Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108620176A=CA2450695891COL4A5c.2510-83A= (n.2510-83A=)
n.1966-83A=
c.2186-83A= (n.2186-83A=)
c.83-83A= (n.83-83A=)
c.2525-83A= (n.2525-83A=)
c.845-83A= (n.845-83A=)
Xg.108620176A>GCA1136178701COL4A5c.2510-83A>G (n.2510-83A>G)
n.1966-83A>G
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c.2525-83A>G (n.2525-83A>G)
c.845-83A>G (n.845-83A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108620178C>ACA2694439997COL4A5c.2510-81C>A (n.2510-81C>A)
n.1966-81C>A
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c.845-81C>A (n.845-81C>A)
 gnomAD v4
Xg.108620179A=CA2450695892COL4A5c.2510-80A= (n.2510-80A=)
n.1966-80A=
c.2186-80A= (n.2186-80A=)
c.83-80A= (n.83-80A=)
c.2525-80A= (n.2525-80A=)
c.845-80A= (n.845-80A=)
Xg.108620179A>GCA643630378COL4A5c.2510-80A>G (n.2510-80A>G)
n.1966-80A>G
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c.845-80A>G (n.845-80A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108620179A>TCA2694439998COL4A5c.2510-80A>T (n.2510-80A>T)
n.1966-80A>T
c.2186-80A>T (n.2186-80A>T)
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c.845-80A>T (n.845-80A>T)
 gnomAD v4
Xg.108620180C>ACA2694439999COL4A5c.2510-79C>A (n.2510-79C>A)
n.1966-79C>A
c.2186-79C>A (n.2186-79C>A)
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c.845-79C>A (n.845-79C>A)
 gnomAD v4
Xg.108620181T>CCA2694440000COL4A5c.2510-78T>C (n.2510-78T>C)
n.1966-78T>C
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c.83-78T>C (n.83-78T>C)
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c.845-78T>C (n.845-78T>C)
 gnomAD v4
Xg.108620182T>GCA869813583COL4A5c.2510-77T>G (n.2510-77T>G)
n.1966-77T>G
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c.83-77T>G (n.83-77T>G)
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.108620182T=CA2450695893COL4A5c.2510-77T= (n.2510-77T=)
n.1966-77T=
c.2186-77T= (n.2186-77T=)
c.83-77T= (n.83-77T=)
c.2525-77T= (n.2525-77T=)
c.845-77T= (n.845-77T=)
Xg.108620186T>CCA2450695895COL4A5c.2510-73T>C (n.2510-73T>C)
n.1966-73T>C
c.2186-73T>C (n.2186-73T>C)
c.83-73T>C (n.83-73T>C)
c.2525-73T>C (n.2525-73T>C)
c.845-73T>C (n.845-73T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108620186T=CA2450695894COL4A5c.2510-73T= (n.2510-73T=)
n.1966-73T=
c.2186-73T= (n.2186-73T=)
c.83-73T= (n.83-73T=)
c.2525-73T= (n.2525-73T=)
c.845-73T= (n.845-73T=)
Xg.108620187A=CA2450695897COL4A5c.2510-72A= (n.2510-72A=)
n.1966-72A=
c.2186-72A= (n.2186-72A=)
c.83-72A= (n.83-72A=)
c.2525-72A= (n.2525-72A=)
c.845-72A= (n.845-72A=)
Xg.108620187A>CCA1136178708COL4A5c.2510-72A>C (n.2510-72A>C)
n.1966-72A>C
c.2186-72A>C (n.2186-72A>C)
c.83-72A>C (n.83-72A>C)
c.2525-72A>C (n.2525-72A>C)
c.845-72A>C (n.845-72A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108620187A>GCA2450695896COL4A5c.2510-72A>G (n.2510-72A>G)
n.1966-72A>G
c.2186-72A>G (n.2186-72A>G)
c.83-72A>G (n.83-72A>G)
c.2525-72A>G (n.2525-72A>G)
c.845-72A>G (n.845-72A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108620187A>TCA2694440001COL4A5c.2510-72A>T (n.2510-72A>T)
n.1966-72A>T
c.2186-72A>T (n.2186-72A>T)
c.83-72A>T (n.83-72A>T)
c.2525-72A>T (n.2525-72A>T)
c.845-72A>T (n.845-72A>T)
 gnomAD v4
Xg.108620188C>GCA2822894057COL4A5c.2510-71C>G (n.2510-71C>G)
n.1966-71C>G
c.2186-71C>G (n.2186-71C>G)
c.83-71C>G (n.83-71C>G)
c.2525-71C>G (n.2525-71C>G)
c.845-71C>G (n.845-71C>G)
Xg.108620189T>CCA2450695899COL4A5c.2510-70T>C (n.2510-70T>C)
n.1966-70T>C
c.2186-70T>C (n.2186-70T>C)
c.83-70T>C (n.83-70T>C)
c.2525-70T>C (n.2525-70T>C)
c.845-70T>C (n.845-70T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108620189T=CA2450695898COL4A5c.2510-70T= (n.2510-70T=)
n.1966-70T=
c.2186-70T= (n.2186-70T=)
c.83-70T= (n.83-70T=)
c.2525-70T= (n.2525-70T=)
c.845-70T= (n.845-70T=)
Xg.108620190A=CA2450695900COL4A5c.2510-69A= (n.2510-69A=)
