UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108614917_108614935delinsTTGGACCAAATGGACAACC | CA2450694121 | COL4A5 | c.2402_2420delinsTTGGACCAAATGGACAACC (p.Val801=) n.1858_1876delinsTTGGACCAAATGGACAACC c.2078_2096delinsTTGGACCAAATGGACAACC (p.Val693=) c.-26_-8delinsTTGGACCAAATGGACAACC (n.-26_-8delinsTTGGACCAAATGGACAACC) c.2417_2435delinsTTGGACCAAATGGACAACC (p.Val806=) c.737_755delinsTTGGACCAAATGGACAACC (p.Val246=) | |
| X | g.108614926_108614943del | CA334046344 | COL4A5 | c.2411_2428del (p.Asn804_Pro809del) n.1867_1884del c.2087_2104del (p.Asn696_Pro701del) c.-17_1del (n.-17_1del) c.2426_2443del (p.Asn809_Pro814del) c.746_763del (p.Asn249_Pro254del) | dbSNP |
| X | g.108614919G>A | CA258678 | COL4A5 | c.2404G>A (p.Gly802Arg) n.1860G>A c.2080G>A (p.Gly694Arg) c.-24G>A (n.-24G>A) c.2419G>A (p.Gly807Arg) c.739G>A (p.Gly247Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108614919G>C | CA413849747 | COL4A5 | c.2404G>C (p.Gly802Arg) n.1860G>C c.2080G>C (p.Gly694Arg) c.-24G>C (n.-24G>C) c.2419G>C (p.Gly807Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) | |
| X | g.108614919G= | CA2450694123 | COL4A5 | c.2404G= (p.Gly802=) n.1860G= c.2080G= (p.Gly694=) c.-24G= (n.-24G=) c.2419G= (p.Gly807=) c.739G= (p.Gly247=) | |
| X | g.108614919G>T | CA413849749 | COL4A5 | c.2404G>T (p.Gly802Ter) n.1860G>T c.2080G>T (p.Gly694Ter) c.-24G>T (n.-24G>T) c.2419G>T (p.Gly807Ter) c.739G>T (p.Gly247Ter) | |
| X | g.108614920G>A | CA413849755 | COL4A5 | c.2405G>A (p.Gly802Glu) n.1861G>A c.2081G>A (p.Gly694Glu) c.-23G>A (n.-23G>A) c.2420G>A (p.Gly807Glu) c.740G>A (p.Gly247Glu) | |
| X | g.108614920G>C | CA413849753 | COL4A5 | c.2405G>C (p.Gly802Ala) n.1861G>C c.2081G>C (p.Gly694Ala) c.-23G>C (n.-23G>C) c.2420G>C (p.Gly807Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) | |
| X | g.108614920G>T | CA413849752 | COL4A5 | c.2405G>T (p.Gly802Val) n.1861G>T c.2081G>T (p.Gly694Val) c.-23G>T (n.-23G>T) c.2420G>T (p.Gly807Val) c.740G>T (p.Gly247Val) | |
| X | g.108614921A>C | CA517923695 | COL4A5 | c.2406A>C (p.Gly802=) n.1862A>C c.2082A>C (p.Gly694=) c.-22A>C (n.-22A>C) c.2421A>C (p.Gly807=) c.741A>C (p.Gly247=) | |
| X | g.108614921A>G | CA517923696 | COL4A5 | c.2406A>G (p.Gly802=) n.1862A>G c.2082A>G (p.Gly694=) c.-22A>G (n.-22A>G) c.2421A>G (p.Gly807=) c.741A>G (p.Gly247=) | |
| X | g.108614921A>T | CA517923697 | COL4A5 | c.2406A>T (p.Gly802=) n.1862A>T c.2082A>T (p.Gly694=) c.-22A>T (n.-22A>T) c.2421A>T (p.Gly807=) c.741A>T (p.Gly247=) | |
| X | g.108614922C>A | CA413849757 | COL4A5 | c.2407C>A (p.Pro803Thr) n.1863C>A c.2083C>A (p.Pro695Thr) c.-21C>A (n.-21C>A) c.2422C>A (p.Pro808Thr) c.742C>A (p.Pro248Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.108614922C= | CA2450694124 | COL4A5 | c.2407C= (p.Pro803=) n.1863C= c.2083C= (p.Pro695=) c.-21C= (n.-21C=) c.2422C= (p.Pro808=) c.742C= (p.Pro248=) | |
| X | g.108614922C>G | CA413849759 | COL4A5 | c.2407C>G (p.Pro803Ala) n.1863C>G c.2083C>G (p.Pro695Ala) c.-21C>G (n.-21C>G) c.2422C>G (p.Pro808Ala) c.742C>G (p.Pro248Ala) | |
| X | g.108614922C>T | CA413849760 | COL4A5 | c.2407C>T (p.Pro803Ser) n.1863C>T c.2083C>T (p.Pro695Ser) c.-21C>T (n.-21C>T) c.2422C>T (p.Pro808Ser) c.742C>T (p.Pro248Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108614923C>A | CA413849762 | COL4A5 | c.2408C>A (p.Pro803Gln) n.1864C>A c.2084C>A (p.Pro695Gln) c.-20C>A (n.-20C>A) c.2423C>A (p.Pro808Gln) c.743C>A (p.Pro248Gln) | gnomAD v4 |
| X | g.108614923C= | CA2450694125 | COL4A5 | c.2408C= (p.Pro803=) n.1864C= c.2084C= (p.Pro695=) c.-20C= (n.-20C=) c.2423C= (p.Pro808=) c.743C= (p.Pro248=) | |
| X | g.108614923C>G | CA413849763 | COL4A5 | c.2408C>G (p.Pro803Arg) n.1864C>G c.2084C>G (p.Pro695Arg) c.-20C>G (n.-20C>G) c.2423C>G (p.Pro808Arg) c.743C>G (p.Pro248Arg) | |
| X | g.108614923C>T | CA413849764 | COL4A5 | c.2408C>T (p.Pro803Leu) n.1864C>T c.2084C>T (p.Pro695Leu) c.-20C>T (n.-20C>T) c.2423C>T (p.Pro808Leu) c.743C>T (p.Pro248Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108614924A>C | CA517923698 | COL4A5 | c.2409A>C (p.Pro803=) n.1865A>C c.2085A>C (p.Pro695=) c.-19A>C (n.-19A>C) c.2424A>C (p.Pro808=) c.744A>C (p.Pro248=) | |
| X | g.108614924A>G | CA517923700 | COL4A5 | c.2409A>G (p.Pro803=) n.1865A>G c.2085A>G (p.Pro695=) c.-19A>G (n.-19A>G) c.2424A>G (p.Pro808=) c.744A>G (p.Pro248=) | |
| X | g.108614924A>T | CA517923699 | COL4A5 | c.2409A>T (p.Pro803=) n.1865A>T c.2085A>T (p.Pro695=) c.-19A>T (n.-19A>T) c.2424A>T (p.Pro808=) c.744A>T (p.Pro248=) | |
| X | g.108614925A>C | CA413849767 | COL4A5 | c.2410A>C (p.Asn804His) n.1866A>C c.2086A>C (p.Asn696His) c.-18A>C (n.-18A>C) c.2425A>C (p.Asn809His) c.745A>C (p.Asn249His) | |
| X | g.108614925A>G | CA413849766 | COL4A5 | c.2410A>G (p.Asn804Asp) n.1866A>G c.2086A>G (p.Asn696Asp) c.-18A>G (n.-18A>G) c.2425A>G (p.Asn809Asp) c.745A>G (p.Asn249Asp) | |
| X | g.108614925A>T | CA413849765 | COL4A5 | c.2410A>T (p.Asn804Tyr) n.1866A>T c.2086A>T (p.Asn696Tyr) c.-18A>T (n.-18A>T) c.2425A>T (p.Asn809Tyr) c.745A>T (p.Asn249Tyr) | |
| X | g.108614926A>C | CA413849770 | COL4A5 | c.2411A>C (p.Asn804Thr) n.1867A>C c.2087A>C (p.Asn696Thr) c.-17A>C (n.-17A>C) c.2426A>C (p.Asn809Thr) c.746A>C (p.Asn249Thr) | |
| X | g.108614926A>G | CA413849771 | COL4A5 | c.2411A>G (p.Asn804Ser) n.1867A>G c.2087A>G (p.Asn696Ser) c.-17A>G (n.-17A>G) c.2426A>G (p.Asn809Ser) c.746A>G (p.Asn249Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.108614926A>T | CA413849772 | COL4A5 | c.2411A>T (p.Asn804Ile) n.1867A>T c.2087A>T (p.Asn696Ile) c.-17A>T (n.-17A>T) c.2426A>T (p.Asn809Ile) c.746A>T (p.Asn249Ile) | |
| X | g.108614927T>A | CA413849774 | COL4A5 | c.2412T>A (p.Asn804Lys) n.1868T>A c.2088T>A (p.Asn696Lys) c.-16T>A (n.-16T>A) c.2427T>A (p.Asn809Lys) c.747T>A (p.Asn249Lys) | |
| X | g.108614927T>C | CA517923701 | COL4A5 | c.2412T>C (p.Asn804=) n.1868T>C c.2088T>C (p.Asn696=) c.-16T>C (n.-16T>C) c.2427T>C (p.Asn809=) c.747T>C (p.Asn249=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108614927T>G | CA413849776 | COL4A5 | c.2412T>G (p.Asn804Lys) n.1868T>G c.2088T>G (p.Asn696Lys) c.-16T>G (n.-16T>G) c.2427T>G (p.Asn809Lys) c.747T>G (p.Asn249Lys) | |
| X | g.108614927T= | CA2450694126 | COL4A5 | c.2412T= (p.Asn804=) n.1868T= c.2088T= (p.Asn696=) c.-16T= (n.-16T=) c.2427T= (p.Asn809=) c.747T= (p.Asn249=) | |
| X | g.108614928G>A | CA413849779 | COL4A5 | c.2413G>A (p.Gly805Arg) n.1869G>A c.2089G>A (p.Gly697Arg) c.-15G>A (n.-15G>A) c.2428G>A (p.Gly810Arg) c.748G>A (p.Gly250Arg) | |
| X | g.108614928G>C | CA413849780 | COL4A5 | c.2413G>C (p.Gly805Arg) n.1869G>C c.2089G>C (p.Gly697Arg) c.-15G>C (n.-15G>C) c.2428G>C (p.Gly810Arg) c.748G>C (p.Gly250Arg) | |
| X | g.108614928G>T | CA413849781 | COL4A5 | c.2413G>T (p.Gly805Ter) n.1869G>T c.2089G>T (p.Gly697Ter) c.-15G>T (n.-15G>T) c.2428G>T (p.Gly810Ter) c.748G>T (p.Gly250Ter) | |
| X | g.108614929del | CA2694439912 | COL4A5 | c.2414del (p.Gly805AspfsTer14) n.1870del c.2090del (p.Gly697AspfsTer14) c.-14del (n.-14del) c.2429del (p.Gly810AspfsTer14) c.749del (p.Gly250AspfsTer14) | gnomAD v4 |
| X | g.108614929G>A | CA413849782 | COL4A5 | c.2414G>A (p.Gly805Glu) n.1870G>A c.2090G>A (p.Gly697Glu) c.-14G>A (n.-14G>A) c.2429G>A (p.Gly810Glu) c.749G>A (p.Gly250Glu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.108614929G>C | CA413849783 | COL4A5 | c.2414G>C (p.Gly805Ala) n.1870G>C c.2090G>C (p.Gly697Ala) c.-14G>C (n.-14G>C) c.2429G>C (p.Gly810Ala) c.749G>C (p.Gly250Ala) | |
| X | g.108614929G= | CA2450694127 | COL4A5 | c.2414G= (p.Gly805=) n.1870G= c.2090G= (p.Gly697=) c.-14G= (n.-14G=) c.2429G= (p.Gly810=) c.749G= (p.Gly250=) | |
| X | g.108614929G>T | CA413849785 | COL4A5 | c.2414G>T (p.Gly805Val) n.1870G>T c.2090G>T (p.Gly697Val) c.-14G>T (n.-14G>T) c.2429G>T (p.Gly810Val) c.749G>T (p.Gly250Val) | |
| X | g.108614930A= | CA2450694128 | COL4A5 | c.2415A= (p.Gly805=) n.1871A= c.2091A= (p.Gly697=) c.-13A= (n.-13A=) c.2430A= (p.Gly810=) c.750A= (p.Gly250=) | |
| X | g.108614930A>C | CA517923702 | COL4A5 | c.2415A>C (p.Gly805=) n.1871A>C c.2091A>C (p.Gly697=) c.-13A>C (n.-13A>C) c.2430A>C (p.Gly810=) c.750A>C (p.Gly250=) | |
| X | g.108614930A>G | CA517923703 | COL4A5 | c.2415A>G (p.Gly805=) n.1871A>G c.2091A>G (p.Gly697=) c.-13A>G (n.-13A>G) c.2430A>G (p.Gly810=) c.750A>G (p.Gly250=) | dbSNP |
| X | g.108614930A>T | CA517923704 | COL4A5 | c.2415A>T (p.Gly805=) n.1871A>T c.2091A>T (p.Gly697=) c.-13A>T (n.-13A>T) c.2430A>T (p.Gly810=) c.750A>T (p.Gly250=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108614931C>A | CA413849787 | COL4A5 | c.2416C>A (p.Gln806Lys) n.1872C>A c.2092C>A (p.Gln698Lys) c.-12C>A (n.-12C>A) c.2431C>A (p.Gln811Lys) c.751C>A (p.Gln251Lys) | |
