Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108614856G>TCA2694439896COL4A5c.2396-55G>T (n.2396-55G>T)
n.1852-55G>T
c.2072-55G>T (n.2072-55G>T)
c.-32-55G>T (n.-32-55G>T)
c.2411-55G>T (n.2411-55G>T)
c.731-55G>T (n.731-55G>T)
 gnomAD v4
Xg.108614857G>CCA2694439897COL4A5c.2396-54G>C (n.2396-54G>C)
n.1852-54G>C
c.2072-54G>C (n.2072-54G>C)
c.-32-54G>C (n.-32-54G>C)
c.2411-54G>C (n.2411-54G>C)
c.731-54G>C (n.731-54G>C)
 gnomAD v4
Xg.108614857G=CA2450694106COL4A5c.2396-54G= (n.2396-54G=)
n.1852-54G=
c.2072-54G= (n.2072-54G=)
c.-32-54G= (n.-32-54G=)
c.2411-54G= (n.2411-54G=)
c.731-54G= (n.731-54G=)
Xg.108614857G>TCA643630247COL4A5c.2396-54G>T (n.2396-54G>T)
n.1852-54G>T
c.2072-54G>T (n.2072-54G>T)
c.-32-54G>T (n.-32-54G>T)
c.2411-54G>T (n.2411-54G>T)
c.731-54G>T (n.731-54G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108614858A>GCA2822896127COL4A5c.2396-53A>G (n.2396-53A>G)
n.1852-53A>G
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c.731-53A>G (n.731-53A>G)
Xg.108614858A>TCA2694439898COL4A5c.2396-53A>T (n.2396-53A>T)
n.1852-53A>T
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c.731-53A>T (n.731-53A>T)
 gnomAD v4
Xg.108614859C=CA2450694107COL4A5c.2396-52C= (n.2396-52C=)
n.1852-52C=
c.2072-52C= (n.2072-52C=)
c.-32-52C= (n.-32-52C=)
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c.731-52C= (n.731-52C=)
Xg.108614859C>TCA869811837COL4A5c.2396-52C>T (n.2396-52C>T)
n.1852-52C>T
c.2072-52C>T (n.2072-52C>T)
c.-32-52C>T (n.-32-52C>T)
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c.731-52C>T (n.731-52C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108614861A>GCA2694439899COL4A5c.2396-50A>G (n.2396-50A>G)
n.1852-50A>G
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c.-32-50A>G (n.-32-50A>G)
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c.731-50A>G (n.731-50A>G)
 gnomAD v4
Xg.108614861A>TCA2579676470COL4A5c.2396-50A>T (n.2396-50A>T)
n.1852-50A>T
c.2072-50A>T (n.2072-50A>T)
c.-32-50A>T (n.-32-50A>T)
c.2411-50A>T (n.2411-50A>T)
c.731-50A>T (n.731-50A>T)
Xg.108614862G>ACA10488907COL4A5c.2396-49G>A (n.2396-49G>A)
n.1852-49G>A
c.2072-49G>A (n.2072-49G>A)
c.-32-49G>A (n.-32-49G>A)
c.2411-49G>A (n.2411-49G>A)
c.731-49G>A (n.731-49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108614862G=CA2450694108COL4A5c.2396-49G= (n.2396-49G=)
n.1852-49G=
c.2072-49G= (n.2072-49G=)
c.-32-49G= (n.-32-49G=)
c.2411-49G= (n.2411-49G=)
c.731-49G= (n.731-49G=)
Xg.108614864G>TCA2694439900COL4A5c.2396-47G>T (n.2396-47G>T)
n.1852-47G>T
c.2072-47G>T (n.2072-47G>T)
c.-32-47G>T (n.-32-47G>T)
c.2411-47G>T (n.2411-47G>T)
c.731-47G>T (n.731-47G>T)
 gnomAD v4
Xg.108614865A>TCA2579676471COL4A5c.2396-46A>T (n.2396-46A>T)
n.1852-46A>T
c.2072-46A>T (n.2072-46A>T)
c.-32-46A>T (n.-32-46A>T)
c.2411-46A>T (n.2411-46A>T)
c.731-46A>T (n.731-46A>T)
 gnomAD v4
Xg.108614866C>ACA2694439901COL4A5c.2396-45C>A (n.2396-45C>A)
n.1852-45C>A
c.2072-45C>A (n.2072-45C>A)
c.-32-45C>A (n.-32-45C>A)
c.2411-45C>A (n.2411-45C>A)
c.731-45C>A (n.731-45C>A)
 gnomAD v4
Xg.108614866C>TCA2694439902COL4A5c.2396-45C>T (n.2396-45C>T)
n.1852-45C>T
c.2072-45C>T (n.2072-45C>T)
c.-32-45C>T (n.-32-45C>T)
c.2411-45C>T (n.2411-45C>T)
c.731-45C>T (n.731-45C>T)
 gnomAD v4
Xg.108614867T>GCA10488908COL4A5c.2396-44T>G (n.2396-44T>G)
n.1852-44T>G
c.2072-44T>G (n.2072-44T>G)
c.-32-44T>G (n.-32-44T>G)
c.2411-44T>G (n.2411-44T>G)
c.731-44T>G (n.731-44T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108614867T=CA2450694109COL4A5c.2396-44T= (n.2396-44T=)
n.1852-44T=
c.2072-44T= (n.2072-44T=)
c.-32-44T= (n.-32-44T=)
c.2411-44T= (n.2411-44T=)
c.731-44T= (n.731-44T=)
Xg.108614868delCA2694439903COL4A5c.2396-43del (n.2396-43del)
n.1852-43del
c.2072-43del (n.2072-43del)
c.-32-43del (n.-32-43del)
c.2411-43del (n.2411-43del)
c.731-43del (n.731-43del)
 gnomAD v4
Xg.108614868C>ACA2694439904COL4A5c.2396-43C>A (n.2396-43C>A)
n.1852-43C>A
c.2072-43C>A (n.2072-43C>A)
c.-32-43C>A (n.-32-43C>A)
c.2411-43C>A (n.2411-43C>A)
c.731-43C>A (n.731-43C>A)
 gnomAD v4
Xg.108614869A=CA2450694110COL4A5c.2396-42A= (n.2396-42A=)
n.1852-42A=
c.2072-42A= (n.2072-42A=)
c.-32-42A= (n.-32-42A=)
c.2411-42A= (n.2411-42A=)
c.731-42A= (n.731-42A=)
Xg.108614869A>GCA334046340COL4A5c.2396-42A>G (n.2396-42A>G)
n.1852-42A>G
c.2072-42A>G (n.2072-42A>G)
c.-32-42A>G (n.-32-42A>G)
c.2411-42A>G (n.2411-42A>G)
c.731-42A>G (n.731-42A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108614871G>ACA10488909COL4A5c.2396-40G>A (n.2396-40G>A)
n.1852-40G>A
c.2072-40G>A (n.2072-40G>A)
c.-32-40G>A (n.-32-40G>A)
c.2411-40G>A (n.2411-40G>A)
c.731-40G>A (n.731-40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108614871G>CCA643630248COL4A5c.2396-40G>C (n.2396-40G>C)
n.1852-40G>C
c.2072-40G>C (n.2072-40G>C)
c.-32-40G>C (n.-32-40G>C)
c.2411-40G>C (n.2411-40G>C)
c.731-40G>C (n.731-40G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108614871G=CA2450694111COL4A5c.2396-40G= (n.2396-40G=)
n.1852-40G=
c.2072-40G= (n.2072-40G=)
c.-32-40G= (n.-32-40G=)
c.2411-40G= (n.2411-40G=)
c.731-40G= (n.731-40G=)
Xg.108614872T>ACA869811848COL4A5c.2396-39T>A (n.2396-39T>A)
n.1852-39T>A
c.2072-39T>A (n.2072-39T>A)
c.-32-39T>A (n.-32-39T>A)
c.2411-39T>A (n.2411-39T>A)
c.731-39T>A (n.731-39T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108614872T=CA2450694112COL4A5c.2396-39T= (n.2396-39T=)
n.1852-39T=