n.1966-69A=
c.2186-69A= (n.2186-69A=)
c.83-69A= (n.83-69A=)
c.2525-69A= (n.2525-69A=)
c.845-69A= (n.845-69A=)
Xg.108620190A>GCA334048800COL4A5c.2510-69A>G (n.2510-69A>G)
n.1966-69A>G
c.2186-69A>G (n.2186-69A>G)
c.83-69A>G (n.83-69A>G)
c.2525-69A>G (n.2525-69A>G)
c.845-69A>G (n.845-69A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108620196A>GCA2579676508COL4A5c.2510-63A>G (n.2510-63A>G)
n.1966-63A>G
c.2186-63A>G (n.2186-63A>G)
c.83-63A>G (n.83-63A>G)
c.2525-63A>G (n.2525-63A>G)
c.845-63A>G (n.845-63A>G)
 gnomAD v4
Xg.108620196A>TCA2694440002COL4A5c.2510-63A>T (n.2510-63A>T)
n.1966-63A>T
c.2186-63A>T (n.2186-63A>T)
c.83-63A>T (n.83-63A>T)
c.2525-63A>T (n.2525-63A>T)
c.845-63A>T (n.845-63A>T)
 gnomAD v4
Xg.108620197T>ACA2450695902COL4A5c.2510-62T>A (n.2510-62T>A)
n.1966-62T>A
c.2186-62T>A (n.2186-62T>A)
c.83-62T>A (n.83-62T>A)
c.2525-62T>A (n.2525-62T>A)
c.845-62T>A (n.845-62T>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108620197T=CA2450695901COL4A5c.2510-62T= (n.2510-62T=)
n.1966-62T=
c.2186-62T= (n.2186-62T=)
c.83-62T= (n.83-62T=)
c.2525-62T= (n.2525-62T=)
c.845-62T= (n.845-62T=)
Xg.108620199delCA2535110644COL4A5c.2510-60del (n.2510-60del)
n.1966-60del
c.2186-60del (n.2186-60del)
c.83-60del (n.83-60del)
c.2525-60del (n.2525-60del)
c.845-60del (n.845-60del)
Xg.108620199A>GCA2504121038COL4A5c.2510-60A>G (n.2510-60A>G)
n.1966-60A>G
c.2186-60A>G (n.2186-60A>G)
c.83-60A>G (n.83-60A>G)
c.2525-60A>G (n.2525-60A>G)
c.845-60A>G (n.845-60A>G)
 gnomAD v4
Xg.108620200C>ACA2694440003COL4A5c.2510-59C>A (n.2510-59C>A)
n.1966-59C>A
c.2186-59C>A (n.2186-59C>A)
c.83-59C>A (n.83-59C>A)
c.2525-59C>A (n.2525-59C>A)
c.845-59C>A (n.845-59C>A)
 gnomAD v4
Xg.108620203G>ACA2548766355COL4A5c.2510-56G>A (n.2510-56G>A)
n.1966-56G>A
c.2186-56G>A (n.2186-56G>A)
c.83-56G>A (n.83-56G>A)
c.2525-56G>A (n.2525-56G>A)
c.845-56G>A (n.845-56G>A)
Xg.108620203G=CA2450695903COL4A5c.2510-56G= (n.2510-56G=)
n.1966-56G=
c.2186-56G= (n.2186-56G=)
c.83-56G= (n.83-56G=)
c.2525-56G= (n.2525-56G=)
c.845-56G= (n.845-56G=)
Xg.108620203G>TCA2450695904COL4A5c.2510-56G>T (n.2510-56G>T)
n.1966-56G>T
c.2186-56G>T (n.2186-56G>T)
c.83-56G>T (n.83-56G>T)
c.2525-56G>T (n.2525-56G>T)
c.845-56G>T (n.845-56G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108620204A>CCA2738911419COL4A5c.2510-55A>C (n.2510-55A>C)
n.1966-55A>C
c.2186-55A>C (n.2186-55A>C)
c.83-55A>C (n.83-55A>C)
c.2525-55A>C (n.2525-55A>C)
c.845-55A>C (n.845-55A>C)
 dbSNP
Xg.108620205T>CCA334048801COL4A5c.2510-54T>C (n.2510-54T>C)
n.1966-54T>C
c.2186-54T>C (n.2186-54T>C)
c.83-54T>C (n.83-54T>C)
c.2525-54T>C (n.2525-54T>C)
c.845-54T>C (n.845-54T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108620205T=CA2450695905COL4A5c.2510-54T= (n.2510-54T=)
n.1966-54T=
c.2186-54T= (n.2186-54T=)
c.83-54T= (n.83-54T=)
c.2525-54T= (n.2525-54T=)
c.845-54T= (n.845-54T=)
Xg.108620206A=CA2450695906COL4A5c.2510-53A= (n.2510-53A=)
n.1966-53A=
c.2186-53A= (n.2186-53A=)
c.83-53A= (n.83-53A=)
c.2525-53A= (n.2525-53A=)
c.845-53A= (n.845-53A=)
Xg.108620206A>GCA334048802COL4A5c.2510-53A>G (n.2510-53A>G)
n.1966-53A>G
c.2186-53A>G (n.2186-53A>G)
c.83-53A>G (n.83-53A>G)
c.2525-53A>G (n.2525-53A>G)
c.845-53A>G (n.845-53A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108620208A>CCA2579676509COL4A5c.2510-51A>C (n.2510-51A>C)
n.1966-51A>C
c.2186-51A>C (n.2186-51A>C)
c.83-51A>C (n.83-51A>C)
c.2525-51A>C (n.2525-51A>C)
c.845-51A>C (n.845-51A>C)
 gnomAD v4
Xg.108620210C>ACA869813588COL4A5c.2510-49C>A (n.2510-49C>A)
n.1966-49C>A
c.2186-49C>A (n.2186-49C>A)
c.83-49C>A (n.83-49C>A)
c.2525-49C>A (n.2525-49C>A)
c.845-49C>A (n.845-49C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108620210C=CA2450695907COL4A5c.2510-49C= (n.2510-49C=)
n.1966-49C=
c.2186-49C= (n.2186-49C=)
c.83-49C= (n.83-49C=)
c.2525-49C= (n.2525-49C=)
