Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108620338_108620409delCA891843942COL4A5c.2589_2660del (p.Ser864_Gly887del)
n.2045_2116del
c.2265_2336del (p.Ser756_Gly779del)
c.162_233del (p.Ser55_Gly78del)
c.2604_2675del (p.Ser869_Gly892del)
c.924_995del (p.Ser309_Gly332del)
Xg.108620385_108620420delCA2695235219COL4A5c.2636_2671del (p.Ser879_Gly890del)
n.2092_2127del
c.2312_2347del (p.Ser771_Gly782del)
c.209_244del (p.Ser70_Gly81del)
c.2651_2686del (p.Ser884_Gly895del)
c.971_1006del (p.Ser324_Gly335del)
Xg.108620408G>ACA413851677COL4A5c.2659G>A (p.Gly887Ser)
n.2115G>A
c.2335G>A (p.Gly779Ser)
c.232G>A (p.Gly78Ser)
c.2674G>A (p.Gly892Ser)
c.994G>A (p.Gly332Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.108620408G>CCA258731COL4A5c.2659G>C (p.Gly887Arg)
n.2115G>C
c.2335G>C (p.Gly779Arg)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.2674G>C (p.Gly892Arg)
c.994G>C (p.Gly332Arg)
 dbSNP
Xg.108620408G=CA2450695992COL4A5c.2659G= (p.Gly887=)
n.2115G=
c.2335G= (p.Gly779=)
c.232G= (p.Gly78=)
c.2674G= (p.Gly892=)
c.994G= (p.Gly332=)
Xg.108620408G>TCA413851681COL4A5c.2659G>T (p.Gly887Cys)
n.2115G>T
c.2335G>T (p.Gly779Cys)
c.232G>T (p.Gly78Cys)
c.2674G>T (p.Gly892Cys)
c.994G>T (p.Gly332Cys)
Xg.108620409G>ACA413851683COL4A5c.2660G>A (p.Gly887Asp)
n.2116G>A
c.2336G>A (p.Gly779Asp)
c.233G>A (p.Gly78Asp)
c.2675G>A (p.Gly892Asp)
c.995G>A (p.Gly332Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.108620409G>CCA413851685COL4A5c.2660G>C (p.Gly887Ala)
n.2116G>C
c.2336G>C (p.Gly779Ala)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.2675G>C (p.Gly892Ala)
c.995G>C (p.Gly332Ala)
Xg.108620409G=CA2450695993COL4A5c.2660G= (p.Gly887=)
n.2116G=
c.2336G= (p.Gly779=)
c.233G= (p.Gly78=)
c.2675G= (p.Gly892=)
c.995G= (p.Gly332=)
Xg.108620409G>TCA258734COL4A5c.2660G>T (p.Gly887Val)
n.2116G>T
c.2336G>T (p.Gly779Val)
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.2675G>T (p.Gly892Val)
c.995G>T (p.Gly332Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.108620410T>ACA517924252COL4A5c.2661T>A (p.Gly887=)
n.2117T>A
c.2337T>A (p.Gly779=)
c.234T>A (p.Gly78=)
c.2676T>A (p.Gly892=)
c.996T>A (p.Gly332=)
Xg.108620410T>CCA517924251COL4A5c.2661T>C (p.Gly887=)
n.2117T>C
c.2337T>C (p.Gly779=)
c.234T>C (p.Gly78=)
c.2676T>C (p.Gly892=)
c.996T>C (p.Gly332=)
Xg.108620410T>GCA517924250COL4A5c.2661T>G (p.Gly887=)
n.2117T>G
c.2337T>G (p.Gly779=)
c.234T>G (p.Gly78=)
c.2676T>G (p.Gly892=)
c.996T>G (p.Gly332=)
Xg.108620411G>ACA10488956COL4A5c.2662G>A (p.Ala888Thr)
n.2118G>A
c.2338G>A (p.Ala780Thr)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.2677G>A (p.Ala893Thr)
c.997G>A (p.Ala333Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108620411G>CCA413851689COL4A5c.2662G>C (p.Ala888Pro)
n.2118G>C
c.2338G>C (p.Ala780Pro)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.2677G>C (p.Ala893Pro)
c.997G>C (p.Ala333Pro)
Xg.108620411G=CA2450695994COL4A5c.2662G= (p.Ala888=)
n.2118G=
c.2338G= (p.Ala780=)
c.235G= (p.Ala79=)
c.2677G= (p.Ala893=)
c.997G= (p.Ala333=)
Xg.108620411G>TCA413851691COL4A5c.2662G>T (p.Ala888Ser)
n.2118G>T
c.2338G>T (p.Ala780Ser)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.2677G>T (p.Ala893Ser)
c.997G>T (p.Ala333Ser)
 gnomAD v4
Xg.108620412C>ACA413851693COL4A5c.2663C>A (p.Ala888Asp)
n.2119C>A
c.2339C>A (p.Ala780Asp)
c.236C>A (p.Ala79Asp)
c.2678C>A (p.Ala893Asp)
c.998C>A (p.Ala333Asp)
Xg.108620412C>GCA413851695COL4A5c.2663C>G (p.Ala888Gly)
n.2119C>G
c.2339C>G (p.Ala780Gly)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.2678C>G (p.Ala893Gly)
c.998C>G (p.Ala333Gly)
Xg.108620412C>TCA413851696COL4A5c.2663C>T (p.Ala888Val)
n.2119C>T
c.2339C>T (p.Ala780Val)
c.236C>T (p.Ala79Val)
c.2678C>T (p.Ala893Val)
c.998C>T (p.Ala333Val)
Xg.108620413C>ACA517924253COL4A5c.2664C>A (p.Ala888=)
n.2120C>A
c.2340C>A (p.Ala780=)
c.237C>A (p.Ala79=)
c.2679C>A (p.Ala893=)
c.999C>A (p.Ala333=)
 gnomAD v4
Xg.108620413C>GCA517924256COL4A5c.2664C>G (p.Ala888=)
n.2120C>G
c.2340C>G (p.Ala780=)
c.237C>G (p.Ala79=)
c.2679C>G (p.Ala893=)
c.999C>G (p.Ala333=)
Xg.108620413C>TCA517924255COL4A5c.2664C>T (p.Ala888=)
n.2120C>T
c.2340C>T (p.Ala780=)
c.237C>T (p.Ala79=)
c.2679C>T (p.Ala893=)