c.2072-39T= (n.2072-39T=)
c.-32-39T= (n.-32-39T=)
c.2411-39T= (n.2411-39T=)
c.731-39T= (n.731-39T=)
Xg.108614873G>ACA2450694114COL4A5c.2396-38G>A (n.2396-38G>A)
n.1852-38G>A
c.2072-38G>A (n.2072-38G>A)
c.-32-38G>A (n.-32-38G>A)
c.2411-38G>A (n.2411-38G>A)
c.731-38G>A (n.731-38G>A)
 dbSNP
Xg.108614873G=CA2450694113COL4A5c.2396-38G= (n.2396-38G=)
n.1852-38G=
c.2072-38G= (n.2072-38G=)
c.-32-38G= (n.-32-38G=)
c.2411-38G= (n.2411-38G=)
c.731-38G= (n.731-38G=)
Xg.108614873G>TCA2822896129COL4A5c.2396-38G>T (n.2396-38G>T)
n.1852-38G>T
c.2072-38G>T (n.2072-38G>T)
c.-32-38G>T (n.-32-38G>T)
c.2411-38G>T (n.2411-38G>T)
c.731-38G>T (n.731-38G>T)
Xg.108614878T>ACA2694439905COL4A5c.2396-33T>A (n.2396-33T>A)
n.1852-33T>A
c.2072-33T>A (n.2072-33T>A)
c.-32-33T>A (n.-32-33T>A)
c.2411-33T>A (n.2411-33T>A)
c.731-33T>A (n.731-33T>A)
 gnomAD v4
Xg.108614878T>CCA10488910COL4A5c.2396-33T>C (n.2396-33T>C)
n.1852-33T>C
c.2072-33T>C (n.2072-33T>C)
c.-32-33T>C (n.-32-33T>C)
c.2411-33T>C (n.2411-33T>C)
c.731-33T>C (n.731-33T>C)
 dbSNP ExAC
Xg.108614878T=CA2450694115COL4A5c.2396-33T= (n.2396-33T=)
n.1852-33T=
c.2072-33T= (n.2072-33T=)
c.-32-33T= (n.-32-33T=)
c.2411-33T= (n.2411-33T=)
c.731-33T= (n.731-33T=)
Xg.108614882A>TCA2579676472COL4A5c.2396-29A>T (n.2396-29A>T)
n.1852-29A>T
c.2072-29A>T (n.2072-29A>T)
c.-32-29A>T (n.-32-29A>T)
c.2411-29A>T (n.2411-29A>T)
c.731-29A>T (n.731-29A>T)
 gnomAD v4
Xg.108614883A=CA2450694116COL4A5c.2396-28A= (n.2396-28A=)
n.1852-28A=
c.2072-28A= (n.2072-28A=)
c.-32-28A= (n.-32-28A=)
c.2411-28A= (n.2411-28A=)
c.731-28A= (n.731-28A=)
Xg.108614883A>GCA334046341COL4A5c.2396-28A>G (n.2396-28A>G)
n.1852-28A>G
c.2072-28A>G (n.2072-28A>G)
c.-32-28A>G (n.-32-28A>G)
c.2411-28A>G (n.2411-28A>G)
c.731-28A>G (n.731-28A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108614886T>CCA2694439906COL4A5c.2396-25T>C (n.2396-25T>C)
n.1852-25T>C
c.2072-25T>C (n.2072-25T>C)
c.-32-25T>C (n.-32-25T>C)
c.2411-25T>C (n.2411-25T>C)
c.731-25T>C (n.731-25T>C)
 gnomAD v4
Xg.108614892C>ACA2579676473COL4A5c.2396-19C>A (n.2396-19C>A)
n.1852-19C>A
c.2072-19C>A (n.2072-19C>A)
c.-32-19C>A (n.-32-19C>A)
c.2411-19C>A (n.2411-19C>A)
c.731-19C>A (n.731-19C>A)
Xg.108614892C>TCA2694439907COL4A5c.2396-19C>T (n.2396-19C>T)
n.1852-19C>T
c.2072-19C>T (n.2072-19C>T)
c.-32-19C>T (n.-32-19C>T)
c.2411-19C>T (n.2411-19C>T)
c.731-19C>T (n.731-19C>T)
 gnomAD v4
Xg.108614894G>ACA643630249COL4A5c.2396-17G>A (n.2396-17G>A)
n.1852-17G>A
c.2072-17G>A (n.2072-17G>A)
c.-32-17G>A (n.-32-17G>A)
c.2411-17G>A (n.2411-17G>A)
c.731-17G>A (n.731-17G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108614894G=CA2450694117COL4A5c.2396-17G= (n.2396-17G=)
n.1852-17G=
c.2072-17G= (n.2072-17G=)
c.-32-17G= (n.-32-17G=)
c.2411-17G= (n.2411-17G=)
c.731-17G= (n.731-17G=)
Xg.108614897T>CCA2694439908COL4A5c.2396-14T>C (n.2396-14T>C)
n.1852-14T>C
c.2072-14T>C (n.2072-14T>C)
c.-32-14T>C (n.-32-14T>C)
c.2411-14T>C (n.2411-14T>C)
c.731-14T>C (n.731-14T>C)
 gnomAD v4
Xg.108614900A>TCA2694439909COL4A5c.2396-11A>T (n.2396-11A>T)
n.1852-11A>T
c.2072-11A>T (n.2072-11A>T)
c.-32-11A>T (n.-32-11A>T)
c.2411-11A>T (n.2411-11A>T)
c.731-11A>T (n.731-11A>T)
 gnomAD v4
Xg.108614904C>ACA2579676474COL4A5c.2396-7C>A (n.2396-7C>A)
n.1852-7C>A
c.2072-7C>A (n.2072-7C>A)
c.-32-7C>A (n.-32-7C>A)
c.2411-7C>A (n.2411-7C>A)
c.731-7C>A (n.731-7C>A)
 gnomAD v4
Xg.108614905T>CCA2694439910COL4A5c.2396-6T>C (n.2396-6T>C)
n.1852-6T>C
c.2072-6T>C (n.2072-6T>C)
c.-32-6T>C (n.-32-6T>C)
c.2411-6T>C (n.2411-6T>C)
c.731-6T>C (n.731-6T>C)
 gnomAD v4
Xg.108614906T>CCA2694439911COL4A5c.2396-5T>C (n.2396-5T>C)
n.1852-5T>C
c.2072-5T>C (n.2072-5T>C)
c.-32-5T>C (n.-32-5T>C)
c.2411-5T>C (n.2411-5T>C)
c.731-5T>C (n.731-5T>C)
 gnomAD v4
Xg.108614907A>CCA2579676477COL4A5c.2396-4A>C (n.2396-4A>C)
n.1852-4A>C
c.2072-4A>C (n.2072-4A>C)
c.-32-4A>C (n.-32-4A>C)
c.2411-4A>C (n.2411-4A>C)
c.731-4A>C (n.731-4A>C)
 gnomAD v4
Xg.108614907A>TCA2579676478COL4A5c.2396-4A>T (n.2396-4A>T)
n.1852-4A>T
c.2072-4A>T (n.2072-4A>T)
c.-32-4A>T (n.-32-4A>T)
c.2411-4A>T (n.2411-4A>T)
c.731-4A>T (n.731-4A>T)
Xg.108614909delCA2579676476COL4A5c.2396-2del (n.2396-2del)
n.1852-2del
c.2072-2del (n.2072-2del)
c.-32-2del (n.-32-2del)
c.2411-2del (n.2411-2del)
c.731-2del (n.731-2del)
 gnomAD v4
Xg.108614908_108614909delCA2579676475COL4A5c.2396-3_2396-2del (n.2396-3_2396-2del)
n.1852-3_1852-2del
c.2072-3_2072-2del (n.2072-3_2072-2del)
c.-32-3_-32-2del (n.-32-3_-32-2del)
c.2411-3_2411-2del (n.2411-3_2411-2del)
c.731-3_731-2del (n.731-3_731-2del)
Xg.108614909A>CCA413849703COL4A5c.2396-2A>C (n.2396-2A>C)
n.1852-2A>C
c.2072-2A>C (n.2072-2A>C)
c.-32-2A>C (n.-32-2A>C)
c.2411-2A>C (n.2411-2A>C)
c.731-2A>C (n.731-2A>C)
Xg.108614909A>GCA413849705COL4A5c.2396-2A>G (n.2396-2A>G)
n.1852-2A>G
c.2072-2A>G (n.2072-2A>G)
c.-32-2A>G (n.-32-2A>G)
c.2411-2A>G (n.2411-2A>G)
c.731-2A>G (n.731-2A>G)
 gnomAD v4
Xg.108614909A>TCA413849706COL4A5c.2396-2A>T (n.2396-2A>T)
n.1852-2A>T
c.2072-2A>T (n.2072-2A>T)
c.-32-2A>T (n.-32-2A>T)
c.2411-2A>T (n.2411-2A>T)
c.731-2A>T (n.731-2A>T)
Xg.108614910G>ACA413849708COL4A5c.2396-1G>A (n.2396-1G>A)
n.1852-1G>A
c.2072-1G>A (n.2072-1G>A)
c.-32-1G>A (n.-32-1G>A)
c.2411-1G>A (n.2411-1G>A)
c.731-1G>A (n.731-1G>A)
 ClinVar
Xg.108614910G>CCA413849711COL4A5c.2396-1G>C (n.2396-1G>C)
n.1852-1G>C
c.2072-1G>C (n.2072-1G>C)
c.-32-1G>C (n.-32-1G>C)
c.2411-1G>C (n.2411-1G>C)
