Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108621860T>ACA413852133COL4A5c.2735T>A (p.Ile912Asn)
n.2191T>A
c.2411T>A (p.Ile804Asn)
c.308T>A (p.Ile103Asn)
c.2750T>A (p.Ile917Asn)
c.1070T>A (p.Ile357Asn)
Xg.108621860T>CCA413852136COL4A5c.2735T>C (p.Ile912Thr)
n.2191T>C
c.2411T>C (p.Ile804Thr)
c.308T>C (p.Ile103Thr)
c.2750T>C (p.Ile917Thr)
c.1070T>C (p.Ile357Thr)
Xg.108621860T>GCA413852138COL4A5c.2735T>G (p.Ile912Ser)
n.2191T>G
c.2411T>G (p.Ile804Ser)
c.308T>G (p.Ile103Ser)
c.2750T>G (p.Ile917Ser)
c.1070T>G (p.Ile357Ser)
Xg.108621861T>ACA517924446COL4A5c.2736T>A (p.Ile912=)
n.2192T>A
c.2412T>A (p.Ile804=)
c.309T>A (p.Ile103=)
c.2751T>A (p.Ile917=)
c.1071T>A (p.Ile357=)
Xg.108621861T>CCA517924447COL4A5c.2736T>C (p.Ile912=)
n.2192T>C
c.2412T>C (p.Ile804=)
c.309T>C (p.Ile103=)
c.2751T>C (p.Ile917=)
c.1071T>C (p.Ile357=)
Xg.108621861T>GCA413852139COL4A5c.2736T>G (p.Ile912Met)
n.2192T>G
c.2412T>G (p.Ile804Met)
c.309T>G (p.Ile103Met)
c.2751T>G (p.Ile917Met)
c.1071T>G (p.Ile357Met)
Xg.108621862C>ACA413852143COL4A5c.2737C>A (p.Pro913Thr)
n.2193C>A
c.2413C>A (p.Pro805Thr)
c.310C>A (p.Pro104Thr)
c.2752C>A (p.Pro918Thr)
c.1072C>A (p.Pro358Thr)
Xg.108621862C>GCA413852144COL4A5c.2737C>G (p.Pro913Ala)
n.2193C>G
c.2413C>G (p.Pro805Ala)
c.310C>G (p.Pro104Ala)
c.2752C>G (p.Pro918Ala)
c.1072C>G (p.Pro358Ala)
Xg.108621862C>TCA413852151COL4A5c.2737C>T (p.Pro913Ser)
n.2193C>T
c.2413C>T (p.Pro805Ser)
c.310C>T (p.Pro104Ser)
c.2752C>T (p.Pro918Ser)
c.1072C>T (p.Pro358Ser)
 COSMIC COSMIC
Xg.108621863C>ACA413852160COL4A5c.2738C>A (p.Pro913His)
n.2194C>A
c.2414C>A (p.Pro805His)
c.311C>A (p.Pro104His)
c.2753C>A (p.Pro918His)
c.1073C>A (p.Pro358His)
Xg.108621863C=CA2450696587COL4A5c.2738C= (p.Pro913=)
n.2194C=
c.2414C= (p.Pro805=)
c.311C= (p.Pro104=)
c.2753C= (p.Pro918=)
c.1073C= (p.Pro358=)
Xg.108621863C>GCA413852172COL4A5c.2738C>G (p.Pro913Arg)
n.2194C>G
c.2414C>G (p.Pro805Arg)
c.311C>G (p.Pro104Arg)
c.2753C>G (p.Pro918Arg)
c.1073C>G (p.Pro358Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108621863C>TCA413852175COL4A5c.2738C>T (p.Pro913Leu)
n.2194C>T
c.2414C>T (p.Pro805Leu)
c.311C>T (p.Pro104Leu)
c.2753C>T (p.Pro918Leu)
c.1073C>T (p.Pro358Leu)
 gnomAD v4
Xg.108621864T>ACA517924449COL4A5c.2739T>A (p.Pro913=)
n.2195T>A
c.2415T>A (p.Pro805=)
c.312T>A (p.Pro104=)
c.2754T>A (p.Pro918=)
c.1074T>A (p.Pro358=)
Xg.108621864T>CCA517924450COL4A5c.2739T>C (p.Pro913=)
n.2195T>C
c.2415T>C (p.Pro805=)
c.312T>C (p.Pro104=)
c.2754T>C (p.Pro918=)
c.1074T>C (p.Pro358=)
Xg.108621864T>GCA517924451COL4A5c.2739T>G (p.Pro913=)
n.2195T>G
c.2415T>G (p.Pro805=)
c.312T>G (p.Pro104=)
c.2754T>G (p.Pro918=)
c.1074T>G (p.Pro358=)
 ClinVar
Xg.108621865G>ACA413852176COL4A5c.2740G>A (p.Gly914Ser)
n.2196G>A
c.2416G>A (p.Gly806Ser)
c.313G>A (p.Gly105Ser)
c.2755G>A (p.Gly919Ser)
c.1075G>A (p.Gly359Ser)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108621865G>CCA413852177COL4A5c.2740G>C (p.Gly914Arg)
n.2196G>C
c.2416G>C (p.Gly806Arg)
c.313G>C (p.Gly105Arg)
c.2755G>C (p.Gly919Arg)
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
Xg.108621865G>TCA413852178COL4A5c.2740G>T (p.Gly914Cys)
n.2196G>T
c.2416G>T (p.Gly806Cys)
c.313G>T (p.Gly105Cys)
c.2755G>T (p.Gly919Cys)
c.1075G>T (p.Gly359Cys)
Xg.108621865_108621870delinsCCA2695197175COL4A5c.2740_2745delinsC (p.Gly914GlnfsTer7)
n.2196_2201delinsC
c.2416_2421delinsC (p.Gly806GlnfsTer7)
c.313_318delinsC (p.Gly105GlnfsTer7)
c.2755_2760delinsC (p.Gly919GlnfsTer7)
c.1075_1080delinsC (p.Gly359GlnfsTer7)
 ClinVar
Xg.108621866G>ACA351683COL4A5c.2741G>A (p.Gly914Asp)
n.2197G>A
c.2417G>A (p.Gly806Asp)
c.314G>A (p.Gly105Asp)
c.2756G>A (p.Gly919Asp)
c.1076G>A (p.Gly359Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.108621866G>CCA413852180COL4A5c.2741G>C (p.Gly914Ala)
n.2197G>C
c.2417G>C (p.Gly806Ala)
c.314G>C (p.Gly105Ala)
c.2756G>C (p.Gly919Ala)
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
 ClinVar
Xg.108621866G=CA2450696588COL4A5c.2741G= (p.Gly914=)
n.2197G=
c.2417G= (p.Gly806=)
c.314G= (p.Gly105=)
c.2756G= (p.Gly919=)
c.1076G= (p.Gly359=)
Xg.108621866G>TCA413852182COL4A5c.2741G>T (p.Gly914Val)
n.2197G>T
c.2417G>T (p.Gly806Val)
c.314G>T (p.Gly105Val)
c.2756G>T (p.Gly919Val)
c.1076G>T (p.Gly359Val)
Xg.108621867C>ACA517924458COL4A5c.2742C>A (p.Gly914=)
n.2198C>A
c.2418C>A (p.Gly806=)
c.315C>A (p.Gly105=)
c.2757C>A (p.Gly919=)
c.1077C>A (p.Gly359=)
 gnomAD v4
Xg.108621867C>GCA517924459COL4A5c.2742C>G (p.Gly914=)
n.2198C>G
c.2418C>G (p.Gly806=)
c.315C>G (p.Gly105=)
c.2757C>G (p.Gly919=)
c.1077C>G (p.Gly359=)
Xg.108621867C>TCA517924460COL4A5c.2742C>T (p.Gly914=)
n.2198C>T
c.2418C>T (p.Gly806=)
c.315C>T (p.Gly105=)
c.2757C>T (p.Gly919=)
c.1077C>T (p.Gly359=)
Xg.108621868A>CCA517924462COL4A5c.2743A>C (p.Arg915=)
n.2199A>C
c.2419A>C (p.Arg807=)
c.316A>C (p.Arg106=)
c.2758A>C (p.Arg920=)
c.1078A>C (p.Arg360=)
Xg.108621868A>GCA413852186COL4A5c.2743A>G (p.Arg915Gly)
n.2199A>G
c.2419A>G (p.Arg807Gly)
c.316A>G (p.Arg106Gly)
c.2758A>G (p.Arg920Gly)
c.1078A>G (p.Arg360Gly)
Xg.108621868A>TCA413852189COL4A5c.2743A>T (p.Arg915Trp)
n.2199A>T
c.2419A>T (p.Arg807Trp)
c.316A>T (p.Arg106Trp)
c.2758A>T (p.Arg920Trp)
c.1078A>T (p.Arg360Trp)
Xg.108621869G>ACA413852192COL4A5c.2744G>A (p.Arg915Lys)
n.2200G>A
c.2420G>A (p.Arg807Lys)
c.317G>A (p.Arg106Lys)
c.2759G>A (p.Arg920Lys)
c.1079G>A (p.Arg360Lys)
Xg.108621869G>CCA413852193COL4A5c.2744G>C (p.Arg915Thr)
n.2200G>C
c.2420G>C (p.Arg807Thr)
c.317G>C (p.Arg106Thr)
c.2759G>C (p.Arg920Thr)
c.1079G>C (p.Arg360Thr)
Xg.108621869G>TCA413852194COL4A5c.2744G>T (p.Arg915Met)
n.2200G>T
c.2420G>T (p.Arg807Met)
c.317G>T (p.Arg106Met)
c.2759G>T (p.Arg920Met)
c.1079G>T (p.Arg360Met)
Xg.108621870G>ACA517924464COL4A5c.2745G>A (p.Arg915=)
n.2201G>A
c.2421G>A (p.Arg807=)
c.318G>A (p.Arg106=)
c.2760G>A (p.Arg920=)
c.1080G>A (p.Arg360=)
 gnomAD v4
Xg.108621870G>CCA413852195COL4A5c.2745G>C (p.Arg915Ser)
n.2201G>C
c.2421G>C (p.Arg807Ser)
c.318G>C (p.Arg106Ser)
c.2760G>C (p.Arg920Ser)
c.1080G>C (p.Arg360Ser)
Xg.108621870G>TCA413852198COL4A5c.2745G>T (p.Arg915Ser)
n.2201G>T
c.2421G>T (p.Arg807Ser)
c.318G>T (p.Arg106Ser)
c.2760G>T (p.Arg920Ser)
c.1080G>T (p.Arg360Ser)
Xg.108621871A=CA2450696589COL4A5c.2746A= (p.Ser916=)
n.2202A=
c.2422A= (p.Ser808=)
c.319A= (p.Ser107=)
c.2761A= (p.Ser921=)
c.1081A= (p.Ser361=)
Xg.108621871A>CCA413852201COL4A5c.2746A>C (p.Ser916Arg)
n.2202A>C
c.2422A>C (p.Ser808Arg)
c.319A>C (p.Ser107Arg)
c.2761A>C (p.Ser921Arg)
c.1081A>C (p.Ser361Arg)
Xg.108621871A>GCA258753COL4A5c.2746A>G (p.Ser916Gly)
n.2202A>G
c.2422A>G (p.Ser808Gly)
c.319A>G (p.Ser107Gly)
c.2761A>G (p.Ser921Gly)
c.1081A>G (p.Ser361Gly)
 dbSNP
Xg.108621871A>TCA413852205COL4A5c.2746A>T (p.Ser916Cys)
n.2202A>T
c.2422A>T (p.Ser808Cys)
c.319A>T (p.Ser107Cys)
c.2761A>T (p.Ser921Cys)
c.1081A>T (p.Ser361Cys)
Xg.108621871_108621883delinsAGTGGTGTACCTGCA2450696591COL4A5c.2746_2758delinsAGTGGTGTACCTG (p.Ser916=)
n.2202_2214delinsAGTGGTGTACCTG
c.2422_2434delinsAGTGGTGTACCTG (p.Ser808=)
c.319_331delinsAGTGGTGTACCTG (p.Ser107=)
c.2761_2773delinsAGTGGTGTACCTG (p.Ser921=)
c.1081_1093delinsAGTGGTGTACCTG (p.Ser361=)
Xg.108621871_108621884delinsAGTGGTGTACCTGGCA2450696590COL4A5c.2746_2759delinsAGTGGTGTACCTGG (p.Ser916=)
n.2202_2215delinsAGTGGTGTACCTGG
c.2422_2435delinsAGTGGTGTACCTGG (p.Ser808=)
c.319_332delinsAGTGGTGTACCTGG (p.Ser107=)
c.2761_2774delinsAGTGGTGTACCTGG (p.Ser921=)
c.1081_1094delinsAGTGGTGTACCTGG (p.Ser361=)
Xg.108621872G>ACA10488970COL4A5c.2747G>A (p.Ser916Asn)
n.2203G>A
c.2423G>A (p.Ser808Asn)
c.320G>A (p.Ser107Asn)
c.2762G>A (p.Ser921Asn)
c.1082G>A (p.Ser361Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108621872G>CCA413852209COL4A5c.2747G>C (p.Ser916Thr)
n.2203G>C
c.2423G>C (p.Ser808Thr)
c.320G>C (p.Ser107Thr)
c.2762G>C (p.Ser921Thr)
c.1082G>C (p.Ser361Thr)
Xg.108621872G=CA2450696592COL4A5c.2747G= (p.Ser916=)
n.2203G=
c.2423G= (p.Ser808=)
c.320G= (p.Ser107=)
c.2762G= (p.Ser921=)
c.1082G= (p.Ser361=)
Xg.108621872G>TCA413852210COL4A5c.2747G>T (p.Ser916Ile)
n.2203G>T
c.2423G>T (p.Ser808Ile)
c.320G>T (p.Ser107Ile)
c.2762G>T (p.Ser921Ile)
c.1082G>T (p.Ser361Ile)
Xg.108621872_108621883delinsTCA891843944COL4A5c.2747_2758delinsT (p.Ser916MetfsTer3)
n.2203_2214delinsT
c.2423_2434delinsT (p.Ser808MetfsTer3)
c.320_331delinsT (p.Ser107MetfsTer3)
c.2762_2773delinsT (p.Ser921MetfsTer3)
c.1082_1093delinsT (p.Ser361MetfsTer3)
Xg.108621872_108621884delinsATCA334050113COL4A5c.2747_2759delinsAT (p.Ser916AsnfsTer3)
n.2203_2215delinsAT
c.2423_2435delinsAT (p.Ser808AsnfsTer3)
c.320_332delinsAT (p.Ser107AsnfsTer3)
c.2762_2774delinsAT (p.Ser921AsnfsTer3)
c.1082_1094delinsAT (p.Ser361AsnfsTer3)
 dbSNP
Xg.108621873T>ACA413852216COL4A5c.2748T>A (p.Ser916Arg)
n.2204T>A
c.2424T>A (p.Ser808Arg)
c.321T>A (p.Ser107Arg)
c.2763T>A (p.Ser921Arg)
c.1083T>A (p.Ser361Arg)
Xg.108621873T>CCA517924469COL4A5c.2748T>C (p.Ser916=)
n.2204T>C
c.2424T>C (p.Ser808=)
c.321T>C (p.Ser107=)
c.2763T>C (p.Ser921=)
c.1083T>C (p.Ser361=)
Xg.108621873T>GCA413852211COL4A5c.2748T>G (p.Ser916Arg)
n.2204T>G
c.2424T>G (p.Ser808Arg)
c.321T>G (p.Ser107Arg)
c.2763T>G (p.Ser921Arg)
c.1083T>G (p.Ser361Arg)
Xg.108621874G>ACA413852219COL4A5c.2749G>A (p.Gly917Ser)
n.2205G>A
c.2425G>A (p.Gly809Ser)
c.322G>A (p.Gly108Ser)
c.2764G>A (p.Gly922Ser)
c.1084G>A (p.Gly362Ser)
 ClinVar
Xg.108621874G>CCA413852226COL4A5c.2749G>C (p.Gly917Arg)
n.2205G>C
c.2425G>C (p.Gly809Arg)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.2764G>C (p.Gly922Arg)
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
Xg.108621874G>TCA413852223COL4A5c.2749G>T (p.Gly917Cys)
n.2205G>T
c.2425G>T (p.Gly809Cys)
c.322G>T (p.Gly108Cys)
c.2764G>T (p.Gly922Cys)
c.1084G>T (p.Gly362Cys)
Xg.108621875G>ACA413852235COL4A5c.2750G>A (p.Gly917Asp)
n.2206G>A
c.2426G>A (p.Gly809Asp)
c.323G>A (p.Gly108Asp)
c.2765G>A (p.Gly922Asp)
c.1085G>A (p.Gly362Asp)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108621875G>CCA413852246COL4A5c.2750G>C (p.Gly917Ala)
n.2206G>C
c.2426G>C (p.Gly809Ala)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.2765G>C (p.Gly922Ala)
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
Xg.108621875G>TCA413852237COL4A5c.2750G>T (p.Gly917Val)
n.2206G>T
c.2426G>T (p.Gly809Val)
c.323G>T (p.Gly108Val)
c.2765G>T (p.Gly922Val)
c.1085G>T (p.Gly362Val)
 COSMIC COSMIC
Xg.108621876T>ACA517924473COL4A5c.2751T>A (p.Gly917=)
n.2207T>A
c.2427T>A (p.Gly809=)
c.324T>A (p.Gly108=)
c.2766T>A (p.Gly922=)
c.1086T>A (p.Gly362=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108621876T>CCA10488971COL4A5c.2751T>C (p.Gly917=)
n.2207T>C
c.2427T>C (p.Gly809=)
c.324T>C (p.Gly108=)
c.2766T>C (p.Gly922=)
c.1086T>C (p.Gly362=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108621876T>GCA517924475COL4A5c.2751T>G (p.Gly917=)
n.2207T>G
c.2427T>G (p.Gly809=)
c.324T>G (p.Gly108=)
c.2766T>G (p.Gly922=)
c.1086T>G (p.Gly362=)
Xg.108621876T=CA2450696593COL4A5c.2751T= (p.Gly917=)
n.2207T=
c.2427T= (p.Gly809=)
c.324T= (p.Gly108=)
c.2766T= (p.Gly922=)
c.1086T= (p.Gly362=)
Xg.108621877G>ACA10488972COL4A5c.2752G>A (p.Val918Ile)
n.2208G>A
c.2428G>A (p.Val810Ile)
c.325G>A (p.Val109Ile)
c.2767G>A (p.Val923Ile)
c.1087G>A (p.Val363Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108621877G>CCA413852257COL4A5c.2752G>C (p.Val918Leu)
n.2208G>C
c.2428G>C (p.Val810Leu)
c.325G>C (p.Val109Leu)
c.2767G>C (p.Val923Leu)
c.1087G>C (p.Val363Leu)
Xg.108621877G=CA2450696594COL4A5c.2752G= (p.Val918=)
n.2208G=
c.2428G= (p.Val810=)
c.325G= (p.Val109=)
c.2767G= (p.Val923=)
c.1087G= (p.Val363=)
Xg.108621877G>TCA413852259COL4A5c.2752G>T (p.Val918Leu)
n.2208G>T
c.2428G>T (p.Val810Leu)
c.325G>T (p.Val109Leu)
c.2767G>T (p.Val923Leu)
c.1087G>T (p.Val363Leu)
Xg.108621878T>ACA413852261COL4A5c.2753T>A (p.Val918Glu)
n.2209T>A
c.2429T>A (p.Val810Glu)
c.326T>A (p.Val109Glu)
c.2768T>A (p.Val923Glu)
c.1088T>A (p.Val363Glu)
Xg.108621878T>CCA413852263COL4A5c.2753T>C (p.Val918Ala)
n.2209T>C
c.2429T>C (p.Val810Ala)
c.326T>C (p.Val109Ala)
c.2768T>C (p.Val923Ala)
c.1088T>C (p.Val363Ala)
 gnomAD v4
Xg.108621878T>GCA413852264COL4A5c.2753T>G (p.Val918Gly)
n.2209T>G
c.2429T>G (p.Val810Gly)
c.326T>G (p.Val109Gly)
c.2768T>G (p.Val923Gly)
c.1088T>G (p.Val363Gly)
Xg.108621879A=CA2450696595COL4A5c.2754A= (p.Val918=)
n.2210A=
c.2430A= (p.Val810=)
c.327A= (p.Val109=)
c.2769A= (p.Val923=)
c.1089A= (p.Val363=)
Xg.108621879A>CCA517924481COL4A5c.2754A>C (p.Val918=)
n.2210A>C
c.2430A>C (p.Val810=)
c.327A>C (p.Val109=)
c.2769A>C (p.Val923=)
c.1089A>C (p.Val363=)
Xg.108621879A>GCA517924482COL4A5c.2754A>G (p.Val918=)
n.2210A>G
c.2430A>G (p.Val810=)
c.327A>G (p.Val109=)
c.2769A>G (p.Val923=)
c.1089A>G (p.Val363=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108621879A>TCA517924483COL4A5c.2754A>T (p.Val918=)
n.2210A>T
c.2430A>T (p.Val810=)
c.327A>T (p.Val109=)
c.2769A>T (p.Val923=)
c.1089A>T (p.Val363=)
Xg.108621880C>ACA413852267COL4A5c.2755C>A (p.Pro919Thr)
n.2211C>A
c.2431C>A (p.Pro811Thr)
c.328C>A (p.Pro110Thr)
c.2770C>A (p.Pro924Thr)
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
Xg.108621880C>GCA413852269COL4A5c.2755C>G (p.Pro919Ala)
n.2211C>G
c.2431C>G (p.Pro811Ala)
c.328C>G (p.Pro110Ala)
c.2770C>G (p.Pro924Ala)
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
Xg.108621880C>TCA413852271COL4A5c.2755C>T (p.Pro919Ser)
n.2211C>T
c.2431C>T (p.Pro811Ser)
c.328C>T (p.Pro110Ser)
c.2770C>T (p.Pro924Ser)
c.1090C>T (p.Pro364Ser)
Xg.108621881C>ACA413852282COL4A5c.2756C>A (p.Pro919His)
n.2212C>A
c.2432C>A (p.Pro811His)
c.329C>A (p.Pro110His)
c.2771C>A (p.Pro924His)
c.1091C>A (p.Pro364His)
Xg.108621881C>GCA413852285COL4A5c.2756C>G (p.Pro919Arg)
n.2212C>G
c.2432C>G (p.Pro811Arg)
c.329C>G (p.Pro110Arg)
c.2771C>G (p.Pro924Arg)
c.1091C>G (p.Pro364Arg)
Xg.108621881C>TCA413852286COL4A5c.2756C>T (p.Pro919Leu)
n.2212C>T
c.2432C>T (p.Pro811Leu)
c.329C>T (p.Pro110Leu)
c.2771C>T (p.Pro924Leu)
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
Xg.108621882T>ACA517924489COL4A5c.2757T>A (p.Pro919=)
n.2213T>A
c.2433T>A (p.Pro811=)
c.330T>A (p.Pro110=)
c.2772T>A (p.Pro924=)
c.1092T>A (p.Pro364=)
Xg.108621882T>CCA517924490COL4A5c.2757T>C (p.Pro919=)
n.2213T>C
c.2433T>C (p.Pro811=)
c.330T>C (p.Pro110=)
c.2772T>C (p.Pro924=)
c.1092T>C (p.Pro364=)
 ClinVar dbSNP
Xg.108621882T>GCA517924491COL4A5c.2757T>G (p.Pro919=)
n.2213T>G
c.2433T>G (p.Pro811=)
c.330T>G (p.Pro110=)
c.2772T>G (p.Pro924=)
c.1092T>G (p.Pro364=)
Xg.108621883G>ACA413852287COL4A5c.2758G>A (p.Gly920Ser)
n.2214G>A
c.2434G>A (p.Gly812Ser)
c.331G>A (p.Gly111Ser)
c.2773G>A (p.Gly925Ser)
c.1093G>A (p.Gly365Ser)
Xg.108621883G>CCA413852289COL4A5c.2758G>C (p.Gly920Arg)
n.2214G>C
c.2434G>C (p.Gly812Arg)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.2773G>C (p.Gly925Arg)
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
Xg.108621883G>TCA413852288COL4A5c.2758G>T (p.Gly920Cys)
n.2214G>T
c.2434G>T (p.Gly812Cys)
c.331G>T (p.Gly111Cys)
c.2773G>T (p.Gly925Cys)
c.1093G>T (p.Gly365Cys)
Xg.108621884G>ACA413852292COL4A5c.2759G>A (p.Gly920Asp)
n.2215G>A
c.2435G>A (p.Gly812Asp)
c.332G>A (p.Gly111Asp)
c.2774G>A (p.Gly925Asp)
c.1094G>A (p.Gly365Asp)
Xg.108621884G>CCA413852294COL4A5c.2759G>C (p.Gly920Ala)
n.2215G>C
c.2435G>C (p.Gly812Ala)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.2774G>C (p.Gly925Ala)
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
Xg.108621884G>TCA413852296COL4A5c.2759G>T (p.Gly920Val)
n.2215G>T
c.2435G>T (p.Gly812Val)
c.332G>T (p.Gly111Val)
c.2774G>T (p.Gly925Val)
c.1094G>T (p.Gly365Val)
 ClinVar
Xg.108621885T>ACA517924498COL4A5c.2760T>A (p.Gly920=)
n.2216T>A
c.2436T>A (p.Gly812=)
c.333T>A (p.Gly111=)
c.2775T>A (p.Gly925=)
c.1095T>A (p.Gly365=)
Xg.108621885T>CCA517924499COL4A5c.2760T>C (p.Gly920=)
n.2216T>C
c.2436T>C (p.Gly812=)
c.333T>C (p.Gly111=)
c.2775T>C (p.Gly925=)
c.1095T>C (p.Gly365=)
 ClinVar
Xg.108621885T>GCA517924500COL4A5c.2760T>G (p.Gly920=)
n.2216T>G
c.2436T>G (p.Gly812=)
c.333T>G (p.Gly111=)
c.2775T>G (p.Gly925=)
c.1095T>G (p.Gly365=)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.108621885T=CA2450696596COL4A5c.2760T= (p.Gly920=)
n.2216T=
c.2436T= (p.Gly812=)
c.333T= (p.Gly111=)
c.2775T= (p.Gly925=)
c.1095T= (p.Gly365=)
Xg.108621886C>ACA10488973COL4A5c.2761C>A (p.Leu921Ile)
n.2217C>A
c.2437C>A (p.Leu813Ile)
c.334C>A (p.Leu112Ile)
c.2776C>A (p.Leu926Ile)
c.1096C>A (p.Leu366Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108621886C=CA2450696597COL4A5c.2761C= (p.Leu921=)
n.2217C=
c.2437C= (p.Leu813=)
c.334C= (p.Leu112=)
c.2776C= (p.Leu926=)
c.1096C= (p.Leu366=)
Xg.108621886C>GCA10488974COL4A5c.2761C>G (p.Leu921Val)
n.2217C>G
c.2437C>G (p.Leu813Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.2776C>G (p.Leu926Val)
c.1096C>G (p.Leu366Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108621886C>TCA413852302COL4A5c.2761C>T (p.Leu921Phe)
n.2217C>T
c.2437C>T (p.Leu813Phe)
c.334C>T (p.Leu112Phe)
c.2776C>T (p.Leu926Phe)
c.1096C>T (p.Leu366Phe)
Xg.108621887T>ACA413852305COL4A5c.2762T>A (p.Leu921His)
n.2218T>A
c.2438T>A (p.Leu813His)
c.335T>A (p.Leu112His)
c.2777T>A (p.Leu926His)
c.1097T>A (p.Leu366His)
 gnomAD v4
Xg.108621887T>CCA413852307COL4A5c.2762T>C (p.Leu921Pro)
n.2218T>C
c.2438T>C (p.Leu813Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.2777T>C (p.Leu926Pro)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
Xg.108621887T>GCA413852308COL4A5c.2762T>G (p.Leu921Arg)
n.2218T>G
c.2438T>G (p.Leu813Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.2777T>G (p.Leu926Arg)
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
Xg.108621888T>ACA517924509COL4A5c.2763T>A (p.Leu921=)
n.2219T>A
c.2439T>A (p.Leu813=)
c.336T>A (p.Leu112=)
c.2778T>A (p.Leu926=)
c.1098T>A (p.Leu366=)
 gnomAD v4
Xg.108621888T>CCA517924507COL4A5c.2763T>C (p.Leu921=)
n.2219T>C
c.2439T>C (p.Leu813=)
c.336T>C (p.Leu112=)
c.2778T>C (p.Leu926=)
c.1098T>C (p.Leu366=)
Xg.108621888T>GCA517924506COL4A5c.2763T>G (p.Leu921=)
n.2219T>G
c.2439T>G (p.Leu813=)
c.336T>G (p.Leu112=)
c.2778T>G (p.Leu926=)
c.1098T>G (p.Leu366=)
Xg.108621888_108621889delinsTACA2450696598COL4A5c.2763_2764delinsTA (p.Leu921=)
n.2219_2220delinsTA
c.2439_2440delinsTA (p.Leu813=)
c.336_337delinsTA (p.Leu112=)
c.2778_2779delinsTA (p.Leu926=)
c.1098_1099delinsTA (p.Leu366=)
Xg.108621889A=CA2450696599COL4A5c.2764A= (p.Lys922=)
n.2220A=
c.2440A= (p.Lys814=)
c.337A= (p.Lys113=)
c.2779A= (p.Lys927=)
c.1099A= (p.Lys367=)
Xg.108621889A>CCA413852311COL4A5c.2764A>C (p.Lys922Gln)
n.2220A>C
c.2440A>C (p.Lys814Gln)
c.337A>C (p.Lys113Gln)
c.2779A>C (p.Lys927Gln)
c.1099A>C (p.Lys367Gln)
Xg.108621889A>GCA413852309COL4A5c.2764A>G (p.Lys922Glu)
n.2220A>G
c.2440A>G (p.Lys814Glu)
c.337A>G (p.Lys113Glu)
c.2779A>G (p.Lys927Glu)
c.1099A>G (p.Lys367Glu)
Xg.108621889A>TCA413852314COL4A5c.2764A>T (p.Lys922Ter)
n.2220A>T
c.2440A>T (p.Lys814Ter)
c.337A>T (p.Lys113Ter)
c.2779A>T (p.Lys927Ter)
c.1099A>T (p.Lys367Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.108621891delCA10588940COL4A5c.2766del (p.Gly923ValfsTer?)
n.2222del
c.2442del (p.Gly815ValfsTer?)
c.339del (p.Gly114ValfsTer?)
c.2781del (p.Gly928ValfsTer?)
c.1101del (p.Gly368ValfsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.108621890A>CCA413852324COL4A5c.2765A>C (p.Lys922Thr)
n.2221A>C
c.2441A>C (p.Lys814Thr)
c.338A>C (p.Lys113Thr)
c.2780A>C (p.Lys927Thr)
c.1100A>C (p.Lys367Thr)
Xg.108621890A>GCA413852326COL4A5c.2765A>G (p.Lys922Arg)
n.2221A>G
c.2441A>G (p.Lys814Arg)
c.338A>G (p.Lys113Arg)
c.2780A>G (p.Lys927Arg)
c.1100A>G (p.Lys367Arg)
Xg.108621890A>TCA413852328COL4A5c.2765A>T (p.Lys922Ile)
n.2221A>T
c.2441A>T (p.Lys814Ile)
c.338A>T (p.Lys113Ile)
c.2780A>T (p.Lys927Ile)
c.1100A>T (p.Lys367Ile)
 COSMIC COSMIC
Xg.108621890_108621891delinsTTCA891843945COL4A5c.2765_2766delinsTT (p.Lys922Ile)
n.2221_2222delinsTT
c.2441_2442delinsTT (p.Lys814Ile)
c.338_339delinsTT (p.Lys113Ile)
c.2780_2781delinsTT (p.Lys927Ile)
c.1100_1101delinsTT (p.Lys367Ile)
Xg.108621895_108621906delCA2697544685COL4A5c.2767+3_2767+14del
n.2223+3_2223+14del
c.2443+3_2443+14del
c.340+3_340+14del
c.2782+3_2782+14del
c.1102+3_1102+14del
 ClinVar
Xg.108621891A>CCA413852330COL4A5c.2766A>C (p.Lys922Asn)
n.2222A>C
c.2442A>C (p.Lys814Asn)
c.339A>C (p.Lys113Asn)
c.2781A>C (p.Lys927Asn)
c.1101A>C (p.Lys367Asn)
Xg.108621891A>GCA517924514COL4A5c.2766A>G (p.Lys922=)
n.2222A>G
c.2442A>G (p.Lys814=)
c.339A>G (p.Lys113=)
c.2781A>G (p.Lys927=)
c.1101A>G (p.Lys367=)
Xg.108621891A>TCA413852331COL4A5c.2766A>T (p.Lys922Asn)
n.2222A>T
c.2442A>T (p.Lys814Asn)
c.339A>T (p.Lys113Asn)
c.2781A>T (p.Lys927Asn)
c.1101A>T (p.Lys367Asn)
Xg.108621892G>ACA413852333COL4A5c.2767G>A (p.Gly923Ser)
n.2223G>A
c.2443G>A (p.Gly815Ser)
c.340G>A (p.Gly114Ser)
c.2782G>A (p.Gly928Ser)
c.1102G>A (p.Gly368Ser)
Xg.108621892G>CCA413852339COL4A5c.2767G>C (p.Gly923Arg)
n.2223G>C
c.2443G>C (p.Gly815Arg)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
c.2782G>C (p.Gly928Arg)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
Xg.108621892G=CA2450696600COL4A5c.2767G= (p.Gly923=)
n.2223G=
c.2443G= (p.Gly815=)
c.340G= (p.Gly114=)
c.2782G= (p.Gly928=)
c.1102G= (p.Gly368=)
Xg.108621892G>TCA413852350COL4A5c.2767G>T (p.Gly923Cys)
n.2223G>T
c.2443G>T (p.Gly815Cys)
c.340G>T (p.Gly114Cys)
c.2782G>T (p.Gly928Cys)
c.1102G>T (p.Gly368Cys)
Xg.108621893G>ACA413852353COL4A5c.2767+1G>A (n.2767+1G>A)
n.2223+1G>A
c.2443+1G>A (n.2443+1G>A)
c.340+1G>A (n.340+1G>A)
c.2782+1G>A (n.2782+1G>A)
c.1102+1G>A (n.1102+1G>A)
Xg.108621893G>CCA413852358COL4A5c.2767+1G>C (n.2767+1G>C)
n.2223+1G>C
c.2443+1G>C (n.2443+1G>C)
c.340+1G>C (n.340+1G>C)
c.2782+1G>C (n.2782+1G>C)
c.1102+1G>C (n.1102+1G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108621893G=CA2450696602COL4A5c.2767+1G= (n.2767+1G=)
n.2223+1G=
c.2443+1G= (n.2443+1G=)
c.340+1G= (n.340+1G=)
c.2782+1G= (n.2782+1G=)
c.1102+1G= (n.1102+1G=)
Xg.108621893G>TCA413852363COL4A5c.2767+1G>T (n.2767+1G>T)
n.2223+1G>T
c.2443+1G>T (n.2443+1G>T)
c.340+1G>T (n.340+1G>T)
c.2782+1G>T (n.2782+1G>T)
c.1102+1G>T (n.1102+1G>T)
Xg.108621893_108621894delinsGTCA2450696601COL4A5c.2767+1_2767+2delinsGT (n.2767+1_2767+2delinsGT)
n.2223+1_2223+2delinsGT
c.2443+1_2443+2delinsGT (n.2443+1_2443+2delinsGT)
c.340+1_340+2delinsGT (n.340+1_340+2delinsGT)
c.2782+1_2782+2delinsGT (n.2782+1_2782+2delinsGT)
c.1102+1_1102+2delinsGT (n.1102+1_1102+2delinsGT)
Xg.108621894delCA258756COL4A5c.2767+2del (n.2767+2del)
n.2223+2del
c.2443+2del (n.2443+2del)
c.340+2del (n.340+2del)
c.2782+2del (n.2782+2del)
c.1102+2del (n.1102+2del)
 dbSNP
Xg.108621894T>ACA413852376COL4A5c.2767+2T>A (n.2767+2T>A)
n.2223+2T>A
c.2443+2T>A (n.2443+2T>A)
c.340+2T>A (n.340+2T>A)
c.2782+2T>A (n.2782+2T>A)
c.1102+2T>A (n.1102+2T>A)
Xg.108621894T>CCA413852375COL4A5c.2767+2T>C (n.2767+2T>C)
n.2223+2T>C
c.2443+2T>C (n.2443+2T>C)
c.340+2T>C (n.340+2T>C)
c.2782+2T>C (n.2782+2T>C)
c.1102+2T>C (n.1102+2T>C)
Xg.108621894T>GCA413852367COL4A5c.2767+2T>G (n.2767+2T>G)
n.2223+2T>G
c.2443+2T>G (n.2443+2T>G)
c.340+2T>G (n.340+2T>G)
c.2782+2T>G (n.2782+2T>G)
c.1102+2T>G (n.1102+2T>G)
Xg.108621896A>GCA2580100196COL4A5c.2767+4A>G (n.2767+4A>G)
n.2223+4A>G
c.2443+4A>G (n.2443+4A>G)
c.340+4A>G (n.340+4A>G)
c.2782+4A>G (n.2782+4A>G)
c.1102+4A>G (n.1102+4A>G)
 ClinVar
Xg.108621897delCA2543116764COL4A5c.2767+5del (n.2767+5del)
n.2223+5del
c.2443+5del (n.2443+5del)
c.340+5del (n.340+5del)
c.2782+5del (n.2782+5del)
c.1102+5del (n.1102+5del)
Xg.108621897T>ACA2579676558COL4A5c.2767+5T>A (n.2767+5T>A)
n.2223+5T>A
c.2443+5T>A (n.2443+5T>A)
c.340+5T>A (n.340+5T>A)
c.2782+5T>A (n.2782+5T>A)
c.1102+5T>A (n.1102+5T>A)
Xg.108621899delCA2694440151COL4A5c.2767+7del (n.2767+7del)
n.2223+7del
c.2443+7del (n.2443+7del)
c.340+7del (n.340+7del)
c.2782+7del (n.2782+7del)
c.1102+7del (n.1102+7del)
 gnomAD v4
Xg.108621899A=CA2450696603COL4A5c.2767+7A= (n.2767+7A=)
n.2223+7A=
c.2443+7A= (n.2443+7A=)
c.340+7A= (n.340+7A=)
c.2782+7A= (n.2782+7A=)
c.1102+7A= (n.1102+7A=)
Xg.108621899A>GCA10488975COL4A5c.2767+7A>G (n.2767+7A>G)
n.2223+7A>G
c.2443+7A>G (n.2443+7A>G)
c.340+7A>G (n.340+7A>G)
c.2782+7A>G (n.2782+7A>G)
c.1102+7A>G (n.1102+7A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108621900T>CCA2739272637COL4A5c.2767+8T>C (n.2767+8T>C)
n.2223+8T>C
c.2443+8T>C (n.2443+8T>C)
c.340+8T>C (n.340+8T>C)
c.2782+8T>C (n.2782+8T>C)
c.1102+8T>C (n.1102+8T>C)
 ClinVar
Xg.108621901C>ACA1136179387COL4A5c.2767+9C>A (n.2767+9C>A)
n.2223+9C>A
c.2443+9C>A (n.2443+9C>A)
c.340+9C>A (n.340+9C>A)
c.2782+9C>A (n.2782+9C>A)
c.1102+9C>A (n.1102+9C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108621901C=CA2450696604COL4A5c.2767+9C= (n.2767+9C=)
n.2223+9C=
c.2443+9C= (n.2443+9C=)
c.340+9C= (n.340+9C=)
c.2782+9C= (n.2782+9C=)
c.1102+9C= (n.1102+9C=)
Xg.108621903A=CA2450696605COL4A5c.2767+11A= (n.2767+11A=)
n.2223+11A=
c.2443+11A= (n.2443+11A=)
c.340+11A= (n.340+11A=)
c.2782+11A= (n.2782+11A=)
c.1102+11A= (n.1102+11A=)
Xg.108621903A>CCA10488976COL4A5c.2767+11A>C (n.2767+11A>C)
n.2223+11A>C
c.2443+11A>C (n.2443+11A>C)
c.340+11A>C (n.340+11A>C)
c.2782+11A>C (n.2782+11A>C)
c.1102+11A>C (n.1102+11A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108621903A>GCA2694440152COL4A5c.2767+11A>G (n.2767+11A>G)
n.2223+11A>G
c.2443+11A>G (n.2443+11A>G)
c.340+11A>G (n.340+11A>G)
c.2782+11A>G (n.2782+11A>G)
c.1102+11A>G (n.1102+11A>G)
 gnomAD v4
Xg.108621904G>ACA10488977COL4A5c.2767+12G>A (n.2767+12G>A)
n.2223+12G>A
c.2443+12G>A (n.2443+12G>A)
c.340+12G>A (n.340+12G>A)
c.2782+12G>A (n.2782+12G>A)
c.1102+12G>A (n.1102+12G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108621904G=CA2450696606COL4A5c.2767+12G= (n.2767+12G=)
n.2223+12G=
c.2443+12G= (n.2443+12G=)
c.340+12G= (n.340+12G=)
c.2782+12G= (n.2782+12G=)
c.1102+12G= (n.1102+12G=)
Xg.108621904G>TCA2694440153COL4A5c.2767+12G>T (n.2767+12G>T)
n.2223+12G>T
c.2443+12G>T (n.2443+12G>T)
c.340+12G>T (n.340+12G>T)
c.2782+12G>T (n.2782+12G>T)
c.1102+12G>T (n.1102+12G>T)
 gnomAD v4
Xg.108621905G>ACA2694440154COL4A5c.2767+13G>A (n.2767+13G>A)
n.2223+13G>A
c.2443+13G>A (n.2443+13G>A)
c.340+13G>A (n.340+13G>A)
c.2782+13G>A (n.2782+13G>A)
c.1102+13G>A (n.1102+13G>A)
 gnomAD v4
Xg.108621905G>CCA10488978COL4A5c.2767+13G>C (n.2767+13G>C)
n.2223+13G>C
c.2443+13G>C (n.2443+13G>C)
c.340+13G>C (n.340+13G>C)
c.2782+13G>C (n.2782+13G>C)
c.1102+13G>C (n.1102+13G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108621905G=CA2450696607COL4A5c.2767+13G= (n.2767+13G=)
n.2223+13G=
c.2443+13G= (n.2443+13G=)
c.340+13G= (n.340+13G=)
c.2782+13G= (n.2782+13G=)
c.1102+13G= (n.1102+13G=)
Xg.108621908T>ACA2694440155COL4A5c.2767+16T>A (n.2767+16T>A)
n.2223+16T>A
c.2443+16T>A (n.2443+16T>A)
c.340+16T>A (n.340+16T>A)
c.2782+16T>A (n.2782+16T>A)
c.1102+16T>A (n.1102+16T>A)
 gnomAD v4
Xg.108621909G>ACA2694440156COL4A5c.2767+17G>A (n.2767+17G>A)
n.2223+17G>A
c.2443+17G>A (n.2443+17G>A)
c.340+17G>A (n.340+17G>A)
c.2782+17G>A (n.2782+17G>A)
c.1102+17G>A (n.1102+17G>A)
 gnomAD v4
Xg.108621909G>TCA2697544686COL4A5c.2767+17G>T (n.2767+17G>T)
n.2223+17G>T
c.2443+17G>T (n.2443+17G>T)
c.340+17G>T (n.340+17G>T)
c.2782+17G>T (n.2782+17G>T)
c.1102+17G>T (n.1102+17G>T)
 ClinVar
Xg.108621910C>ACA2694440157COL4A5c.2767+18C>A (n.2767+18C>A)
n.2223+18C>A
c.2443+18C>A (n.2443+18C>A)
c.340+18C>A (n.340+18C>A)
c.2782+18C>A (n.2782+18C>A)
c.1102+18C>A (n.1102+18C>A)
 gnomAD v4
Xg.108621910C>TCA2694440158COL4A5c.2767+18C>T (n.2767+18C>T)
n.2223+18C>T
c.2443+18C>T (n.2443+18C>T)
c.340+18C>T (n.340+18C>T)
c.2782+18C>T (n.2782+18C>T)
c.1102+18C>T (n.1102+18C>T)
 gnomAD v4
Xg.108621911T>CCA2694440159COL4A5c.2767+19T>C (n.2767+19T>C)
n.2223+19T>C
c.2443+19T>C (n.2443+19T>C)
c.340+19T>C (n.340+19T>C)
c.2782+19T>C (n.2782+19T>C)
c.1102+19T>C (n.1102+19T>C)
 gnomAD v4
Xg.108621912G>ACA2694440160COL4A5c.2767+20G>A (n.2767+20G>A)
n.2223+20G>A
c.2443+20G>A (n.2443+20G>A)
c.340+20G>A (n.340+20G>A)
c.2782+20G>A (n.2782+20G>A)
c.1102+20G>A (n.1102+20G>A)
 gnomAD v4
Xg.108621913C>ACA2579676560COL4A5c.2767+21C>A (n.2767+21C>A)
n.2223+21C>A
c.2443+21C>A (n.2443+21C>A)
c.340+21C>A (n.340+21C>A)
c.2782+21C>A (n.2782+21C>A)
c.1102+21C>A (n.1102+21C>A)
 gnomAD v4
Xg.108621913C>TCA2694440161COL4A5c.2767+21C>T (n.2767+21C>T)
n.2223+21C>T
c.2443+21C>T (n.2443+21C>T)
c.340+21C>T (n.340+21C>T)
c.2782+21C>T (n.2782+21C>T)
c.1102+21C>T (n.1102+21C>T)
 gnomAD v4
Xg.108621914delCA2579676559COL4A5c.2767+22del (n.2767+22del)
n.2223+22del
c.2443+22del (n.2443+22del)
c.340+22del (n.340+22del)
c.2782+22del (n.2782+22del)
c.1102+22del (n.1102+22del)
 gnomAD v4
Xg.108621914C>ACA2694440162COL4A5c.2767+22C>A (n.2767+22C>A)
n.2223+22C>A
c.2443+22C>A (n.2443+22C>A)
c.340+22C>A (n.340+22C>A)
c.2782+22C>A (n.2782+22C>A)
c.1102+22C>A (n.1102+22C>A)
 gnomAD v4
Xg.108621914C>TCA2694440163COL4A5c.2767+22C>T (n.2767+22C>T)
n.2223+22C>T
c.2443+22C>T (n.2443+22C>T)
c.340+22C>T (n.340+22C>T)
c.2782+22C>T (n.2782+22C>T)
c.1102+22C>T (n.1102+22C>T)
 gnomAD v4
Xg.108621915A>GCA2694440164COL4A5c.2767+23A>G (n.2767+23A>G)
n.2223+23A>G
c.2443+23A>G (n.2443+23A>G)
c.340+23A>G (n.340+23A>G)
c.2782+23A>G (n.2782+23A>G)
c.1102+23A>G (n.1102+23A>G)
 gnomAD v4
Xg.108621916G>ACA2694440165COL4A5c.2767+24G>A (n.2767+24G>A)
n.2223+24G>A
c.2443+24G>A (n.2443+24G>A)
c.340+24G>A (n.340+24G>A)
c.2782+24G>A (n.2782+24G>A)
c.1102+24G>A (n.1102+24G>A)
 gnomAD v4
Xg.108621917A>GCA2694440166COL4A5c.2767+25A>G (n.2767+25A>G)
n.2223+25A>G
c.2443+25A>G (n.2443+25A>G)
c.340+25A>G (n.340+25A>G)
c.2782+25A>G (n.2782+25A>G)
c.1102+25A>G (n.1102+25A>G)
 gnomAD v4
Xg.108621918C>ACA2579676561COL4A5c.2767+26C>A (n.2767+26C>A)
n.2223+26C>A
c.2443+26C>A (n.2443+26C>A)
c.340+26C>A (n.340+26C>A)
c.2782+26C>A (n.2782+26C>A)
c.1102+26C>A (n.1102+26C>A)
 gnomAD v4
Xg.108621918C=CA2450696608COL4A5c.2767+26C= (n.2767+26C=)
n.2223+26C=
c.2443+26C= (n.2443+26C=)
c.340+26C= (n.340+26C=)
c.2782+26C= (n.2782+26C=)
c.1102+26C= (n.1102+26C=)
Xg.108621918C>TCA643630487COL4A5c.2767+26C>T (n.2767+26C>T)
n.2223+26C>T
c.2443+26C>T (n.2443+26C>T)
c.340+26C>T (n.340+26C>T)
c.2782+26C>T (n.2782+26C>T)
c.1102+26C>T (n.1102+26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108621919G>ACA10488979COL4A5c.2767+27G>A (n.2767+27G>A)
n.2223+27G>A
c.2443+27G>A (n.2443+27G>A)
c.340+27G>A (n.340+27G>A)
c.2782+27G>A (n.2782+27G>A)
c.1102+27G>A (n.1102+27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108621919G=CA2450696609COL4A5c.2767+27G= (n.2767+27G=)
n.2223+27G=
c.2443+27G= (n.2443+27G=)
c.340+27G= (n.340+27G=)
c.2782+27G= (n.2782+27G=)
c.1102+27G= (n.1102+27G=)
Xg.108621920T>ACA2694440167COL4A5c.2767+28T>A (n.2767+28T>A)
n.2223+28T>A
c.2443+28T>A (n.2443+28T>A)
c.340+28T>A (n.340+28T>A)
c.2782+28T>A (n.2782+28T>A)
c.1102+28T>A (n.1102+28T>A)
 gnomAD v4
Xg.108621920T>CCA334050215COL4A5c.2767+28T>C (n.2767+28T>C)
n.2223+28T>C
c.2443+28T>C (n.2443+28T>C)
c.340+28T>C (n.340+28T>C)
c.2782+28T>C (n.2782+28T>C)
c.1102+28T>C (n.1102+28T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108621920T=CA2450696610COL4A5c.2767+28T= (n.2767+28T=)
n.2223+28T=
c.2443+28T= (n.2443+28T=)
c.340+28T= (n.340+28T=)
c.2782+28T= (n.2782+28T=)
c.1102+28T= (n.1102+28T=)
Xg.108621921A=CA2450696611COL4A5c.2767+29A= (n.2767+29A=)
n.2223+29A=
c.2443+29A= (n.2443+29A=)
c.340+29A= (n.340+29A=)
c.2782+29A= (n.2782+29A=)
c.1102+29A= (n.1102+29A=)
Xg.108621921A>GCA10488980COL4A5c.2767+29A>G (n.2767+29A>G)
n.2223+29A>G
c.2443+29A>G (n.2443+29A>G)
c.340+29A>G (n.340+29A>G)
c.2782+29A>G (n.2782+29A>G)
c.1102+29A>G (n.1102+29A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108621922T>CCA2694440168COL4A5c.2767+30T>C (n.2767+30T>C)
n.2223+30T>C
c.2443+30T>C (n.2443+30T>C)
c.340+30T>C (n.340+30T>C)
c.2782+30T>C (n.2782+30T>C)
c.1102+30T>C (n.1102+30T>C)
 gnomAD v4
Xg.108621923G>ACA2694440169COL4A5c.2767+31G>A (n.2767+31G>A)
n.2223+31G>A
c.2443+31G>A (n.2443+31G>A)
c.340+31G>A (n.340+31G>A)
c.2782+31G>A (n.2782+31G>A)
c.1102+31G>A (n.1102+31G>A)
 gnomAD v4
Xg.108621924T>ACA2694440170COL4A5c.2767+32T>A (n.2767+32T>A)
n.2223+32T>A
c.2443+32T>A (n.2443+32T>A)
c.340+32T>A (n.340+32T>A)
c.2782+32T>A (n.2782+32T>A)
c.1102+32T>A (n.1102+32T>A)
 gnomAD v4
Xg.108621929G>ACA10488981COL4A5c.2767+37G>A (n.2767+37G>A)
n.2223+37G>A
c.2443+37G>A (n.2443+37G>A)
c.340+37G>A (n.340+37G>A)
c.2782+37G>A (n.2782+37G>A)
c.1102+37G>A (n.1102+37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108621929G=CA2450696612COL4A5c.2767+37G= (n.2767+37G=)
n.2223+37G=
c.2443+37G= (n.2443+37G=)
c.340+37G= (n.340+37G=)
c.2782+37G= (n.2782+37G=)
c.1102+37G= (n.1102+37G=)
Xg.108621929G>TCA2694440171COL4A5c.2767+37G>T (n.2767+37G>T)
n.2223+37G>T
c.2443+37G>T (n.2443+37G>T)
c.340+37G>T (n.340+37G>T)
c.2782+37G>T (n.2782+37G>T)
c.1102+37G>T (n.1102+37G>T)
 gnomAD v4
Xg.108621930G>ACA869814575COL4A5c.2767+38G>A (n.2767+38G>A)
n.2223+38G>A
c.2443+38G>A (n.2443+38G>A)
c.340+38G>A (n.340+38G>A)
c.2782+38G>A (n.2782+38G>A)
c.1102+38G>A (n.1102+38G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108621930G=CA2450696613COL4A5c.2767+38G= (n.2767+38G=)
n.2223+38G=
c.2443+38G= (n.2443+38G=)
c.340+38G= (n.340+38G=)
c.2782+38G= (n.2782+38G=)
c.1102+38G= (n.1102+38G=)
Xg.108621931G>ACA643630488COL4A5c.2767+39G>A (n.2767+39G>A)
n.2223+39G>A
c.2443+39G>A (n.2443+39G>A)
c.340+39G>A (n.340+39G>A)
c.2782+39G>A (n.2782+39G>A)
c.1102+39G>A (n.1102+39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108621931G=CA2450696614COL4A5c.2767+39G= (n.2767+39G=)
n.2223+39G=
c.2443+39G= (n.2443+39G=)
c.340+39G= (n.340+39G=)
c.2782+39G= (n.2782+39G=)
c.1102+39G= (n.1102+39G=)
Xg.108621937T>ACA2694440172COL4A5c.2767+45T>A (n.2767+45T>A)
n.2223+45T>A
c.2443+45T>A (n.2443+45T>A)
c.340+45T>A (n.340+45T>A)
c.2782+45T>A (n.2782+45T>A)
c.1102+45T>A (n.1102+45T>A)
 gnomAD v4
Xg.108621940A=CA2450696615COL4A5c.2767+48A= (n.2767+48A=)
n.2223+48A=
c.2443+48A= (n.2443+48A=)
c.340+48A= (n.340+48A=)
c.2782+48A= (n.2782+48A=)
c.1102+48A= (n.1102+48A=)
Xg.108621940A>CCA1136179394COL4A5c.2767+48A>C (n.2767+48A>C)
n.2223+48A>C
c.2443+48A>C (n.2443+48A>C)
c.340+48A>C (n.340+48A>C)
c.2782+48A>C (n.2782+48A>C)
c.1102+48A>C (n.1102+48A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108621940_108621941insAAGCA643630489COL4A5c.2767+48_2767+49insAAG (n.2767+48_2767+49insAAG)
n.2223+48_2223+49insAAG
c.2443+48_2443+49insAAG (n.2443+48_2443+49insAAG)
c.340+48_340+49insAAG (n.340+48_340+49insAAG)
c.2782+48_2782+49insAAG (n.2782+48_2782+49insAAG)
c.1102+48_1102+49insAAG (n.1102+48_1102+49insAAG)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.108621942A>GCA2694440173COL4A5c.2767+50A>G (n.2767+50A>G)
n.2223+50A>G
c.2443+50A>G (n.2443+50A>G)
c.340+50A>G (n.340+50A>G)
c.2782+50A>G (n.2782+50A>G)
c.1102+50A>G (n.1102+50A>G)
 gnomAD v4
Xg.108621942_108621943delinsATCA2450696616COL4A5c.2767+50_2767+51delinsAT (n.2767+50_2767+51delinsAT)
n.2223+50_2223+51delinsAT
c.2443+50_2443+51delinsAT (n.2443+50_2443+51delinsAT)
c.340+50_340+51delinsAT (n.340+50_340+51delinsAT)
c.2782+50_2782+51delinsAT (n.2782+50_2782+51delinsAT)
c.1102+50_1102+51delinsAT (n.1102+50_1102+51delinsAT)
Xg.108621943delCA643630490COL4A5c.2767+51del (n.2767+51del)
n.2223+51del
c.2443+51del (n.2443+51del)
c.340+51del (n.340+51del)
c.2782+51del (n.2782+51del)
c.1102+51del (n.1102+51del)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.108621945G>ACA869814583COL4A5c.2767+53G>A (n.2767+53G>A)
n.2223+53G>A
c.2443+53G>A (n.2443+53G>A)
c.340+53G>A (n.340+53G>A)
c.2782+53G>A (n.2782+53G>A)
c.1102+53G>A (n.1102+53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108621945G=CA2450696617COL4A5c.2767+53G= (n.2767+53G=)
n.2223+53G=
c.2443+53G= (n.2443+53G=)
c.340+53G= (n.340+53G=)
c.2782+53G= (n.2782+53G=)
c.1102+53G= (n.1102+53G=)
Xg.108621945G>TCA2694440174COL4A5c.2767+53G>T (n.2767+53G>T)
n.2223+53G>T
c.2443+53G>T (n.2443+53G>T)
c.340+53G>T (n.340+53G>T)
c.2782+53G>T (n.2782+53G>T)
c.1102+53G>T (n.1102+53G>T)
 gnomAD v4
Xg.108621946C>ACA869814585COL4A5c.2767+54C>A (n.2767+54C>A)
n.2223+54C>A
c.2443+54C>A (n.2443+54C>A)
c.340+54C>A (n.340+54C>A)
c.2782+54C>A (n.2782+54C>A)
c.1102+54C>A (n.1102+54C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108621946C=CA2450696618COL4A5c.2767+54C= (n.2767+54C=)
n.2223+54C=
c.2443+54C= (n.2443+54C=)
c.340+54C= (n.340+54C=)
c.2782+54C= (n.2782+54C=)
c.1102+54C= (n.1102+54C=)
Xg.108621947T>CCA2694440175COL4A5c.2767+55T>C (n.2767+55T>C)
n.2223+55T>C
c.2443+55T>C (n.2443+55T>C)
c.340+55T>C (n.340+55T>C)
c.2782+55T>C (n.2782+55T>C)
c.1102+55T>C (n.1102+55T>C)
 gnomAD v4
Xg.108621948T>GCA2694440176COL4A5c.2767+56T>G (n.2767+56T>G)
n.2223+56T>G
c.2443+56T>G (n.2443+56T>G)
c.340+56T>G (n.340+56T>G)
c.2782+56T>G (n.2782+56T>G)
c.1102+56T>G (n.1102+56T>G)
 gnomAD v4
Xg.108621949T>CCA334050222COL4A5c.2767+57T>C (n.2767+57T>C)
n.2223+57T>C
c.2443+57T>C (n.2443+57T>C)
c.340+57T>C (n.340+57T>C)
c.2782+57T>C (n.2782+57T>C)
c.1102+57T>C (n.1102+57T>C)
 dbSNP
Xg.108621949T=CA2450696619COL4A5c.2767+57T= (n.2767+57T=)
n.2223+57T=
c.2443+57T= (n.2443+57T=)
c.340+57T= (n.340+57T=)
c.2782+57T= (n.2782+57T=)
c.1102+57T= (n.1102+57T=)
Xg.108621950A=CA2450696620COL4A5c.2767+58A= (n.2767+58A=)
n.2223+58A=
c.2443+58A= (n.2443+58A=)
c.340+58A= (n.340+58A=)
c.2782+58A= (n.2782+58A=)
c.1102+58A= (n.1102+58A=)
Xg.108621950A>GCA2450696621COL4A5c.2767+58A>G (n.2767+58A>G)
n.2223+58A>G
c.2443+58A>G (n.2443+58A>G)
c.340+58A>G (n.340+58A>G)
c.2782+58A>G (n.2782+58A>G)
c.1102+58A>G (n.1102+58A>G)
 dbSNP
Xg.108621952G>TCA2694440177COL4A5c.2767+60G>T (n.2767+60G>T)
n.2223+60G>T
c.2443+60G>T (n.2443+60G>T)
c.340+60G>T (n.340+60G>T)
c.2782+60G>T (n.2782+60G>T)
c.1102+60G>T (n.1102+60G>T)
 gnomAD v4
Xg.108621954C>ACA2579676562COL4A5c.2767+62C>A (n.2767+62C>A)
n.2223+62C>A
c.2443+62C>A (n.2443+62C>A)
c.340+62C>A (n.340+62C>A)
c.2782+62C>A (n.2782+62C>A)
c.1102+62C>A (n.1102+62C>A)
 gnomAD v4
Xg.108621955A=CA2450696622COL4A5c.2767+63A= (n.2767+63A=)
n.2223+63A=
c.2443+63A= (n.2443+63A=)
c.340+63A= (n.340+63A=)
c.2782+63A= (n.2782+63A=)
c.1102+63A= (n.1102+63A=)
Xg.108621955A>CCA2694440178COL4A5c.2767+63A>C (n.2767+63A>C)
n.2223+63A>C
c.2443+63A>C (n.2443+63A>C)
c.340+63A>C (n.340+63A>C)
c.2782+63A>C (n.2782+63A>C)
c.1102+63A>C (n.1102+63A>C)
 gnomAD v4
Xg.108621955A>GCA643630491COL4A5c.2767+63A>G (n.2767+63A>G)
n.2223+63A>G
c.2443+63A>G (n.2443+63A>G)
c.340+63A>G (n.340+63A>G)
c.2782+63A>G (n.2782+63A>G)
c.1102+63A>G (n.1102+63A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108621956G>ACA2579676563COL4A5c.2767+64G>A (n.2767+64G>A)
n.2223+64G>A
c.2443+64G>A (n.2443+64G>A)
c.340+64G>A (n.340+64G>A)
c.2782+64G>A (n.2782+64G>A)
c.1102+64G>A (n.1102+64G>A)
 gnomAD v4
Xg.108621956G>TCA2822894362COL4A5c.2767+64G>T (n.2767+64G>T)
n.2223+64G>T
c.2443+64G>T (n.2443+64G>T)
c.340+64G>T (n.340+64G>T)
c.2782+64G>T (n.2782+64G>T)
c.1102+64G>T (n.1102+64G>T)
Xg.108621956_108621957insACA2694440179COL4A5c.2767+64_2767+65insA (n.2767+64_2767+65insA)
n.2223+64_2223+65insA
c.2443+64_2443+65insA (n.2443+64_2443+65insA)
c.340+64_340+65insA (n.340+64_340+65insA)
c.2782+64_2782+65insA (n.2782+64_2782+65insA)
c.1102+64_1102+65insA (n.1102+64_1102+65insA)
 gnomAD v4
Xg.108621957T>ACA2579676564COL4A5c.2767+65T>A (n.2767+65T>A)
n.2223+65T>A
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c.1102+65T>A (n.1102+65T>A)
Xg.108621958A=CA2450696623COL4A5c.2767+66A= (n.2767+66A=)
n.2223+66A=
c.2443+66A= (n.2443+66A=)
c.340+66A= (n.340+66A=)
c.2782+66A= (n.2782+66A=)
c.1102+66A= (n.1102+66A=)
Xg.108621958A>GCA1136179416COL4A5c.2767+66A>G (n.2767+66A>G)
n.2223+66A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108621959C=CA2450696624COL4A5c.2767+67C= (n.2767+67C=)
n.2223+67C=
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c.1102+67C= (n.1102+67C=)
Xg.108621959C>GCA869814587COL4A5c.2767+67C>G (n.2767+67C>G)
n.2223+67C>G
c.2443+67C>G (n.2443+67C>G)
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c.1102+67C>G (n.1102+67C>G)
 dbSNP

Number of alleles fetched