UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108614810_108614820delinsATGCCCAGTTT | CA2450694082 | COL4A5 | c.2396-101_2396-91delinsATGCCCAGTTT (n.2396-101_2396-91delinsATGCCCAGTTT) n.1852-101_1852-91delinsATGCCCAGTTT c.2072-101_2072-91delinsATGCCCAGTTT (n.2072-101_2072-91delinsATGCCCAGTTT) c.-32-101_-32-91delinsATGCCCAGTTT (n.-32-101_-32-91delinsATGCCCAGTTT) c.2411-101_2411-91delinsATGCCCAGTTT (n.2411-101_2411-91delinsATGCCCAGTTT) c.731-101_731-91delinsATGCCCAGTTT (n.731-101_731-91delinsATGCCCAGTTT) | |
| X | g.108614812_108614821del | CA1136177344 | COL4A5 | c.2396-99_2396-90del (n.2396-99_2396-90del) n.1852-99_1852-90del c.2072-99_2072-90del (n.2072-99_2072-90del) c.-32-99_-32-90del (n.-32-99_-32-90del) c.2411-99_2411-90del (n.2411-99_2411-90del) c.731-99_731-90del (n.731-99_731-90del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108614822T>C | CA2694439886 | COL4A5 | c.2396-89T>C (n.2396-89T>C) n.1852-89T>C c.2072-89T>C (n.2072-89T>C) c.-32-89T>C (n.-32-89T>C) c.2411-89T>C (n.2411-89T>C) c.731-89T>C (n.731-89T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108614824A>G | CA2579676465 | COL4A5 | c.2396-87A>G (n.2396-87A>G) n.1852-87A>G c.2072-87A>G (n.2072-87A>G) c.-32-87A>G (n.-32-87A>G) c.2411-87A>G (n.2411-87A>G) c.731-87A>G (n.731-87A>G) | |
| X | g.108614827A= | CA2450694090 | COL4A5 | c.2396-84A= (n.2396-84A=) n.1852-84A= c.2072-84A= (n.2072-84A=) c.-32-84A= (n.-32-84A=) c.2411-84A= (n.2411-84A=) c.731-84A= (n.731-84A=) | |
| X | g.108614827A>G | CA2694439887 | COL4A5 | c.2396-84A>G (n.2396-84A>G) n.1852-84A>G c.2072-84A>G (n.2072-84A>G) c.-32-84A>G (n.-32-84A>G) c.2411-84A>G (n.2411-84A>G) c.731-84A>G (n.731-84A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108614827A>T | CA643630245 | COL4A5 | c.2396-84A>T (n.2396-84A>T) n.1852-84A>T c.2072-84A>T (n.2072-84A>T) c.-32-84A>T (n.-32-84A>T) c.2411-84A>T (n.2411-84A>T) c.731-84A>T (n.731-84A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108614828T>C | CA1136177349 | COL4A5 | c.2396-83T>C (n.2396-83T>C) n.1852-83T>C c.2072-83T>C (n.2072-83T>C) c.-32-83T>C (n.-32-83T>C) c.2411-83T>C (n.2411-83T>C) c.731-83T>C (n.731-83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108614828T>G | CA2694439888 | COL4A5 | c.2396-83T>G (n.2396-83T>G) n.1852-83T>G c.2072-83T>G (n.2072-83T>G) c.-32-83T>G (n.-32-83T>G) c.2411-83T>G (n.2411-83T>G) c.731-83T>G (n.731-83T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108614828T= | CA2450694091 | COL4A5 | c.2396-83T= (n.2396-83T=) n.1852-83T= c.2072-83T= (n.2072-83T=) c.-32-83T= (n.-32-83T=) c.2411-83T= (n.2411-83T=) c.731-83T= (n.731-83T=) | |
| X | g.108614830C>A | CA2694439889 | COL4A5 | c.2396-81C>A (n.2396-81C>A) n.1852-81C>A c.2072-81C>A (n.2072-81C>A) c.-32-81C>A (n.-32-81C>A) c.2411-81C>A (n.2411-81C>A) c.731-81C>A (n.731-81C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108614831T>C | CA334046330 | COL4A5 | c.2396-80T>C (n.2396-80T>C) n.1852-80T>C c.2072-80T>C (n.2072-80T>C) c.-32-80T>C (n.-32-80T>C) c.2411-80T>C (n.2411-80T>C) c.731-80T>C (n.731-80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108614831T= | CA2450694092 | COL4A5 | c.2396-80T= (n.2396-80T=) n.1852-80T= c.2072-80T= (n.2072-80T=) c.-32-80T= (n.-32-80T=) c.2411-80T= (n.2411-80T=) c.731-80T= (n.731-80T=) | |
| X | g.108614833G= | CA2450694093 | COL4A5 | c.2396-78G= (n.2396-78G=) n.1852-78G= c.2072-78G= (n.2072-78G=) c.-32-78G= (n.-32-78G=) c.2411-78G= (n.2411-78G=) c.731-78G= (n.731-78G=) | |