| X | g.108614931C>G | CA413849790 | COL4A5 | c.2416C>G (p.Gln806Glu) n.1872C>G c.2092C>G (p.Gln698Glu) c.-12C>G (n.-12C>G) c.2431C>G (p.Gln811Glu) c.751C>G (p.Gln251Glu) | |
| X | g.108614931C>T | CA413849791 | COL4A5 | c.2416C>T (p.Gln806Ter) n.1872C>T c.2092C>T (p.Gln698Ter) c.-12C>T (n.-12C>T) c.2431C>T (p.Gln811Ter) c.751C>T (p.Gln251Ter) | |
| X | g.108614932A>C | CA413849794 | COL4A5 | c.2417A>C (p.Gln806Pro) n.1873A>C c.2093A>C (p.Gln698Pro) c.-11A>C (n.-11A>C) c.2432A>C (p.Gln811Pro) c.752A>C (p.Gln251Pro) | |
| X | g.108614932A>G | CA413849793 | COL4A5 | c.2417A>G (p.Gln806Arg) n.1873A>G c.2093A>G (p.Gln698Arg) c.-11A>G (n.-11A>G) c.2432A>G (p.Gln811Arg) c.752A>G (p.Gln251Arg) | |
| X | g.108614932A>T | CA413849792 | COL4A5 | c.2417A>T (p.Gln806Leu) n.1873A>T c.2093A>T (p.Gln698Leu) c.-11A>T (n.-11A>T) c.2432A>T (p.Gln811Leu) c.752A>T (p.Gln251Leu) | |
| X | g.108614933A>C | CA413849796 | COL4A5 | c.2418A>C (p.Gln806His) n.1874A>C c.2094A>C (p.Gln698His) c.-10A>C (n.-10A>C) c.2433A>C (p.Gln811His) c.753A>C (p.Gln251His) | |
| X | g.108614933A>G | CA517923705 | COL4A5 | c.2418A>G (p.Gln806=) n.1874A>G c.2094A>G (p.Gln698=) c.-10A>G (n.-10A>G) c.2433A>G (p.Gln811=) c.753A>G (p.Gln251=) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.108614933A>T | CA413849798 | COL4A5 | c.2418A>T (p.Gln806His) n.1874A>T c.2094A>T (p.Gln698His) c.-10A>T (n.-10A>T) c.2433A>T (p.Gln811His) c.753A>T (p.Gln251His) | |
| X | g.108614934C>A | CA413849801 | COL4A5 | c.2419C>A (p.Pro807Thr) n.1875C>A c.2095C>A (p.Pro699Thr) c.-9C>A (n.-9C>A) c.2434C>A (p.Pro812Thr) c.754C>A (p.Pro252Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.108614934C>G | CA413849802 | COL4A5 | c.2419C>G (p.Pro807Ala) n.1875C>G c.2095C>G (p.Pro699Ala) c.-9C>G (n.-9C>G) c.2434C>G (p.Pro812Ala) c.754C>G (p.Pro252Ala) | |
| X | g.108614934C>T | CA413849803 | COL4A5 | c.2419C>T (p.Pro807Ser) n.1875C>T c.2095C>T (p.Pro699Ser) c.-9C>T (n.-9C>T) c.2434C>T (p.Pro812Ser) c.754C>T (p.Pro252Ser) | |
| X | g.108614935C>A | CA413849805 | COL4A5 | c.2420C>A (p.Pro807His) n.1876C>A c.2096C>A (p.Pro699His) c.-8C>A (n.-8C>A) c.2435C>A (p.Pro812His) c.755C>A (p.Pro252His) | gnomAD v4 |
| X | g.108614935C>G | CA413849808 | COL4A5 | c.2420C>G (p.Pro807Arg) n.1876C>G c.2096C>G (p.Pro699Arg) c.-8C>G (n.-8C>G) c.2435C>G (p.Pro812Arg) c.755C>G (p.Pro252Arg) | |
| X | g.108614935C>T | CA413849809 | COL4A5 | c.2420C>T (p.Pro807Leu) n.1876C>T c.2096C>T (p.Pro699Leu) c.-8C>T (n.-8C>T) c.2435C>T (p.Pro812Leu) c.755C>T (p.Pro252Leu) | |
| X | g.108614936T>A | CA517923706 | COL4A5 | c.2421T>A (p.Pro807=) n.1877T>A c.2097T>A (p.Pro699=) c.-7T>A (n.-7T>A) c.2436T>A (p.Pro812=) c.756T>A (p.Pro252=) | |
| X | g.108614936T>C | CA517923707 | COL4A5 | c.2421T>C (p.Pro807=) n.1877T>C c.2097T>C (p.Pro699=) c.-7T>C (n.-7T>C) c.2436T>C (p.Pro812=) c.756T>C (p.Pro252=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108614936T>G | CA517923708 | COL4A5 | c.2421T>G (p.Pro807=) n.1877T>G c.2097T>G (p.Pro699=) c.-7T>G (n.-7T>G) c.2436T>G (p.Pro812=) c.756T>G (p.Pro252=) | |
| X | g.108614936_108614937delinsTG | CA2450694129 | COL4A5 | c.2421_2422delinsTG (p.Pro807=) n.1877_1878delinsTG c.2097_2098delinsTG (p.Pro699=) c.-7_-6delinsTG (n.-7_-6delinsTG) c.2436_2437delinsTG (p.Pro812=) c.756_757delinsTG (p.Pro252=) | |
| X | g.108614937G>A | CA413849812 | COL4A5 | c.2422G>A (p.Gly808Arg) n.1878G>A c.2098G>A (p.Gly700Arg) c.-6G>A (n.-6G>A) c.2437G>A (p.Gly813Arg) c.757G>A (p.Gly253Arg) | ClinVar |
| X | g.108614937G>C | CA413849816 | COL4A5 | c.2422G>C (p.Gly808Arg) n.1878G>C c.2098G>C (p.Gly700Arg) c.-6G>C (n.-6G>C) c.2437G>C (p.Gly813Arg) c.757G>C (p.Gly253Arg) | |
| X | g.108614937G= | CA2450694130 | COL4A5 | c.2422G= (p.Gly808=) n.1878G= c.2098G= (p.Gly700=) c.-6G= (n.-6G=) c.2437G= (p.Gly813=) c.757G= (p.Gly253=) | |
| X | g.108614937G>T | CA413849819 | COL4A5 | c.2422G>T (p.Gly808Ter) n.1878G>T c.2098G>T (p.Gly700Ter) c.-6G>T (n.-6G>T) c.2437G>T (p.Gly813Ter) c.757G>T (p.Gly253Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108614938del | CA891843938 | COL4A5 | c.2423del (p.Gly808AspfsTer11) n.1879del c.2099del (p.Gly700AspfsTer11) c.-5del (n.-5del) c.2438del (p.Gly813AspfsTer11) c.758del (p.Gly253AspfsTer11) | |
| X | g.108614938G>A | CA258680 | COL4A5 | c.2423G>A (p.Gly808Glu) n.1879G>A c.2099G>A (p.Gly700Glu) c.-5G>A (n.-5G>A) c.2438G>A (p.Gly813Glu) c.758G>A (p.Gly253Glu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108614938G>C | CA413849825 | COL4A5 | c.2423G>C (p.Gly808Ala) n.1879G>C c.2099G>C (p.Gly700Ala) c.-5G>C (n.-5G>C) c.2438G>C (p.Gly813Ala) c.758G>C (p.Gly253Ala) | |
| X | g.108614938G= | CA2450694131 | COL4A5 | c.2423G= (p.Gly808=) n.1879G= c.2099G= (p.Gly700=) c.-5G= (n.-5G=) c.2438G= (p.Gly813=) c.758G= (p.Gly253=) | |
| X | g.108614938G>T | CA413849827 | COL4A5 | c.2423G>T (p.Gly808Val) n.1879G>T c.2099G>T (p.Gly700Val) c.-5G>T (n.-5G>T) c.2438G>T (p.Gly813Val) c.758G>T (p.Gly253Val) | COSMIC |
| X | g.108614939A>C | CA517923709 | COL4A5 | c.2424A>C (p.Gly808=) n.1880A>C c.2100A>C (p.Gly700=) c.-4A>C (n.-4A>C) c.2439A>C (p.Gly813=) c.759A>C (p.Gly253=) | |
| X | g.108614939A>G | CA517923710 | COL4A5 | c.2424A>G (p.Gly808=) n.1880A>G c.2100A>G (p.Gly700=) c.-4A>G (n.-4A>G) c.2439A>G (p.Gly813=) c.759A>G (p.Gly253=) | |
| X | g.108614939A>T | CA517923711 | COL4A5 | c.2424A>T (p.Gly808=) n.1880A>T c.2100A>T (p.Gly700=) c.-4A>T (n.-4A>T) c.2439A>T (p.Gly813=) c.759A>T (p.Gly253=) | gnomAD v4 |
| X | g.108614940_108614943del | CA2695235209 | COL4A5 | c.2425_2428del (p.Pro809TrpfsTer9) n.1881_1884del c.2101_2104del (p.Pro701TrpfsTer9) c.-3_1del (n.-3_1del) c.2440_2443del (p.Pro814TrpfsTer9) c.760_763del (p.Pro254TrpfsTer9) | |
| X | g.108614940C>A | CA413849840 | COL4A5 | c.2425C>A (p.Pro809Thr) n.1881C>A c.2101C>A (p.Pro701Thr) c.-3C>A (n.-3C>A) c.2440C>A (p.Pro814Thr) c.760C>A (p.Pro254Thr) | dbSNP |
| X | g.108614940C>G | CA413849846 | COL4A5 | c.2425C>G (p.Pro809Ala) n.1881C>G c.2101C>G (p.Pro701Ala) c.-3C>G (n.-3C>G) c.2440C>G (p.Pro814Ala) c.760C>G (p.Pro254Ala) | |
| X | g.108614940C>T | CA413849831 | COL4A5 | c.2425C>T (p.Pro809Ser) n.1881C>T c.2101C>T (p.Pro701Ser) c.-3C>T (n.-3C>T) c.2440C>T (p.Pro814Ser) c.760C>T (p.Pro254Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.108614941C>A | CA413849849 | COL4A5 | c.2426C>A (p.Pro809Gln) n.1882C>A c.2102C>A (p.Pro701Gln) c.-2C>A (n.-2C>A) c.2441C>A (p.Pro814Gln) c.761C>A (p.Pro254Gln) | |
| X | g.108614941C= | CA2450694132 | COL4A5 | c.2426C= (p.Pro809=) n.1882C= c.2102C= (p.Pro701=) c.-2C= (n.-2C=) c.2441C= (p.Pro814=) c.761C= (p.Pro254=) | |
| X | g.108614941C>G | CA413849852 | COL4A5 | c.2426C>G (p.Pro809Arg) n.1882C>G c.2102C>G (p.Pro701Arg) c.-2C>G (n.-2C>G) c.2441C>G (p.Pro814Arg) c.761C>G (p.Pro254Arg) | |
| X | g.108614941C>T | CA10488913 | COL4A5 | c.2426C>T (p.Pro809Leu) n.1882C>T c.2102C>T (p.Pro701Leu) c.-2C>T (n.-2C>T) c.2441C>T (p.Pro814Leu) c.761C>T (p.Pro254Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108614942A= | CA2450694133 | COL4A5 | c.2427A= (p.Pro809=) n.1883A= c.2103A= (p.Pro701=) c.-1A= (n.-1A=) c.2442A= (p.Pro814=) c.762A= (p.Pro254=) | |
| X | g.108614942A>C | CA517923712 | COL4A5 | c.2427A>C (p.Pro809=) n.1883A>C c.2103A>C (p.Pro701=) c.-1A>C (n.-1A>C) c.2442A>C (p.Pro814=) c.762A>C (p.Pro254=) | |
| X | g.108614942A>G | CA517923713 | COL4A5 | c.2427A>G (p.Pro809=) n.1883A>G c.2103A>G (p.Pro701=) c.-1A>G (n.-1A>G) c.2442A>G (p.Pro814=) c.762A>G (p.Pro254=) | dbSNP |
| X | g.108614942A>T | CA517923714 | COL4A5 | c.2427A>T (p.Pro809=) n.1883A>T c.2103A>T (p.Pro701=) c.-1A>T (n.-1A>T) c.2442A>T (p.Pro814=) c.762A>T (p.Pro254=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108614943A>C | CA413849856 | COL4A5 | c.2428A>C (p.Met810Leu) n.1884A>C c.2104A>C (p.Met702Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.2443A>C (p.Met815Leu) c.763A>C (p.Met255Leu) | |
| X | g.108614943A>G | CA413849858 | COL4A5 | c.2428A>G (p.Met810Val) n.1884A>G c.2104A>G (p.Met702Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.2443A>G (p.Met815Val) c.763A>G (p.Met255Val) | gnomAD v4 |
| X | g.108614943A>T | CA413849861 | COL4A5 | c.2428A>T (p.Met810Leu) n.1884A>T c.2104A>T (p.Met702Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.2443A>T (p.Met815Leu) c.763A>T (p.Met255Leu) | |
