Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108621734C>ACA2522088172COL4A5c.2678-69C>A (n.2678-69C>A)
n.2134-69C>A
c.2354-69C>A (n.2354-69C>A)
c.251-69C>A (n.251-69C>A)
c.2693-69C>A (n.2693-69C>A)
c.1013-69C>A (n.1013-69C>A)
 gnomAD v4
Xg.108621735T>CCA2531532297COL4A5c.2678-68T>C (n.2678-68T>C)
n.2134-68T>C
c.2354-68T>C (n.2354-68T>C)
c.251-68T>C (n.251-68T>C)
c.2693-68T>C (n.2693-68T>C)
c.1013-68T>C (n.1013-68T>C)
Xg.108621736T>GCA2579676549COL4A5c.2678-67T>G (n.2678-67T>G)
n.2134-67T>G
c.2354-67T>G (n.2354-67T>G)
c.251-67T>G (n.251-67T>G)
c.2693-67T>G (n.2693-67T>G)
c.1013-67T>G (n.1013-67T>G)
Xg.108621737A>TCA2694440125COL4A5c.2678-66A>T (n.2678-66A>T)
n.2134-66A>T
c.2354-66A>T (n.2354-66A>T)
c.251-66A>T (n.251-66A>T)
c.2693-66A>T (n.2693-66A>T)
c.1013-66A>T (n.1013-66A>T)
 gnomAD v4
Xg.108621740A>GCA2822894326COL4A5c.2678-63A>G (n.2678-63A>G)
n.2134-63A>G
c.2354-63A>G (n.2354-63A>G)
c.251-63A>G (n.251-63A>G)
c.2693-63A>G (n.2693-63A>G)
c.1013-63A>G (n.1013-63A>G)
Xg.108621740A>TCA2579676550COL4A5c.2678-63A>T (n.2678-63A>T)
n.2134-63A>T
c.2354-63A>T (n.2354-63A>T)
c.251-63A>T (n.251-63A>T)
c.2693-63A>T (n.2693-63A>T)
c.1013-63A>T (n.1013-63A>T)
Xg.108621744dupCA2694440126COL4A5c.2678-59dup (n.2678-59dup)
n.2134-59dup
c.2354-59dup (n.2354-59dup)
c.251-59dup (n.251-59dup)
c.2693-59dup (n.2693-59dup)
c.1013-59dup (n.1013-59dup)
 gnomAD v4
Xg.108621745delCA2694440127COL4A5c.2678-58del (n.2678-58del)
n.2134-58del
c.2354-58del (n.2354-58del)
c.251-58del (n.251-58del)
c.2693-58del (n.2693-58del)
c.1013-58del (n.1013-58del)
 gnomAD v4
Xg.108621745C>ACA2579676551COL4A5c.2678-58C>A (n.2678-58C>A)
n.2134-58C>A
c.2354-58C>A (n.2354-58C>A)
c.251-58C>A (n.251-58C>A)
c.2693-58C>A (n.2693-58C>A)
c.1013-58C>A (n.1013-58C>A)
 gnomAD v4
Xg.108621750T>ACA2694440128COL4A5c.2678-53T>A (n.2678-53T>A)
n.2134-53T>A
c.2354-53T>A (n.2354-53T>A)
c.251-53T>A (n.251-53T>A)
c.2693-53T>A (n.2693-53T>A)
c.1013-53T>A (n.1013-53T>A)
 gnomAD v4
Xg.108621750T>CCA869814341COL4A5c.2678-53T>C (n.2678-53T>C)
n.2134-53T>C
c.2354-53T>C (n.2354-53T>C)
c.251-53T>C (n.251-53T>C)
c.2693-53T>C (n.2693-53T>C)
c.1013-53T>C (n.1013-53T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108621750T>GCA2599754887COL4A5c.2678-53T>G (n.2678-53T>G)
n.2134-53T>G
c.2354-53T>G (n.2354-53T>G)
c.251-53T>G (n.251-53T>G)
c.2693-53T>G (n.2693-53T>G)
c.1013-53T>G (n.1013-53T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108621750T=CA2450696542COL4A5c.2678-53T= (n.2678-53T=)
n.2134-53T=
c.2354-53T= (n.2354-53T=)
c.251-53T= (n.251-53T=)
c.2693-53T= (n.2693-53T=)
c.1013-53T= (n.1013-53T=)
Xg.108621754T>CCA2694440129COL4A5c.2678-49T>C (n.2678-49T>C)
n.2134-49T>C
c.2354-49T>C (n.2354-49T>C)
c.251-49T>C (n.251-49T>C)
c.2693-49T>C (n.2693-49T>C)
c.1013-49T>C (n.1013-49T>C)
 gnomAD v4
Xg.108621756C>ACA2694440130COL4A5c.2678-47C>A (n.2678-47C>A)
n.2134-47C>A
c.2354-47C>A (n.2354-47C>A)
c.251-47C>A (n.251-47C>A)
c.2693-47C>A (n.2693-47C>A)
c.1013-47C>A (n.1013-47C>A)
 gnomAD v4
Xg.108621756C=CA2450696543COL4A5c.2678-47C= (n.2678-47C=)
n.2134-47C=
c.2354-47C= (n.2354-47C=)
c.251-47C= (n.251-47C=)
c.2693-47C= (n.2693-47C=)
c.1013-47C= (n.1013-47C=)
Xg.108621756C>TCA643630484COL4A5c.2678-47C>T (n.2678-47C>T)
n.2134-47C>T
c.2354-47C>T (n.2354-47C>T)
c.251-47C>T (n.251-47C>T)
c.2693-47C>T (n.2693-47C>T)
c.1013-47C>T (n.1013-47C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108621758C=CA2450696544COL4A5c.2678-45C= (n.2678-45C=)
n.2134-45C=
c.2354-45C= (n.2354-45C=)
c.251-45C= (n.251-45C=)
c.2693-45C= (n.2693-45C=)
c.1013-45C= (n.1013-45C=)
Xg.108621758C>GCA2450696545COL4A5c.2678-45C>G (n.2678-45C>G)
n.2134-45C>G
c.2354-45C>G (n.2354-45C>G)
c.251-45C>G (n.251-45C>G)
c.2693-45C>G (n.2693-45C>G)
c.1013-45C>G (n.1013-45C>G)
 dbSNP
Xg.108621759T>CCA334049980COL4A5c.2678-44T>C (n.2678-44T>C)
n.2134-44T>C
c.2354-44T>C (n.2354-44T>C)
c.251-44T>C (n.251-44T>C)
c.2693-44T>C (n.2693-44T>C)
c.1013-44T>C (n.1013-44T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108621759T=CA2450696546COL4A5c.2678-44T= (n.2678-44T=)
n.2134-44T=
c.2354-44T= (n.2354-44T=)
c.251-44T= (n.251-44T=)
c.2693-44T= (n.2693-44T=)
c.1013-44T= (n.1013-44T=)
Xg.108621760A=CA2450696547COL4A5c.2678-43A= (n.2678-43A=)
n.2134-43A=
c.2354-43A= (n.2354-43A=)
c.251-43A= (n.251-43A=)
c.2693-43A= (n.2693-43A=)
c.1013-43A= (n.1013-43A=)
Xg.108621760A>GCA10488961COL4A5c.2678-43A>G (n.2678-43A>G)
n.2134-43A>G
c.2354-43A>G (n.2354-43A>G)
c.251-43A>G (n.251-43A>G)
c.2693-43A>G (n.2693-43A>G)
c.1013-43A>G (n.1013-43A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108621762G>ACA869814345COL4A5c.2678-41G>A (n.2678-41G>A)
n.2134-41G>A
c.2354-41G>A (n.2354-41G>A)
c.251-41G>A (n.251-41G>A)
c.2693-41G>A (n.2693-41G>A)
c.1013-41G>A (n.1013-41G>A)
 dbSNP
Xg.108621762G=CA2450696548COL4A5c.2678-41G= (n.2678-41G=)
n.2134-41G=
c.2354-41G= (n.2354-41G=)
c.251-41G= (n.251-41G=)
c.2693-41G= (n.2693-41G=)
c.1013-41G= (n.1013-41G=)
Xg.108621764C>ACA2694440131COL4A5c.2678-39C>A (n.2678-39C>A)
n.2134-39C>A
c.2354-39C>A (n.2354-39C>A)
c.251-39C>A (n.251-39C>A)
c.2693-39C>A (n.2693-39C>A)
c.1013-39C>A (n.1013-39C>A)
 gnomAD v4
Xg.108621765A=CA2450696549COL4A5c.2678-38A= (n.2678-38A=)
n.2134-38A=
c.2354-38A= (n.2354-38A=)
c.251-38A= (n.251-38A=)
c.2693-38A= (n.2693-38A=)
c.1013-38A= (n.1013-38A=)
Xg.108621765A>CCA2450696550COL4A5c.2678-38A>C (n.2678-38A>C)
n.2134-38A>C
c.2354-38A>C (n.2354-38A>C)
c.251-38A>C (n.251-38A>C)
c.2693-38A>C (n.2693-38A>C)
c.1013-38A>C (n.1013-38A>C)
 dbSNP
Xg.108621771A>TCA2694440132COL4A5c.2678-32A>T (n.2678-32A>T)
n.2134-32A>T
c.2354-32A>T (n.2354-32A>T)
c.251-32A>T (n.251-32A>T)
c.2693-32A>T (n.2693-32A>T)
c.1013-32A>T (n.1013-32A>T)
 gnomAD v4
Xg.108621772G>ACA2579676552COL4A5c.2678-31G>A (n.2678-31G>A)
n.2134-31G>A
c.2354-31G>A (n.2354-31G>A)
c.251-31G>A (n.251-31G>A)
c.2693-31G>A (n.2693-31G>A)
c.1013-31G>A (n.1013-31G>A)
 gnomAD v4
Xg.108621773G>ACA2694440133COL4A5c.2678-30G>A (n.2678-30G>A)
n.2134-30G>A
c.2354-30G>A (n.2354-30G>A)
c.251-30G>A (n.251-30G>A)
c.2693-30G>A (n.2693-30G>A)
c.1013-30G>A (n.1013-30G>A)
 gnomAD v4
Xg.108621774C>ACA2694440134COL4A5c.2678-29C>A (n.2678-29C>A)
n.2134-29C>A
c.2354-29C>A (n.2354-29C>A)
c.251-29C>A (n.251-29C>A)
c.2693-29C>A (n.2693-29C>A)
c.1013-29C>A (n.1013-29C>A)
 gnomAD v4
Xg.108621777A=CA2450696551COL4A5c.2678-26A= (n.2678-26A=)
n.2134-26A=
c.2354-26A= (n.2354-26A=)
c.251-26A= (n.251-26A=)
c.2693-26A= (n.2693-26A=)
c.1013-26A= (n.1013-26A=)
Xg.108621777A>GCA10488962COL4A5c.2678-26A>G (n.2678-26A>G)
n.2134-26A>G
c.2354-26A>G (n.2354-26A>G)
c.251-26A>G (n.251-26A>G)
c.2693-26A>G (n.2693-26A>G)
c.1013-26A>G (n.1013-26A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108621778C>ACA2694440135COL4A5c.2678-25C>A (n.2678-25C>A)
n.2134-25C>A
c.2354-25C>A (n.2354-25C>A)
c.251-25C>A (n.251-25C>A)
c.2693-25C>A (n.2693-25C>A)
c.1013-25C>A (n.1013-25C>A)
 gnomAD v4
Xg.108621780T>CCA2694440136COL4A5c.2678-23T>C (n.2678-23T>C)
n.2134-23T>C
c.2354-23T>C (n.2354-23T>C)
c.251-23T>C (n.251-23T>C)
c.2693-23T>C (n.2693-23T>C)
c.1013-23T>C (n.1013-23T>C)
 gnomAD v4
Xg.108621781T>ACA2450696553COL4A5c.2678-22T>A (n.2678-22T>A)
n.2134-22T>A
c.2354-22T>A (n.2354-22T>A)
c.251-22T>A (n.251-22T>A)
c.2693-22T>A (n.2693-22T>A)
c.1013-22T>A (n.1013-22T>A)
 dbSNP
Xg.108621781T>CCA2694440137COL4A5c.2678-22T>C (n.2678-22T>C)
n.2134-22T>C
c.2354-22T>C (n.2354-22T>C)
c.251-22T>C (n.251-22T>C)
c.2693-22T>C (n.2693-22T>C)
c.1013-22T>C (n.1013-22T>C)
 gnomAD v4
Xg.108621781T=CA2450696552COL4A5c.2678-22T= (n.2678-22T=)
n.2134-22T=
c.2354-22T= (n.2354-22T=)
c.251-22T= (n.251-22T=)
c.2693-22T= (n.2693-22T=)
c.1013-22T= (n.1013-22T=)
Xg.108621782A>TCA2694440138COL4A5c.2678-21A>T (n.2678-21A>T)
n.2134-21A>T
c.2354-21A>T (n.2354-21A>T)
c.251-21A>T (n.251-21A>T)
c.2693-21A>T (n.2693-21A>T)
c.1013-21A>T (n.1013-21A>T)
 gnomAD v4
Xg.108621783C>ACA2694440139COL4A5c.2678-20C>A (n.2678-20C>A)
n.2134-20C>A
c.2354-20C>A (n.2354-20C>A)
c.251-20C>A (n.251-20C>A)
c.2693-20C>A (n.2693-20C>A)
c.1013-20C>A (n.1013-20C>A)
 gnomAD v4
Xg.108621783C>TCA2579676553COL4A5c.2678-20C>T (n.2678-20C>T)
n.2134-20C>T
c.2354-20C>T (n.2354-20C>T)
c.251-20C>T (n.251-20C>T)
c.2693-20C>T (n.2693-20C>T)
c.1013-20C>T (n.1013-20C>T)
 gnomAD v4
Xg.108621785T>CCA643630485COL4A5c.2678-18T>C (n.2678-18T>C)
n.2134-18T>C
c.2354-18T>C (n.2354-18T>C)
c.251-18T>C (n.251-18T>C)
c.2693-18T>C (n.2693-18T>C)
c.1013-18T>C (n.1013-18T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108621785T=CA2450696554COL4A5c.2678-18T= (n.2678-18T=)
n.2134-18T=
c.2354-18T= (n.2354-18T=)
c.251-18T= (n.251-18T=)
c.2693-18T= (n.2693-18T=)
c.1013-18T= (n.1013-18T=)
Xg.108621786A>GCA2694440140COL4A5c.2678-17A>G (n.2678-17A>G)
n.2134-17A>G
c.2354-17A>G (n.2354-17A>G)
c.251-17A>G (n.251-17A>G)
c.2693-17A>G (n.2693-17A>G)
c.1013-17A>G (n.1013-17A>G)
 gnomAD v4
Xg.108621786A>TCA2694440141COL4A5c.2678-17A>T (n.2678-17A>T)
n.2134-17A>T
c.2354-17A>T (n.2354-17A>T)
c.251-17A>T (n.251-17A>T)
c.2693-17A>T (n.2693-17A>T)
c.1013-17A>T (n.1013-17A>T)
 gnomAD v4
Xg.108621787T>ACA10488964COL4A5c.2678-16T>A (n.2678-16T>A)
n.2134-16T>A
c.2354-16T>A (n.2354-16T>A)
c.251-16T>A (n.251-16T>A)
c.2693-16T>A (n.2693-16T>A)
c.1013-16T>A (n.1013-16T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108621787T>CCA10488963COL4A5c.2678-16T>C (n.2678-16T>C)
n.2134-16T>C
c.2354-16T>C (n.2354-16T>C)
c.251-16T>C (n.251-16T>C)
c.2693-16T>C (n.2693-16T>C)
c.1013-16T>C (n.1013-16T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108621787T=CA2450696555COL4A5c.2678-16T= (n.2678-16T=)
n.2134-16T=
c.2354-16T= (n.2354-16T=)
c.251-16T= (n.251-16T=)
c.2693-16T= (n.2693-16T=)
c.1013-16T= (n.1013-16T=)
Xg.108621788T>CCA2694440142COL4A5c.2678-15T>C (n.2678-15T>C)
n.2134-15T>C
c.2354-15T>C (n.2354-15T>C)
c.251-15T>C (n.251-15T>C)
c.2693-15T>C (n.2693-15T>C)
c.1013-15T>C (n.1013-15T>C)
 gnomAD v4
Xg.108621789G>ACA2579676554COL4A5c.2678-14G>A (n.2678-14G>A)
n.2134-14G>A
c.2354-14G>A (n.2354-14G>A)
c.251-14G>A (n.251-14G>A)
c.2693-14G>A (n.2693-14G>A)
c.1013-14G>A (n.1013-14G>A)
 gnomAD v4
Xg.108621789G>TCA2694440143COL4A5c.2678-14G>T (n.2678-14G>T)
n.2134-14G>T
c.2354-14G>T (n.2354-14G>T)
c.251-14G>T (n.251-14G>T)
c.2693-14G>T (n.2693-14G>T)
c.1013-14G>T (n.1013-14G>T)
 gnomAD v4
Xg.108621790A=CA2450696556COL4A5c.2678-13A= (n.2678-13A=)
n.2134-13A=
c.2354-13A= (n.2354-13A=)
c.251-13A= (n.251-13A=)
c.2693-13A= (n.2693-13A=)
c.1013-13A= (n.1013-13A=)
Xg.108621790A>GCA643630486COL4A5c.2678-13A>G (n.2678-13A>G)
n.2134-13A>G
c.2354-13A>G (n.2354-13A>G)
c.251-13A>G (n.251-13A>G)
c.2693-13A>G (n.2693-13A>G)
c.1013-13A>G (n.1013-13A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108621791T>ACA2599754888COL4A5c.2678-12T>A (n.2678-12T>A)
n.2134-12T>A
c.2354-12T>A (n.2354-12T>A)
c.251-12T>A (n.251-12T>A)
c.2693-12T>A (n.2693-12T>A)
c.1013-12T>A (n.1013-12T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108621792A>GCA2694440144COL4A5c.2678-11A>G (n.2678-11A>G)
n.2134-11A>G
c.2354-11A>G (n.2354-11A>G)
c.251-11A>G (n.251-11A>G)
c.2693-11A>G (n.2693-11A>G)
c.1013-11A>G (n.1013-11A>G)
 gnomAD v4
Xg.108621793T>CCA2694440145COL4A5c.2678-10T>C (n.2678-10T>C)
n.2134-10T>C
c.2354-10T>C (n.2354-10T>C)
c.251-10T>C (n.251-10T>C)
c.2693-10T>C (n.2693-10T>C)
c.1013-10T>C (n.1013-10T>C)
 gnomAD v4
Xg.108621793T>GCA258737COL4A5c.2678-10T>G (n.2678-10T>G)
n.2134-10T>G
c.2354-10T>G (n.2354-10T>G)
c.251-10T>G (n.251-10T>G)
c.2693-10T>G (n.2693-10T>G)
c.1013-10T>G (n.1013-10T>G)
 dbSNP
Xg.108621793T=CA2450696557COL4A5c.2678-10T= (n.2678-10T=)
n.2134-10T=
c.2354-10T= (n.2354-10T=)
c.251-10T= (n.251-10T=)
c.2693-10T= (n.2693-10T=)
c.1013-10T= (n.1013-10T=)
Xg.108621794T>CCA2694440146COL4A5c.2678-9T>C (n.2678-9T>C)
n.2134-9T>C
c.2354-9T>C (n.2354-9T>C)
c.251-9T>C (n.251-9T>C)
c.2693-9T>C (n.2693-9T>C)
c.1013-9T>C (n.1013-9T>C)
 gnomAD v4
Xg.108621795C>ACA2579676555COL4A5c.2678-8C>A (n.2678-8C>A)
n.2134-8C>A
c.2354-8C>A (n.2354-8C>A)
c.251-8C>A (n.251-8C>A)
c.2693-8C>A (n.2693-8C>A)
c.1013-8C>A (n.1013-8C>A)
 gnomAD v4
Xg.108621795C>TCA2694440147COL4A5c.2678-8C>T (n.2678-8C>T)
n.2134-8C>T
c.2354-8C>T (n.2354-8C>T)
c.251-8C>T (n.251-8C>T)
c.2693-8C>T (n.2693-8C>T)
c.1013-8C>T (n.1013-8C>T)
 gnomAD v4
Xg.108621797T>CCA2694440148COL4A5c.2678-6T>C (n.2678-6T>C)
n.2134-6T>C
c.2354-6T>C (n.2354-6T>C)
c.251-6T>C (n.251-6T>C)
c.2693-6T>C (n.2693-6T>C)
c.1013-6T>C (n.1013-6T>C)
 gnomAD v4
Xg.108621799A>GCA2694440149COL4A5c.2678-4A>G (n.2678-4A>G)
n.2134-4A>G
c.2354-4A>G (n.2354-4A>G)
c.251-4A>G (n.251-4A>G)
c.2693-4A>G (n.2693-4A>G)
c.1013-4A>G (n.1013-4A>G)
 gnomAD v4
Xg.108621799A>TCA2694440150COL4A5c.2678-4A>T (n.2678-4A>T)
n.2134-4A>T
c.2354-4A>T (n.2354-4A>T)
c.251-4A>T (n.251-4A>T)
c.2693-4A>T (n.2693-4A>T)
c.1013-4A>T (n.1013-4A>T)
 gnomAD v4
Xg.108621800A>GCA2739290538COL4A5c.2678-3A>G (n.2678-3A>G)
n.2134-3A>G
c.2354-3A>G (n.2354-3A>G)
c.251-3A>G (n.251-3A>G)
c.2693-3A>G (n.2693-3A>G)
c.1013-3A>G (n.1013-3A>G)
Xg.108621801A>CCA413851827COL4A5c.2678-2A>C (n.2678-2A>C)
n.2134-2A>C
c.2354-2A>C (n.2354-2A>C)
c.251-2A>C (n.251-2A>C)
c.2693-2A>C (n.2693-2A>C)
c.1013-2A>C (n.1013-2A>C)
 gnomAD v4
Xg.108621801A>GCA413851829COL4A5c.2678-2A>G (n.2678-2A>G)
n.2134-2A>G
c.2354-2A>G (n.2354-2A>G)
c.251-2A>G (n.251-2A>G)
c.2693-2A>G (n.2693-2A>G)
c.1013-2A>G (n.1013-2A>G)
Xg.108621801A>TCA413851831COL4A5c.2678-2A>T (n.2678-2A>T)
n.2134-2A>T
c.2354-2A>T (n.2354-2A>T)
c.251-2A>T (n.251-2A>T)
c.2693-2A>T (n.2693-2A>T)
c.1013-2A>T (n.1013-2A>T)
Xg.108621802G>ACA413851833COL4A5c.2678-1G>A (n.2678-1G>A)
n.2134-1G>A
c.2354-1G>A (n.2354-1G>A)
c.251-1G>A (n.251-1G>A)
c.2693-1G>A (n.2693-1G>A)
c.1013-1G>A (n.1013-1G>A)
 COSMIC COSMIC
Xg.108621802G>CCA413851837COL4A5c.2678-1G>C (n.2678-1G>C)
n.2134-1G>C
c.2354-1G>C (n.2354-1G>C)
c.251-1G>C (n.251-1G>C)
c.2693-1G>C (n.2693-1G>C)
c.1013-1G>C (n.1013-1G>C)
Xg.108621802G>TCA413851835COL4A5c.2678-1G>T (n.2678-1G>T)
n.2134-1G>T
c.2354-1G>T (n.2354-1G>T)
c.251-1G>T (n.251-1G>T)
c.2693-1G>T (n.2693-1G>T)
c.1013-1G>T (n.1013-1G>T)
Xg.108621803G>ACA413851839COL4A5c.2678G>A (p.Gly893Asp)
n.2134G>A
c.2354G>A (p.Gly785Asp)
c.251G>A (p.Gly84Asp)
c.2693G>A (p.Gly898Asp)
c.1013G>A (p.Gly338Asp)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108621803G>CCA413851841COL4A5c.2678G>C (p.Gly893Ala)
n.2134G>C
c.2354G>C (p.Gly785Ala)
c.251G>C (p.Gly84Ala)
c.2693G>C (p.Gly898Ala)
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
 ClinVar dbSNP
Xg.108621803G=CA2450696558COL4A5c.2678G= (p.Gly893=)
n.2134G=
c.2354G= (p.Gly785=)
c.251G= (p.Gly84=)
c.2693G= (p.Gly898=)
c.1013G= (p.Gly338=)
Xg.108621803G>TCA261082COL4A5c.2678G>T (p.Gly893Val)
n.2134G>T
c.2354G>T (p.Gly785Val)
c.251G>T (p.Gly84Val)
c.2693G>T (p.Gly898Val)
c.1013G>T (p.Gly338Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108621804T>ACA517924355COL4A5c.2679T>A (p.Gly893=)
n.2135T>A
c.2355T>A (p.Gly785=)
c.252T>A (p.Gly84=)
c.2694T>A (p.Gly898=)
c.1014T>A (p.Gly338=)
Xg.108621804T>CCA10488965COL4A5c.2679T>C (p.Gly893=)
n.2135T>C
c.2355T>C (p.Gly785=)
c.252T>C (p.Gly84=)
c.2694T>C (p.Gly898=)
c.1014T>C (p.Gly338=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108621804T>GCA517924358COL4A5c.2679T>G (p.Gly893=)
n.2135T>G
c.2355T>G (p.Gly785=)
c.252T>G (p.Gly84=)
c.2694T>G (p.Gly898=)
c.1014T>G (p.Gly338=)
Xg.108621804T=CA2450696559COL4A5c.2679T= (p.Gly893=)
n.2135T=
c.2355T= (p.Gly785=)
c.252T= (p.Gly84=)
c.2694T= (p.Gly898=)
c.1014T= (p.Gly338=)
Xg.108621805A=CA2450696560COL4A5c.2680A= (p.Thr894=)
n.2136A=
c.2356A= (p.Thr786=)
c.253A= (p.Thr85=)
c.2695A= (p.Thr899=)
c.1015A= (p.Thr339=)
Xg.108621805A>CCA413851845COL4A5c.2680A>C (p.Thr894Pro)
n.2136A>C
c.2356A>C (p.Thr786Pro)
c.253A>C (p.Thr85Pro)
c.2695A>C (p.Thr899Pro)
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
Xg.108621805A>GCA413851847COL4A5c.2680A>G (p.Thr894Ala)
n.2136A>G
c.2356A>G (p.Thr786Ala)
c.253A>G (p.Thr85Ala)
c.2695A>G (p.Thr899Ala)
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108621805A>TCA413851849COL4A5c.2680A>T (p.Thr894Ser)
n.2136A>T
c.2356A>T (p.Thr786Ser)
c.253A>T (p.Thr85Ser)
c.2695A>T (p.Thr899Ser)
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
Xg.108621806C>ACA413851851COL4A5c.2681C>A (p.Thr894Asn)
n.2137C>A
c.2357C>A (p.Thr786Asn)
c.254C>A (p.Thr85Asn)
c.2696C>A (p.Thr899Asn)
c.1016C>A (p.Thr339Asn)
 gnomAD v4
Xg.108621806C=CA2450696561COL4A5c.2681C= (p.Thr894=)
n.2137C=
c.2357C= (p.Thr786=)
c.254C= (p.Thr85=)
c.2696C= (p.Thr899=)
c.1016C= (p.Thr339=)
Xg.108621806C>GCA413851853COL4A5c.2681C>G (p.Thr894Ser)
n.2137C>G
c.2357C>G (p.Thr786Ser)
c.254C>G (p.Thr85Ser)
c.2696C>G (p.Thr899Ser)
c.1016C>G (p.Thr339Ser)
Xg.108621806C>TCA10488966COL4A5c.2681C>T (p.Thr894Ile)
n.2137C>T
c.2357C>T (p.Thr786Ile)
c.254C>T (p.Thr85Ile)
c.2696C>T (p.Thr899Ile)
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108621807C>ACA517924360COL4A5c.2682C>A (p.Thr894=)
n.2138C>A
c.2358C>A (p.Thr786=)
c.255C>A (p.Thr85=)
c.2697C>A (p.Thr899=)
c.1017C>A (p.Thr339=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
Xg.108621807C=CA2450696562COL4A5c.2682C= (p.Thr894=)
n.2138C=
c.2358C= (p.Thr786=)
c.255C= (p.Thr85=)
c.2697C= (p.Thr899=)
c.1017C= (p.Thr339=)
Xg.108621807C>GCA517924361COL4A5c.2682C>G (p.Thr894=)
n.2138C>G
c.2358C>G (p.Thr786=)
c.255C>G (p.Thr85=)
c.2697C>G (p.Thr899=)
c.1017C>G (p.Thr339=)
Xg.108621807C>TCA517924363COL4A5c.2682C>T (p.Thr894=)
n.2138C>T
c.2358C>T (p.Thr786=)
c.255C>T (p.Thr85=)
c.2697C>T (p.Thr899=)
c.1017C>T (p.Thr339=)
Xg.108621808A>CCA413851856COL4A5c.2683A>C (p.Lys895Gln)
n.2139A>C
c.2359A>C (p.Lys787Gln)
c.256A>C (p.Lys86Gln)
c.2698A>C (p.Lys900Gln)
c.1018A>C (p.Lys340Gln)
Xg.108621808A>GCA413851858COL4A5c.2683A>G (p.Lys895Glu)
n.2139A>G
c.2359A>G (p.Lys787Glu)
c.256A>G (p.Lys86Glu)
c.2698A>G (p.Lys900Glu)
c.1018A>G (p.Lys340Glu)
Xg.108621808A>TCA413851859COL4A5c.2683A>T (p.Lys895Ter)
n.2139A>T
c.2359A>T (p.Lys787Ter)
c.256A>T (p.Lys86Ter)
c.2698A>T (p.Lys900Ter)
c.1018A>T (p.Lys340Ter)
 ClinVar
Xg.108621810delCA2579676556COL4A5c.2685del (p.Gly896ValfsTer5)
n.2141del
c.2361del (p.Gly788ValfsTer5)
c.258del (p.Gly87ValfsTer5)
c.2700del (p.Gly901ValfsTer5)
c.1020del (p.Gly341ValfsTer5)
Xg.108621809A>CCA413851865COL4A5c.2684A>C (p.Lys895Thr)
n.2140A>C
c.2360A>C (p.Lys787Thr)
c.257A>C (p.Lys86Thr)
c.2699A>C (p.Lys900Thr)
c.1019A>C (p.Lys340Thr)
Xg.108621809A>GCA413851862COL4A5c.2684A>G (p.Lys895Arg)
n.2140A>G
c.2360A>G (p.Lys787Arg)
c.257A>G (p.Lys86Arg)
c.2699A>G (p.Lys900Arg)
c.1019A>G (p.Lys340Arg)
Xg.108621809A>TCA413851863COL4A5c.2684A>T (p.Lys895Ile)
n.2140A>T
c.2360A>T (p.Lys787Ile)
c.257A>T (p.Lys86Ile)
c.2699A>T (p.Lys900Ile)
c.1019A>T (p.Lys340Ile)
Xg.108621810A>CCA413851868COL4A5c.2685A>C (p.Lys895Asn)
n.2141A>C
c.2361A>C (p.Lys787Asn)
c.258A>C (p.Lys86Asn)
c.2700A>C (p.Lys900Asn)
c.1020A>C (p.Lys340Asn)
Xg.108621810A>GCA517924366COL4A5c.2685A>G (p.Lys895=)
n.2141A>G
c.2361A>G (p.Lys787=)
c.258A>G (p.Lys86=)
c.2700A>G (p.Lys900=)
c.1020A>G (p.Lys340=)
Xg.108621810A>TCA413851869COL4A5c.2685A>T (p.Lys895Asn)
n.2141A>T
c.2361A>T (p.Lys787Asn)
c.258A>T (p.Lys86Asn)
c.2700A>T (p.Lys900Asn)
c.1020A>T (p.Lys340Asn)
Xg.108621810_108621811delinsAGCA2450696563COL4A5c.2685_2686delinsAG (p.Lys895=)
n.2141_2142delinsAG
c.2361_2362delinsAG (p.Lys787=)
c.258_259delinsAG (p.Lys86=)
c.2700_2701delinsAG (p.Lys900=)
c.1020_1021delinsAG (p.Lys340=)
Xg.108621811G>ACA413851871COL4A5c.2686G>A (p.Gly896Ser)
n.2142G>A
c.2362G>A (p.Gly788Ser)
c.259G>A (p.Gly87Ser)
c.2701G>A (p.Gly901Ser)
c.1021G>A (p.Gly341Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.108621811G>CCA413851873COL4A5c.2686G>C (p.Gly896Arg)
n.2142G>C
c.2362G>C (p.Gly788Arg)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.2701G>C (p.Gly901Arg)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
 dbSNP
Xg.108621811G=CA2450696564COL4A5c.2686G= (p.Gly896=)
n.2142G=
c.2362G= (p.Gly788=)
c.259G= (p.Gly87=)
c.2701G= (p.Gly901=)
c.1021G= (p.Gly341=)
Xg.108621811G>TCA413851875COL4A5c.2686G>T (p.Gly896Cys)
n.2142G>T
c.2362G>T (p.Gly788Cys)
c.259G>T (p.Gly87Cys)
c.2701G>T (p.Gly901Cys)
c.1021G>T (p.Gly341Cys)
Xg.108621812delCA258738COL4A5c.2687del (p.Gly896ValfsTer5)
n.2143del
c.2363del (p.Gly788ValfsTer5)
c.260del (p.Gly87ValfsTer5)
c.2702del (p.Gly901ValfsTer5)
c.1022del (p.Gly341ValfsTer5)
 dbSNP
Xg.108621812G>ACA413851879COL4A5c.2687G>A (p.Gly896Asp)
n.2143G>A
c.2363G>A (p.Gly788Asp)
c.260G>A (p.Gly87Asp)
c.2702G>A (p.Gly901Asp)
c.1022G>A (p.Gly341Asp)
Xg.108621812G>CCA413851880COL4A5c.2687G>C (p.Gly896Ala)
n.2143G>C
c.2363G>C (p.Gly788Ala)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.2702G>C (p.Gly901Ala)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
Xg.108621812G>TCA413851882COL4A5c.2687G>T (p.Gly896Val)
n.2143G>T
c.2363G>T (p.Gly788Val)
c.260G>T (p.Gly87Val)
c.2702G>T (p.Gly901Val)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
 ClinVar
Xg.108621813T>ACA517924367COL4A5c.2688T>A (p.Gly896=)
n.2144T>A
c.2364T>A (p.Gly788=)
c.261T>A (p.Gly87=)
c.2703T>A (p.Gly901=)
c.1023T>A (p.Gly341=)
Xg.108621813T>CCA517924368COL4A5c.2688T>C (p.Gly896=)
n.2144T>C
c.2364T>C (p.Gly788=)
c.261T>C (p.Gly87=)
c.2703T>C (p.Gly901=)
c.1023T>C (p.Gly341=)
Xg.108621813T>GCA517924369COL4A5c.2688T>G (p.Gly896=)
n.2144T>G
c.2364T>G (p.Gly788=)
c.261T>G (p.Gly87=)
c.2703T>G (p.Gly901=)
c.1023T>G (p.Gly341=)
Xg.108621815_108621819delCA2695235220COL4A5c.2690_2694del (p.Glu897GlyfsTer24)
n.2146_2150del
c.2366_2370del (p.Glu789GlyfsTer24)
c.263_267del (p.Glu88GlyfsTer24)
c.2705_2709del (p.Glu902GlyfsTer24)
c.1025_1029del (p.Glu342GlyfsTer24)
Xg.108621814G>ACA413851883COL4A5c.2689G>A (p.Glu897Lys)
n.2145G>A
c.2365G>A (p.Glu789Lys)
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.2704G>A (p.Glu902Lys)
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
Xg.108621814G>CCA413851884COL4A5c.2689G>C (p.Glu897Gln)
n.2145G>C
c.2365G>C (p.Glu789Gln)
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.2704G>C (p.Glu902Gln)
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
Xg.108621814G>TCA413851885COL4A5c.2689G>T (p.Glu897Ter)
n.2145G>T
c.2365G>T (p.Glu789Ter)
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.2704G>T (p.Glu902Ter)
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
Xg.108621815A=CA2450696565COL4A5c.2690A= (p.Glu897=)
n.2146A=
c.2366A= (p.Glu789=)
c.263A= (p.Glu88=)
c.2705A= (p.Glu902=)
c.1025A= (p.Glu342=)
Xg.108621815A>CCA413851890COL4A5c.2690A>C (p.Glu897Ala)
n.2146A>C
c.2366A>C (p.Glu789Ala)
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.2705A>C (p.Glu902Ala)
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
 dbSNP
Xg.108621815A>GCA413851888COL4A5c.2690A>G (p.Glu897Gly)
n.2146A>G
c.2366A>G (p.Glu789Gly)
c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.2705A>G (p.Glu902Gly)
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
Xg.108621815A>TCA413851886COL4A5c.2690A>T (p.Glu897Val)
n.2146A>T
c.2366A>T (p.Glu789Val)
c.263A>T (p.Glu88Val)
c.2705A>T (p.Glu902Val)
c.1025A>T (p.Glu342Val)
Xg.108621817delCA645606858COL4A5c.2692del (p.Met898TrpfsTer3)
n.2148del
c.2368del (p.Met790TrpfsTer3)
c.265del (p.Met89TrpfsTer3)
c.2707del (p.Met903TrpfsTer3)
c.1027del (p.Met343TrpfsTer3)
 COSMIC COSMIC
Xg.108621815_108621816insTCCA2695235221COL4A5c.2690_2691insTC (p.Glu897AspfsTer5)
n.2146_2147insTC
c.2366_2367insTC (p.Glu789AspfsTer5)
c.263_264insTC (p.Glu88AspfsTer5)
c.2705_2706insTC (p.Glu902AspfsTer5)
c.1025_1026insTC (p.Glu342AspfsTer5)
Xg.108621816A>CCA413851894COL4A5c.2691A>C (p.Glu897Asp)
n.2147A>C
c.2367A>C (p.Glu789Asp)
c.264A>C (p.Glu88Asp)
c.2706A>C (p.Glu902Asp)
c.1026A>C (p.Glu342Asp)
Xg.108621816A>GCA517924371COL4A5c.2691A>G (p.Glu897=)
n.2147A>G
c.2367A>G (p.Glu789=)
c.264A>G (p.Glu88=)
c.2706A>G (p.Glu902=)
c.1026A>G (p.Glu342=)
Xg.108621816A>TCA413851892COL4A5c.2691A>T (p.Glu897Asp)
n.2147A>T
c.2367A>T (p.Glu789Asp)
c.264A>T (p.Glu88Asp)
c.2706A>T (p.Glu902Asp)
c.1026A>T (p.Glu342Asp)
Xg.108621817A=CA2450696566COL4A5c.2692A= (p.Met898=)
n.2148A=
c.2368A= (p.Met790=)
c.265A= (p.Met89=)
c.2707A= (p.Met903=)
c.1027A= (p.Met343=)
Xg.108621817A>CCA413851897COL4A5c.2692A>C (p.Met898Leu)
n.2148A>C
c.2368A>C (p.Met790Leu)
c.265A>C (p.Met89Leu)
c.2707A>C (p.Met903Leu)
c.1027A>C (p.Met343Leu)
Xg.108621817A>GCA258739COL4A5c.2692A>G (p.Met898Val)
n.2148A>G
c.2368A>G (p.Met790Val)
c.265A>G (p.Met89Val)
c.2707A>G (p.Met903Val)
c.1027A>G (p.Met343Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108621817A>TCA413851899COL4A5c.2692A>T (p.Met898Leu)
n.2148A>T
c.2368A>T (p.Met790Leu)
c.265A>T (p.Met89Leu)
c.2707A>T (p.Met903Leu)
c.1027A>T (p.Met343Leu)
Xg.108621818T>ACA413851901COL4A5c.2693T>A (p.Met898Lys)
n.2149T>A
c.2369T>A (p.Met790Lys)
c.266T>A (p.Met89Lys)
c.2708T>A (p.Met903Lys)
c.1028T>A (p.Met343Lys)
Xg.108621818T>CCA413851905COL4A5c.2693T>C (p.Met898Thr)
n.2149T>C
c.2369T>C (p.Met790Thr)
c.266T>C (p.Met89Thr)
c.2708T>C (p.Met903Thr)
c.1028T>C (p.Met343Thr)
 gnomAD v4
Xg.108621818T>GCA413851903COL4A5c.2693T>G (p.Met898Arg)
n.2149T>G
c.2369T>G (p.Met790Arg)
c.266T>G (p.Met89Arg)
c.2708T>G (p.Met903Arg)
c.1028T>G (p.Met343Arg)
Xg.108621818_108621822delCA2580100195COL4A5c.2693_2697del (p.Met898AsnfsTer23)
n.2149_2153del
c.2369_2373del (p.Met790AsnfsTer23)
c.266_270del (p.Met89AsnfsTer23)
c.2708_2712del (p.Met903AsnfsTer23)
c.1028_1032del (p.Met343AsnfsTer23)
 ClinVar
Xg.108621818_108621828delinsTGGGTATGATGCA2450696567COL4A5c.2693_2703delinsTGGGTATGATG (p.Met898=)
n.2149_2159delinsTGGGTATGATG
c.2369_2379delinsTGGGTATGATG (p.Met790=)
c.266_276delinsTGGGTATGATG (p.Met89=)
c.2708_2718delinsTGGGTATGATG (p.Met903=)
c.1028_1038delinsTGGGTATGATG (p.Met343=)
Xg.108621819G>ACA413851907COL4A5c.2694G>A (p.Met898Ile)
n.2150G>A
c.2370G>A (p.Met790Ile)
c.267G>A (p.Met89Ile)
c.2709G>A (p.Met903Ile)
c.1029G>A (p.Met343Ile)
Xg.108621819G>CCA413851910COL4A5c.2694G>C (p.Met898Ile)
n.2150G>C
c.2370G>C (p.Met790Ile)
c.267G>C (p.Met89Ile)
c.2709G>C (p.Met903Ile)
c.1029G>C (p.Met343Ile)
Xg.108621819G>TCA413851911COL4A5c.2694G>T (p.Met898Ile)
n.2150G>T
c.2370G>T (p.Met790Ile)
c.267G>T (p.Met89Ile)
c.2709G>T (p.Met903Ile)
c.1029G>T (p.Met343Ile)
Xg.108621821delCA2579676557COL4A5c.2696del (p.Gly899ValfsTer2)
n.2152del
c.2372del (p.Gly791ValfsTer2)
c.269del (p.Gly90ValfsTer2)
c.2711del (p.Gly904ValfsTer2)
c.1031del (p.Gly344ValfsTer2)
Xg.108621821_108621830delCA261085COL4A5c.2696_2705del (p.Gly899AspfsTer?)
n.2152_2161del
c.2372_2381del (p.Gly791AspfsTer?)
c.269_278del (p.Gly90AspfsTer?)
c.2711_2720del (p.Gly904AspfsTer?)
c.1031_1040del (p.Gly344AspfsTer?)
 dbSNP
Xg.108621820G>ACA413851913COL4A5c.2695G>A (p.Gly899Ser)
n.2151G>A
c.2371G>A (p.Gly791Ser)
c.268G>A (p.Gly90Ser)
c.2710G>A (p.Gly904Ser)
c.1030G>A (p.Gly344Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.108621820G>CCA413851915COL4A5c.2695G>C (p.Gly899Arg)
n.2151G>C
c.2371G>C (p.Gly791Arg)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.2710G>C (p.Gly904Arg)
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
Xg.108621820G=CA2450696568COL4A5c.2695G= (p.Gly899=)
n.2151G=
c.2371G= (p.Gly791=)
c.268G= (p.Gly90=)
c.2710G= (p.Gly904=)
c.1030G= (p.Gly344=)
Xg.108621820G>TCA413851916COL4A5c.2695G>T (p.Gly899Cys)
n.2151G>T
c.2371G>T (p.Gly791Cys)
c.268G>T (p.Gly90Cys)
c.2710G>T (p.Gly904Cys)
c.1030G>T (p.Gly344Cys)
 gnomAD v4
Xg.108621821G>ACA413851918COL4A5c.2696G>A (p.Gly899Asp)
n.2152G>A
c.2372G>A (p.Gly791Asp)
c.269G>A (p.Gly90Asp)
c.2711G>A (p.Gly904Asp)
c.1031G>A (p.Gly344Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.108621821G>CCA413851920COL4A5c.2696G>C (p.Gly899Ala)
n.2152G>C
c.2372G>C (p.Gly791Ala)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.2711G>C (p.Gly904Ala)
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
Xg.108621821G=CA2450696569COL4A5c.2696G= (p.Gly899=)
n.2152G=
c.2372G= (p.Gly791=)
c.269G= (p.Gly90=)
c.2711G= (p.Gly904=)
c.1031G= (p.Gly344=)
Xg.108621821G>TCA261086COL4A5c.2696G>T (p.Gly899Val)
n.2152G>T
c.2372G>T (p.Gly791Val)
c.269G>T (p.Gly90Val)
c.2711G>T (p.Gly904Val)
c.1031G>T (p.Gly344Val)
 dbSNP
Xg.108621822T>ACA517924381COL4A5c.2697T>A (p.Gly899=)
n.2153T>A
c.2373T>A (p.Gly791=)
c.270T>A (p.Gly90=)
c.2712T>A (p.Gly904=)
c.1032T>A (p.Gly344=)
Xg.108621822T>CCA517924380COL4A5c.2697T>C (p.Gly899=)
n.2153T>C
c.2373T>C (p.Gly791=)
c.270T>C (p.Gly90=)
c.2712T>C (p.Gly904=)
c.1032T>C (p.Gly344=)
Xg.108621822T>GCA517924382COL4A5c.2697T>G (p.Gly899=)
n.2153T>G
c.2373T>G (p.Gly791=)
c.270T>G (p.Gly90=)
c.2712T>G (p.Gly904=)
c.1032T>G (p.Gly344=)
Xg.108621823A=CA2450696570COL4A5c.2698A= (p.Met900=)
n.2154A=
c.2374A= (p.Met792=)
c.271A= (p.Met91=)
c.2713A= (p.Met905=)
c.1033A= (p.Met345=)
Xg.108621823A>CCA413851926COL4A5c.2698A>C (p.Met900Leu)
n.2154A>C
c.2374A>C (p.Met792Leu)
c.271A>C (p.Met91Leu)
c.2713A>C (p.Met905Leu)
c.1033A>C (p.Met345Leu)
Xg.108621823A>GCA413851928COL4A5c.2698A>G (p.Met900Val)
n.2154A>G
c.2374A>G (p.Met792Val)
c.271A>G (p.Met91Val)
c.2713A>G (p.Met905Val)
c.1033A>G (p.Met345Val)
Xg.108621823A>TCA413851930COL4A5c.2698A>T (p.Met900Leu)
n.2154A>T
c.2374A>T (p.Met792Leu)
c.271A>T (p.Met91Leu)
c.2713A>T (p.Met905Leu)
c.1033A>T (p.Met345Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108621824T>ACA413851931COL4A5c.2699T>A (p.Met900Lys)
n.2155T>A
c.2375T>A (p.Met792Lys)
c.272T>A (p.Met91Lys)
c.2714T>A (p.Met905Lys)
c.1034T>A (p.Met345Lys)
Xg.108621824T>CCA413851935COL4A5c.2699T>C (p.Met900Thr)
n.2155T>C
c.2375T>C (p.Met792Thr)
c.272T>C (p.Met91Thr)
c.2714T>C (p.Met905Thr)
c.1034T>C (p.Met345Thr)
Xg.108621824T>GCA413851936COL4A5c.2699T>G (p.Met900Arg)
n.2155T>G
c.2375T>G (p.Met792Arg)
c.272T>G (p.Met91Arg)
c.2714T>G (p.Met905Arg)
c.1034T>G (p.Met345Arg)
Xg.108621825G>ACA413851943COL4A5c.2700G>A (p.Met900Ile)
n.2156G>A
c.2376G>A (p.Met792Ile)
c.273G>A (p.Met91Ile)
c.2715G>A (p.Met905Ile)
c.1035G>A (p.Met345Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108621825G>CCA413851940COL4A5c.2700G>C (p.Met900Ile)
n.2156G>C
c.2376G>C (p.Met792Ile)
c.273G>C (p.Met91Ile)
c.2715G>C (p.Met905Ile)
c.1035G>C (p.Met345Ile)
Xg.108621825G=CA2450696571COL4A5c.2700G= (p.Met900=)
n.2156G=
c.2376G= (p.Met792=)
c.273G= (p.Met91=)
c.2715G= (p.Met905=)
c.1035G= (p.Met345=)
Xg.108621825G>TCA413851942COL4A5c.2700G>T (p.Met900Ile)
n.2156G>T
c.2376G>T (p.Met792Ile)
c.273G>T (p.Met91Ile)
c.2715G>T (p.Met905Ile)
c.1035G>T (p.Met345Ile)
Xg.108621826A>CCA413851945COL4A5c.2701A>C (p.Met901Leu)
n.2157A>C
c.2377A>C (p.Met793Leu)
c.274A>C (p.Met92Leu)
c.2716A>C (p.Met906Leu)
c.1036A>C (p.Met346Leu)
Xg.108621826A>GCA413851946COL4A5c.2701A>G (p.Met901Val)
n.2157A>G
c.2377A>G (p.Met793Val)
c.274A>G (p.Met92Val)
c.2716A>G (p.Met906Val)
c.1036A>G (p.Met346Val)
Xg.108621826A>TCA413851947COL4A5c.2701A>T (p.Met901Leu)
n.2157A>T
c.2377A>T (p.Met793Leu)
c.274A>T (p.Met92Leu)
c.2716A>T (p.Met906Leu)
c.1036A>T (p.Met346Leu)
Xg.108621827T>ACA413851948COL4A5c.2702T>A (p.Met901Lys)
n.2158T>A
c.2378T>A (p.Met793Lys)
c.275T>A (p.Met92Lys)
c.2717T>A (p.Met906Lys)
c.1037T>A (p.Met346Lys)
Xg.108621827T>CCA413851949COL4A5c.2702T>C (p.Met901Thr)
n.2158T>C
c.2378T>C (p.Met793Thr)
c.275T>C (p.Met92Thr)
c.2717T>C (p.Met906Thr)
c.1037T>C (p.Met346Thr)
Xg.108621827T>GCA413851950COL4A5c.2702T>G (p.Met901Arg)
n.2158T>G
c.2378T>G (p.Met793Arg)
c.275T>G (p.Met92Arg)
c.2717T>G (p.Met906Arg)
c.1037T>G (p.Met346Arg)
Xg.108621828G>ACA413851952COL4A5c.2703G>A (p.Met901Ile)
n.2159G>A
c.2379G>A (p.Met793Ile)
c.276G>A (p.Met92Ile)
c.2718G>A (p.Met906Ile)
c.1038G>A (p.Met346Ile)
Xg.108621828G>CCA413851953COL4A5c.2703G>C (p.Met901Ile)
n.2159G>C
c.2379G>C (p.Met793Ile)
c.276G>C (p.Met92Ile)
c.2718G>C (p.Met906Ile)
c.1038G>C (p.Met346Ile)
Xg.108621828G>TCA413851957COL4A5c.2703G>T (p.Met901Ile)
n.2159G>T
c.2379G>T (p.Met793Ile)
c.276G>T (p.Met92Ile)
c.2718G>T (p.Met906Ile)
c.1038G>T (p.Met346Ile)
Xg.108621829G>ACA413851960COL4A5c.2704G>A (p.Gly902Arg)
n.2160G>A
c.2380G>A (p.Gly794Arg)
c.277G>A (p.Gly93Arg)
c.2719G>A (p.Gly907Arg)
c.1039G>A (p.Gly347Arg)
Xg.108621829G>CCA413851961COL4A5c.2704G>C (p.Gly902Arg)
n.2160G>C
c.2380G>C (p.Gly794Arg)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.2719G>C (p.Gly907Arg)
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
Xg.108621829G>TCA413851963COL4A5c.2704G>T (p.Gly902Ter)
n.2160G>T
c.2380G>T (p.Gly794Ter)
c.277G>T (p.Gly93Ter)
c.2719G>T (p.Gly907Ter)
c.1039G>T (p.Gly347Ter)
Xg.108621830G>ACA258741COL4A5c.2705G>A (p.Gly902Glu)
n.2161G>A
c.2381G>A (p.Gly794Glu)
c.278G>A (p.Gly93Glu)
c.2720G>A (p.Gly907Glu)
c.1040G>A (p.Gly347Glu)
 dbSNP
Xg.108621830G>CCA413851966COL4A5c.2705G>C (p.Gly902Ala)
n.2161G>C
c.2381G>C (p.Gly794Ala)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.2720G>C (p.Gly907Ala)
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
Xg.108621830G=CA2450696572COL4A5c.2705G= (p.Gly902=)
n.2161G=
c.2381G= (p.Gly794=)
c.278G= (p.Gly93=)
c.2720G= (p.Gly907=)
c.1040G= (p.Gly347=)
Xg.108621830G>TCA413851964COL4A5c.2705G>T (p.Gly902Val)
n.2161G>T
c.2381G>T (p.Gly794Val)
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.2720G>T (p.Gly907Val)
c.1040G>T (p.Gly347Val)
Xg.108621831A=CA2450696573COL4A5c.2706A= (p.Gly902=)
n.2162A=
c.2382A= (p.Gly794=)
c.279A= (p.Gly93=)
c.2721A= (p.Gly907=)
c.1041A= (p.Gly347=)
Xg.108621831A>CCA517924395COL4A5c.2706A>C (p.Gly902=)
n.2162A>C
c.2382A>C (p.Gly794=)
c.279A>C (p.Gly93=)
c.2721A>C (p.Gly907=)
c.1041A>C (p.Gly347=)
Xg.108621831A>GCA517924396COL4A5c.2706A>G (p.Gly902=)
n.2162A>G
c.2382A>G (p.Gly794=)
c.279A>G (p.Gly93=)
c.2721A>G (p.Gly907=)
c.1041A>G (p.Gly347=)
Xg.108621831A>TCA517924394COL4A5c.2706A>T (p.Gly902=)
n.2162A>T
c.2382A>T (p.Gly794=)
c.279A>T (p.Gly93=)
c.2721A>T (p.Gly907=)
c.1041A>T (p.Gly347=)
Xg.108621832C>ACA413851968COL4A5c.2707C>A (p.Pro903Thr)
n.2163C>A
c.2383C>A (p.Pro795Thr)
c.280C>A (p.Pro94Thr)
c.2722C>A (p.Pro908Thr)
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
 gnomAD v4
Xg.108621832C>GCA413851970COL4A5c.2707C>G (p.Pro903Ala)
n.2163C>G
c.2383C>G (p.Pro795Ala)
c.280C>G (p.Pro94Ala)
c.2722C>G (p.Pro908Ala)
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
Xg.108621832C>TCA413851972COL4A5c.2707C>T (p.Pro903Ser)
n.2163C>T
c.2383C>T (p.Pro795Ser)
c.280C>T (p.Pro94Ser)
c.2722C>T (p.Pro908Ser)
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
Xg.108621833dupCA258744COL4A5c.2708dup (p.Pro904SerfsTer19)
n.2164dup
c.2384dup (p.Pro796SerfsTer19)
c.281dup (p.Pro95SerfsTer19)
c.2723dup (p.Pro909SerfsTer19)
c.1043dup (p.Pro349SerfsTer19)
 dbSNP
Xg.108621833C>ACA413851974COL4A5c.2708C>A (p.Pro903His)
n.2164C>A
c.2384C>A (p.Pro795His)
c.281C>A (p.Pro94His)
c.2723C>A (p.Pro908His)
c.1043C>A (p.Pro348His)
Xg.108621833C>GCA413851975COL4A5c.2708C>G (p.Pro903Arg)
n.2164C>G
c.2384C>G (p.Pro795Arg)
c.281C>G (p.Pro94Arg)
c.2723C>G (p.Pro908Arg)
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
Xg.108621833C>TCA413851976COL4A5c.2708C>T (p.Pro903Leu)
n.2164C>T
c.2384C>T (p.Pro795Leu)
c.281C>T (p.Pro94Leu)
c.2723C>T (p.Pro908Leu)
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
Xg.108621834T>ACA517924402COL4A5c.2709T>A (p.Pro903=)
n.2165T>A
c.2385T>A (p.Pro795=)
c.282T>A (p.Pro94=)
c.2724T>A (p.Pro908=)
c.1044T>A (p.Pro348=)
Xg.108621834T>CCA517924403COL4A5c.2709T>C (p.Pro903=)
n.2165T>C
c.2385T>C (p.Pro795=)
c.282T>C (p.Pro94=)
c.2724T>C (p.Pro908=)
c.1044T>C (p.Pro348=)
 ClinVar
Xg.108621834T>GCA517924405COL4A5c.2709T>G (p.Pro903=)
n.2165T>G
c.2385T>G (p.Pro795=)
c.282T>G (p.Pro94=)
c.2724T>G (p.Pro908=)
c.1044T>G (p.Pro348=)

Number of alleles fetched