| X | g.108614833G>T | CA869811826 | COL4A5 | c.2396-78G>T (n.2396-78G>T) n.1852-78G>T c.2072-78G>T (n.2072-78G>T) c.-32-78G>T (n.-32-78G>T) c.2411-78G>T (n.2411-78G>T) c.731-78G>T (n.731-78G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108614834C>A | CA2579676466 | COL4A5 | c.2396-77C>A (n.2396-77C>A) n.1852-77C>A c.2072-77C>A (n.2072-77C>A) c.-32-77C>A (n.-32-77C>A) c.2411-77C>A (n.2411-77C>A) c.731-77C>A (n.731-77C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108614834C>T | CA2579676467 | COL4A5 | c.2396-77C>T (n.2396-77C>T) n.1852-77C>T c.2072-77C>T (n.2072-77C>T) c.-32-77C>T (n.-32-77C>T) c.2411-77C>T (n.2411-77C>T) c.731-77C>T (n.731-77C>T) | |
| X | g.108614837A>T | CA2694439890 | COL4A5 | c.2396-74A>T (n.2396-74A>T) n.1852-74A>T c.2072-74A>T (n.2072-74A>T) c.-32-74A>T (n.-32-74A>T) c.2411-74A>T (n.2411-74A>T) c.731-74A>T (n.731-74A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108614838A>G | CA2694439891 | COL4A5 | c.2396-73A>G (n.2396-73A>G) n.1852-73A>G c.2072-73A>G (n.2072-73A>G) c.-32-73A>G (n.-32-73A>G) c.2411-73A>G (n.2411-73A>G) c.731-73A>G (n.731-73A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108614839T>C | CA1136177350 | COL4A5 | c.2396-72T>C (n.2396-72T>C) n.1852-72T>C c.2072-72T>C (n.2072-72T>C) c.-32-72T>C (n.-32-72T>C) c.2411-72T>C (n.2411-72T>C) c.731-72T>C (n.731-72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108614839T= | CA2450694094 | COL4A5 | c.2396-72T= (n.2396-72T=) n.1852-72T= c.2072-72T= (n.2072-72T=) c.-32-72T= (n.-32-72T=) c.2411-72T= (n.2411-72T=) c.731-72T= (n.731-72T=) | |
| X | g.108614840A>G | CA2694439892 | COL4A5 | c.2396-71A>G (n.2396-71A>G) n.1852-71A>G c.2072-71A>G (n.2072-71A>G) c.-32-71A>G (n.-32-71A>G) c.2411-71A>G (n.2411-71A>G) c.731-71A>G (n.731-71A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108614841T>A | CA2694439893 | COL4A5 | c.2396-70T>A (n.2396-70T>A) n.1852-70T>A c.2072-70T>A (n.2072-70T>A) c.-32-70T>A (n.-32-70T>A) c.2411-70T>A (n.2411-70T>A) c.731-70T>A (n.731-70T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108614841T>C | CA643630246 | COL4A5 | c.2396-70T>C (n.2396-70T>C) n.1852-70T>C c.2072-70T>C (n.2072-70T>C) c.-32-70T>C (n.-32-70T>C) c.2411-70T>C (n.2411-70T>C) c.731-70T>C (n.731-70T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108614841T>G | CA2579676468 | COL4A5 | c.2396-70T>G (n.2396-70T>G) n.1852-70T>G c.2072-70T>G (n.2072-70T>G) c.-32-70T>G (n.-32-70T>G) c.2411-70T>G (n.2411-70T>G) c.731-70T>G (n.731-70T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108614841T= | CA2450694095 | COL4A5 | c.2396-70T= (n.2396-70T=) n.1852-70T= c.2072-70T= (n.2072-70T=) c.-32-70T= (n.-32-70T=) c.2411-70T= (n.2411-70T=) c.731-70T= (n.731-70T=) | |
| X | g.108614842G>A | CA2694439895 | COL4A5 | c.2396-69G>A (n.2396-69G>A) n.1852-69G>A c.2072-69G>A (n.2072-69G>A) c.-32-69G>A (n.-32-69G>A) c.2411-69G>A (n.2411-69G>A) c.731-69G>A (n.731-69G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108614842G>C | CA869811832 | COL4A5 | c.2396-69G>C (n.2396-69G>C) n.1852-69G>C c.2072-69G>C (n.2072-69G>C) c.-32-69G>C (n.-32-69G>C) c.2411-69G>C (n.2411-69G>C) c.731-69G>C (n.731-69G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108614842G= | CA2450694096 | COL4A5 | c.2396-69G= (n.2396-69G=) n.1852-69G= c.2072-69G= (n.2072-69G=) c.-32-69G= (n.-32-69G=) c.2411-69G= (n.2411-69G=) c.731-69G= (n.731-69G=) | |
| X | g.108614842G>T | CA2694439894 | COL4A5 | c.2396-69G>T (n.2396-69G>T) n.1852-69G>T c.2072-69G>T (n.2072-69G>T) c.-32-69G>T (n.-32-69G>T) c.2411-69G>T (n.2411-69G>T) c.731-69G>T (n.731-69G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108614845A= | CA2450694097 | COL4A5 | c.2396-66A= (n.2396-66A=) n.1852-66A= c.2072-66A= (n.2072-66A=) c.-32-66A= (n.-32-66A=) c.2411-66A= (n.2411-66A=) c.731-66A= (n.731-66A=) | |