c.731-1G>C (n.731-1G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108614910G=CA2450694118COL4A5c.2396-1G= (n.2396-1G=)
n.1852-1G=
c.2072-1G= (n.2072-1G=)
c.-32-1G= (n.-32-1G=)
c.2411-1G= (n.2411-1G=)
c.731-1G= (n.731-1G=)
Xg.108614910G>TCA10603702COL4A5c.2396-1G>T (n.2396-1G>T)
n.1852-1G>T
c.2072-1G>T (n.2072-1G>T)
c.-32-1G>T (n.-32-1G>T)
c.2411-1G>T (n.2411-1G>T)
c.731-1G>T (n.731-1G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108614911G>ACA413849715COL4A5c.2396G>A (p.Gly799Asp)
n.1852G>A
c.2072G>A (p.Gly691Asp)
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.2411G>A (p.Gly804Asp)
c.731G>A (p.Gly244Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.108614911G>CCA413849717COL4A5c.2396G>C (p.Gly799Ala)
n.1852G>C
c.2072G>C (p.Gly691Ala)
c.-32G>C (n.-32G>C)
c.2411G>C (p.Gly804Ala)
c.731G>C (p.Gly244Ala)
Xg.108614911G>TCA413849714COL4A5c.2396G>T (p.Gly799Val)
n.1852G>T
c.2072G>T (p.Gly691Val)
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.2411G>T (p.Gly804Val)
c.731G>T (p.Gly244Val)
Xg.108614912T>ACA517923690COL4A5c.2397T>A (p.Gly799=)
n.1853T>A
c.2073T>A (p.Gly691=)
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.2412T>A (p.Gly804=)
c.732T>A (p.Gly244=)
Xg.108614912T>CCA517923692COL4A5c.2397T>C (p.Gly799=)
n.1853T>C
c.2073T>C (p.Gly691=)
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.2412T>C (p.Gly804=)
c.732T>C (p.Gly244=)
 dbSNP
Xg.108614912T>GCA517923691COL4A5c.2397T>G (p.Gly799=)
n.1853T>G
c.2073T>G (p.Gly691=)
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.2412T>G (p.Gly804=)
c.732T>G (p.Gly244=)
Xg.108614912T=CA2450694119COL4A5c.2397T= (p.Gly799=)
n.1853T=
c.2073T= (p.Gly691=)
c.-31T= (n.-31T=)
c.2412T= (p.Gly804=)
c.732T= (p.Gly244=)
Xg.108614913G>ACA413849719COL4A5c.2398G>A (p.Asp800Asn)
n.1854G>A
c.2074G>A (p.Asp692Asn)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.2413G>A (p.Asp805Asn)
c.733G>A (p.Asp245Asn)
Xg.108614913G>CCA413849721COL4A5c.2398G>C (p.Asp800His)
n.1854G>C
c.2074G>C (p.Asp692His)
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.2413G>C (p.Asp805His)
c.733G>C (p.Asp245His)
Xg.108614913G>TCA413849723COL4A5c.2398G>T (p.Asp800Tyr)
n.1854G>T
c.2074G>T (p.Asp692Tyr)
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.2413G>T (p.Asp805Tyr)
c.733G>T (p.Asp245Tyr)
Xg.108614914A>CCA413849725COL4A5c.2399A>C (p.Asp800Ala)
n.1855A>C
c.2075A>C (p.Asp692Ala)
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.2414A>C (p.Asp805Ala)
c.734A>C (p.Asp245Ala)
Xg.108614914A>GCA413849727COL4A5c.2399A>G (p.Asp800Gly)
n.1855A>G
c.2075A>G (p.Asp692Gly)
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.2414A>G (p.Asp805Gly)
c.734A>G (p.Asp245Gly)
Xg.108614914A>TCA413849729COL4A5c.2399A>T (p.Asp800Val)
n.1855A>T
c.2075A>T (p.Asp692Val)
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.2414A>T (p.Asp805Val)
c.734A>T (p.Asp245Val)
Xg.108614915T>ACA413849732COL4A5c.2400T>A (p.Asp800Glu)
n.1856T>A
c.2076T>A (p.Asp692Glu)
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.2415T>A (p.Asp805Glu)
c.735T>A (p.Asp245Glu)
 gnomAD v4
Xg.108614915T>CCA10488911COL4A5c.2400T>C (p.Asp800=)
n.1856T>C
c.2076T>C (p.Asp692=)
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.2415T>C (p.Asp805=)
c.735T>C (p.Asp245=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108614915T>GCA413849734COL4A5c.2400T>G (p.Asp800Glu)
n.1856T>G
c.2076T>G (p.Asp692Glu)
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.2415T>G (p.Asp805Glu)
c.735T>G (p.Asp245Glu)
Xg.108614915T=CA2450694120COL4A5c.2400T= (p.Asp800=)
n.1856T=
c.2076T= (p.Asp692=)
c.-28T= (n.-28T=)
c.2415T= (p.Asp805=)
c.735T= (p.Asp245=)
Xg.108614916G>ACA413849737COL4A5c.2401G>A (p.Val801Ile)
n.1857G>A
c.2077G>A (p.Val693Ile)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.2416G>A (p.Val806Ile)
c.736G>A (p.Val246Ile)
 gnomAD v4
Xg.108614916G>CCA413849739COL4A5c.2401G>C (p.Val801Leu)
n.1857G>C
c.2077G>C (p.Val693Leu)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.2416G>C (p.Val806Leu)
c.736G>C (p.Val246Leu)
Xg.108614916G>TCA413849740COL4A5c.2401G>T (p.Val801Phe)
n.1857G>T
c.2077G>T (p.Val693Phe)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.2416G>T (p.Val806Phe)
c.736G>T (p.Val246Phe)
Xg.108614917T>ACA413849744COL4A5c.2402T>A (p.Val801Asp)
n.1858T>A
c.2078T>A (p.Val693Asp)
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.2417T>A (p.Val806Asp)
c.737T>A (p.Val246Asp)
Xg.108614917T>CCA413849746COL4A5c.2402T>C (p.Val801Ala)
n.1858T>C
c.2078T>C (p.Val693Ala)
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.2417T>C (p.Val806Ala)
c.737T>C (p.Val246Ala)
Xg.108614917T>GCA413849742COL4A5c.2402T>G (p.Val801Gly)
n.1858T>G
c.2078T>G (p.Val693Gly)
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.2417T>G (p.Val806Gly)
c.737T>G (p.Val246Gly)
Xg.108614917_108614935delinsTTGGACCAAATGGACAACCCA2450694121COL4A5c.2402_2420delinsTTGGACCAAATGGACAACC (p.Val801=)
n.1858_1876delinsTTGGACCAAATGGACAACC
c.2078_2096delinsTTGGACCAAATGGACAACC (p.Val693=)
c.-26_-8delinsTTGGACCAAATGGACAACC (n.-26_-8delinsTTGGACCAAATGGACAACC)
c.2417_2435delinsTTGGACCAAATGGACAACC (p.Val806=)
c.737_755delinsTTGGACCAAATGGACAACC (p.Val246=)
Xg.108614918T>ACA517923693COL4A5c.2403T>A (p.Val801=)
n.1859T>A
c.2079T>A (p.Val693=)
c.-25T>A (n.-25T>A)
c.2418T>A (p.Val806=)
c.738T>A (p.Val246=)
 ClinVar dbSNP