c.999C>T (p.Ala333=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108620415_108620416delCA2579676517COL4A5c.2666_2667del (p.Ser889TrpfsTer8)
n.2122_2123del
c.2342_2343del (p.Ser781TrpfsTer8)
c.239_240del (p.Ser80TrpfsTer8)
c.2681_2682del (p.Ser894TrpfsTer8)
c.1001_1002del (p.Ser334TrpfsTer8)
Xg.108620414T>ACA413851702COL4A5c.2665T>A (p.Ser889Thr)
n.2121T>A
c.2341T>A (p.Ser781Thr)
c.238T>A (p.Ser80Thr)
c.2680T>A (p.Ser894Thr)
c.1000T>A (p.Ser334Thr)
Xg.108620414T>CCA413851700COL4A5c.2665T>C (p.Ser889Pro)
n.2121T>C
c.2341T>C (p.Ser781Pro)
c.238T>C (p.Ser80Pro)
c.2680T>C (p.Ser894Pro)
c.1000T>C (p.Ser334Pro)
 COSMIC COSMIC
Xg.108620414T>GCA413851698COL4A5c.2665T>G (p.Ser889Ala)
n.2121T>G
c.2341T>G (p.Ser781Ala)
c.238T>G (p.Ser80Ala)
c.2680T>G (p.Ser894Ala)
c.1000T>G (p.Ser334Ala)
Xg.108620415C>ACA413851704COL4A5c.2666C>A (p.Ser889Tyr)
n.2122C>A
c.2342C>A (p.Ser781Tyr)
c.239C>A (p.Ser80Tyr)
c.2681C>A (p.Ser894Tyr)
c.1001C>A (p.Ser334Tyr)
Xg.108620415C=CA2450695995COL4A5c.2666C= (p.Ser889=)
n.2122C=
c.2342C= (p.Ser781=)
c.239C= (p.Ser80=)
c.2681C= (p.Ser894=)
c.1001C= (p.Ser334=)
Xg.108620415C>GCA10488957COL4A5c.2666C>G (p.Ser889Cys)
n.2122C>G
c.2342C>G (p.Ser781Cys)
c.239C>G (p.Ser80Cys)
c.2681C>G (p.Ser894Cys)
c.1001C>G (p.Ser334Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108620415C>TCA413851706COL4A5c.2666C>T (p.Ser889Phe)
n.2122C>T
c.2342C>T (p.Ser781Phe)
c.239C>T (p.Ser80Phe)
c.2681C>T (p.Ser894Phe)
c.1001C>T (p.Ser334Phe)
Xg.108620416T>ACA517924259COL4A5c.2667T>A (p.Ser889=)
n.2123T>A
c.2343T>A (p.Ser781=)
c.240T>A (p.Ser80=)
c.2682T>A (p.Ser894=)
c.1002T>A (p.Ser334=)
Xg.108620416T>CCA517924261COL4A5c.2667T>C (p.Ser889=)
n.2123T>C
c.2343T>C (p.Ser781=)
c.240T>C (p.Ser80=)
c.2682T>C (p.Ser894=)
c.1002T>C (p.Ser334=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108620416T>GCA517924262COL4A5c.2667T>G (p.Ser889=)
n.2123T>G
c.2343T>G (p.Ser781=)
c.240T>G (p.Ser80=)
c.2682T>G (p.Ser894=)
c.1002T>G (p.Ser334=)
Xg.108620416T=CA2450695996COL4A5c.2667T= (p.Ser889=)
n.2123T=
c.2343T= (p.Ser781=)
c.240T= (p.Ser80=)
c.2682T= (p.Ser894=)
c.1002T= (p.Ser334=)
Xg.108620417G>ACA413851709COL4A5c.2668G>A (p.Gly890Arg)
n.2124G>A
c.2344G>A (p.Gly782Arg)
c.241G>A (p.Gly81Arg)
c.2683G>A (p.Gly895Arg)
c.1003G>A (p.Gly335Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108620417G>CCA413851713COL4A5c.2668G>C (p.Gly890Arg)
n.2124G>C
c.2344G>C (p.Gly782Arg)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.2683G>C (p.Gly895Arg)
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
Xg.108620417G=CA2450695997COL4A5c.2668G= (p.Gly890=)
n.2124G=
c.2344G= (p.Gly782=)
c.241G= (p.Gly81=)
c.2683G= (p.Gly895=)
c.1003G= (p.Gly335=)
Xg.108620417G>TCA413851711COL4A5c.2668G>T (p.Gly890Ter)
n.2124G>T
c.2344G>T (p.Gly782Ter)
c.241G>T (p.Gly81Ter)
c.2683G>T (p.Gly895Ter)
c.1003G>T (p.Gly335Ter)
 ClinVar
Xg.108620418G>ACA413851715COL4A5c.2669G>A (p.Gly890Glu)
n.2125G>A
c.2345G>A (p.Gly782Glu)
c.242G>A (p.Gly81Glu)
c.2684G>A (p.Gly895Glu)
c.1004G>A (p.Gly335Glu)
Xg.108620418G>CCA413851717COL4A5c.2669G>C (p.Gly890Ala)
n.2125G>C
c.2345G>C (p.Gly782Ala)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.2684G>C (p.Gly895Ala)
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
Xg.108620418G>TCA413851719COL4A5c.2669G>T (p.Gly890Val)
n.2125G>T
c.2345G>T (p.Gly782Val)
c.242G>T (p.Gly81Val)
c.2684G>T (p.Gly895Val)
c.1004G>T (p.Gly335Val)
 gnomAD v4
Xg.108620419A>CCA517924266COL4A5c.2670A>C (p.Gly890=)
n.2126A>C
c.2346A>C (p.Gly782=)
c.243A>C (p.Gly81=)
c.2685A>C (p.Gly895=)
c.1005A>C (p.Gly335=)
Xg.108620419A>GCA517924267COL4A5c.2670A>G (p.Gly890=)
n.2126A>G
c.2346A>G (p.Gly782=)
c.243A>G (p.Gly81=)
c.2685A>G (p.Gly895=)
c.1005A>G (p.Gly335=)
Xg.108620419A>TCA517924268COL4A5c.2670A>T (p.Gly890=)
n.2126A>T
c.2346A>T (p.Gly782=)
c.243A>T (p.Gly81=)
c.2685A>T (p.Gly895=)
c.1005A>T (p.Gly335=)
Xg.108620420T>ACA413851722COL4A5c.2671T>A (p.Phe891Ile)
n.2127T>A
c.2347T>A (p.Phe783Ile)
c.244T>A (p.Phe82Ile)
c.2686T>A (p.Phe896Ile)
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
Xg.108620420T>CCA413851723COL4A5c.2671T>C (p.Phe891Leu)
n.2127T>C
c.2347T>C (p.Phe783Leu)
c.244T>C (p.Phe82Leu)
c.2686T>C (p.Phe896Leu)
c.1006T>C (p.Phe336Leu)
Xg.108620420T>GCA413851725COL4A5c.2671T>G (p.Phe891Val)