| X | g.108614845A>G | CA2450694098 | COL4A5 | c.2396-66A>G (n.2396-66A>G) n.1852-66A>G c.2072-66A>G (n.2072-66A>G) c.-32-66A>G (n.-32-66A>G) c.2411-66A>G (n.2411-66A>G) c.731-66A>G (n.731-66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108614845A>T | CA869811834 | COL4A5 | c.2396-66A>T (n.2396-66A>T) n.1852-66A>T c.2072-66A>T (n.2072-66A>T) c.-32-66A>T (n.-32-66A>T) c.2411-66A>T (n.2411-66A>T) c.731-66A>T (n.731-66A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108614847G>A | CA2450694100 | COL4A5 | c.2396-64G>A (n.2396-64G>A) n.1852-64G>A c.2072-64G>A (n.2072-64G>A) c.-32-64G>A (n.-32-64G>A) c.2411-64G>A (n.2411-64G>A) c.731-64G>A (n.731-64G>A) | dbSNP |
| X | g.108614847G= | CA2450694099 | COL4A5 | c.2396-64G= (n.2396-64G=) n.1852-64G= c.2072-64G= (n.2072-64G=) c.-32-64G= (n.-32-64G=) c.2411-64G= (n.2411-64G=) c.731-64G= (n.731-64G=) | |
| X | g.108614848G>A | CA2450694102 | COL4A5 | c.2396-63G>A (n.2396-63G>A) n.1852-63G>A c.2072-63G>A (n.2072-63G>A) c.-32-63G>A (n.-32-63G>A) c.2411-63G>A (n.2411-63G>A) c.731-63G>A (n.731-63G>A) | dbSNP |
| X | g.108614848G= | CA2450694101 | COL4A5 | c.2396-63G= (n.2396-63G=) n.1852-63G= c.2072-63G= (n.2072-63G=) c.-32-63G= (n.-32-63G=) c.2411-63G= (n.2411-63G=) c.731-63G= (n.731-63G=) | |
| X | g.108614848G>T | CA2599754848 | COL4A5 | c.2396-63G>T (n.2396-63G>T) n.1852-63G>T c.2072-63G>T (n.2072-63G>T) c.-32-63G>T (n.-32-63G>T) c.2411-63G>T (n.2411-63G>T) c.731-63G>T (n.731-63G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108614849T>C | CA2450694104 | COL4A5 | c.2396-62T>C (n.2396-62T>C) n.1852-62T>C c.2072-62T>C (n.2072-62T>C) c.-32-62T>C (n.-32-62T>C) c.2411-62T>C (n.2411-62T>C) c.731-62T>C (n.731-62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108614849T>G | CA2579676469 | COL4A5 | c.2396-62T>G (n.2396-62T>G) n.1852-62T>G c.2072-62T>G (n.2072-62T>G) c.-32-62T>G (n.-32-62T>G) c.2411-62T>G (n.2411-62T>G) c.731-62T>G (n.731-62T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108614849T= | CA2450694103 | COL4A5 | c.2396-62T= (n.2396-62T=) n.1852-62T= c.2072-62T= (n.2072-62T=) c.-32-62T= (n.-32-62T=) c.2411-62T= (n.2411-62T=) c.731-62T= (n.731-62T=) | |
| X | g.108614850T>A | CA2822896126 | COL4A5 | c.2396-61T>A (n.2396-61T>A) n.1852-61T>A c.2072-61T>A (n.2072-61T>A) c.-32-61T>A (n.-32-61T>A) c.2411-61T>A (n.2411-61T>A) c.731-61T>A (n.731-61T>A) | |
| X | g.108614851C>A | CA1136177355 | COL4A5 | c.2396-60C>A (n.2396-60C>A) n.1852-60C>A c.2072-60C>A (n.2072-60C>A) c.-32-60C>A (n.-32-60C>A) c.2411-60C>A (n.2411-60C>A) c.731-60C>A (n.731-60C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108614851C= | CA2450694105 | COL4A5 | c.2396-60C= (n.2396-60C=) n.1852-60C= c.2072-60C= (n.2072-60C=) c.-32-60C= (n.-32-60C=) c.2411-60C= (n.2411-60C=) c.731-60C= (n.731-60C=) | |
| X | g.108614851C>T | CA334046334 | COL4A5 | c.2396-60C>T (n.2396-60C>T) n.1852-60C>T c.2072-60C>T (n.2072-60C>T) c.-32-60C>T (n.-32-60C>T) c.2411-60C>T (n.2411-60C>T) c.731-60C>T (n.731-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108614856G>T | CA2694439896 | COL4A5 | c.2396-55G>T (n.2396-55G>T) n.1852-55G>T c.2072-55G>T (n.2072-55G>T) c.-32-55G>T (n.-32-55G>T) c.2411-55G>T (n.2411-55G>T) c.731-55G>T (n.731-55G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108614857G>C | CA2694439897 | COL4A5 | c.2396-54G>C (n.2396-54G>C) n.1852-54G>C c.2072-54G>C (n.2072-54G>C) c.-32-54G>C (n.-32-54G>C) c.2411-54G>C (n.2411-54G>C) c.731-54G>C (n.731-54G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108614857G= | CA2450694106 | COL4A5 | c.2396-54G= (n.2396-54G=) n.1852-54G= c.2072-54G= (n.2072-54G=) c.-32-54G= (n.-32-54G=) c.2411-54G= (n.2411-54G=) c.731-54G= (n.731-54G=) | |
