-83C>A) | |
X | g.108624155C>A | CA2579676589 | COL4A5 | c.2918-81C>A (n.2918-81C>A) n.2374-81C>A c.151-81C>A c.2594-81C>A (n.2594-81C>A) c.491-81C>A (n.491-81C>A) c.2933-81C>A (n.2933-81C>A) c.1253-81C>A (n.1253-81C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108624155C>T | CA2694440356 | COL4A5 | c.2918-81C>T (n.2918-81C>T) n.2374-81C>T c.151-81C>T c.2594-81C>T (n.2594-81C>T) c.491-81C>T (n.491-81C>T) c.2933-81C>T (n.2933-81C>T) c.1253-81C>T (n.1253-81C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108624158G>C | CA2694440357 | COL4A5 | c.2918-78G>C (n.2918-78G>C) n.2374-78G>C c.151-78G>C c.2594-78G>C (n.2594-78G>C) c.491-78G>C (n.491-78G>C) c.2933-78G>C (n.2933-78G>C) c.1253-78G>C (n.1253-78G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108624159A>T | CA2694440358 | COL4A5 | c.2918-77A>T (n.2918-77A>T) n.2374-77A>T c.151-77A>T c.2594-77A>T (n.2594-77A>T) c.491-77A>T (n.491-77A>T) c.2933-77A>T (n.2933-77A>T) c.1253-77A>T (n.1253-77A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108624160G>A | CA2450697302 | COL4A5 | c.2918-76G>A (n.2918-76G>A) n.2374-76G>A c.151-76G>A c.2594-76G>A (n.2594-76G>A) c.491-76G>A (n.491-76G>A) c.2933-76G>A (n.2933-76G>A) c.1253-76G>A (n.1253-76G>A) | dbSNP |
X | g.108624160G= | CA2450697301 | COL4A5 | c.2918-76G= (n.2918-76G=) n.2374-76G= c.151-76G= c.2594-76G= (n.2594-76G=) c.491-76G= (n.491-76G=) c.2933-76G= (n.2933-76G=) c.1253-76G= (n.1253-76G=) | |
X | g.108624161T>A | CA334051434 | COL4A5 | c.2918-75T>A (n.2918-75T>A) n.2374-75T>A c.151-75T>A c.2594-75T>A (n.2594-75T>A) c.491-75T>A (n.491-75T>A) c.2933-75T>A (n.2933-75T>A) c.1253-75T>A (n.1253-75T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108624161T= | CA2450697303 | COL4A5 | c.2918-75T= (n.2918-75T=) n.2374-75T= c.151-75T= c.2594-75T= (n.2594-75T=) c.491-75T= (n.491-75T=) c.2933-75T= (n.2933-75T=) c.1253-75T= (n.1253-75T=) | |
X | g.108624161_108624162insGTT | CA2694440359 | COL4A5 | c.2918-75_2918-74insGTT (n.2918-75_2918-74insGTT) n.2374-75_2374-74insGTT c.151-75_151-74insGTT c.2594-75_2594-74insGTT (n.2594-75_2594-74insGTT) c.491-75_491-74insGTT (n.491-75_491-74insGTT) c.2933-75_2933-74insGTT (n.2933-75_2933-74insGTT) c.1253-75_1253-74insGTT (n.1253-75_1253-74insGTT) | gnomAD v4 |
X | g.108624163G>A | CA2694440360 | COL4A5 | c.2918-73G>A (n.2918-73G>A) n.2374-73G>A c.151-73G>A c.2594-73G>A (n.2594-73G>A) c.491-73G>A (n.491-73G>A) c.2933-73G>A (n.2933-73G>A) c.1253-73G>A (n.1253-73G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108624163G= | CA2450697304 | COL4A5 | c.2918-73G= (n.2918-73G=) n.2374-73G= c.151-73G= c.2594-73G= (n.2594-73G=) c.491-73G= (n.491-73G=) c.2933-73G= (n.2933-73G=) c.1253-73G= (n.1253-73G=) | |
X | g.108624163G>T | CA334051436 | COL4A5 | c.2918-73G>T (n.2918-73G>T) n.2374-73G>T c.151-73G>T c.2594-73G>T (n.2594-73G>T) c.491-73G>T (n.491-73G>T) c.2933-73G>T (n.2933-73G>T) c.1253-73G>T (n.1253-73G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108624164C>A | CA2694440361 | COL4A5 | c.2918-72C>A (n.2918-72C>A) n.2374-72C>A c.151-72C>A c.2594-72C>A (n.2594-72C>A) c.491-72C>A (n.491-72C>A) c.2933-72C>A (n.2933-72C>A) c.1253-72C>A (n.1253-72C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108624165T>C | CA2579676590 | COL4A5 | c.2918-71T>C (n.2918-71T>C) n.2374-71T>C c.151-71T>C c.2594-71T>C (n.2594-71T>C) c.491-71T>C (n.491-71T>C) c.2933-71T>C (n.2933-71T>C) c.1253-71T>C (n.1253-71T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108624166_108624167del | CA2694440362 | COL4A5 | c.2918-70_2918-69del (n.2918-70_2918-69del) n.2374-70_2374-69del c.151-70_151-69del c.2594-70_2594-69del (n.2594-70_2594-69del) c.491-70_491-69del (n.491-70_491-69del) c.2933-70_2933-69del (n.2933-70_2933-69del) c.1253-70_1253-69del (n.1253-70_1253-69del) | gnomAD v4 |