| X | g.108614944T>A | CA413849864 | COL4A5 | c.2429T>A (p.Met810Lys) n.1885T>A c.2105T>A (p.Met702Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.2444T>A (p.Met815Lys) c.764T>A (p.Met255Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.108614944T>C | CA413849866 | COL4A5 | c.2429T>C (p.Met810Thr) n.1885T>C c.2105T>C (p.Met702Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.2444T>C (p.Met815Thr) c.764T>C (p.Met255Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.108614944T>G | CA413849868 | COL4A5 | c.2429T>G (p.Met810Arg) n.1885T>G c.2105T>G (p.Met702Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.2444T>G (p.Met815Arg) c.764T>G (p.Met255Arg) | |
| X | g.108614945G>A | CA10488915 | COL4A5 | c.2430G>A (p.Met810Ile) n.1886G>A c.2106G>A (p.Met702Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.2445G>A (p.Met815Ile) c.765G>A (p.Met255Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.108614945G>C | CA413849871 | COL4A5 | c.2430G>C (p.Met810Ile) n.1886G>C c.2106G>C (p.Met702Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.2445G>C (p.Met815Ile) c.765G>C (p.Met255Ile) | |
| X | g.108614945G= | CA2450694134 | COL4A5 | c.2430G= (p.Met810=) n.1886G= c.2106G= (p.Met702=) c.3G= (p.Met1=) c.2445G= (p.Met815=) c.765G= (p.Met255=) | |
| X | g.108614945G>T | CA10488914 | COL4A5 | c.2430G>T (p.Met810Ile) n.1886G>T c.2106G>T (p.Met702Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.2445G>T (p.Met815Ile) c.765G>T (p.Met255Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108614946G>A | CA258682 | COL4A5 | c.2431G>A (p.Gly811Arg) n.1887G>A c.2107G>A (p.Gly703Arg) c.4G>A (p.Gly2Arg) c.2446G>A (p.Gly816Arg) c.766G>A (p.Gly256Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108614946G>C | CA413849877 | COL4A5 | c.2431G>C (p.Gly811Arg) n.1887G>C c.2107G>C (p.Gly703Arg) c.4G>C (p.Gly2Arg) c.2446G>C (p.Gly816Arg) c.766G>C (p.Gly256Arg) | COSMIC |
| X | g.108614946G= | CA2450694135 | COL4A5 | c.2431G= (p.Gly811=) n.1887G= c.2107G= (p.Gly703=) c.4G= (p.Gly2=) c.2446G= (p.Gly816=) c.766G= (p.Gly256=) | |
| X | g.108614946G>T | CA413849875 | COL4A5 | c.2431G>T (p.Gly811Ter) n.1887G>T c.2107G>T (p.Gly703Ter) c.4G>T (p.Gly2Ter) c.2446G>T (p.Gly816Ter) c.766G>T (p.Gly256Ter) | ClinVar |
| X | g.108614946_108614947delinsTT | CA645606856 | COL4A5 | c.2431_2432delinsTT (p.Gly811Leu) n.1887_1888delinsTT c.2107_2108delinsTT (p.Gly703Leu) c.4_5delinsTT (p.Gly2Leu) c.2446_2447delinsTT (p.Gly816Leu) c.766_767delinsTT (p.Gly256Leu) | COSMIC COSMIC |
| X | g.108614947G>A | CA413849879 | COL4A5 | c.2432G>A (p.Gly811Glu) n.1888G>A c.2108G>A (p.Gly703Glu) c.5G>A (p.Gly2Glu) c.2447G>A (p.Gly816Glu) c.767G>A (p.Gly256Glu) | |
| X | g.108614947G>C | CA413849881 | COL4A5 | c.2432G>C (p.Gly811Ala) n.1888G>C c.2108G>C (p.Gly703Ala) c.5G>C (p.Gly2Ala) c.2447G>C (p.Gly816Ala) c.767G>C (p.Gly256Ala) | |
| X | g.108614947G= | CA2450694136 | COL4A5 | c.2432G= (p.Gly811=) n.1888G= c.2108G= (p.Gly703=) c.5G= (p.Gly2=) c.2447G= (p.Gly816=) c.767G= (p.Gly256=) | |
| X | g.108614947G>T | CA258685 | COL4A5 | c.2432G>T (p.Gly811Val) n.1888G>T c.2108G>T (p.Gly703Val) c.5G>T (p.Gly2Val) c.2447G>T (p.Gly816Val) c.767G>T (p.Gly256Val) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108614948A>C | CA517923717 | COL4A5 | c.2433A>C (p.Gly811=) n.1889A>C c.2109A>C (p.Gly703=) c.6A>C (p.Gly2=) c.2448A>C (p.Gly816=) c.768A>C (p.Gly256=) | |
| X | g.108614948A>G | CA517923716 | COL4A5 | c.2433A>G (p.Gly811=) n.1889A>G c.2109A>G (p.Gly703=) c.6A>G (p.Gly2=) c.2448A>G (p.Gly816=) c.768A>G (p.Gly256=) | |
| X | g.108614948A>T | CA517923715 | COL4A5 | c.2433A>T (p.Gly811=) n.1889A>T c.2109A>T (p.Gly703=) c.6A>T (p.Gly2=) c.2448A>T (p.Gly816=) c.768A>T (p.Gly256=) | gnomAD v4 |
| X | g.108614948_108614956delinsACCTCCTGG | CA2450694137 | COL4A5 | c.2433_2441delinsACCTCCTGG (p.Gly811=) n.1889_1897delinsACCTCCTGG c.2109_2117delinsACCTCCTGG (p.Gly703=) c.6_14delinsACCTCCTGG (p.Gly2=) c.2448_2456delinsACCTCCTGG (p.Gly816=) c.768_776delinsACCTCCTGG (p.Gly256=) | |
| X | g.108614949C>A | CA413849888 | COL4A5 | c.2434C>A (p.Pro812Thr) n.1890C>A c.2110C>A (p.Pro704Thr) c.7C>A (p.Pro3Thr) c.2449C>A (p.Pro817Thr) c.769C>A (p.Pro257Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.108614949C= | CA2450694138 | COL4A5 | c.2434C= (p.Pro812=) n.1890C= c.2110C= (p.Pro704=) c.7C= (p.Pro3=) c.2449C= (p.Pro817=) c.769C= (p.Pro257=) | |
| X | g.108614949C>G | CA413849886 | COL4A5 | c.2434C>G (p.Pro812Ala) n.1890C>G c.2110C>G (p.Pro704Ala) c.7C>G (p.Pro3Ala) c.2449C>G (p.Pro817Ala) c.769C>G (p.Pro257Ala) | |
| X | g.108614949C>T | CA334046369 | COL4A5 | c.2434C>T (p.Pro812Ser) n.1890C>T c.2110C>T (p.Pro704Ser) c.7C>T (p.Pro3Ser) c.2449C>T (p.Pro817Ser) c.769C>T (p.Pro257Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108614949_108614956delinsAACCTGGACCAATGGGACCAATGGGAACAC | CA261075 | COL4A5 | c.2434_2441delinsAACCTGGACCAATGGGACCAATGGGAACAC (p.Pro812AsnfsTer?) n.1890_1897delinsAACCTGGACCAATGGGACCAATGGGAACAC c.2110_2117delinsAACCTGGACCAATGGGACCAATGGGAACAC (p.Pro704AsnfsTer?) c.7_14delinsAACCTGGACCAATGGGACCAATGGGAACAC (p.Pro3AsnfsTer?) c.2449_2456delinsAACCTGGACCAATGGGACCAATGGGAACAC (p.Pro817AsnfsTer?) c.769_776delinsAACCTGGACCAATGGGACCAATGGGAACAC (p.Pro257AsnfsTer?) | dbSNP |
| X | g.108614950C>A | CA413849889 | COL4A5 | c.2435C>A (p.Pro812His) n.1891C>A c.2111C>A (p.Pro704His) c.8C>A (p.Pro3His) c.2450C>A (p.Pro817His) c.770C>A (p.Pro257His) | |
| X | g.108614950C>G | CA413849890 | COL4A5 | c.2435C>G (p.Pro812Arg) n.1891C>G c.2111C>G (p.Pro704Arg) c.8C>G (p.Pro3Arg) c.2450C>G (p.Pro817Arg) c.770C>G (p.Pro257Arg) | |
| X | g.108614950C>T | CA413849892 | COL4A5 | c.2435C>T (p.Pro812Leu) n.1891C>T c.2111C>T (p.Pro704Leu) c.8C>T (p.Pro3Leu) c.2450C>T (p.Pro817Leu) c.770C>T (p.Pro257Leu) | |
| X | g.108614951T>A | CA517923718 | COL4A5 | c.2436T>A (p.Pro812=) n.1892T>A c.2112T>A (p.Pro704=) c.9T>A (p.Pro3=) c.2451T>A (p.Pro817=) c.771T>A (p.Pro257=) | |
| X | g.108614951T>C | CA517923719 | COL4A5 | c.2436T>C (p.Pro812=) n.1892T>C c.2112T>C (p.Pro704=) c.9T>C (p.Pro3=) c.2451T>C (p.Pro817=) c.771T>C (p.Pro257=) | |
| X | g.108614951T>G | CA517923720 | COL4A5 | c.2436T>G (p.Pro812=) n.1892T>G c.2112T>G (p.Pro704=) c.9T>G (p.Pro3=) c.2451T>G (p.Pro817=) c.771T>G (p.Pro257=) | |
| X | g.108614952C>A | CA413849895 | COL4A5 | c.2437C>A (p.Pro813Thr) n.1893C>A c.2113C>A (p.Pro705Thr) c.10C>A (p.Pro4Thr) c.2452C>A (p.Pro818Thr) c.772C>A (p.Pro258Thr) | |
| X | g.108614952C>G | CA413849896 | COL4A5 | c.2437C>G (p.Pro813Ala) n.1893C>G c.2113C>G (p.Pro705Ala) c.10C>G (p.Pro4Ala) c.2452C>G (p.Pro818Ala) c.772C>G (p.Pro258Ala) | |
| X | g.108614952C>T | CA413849898 | COL4A5 | c.2437C>T (p.Pro813Ser) n.1893C>T c.2113C>T (p.Pro705Ser) c.10C>T (p.Pro4Ser) c.2452C>T (p.Pro818Ser) c.772C>T (p.Pro258Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.108614953C>A | CA413849900 | COL4A5 | c.2438C>A (p.Pro813His) n.1894C>A c.2114C>A (p.Pro705His) c.11C>A (p.Pro4His) c.2453C>A (p.Pro818His) c.773C>A (p.Pro258His) | |
| X | g.108614953C>G | CA413849903 | COL4A5 | c.2438C>G (p.Pro813Arg) n.1894C>G c.2114C>G (p.Pro705Arg) c.11C>G (p.Pro4Arg) c.2453C>G (p.Pro818Arg) c.773C>G (p.Pro258Arg) | |
| X | g.108614953C>T | CA413849902 | COL4A5 | c.2438C>T (p.Pro813Leu) n.1894C>T c.2114C>T (p.Pro705Leu) c.11C>T (p.Pro4Leu) c.2453C>T (p.Pro818Leu) c.773C>T (p.Pro258Leu) | |
| X | g.108614954T>A | CA517923721 | COL4A5 | c.2439T>A (p.Pro813=) n.1895T>A c.2115T>A (p.Pro705=) c.12T>A (p.Pro4=) c.2454T>A (p.Pro818=) c.774T>A (p.Pro258=) | |
| X | g.108614954T>C | CA517923722 | COL4A5 | c.2439T>C (p.Pro813=) n.1895T>C c.2115T>C (p.Pro705=) c.12T>C (p.Pro4=) c.2454T>C (p.Pro818=) c.774T>C (p.Pro258=) | |
| X | g.108614954T>G | CA517923723 | COL4A5 | c.2439T>G (p.Pro813=) n.1895T>G c.2115T>G (p.Pro705=) c.12T>G (p.Pro4=) c.2454T>G (p.Pro818=) c.774T>G (p.Pro258=) | |
| X | g.108614955G>A | CA413849905 | COL4A5 | c.2440G>A (p.Gly814Arg) n.1896G>A c.2116G>A (p.Gly706Arg) c.13G>A (p.Gly5Arg) c.2455G>A (p.Gly819Arg) c.775G>A (p.Gly259Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108614955G>C | CA413849909 | COL4A5 | c.2440G>C (p.Gly814Arg) n.1896G>C c.2116G>C (p.Gly706Arg) c.13G>C (p.Gly5Arg) c.2455G>C (p.Gly819Arg) c.775G>C (p.Gly259Arg) | |
| X | g.108614955G>T | CA413849907 | COL4A5 | c.2440G>T (p.Gly814Trp) n.1896G>T c.2116G>T (p.Gly706Trp) c.13G>T (p.Gly5Trp) c.2455G>T (p.Gly819Trp) c.775G>T (p.Gly259Trp) | |
| X | g.108614956G>A | CA413849911 | COL4A5 | c.2441G>A (p.Gly814Glu) n.1897G>A c.2117G>A (p.Gly706Glu) c.14G>A (p.Gly5Glu) c.2456G>A (p.Gly819Glu) c.776G>A (p.Gly259Glu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108614956G>C | CA413849913 | COL4A5 | c.2441G>C (p.Gly814Ala) n.1897G>C c.2117G>C (p.Gly706Ala) c.14G>C (p.Gly5Ala) c.2456G>C (p.Gly819Ala) c.776G>C (p.Gly259Ala) | |
| X | g.108614956G= | CA2450694139 | COL4A5 | c.2441G= (p.Gly814=) n.1897G= c.2117G= (p.Gly706=) c.14G= (p.Gly5=) c.2456G= (p.Gly819=) c.776G= (p.Gly259=) | |
| X | g.108614956G>T | CA413849915 | COL4A5 | c.2441G>T (p.Gly814Val) n.1897G>T c.2117G>T (p.Gly706Val) c.14G>T (p.Gly5Val) c.2456G>T (p.Gly819Val) c.776G>T (p.Gly259Val) | |
| X | g.108614957G>A | CA517923724 | COL4A5 | c.2442G>A (p.Gly814=) n.1898G>A c.2118G>A (p.Gly706=) c.15G>A (p.Gly5=) c.2457G>A (p.Gly819=) c.777G>A (p.Gly259=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108614957G>C | CA517923725 | COL4A5 | c.2442G>C (p.Gly814=) n.1898G>C c.2118G>C (p.Gly706=) c.15G>C (p.Gly5=) c.2457G>C (p.Gly819=) c.777G>C (p.Gly259=) | |
| X | g.108614957G= | CA2450694140 | COL4A5 | c.2442G= (p.Gly814=) n.1898G= c.2118G= (p.Gly706=) c.15G= (p.Gly5=) c.2457G= (p.Gly819=) c.777G= (p.Gly259=) | |
| X | g.108614957G>T | CA517923726 | COL4A5 | c.2442G>T (p.Gly814=) n.1898G>T c.2118G>T (p.Gly706=) c.15G>T (p.Gly5=) c.2457G>T (p.Gly819=) c.777G>T (p.Gly259=) | |
| X | g.108614958C>A | CA413849917 | COL4A5 | c.2443C>A (p.Leu815Met) n.1899C>A c.2119C>A (p.Leu707Met) c.16C>A (p.Leu6Met) c.2458C>A (p.Leu820Met) c.778C>A (p.Leu260Met) | |
| X | g.108614958C>G | CA413849919 | COL4A5 | c.2443C>G (p.Leu815Val) n.1899C>G c.2119C>G (p.Leu707Val) c.16C>G (p.Leu6Val) c.2458C>G (p.Leu820Val) c.778C>G (p.Leu260Val) | |
| X | g.108614958C>T | CA517923727 | COL4A5 | c.2443C>T (p.Leu815=) n.1899C>T c.2119C>T (p.Leu707=) c.16C>T (p.Leu6=) c.2458C>T (p.Leu820=) c.778C>T (p.Leu260=) | |
| X | g.108614959T>A | CA413849921 | COL4A5 | c.2444T>A (p.Leu815Gln) n.1900T>A c.2120T>A (p.Leu707Gln) c.17T>A (p.Leu6Gln) c.2459T>A (p.Leu820Gln) c.779T>A (p.Leu260Gln) | |
| X | g.108614959T>C | CA413849923 | COL4A5 | c.2444T>C (p.Leu815Pro) n.1900T>C c.2120T>C (p.Leu707Pro) c.17T>C (p.Leu6Pro) c.2459T>C (p.Leu820Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) | |
| X | g.108614959T>G | CA413849925 | COL4A5 | c.2444T>G (p.Leu815Arg) n.1900T>G c.2120T>G (p.Leu707Arg) c.17T>G (p.Leu6Arg) c.2459T>G (p.Leu820Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) | |
| X | g.108614960G>A | CA517923728 | COL4A5 | c.2445G>A (p.Leu815=) n.1901G>A c.2121G>A (p.Leu707=) c.18G>A (p.Leu6=) c.2460G>A (p.Leu820=) c.780G>A (p.Leu260=) | gnomAD v4 |
| X | g.108614960G>C | CA517923729 | COL4A5 | c.2445G>C (p.Leu815=) n.1901G>C c.2121G>C (p.Leu707=) c.18G>C (p.Leu6=) c.2460G>C (p.Leu820=) c.780G>C (p.Leu260=) | |
| X | g.108614960G>T | CA517923730 | COL4A5 | c.2445G>T (p.Leu815=) n.1901G>T c.2121G>T (p.Leu707=) c.18G>T (p.Leu6=) c.2460G>T (p.Leu820=) c.780G>T (p.Leu260=) | |
| X | g.108614961C>A | CA413849928 | COL4A5 | c.2446C>A (p.Pro816Thr) n.1902C>A c.2122C>A (p.Pro708Thr) c.19C>A (p.Pro7Thr) c.2461C>A (p.Pro821Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) | |
| X | g.108614961C>G | CA413849930 | COL4A5 | c.2446C>G (p.Pro816Ala) n.1902C>G c.2122C>G (p.Pro708Ala) c.19C>G (p.Pro7Ala) c.2461C>G (p.Pro821Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) | |
| X | g.108614961C>T | CA413849932 | COL4A5 | c.2446C>T (p.Pro816Ser) n.1902C>T c.2122C>T (p.Pro708Ser) c.19C>T (p.Pro7Ser) c.2461C>T (p.Pro821Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) | |
| X | g.108614962del | CA2580100164 | COL4A5 | c.2447del (p.Pro816GlnfsTer3) n.1903del c.2123del (p.Pro708GlnfsTer3) c.20del (p.Pro7GlnfsTer3) c.2462del (p.Pro821GlnfsTer3) c.782del (p.Pro261GlnfsTer3) | ClinVar |
| X | g.108614966_108614998del | CA2739272635 | COL4A5 | c.2451_2483del (p.Ile818_Gly828del) n.1907_1939del c.2127_2159del (p.Ile710_Gly720del) c.24_56del (p.Ile9_Gly19del) c.2466_2498del (p.Ile823_Gly833del) c.786_818del (p.Ile263_Gly273del) | ClinVar |
| X | g.108614962C>A | CA413849938 | COL4A5 | c.2447C>A (p.Pro816Gln) n.1903C>A c.2123C>A (p.Pro708Gln) c.20C>A (p.Pro7Gln) c.2462C>A (p.Pro821Gln) c.782C>A (p.Pro261Gln) | |
| X | g.108614962C>G | CA413849935 | COL4A5 | c.2447C>G (p.Pro816Arg) n.1903C>G c.2123C>G (p.Pro708Arg) c.20C>G (p.Pro7Arg) c.2462C>G (p.Pro821Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) | |
| X | g.108614962C>T | CA413849933 | COL4A5 | c.2447C>T (p.Pro816Leu) n.1903C>T c.2123C>T (p.Pro708Leu) c.20C>T (p.Pro7Leu) c.2462C>T (p.Pro821Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) | COSMIC COSMIC |
| X | g.108614963A>C | CA517923731 | COL4A5 | c.2448A>C (p.Pro816=) n.1904A>C c.2124A>C (p.Pro708=) c.21A>C (p.Pro7=) c.2463A>C (p.Pro821=) c.783A>C (p.Pro261=) | |
| X | g.108614963A>G | CA517923732 | COL4A5 | c.2448A>G (p.Pro816=) n.1904A>G c.2124A>G (p.Pro708=) c.21A>G (p.Pro7=) c.2463A>G (p.Pro821=) c.783A>G (p.Pro261=) | |
| X | g.108614963A>T | CA517923733 | COL4A5 | c.2448A>T (p.Pro816=) n.1904A>T c.2124A>T (p.Pro708=) c.21A>T (p.Pro7=) c.2463A>T (p.Pro821=) c.783A>T (p.Pro261=) | COSMIC COSMIC |
| X | g.108614964G>A | CA413849941 | COL4A5 | c.2449G>A (p.Gly817Arg) n.1905G>A c.2125G>A (p.Gly709Arg) c.22G>A (p.Gly8Arg) c.2464G>A (p.Gly822Arg) c.784G>A (p.Gly262Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108614964G>C | CA413849943 | COL4A5 | c.2449G>C (p.Gly817Arg) n.1905G>C c.2125G>C (p.Gly709Arg) c.22G>C (p.Gly8Arg) c.2464G>C (p.Gly822Arg) c.784G>C (p.Gly262Arg) | |
| X | g.108614964G= | CA2450694141 | COL4A5 | c.2449G= (p.Gly817=) n.1905G= c.2125G= (p.Gly709=) c.22G= (p.Gly8=) c.2464G= (p.Gly822=) c.784G= (p.Gly262=) | |
| X | g.108614964G>T | CA413849945 | COL4A5 | c.2449G>T (p.Gly817Ter) n.1905G>T c.2125G>T (p.Gly709Ter) c.22G>T (p.Gly8Ter) c.2464G>T (p.Gly822Ter) c.784G>T (p.Gly262Ter) | |
| X | g.108614965G>A | CA413849947 | COL4A5 | c.2450G>A (p.Gly817Glu) n.1906G>A c.2126G>A (p.Gly709Glu) c.23G>A (p.Gly8Glu) c.2465G>A (p.Gly822Glu) c.785G>A (p.Gly262Glu) | COSMIC COSMIC |
| X | g.108614965G>C | CA413849948 | COL4A5 | c.2450G>C (p.Gly817Ala) n.1906G>C c.2126G>C (p.Gly709Ala) c.23G>C (p.Gly8Ala) c.2465G>C (p.Gly822Ala) c.785G>C (p.Gly262Ala) | |
| X | g.108614965G>T | CA413849950 | COL4A5 | c.2450G>T (p.Gly817Val) n.1906G>T c.2126G>T (p.Gly709Val) c.23G>T (p.Gly8Val) c.2465G>T (p.Gly822Val) c.785G>T (p.Gly262Val) | |
| X | g.108614966A>C | CA517923734 | COL4A5 | c.2451A>C (p.Gly817=) n.1907A>C c.2127A>C (p.Gly709=) c.24A>C (p.Gly8=) c.2466A>C (p.Gly822=) c.786A>C (p.Gly262=) | |
| X | g.108614966A>G | CA517923736 | COL4A5 | c.2451A>G (p.Gly817=) n.1907A>G c.2127A>G (p.Gly709=) c.24A>G (p.Gly8=) c.2466A>G (p.Gly822=) c.786A>G (p.Gly262=) | |
| X | g.108614966A>T | CA517923735 | COL4A5 | c.2451A>T (p.Gly817=) n.1907A>T c.2127A>T (p.Gly709=) c.24A>T (p.Gly8=) c.2466A>T (p.Gly822=) c.786A>T (p.Gly262=) | |
| X | g.108614966_108614969del | CA2739290535 | COL4A5 | c.2451_2454del (p.Ile818ValfsTer15) n.1907_1910del c.2127_2130del (p.Ile710ValfsTer15) c.24_27del (p.Ile9ValfsTer15) c.2466_2469del (p.Ile823ValfsTer15) c.786_789del (p.Ile263ValfsTer15) | |
| X | g.108614966_108614969delinsAATA | CA2450694142 | COL4A5 | c.2451_2454delinsAATA (p.Gly817=) n.1907_1910delinsAATA c.2127_2130delinsAATA (p.Gly709=) c.24_27delinsAATA (p.Gly8=) c.2466_2469delinsAATA (p.Gly822=) c.786_789delinsAATA (p.Gly262=) | |
| X | g.108614967A>C | CA413849952 | COL4A5 | c.2452A>C (p.Ile818Leu) n.1908A>C c.2128A>C (p.Ile710Leu) c.25A>C (p.Ile9Leu) c.2467A>C (p.Ile823Leu) c.787A>C (p.Ile263Leu) | |
| X | g.108614967A>G | CA413849954 | COL4A5 | c.2452A>G (p.Ile818Val) n.1908A>G c.2128A>G (p.Ile710Val) c.25A>G (p.Ile9Val) c.2467A>G (p.Ile823Val) c.787A>G (p.Ile263Val) | |
| X | g.108614967A>T | CA413849956 | COL4A5 | c.2452A>T (p.Ile818Leu) n.1908A>T c.2128A>T (p.Ile710Leu) c.25A>T (p.Ile9Leu) c.2467A>T (p.Ile823Leu) c.787A>T (p.Ile263Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.108614967_108614969delinsT | CA891843939 | COL4A5 | c.2452_2454delinsT (p.Ile818TrpfsTer?) n.1908_1910delinsT c.2128_2130delinsT (p.Ile710TrpfsTer?) c.25_27delinsT (p.Ile9TrpfsTer?) c.2467_2469delinsT (p.Ile823TrpfsTer?) c.787_789delinsT (p.Ile263TrpfsTer?) | |
| X | g.108614968T>A | CA413849959 | COL4A5 | c.2453T>A (p.Ile818Lys) n.1909T>A c.2129T>A (p.Ile710Lys) c.26T>A (p.Ile9Lys) c.2468T>A (p.Ile823Lys) c.788T>A (p.Ile263Lys) | |
| X | g.108614968T>C | CA413849960 | COL4A5 | c.2453T>C (p.Ile818Thr) n.1909T>C c.2129T>C (p.Ile710Thr) c.26T>C (p.Ile9Thr) c.2468T>C (p.Ile823Thr) c.788T>C (p.Ile263Thr) | |
| X | g.108614968T>G | CA413849963 | COL4A5 | c.2453T>G (p.Ile818Arg) n.1909T>G c.2129T>G (p.Ile710Arg) c.26T>G (p.Ile9Arg) c.2468T>G (p.Ile823Arg) c.788T>G (p.Ile263Arg) | |
| X | g.108614969_108614972dup | CA2573159098 | COL4A5 | c.2454_2457dup (p.Val820ArgfsTer?) n.1910_1913dup c.2130_2133dup (p.Val712ArgfsTer?) c.27_30dup (p.Val11ArgfsTer?) c.2469_2472dup (p.Val825ArgfsTer?) c.789_792dup (p.Val265ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108614969A>C | CA517923737 | COL4A5 | c.2454A>C (p.Ile818=) n.1910A>C c.2130A>C (p.Ile710=) c.27A>C (p.Ile9=) c.2469A>C (p.Ile823=) c.789A>C (p.Ile263=) | |
| X | g.108614969A>G | CA413849964 | COL4A5 | c.2454A>G (p.Ile818Met) n.1910A>G c.2130A>G (p.Ile710Met) c.27A>G (p.Ile9Met) c.2469A>G (p.Ile823Met) c.789A>G (p.Ile263Met) | |
| X | g.108614969A>T | CA517923738 | COL4A5 | c.2454A>T (p.Ile818=) n.1910A>T c.2130A>T (p.Ile710=) c.27A>T (p.Ile9=) c.2469A>T (p.Ile823=) c.789A>T (p.Ile263=) | |
| X | g.108614970G>A | CA413849972 | COL4A5 | c.2455G>A (p.Gly819Ser) n.1911G>A c.2131G>A (p.Gly711Ser) c.28G>A (p.Gly10Ser) c.2470G>A (p.Gly824Ser) c.790G>A (p.Gly264Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.108614970G>C | CA413849967 | COL4A5 | c.2455G>C (p.Gly819Arg) n.1911G>C c.2131G>C (p.Gly711Arg) c.28G>C (p.Gly10Arg) c.2470G>C (p.Gly824Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) | |
| X | g.108614970G>T | CA413849969 | COL4A5 | c.2455G>T (p.Gly819Cys) n.1911G>T c.2131G>T (p.Gly711Cys) c.28G>T (p.Gly10Cys) c.2470G>T (p.Gly824Cys) c.790G>T (p.Gly264Cys) | COSMIC COSMIC |
| X | g.108614971G>A | CA413849974 | COL4A5 | c.2456G>A (p.Gly819Asp) n.1912G>A c.2132G>A (p.Gly711Asp) c.29G>A (p.Gly10Asp) c.2471G>A (p.Gly824Asp) c.791G>A (p.Gly264Asp) | |
| X | g.108614971G>C | CA413849976 | COL4A5 | c.2456G>C (p.Gly819Ala) n.1912G>C c.2132G>C (p.Gly711Ala) c.29G>C (p.Gly10Ala) c.2471G>C (p.Gly824Ala) c.791G>C (p.Gly264Ala) | |
| X | g.108614971G>T | CA413849978 | COL4A5 | c.2456G>T (p.Gly819Val) n.1912G>T c.2132G>T (p.Gly711Val) c.29G>T (p.Gly10Val) c.2471G>T (p.Gly824Val) c.791G>T (p.Gly264Val) | |
| X | g.108614972T>A | CA517923739 | COL4A5 | c.2457T>A (p.Gly819=) n.1913T>A c.2133T>A (p.Gly711=) c.30T>A (p.Gly10=) c.2472T>A (p.Gly824=) c.792T>A (p.Gly264=) | gnomAD v4 |
| X | g.108614972T>C | CA517923741 | COL4A5 | c.2457T>C (p.Gly819=) n.1913T>C c.2133T>C (p.Gly711=) c.30T>C (p.Gly10=) c.2472T>C (p.Gly824=) c.792T>C (p.Gly264=) | |
| X | g.108614972T>G | CA517923740 | COL4A5 | c.2457T>G (p.Gly819=) n.1913T>G c.2133T>G (p.Gly711=) c.30T>G (p.Gly10=) c.2472T>G (p.Gly824=) c.792T>G (p.Gly264=) | |
| X | g.108614973G>A | CA413849984 | COL4A5 | c.2458G>A (p.Val820Ile) n.1914G>A c.2134G>A (p.Val712Ile) c.31G>A (p.Val11Ile) c.2473G>A (p.Val825Ile) c.793G>A (p.Val265Ile) | dbSNP |
| X | g.108614973G>C | CA413849982 | COL4A5 | c.2458G>C (p.Val820Leu) n.1914G>C c.2134G>C (p.Val712Leu) c.31G>C (p.Val11Leu) c.2473G>C (p.Val825Leu) c.793G>C (p.Val265Leu) | |
| X | g.108614973G= | CA2450694143 | COL4A5 | c.2458G= (p.Val820=) n.1914G= c.2134G= (p.Val712=) c.31G= (p.Val11=) c.2473G= (p.Val825=) c.793G= (p.Val265=) | |
| X | g.108614973G>T | CA413849981 | COL4A5 | c.2458G>T (p.Val820Phe) n.1914G>T c.2134G>T (p.Val712Phe) c.31G>T (p.Val11Phe) c.2473G>T (p.Val825Phe) c.793G>T (p.Val265Phe) | |
| X | g.108614974T>A | CA413849989 | COL4A5 | c.2459T>A (p.Val820Asp) n.1915T>A c.2135T>A (p.Val712Asp) c.32T>A (p.Val11Asp) c.2474T>A (p.Val825Asp) c.794T>A (p.Val265Asp) | |
| X | g.108614974T>C | CA413849991 | COL4A5 | c.2459T>C (p.Val820Ala) n.1915T>C c.2135T>C (p.Val712Ala) c.32T>C (p.Val11Ala) c.2474T>C (p.Val825Ala) c.794T>C (p.Val265Ala) | gnomAD v4 |
| X | g.108614974T>G | CA413849993 | COL4A5 | c.2459T>G (p.Val820Gly) n.1915T>G c.2135T>G (p.Val712Gly) c.32T>G (p.Val11Gly) c.2474T>G (p.Val825Gly) c.794T>G (p.Val265Gly) | |
| X | g.108614975T>A | CA517923742 | COL4A5 | c.2460T>A (p.Val820=) n.1916T>A c.2136T>A (p.Val712=) c.33T>A (p.Val11=) c.2475T>A (p.Val825=) c.795T>A (p.Val265=) | |
| X | g.108614975T>C | CA517923743 | COL4A5 | c.2460T>C (p.Val820=) n.1916T>C c.2136T>C (p.Val712=) c.33T>C (p.Val11=) c.2475T>C (p.Val825=) c.795T>C (p.Val265=) | |
| X | g.108614975T>G | CA517923744 | COL4A5 | c.2460T>G (p.Val820=) n.1916T>G c.2136T>G (p.Val712=) c.33T>G (p.Val11=) c.2475T>G (p.Val825=) c.795T>G (p.Val265=) | |
| X | g.108614976C>A | CA413849995 | COL4A5 | c.2461C>A (p.Gln821Lys) n.1917C>A c.2137C>A (p.Gln713Lys) c.34C>A (p.Gln12Lys) c.2476C>A (p.Gln826Lys) c.796C>A (p.Gln266Lys) | |
| X | g.108614976C>G | CA413849997 | COL4A5 | c.2461C>G (p.Gln821Glu) n.1917C>G c.2137C>G (p.Gln713Glu) c.34C>G (p.Gln12Glu) c.2476C>G (p.Gln826Glu) c.796C>G (p.Gln266Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.108614976C>T | CA413849999 | COL4A5 | c.2461C>T (p.Gln821Ter) n.1917C>T c.2137C>T (p.Gln713Ter) c.34C>T (p.Gln12Ter) c.2476C>T (p.Gln826Ter) c.796C>T (p.Gln266Ter) | |
| X | g.108614977A>C | CA413850002 | COL4A5 | c.2462A>C (p.Gln821Pro) n.1918A>C c.2138A>C (p.Gln713Pro) c.35A>C (p.Gln12Pro) c.2477A>C (p.Gln826Pro) c.797A>C (p.Gln266Pro) | |
| X | g.108614977A>G | CA413850005 | COL4A5 | c.2462A>G (p.Gln821Arg) n.1918A>G c.2138A>G (p.Gln713Arg) c.35A>G (p.Gln12Arg) c.2477A>G (p.Gln826Arg) c.797A>G (p.Gln266Arg) | |
| X | g.108614977A>T | CA413850003 | COL4A5 | c.2462A>T (p.Gln821Leu) n.1918A>T c.2138A>T (p.Gln713Leu) c.35A>T (p.Gln12Leu) c.2477A>T (p.Gln826Leu) c.797A>T (p.Gln266Leu) | |
| X | g.108614978G>A | CA517923745 | COL4A5 | c.2463G>A (p.Gln821=) n.1919G>A c.2139G>A (p.Gln713=) c.36G>A (p.Gln12=) c.2478G>A (p.Gln826=) c.798G>A (p.Gln266=) | |
| X | g.108614978G>C | CA413850007 | COL4A5 | c.2463G>C (p.Gln821His) n.1919G>C c.2139G>C (p.Gln713His) c.36G>C (p.Gln12His) c.2478G>C (p.Gln826His) c.798G>C (p.Gln266His) | dbSNP |
| X | g.108614978G= | CA2450694144 | COL4A5 | c.2463G= (p.Gln821=) n.1919G= c.2139G= (p.Gln713=) c.36G= (p.Gln12=) c.2478G= (p.Gln826=) c.798G= (p.Gln266=) | |
| X | g.108614978G>T | CA413850008 | COL4A5 | c.2463G>T (p.Gln821His) n.1919G>T c.2139G>T (p.Gln713His) c.36G>T (p.Gln12His) c.2478G>T (p.Gln826His) c.798G>T (p.Gln266His) | |
| X | g.108614980del | CA2695235210 | COL4A5 | c.2465del (p.Gly822AspfsTer12) n.1921del c.2141del (p.Gly714AspfsTer12) c.38del (p.Gly13AspfsTer12) c.2480del (p.Gly827AspfsTer12) c.800del (p.Gly267AspfsTer12) | |
| X | g.108614978_108614987delinsGGGACCACCA | CA2450694145 | COL4A5 | c.2463_2472delinsGGGACCACCA (p.Gln821=) n.1919_1928delinsGGGACCACCA c.2139_2148delinsGGGACCACCA (p.Gln713=) c.36_45delinsGGGACCACCA (p.Gln12=) c.2478_2487delinsGGGACCACCA (p.Gln826=) c.798_807delinsGGGACCACCA (p.Gln266=) | |
| X | g.108614979G>A | CA413850012 | COL4A5 | c.2464G>A (p.Gly822Arg) n.1920G>A c.2140G>A (p.Gly714Arg) c.37G>A (p.Gly13Arg) c.2479G>A (p.Gly827Arg) c.799G>A (p.Gly267Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108614979G>C | CA258687 | COL4A5 | c.2464G>C (p.Gly822Arg) n.1920G>C c.2140G>C (p.Gly714Arg) c.37G>C (p.Gly13Arg) c.2479G>C (p.Gly827Arg) c.799G>C (p.Gly267Arg) | dbSNP |
| X | g.108614979G= | CA2450694147 | COL4A5 | c.2464G= (p.Gly822=) n.1920G= c.2140G= (p.Gly714=) c.37G= (p.Gly13=) c.2479G= (p.Gly827=) c.799G= (p.Gly267=) | |
| X | g.108614979G>T | CA413850015 | COL4A5 | c.2464G>T (p.Gly822Ter) n.1920G>T c.2140G>T (p.Gly714Ter) c.37G>T (p.Gly13Ter) c.2479G>T (p.Gly827Ter) c.799G>T (p.Gly267Ter) | |
| X | g.108614990_108614998dup | CA2450694146 | COL4A5 | c.2475_2483dup (p.Gly828_Ile829insProProGly) n.1931_1939dup c.2151_2159dup (p.Gly720_Ile721insProProGly) c.48_56dup (p.Gly19_Ile20insProProGly) c.2490_2498dup (p.Gly833_Ile834insProProGly) c.810_818dup (p.Gly273_Ile274insProProGly) | dbSNP |
| X | g.108614990_108614998del | CA258693 | COL4A5 | c.2475_2483del (p.Pro826_Gly828del) n.1931_1939del c.2151_2159del (p.Pro718_Gly720del) c.48_56del (p.Pro17_Gly19del) c.2490_2498del (p.Pro831_Gly833del) c.810_818del (p.Pro271_Gly273del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108614980G>A | CA413850019 | COL4A5 | c.2465G>A (p.Gly822Glu) n.1921G>A c.2141G>A (p.Gly714Glu) c.38G>A (p.Gly13Glu) c.2480G>A (p.Gly827Glu) c.800G>A (p.Gly267Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108614980G>C | CA413850023 | COL4A5 | c.2465G>C (p.Gly822Ala) n.1921G>C c.2141G>C (p.Gly714Ala) c.38G>C (p.Gly13Ala) c.2480G>C (p.Gly827Ala) c.800G>C (p.Gly267Ala) | |
| X | g.108614980G= | CA2450694148 | COL4A5 | c.2465G= (p.Gly822=) n.1921G= c.2141G= (p.Gly714=) c.38G= (p.Gly13=) c.2480G= (p.Gly827=) c.800G= (p.Gly267=) | |
| X | g.108614980G>T | CA413850025 | COL4A5 | c.2465G>T (p.Gly822Val) n.1921G>T c.2141G>T (p.Gly714Val) c.38G>T (p.Gly13Val) c.2480G>T (p.Gly827Val) c.800G>T (p.Gly267Val) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108614981A= | CA2450694149 | COL4A5 | c.2466A= (p.Gly822=) n.1922A= c.2142A= (p.Gly714=) c.39A= (p.Gly13=) c.2481A= (p.Gly827=) c.801A= (p.Gly267=) | |
| X | g.108614981A>C | CA517923746 | COL4A5 | c.2466A>C (p.Gly822=) n.1922A>C c.2142A>C (p.Gly714=) c.39A>C (p.Gly13=) c.2481A>C (p.Gly827=) c.801A>C (p.Gly267=) | |