c.845-49C= (n.845-49C=)
Xg.108620210C>GCA10488932COL4A5c.2510-49C>G (n.2510-49C>G)
n.1966-49C>G
c.2186-49C>G (n.2186-49C>G)
c.83-49C>G (n.83-49C>G)
c.2525-49C>G (n.2525-49C>G)
c.845-49C>G (n.845-49C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108620212T>CCA2536118769COL4A5c.2510-47T>C (n.2510-47T>C)
n.1966-47T>C
c.2186-47T>C (n.2186-47T>C)
c.83-47T>C (n.83-47T>C)
c.2525-47T>C (n.2525-47T>C)
c.845-47T>C (n.845-47T>C)
Xg.108620219C>ACA2694440004COL4A5c.2510-40C>A (n.2510-40C>A)
n.1966-40C>A
c.2186-40C>A (n.2186-40C>A)
c.83-40C>A (n.83-40C>A)
c.2525-40C>A (n.2525-40C>A)
c.845-40C>A (n.845-40C>A)
 gnomAD v4
Xg.108620219C=CA2450695908COL4A5c.2510-40C= (n.2510-40C=)
n.1966-40C=
c.2186-40C= (n.2186-40C=)
c.83-40C= (n.83-40C=)
c.2525-40C= (n.2525-40C=)
c.845-40C= (n.845-40C=)
Xg.108620219C>GCA334048808COL4A5c.2510-40C>G (n.2510-40C>G)
n.1966-40C>G
c.2186-40C>G (n.2186-40C>G)
c.83-40C>G (n.83-40C>G)
c.2525-40C>G (n.2525-40C>G)
c.845-40C>G (n.845-40C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108620221G>TCA2566557789COL4A5c.2510-38G>T (n.2510-38G>T)
n.1966-38G>T
c.2186-38G>T (n.2186-38G>T)
c.83-38G>T (n.83-38G>T)
c.2525-38G>T (n.2525-38G>T)
c.845-38G>T (n.845-38G>T)
Xg.108620222C>ACA2694440005COL4A5c.2510-37C>A (n.2510-37C>A)
n.1966-37C>A
c.2186-37C>A (n.2186-37C>A)
c.83-37C>A (n.83-37C>A)
c.2525-37C>A (n.2525-37C>A)
c.845-37C>A (n.845-37C>A)
 gnomAD v4
Xg.108620223T>ACA2741783394COL4A5c.2510-36T>A (n.2510-36T>A)
n.1966-36T>A
c.2186-36T>A (n.2186-36T>A)
c.83-36T>A (n.83-36T>A)
c.2525-36T>A (n.2525-36T>A)
c.845-36T>A (n.845-36T>A)
Xg.108620225C>ACA2579676510COL4A5c.2510-34C>A (n.2510-34C>A)
n.1966-34C>A
c.2186-34C>A (n.2186-34C>A)
c.83-34C>A (n.83-34C>A)
c.2525-34C>A (n.2525-34C>A)
c.845-34C>A (n.845-34C>A)
 gnomAD v4
Xg.108620225C>TCA2694440006COL4A5c.2510-34C>T (n.2510-34C>T)
n.1966-34C>T
c.2186-34C>T (n.2186-34C>T)
c.83-34C>T (n.83-34C>T)
c.2525-34C>T (n.2525-34C>T)
c.845-34C>T (n.845-34C>T)
 gnomAD v4
Xg.108620226A=CA2450695909COL4A5c.2510-33A= (n.2510-33A=)
n.1966-33A=
c.2186-33A= (n.2186-33A=)
c.83-33A= (n.83-33A=)
c.2525-33A= (n.2525-33A=)
c.845-33A= (n.845-33A=)
Xg.108620226A>GCA258701COL4A5c.2510-33A>G (n.2510-33A>G)
n.1966-33A>G
c.2186-33A>G (n.2186-33A>G)
c.83-33A>G (n.83-33A>G)
c.2525-33A>G (n.2525-33A>G)
c.845-33A>G (n.845-33A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108620226_108620227insATATTAAGTTAATATTTCTTTCA2535107180COL4A5c.2510-33_2510-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT (n.2510-33_2510-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT)
n.1966-33_1966-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT
c.2186-33_2186-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT (n.2186-33_2186-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT)
c.83-33_83-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT (n.83-33_83-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT)
c.2525-33_2525-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT (n.2525-33_2525-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT)
c.845-33_845-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT (n.845-33_845-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT)
Xg.108620227G>ACA2694440007COL4A5c.2510-32G>A (n.2510-32G>A)
n.1966-32G>A
c.2186-32G>A (n.2186-32G>A)
c.83-32G>A (n.83-32G>A)
c.2525-32G>A (n.2525-32G>A)
c.845-32G>A (n.845-32G>A)
 gnomAD v4
Xg.108620233A>GCA2579676511COL4A5c.2510-26A>G (n.2510-26A>G)
n.1966-26A>G
c.2186-26A>G (n.2186-26A>G)
c.83-26A>G (n.83-26A>G)
c.2525-26A>G (n.2525-26A>G)
c.845-26A>G (n.845-26A>G)
Xg.108620234T>CCA2579676512COL4A5c.2510-25T>C (n.2510-25T>C)
n.1966-25T>C
c.2186-25T>C (n.2186-25T>C)
c.83-25T>C (n.83-25T>C)
c.2525-25T>C (n.2525-25T>C)
c.845-25T>C (n.845-25T>C)
 gnomAD v4
Xg.108620234_108620235delCA2694440008COL4A5c.2510-25_2510-24del (n.2510-25_2510-24del)
n.1966-25_1966-24del
c.2186-25_2186-24del (n.2186-25_2186-24del)
c.83-25_83-24del (n.83-25_83-24del)
c.2525-25_2525-24del (n.2525-25_2525-24del)
c.845-25_845-24del (n.845-25_845-24del)
 gnomAD v4
Xg.108620235T>GCA2694440009COL4A5c.2510-24T>G (n.2510-24T>G)
n.1966-24T>G
c.2186-24T>G (n.2186-24T>G)
c.83-24T>G (n.83-24T>G)
c.2525-24T>G (n.2525-24T>G)
c.845-24T>G (n.845-24T>G)
 gnomAD v4
Xg.108620237_108620240delCA2694440010COL4A5c.2510-22_2510-19del (n.2510-22_2510-19del)
n.1966-22_1966-19del
c.2186-22_2186-19del (n.2186-22_2186-19del)
c.83-22_83-19del (n.83-22_83-19del)
c.2525-22_2525-19del (n.2525-22_2525-19del)
c.845-22_845-19del (n.845-22_845-19del)
 gnomAD v4
Xg.108620239A>GCA2739272636COL4A5c.2510-20A>G (n.2510-20A>G)
n.1966-20A>G
c.2186-20A>G (n.2186-20A>G)
c.83-20A>G (n.83-20A>G)
c.2525-20A>G (n.2525-20A>G)
c.845-20A>G (n.845-20A>G)
 ClinVar
Xg.108620241delCA2579676513COL4A5c.2510-18del (n.2510-18del)
n.1966-18del
c.2186-18del (n.2186-18del)
c.83-18del (n.83-18del)
c.2525-18del (n.2525-18del)
c.845-18del (n.845-18del)
Xg.108620241T>CCA2694440011COL4A5c.2510-18T>C (n.2510-18T>C)
n.1966-18T>C
c.2186-18T>C (n.2186-18T>C)
c.83-18T>C (n.83-18T>C)
c.2525-18T>C (n.2525-18T>C)
c.845-18T>C (n.845-18T>C)
 gnomAD v4
Xg.108620241T>GCA2694440012COL4A5c.2510-18T>G (n.2510-18T>G)
n.1966-18T>G
c.2186-18T>G (n.2186-18T>G)
c.83-18T>G (n.83-18T>G)
c.2525-18T>G (n.2525-18T>G)
c.845-18T>G (n.845-18T>G)
 gnomAD v4
Xg.108620242G>ACA2694440013COL4A5c.2510-17G>A (n.2510-17G>A)
n.1966-17G>A
c.2186-17G>A (n.2186-17G>A)
c.83-17G>A (n.83-17G>A)
c.2525-17G>A (n.2525-17G>A)
c.845-17G>A (n.845-17G>A)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108620243A=CA2450695910COL4A5c.2510-16A= (n.2510-16A=)
n.1966-16A=
c.2186-16A= (n.2186-16A=)
c.83-16A= (n.83-16A=)
c.2525-16A= (n.2525-16A=)
c.845-16A= (n.845-16A=)
Xg.108620243A>GCA10488933COL4A5c.2510-16A>G (n.2510-16A>G)
n.1966-16A>G
c.2186-16A>G (n.2186-16A>G)
c.83-16A>G (n.83-16A>G)
c.2525-16A>G (n.2525-16A>G)
c.845-16A>G (n.845-16A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108620244T>CCA2694440014COL4A5c.2510-15T>C (n.2510-15T>C)
n.1966-15T>C
c.2186-15T>C (n.2186-15T>C)
c.83-15T>C (n.83-15T>C)
c.2525-15T>C (n.2525-15T>C)
c.845-15T>C (n.845-15T>C)
 gnomAD v4
Xg.108620244T=CA2450695911COL4A5c.2510-15T= (n.2510-15T=)
n.1966-15T=
c.2186-15T= (n.2186-15T=)
c.83-15T= (n.83-15T=)
c.2525-15T= (n.2525-15T=)
c.845-15T= (n.845-15T=)
Xg.108620244_108620245delinsTACA2450695912COL4A5c.2510-15_2510-14delinsTA (n.2510-15_2510-14delinsTA)
n.1966-15_1966-14delinsTA
c.2186-15_2186-14delinsTA (n.2186-15_2186-14delinsTA)
c.83-15_83-14delinsTA (n.83-15_83-14delinsTA)
c.2525-15_2525-14delinsTA (n.2525-15_2525-14delinsTA)
c.845-15_845-14delinsTA (n.845-15_845-14delinsTA)
Xg.108620245delCA2450695913COL4A5c.2510-14del (n.2510-14del)
n.1966-14del
c.2186-14del (n.2186-14del)
c.83-14del (n.83-14del)
c.2525-14del (n.2525-14del)
c.845-14del (n.845-14del)
 dbSNP
Xg.108620245A=CA2450695914COL4A5c.2510-14A= (n.2510-14A=)
n.1966-14A=
c.2186-14A= (n.2186-14A=)
c.83-14A= (n.83-14A=)
c.2525-14A= (n.2525-14A=)
c.845-14A= (n.845-14A=)
Xg.108620245A>CCA644063498COL4A5c.2510-14A>C (n.2510-14A>C)
n.1966-14A>C
c.2186-14A>C (n.2186-14A>C)
c.83-14A>C (n.83-14A>C)
c.2525-14A>C (n.2525-14A>C)
c.845-14A>C (n.845-14A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108620245dupCA1136178714COL4A5c.2510-14dup (n.2510-14dup)
n.1966-14dup
c.2186-14dup (n.2186-14dup)
c.83-14dup (n.83-14dup)
c.2525-14dup (n.2525-14dup)
c.845-14dup (n.845-14dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108620246T>CCA644063499COL4A5c.2510-13T>C (n.2510-13T>C)
n.1966-13T>C
c.2186-13T>C (n.2186-13T>C)
c.83-13T>C (n.83-13T>C)
c.2525-13T>C (n.2525-13T>C)
c.845-13T>C (n.845-13T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108620246T=CA2450695915COL4A5c.2510-13T= (n.2510-13T=)
n.1966-13T=
c.2186-13T= (n.2186-13T=)
c.83-13T= (n.83-13T=)
c.2525-13T= (n.2525-13T=)
c.845-13T= (n.845-13T=)
Xg.108620247T>CCA2822894069COL4A5c.2510-12T>C (n.2510-12T>C)
n.1966-12T>C
c.2186-12T>C (n.2186-12T>C)
c.83-12T>C (n.83-12T>C)
c.2525-12T>C (n.2525-12T>C)
c.845-12T>C (n.845-12T>C)
Xg.108620248G>ACA10488935COL4A5c.2510-11G>A (n.2510-11G>A)
n.1966-11G>A
c.2186-11G>A (n.2186-11G>A)
c.83-11G>A (n.83-11G>A)
c.2525-11G>A (n.2525-11G>A)
c.845-11G>A (n.845-11G>A)
 dbSNP ExAC
Xg.108620248G=CA2450695916COL4A5c.2510-11G= (n.2510-11G=)
n.1966-11G=
c.2186-11G= (n.2186-11G=)
c.83-11G= (n.83-11G=)
c.2525-11G= (n.2525-11G=)
c.845-11G= (n.845-11G=)
Xg.108620248G>TCA10488934COL4A5c.2510-11G>T (n.2510-11G>T)
n.1966-11G>T
c.2186-11G>T (n.2186-11G>T)
c.83-11G>T (n.83-11G>T)
c.2525-11G>T (n.2525-11G>T)
c.845-11G>T (n.845-11G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108620249T>GCA334048865COL4A5c.2510-10T>G (n.2510-10T>G)
n.1966-10T>G
c.2186-10T>G (n.2186-10T>G)
c.83-10T>G (n.83-10T>G)
c.2525-10T>G (n.2525-10T>G)
c.845-10T>G (n.845-10T>G)
 dbSNP
Xg.108620249T=CA2450695917COL4A5c.2510-10T= (n.2510-10T=)
n.1966-10T=
c.2186-10T= (n.2186-10T=)
c.83-10T= (n.83-10T=)
c.2525-10T= (n.2525-10T=)
c.845-10T= (n.845-10T=)
Xg.108620250A=CA2450695918COL4A5c.2510-9A= (n.2510-9A=)
n.1966-9A=
c.2186-9A= (n.2186-9A=)
c.83-9A= (n.83-9A=)
c.2525-9A= (n.2525-9A=)
c.845-9A= (n.845-9A=)
Xg.108620250A>GCA10488936COL4A5c.2510-9A>G (n.2510-9A>G)
n.1966-9A>G
c.2186-9A>G (n.2186-9A>G)
c.83-9A>G (n.83-9A>G)
c.2525-9A>G (n.2525-9A>G)
c.845-9A>G (n.845-9A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108620253A>GCA2516550043COL4A5c.2510-6A>G (n.2510-6A>G)
n.1966-6A>G
c.2186-6A>G (n.2186-6A>G)
c.83-6A>G (n.83-6A>G)
c.2525-6A>G (n.2525-6A>G)
c.845-6A>G (n.845-6A>G)
Xg.108620253A>TCA2694440015COL4A5c.2510-6A>T (n.2510-6A>T)
n.1966-6A>T
c.2186-6A>T (n.2186-6A>T)
c.83-6A>T (n.83-6A>T)
c.2525-6A>T (n.2525-6A>T)
c.845-6A>T (n.845-6A>T)
 gnomAD v4
Xg.108620255C>GCA2694440016COL4A5c.2510-4C>G (n.2510-4C>G)
n.1966-4C>G
c.2186-4C>G (n.2186-4C>G)
c.83-4C>G (n.83-4C>G)
c.2525-4C>G (n.2525-4C>G)
c.845-4C>G (n.845-4C>G)
 gnomAD v4
Xg.108620255C>TCA2697544733COL4A5c.2510-4C>T (n.2510-4C>T)
n.1966-4C>T
c.2186-4C>T (n.2186-4C>T)
c.83-4C>T (n.83-4C>T)
c.2525-4C>T (n.2525-4C>T)
c.845-4C>T (n.845-4C>T)
 ClinVar
Xg.108620255_108620270delinsCTAGGTTTACATGGAACA2450695919COL4A5c.2510-4_2521delinsCTAGGTTTACATGGAA
n.1966-4_1977delinsCTAGGTTTACATGGAA
c.2186-4_2197delinsCTAGGTTTACATGGAA
c.83-4_94delinsCTAGGTTTACATGGAA
c.2525-4_2536delinsCTAGGTTTACATGGAA
c.845-4_856delinsCTAGGTTTACATGGAA
Xg.108620256T>GCA2694440017COL4A5c.2510-3T>G (n.2510-3T>G)
n.1966-3T>G
c.2186-3T>G (n.2186-3T>G)
c.83-3T>G (n.83-3T>G)
c.2525-3T>G (n.2525-3T>G)
c.845-3T>G (n.845-3T>G)
 gnomAD v4
Xg.108620258_108620263delCA2499226319COL4A5c.2510-1_2514del
n.1966-1_1970del
c.2186-1_2190del
c.83-1_87del
c.2525-1_2529del
c.845-1_849del
 ClinVar dbSNP
Xg.108620258_108620272delCA16621172COL4A5c.2510-1_2523del
n.1966-1_1979del
c.2186-1_2199del
c.83-1_96del
c.2525-1_2538del
c.845-1_858del
 ClinVar dbSNP
Xg.108620257A=CA2450695921COL4A5c.2510-2A= (n.2510-2A=)
n.1966-2A=
c.2186-2A= (n.2186-2A=)
c.83-2A= (n.83-2A=)
c.2525-2A= (n.2525-2A=)
c.845-2A= (n.845-2A=)
Xg.108620257A>CCA413851212COL4A5c.2510-2A>C (n.2510-2A>C)
n.1966-2A>C
c.2186-2A>C (n.2186-2A>C)
c.83-2A>C (n.83-2A>C)
c.2525-2A>C (n.2525-2A>C)
c.845-2A>C (n.845-2A>C)
Xg.108620257A>GCA10488937COL4A5c.2510-2A>G (n.2510-2A>G)
n.1966-2A>G
c.2186-2A>G (n.2186-2A>G)
c.83-2A>G (n.83-2A>G)
c.2525-2A>G (n.2525-2A>G)
c.845-2A>G (n.845-2A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108620257A>TCA413851214COL4A5c.2510-2A>T (n.2510-2A>T)
n.1966-2A>T
c.2186-2A>T (n.2186-2A>T)
c.83-2A>T (n.83-2A>T)
c.2525-2A>T (n.2525-2A>T)