Xg.108614918T>CCA10488912COL4A5c.2403T>C (p.Val801=)
n.1859T>C
c.2079T>C (p.Val693=)
c.-25T>C (n.-25T>C)
c.2418T>C (p.Val806=)
c.738T>C (p.Val246=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.108614918T>GCA517923694COL4A5c.2403T>G (p.Val801=)
n.1859T>G
c.2079T>G (p.Val693=)
c.-25T>G (n.-25T>G)
c.2418T>G (p.Val806=)
c.738T>G (p.Val246=)
Xg.108614918T=CA2450694122COL4A5c.2403T= (p.Val801=)
n.1859T=
c.2079T= (p.Val693=)
c.-25T= (n.-25T=)
c.2418T= (p.Val806=)
c.738T= (p.Val246=)
Xg.108614926_108614943delCA334046344COL4A5c.2411_2428del (p.Asn804_Pro809del)
n.1867_1884del
c.2087_2104del (p.Asn696_Pro701del)
c.-17_1del (n.-17_1del)
c.2426_2443del (p.Asn809_Pro814del)
c.746_763del (p.Asn249_Pro254del)
 dbSNP
Xg.108614919G>ACA258678COL4A5c.2404G>A (p.Gly802Arg)
n.1860G>A
c.2080G>A (p.Gly694Arg)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.2419G>A (p.Gly807Arg)
c.739G>A (p.Gly247Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108614919G>CCA413849747COL4A5c.2404G>C (p.Gly802Arg)
n.1860G>C
c.2080G>C (p.Gly694Arg)
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.2419G>C (p.Gly807Arg)
c.739G>C (p.Gly247Arg)
Xg.108614919G=CA2450694123COL4A5c.2404G= (p.Gly802=)
n.1860G=
c.2080G= (p.Gly694=)
c.-24G= (n.-24G=)
c.2419G= (p.Gly807=)
c.739G= (p.Gly247=)
Xg.108614919G>TCA413849749COL4A5c.2404G>T (p.Gly802Ter)
n.1860G>T
c.2080G>T (p.Gly694Ter)
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.2419G>T (p.Gly807Ter)
c.739G>T (p.Gly247Ter)
Xg.108614920G>ACA413849755COL4A5c.2405G>A (p.Gly802Glu)
n.1861G>A
c.2081G>A (p.Gly694Glu)
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.2420G>A (p.Gly807Glu)
c.740G>A (p.Gly247Glu)
Xg.108614920G>CCA413849753COL4A5c.2405G>C (p.Gly802Ala)
n.1861G>C
c.2081G>C (p.Gly694Ala)
c.-23G>C (n.-23G>C)
c.2420G>C (p.Gly807Ala)
c.740G>C (p.Gly247Ala)
Xg.108614920G>TCA413849752COL4A5c.2405G>T (p.Gly802Val)
n.1861G>T
c.2081G>T (p.Gly694Val)
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.2420G>T (p.Gly807Val)
c.740G>T (p.Gly247Val)
Xg.108614921A>CCA517923695COL4A5c.2406A>C (p.Gly802=)
n.1862A>C
c.2082A>C (p.Gly694=)
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.2421A>C (p.Gly807=)
c.741A>C (p.Gly247=)
Xg.108614921A>GCA517923696COL4A5c.2406A>G (p.Gly802=)
n.1862A>G
c.2082A>G (p.Gly694=)
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.2421A>G (p.Gly807=)
c.741A>G (p.Gly247=)
Xg.108614921A>TCA517923697COL4A5c.2406A>T (p.Gly802=)
n.1862A>T
c.2082A>T (p.Gly694=)
c.-22A>T (n.-22A>T)
c.2421A>T (p.Gly807=)
c.741A>T (p.Gly247=)
Xg.108614922C>ACA413849757COL4A5c.2407C>A (p.Pro803Thr)
n.1863C>A
c.2083C>A (p.Pro695Thr)
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.2422C>A (p.Pro808Thr)
c.742C>A (p.Pro248Thr)
 gnomAD v4
Xg.108614922C=CA2450694124COL4A5c.2407C= (p.Pro803=)
n.1863C=
c.2083C= (p.Pro695=)
c.-21C= (n.-21C=)
c.2422C= (p.Pro808=)
c.742C= (p.Pro248=)
Xg.108614922C>GCA413849759COL4A5c.2407C>G (p.Pro803Ala)
n.1863C>G
c.2083C>G (p.Pro695Ala)
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.2422C>G (p.Pro808Ala)
c.742C>G (p.Pro248Ala)
Xg.108614922C>TCA413849760COL4A5c.2407C>T (p.Pro803Ser)
n.1863C>T
c.2083C>T (p.Pro695Ser)
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.2422C>T (p.Pro808Ser)
c.742C>T (p.Pro248Ser)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108614923C>ACA413849762COL4A5c.2408C>A (p.Pro803Gln)
n.1864C>A
c.2084C>A (p.Pro695Gln)
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.2423C>A (p.Pro808Gln)
c.743C>A (p.Pro248Gln)
 gnomAD v4
Xg.108614923C=CA2450694125COL4A5c.2408C= (p.Pro803=)
n.1864C=
c.2084C= (p.Pro695=)
c.-20C= (n.-20C=)
c.2423C= (p.Pro808=)
c.743C= (p.Pro248=)
Xg.108614923C>GCA413849763COL4A5c.2408C>G (p.Pro803Arg)
n.1864C>G
c.2084C>G (p.Pro695Arg)
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.2423C>G (p.Pro808Arg)
c.743C>G (p.Pro248Arg)
Xg.108614923C>TCA413849764COL4A5c.2408C>T (p.Pro803Leu)
n.1864C>T
c.2084C>T (p.Pro695Leu)
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.2423C>T (p.Pro808Leu)
c.743C>T (p.Pro248Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108614924A>CCA517923698COL4A5c.2409A>C (p.Pro803=)
n.1865A>C
c.2085A>C (p.Pro695=)
c.-19A>C (n.-19A>C)
c.2424A>C (p.Pro808=)
c.744A>C (p.Pro248=)
Xg.108614924A>GCA517923700COL4A5c.2409A>G (p.Pro803=)
n.1865A>G
c.2085A>G (p.Pro695=)
c.-19A>G (n.-19A>G)
c.2424A>G (p.Pro808=)
c.744A>G (p.Pro248=)
Xg.108614924A>TCA517923699COL4A5c.2409A>T (p.Pro803=)
n.1865A>T
c.2085A>T (p.Pro695=)
c.-19A>T (n.-19A>T)
c.2424A>T (p.Pro808=)
c.744A>T (p.Pro248=)
Xg.108614925A>CCA413849767COL4A5c.2410A>C (p.Asn804His)
n.1866A>C
c.2086A>C (p.Asn696His)
c.-18A>C (n.-18A>C)
c.2425A>C (p.Asn809His)
c.745A>C (p.Asn249His)
Xg.108614925A>GCA413849766COL4A5c.2410A>G (p.Asn804Asp)
n.1866A>G
c.2086A>G (p.Asn696Asp)
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.2425A>G (p.Asn809Asp)
c.745A>G (p.Asn249Asp)
Xg.108614925A>TCA413849765COL4A5c.2410A>T (p.Asn804Tyr)
n.1866A>T
c.2086A>T (p.Asn696Tyr)
c.-18A>T (n.-18A>T)
c.2425A>T (p.Asn809Tyr)
c.745A>T (p.Asn249Tyr)
Xg.108614926A>CCA413849770COL4A5c.2411A>C (p.Asn804Thr)
n.1867A>C
c.2087A>C (p.Asn696Thr)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.2426A>C (p.Asn809Thr)
c.746A>C (p.Asn249Thr)
Xg.108614926A>GCA413849771COL4A5c.2411A>G (p.Asn804Ser)
n.1867A>G
c.2087A>G (p.Asn696Ser)
