UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108624064A>G | CA2822894573 | COL4A5 | c.2918-172A>G (n.2918-172A>G) n.2374-172A>G c.151-172A>G c.2594-172A>G (n.2594-172A>G) c.491-172A>G (n.491-172A>G) c.2933-172A>G (n.2933-172A>G) c.1253-172A>G (n.1253-172A>G) | |
| X | g.108624067_108624069delinsAGT | CA2450697274 | COL4A5 | c.2918-169_2918-167delinsAGT (n.2918-169_2918-167delinsAGT) n.2374-169_2374-167delinsAGT c.151-169_151-167delinsAGT c.2594-169_2594-167delinsAGT (n.2594-169_2594-167delinsAGT) c.491-169_491-167delinsAGT (n.491-169_491-167delinsAGT) c.2933-169_2933-167delinsAGT (n.2933-169_2933-167delinsAGT) c.1253-169_1253-167delinsAGT (n.1253-169_1253-167delinsAGT) | |
| X | g.108624068G>A | CA334051401 | COL4A5 | c.2918-168G>A (n.2918-168G>A) n.2374-168G>A c.151-168G>A c.2594-168G>A (n.2594-168G>A) c.491-168G>A (n.491-168G>A) c.2933-168G>A (n.2933-168G>A) c.1253-168G>A (n.1253-168G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624068G= | CA2450697275 | COL4A5 | c.2918-168G= (n.2918-168G=) n.2374-168G= c.151-168G= c.2594-168G= (n.2594-168G=) c.491-168G= (n.491-168G=) c.2933-168G= (n.2933-168G=) c.1253-168G= (n.1253-168G=) | |
| X | g.108624069_108624070del | CA334051393 | COL4A5 | c.2918-167_2918-166del (n.2918-167_2918-166del) n.2374-167_2374-166del c.151-167_151-166del c.2594-167_2594-166del (n.2594-167_2594-166del) c.491-167_491-166del (n.491-167_491-166del) c.2933-167_2933-166del (n.2933-167_2933-166del) c.1253-167_1253-166del (n.1253-167_1253-166del) | dbSNP |
| X | g.108624074G>A | CA2822894577 | COL4A5 | c.2918-162G>A (n.2918-162G>A) n.2374-162G>A c.151-162G>A c.2594-162G>A (n.2594-162G>A) c.491-162G>A (n.491-162G>A) c.2933-162G>A (n.2933-162G>A) c.1253-162G>A (n.1253-162G>A) | |
| X | g.108624074G>C | CA2450697277 | COL4A5 | c.2918-162G>C (n.2918-162G>C) n.2374-162G>C c.151-162G>C c.2594-162G>C (n.2594-162G>C) c.491-162G>C (n.491-162G>C) c.2933-162G>C (n.2933-162G>C) c.1253-162G>C (n.1253-162G>C) | dbSNP |
| X | g.108624074G= | CA2450697276 | COL4A5 | c.2918-162G= (n.2918-162G=) n.2374-162G= c.151-162G= c.2594-162G= (n.2594-162G=) c.491-162G= (n.491-162G=) c.2933-162G= (n.2933-162G=) c.1253-162G= (n.1253-162G=) | |
| X | g.108624080C= | CA2450697278 | COL4A5 | c.2918-156C= (n.2918-156C=) n.2374-156C= c.151-156C= c.2594-156C= (n.2594-156C=) c.491-156C= (n.491-156C=) c.2933-156C= (n.2933-156C=) c.1253-156C= (n.1253-156C=) | |
| X | g.108624080C>T | CA869815264 | COL4A5 | c.2918-156C>T (n.2918-156C>T) n.2374-156C>T c.151-156C>T c.2594-156C>T (n.2594-156C>T) c.491-156C>T (n.491-156C>T) c.2933-156C>T (n.2933-156C>T) c.1253-156C>T (n.1253-156C>T) | dbSNP |
| X | g.108624080_108624082delinsCGT | CA2450697279 | COL4A5 | c.2918-156_2918-154delinsCGT (n.2918-156_2918-154delinsCGT) n.2374-156_2374-154delinsCGT c.151-156_151-154delinsCGT c.2594-156_2594-154delinsCGT (n.2594-156_2594-154delinsCGT) c.491-156_491-154delinsCGT (n.491-156_491-154delinsCGT) c.2933-156_2933-154delinsCGT (n.2933-156_2933-154delinsCGT) c.1253-156_1253-154delinsCGT (n.1253-156_1253-154delinsCGT) | |