c.845-2A>T (n.845-2A>T)
Xg.108620257_108620258delinsAGCA2450695920COL4A5c.2510-2_2510-1delinsAG (n.2510-2_2510-1delinsAG)
n.1966-2_1966-1delinsAG
c.2186-2_2186-1delinsAG (n.2186-2_2186-1delinsAG)
c.83-2_83-1delinsAG (n.83-2_83-1delinsAG)
c.2525-2_2525-1delinsAG (n.2525-2_2525-1delinsAG)
c.845-2_845-1delinsAG (n.845-2_845-1delinsAG)
Xg.108620257_108620274delinsAGGTTTACATGGAATACCCA2450695922COL4A5c.2510-2_2525delinsAGGTTTACATGGAATACC
n.1966-2_1981delinsAGGTTTACATGGAATACC
c.2186-2_2201delinsAGGTTTACATGGAATACC
c.83-2_98delinsAGGTTTACATGGAATACC
c.2525-2_2540delinsAGGTTTACATGGAATACC
c.845-2_860delinsAGGTTTACATGGAATACC
Xg.108620257_108620303delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTGCA2450695923COL4A5c.2510-2_2554delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG
n.1966-2_2010delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG
c.2186-2_2230delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG
c.83-2_127delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG
c.2525-2_2569delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG
c.845-2_889delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG
Xg.108620258G>ACA10488938COL4A5c.2510-1G>A (n.2510-1G>A)
n.1966-1G>A
c.2186-1G>A (n.2186-1G>A)
c.83-1G>A (n.83-1G>A)
c.2525-1G>A (n.2525-1G>A)
c.845-1G>A (n.845-1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC
Xg.108620258G>CCA413851222COL4A5c.2510-1G>C (n.2510-1G>C)
n.1966-1G>C
c.2186-1G>C (n.2186-1G>C)
c.83-1G>C (n.83-1G>C)
c.2525-1G>C (n.2525-1G>C)
c.845-1G>C (n.845-1G>C)
Xg.108620258G=CA2450695924COL4A5c.2510-1G= (n.2510-1G=)
n.1966-1G=
c.2186-1G= (n.2186-1G=)
c.83-1G= (n.83-1G=)
c.2525-1G= (n.2525-1G=)
c.845-1G= (n.845-1G=)
Xg.108620258G>TCA413851216COL4A5c.2510-1G>T (n.2510-1G>T)
n.1966-1G>T
c.2186-1G>T (n.2186-1G>T)
c.83-1G>T (n.83-1G>T)
c.2525-1G>T (n.2525-1G>T)
c.845-1G>T (n.845-1G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108620259delCA258702COL4A5c.2510del
n.1966del
c.2186del
c.83del
c.2525del
c.845del
 dbSNP
Xg.108620258_108620274delCA891843940COL4A5c.2510-1_2525del
n.1966-1_1981del
c.2186-1_2201del
c.83-1_98del
c.2525-1_2540del
c.845-1_860del
Xg.108620259_108620304delCA891843941COL4A5c.2510_2555del
n.1966_2011del
c.2186_2231del
c.83_128del
c.2525_2570del
c.845_890del
Xg.108620259G>ACA413851226COL4A5c.2510G>A (p.Gly837Asp)
n.1966G>A
c.2186G>A (p.Gly729Asp)
c.83G>A (p.Gly28Asp)
c.2525G>A (p.Gly842Asp)
c.845G>A (p.Gly282Asp)
 ClinVar
Xg.108620259G>CCA413851230COL4A5c.2510G>C (p.Gly837Ala)
n.1966G>C
c.2186G>C (p.Gly729Ala)
c.83G>C (p.Gly28Ala)
c.2525G>C (p.Gly842Ala)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
Xg.108620259G>TCA413851228COL4A5c.2510G>T (p.Gly837Val)
n.1966G>T
c.2186G>T (p.Gly729Val)
c.83G>T (p.Gly28Val)
c.2525G>T (p.Gly842Val)
c.845G>T (p.Gly282Val)
Xg.108620260T>ACA517923920COL4A5c.2511T>A (p.Gly837=)
n.1967T>A
c.2187T>A (p.Gly729=)
c.84T>A (p.Gly28=)
c.2526T>A (p.Gly842=)
c.846T>A (p.Gly282=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108620260T>CCA517923922COL4A5c.2511T>C (p.Gly837=)
n.1967T>C
c.2187T>C (p.Gly729=)
c.84T>C (p.Gly28=)
c.2526T>C (p.Gly842=)
c.846T>C (p.Gly282=)
 ClinVar dbSNP
Xg.108620260T>GCA517923924COL4A5c.2511T>G (p.Gly837=)
n.1967T>G
c.2187T>G (p.Gly729=)
c.84T>G (p.Gly28=)
c.2526T>G (p.Gly842=)
c.846T>G (p.Gly282=)
Xg.108620260T=CA2450695925COL4A5c.2511T= (p.Gly837=)
n.1967T=
c.2187T= (p.Gly729=)
c.84T= (p.Gly28=)
c.2526T= (p.Gly842=)
c.846T= (p.Gly282=)
Xg.108620262dupCA2695235214COL4A5c.2513dup (p.Leu838PhefsTer17)
n.1969dup
c.2189dup (p.Leu730PhefsTer17)
c.86dup (p.Leu29PhefsTer17)
c.2528dup (p.Leu843PhefsTer17)
c.848dup (p.Leu283PhefsTer17)
Xg.108620262delCA2695235213COL4A5c.2513del (p.Leu838TyrfsTer?)
n.1969del
c.2189del (p.Leu730TyrfsTer?)
c.86del (p.Leu29TyrfsTer?)
c.2528del (p.Leu843TyrfsTer?)
c.848del (p.Leu283TyrfsTer?)
Xg.108620261T>ACA413851232COL4A5c.2512T>A (p.Leu838Ile)
n.1968T>A
c.2188T>A (p.Leu730Ile)
c.85T>A (p.Leu29Ile)
c.2527T>A (p.Leu843Ile)
c.847T>A (p.Leu283Ile)
Xg.108620261T>CCA517923927COL4A5c.2512T>C (p.Leu838=)
n.1968T>C
c.2188T>C (p.Leu730=)
c.85T>C (p.Leu29=)
c.2527T>C (p.Leu843=)
c.847T>C (p.Leu283=)
Xg.108620261T>GCA413851233COL4A5c.2512T>G (p.Leu838Val)
n.1968T>G
c.2188T>G (p.Leu730Val)
c.85T>G (p.Leu29Val)
c.2527T>G (p.Leu843Val)
c.847T>G (p.Leu283Val)
Xg.108620262T>ACA413851235COL4A5c.2513T>A (p.Leu838Ter)
n.1969T>A
c.2189T>A (p.Leu730Ter)
c.86T>A (p.Leu29Ter)
c.2528T>A (p.Leu843Ter)
c.848T>A (p.Leu283Ter)
Xg.108620262T>CCA413851237COL4A5c.2513T>C (p.Leu838Ser)
n.1969T>C
c.2189T>C (p.Leu730Ser)
c.86T>C (p.Leu29Ser)
c.2528T>C (p.Leu843Ser)
c.848T>C (p.Leu283Ser)
Xg.108620262T>GCA413851239COL4A5c.2513T>G (p.Leu838Ter)
n.1969T>G
c.2189T>G (p.Leu730Ter)
c.86T>G (p.Leu29Ter)
c.2528T>G (p.Leu843Ter)
c.848T>G (p.Leu283Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.108620262T=CA2450695926COL4A5c.2513T= (p.Leu838=)
n.1969T=
c.2189T= (p.Leu730=)
c.86T= (p.Leu29=)
c.2528T= (p.Leu843=)
c.848T= (p.Leu283=)
Xg.108620263A>CCA413851241COL4A5c.2514A>C (p.Leu838Phe)
n.1970A>C
c.2190A>C (p.Leu730Phe)
c.87A>C (p.Leu29Phe)
c.2529A>C (p.Leu843Phe)
c.849A>C (p.Leu283Phe)
Xg.108620263A>GCA517923929COL4A5c.2514A>G (p.Leu838=)
n.1970A>G
c.2190A>G (p.Leu730=)
c.87A>G (p.Leu29=)
c.2529A>G (p.Leu843=)
c.849A>G (p.Leu283=)
Xg.108620263A>TCA413851243COL4A5c.2514A>T (p.Leu838Phe)
n.1970A>T
c.2190A>T (p.Leu730Phe)
c.87A>T (p.Leu29Phe)
c.2529A>T (p.Leu843Phe)
c.849A>T (p.Leu283Phe)
Xg.108620264C>ACA413851245COL4A5c.2515C>A (p.His839Asn)
n.1971C>A
c.2191C>A (p.His731Asn)
c.88C>A (p.His30Asn)
c.2530C>A (p.His844Asn)
c.850C>A (p.His284Asn)
 gnomAD v4
Xg.108620264C>GCA413851247COL4A5c.2515C>G (p.His839Asp)
n.1971C>G
c.2191C>G (p.His731Asp)
c.88C>G (p.His30Asp)
c.2530C>G (p.His844Asp)
c.850C>G (p.His284Asp)
Xg.108620264C>TCA413851249COL4A5c.2515C>T (p.His839Tyr)
n.1971C>T
c.2191C>T (p.His731Tyr)
c.88C>T (p.His30Tyr)
c.2530C>T (p.His844Tyr)
c.850C>T (p.His284Tyr)
 gnomAD v4
Xg.108620265A=CA2450695927COL4A5c.2516A= (p.His839=)
n.1972A=
c.2192A= (p.His731=)
c.89A= (p.His30=)
c.2531A= (p.His844=)
c.851A= (p.His284=)
Xg.108620265A>CCA413851251COL4A5c.2516A>C (p.His839Pro)
n.1972A>C
c.2192A>C (p.His731Pro)
c.89A>C (p.His30Pro)
c.2531A>C (p.His844Pro)
c.851A>C (p.His284Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108620265A>GCA413851252COL4A5c.2516A>G (p.His839Arg)
n.1972A>G
c.2192A>G (p.His731Arg)
c.89A>G (p.His30Arg)
c.2531A>G (p.His844Arg)
c.851A>G (p.His284Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108620265A>TCA413851254COL4A5c.2516A>T (p.His839Leu)
n.1972A>T
c.2192A>T (p.His731Leu)
c.89A>T (p.His30Leu)
c.2531A>T (p.His844Leu)
c.851A>T (p.His284Leu)
Xg.108620266T>ACA413851255COL4A5c.2517T>A (p.His839Gln)
n.1973T>A
c.2193T>A (p.His731Gln)
c.90T>A (p.His30Gln)
c.2532T>A (p.His844Gln)
c.852T>A (p.His284Gln)
Xg.108620266T>CCA517923936COL4A5c.2517T>C (p.His839=)
n.1973T>C
c.2193T>C (p.His731=)
c.90T>C (p.His30=)
c.2532T>C (p.His844=)
c.852T>C (p.His284=)
Xg.108620266T>GCA413851256COL4A5c.2517T>G (p.His839Gln)
n.1973T>G
c.2193T>G (p.His731Gln)
c.90T>G (p.His30Gln)
c.2532T>G (p.His844Gln)
c.852T>G (p.His284Gln)
Xg.108620267G>ACA413851258COL4A5c.2518G>A (p.Gly840Arg)
n.1974G>A
c.2194G>A (p.Gly732Arg)
c.91G>A (p.Gly31Arg)
c.2533G>A (p.Gly845Arg)
c.853G>A (p.Gly285Arg)
Xg.108620267G>CCA413851259COL4A5c.2518G>C (p.Gly840Arg)