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.2426A>G (p.Asn809Ser)
c.746A>G (p.Asn249Ser)
 gnomAD v4
Xg.108614926A>TCA413849772COL4A5c.2411A>T (p.Asn804Ile)
n.1867A>T
c.2087A>T (p.Asn696Ile)
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.2426A>T (p.Asn809Ile)
c.746A>T (p.Asn249Ile)
Xg.108614927T>ACA413849774COL4A5c.2412T>A (p.Asn804Lys)
n.1868T>A
c.2088T>A (p.Asn696Lys)
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.2427T>A (p.Asn809Lys)
c.747T>A (p.Asn249Lys)
Xg.108614927T>CCA517923701COL4A5c.2412T>C (p.Asn804=)
n.1868T>C
c.2088T>C (p.Asn696=)
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.2427T>C (p.Asn809=)
c.747T>C (p.Asn249=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108614927T>GCA413849776COL4A5c.2412T>G (p.Asn804Lys)
n.1868T>G
c.2088T>G (p.Asn696Lys)
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.2427T>G (p.Asn809Lys)
c.747T>G (p.Asn249Lys)
Xg.108614927T=CA2450694126COL4A5c.2412T= (p.Asn804=)
n.1868T=
c.2088T= (p.Asn696=)
c.-16T= (n.-16T=)
c.2427T= (p.Asn809=)
c.747T= (p.Asn249=)
Xg.108614928G>ACA413849779COL4A5c.2413G>A (p.Gly805Arg)
n.1869G>A
c.2089G>A (p.Gly697Arg)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.2428G>A (p.Gly810Arg)
c.748G>A (p.Gly250Arg)
Xg.108614928G>CCA413849780COL4A5c.2413G>C (p.Gly805Arg)
n.1869G>C
c.2089G>C (p.Gly697Arg)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.2428G>C (p.Gly810Arg)
c.748G>C (p.Gly250Arg)
Xg.108614928G>TCA413849781COL4A5c.2413G>T (p.Gly805Ter)
n.1869G>T
c.2089G>T (p.Gly697Ter)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.2428G>T (p.Gly810Ter)
c.748G>T (p.Gly250Ter)
Xg.108614929delCA2694439912COL4A5c.2414del (p.Gly805AspfsTer14)
n.1870del
c.2090del (p.Gly697AspfsTer14)
c.-14del (n.-14del)
c.2429del (p.Gly810AspfsTer14)
c.749del (p.Gly250AspfsTer14)
 gnomAD v4
Xg.108614929G>ACA413849782COL4A5c.2414G>A (p.Gly805Glu)
n.1870G>A
c.2090G>A (p.Gly697Glu)
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.2429G>A (p.Gly810Glu)
c.749G>A (p.Gly250Glu)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.108614929G>CCA413849783COL4A5c.2414G>C (p.Gly805Ala)
n.1870G>C
c.2090G>C (p.Gly697Ala)
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.2429G>C (p.Gly810Ala)
c.749G>C (p.Gly250Ala)
Xg.108614929G=CA2450694127COL4A5c.2414G= (p.Gly805=)
n.1870G=
c.2090G= (p.Gly697=)
c.-14G= (n.-14G=)
c.2429G= (p.Gly810=)
c.749G= (p.Gly250=)
Xg.108614929G>TCA413849785COL4A5c.2414G>T (p.Gly805Val)
n.1870G>T
c.2090G>T (p.Gly697Val)
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.2429G>T (p.Gly810Val)
c.749G>T (p.Gly250Val)
Xg.108614930A=CA2450694128COL4A5c.2415A= (p.Gly805=)
n.1871A=
c.2091A= (p.Gly697=)
c.-13A= (n.-13A=)
c.2430A= (p.Gly810=)
c.750A= (p.Gly250=)
Xg.108614930A>CCA517923702COL4A5c.2415A>C (p.Gly805=)
n.1871A>C
c.2091A>C (p.Gly697=)
c.-13A>C (n.-13A>C)
c.2430A>C (p.Gly810=)
c.750A>C (p.Gly250=)
Xg.108614930A>GCA517923703COL4A5c.2415A>G (p.Gly805=)
n.1871A>G
c.2091A>G (p.Gly697=)
c.-13A>G (n.-13A>G)
c.2430A>G (p.Gly810=)
c.750A>G (p.Gly250=)
 dbSNP
Xg.108614930A>TCA517923704COL4A5c.2415A>T (p.Gly805=)
n.1871A>T
c.2091A>T (p.Gly697=)
c.-13A>T (n.-13A>T)
c.2430A>T (p.Gly810=)
c.750A>T (p.Gly250=)
 ClinVar dbSNP
Xg.108614931C>ACA413849787COL4A5c.2416C>A (p.Gln806Lys)
n.1872C>A
c.2092C>A (p.Gln698Lys)
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.2431C>A (p.Gln811Lys)
c.751C>A (p.Gln251Lys)
Xg.108614931C>GCA413849790COL4A5c.2416C>G (p.Gln806Glu)
n.1872C>G
c.2092C>G (p.Gln698Glu)
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.2431C>G (p.Gln811Glu)
c.751C>G (p.Gln251Glu)
Xg.108614931C>TCA413849791COL4A5c.2416C>T (p.Gln806Ter)
n.1872C>T
c.2092C>T (p.Gln698Ter)
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.2431C>T (p.Gln811Ter)
c.751C>T (p.Gln251Ter)
Xg.108614932A>CCA413849794COL4A5c.2417A>C (p.Gln806Pro)
n.1873A>C
c.2093A>C (p.Gln698Pro)
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.2432A>C (p.Gln811Pro)
c.752A>C (p.Gln251Pro)
Xg.108614932A>GCA413849793COL4A5c.2417A>G (p.Gln806Arg)
n.1873A>G
c.2093A>G (p.Gln698Arg)
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.2432A>G (p.Gln811Arg)
c.752A>G (p.Gln251Arg)
Xg.108614932A>TCA413849792COL4A5c.2417A>T (p.Gln806Leu)
n.1873A>T
c.2093A>T (p.Gln698Leu)
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.2432A>T (p.Gln811Leu)
c.752A>T (p.Gln251Leu)
Xg.108614933A>CCA413849796COL4A5c.2418A>C (p.Gln806His)
n.1874A>C
c.2094A>C (p.Gln698His)
c.-10A>C (n.-10A>C)
c.2433A>C (p.Gln811His)
c.753A>C (p.Gln251His)
Xg.108614933A>GCA517923705COL4A5c.2418A>G (p.Gln806=)
n.1874A>G
c.2094A>G (p.Gln698=)
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.2433A>G (p.Gln811=)
c.753A>G (p.Gln251=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108614933A>TCA413849798COL4A5c.2418A>T (p.Gln806His)
n.1874A>T
c.2094A>T (p.Gln698His)
c.-10A>T (n.-10A>T)
c.2433A>T (p.Gln811His)
c.753A>T (p.Gln251His)
Xg.108614934C>ACA413849801COL4A5c.2419C>A (p.Pro807Thr)
n.1875C>A
c.2095C>A (p.Pro699Thr)
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.2434C>A (p.Pro812Thr)
c.754C>A (p.Pro252Thr)
 gnomAD v4
Xg.108614934C>GCA413849802COL4A5c.2419C>G (p.Pro807Ala)
n.1875C>G
c.2095C>G (p.Pro699Ala)
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.2434C>G (p.Pro812Ala)
c.754C>G (p.Pro252Ala)
Xg.108614934C>TCA413849803COL4A5c.2419C>T (p.Pro807Ser)
n.1875C>T
c.2095C>T (p.Pro699Ser)
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.2434C>T (p.Pro812Ser)
c.754C>T (p.Pro252Ser)
Xg.108614935C>ACA413849805COL4A5c.2420C>A (p.Pro807His)
n.1876C>A
c.2096C>A (p.Pro699His)
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.2435C>A (p.Pro812His)
c.755C>A (p.Pro252His)
 gnomAD v4
Xg.108614935C>GCA413849808COL4A5c.2420C>G (p.Pro807Arg)
n.1876C>G
c.2096C>G (p.Pro699Arg)
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.2435C>G (p.Pro812Arg)
c.755C>G (p.Pro252Arg)
Xg.108614935C>TCA413849809COL4A5c.2420C>T (p.Pro807Leu)
n.1876C>T
c.2096C>T (p.Pro699Leu)
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.2435C>T (p.Pro812Leu)
c.755C>T (p.Pro252Leu)
Xg.108614936T>ACA517923706COL4A5c.2421T>A (p.Pro807=)
n.1877T>A
c.2097T>A (p.Pro699=)
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.2436T>A (p.Pro812=)
c.756T>A (p.Pro252=)
Xg.108614936T>CCA517923707COL4A5c.2421T>C (p.Pro807=)
n.1877T>C
c.2097T>C (p.Pro699=)
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.2436T>C (p.Pro812=)
c.756T>C (p.Pro252=)
 ClinVar dbSNP
Xg.108614936T>GCA517923708COL4A5c.2421T>G (p.Pro807=)
n.1877T>G
c.2097T>G (p.Pro699=)
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.2436T>G (p.Pro812=)
c.756T>G (p.Pro252=)
Xg.108614936_108614937delinsTGCA2450694129COL4A5c.2421_2422delinsTG (p.Pro807=)
n.1877_1878delinsTG
c.2097_2098delinsTG (p.Pro699=)
c.-7_-6delinsTG (n.-7_-6delinsTG)
c.2436_2437delinsTG (p.Pro812=)
c.756_757delinsTG (p.Pro252=)
Xg.108614937G>ACA413849812COL4A5c.2422G>A (p.Gly808Arg)
n.1878G>A
c.2098G>A (p.Gly700Arg)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.2437G>A (p.Gly813Arg)
c.757G>A (p.Gly253Arg)
 ClinVar
Xg.108614937G>CCA413849816COL4A5c.2422G>C (p.Gly808Arg)
n.1878G>C
c.2098G>C (p.Gly700Arg)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.2437G>C (p.Gly813Arg)
c.757G>C (p.Gly253Arg)
Xg.108614937G=CA2450694130COL4A5c.2422G= (p.Gly808=)
n.1878G=
c.2098G= (p.Gly700=)
c.-6G= (n.-6G=)
c.2437G= (p.Gly813=)
c.757G= (p.Gly253=)
Xg.108614937G>TCA413849819COL4A5c.2422G>T (p.Gly808Ter)
n.1878G>T
c.2098G>T (p.Gly700Ter)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.2437G>T (p.Gly813Ter)
c.757G>T (p.Gly253Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.108614938delCA891843938COL4A5c.2423del (p.Gly808AspfsTer11)
n.1879del
c.2099del (p.Gly700AspfsTer11)
c.-5del (n.-5del)
c.2438del (p.Gly813AspfsTer11)
c.758del (p.Gly253AspfsTer11)
Xg.108614938G>ACA258680COL4A5c.2423G>A (p.Gly808Glu)
n.1879G>A
c.2099G>A (p.Gly700Glu)
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.2438G>A (p.Gly813Glu)
c.758G>A (p.Gly253Glu)
 ClinVar dbSNP
Xg.108614938G>CCA413849825COL4A5c.2423G>C (p.Gly808Ala)
n.1879G>C
c.2099G>C (p.Gly700Ala)
c.-5G>C (n.-5G>C)
c.2438G>C (p.Gly813Ala)
c.758G>C (p.Gly253Ala)
Xg.108614938G=CA2450694131COL4A5c.2423G= (p.Gly808=)
n.1879G=
c.2099G= (p.Gly700=)
c.-5G= (n.-5G=)
c.2438G= (p.Gly813=)
c.758G= (p.Gly253=)
Xg.108614938G>TCA413849827COL4A5c.2423G>T (p.Gly808Val)
n.1879G>T
c.2099G>T (p.Gly700Val)
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.2438G>T (p.Gly813Val)
c.758G>T (p.Gly253Val)
 COSMIC
Xg.108614939A>CCA517923709COL4A5c.2424A>C (p.Gly808=)
n.1880A>C
c.2100A>C (p.Gly700=)
c.-4A>C (n.-4A>C)
c.2439A>C (p.Gly813=)
c.759A>C (p.Gly253=)
Xg.108614939A>GCA517923710COL4A5c.2424A>G (p.Gly808=)
n.1880A>G
c.2100A>G (p.Gly700=)
c.-4A>G (n.-4A>G)
c.2439A>G (p.Gly813=)
c.759A>G (p.Gly253=)
Xg.108614939A>TCA517923711COL4A5c.2424A>T (p.Gly808=)
n.1880A>T
c.2100A>T (p.Gly700=)
c.-4A>T (n.-4A>T)
c.2439A>T (p.Gly813=)
c.759A>T (p.Gly253=)
 gnomAD v4
Xg.108614940_108614943delCA2695235209COL4A5c.2425_2428del (p.Pro809TrpfsTer9)
n.1881_1884del
c.2101_2104del (p.Pro701TrpfsTer9)
c.-3_1del (n.-3_1del)
c.2440_2443del (p.Pro814TrpfsTer9)
c.760_763del (p.Pro254TrpfsTer9)
Xg.108614940C>ACA413849840COL4A5c.2425C>A (p.Pro809Thr)
n.1881C>A
c.2101C>A (p.Pro701Thr)
c.-3C>A (n.-3C>A)
c.2440C>A (p.Pro814Thr)
c.760C>A (p.Pro254Thr)
 dbSNP
Xg.108614940C>GCA413849846COL4A5c.2425C>G (p.Pro809Ala)
n.1881C>G
c.2101C>G (p.Pro701Ala)
c.-3C>G (n.-3C>G)
c.2440C>G (p.Pro814Ala)
c.760C>G (p.Pro254Ala)
Xg.108614940C>TCA413849831COL4A5c.2425C>T (p.Pro809Ser)
n.1881C>T
c.2101C>T (p.Pro701Ser)
c.-3C>T (n.-3C>T)
c.2440C>T (p.Pro814Ser)
c.760C>T (p.Pro254Ser)
 gnomAD v4
Xg.108614941C>ACA413849849COL4A5c.2426C>A (p.Pro809Gln)
n.1882C>A
c.2102C>A (p.Pro701Gln)
c.-2C>A (n.-2C>A)
c.2441C>A (p.Pro814Gln)
c.761C>A (p.Pro254Gln)
Xg.108614941C=CA2450694132COL4A5c.2426C= (p.Pro809=)
n.1882C=
c.2102C= (p.Pro701=)
c.-2C= (n.-2C=)
c.2441C= (p.Pro814=)
c.761C= (p.Pro254=)
Xg.108614941C>GCA413849852COL4A5c.2426C>G (p.Pro809Arg)
n.1882C>G
c.2102C>G (p.Pro701Arg)
c.-2C>G (n.-2C>G)
c.2441C>G (p.Pro814Arg)
c.761C>G (p.Pro254Arg)
Xg.108614941C>TCA10488913COL4A5c.2426C>T (p.Pro809Leu)
n.1882C>T
c.2102C>T (p.Pro701Leu)
c.-2C>T (n.-2C>T)
c.2441C>T (p.Pro814Leu)
c.761C>T (p.Pro254Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108614942A=CA2450694133COL4A5c.2427A= (p.Pro809=)
n.1883A=
c.2103A= (p.Pro701=)
c.-1A= (n.-1A=)
c.2442A= (p.Pro814=)
c.762A= (p.Pro254=)
Xg.108614942A>CCA517923712COL4A5c.2427A>C (p.Pro809=)
n.1883A>C
c.2103A>C (p.Pro701=)
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.2442A>C (p.Pro814=)
c.762A>C (p.Pro254=)
Xg.108614942A>GCA517923713COL4A5c.2427A>G (p.Pro809=)
n.1883A>G
c.2103A>G (p.Pro701=)
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.2442A>G (p.Pro814=)
c.762A>G (p.Pro254=)
 dbSNP
Xg.108614942A>TCA517923714COL4A5c.2427A>T (p.Pro809=)
n.1883A>T
c.2103A>T (p.Pro701=)
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.2442A>T (p.Pro814=)
c.762A>T (p.Pro254=)
 ClinVar dbSNP
Xg.108614943A>CCA413849856COL4A5c.2428A>C (p.Met810Leu)
n.1884A>C
c.2104A>C (p.Met702Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.2443A>C (p.Met815Leu)
c.763A>C (p.Met255Leu)
Xg.108614943A>GCA413849858COL4A5c.2428A>G (p.Met810Val)
n.1884A>G
c.2104A>G (p.Met702Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.2443A>G (p.Met815Val)
c.763A>G (p.Met255Val)
 gnomAD v4
Xg.108614943A>TCA413849861COL4A5c.2428A>T (p.Met810Leu)
n.1884A>T
c.2104A>T (p.Met702Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.2443A>T (p.Met815Leu)
c.763A>T (p.Met255Leu)
Xg.108614944T>ACA413849864COL4A5c.2429T>A (p.Met810Lys)
n.1885T>A
c.2105T>A (p.Met702Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.2444T>A (p.Met815Lys)
c.764T>A (p.Met255Lys)
 gnomAD v4
Xg.108614944T>CCA413849866COL4A5c.2429T>C (p.Met810Thr)
n.1885T>C
c.2105T>C (p.Met702Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.2444T>C (p.Met815Thr)
c.764T>C (p.Met255Thr)
 gnomAD v4
Xg.108614944T>GCA413849868COL4A5c.2429T>G (p.Met810Arg)
n.1885T>G
c.2105T>G (p.Met702Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.2444T>G (p.Met815Arg)
c.764T>G (p.Met255Arg)
Xg.108614945G>ACA10488915COL4A5c.2430G>A (p.Met810Ile)
n.1886G>A
c.2106G>A (p.Met702Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.2445G>A (p.Met815Ile)
c.765G>A (p.Met255Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108614945G>CCA413849871COL4A5c.2430G>C (p.Met810Ile)
n.1886G>C
c.2106G>C (p.Met702Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.2445G>C (p.Met815Ile)
c.765G>C (p.Met255Ile)
Xg.108614945G=CA2450694134COL4A5c.2430G= (p.Met810=)
n.1886G=
c.2106G= (p.Met702=)
c.3G= (p.Met1=)
c.2445G= (p.Met815=)
c.765G= (p.Met255=)
Xg.108614945G>TCA10488914COL4A5c.2430G>T (p.Met810Ile)
n.1886G>T
c.2106G>T (p.Met702Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.2445G>T (p.Met815Ile)
c.765G>T (p.Met255Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108614946G>ACA258682COL4A5c.2431G>A (p.Gly811Arg)
n.1887G>A
c.2107G>A (p.Gly703Arg)
c.4G>A (p.Gly2Arg)
c.2446G>A (p.Gly816Arg)
c.766G>A (p.Gly256Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108614946G>CCA413849877COL4A5c.2431G>C (p.Gly811Arg)
n.1887G>C
c.2107G>C (p.Gly703Arg)
c.4G>C (p.Gly2Arg)
c.2446G>C (p.Gly816Arg)
c.766G>C (p.Gly256Arg)
 COSMIC
Xg.108614946G=CA2450694135COL4A5c.2431G= (p.Gly811=)
n.1887G=
c.2107G= (p.Gly703=)
c.4G= (p.Gly2=)
c.2446G= (p.Gly816=)
c.766G= (p.Gly256=)
Xg.108614946G>TCA413849875COL4A5c.2431G>T (p.Gly811Ter)
n.1887G>T
c.2107G>T (p.Gly703Ter)
c.4G>T (p.Gly2Ter)
c.2446G>T (p.Gly816Ter)
c.766G>T (p.Gly256Ter)
 ClinVar
Xg.108614946_108614947delinsTTCA645606856COL4A5c.2431_2432delinsTT (p.Gly811Leu)
n.1887_1888delinsTT
c.2107_2108delinsTT (p.Gly703Leu)
c.4_5delinsTT (p.Gly2Leu)
c.2446_2447delinsTT (p.Gly816Leu)
c.766_767delinsTT (p.Gly256Leu)
 COSMIC COSMIC
Xg.108614947G>ACA413849879COL4A5c.2432G>A (p.Gly811Glu)
n.1888G>A
c.2108G>A (p.Gly703Glu)
c.5G>A (p.Gly2Glu)
c.2447G>A (p.Gly816Glu)
c.767G>A (p.Gly256Glu)
Xg.108614947G>CCA413849881COL4A5c.2432G>C (p.Gly811Ala)
n.1888G>C
c.2108G>C (p.Gly703Ala)
c.5G>C (p.Gly2Ala)
c.2447G>C (p.Gly816Ala)
c.767G>C (p.Gly256Ala)
Xg.108614947G=CA2450694136COL4A5c.2432G= (p.Gly811=)
n.1888G=
c.2108G= (p.Gly703=)
c.5G= (p.Gly2=)
c.2447G= (p.Gly816=)
c.767G= (p.Gly256=)
Xg.108614947G>TCA258685COL4A5c.2432G>T (p.Gly811Val)
n.1888G>T
c.2108G>T (p.Gly703Val)
c.5G>T (p.Gly2Val)
c.2447G>T (p.Gly816Val)
c.767G>T (p.Gly256Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.108614948A>CCA517923717COL4A5c.2433A>C (p.Gly811=)
n.1889A>C
c.2109A>C (p.Gly703=)
c.6A>C (p.Gly2=)
c.2448A>C (p.Gly816=)
c.768A>C (p.Gly256=)
Xg.108614948A>GCA517923716COL4A5c.2433A>G (p.Gly811=)
n.1889A>G
c.2109A>G (p.Gly703=)
c.6A>G (p.Gly2=)
c.2448A>G (p.Gly816=)
c.768A>G (p.Gly256=)
Xg.108614948A>TCA517923715COL4A5c.2433A>T (p.Gly811=)
n.1889A>T
c.2109A>T (p.Gly703=)
c.6A>T (p.Gly2=)
c.2448A>T (p.Gly816=)
c.768A>T (p.Gly256=)
 gnomAD v4
Xg.108614948_108614956delinsACCTCCTGGCA2450694137COL4A5c.2433_2441delinsACCTCCTGG (p.Gly811=)
n.1889_1897delinsACCTCCTGG
c.2109_2117delinsACCTCCTGG (p.Gly703=)
c.6_14delinsACCTCCTGG (p.Gly2=)
c.2448_2456delinsACCTCCTGG (p.Gly816=)
c.768_776delinsACCTCCTGG (p.Gly256=)
Xg.108614949C>ACA413849888COL4A5c.2434C>A (p.Pro812Thr)
n.1890C>A
c.2110C>A (p.Pro704Thr)
c.7C>A (p.Pro3Thr)
c.2449C>A (p.Pro817Thr)
c.769C>A (p.Pro257Thr)
 gnomAD v4
Xg.108614949C=CA2450694138COL4A5c.2434C= (p.Pro812=)
n.1890C=
c.2110C= (p.Pro704=)
c.7C= (p.Pro3=)
c.2449C= (p.Pro817=)
c.769C= (p.Pro257=)
Xg.108614949C>GCA413849886COL4A5c.2434C>G (p.Pro812Ala)
n.1890C>G
c.2110C>G (p.Pro704Ala)
c.7C>G (p.Pro3Ala)
c.2449C>G (p.Pro817Ala)
c.769C>G (p.Pro257Ala)
Xg.108614949C>TCA334046369COL4A5c.2434C>T (p.Pro812Ser)
n.1890C>T
c.2110C>T (p.Pro704Ser)
c.7C>T (p.Pro3Ser)
c.2449C>T (p.Pro817Ser)
c.769C>T (p.Pro257Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108614949_108614956delinsAACCTGGACCAATGGGACCAATGGGAACACCA261075COL4A5c.2434_2441delinsAACCTGGACCAATGGGACCAATGGGAACAC (p.Pro812AsnfsTer?)