| X | g.108614857G>T | CA643630247 | COL4A5 | c.2396-54G>T (n.2396-54G>T) n.1852-54G>T c.2072-54G>T (n.2072-54G>T) c.-32-54G>T (n.-32-54G>T) c.2411-54G>T (n.2411-54G>T) c.731-54G>T (n.731-54G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108614858A>G | CA2822896127 | COL4A5 | c.2396-53A>G (n.2396-53A>G) n.1852-53A>G c.2072-53A>G (n.2072-53A>G) c.-32-53A>G (n.-32-53A>G) c.2411-53A>G (n.2411-53A>G) c.731-53A>G (n.731-53A>G) | |
| X | g.108614858A>T | CA2694439898 | COL4A5 | c.2396-53A>T (n.2396-53A>T) n.1852-53A>T c.2072-53A>T (n.2072-53A>T) c.-32-53A>T (n.-32-53A>T) c.2411-53A>T (n.2411-53A>T) c.731-53A>T (n.731-53A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108614859C= | CA2450694107 | COL4A5 | c.2396-52C= (n.2396-52C=) n.1852-52C= c.2072-52C= (n.2072-52C=) c.-32-52C= (n.-32-52C=) c.2411-52C= (n.2411-52C=) c.731-52C= (n.731-52C=) | |
| X | g.108614859C>T | CA869811837 | COL4A5 | c.2396-52C>T (n.2396-52C>T) n.1852-52C>T c.2072-52C>T (n.2072-52C>T) c.-32-52C>T (n.-32-52C>T) c.2411-52C>T (n.2411-52C>T) c.731-52C>T (n.731-52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108614861A>G | CA2694439899 | COL4A5 | c.2396-50A>G (n.2396-50A>G) n.1852-50A>G c.2072-50A>G (n.2072-50A>G) c.-32-50A>G (n.-32-50A>G) c.2411-50A>G (n.2411-50A>G) c.731-50A>G (n.731-50A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108614861A>T | CA2579676470 | COL4A5 | c.2396-50A>T (n.2396-50A>T) n.1852-50A>T c.2072-50A>T (n.2072-50A>T) c.-32-50A>T (n.-32-50A>T) c.2411-50A>T (n.2411-50A>T) c.731-50A>T (n.731-50A>T) | |
| X | g.108614862G>A | CA10488907 | COL4A5 | c.2396-49G>A (n.2396-49G>A) n.1852-49G>A c.2072-49G>A (n.2072-49G>A) c.-32-49G>A (n.-32-49G>A) c.2411-49G>A (n.2411-49G>A) c.731-49G>A (n.731-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108614862G= | CA2450694108 | COL4A5 | c.2396-49G= (n.2396-49G=) n.1852-49G= c.2072-49G= (n.2072-49G=) c.-32-49G= (n.-32-49G=) c.2411-49G= (n.2411-49G=) c.731-49G= (n.731-49G=) | |
| X | g.108614864G>T | CA2694439900 | COL4A5 | c.2396-47G>T (n.2396-47G>T) n.1852-47G>T c.2072-47G>T (n.2072-47G>T) c.-32-47G>T (n.-32-47G>T) c.2411-47G>T (n.2411-47G>T) c.731-47G>T (n.731-47G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108614865A>T | CA2579676471 | COL4A5 | c.2396-46A>T (n.2396-46A>T) n.1852-46A>T c.2072-46A>T (n.2072-46A>T) c.-32-46A>T (n.-32-46A>T) c.2411-46A>T (n.2411-46A>T) c.731-46A>T (n.731-46A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108614866C>A | CA2694439901 | COL4A5 | c.2396-45C>A (n.2396-45C>A) n.1852-45C>A c.2072-45C>A (n.2072-45C>A) c.-32-45C>A (n.-32-45C>A) c.2411-45C>A (n.2411-45C>A) c.731-45C>A (n.731-45C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108614866C>T | CA2694439902 | COL4A5 | c.2396-45C>T (n.2396-45C>T) n.1852-45C>T c.2072-45C>T (n.2072-45C>T) c.-32-45C>T (n.-32-45C>T) c.2411-45C>T (n.2411-45C>T) c.731-45C>T (n.731-45C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108614867T>G | CA10488908 | COL4A5 | c.2396-44T>G (n.2396-44T>G) n.1852-44T>G c.2072-44T>G (n.2072-44T>G) c.-32-44T>G (n.-32-44T>G) c.2411-44T>G (n.2411-44T>G) c.731-44T>G (n.731-44T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108614867T= | CA2450694109 | COL4A5 | c.2396-44T= (n.2396-44T=) n.1852-44T= c.2072-44T= (n.2072-44T=) c.-32-44T= (n.-32-44T=) c.2411-44T= (n.2411-44T=) c.731-44T= (n.731-44T=) | |
| X | g.108614868del | CA2694439903 | COL4A5 | c.2396-43del (n.2396-43del) n.1852-43del c.2072-43del (n.2072-43del) c.-32-43del (n.-32-43del) c.2411-43del (n.2411-43del) c.731-43del (n.731-43del) | gnomAD v4 |