| X | g.108614981A>G | CA10488916 | COL4A5 | c.2466A>G (p.Gly822=) n.1922A>G c.2142A>G (p.Gly714=) c.39A>G (p.Gly13=) c.2481A>G (p.Gly827=) c.801A>G (p.Gly267=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108614981A>T | CA517923747 | COL4A5 | c.2466A>T (p.Gly822=) n.1922A>T c.2142A>T (p.Gly714=) c.39A>T (p.Gly13=) c.2481A>T (p.Gly827=) c.801A>T (p.Gly267=) | |
| X | g.108614982C>A | CA413850033 | COL4A5 | c.2467C>A (p.Pro823Thr) n.1923C>A c.2143C>A (p.Pro715Thr) c.40C>A (p.Pro14Thr) c.2482C>A (p.Pro828Thr) c.802C>A (p.Pro268Thr) | |
| X | g.108614982C= | CA2450694150 | COL4A5 | c.2467C= (p.Pro823=) n.1923C= c.2143C= (p.Pro715=) c.40C= (p.Pro14=) c.2482C= (p.Pro828=) c.802C= (p.Pro268=) | |
| X | g.108614982C>G | CA413850030 | COL4A5 | c.2467C>G (p.Pro823Ala) n.1923C>G c.2143C>G (p.Pro715Ala) c.40C>G (p.Pro14Ala) c.2482C>G (p.Pro828Ala) c.802C>G (p.Pro268Ala) | |
| X | g.108614982C>T | CA334046385 | COL4A5 | c.2467C>T (p.Pro823Ser) n.1923C>T c.2143C>T (p.Pro715Ser) c.40C>T (p.Pro14Ser) c.2482C>T (p.Pro828Ser) c.802C>T (p.Pro268Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108614983C>A | CA413850035 | COL4A5 | c.2468C>A (p.Pro823Gln) n.1924C>A c.2144C>A (p.Pro715Gln) c.41C>A (p.Pro14Gln) c.2483C>A (p.Pro828Gln) c.803C>A (p.Pro268Gln) | |
| X | g.108614983C>G | CA413850037 | COL4A5 | c.2468C>G (p.Pro823Arg) n.1924C>G c.2144C>G (p.Pro715Arg) c.41C>G (p.Pro14Arg) c.2483C>G (p.Pro828Arg) c.803C>G (p.Pro268Arg) | |
| X | g.108614983C>T | CA413850038 | COL4A5 | c.2468C>T (p.Pro823Leu) n.1924C>T c.2144C>T (p.Pro715Leu) c.41C>T (p.Pro14Leu) c.2483C>T (p.Pro828Leu) c.803C>T (p.Pro268Leu) | |
| X | g.108614984A>C | CA517923748 | COL4A5 | c.2469A>C (p.Pro823=) n.1925A>C c.2145A>C (p.Pro715=) c.42A>C (p.Pro14=) c.2484A>C (p.Pro828=) c.804A>C (p.Pro268=) | |
| X | g.108614984A>G | CA517923749 | COL4A5 | c.2469A>G (p.Pro823=) n.1925A>G c.2145A>G (p.Pro715=) c.42A>G (p.Pro14=) c.2484A>G (p.Pro828=) c.804A>G (p.Pro268=) | |
| X | g.108614984A>T | CA517923750 | COL4A5 | c.2469A>T (p.Pro823=) n.1925A>T c.2145A>T (p.Pro715=) c.42A>T (p.Pro14=) c.2484A>T (p.Pro828=) c.804A>T (p.Pro268=) | |
| X | g.108614985C>A | CA413850040 | COL4A5 | c.2470C>A (p.Pro824Thr) n.1926C>A c.2146C>A (p.Pro716Thr) c.43C>A (p.Pro15Thr) c.2485C>A (p.Pro829Thr) c.805C>A (p.Pro269Thr) | |
| X | g.108614985C= | CA2450694151 | COL4A5 | c.2470C= (p.Pro824=) n.1926C= c.2146C= (p.Pro716=) c.43C= (p.Pro15=) c.2485C= (p.Pro829=) c.805C= (p.Pro269=) | |
| X | g.108614985C>G | CA413850044 | COL4A5 | c.2470C>G (p.Pro824Ala) n.1926C>G c.2146C>G (p.Pro716Ala) c.43C>G (p.Pro15Ala) c.2485C>G (p.Pro829Ala) c.805C>G (p.Pro269Ala) | |
| X | g.108614985C>T | CA413850048 | COL4A5 | c.2470C>T (p.Pro824Ser) n.1926C>T c.2146C>T (p.Pro716Ser) c.43C>T (p.Pro15Ser) c.2485C>T (p.Pro829Ser) c.805C>T (p.Pro269Ser) | dbSNP |
| X | g.108614986C>A | CA413850054 | COL4A5 | c.2471C>A (p.Pro824Gln) n.1927C>A c.2147C>A (p.Pro716Gln) c.44C>A (p.Pro15Gln) c.2486C>A (p.Pro829Gln) c.806C>A (p.Pro269Gln) | |
| X | g.108614986C= | CA2450694152 | COL4A5 | c.2471C= (p.Pro824=) n.1927C= c.2147C= (p.Pro716=) c.44C= (p.Pro15=) c.2486C= (p.Pro829=) c.806C= (p.Pro269=) | |
| X | g.108614986C>G | CA413850057 | COL4A5 | c.2471C>G (p.Pro824Arg) n.1927C>G c.2147C>G (p.Pro716Arg) c.44C>G (p.Pro15Arg) c.2486C>G (p.Pro829Arg) c.806C>G (p.Pro269Arg) | |
| X | g.108614986C>T | CA413850059 | COL4A5 | c.2471C>T (p.Pro824Leu) n.1927C>T c.2147C>T (p.Pro716Leu) c.44C>T (p.Pro15Leu) c.2486C>T (p.Pro829Leu) c.806C>T (p.Pro269Leu) | dbSNP |
| X | g.108614987A>C | CA517923751 | COL4A5 | c.2472A>C (p.Pro824=) n.1928A>C c.2148A>C (p.Pro716=) c.45A>C (p.Pro15=) c.2487A>C (p.Pro829=) c.807A>C (p.Pro269=) | |
| X | g.108614987A>G | CA517923752 | COL4A5 | c.2472A>G (p.Pro824=) n.1928A>G c.2148A>G (p.Pro716=) c.45A>G (p.Pro15=) c.2487A>G (p.Pro829=) c.807A>G (p.Pro269=) | |
| X | g.108614987A>T | CA517923753 | COL4A5 | c.2472A>T (p.Pro824=) n.1928A>T c.2148A>T (p.Pro716=) c.45A>T (p.Pro15=) c.2487A>T (p.Pro829=) c.807A>T (p.Pro269=) | |
| X | g.108614987dup | CA2695235211 | COL4A5 | c.2472dup (p.Gly825ArgfsTer30) n.1928dup c.2148dup (p.Gly717ArgfsTer30) c.45dup (p.Gly16ArgfsTer30) c.2487dup (p.Gly830ArgfsTer30) c.807dup (p.Gly270ArgfsTer30) | |
| X | g.108614988G>A | CA413850061 | COL4A5 | c.2473G>A (p.Gly825Arg) n.1929G>A c.2149G>A (p.Gly717Arg) c.46G>A (p.Gly16Arg) c.2488G>A (p.Gly830Arg) c.808G>A (p.Gly270Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108614988G>C | CA413850063 | COL4A5 | c.2473G>C (p.Gly825Arg) n.1929G>C c.2149G>C (p.Gly717Arg) c.46G>C (p.Gly16Arg) c.2488G>C (p.Gly830Arg) c.808G>C (p.Gly270Arg) | |
| X | g.108614988G= | CA2450694153 | COL4A5 | c.2473G= (p.Gly825=) n.1929G= c.2149G= (p.Gly717=) c.46G= (p.Gly16=) c.2488G= (p.Gly830=) c.808G= (p.Gly270=) | |
| X | g.108614988G>T | CA258689 | COL4A5 | c.2473G>T (p.Gly825Ter) n.1929G>T c.2149G>T (p.Gly717Ter) c.46G>T (p.Gly16Ter) c.2488G>T (p.Gly830Ter) c.808G>T (p.Gly270Ter) | dbSNP |
| X | g.108614989del | CA2580100169 | COL4A5 | c.2474del (p.Gly825AspfsTer9) n.1930del c.2150del (p.Gly717AspfsTer9) c.47del (p.Gly16AspfsTer9) c.2489del (p.Gly830AspfsTer9) c.809del (p.Gly270AspfsTer9) | ClinVar |
| X | g.108614989G>A | CA413850070 | COL4A5 | c.2474G>A (p.Gly825Glu) n.1930G>A c.2150G>A (p.Gly717Glu) c.47G>A (p.Gly16Glu) c.2489G>A (p.Gly830Glu) c.809G>A (p.Gly270Glu) | |
| X | g.108614989G>C | CA413850072 | COL4A5 | c.2474G>C (p.Gly825Ala) n.1930G>C c.2150G>C (p.Gly717Ala) c.47G>C (p.Gly16Ala) c.2489G>C (p.Gly830Ala) c.809G>C (p.Gly270Ala) | |
| X | g.108614989G>T | CA413850075 | COL4A5 | c.2474G>T (p.Gly825Val) n.1930G>T c.2150G>T (p.Gly717Val) c.47G>T (p.Gly16Val) c.2489G>T (p.Gly830Val) c.809G>T (p.Gly270Val) | |
| X | g.108614990A>C | CA517923754 | COL4A5 | c.2475A>C (p.Gly825=) n.1931A>C c.2151A>C (p.Gly717=) c.48A>C (p.Gly16=) c.2490A>C (p.Gly830=) c.810A>C (p.Gly270=) | |
| X | g.108614990A>G | CA517923755 | COL4A5 | c.2475A>G (p.Gly825=) n.1931A>G c.2151A>G (p.Gly717=) c.48A>G (p.Gly16=) c.2490A>G (p.Gly830=) c.810A>G (p.Gly270=) | |
| X | g.108614990A>T | CA517923756 | COL4A5 | c.2475A>T (p.Gly825=) n.1931A>T c.2151A>T (p.Gly717=) c.48A>T (p.Gly16=) c.2490A>T (p.Gly830=) c.810A>T (p.Gly270=) | |
| X | g.108614990_108614991delinsAC | CA2450694154 | COL4A5 | c.2475_2476delinsAC (p.Gly825=) n.1931_1932delinsAC c.2151_2152delinsAC (p.Gly717=) c.48_49delinsAC (p.Gly16=) c.2490_2491delinsAC (p.Gly830=) c.810_811delinsAC (p.Gly270=) | |
| X | g.108614991C>A | CA413850085 | COL4A5 | c.2476C>A (p.Pro826Thr) n.1932C>A c.2152C>A (p.Pro718Thr) c.49C>A (p.Pro17Thr) c.2491C>A (p.Pro831Thr) c.811C>A (p.Pro271Thr) | |
| X | g.108614991C>G | CA413850082 | COL4A5 | c.2476C>G (p.Pro826Ala) n.1932C>G c.2152C>G (p.Pro718Ala) c.49C>G (p.Pro17Ala) c.2491C>G (p.Pro831Ala) c.811C>G (p.Pro271Ala) | |
| X | g.108614991C>T | CA413850078 | COL4A5 | c.2476C>T (p.Pro826Ser) n.1932C>T c.2152C>T (p.Pro718Ser) c.49C>T (p.Pro17Ser) c.2491C>T (p.Pro831Ser) c.811C>T (p.Pro271Ser) | |
| X | g.108614992del | CA258696 | COL4A5 | c.2477del (p.Pro826HisfsTer8) n.1933del c.2153del (p.Pro718HisfsTer8) c.50del (p.Pro17HisfsTer8) c.2492del (p.Pro831HisfsTer8) c.812del (p.Pro271HisfsTer8) | dbSNP |
| X | g.108614991_108614999del | CA2695235212 | COL4A5 | c.2476_2484del (p.Pro826_Gly828del) n.1932_1940del c.2152_2160del (p.Pro718_Gly720del) c.49_57del (p.Pro17_Gly19del) c.2491_2499del (p.Pro831_Gly833del) c.811_819del (p.Pro271_Gly273del) | |
| X | g.108614992C>A | CA413850088 | COL4A5 | c.2477C>A (p.Pro826Gln) n.1933C>A c.2153C>A (p.Pro718Gln) c.50C>A (p.Pro17Gln) c.2492C>A (p.Pro831Gln) c.812C>A (p.Pro271Gln) | COSMIC COSMIC |
| X | g.108614992C>G | CA413850097 | COL4A5 | c.2477C>G (p.Pro826Arg) n.1933C>G c.2153C>G (p.Pro718Arg) c.50C>G (p.Pro17Arg) c.2492C>G (p.Pro831Arg) c.812C>G (p.Pro271Arg) | |
| X | g.108614992C>T | CA413850098 | COL4A5 | c.2477C>T (p.Pro826Leu) n.1933C>T c.2153C>T (p.Pro718Leu) c.50C>T (p.Pro17Leu) c.2492C>T (p.Pro831Leu) c.812C>T (p.Pro271Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.108614993A= | CA2450694155 | COL4A5 | c.2478A= (p.Pro826=) n.1934A= c.2154A= (p.Pro718=) c.51A= (p.Pro17=) c.2493A= (p.Pro831=) c.813A= (p.Pro271=) | |
| X | g.108614993A>C | CA517923757 | COL4A5 | c.2478A>C (p.Pro826=) n.1934A>C c.2154A>C (p.Pro718=) c.51A>C (p.Pro17=) c.2493A>C (p.Pro831=) c.813A>C (p.Pro271=) | |
| X | g.108614993A>G | CA517923758 | COL4A5 | c.2478A>G (p.Pro826=) n.1934A>G c.2154A>G (p.Pro718=) c.51A>G (p.Pro17=) c.2493A>G (p.Pro831=) c.813A>G (p.Pro271=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108614993A>T | CA517923759 | COL4A5 | c.2478A>T (p.Pro826=) n.1934A>T c.2154A>T (p.Pro718=) c.51A>T (p.Pro17=) c.2493A>T (p.Pro831=) c.813A>T (p.Pro271=) | |
| X | g.108614994C>A | CA413850102 | COL4A5 | c.2479C>A (p.Pro827Thr) n.1935C>A c.2155C>A (p.Pro719Thr) c.52C>A (p.Pro18Thr) c.2494C>A (p.Pro832Thr) c.814C>A (p.Pro272Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.108614994C>G | CA413850104 | COL4A5 | c.2479C>G (p.Pro827Ala) n.1935C>G c.2155C>G (p.Pro719Ala) c.52C>G (p.Pro18Ala) c.2494C>G (p.Pro832Ala) c.814C>G (p.Pro272Ala) | |
| X | g.108614994C>T | CA413850107 | COL4A5 | c.2479C>T (p.Pro827Ser) n.1935C>T c.2155C>T (p.Pro719Ser) c.52C>T (p.Pro18Ser) c.2494C>T (p.Pro832Ser) c.814C>T (p.Pro272Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.108614995del | CA2579676479 | COL4A5 | c.2480del (p.Pro827GlnfsTer7) n.1936del c.2156del (p.Pro719GlnfsTer7) c.53del (p.Pro18GlnfsTer7) c.2495del (p.Pro832GlnfsTer7) c.815del (p.Pro272GlnfsTer7) | |
| X | g.108614995C>A | CA413850108 | COL4A5 | c.2480C>A (p.Pro827Gln) n.1936C>A c.2156C>A (p.Pro719Gln) c.53C>A (p.Pro18Gln) c.2495C>A (p.Pro832Gln) c.815C>A (p.Pro272Gln) | COSMIC |
| X | g.108614995C>G | CA413850113 | COL4A5 | c.2480C>G (p.Pro827Arg) n.1936C>G c.2156C>G (p.Pro719Arg) c.53C>G (p.Pro18Arg) c.2495C>G (p.Pro832Arg) c.815C>G (p.Pro272Arg) | |
| X | g.108614995C>T | CA413850110 | COL4A5 | c.2480C>T (p.Pro827Leu) n.1936C>T c.2156C>T (p.Pro719Leu) c.53C>T (p.Pro18Leu) c.2495C>T (p.Pro832Leu) c.815C>T (p.Pro272Leu) | |
| X | g.108614996A= | CA2450694156 | COL4A5 | c.2481A= (p.Pro827=) n.1937A= c.2157A= (p.Pro719=) c.54A= (p.Pro18=) c.2496A= (p.Pro832=) c.816A= (p.Pro272=) | |
| X | g.108614996A>C | CA517923760 | COL4A5 | c.2481A>C (p.Pro827=) n.1937A>C c.2157A>C (p.Pro719=) c.54A>C (p.Pro18=) c.2496A>C (p.Pro832=) c.816A>C (p.Pro272=) | |
| X | g.108614996A>G | CA10488917 | COL4A5 | c.2481A>G (p.Pro827=) n.1937A>G c.2157A>G (p.Pro719=) c.54A>G (p.Pro18=) c.2496A>G (p.Pro832=) c.816A>G (p.Pro272=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108614996A>T | CA517923761 | COL4A5 | c.2481A>T (p.Pro827=) n.1937A>T c.2157A>T (p.Pro719=) c.54A>T (p.Pro18=) c.2496A>T (p.Pro832=) c.816A>T (p.Pro272=) | |
| X | g.108614997G>A | CA413850118 | COL4A5 | c.2482G>A (p.Gly828Arg) n.1938G>A c.2158G>A (p.Gly720Arg) c.55G>A (p.Gly19Arg) c.2497G>A (p.Gly833Arg) c.817G>A (p.Gly273Arg) | COSMIC COSMIC |
| X | g.108614997G>C | CA413850121 | COL4A5 | c.2482G>C (p.Gly828Arg) n.1938G>C c.2158G>C (p.Gly720Arg) c.55G>C (p.Gly19Arg) c.2497G>C (p.Gly833Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg) | |
| X | g.108614997G= | CA2450694157 | COL4A5 | c.2482G= (p.Gly828=) n.1938G= c.2158G= (p.Gly720=) c.55G= (p.Gly19=) c.2497G= (p.Gly833=) c.817G= (p.Gly273=) | |
| X | g.108614997G>T | CA413850123 | COL4A5 | c.2482G>T (p.Gly828Trp) n.1938G>T c.2158G>T (p.Gly720Trp) c.55G>T (p.Gly19Trp) c.2497G>T (p.Gly833Trp) c.817G>T (p.Gly273Trp) | |
| X | g.108614998G>A | CA261076 | COL4A5 | c.2483G>A (p.Gly828Glu) n.1939G>A c.2159G>A (p.Gly720Glu) c.56G>A (p.Gly19Glu) c.2498G>A (p.Gly833Glu) c.818G>A (p.Gly273Glu) | dbSNP |
| X | g.108614998G>C | CA413850134 | COL4A5 | c.2483G>C (p.Gly828Ala) n.1939G>C c.2159G>C (p.Gly720Ala) c.56G>C (p.Gly19Ala) c.2498G>C (p.Gly833Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) | |
| X | g.108614998G= | CA2450694158 | COL4A5 | c.2483G= (p.Gly828=) n.1939G= c.2159G= (p.Gly720=) c.56G= (p.Gly19=) c.2498G= (p.Gly833=) c.818G= (p.Gly273=) | |
| X | g.108614998G>T | CA413850137 | COL4A5 | c.2483G>T (p.Gly828Val) n.1939G>T c.2159G>T (p.Gly720Val) c.56G>T (p.Gly19Val) c.2498G>T (p.Gly833Val) c.818G>T (p.Gly273Val) | |
| X | g.108614998_108614999delinsAT | CA645606857 | COL4A5 | c.2483_2484delinsAT (p.Gly828Asp) n.1939_1940delinsAT c.2159_2160delinsAT (p.Gly720Asp) c.56_57delinsAT (p.Gly19Asp) c.2498_2499delinsAT (p.Gly833Asp) c.818_819delinsAT (p.Gly273Asp) | COSMIC |
| X | g.108614999G>A | CA517923762 | COL4A5 | c.2484G>A (p.Gly828=) n.1940G>A c.2160G>A (p.Gly720=) c.57G>A (p.Gly19=) c.2499G>A (p.Gly833=) c.819G>A (p.Gly273=) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.108614999G>C | CA517923763 | COL4A5 | c.2484G>C (p.Gly828=) n.1940G>C c.2160G>C (p.Gly720=) c.57G>C (p.Gly19=) c.2499G>C (p.Gly833=) c.819G>C (p.Gly273=) | |
| X | g.108614999G>T | CA517923764 | COL4A5 | c.2484G>T (p.Gly828=) n.1940G>T c.2160G>T (p.Gly720=) c.57G>T (p.Gly19=) c.2499G>T (p.Gly833=) c.819G>T (p.Gly273=) | |
| X | g.108615000A= | CA2450694159 | COL4A5 | c.2485A= (p.Ile829=) n.1941A= c.2161A= (p.Ile721=) c.58A= (p.Ile20=) c.2500A= (p.Ile834=) c.820A= (p.Ile274=) | |
| X | g.108615000A>C | CA413850151 | COL4A5 | c.2485A>C (p.Ile829Leu) n.1941A>C c.2161A>C (p.Ile721Leu) c.58A>C (p.Ile20Leu) c.2500A>C (p.Ile834Leu) c.820A>C (p.Ile274Leu) | |
| X | g.108615000A>G | CA413850154 | COL4A5 | c.2485A>G (p.Ile829Val) n.1941A>G c.2161A>G (p.Ile721Val) c.58A>G (p.Ile20Val) c.2500A>G (p.Ile834Val) c.820A>G (p.Ile274Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108615000A>T | CA413850155 | COL4A5 | c.2485A>T (p.Ile829Phe) n.1941A>T c.2161A>T (p.Ile721Phe) c.58A>T (p.Ile20Phe) c.2500A>T (p.Ile834Phe) c.820A>T (p.Ile274Phe) | |
| X | g.108615001T>A | CA413850157 | COL4A5 | c.2486T>A (p.Ile829Asn) n.1942T>A c.2162T>A (p.Ile721Asn) c.59T>A (p.Ile20Asn) c.2501T>A (p.Ile834Asn) c.821T>A (p.Ile274Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108615001T>C | CA413850160 | COL4A5 | c.2486T>C (p.Ile829Thr) n.1942T>C c.2162T>C (p.Ile721Thr) c.59T>C (p.Ile20Thr) c.2501T>C (p.Ile834Thr) c.821T>C (p.Ile274Thr) | |
| X | g.108615001T>G | CA413850161 | COL4A5 | c.2486T>G (p.Ile829Ser) n.1942T>G c.2162T>G (p.Ile721Ser) c.59T>G (p.Ile20Ser) c.2501T>G (p.Ile834Ser) c.821T>G (p.Ile274Ser) | |
| X | g.108615001T= | CA2450694160 | COL4A5 | c.2486T= (p.Ile829=) n.1942T= c.2162T= (p.Ile721=) c.59T= (p.Ile20=) c.2501T= (p.Ile834=) c.821T= (p.Ile274=) | |
| X | g.108615002T>A | CA517923765 | COL4A5 | c.2487T>A (p.Ile829=) n.1943T>A c.2163T>A (p.Ile721=) c.60T>A (p.Ile20=) c.2502T>A (p.Ile834=) c.822T>A (p.Ile274=) | |
| X | g.108615002T>C | CA517923766 | COL4A5 | c.2487T>C (p.Ile829=) n.1943T>C c.2163T>C (p.Ile721=) c.60T>C (p.Ile20=) c.2502T>C (p.Ile834=) c.822T>C (p.Ile274=) | |
| X | g.108615002T>G | CA413850164 | COL4A5 | c.2487T>G (p.Ile829Met) n.1943T>G c.2163T>G (p.Ile721Met) c.60T>G (p.Ile20Met) c.2502T>G (p.Ile834Met) c.822T>G (p.Ile274Met) | |
| X | g.108615003C>A | CA413850167 | COL4A5 | c.2488C>A (p.Pro830Thr) n.1944C>A c.2164C>A (p.Pro722Thr) c.61C>A (p.Pro21Thr) c.2503C>A (p.Pro835Thr) c.823C>A (p.Pro275Thr) | |
| X | g.108615003C>G | CA413850170 | COL4A5 | c.2488C>G (p.Pro830Ala) n.1944C>G c.2164C>G (p.Pro722Ala) c.61C>G (p.Pro21Ala) c.2503C>G (p.Pro835Ala) c.823C>G (p.Pro275Ala) | |
| X | g.108615003C>T | CA413850172 | COL4A5 | c.2488C>T (p.Pro830Ser) n.1944C>T c.2164C>T (p.Pro722Ser) c.61C>T (p.Pro21Ser) c.2503C>T (p.Pro835Ser) c.823C>T (p.Pro275Ser) | |
| X | g.108615004del | CA2697544731 | COL4A5 | c.2489del (p.Pro830LeufsTer4) n.1945del c.2165del (p.Pro722LeufsTer4) c.62del (p.Pro21LeufsTer4) c.2504del (p.Pro835LeufsTer4) c.824del (p.Pro275LeufsTer4) | ClinVar |
| X | g.108615008_108615025del | CA2695238940 | COL4A5 | c.2493_2509+1del n.1949_1965+1del c.2169_2185+1del c.66_82+1del c.2508_2524+1del c.828_844+1del | |
| X | g.108615004C>A | CA413850173 | COL4A5 | c.2489C>A (p.Pro830His) n.1945C>A c.2165C>A (p.Pro722His) c.62C>A (p.Pro21His) c.2504C>A (p.Pro835His) c.824C>A (p.Pro275His) | |
| X | g.108615004C>G | CA413850174 | COL4A5 | c.2489C>G (p.Pro830Arg) n.1945C>G c.2165C>G (p.Pro722Arg) c.62C>G (p.Pro21Arg) c.2504C>G (p.Pro835Arg) c.824C>G (p.Pro275Arg) | |
| X | g.108615004C>T | CA413850175 | COL4A5 | c.2489C>T (p.Pro830Leu) n.1945C>T c.2165C>T (p.Pro722Leu) c.62C>T (p.Pro21Leu) c.2504C>T (p.Pro835Leu) c.824C>T (p.Pro275Leu) | |
| X | g.108615005T>A | CA517923768 | COL4A5 | c.2490T>A (p.Pro830=) n.1946T>A c.2166T>A (p.Pro722=) c.63T>A (p.Pro21=) c.2505T>A (p.Pro835=) c.825T>A (p.Pro275=) | |
| X | g.108615005T>C | CA517923769 | COL4A5 | c.2490T>C (p.Pro830=) n.1946T>C c.2166T>C (p.Pro722=) c.63T>C (p.Pro21=) c.2505T>C (p.Pro835=) c.825T>C (p.Pro275=) | |
| X | g.108615005T>G | CA517923767 | COL4A5 | c.2490T>G (p.Pro830=) n.1946T>G c.2166T>G (p.Pro722=) c.63T>G (p.Pro21=) c.2505T>G (p.Pro835=) c.825T>G (p.Pro275=) | |
| X | g.108615006G>A | CA413850182 | COL4A5 | c.2491G>A (p.Gly831Arg) n.1947G>A c.2167G>A (p.Gly723Arg) c.64G>A (p.Gly22Arg) c.2506G>A (p.Gly836Arg) c.826G>A (p.Gly276Arg) | |
| X | g.108615006G>C | CA413850178 | COL4A5 | c.2491G>C (p.Gly831Arg) n.1947G>C c.2167G>C (p.Gly723Arg) c.64G>C (p.Gly22Arg) c.2506G>C (p.Gly836Arg) c.826G>C (p.Gly276Arg) | |
| X | g.108615006G>T | CA413850179 | COL4A5 | c.2491G>T (p.Gly831Trp) n.1947G>T c.2167G>T (p.Gly723Trp) c.64G>T (p.Gly22Trp) c.2506G>T (p.Gly836Trp) c.826G>T (p.Gly276Trp) | |
| X | g.108615008del | CA2579676480 | COL4A5 | c.2493del (p.Pro832GlnfsTer2) n.1949del c.2169del (p.Pro724GlnfsTer2) c.66del (p.Pro23GlnfsTer2) c.2508del (p.Pro837GlnfsTer2) c.828del (p.Pro277GlnfsTer2) | |
| X | g.108615007G>A | CA413850184 | COL4A5 | c.2492G>A (p.Gly831Glu) n.1948G>A c.2168G>A (p.Gly723Glu) c.65G>A (p.Gly22Glu) c.2507G>A (p.Gly836Glu) c.827G>A (p.Gly276Glu) | |
| X | g.108615007G>C | CA413850187 | COL4A5 | c.2492G>C (p.Gly831Ala) n.1948G>C c.2168G>C (p.Gly723Ala) c.65G>C (p.Gly22Ala) c.2507G>C (p.Gly836Ala) c.827G>C (p.Gly276Ala) | |
| X | g.108615007G>T | CA413850189 | COL4A5 | c.2492G>T (p.Gly831Val) n.1948G>T c.2168G>T (p.Gly723Val) c.65G>T (p.Gly22Val) c.2507G>T (p.Gly836Val) c.827G>T (p.Gly276Val) | |
| X | g.108615008G>A | CA517923772 | COL4A5 | c.2493G>A (p.Gly831=) n.1949G>A c.2169G>A (p.Gly723=) c.66G>A (p.Gly22=) c.2508G>A (p.Gly836=) c.828G>A (p.Gly276=) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.108615008G>C | CA517923771 | COL4A5 | c.2493G>C (p.Gly831=) n.1949G>C c.2169G>C (p.Gly723=) c.66G>C (p.Gly22=) c.2508G>C (p.Gly836=) c.828G>C (p.Gly276=) | |
| X | g.108615008G>T | CA517923770 | COL4A5 | c.2493G>T (p.Gly831=) n.1949G>T c.2169G>T (p.Gly723=) c.66G>T (p.Gly22=) c.2508G>T (p.Gly836=) c.828G>T (p.Gly276=) | |
| X | g.108615009C>A | CA413850190 | COL4A5 | c.2494C>A (p.Pro832Thr) n.1950C>A c.2170C>A (p.Pro724Thr) c.67C>A (p.Pro23Thr) c.2509C>A (p.Pro837Thr) c.829C>A (p.Pro277Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.108615009C= | CA2450694161 | COL4A5 | c.2494C= (p.Pro832=) n.1950C= c.2170C= (p.Pro724=) c.67C= (p.Pro23=) c.2509C= (p.Pro837=) c.829C= (p.Pro277=) | |
| X | g.108615009C>G | CA413850193 | COL4A5 | c.2494C>G (p.Pro832Ala) n.1950C>G c.2170C>G (p.Pro724Ala) c.67C>G (p.Pro23Ala) c.2509C>G (p.Pro837Ala) c.829C>G (p.Pro277Ala) | |
| X | g.108615009C>T | CA10488918 | COL4A5 | c.2494C>T (p.Pro832Ser) n.1950C>T c.2170C>T (p.Pro724Ser) c.67C>T (p.Pro23Ser) c.2509C>T (p.Pro837Ser) c.829C>T (p.Pro277Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.108615010del | CA2579676481 | COL4A5 | c.2495del (p.Pro832GlnfsTer2) n.1951del c.2171del (p.Pro724GlnfsTer2) c.68del (p.Pro23GlnfsTer2) c.2510del (p.Pro837GlnfsTer2) c.830del (p.Pro277GlnfsTer2) | |
| X | g.108615010C>A | CA413850197 | COL4A5 | c.2495C>A (p.Pro832Gln) n.1951C>A c.2171C>A (p.Pro724Gln) c.68C>A (p.Pro23Gln) c.2510C>A (p.Pro837Gln) c.830C>A (p.Pro277Gln) | |
| X | g.108615010C>G | CA413850200 | COL4A5 | c.2495C>G (p.Pro832Arg) n.1951C>G c.2171C>G (p.Pro724Arg) c.68C>G (p.Pro23Arg) c.2510C>G (p.Pro837Arg) c.830C>G (p.Pro277Arg) | |
| X | g.108615010C>T | CA413850204 | COL4A5 | c.2495C>T (p.Pro832Leu) n.1951C>T c.2171C>T (p.Pro724Leu) c.68C>T (p.Pro23Leu) c.2510C>T (p.Pro837Leu) c.830C>T (p.Pro277Leu) | dbSNP |
| X | g.108615010_108615011delinsCA | CA2450694162 | COL4A5 | c.2495_2496delinsCA (p.Pro832=) n.1951_1952delinsCA c.2171_2172delinsCA (p.Pro724=) c.68_69delinsCA (p.Pro23=) c.2510_2511delinsCA (p.Pro837=) c.830_831delinsCA (p.Pro277=) | |
| X | g.108615011A>C | CA517923775 | COL4A5 | c.2496A>C (p.Pro832=) n.1952A>C c.2172A>C (p.Pro724=) c.69A>C (p.Pro23=) c.2511A>C (p.Pro837=) c.831A>C (p.Pro277=) | |
| X | g.108615011A>G | CA517923773 | COL4A5 | c.2496A>G (p.Pro832=) n.1952A>G c.2172A>G (p.Pro724=) c.69A>G (p.Pro23=) c.2511A>G (p.Pro837=) c.831A>G (p.Pro277=) | |
| X | g.108615011A>T | CA517923774 | COL4A5 | c.2496A>T (p.Pro832=) n.1952A>T c.2172A>T (p.Pro724=) c.69A>T (p.Pro23=) c.2511A>T (p.Pro837=) c.831A>T (p.Pro277=) | |
| X | g.108615012del | CA1139667743 | COL4A5 | c.2497del (p.Ile833Ter) n.1953del c.2173del (p.Ile725Ter) c.70del (p.Ile24Ter) c.2512del (p.Ile838Ter) c.832del (p.Ile278Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108615012A= | CA2450694163 | COL4A5 | c.2497A= (p.Ile833=) n.1953A= c.2173A= (p.Ile725=) c.70A= (p.Ile24=) c.2512A= (p.Ile838=) c.832A= (p.Ile278=) | |
| X | g.108615012A>C | CA413850206 | COL4A5 | c.2497A>C (p.Ile833Leu) n.1953A>C c.2173A>C (p.Ile725Leu) c.70A>C (p.Ile24Leu) c.2512A>C (p.Ile838Leu) c.832A>C (p.Ile278Leu) | |
| X | g.108615012A>G | CA10488919 | COL4A5 | c.2497A>G (p.Ile833Val) n.1953A>G c.2173A>G (p.Ile725Val) c.70A>G (p.Ile24Val) c.2512A>G (p.Ile838Val) c.832A>G (p.Ile278Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108615012A>T | CA413850210 | COL4A5 | c.2497A>T (p.Ile833Leu) n.1953A>T c.2173A>T (p.Ile725Leu) c.70A>T (p.Ile24Leu) c.2512A>T (p.Ile838Leu) c.832A>T (p.Ile278Leu) | |
| X | g.108615013T>A | CA413850216 | COL4A5 | c.2498T>A (p.Ile833Lys) n.1954T>A c.2174T>A (p.Ile725Lys) c.71T>A (p.Ile24Lys) c.2513T>A (p.Ile838Lys) c.833T>A (p.Ile278Lys) | |
| X | g.108615013T>C | CA413850219 | COL4A5 | c.2498T>C (p.Ile833Thr) n.1954T>C c.2174T>C (p.Ile725Thr) c.71T>C (p.Ile24Thr) c.2513T>C (p.Ile838Thr) c.833T>C (p.Ile278Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.108615013T>G | CA413850217 | COL4A5 | c.2498T>G (p.Ile833Arg) n.1954T>G c.2174T>G (p.Ile725Arg) c.71T>G (p.Ile24Arg) c.2513T>G (p.Ile838Arg) c.833T>G (p.Ile278Arg) | |
| X | g.108615014A>C | CA517923776 | COL4A5 | c.2499A>C (p.Ile833=) n.1955A>C c.2175A>C (p.Ile725=) c.72A>C (p.Ile24=) c.2514A>C (p.Ile838=) c.834A>C (p.Ile278=) | |
| X | g.108615014A>G | CA413850222 | COL4A5 | c.2499A>G (p.Ile833Met) n.1955A>G c.2175A>G (p.Ile725Met) c.72A>G (p.Ile24Met) c.2514A>G (p.Ile838Met) c.834A>G (p.Ile278Met) | |
| X | g.108615014A>T | CA517923777 | COL4A5 | c.2499A>T (p.Ile833=) n.1955A>T c.2175A>T (p.Ile725=) c.72A>T (p.Ile24=) c.2514A>T (p.Ile838=) c.834A>T (p.Ile278=) | |
| X | g.108615015G>A | CA413850230 | COL4A5 | c.2500G>A (p.Gly834Ser) n.1956G>A c.2176G>A (p.Gly726Ser) c.73G>A (p.Gly25Ser) c.2515G>A (p.Gly839Ser) c.835G>A (p.Gly279Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.108615015G>C | CA258697 | COL4A5 | c.2500G>C (p.Gly834Arg) n.1956G>C c.2176G>C (p.Gly726Arg) c.73G>C (p.Gly25Arg) c.2515G>C (p.Gly839Arg) c.835G>C (p.Gly279Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108615015G= | CA2450694164 | COL4A5 | c.2500G= (p.Gly834=) n.1956G= c.2176G= (p.Gly726=) c.73G= (p.Gly25=) c.2515G= (p.Gly839=) c.835G= (p.Gly279=) | |
| X | g.108615015G>T | CA413850226 | COL4A5 | c.2500G>T (p.Gly834Cys) n.1956G>T c.2176G>T (p.Gly726Cys) c.73G>T (p.Gly25Cys) c.2515G>T (p.Gly839Cys) c.835G>T (p.Gly279Cys) | gnomAD v4 |
| X | g.108615016G>A | CA413850232 | COL4A5 | c.2501G>A (p.Gly834Asp) n.1957G>A c.2177G>A (p.Gly726Asp) c.74G>A (p.Gly25Asp) c.2516G>A (p.Gly839Asp) c.836G>A (p.Gly279Asp) | |
| X | g.108615016G>C | CA413850234 | COL4A5 | c.2501G>C (p.Gly834Ala) n.1957G>C c.2177G>C (p.Gly726Ala) c.74G>C (p.Gly25Ala) c.2516G>C (p.Gly839Ala) c.836G>C (p.Gly279Ala) | |
| X | g.108615016G>T | CA413850235 | COL4A5 | c.2501G>T (p.Gly834Val) n.1957G>T c.2177G>T (p.Gly726Val) c.74G>T (p.Gly25Val) c.2516G>T (p.Gly839Val) c.836G>T (p.Gly279Val) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108615017T>A | CA517923778 | COL4A5 | c.2502T>A (p.Gly834=) n.1958T>A c.2178T>A (p.Gly726=) c.75T>A (p.Gly25=) c.2517T>A (p.Gly839=) c.837T>A (p.Gly279=) | |
| X | g.108615017T>C | CA517923779 | COL4A5 | c.2502T>C (p.Gly834=) n.1958T>C c.2178T>C (p.Gly726=) c.75T>C (p.Gly25=) c.2517T>C (p.Gly839=) c.837T>C (p.Gly279=) | gnomAD v4 |
| X | g.108615017T>G | CA517923780 | COL4A5 | c.2502T>G (p.Gly834=) n.1958T>G c.2178T>G (p.Gly726=) c.75T>G (p.Gly25=) c.2517T>G (p.Gly839=) c.837T>G (p.Gly279=) | |
| X | g.108615018C>A | CA413850238 | COL4A5 | c.2503C>A (p.Gln835Lys) n.1959C>A c.2179C>A (p.Gln727Lys) c.76C>A (p.Gln26Lys) c.2518C>A (p.Gln840Lys) c.838C>A (p.Gln280Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.108615018C>G | CA413850240 | COL4A5 | c.2503C>G (p.Gln835Glu) n.1959C>G c.2179C>G (p.Gln727Glu) c.76C>G (p.Gln26Glu) c.2518C>G (p.Gln840Glu) c.838C>G (p.Gln280Glu) | |
| X | g.108615018C>T | CA413850241 | COL4A5 | c.2503C>T (p.Gln835Ter) n.1959C>T c.2179C>T (p.Gln727Ter) c.76C>T (p.Gln26Ter) c.2518C>T (p.Gln840Ter) c.838C>T (p.Gln280Ter) | |
| X | g.108615019A>C | CA413850242 | COL4A5 | c.2504A>C (p.Gln835Pro) n.1960A>C c.2180A>C (p.Gln727Pro) c.77A>C (p.Gln26Pro) c.2519A>C (p.Gln840Pro) c.839A>C (p.Gln280Pro) | |
| X | g.108615019A>G | CA413850243 | COL4A5 | c.2504A>G (p.Gln835Arg) n.1960A>G c.2180A>G (p.Gln727Arg) c.77A>G (p.Gln26Arg) c.2519A>G (p.Gln840Arg) c.839A>G (p.Gln280Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.108615019A>T | CA413850245 | COL4A5 | c.2504A>T (p.Gln835Leu) n.1960A>T c.2180A>T (p.Gln727Leu) c.77A>T (p.Gln26Leu) c.2519A>T (p.Gln840Leu) c.839A>T (p.Gln280Leu) |