UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108620014A= | CA2450695843 | COL4A5 | c.2510-245A= (n.2510-245A=) n.1966-245A= c.2186-245A= (n.2186-245A=) c.83-245A= (n.83-245A=) c.2525-245A= (n.2525-245A=) c.845-245A= (n.845-245A=) | |
| X | g.108620014A>G | CA2450695844 | COL4A5 | c.2510-245A>G (n.2510-245A>G) n.1966-245A>G c.2186-245A>G (n.2186-245A>G) c.83-245A>G (n.83-245A>G) c.2525-245A>G (n.2525-245A>G) c.845-245A>G (n.845-245A>G) | dbSNP |
| X | g.108620019T>C | CA2450695846 | COL4A5 | c.2510-240T>C (n.2510-240T>C) n.1966-240T>C c.2186-240T>C (n.2186-240T>C) c.83-240T>C (n.83-240T>C) c.2525-240T>C (n.2525-240T>C) c.845-240T>C (n.845-240T>C) | dbSNP |
| X | g.108620019T= | CA2450695845 | COL4A5 | c.2510-240T= (n.2510-240T=) n.1966-240T= c.2186-240T= (n.2186-240T=) c.83-240T= (n.83-240T=) c.2525-240T= (n.2525-240T=) c.845-240T= (n.845-240T=) | |
| X | g.108620020_108620025delinsTAAGAA | CA2450695847 | COL4A5 | c.2510-239_2510-234delinsTAAGAA (n.2510-239_2510-234delinsTAAGAA) n.1966-239_1966-234delinsTAAGAA c.2186-239_2186-234delinsTAAGAA (n.2186-239_2186-234delinsTAAGAA) c.83-239_83-234delinsTAAGAA (n.83-239_83-234delinsTAAGAA) c.2525-239_2525-234delinsTAAGAA (n.2525-239_2525-234delinsTAAGAA) c.845-239_845-234delinsTAAGAA (n.845-239_845-234delinsTAAGAA) | |
| X | g.108620021A>G | CA2570175165 | COL4A5 | c.2510-238A>G (n.2510-238A>G) n.1966-238A>G c.2186-238A>G (n.2186-238A>G) c.83-238A>G (n.83-238A>G) c.2525-238A>G (n.2525-238A>G) c.845-238A>G (n.845-238A>G) | |
| X | g.108620025_108620029del | CA1136178669 | COL4A5 | c.2510-234_2510-230del (n.2510-234_2510-230del) n.1966-234_1966-230del c.2186-234_2186-230del (n.2186-234_2186-230del) c.83-234_83-230del (n.83-234_83-230del) c.2525-234_2525-230del (n.2525-234_2525-230del) c.845-234_845-230del (n.845-234_845-230del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620024A= | CA2450695849 | COL4A5 | c.2510-235A= (n.2510-235A=) n.1966-235A= c.2186-235A= (n.2186-235A=) c.83-235A= (n.83-235A=) c.2525-235A= (n.2525-235A=) c.845-235A= (n.845-235A=) | |
| X | g.108620024A>G | CA2450695848 | COL4A5 | c.2510-235A>G (n.2510-235A>G) n.1966-235A>G c.2186-235A>G (n.2186-235A>G) c.83-235A>G (n.83-235A>G) c.2525-235A>G (n.2525-235A>G) c.845-235A>G (n.845-235A>G) | dbSNP |
| X | g.108620028G>A | CA2549285446 | COL4A5 | c.2510-231G>A (n.2510-231G>A) n.1966-231G>A c.2186-231G>A (n.2186-231G>A) c.83-231G>A (n.83-231G>A) c.2525-231G>A (n.2525-231G>A) c.845-231G>A (n.845-231G>A) | |
| X | g.108620028G= | CA2450695850 | COL4A5 | c.2510-231G= (n.2510-231G=) n.1966-231G= c.2186-231G= (n.2186-231G=) c.83-231G= (n.83-231G=) c.2525-231G= (n.2525-231G=) c.845-231G= (n.845-231G=) | |
| X | g.108620028G>T | CA869813545 | COL4A5 | c.2510-231G>T (n.2510-231G>T) n.1966-231G>T c.2186-231G>T (n.2186-231G>T) c.83-231G>T (n.83-231G>T) c.2525-231G>T (n.2525-231G>T) c.845-231G>T (n.845-231G>T) | dbSNP |
| X | g.108620029A= | CA2450695851 | COL4A5 | c.2510-230A= (n.2510-230A=) n.1966-230A= c.2186-230A= (n.2186-230A=) c.83-230A= (n.83-230A=) c.2525-230A= (n.2525-230A=) c.845-230A= (n.845-230A=) | |
| X | g.108620029A>G | CA2450695852 | COL4A5 | c.2510-230A>G (n.2510-230A>G) n.1966-230A>G c.2186-230A>G (n.2186-230A>G) c.83-230A>G (n.83-230A>G) c.2525-230A>G (n.2525-230A>G) c.845-230A>G (n.845-230A>G) | dbSNP |
| X | g.108620030T>C | CA334048736 | COL4A5 | c.2510-229T>C (n.2510-229T>C) n.1966-229T>C c.2186-229T>C (n.2186-229T>C) c.83-229T>C (n.83-229T>C) c.2525-229T>C (n.2525-229T>C) c.845-229T>C (n.845-229T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620030T= | CA2450695853 | COL4A5 | c.2510-229T= (n.2510-229T=) n.1966-229T= c.2186-229T= (n.2186-229T=) c.83-229T= (n.83-229T=) c.2525-229T= (n.2525-229T=) c.845-229T= (n.845-229T=) | |
| X | g.108620031T>C | CA334048759 | COL4A5 | c.2510-228T>C (n.2510-228T>C) n.1966-228T>C c.2186-228T>C (n.2186-228T>C) c.83-228T>C (n.83-228T>C) c.2525-228T>C (n.2525-228T>C) c.845-228T>C (n.845-228T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620031T= | CA2450695854 | COL4A5 | c.2510-228T= (n.2510-228T=) n.1966-228T= c.2186-228T= (n.2186-228T=) c.83-228T= (n.83-228T=) c.2525-228T= (n.2525-228T=) c.845-228T= (n.845-228T=) | |
| X | g.108620036T>G | CA2738911398 | COL4A5 | c.2510-223T>G (n.2510-223T>G) n.1966-223T>G c.2186-223T>G (n.2186-223T>G) c.83-223T>G (n.83-223T>G) c.2525-223T>G (n.2525-223T>G) c.845-223T>G (n.845-223T>G) | dbSNP |
| X | g.108620039del | CA2544388792 | COL4A5 | c.2510-220del (n.2510-220del) n.1966-220del c.2186-220del (n.2186-220del) c.83-220del (n.83-220del) c.2525-220del (n.2525-220del) c.845-220del (n.845-220del) | |
| X | g.108620044G>A | CA334048765 | COL4A5 | c.2510-215G>A (n.2510-215G>A) n.1966-215G>A c.2186-215G>A (n.2186-215G>A) c.83-215G>A (n.83-215G>A) c.2525-215G>A (n.2525-215G>A) c.845-215G>A (n.845-215G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620044G= | CA2450695855 | COL4A5 | c.2510-215G= (n.2510-215G=) n.1966-215G= c.2186-215G= (n.2186-215G=) c.83-215G= (n.83-215G=) c.2525-215G= (n.2525-215G=) c.845-215G= (n.845-215G=) | |
| X | g.108620054G= | CA2450695856 | COL4A5 | c.2510-205G= (n.2510-205G=) n.1966-205G= c.2186-205G= (n.2186-205G=) c.83-205G= (n.83-205G=) c.2525-205G= (n.2525-205G=) c.845-205G= (n.845-205G=) | |
| X | g.108620055A= | CA2450695858 | COL4A5 | c.2510-204A= (n.2510-204A=) n.1966-204A= c.2186-204A= (n.2186-204A=) c.83-204A= (n.83-204A=) c.2525-204A= (n.2525-204A=) c.845-204A= (n.845-204A=) | |
| X | g.108620055A>C | CA2450695859 | COL4A5 | c.2510-204A>C (n.2510-204A>C) n.1966-204A>C c.2186-204A>C (n.2186-204A>C) c.83-204A>C (n.83-204A>C) c.2525-204A>C (n.2525-204A>C) c.845-204A>C (n.845-204A>C) | dbSNP |
| X | g.108620057_108620059dup | CA2450695857 | COL4A5 | c.2510-202_2510-200dup (n.2510-202_2510-200dup) n.1966-202_1966-200dup c.2186-202_2186-200dup (n.2186-202_2186-200dup) c.83-202_83-200dup (n.83-202_83-200dup) c.2525-202_2525-200dup (n.2525-202_2525-200dup) c.845-202_845-200dup (n.845-202_845-200dup) | dbSNP |
| X | g.108620058A= | CA2450695860 | COL4A5 | c.2510-201A= (n.2510-201A=) n.1966-201A= c.2186-201A= (n.2186-201A=) c.83-201A= (n.83-201A=) c.2525-201A= (n.2525-201A=) c.845-201A= (n.845-201A=) | |
| X | g.108620058A>G | CA2450695861 | COL4A5 | c.2510-201A>G (n.2510-201A>G) n.1966-201A>G c.2186-201A>G (n.2186-201A>G) c.83-201A>G (n.83-201A>G) c.2525-201A>G (n.2525-201A>G) c.845-201A>G (n.845-201A>G) | dbSNP |
| X | g.108620059G>A | CA869813551 | COL4A5 | c.2510-200G>A (n.2510-200G>A) n.1966-200G>A c.2186-200G>A (n.2186-200G>A) c.83-200G>A (n.83-200G>A) c.2525-200G>A (n.2525-200G>A) c.845-200G>A (n.845-200G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620059G= | CA2450695862 | COL4A5 | c.2510-200G= (n.2510-200G=) n.1966-200G= c.2186-200G= (n.2186-200G=) c.83-200G= (n.83-200G=) c.2525-200G= (n.2525-200G=) c.845-200G= (n.845-200G=) | |
| X | g.108620059G>T | CA658421048 | COL4A5 | c.2510-200G>T (n.2510-200G>T) n.1966-200G>T c.2186-200G>T (n.2186-200G>T) c.83-200G>T (n.83-200G>T) c.2525-200G>T (n.2525-200G>T) c.845-200G>T (n.845-200G>T) | COSMIC |
| X | g.108620060dup | CA334048766 | COL4A5 | c.2510-199dup (n.2510-199dup) n.1966-199dup c.2186-199dup (n.2186-199dup) c.83-199dup (n.83-199dup) c.2525-199dup (n.2525-199dup) c.845-199dup (n.845-199dup) | dbSNP |
| X | g.108620061A>G | CA2822894021 | COL4A5 | c.2510-198A>G (n.2510-198A>G) n.1966-198A>G c.2186-198A>G (n.2186-198A>G) c.83-198A>G (n.83-198A>G) c.2525-198A>G (n.2525-198A>G) c.845-198A>G (n.845-198A>G) | |
| X | g.108620063T>A | CA334048767 | COL4A5 | c.2510-196T>A (n.2510-196T>A) n.1966-196T>A c.2186-196T>A (n.2186-196T>A) c.83-196T>A (n.83-196T>A) c.2525-196T>A (n.2525-196T>A) c.845-196T>A (n.845-196T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620063T= | CA2450695863 | COL4A5 | c.2510-196T= (n.2510-196T=) n.1966-196T= c.2186-196T= (n.2186-196T=) c.83-196T= (n.83-196T=) c.2525-196T= (n.2525-196T=) c.845-196T= (n.845-196T=) | |
| X | g.108620064G>A | CA334048768 | COL4A5 | c.2510-195G>A (n.2510-195G>A) n.1966-195G>A c.2186-195G>A (n.2186-195G>A) c.83-195G>A (n.83-195G>A) c.2525-195G>A (n.2525-195G>A) c.845-195G>A (n.845-195G>A) | dbSNP |
| X | g.108620064G= | CA2450695864 | COL4A5 | c.2510-195G= (n.2510-195G=) n.1966-195G= c.2186-195G= (n.2186-195G=) c.83-195G= (n.83-195G=) c.2525-195G= (n.2525-195G=) c.845-195G= (n.845-195G=) | |
| X | g.108620070G= | CA2450695865 | COL4A5 | c.2510-189G= (n.2510-189G=) n.1966-189G= c.2186-189G= (n.2186-189G=) c.83-189G= (n.83-189G=) c.2525-189G= (n.2525-189G=) c.845-189G= (n.845-189G=) | |
| X | g.108620070G>T | CA869813560 | COL4A5 | c.2510-189G>T (n.2510-189G>T) n.1966-189G>T c.2186-189G>T (n.2186-189G>T) c.83-189G>T (n.83-189G>T) c.2525-189G>T (n.2525-189G>T) c.845-189G>T (n.845-189G>T) | dbSNP |
| X | g.108620073C>A | CA334048769 | COL4A5 | c.2510-186C>A (n.2510-186C>A) n.1966-186C>A c.2186-186C>A (n.2186-186C>A) c.83-186C>A (n.83-186C>A) c.2525-186C>A (n.2525-186C>A) c.845-186C>A (n.845-186C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620073C= | CA2450695866 | COL4A5 | c.2510-186C= (n.2510-186C=) n.1966-186C= c.2186-186C= (n.2186-186C=) c.83-186C= (n.83-186C=) c.2525-186C= (n.2525-186C=) c.845-186C= (n.845-186C=) | |
| X | g.108620074A>T | CA2538066477 | COL4A5 | c.2510-185A>T (n.2510-185A>T) n.1966-185A>T c.2186-185A>T (n.2186-185A>T) c.83-185A>T (n.83-185A>T) c.2525-185A>T (n.2525-185A>T) c.845-185A>T (n.845-185A>T) | |
| X | g.108620080C>A | CA2542179409 | COL4A5 | c.2510-179C>A (n.2510-179C>A) n.1966-179C>A c.2186-179C>A (n.2186-179C>A) c.83-179C>A (n.83-179C>A) c.2525-179C>A (n.2525-179C>A) c.845-179C>A (n.845-179C>A) | |
| X | g.108620084A>G | CA2822894032 | COL4A5 | c.2510-175A>G (n.2510-175A>G) n.1966-175A>G c.2186-175A>G (n.2186-175A>G) c.83-175A>G (n.83-175A>G) c.2525-175A>G (n.2525-175A>G) c.845-175A>G (n.845-175A>G) | |
| X | g.108620087A= | CA2450695867 | COL4A5 | c.2510-172A= (n.2510-172A=) n.1966-172A= c.2186-172A= (n.2186-172A=) c.83-172A= (n.83-172A=) c.2525-172A= (n.2525-172A=) c.845-172A= (n.845-172A=) | |
| X | g.108620087A>T | CA1136178676 | COL4A5 | c.2510-172A>T (n.2510-172A>T) n.1966-172A>T c.2186-172A>T (n.2186-172A>T) c.83-172A>T (n.83-172A>T) c.2525-172A>T (n.2525-172A>T) c.845-172A>T (n.845-172A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620099G>A | CA2450695869 | COL4A5 | c.2510-160G>A (n.2510-160G>A) n.1966-160G>A c.2186-160G>A (n.2186-160G>A) c.83-160G>A (n.83-160G>A) c.2525-160G>A (n.2525-160G>A) c.845-160G>A (n.845-160G>A) | dbSNP |
| X | g.108620099G= | CA2450695868 | COL4A5 | c.2510-160G= (n.2510-160G=) n.1966-160G= c.2186-160G= (n.2186-160G=) c.83-160G= (n.83-160G=) c.2525-160G= (n.2525-160G=) c.845-160G= (n.845-160G=) | |
| X | g.108620103G= | CA2450695870 | COL4A5 | c.2510-156G= (n.2510-156G=) n.1966-156G= c.2186-156G= (n.2186-156G=) c.83-156G= (n.83-156G=) c.2525-156G= (n.2525-156G=) c.845-156G= (n.845-156G=) | |
| X | g.108620103G>T | CA2450695871 | COL4A5 | c.2510-156G>T (n.2510-156G>T) n.1966-156G>T c.2186-156G>T (n.2186-156G>T) c.83-156G>T (n.83-156G>T) c.2525-156G>T (n.2525-156G>T) c.845-156G>T (n.845-156G>T) | dbSNP |
| X | g.108620106_108620110del | CA2822894034 | COL4A5 | c.2510-153_2510-149del (n.2510-153_2510-149del) n.1966-153_1966-149del c.2186-153_2186-149del (n.2186-153_2186-149del) c.83-153_83-149del (n.83-153_83-149del) c.2525-153_2525-149del (n.2525-153_2525-149del) c.845-153_845-149del (n.845-153_845-149del) | |
| X | g.108620110_108620117del | CA2694439964 | COL4A5 | c.2510-149_2510-142del (n.2510-149_2510-142del) n.1966-149_1966-142del c.2186-149_2186-142del (n.2186-149_2186-142del) c.83-149_83-142del (n.83-149_83-142del) c.2525-149_2525-142del (n.2525-149_2525-142del) c.845-149_845-142del (n.845-149_845-142del) | gnomAD v4 |
| X | g.108620109T>C | CA2694439965 | COL4A5 | c.2510-150T>C (n.2510-150T>C) n.1966-150T>C c.2186-150T>C (n.2186-150T>C) c.83-150T>C (n.83-150T>C) c.2525-150T>C (n.2525-150T>C) c.845-150T>C (n.845-150T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108620110T>C | CA2694439966 | COL4A5 | c.2510-149T>C (n.2510-149T>C) n.1966-149T>C c.2186-149T>C (n.2186-149T>C) c.83-149T>C (n.83-149T>C) c.2525-149T>C (n.2525-149T>C) c.845-149T>C (n.845-149T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108620113T>G | CA2694439967 | COL4A5 | c.2510-146T>G (n.2510-146T>G) n.1966-146T>G c.2186-146T>G (n.2186-146T>G) c.83-146T>G (n.83-146T>G) c.2525-146T>G (n.2525-146T>G) c.845-146T>G (n.845-146T>G) | gnomAD v4 |