X | g.108624167G>T | CA2694440363 | COL4A5 | c.2918-69G>T (n.2918-69G>T) n.2374-69G>T c.151-69G>T c.2594-69G>T (n.2594-69G>T) c.491-69G>T (n.491-69G>T) c.2933-69G>T (n.2933-69G>T) c.1253-69G>T (n.1253-69G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108624168C>A | CA2579676591 | COL4A5 | c.2918-68C>A (n.2918-68C>A) n.2374-68C>A c.151-68C>A c.2594-68C>A (n.2594-68C>A) c.491-68C>A (n.491-68C>A) c.2933-68C>A (n.2933-68C>A) c.1253-68C>A (n.1253-68C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108624168C>T | CA2579676592 | COL4A5 | c.2918-68C>T (n.2918-68C>T) n.2374-68C>T c.151-68C>T c.2594-68C>T (n.2594-68C>T) c.491-68C>T (n.491-68C>T) c.2933-68C>T (n.2933-68C>T) c.1253-68C>T (n.1253-68C>T) | |
X | g.108624170T>A | CA2694440364 | COL4A5 | c.2918-66T>A (n.2918-66T>A) n.2374-66T>A c.151-66T>A c.2594-66T>A (n.2594-66T>A) c.491-66T>A (n.491-66T>A) c.2933-66T>A (n.2933-66T>A) c.1253-66T>A (n.1253-66T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108624172G>A | CA2572028135 | COL4A5 | c.2918-64G>A (n.2918-64G>A) n.2374-64G>A c.151-64G>A c.2594-64G>A (n.2594-64G>A) c.491-64G>A (n.491-64G>A) c.2933-64G>A (n.2933-64G>A) c.1253-64G>A (n.1253-64G>A) | |
X | g.108624173C>A | CA2579676593 | COL4A5 | c.2918-63C>A (n.2918-63C>A) n.2374-63C>A c.151-63C>A c.2594-63C>A (n.2594-63C>A) c.491-63C>A (n.491-63C>A) c.2933-63C>A (n.2933-63C>A) c.1253-63C>A (n.1253-63C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108624174C>A | CA2579676594 | COL4A5 | c.2918-62C>A (n.2918-62C>A) n.2374-62C>A c.151-62C>A c.2594-62C>A (n.2594-62C>A) c.491-62C>A (n.491-62C>A) c.2933-62C>A (n.2933-62C>A) c.1253-62C>A (n.1253-62C>A) | |
X | g.108624174C>T | CA2738909572 | COL4A5 | c.2918-62C>T (n.2918-62C>T) n.2374-62C>T c.151-62C>T c.2594-62C>T (n.2594-62C>T) c.491-62C>T (n.491-62C>T) c.2933-62C>T (n.2933-62C>T) c.1253-62C>T (n.1253-62C>T) | dbSNP |
X | g.108624175A>C | CA2694440365 | COL4A5 | c.2918-61A>C (n.2918-61A>C) n.2374-61A>C c.151-61A>C c.2594-61A>C (n.2594-61A>C) c.491-61A>C (n.491-61A>C) c.2933-61A>C (n.2933-61A>C) c.1253-61A>C (n.1253-61A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108624175A>G | CA2579676595 | COL4A5 | c.2918-61A>G (n.2918-61A>G) n.2374-61A>G c.151-61A>G c.2594-61A>G (n.2594-61A>G) c.491-61A>G (n.491-61A>G) c.2933-61A>G (n.2933-61A>G) c.1253-61A>G (n.1253-61A>G) | |
X | g.108624176A= | CA2450697306 | COL4A5 | c.2918-60A= (n.2918-60A=) n.2374-60A= c.151-60A= c.2594-60A= (n.2594-60A=) c.491-60A= (n.491-60A=) c.2933-60A= (n.2933-60A=) c.1253-60A= (n.1253-60A=) | |
X | g.108624176A>C | CA334051443 | COL4A5 | c.2918-60A>C (n.2918-60A>C) n.2374-60A>C c.151-60A>C c.2594-60A>C (n.2594-60A>C) c.491-60A>C (n.491-60A>C) c.2933-60A>C (n.2933-60A>C) c.1253-60A>C (n.1253-60A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108624176A>G | CA2450697305 | COL4A5 | c.2918-60A>G (n.2918-60A>G) n.2374-60A>G c.151-60A>G c.2594-60A>G (n.2594-60A>G) c.491-60A>G (n.491-60A>G) c.2933-60A>G (n.2933-60A>G) c.1253-60A>G (n.1253-60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108624178G>C | CA2694440366 | COL4A5 | c.2918-58G>C (n.2918-58G>C) n.2374-58G>C c.151-58G>C c.2594-58G>C (n.2594-58G>C) c.491-58G>C (n.491-58G>C) c.2933-58G>C (n.2933-58G>C) c.1253-58G>C (n.1253-58G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108624179T>C | CA2579676596 | COL4A5 | c.2918-57T>C (n.2918-57T>C) n.2374-57T>C c.151-57T>C c.2594-57T>C (n.2594-57T>C) c.491-57T>C (n.491-57T>C) c.2933-57T>C (n.2933-57T>C) c.1253-57T>C (n.1253-57T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108624180del | CA2579676597 | COL4A5 | c.2918-56del (n.2918-56del) n.2374-56del c.151-56del c.2594-56del (n.2594-56del) c.491-56del (n.491-56del) c.2933-56del (n.2933-56del) c.1253-56del (n.1253-56del) | |
X | g.108624180T>A | CA2579676598 | COL4A5 | c.2918-56T>A (n.2918-56T>A) n.2374-56T>A c.151-56T>A c.2594-56T>A (n.2594-56T>A) c.491-56T>A (n.491-56T>A) c.2933-56T>A (n.2933-56T>A) c.1253-56T>A (n.1253-56T>A) | |
X | g.108624182T>A | CA2694440367 | COL4A5 | c.2918-54T>A (n.2918-54T>A) n.2374-54T>A c.151-54T>A c.2594-54T>A (n.2594-54T>A) c.491-54T>A (n.491-54T>A) c.2933-54T>A (n.2933-54T>A) c.1253-54T>A (n.1253-54T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108624184T>C | CA2579676599 | COL4A5 | c.2918-52T>C (n.2918-52T>C) n.2374-52T>C c.151-52T>C c.2594-52T>C (n.2594-52T>C) c.491-52T>C (n.491-52T>C) c.2933-52T>C (n.2933-52T>C) c.1253-52T>C (n.1253-52T>C) | |
X | g.108624185C>A | CA869815277 | COL4A5 | c.2918-51C>A (n.2918-51C>A) n.2374-51C>A c.151-51C>A c.2594-51C>A (n.2594-51C>A) c.491-51C>A (n.491-51C>A) c.2933-51C>A (n.2933-51C>A) c.1253-51C>A (n.1253-51C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108624185C= | CA2450697307 | COL4A5 | c.2918-51C= (n.2918-51C=) n.2374-51C= c.151-51C= c.2594-51C= (n.2594-51C=) c.491-51C= (n.491-51C=) c.2933-51C= (n.2933-51C=) c.1253-51C= (n.1253-51C=) | |
X | g.108624186A= | CA2450697308 | COL4A5 | c.2918-50A= (n.2918-50A=) n.2374-50A= c.151-50A= c.2594-50A= (n.2594-50A=) c.491-50A= (n.491-50A=) c.2933-50A= (n.2933-50A=) c.1253-50A= (n.1253-50A=) | |
X | g.108624186A>G | CA643630602 | COL4A5 | c.2918-50A>G (n.2918-50A>G) n.2374-50A>G c.151-50A>G c.2594-50A>G (n.2594-50A>G) c.491-50A>G (n.491-50A>G) c.2933-50A>G (n.2933-50A>G) c.1253-50A>G (n.1253-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108624187T>A | CA2694440368 | COL4A5 | c.2918-49T>A (n.2918-49T>A) n.2374-49T>A c.151-49T>A c.2594-49T>A (n.2594-49T>A) c.491-49T>A (n.491-49T>A) c.2933-49T>A (n.2933-49T>A) c.1253-49T>A (n.1253-49T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108624188G>A | CA2450697310 | COL4A5 | c.2918-48G>A (n.2918-48G>A) n.2374-48G>A c.151-48G>A c.2594-48G>A (n.2594-48G>A) c.491-48G>A (n.491-48G>A) c.2933-48G>A (n.2933-48G>A) c.1253-48G>A (n.1253-48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108624188G= | CA2450697309 | COL4A5 | c.2918-48G= (n.2918-48G=) n.2374-48G= c.151-48G= c.2594-48G= (n.2594-48G=) c.491-48G= (n.491-48G=) c.2933-48G= (n.2933-48G=) c.1253-48G= (n.1253-48G=) | |
X | g.108624188G>T | CA2694440369 | COL4A5 | c.2918-48G>T (n.2918-48G>T) n.2374-48G>T c.151-48G>T c.2594-48G>T (n.2594-48G>T) c.491-48G>T (n.491-48G>T) c.2933-48G>T (n.2933-48G>T) c.1253-48G>T (n.1253-48G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108624189G>A | CA10489000 | COL4A5 | c.2918-47G>A (n.2918-47G>A) n.2374-47G>A c.151-47G>A c.2594-47G>A (n.2594-47G>A) c.491-47G>A (n.491-47G>A) c.2933-47G>A (n.2933-47G>A) c.1253-47G>A (n.1253-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108624189G= | CA2450697311 | COL4A5 | c.2918-47G= (n.2918-47G=) n.2374-47G= c.151-47G= c.2594-47G= (n.2594-47G=) c.491-47G= (n.491-47G=) c.2933-47G= (n.2933-47G=) c.1253-47G= (n.1253-47G=) |