n.1890_1897delinsAACCTGGACCAATGGGACCAATGGGAACAC
c.2110_2117delinsAACCTGGACCAATGGGACCAATGGGAACAC (p.Pro704AsnfsTer?)
c.7_14delinsAACCTGGACCAATGGGACCAATGGGAACAC (p.Pro3AsnfsTer?)
c.2449_2456delinsAACCTGGACCAATGGGACCAATGGGAACAC (p.Pro817AsnfsTer?)
c.769_776delinsAACCTGGACCAATGGGACCAATGGGAACAC (p.Pro257AsnfsTer?)
 dbSNP
Xg.108614950C>ACA413849889COL4A5c.2435C>A (p.Pro812His)
n.1891C>A
c.2111C>A (p.Pro704His)
c.8C>A (p.Pro3His)
c.2450C>A (p.Pro817His)
c.770C>A (p.Pro257His)
Xg.108614950C>GCA413849890COL4A5c.2435C>G (p.Pro812Arg)
n.1891C>G
c.2111C>G (p.Pro704Arg)
c.8C>G (p.Pro3Arg)
c.2450C>G (p.Pro817Arg)
c.770C>G (p.Pro257Arg)
Xg.108614950C>TCA413849892COL4A5c.2435C>T (p.Pro812Leu)
n.1891C>T
c.2111C>T (p.Pro704Leu)
c.8C>T (p.Pro3Leu)
c.2450C>T (p.Pro817Leu)
c.770C>T (p.Pro257Leu)
Xg.108614951T>ACA517923718COL4A5c.2436T>A (p.Pro812=)
n.1892T>A
c.2112T>A (p.Pro704=)
c.9T>A (p.Pro3=)
c.2451T>A (p.Pro817=)
c.771T>A (p.Pro257=)
Xg.108614951T>CCA517923719COL4A5c.2436T>C (p.Pro812=)
n.1892T>C
c.2112T>C (p.Pro704=)
c.9T>C (p.Pro3=)
c.2451T>C (p.Pro817=)
c.771T>C (p.Pro257=)
Xg.108614951T>GCA517923720COL4A5c.2436T>G (p.Pro812=)
n.1892T>G
c.2112T>G (p.Pro704=)
c.9T>G (p.Pro3=)
c.2451T>G (p.Pro817=)
c.771T>G (p.Pro257=)
Xg.108614952C>ACA413849895COL4A5c.2437C>A (p.Pro813Thr)
n.1893C>A
c.2113C>A (p.Pro705Thr)
c.10C>A (p.Pro4Thr)
c.2452C>A (p.Pro818Thr)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
Xg.108614952C>GCA413849896COL4A5c.2437C>G (p.Pro813Ala)
n.1893C>G
c.2113C>G (p.Pro705Ala)
c.10C>G (p.Pro4Ala)
c.2452C>G (p.Pro818Ala)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
Xg.108614952C>TCA413849898COL4A5c.2437C>T (p.Pro813Ser)
n.1893C>T
c.2113C>T (p.Pro705Ser)
c.10C>T (p.Pro4Ser)
c.2452C>T (p.Pro818Ser)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
 gnomAD v4
Xg.108614953C>ACA413849900COL4A5c.2438C>A (p.Pro813His)
n.1894C>A
c.2114C>A (p.Pro705His)
c.11C>A (p.Pro4His)
c.2453C>A (p.Pro818His)
c.773C>A (p.Pro258His)
Xg.108614953C>GCA413849903COL4A5c.2438C>G (p.Pro813Arg)
n.1894C>G
c.2114C>G (p.Pro705Arg)
c.11C>G (p.Pro4Arg)
c.2453C>G (p.Pro818Arg)
c.773C>G (p.Pro258Arg)
Xg.108614953C>TCA413849902COL4A5c.2438C>T (p.Pro813Leu)
n.1894C>T
c.2114C>T (p.Pro705Leu)
c.11C>T (p.Pro4Leu)
c.2453C>T (p.Pro818Leu)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
Xg.108614954T>ACA517923721COL4A5c.2439T>A (p.Pro813=)
n.1895T>A
c.2115T>A (p.Pro705=)
c.12T>A (p.Pro4=)
c.2454T>A (p.Pro818=)
c.774T>A (p.Pro258=)
Xg.108614954T>CCA517923722COL4A5c.2439T>C (p.Pro813=)
n.1895T>C
c.2115T>C (p.Pro705=)
c.12T>C (p.Pro4=)
c.2454T>C (p.Pro818=)
c.774T>C (p.Pro258=)
Xg.108614954T>GCA517923723COL4A5c.2439T>G (p.Pro813=)
n.1895T>G
c.2115T>G (p.Pro705=)
c.12T>G (p.Pro4=)
c.2454T>G (p.Pro818=)
c.774T>G (p.Pro258=)
Xg.108614955G>ACA413849905COL4A5c.2440G>A (p.Gly814Arg)
n.1896G>A
c.2116G>A (p.Gly706Arg)
c.13G>A (p.Gly5Arg)
c.2455G>A (p.Gly819Arg)
c.775G>A (p.Gly259Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108614955G>CCA413849909COL4A5c.2440G>C (p.Gly814Arg)
n.1896G>C
c.2116G>C (p.Gly706Arg)
c.13G>C (p.Gly5Arg)
c.2455G>C (p.Gly819Arg)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
Xg.108614955G>TCA413849907COL4A5c.2440G>T (p.Gly814Trp)
n.1896G>T
c.2116G>T (p.Gly706Trp)
c.13G>T (p.Gly5Trp)
c.2455G>T (p.Gly819Trp)
c.775G>T (p.Gly259Trp)

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