n.1974G>C
c.2194G>C (p.Gly732Arg)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.2533G>C (p.Gly845Arg)
c.853G>C (p.Gly285Arg)
Xg.108620267G>TCA413851260COL4A5c.2518G>T (p.Gly840Ter)
n.1974G>T
c.2194G>T (p.Gly732Ter)
c.91G>T (p.Gly31Ter)
c.2533G>T (p.Gly845Ter)
c.853G>T (p.Gly285Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.108620268G>ACA413851261COL4A5c.2519G>A (p.Gly840Glu)
n.1975G>A
c.2195G>A (p.Gly732Glu)
c.92G>A (p.Gly31Glu)
c.2534G>A (p.Gly845Glu)
c.854G>A (p.Gly285Glu)
Xg.108620268G>CCA413851262COL4A5c.2519G>C (p.Gly840Ala)
n.1975G>C
c.2195G>C (p.Gly732Ala)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
c.2534G>C (p.Gly845Ala)
c.854G>C (p.Gly285Ala)
Xg.108620268G>TCA413851264COL4A5c.2519G>T (p.Gly840Val)
n.1975G>T
c.2195G>T (p.Gly732Val)
c.92G>T (p.Gly31Val)
c.2534G>T (p.Gly845Val)
c.854G>T (p.Gly285Val)
Xg.108620269A=CA2450695928COL4A5c.2520A= (p.Gly840=)
n.1976A=
c.2196A= (p.Gly732=)
c.93A= (p.Gly31=)
c.2535A= (p.Gly845=)
c.855A= (p.Gly285=)
Xg.108620269A>CCA517923941COL4A5c.2520A>C (p.Gly840=)
n.1976A>C
c.2196A>C (p.Gly732=)
c.93A>C (p.Gly31=)
c.2535A>C (p.Gly845=)
c.855A>C (p.Gly285=)
 ClinVar
Xg.108620269A>GCA10488939COL4A5c.2520A>G (p.Gly840=)
n.1976A>G
c.2196A>G (p.Gly732=)
c.93A>G (p.Gly31=)
c.2535A>G (p.Gly845=)
c.855A>G (p.Gly285=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108620269A>TCA517923942COL4A5c.2520A>T (p.Gly840=)
n.1976A>T
c.2196A>T (p.Gly732=)
c.93A>T (p.Gly31=)
c.2535A>T (p.Gly845=)
c.855A>T (p.Gly285=)
Xg.108620270A>CCA413851267COL4A5c.2521A>C (p.Ile841Leu)
n.1977A>C
c.2197A>C (p.Ile733Leu)
c.94A>C (p.Ile32Leu)
c.2536A>C (p.Ile846Leu)
c.856A>C (p.Ile286Leu)
Xg.108620270A>GCA413851269COL4A5c.2521A>G (p.Ile841Val)
n.1977A>G
c.2197A>G (p.Ile733Val)
c.94A>G (p.Ile32Val)
c.2536A>G (p.Ile846Val)
c.856A>G (p.Ile286Val)
Xg.108620270A>TCA413851268COL4A5c.2521A>T (p.Ile841Leu)
n.1977A>T
c.2197A>T (p.Ile733Leu)
c.94A>T (p.Ile32Leu)
c.2536A>T (p.Ile846Leu)
c.856A>T (p.Ile286Leu)
Xg.108620271T>ACA413851270COL4A5c.2522T>A (p.Ile841Lys)
n.1978T>A
c.2198T>A (p.Ile733Lys)
c.95T>A (p.Ile32Lys)
c.2537T>A (p.Ile846Lys)
c.857T>A (p.Ile286Lys)
Xg.108620271T>CCA413851271COL4A5c.2522T>C (p.Ile841Thr)
n.1978T>C
c.2198T>C (p.Ile733Thr)
c.95T>C (p.Ile32Thr)
c.2537T>C (p.Ile846Thr)
c.857T>C (p.Ile286Thr)
Xg.108620271T>GCA413851272COL4A5c.2522T>G (p.Ile841Arg)
n.1978T>G
c.2198T>G (p.Ile733Arg)
c.95T>G (p.Ile32Arg)
c.2537T>G (p.Ile846Arg)
c.857T>G (p.Ile286Arg)
Xg.108620272A>CCA517923948COL4A5c.2523A>C (p.Ile841=)
n.1979A>C
c.2199A>C (p.Ile733=)
c.96A>C (p.Ile32=)
c.2538A>C (p.Ile846=)
c.858A>C (p.Ile286=)
Xg.108620272A>GCA413851273COL4A5c.2523A>G (p.Ile841Met)
n.1979A>G
c.2199A>G (p.Ile733Met)
c.96A>G (p.Ile32Met)
c.2538A>G (p.Ile846Met)
c.858A>G (p.Ile286Met)
Xg.108620272A>TCA517923949COL4A5c.2523A>T (p.Ile841=)
n.1979A>T
c.2199A>T (p.Ile733=)
c.96A>T (p.Ile32=)
c.2538A>T (p.Ile846=)
c.858A>T (p.Ile286=)
Xg.108620273C>ACA413851274COL4A5c.2524C>A (p.Pro842Thr)
n.1980C>A
c.2200C>A (p.Pro734Thr)
c.97C>A (p.Pro33Thr)
c.2539C>A (p.Pro847Thr)
c.859C>A (p.Pro287Thr)
Xg.108620273C>GCA413851276COL4A5c.2524C>G (p.Pro842Ala)
n.1980C>G
c.2200C>G (p.Pro734Ala)
c.97C>G (p.Pro33Ala)
c.2539C>G (p.Pro847Ala)
c.859C>G (p.Pro287Ala)
Xg.108620273C>TCA413851275COL4A5c.2524C>T (p.Pro842Ser)
n.1980C>T
c.2200C>T (p.Pro734Ser)
c.97C>T (p.Pro33Ser)
c.2539C>T (p.Pro847Ser)
c.859C>T (p.Pro287Ser)
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched