Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108614948_108614956delinsACCTCCTGGCA2450694137COL4A5c.2433_2441delinsACCTCCTGG (p.Gly811=)
n.1889_1897delinsACCTCCTGG
c.2109_2117delinsACCTCCTGG (p.Gly703=)
c.6_14delinsACCTCCTGG (p.Gly2=)
c.2448_2456delinsACCTCCTGG (p.Gly816=)
c.768_776delinsACCTCCTGG (p.Gly256=)
Xg.108614949_108614956delinsAACCTGGACCAATGGGACCAATGGGAACACCA261075COL4A5c.2434_2441delinsAACCTGGACCAATGGGACCAATGGGAACAC (p.Pro812AsnfsTer?)
n.1890_1897delinsAACCTGGACCAATGGGACCAATGGGAACAC
c.2110_2117delinsAACCTGGACCAATGGGACCAATGGGAACAC (p.Pro704AsnfsTer?)
c.7_14delinsAACCTGGACCAATGGGACCAATGGGAACAC (p.Pro3AsnfsTer?)
c.2449_2456delinsAACCTGGACCAATGGGACCAATGGGAACAC (p.Pro817AsnfsTer?)
c.769_776delinsAACCTGGACCAATGGGACCAATGGGAACAC (p.Pro257AsnfsTer?)
 dbSNP
Xg.108614953C>ACA413849900COL4A5c.2438C>A (p.Pro813His)
n.1894C>A
c.2114C>A (p.Pro705His)
c.11C>A (p.Pro4His)
c.2453C>A (p.Pro818His)
c.773C>A (p.Pro258His)
Xg.108614953C>GCA413849903COL4A5c.2438C>G (p.Pro813Arg)
n.1894C>G
c.2114C>G (p.Pro705Arg)
c.11C>G (p.Pro4Arg)
c.2453C>G (p.Pro818Arg)
c.773C>G (p.Pro258Arg)
Xg.108614953C>TCA413849902COL4A5c.2438C>T (p.Pro813Leu)
n.1894C>T
c.2114C>T (p.Pro705Leu)
c.11C>T (p.Pro4Leu)
c.2453C>T (p.Pro818Leu)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
Xg.108614954T>ACA517923721COL4A5c.2439T>A (p.Pro813=)
n.1895T>A
c.2115T>A (p.Pro705=)
c.12T>A (p.Pro4=)
c.2454T>A (p.Pro818=)
c.774T>A (p.Pro258=)
Xg.108614954T>CCA517923722COL4A5c.2439T>C (p.Pro813=)
n.1895T>C
c.2115T>C (p.Pro705=)
c.12T>C (p.Pro4=)
c.2454T>C (p.Pro818=)
c.774T>C (p.Pro258=)
Xg.108614954T>GCA517923723COL4A5c.2439T>G (p.Pro813=)
n.1895T>G
c.2115T>G (p.Pro705=)
c.12T>G (p.Pro4=)
c.2454T>G (p.Pro818=)
c.774T>G (p.Pro258=)
Xg.108614955G>ACA413849905COL4A5c.2440G>A (p.Gly814Arg)
n.1896G>A
c.2116G>A (p.Gly706Arg)
c.13G>A (p.Gly5Arg)
c.2455G>A (p.Gly819Arg)
c.775G>A (p.Gly259Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108614955G>CCA413849909COL4A5c.2440G>C (p.Gly814Arg)
n.1896G>C
c.2116G>C (p.Gly706Arg)
c.13G>C (p.Gly5Arg)
c.2455G>C (p.Gly819Arg)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
Xg.108614955G>TCA413849907COL4A5c.2440G>T (p.Gly814Trp)
n.1896G>T
c.2116G>T (p.Gly706Trp)
c.13G>T (p.Gly5Trp)
c.2455G>T (p.Gly819Trp)
c.775G>T (p.Gly259Trp)
Xg.108614956G>ACA413849911COL4A5c.2441G>A (p.Gly814Glu)
n.1897G>A
c.2117G>A (p.Gly706Glu)
c.14G>A (p.Gly5Glu)
c.2456G>A (p.Gly819Glu)
c.776G>A (p.Gly259Glu)
 ClinVar dbSNP
Xg.108614956G>CCA413849913COL4A5c.2441G>C (p.Gly814Ala)
n.1897G>C
c.2117G>C (p.Gly706Ala)
c.14G>C (p.Gly5Ala)
c.2456G>C (p.Gly819Ala)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
Xg.108614956G=CA2450694139COL4A5c.2441G= (p.Gly814=)
n.1897G=
c.2117G= (p.Gly706=)
c.14G= (p.Gly5=)
c.2456G= (p.Gly819=)
c.776G= (p.Gly259=)
Xg.108614956G>TCA413849915COL4A5c.2441G>T (p.Gly814Val)
n.1897G>T
c.2117G>T (p.Gly706Val)
c.14G>T (p.Gly5Val)
c.2456G>T (p.Gly819Val)
c.776G>T (p.Gly259Val)
Xg.108614957G>ACA517923724COL4A5c.2442G>A (p.Gly814=)
n.1898G>A
c.2118G>A (p.Gly706=)
c.15G>A (p.Gly5=)
c.2457G>A (p.Gly819=)
c.777G>A (p.Gly259=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108614957G>CCA517923725COL4A5c.2442G>C (p.Gly814=)
n.1898G>C
c.2118G>C (p.Gly706=)
c.15G>C (p.Gly5=)
c.2457G>C (p.Gly819=)
c.777G>C (p.Gly259=)
Xg.108614957G=CA2450694140COL4A5c.2442G= (p.Gly814=)
n.1898G=
c.2118G= (p.Gly706=)
c.15G= (p.Gly5=)
c.2457G= (p.Gly819=)
c.777G= (p.Gly259=)
Xg.108614957G>TCA517923726COL4A5c.2442G>T (p.Gly814=)
n.1898G>T
c.2118G>T (p.Gly706=)
c.15G>T (p.Gly5=)
c.2457G>T (p.Gly819=)
c.777G>T (p.Gly259=)
Xg.108614958C>ACA413849917COL4A5c.2443C>A (p.Leu815Met)
n.1899C>A
c.2119C>A (p.Leu707Met)
c.16C>A (p.Leu6Met)
c.2458C>A (p.Leu820Met)
c.778C>A (p.Leu260Met)
Xg.108614958C>GCA413849919COL4A5c.2443C>G (p.Leu815Val)
n.1899C>G
c.2119C>G (p.Leu707Val)
c.16C>G (p.Leu6Val)
c.2458C>G (p.Leu820Val)
c.778C>G (p.Leu260Val)
Xg.108614958C>TCA517923727COL4A5c.2443C>T (p.Leu815=)
n.1899C>T
c.2119C>T (p.Leu707=)
c.16C>T (p.Leu6=)
c.2458C>T (p.Leu820=)
c.778C>T (p.Leu260=)
Xg.108614959T>ACA413849921COL4A5c.2444T>A (p.Leu815Gln)
n.1900T>A
c.2120T>A (p.Leu707Gln)
c.17T>A (p.Leu6Gln)
c.2459T>A (p.Leu820Gln)
c.779T>A (p.Leu260Gln)
Xg.108614959T>CCA413849923COL4A5c.2444T>C (p.Leu815Pro)
n.1900T>C
c.2120T>C (p.Leu707Pro)
c.17T>C (p.Leu6Pro)
c.2459T>C (p.Leu820Pro)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
Xg.108614959T>GCA413849925COL4A5c.2444T>G (p.Leu815Arg)
n.1900T>G
c.2120T>G (p.Leu707Arg)
c.17T>G (p.Leu6Arg)
c.2459T>G (p.Leu820Arg)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
Xg.108614960G>ACA517923728COL4A5c.2445G>A (p.Leu815=)
n.1901G>A
c.2121G>A (p.Leu707=)
c.18G>A (p.Leu6=)
c.2460G>A (p.Leu820=)
c.780G>A (p.Leu260=)
 gnomAD v4
Xg.108614960G>CCA517923729COL4A5c.2445G>C (p.Leu815=)
n.1901G>C
c.2121G>C (p.Leu707=)
c.18G>C (p.Leu6=)
c.2460G>C (p.Leu820=)
c.780G>C (p.Leu260=)
Xg.108614960G>TCA517923730COL4A5c.2445G>T (p.Leu815=)
n.1901G>T
c.2121G>T (p.Leu707=)
c.18G>T (p.Leu6=)
c.2460G>T (p.Leu820=)
c.780G>T (p.Leu260=)
Xg.108614961C>ACA413849928COL4A5c.2446C>A (p.Pro816Thr)
n.1902C>A
c.2122C>A (p.Pro708Thr)
c.19C>A (p.Pro7Thr)
c.2461C>A (p.Pro821Thr)
c.781C>A (p.Pro261Thr)
Xg.108614961C>GCA413849930COL4A5c.2446C>G (p.Pro816Ala)
n.1902C>G
c.2122C>G (p.Pro708Ala)
c.19C>G (p.Pro7Ala)
c.2461C>G (p.Pro821Ala)
c.781C>G (p.Pro261Ala)
Xg.108614961C>TCA413849932COL4A5c.2446C>T (p.Pro816Ser)
n.1902C>T
c.2122C>T (p.Pro708Ser)
c.19C>T (p.Pro7Ser)
c.2461C>T (p.Pro821Ser)
c.781C>T (p.Pro261Ser)
Xg.108614962delCA2580100164COL4A5c.2447del (p.Pro816GlnfsTer3)
n.1903del
c.2123del (p.Pro708GlnfsTer3)
c.20del (p.Pro7GlnfsTer3)
c.2462del (p.Pro821GlnfsTer3)
c.782del (p.Pro261GlnfsTer3)
 ClinVar
Xg.108614966_108614998delCA2739272635COL4A5c.2451_2483del (p.Ile818_Gly828del)
n.1907_1939del
c.2127_2159del (p.Ile710_Gly720del)
c.24_56del (p.Ile9_Gly19del)
c.2466_2498del (p.Ile823_Gly833del)
c.786_818del (p.Ile263_Gly273del)
 ClinVar
Xg.108614962C>ACA413849938COL4A5c.2447C>A (p.Pro816Gln)
n.1903C>A
c.2123C>A (p.Pro708Gln)
c.20C>A (p.Pro7Gln)
c.2462C>A (p.Pro821Gln)
c.782C>A (p.Pro261Gln)
Xg.108614962C>GCA413849935COL4A5c.2447C>G (p.Pro816Arg)
n.1903C>G
c.2123C>G (p.Pro708Arg)
c.20C>G (p.Pro7Arg)
c.2462C>G (p.Pro821Arg)
c.782C>G (p.Pro261Arg)
Xg.108614962C>TCA413849933COL4A5c.2447C>T (p.Pro816Leu)
n.1903C>T
c.2123C>T (p.Pro708Leu)
c.20C>T (p.Pro7Leu)
c.2462C>T (p.Pro821Leu)
c.782C>T (p.Pro261Leu)
 COSMIC COSMIC
Xg.108614963A>CCA517923731COL4A5c.2448A>C (p.Pro816=)
n.1904A>C
c.2124A>C (p.Pro708=)
c.21A>C (p.Pro7=)
c.2463A>C (p.Pro821=)
c.783A>C (p.Pro261=)
Xg.108614963A>GCA517923732COL4A5c.2448A>G (p.Pro816=)
n.1904A>G
c.2124A>G (p.Pro708=)
c.21A>G (p.Pro7=)
c.2463A>G (p.Pro821=)
c.783A>G (p.Pro261=)
Xg.108614963A>TCA517923733COL4A5c.2448A>T (p.Pro816=)
n.1904A>T
c.2124A>T (p.Pro708=)
c.21A>T (p.Pro7=)
c.2463A>T (p.Pro821=)
c.783A>T (p.Pro261=)
 COSMIC COSMIC
Xg.108614964G>ACA413849941COL4A5c.2449G>A (p.Gly817Arg)
n.1905G>A
c.2125G>A (p.Gly709Arg)
c.22G>A (p.Gly8Arg)
c.2464G>A (p.Gly822Arg)
c.784G>A (p.Gly262Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108614964G>CCA413849943COL4A5c.2449G>C (p.Gly817Arg)
n.1905G>C
c.2125G>C (p.Gly709Arg)
c.22G>C (p.Gly8Arg)
c.2464G>C (p.Gly822Arg)
c.784G>C (p.Gly262Arg)
Xg.108614964G=CA2450694141COL4A5c.2449G= (p.Gly817=)
n.1905G=
c.2125G= (p.Gly709=)
c.22G= (p.Gly8=)
c.2464G= (p.Gly822=)
c.784G= (p.Gly262=)
Xg.108614964G>TCA413849945COL4A5c.2449G>T (p.Gly817Ter)
n.1905G>T
c.2125G>T (p.Gly709Ter)
c.22G>T (p.Gly8Ter)
c.2464G>T (p.Gly822Ter)
c.784G>T (p.Gly262Ter)
Xg.108614965G>ACA413849947COL4A5c.2450G>A (p.Gly817Glu)
n.1906G>A
c.2126G>A (p.Gly709Glu)
c.23G>A (p.Gly8Glu)
c.2465G>A (p.Gly822Glu)
c.785G>A (p.Gly262Glu)
 COSMIC COSMIC
Xg.108614965G>CCA413849948COL4A5c.2450G>C (p.Gly817Ala)
n.1906G>C
c.2126G>C (p.Gly709Ala)
c.23G>C (p.Gly8Ala)
c.2465G>C (p.Gly822Ala)
c.785G>C (p.Gly262Ala)
Xg.108614965G>TCA413849950COL4A5c.2450G>T (p.Gly817Val)
n.1906G>T
c.2126G>T (p.Gly709Val)
c.23G>T (p.Gly8Val)
c.2465G>T (p.Gly822Val)
c.785G>T (p.Gly262Val)
Xg.108614966A>CCA517923734COL4A5c.2451A>C (p.Gly817=)
n.1907A>C
c.2127A>C (p.Gly709=)
c.24A>C (p.Gly8=)
c.2466A>C (p.Gly822=)
c.786A>C (p.Gly262=)
Xg.108614966A>GCA517923736COL4A5c.2451A>G (p.Gly817=)
n.1907A>G
c.2127A>G (p.Gly709=)
c.24A>G (p.Gly8=)
c.2466A>G (p.Gly822=)
c.786A>G (p.Gly262=)
Xg.108614966A>TCA517923735COL4A5c.2451A>T (p.Gly817=)
n.1907A>T
c.2127A>T (p.Gly709=)
c.24A>T (p.Gly8=)
c.2466A>T (p.Gly822=)
c.786A>T (p.Gly262=)
Xg.108614966_108614969delCA2739290535COL4A5c.2451_2454del (p.Ile818ValfsTer15)
n.1907_1910del
c.2127_2130del (p.Ile710ValfsTer15)
c.24_27del (p.Ile9ValfsTer15)
c.2466_2469del (p.Ile823ValfsTer15)
c.786_789del (p.Ile263ValfsTer15)
Xg.108614966_108614969delinsAATACA2450694142COL4A5c.2451_2454delinsAATA (p.Gly817=)
n.1907_1910delinsAATA
c.2127_2130delinsAATA (p.Gly709=)
c.24_27delinsAATA (p.Gly8=)
c.2466_2469delinsAATA (p.Gly822=)
c.786_789delinsAATA (p.Gly262=)
Xg.108614967A>CCA413849952COL4A5c.2452A>C (p.Ile818Leu)
n.1908A>C
c.2128A>C (p.Ile710Leu)
c.25A>C (p.Ile9Leu)
c.2467A>C (p.Ile823Leu)
c.787A>C (p.Ile263Leu)
Xg.108614967A>GCA413849954COL4A5c.2452A>G (p.Ile818Val)
n.1908A>G
c.2128A>G (p.Ile710Val)
c.25A>G (p.Ile9Val)
c.2467A>G (p.Ile823Val)
c.787A>G (p.Ile263Val)
Xg.108614967A>TCA413849956COL4A5c.2452A>T (p.Ile818Leu)
n.1908A>T
c.2128A>T (p.Ile710Leu)
c.25A>T (p.Ile9Leu)
c.2467A>T (p.Ile823Leu)
c.787A>T (p.Ile263Leu)
 gnomAD v4
Xg.108614967_108614969delinsTCA891843939COL4A5c.2452_2454delinsT (p.Ile818TrpfsTer?)
n.1908_1910delinsT
c.2128_2130delinsT (p.Ile710TrpfsTer?)
c.25_27delinsT (p.Ile9TrpfsTer?)
c.2467_2469delinsT (p.Ile823TrpfsTer?)
c.787_789delinsT (p.Ile263TrpfsTer?)
Xg.108614968T>ACA413849959COL4A5c.2453T>A (p.Ile818Lys)
n.1909T>A
c.2129T>A (p.Ile710Lys)
c.26T>A (p.Ile9Lys)
c.2468T>A (p.Ile823Lys)
c.788T>A (p.Ile263Lys)
Xg.108614968T>CCA413849960COL4A5c.2453T>C (p.Ile818Thr)
n.1909T>C
c.2129T>C (p.Ile710Thr)
c.26T>C (p.Ile9Thr)
c.2468T>C (p.Ile823Thr)
c.788T>C (p.Ile263Thr)
Xg.108614968T>GCA413849963COL4A5c.2453T>G (p.Ile818Arg)
n.1909T>G
c.2129T>G (p.Ile710Arg)
c.26T>G (p.Ile9Arg)
c.2468T>G (p.Ile823Arg)
c.788T>G (p.Ile263Arg)
Xg.108614969_108614972dupCA2573159098COL4A5c.2454_2457dup (p.Val820ArgfsTer?)
n.1910_1913dup
c.2130_2133dup (p.Val712ArgfsTer?)
c.27_30dup (p.Val11ArgfsTer?)
c.2469_2472dup (p.Val825ArgfsTer?)
c.789_792dup (p.Val265ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.108614969A>CCA517923737COL4A5c.2454A>C (p.Ile818=)
n.1910A>C
c.2130A>C (p.Ile710=)
c.27A>C (p.Ile9=)
c.2469A>C (p.Ile823=)
c.789A>C (p.Ile263=)
Xg.108614969A>GCA413849964COL4A5c.2454A>G (p.Ile818Met)
n.1910A>G
c.2130A>G (p.Ile710Met)
c.27A>G (p.Ile9Met)
c.2469A>G (p.Ile823Met)
c.789A>G (p.Ile263Met)
Xg.108614969A>TCA517923738COL4A5c.2454A>T (p.Ile818=)
n.1910A>T
c.2130A>T (p.Ile710=)
c.27A>T (p.Ile9=)
c.2469A>T (p.Ile823=)
c.789A>T (p.Ile263=)
Xg.108614970G>ACA413849972COL4A5c.2455G>A (p.Gly819Ser)
n.1911G>A
c.2131G>A (p.Gly711Ser)
c.28G>A (p.Gly10Ser)
c.2470G>A (p.Gly824Ser)
c.790G>A (p.Gly264Ser)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108614970G>CCA413849967COL4A5c.2455G>C (p.Gly819Arg)
n.1911G>C
c.2131G>C (p.Gly711Arg)
c.28G>C (p.Gly10Arg)
c.2470G>C (p.Gly824Arg)
c.790G>C (p.Gly264Arg)
Xg.108614970G>TCA413849969COL4A5c.2455G>T (p.Gly819Cys)
n.1911G>T
c.2131G>T (p.Gly711Cys)
c.28G>T (p.Gly10Cys)
c.2470G>T (p.Gly824Cys)
c.790G>T (p.Gly264Cys)
 COSMIC COSMIC
Xg.108614971G>ACA413849974COL4A5c.2456G>A (p.Gly819Asp)
n.1912G>A
c.2132G>A (p.Gly711Asp)
c.29G>A (p.Gly10Asp)
c.2471G>A (p.Gly824Asp)
c.791G>A (p.Gly264Asp)
Xg.108614971G>CCA413849976COL4A5c.2456G>C (p.Gly819Ala)
n.1912G>C
c.2132G>C (p.Gly711Ala)
c.29G>C (p.Gly10Ala)
c.2471G>C (p.Gly824Ala)
c.791G>C (p.Gly264Ala)
Xg.108614971G>TCA413849978COL4A5c.2456G>T (p.Gly819Val)
n.1912G>T
c.2132G>T (p.Gly711Val)
c.29G>T (p.Gly10Val)
c.2471G>T (p.Gly824Val)
c.791G>T (p.Gly264Val)
Xg.108614972T>ACA517923739COL4A5c.2457T>A (p.Gly819=)
n.1913T>A
c.2133T>A (p.Gly711=)
c.30T>A (p.Gly10=)
c.2472T>A (p.Gly824=)
c.792T>A (p.Gly264=)
 gnomAD v4
Xg.108614972T>CCA517923741COL4A5c.2457T>C (p.Gly819=)
n.1913T>C
c.2133T>C (p.Gly711=)
c.30T>C (p.Gly10=)
c.2472T>C (p.Gly824=)
c.792T>C (p.Gly264=)
Xg.108614972T>GCA517923740COL4A5c.2457T>G (p.Gly819=)
n.1913T>G
c.2133T>G (p.Gly711=)
c.30T>G (p.Gly10=)
c.2472T>G (p.Gly824=)
c.792T>G (p.Gly264=)
Xg.108614973G>ACA413849984COL4A5c.2458G>A (p.Val820Ile)
n.1914G>A
c.2134G>A (p.Val712Ile)
c.31G>A (p.Val11Ile)
c.2473G>A (p.Val825Ile)
c.793G>A (p.Val265Ile)
 dbSNP
Xg.108614973G>CCA413849982COL4A5c.2458G>C (p.Val820Leu)
n.1914G>C
c.2134G>C (p.Val712Leu)
c.31G>C (p.Val11Leu)
c.2473G>C (p.Val825Leu)
c.793G>C (p.Val265Leu)
Xg.108614973G=CA2450694143COL4A5c.2458G= (p.Val820=)
n.1914G=
c.2134G= (p.Val712=)
c.31G= (p.Val11=)
c.2473G= (p.Val825=)
c.793G= (p.Val265=)
Xg.108614973G>TCA413849981COL4A5c.2458G>T (p.Val820Phe)
n.1914G>T
c.2134G>T (p.Val712Phe)
c.31G>T (p.Val11Phe)
c.2473G>T (p.Val825Phe)
c.793G>T (p.Val265Phe)
Xg.108614974T>ACA413849989COL4A5c.2459T>A (p.Val820Asp)
n.1915T>A
c.2135T>A (p.Val712Asp)
c.32T>A (p.Val11Asp)
c.2474T>A (p.Val825Asp)
c.794T>A (p.Val265Asp)
Xg.108614974T>CCA413849991COL4A5c.2459T>C (p.Val820Ala)
n.1915T>C
c.2135T>C (p.Val712Ala)
c.32T>C (p.Val11Ala)
c.2474T>C (p.Val825Ala)
c.794T>C (p.Val265Ala)
 gnomAD v4