| X | g.108624081G>A | CA643630598 | COL4A5 | c.2918-155G>A (n.2918-155G>A) n.2374-155G>A c.151-155G>A c.2594-155G>A (n.2594-155G>A) c.491-155G>A (n.491-155G>A) c.2933-155G>A (n.2933-155G>A) c.1253-155G>A (n.1253-155G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624081G>C | CA334051411 | COL4A5 | c.2918-155G>C (n.2918-155G>C) n.2374-155G>C c.151-155G>C c.2594-155G>C (n.2594-155G>C) c.491-155G>C (n.491-155G>C) c.2933-155G>C (n.2933-155G>C) c.1253-155G>C (n.1253-155G>C) | dbSNP |
| X | g.108624081G= | CA2450697281 | COL4A5 | c.2918-155G= (n.2918-155G=) n.2374-155G= c.151-155G= c.2594-155G= (n.2594-155G=) c.491-155G= (n.491-155G=) c.2933-155G= (n.2933-155G=) c.1253-155G= (n.1253-155G=) | |
| X | g.108624084_108624085del | CA2450697280 | COL4A5 | c.2918-152_2918-151del (n.2918-152_2918-151del) n.2374-152_2374-151del c.151-152_151-151del c.2594-152_2594-151del (n.2594-152_2594-151del) c.491-152_491-151del (n.491-152_491-151del) c.2933-152_2933-151del (n.2933-152_2933-151del) c.1253-152_1253-151del (n.1253-152_1253-151del) | dbSNP |
| X | g.108624083G= | CA2450697282 | COL4A5 | c.2918-153G= (n.2918-153G=) n.2374-153G= c.151-153G= c.2594-153G= (n.2594-153G=) c.491-153G= (n.491-153G=) c.2933-153G= (n.2933-153G=) c.1253-153G= (n.1253-153G=) | |
| X | g.108624083G>T | CA334051416 | COL4A5 | c.2918-153G>T (n.2918-153G>T) n.2374-153G>T c.151-153G>T c.2594-153G>T (n.2594-153G>T) c.491-153G>T (n.491-153G>T) c.2933-153G>T (n.2933-153G>T) c.1253-153G>T (n.1253-153G>T) | dbSNP |
| X | g.108624084T>G | CA658421188 | COL4A5 | c.2918-152T>G (n.2918-152T>G) n.2374-152T>G c.151-152T>G c.2594-152T>G (n.2594-152T>G) c.491-152T>G (n.491-152T>G) c.2933-152T>G (n.2933-152T>G) c.1253-152T>G (n.1253-152T>G) | COSMIC |
| X | g.108624085G>A | CA2694440322 | COL4A5 | c.2918-151G>A (n.2918-151G>A) n.2374-151G>A c.151-151G>A c.2594-151G>A (n.2594-151G>A) c.491-151G>A (n.491-151G>A) c.2933-151G>A (n.2933-151G>A) c.1253-151G>A (n.1253-151G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624088T>A | CA869815268 | COL4A5 | c.2918-148T>A (n.2918-148T>A) n.2374-148T>A c.151-148T>A c.2594-148T>A (n.2594-148T>A) c.491-148T>A (n.491-148T>A) c.2933-148T>A (n.2933-148T>A) c.1253-148T>A (n.1253-148T>A) | dbSNP |
| X | g.108624088T= | CA2450697283 | COL4A5 | c.2918-148T= (n.2918-148T=) n.2374-148T= c.151-148T= c.2594-148T= (n.2594-148T=) c.491-148T= (n.491-148T=) c.2933-148T= (n.2933-148T=) c.1253-148T= (n.1253-148T=) | |
| X | g.108624089C>A | CA2694440323 | COL4A5 | c.2918-147C>A (n.2918-147C>A) n.2374-147C>A c.151-147C>A c.2594-147C>A (n.2594-147C>A) c.491-147C>A (n.491-147C>A) c.2933-147C>A (n.2933-147C>A) c.1253-147C>A (n.1253-147C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624089C>T | CA2694440324 | COL4A5 | c.2918-147C>T (n.2918-147C>T) n.2374-147C>T c.151-147C>T c.2594-147C>T (n.2594-147C>T) c.491-147C>T (n.491-147C>T) c.2933-147C>T (n.2933-147C>T) c.1253-147C>T (n.1253-147C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108624090C>A | CA2694440325 | COL4A5 | c.2918-146C>A (n.2918-146C>A) n.2374-146C>A c.151-146C>A c.2594-146C>A (n.2594-146C>A) c.491-146C>A (n.491-146C>A) c.2933-146C>A (n.2933-146C>A) c.1253-146C>A (n.1253-146C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624092G>T | CA2694440326 | COL4A5 | c.2918-144G>T (n.2918-144G>T) n.2374-144G>T c.151-144G>T c.2594-144G>T (n.2594-144G>T) c.491-144G>T (n.491-144G>T) c.2933-144G>T (n.2933-144G>T) c.1253-144G>T (n.1253-144G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108624093T>A | CA2694440327 | COL4A5 | c.2918-143T>A (n.2918-143T>A) n.2374-143T>A c.151-143T>A c.2594-143T>A (n.2594-143T>A) c.491-143T>A (n.491-143T>A) c.2933-143T>A (n.2933-143T>A) c.1253-143T>A (n.1253-143T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624094G= | CA2450697284 | COL4A5 | c.2918-142G= (n.2918-142G=) n.2374-142G= c.151-142G= c.2594-142G= (n.2594-142G=) c.491-142G= (n.491-142G=) c.2933-142G= (n.2933-142G=) c.1253-142G= (n.1253-142G=) | |
| X | g.108624094G>T | CA643630599 | COL4A5 | c.2918-142G>T (n.2918-142G>T) n.2374-142G>T c.151-142G>T c.2594-142G>T (n.2594-142G>T) c.491-142G>T (n.491-142G>T) c.2933-142G>T (n.2933-142G>T) c.1253-142G>T (n.1253-142G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624095C>A | CA2694440328 | COL4A5 | c.2918-141C>A (n.2918-141C>A) n.2374-141C>A c.151-141C>A c.2594-141C>A (n.2594-141C>A) c.491-141C>A (n.491-141C>A) c.2933-141C>A (n.2933-141C>A) c.1253-141C>A (n.1253-141C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624095C>G | CA2694440329 | COL4A5 | c.2918-141C>G (n.2918-141C>G) n.2374-141C>G c.151-141C>G c.2594-141C>G (n.2594-141C>G) c.491-141C>G (n.491-141C>G) c.2933-141C>G (n.2933-141C>G) c.1253-141C>G (n.1253-141C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108624096T>C | CA2694440330 | COL4A5 | c.2918-140T>C (n.2918-140T>C) n.2374-140T>C c.151-140T>C c.2594-140T>C (n.2594-140T>C) c.491-140T>C (n.491-140T>C) c.2933-140T>C (n.2933-140T>C) c.1253-140T>C (n.1253-140T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108624097A= | CA2450697285 | COL4A5 | c.2918-139A= (n.2918-139A=) n.2374-139A= c.151-139A= c.2594-139A= (n.2594-139A=) c.491-139A= (n.491-139A=) c.2933-139A= (n.2933-139A=) c.1253-139A= (n.1253-139A=) | |
| X | g.108624097A>G | CA2450697286 | COL4A5 | c.2918-139A>G (n.2918-139A>G) n.2374-139A>G c.151-139A>G c.2594-139A>G (n.2594-139A>G) c.491-139A>G (n.491-139A>G) c.2933-139A>G (n.2933-139A>G) c.1253-139A>G (n.1253-139A>G) | dbSNP |
| X | g.108624099T>A | CA2694440332 | COL4A5 | c.2918-137T>A (n.2918-137T>A) n.2374-137T>A c.151-137T>A c.2594-137T>A (n.2594-137T>A) c.491-137T>A (n.491-137T>A) c.2933-137T>A (n.2933-137T>A) c.1253-137T>A (n.1253-137T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624099T>C | CA2694440331 | COL4A5 | c.2918-137T>C (n.2918-137T>C) n.2374-137T>C c.151-137T>C c.2594-137T>C (n.2594-137T>C) c.491-137T>C (n.491-137T>C) c.2933-137T>C (n.2933-137T>C) c.1253-137T>C (n.1253-137T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108624100A>C | CA2694440333 | COL4A5 | c.2918-136A>C (n.2918-136A>C) n.2374-136A>C c.151-136A>C c.2594-136A>C (n.2594-136A>C) c.491-136A>C (n.491-136A>C) c.2933-136A>C (n.2933-136A>C) c.1253-136A>C (n.1253-136A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108624101G>A | CA2694440334 | COL4A5 | c.2918-135G>A (n.2918-135G>A) n.2374-135G>A c.151-135G>A c.2594-135G>A (n.2594-135G>A) c.491-135G>A (n.491-135G>A) c.2933-135G>A (n.2933-135G>A) c.1253-135G>A (n.1253-135G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624102C>A | CA2694440335 | COL4A5 | c.2918-134C>A (n.2918-134C>A) n.2374-134C>A c.151-134C>A c.2594-134C>A (n.2594-134C>A) c.491-134C>A (n.491-134C>A) c.2933-134C>A (n.2933-134C>A) c.1253-134C>A (n.1253-134C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624103T>C | CA2694440336 | COL4A5 | c.2918-133T>C (n.2918-133T>C) n.2374-133T>C c.151-133T>C c.2594-133T>C (n.2594-133T>C) c.491-133T>C (n.491-133T>C) c.2933-133T>C (n.2933-133T>C) c.1253-133T>C (n.1253-133T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108624104C>A | CA2694440337 | COL4A5 | c.2918-132C>A (n.2918-132C>A) n.2374-132C>A c.151-132C>A c.2594-132C>A (n.2594-132C>A) c.491-132C>A (n.491-132C>A) c.2933-132C>A (n.2933-132C>A) c.1253-132C>A (n.1253-132C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624105A>G | CA2694440338 | COL4A5 | c.2918-131A>G (n.2918-131A>G) n.2374-131A>G c.151-131A>G c.2594-131A>G (n.2594-131A>G) c.491-131A>G (n.491-131A>G) c.2933-131A>G (n.2933-131A>G) c.1253-131A>G (n.1253-131A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108624107A= | CA2450697287 | COL4A5 | c.2918-129A= (n.2918-129A=) n.2374-129A= c.151-129A= c.2594-129A= (n.2594-129A=) c.491-129A= (n.491-129A=) c.2933-129A= (n.2933-129A=) c.1253-129A= (n.1253-129A=) | |
| X | g.108624107A>G | CA334051424 | COL4A5 | c.2918-129A>G (n.2918-129A>G) n.2374-129A>G c.151-129A>G c.2594-129A>G (n.2594-129A>G) c.491-129A>G (n.491-129A>G) c.2933-129A>G (n.2933-129A>G) c.1253-129A>G (n.1253-129A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624108C>A | CA2694440339 | COL4A5 | c.2918-128C>A (n.2918-128C>A) n.2374-128C>A c.151-128C>A c.2594-128C>A (n.2594-128C>A) c.491-128C>A (n.491-128C>A) c.2933-128C>A (n.2933-128C>A) c.1253-128C>A (n.1253-128C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624110A= | CA2450697288 | COL4A5 | c.2918-126A= (n.2918-126A=) n.2374-126A= c.151-126A= c.2594-126A= (n.2594-126A=) c.491-126A= (n.491-126A=) c.2933-126A= (n.2933-126A=) c.1253-126A= (n.1253-126A=) | |
| X | g.108624110A>G | CA334051428 | COL4A5 | c.2918-126A>G (n.2918-126A>G) n.2374-126A>G c.151-126A>G c.2594-126A>G (n.2594-126A>G) c.491-126A>G (n.491-126A>G) c.2933-126A>G (n.2933-126A>G) c.1253-126A>G (n.1253-126A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108624111T>G | CA1136179874 | COL4A5 | c.2918-125T>G (n.2918-125T>G) n.2374-125T>G c.151-125T>G c.2594-125T>G (n.2594-125T>G) c.491-125T>G (n.491-125T>G) c.2933-125T>G (n.2933-125T>G) c.1253-125T>G (n.1253-125T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624111T= | CA2450697289 | COL4A5 | c.2918-125T= (n.2918-125T=) n.2374-125T= c.151-125T= c.2594-125T= (n.2594-125T=) c.491-125T= (n.491-125T=) c.2933-125T= (n.2933-125T=) c.1253-125T= (n.1253-125T=) | |
| X | g.108624113T>C | CA2694440340 | COL4A5 | c.2918-123T>C (n.2918-123T>C) n.2374-123T>C c.151-123T>C c.2594-123T>C (n.2594-123T>C) c.491-123T>C (n.491-123T>C) c.2933-123T>C (n.2933-123T>C) c.1253-123T>C (n.1253-123T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108624114C>A | CA2694440341 | COL4A5 | c.2918-122C>A (n.2918-122C>A) n.2374-122C>A c.151-122C>A c.2594-122C>A (n.2594-122C>A) c.491-122C>A (n.491-122C>A) c.2933-122C>A (n.2933-122C>A) c.1253-122C>A (n.1253-122C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624115A= | CA2450697290 | COL4A5 | c.2918-121A= (n.2918-121A=) n.2374-121A= c.151-121A= c.2594-121A= (n.2594-121A=) c.491-121A= (n.491-121A=) c.2933-121A= (n.2933-121A=) c.1253-121A= (n.1253-121A=) | |
| X | g.108624115A>G | CA2450697291 | COL4A5 | c.2918-121A>G (n.2918-121A>G) n.2374-121A>G c.151-121A>G c.2594-121A>G (n.2594-121A>G) c.491-121A>G (n.491-121A>G) c.2933-121A>G (n.2933-121A>G) c.1253-121A>G (n.1253-121A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108624116G>A | CA869815269 | COL4A5 | c.2918-120G>A (n.2918-120G>A) n.2374-120G>A c.151-120G>A c.2594-120G>A (n.2594-120G>A) c.491-120G>A (n.491-120G>A) c.2933-120G>A (n.2933-120G>A) c.1253-120G>A (n.1253-120G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108624116G= | CA2450697292 | COL4A5 | c.2918-120G= (n.2918-120G=) n.2374-120G= c.151-120G= c.2594-120G= (n.2594-120G=) c.491-120G= (n.491-120G=) c.2933-120G= (n.2933-120G=) c.1253-120G= (n.1253-120G=) | |
| X | g.108624116G>T | CA2694440342 | COL4A5 | c.2918-120G>T (n.2918-120G>T) n.2374-120G>T c.151-120G>T c.2594-120G>T (n.2594-120G>T) c.491-120G>T (n.491-120G>T) c.2933-120G>T (n.2933-120G>T) c.1253-120G>T (n.1253-120G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108624119T>C | CA869815270 | COL4A5 | c.2918-117T>C (n.2918-117T>C) n.2374-117T>C c.151-117T>C c.2594-117T>C (n.2594-117T>C) c.491-117T>C (n.491-117T>C) c.2933-117T>C (n.2933-117T>C) c.1253-117T>C (n.1253-117T>C) | dbSNP |
| X | g.108624119T= | CA2450697293 | COL4A5 | c.2918-117T= (n.2918-117T=) n.2374-117T= c.151-117T= c.2594-117T= (n.2594-117T=) c.491-117T= (n.491-117T=) c.2933-117T= (n.2933-117T=) c.1253-117T= (n.1253-117T=) | |
| X | g.108624122C>A | CA2694440343 | COL4A5 | c.2918-114C>A (n.2918-114C>A) n.2374-114C>A c.151-114C>A c.2594-114C>A (n.2594-114C>A) c.491-114C>A (n.491-114C>A) c.2933-114C>A (n.2933-114C>A) c.1253-114C>A (n.1253-114C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624122C>T | CA2694440344 | COL4A5 | c.2918-114C>T (n.2918-114C>T) n.2374-114C>T c.151-114C>T c.2594-114C>T (n.2594-114C>T) c.491-114C>T (n.491-114C>T) c.2933-114C>T (n.2933-114C>T) c.1253-114C>T (n.1253-114C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108624124C>A | CA334051433 | COL4A5 | c.2918-112C>A (n.2918-112C>A) n.2374-112C>A c.151-112C>A c.2594-112C>A (n.2594-112C>A) c.491-112C>A (n.491-112C>A) c.2933-112C>A (n.2933-112C>A) c.1253-112C>A (n.1253-112C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624124C= | CA2450697294 | COL4A5 | c.2918-112C= (n.2918-112C=) n.2374-112C= c.151-112C= c.2594-112C= (n.2594-112C=) c.491-112C= (n.491-112C=) c.2933-112C= (n.2933-112C=) c.1253-112C= (n.1253-112C=) | |
| X | g.108624124C>T | CA869815273 | COL4A5 | c.2918-112C>T (n.2918-112C>T) n.2374-112C>T c.151-112C>T c.2594-112C>T (n.2594-112C>T) c.491-112C>T (n.491-112C>T) c.2933-112C>T (n.2933-112C>T) c.1253-112C>T (n.1253-112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624125C>G | CA2694440345 | COL4A5 | c.2918-111C>G (n.2918-111C>G) n.2374-111C>G c.151-111C>G c.2594-111C>G (n.2594-111C>G) c.491-111C>G (n.491-111C>G) c.2933-111C>G (n.2933-111C>G) c.1253-111C>G (n.1253-111C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108624126A= | CA2450697295 | COL4A5 | c.2918-110A= (n.2918-110A=) n.2374-110A= c.151-110A= c.2594-110A= (n.2594-110A=) c.491-110A= (n.491-110A=) c.2933-110A= (n.2933-110A=) c.1253-110A= (n.1253-110A=) | |
| X | g.108624126A>G | CA643630600 | COL4A5 | c.2918-110A>G (n.2918-110A>G) n.2374-110A>G c.151-110A>G c.2594-110A>G (n.2594-110A>G) c.491-110A>G (n.491-110A>G) c.2933-110A>G (n.2933-110A>G) c.1253-110A>G (n.1253-110A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624127G>T | CA658421190 | COL4A5 | c.2918-109G>T (n.2918-109G>T) n.2374-109G>T c.151-109G>T c.2594-109G>T (n.2594-109G>T) c.491-109G>T (n.491-109G>T) c.2933-109G>T (n.2933-109G>T) c.1253-109G>T (n.1253-109G>T) | COSMIC |
| X | g.108624128T>C | CA2694440346 | COL4A5 | c.2918-108T>C (n.2918-108T>C) n.2374-108T>C c.151-108T>C c.2594-108T>C (n.2594-108T>C) c.491-108T>C (n.491-108T>C) c.2933-108T>C (n.2933-108T>C) c.1253-108T>C (n.1253-108T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108624130C>A | CA2694440347 | COL4A5 | c.2918-106C>A (n.2918-106C>A) n.2374-106C>A c.151-106C>A c.2594-106C>A (n.2594-106C>A) c.491-106C>A (n.491-106C>A) c.2933-106C>A (n.2933-106C>A) c.1253-106C>A (n.1253-106C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624133C>T | CA2506239319 | COL4A5 | c.2918-103C>T (n.2918-103C>T) n.2374-103C>T c.151-103C>T c.2594-103C>T (n.2594-103C>T) c.491-103C>T (n.491-103C>T) c.2933-103C>T (n.2933-103C>T) c.1253-103C>T (n.1253-103C>T) | |
| X | g.108624135A>T | CA2694440348 | COL4A5 | c.2918-101A>T (n.2918-101A>T) n.2374-101A>T c.151-101A>T c.2594-101A>T (n.2594-101A>T) c.491-101A>T (n.491-101A>T) c.2933-101A>T (n.2933-101A>T) c.1253-101A>T (n.1253-101A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108624139C>A | CA2694440349 | COL4A5 | c.2918-97C>A (n.2918-97C>A) n.2374-97C>A c.151-97C>A c.2594-97C>A (n.2594-97C>A) c.491-97C>A (n.491-97C>A) c.2933-97C>A (n.2933-97C>A) c.1253-97C>A (n.1253-97C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108624139C>G | CA2694440350 | COL4A5 | c.2918-97C>G (n.2918-97C>G) n.2374-97C>G c.151-97C>G c.2594-97C>G (n.2594-97C>G) c.491-97C>G (n.491-97C>G) c.2933-97C>G (n.2933-97C>G) c.1253-97C>G (n.1253-97C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108624139C>T | CA2516661300 | COL4A5 | c.2918-97C>T (n.2918-97C>T) n.2374-97C>T c.151-97C>T c.2594-97C>T (n.2594-97C>T) c.491-97C>T (n.491-97C>T) c.2933-97C>T (n.2933-97C>T) c.1253-97C>T (n.1253-97C>T) | |