| X | g.108614868C>A | CA2694439904 | COL4A5 | c.2396-43C>A (n.2396-43C>A) n.1852-43C>A c.2072-43C>A (n.2072-43C>A) c.-32-43C>A (n.-32-43C>A) c.2411-43C>A (n.2411-43C>A) c.731-43C>A (n.731-43C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108614869A= | CA2450694110 | COL4A5 | c.2396-42A= (n.2396-42A=) n.1852-42A= c.2072-42A= (n.2072-42A=) c.-32-42A= (n.-32-42A=) c.2411-42A= (n.2411-42A=) c.731-42A= (n.731-42A=) | |
| X | g.108614869A>G | CA334046340 | COL4A5 | c.2396-42A>G (n.2396-42A>G) n.1852-42A>G c.2072-42A>G (n.2072-42A>G) c.-32-42A>G (n.-32-42A>G) c.2411-42A>G (n.2411-42A>G) c.731-42A>G (n.731-42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108614871G>A | CA10488909 | COL4A5 | c.2396-40G>A (n.2396-40G>A) n.1852-40G>A c.2072-40G>A (n.2072-40G>A) c.-32-40G>A (n.-32-40G>A) c.2411-40G>A (n.2411-40G>A) c.731-40G>A (n.731-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108614871G>C | CA643630248 | COL4A5 | c.2396-40G>C (n.2396-40G>C) n.1852-40G>C c.2072-40G>C (n.2072-40G>C) c.-32-40G>C (n.-32-40G>C) c.2411-40G>C (n.2411-40G>C) c.731-40G>C (n.731-40G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108614871G= | CA2450694111 | COL4A5 | c.2396-40G= (n.2396-40G=) n.1852-40G= c.2072-40G= (n.2072-40G=) c.-32-40G= (n.-32-40G=) c.2411-40G= (n.2411-40G=) c.731-40G= (n.731-40G=) | |
| X | g.108614872T>A | CA869811848 | COL4A5 | c.2396-39T>A (n.2396-39T>A) n.1852-39T>A c.2072-39T>A (n.2072-39T>A) c.-32-39T>A (n.-32-39T>A) c.2411-39T>A (n.2411-39T>A) c.731-39T>A (n.731-39T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108614872T= | CA2450694112 | COL4A5 | c.2396-39T= (n.2396-39T=) n.1852-39T= c.2072-39T= (n.2072-39T=) c.-32-39T= (n.-32-39T=) c.2411-39T= (n.2411-39T=) c.731-39T= (n.731-39T=) | |
| X | g.108614873G>A | CA2450694114 | COL4A5 | c.2396-38G>A (n.2396-38G>A) n.1852-38G>A c.2072-38G>A (n.2072-38G>A) c.-32-38G>A (n.-32-38G>A) c.2411-38G>A (n.2411-38G>A) c.731-38G>A (n.731-38G>A) | dbSNP |
| X | g.108614873G= | CA2450694113 | COL4A5 | c.2396-38G= (n.2396-38G=) n.1852-38G= c.2072-38G= (n.2072-38G=) c.-32-38G= (n.-32-38G=) c.2411-38G= (n.2411-38G=) c.731-38G= (n.731-38G=) | |
| X | g.108614873G>T | CA2822896129 | COL4A5 | c.2396-38G>T (n.2396-38G>T) n.1852-38G>T c.2072-38G>T (n.2072-38G>T) c.-32-38G>T (n.-32-38G>T) c.2411-38G>T (n.2411-38G>T) c.731-38G>T (n.731-38G>T) | |
| X | g.108614878T>A | CA2694439905 | COL4A5 | c.2396-33T>A (n.2396-33T>A) n.1852-33T>A c.2072-33T>A (n.2072-33T>A) c.-32-33T>A (n.-32-33T>A) c.2411-33T>A (n.2411-33T>A) c.731-33T>A (n.731-33T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108614878T>C | CA10488910 | COL4A5 | c.2396-33T>C (n.2396-33T>C) n.1852-33T>C c.2072-33T>C (n.2072-33T>C) c.-32-33T>C (n.-32-33T>C) c.2411-33T>C (n.2411-33T>C) c.731-33T>C (n.731-33T>C) | dbSNP ExAC |
| X | g.108614878T= | CA2450694115 | COL4A5 | c.2396-33T= (n.2396-33T=) n.1852-33T= c.2072-33T= (n.2072-33T=) c.-32-33T= (n.-32-33T=) c.2411-33T= (n.2411-33T=) c.731-33T= (n.731-33T=) | |
| X | g.108614882A>T | CA2579676472 | COL4A5 | c.2396-29A>T (n.2396-29A>T) n.1852-29A>T c.2072-29A>T (n.2072-29A>T) c.-32-29A>T (n.-32-29A>T) c.2411-29A>T (n.2411-29A>T) c.731-29A>T (n.731-29A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108614883A= | CA2450694116 | COL4A5 | c.2396-28A= (n.2396-28A=) n.1852-28A= c.2072-28A= (n.2072-28A=) c.-32-28A= (n.-32-28A=) c.2411-28A= (n.2411-28A=) c.731-28A= (n.731-28A=) | |
| X | g.108614883A>G | CA334046341 | COL4A5 | c.2396-28A>G (n.2396-28A>G) n.1852-28A>G c.2072-28A>G (n.2072-28A>G) c.-32-28A>G (n.-32-28A>G) c.2411-28A>G (n.2411-28A>G) c.731-28A>G (n.731-28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108614886T>C | CA2694439906 | COL4A5 | c.2396-25T>C (n.2396-25T>C) n.1852-25T>C c.2072-25T>C (n.2072-25T>C) c.-32-25T>C (n.-32-25T>C) c.2411-25T>C (n.2411-25T>C) c.731-25T>C (n.731-25T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108614892C>A | CA2579676473 | COL4A5 | c.2396-19C>A (n.2396-19C>A) n.1852-19C>A c.2072-19C>A (n.2072-19C>A) c.-32-19C>A (n.-32-19C>A) c.2411-19C>A (n.2411-19C>A) c.731-19C>A (n.731-19C>A) | |
| X | g.108614892C>T | CA2694439907 | COL4A5 | c.2396-19C>T (n.2396-19C>T) n.1852-19C>T c.2072-19C>T (n.2072-19C>T) c.-32-19C>T (n.-32-19C>T) c.2411-19C>T (n.2411-19C>T) c.731-19C>T (n.731-19C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108614894G>A | CA643630249 | COL4A5 | c.2396-17G>A (n.2396-17G>A) n.1852-17G>A c.2072-17G>A (n.2072-17G>A) c.-32-17G>A (n.-32-17G>A) c.2411-17G>A (n.2411-17G>A) c.731-17G>A (n.731-17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108614894G= | CA2450694117 | COL4A5 | c.2396-17G= (n.2396-17G=) n.1852-17G= c.2072-17G= (n.2072-17G=) c.-32-17G= (n.-32-17G=) c.2411-17G= (n.2411-17G=) c.731-17G= (n.731-17G=) | |
| X | g.108614897T>C | CA2694439908 | COL4A5 | c.2396-14T>C (n.2396-14T>C) n.1852-14T>C c.2072-14T>C (n.2072-14T>C) c.-32-14T>C (n.-32-14T>C) c.2411-14T>C (n.2411-14T>C) c.731-14T>C (n.731-14T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108614900A>T | CA2694439909 | COL4A5 | c.2396-11A>T (n.2396-11A>T) n.1852-11A>T c.2072-11A>T (n.2072-11A>T) c.-32-11A>T (n.-32-11A>T) c.2411-11A>T (n.2411-11A>T) c.731-11A>T (n.731-11A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108614904C>A | CA2579676474 | COL4A5 | c.2396-7C>A (n.2396-7C>A) n.1852-7C>A c.2072-7C>A (n.2072-7C>A) c.-32-7C>A (n.-32-7C>A) c.2411-7C>A (n.2411-7C>A) c.731-7C>A (n.731-7C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108614905T>C | CA2694439910 | COL4A5 | c.2396-6T>C (n.2396-6T>C) n.1852-6T>C c.2072-6T>C (n.2072-6T>C) c.-32-6T>C (n.-32-6T>C) c.2411-6T>C (n.2411-6T>C) c.731-6T>C (n.731-6T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108614906T>C | CA2694439911 | COL4A5 | c.2396-5T>C (n.2396-5T>C) n.1852-5T>C c.2072-5T>C (n.2072-5T>C) c.-32-5T>C (n.-32-5T>C) c.2411-5T>C (n.2411-5T>C) c.731-5T>C (n.731-5T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108614907A>C | CA2579676477 | COL4A5 | c.2396-4A>C (n.2396-4A>C) n.1852-4A>C c.2072-4A>C (n.2072-4A>C) c.-32-4A>C (n.-32-4A>C) c.2411-4A>C (n.2411-4A>C) c.731-4A>C (n.731-4A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108614907A>T | CA2579676478 | COL4A5 | c.2396-4A>T (n.2396-4A>T) n.1852-4A>T c.2072-4A>T (n.2072-4A>T) c.-32-4A>T (n.-32-4A>T) c.2411-4A>T (n.2411-4A>T) c.731-4A>T (n.731-4A>T) | |
| X | g.108614909del | CA2579676476 | COL4A5 | c.2396-2del (n.2396-2del) n.1852-2del c.2072-2del (n.2072-2del) c.-32-2del (n.-32-2del) c.2411-2del (n.2411-2del) c.731-2del (n.731-2del) | gnomAD v4 |
| X | g.108614908_108614909del | CA2579676475 | COL4A5 | c.2396-3_2396-2del (n.2396-3_2396-2del) n.1852-3_1852-2del c.2072-3_2072-2del (n.2072-3_2072-2del) c.-32-3_-32-2del (n.-32-3_-32-2del) c.2411-3_2411-2del (n.2411-3_2411-2del) c.731-3_731-2del (n.731-3_731-2del) | |
| X | g.108614909A>C | CA413849703 | COL4A5 | c.2396-2A>C (n.2396-2A>C) n.1852-2A>C c.2072-2A>C (n.2072-2A>C) c.-32-2A>C (n.-32-2A>C) c.2411-2A>C (n.2411-2A>C) c.731-2A>C (n.731-2A>C) | |
| X | g.108614909A>G | CA413849705 | COL4A5 | c.2396-2A>G (n.2396-2A>G) n.1852-2A>G c.2072-2A>G (n.2072-2A>G) c.-32-2A>G (n.-32-2A>G) c.2411-2A>G (n.2411-2A>G) c.731-2A>G (n.731-2A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108614909A>T | CA413849706 | COL4A5 | c.2396-2A>T (n.2396-2A>T) n.1852-2A>T c.2072-2A>T (n.2072-2A>T) c.-32-2A>T (n.-32-2A>T) c.2411-2A>T (n.2411-2A>T) c.731-2A>T (n.731-2A>T) | |
| X | g.108614910G>A | CA413849708 | COL4A5 | c.2396-1G>A (n.2396-1G>A) n.1852-1G>A c.2072-1G>A (n.2072-1G>A) c.-32-1G>A (n.-32-1G>A) c.2411-1G>A (n.2411-1G>A) c.731-1G>A (n.731-1G>A) | ClinVar |
| X | g.108614910G>C | CA413849711 | COL4A5 | c.2396-1G>C (n.2396-1G>C) n.1852-1G>C c.2072-1G>C (n.2072-1G>C) c.-32-1G>C (n.-32-1G>C) c.2411-1G>C (n.2411-1G>C) c.731-1G>C (n.731-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108614910G= | CA2450694118 | COL4A5 | c.2396-1G= (n.2396-1G=) n.1852-1G= c.2072-1G= (n.2072-1G=) c.-32-1G= (n.-32-1G=) c.2411-1G= (n.2411-1G=) c.731-1G= (n.731-1G=) | |
| X | g.108614910G>T | CA10603702 | COL4A5 | c.2396-1G>T (n.2396-1G>T) n.1852-1G>T c.2072-1G>T (n.2072-1G>T) c.-32-1G>T (n.-32-1G>T) c.2411-1G>T (n.2411-1G>T) c.731-1G>T (n.731-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108614911G>A | CA413849715 | COL4A5 | c.2396G>A (p.Gly799Asp) n.1852G>A c.2072G>A (p.Gly691Asp) c.-32G>A (n.-32G>A) c.2411G>A (p.Gly804Asp) c.731G>A (p.Gly244Asp) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108614911G>C | CA413849717 | COL4A5 | c.2396G>C (p.Gly799Ala) n.1852G>C c.2072G>C (p.Gly691Ala) c.-32G>C (n.-32G>C) c.2411G>C (p.Gly804Ala) c.731G>C (p.Gly244Ala) | |
| X | g.108614911G>T | CA413849714 | COL4A5 | c.2396G>T (p.Gly799Val) n.1852G>T c.2072G>T (p.Gly691Val) c.-32G>T (n.-32G>T) c.2411G>T (p.Gly804Val) c.731G>T (p.Gly244Val) | |
| X | g.108614912T>A | CA517923690 | COL4A5 | c.2397T>A (p.Gly799=) n.1853T>A c.2073T>A (p.Gly691=) c.-31T>A (n.-31T>A) c.2412T>A (p.Gly804=) c.732T>A (p.Gly244=) | |
| X | g.108614912T>C | CA517923692 | COL4A5 | c.2397T>C (p.Gly799=) n.1853T>C c.2073T>C (p.Gly691=) c.-31T>C (n.-31T>C) c.2412T>C (p.Gly804=) c.732T>C (p.Gly244=) | dbSNP |
| X | g.108614912T>G | CA517923691 | COL4A5 | c.2397T>G (p.Gly799=) n.1853T>G c.2073T>G (p.Gly691=) c.-31T>G (n.-31T>G) c.2412T>G (p.Gly804=) c.732T>G (p.Gly244=) | |
| X | g.108614912T= | CA2450694119 | COL4A5 | c.2397T= (p.Gly799=) n.1853T= c.2073T= (p.Gly691=) c.-31T= (n.-31T=) c.2412T= (p.Gly804=) c.732T= (p.Gly244=) | |
| X | g.108614913G>A | CA413849719 | COL4A5 | c.2398G>A (p.Asp800Asn) n.1854G>A c.2074G>A (p.Asp692Asn) c.-30G>A (n.-30G>A) c.2413G>A (p.Asp805Asn) c.733G>A (p.Asp245Asn) | |
| X | g.108614913G>C | CA413849721 | COL4A5 | c.2398G>C (p.Asp800His) n.1854G>C c.2074G>C (p.Asp692His) c.-30G>C (n.-30G>C) c.2413G>C (p.Asp805His) c.733G>C (p.Asp245His) | |
| X | g.108614913G>T | CA413849723 | COL4A5 | c.2398G>T (p.Asp800Tyr) n.1854G>T c.2074G>T (p.Asp692Tyr) c.-30G>T (n.-30G>T) c.2413G>T (p.Asp805Tyr) c.733G>T (p.Asp245Tyr) | |
| X | g.108614914A>C | CA413849725 | COL4A5 | c.2399A>C (p.Asp800Ala) n.1855A>C c.2075A>C (p.Asp692Ala) c.-29A>C (n.-29A>C) c.2414A>C (p.Asp805Ala) c.734A>C (p.Asp245Ala) | |
| X | g.108614914A>G | CA413849727 | COL4A5 | c.2399A>G (p.Asp800Gly) n.1855A>G c.2075A>G (p.Asp692Gly) c.-29A>G (n.-29A>G) c.2414A>G (p.Asp805Gly) c.734A>G (p.Asp245Gly) | |
| X | g.108614914A>T | CA413849729 | COL4A5 | c.2399A>T (p.Asp800Val) n.1855A>T c.2075A>T (p.Asp692Val) c.-29A>T (n.-29A>T) c.2414A>T (p.Asp805Val) c.734A>T (p.Asp245Val) | |
| X | g.108614915T>A | CA413849732 | COL4A5 | c.2400T>A (p.Asp800Glu) n.1856T>A c.2076T>A (p.Asp692Glu) c.-28T>A (n.-28T>A) c.2415T>A (p.Asp805Glu) c.735T>A (p.Asp245Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.108614915T>C | CA10488911 | COL4A5 | c.2400T>C (p.Asp800=) n.1856T>C c.2076T>C (p.Asp692=) c.-28T>C (n.-28T>C) c.2415T>C (p.Asp805=) c.735T>C (p.Asp245=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108614915T>G | CA413849734 | COL4A5 | c.2400T>G (p.Asp800Glu) n.1856T>G c.2076T>G (p.Asp692Glu) c.-28T>G (n.-28T>G) c.2415T>G (p.Asp805Glu) c.735T>G (p.Asp245Glu) | |
| X | g.108614915T= | CA2450694120 | COL4A5 | c.2400T= (p.Asp800=) n.1856T= c.2076T= (p.Asp692=) c.-28T= (n.-28T=) c.2415T= (p.Asp805=) c.735T= (p.Asp245=) | |
| X | g.108614916G>A | CA413849737 | COL4A5 | c.2401G>A (p.Val801Ile) n.1857G>A c.2077G>A (p.Val693Ile) c.-27G>A (n.-27G>A) c.2416G>A (p.Val806Ile) c.736G>A (p.Val246Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.108614916G>C | CA413849739 | COL4A5 | c.2401G>C (p.Val801Leu) n.1857G>C c.2077G>C (p.Val693Leu) c.-27G>C (n.-27G>C) c.2416G>C (p.Val806Leu) c.736G>C (p.Val246Leu) | |
| X | g.108614916G>T | CA413849740 | COL4A5 | c.2401G>T (p.Val801Phe) n.1857G>T c.2077G>T (p.Val693Phe) c.-27G>T (n.-27G>T) c.2416G>T (p.Val806Phe) c.736G>T (p.Val246Phe) | |
| X | g.108614917T>A | CA413849744 | COL4A5 | c.2402T>A (p.Val801Asp) n.1858T>A c.2078T>A (p.Val693Asp) c.-26T>A (n.-26T>A) c.2417T>A (p.Val806Asp) c.737T>A (p.Val246Asp) | |
| X | g.108614917T>C | CA413849746 | COL4A5 | c.2402T>C (p.Val801Ala) n.1858T>C c.2078T>C (p.Val693Ala) c.-26T>C (n.-26T>C) c.2417T>C (p.Val806Ala) c.737T>C (p.Val246Ala) | |
| X | g.108614917T>G | CA413849742 | COL4A5 | c.2402T>G (p.Val801Gly) n.1858T>G c.2078T>G (p.Val693Gly) c.-26T>G (n.-26T>G) c.2417T>G (p.Val806Gly) c.737T>G (p.Val246Gly) | |
| X | g.108614917_108614935delinsTTGGACCAAATGGACAACC | CA2450694121 | COL4A5 | c.2402_2420delinsTTGGACCAAATGGACAACC (p.Val801=) n.1858_1876delinsTTGGACCAAATGGACAACC c.2078_2096delinsTTGGACCAAATGGACAACC (p.Val693=) c.-26_-8delinsTTGGACCAAATGGACAACC (n.-26_-8delinsTTGGACCAAATGGACAACC) c.2417_2435delinsTTGGACCAAATGGACAACC (p.Val806=) c.737_755delinsTTGGACCAAATGGACAACC (p.Val246=) | |
| X | g.108614918T>A | CA517923693 | COL4A5 | c.2403T>A (p.Val801=) n.1859T>A c.2079T>A (p.Val693=) c.-25T>A (n.-25T>A) c.2418T>A (p.Val806=) c.738T>A (p.Val246=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108614918T>C | CA10488912 | COL4A5 | c.2403T>C (p.Val801=) n.1859T>C c.2079T>C (p.Val693=) c.-25T>C (n.-25T>C) c.2418T>C (p.Val806=) c.738T>C (p.Val246=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.108614918T>G | CA517923694 | COL4A5 | c.2403T>G (p.Val801=) n.1859T>G c.2079T>G (p.Val693=) c.-25T>G (n.-25T>G) c.2418T>G (p.Val806=) c.738T>G (p.Val246=) | |
| X | g.108614918T= | CA2450694122 | COL4A5 | c.2403T= (p.Val801=) n.1859T= c.2079T= (p.Val693=) c.-25T= (n.-25T=) c.2418T= (p.Val806=) c.738T= (p.Val246=) | |
| X | g.108614926_108614943del | CA334046344 | COL4A5 | c.2411_2428del (p.Asn804_Pro809del) n.1867_1884del c.2087_2104del (p.Asn696_Pro701del) c.-17_1del (n.-17_1del) c.2426_2443del (p.Asn809_Pro814del) c.746_763del (p.Asn249_Pro254del) | dbSNP |
| X | g.108614919G>A | CA258678 | COL4A5 | c.2404G>A (p.Gly802Arg) n.1860G>A c.2080G>A (p.Gly694Arg) c.-24G>A (n.-24G>A) c.2419G>A (p.Gly807Arg) c.739G>A (p.Gly247Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108614919G>C | CA413849747 | COL4A5 | c.2404G>C (p.Gly802Arg) n.1860G>C c.2080G>C (p.Gly694Arg) c.-24G>C (n.-24G>C) c.2419G>C (p.Gly807Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) | |
| X | g.108614919G= | CA2450694123 | COL4A5 | c.2404G= (p.Gly802=) n.1860G= c.2080G= (p.Gly694=) c.-24G= (n.-24G=) c.2419G= (p.Gly807=) c.739G= (p.Gly247=) | |
| X | g.108614919G>T | CA413849749 | COL4A5 | c.2404G>T (p.Gly802Ter) n.1860G>T c.2080G>T (p.Gly694Ter) c.-24G>T (n.-24G>T) c.2419G>T (p.Gly807Ter) c.739G>T (p.Gly247Ter) |