Xg.108614974T>GCA413849993COL4A5c.2459T>G (p.Val820Gly)
n.1915T>G
c.2135T>G (p.Val712Gly)
c.32T>G (p.Val11Gly)
c.2474T>G (p.Val825Gly)
c.794T>G (p.Val265Gly)
Xg.108614975T>ACA517923742COL4A5c.2460T>A (p.Val820=)
n.1916T>A
c.2136T>A (p.Val712=)
c.33T>A (p.Val11=)
c.2475T>A (p.Val825=)
c.795T>A (p.Val265=)
Xg.108614975T>CCA517923743COL4A5c.2460T>C (p.Val820=)
n.1916T>C
c.2136T>C (p.Val712=)
c.33T>C (p.Val11=)
c.2475T>C (p.Val825=)
c.795T>C (p.Val265=)
Xg.108614975T>GCA517923744COL4A5c.2460T>G (p.Val820=)
n.1916T>G
c.2136T>G (p.Val712=)
c.33T>G (p.Val11=)
c.2475T>G (p.Val825=)
c.795T>G (p.Val265=)
Xg.108614976C>ACA413849995COL4A5c.2461C>A (p.Gln821Lys)
n.1917C>A
c.2137C>A (p.Gln713Lys)
c.34C>A (p.Gln12Lys)
c.2476C>A (p.Gln826Lys)
c.796C>A (p.Gln266Lys)
Xg.108614976C>GCA413849997COL4A5c.2461C>G (p.Gln821Glu)
n.1917C>G
c.2137C>G (p.Gln713Glu)
c.34C>G (p.Gln12Glu)
c.2476C>G (p.Gln826Glu)
c.796C>G (p.Gln266Glu)
 gnomAD v4
Xg.108614976C>TCA413849999COL4A5c.2461C>T (p.Gln821Ter)
n.1917C>T
c.2137C>T (p.Gln713Ter)
c.34C>T (p.Gln12Ter)
c.2476C>T (p.Gln826Ter)
c.796C>T (p.Gln266Ter)
Xg.108614977A>CCA413850002COL4A5c.2462A>C (p.Gln821Pro)
n.1918A>C
c.2138A>C (p.Gln713Pro)
c.35A>C (p.Gln12Pro)
c.2477A>C (p.Gln826Pro)
c.797A>C (p.Gln266Pro)
Xg.108614977A>GCA413850005COL4A5c.2462A>G (p.Gln821Arg)
n.1918A>G
c.2138A>G (p.Gln713Arg)
c.35A>G (p.Gln12Arg)
c.2477A>G (p.Gln826Arg)
c.797A>G (p.Gln266Arg)
Xg.108614977A>TCA413850003COL4A5c.2462A>T (p.Gln821Leu)
n.1918A>T
c.2138A>T (p.Gln713Leu)
c.35A>T (p.Gln12Leu)
c.2477A>T (p.Gln826Leu)
c.797A>T (p.Gln266Leu)
Xg.108614978G>ACA517923745COL4A5c.2463G>A (p.Gln821=)
n.1919G>A
c.2139G>A (p.Gln713=)
c.36G>A (p.Gln12=)
c.2478G>A (p.Gln826=)
c.798G>A (p.Gln266=)
Xg.108614978G>CCA413850007COL4A5c.2463G>C (p.Gln821His)
n.1919G>C
c.2139G>C (p.Gln713His)
c.36G>C (p.Gln12His)
c.2478G>C (p.Gln826His)
c.798G>C (p.Gln266His)
 dbSNP
Xg.108614978G=CA2450694144COL4A5c.2463G= (p.Gln821=)
n.1919G=
c.2139G= (p.Gln713=)
c.36G= (p.Gln12=)
c.2478G= (p.Gln826=)
c.798G= (p.Gln266=)
Xg.108614978G>TCA413850008COL4A5c.2463G>T (p.Gln821His)
n.1919G>T
c.2139G>T (p.Gln713His)
c.36G>T (p.Gln12His)
c.2478G>T (p.Gln826His)
c.798G>T (p.Gln266His)
Xg.108614980delCA2695235210COL4A5c.2465del (p.Gly822AspfsTer12)
n.1921del
c.2141del (p.Gly714AspfsTer12)
c.38del (p.Gly13AspfsTer12)
c.2480del (p.Gly827AspfsTer12)
c.800del (p.Gly267AspfsTer12)
Xg.108614978_108614987delinsGGGACCACCACA2450694145COL4A5c.2463_2472delinsGGGACCACCA (p.Gln821=)
n.1919_1928delinsGGGACCACCA
c.2139_2148delinsGGGACCACCA (p.Gln713=)
c.36_45delinsGGGACCACCA (p.Gln12=)
c.2478_2487delinsGGGACCACCA (p.Gln826=)
c.798_807delinsGGGACCACCA (p.Gln266=)
Xg.108614979G>ACA413850012COL4A5c.2464G>A (p.Gly822Arg)
n.1920G>A
c.2140G>A (p.Gly714Arg)
c.37G>A (p.Gly13Arg)
c.2479G>A (p.Gly827Arg)
c.799G>A (p.Gly267Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108614979G>CCA258687COL4A5c.2464G>C (p.Gly822Arg)
n.1920G>C
c.2140G>C (p.Gly714Arg)
c.37G>C (p.Gly13Arg)
c.2479G>C (p.Gly827Arg)
c.799G>C (p.Gly267Arg)
 dbSNP
Xg.108614979G=CA2450694147COL4A5c.2464G= (p.Gly822=)
n.1920G=
c.2140G= (p.Gly714=)
c.37G= (p.Gly13=)
c.2479G= (p.Gly827=)
c.799G= (p.Gly267=)
Xg.108614979G>TCA413850015COL4A5c.2464G>T (p.Gly822Ter)
n.1920G>T
c.2140G>T (p.Gly714Ter)
c.37G>T (p.Gly13Ter)
c.2479G>T (p.Gly827Ter)
c.799G>T (p.Gly267Ter)
Xg.108614990_108614998dupCA2450694146COL4A5c.2475_2483dup (p.Gly828_Ile829insProProGly)
n.1931_1939dup
c.2151_2159dup (p.Gly720_Ile721insProProGly)
c.48_56dup (p.Gly19_Ile20insProProGly)
c.2490_2498dup (p.Gly833_Ile834insProProGly)
c.810_818dup (p.Gly273_Ile274insProProGly)
 dbSNP
Xg.108614990_108614998delCA258693COL4A5c.2475_2483del (p.Pro826_Gly828del)
n.1931_1939del
c.2151_2159del (p.Pro718_Gly720del)
c.48_56del (p.Pro17_Gly19del)
c.2490_2498del (p.Pro831_Gly833del)
c.810_818del (p.Pro271_Gly273del)
 ClinVar dbSNP
Xg.108614980G>ACA413850019COL4A5c.2465G>A (p.Gly822Glu)
n.1921G>A
c.2141G>A (p.Gly714Glu)
c.38G>A (p.Gly13Glu)
c.2480G>A (p.Gly827Glu)
c.800G>A (p.Gly267Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108614980G>CCA413850023COL4A5c.2465G>C (p.Gly822Ala)
n.1921G>C
c.2141G>C (p.Gly714Ala)
c.38G>C (p.Gly13Ala)
c.2480G>C (p.Gly827Ala)
c.800G>C (p.Gly267Ala)
Xg.108614980G=CA2450694148COL4A5c.2465G= (p.Gly822=)
n.1921G=
c.2141G= (p.Gly714=)
c.38G= (p.Gly13=)
c.2480G= (p.Gly827=)
c.800G= (p.Gly267=)
Xg.108614980G>TCA413850025COL4A5c.2465G>T (p.Gly822Val)
n.1921G>T
c.2141G>T (p.Gly714Val)
c.38G>T (p.Gly13Val)
c.2480G>T (p.Gly827Val)
c.800G>T (p.Gly267Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.108614981A=CA2450694149COL4A5c.2466A= (p.Gly822=)
n.1922A=
c.2142A= (p.Gly714=)
c.39A= (p.Gly13=)
c.2481A= (p.Gly827=)
c.801A= (p.Gly267=)
Xg.108614981A>CCA517923746COL4A5c.2466A>C (p.Gly822=)
n.1922A>C
c.2142A>C (p.Gly714=)
c.39A>C (p.Gly13=)
c.2481A>C (p.Gly827=)
c.801A>C (p.Gly267=)
Xg.108614981A>GCA10488916COL4A5c.2466A>G (p.Gly822=)
n.1922A>G
c.2142A>G (p.Gly714=)
c.39A>G (p.Gly13=)
c.2481A>G (p.Gly827=)
c.801A>G (p.Gly267=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108614981A>TCA517923747COL4A5c.2466A>T (p.Gly822=)
n.1922A>T
c.2142A>T (p.Gly714=)
c.39A>T (p.Gly13=)
c.2481A>T (p.Gly827=)
c.801A>T (p.Gly267=)
Xg.108614982C>ACA413850033COL4A5c.2467C>A (p.Pro823Thr)
n.1923C>A
c.2143C>A (p.Pro715Thr)
c.40C>A (p.Pro14Thr)
c.2482C>A (p.Pro828Thr)
c.802C>A (p.Pro268Thr)
Xg.108614982C=CA2450694150COL4A5c.2467C= (p.Pro823=)
n.1923C=
c.2143C= (p.Pro715=)
c.40C= (p.Pro14=)
c.2482C= (p.Pro828=)
c.802C= (p.Pro268=)
Xg.108614982C>GCA413850030COL4A5c.2467C>G (p.Pro823Ala)
n.1923C>G
c.2143C>G (p.Pro715Ala)
c.40C>G (p.Pro14Ala)
c.2482C>G (p.Pro828Ala)
c.802C>G (p.Pro268Ala)
Xg.108614982C>TCA334046385COL4A5c.2467C>T (p.Pro823Ser)
n.1923C>T
c.2143C>T (p.Pro715Ser)
c.40C>T (p.Pro14Ser)
c.2482C>T (p.Pro828Ser)
c.802C>T (p.Pro268Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108614983C>ACA413850035COL4A5c.2468C>A (p.Pro823Gln)
n.1924C>A
c.2144C>A (p.Pro715Gln)
c.41C>A (p.Pro14Gln)
c.2483C>A (p.Pro828Gln)
c.803C>A (p.Pro268Gln)
Xg.108614983C>GCA413850037COL4A5c.2468C>G (p.Pro823Arg)
n.1924C>G
c.2144C>G (p.Pro715Arg)
c.41C>G (p.Pro14Arg)
c.2483C>G (p.Pro828Arg)
c.803C>G (p.Pro268Arg)
Xg.108614983C>TCA413850038COL4A5c.2468C>T (p.Pro823Leu)
n.1924C>T
c.2144C>T (p.Pro715Leu)
c.41C>T (p.Pro14Leu)
c.2483C>T (p.Pro828Leu)
c.803C>T (p.Pro268Leu)
Xg.108614984A>CCA517923748COL4A5c.2469A>C (p.Pro823=)
n.1925A>C
c.2145A>C (p.Pro715=)
c.42A>C (p.Pro14=)
c.2484A>C (p.Pro828=)
c.804A>C (p.Pro268=)
Xg.108614984A>GCA517923749COL4A5c.2469A>G (p.Pro823=)
n.1925A>G
c.2145A>G (p.Pro715=)
c.42A>G (p.Pro14=)
c.2484A>G (p.Pro828=)
c.804A>G (p.Pro268=)
Xg.108614984A>TCA517923750COL4A5c.2469A>T (p.Pro823=)
