UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108620153A= | CA2450695884 | COL4A5 | c.2510-106A= (n.2510-106A=) n.1966-106A= c.2186-106A= (n.2186-106A=) c.83-106A= (n.83-106A=) c.2525-106A= (n.2525-106A=) c.845-106A= (n.845-106A=) | |
| X | g.108620153A>T | CA2450695885 | COL4A5 | c.2510-106A>T (n.2510-106A>T) n.1966-106A>T c.2186-106A>T (n.2186-106A>T) c.83-106A>T (n.83-106A>T) c.2525-106A>T (n.2525-106A>T) c.845-106A>T (n.845-106A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108620154G>T | CA2694439991 | COL4A5 | c.2510-105G>T (n.2510-105G>T) n.1966-105G>T c.2186-105G>T (n.2186-105G>T) c.83-105G>T (n.83-105G>T) c.2525-105G>T (n.2525-105G>T) c.845-105G>T (n.845-105G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108620155G>T | CA2822894042 | COL4A5 | c.2510-104G>T (n.2510-104G>T) n.1966-104G>T c.2186-104G>T (n.2186-104G>T) c.83-104G>T (n.83-104G>T) c.2525-104G>T (n.2525-104G>T) c.845-104G>T (n.845-104G>T) | |
| X | g.108620157C>A | CA2694439992 | COL4A5 | c.2510-102C>A (n.2510-102C>A) n.1966-102C>A c.2186-102C>A (n.2186-102C>A) c.83-102C>A (n.83-102C>A) c.2525-102C>A (n.2525-102C>A) c.845-102C>A (n.845-102C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108620159G= | CA2450695886 | COL4A5 | c.2510-100G= (n.2510-100G=) n.1966-100G= c.2186-100G= (n.2186-100G=) c.83-100G= (n.83-100G=) c.2525-100G= (n.2525-100G=) c.845-100G= (n.845-100G=) | |
| X | g.108620159G>T | CA334048790 | COL4A5 | c.2510-100G>T (n.2510-100G>T) n.1966-100G>T c.2186-100G>T (n.2186-100G>T) c.83-100G>T (n.83-100G>T) c.2525-100G>T (n.2525-100G>T) c.845-100G>T (n.845-100G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620162A>G | CA2579676502 | COL4A5 | c.2510-97A>G (n.2510-97A>G) n.1966-97A>G c.2186-97A>G (n.2186-97A>G) c.83-97A>G (n.83-97A>G) c.2525-97A>G (n.2525-97A>G) c.845-97A>G (n.845-97A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108620162A>T | CA2579676503 | COL4A5 | c.2510-97A>T (n.2510-97A>T) n.1966-97A>T c.2186-97A>T (n.2186-97A>T) c.83-97A>T (n.83-97A>T) c.2525-97A>T (n.2525-97A>T) c.845-97A>T (n.845-97A>T) | |
| X | g.108620163T>C | CA2579676504 | COL4A5 | c.2510-96T>C (n.2510-96T>C) n.1966-96T>C c.2186-96T>C (n.2186-96T>C) c.83-96T>C (n.83-96T>C) c.2525-96T>C (n.2525-96T>C) c.845-96T>C (n.845-96T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108620164C>A | CA2694439993 | COL4A5 | c.2510-95C>A (n.2510-95C>A) n.1966-95C>A c.2186-95C>A (n.2186-95C>A) c.83-95C>A (n.83-95C>A) c.2525-95C>A (n.2525-95C>A) c.845-95C>A (n.845-95C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108620165T>C | CA2579676505 | COL4A5 | c.2510-94T>C (n.2510-94T>C) n.1966-94T>C c.2186-94T>C (n.2186-94T>C) c.83-94T>C (n.83-94T>C) c.2525-94T>C (n.2525-94T>C) c.845-94T>C (n.845-94T>C) | |
| X | g.108620166A= | CA2450695887 | COL4A5 | c.2510-93A= (n.2510-93A=) n.1966-93A= c.2186-93A= (n.2186-93A=) c.83-93A= (n.83-93A=) c.2525-93A= (n.2525-93A=) c.845-93A= (n.845-93A=) | |
| X | g.108620166A>G | CA334048796 | COL4A5 | c.2510-93A>G (n.2510-93A>G) n.1966-93A>G c.2186-93A>G (n.2186-93A>G) c.83-93A>G (n.83-93A>G) c.2525-93A>G (n.2525-93A>G) c.845-93A>G (n.845-93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108620166A>T | CA2579676506 | COL4A5 | c.2510-93A>T (n.2510-93A>T) n.1966-93A>T c.2186-93A>T (n.2186-93A>T) c.83-93A>T (n.83-93A>T) c.2525-93A>T (n.2525-93A>T) c.845-93A>T (n.845-93A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108620167C>A | CA2694439994 | COL4A5 | c.2510-92C>A (n.2510-92C>A) n.1966-92C>A c.2186-92C>A (n.2186-92C>A) c.83-92C>A (n.83-92C>A) c.2525-92C>A (n.2525-92C>A) c.845-92C>A (n.845-92C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108620167C= | CA2450695888 | COL4A5 | c.2510-92C= (n.2510-92C=) n.1966-92C= c.2186-92C= (n.2186-92C=) c.83-92C= (n.83-92C=) c.2525-92C= (n.2525-92C=) c.845-92C= (n.845-92C=) | |
| X | g.108620167C>T | CA869813576 | COL4A5 | c.2510-92C>T (n.2510-92C>T) n.1966-92C>T c.2186-92C>T (n.2186-92C>T) c.83-92C>T (n.83-92C>T) c.2525-92C>T (n.2525-92C>T) c.845-92C>T (n.845-92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620169G>A | CA869813577 | COL4A5 | c.2510-90G>A (n.2510-90G>A) n.1966-90G>A c.2186-90G>A (n.2186-90G>A) c.83-90G>A (n.83-90G>A) c.2525-90G>A (n.2525-90G>A) c.845-90G>A (n.845-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620169G>C | CA2694439995 | COL4A5 | c.2510-90G>C (n.2510-90G>C) n.1966-90G>C c.2186-90G>C (n.2186-90G>C) c.83-90G>C (n.83-90G>C) c.2525-90G>C (n.2525-90G>C) c.845-90G>C (n.845-90G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108620169G= | CA2450695889 | COL4A5 | c.2510-90G= (n.2510-90G=) n.1966-90G= c.2186-90G= (n.2186-90G=) c.83-90G= (n.83-90G=) c.2525-90G= (n.2525-90G=) c.845-90G= (n.845-90G=) | |
| X | g.108620169G>T | CA2579676507 | COL4A5 | c.2510-90G>T (n.2510-90G>T) n.1966-90G>T c.2186-90G>T (n.2186-90G>T) c.83-90G>T (n.83-90G>T) c.2525-90G>T (n.2525-90G>T) c.845-90G>T (n.845-90G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108620170G>A | CA2822894052 | COL4A5 | c.2510-89G>A (n.2510-89G>A) n.1966-89G>A c.2186-89G>A (n.2186-89G>A) c.83-89G>A (n.83-89G>A) c.2525-89G>A (n.2525-89G>A) c.845-89G>A (n.845-89G>A) | |
| X | g.108620171G>A | CA2738911412 | COL4A5 | c.2510-88G>A (n.2510-88G>A) n.1966-88G>A c.2186-88G>A (n.2186-88G>A) c.83-88G>A (n.83-88G>A) c.2525-88G>A (n.2525-88G>A) c.845-88G>A (n.845-88G>A) | dbSNP |
| X | g.108620171G>T | CA2694439996 | COL4A5 | c.2510-88G>T (n.2510-88G>T) n.1966-88G>T c.2186-88G>T (n.2186-88G>T) c.83-88G>T (n.83-88G>T) c.2525-88G>T (n.2525-88G>T) c.845-88G>T (n.845-88G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108620172T>G | CA869813579 | COL4A5 | c.2510-87T>G (n.2510-87T>G) n.1966-87T>G c.2186-87T>G (n.2186-87T>G) c.83-87T>G (n.83-87T>G) c.2525-87T>G (n.2525-87T>G) c.845-87T>G (n.845-87T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108620172T= | CA2450695890 | COL4A5 | c.2510-87T= (n.2510-87T=) n.1966-87T= c.2186-87T= (n.2186-87T=) c.83-87T= (n.83-87T=) c.2525-87T= (n.2525-87T=) c.845-87T= (n.845-87T=) | |
| X | g.108620176A= | CA2450695891 | COL4A5 | c.2510-83A= (n.2510-83A=) n.1966-83A= c.2186-83A= (n.2186-83A=) c.83-83A= (n.83-83A=) c.2525-83A= (n.2525-83A=) c.845-83A= (n.845-83A=) | |
| X | g.108620176A>G | CA1136178701 | COL4A5 | c.2510-83A>G (n.2510-83A>G) n.1966-83A>G c.2186-83A>G (n.2186-83A>G) c.83-83A>G (n.83-83A>G) c.2525-83A>G (n.2525-83A>G) c.845-83A>G (n.845-83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620178C>A | CA2694439997 | COL4A5 | c.2510-81C>A (n.2510-81C>A) n.1966-81C>A c.2186-81C>A (n.2186-81C>A) c.83-81C>A (n.83-81C>A) c.2525-81C>A (n.2525-81C>A) c.845-81C>A (n.845-81C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108620179A= | CA2450695892 | COL4A5 | c.2510-80A= (n.2510-80A=) n.1966-80A= c.2186-80A= (n.2186-80A=) c.83-80A= (n.83-80A=) c.2525-80A= (n.2525-80A=) c.845-80A= (n.845-80A=) | |
| X | g.108620179A>G | CA643630378 | COL4A5 | c.2510-80A>G (n.2510-80A>G) n.1966-80A>G c.2186-80A>G (n.2186-80A>G) c.83-80A>G (n.83-80A>G) c.2525-80A>G (n.2525-80A>G) c.845-80A>G (n.845-80A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620179A>T | CA2694439998 | COL4A5 | c.2510-80A>T (n.2510-80A>T) n.1966-80A>T c.2186-80A>T (n.2186-80A>T) c.83-80A>T (n.83-80A>T) c.2525-80A>T (n.2525-80A>T) c.845-80A>T (n.845-80A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108620180C>A | CA2694439999 | COL4A5 | c.2510-79C>A (n.2510-79C>A) n.1966-79C>A c.2186-79C>A (n.2186-79C>A) c.83-79C>A (n.83-79C>A) c.2525-79C>A (n.2525-79C>A) c.845-79C>A (n.845-79C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108620181T>C | CA2694440000 | COL4A5 | c.2510-78T>C (n.2510-78T>C) n.1966-78T>C c.2186-78T>C (n.2186-78T>C) c.83-78T>C (n.83-78T>C) c.2525-78T>C (n.2525-78T>C) c.845-78T>C (n.845-78T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108620182T>G | CA869813583 | COL4A5 | c.2510-77T>G (n.2510-77T>G) n.1966-77T>G c.2186-77T>G (n.2186-77T>G) c.83-77T>G (n.83-77T>G) c.2525-77T>G (n.2525-77T>G) c.845-77T>G (n.845-77T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108620182T= | CA2450695893 | COL4A5 | c.2510-77T= (n.2510-77T=) n.1966-77T= c.2186-77T= (n.2186-77T=) c.83-77T= (n.83-77T=) c.2525-77T= (n.2525-77T=) c.845-77T= (n.845-77T=) | |
| X | g.108620186T>C | CA2450695895 | COL4A5 | c.2510-73T>C (n.2510-73T>C) n.1966-73T>C c.2186-73T>C (n.2186-73T>C) c.83-73T>C (n.83-73T>C) c.2525-73T>C (n.2525-73T>C) c.845-73T>C (n.845-73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108620186T= | CA2450695894 | COL4A5 | c.2510-73T= (n.2510-73T=) n.1966-73T= c.2186-73T= (n.2186-73T=) c.83-73T= (n.83-73T=) c.2525-73T= (n.2525-73T=) c.845-73T= (n.845-73T=) | |
| X | g.108620187A= | CA2450695897 | COL4A5 | c.2510-72A= (n.2510-72A=) n.1966-72A= c.2186-72A= (n.2186-72A=) c.83-72A= (n.83-72A=) c.2525-72A= (n.2525-72A=) c.845-72A= (n.845-72A=) | |
| X | g.108620187A>C | CA1136178708 | COL4A5 | c.2510-72A>C (n.2510-72A>C) n.1966-72A>C c.2186-72A>C (n.2186-72A>C) c.83-72A>C (n.83-72A>C) c.2525-72A>C (n.2525-72A>C) c.845-72A>C (n.845-72A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620187A>G | CA2450695896 | COL4A5 | c.2510-72A>G (n.2510-72A>G) n.1966-72A>G c.2186-72A>G (n.2186-72A>G) c.83-72A>G (n.83-72A>G) c.2525-72A>G (n.2525-72A>G) c.845-72A>G (n.845-72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108620187A>T | CA2694440001 | COL4A5 | c.2510-72A>T (n.2510-72A>T) n.1966-72A>T c.2186-72A>T (n.2186-72A>T) c.83-72A>T (n.83-72A>T) c.2525-72A>T (n.2525-72A>T) c.845-72A>T (n.845-72A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108620188C>G | CA2822894057 | COL4A5 | c.2510-71C>G (n.2510-71C>G) n.1966-71C>G c.2186-71C>G (n.2186-71C>G) c.83-71C>G (n.83-71C>G) c.2525-71C>G (n.2525-71C>G) c.845-71C>G (n.845-71C>G) | |
| X | g.108620189T>C | CA2450695899 | COL4A5 | c.2510-70T>C (n.2510-70T>C) n.1966-70T>C c.2186-70T>C (n.2186-70T>C) c.83-70T>C (n.83-70T>C) c.2525-70T>C (n.2525-70T>C) c.845-70T>C (n.845-70T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108620189T= | CA2450695898 | COL4A5 | c.2510-70T= (n.2510-70T=) n.1966-70T= c.2186-70T= (n.2186-70T=) c.83-70T= (n.83-70T=) c.2525-70T= (n.2525-70T=) c.845-70T= (n.845-70T=) | |
| X | g.108620190A= | CA2450695900 | COL4A5 | c.2510-69A= (n.2510-69A=) n.1966-69A= c.2186-69A= (n.2186-69A=) c.83-69A= (n.83-69A=) c.2525-69A= (n.2525-69A=) c.845-69A= (n.845-69A=) | |
| X | g.108620190A>G | CA334048800 | COL4A5 | c.2510-69A>G (n.2510-69A>G) n.1966-69A>G c.2186-69A>G (n.2186-69A>G) c.83-69A>G (n.83-69A>G) c.2525-69A>G (n.2525-69A>G) c.845-69A>G (n.845-69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620196A>G | CA2579676508 | COL4A5 | c.2510-63A>G (n.2510-63A>G) n.1966-63A>G c.2186-63A>G (n.2186-63A>G) c.83-63A>G (n.83-63A>G) c.2525-63A>G (n.2525-63A>G) c.845-63A>G (n.845-63A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108620196A>T | CA2694440002 | COL4A5 | c.2510-63A>T (n.2510-63A>T) n.1966-63A>T c.2186-63A>T (n.2186-63A>T) c.83-63A>T (n.83-63A>T) c.2525-63A>T (n.2525-63A>T) c.845-63A>T (n.845-63A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108620197T>A | CA2450695902 | COL4A5 | c.2510-62T>A (n.2510-62T>A) n.1966-62T>A c.2186-62T>A (n.2186-62T>A) c.83-62T>A (n.83-62T>A) c.2525-62T>A (n.2525-62T>A) c.845-62T>A (n.845-62T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108620197T= | CA2450695901 | COL4A5 | c.2510-62T= (n.2510-62T=) n.1966-62T= c.2186-62T= (n.2186-62T=) c.83-62T= (n.83-62T=) c.2525-62T= (n.2525-62T=) c.845-62T= (n.845-62T=) | |
| X | g.108620199del | CA2535110644 | COL4A5 | c.2510-60del (n.2510-60del) n.1966-60del c.2186-60del (n.2186-60del) c.83-60del (n.83-60del) c.2525-60del (n.2525-60del) c.845-60del (n.845-60del) | |
| X | g.108620199A>G | CA2504121038 | COL4A5 | c.2510-60A>G (n.2510-60A>G) n.1966-60A>G c.2186-60A>G (n.2186-60A>G) c.83-60A>G (n.83-60A>G) c.2525-60A>G (n.2525-60A>G) c.845-60A>G (n.845-60A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108620200C>A | CA2694440003 | COL4A5 | c.2510-59C>A (n.2510-59C>A) n.1966-59C>A c.2186-59C>A (n.2186-59C>A) c.83-59C>A (n.83-59C>A) c.2525-59C>A (n.2525-59C>A) c.845-59C>A (n.845-59C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108620203G>A | CA2548766355 | COL4A5 | c.2510-56G>A (n.2510-56G>A) n.1966-56G>A c.2186-56G>A (n.2186-56G>A) c.83-56G>A (n.83-56G>A) c.2525-56G>A (n.2525-56G>A) c.845-56G>A (n.845-56G>A) | |
| X | g.108620203G= | CA2450695903 | COL4A5 | c.2510-56G= (n.2510-56G=) n.1966-56G= c.2186-56G= (n.2186-56G=) c.83-56G= (n.83-56G=) c.2525-56G= (n.2525-56G=) c.845-56G= (n.845-56G=) | |
| X | g.108620203G>T | CA2450695904 | COL4A5 | c.2510-56G>T (n.2510-56G>T) n.1966-56G>T c.2186-56G>T (n.2186-56G>T) c.83-56G>T (n.83-56G>T) c.2525-56G>T (n.2525-56G>T) c.845-56G>T (n.845-56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108620204A>C | CA2738911419 | COL4A5 | c.2510-55A>C (n.2510-55A>C) n.1966-55A>C c.2186-55A>C (n.2186-55A>C) c.83-55A>C (n.83-55A>C) c.2525-55A>C (n.2525-55A>C) c.845-55A>C (n.845-55A>C) | dbSNP |
| X | g.108620205T>C | CA334048801 | COL4A5 | c.2510-54T>C (n.2510-54T>C) n.1966-54T>C c.2186-54T>C (n.2186-54T>C) c.83-54T>C (n.83-54T>C) c.2525-54T>C (n.2525-54T>C) c.845-54T>C (n.845-54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620205T= | CA2450695905 | COL4A5 | c.2510-54T= (n.2510-54T=) n.1966-54T= c.2186-54T= (n.2186-54T=) c.83-54T= (n.83-54T=) c.2525-54T= (n.2525-54T=) c.845-54T= (n.845-54T=) | |
| X | g.108620206A= | CA2450695906 | COL4A5 | c.2510-53A= (n.2510-53A=) n.1966-53A= c.2186-53A= (n.2186-53A=) c.83-53A= (n.83-53A=) c.2525-53A= (n.2525-53A=) c.845-53A= (n.845-53A=) | |
| X | g.108620206A>G | CA334048802 | COL4A5 | c.2510-53A>G (n.2510-53A>G) n.1966-53A>G c.2186-53A>G (n.2186-53A>G) c.83-53A>G (n.83-53A>G) c.2525-53A>G (n.2525-53A>G) c.845-53A>G (n.845-53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620208A>C | CA2579676509 | COL4A5 | c.2510-51A>C (n.2510-51A>C) n.1966-51A>C c.2186-51A>C (n.2186-51A>C) c.83-51A>C (n.83-51A>C) c.2525-51A>C (n.2525-51A>C) c.845-51A>C (n.845-51A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108620210C>A | CA869813588 | COL4A5 | c.2510-49C>A (n.2510-49C>A) n.1966-49C>A c.2186-49C>A (n.2186-49C>A) c.83-49C>A (n.83-49C>A) c.2525-49C>A (n.2525-49C>A) c.845-49C>A (n.845-49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108620210C= | CA2450695907 | COL4A5 | c.2510-49C= (n.2510-49C=) n.1966-49C= c.2186-49C= (n.2186-49C=) c.83-49C= (n.83-49C=) c.2525-49C= (n.2525-49C=) c.845-49C= (n.845-49C=) | |
| X | g.108620210C>G | CA10488932 | COL4A5 | c.2510-49C>G (n.2510-49C>G) n.1966-49C>G c.2186-49C>G (n.2186-49C>G) c.83-49C>G (n.83-49C>G) c.2525-49C>G (n.2525-49C>G) c.845-49C>G (n.845-49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.108620212T>C | CA2536118769 | COL4A5 | c.2510-47T>C (n.2510-47T>C) n.1966-47T>C c.2186-47T>C (n.2186-47T>C) c.83-47T>C (n.83-47T>C) c.2525-47T>C (n.2525-47T>C) c.845-47T>C (n.845-47T>C) | |
| X | g.108620219C>A | CA2694440004 | COL4A5 | c.2510-40C>A (n.2510-40C>A) n.1966-40C>A c.2186-40C>A (n.2186-40C>A) c.83-40C>A (n.83-40C>A) c.2525-40C>A (n.2525-40C>A) c.845-40C>A (n.845-40C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108620219C= | CA2450695908 | COL4A5 | c.2510-40C= (n.2510-40C=) n.1966-40C= c.2186-40C= (n.2186-40C=) c.83-40C= (n.83-40C=) c.2525-40C= (n.2525-40C=) c.845-40C= (n.845-40C=) | |
| X | g.108620219C>G | CA334048808 | COL4A5 | c.2510-40C>G (n.2510-40C>G) n.1966-40C>G c.2186-40C>G (n.2186-40C>G) c.83-40C>G (n.83-40C>G) c.2525-40C>G (n.2525-40C>G) c.845-40C>G (n.845-40C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108620221G>T | CA2566557789 | COL4A5 | c.2510-38G>T (n.2510-38G>T) n.1966-38G>T c.2186-38G>T (n.2186-38G>T) c.83-38G>T (n.83-38G>T) c.2525-38G>T (n.2525-38G>T) c.845-38G>T (n.845-38G>T) | |
| X | g.108620222C>A | CA2694440005 | COL4A5 | c.2510-37C>A (n.2510-37C>A) n.1966-37C>A c.2186-37C>A (n.2186-37C>A) c.83-37C>A (n.83-37C>A) c.2525-37C>A (n.2525-37C>A) c.845-37C>A (n.845-37C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108620223T>A | CA2741783394 | COL4A5 | c.2510-36T>A (n.2510-36T>A) n.1966-36T>A c.2186-36T>A (n.2186-36T>A) c.83-36T>A (n.83-36T>A) c.2525-36T>A (n.2525-36T>A) c.845-36T>A (n.845-36T>A) | |
| X | g.108620225C>A | CA2579676510 | COL4A5 | c.2510-34C>A (n.2510-34C>A) n.1966-34C>A c.2186-34C>A (n.2186-34C>A) c.83-34C>A (n.83-34C>A) c.2525-34C>A (n.2525-34C>A) c.845-34C>A (n.845-34C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108620225C>T | CA2694440006 | COL4A5 | c.2510-34C>T (n.2510-34C>T) n.1966-34C>T c.2186-34C>T (n.2186-34C>T) c.83-34C>T (n.83-34C>T) c.2525-34C>T (n.2525-34C>T) c.845-34C>T (n.845-34C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108620226A= | CA2450695909 | COL4A5 | c.2510-33A= (n.2510-33A=) n.1966-33A= c.2186-33A= (n.2186-33A=) c.83-33A= (n.83-33A=) c.2525-33A= (n.2525-33A=) c.845-33A= (n.845-33A=) | |
| X | g.108620226A>G | CA258701 | COL4A5 | c.2510-33A>G (n.2510-33A>G) n.1966-33A>G c.2186-33A>G (n.2186-33A>G) c.83-33A>G (n.83-33A>G) c.2525-33A>G (n.2525-33A>G) c.845-33A>G (n.845-33A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620226_108620227insATATTAAGTTAATATTTCTTT | CA2535107180 | COL4A5 | c.2510-33_2510-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT (n.2510-33_2510-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT) n.1966-33_1966-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT c.2186-33_2186-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT (n.2186-33_2186-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT) c.83-33_83-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT (n.83-33_83-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT) c.2525-33_2525-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT (n.2525-33_2525-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT) c.845-33_845-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT (n.845-33_845-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT) | |
| X | g.108620227G>A | CA2694440007 | COL4A5 | c.2510-32G>A (n.2510-32G>A) n.1966-32G>A c.2186-32G>A (n.2186-32G>A) c.83-32G>A (n.83-32G>A) c.2525-32G>A (n.2525-32G>A) c.845-32G>A (n.845-32G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108620233A>G | CA2579676511 | COL4A5 | c.2510-26A>G (n.2510-26A>G) n.1966-26A>G c.2186-26A>G (n.2186-26A>G) c.83-26A>G (n.83-26A>G) c.2525-26A>G (n.2525-26A>G) c.845-26A>G (n.845-26A>G) | |
| X | g.108620234T>C | CA2579676512 | COL4A5 | c.2510-25T>C (n.2510-25T>C) n.1966-25T>C c.2186-25T>C (n.2186-25T>C) c.83-25T>C (n.83-25T>C) c.2525-25T>C (n.2525-25T>C) c.845-25T>C (n.845-25T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108620234_108620235del | CA2694440008 | COL4A5 | c.2510-25_2510-24del (n.2510-25_2510-24del) n.1966-25_1966-24del c.2186-25_2186-24del (n.2186-25_2186-24del) c.83-25_83-24del (n.83-25_83-24del) c.2525-25_2525-24del (n.2525-25_2525-24del) c.845-25_845-24del (n.845-25_845-24del) | gnomAD v4 |
| X | g.108620235T>G | CA2694440009 | COL4A5 | c.2510-24T>G (n.2510-24T>G) n.1966-24T>G c.2186-24T>G (n.2186-24T>G) c.83-24T>G (n.83-24T>G) c.2525-24T>G (n.2525-24T>G) c.845-24T>G (n.845-24T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108620237_108620240del | CA2694440010 | COL4A5 | c.2510-22_2510-19del (n.2510-22_2510-19del) n.1966-22_1966-19del c.2186-22_2186-19del (n.2186-22_2186-19del) c.83-22_83-19del (n.83-22_83-19del) c.2525-22_2525-19del (n.2525-22_2525-19del) c.845-22_845-19del (n.845-22_845-19del) | gnomAD v4 |
| X | g.108620239A>G | CA2739272636 | COL4A5 | c.2510-20A>G (n.2510-20A>G) n.1966-20A>G c.2186-20A>G (n.2186-20A>G) c.83-20A>G (n.83-20A>G) c.2525-20A>G (n.2525-20A>G) c.845-20A>G (n.845-20A>G) | ClinVar |
| X | g.108620241del | CA2579676513 | COL4A5 | c.2510-18del (n.2510-18del) n.1966-18del c.2186-18del (n.2186-18del) c.83-18del (n.83-18del) c.2525-18del (n.2525-18del) c.845-18del (n.845-18del) | |
| X | g.108620241T>C | CA2694440011 | COL4A5 | c.2510-18T>C (n.2510-18T>C) n.1966-18T>C c.2186-18T>C (n.2186-18T>C) c.83-18T>C (n.83-18T>C) c.2525-18T>C (n.2525-18T>C) c.845-18T>C (n.845-18T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108620241T>G | CA2694440012 | COL4A5 | c.2510-18T>G (n.2510-18T>G) n.1966-18T>G c.2186-18T>G (n.2186-18T>G) c.83-18T>G (n.83-18T>G) c.2525-18T>G (n.2525-18T>G) c.845-18T>G (n.845-18T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108620242G>A | CA2694440013 | COL4A5 | c.2510-17G>A (n.2510-17G>A) n.1966-17G>A c.2186-17G>A (n.2186-17G>A) c.83-17G>A (n.83-17G>A) c.2525-17G>A (n.2525-17G>A) c.845-17G>A (n.845-17G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.108620243A= | CA2450695910 | COL4A5 | c.2510-16A= (n.2510-16A=) n.1966-16A= c.2186-16A= (n.2186-16A=) c.83-16A= (n.83-16A=) c.2525-16A= (n.2525-16A=) c.845-16A= (n.845-16A=) | |
| X | g.108620243A>G | CA10488933 | COL4A5 | c.2510-16A>G (n.2510-16A>G) n.1966-16A>G c.2186-16A>G (n.2186-16A>G) c.83-16A>G (n.83-16A>G) c.2525-16A>G (n.2525-16A>G) c.845-16A>G (n.845-16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.108620244T>C | CA2694440014 | COL4A5 | c.2510-15T>C (n.2510-15T>C) n.1966-15T>C c.2186-15T>C (n.2186-15T>C) c.83-15T>C (n.83-15T>C) c.2525-15T>C (n.2525-15T>C) c.845-15T>C (n.845-15T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108620244T= | CA2450695911 | COL4A5 | c.2510-15T= (n.2510-15T=) n.1966-15T= c.2186-15T= (n.2186-15T=) c.83-15T= (n.83-15T=) c.2525-15T= (n.2525-15T=) c.845-15T= (n.845-15T=) | |
| X | g.108620244_108620245delinsTA | CA2450695912 | COL4A5 | c.2510-15_2510-14delinsTA (n.2510-15_2510-14delinsTA) n.1966-15_1966-14delinsTA c.2186-15_2186-14delinsTA (n.2186-15_2186-14delinsTA) c.83-15_83-14delinsTA (n.83-15_83-14delinsTA) c.2525-15_2525-14delinsTA (n.2525-15_2525-14delinsTA) c.845-15_845-14delinsTA (n.845-15_845-14delinsTA) | |
| X | g.108620245del | CA2450695913 | COL4A5 | c.2510-14del (n.2510-14del) n.1966-14del c.2186-14del (n.2186-14del) c.83-14del (n.83-14del) c.2525-14del (n.2525-14del) c.845-14del (n.845-14del) | dbSNP |
| X | g.108620245A= | CA2450695914 | COL4A5 | c.2510-14A= (n.2510-14A=) n.1966-14A= c.2186-14A= (n.2186-14A=) c.83-14A= (n.83-14A=) c.2525-14A= (n.2525-14A=) c.845-14A= (n.845-14A=) | |
| X | g.108620245A>C | CA644063498 | COL4A5 | c.2510-14A>C (n.2510-14A>C) n.1966-14A>C c.2186-14A>C (n.2186-14A>C) c.83-14A>C (n.83-14A>C) c.2525-14A>C (n.2525-14A>C) c.845-14A>C (n.845-14A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108620245dup | CA1136178714 | COL4A5 | c.2510-14dup (n.2510-14dup) n.1966-14dup c.2186-14dup (n.2186-14dup) c.83-14dup (n.83-14dup) c.2525-14dup (n.2525-14dup) c.845-14dup (n.845-14dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620246T>C | CA644063499 | COL4A5 | c.2510-13T>C (n.2510-13T>C) n.1966-13T>C c.2186-13T>C (n.2186-13T>C) c.83-13T>C (n.83-13T>C) c.2525-13T>C (n.2525-13T>C) c.845-13T>C (n.845-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108620246T= | CA2450695915 | COL4A5 | c.2510-13T= (n.2510-13T=) n.1966-13T= c.2186-13T= (n.2186-13T=) c.83-13T= (n.83-13T=) c.2525-13T= (n.2525-13T=) c.845-13T= (n.845-13T=) | |
| X | g.108620247T>C | CA2822894069 | COL4A5 | c.2510-12T>C (n.2510-12T>C) n.1966-12T>C c.2186-12T>C (n.2186-12T>C) c.83-12T>C (n.83-12T>C) c.2525-12T>C (n.2525-12T>C) c.845-12T>C (n.845-12T>C) | |
| X | g.108620248G>A | CA10488935 | COL4A5 | c.2510-11G>A (n.2510-11G>A) n.1966-11G>A c.2186-11G>A (n.2186-11G>A) c.83-11G>A (n.83-11G>A) c.2525-11G>A (n.2525-11G>A) c.845-11G>A (n.845-11G>A) | dbSNP ExAC |
| X | g.108620248G= | CA2450695916 | COL4A5 | c.2510-11G= (n.2510-11G=) n.1966-11G= c.2186-11G= (n.2186-11G=) c.83-11G= (n.83-11G=) c.2525-11G= (n.2525-11G=) c.845-11G= (n.845-11G=) | |
| X | g.108620248G>T | CA10488934 | COL4A5 | c.2510-11G>T (n.2510-11G>T) n.1966-11G>T c.2186-11G>T (n.2186-11G>T) c.83-11G>T (n.83-11G>T) c.2525-11G>T (n.2525-11G>T) c.845-11G>T (n.845-11G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108620249T>G | CA334048865 | COL4A5 | c.2510-10T>G (n.2510-10T>G) n.1966-10T>G c.2186-10T>G (n.2186-10T>G) c.83-10T>G (n.83-10T>G) c.2525-10T>G (n.2525-10T>G) c.845-10T>G (n.845-10T>G) | dbSNP |
| X | g.108620249T= | CA2450695917 | COL4A5 | c.2510-10T= (n.2510-10T=) n.1966-10T= c.2186-10T= (n.2186-10T=) c.83-10T= (n.83-10T=) c.2525-10T= (n.2525-10T=) c.845-10T= (n.845-10T=) | |
| X | g.108620250A= | CA2450695918 | COL4A5 | c.2510-9A= (n.2510-9A=) n.1966-9A= c.2186-9A= (n.2186-9A=) c.83-9A= (n.83-9A=) c.2525-9A= (n.2525-9A=) c.845-9A= (n.845-9A=) | |
| X | g.108620250A>G | CA10488936 | COL4A5 | c.2510-9A>G (n.2510-9A>G) n.1966-9A>G c.2186-9A>G (n.2186-9A>G) c.83-9A>G (n.83-9A>G) c.2525-9A>G (n.2525-9A>G) c.845-9A>G (n.845-9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620253A>G | CA2516550043 | COL4A5 | c.2510-6A>G (n.2510-6A>G) n.1966-6A>G c.2186-6A>G (n.2186-6A>G) c.83-6A>G (n.83-6A>G) c.2525-6A>G (n.2525-6A>G) c.845-6A>G (n.845-6A>G) | |
| X | g.108620253A>T | CA2694440015 | COL4A5 | c.2510-6A>T (n.2510-6A>T) n.1966-6A>T c.2186-6A>T (n.2186-6A>T) c.83-6A>T (n.83-6A>T) c.2525-6A>T (n.2525-6A>T) c.845-6A>T (n.845-6A>T) | gnomAD v4 |