n.2127T>G
c.2347T>G (p.Phe783Val)
c.244T>G (p.Phe82Val)
c.2686T>G (p.Phe896Val)
c.1006T>G (p.Phe336Val)
Xg.108620421T>ACA413851728COL4A5c.2672T>A (p.Phe891Tyr)
n.2128T>A
c.2348T>A (p.Phe783Tyr)
c.245T>A (p.Phe82Tyr)
c.2687T>A (p.Phe896Tyr)
c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
Xg.108620421T>CCA413851730COL4A5c.2672T>C (p.Phe891Ser)
n.2128T>C
c.2348T>C (p.Phe783Ser)
c.245T>C (p.Phe82Ser)
c.2687T>C (p.Phe896Ser)
c.1007T>C (p.Phe336Ser)
Xg.108620421T>GCA413851731COL4A5c.2672T>G (p.Phe891Cys)
n.2128T>G
c.2348T>G (p.Phe783Cys)
c.245T>G (p.Phe82Cys)
c.2687T>G (p.Phe896Cys)
c.1007T>G (p.Phe336Cys)
Xg.108620422T>ACA413851734COL4A5c.2673T>A (p.Phe891Leu)
n.2129T>A
c.2349T>A (p.Phe783Leu)
c.246T>A (p.Phe82Leu)
c.2688T>A (p.Phe896Leu)
c.1008T>A (p.Phe336Leu)
Xg.108620422T>CCA517924273COL4A5c.2673T>C (p.Phe891=)
n.2129T>C
c.2349T>C (p.Phe783=)
c.246T>C (p.Phe82=)
c.2688T>C (p.Phe896=)
c.1008T>C (p.Phe336=)
Xg.108620422T>GCA413851735COL4A5c.2673T>G (p.Phe891Leu)
n.2129T>G
c.2349T>G (p.Phe783Leu)
c.246T>G (p.Phe82Leu)
c.2688T>G (p.Phe896Leu)
c.1008T>G (p.Phe336Leu)
Xg.108620423C>ACA413851741COL4A5c.2674C>A (p.Pro892Thr)
n.2130C>A
c.2350C>A (p.Pro784Thr)
c.247C>A (p.Pro83Thr)
c.2689C>A (p.Pro897Thr)
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
Xg.108620423C>GCA413851740COL4A5c.2674C>G (p.Pro892Ala)
n.2130C>G
c.2350C>G (p.Pro784Ala)
c.247C>G (p.Pro83Ala)
c.2689C>G (p.Pro897Ala)
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
Xg.108620423C>TCA413851738COL4A5c.2674C>T (p.Pro892Ser)
n.2130C>T
c.2350C>T (p.Pro784Ser)
c.247C>T (p.Pro83Ser)
c.2689C>T (p.Pro897Ser)
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
 COSMIC
Xg.108620424delCA2579676518COL4A5c.2675del (p.Pro892GlnfsTer9)
n.2131del
c.2351del (p.Pro784GlnfsTer9)
c.248del (p.Pro83GlnfsTer9)
c.2690del (p.Pro897GlnfsTer9)
c.1010del (p.Pro337GlnfsTer9)
Xg.108620424C>ACA413851743COL4A5c.2675C>A (p.Pro892Gln)
n.2131C>A
c.2351C>A (p.Pro784Gln)
c.248C>A (p.Pro83Gln)
c.2690C>A (p.Pro897Gln)
c.1010C>A (p.Pro337Gln)
 gnomAD v4
Xg.108620424C>GCA413851745COL4A5c.2675C>G (p.Pro892Arg)
n.2131C>G
c.2351C>G (p.Pro784Arg)
c.248C>G (p.Pro83Arg)
c.2690C>G (p.Pro897Arg)
c.1010C>G (p.Pro337Arg)
Xg.108620424C>TCA413851747COL4A5c.2675C>T (p.Pro892Leu)
n.2131C>T
c.2351C>T (p.Pro784Leu)
c.248C>T (p.Pro83Leu)
c.2690C>T (p.Pro897Leu)
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
Xg.108620425A>CCA517924275COL4A5c.2676A>C (p.Pro892=)
n.2132A>C
c.2352A>C (p.Pro784=)
c.249A>C (p.Pro83=)
c.2691A>C (p.Pro897=)
c.1011A>C (p.Pro337=)
Xg.108620425A>GCA517924276COL4A5c.2676A>G (p.Pro892=)
n.2132A>G
c.2352A>G (p.Pro784=)
c.249A>G (p.Pro83=)
c.2691A>G (p.Pro897=)
c.1011A>G (p.Pro337=)
 gnomAD v4
Xg.108620425A>TCA517924277COL4A5c.2676A>T (p.Pro892=)
n.2132A>T
c.2352A>T (p.Pro784=)
c.249A>T (p.Pro83=)
c.2691A>T (p.Pro897=)
c.1011A>T (p.Pro337=)
 gnomAD v4
Xg.108620426G>ACA413851749COL4A5c.2677G>A (p.Gly893Ser)
n.2133G>A
c.2353G>A (p.Gly785Ser)
c.250G>A (p.Gly84Ser)
c.2692G>A (p.Gly898Ser)
c.1012G>A (p.Gly338Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.108620426G>CCA413851751COL4A5c.2677G>C (p.Gly893Arg)
n.2133G>C
c.2353G>C (p.Gly785Arg)
c.250G>C (p.Gly84Arg)
c.2692G>C (p.Gly898Arg)
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
Xg.108620426G=CA2450695998COL4A5c.2677G= (p.Gly893=)
n.2133G=
c.2353G= (p.Gly785=)
c.250G= (p.Gly84=)
c.2692G= (p.Gly898=)
c.1012G= (p.Gly338=)
Xg.108620426G>TCA413851753COL4A5c.2677G>T (p.Gly893Cys)
n.2133G>T
c.2353G>T (p.Gly785Cys)
c.250G>T (p.Gly84Cys)
c.2692G>T (p.Gly898Cys)
c.1012G>T (p.Gly338Cys)
Xg.108620427G>ACA413851756COL4A5c.2677+1G>A (n.2677+1G>A)
n.2133+1G>A
c.2353+1G>A (n.2353+1G>A)
c.250+1G>A (n.250+1G>A)
c.2692+1G>A (n.2692+1G>A)
c.1012+1G>A (n.1012+1G>A)
Xg.108620427G>CCA413851757COL4A5c.2677+1G>C (n.2677+1G>C)
n.2133+1G>C
c.2353+1G>C (n.2353+1G>C)
c.250+1G>C (n.250+1G>C)
c.2692+1G>C (n.2692+1G>C)
c.1012+1G>C (n.1012+1G>C)
Xg.108620427G>TCA413851759COL4A5c.2677+1G>T (n.2677+1G>T)
n.2133+1G>T
c.2353+1G>T (n.2353+1G>T)
c.250+1G>T (n.250+1G>T)
c.2692+1G>T (n.2692+1G>T)
c.1012+1G>T (n.1012+1G>T)
 gnomAD v4
Xg.108620428T>ACA413851762COL4A5c.2677+2T>A (n.2677+2T>A)
n.2133+2T>A
c.2353+2T>A (n.2353+2T>A)
c.250+2T>A (n.250+2T>A)
c.2692+2T>A (n.2692+2T>A)
c.1012+2T>A (n.1012+2T>A)
Xg.108620428T>CCA413851764COL4A5c.2677+2T>C (n.2677+2T>C)
n.2133+2T>C
c.2353+2T>C (n.2353+2T>C)
c.250+2T>C (n.250+2T>C)
c.2692+2T>C (n.2692+2T>C)
c.1012+2T>C (n.1012+2T>C)
Xg.108620428T>GCA413851766COL4A5c.2677+2T>G (n.2677+2T>G)
n.2133+2T>G
c.2353+2T>G (n.2353+2T>G)
c.250+2T>G (n.250+2T>G)
c.2692+2T>G (n.2692+2T>G)
c.1012+2T>G (n.1012+2T>G)
Xg.108620429A=CA2450695999COL4A5c.2677+3A= (n.2677+3A=)
n.2133+3A=
c.2353+3A= (n.2353+3A=)
c.250+3A= (n.250+3A=)
c.2692+3A= (n.2692+3A=)
c.1012+3A= (n.1012+3A=)
Xg.108620429A>GCA869814020COL4A5c.2677+3A>G (n.2677+3A>G)
n.2133+3A>G
c.2353+3A>G (n.2353+3A>G)
c.250+3A>G (n.250+3A>G)
c.2692+3A>G (n.2692+3A>G)
c.1012+3A>G (n.1012+3A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108620430A=CA2450696000COL4A5c.2677+4A= (n.2677+4A=)
n.2133+4A=
c.2353+4A= (n.2353+4A=)
c.250+4A= (n.250+4A=)
c.2692+4A= (n.2692+4A=)
c.1012+4A= (n.1012+4A=)
Xg.108620430_108620431insACCTAGCA920430442COL4A5c.2677+4_2677+5insACCTAG (n.2677+4_2677+5insACCTAG)
n.2133+4_2133+5insACCTAG
c.2353+4_2353+5insACCTAG (n.2353+4_2353+5insACCTAG)
c.250+4_250+5insACCTAG (n.250+4_250+5insACCTAG)
c.2692+4_2692+5insACCTAG (n.2692+4_2692+5insACCTAG)
c.1012+4_1012+5insACCTAG (n.1012+4_1012+5insACCTAG)
 dbSNP
Xg.108620433delCA2694440018COL4A5c.2677+7del (n.2677+7del)
n.2133+7del
c.2353+7del (n.2353+7del)
c.250+7del (n.250+7del)
c.2692+7del (n.2692+7del)
c.1012+7del (n.1012+7del)
 gnomAD v4
Xg.108620433_108620434delinsTGCA2450696001COL4A5c.2677+7_2677+8delinsTG (n.2677+7_2677+8delinsTG)
n.2133+7_2133+8delinsTG
c.2353+7_2353+8delinsTG (n.2353+7_2353+8delinsTG)
c.250+7_250+8delinsTG (n.250+7_250+8delinsTG)
c.2692+7_2692+8delinsTG (n.2692+7_2692+8delinsTG)
c.1012+7_1012+8delinsTG (n.1012+7_1012+8delinsTG)
Xg.108620434delCA644063500COL4A5c.2677+8del (n.2677+8del)
n.2133+8del
c.2353+8del (n.2353+8del)
c.250+8del (n.250+8del)
c.2692+8del (n.2692+8del)
c.1012+8del (n.1012+8del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108620434G=CA2450696002COL4A5c.2677+8G= (n.2677+8G=)
n.2133+8G=
c.2353+8G= (n.2353+8G=)
c.250+8G= (n.250+8G=)
c.2692+8G= (n.2692+8G=)
c.1012+8G= (n.1012+8G=)
Xg.108620434G>TCA334049196COL4A5c.2677+8G>T (n.2677+8G>T)
n.2133+8G>T
c.2353+8G>T (n.2353+8G>T)
c.250+8G>T (n.250+8G>T)
c.2692+8G>T (n.2692+8G>T)
c.1012+8G>T (n.1012+8G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108620437T>ACA2694440019COL4A5c.2677+11T>A (n.2677+11T>A)
n.2133+11T>A
c.2353+11T>A (n.2353+11T>A)
c.250+11T>A (n.250+11T>A)
c.2692+11T>A (n.2692+11T>A)
c.1012+11T>A (n.1012+11T>A)
 gnomAD v4
Xg.108620441delCA517924279COL4A5c.2677+15del (n.2677+15del)
n.2133+15del
c.2353+15del (n.2353+15del)
c.250+15del (n.250+15del)
c.2692+15del (n.2692+15del)
c.1012+15del (n.1012+15del)
 gnomAD v4
Xg.108620441G>ACA644063501COL4A5c.2677+15G>A (n.2677+15G>A)
n.2133+15G>A
c.2353+15G>A (n.2353+15G>A)
c.250+15G>A (n.250+15G>A)
c.2692+15G>A (n.2692+15G>A)
c.1012+15G>A (n.1012+15G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108620441G=CA2450696003COL4A5c.2677+15G= (n.2677+15G=)
n.2133+15G=
c.2353+15G= (n.2353+15G=)
c.250+15G= (n.250+15G=)
c.2692+15G= (n.2692+15G=)
c.1012+15G= (n.1012+15G=)
Xg.108620441G>TCA2694440020COL4A5c.2677+15G>T (n.2677+15G>T)
n.2133+15G>T
c.2353+15G>T (n.2353+15G>T)
c.250+15G>T (n.250+15G>T)
c.2692+15G>T (n.2692+15G>T)
c.1012+15G>T (n.1012+15G>T)
 gnomAD v4
Xg.108620445delCA2579676519COL4A5c.2677+19del (n.2677+19del)
n.2133+19del
c.2353+19del (n.2353+19del)
c.250+19del (n.250+19del)
c.2692+19del (n.2692+19del)
c.1012+19del (n.1012+19del)
Xg.108620445T>CCA10488958COL4A5c.2677+19T>C (n.2677+19T>C)
n.2133+19T>C
c.2353+19T>C (n.2353+19T>C)
c.250+19T>C (n.250+19T>C)
c.2692+19T>C (n.2692+19T>C)
c.1012+19T>C (n.1012+19T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108620445T=CA2450696004COL4A5c.2677+19T= (n.2677+19T=)
n.2133+19T=
c.2353+19T= (n.2353+19T=)
c.250+19T= (n.250+19T=)
c.2692+19T= (n.2692+19T=)
c.1012+19T= (n.1012+19T=)
Xg.108620446C>ACA2450696006COL4A5c.2677+20C>A (n.2677+20C>A)
n.2133+20C>A
c.2353+20C>A (n.2353+20C>A)
c.250+20C>A (n.250+20C>A)
c.2692+20C>A (n.2692+20C>A)
c.1012+20C>A (n.1012+20C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108620446C=CA2450696005COL4A5c.2677+20C= (n.2677+20C=)
n.2133+20C=
c.2353+20C= (n.2353+20C=)
c.250+20C= (n.250+20C=)
c.2692+20C= (n.2692+20C=)
c.1012+20C= (n.1012+20C=)
Xg.108620446C>TCA869814022COL4A5c.2677+20C>T (n.2677+20C>T)
n.2133+20C>T
c.2353+20C>T (n.2353+20C>T)
c.250+20C>T (n.250+20C>T)
c.2692+20C>T (n.2692+20C>T)
c.1012+20C>T (n.1012+20C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108620448C>ACA644063502COL4A5c.2677+22C>A (n.2677+22C>A)
n.2133+22C>A
c.2353+22C>A (n.2353+22C>A)
c.250+22C>A (n.250+22C>A)
c.2692+22C>A (n.2692+22C>A)
c.1012+22C>A (n.1012+22C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108620448C=CA2450696007COL4A5c.2677+22C= (n.2677+22C=)
n.2133+22C=
c.2353+22C= (n.2353+22C=)
c.250+22C= (n.250+22C=)
c.2692+22C= (n.2692+22C=)
c.1012+22C= (n.1012+22C=)
Xg.108620448C>TCA2694440021COL4A5c.2677+22C>T (n.2677+22C>T)
n.2133+22C>T
c.2353+22C>T (n.2353+22C>T)
c.250+22C>T (n.250+22C>T)
c.2692+22C>T (n.2692+22C>T)
c.1012+22C>T (n.1012+22C>T)
 gnomAD v4
Xg.108620449T>ACA2579676520COL4A5c.2677+23T>A (n.2677+23T>A)
n.2133+23T>A
c.2353+23T>A (n.2353+23T>A)
c.250+23T>A (n.250+23T>A)
c.2692+23T>A (n.2692+23T>A)
c.1012+23T>A (n.1012+23T>A)
Xg.108620449T>CCA2694440022COL4A5c.2677+23T>C (n.2677+23T>C)
n.2133+23T>C
c.2353+23T>C (n.2353+23T>C)
c.250+23T>C (n.250+23T>C)
c.2692+23T>C (n.2692+23T>C)
c.1012+23T>C (n.1012+23T>C)
 gnomAD v4
Xg.108620450G>TCA2694440023COL4A5c.2677+24G>T (n.2677+24G>T)
n.2133+24G>T
c.2353+24G>T (n.2353+24G>T)
c.250+24G>T (n.250+24G>T)
c.2692+24G>T (n.2692+24G>T)
c.1012+24G>T (n.1012+24G>T)
 gnomAD v4
Xg.108620450_108620451delinsGACA2450696008COL4A5c.2677+24_2677+25delinsGA (n.2677+24_2677+25delinsGA)
n.2133+24_2133+25delinsGA
c.2353+24_2353+25delinsGA (n.2353+24_2353+25delinsGA)
c.250+24_250+25delinsGA (n.250+24_250+25delinsGA)
c.2692+24_2692+25delinsGA (n.2692+24_2692+25delinsGA)
c.1012+24_1012+25delinsGA (n.1012+24_1012+25delinsGA)
Xg.108620451delCA2450696009COL4A5c.2677+25del (n.2677+25del)
n.2133+25del
c.2353+25del (n.2353+25del)
c.250+25del (n.250+25del)
c.2692+25del (n.2692+25del)
c.1012+25del (n.1012+25del)
 dbSNP
Xg.108620453T>ACA2694440024COL4A5c.2677+27T>A (n.2677+27T>A)
n.2133+27T>A
c.2353+27T>A (n.2353+27T>A)
c.250+27T>A (n.250+27T>A)
c.2692+27T>A (n.2692+27T>A)
c.1012+27T>A (n.1012+27T>A)
 gnomAD v4
Xg.108620455G>ACA10488959COL4A5c.2677+29G>A (n.2677+29G>A)
n.2133+29G>A
c.2353+29G>A (n.2353+29G>A)
c.250+29G>A (n.250+29G>A)
c.2692+29G>A (n.2692+29G>A)
c.1012+29G>A (n.1012+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108620455G=CA2450696010COL4A5c.2677+29G= (n.2677+29G=)
n.2133+29G=
c.2353+29G= (n.2353+29G=)
c.250+29G= (n.250+29G=)
c.2692+29G= (n.2692+29G=)
c.1012+29G= (n.1012+29G=)
Xg.108620456G>ACA10488960COL4A5c.2677+30G>A (n.2677+30G>A)
n.2133+30G>A
c.2353+30G>A (n.2353+30G>A)
c.250+30G>A (n.250+30G>A)
c.2692+30G>A (n.2692+30G>A)
c.1012+30G>A (n.1012+30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108620456G>CCA2822894160COL4A5c.2677+30G>C (n.2677+30G>C)
n.2133+30G>C
c.2353+30G>C (n.2353+30G>C)
c.250+30G>C (n.250+30G>C)
c.2692+30G>C (n.2692+30G>C)
c.1012+30G>C (n.1012+30G>C)
Xg.108620456G=CA2450696011COL4A5c.2677+30G= (n.2677+30G=)
n.2133+30G=
c.2353+30G= (n.2353+30G=)
c.250+30G= (n.250+30G=)
c.2692+30G= (n.2692+30G=)
c.1012+30G= (n.1012+30G=)
Xg.108620456G>TCA2694440025COL4A5c.2677+30G>T (n.2677+30G>T)
n.2133+30G>T
c.2353+30G>T (n.2353+30G>T)
c.250+30G>T (n.250+30G>T)
c.2692+30G>T (n.2692+30G>T)
c.1012+30G>T (n.1012+30G>T)
 gnomAD v4
Xg.108620457delCA2579676521COL4A5c.2677+31del (n.2677+31del)
n.2133+31del
c.2353+31del (n.2353+31del)
c.250+31del (n.250+31del)
c.2692+31del (n.2692+31del)
c.1012+31del (n.1012+31del)
 gnomAD v4
Xg.108620457A>GCA2694440026COL4A5c.2677+31A>G (n.2677+31A>G)
n.2133+31A>G
c.2353+31A>G (n.2353+31A>G)
c.250+31A>G (n.250+31A>G)
c.2692+31A>G (n.2692+31A>G)
c.1012+31A>G (n.1012+31A>G)
 gnomAD v4
Xg.108620458T>CCA2694440028COL4A5c.2677+32T>C (n.2677+32T>C)
n.2133+32T>C
c.2353+32T>C (n.2353+32T>C)
c.250+32T>C (n.250+32T>C)
c.2692+32T>C (n.2692+32T>C)
c.1012+32T>C (n.1012+32T>C)
 gnomAD v4
Xg.108620458T>GCA2694440029COL4A5c.2677+32T>G (n.2677+32T>G)
n.2133+32T>G
c.2353+32T>G (n.2353+32T>G)
c.250+32T>G (n.250+32T>G)
c.2692+32T>G (n.2692+32T>G)
c.1012+32T>G (n.1012+32T>G)
 gnomAD v4
Xg.108620459delCA2694440027COL4A5c.2677+33del (n.2677+33del)
n.2133+33del
c.2353+33del (n.2353+33del)
c.250+33del (n.250+33del)
c.2692+33del (n.2692+33del)
c.1012+33del (n.1012+33del)
 gnomAD v4
Xg.108620459T>ACA2579676522COL4A5c.2677+33T>A (n.2677+33T>A)
n.2133+33T>A
c.2353+33T>A (n.2353+33T>A)
c.250+33T>A (n.250+33T>A)
c.2692+33T>A (n.2692+33T>A)
c.1012+33T>A (n.1012+33T>A)
 gnomAD v4
Xg.108620461A>TCA2694440030COL4A5c.2677+35A>T (n.2677+35A>T)
n.2133+35A>T
c.2353+35A>T (n.2353+35A>T)
c.250+35A>T (n.250+35A>T)
c.2692+35A>T (n.2692+35A>T)
c.1012+35A>T (n.1012+35A>T)
 gnomAD v4
Xg.108620462G>ACA2694440031COL4A5c.2677+36G>A (n.2677+36G>A)
n.2133+36G>A
c.2353+36G>A (n.2353+36G>A)
c.250+36G>A (n.250+36G>A)
c.2692+36G>A (n.2692+36G>A)
c.1012+36G>A (n.1012+36G>A)
 gnomAD v4
Xg.108620462G>CCA2450696013COL4A5c.2677+36G>C (n.2677+36G>C)
n.2133+36G>C
c.2353+36G>C (n.2353+36G>C)
c.250+36G>C (n.250+36G>C)
c.2692+36G>C (n.2692+36G>C)
c.1012+36G>C (n.1012+36G>C)
 dbSNP
Xg.108620462G=CA2450696012COL4A5c.2677+36G= (n.2677+36G=)
n.2133+36G=
c.2353+36G= (n.2353+36G=)
c.250+36G= (n.250+36G=)
c.2692+36G= (n.2692+36G=)
c.1012+36G= (n.1012+36G=)
Xg.108620463G>ACA2579676523COL4A5c.2677+37G>A (n.2677+37G>A)
n.2133+37G>A
c.2353+37G>A (n.2353+37G>A)
c.250+37G>A (n.250+37G>A)
c.2692+37G>A (n.2692+37G>A)
c.1012+37G>A (n.1012+37G>A)
Xg.108620463G>CCA2694440033COL4A5c.2677+37G>C (n.2677+37G>C)
n.2133+37G>C
c.2353+37G>C (n.2353+37G>C)
c.250+37G>C (n.250+37G>C)
c.2692+37G>C (n.2692+37G>C)
c.1012+37G>C (n.1012+37G>C)
 gnomAD v4
Xg.108620463G>TCA2694440032COL4A5c.2677+37G>T (n.2677+37G>T)
n.2133+37G>T
c.2353+37G>T (n.2353+37G>T)
c.250+37G>T (n.250+37G>T)
c.2692+37G>T (n.2692+37G>T)
c.1012+37G>T (n.1012+37G>T)
 gnomAD v4
Xg.108620464A>GCA2694440034COL4A5c.2677+38A>G (n.2677+38A>G)
n.2133+38A>G
c.2353+38A>G (n.2353+38A>G)
c.250+38A>G (n.250+38A>G)
c.2692+38A>G (n.2692+38A>G)
c.1012+38A>G (n.1012+38A>G)
 gnomAD v4
Xg.108620465A>CCA2579676524COL4A5c.2677+39A>C (n.2677+39A>C)
n.2133+39A>C
c.2353+39A>C (n.2353+39A>C)
c.250+39A>C (n.250+39A>C)
c.2692+39A>C (n.2692+39A>C)
c.1012+39A>C (n.1012+39A>C)
Xg.108620465A>GCA2822894164COL4A5c.2677+39A>G (n.2677+39A>G)
n.2133+39A>G
c.2353+39A>G (n.2353+39A>G)
c.250+39A>G (n.250+39A>G)
c.2692+39A>G (n.2692+39A>G)
c.1012+39A>G (n.1012+39A>G)
Xg.108620467_108620473delinsTTAAAACCA2450696014COL4A5c.2677+41_2677+47delinsTTAAAAC (n.2677+41_2677+47delinsTTAAAAC)
n.2133+41_2133+47delinsTTAAAAC
c.2353+41_2353+47delinsTTAAAAC (n.2353+41_2353+47delinsTTAAAAC)
c.250+41_250+47delinsTTAAAAC (n.250+41_250+47delinsTTAAAAC)
c.2692+41_2692+47delinsTTAAAAC (n.2692+41_2692+47delinsTTAAAAC)
c.1012+41_1012+47delinsTTAAAAC (n.1012+41_1012+47delinsTTAAAAC)
Xg.108620468T>ACA644063503COL4A5c.2677+42T>A (n.2677+42T>A)
n.2133+42T>A
c.2353+42T>A (n.2353+42T>A)
c.250+42T>A (n.250+42T>A)
c.2692+42T>A (n.2692+42T>A)
c.1012+42T>A (n.1012+42T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108620468T=CA2450696016COL4A5c.2677+42T= (n.2677+42T=)
n.2133+42T=
c.2353+42T= (n.2353+42T=)
c.250+42T= (n.250+42T=)
c.2692+42T= (n.2692+42T=)
c.1012+42T= (n.1012+42T=)
Xg.108620471_108620476delCA2450696015COL4A5c.2677+45_2677+50del (n.2677+45_2677+50del)
n.2133+45_2133+50del
c.2353+45_2353+50del (n.2353+45_2353+50del)
c.250+45_250+50del (n.250+45_250+50del)
c.2692+45_2692+50del (n.2692+45_2692+50del)
c.1012+45_1012+50del (n.1012+45_1012+50del)
 dbSNP
Xg.108620469A>TCA2694440035COL4A5c.2677+43A>T (n.2677+43A>T)
n.2133+43A>T
c.2353+43A>T (n.2353+43A>T)
c.250+43A>T (n.250+43A>T)
c.2692+43A>T (n.2692+43A>T)
c.1012+43A>T (n.1012+43A>T)
 gnomAD v4
Xg.108620473C>ACA2694440036COL4A5c.2677+47C>A (n.2677+47C>A)
n.2133+47C>A
c.2353+47C>A (n.2353+47C>A)
c.250+47C>A (n.250+47C>A)
c.2692+47C>A (n.2692+47C>A)
c.1012+47C>A (n.1012+47C>A)
 gnomAD v4
Xg.108620473C>TCA2694440037COL4A5c.2677+47C>T (n.2677+47C>T)
n.2133+47C>T
c.2353+47C>T (n.2353+47C>T)
c.250+47C>T (n.250+47C>T)
c.2692+47C>T (n.2692+47C>T)
c.1012+47C>T (n.1012+47C>T)
 gnomAD v4
Xg.108620474T>CCA2694440038COL4A5c.2677+48T>C (n.2677+48T>C)
n.2133+48T>C
c.2353+48T>C (n.2353+48T>C)
c.250+48T>C (n.250+48T>C)
c.2692+48T>C (n.2692+48T>C)
c.1012+48T>C (n.1012+48T>C)
 gnomAD v4
Xg.108620475A>CCA2579676526COL4A5c.2677+49A>C (n.2677+49A>C)
n.2133+49A>C
c.2353+49A>C (n.2353+49A>C)
c.250+49A>C (n.250+49A>C)
c.2692+49A>C (n.2692+49A>C)
c.1012+49A>C (n.1012+49A>C)
Xg.108620476delCA2579676525COL4A5c.2677+50del (n.2677+50del)
n.2133+50del
c.2353+50del (n.2353+50del)
c.250+50del (n.250+50del)
c.2692+50del (n.2692+50del)
c.1012+50del (n.1012+50del)
Xg.108620476A=CA2450696017COL4A5c.2677+50A= (n.2677+50A=)
n.2133+50A=
c.2353+50A= (n.2353+50A=)
c.250+50A= (n.250+50A=)
c.2692+50A= (n.2692+50A=)
c.1012+50A= (n.1012+50A=)
Xg.108620476A>TCA644063504COL4A5c.2677+50A>T (n.2677+50A>T)
n.2133+50A>T
c.2353+50A>T (n.2353+50A>T)
c.250+50A>T (n.250+50A>T)
c.2692+50A>T (n.2692+50A>T)
c.1012+50A>T (n.1012+50A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108620477T>CCA644063505COL4A5c.2677+51T>C (n.2677+51T>C)
n.2133+51T>C
c.2353+51T>C (n.2353+51T>C)
c.250+51T>C (n.250+51T>C)
c.2692+51T>C (n.2692+51T>C)
c.1012+51T>C (n.1012+51T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108620477T>GCA2694440039COL4A5c.2677+51T>G (n.2677+51T>G)
n.2133+51T>G
c.2353+51T>G (n.2353+51T>G)
c.250+51T>G (n.250+51T>G)
c.2692+51T>G (n.2692+51T>G)
c.1012+51T>G (n.1012+51T>G)
 gnomAD v4
Xg.108620477T=CA2450696018COL4A5c.2677+51T= (n.2677+51T=)
n.2133+51T=
c.2353+51T= (n.2353+51T=)
c.250+51T= (n.250+51T=)
c.2692+51T= (n.2692+51T=)
c.1012+51T= (n.1012+51T=)
Xg.108620478A>GCA2694440040COL4A5c.2677+52A>G (n.2677+52A>G)
n.2133+52A>G
c.2353+52A>G (n.2353+52A>G)
c.250+52A>G (n.250+52A>G)
c.2692+52A>G (n.2692+52A>G)
c.1012+52A>G (n.1012+52A>G)
 gnomAD v4
Xg.108620479C>ACA1136178764COL4A5c.2677+53C>A (n.2677+53C>A)
n.2133+53C>A
c.2353+53C>A (n.2353+53C>A)
c.250+53C>A (n.250+53C>A)
c.2692+53C>A (n.2692+53C>A)
c.1012+53C>A (n.1012+53C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108620479C=CA2450696019COL4A5c.2677+53C= (n.2677+53C=)
n.2133+53C=
c.2353+53C= (n.2353+53C=)
c.250+53C= (n.250+53C=)
c.2692+53C= (n.2692+53C=)
c.1012+53C= (n.1012+53C=)
Xg.108620479C>TCA658421056COL4A5c.2677+53C>T (n.2677+53C>T)
n.2133+53C>T
c.2353+53C>T (n.2353+53C>T)
c.250+53C>T (n.250+53C>T)
c.2692+53C>T (n.2692+53C>T)
c.1012+53C>T (n.1012+53C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.108620480G>ACA334049221COL4A5c.2677+54G>A (n.2677+54G>A)
n.2133+54G>A
c.2353+54G>A (n.2353+54G>A)
c.250+54G>A (n.250+54G>A)
c.2692+54G>A (n.2692+54G>A)
c.1012+54G>A (n.1012+54G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108620480G=CA2450696020COL4A5c.2677+54G= (n.2677+54G=)
n.2133+54G=
c.2353+54G= (n.2353+54G=)
c.250+54G= (n.250+54G=)
c.2692+54G= (n.2692+54G=)
c.1012+54G= (n.1012+54G=)
Xg.108620480G>TCA2694440041COL4A5c.2677+54G>T (n.2677+54G>T)
n.2133+54G>T
c.2353+54G>T (n.2353+54G>T)
c.250+54G>T (n.250+54G>T)
c.2692+54G>T (n.2692+54G>T)
c.1012+54G>T (n.1012+54G>T)
 gnomAD v4
Xg.108620482C>ACA2694440042COL4A5c.2677+56C>A (n.2677+56C>A)
n.2133+56C>A
c.2353+56C>A (n.2353+56C>A)
c.250+56C>A (n.250+56C>A)
c.2692+56C>A (n.2692+56C>A)
c.1012+56C>A (n.1012+56C>A)
 gnomAD v4
Xg.108620484C>ACA2694440043COL4A5c.2677+58C>A (n.2677+58C>A)
n.2133+58C>A
c.2353+58C>A (n.2353+58C>A)
c.250+58C>A (n.250+58C>A)
c.2692+58C>A (n.2692+58C>A)
c.1012+58C>A (n.1012+58C>A)
 gnomAD v4
Xg.108620485T>ACA2579676527COL4A5c.2677+59T>A (n.2677+59T>A)
n.2133+59T>A
c.2353+59T>A (n.2353+59T>A)
c.250+59T>A (n.250+59T>A)
c.2692+59T>A (n.2692+59T>A)
c.1012+59T>A (n.1012+59T>A)
 gnomAD v4
Xg.108620485T>CCA2694440044COL4A5c.2677+59T>C (n.2677+59T>C)
n.2133+59T>C
c.2353+59T>C (n.2353+59T>C)
c.250+59T>C (n.250+59T>C)
c.2692+59T>C (n.2692+59T>C)
c.1012+59T>C (n.1012+59T>C)
 gnomAD v4
Xg.108620486G>ACA2579676528COL4A5c.2677+60G>A (n.2677+60G>A)
n.2133+60G>A
c.2353+60G>A (n.2353+60G>A)
c.250+60G>A (n.250+60G>A)
c.2692+60G>A (n.2692+60G>A)
c.1012+60G>A (n.1012+60G>A)
 gnomAD v4
Xg.108620487G>CCA2694440045COL4A5c.2677+61G>C (n.2677+61G>C)
n.2133+61G>C
c.2353+61G>C (n.2353+61G>C)
c.250+61G>C (n.250+61G>C)
c.2692+61G>C (n.2692+61G>C)
c.1012+61G>C (n.1012+61G>C)
 gnomAD v4
Xg.108620488T>ACA2579676529COL4A5c.2677+62T>A (n.2677+62T>A)
n.2133+62T>A
c.2353+62T>A (n.2353+62T>A)
c.250+62T>A (n.250+62T>A)
c.2692+62T>A (n.2692+62T>A)
c.1012+62T>A (n.1012+62T>A)
 gnomAD v4
Xg.108620488T>CCA2694440046COL4A5c.2677+62T>C (n.2677+62T>C)
n.2133+62T>C
c.2353+62T>C (n.2353+62T>C)
c.250+62T>C (n.250+62T>C)
c.2692+62T>C (n.2692+62T>C)
c.1012+62T>C (n.1012+62T>C)
 gnomAD v4
Xg.108620491A=CA2450696021COL4A5c.2677+65A= (n.2677+65A=)
n.2133+65A=
c.2353+65A= (n.2353+65A=)
c.250+65A= (n.250+65A=)
c.2692+65A= (n.2692+65A=)
c.1012+65A= (n.1012+65A=)
Xg.108620491A>GCA334049225COL4A5c.2677+65A>G (n.2677+65A>G)
n.2133+65A>G
c.2353+65A>G (n.2353+65A>G)
c.250+65A>G (n.250+65A>G)
c.2692+65A>G (n.2692+65A>G)
c.1012+65A>G (n.1012+65A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108620494A=CA2450696022COL4A5c.2677+68A= (n.2677+68A=)
n.2133+68A=
c.2353+68A= (n.2353+68A=)
c.250+68A= (n.250+68A=)
c.2692+68A= (n.2692+68A=)
c.1012+68A= (n.1012+68A=)
Xg.108620494A>TCA2450696023COL4A5c.2677+68A>T (n.2677+68A>T)
n.2133+68A>T
c.2353+68A>T (n.2353+68A>T)
c.250+68A>T (n.250+68A>T)
c.2692+68A>T (n.2692+68A>T)
c.1012+68A>T (n.1012+68A>T)
 dbSNP
Xg.108620497C>ACA2694440048COL4A5c.2677+71C>A (n.2677+71C>A)
n.2133+71C>A
c.2353+71C>A (n.2353+71C>A)
c.250+71C>A (n.250+71C>A)
c.2692+71C>A (n.2692+71C>A)
c.1012+71C>A (n.1012+71C>A)
 gnomAD v4
Xg.108620499delCA2694440047COL4A5c.2677+73del (n.2677+73del)
n.2133+73del
c.2353+73del (n.2353+73del)
c.250+73del (n.250+73del)
c.2692+73del (n.2692+73del)
c.1012+73del (n.1012+73del)
 gnomAD v4
Xg.108620498C>ACA2694440049COL4A5c.2677+72C>A (n.2677+72C>A)
n.2133+72C>A
c.2353+72C>A (n.2353+72C>A)
c.250+72C>A (n.250+72C>A)
c.2692+72C>A (n.2692+72C>A)
c.1012+72C>A (n.1012+72C>A)
 gnomAD v4
Xg.108620499C>ACA2579676530COL4A5c.2677+73C>A (n.2677+73C>A)
n.2133+73C>A
c.2353+73C>A (n.2353+73C>A)
c.250+73C>A (n.250+73C>A)
c.2692+73C>A (n.2692+73C>A)
c.1012+73C>A (n.1012+73C>A)
 gnomAD v4
Xg.108620500A=CA2450696024COL4A5c.2677+74A= (n.2677+74A=)
n.2133+74A=
c.2353+74A= (n.2353+74A=)
c.250+74A= (n.250+74A=)
c.2692+74A= (n.2692+74A=)
c.1012+74A= (n.1012+74A=)
Xg.108620500A>CCA869814030COL4A5c.2677+74A>C (n.2677+74A>C)
n.2133+74A>C
c.2353+74A>C (n.2353+74A>C)
c.250+74A>C (n.250+74A>C)
c.2692+74A>C (n.2692+74A>C)
c.1012+74A>C (n.1012+74A>C)
 dbSNP
Xg.108620500A>GCA2694440050COL4A5c.2677+74A>G (n.2677+74A>G)
n.2133+74A>G
c.2353+74A>G (n.2353+74A>G)
c.250+74A>G (n.250+74A>G)
c.2692+74A>G (n.2692+74A>G)
c.1012+74A>G (n.1012+74A>G)
 gnomAD v4
Xg.108620500A>TCA334049231COL4A5c.2677+74A>T (n.2677+74A>T)
n.2133+74A>T
c.2353+74A>T (n.2353+74A>T)
c.250+74A>T (n.250+74A>T)
c.2692+74A>T (n.2692+74A>T)
c.1012+74A>T (n.1012+74A>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108620502G>ACA2579676531COL4A5c.2677+76G>A (n.2677+76G>A)
n.2133+76G>A
c.2353+76G>A (n.2353+76G>A)
c.250+76G>A (n.250+76G>A)
c.2692+76G>A (n.2692+76G>A)
c.1012+76G>A (n.1012+76G>A)
Xg.108620503_108620504insAAACCTAGTTAACA2554551680COL4A5c.2677+77_2677+78insAAACCTAGTTAA (n.2677+77_2677+78insAAACCTAGTTAA)
n.2133+77_2133+78insAAACCTAGTTAA
c.2353+77_2353+78insAAACCTAGTTAA (n.2353+77_2353+78insAAACCTAGTTAA)
c.250+77_250+78insAAACCTAGTTAA (n.250+77_250+78insAAACCTAGTTAA)
c.2692+77_2692+78insAAACCTAGTTAA (n.2692+77_2692+78insAAACCTAGTTAA)
c.1012+77_1012+78insAAACCTAGTTAA (n.1012+77_1012+78insAAACCTAGTTAA)
Xg.108620506C>ACA2694440051COL4A5c.2677+80C>A (n.2677+80C>A)
n.2133+80C>A
c.2353+80C>A (n.2353+80C>A)
c.250+80C>A (n.250+80C>A)
c.2692+80C>A (n.2692+80C>A)
c.1012+80C>A (n.1012+80C>A)
 gnomAD v4
Xg.108620506C>TCA2694440052COL4A5c.2677+80C>T (n.2677+80C>T)
n.2133+80C>T
c.2353+80C>T (n.2353+80C>T)
c.250+80C>T (n.250+80C>T)
c.2692+80C>T (n.2692+80C>T)
c.1012+80C>T (n.1012+80C>T)
 gnomAD v4
Xg.108620507A>GCA2694440053COL4A5c.2677+81A>G (n.2677+81A>G)
n.2133+81A>G
c.2353+81A>G (n.2353+81A>G)
c.250+81A>G (n.250+81A>G)
c.2692+81A>G (n.2692+81A>G)
c.1012+81A>G (n.1012+81A>G)
 gnomAD v4
Xg.108620508C>ACA2694440054COL4A5c.2677+82C>A (n.2677+82C>A)
n.2133+82C>A
c.2353+82C>A (n.2353+82C>A)
c.250+82C>A (n.250+82C>A)
c.2692+82C>A (n.2692+82C>A)
c.1012+82C>A (n.1012+82C>A)
 gnomAD v4
Xg.108620508C>TCA2579676532COL4A5c.2677+82C>T (n.2677+82C>T)
n.2133+82C>T
c.2353+82C>T (n.2353+82C>T)
c.250+82C>T (n.250+82C>T)
c.2692+82C>T (n.2692+82C>T)
c.1012+82C>T (n.1012+82C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched