Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108614773G>T | CA2694439866 | COL4A5 | c.2396-138G>T (n.2396-138G>T) n.1852-138G>T c.2072-138G>T (n.2072-138G>T) c.-32-138G>T (n.-32-138G>T) c.2411-138G>T (n.2411-138G>T) c.731-138G>T (n.731-138G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108614774C>A | CA2822896118 | COL4A5 | c.2396-137C>A (n.2396-137C>A) n.1852-137C>A c.2072-137C>A (n.2072-137C>A) c.-32-137C>A (n.-32-137C>A) c.2411-137C>A (n.2411-137C>A) c.731-137C>A (n.731-137C>A) | |
X | g.108614777T>G | CA2694439867 | COL4A5 | c.2396-134T>G (n.2396-134T>G) n.1852-134T>G c.2072-134T>G (n.2072-134T>G) c.-32-134T>G (n.-32-134T>G) c.2411-134T>G (n.2411-134T>G) c.731-134T>G (n.731-134T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108614778T>C | CA2694439868 | COL4A5 | c.2396-133T>C (n.2396-133T>C) n.1852-133T>C c.2072-133T>C (n.2072-133T>C) c.-32-133T>C (n.-32-133T>C) c.2411-133T>C (n.2411-133T>C) c.731-133T>C (n.731-133T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108614779G>C | CA1136177340 | COL4A5 | c.2396-132G>C (n.2396-132G>C) n.1852-132G>C c.2072-132G>C (n.2072-132G>C) c.-32-132G>C (n.-32-132G>C) c.2411-132G>C (n.2411-132G>C) c.731-132G>C (n.731-132G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108614779G= | CA2450694074 | COL4A5 | c.2396-132G= (n.2396-132G=) n.1852-132G= c.2072-132G= (n.2072-132G=) c.-32-132G= (n.-32-132G=) c.2411-132G= (n.2411-132G=) c.731-132G= (n.731-132G=) | |
X | g.108614779G>T | CA2694439869 | COL4A5 | c.2396-132G>T (n.2396-132G>T) n.1852-132G>T c.2072-132G>T (n.2072-132G>T) c.-32-132G>T (n.-32-132G>T) c.2411-132G>T (n.2411-132G>T) c.731-132G>T (n.731-132G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108614782A>G | CA2694439870 | COL4A5 | c.2396-129A>G (n.2396-129A>G) n.1852-129A>G c.2072-129A>G (n.2072-129A>G) c.-32-129A>G (n.-32-129A>G) c.2411-129A>G (n.2411-129A>G) c.731-129A>G (n.731-129A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108614783C>A | CA2694439871 | COL4A5 | c.2396-128C>A (n.2396-128C>A) n.1852-128C>A c.2072-128C>A (n.2072-128C>A) c.-32-128C>A (n.-32-128C>A) c.2411-128C>A (n.2411-128C>A) c.731-128C>A (n.731-128C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108614783C= | CA2450694075 | COL4A5 | c.2396-128C= (n.2396-128C=) n.1852-128C= c.2072-128C= (n.2072-128C=) c.-32-128C= (n.-32-128C=) c.2411-128C= (n.2411-128C=) c.731-128C= (n.731-128C=) | |
X | g.108614783C>T | CA2450694076 | COL4A5 | c.2396-128C>T (n.2396-128C>T) n.1852-128C>T c.2072-128C>T (n.2072-128C>T) c.-32-128C>T (n.-32-128C>T) c.2411-128C>T (n.2411-128C>T) c.731-128C>T (n.731-128C>T) | dbSNP |
X | g.108614787T>A | CA334046288 | COL4A5 | c.2396-124T>A (n.2396-124T>A) n.1852-124T>A c.2072-124T>A (n.2072-124T>A) c.-32-124T>A (n.-32-124T>A) c.2411-124T>A (n.2411-124T>A) c.731-124T>A (n.731-124T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108614787T>C | CA334046284 | COL4A5 | c.2396-124T>C (n.2396-124T>C) n.1852-124T>C c.2072-124T>C (n.2072-124T>C) c.-32-124T>C (n.-32-124T>C) c.2411-124T>C (n.2411-124T>C) c.731-124T>C (n.731-124T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108614787T= | CA2450694077 | COL4A5 | c.2396-124T= (n.2396-124T=) n.1852-124T= c.2072-124T= (n.2072-124T=) c.-32-124T= (n.-32-124T=) c.2411-124T= (n.2411-124T=) c.731-124T= (n.731-124T=) | |
X | g.108614788G>A | CA2694439872 | COL4A5 | c.2396-123G>A (n.2396-123G>A) n.1852-123G>A c.2072-123G>A (n.2072-123G>A) c.-32-123G>A (n.-32-123G>A) c.2411-123G>A (n.2411-123G>A) c.731-123G>A (n.731-123G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108614790G>A | CA334046301 | COL4A5 | c.2396-121G>A (n.2396-121G>A) n.1852-121G>A c.2072-121G>A (n.2072-121G>A) c.-32-121G>A (n.-32-121G>A) c.2411-121G>A (n.2411-121G>A) c.731-121G>A (n.731-121G>A) | dbSNP |
X | g.108614790G= | CA2450694078 | COL4A5 | c.2396-121G= (n.2396-121G=) n.1852-121G= c.2072-121G= (n.2072-121G=) c.-32-121G= (n.-32-121G=) c.2411-121G= (n.2411-121G=) c.731-121G= (n.731-121G=) | |
X | g.108614792A>G | CA2694439873 | COL4A5 | c.2396-119A>G (n.2396-119A>G) n.1852-119A>G c.2072-119A>G (n.2072-119A>G) c.-32-119A>G (n.-32-119A>G) c.2411-119A>G (n.2411-119A>G) c.731-119A>G (n.731-119A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108614793C>A | CA2694439874 | COL4A5 | c.2396-118C>A (n.2396-118C>A) n.1852-118C>A c.2072-118C>A (n.2072-118C>A) c.-32-118C>A (n.-32-118C>A) c.2411-118C>A (n.2411-118C>A) c.731-118C>A (n.731-118C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108614795T>G | CA2694439875 | COL4A5 | c.2396-116T>G (n.2396-116T>G) n.1852-116T>G c.2072-116T>G (n.2072-116T>G) c.-32-116T>G (n.-32-116T>G) c.2411-116T>G (n.2411-116T>G) c.731-116T>G (n.731-116T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108614798C>A | CA2694439876 | COL4A5 | c.2396-113C>A (n.2396-113C>A) n.1852-113C>A c.2072-113C>A (n.2072-113C>A) c.-32-113C>A (n.-32-113C>A) c.2411-113C>A (n.2411-113C>A) c.731-113C>A (n.731-113C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108614799T>A | CA2564999779 | COL4A5 | c.2396-112T>A (n.2396-112T>A) n.1852-112T>A c.2072-112T>A (n.2072-112T>A) c.-32-112T>A (n.-32-112T>A) c.2411-112T>A (n.2411-112T>A) c.731-112T>A (n.731-112T>A) | |
X | g.108614801G>A | CA2694439877 | COL4A5 | c.2396-110G>A (n.2396-110G>A) n.1852-110G>A c.2072-110G>A (n.2072-110G>A) c.-32-110G>A (n.-32-110G>A) c.2411-110G>A (n.2411-110G>A) c.731-110G>A (n.731-110G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108614801G>T | CA2694439878 | COL4A5 | c.2396-110G>T (n.2396-110G>T) n.1852-110G>T c.2072-110G>T (n.2072-110G>T) c.-32-110G>T (n.-32-110G>T) c.2411-110G>T (n.2411-110G>T) c.731-110G>T (n.731-110G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108614802C>A | CA869811822 | COL4A5 | c.2396-109C>A (n.2396-109C>A) n.1852-109C>A c.2072-109C>A (n.2072-109C>A) c.-32-109C>A (n.-32-109C>A) c.2411-109C>A (n.2411-109C>A) c.731-109C>A (n.731-109C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108614802C= | CA2450694079 | COL4A5 | c.2396-109C= (n.2396-109C=) n.1852-109C= c.2072-109C= (n.2072-109C=) c.-32-109C= (n.-32-109C=) c.2411-109C= (n.2411-109C=) c.731-109C= (n.731-109C=) | |
X | g.108614802C>T | CA2694439879 | COL4A5 | c.2396-109C>T (n.2396-109C>T) n.1852-109C>T c.2072-109C>T (n.2072-109C>T) c.-32-109C>T (n.-32-109C>T) c.2411-109C>T (n.2411-109C>T) c.731-109C>T (n.731-109C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108614804G>A | CA2694439880 | COL4A5 | c.2396-107G>A (n.2396-107G>A) n.1852-107G>A c.2072-107G>A (n.2072-107G>A) c.-32-107G>A (n.-32-107G>A) c.2411-107G>A (n.2411-107G>A) c.731-107G>A (n.731-107G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108614804G>T | CA2694439881 | COL4A5 | c.2396-107G>T (n.2396-107G>T) n.1852-107G>T c.2072-107G>T (n.2072-107G>T) c.-32-107G>T (n.-32-107G>T) c.2411-107G>T (n.2411-107G>T) c.731-107G>T (n.731-107G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108614805A>G | CA2694439882 | COL4A5 | c.2396-106A>G (n.2396-106A>G) n.1852-106A>G c.2072-106A>G (n.2072-106A>G) c.-32-106A>G (n.-32-106A>G) c.2411-106A>G (n.2411-106A>G) c.731-106A>G (n.731-106A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108614806A= | CA2450694080 | COL4A5 | c.2396-105A= (n.2396-105A=) n.1852-105A= c.2072-105A= (n.2072-105A=) c.-32-105A= (n.-32-105A=) c.2411-105A= (n.2411-105A=) c.731-105A= (n.731-105A=) | |
X | g.108614806A>G | CA334046309 | COL4A5 | c.2396-105A>G (n.2396-105A>G) n.1852-105A>G c.2072-105A>G (n.2072-105A>G) c.-32-105A>G (n.-32-105A>G) c.2411-105A>G (n.2411-105A>G) c.731-105A>G (n.731-105A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108614807T>C | CA334046315 | COL4A5 | c.2396-104T>C (n.2396-104T>C) n.1852-104T>C c.2072-104T>C (n.2072-104T>C) c.-32-104T>C (n.-32-104T>C) c.2411-104T>C (n.2411-104T>C) c.731-104T>C (n.731-104T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108614807T= | CA2450694081 | COL4A5 | c.2396-104T= (n.2396-104T=) n.1852-104T= c.2072-104T= (n.2072-104T=) c.-32-104T= (n.-32-104T=) c.2411-104T= (n.2411-104T=) c.731-104T= (n.731-104T=) | |
X | g.108614810A>T | CA2694439883 | COL4A5 | c.2396-101A>T (n.2396-101A>T) n.1852-101A>T c.2072-101A>T (n.2072-101A>T) c.-32-101A>T (n.-32-101A>T) c.2411-101A>T (n.2411-101A>T) c.731-101A>T (n.731-101A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108614810_108614820delinsATGCCCAGTTT | CA2450694082 | COL4A5 | c.2396-101_2396-91delinsATGCCCAGTTT (n.2396-101_2396-91delinsATGCCCAGTTT) n.1852-101_1852-91delinsATGCCCAGTTT c.2072-101_2072-91delinsATGCCCAGTTT (n.2072-101_2072-91delinsATGCCCAGTTT) c.-32-101_-32-91delinsATGCCCAGTTT (n.-32-101_-32-91delinsATGCCCAGTTT) c.2411-101_2411-91delinsATGCCCAGTTT (n.2411-101_2411-91delinsATGCCCAGTTT) c.731-101_731-91delinsATGCCCAGTTT (n.731-101_731-91delinsATGCCCAGTTT) | |
X | g.108614812_108614821del | CA1136177344 | COL4A5 | c.2396-99_2396-90del (n.2396-99_2396-90del) n.1852-99_1852-90del c.2072-99_2072-90del (n.2072-99_2072-90del) c.-32-99_-32-90del (n.-32-99_-32-90del) c.2411-99_2411-90del (n.2411-99_2411-90del) c.731-99_731-90del (n.731-99_731-90del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108614813C= | CA2450694083 | COL4A5 | c.2396-98C= (n.2396-98C=) n.1852-98C= c.2072-98C= (n.2072-98C=) c.-32-98C= (n.-32-98C=) c.2411-98C= (n.2411-98C=) c.731-98C= (n.731-98C=) | |
X | g.108614813C>T | CA2450694084 | COL4A5 | c.2396-98C>T (n.2396-98C>T) n.1852-98C>T c.2072-98C>T (n.2072-98C>T) c.-32-98C>T (n.-32-98C>T) c.2411-98C>T (n.2411-98C>T) c.731-98C>T (n.731-98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108614814C= | CA2450694085 | COL4A5 | c.2396-97C= (n.2396-97C=) n.1852-97C= c.2072-97C= (n.2072-97C=) c.-32-97C= (n.-32-97C=) c.2411-97C= (n.2411-97C=) c.731-97C= (n.731-97C=) | |
X | g.108614814C>T | CA334046321 | COL4A5 | c.2396-97C>T (n.2396-97C>T) n.1852-97C>T c.2072-97C>T (n.2072-97C>T) c.-32-97C>T (n.-32-97C>T) c.2411-97C>T (n.2411-97C>T) c.731-97C>T (n.731-97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108614815C>A | CA2694439884 | COL4A5 | c.2396-96C>A (n.2396-96C>A) n.1852-96C>A c.2072-96C>A (n.2072-96C>A) c.-32-96C>A (n.-32-96C>A) c.2411-96C>A (n.2411-96C>A) c.731-96C>A (n.731-96C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108614815C= | CA2450694086 | COL4A5 | c.2396-96C= (n.2396-96C=) n.1852-96C= c.2072-96C= (n.2072-96C=) c.-32-96C= (n.-32-96C=) c.2411-96C= (n.2411-96C=) c.731-96C= (n.731-96C=) | |
X | g.108614815C>G | CA2450694087 | COL4A5 | c.2396-96C>G (n.2396-96C>G) n.1852-96C>G c.2072-96C>G (n.2072-96C>G) c.-32-96C>G (n.-32-96C>G) c.2411-96C>G (n.2411-96C>G) c.731-96C>G (n.731-96C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108614815C>T | CA2694439885 | COL4A5 | c.2396-96C>T (n.2396-96C>T) n.1852-96C>T c.2072-96C>T (n.2072-96C>T) c.-32-96C>T (n.-32-96C>T) c.2411-96C>T (n.2411-96C>T) c.731-96C>T (n.731-96C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108614816A= | CA2450694088 | COL4A5 | c.2396-95A= (n.2396-95A=) n.1852-95A= c.2072-95A= (n.2072-95A=) c.-32-95A= (n.-32-95A=) c.2411-95A= (n.2411-95A=) c.731-95A= (n.731-95A=) | |
X | g.108614816A>G | CA2450694089 | COL4A5 | c.2396-95A>G (n.2396-95A>G) n.1852-95A>G c.2072-95A>G (n.2072-95A>G) c.-32-95A>G (n.-32-95A>G) c.2411-95A>G (n.2411-95A>G) c.731-95A>G (n.731-95A>G) | dbSNP |
X | g.108614817G>C | CA2822896123 | COL4A5 | c.2396-94G>C (n.2396-94G>C) n.1852-94G>C c.2072-94G>C (n.2072-94G>C) c.-32-94G>C (n.-32-94G>C) c.2411-94G>C (n.2411-94G>C) c.731-94G>C (n.731-94G>C) | |
X | g.108614822T>C | CA2694439886 | COL4A5 | c.2396-89T>C (n.2396-89T>C) n.1852-89T>C c.2072-89T>C (n.2072-89T>C) c.-32-89T>C (n.-32-89T>C) c.2411-89T>C (n.2411-89T>C) c.731-89T>C (n.731-89T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108614824A>G | CA2579676465 | COL4A5 | c.2396-87A>G (n.2396-87A>G) n.1852-87A>G c.2072-87A>G (n.2072-87A>G) c.-32-87A>G (n.-32-87A>G) c.2411-87A>G (n.2411-87A>G) c.731-87A>G (n.731-87A>G) | |
X | g.108614827A= | CA2450694090 | COL4A5 | c.2396-84A= (n.2396-84A=) n.1852-84A= c.2072-84A= (n.2072-84A=) c.-32-84A= (n.-32-84A=) c.2411-84A= (n.2411-84A=) c.731-84A= (n.731-84A=) | |
X | g.108614827A>G | CA2694439887 | COL4A5 | c.2396-84A>G (n.2396-84A>G) n.1852-84A>G c.2072-84A>G (n.2072-84A>G) c.-32-84A>G (n.-32-84A>G) c.2411-84A>G (n.2411-84A>G) c.731-84A>G (n.731-84A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108614827A>T | CA643630245 | COL4A5 | c.2396-84A>T (n.2396-84A>T) n.1852-84A>T c.2072-84A>T (n.2072-84A>T) c.-32-84A>T (n.-32-84A>T) c.2411-84A>T (n.2411-84A>T) c.731-84A>T (n.731-84A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108614828T>C | CA1136177349 | COL4A5 | c.2396-83T>C (n.2396-83T>C) n.1852-83T>C c.2072-83T>C (n.2072-83T>C) c.-32-83T>C (n.-32-83T>C) c.2411-83T>C (n.2411-83T>C) c.731-83T>C (n.731-83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108614828T>G | CA2694439888 | COL4A5 | c.2396-83T>G (n.2396-83T>G) n.1852-83T>G c.2072-83T>G (n.2072-83T>G) c.-32-83T>G (n.-32-83T>G) c.2411-83T>G (n.2411-83T>G) c.731-83T>G (n.731-83T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108614828T= | CA2450694091 | COL4A5 | c.2396-83T= (n.2396-83T=) n.1852-83T= c.2072-83T= (n.2072-83T=) c.-32-83T= (n.-32-83T=) c.2411-83T= (n.2411-83T=) c.731-83T= (n.731-83T=) | |
X | g.108614830C>A | CA2694439889 | COL4A5 | c.2396-81C>A (n.2396-81C>A) n.1852-81C>A c.2072-81C>A (n.2072-81C>A) c.-32-81C>A (n.-32-81C>A) c.2411-81C>A (n.2411-81C>A) c.731-81C>A (n.731-81C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108614831T>C | CA334046330 | COL4A5 | c.2396-80T>C (n.2396-80T>C) n.1852-80T>C c.2072-80T>C (n.2072-80T>C) c.-32-80T>C (n.-32-80T>C) c.2411-80T>C (n.2411-80T>C) c.731-80T>C (n.731-80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108614831T= | CA2450694092 | COL4A5 | c.2396-80T= (n.2396-80T=) n.1852-80T= c.2072-80T= (n.2072-80T=) c.-32-80T= (n.-32-80T=) c.2411-80T= (n.2411-80T=) c.731-80T= (n.731-80T=) | |
X | g.108614833G= | CA2450694093 | COL4A5 | c.2396-78G= (n.2396-78G=) n.1852-78G= c.2072-78G= (n.2072-78G=) c.-32-78G= (n.-32-78G=) c.2411-78G= (n.2411-78G=) c.731-78G= (n.731-78G=) | |
X | g.108614833G>T | CA869811826 | COL4A5 | c.2396-78G>T (n.2396-78G>T) n.1852-78G>T c.2072-78G>T (n.2072-78G>T) c.-32-78G>T (n.-32-78G>T) c.2411-78G>T (n.2411-78G>T) c.731-78G>T (n.731-78G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108614834C>A | CA2579676466 | COL4A5 | c.2396-77C>A (n.2396-77C>A) n.1852-77C>A c.2072-77C>A (n.2072-77C>A) c.-32-77C>A (n.-32-77C>A) c.2411-77C>A (n.2411-77C>A) c.731-77C>A (n.731-77C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108614834C>T | CA2579676467 | COL4A5 | c.2396-77C>T (n.2396-77C>T) n.1852-77C>T c.2072-77C>T (n.2072-77C>T) c.-32-77C>T (n.-32-77C>T) c.2411-77C>T (n.2411-77C>T) c.731-77C>T (n.731-77C>T) | |
X | g.108614837A>T | CA2694439890 | COL4A5 | c.2396-74A>T (n.2396-74A>T) n.1852-74A>T c.2072-74A>T (n.2072-74A>T) c.-32-74A>T (n.-32-74A>T) c.2411-74A>T (n.2411-74A>T) c.731-74A>T (n.731-74A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108614838A>G | CA2694439891 | COL4A5 | c.2396-73A>G (n.2396-73A>G) n.1852-73A>G c.2072-73A>G (n.2072-73A>G) c.-32-73A>G (n.-32-73A>G) c.2411-73A>G (n.2411-73A>G) c.731-73A>G (n.731-73A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108614839T>C | CA1136177350 | COL4A5 | c.2396-72T>C (n.2396-72T>C) n.1852-72T>C c.2072-72T>C (n.2072-72T>C) c.-32-72T>C (n.-32-72T>C) c.2411-72T>C (n.2411-72T>C) c.731-72T>C (n.731-72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108614839T= | CA2450694094 | COL4A5 | c.2396-72T= (n.2396-72T=) n.1852-72T= c.2072-72T= (n.2072-72T=) c.-32-72T= (n.-32-72T=) c.2411-72T= (n.2411-72T=) c.731-72T= (n.731-72T=) | |
X | g.108614840A>G | CA2694439892 | COL4A5 | c.2396-71A>G (n.2396-71A>G) n.1852-71A>G c.2072-71A>G (n.2072-71A>G) c.-32-71A>G (n.-32-71A>G) c.2411-71A>G (n.2411-71A>G) c.731-71A>G (n.731-71A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108614841T>A | CA2694439893 | COL4A5 | c.2396-70T>A (n.2396-70T>A) n.1852-70T>A c.2072-70T>A (n.2072-70T>A) c.-32-70T>A (n.-32-70T>A) c.2411-70T>A (n.2411-70T>A) c.731-70T>A (n.731-70T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108614841T>C | CA643630246 | COL4A5 | c.2396-70T>C (n.2396-70T>C) n.1852-70T>C c.2072-70T>C (n.2072-70T>C) c.-32-70T>C (n.-32-70T>C) c.2411-70T>C (n.2411-70T>C) c.731-70T>C (n.731-70T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108614841T>G | CA2579676468 | COL4A5 | c.2396-70T>G (n.2396-70T>G) n.1852-70T>G c.2072-70T>G (n.2072-70T>G) c.-32-70T>G (n.-32-70T>G) c.2411-70T>G (n.2411-70T>G) c.731-70T>G (n.731-70T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108614841T= | CA2450694095 | COL4A5 | c.2396-70T= (n.2396-70T=) n.1852-70T= c.2072-70T= (n.2072-70T=) c.-32-70T= (n.-32-70T=) c.2411-70T= (n.2411-70T=) c.731-70T= (n.731-70T=) | |
X | g.108614842G>A | CA2694439895 | COL4A5 | c.2396-69G>A (n.2396-69G>A) n.1852-69G>A c.2072-69G>A (n.2072-69G>A) c.-32-69G>A (n.-32-69G>A) c.2411-69G>A (n.2411-69G>A) c.731-69G>A (n.731-69G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108614842G>C | CA869811832 | COL4A5 | c.2396-69G>C (n.2396-69G>C) n.1852-69G>C c.2072-69G>C (n.2072-69G>C) c.-32-69G>C (n.-32-69G>C) c.2411-69G>C (n.2411-69G>C) c.731-69G>C (n.731-69G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108614842G= | CA2450694096 | COL4A5 | c.2396-69G= (n.2396-69G=) n.1852-69G= c.2072-69G= (n.2072-69G=) c.-32-69G= (n.-32-69G=) c.2411-69G= (n.2411-69G=) c.731-69G= (n.731-69G=) | |
X | g.108614842G>T | CA2694439894 | COL4A5 | c.2396-69G>T (n.2396-69G>T) n.1852-69G>T c.2072-69G>T (n.2072-69G>T) c.-32-69G>T (n.-32-69G>T) c.2411-69G>T (n.2411-69G>T) c.731-69G>T (n.731-69G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108614845A= | CA2450694097 | COL4A5 | c.2396-66A= (n.2396-66A=) n.1852-66A= c.2072-66A= (n.2072-66A=) c.-32-66A= (n.-32-66A=) c.2411-66A= (n.2411-66A=) c.731-66A= (n.731-66A=) | |
X | g.108614845A>G | CA2450694098 | COL4A5 | c.2396-66A>G (n.2396-66A>G) n.1852-66A>G c.2072-66A>G (n.2072-66A>G) c.-32-66A>G (n.-32-66A>G) c.2411-66A>G (n.2411-66A>G) c.731-66A>G (n.731-66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108614845A>T | CA869811834 | COL4A5 | c.2396-66A>T (n.2396-66A>T) n.1852-66A>T c.2072-66A>T (n.2072-66A>T) c.-32-66A>T (n.-32-66A>T) c.2411-66A>T (n.2411-66A>T) c.731-66A>T (n.731-66A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108614847G>A | CA2450694100 | COL4A5 | c.2396-64G>A (n.2396-64G>A) n.1852-64G>A c.2072-64G>A (n.2072-64G>A) c.-32-64G>A (n.-32-64G>A) c.2411-64G>A (n.2411-64G>A) c.731-64G>A (n.731-64G>A) | dbSNP |
X | g.108614847G= | CA2450694099 | COL4A5 | c.2396-64G= (n.2396-64G=) n.1852-64G= c.2072-64G= (n.2072-64G=) c.-32-64G= (n.-32-64G=) c.2411-64G= (n.2411-64G=) c.731-64G= (n.731-64G=) | |
X | g.108614848G>A | CA2450694102 | COL4A5 | c.2396-63G>A (n.2396-63G>A) n.1852-63G>A c.2072-63G>A (n.2072-63G>A) c.-32-63G>A (n.-32-63G>A) c.2411-63G>A (n.2411-63G>A) c.731-63G>A (n.731-63G>A) | dbSNP |
X | g.108614848G= | CA2450694101 | COL4A5 | c.2396-63G= (n.2396-63G=) n.1852-63G= c.2072-63G= (n.2072-63G=) c.-32-63G= (n.-32-63G=) c.2411-63G= (n.2411-63G=) c.731-63G= (n.731-63G=) | |
X | g.108614848G>T | CA2599754848 | COL4A5 | c.2396-63G>T (n.2396-63G>T) n.1852-63G>T c.2072-63G>T (n.2072-63G>T) c.-32-63G>T (n.-32-63G>T) c.2411-63G>T (n.2411-63G>T) c.731-63G>T (n.731-63G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108614849T>C | CA2450694104 | COL4A5 | c.2396-62T>C (n.2396-62T>C) n.1852-62T>C c.2072-62T>C (n.2072-62T>C) c.-32-62T>C (n.-32-62T>C) c.2411-62T>C (n.2411-62T>C) c.731-62T>C (n.731-62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108614849T>G | CA2579676469 | COL4A5 | c.2396-62T>G (n.2396-62T>G) n.1852-62T>G c.2072-62T>G (n.2072-62T>G) c.-32-62T>G (n.-32-62T>G) c.2411-62T>G (n.2411-62T>G) c.731-62T>G (n.731-62T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108614849T= | CA2450694103 | COL4A5 | c.2396-62T= (n.2396-62T=) n.1852-62T= c.2072-62T= (n.2072-62T=) c.-32-62T= (n.-32-62T=) c.2411-62T= (n.2411-62T=) c.731-62T= (n.731-62T=) | |
X | g.108614850T>A | CA2822896126 | COL4A5 | c.2396-61T>A (n.2396-61T>A) n.1852-61T>A c.2072-61T>A (n.2072-61T>A) c.-32-61T>A (n.-32-61T>A) c.2411-61T>A (n.2411-61T>A) c.731-61T>A (n.731-61T>A) | |
X | g.108614851C>A | CA1136177355 | COL4A5 | c.2396-60C>A (n.2396-60C>A) n.1852-60C>A c.2072-60C>A (n.2072-60C>A) c.-32-60C>A (n.-32-60C>A) c.2411-60C>A (n.2411-60C>A) c.731-60C>A (n.731-60C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108614851C= | CA2450694105 | COL4A5 | c.2396-60C= (n.2396-60C=) n.1852-60C= c.2072-60C= (n.2072-60C=) c.-32-60C= (n.-32-60C=) c.2411-60C= (n.2411-60C=) c.731-60C= (n.731-60C=) | |
X | g.108614851C>T | CA334046334 | COL4A5 | c.2396-60C>T (n.2396-60C>T) n.1852-60C>T c.2072-60C>T (n.2072-60C>T) c.-32-60C>T (n.-32-60C>T) c.2411-60C>T (n.2411-60C>T) c.731-60C>T (n.731-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108614856G>T | CA2694439896 | COL4A5 | c.2396-55G>T (n.2396-55G>T) n.1852-55G>T c.2072-55G>T (n.2072-55G>T) c.-32-55G>T (n.-32-55G>T) c.2411-55G>T (n.2411-55G>T) c.731-55G>T (n.731-55G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108614857G>C | CA2694439897 | COL4A5 | c.2396-54G>C (n.2396-54G>C) n.1852-54G>C c.2072-54G>C (n.2072-54G>C) c.-32-54G>C (n.-32-54G>C) c.2411-54G>C (n.2411-54G>C) c.731-54G>C (n.731-54G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108614857G= | CA2450694106 | COL4A5 | c.2396-54G= (n.2396-54G=) n.1852-54G= c.2072-54G= (n.2072-54G=) c.-32-54G= (n.-32-54G=) c.2411-54G= (n.2411-54G=) c.731-54G= (n.731-54G=) | |
X | g.108614857G>T | CA643630247 | COL4A5 | c.2396-54G>T (n.2396-54G>T) n.1852-54G>T c.2072-54G>T (n.2072-54G>T) c.-32-54G>T (n.-32-54G>T) c.2411-54G>T (n.2411-54G>T) c.731-54G>T (n.731-54G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108614858A>G | CA2822896127 | COL4A5 | c.2396-53A>G (n.2396-53A>G) n.1852-53A>G c.2072-53A>G (n.2072-53A>G) c.-32-53A>G (n.-32-53A>G) c.2411-53A>G (n.2411-53A>G) c.731-53A>G (n.731-53A>G) | |
X | g.108614858A>T | CA2694439898 | COL4A5 | c.2396-53A>T (n.2396-53A>T) n.1852-53A>T c.2072-53A>T (n.2072-53A>T) c.-32-53A>T (n.-32-53A>T) c.2411-53A>T (n.2411-53A>T) c.731-53A>T (n.731-53A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108614859C= | CA2450694107 | COL4A5 | c.2396-52C= (n.2396-52C=) n.1852-52C= c.2072-52C= (n.2072-52C=) c.-32-52C= (n.-32-52C=) c.2411-52C= (n.2411-52C=) c.731-52C= (n.731-52C=) | |
X | g.108614859C>T | CA869811837 | COL4A5 | c.2396-52C>T (n.2396-52C>T) n.1852-52C>T c.2072-52C>T (n.2072-52C>T) c.-32-52C>T (n.-32-52C>T) c.2411-52C>T (n.2411-52C>T) c.731-52C>T (n.731-52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108614861A>G | CA2694439899 | COL4A5 | c.2396-50A>G (n.2396-50A>G) n.1852-50A>G c.2072-50A>G (n.2072-50A>G) c.-32-50A>G (n.-32-50A>G) c.2411-50A>G (n.2411-50A>G) c.731-50A>G (n.731-50A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108614861A>T | CA2579676470 | COL4A5 | c.2396-50A>T (n.2396-50A>T) n.1852-50A>T c.2072-50A>T (n.2072-50A>T) c.-32-50A>T (n.-32-50A>T) c.2411-50A>T (n.2411-50A>T) c.731-50A>T (n.731-50A>T) | |
X | g.108614862G>A | CA10488907 | COL4A5 | c.2396-49G>A (n.2396-49G>A) n.1852-49G>A c.2072-49G>A (n.2072-49G>A) c.-32-49G>A (n.-32-49G>A) c.2411-49G>A (n.2411-49G>A) c.731-49G>A (n.731-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108614862G= | CA2450694108 | COL4A5 | c.2396-49G= (n.2396-49G=) n.1852-49G= c.2072-49G= (n.2072-49G=) c.-32-49G= (n.-32-49G=) c.2411-49G= (n.2411-49G=) c.731-49G= (n.731-49G=) | |
X | g.108614864G>T | CA2694439900 | COL4A5 | c.2396-47G>T (n.2396-47G>T) n.1852-47G>T c.2072-47G>T (n.2072-47G>T) c.-32-47G>T (n.-32-47G>T) c.2411-47G>T (n.2411-47G>T) c.731-47G>T (n.731-47G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108614865A>T | CA2579676471 | COL4A5 | c.2396-46A>T (n.2396-46A>T) n.1852-46A>T c.2072-46A>T (n.2072-46A>T) c.-32-46A>T (n.-32-46A>T) c.2411-46A>T (n.2411-46A>T) c.731-46A>T (n.731-46A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108614866C>A | CA2694439901 | COL4A5 | c.2396-45C>A (n.2396-45C>A) n.1852-45C>A c.2072-45C>A (n.2072-45C>A) c.-32-45C>A (n.-32-45C>A) c.2411-45C>A (n.2411-45C>A) c.731-45C>A (n.731-45C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108614866C>T | CA2694439902 | COL4A5 | c.2396-45C>T (n.2396-45C>T) n.1852-45C>T c.2072-45C>T (n.2072-45C>T) c.-32-45C>T (n.-32-45C>T) c.2411-45C>T (n.2411-45C>T) c.731-45C>T (n.731-45C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108614867T>G | CA10488908 | COL4A5 | c.2396-44T>G (n.2396-44T>G) n.1852-44T>G c.2072-44T>G (n.2072-44T>G) c.-32-44T>G (n.-32-44T>G) c.2411-44T>G (n.2411-44T>G) c.731-44T>G (n.731-44T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108614867T= | CA2450694109 | COL4A5 | c.2396-44T= (n.2396-44T=) n.1852-44T= c.2072-44T= (n.2072-44T=) c.-32-44T= (n.-32-44T=) c.2411-44T= (n.2411-44T=) c.731-44T= (n.731-44T=) | |
X | g.108614868del | CA2694439903 | COL4A5 | c.2396-43del (n.2396-43del) n.1852-43del c.2072-43del (n.2072-43del) c.-32-43del (n.-32-43del) c.2411-43del (n.2411-43del) c.731-43del (n.731-43del) | gnomAD v4 |
X | g.108614868C>A | CA2694439904 | COL4A5 | c.2396-43C>A (n.2396-43C>A) n.1852-43C>A c.2072-43C>A (n.2072-43C>A) c.-32-43C>A (n.-32-43C>A) c.2411-43C>A (n.2411-43C>A) c.731-43C>A (n.731-43C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108614869A= | CA2450694110 | COL4A5 | c.2396-42A= (n.2396-42A=) n.1852-42A= c.2072-42A= (n.2072-42A=) c.-32-42A= (n.-32-42A=) c.2411-42A= (n.2411-42A=) c.731-42A= (n.731-42A=) | |
X | g.108614869A>G | CA334046340 | COL4A5 | c.2396-42A>G (n.2396-42A>G) n.1852-42A>G c.2072-42A>G (n.2072-42A>G) c.-32-42A>G (n.-32-42A>G) c.2411-42A>G (n.2411-42A>G) c.731-42A>G (n.731-42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108614871G>A | CA10488909 | COL4A5 | c.2396-40G>A (n.2396-40G>A) n.1852-40G>A c.2072-40G>A (n.2072-40G>A) c.-32-40G>A (n.-32-40G>A) c.2411-40G>A (n.2411-40G>A) c.731-40G>A (n.731-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108614871G>C | CA643630248 | COL4A5 | c.2396-40G>C (n.2396-40G>C) n.1852-40G>C c.2072-40G>C (n.2072-40G>C) c.-32-40G>C (n.-32-40G>C) c.2411-40G>C (n.2411-40G>C) c.731-40G>C (n.731-40G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108614871G= | CA2450694111 | COL4A5 | c.2396-40G= (n.2396-40G=) n.1852-40G= c.2072-40G= (n.2072-40G=) c.-32-40G= (n.-32-40G=) c.2411-40G= (n.2411-40G=) c.731-40G= (n.731-40G=) | |
X | g.108614872T>A | CA869811848 | COL4A5 | c.2396-39T>A (n.2396-39T>A) n.1852-39T>A c.2072-39T>A (n.2072-39T>A) c.-32-39T>A (n.-32-39T>A) c.2411-39T>A (n.2411-39T>A) c.731-39T>A (n.731-39T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108614872T= | CA2450694112 | COL4A5 | c.2396-39T= (n.2396-39T=) n.1852-39T= c.2072-39T= (n.2072-39T=) c.-32-39T= (n.-32-39T=) c.2411-39T= (n.2411-39T=) c.731-39T= (n.731-39T=) | |
X | g.108614873G>A | CA2450694114 | COL4A5 | c.2396-38G>A (n.2396-38G>A) n.1852-38G>A c.2072-38G>A (n.2072-38G>A) c.-32-38G>A (n.-32-38G>A) c.2411-38G>A (n.2411-38G>A) c.731-38G>A (n.731-38G>A) | dbSNP |
X | g.108614873G= | CA2450694113 | COL4A5 | c.2396-38G= (n.2396-38G=) n.1852-38G= c.2072-38G= (n.2072-38G=) c.-32-38G= (n.-32-38G=) c.2411-38G= (n.2411-38G=) c.731-38G= (n.731-38G=) | |
X | g.108614873G>T | CA2822896129 | COL4A5 | c.2396-38G>T (n.2396-38G>T) n.1852-38G>T c.2072-38G>T (n.2072-38G>T) c.-32-38G>T (n.-32-38G>T) c.2411-38G>T (n.2411-38G>T) c.731-38G>T (n.731-38G>T) |