| X | g.108624140A>T | CA2694440351 | COL4A5 | c.2918-96A>T (n.2918-96A>T) n.2374-96A>T c.151-96A>T c.2594-96A>T (n.2594-96A>T) c.491-96A>T (n.491-96A>T) c.2933-96A>T (n.2933-96A>T) c.1253-96A>T (n.1253-96A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108624141C>T | CA2694440352 | COL4A5 | c.2918-95C>T (n.2918-95C>T) n.2374-95C>T c.151-95C>T c.2594-95C>T (n.2594-95C>T) c.491-95C>T (n.491-95C>T) c.2933-95C>T (n.2933-95C>T) c.1253-95C>T (n.1253-95C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108624143T>G | CA643630601 | COL4A5 | c.2918-93T>G (n.2918-93T>G) n.2374-93T>G c.151-93T>G c.2594-93T>G (n.2594-93T>G) c.491-93T>G (n.491-93T>G) c.2933-93T>G (n.2933-93T>G) c.1253-93T>G (n.1253-93T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624143T= | CA2450697296 | COL4A5 | c.2918-93T= (n.2918-93T=) n.2374-93T= c.151-93T= c.2594-93T= (n.2594-93T=) c.491-93T= (n.491-93T=) c.2933-93T= (n.2933-93T=) c.1253-93T= (n.1253-93T=) | |
| X | g.108624144A= | CA2450697297 | COL4A5 | c.2918-92A= (n.2918-92A=) n.2374-92A= c.151-92A= c.2594-92A= (n.2594-92A=) c.491-92A= (n.491-92A=) c.2933-92A= (n.2933-92A=) c.1253-92A= (n.1253-92A=) | |
| X | g.108624144A>G | CA2450697298 | COL4A5 | c.2918-92A>G (n.2918-92A>G) n.2374-92A>G c.151-92A>G c.2594-92A>G (n.2594-92A>G) c.491-92A>G (n.491-92A>G) c.2933-92A>G (n.2933-92A>G) c.1253-92A>G (n.1253-92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108624144A>T | CA2579676586 | COL4A5 | c.2918-92A>T (n.2918-92A>T) n.2374-92A>T c.151-92A>T c.2594-92A>T (n.2594-92A>T) c.491-92A>T (n.491-92A>T) c.2933-92A>T (n.2933-92A>T) c.1253-92A>T (n.1253-92A>T) | |
| X | g.108624145T>C | CA1136179882 | COL4A5 | c.2918-91T>C (n.2918-91T>C) n.2374-91T>C c.151-91T>C c.2594-91T>C (n.2594-91T>C) c.491-91T>C (n.491-91T>C) c.2933-91T>C (n.2933-91T>C) c.1253-91T>C (n.1253-91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108624145T>G | CA2450697300 | COL4A5 | c.2918-91T>G (n.2918-91T>G) n.2374-91T>G c.151-91T>G c.2594-91T>G (n.2594-91T>G) c.491-91T>G (n.491-91T>G) c.2933-91T>G (n.2933-91T>G) c.1253-91T>G (n.1253-91T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108624145T= | CA2450697299 | COL4A5 | c.2918-91T= (n.2918-91T=) n.2374-91T= c.151-91T= c.2594-91T= (n.2594-91T=) c.491-91T= (n.491-91T=) c.2933-91T= (n.2933-91T=) c.1253-91T= (n.1253-91T=) | |
| X | g.108624146A>G | CA2694440353 | COL4A5 | c.2918-90A>G (n.2918-90A>G) n.2374-90A>G c.151-90A>G c.2594-90A>G (n.2594-90A>G) c.491-90A>G (n.491-90A>G) c.2933-90A>G (n.2933-90A>G) c.1253-90A>G (n.1253-90A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108624148T>C | CA2694440354 | COL4A5 | c.2918-88T>C (n.2918-88T>C) n.2374-88T>C c.151-88T>C c.2594-88T>C (n.2594-88T>C) c.491-88T>C (n.491-88T>C) c.2933-88T>C (n.2933-88T>C) c.1253-88T>C (n.1253-88T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108624150T>A | CA2694440355 | COL4A5 | c.2918-86T>A (n.2918-86T>A) n.2374-86T>A c.151-86T>A c.2594-86T>A (n.2594-86T>A) c.491-86T>A (n.491-86T>A) c.2933-86T>A (n.2933-86T>A) c.1253-86T>A (n.1253-86T>A) | gnomAD v4 |