n.1925A>T
c.2145A>T (p.Pro715=)
c.42A>T (p.Pro14=)
c.2484A>T (p.Pro828=)
c.804A>T (p.Pro268=)
Xg.108614985C>ACA413850040COL4A5c.2470C>A (p.Pro824Thr)
n.1926C>A
c.2146C>A (p.Pro716Thr)
c.43C>A (p.Pro15Thr)
c.2485C>A (p.Pro829Thr)
c.805C>A (p.Pro269Thr)
Xg.108614985C=CA2450694151COL4A5c.2470C= (p.Pro824=)
n.1926C=
c.2146C= (p.Pro716=)
c.43C= (p.Pro15=)
c.2485C= (p.Pro829=)
c.805C= (p.Pro269=)
Xg.108614985C>GCA413850044COL4A5c.2470C>G (p.Pro824Ala)
n.1926C>G
c.2146C>G (p.Pro716Ala)
c.43C>G (p.Pro15Ala)
c.2485C>G (p.Pro829Ala)
c.805C>G (p.Pro269Ala)
Xg.108614985C>TCA413850048COL4A5c.2470C>T (p.Pro824Ser)
n.1926C>T
c.2146C>T (p.Pro716Ser)
c.43C>T (p.Pro15Ser)
c.2485C>T (p.Pro829Ser)
c.805C>T (p.Pro269Ser)
 dbSNP
Xg.108614986C>ACA413850054COL4A5c.2471C>A (p.Pro824Gln)
n.1927C>A
c.2147C>A (p.Pro716Gln)
c.44C>A (p.Pro15Gln)
c.2486C>A (p.Pro829Gln)
c.806C>A (p.Pro269Gln)
Xg.108614986C=CA2450694152COL4A5c.2471C= (p.Pro824=)
n.1927C=
c.2147C= (p.Pro716=)
c.44C= (p.Pro15=)
c.2486C= (p.Pro829=)
c.806C= (p.Pro269=)
Xg.108614986C>GCA413850057COL4A5c.2471C>G (p.Pro824Arg)
n.1927C>G
c.2147C>G (p.Pro716Arg)
c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.2486C>G (p.Pro829Arg)
c.806C>G (p.Pro269Arg)
Xg.108614986C>TCA413850059COL4A5c.2471C>T (p.Pro824Leu)
n.1927C>T
c.2147C>T (p.Pro716Leu)
c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.2486C>T (p.Pro829Leu)
c.806C>T (p.Pro269Leu)
 dbSNP
Xg.108614987A>CCA517923751COL4A5c.2472A>C (p.Pro824=)
n.1928A>C
c.2148A>C (p.Pro716=)
c.45A>C (p.Pro15=)
c.2487A>C (p.Pro829=)
c.807A>C (p.Pro269=)
Xg.108614987A>GCA517923752COL4A5c.2472A>G (p.Pro824=)
n.1928A>G
c.2148A>G (p.Pro716=)
c.45A>G (p.Pro15=)
c.2487A>G (p.Pro829=)
c.807A>G (p.Pro269=)
Xg.108614987A>TCA517923753COL4A5c.2472A>T (p.Pro824=)
n.1928A>T
c.2148A>T (p.Pro716=)
c.45A>T (p.Pro15=)
c.2487A>T (p.Pro829=)
c.807A>T (p.Pro269=)
Xg.108614987dupCA2695235211COL4A5c.2472dup (p.Gly825ArgfsTer30)
n.1928dup
c.2148dup (p.Gly717ArgfsTer30)
c.45dup (p.Gly16ArgfsTer30)
c.2487dup (p.Gly830ArgfsTer30)
c.807dup (p.Gly270ArgfsTer30)
Xg.108614988G>ACA413850061COL4A5c.2473G>A (p.Gly825Arg)
n.1929G>A
c.2149G>A (p.Gly717Arg)
c.46G>A (p.Gly16Arg)
c.2488G>A (p.Gly830Arg)
c.808G>A (p.Gly270Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108614988G>CCA413850063COL4A5c.2473G>C (p.Gly825Arg)
n.1929G>C
c.2149G>C (p.Gly717Arg)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
c.2488G>C (p.Gly830Arg)
c.808G>C (p.Gly270Arg)
Xg.108614988G=CA2450694153COL4A5c.2473G= (p.Gly825=)
n.1929G=
c.2149G= (p.Gly717=)
c.46G= (p.Gly16=)
c.2488G= (p.Gly830=)
c.808G= (p.Gly270=)
Xg.108614988G>TCA258689COL4A5c.2473G>T (p.Gly825Ter)
n.1929G>T
c.2149G>T (p.Gly717Ter)
c.46G>T (p.Gly16Ter)
c.2488G>T (p.Gly830Ter)
c.808G>T (p.Gly270Ter)
 dbSNP
Xg.108614989delCA2580100169COL4A5c.2474del (p.Gly825AspfsTer9)
n.1930del
c.2150del (p.Gly717AspfsTer9)
c.47del (p.Gly16AspfsTer9)
c.2489del (p.Gly830AspfsTer9)
c.809del (p.Gly270AspfsTer9)
 ClinVar
Xg.108614989G>ACA413850070COL4A5c.2474G>A (p.Gly825Glu)
n.1930G>A
c.2150G>A (p.Gly717Glu)
c.47G>A (p.Gly16Glu)
c.2489G>A (p.Gly830Glu)
c.809G>A (p.Gly270Glu)
Xg.108614989G>CCA413850072COL4A5c.2474G>C (p.Gly825Ala)
n.1930G>C
c.2150G>C (p.Gly717Ala)
c.47G>C (p.Gly16Ala)
c.2489G>C (p.Gly830Ala)
c.809G>C (p.Gly270Ala)
Xg.108614989G>TCA413850075COL4A5c.2474G>T (p.Gly825Val)
n.1930G>T
c.2150G>T (p.Gly717Val)
c.47G>T (p.Gly16Val)
c.2489G>T (p.Gly830Val)
c.809G>T (p.Gly270Val)
Xg.108614990A>CCA517923754COL4A5c.2475A>C (p.Gly825=)
n.1931A>C
c.2151A>C (p.Gly717=)
c.48A>C (p.Gly16=)
c.2490A>C (p.Gly830=)
c.810A>C (p.Gly270=)
Xg.108614990A>GCA517923755COL4A5c.2475A>G (p.Gly825=)
n.1931A>G
c.2151A>G (p.Gly717=)
c.48A>G (p.Gly16=)
c.2490A>G (p.Gly830=)
c.810A>G (p.Gly270=)
Xg.108614990A>TCA517923756COL4A5c.2475A>T (p.Gly825=)
n.1931A>T
c.2151A>T (p.Gly717=)
c.48A>T (p.Gly16=)
c.2490A>T (p.Gly830=)
c.810A>T (p.Gly270=)
Xg.108614990_108614991delinsACCA2450694154COL4A5c.2475_2476delinsAC (p.Gly825=)
n.1931_1932delinsAC
c.2151_2152delinsAC (p.Gly717=)
c.48_49delinsAC (p.Gly16=)
c.2490_2491delinsAC (p.Gly830=)
c.810_811delinsAC (p.Gly270=)
Xg.108614991C>ACA413850085COL4A5c.2476C>A (p.Pro826Thr)
n.1932C>A
c.2152C>A (p.Pro718Thr)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
c.2491C>A (p.Pro831Thr)
c.811C>A (p.Pro271Thr)
Xg.108614991C>GCA413850082COL4A5c.2476C>G (p.Pro826Ala)
n.1932C>G
c.2152C>G (p.Pro718Ala)
c.49C>G (p.Pro17Ala)
c.2491C>G (p.Pro831Ala)
c.811C>G (p.Pro271Ala)
Xg.108614991C>TCA413850078COL4A5c.2476C>T (p.Pro826Ser)
n.1932C>T
c.2152C>T (p.Pro718Ser)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
c.2491C>T (p.Pro831Ser)
c.811C>T (p.Pro271Ser)
Xg.108614992delCA258696COL4A5c.2477del (p.Pro826HisfsTer8)
n.1933del
c.2153del (p.Pro718HisfsTer8)
c.50del (p.Pro17HisfsTer8)
c.2492del (p.Pro831HisfsTer8)
c.812del (p.Pro271HisfsTer8)
 dbSNP
Xg.108614991_108614999delCA2695235212COL4A5c.2476_2484del (p.Pro826_Gly828del)
n.1932_1940del
c.2152_2160del (p.Pro718_Gly720del)
c.49_57del (p.Pro17_Gly19del)
c.2491_2499del (p.Pro831_Gly833del)
c.811_819del (p.Pro271_Gly273del)
Xg.108614992C>ACA413850088COL4A5c.2477C>A (p.Pro826Gln)
n.1933C>A
c.2153C>A (p.Pro718Gln)
c.50C>A (p.Pro17Gln)
c.2492C>A (p.Pro831Gln)
c.812C>A (p.Pro271Gln)
 COSMIC COSMIC
Xg.108614992C>GCA413850097COL4A5c.2477C>G (p.Pro826Arg)
n.1933C>G
c.2153C>G (p.Pro718Arg)
c.50C>G (p.Pro17Arg)
c.2492C>G (p.Pro831Arg)
c.812C>G (p.Pro271Arg)
Xg.108614992C>TCA413850098COL4A5c.2477C>T (p.Pro826Leu)
n.1933C>T
c.2153C>T (p.Pro718Leu)
c.50C>T (p.Pro17Leu)
c.2492C>T (p.Pro831Leu)
c.812C>T (p.Pro271Leu)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108614993A=CA2450694155COL4A5c.2478A= (p.Pro826=)
n.1934A=
c.2154A= (p.Pro718=)
c.51A= (p.Pro17=)
c.2493A= (p.Pro831=)
c.813A= (p.Pro271=)
Xg.108614993A>CCA517923757COL4A5c.2478A>C (p.Pro826=)
n.1934A>C
c.2154A>C (p.Pro718=)
c.51A>C (p.Pro17=)
c.2493A>C (p.Pro831=)
c.813A>C (p.Pro271=)
Xg.108614993A>GCA517923758COL4A5c.2478A>G (p.Pro826=)
n.1934A>G
c.2154A>G (p.Pro718=)
c.51A>G (p.Pro17=)
c.2493A>G (p.Pro831=)
c.813A>G (p.Pro271=)
 ClinVar dbSNP
Xg.108614993A>TCA517923759COL4A5c.2478A>T (p.Pro826=)
n.1934A>T
c.2154A>T (p.Pro718=)
c.51A>T (p.Pro17=)
c.2493A>T (p.Pro831=)
c.813A>T (p.Pro271=)
Xg.108614994C>ACA413850102COL4A5c.2479C>A (p.Pro827Thr)
n.1935C>A
c.2155C>A (p.Pro719Thr)
c.52C>A (p.Pro18Thr)
c.2494C>A (p.Pro832Thr)
c.814C>A (p.Pro272Thr)
 gnomAD v4
Xg.108614994C>GCA413850104COL4A5c.2479C>G (p.Pro827Ala)
n.1935C>G
c.2155C>G (p.Pro719Ala)
c.52C>G (p.Pro18Ala)
c.2494C>G (p.Pro832Ala)
c.814C>G (p.Pro272Ala)
Xg.108614994C>TCA413850107COL4A5c.2479C>T (p.Pro827Ser)
n.1935C>T
c.2155C>T (p.Pro719Ser)
c.52C>T (p.Pro18Ser)
c.2494C>T (p.Pro832Ser)
c.814C>T (p.Pro272Ser)
 gnomAD v4
Xg.108614995delCA2579676479COL4A5c.2480del (p.Pro827GlnfsTer7)
n.1936del
c.2156del (p.Pro719GlnfsTer7)
c.53del (p.Pro18GlnfsTer7)
c.2495del (p.Pro832GlnfsTer7)
c.815del (p.Pro272GlnfsTer7)
Xg.108614995C>ACA413850108COL4A5c.2480C>A (p.Pro827Gln)
n.1936C>A
c.2156C>A (p.Pro719Gln)
c.53C>A (p.Pro18Gln)
c.2495C>A (p.Pro832Gln)
c.815C>A (p.Pro272Gln)
 COSMIC
Xg.108614995C>GCA413850113COL4A5c.2480C>G (p.Pro827Arg)
n.1936C>G
c.2156C>G (p.Pro719Arg)
c.53C>G (p.Pro18Arg)
c.2495C>G (p.Pro832Arg)
c.815C>G (p.Pro272Arg)
Xg.108614995C>TCA413850110COL4A5c.2480C>T (p.Pro827Leu)
n.1936C>T
c.2156C>T (p.Pro719Leu)
c.53C>T (p.Pro18Leu)
c.2495C>T (p.Pro832Leu)
c.815C>T (p.Pro272Leu)
Xg.108614996A=CA2450694156COL4A5c.2481A= (p.Pro827=)
n.1937A=
c.2157A= (p.Pro719=)
c.54A= (p.Pro18=)
c.2496A= (p.Pro832=)
c.816A= (p.Pro272=)
Xg.108614996A>CCA517923760COL4A5c.2481A>C (p.Pro827=)
n.1937A>C
c.2157A>C (p.Pro719=)
c.54A>C (p.Pro18=)
c.2496A>C (p.Pro832=)
c.816A>C (p.Pro272=)
Xg.108614996A>GCA10488917COL4A5c.2481A>G (p.Pro827=)
n.1937A>G
c.2157A>G (p.Pro719=)
c.54A>G (p.Pro18=)
c.2496A>G (p.Pro832=)
c.816A>G (p.Pro272=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108614996A>TCA517923761COL4A5c.2481A>T (p.Pro827=)
n.1937A>T
c.2157A>T (p.Pro719=)
c.54A>T (p.Pro18=)
c.2496A>T (p.Pro832=)
c.816A>T (p.Pro272=)
Xg.108614997G>ACA413850118COL4A5c.2482G>A (p.Gly828Arg)
n.1938G>A
c.2158G>A (p.Gly720Arg)
c.55G>A (p.Gly19Arg)
c.2497G>A (p.Gly833Arg)
c.817G>A (p.Gly273Arg)
 COSMIC COSMIC
Xg.108614997G>CCA413850121COL4A5c.2482G>C (p.Gly828Arg)
n.1938G>C
c.2158G>C (p.Gly720Arg)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.2497G>C (p.Gly833Arg)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
Xg.108614997G=CA2450694157COL4A5c.2482G= (p.Gly828=)
n.1938G=
c.2158G= (p.Gly720=)
c.55G= (p.Gly19=)
c.2497G= (p.Gly833=)
c.817G= (p.Gly273=)
Xg.108614997G>TCA413850123COL4A5c.2482G>T (p.Gly828Trp)
n.1938G>T
c.2158G>T (p.Gly720Trp)
c.55G>T (p.Gly19Trp)
c.2497G>T (p.Gly833Trp)
c.817G>T (p.Gly273Trp)
Xg.108614998G>ACA261076COL4A5c.2483G>A (p.Gly828Glu)
n.1939G>A
c.2159G>A (p.Gly720Glu)
c.56G>A (p.Gly19Glu)
c.2498G>A (p.Gly833Glu)
c.818G>A (p.Gly273Glu)
 dbSNP
Xg.108614998G>CCA413850134COL4A5c.2483G>C (p.Gly828Ala)
n.1939G>C
c.2159G>C (p.Gly720Ala)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.2498G>C (p.Gly833Ala)
c.818G>C (p.Gly273Ala)
Xg.108614998G=CA2450694158COL4A5c.2483G= (p.Gly828=)
n.1939G=
c.2159G= (p.Gly720=)
c.56G= (p.Gly19=)
c.2498G= (p.Gly833=)
c.818G= (p.Gly273=)
Xg.108614998G>TCA413850137COL4A5c.2483G>T (p.Gly828Val)
n.1939G>T
c.2159G>T (p.Gly720Val)
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.2498G>T (p.Gly833Val)
c.818G>T (p.Gly273Val)
Xg.108614998_108614999delinsATCA645606857COL4A5c.2483_2484delinsAT (p.Gly828Asp)
n.1939_1940delinsAT
c.2159_2160delinsAT (p.Gly720Asp)
c.56_57delinsAT (p.Gly19Asp)
c.2498_2499delinsAT (p.Gly833Asp)
c.818_819delinsAT (p.Gly273Asp)
 COSMIC
Xg.108614999G>ACA517923762COL4A5c.2484G>A (p.Gly828=)
n.1940G>A
c.2160G>A (p.Gly720=)
c.57G>A (p.Gly19=)
c.2499G>A (p.Gly833=)
c.819G>A (p.Gly273=)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108614999G>CCA517923763COL4A5c.2484G>C (p.Gly828=)
n.1940G>C
c.2160G>C (p.Gly720=)
c.57G>C (p.Gly19=)
c.2499G>C (p.Gly833=)
c.819G>C (p.Gly273=)
Xg.108614999G>TCA517923764COL4A5c.2484G>T (p.Gly828=)
n.1940G>T
c.2160G>T (p.Gly720=)
c.57G>T (p.Gly19=)
c.2499G>T (p.Gly833=)
c.819G>T (p.Gly273=)
Xg.108615000A=CA2450694159COL4A5c.2485A= (p.Ile829=)
n.1941A=
c.2161A= (p.Ile721=)
c.58A= (p.Ile20=)
c.2500A= (p.Ile834=)
c.820A= (p.Ile274=)
Xg.108615000A>CCA413850151COL4A5c.2485A>C (p.Ile829Leu)
n.1941A>C
c.2161A>C (p.Ile721Leu)
c.58A>C (p.Ile20Leu)
c.2500A>C (p.Ile834Leu)
c.820A>C (p.Ile274Leu)
Xg.108615000A>GCA413850154COL4A5c.2485A>G (p.Ile829Val)
n.1941A>G
c.2161A>G (p.Ile721Val)
c.58A>G (p.Ile20Val)
c.2500A>G (p.Ile834Val)
c.820A>G (p.Ile274Val)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108615000A>TCA413850155COL4A5c.2485A>T (p.Ile829Phe)
n.1941A>T
c.2161A>T (p.Ile721Phe)
c.58A>T (p.Ile20Phe)
c.2500A>T (p.Ile834Phe)
c.820A>T (p.Ile274Phe)
Xg.108615001T>ACA413850157COL4A5c.2486T>A (p.Ile829Asn)
n.1942T>A
c.2162T>A (p.Ile721Asn)
c.59T>A (p.Ile20Asn)
c.2501T>A (p.Ile834Asn)
c.821T>A (p.Ile274Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108615001T>CCA413850160COL4A5c.2486T>C (p.Ile829Thr)
n.1942T>C
c.2162T>C (p.Ile721Thr)
c.59T>C (p.Ile20Thr)
c.2501T>C (p.Ile834Thr)
c.821T>C (p.Ile274Thr)
Xg.108615001T>GCA413850161COL4A5c.2486T>G (p.Ile829Ser)
n.1942T>G
c.2162T>G (p.Ile721Ser)
c.59T>G (p.Ile20Ser)
c.2501T>G (p.Ile834Ser)
c.821T>G (p.Ile274Ser)
Xg.108615001T=CA2450694160COL4A5c.2486T= (p.Ile829=)
n.1942T=
c.2162T= (p.Ile721=)
c.59T= (p.Ile20=)
c.2501T= (p.Ile834=)
c.821T= (p.Ile274=)
Xg.108615002T>ACA517923765COL4A5c.2487T>A (p.Ile829=)
n.1943T>A
c.2163T>A (p.Ile721=)
c.60T>A (p.Ile20=)
c.2502T>A (p.Ile834=)
c.822T>A (p.Ile274=)
Xg.108615002T>CCA517923766COL4A5c.2487T>C (p.Ile829=)
n.1943T>C
c.2163T>C (p.Ile721=)
c.60T>C (p.Ile20=)
c.2502T>C (p.Ile834=)
c.822T>C (p.Ile274=)
Xg.108615002T>GCA413850164COL4A5c.2487T>G (p.Ile829Met)
n.1943T>G
c.2163T>G (p.Ile721Met)
c.60T>G (p.Ile20Met)
c.2502T>G (p.Ile834Met)
c.822T>G (p.Ile274Met)
Xg.108615003C>ACA413850167COL4A5c.2488C>A (p.Pro830Thr)
n.1944C>A
c.2164C>A (p.Pro722Thr)
c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.2503C>A (p.Pro835Thr)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
Xg.108615003C>GCA413850170COL4A5c.2488C>G (p.Pro830Ala)
n.1944C>G
c.2164C>G (p.Pro722Ala)
c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.2503C>G (p.Pro835Ala)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
Xg.108615003C>TCA413850172COL4A5c.2488C>T (p.Pro830Ser)
n.1944C>T
c.2164C>T (p.Pro722Ser)
c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.2503C>T (p.Pro835Ser)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
Xg.108615004delCA2697544731COL4A5c.2489del (p.Pro830LeufsTer4)
n.1945del
c.2165del (p.Pro722LeufsTer4)
c.62del (p.Pro21LeufsTer4)
c.2504del (p.Pro835LeufsTer4)
c.824del (p.Pro275LeufsTer4)
 ClinVar
Xg.108615008_108615025delCA2695238940COL4A5c.2493_2509+1del
n.1949_1965+1del
c.2169_2185+1del
c.66_82+1del
c.2508_2524+1del
c.828_844+1del
Xg.108615004C>ACA413850173COL4A5c.2489C>A (p.Pro830His)
n.1945C>A
c.2165C>A (p.Pro722His)
c.62C>A (p.Pro21His)
c.2504C>A (p.Pro835His)
c.824C>A (p.Pro275His)
Xg.108615004C>GCA413850174COL4A5c.2489C>G (p.Pro830Arg)
n.1945C>G
c.2165C>G (p.Pro722Arg)
c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.2504C>G (p.Pro835Arg)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
Xg.108615004C>TCA413850175COL4A5c.2489C>T (p.Pro830Leu)
n.1945C>T
c.2165C>T (p.Pro722Leu)
c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.2504C>T (p.Pro835Leu)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
Xg.108615005T>ACA517923768COL4A5c.2490T>A (p.Pro830=)
n.1946T>A
c.2166T>A (p.Pro722=)
c.63T>A (p.Pro21=)
c.2505T>A (p.Pro835=)
c.825T>A (p.Pro275=)
Xg.108615005T>CCA517923769COL4A5c.2490T>C (p.Pro830=)
n.1946T>C
c.2166T>C (p.Pro722=)
c.63T>C (p.Pro21=)
c.2505T>C (p.Pro835=)
c.825T>C (p.Pro275=)
Xg.108615005T>GCA517923767COL4A5c.2490T>G (p.Pro830=)
n.1946T>G
c.2166T>G (p.Pro722=)
c.63T>G (p.Pro21=)
c.2505T>G (p.Pro835=)
c.825T>G (p.Pro275=)
Xg.108615006G>ACA413850182COL4A5c.2491G>A (p.Gly831Arg)
n.1947G>A
c.2167G>A (p.Gly723Arg)
c.64G>A (p.Gly22Arg)
c.2506G>A (p.Gly836Arg)
c.826G>A (p.Gly276Arg)
Xg.108615006G>CCA413850178COL4A5c.2491G>C (p.Gly831Arg)
n.1947G>C
c.2167G>C (p.Gly723Arg)
c.64G>C (p.Gly22Arg)
c.2506G>C (p.Gly836Arg)
c.826G>C (p.Gly276Arg)
Xg.108615006G>TCA413850179COL4A5c.2491G>T (p.Gly831Trp)
n.1947G>T
c.2167G>T (p.Gly723Trp)
c.64G>T (p.Gly22Trp)
c.2506G>T (p.Gly836Trp)
c.826G>T (p.Gly276Trp)
Xg.108615008delCA2579676480COL4A5c.2493del (p.Pro832GlnfsTer2)
n.1949del
c.2169del (p.Pro724GlnfsTer2)
c.66del (p.Pro23GlnfsTer2)
c.2508del (p.Pro837GlnfsTer2)
c.828del (p.Pro277GlnfsTer2)
Xg.108615007G>ACA413850184COL4A5c.2492G>A (p.Gly831Glu)
n.1948G>A
c.2168G>A (p.Gly723Glu)
c.65G>A (p.Gly22Glu)
c.2507G>A (p.Gly836Glu)
c.827G>A (p.Gly276Glu)
Xg.108615007G>CCA413850187COL4A5c.2492G>C (p.Gly831Ala)
n.1948G>C
c.2168G>C (p.Gly723Ala)
c.65G>C (p.Gly22Ala)
c.2507G>C (p.Gly836Ala)
c.827G>C (p.Gly276Ala)
Xg.108615007G>TCA413850189COL4A5c.2492G>T (p.Gly831Val)
n.1948G>T
c.2168G>T (p.Gly723Val)
c.65G>T (p.Gly22Val)
c.2507G>T (p.Gly836Val)
c.827G>T (p.Gly276Val)
Xg.108615008G>ACA517923772COL4A5c.2493G>A (p.Gly831=)
n.1949G>A
c.2169G>A (p.Gly723=)
c.66G>A (p.Gly22=)
c.2508G>A (p.Gly836=)
c.828G>A (p.Gly276=)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.108615008G>CCA517923771COL4A5c.2493G>C (p.Gly831=)
n.1949G>C
c.2169G>C (p.Gly723=)
c.66G>C (p.Gly22=)
c.2508G>C (p.Gly836=)
c.828G>C (p.Gly276=)
Xg.108615008G>TCA517923770COL4A5c.2493G>T (p.Gly831=)
n.1949G>T
c.2169G>T (p.Gly723=)
c.66G>T (p.Gly22=)
c.2508G>T (p.Gly836=)
c.828G>T (p.Gly276=)
Xg.108615009C>ACA413850190COL4A5c.2494C>A (p.Pro832Thr)
n.1950C>A
c.2170C>A (p.Pro724Thr)
c.67C>A (p.Pro23Thr)
c.2509C>A (p.Pro837Thr)
c.829C>A (p.Pro277Thr)
 gnomAD v4
Xg.108615009C=CA2450694161COL4A5c.2494C= (p.Pro832=)
n.1950C=
c.2170C= (p.Pro724=)
c.67C= (p.Pro23=)
c.2509C= (p.Pro837=)
c.829C= (p.Pro277=)
Xg.108615009C>GCA413850193COL4A5c.2494C>G (p.Pro832Ala)
n.1950C>G
c.2170C>G (p.Pro724Ala)
c.67C>G (p.Pro23Ala)
c.2509C>G (p.Pro837Ala)
c.829C>G (p.Pro277Ala)
Xg.108615009C>TCA10488918COL4A5c.2494C>T (p.Pro832Ser)
n.1950C>T
c.2170C>T (p.Pro724Ser)
c.67C>T (p.Pro23Ser)
c.2509C>T (p.Pro837Ser)
c.829C>T (p.Pro277Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.108615010delCA2579676481COL4A5c.2495del (p.Pro832GlnfsTer2)
n.1951del
c.2171del (p.Pro724GlnfsTer2)
c.68del (p.Pro23GlnfsTer2)
c.2510del (p.Pro837GlnfsTer2)
c.830del (p.Pro277GlnfsTer2)
Xg.108615010C>ACA413850197COL4A5c.2495C>A (p.Pro832Gln)
n.1951C>A
c.2171C>A (p.Pro724Gln)
c.68C>A (p.Pro23Gln)
c.2510C>A (p.Pro837Gln)
c.830C>A (p.Pro277Gln)
Xg.108615010C>GCA413850200COL4A5c.2495C>G (p.Pro832Arg)
n.1951C>G
c.2171C>G (p.Pro724Arg)
c.68C>G (p.Pro23Arg)
c.2510C>G (p.Pro837Arg)
c.830C>G (p.Pro277Arg)
Xg.108615010C>TCA413850204COL4A5c.2495C>T (p.Pro832Leu)
n.1951C>T
c.2171C>T (p.Pro724Leu)
c.68C>T (p.Pro23Leu)
c.2510C>T (p.Pro837Leu)
c.830C>T (p.Pro277Leu)
 dbSNP
Xg.108615010_108615011delinsCACA2450694162COL4A5c.2495_2496delinsCA (p.Pro832=)
n.1951_1952delinsCA
c.2171_2172delinsCA (p.Pro724=)
c.68_69delinsCA (p.Pro23=)
c.2510_2511delinsCA (p.Pro837=)
c.830_831delinsCA (p.Pro277=)
Xg.108615011A>CCA517923775COL4A5c.2496A>C (p.Pro832=)
n.1952A>C
c.2172A>C (p.Pro724=)
c.69A>C (p.Pro23=)
c.2511A>C (p.Pro837=)
c.831A>C (p.Pro277=)
Xg.108615011A>GCA517923773COL4A5c.2496A>G (p.Pro832=)
n.1952A>G
c.2172A>G (p.Pro724=)
c.69A>G (p.Pro23=)
c.2511A>G (p.Pro837=)
c.831A>G (p.Pro277=)
Xg.108615011A>TCA517923774COL4A5c.2496A>T (p.Pro832=)
n.1952A>T
c.2172A>T (p.Pro724=)
c.69A>T (p.Pro23=)
c.2511A>T (p.Pro837=)
c.831A>T (p.Pro277=)
Xg.108615012delCA1139667743COL4A5c.2497del (p.Ile833Ter)
n.1953del
c.2173del (p.Ile725Ter)
c.70del (p.Ile24Ter)
c.2512del (p.Ile838Ter)
c.832del (p.Ile278Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.108615012A=CA2450694163COL4A5c.2497A= (p.Ile833=)
n.1953A=
c.2173A= (p.Ile725=)
c.70A= (p.Ile24=)
c.2512A= (p.Ile838=)
c.832A= (p.Ile278=)
Xg.108615012A>CCA413850206COL4A5c.2497A>C (p.Ile833Leu)
n.1953A>C
c.2173A>C (p.Ile725Leu)
c.70A>C (p.Ile24Leu)
c.2512A>C (p.Ile838Leu)
c.832A>C (p.Ile278Leu)
Xg.108615012A>GCA10488919COL4A5c.2497A>G (p.Ile833Val)
n.1953A>G
c.2173A>G (p.Ile725Val)
c.70A>G (p.Ile24Val)
c.2512A>G (p.Ile838Val)
c.832A>G (p.Ile278Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108615012A>TCA413850210COL4A5c.2497A>T (p.Ile833Leu)
n.1953A>T
c.2173A>T (p.Ile725Leu)
c.70A>T (p.Ile24Leu)
c.2512A>T (p.Ile838Leu)
c.832A>T (p.Ile278Leu)
Xg.108615013T>ACA413850216COL4A5c.2498T>A (p.Ile833Lys)
n.1954T>A
c.2174T>A (p.Ile725Lys)
c.71T>A (p.Ile24Lys)
c.2513T>A (p.Ile838Lys)
c.833T>A (p.Ile278Lys)
Xg.108615013T>CCA413850219COL4A5c.2498T>C (p.Ile833Thr)
n.1954T>C
c.2174T>C (p.Ile725Thr)
c.71T>C (p.Ile24Thr)
c.2513T>C (p.Ile838Thr)
c.833T>C (p.Ile278Thr)
 gnomAD v4
Xg.108615013T>GCA413850217COL4A5c.2498T>G (p.Ile833Arg)
n.1954T>G
c.2174T>G (p.Ile725Arg)
c.71T>G (p.Ile24Arg)
c.2513T>G (p.Ile838Arg)
c.833T>G (p.Ile278Arg)
Xg.108615014A>CCA517923776COL4A5c.2499A>C (p.Ile833=)
n.1955A>C
c.2175A>C (p.Ile725=)
c.72A>C (p.Ile24=)
c.2514A>C (p.Ile838=)
c.834A>C (p.Ile278=)
Xg.108615014A>GCA413850222COL4A5c.2499A>G (p.Ile833Met)
n.1955A>G
c.2175A>G (p.Ile725Met)
c.72A>G (p.Ile24Met)
c.2514A>G (p.Ile838Met)
c.834A>G (p.Ile278Met)
Xg.108615014A>TCA517923777COL4A5c.2499A>T (p.Ile833=)
n.1955A>T
c.2175A>T (p.Ile725=)
c.72A>T (p.Ile24=)
c.2514A>T (p.Ile838=)
c.834A>T (p.Ile278=)
Xg.108615015G>ACA413850230COL4A5c.2500G>A (p.Gly834Ser)
n.1956G>A
c.2176G>A (p.Gly726Ser)
c.73G>A (p.Gly25Ser)
c.2515G>A (p.Gly839Ser)
c.835G>A (p.Gly279Ser)
 gnomAD v4
Xg.108615015G>CCA258697COL4A5c.2500G>C (p.Gly834Arg)
n.1956G>C
c.2176G>C (p.Gly726Arg)
c.73G>C (p.Gly25Arg)
c.2515G>C (p.Gly839Arg)
c.835G>C (p.Gly279Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108615015G=CA2450694164COL4A5c.2500G= (p.Gly834=)
n.1956G=
c.2176G= (p.Gly726=)
c.73G= (p.Gly25=)
c.2515G= (p.Gly839=)
c.835G= (p.Gly279=)
Xg.108615015G>TCA413850226COL4A5c.2500G>T (p.Gly834Cys)
n.1956G>T
c.2176G>T (p.Gly726Cys)
c.73G>T (p.Gly25Cys)
c.2515G>T (p.Gly839Cys)
c.835G>T (p.Gly279Cys)
 gnomAD v4
Xg.108615016G>ACA413850232COL4A5c.2501G>A (p.Gly834Asp)
n.1957G>A
c.2177G>A (p.Gly726Asp)
c.74G>A (p.Gly25Asp)
c.2516G>A (p.Gly839Asp)
c.836G>A (p.Gly279Asp)
Xg.108615016G>CCA413850234COL4A5c.2501G>C (p.Gly834Ala)
n.1957G>C
c.2177G>C (p.Gly726Ala)
c.74G>C (p.Gly25Ala)
c.2516G>C (p.Gly839Ala)
c.836G>C (p.Gly279Ala)
Xg.108615016G>TCA413850235COL4A5c.2501G>T (p.Gly834Val)
n.1957G>T
c.2177G>T (p.Gly726Val)
c.74G>T (p.Gly25Val)
c.2516G>T (p.Gly839Val)
c.836G>T (p.Gly279Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.108615017T>ACA517923778COL4A5c.2502T>A (p.Gly834=)
n.1958T>A
c.2178T>A (p.Gly726=)
c.75T>A (p.Gly25=)
c.2517T>A (p.Gly839=)
c.837T>A (p.Gly279=)
Xg.108615017T>CCA517923779COL4A5c.2502T>C (p.Gly834=)
n.1958T>C
c.2178T>C (p.Gly726=)
c.75T>C (p.Gly25=)
c.2517T>C (p.Gly839=)
c.837T>C (p.Gly279=)
 gnomAD v4
Xg.108615017T>GCA517923780COL4A5c.2502T>G (p.Gly834=)
n.1958T>G
c.2178T>G (p.Gly726=)
c.75T>G (p.Gly25=)
c.2517T>G (p.Gly839=)
c.837T>G (p.Gly279=)
Xg.108615018C>ACA413850238COL4A5c.2503C>A (p.Gln835Lys)
n.1959C>A
c.2179C>A (p.Gln727Lys)
c.76C>A (p.Gln26Lys)
c.2518C>A (p.Gln840Lys)
c.838C>A (p.Gln280Lys)
 gnomAD v4
Xg.108615018C>GCA413850240COL4A5c.2503C>G (p.Gln835Glu)
n.1959C>G
c.2179C>G (p.Gln727Glu)
c.76C>G (p.Gln26Glu)
c.2518C>G (p.Gln840Glu)
c.838C>G (p.Gln280Glu)
Xg.108615018C>TCA413850241COL4A5c.2503C>T (p.Gln835Ter)
n.1959C>T
c.2179C>T (p.Gln727Ter)
c.76C>T (p.Gln26Ter)
c.2518C>T (p.Gln840Ter)
c.838C>T (p.Gln280Ter)
Xg.108615019A>CCA413850242COL4A5c.2504A>C (p.Gln835Pro)
n.1960A>C
c.2180A>C (p.Gln727Pro)
c.77A>C (p.Gln26Pro)
c.2519A>C (p.Gln840Pro)
c.839A>C (p.Gln280Pro)
Xg.108615019A>GCA413850243COL4A5c.2504A>G (p.Gln835Arg)
n.1960A>G
c.2180A>G (p.Gln727Arg)
c.77A>G (p.Gln26Arg)
c.2519A>G (p.Gln840Arg)
c.839A>G (p.Gln280Arg)
 gnomAD v4
Xg.108615019A>TCA413850245COL4A5c.2504A>T (p.Gln835Leu)
n.1960A>T
c.2180A>T (p.Gln727Leu)
c.77A>T (p.Gln26Leu)
c.2519A>T (p.Gln840Leu)
c.839A>T (p.Gln280Leu)
Xg.108615020A=CA2450694165COL4A5c.2505A= (p.Gln835=)
n.1961A=
c.2181A= (p.Gln727=)
c.78A= (p.Gln26=)
c.2520A= (p.Gln840=)
c.840A= (p.Gln280=)
Xg.108615020A>CCA413850247COL4A5c.2505A>C (p.Gln835His)
n.1961A>C
c.2181A>C (p.Gln727His)
c.78A>C (p.Gln26His)
c.2520A>C (p.Gln840His)
c.840A>C (p.Gln280His)
Xg.108615020A>GCA517923781COL4A5c.2505A>G (p.Gln835=)
n.1961A>G
c.2181A>G (p.Gln727=)
c.78A>G (p.Gln26=)
c.2520A>G (p.Gln840=)
c.840A>G (p.Gln280=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108615020A>TCA413850246COL4A5c.2505A>T (p.Gln835His)
n.1961A>T
c.2181A>T (p.Gln727His)
c.78A>T (p.Gln26His)
c.2520A>T (p.Gln840His)
c.840A>T (p.Gln280His)
Xg.108615021C>ACA413850248COL4A5c.2506C>A (p.Pro836Thr)
n.1962C>A
c.2182C>A (p.Pro728Thr)
c.79C>A (p.Pro27Thr)
c.2521C>A (p.Pro841Thr)
c.841C>A (p.Pro281Thr)
 gnomAD v4
Xg.108615021C>GCA413850250COL4A5c.2506C>G (p.Pro836Ala)
n.1962C>G
c.2182C>G (p.Pro728Ala)
c.79C>G (p.Pro27Ala)
c.2521C>G (p.Pro841Ala)
c.841C>G (p.Pro281Ala)
Xg.108615021C>TCA413850251COL4A5c.2506C>T (p.Pro836Ser)
n.1962C>T
c.2182C>T (p.Pro728Ser)
c.79C>T (p.Pro27Ser)
c.2521C>T (p.Pro841Ser)
c.841C>T (p.Pro281Ser)
Xg.108615022C>ACA413850253COL4A5c.2507C>A (p.Pro836His)
n.1963C>A
c.2183C>A (p.Pro728His)
c.80C>A (p.Pro27His)
c.2522C>A (p.Pro841His)
c.842C>A (p.Pro281His)
Xg.108615022C>GCA413850254COL4A5c.2507C>G (p.Pro836Arg)
n.1963C>G
c.2183C>G (p.Pro728Arg)
c.80C>G (p.Pro27Arg)
c.2522C>G (p.Pro841Arg)
c.842C>G (p.Pro281Arg)
Xg.108615022C>TCA413850257COL4A5c.2507C>T (p.Pro836Leu)
n.1963C>T
c.2183C>T (p.Pro728Leu)
c.80C>T (p.Pro27Leu)
c.2522C>T (p.Pro841Leu)
c.842C>T (p.Pro281Leu)
Xg.108615023T>ACA517923782COL4A5c.2508T>A (p.Pro836=)
n.1964T>A
c.2184T>A (p.Pro728=)
c.81T>A (p.Pro27=)
c.2523T>A (p.Pro841=)
c.843T>A (p.Pro281=)
Xg.108615023T>CCA517923783COL4A5c.2508T>C (p.Pro836=)
n.1964T>C
c.2184T>C (p.Pro728=)
c.81T>C (p.Pro27=)
c.2523T>C (p.Pro841=)
c.843T>C (p.Pro281=)
Xg.108615023T>GCA517923784COL4A5c.2508T>G (p.Pro836=)
n.1964T>G
c.2184T>G (p.Pro728=)
c.81T>G (p.Pro27=)
c.2523T>G (p.Pro841=)
c.843T>G (p.Pro281=)
Xg.108615024G>ACA258700COL4A5c.2509G>A (p.Gly837Ser)
n.1965G>A
c.2185G>A (p.Gly729Ser)
c.82G>A (p.Gly28Ser)
c.2524G>A (p.Gly842Ser)
c.844G>A (p.Gly282Ser)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108615024G>CCA413850266COL4A5c.2509G>C (p.Gly837Arg)
n.1965G>C
c.2185G>C (p.Gly729Arg)
c.82G>C (p.Gly28Arg)
c.2524G>C (p.Gly842Arg)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
Xg.108615024G=CA2450694166COL4A5c.2509G= (p.Gly837=)
n.1965G=
c.2185G= (p.Gly729=)
c.82G= (p.Gly28=)
c.2524G= (p.Gly842=)
c.844G= (p.Gly282=)
Xg.108615024G>TCA413850268COL4A5c.2509G>T (p.Gly837Cys)
n.1965G>T
c.2185G>T (p.Gly729Cys)
c.82G>T (p.Gly28Cys)
c.2524G>T (p.Gly842Cys)
c.844G>T (p.Gly282Cys)
Xg.108615025G>ACA413850274COL4A5c.2509+1G>A (n.2509+1G>A)
n.1965+1G>A
c.2185+1G>A (n.2185+1G>A)
c.82+1G>A (n.82+1G>A)
c.2524+1G>A (n.2524+1G>A)
c.844+1G>A (n.844+1G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108615025G>CCA413850276COL4A5c.2509+1G>C (n.2509+1G>C)
n.1965+1G>C
c.2185+1G>C (n.2185+1G>C)
c.82+1G>C (n.82+1G>C)
c.2524+1G>C (n.2524+1G>C)
c.844+1G>C (n.844+1G>C)
Xg.108615025G=CA2450694167COL4A5c.2509+1G= (n.2509+1G=)
n.1965+1G=
c.2185+1G= (n.2185+1G=)
c.82+1G= (n.82+1G=)
c.2524+1G= (n.2524+1G=)
c.844+1G= (n.844+1G=)
Xg.108615025G>TCA413850277COL4A5c.2509+1G>T (n.2509+1G>T)
n.1965+1G>T
c.2185+1G>T (n.2185+1G>T)
c.82+1G>T (n.82+1G>T)
c.2524+1G>T (n.2524+1G>T)
c.844+1G>T (n.844+1G>T)
 ClinVar
Xg.108615026_108615029delCA2739290537COL4A5c.2509+2_2509+5del (n.2509+2_2509+5del)
n.1965+2_1965+5del
c.2185+2_2185+5del (n.2185+2_2185+5del)
c.82+2_82+5del (n.82+2_82+5del)
c.2524+2_2524+5del (n.2524+2_2524+5del)
c.844+2_844+5del (n.844+2_844+5del)
Xg.108615026delCA2579676482COL4A5c.2509+2del (n.2509+2del)
n.1965+2del
c.2185+2del (n.2185+2del)
c.82+2del (n.82+2del)
c.2524+2del (n.2524+2del)
c.844+2del (n.844+2del)
Xg.108615026T>ACA413850281COL4A5c.2509+2T>A (n.2509+2T>A)
n.1965+2T>A
c.2185+2T>A (n.2185+2T>A)
c.82+2T>A (n.82+2T>A)
c.2524+2T>A (n.2524+2T>A)
c.844+2T>A (n.844+2T>A)
 gnomAD v4
Xg.108615026T>CCA413850282COL4A5c.2509+2T>C (n.2509+2T>C)
n.1965+2T>C
c.2185+2T>C (n.2185+2T>C)
c.82+2T>C (n.82+2T>C)
c.2524+2T>C (n.2524+2T>C)
c.844+2T>C (n.844+2T>C)
Xg.108615026T>GCA413850280COL4A5c.2509+2T>G (n.2509+2T>G)
n.1965+2T>G
c.2185+2T>G (n.2185+2T>G)
c.82+2T>G (n.82+2T>G)
c.2524+2T>G (n.2524+2T>G)
c.844+2T>G (n.844+2T>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.108615026T=CA2450694168COL4A5c.2509+2T= (n.2509+2T=)
n.1965+2T=
c.2185+2T= (n.2185+2T=)
c.82+2T= (n.82+2T=)
c.2524+2T= (n.2524+2T=)
c.844+2T= (n.844+2T=)
Xg.108615028A=CA2450694169COL4A5c.2509+4A= (n.2509+4A=)
n.1965+4A=
c.2185+4A= (n.2185+4A=)
c.82+4A= (n.82+4A=)
c.2524+4A= (n.2524+4A=)
c.844+4A= (n.844+4A=)
Xg.108615028A>TCA10488920COL4A5c.2509+4A>T (n.2509+4A>T)
n.1965+4A>T
c.2185+4A>T (n.2185+4A>T)
c.82+4A>T (n.82+4A>T)
c.2524+4A>T (n.2524+4A>T)
c.844+4A>T (n.844+4A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108615029G>CCA658656864COL4A5c.2509+5G>C (n.2509+5G>C)
n.1965+5G>C
c.2185+5G>C (n.2185+5G>C)
c.82+5G>C (n.82+5G>C)
c.2524+5G>C (n.2524+5G>C)
c.844+5G>C (n.844+5G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108615029G=CA2450694170COL4A5c.2509+5G= (n.2509+5G=)
n.1965+5G=
c.2185+5G= (n.2185+5G=)
c.82+5G= (n.82+5G=)
c.2524+5G= (n.2524+5G=)
c.844+5G= (n.844+5G=)
Xg.108615029G>TCA2694439913COL4A5c.2509+5G>T (n.2509+5G>T)
n.1965+5G>T
c.2185+5G>T (n.2185+5G>T)
c.82+5G>T (n.82+5G>T)
c.2524+5G>T (n.2524+5G>T)
c.844+5G>T (n.844+5G>T)
 gnomAD v4
Xg.108615030A=CA2450694171COL4A5c.2509+6A= (n.2509+6A=)
n.1965+6A=
c.2185+6A= (n.2185+6A=)
c.82+6A= (n.82+6A=)
c.2524+6A= (n.2524+6A=)
c.844+6A= (n.844+6A=)
Xg.108615030A>GCA10488921COL4A5c.2509+6A>G (n.2509+6A>G)
n.1965+6A>G
c.2185+6A>G (n.2185+6A>G)
c.82+6A>G (n.82+6A>G)
c.2524+6A>G (n.2524+6A>G)
c.844+6A>G (n.844+6A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108615031T>GCA2697544732COL4A5c.2509+7T>G (n.2509+7T>G)
n.1965+7T>G
c.2185+7T>G (n.2185+7T>G)
c.82+7T>G (n.82+7T>G)
c.2524+7T>G (n.2524+7T>G)
c.844+7T>G (n.844+7T>G)
 ClinVar
Xg.108615032delCA2579676483COL4A5c.2509+8del (n.2509+8del)
n.1965+8del
c.2185+8del (n.2185+8del)
c.82+8del (n.82+8del)
c.2524+8del (n.2524+8del)
c.844+8del (n.844+8del)
 gnomAD v4
Xg.108615032T>CCA2573159102COL4A5c.2509+8T>C (n.2509+8T>C)
n.1965+8T>C
c.2185+8T>C (n.2185+8T>C)
c.82+8T>C (n.82+8T>C)
c.2524+8T>C (n.2524+8T>C)
c.844+8T>C (n.844+8T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108615033A>GCA2694439914COL4A5c.2509+9A>G (n.2509+9A>G)
n.1965+9A>G
c.2185+9A>G (n.2185+9A>G)
c.82+9A>G (n.82+9A>G)
c.2524+9A>G (n.2524+9A>G)
c.844+9A>G (n.844+9A>G)
 gnomAD v4
Xg.108615034G>ACA2580100183COL4A5c.2509+10G>A (n.2509+10G>A)
n.1965+10G>A
c.2185+10G>A (n.2185+10G>A)
c.82+10G>A (n.82+10G>A)
c.2524+10G>A (n.2524+10G>A)
c.844+10G>A (n.844+10G>A)
 ClinVar
Xg.108615034G>CCA2579676484COL4A5c.2509+10G>C (n.2509+10G>C)
n.1965+10G>C
c.2185+10G>C (n.2185+10G>C)
c.82+10G>C (n.82+10G>C)
c.2524+10G>C (n.2524+10G>C)
c.844+10G>C (n.844+10G>C)
 gnomAD v4
Xg.108615035A>CCA2573159103COL4A5c.2509+11A>C (n.2509+11A>C)
n.1965+11A>C
c.2185+11A>C (n.2185+11A>C)
c.82+11A>C (n.82+11A>C)
c.2524+11A>C (n.2524+11A>C)
c.844+11A>C (n.844+11A>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108615036G>ACA2450694173COL4A5c.2509+12G>A (n.2509+12G>A)
n.1965+12G>A
c.2185+12G>A (n.2185+12G>A)
c.82+12G>A (n.82+12G>A)
c.2524+12G>A (n.2524+12G>A)
c.844+12G>A (n.844+12G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108615036G=CA2450694172COL4A5c.2509+12G= (n.2509+12G=)
n.1965+12G=
c.2185+12G= (n.2185+12G=)
c.82+12G= (n.82+12G=)
c.2524+12G= (n.2524+12G=)
c.844+12G= (n.844+12G=)
Xg.108615040A=CA2450694174COL4A5c.2509+16A= (n.2509+16A=)
n.1965+16A=
c.2185+16A= (n.2185+16A=)
c.82+16A= (n.82+16A=)
c.2524+16A= (n.2524+16A=)
c.844+16A= (n.844+16A=)
Xg.108615040A>GCA869812172COL4A5c.2509+16A>G (n.2509+16A>G)
n.1965+16A>G
c.2185+16A>G (n.2185+16A>G)
c.82+16A>G (n.82+16A>G)
c.2524+16A>G (n.2524+16A>G)
c.844+16A>G (n.844+16A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108615041T>CCA10488922COL4A5c.2509+17T>C (n.2509+17T>C)
n.1965+17T>C
c.2185+17T>C (n.2185+17T>C)
c.82+17T>C (n.82+17T>C)
c.2524+17T>C (n.2524+17T>C)
c.844+17T>C (n.844+17T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108615041T=CA2450694175COL4A5c.2509+17T= (n.2509+17T=)
n.1965+17T=
c.2185+17T= (n.2185+17T=)
c.82+17T= (n.82+17T=)
c.2524+17T= (n.2524+17T=)
c.844+17T= (n.844+17T=)
Xg.108615042G>ACA869812177COL4A5c.2509+18G>A (n.2509+18G>A)
n.1965+18G>A
c.2185+18G>A (n.2185+18G>A)
c.82+18G>A (n.82+18G>A)
c.2524+18G>A (n.2524+18G>A)
c.844+18G>A (n.844+18G>A)
 dbSNP
Xg.108615042G=CA2450694176COL4A5c.2509+18G= (n.2509+18G=)
n.1965+18G=
c.2185+18G= (n.2185+18G=)
c.82+18G= (n.82+18G=)
c.2524+18G= (n.2524+18G=)
c.844+18G= (n.844+18G=)
Xg.108615044G>CCA10488923COL4A5c.2509+20G>C (n.2509+20G>C)
n.1965+20G>C
c.2185+20G>C (n.2185+20G>C)
c.82+20G>C (n.82+20G>C)
c.2524+20G>C (n.2524+20G>C)
c.844+20G>C (n.844+20G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108615044G=CA2450694177COL4A5c.2509+20G= (n.2509+20G=)
n.1965+20G=
c.2185+20G= (n.2185+20G=)
c.82+20G= (n.82+20G=)
c.2524+20G= (n.2524+20G=)
c.844+20G= (n.844+20G=)
Xg.108615045C>ACA2579676485COL4A5c.2509+21C>A (n.2509+21C>A)
n.1965+21C>A
c.2185+21C>A (n.2185+21C>A)
c.82+21C>A (n.82+21C>A)
c.2524+21C>A (n.2524+21C>A)
c.844+21C>A (n.844+21C>A)
 gnomAD v4
Xg.108615045C=CA2450694178COL4A5c.2509+21C= (n.2509+21C=)
n.1965+21C=
c.2185+21C= (n.2185+21C=)
c.82+21C= (n.82+21C=)
c.2524+21C= (n.2524+21C=)
c.844+21C= (n.844+21C=)
Xg.108615045C>TCA643630250COL4A5c.2509+21C>T (n.2509+21C>T)
n.1965+21C>T
c.2185+21C>T (n.2185+21C>T)
c.82+21C>T (n.82+21C>T)
c.2524+21C>T (n.2524+21C>T)
c.844+21C>T (n.844+21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108615050dupCA2516065911COL4A5c.2509+26dup (n.2509+26dup)
n.1965+26dup
c.2185+26dup (n.2185+26dup)
c.82+26dup (n.82+26dup)
c.2524+26dup (n.2524+26dup)
c.844+26dup (n.844+26dup)
Xg.108615049T>CCA2694439915COL4A5c.2509+25T>C (n.2509+25T>C)
n.1965+25T>C
c.2185+25T>C (n.2185+25T>C)
c.82+25T>C (n.82+25T>C)
c.2524+25T>C (n.2524+25T>C)
c.844+25T>C (n.844+25T>C)
 gnomAD v4
Xg.108615050T>GCA10488924COL4A5c.2509+26T>G (n.2509+26T>G)
n.1965+26T>G
c.2185+26T>G (n.2185+26T>G)
c.82+26T>G (n.82+26T>G)
c.2524+26T>G (n.2524+26T>G)
c.844+26T>G (n.844+26T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108615050T=CA2450694179COL4A5c.2509+26T= (n.2509+26T=)
n.1965+26T=
c.2185+26T= (n.2185+26T=)
c.82+26T= (n.82+26T=)
c.2524+26T= (n.2524+26T=)
c.844+26T= (n.844+26T=)
Xg.108615051G>ACA10488925COL4A5c.2509+27G>A (n.2509+27G>A)
n.1965+27G>A
c.2185+27G>A (n.2185+27G>A)
c.82+27G>A (n.82+27G>A)
c.2524+27G>A (n.2524+27G>A)
c.844+27G>A (n.844+27G>A)
 dbSNP ExAC
Xg.108615051G=CA2450694180COL4A5c.2509+27G= (n.2509+27G=)
n.1965+27G=
c.2185+27G= (n.2185+27G=)
c.82+27G= (n.82+27G=)
c.2524+27G= (n.2524+27G=)
c.844+27G= (n.844+27G=)
Xg.108615052T>ACA2694439916COL4A5c.2509+28T>A (n.2509+28T>A)
n.1965+28T>A
c.2185+28T>A (n.2185+28T>A)
c.82+28T>A (n.82+28T>A)
c.2524+28T>A (n.2524+28T>A)
c.844+28T>A (n.844+28T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched