Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108606819dupCA258661COL4A5c.2322dup (p.Gly775ArgfsTer2)
n.1778dup
c.1998dup (p.Gly667ArgfsTer2)
c.-33+3758dup (n.-33+3758dup)
c.2337dup (p.Gly780ArgfsTer2)
c.657dup (p.Gly220ArgfsTer2)
 dbSNP
Xg.108606819delCA2580100332COL4A5c.2322del (p.Gly775ValfsTer17)
n.1778del
c.1998del (p.Gly667ValfsTer17)
c.-33+3758del (n.-33+3758del)
c.2337del (p.Gly780ValfsTer17)
c.657del (p.Gly220ValfsTer17)
 ClinVar
Xg.108606819A>CCA413848991COL4A5c.2322A>C (p.Lys774Asn)
n.1778A>C
c.1998A>C (p.Lys666Asn)
c.-33+3758A>C (n.-33+3758A>C)
c.2337A>C (p.Lys779Asn)
c.657A>C (p.Lys219Asn)
Xg.108606819A>GCA517923408COL4A5c.2322A>G (p.Lys774=)
n.1778A>G
c.1998A>G (p.Lys666=)
c.-33+3758A>G (n.-33+3758A>G)
c.2337A>G (p.Lys779=)
c.657A>G (p.Lys219=)
Xg.108606819A>TCA413848993COL4A5c.2322A>T (p.Lys774Asn)
n.1778A>T
c.1998A>T (p.Lys666Asn)
c.-33+3758A>T (n.-33+3758A>T)
c.2337A>T (p.Lys779Asn)
c.657A>T (p.Lys219Asn)
Xg.108606820G>ACA413848996COL4A5c.2323G>A (p.Gly775Ser)
n.1779G>A
c.1999G>A (p.Gly667Ser)
c.-33+3759G>A (n.-33+3759G>A)
c.2338G>A (p.Gly780Ser)
c.658G>A (p.Gly220Ser)
Xg.108606820G>CCA413848997COL4A5c.2323G>C (p.Gly775Arg)
n.1779G>C
c.1999G>C (p.Gly667Arg)
c.-33+3759G>C (n.-33+3759G>C)
c.2338G>C (p.Gly780Arg)
c.658G>C (p.Gly220Arg)
Xg.108606820G>TCA413848999COL4A5c.2323G>T (p.Gly775Cys)
n.1779G>T
c.1999G>T (p.Gly667Cys)
c.-33+3759G>T (n.-33+3759G>T)
c.2338G>T (p.Gly780Cys)
c.658G>T (p.Gly220Cys)
Xg.108606821G>ACA413849006COL4A5c.2324G>A (p.Gly775Asp)
n.1780G>A
c.2000G>A (p.Gly667Asp)
c.-33+3760G>A (n.-33+3760G>A)
c.2339G>A (p.Gly780Asp)
c.659G>A (p.Gly220Asp)
Xg.108606821G>CCA413849005COL4A5c.2324G>C (p.Gly775Ala)
n.1780G>C
c.2000G>C (p.Gly667Ala)
c.-33+3760G>C (n.-33+3760G>C)
c.2339G>C (p.Gly780Ala)
c.659G>C (p.Gly220Ala)
Xg.108606821G>TCA413849002COL4A5c.2324G>T (p.Gly775Val)
n.1780G>T
c.2000G>T (p.Gly667Val)
c.-33+3760G>T (n.-33+3760G>T)
c.2339G>T (p.Gly780Val)
c.659G>T (p.Gly220Val)
Xg.108606822T>ACA517923412COL4A5c.2325T>A (p.Gly775=)
n.1781T>A
c.2001T>A (p.Gly667=)
c.-33+3761T>A (n.-33+3761T>A)
c.2340T>A (p.Gly780=)
c.660T>A (p.Gly220=)
 dbSNP
Xg.108606822T>CCA517923414COL4A5c.2325T>C (p.Gly775=)
n.1781T>C
c.2001T>C (p.Gly667=)
c.-33+3761T>C (n.-33+3761T>C)
c.2340T>C (p.Gly780=)
c.660T>C (p.Gly220=)
Xg.108606822T>GCA517923413COL4A5c.2325T>G (p.Gly775=)
n.1781T>G
c.2001T>G (p.Gly667=)
c.-33+3761T>G (n.-33+3761T>G)
c.2340T>G (p.Gly780=)
c.660T>G (p.Gly220=)
Xg.108606822T=CA2450691475COL4A5c.2325T= (p.Gly775=)
n.1781T=
c.2001T= (p.Gly667=)
c.-33+3761T= (n.-33+3761T=)
c.2340T= (p.Gly780=)
c.660T= (p.Gly220=)
Xg.108606823delCA2579676449COL4A5c.2326del (p.Asp776IlefsTer16)
n.1782del
c.2002del (p.Asp668IlefsTer16)
c.-33+3762del (n.-33+3762del)
c.2341del (p.Asp781IlefsTer16)
c.661del (p.Asp221IlefsTer16)
Xg.108606823G>ACA413849008COL4A5c.2326G>A (p.Asp776Asn)
n.1782G>A
c.2002G>A (p.Asp668Asn)
c.-33+3762G>A (n.-33+3762G>A)
c.2341G>A (p.Asp781Asn)
c.661G>A (p.Asp221Asn)
Xg.108606823G>CCA413849011COL4A5c.2326G>C (p.Asp776His)
n.1782G>C
c.2002G>C (p.Asp668His)
c.-33+3762G>C (n.-33+3762G>C)
c.2341G>C (p.Asp781His)
c.661G>C (p.Asp221His)
Xg.108606823G>TCA413849010COL4A5c.2326G>T (p.Asp776Tyr)
n.1782G>T
c.2002G>T (p.Asp668Tyr)
c.-33+3762G>T (n.-33+3762G>T)
c.2341G>T (p.Asp781Tyr)
c.661G>T (p.Asp221Tyr)
Xg.108606824A>CCA413849014COL4A5c.2327A>C (p.Asp776Ala)
n.1783A>C
c.2003A>C (p.Asp668Ala)
c.-33+3763A>C (n.-33+3763A>C)
c.2342A>C (p.Asp781Ala)
c.662A>C (p.Asp221Ala)
Xg.108606824A>GCA413849016COL4A5c.2327A>G (p.Asp776Gly)
n.1783A>G
c.2003A>G (p.Asp668Gly)
c.-33+3763A>G (n.-33+3763A>G)
c.2342A>G (p.Asp781Gly)
c.662A>G (p.Asp221Gly)
Xg.108606824A>TCA413849017COL4A5c.2327A>T (p.Asp776Val)
n.1783A>T
c.2003A>T (p.Asp668Val)
c.-33+3763A>T (n.-33+3763A>T)
c.2342A>T (p.Asp781Val)
c.662A>T (p.Asp221Val)
Xg.108606825T>ACA413849020COL4A5c.2328T>A (p.Asp776Glu)
n.1784T>A
c.2004T>A (p.Asp668Glu)
c.-33+3764T>A (n.-33+3764T>A)
c.2343T>A (p.Asp781Glu)
c.663T>A (p.Asp221Glu)
 gnomAD v4
Xg.108606825T>CCA517923416COL4A5c.2328T>C (p.Asp776=)
n.1784T>C
c.2004T>C (p.Asp668=)
c.-33+3764T>C (n.-33+3764T>C)
c.2343T>C (p.Asp781=)
c.663T>C (p.Asp221=)
 gnomAD v4
Xg.108606825T>GCA413849021COL4A5c.2328T>G (p.Asp776Glu)
n.1784T>G
c.2004T>G (p.Asp668Glu)
c.-33+3764T>G (n.-33+3764T>G)
c.2343T>G (p.Asp781Glu)
c.663T>G (p.Asp221Glu)
Xg.108606826C>ACA413849023COL4A5c.2329C>A (p.Arg777Ser)
n.1785C>A
c.2005C>A (p.Arg669Ser)
c.-33+3765C>A (n.-33+3765C>A)
c.2344C>A (p.Arg782Ser)
c.664C>A (p.Arg222Ser)
Xg.108606826C=CA2450691476COL4A5c.2329C= (p.Arg777=)
n.1785C=
c.2005C= (p.Arg669=)
c.-33+3765C= (n.-33+3765C=)
c.2344C= (p.Arg782=)
c.664C= (p.Arg222=)
Xg.108606826C>GCA413849025COL4A5c.2329C>G (p.Arg777Gly)
n.1785C>G
c.2005C>G (p.Arg669Gly)
c.-33+3765C>G (n.-33+3765C>G)
c.2344C>G (p.Arg782Gly)
c.664C>G (p.Arg222Gly)
Xg.108606826C>TCA10488892COL4A5c.2329C>T (p.Arg777Cys)
n.1785C>T
c.2005C>T (p.Arg669Cys)
c.-33+3765C>T (n.-33+3765C>T)
c.2344C>T (p.Arg782Cys)
c.664C>T (p.Arg222Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108606827G>ACA10488893COL4A5c.2330G>A (p.Arg777His)
n.1786G>A
c.2006G>A (p.Arg669His)
c.-33+3766G>A (n.-33+3766G>A)
c.2345G>A (p.Arg782His)
c.665G>A (p.Arg222His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108606827G>CCA413849029COL4A5c.2330G>C (p.Arg777Pro)
n.1786G>C
c.2006G>C (p.Arg669Pro)
c.-33+3766G>C (n.-33+3766G>C)
c.2345G>C (p.Arg782Pro)
c.665G>C (p.Arg222Pro)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606827G=CA2450691477COL4A5c.2330G= (p.Arg777=)
n.1786G=
c.2006G= (p.Arg669=)
c.-33+3766G= (n.-33+3766G=)
c.2345G= (p.Arg782=)
c.665G= (p.Arg222=)
Xg.108606827G>TCA413849031COL4A5c.2330G>T (p.Arg777Leu)
n.1786G>T
c.2006G>T (p.Arg669Leu)
c.-33+3766G>T (n.-33+3766G>T)
c.2345G>T (p.Arg782Leu)
c.665G>T (p.Arg222Leu)
Xg.108606828T>ACA517923421COL4A5c.2331T>A (p.Arg777=)
n.1787T>A
c.2007T>A (p.Arg669=)
c.-33+3767T>A (n.-33+3767T>A)
c.2346T>A (p.Arg782=)
c.666T>A (p.Arg222=)
Xg.108606828T>CCA517923423COL4A5c.2331T>C (p.Arg777=)
n.1787T>C
c.2007T>C (p.Arg669=)
c.-33+3767T>C (n.-33+3767T>C)
c.2346T>C (p.Arg782=)
c.666T>C (p.Arg222=)
Xg.108606828T>GCA517923422COL4A5c.2331T>G (p.Arg777=)
n.1787T>G
c.2007T>G (p.Arg669=)
c.-33+3767T>G (n.-33+3767T>G)
c.2346T>G (p.Arg782=)
c.666T>G (p.Arg222=)
Xg.108606829G>ACA258662COL4A5c.2332G>A (p.Gly778Ser)
n.1788G>A
c.2008G>A (p.Gly670Ser)
c.-33+3768G>A (n.-33+3768G>A)
c.2347G>A (p.Gly783Ser)
c.667G>A (p.Gly223Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606829G>CCA413849033COL4A5c.2332G>C (p.Gly778Arg)
n.1788G>C
c.2008G>C (p.Gly670Arg)
c.-33+3768G>C (n.-33+3768G>C)
c.2347G>C (p.Gly783Arg)
c.667G>C (p.Gly223Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606829G=CA2450691478COL4A5c.2332G= (p.Gly778=)
n.1788G=
c.2008G= (p.Gly670=)
c.-33+3768G= (n.-33+3768G=)
c.2347G= (p.Gly783=)
c.667G= (p.Gly223=)
Xg.108606829G>TCA413849036COL4A5c.2332G>T (p.Gly778Cys)
n.1788G>T
c.2008G>T (p.Gly670Cys)
c.-33+3768G>T (n.-33+3768G>T)
c.2347G>T (p.Gly783Cys)
c.667G>T (p.Gly223Cys)
Xg.108606830G>ACA413849039COL4A5c.2333G>A (p.Gly778Asp)
n.1789G>A
c.2009G>A (p.Gly670Asp)
c.-33+3769G>A (n.-33+3769G>A)
c.2348G>A (p.Gly783Asp)
c.668G>A (p.Gly223Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606830G>CCA413849040COL4A5c.2333G>C (p.Gly778Ala)
n.1789G>C
c.2009G>C (p.Gly670Ala)
c.-33+3769G>C (n.-33+3769G>C)
c.2348G>C (p.Gly783Ala)
c.668G>C (p.Gly223Ala)
Xg.108606830G=CA2450691479COL4A5c.2333G= (p.Gly778=)
n.1789G=
c.2009G= (p.Gly670=)
c.-33+3769G= (n.-33+3769G=)
c.2348G= (p.Gly783=)
c.668G= (p.Gly223=)
Xg.108606830G>TCA413849042COL4A5c.2333G>T (p.Gly778Val)
n.1789G>T
c.2009G>T (p.Gly670Val)
c.-33+3769G>T (n.-33+3769G>T)
c.2348G>T (p.Gly783Val)
c.668G>T (p.Gly223Val)
Xg.108606831T>ACA517923426COL4A5c.2334T>A (p.Gly778=)
n.1790T>A
c.2010T>A (p.Gly670=)
c.-33+3770T>A (n.-33+3770T>A)
c.2349T>A (p.Gly783=)
c.669T>A (p.Gly223=)
Xg.108606831T>CCA517923427COL4A5c.2334T>C (p.Gly778=)
n.1790T>C
c.2010T>C (p.Gly670=)
c.-33+3770T>C (n.-33+3770T>C)
c.2349T>C (p.Gly783=)
c.669T>C (p.Gly223=)
Xg.108606831T>GCA517923429COL4A5c.2334T>G (p.Gly778=)
n.1790T>G
c.2010T>G (p.Gly670=)
c.-33+3770T>G (n.-33+3770T>G)
c.2349T>G (p.Gly783=)
c.669T>G (p.Gly223=)
Xg.108606832T>ACA413849044COL4A5c.2335T>A (p.Phe779Ile)
n.1791T>A
c.2011T>A (p.Phe671Ile)
c.-33+3771T>A (n.-33+3771T>A)
c.2350T>A (p.Phe784Ile)
c.670T>A (p.Phe224Ile)
Xg.108606832T>CCA413849045COL4A5c.2335T>C (p.Phe779Leu)
n.1791T>C
c.2011T>C (p.Phe671Leu)
c.-33+3771T>C (n.-33+3771T>C)
c.2350T>C (p.Phe784Leu)
c.670T>C (p.Phe224Leu)
Xg.108606832T>GCA413849047COL4A5c.2335T>G (p.Phe779Val)
n.1791T>G
c.2011T>G (p.Phe671Val)
c.-33+3771T>G (n.-33+3771T>G)
c.2350T>G (p.Phe784Val)
c.670T>G (p.Phe224Val)
Xg.108606833T>ACA413849048COL4A5c.2336T>A (p.Phe779Tyr)
n.1792T>A
c.2012T>A (p.Phe671Tyr)
c.-33+3772T>A (n.-33+3772T>A)
c.2351T>A (p.Phe784Tyr)
c.671T>A (p.Phe224Tyr)
Xg.108606833T>CCA413849051COL4A5c.2336T>C (p.Phe779Ser)
n.1792T>C
c.2012T>C (p.Phe671Ser)
c.-33+3772T>C (n.-33+3772T>C)
c.2351T>C (p.Phe784Ser)
c.671T>C (p.Phe224Ser)
Xg.108606833T>GCA413849053COL4A5c.2336T>G (p.Phe779Cys)
n.1792T>G
c.2012T>G (p.Phe671Cys)
c.-33+3772T>G (n.-33+3772T>G)
c.2351T>G (p.Phe784Cys)
c.671T>G (p.Phe224Cys)
Xg.108606834C>ACA413849055COL4A5c.2337C>A (p.Phe779Leu)
n.1793C>A
c.2013C>A (p.Phe671Leu)
c.-33+3773C>A (n.-33+3773C>A)
c.2352C>A (p.Phe784Leu)
c.672C>A (p.Phe224Leu)
Xg.108606834C>GCA413849056COL4A5c.2337C>G (p.Phe779Leu)
n.1793C>G
c.2013C>G (p.Phe671Leu)
c.-33+3773C>G (n.-33+3773C>G)
c.2352C>G (p.Phe784Leu)
c.672C>G (p.Phe224Leu)
Xg.108606834C>TCA517923433COL4A5c.2337C>T (p.Phe779=)
n.1793C>T
c.2013C>T (p.Phe671=)
c.-33+3773C>T (n.-33+3773C>T)
c.2352C>T (p.Phe784=)
c.672C>T (p.Phe224=)
Xg.108606835C>ACA413849060COL4A5c.2338C>A (p.Pro780Thr)
n.1794C>A
c.2014C>A (p.Pro672Thr)
c.-33+3774C>A (n.-33+3774C>A)
c.2353C>A (p.Pro785Thr)
c.673C>A (p.Pro225Thr)
Xg.108606835C=CA2450691480COL4A5c.2338C= (p.Pro780=)
n.1794C=
c.2014C= (p.Pro672=)
c.-33+3774C= (n.-33+3774C=)
c.2353C= (p.Pro785=)
c.673C= (p.Pro225=)
Xg.108606835C>GCA10488894COL4A5c.2338C>G (p.Pro780Ala)
n.1794C>G
c.2014C>G (p.Pro672Ala)
c.-33+3774C>G (n.-33+3774C>G)
c.2353C>G (p.Pro785Ala)
c.673C>G (p.Pro225Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108606835C>TCA413849059COL4A5c.2338C>T (p.Pro780Ser)
n.1794C>T
c.2014C>T (p.Pro672Ser)
c.-33+3774C>T (n.-33+3774C>T)
c.2353C>T (p.Pro785Ser)
c.673C>T (p.Pro225Ser)
 gnomAD v4
Xg.108606836C>ACA413849064COL4A5c.2339C>A (p.Pro780Gln)
n.1795C>A
c.2015C>A (p.Pro672Gln)
c.-33+3775C>A (n.-33+3775C>A)
c.2354C>A (p.Pro785Gln)
c.674C>A (p.Pro225Gln)
Xg.108606836C=CA2450691481COL4A5c.2339C= (p.Pro780=)
n.1795C=
c.2015C= (p.Pro672=)
c.-33+3775C= (n.-33+3775C=)
c.2354C= (p.Pro785=)
c.674C= (p.Pro225=)
Xg.108606836C>GCA413849066COL4A5c.2339C>G (p.Pro780Arg)
n.1795C>G
c.2015C>G (p.Pro672Arg)
c.-33+3775C>G (n.-33+3775C>G)
c.2354C>G (p.Pro785Arg)
c.674C>G (p.Pro225Arg)
Xg.108606836C>TCA10488895COL4A5c.2339C>T (p.Pro780Leu)
n.1795C>T
c.2015C>T (p.Pro672Leu)
c.-33+3775C>T (n.-33+3775C>T)
c.2354C>T (p.Pro785Leu)
c.674C>T (p.Pro225Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108606837A>CCA517923438COL4A5c.2340A>C (p.Pro780=)
n.1796A>C
c.2016A>C (p.Pro672=)
c.-33+3776A>C (n.-33+3776A>C)
c.2355A>C (p.Pro785=)
c.675A>C (p.Pro225=)
Xg.108606837A>GCA517923435COL4A5c.2340A>G (p.Pro780=)
n.1796A>G
c.2016A>G (p.Pro672=)
c.-33+3776A>G (n.-33+3776A>G)
c.2355A>G (p.Pro785=)
c.675A>G (p.Pro225=)
Xg.108606837A>TCA517923436COL4A5c.2340A>T (p.Pro780=)
n.1796A>T
c.2016A>T (p.Pro672=)
c.-33+3776A>T (n.-33+3776A>T)
c.2355A>T (p.Pro785=)
c.675A>T (p.Pro225=)
Xg.108606838G>ACA413849069COL4A5c.2341G>A (p.Gly781Arg)
n.1797G>A
c.2017G>A (p.Gly673Arg)
c.-33+3777G>A (n.-33+3777G>A)
c.2356G>A (p.Gly786Arg)
c.676G>A (p.Gly226Arg)
Xg.108606838G>CCA413849071COL4A5c.2341G>C (p.Gly781Arg)
n.1797G>C
c.2017G>C (p.Gly673Arg)
c.-33+3777G>C (n.-33+3777G>C)
c.2356G>C (p.Gly786Arg)
c.676G>C (p.Gly226Arg)
Xg.108606838G>TCA413849073COL4A5c.2341G>T (p.Gly781Ter)
n.1797G>T
c.2017G>T (p.Gly673Ter)
c.-33+3777G>T (n.-33+3777G>T)
c.2356G>T (p.Gly786Ter)
c.676G>T (p.Gly226Ter)
Xg.108606839G>ACA413849076COL4A5c.2342G>A (p.Gly781Glu)
n.1798G>A
c.2018G>A (p.Gly673Glu)
c.-33+3778G>A (n.-33+3778G>A)
c.2357G>A (p.Gly786Glu)
c.677G>A (p.Gly226Glu)
Xg.108606839G>CCA413849078COL4A5c.2342G>C (p.Gly781Ala)
n.1798G>C
c.2018G>C (p.Gly673Ala)
c.-33+3778G>C (n.-33+3778G>C)
c.2357G>C (p.Gly786Ala)
c.677G>C (p.Gly226Ala)
Xg.108606839G>TCA413849079COL4A5c.2342G>T (p.Gly781Val)
n.1798G>T
c.2018G>T (p.Gly673Val)
c.-33+3778G>T (n.-33+3778G>T)
c.2357G>T (p.Gly786Val)
c.677G>T (p.Gly226Val)
Xg.108606839_108606840delinsTGCA2499226317COL4A5c.2342_2343delinsTG (p.Gly781Val)
n.1798_1799delinsTG
c.2018_2019delinsTG (p.Gly673Val)
c.-33+3778_-33+3779delinsTG (n.-33+3778_-33+3779delinsTG)
c.2357_2358delinsTG (p.Gly786Val)
c.677_678delinsTG (p.Gly226Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606840A>CCA517923439COL4A5c.2343A>C (p.Gly781=)
n.1799A>C
c.2019A>C (p.Gly673=)
c.-33+3779A>C (n.-33+3779A>C)
c.2358A>C (p.Gly786=)
c.678A>C (p.Gly226=)
Xg.108606840A>GCA517923440COL4A5c.2343A>G (p.Gly781=)
n.1799A>G
c.2019A>G (p.Gly673=)
c.-33+3779A>G (n.-33+3779A>G)
c.2358A>G (p.Gly786=)
c.678A>G (p.Gly226=)
Xg.108606840A>TCA517923441COL4A5c.2343A>T (p.Gly781=)
n.1799A>T
c.2019A>T (p.Gly673=)
c.-33+3779A>T (n.-33+3779A>T)
c.2358A>T (p.Gly786=)
c.678A>T (p.Gly226=)
 gnomAD v4
Xg.108606841C>ACA413849082COL4A5c.2344C>A (p.Pro782Thr)
n.1800C>A
c.2020C>A (p.Pro674Thr)
c.-33+3780C>A (n.-33+3780C>A)
c.2359C>A (p.Pro787Thr)
c.679C>A (p.Pro227Thr)
Xg.108606841C=CA2450691482COL4A5c.2344C= (p.Pro782=)
n.1800C=
c.2020C= (p.Pro674=)
c.-33+3780C= (n.-33+3780C=)
c.2359C= (p.Pro787=)
c.679C= (p.Pro227=)
Xg.108606841C>GCA413849083COL4A5c.2344C>G (p.Pro782Ala)
n.1800C>G
c.2020C>G (p.Pro674Ala)
c.-33+3780C>G (n.-33+3780C>G)
c.2359C>G (p.Pro787Ala)
c.679C>G (p.Pro227Ala)
Xg.108606841C>TCA413849084COL4A5c.2344C>T (p.Pro782Ser)
n.1800C>T
c.2020C>T (p.Pro674Ser)
c.-33+3780C>T (n.-33+3780C>T)
c.2359C>T (p.Pro787Ser)
c.679C>T (p.Pro227Ser)
Xg.108606841_108606842insGCA2450691483COL4A5c.2344_2345insG (p.Pro782ArgfsTer19)
n.1800_1801insG
c.2020_2021insG (p.Pro674ArgfsTer19)
c.-33+3780_-33+3781insG (n.-33+3780_-33+3781insG)
c.2359_2360insG (p.Pro787ArgfsTer19)
c.679_680insG (p.Pro227ArgfsTer19)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606842C>ACA413849089COL4A5c.2345C>A (p.Pro782His)
n.1801C>A
c.2021C>A (p.Pro674His)
c.-33+3781C>A (n.-33+3781C>A)
c.2360C>A (p.Pro787His)
c.680C>A (p.Pro227His)
Xg.108606842C>GCA413849091COL4A5c.2345C>G (p.Pro782Arg)
n.1801C>G
c.2021C>G (p.Pro674Arg)
c.-33+3781C>G (n.-33+3781C>G)
c.2360C>G (p.Pro787Arg)
c.680C>G (p.Pro227Arg)
Xg.108606842C>TCA413849087COL4A5c.2345C>T (p.Pro782Leu)
n.1801C>T
c.2021C>T (p.Pro674Leu)
c.-33+3781C>T (n.-33+3781C>T)
c.2360C>T (p.Pro787Leu)
c.680C>T (p.Pro227Leu)
 dbSNP
Xg.108606843T>ACA517923447COL4A5c.2346T>A (p.Pro782=)
n.1802T>A
c.2022T>A (p.Pro674=)
c.-33+3782T>A (n.-33+3782T>A)
c.2361T>A (p.Pro787=)
c.681T>A (p.Pro227=)
Xg.108606843T>CCA517923445COL4A5c.2346T>C (p.Pro782=)
n.1802T>C
c.2022T>C (p.Pro674=)
c.-33+3782T>C (n.-33+3782T>C)
c.2361T>C (p.Pro787=)
c.681T>C (p.Pro227=)
Xg.108606843T>GCA517923446COL4A5c.2346T>G (p.Pro782=)
n.1802T>G
c.2022T>G (p.Pro674=)
c.-33+3782T>G (n.-33+3782T>G)
c.2361T>G (p.Pro787=)
c.681T>G (p.Pro227=)
 ClinVar
Xg.108606843_108606844delinsTCCA2450691484COL4A5c.2346_2347delinsTC (p.Pro782=)
n.1802_1803delinsTC
c.2022_2023delinsTC (p.Pro674=)
c.-33+3782_-33+3783delinsTC (n.-33+3782_-33+3783delinsTC)
c.2361_2362delinsTC (p.Pro787=)
c.681_682delinsTC (p.Pro227=)
Xg.108606844C>ACA413849094COL4A5c.2347C>A (p.Pro783Thr)
n.1803C>A
c.2023C>A (p.Pro675Thr)
c.-33+3783C>A (n.-33+3783C>A)
c.2362C>A (p.Pro788Thr)
c.682C>A (p.Pro228Thr)
Xg.108606844C>GCA413849095COL4A5c.2347C>G (p.Pro783Ala)
n.1803C>G
c.2023C>G (p.Pro675Ala)
c.-33+3783C>G (n.-33+3783C>G)
c.2362C>G (p.Pro788Ala)
c.682C>G (p.Pro228Ala)
Xg.108606844C>TCA413849098COL4A5c.2347C>T (p.Pro783Ser)
n.1803C>T
c.2023C>T (p.Pro675Ser)
c.-33+3783C>T (n.-33+3783C>T)
c.2362C>T (p.Pro788Ser)
c.682C>T (p.Pro228Ser)
Xg.108606845delCA258665COL4A5c.2348del (p.Pro783ArgfsTer9)
n.1804del
c.2024del (p.Pro675ArgfsTer9)
c.-33+3784del (n.-33+3784del)
c.2363del (p.Pro788ArgfsTer9)
c.683del (p.Pro228ArgfsTer9)
 dbSNP
Xg.108606845C>ACA413849100COL4A5c.2348C>A (p.Pro783Gln)
n.1804C>A
c.2024C>A (p.Pro675Gln)
c.-33+3784C>A (n.-33+3784C>A)
c.2363C>A (p.Pro788Gln)
c.683C>A (p.Pro228Gln)
Xg.108606845C=CA2450691485COL4A5c.2348C= (p.Pro783=)
n.1804C=
c.2024C= (p.Pro675=)
c.-33+3784C= (n.-33+3784C=)
c.2363C= (p.Pro788=)
c.683C= (p.Pro228=)
Xg.108606845C>GCA413849102COL4A5c.2348C>G (p.Pro783Arg)
n.1804C>G
c.2024C>G (p.Pro675Arg)
c.-33+3784C>G (n.-33+3784C>G)
c.2363C>G (p.Pro788Arg)
c.683C>G (p.Pro228Arg)
Xg.108606845C>TCA10488896COL4A5c.2348C>T (p.Pro783Leu)
n.1804C>T
c.2024C>T (p.Pro675Leu)
c.-33+3784C>T (n.-33+3784C>T)
c.2363C>T (p.Pro788Leu)
c.683C>T (p.Pro228Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108606845_108606846insTCA2573159095COL4A5c.2348_2349insT (p.Pro785SerfsTer16)
n.1804_1805insT
c.2024_2025insT (p.Pro677SerfsTer16)
c.-33+3784_-33+3785insT (n.-33+3784_-33+3785insT)
c.2363_2364insT (p.Pro790SerfsTer16)
c.683_684insT (p.Pro230SerfsTer16)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606846G>ACA258666COL4A5c.2349G>A (p.Pro783=)
n.1805G>A
c.2025G>A (p.Pro675=)
c.-33+3785G>A (n.-33+3785G>A)
c.2364G>A (p.Pro788=)
c.684G>A (p.Pro228=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108606846G>CCA517923449COL4A5c.2349G>C (p.Pro783=)
n.1805G>C
c.2025G>C (p.Pro675=)
c.-33+3785G>C (n.-33+3785G>C)
c.2364G>C (p.Pro788=)
c.684G>C (p.Pro228=)
Xg.108606846G=CA2450691486COL4A5c.2349G= (p.Pro783=)
n.1805G=
c.2025G= (p.Pro675=)
c.-33+3785G= (n.-33+3785G=)
c.2364G= (p.Pro788=)
c.684G= (p.Pro228=)
Xg.108606846G>TCA517923450COL4A5c.2349G>T (p.Pro783=)
n.1805G>T
c.2025G>T (p.Pro675=)
c.-33+3785G>T (n.-33+3785G>T)
c.2364G>T (p.Pro788=)
c.684G>T (p.Pro228=)
Xg.108606847G>ACA413849107COL4A5c.2350G>A (p.Gly784Ser)
n.1806G>A
c.2026G>A (p.Gly676Ser)
c.-33+3786G>A (n.-33+3786G>A)
c.2365G>A (p.Gly789Ser)
c.685G>A (p.Gly229Ser)
Xg.108606847G>CCA413849109COL4A5c.2350G>C (p.Gly784Arg)
n.1806G>C
c.2026G>C (p.Gly676Arg)
c.-33+3786G>C (n.-33+3786G>C)
c.2365G>C (p.Gly789Arg)
c.685G>C (p.Gly229Arg)
Xg.108606847G>TCA413849110COL4A5c.2350G>T (p.Gly784Cys)
n.1806G>T
c.2026G>T (p.Gly676Cys)
c.-33+3786G>T (n.-33+3786G>T)
c.2365G>T (p.Gly789Cys)
c.685G>T (p.Gly229Cys)
Xg.108606848G>ACA413849111COL4A5c.2351G>A (p.Gly784Asp)
n.1807G>A
c.2027G>A (p.Gly676Asp)
c.-33+3787G>A (n.-33+3787G>A)
c.2366G>A (p.Gly789Asp)
c.686G>A (p.Gly229Asp)
Xg.108606848G>CCA413849113COL4A5c.2351G>C (p.Gly784Ala)
n.1807G>C
c.2027G>C (p.Gly676Ala)
c.-33+3787G>C (n.-33+3787G>C)
c.2366G>C (p.Gly789Ala)
c.686G>C (p.Gly229Ala)
 gnomAD v4
Xg.108606848G>TCA413849114COL4A5c.2351G>T (p.Gly784Val)
n.1807G>T
c.2027G>T (p.Gly676Val)
c.-33+3787G>T (n.-33+3787G>T)
c.2366G>T (p.Gly789Val)
c.686G>T (p.Gly229Val)
 ClinVar
Xg.108606849T>ACA517923452COL4A5c.2352T>A (p.Gly784=)
n.1808T>A
c.2028T>A (p.Gly676=)
c.-33+3788T>A (n.-33+3788T>A)
c.2367T>A (p.Gly789=)
c.687T>A (p.Gly229=)
Xg.108606849T>CCA517923453COL4A5c.2352T>C (p.Gly784=)
n.1808T>C
c.2028T>C (p.Gly676=)
c.-33+3788T>C (n.-33+3788T>C)
c.2367T>C (p.Gly789=)
c.687T>C (p.Gly229=)
Xg.108606849T>GCA517923454COL4A5c.2352T>G (p.Gly784=)
n.1808T>G
c.2028T>G (p.Gly676=)
c.-33+3788T>G (n.-33+3788T>G)
c.2367T>G (p.Gly789=)
c.687T>G (p.Gly229=)
Xg.108606850C>ACA413849121COL4A5c.2353C>A (p.Pro785Thr)
n.1809C>A
c.2029C>A (p.Pro677Thr)
c.-33+3789C>A (n.-33+3789C>A)
c.2368C>A (p.Pro790Thr)
c.688C>A (p.Pro230Thr)
Xg.108606850C>GCA413849119COL4A5c.2353C>G (p.Pro785Ala)
n.1809C>G
c.2029C>G (p.Pro677Ala)
c.-33+3789C>G (n.-33+3789C>G)
c.2368C>G (p.Pro790Ala)
c.688C>G (p.Pro230Ala)
Xg.108606850C>TCA413849117COL4A5c.2353C>T (p.Pro785Ser)
n.1809C>T
c.2029C>T (p.Pro677Ser)
c.-33+3789C>T (n.-33+3789C>T)
c.2368C>T (p.Pro790Ser)
c.688C>T (p.Pro230Ser)
 COSMIC COSMIC
Xg.108606851C>ACA413849124COL4A5c.2354C>A (p.Pro785His)
n.1810C>A
c.2030C>A (p.Pro677His)
c.-33+3790C>A (n.-33+3790C>A)
c.2369C>A (p.Pro790His)
c.689C>A (p.Pro230His)
Xg.108606851C>GCA413849127COL4A5c.2354C>G (p.Pro785Arg)
n.1810C>G
c.2030C>G (p.Pro677Arg)
c.-33+3790C>G (n.-33+3790C>G)
c.2369C>G (p.Pro790Arg)
c.689C>G (p.Pro230Arg)
Xg.108606851C>TCA413849125COL4A5c.2354C>T (p.Pro785Leu)
n.1810C>T
c.2030C>T (p.Pro677Leu)
c.-33+3790C>T (n.-33+3790C>T)
c.2369C>T (p.Pro790Leu)
c.689C>T (p.Pro230Leu)
 COSMIC COSMIC
Xg.108606852T>ACA517923458COL4A5c.2355T>A (p.Pro785=)
n.1811T>A
c.2031T>A (p.Pro677=)
c.-33+3791T>A (n.-33+3791T>A)
c.2370T>A (p.Pro790=)
c.690T>A (p.Pro230=)
Xg.108606852T>CCA517923459COL4A5c.2355T>C (p.Pro785=)
n.1811T>C
c.2031T>C (p.Pro677=)
c.-33+3791T>C (n.-33+3791T>C)
c.2370T>C (p.Pro790=)
c.690T>C (p.Pro230=)
 ClinVar
Xg.108606852T>GCA517923460COL4A5c.2355T>G (p.Pro785=)
n.1811T>G
c.2031T>G (p.Pro677=)
c.-33+3791T>G (n.-33+3791T>G)
c.2370T>G (p.Pro790=)
c.690T>G (p.Pro230=)
Xg.108606853C>ACA413849129COL4A5c.2356C>A (p.Pro786Thr)
n.1812C>A
c.2032C>A (p.Pro678Thr)
c.-33+3792C>A (n.-33+3792C>A)
c.2371C>A (p.Pro791Thr)
c.691C>A (p.Pro231Thr)
Xg.108606853C>GCA413849133COL4A5c.2356C>G (p.Pro786Ala)
n.1812C>G
c.2032C>G (p.Pro678Ala)
c.-33+3792C>G (n.-33+3792C>G)
c.2371C>G (p.Pro791Ala)
c.691C>G (p.Pro231Ala)
Xg.108606853C>TCA413849131COL4A5c.2356C>T (p.Pro786Ser)
n.1812C>T
c.2032C>T (p.Pro678Ser)
c.-33+3792C>T (n.-33+3792C>T)
c.2371C>T (p.Pro791Ser)
c.691C>T (p.Pro231Ser)
Xg.108606854C>ACA413849135COL4A5c.2357C>A (p.Pro786Gln)
n.1813C>A
c.2033C>A (p.Pro678Gln)
c.-33+3793C>A (n.-33+3793C>A)
c.2372C>A (p.Pro791Gln)
c.692C>A (p.Pro231Gln)
 COSMIC COSMIC
Xg.108606854C>GCA413849136COL4A5c.2357C>G (p.Pro786Arg)
n.1813C>G
c.2033C>G (p.Pro678Arg)
c.-33+3793C>G (n.-33+3793C>G)
c.2372C>G (p.Pro791Arg)
c.692C>G (p.Pro231Arg)
Xg.108606854C>TCA413849138COL4A5c.2357C>T (p.Pro786Leu)
n.1813C>T
c.2033C>T (p.Pro678Leu)
c.-33+3793C>T (n.-33+3793C>T)
c.2372C>T (p.Pro791Leu)
c.692C>T (p.Pro231Leu)
Xg.108606855A>CCA517923462COL4A5c.2358A>C (p.Pro786=)
n.1814A>C
c.2034A>C (p.Pro678=)
c.-33+3794A>C (n.-33+3794A>C)
c.2373A>C (p.Pro791=)
c.693A>C (p.Pro231=)
Xg.108606855A>GCA517923463COL4A5c.2358A>G (p.Pro786=)
n.1814A>G
c.2034A>G (p.Pro678=)
c.-33+3794A>G (n.-33+3794A>G)
c.2373A>G (p.Pro791=)
c.693A>G (p.Pro231=)
Xg.108606855A>TCA517923464COL4A5c.2358A>T (p.Pro786=)
n.1814A>T
c.2034A>T (p.Pro678=)
c.-33+3794A>T (n.-33+3794A>T)
c.2373A>T (p.Pro791=)
c.693A>T (p.Pro231=)
Xg.108606856G>ACA413849140COL4A5c.2359G>A (p.Gly787Arg)
n.1815G>A
c.2035G>A (p.Gly679Arg)
c.-33+3795G>A (n.-33+3795G>A)
c.2374G>A (p.Gly792Arg)
c.694G>A (p.Gly232Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606856G>CCA413849142COL4A5c.2359G>C (p.Gly787Arg)
n.1815G>C
c.2035G>C (p.Gly679Arg)
c.-33+3795G>C (n.-33+3795G>C)
c.2374G>C (p.Gly792Arg)
c.694G>C (p.Gly232Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606856G=CA2450691487COL4A5c.2359G= (p.Gly787=)
n.1815G=
c.2035G= (p.Gly679=)
c.-33+3795G= (n.-33+3795G=)
c.2374G= (p.Gly792=)
c.694G= (p.Gly232=)
Xg.108606856G>TCA413849144COL4A5c.2359G>T (p.Gly787Ter)
n.1815G>T
c.2035G>T (p.Gly679Ter)
c.-33+3795G>T (n.-33+3795G>T)
c.2374G>T (p.Gly792Ter)
c.694G>T (p.Gly232Ter)
Xg.108606857G>ACA413849146COL4A5c.2360G>A (p.Gly787Glu)
n.1816G>A
c.2036G>A (p.Gly679Glu)
c.-33+3796G>A (n.-33+3796G>A)
c.2375G>A (p.Gly792Glu)
c.695G>A (p.Gly232Glu)
Xg.108606857G>CCA10488897COL4A5c.2360G>C (p.Gly787Ala)
n.1816G>C
c.2036G>C (p.Gly679Ala)
c.-33+3796G>C (n.-33+3796G>C)
c.2375G>C (p.Gly792Ala)
c.695G>C (p.Gly232Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108606857G=CA2450691488COL4A5c.2360G= (p.Gly787=)
n.1816G=
c.2036G= (p.Gly679=)
c.-33+3796G= (n.-33+3796G=)
c.2375G= (p.Gly792=)
c.695G= (p.Gly232=)
Xg.108606857G>TCA258669COL4A5c.2360G>T (p.Gly787Val)
n.1816G>T
c.2036G>T (p.Gly679Val)
c.-33+3796G>T (n.-33+3796G>T)
c.2375G>T (p.Gly792Val)
c.695G>T (p.Gly232Val)
 dbSNP
Xg.108606858A>CCA517923468COL4A5c.2361A>C (p.Gly787=)
n.1817A>C
c.2037A>C (p.Gly679=)
c.-33+3797A>C (n.-33+3797A>C)
c.2376A>C (p.Gly792=)
c.696A>C (p.Gly232=)
Xg.108606858A>GCA517923466COL4A5c.2361A>G (p.Gly787=)
n.1817A>G
c.2037A>G (p.Gly679=)
c.-33+3797A>G (n.-33+3797A>G)
c.2376A>G (p.Gly792=)
c.696A>G (p.Gly232=)
Xg.108606858A>TCA517923467COL4A5c.2361A>T (p.Gly787=)
n.1817A>T
c.2037A>T (p.Gly679=)
c.-33+3797A>T (n.-33+3797A>T)
c.2376A>T (p.Gly792=)
c.696A>T (p.Gly232=)
Xg.108606859C>ACA413849150COL4A5c.2362C>A (p.Arg788Ser)
n.1818C>A
c.2038C>A (p.Arg680Ser)
c.-33+3798C>A (n.-33+3798C>A)
c.2377C>A (p.Arg793Ser)
c.697C>A (p.Arg233Ser)
Xg.108606859C=CA2450691489COL4A5c.2362C= (p.Arg788=)
n.1818C=
c.2038C= (p.Arg680=)
c.-33+3798C= (n.-33+3798C=)
c.2377C= (p.Arg793=)
c.697C= (p.Arg233=)
Xg.108606859C>GCA413849151COL4A5c.2362C>G (p.Arg788Gly)
n.1818C>G
c.2038C>G (p.Arg680Gly)
c.-33+3798C>G (n.-33+3798C>G)
c.2377C>G (p.Arg793Gly)
c.697C>G (p.Arg233Gly)
Xg.108606859C>TCA10488898COL4A5c.2362C>T (p.Arg788Cys)
n.1818C>T
c.2038C>T (p.Arg680Cys)
c.-33+3798C>T (n.-33+3798C>T)
c.2377C>T (p.Arg793Cys)
c.697C>T (p.Arg233Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108606860G>ACA10488899COL4A5c.2363G>A (p.Arg788His)
n.1819G>A
c.2039G>A (p.Arg680His)
c.-33+3799G>A (n.-33+3799G>A)
c.2378G>A (p.Arg793His)
c.698G>A (p.Arg233His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.108606860G>CCA413849154COL4A5c.2363G>C (p.Arg788Pro)
n.1819G>C
c.2039G>C (p.Arg680Pro)
c.-33+3799G>C (n.-33+3799G>C)
c.2378G>C (p.Arg793Pro)
c.698G>C (p.Arg233Pro)
Xg.108606860G=CA2450691490COL4A5c.2363G= (p.Arg788=)
n.1819G=
c.2039G= (p.Arg680=)
c.-33+3799G= (n.-33+3799G=)
c.2378G= (p.Arg793=)
c.698G= (p.Arg233=)
Xg.108606860G>TCA413849156COL4A5c.2363G>T (p.Arg788Leu)
n.1819G>T
c.2039G>T (p.Arg680Leu)
c.-33+3799G>T (n.-33+3799G>T)
c.2378G>T (p.Arg793Leu)
c.698G>T (p.Arg233Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108606861C>ACA517923472COL4A5c.2364C>A (p.Arg788=)
n.1820C>A
c.2040C>A (p.Arg680=)
c.-33+3800C>A (n.-33+3800C>A)
c.2379C>A (p.Arg793=)
c.699C>A (p.Arg233=)
Xg.108606861C>GCA517923473COL4A5c.2364C>G (p.Arg788=)
n.1820C>G
c.2040C>G (p.Arg680=)
c.-33+3800C>G (n.-33+3800C>G)
c.2379C>G (p.Arg793=)
c.699C>G (p.Arg233=)
Xg.108606861C>TCA517923475COL4A5c.2364C>T (p.Arg788=)
n.1820C>T
c.2040C>T (p.Arg680=)
c.-33+3800C>T (n.-33+3800C>T)
c.2379C>T (p.Arg793=)
c.699C>T (p.Arg233=)
 ClinVar
Xg.108606862A=CA2450691491COL4A5c.2365A= (p.Thr789=)
n.1821A=
c.2041A= (p.Thr681=)
c.-33+3801A= (n.-33+3801A=)
c.2380A= (p.Thr794=)
c.700A= (p.Thr234=)
Xg.108606862A>CCA413849159COL4A5c.2365A>C (p.Thr789Pro)
n.1821A>C
c.2041A>C (p.Thr681Pro)
c.-33+3801A>C (n.-33+3801A>C)
c.2380A>C (p.Thr794Pro)
c.700A>C (p.Thr234Pro)
Xg.108606862A>GCA413849161COL4A5c.2365A>G (p.Thr789Ala)
n.1821A>G
c.2041A>G (p.Thr681Ala)
c.-33+3801A>G (n.-33+3801A>G)
c.2380A>G (p.Thr794Ala)
c.700A>G (p.Thr234Ala)
Xg.108606862A>TCA334041756COL4A5c.2365A>T (p.Thr789Ser)
n.1821A>T
c.2041A>T (p.Thr681Ser)
c.-33+3801A>T (n.-33+3801A>T)
c.2380A>T (p.Thr794Ser)
c.700A>T (p.Thr234Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606863C>ACA413849164COL4A5c.2366C>A (p.Thr789Asn)
n.1822C>A
c.2042C>A (p.Thr681Asn)
c.-33+3802C>A (n.-33+3802C>A)
c.2381C>A (p.Thr794Asn)
c.701C>A (p.Thr234Asn)
Xg.108606863C=CA2450691492COL4A5c.2366C= (p.Thr789=)
n.1822C=
c.2042C= (p.Thr681=)
c.-33+3802C= (n.-33+3802C=)
c.2381C= (p.Thr794=)
c.701C= (p.Thr234=)
Xg.108606863C>GCA413849166COL4A5c.2366C>G (p.Thr789Ser)
n.1822C>G
c.2042C>G (p.Thr681Ser)
c.-33+3802C>G (n.-33+3802C>G)
c.2381C>G (p.Thr794Ser)
c.701C>G (p.Thr234Ser)
Xg.108606863C>TCA334041792COL4A5c.2366C>T (p.Thr789Ile)
n.1822C>T
c.2042C>T (p.Thr681Ile)
c.-33+3802C>T (n.-33+3802C>T)
c.2381C>T (p.Thr794Ile)
c.701C>T (p.Thr234Ile)
 dbSNP
Xg.108606867_108606884delCA2695235205COL4A5c.2370_2387del (p.Leu791_Gly796del)
n.1826_1843del
c.2046_2063del (p.Leu683_Gly688del)
c.-33+3806_-33+3823del (n.-33+3806_-33+3823del)
c.2385_2402del (p.Leu796_Gly801del)
c.705_722del (p.Leu236_Gly241del)
Xg.108606864T>ACA517923477COL4A5c.2367T>A (p.Thr789=)
n.1823T>A
c.2043T>A (p.Thr681=)
c.-33+3803T>A (n.-33+3803T>A)
c.2382T>A (p.Thr794=)
c.702T>A (p.Thr234=)
Xg.108606864T>CCA517923479COL4A5c.2367T>C (p.Thr789=)
n.1823T>C
c.2043T>C (p.Thr681=)
c.-33+3803T>C (n.-33+3803T>C)
c.2382T>C (p.Thr794=)
c.702T>C (p.Thr234=)
Xg.108606864T>GCA517923478COL4A5c.2367T>G (p.Thr789=)
n.1823T>G
c.2043T>G (p.Thr681=)
c.-33+3803T>G (n.-33+3803T>G)
c.2382T>G (p.Thr794=)
c.702T>G (p.Thr234=)
Xg.108606865G>ACA413849169COL4A5c.2368G>A (p.Gly790Ser)
n.1824G>A
c.2044G>A (p.Gly682Ser)
c.-33+3804G>A (n.-33+3804G>A)
c.2383G>A (p.Gly795Ser)
c.703G>A (p.Gly235Ser)
Xg.108606865G>CCA413849170COL4A5c.2368G>C (p.Gly790Arg)
n.1824G>C
c.2044G>C (p.Gly682Arg)
c.-33+3804G>C (n.-33+3804G>C)
c.2383G>C (p.Gly795Arg)
c.703G>C (p.Gly235Arg)
Xg.108606865G>TCA413849172COL4A5c.2368G>T (p.Gly790Cys)
n.1824G>T
c.2044G>T (p.Gly682Cys)
c.-33+3804G>T (n.-33+3804G>T)
c.2383G>T (p.Gly795Cys)
c.703G>T (p.Gly235Cys)
Xg.108606866G>ACA413849174COL4A5c.2369G>A (p.Gly790Asp)
n.1825G>A
c.2045G>A (p.Gly682Asp)
c.-33+3805G>A (n.-33+3805G>A)
c.2384G>A (p.Gly795Asp)
c.704G>A (p.Gly235Asp)
Xg.108606866G>CCA413849178COL4A5c.2369G>C (p.Gly790Ala)
n.1825G>C
c.2045G>C (p.Gly682Ala)
c.-33+3805G>C (n.-33+3805G>C)
c.2384G>C (p.Gly795Ala)
c.704G>C (p.Gly235Ala)
Xg.108606866G>TCA413849180COL4A5c.2369G>T (p.Gly790Val)
n.1825G>T
c.2045G>T (p.Gly682Val)
c.-33+3805G>T (n.-33+3805G>T)
c.2384G>T (p.Gly795Val)
c.704G>T (p.Gly235Val)
 COSMIC COSMIC
Xg.108606867C>ACA517923481COL4A5c.2370C>A (p.Gly790=)
n.1826C>A
c.2046C>A (p.Gly682=)
c.-33+3806C>A (n.-33+3806C>A)
c.2385C>A (p.Gly795=)
c.705C>A (p.Gly235=)
Xg.108606867C>GCA517923482COL4A5c.2370C>G (p.Gly790=)
n.1826C>G
c.2046C>G (p.Gly682=)
c.-33+3806C>G (n.-33+3806C>G)
c.2385C>G (p.Gly795=)
c.705C>G (p.Gly235=)
Xg.108606867C>TCA517923483COL4A5c.2370C>T (p.Gly790=)
n.1826C>T
c.2046C>T (p.Gly682=)
c.-33+3806C>T (n.-33+3806C>T)
c.2385C>T (p.Gly795=)
c.705C>T (p.Gly235=)
Xg.108606868T>ACA413849187COL4A5c.2371T>A (p.Leu791Ile)
n.1827T>A
c.2047T>A (p.Leu683Ile)
c.-33+3807T>A (n.-33+3807T>A)
c.2386T>A (p.Leu796Ile)
c.706T>A (p.Leu236Ile)
Xg.108606868T>CCA517923484COL4A5c.2371T>C (p.Leu791=)
n.1827T>C
c.2047T>C (p.Leu683=)
c.-33+3807T>C (n.-33+3807T>C)
c.2386T>C (p.Leu796=)
c.706T>C (p.Leu236=)
Xg.108606868T>GCA334041803COL4A5c.2371T>G (p.Leu791Val)
n.1827T>G
c.2047T>G (p.Leu683Val)
c.-33+3807T>G (n.-33+3807T>G)
c.2386T>G (p.Leu796Val)
c.706T>G (p.Leu236Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108606868T=CA2450691493COL4A5c.2371T= (p.Leu791=)
n.1827T=
c.2047T= (p.Leu683=)
c.-33+3807T= (n.-33+3807T=)
c.2386T= (p.Leu796=)
c.706T= (p.Leu236=)
Xg.108606869delCA2547685270COL4A5c.2372del (p.Leu791Ter)
n.1828del
c.2048del (p.Leu683Ter)
c.-33+3808del (n.-33+3808del)
c.2387del (p.Leu796Ter)
c.707del (p.Leu236Ter)
Xg.108606869T>ACA413849188COL4A5c.2372T>A (p.Leu791Ter)
n.1828T>A
c.2048T>A (p.Leu683Ter)
c.-33+3808T>A (n.-33+3808T>A)
c.2387T>A (p.Leu796Ter)
c.707T>A (p.Leu236Ter)
Xg.108606869T>CCA413849189COL4A5c.2372T>C (p.Leu791Ser)
n.1828T>C
c.2048T>C (p.Leu683Ser)
c.-33+3808T>C (n.-33+3808T>C)
c.2387T>C (p.Leu796Ser)
c.707T>C (p.Leu236Ser)
Xg.108606869T>GCA413849190COL4A5c.2372T>G (p.Leu791Ter)
n.1828T>G
c.2048T>G (p.Leu683Ter)
c.-33+3808T>G (n.-33+3808T>G)
c.2387T>G (p.Leu796Ter)
c.707T>G (p.Leu236Ter)
Xg.108606870A>CCA413849191COL4A5c.2373A>C (p.Leu791Phe)
n.1829A>C
c.2049A>C (p.Leu683Phe)
c.-33+3809A>C (n.-33+3809A>C)
c.2388A>C (p.Leu796Phe)
c.708A>C (p.Leu236Phe)
Xg.108606870A>GCA517923488COL4A5c.2373A>G (p.Leu791=)
n.1829A>G
c.2049A>G (p.Leu683=)
c.-33+3809A>G (n.-33+3809A>G)
c.2388A>G (p.Leu796=)
c.708A>G (p.Leu236=)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606870A>TCA413849192COL4A5c.2373A>T (p.Leu791Phe)
n.1829A>T
c.2049A>T (p.Leu683Phe)
c.-33+3809A>T (n.-33+3809A>T)
c.2388A>T (p.Leu796Phe)
c.708A>T (p.Leu236Phe)
Xg.108606871G>ACA413849193COL4A5c.2374G>A (p.Asp792Asn)
n.1830G>A
c.2050G>A (p.Asp684Asn)
c.-33+3810G>A (n.-33+3810G>A)
c.2389G>A (p.Asp797Asn)
c.709G>A (p.Asp237Asn)
Xg.108606871G>CCA413849194COL4A5c.2374G>C (p.Asp792His)
n.1830G>C
c.2050G>C (p.Asp684His)
c.-33+3810G>C (n.-33+3810G>C)
c.2389G>C (p.Asp797His)
c.709G>C (p.Asp237His)
Xg.108606871G>TCA413849195COL4A5c.2374G>T (p.Asp792Tyr)
n.1830G>T
c.2050G>T (p.Asp684Tyr)
c.-33+3810G>T (n.-33+3810G>T)
c.2389G>T (p.Asp797Tyr)
c.709G>T (p.Asp237Tyr)
Xg.108606872A=CA2450691494COL4A5c.2375A= (p.Asp792=)
n.1831A=
c.2051A= (p.Asp684=)
c.-33+3811A= (n.-33+3811A=)
c.2390A= (p.Asp797=)
c.710A= (p.Asp237=)
Xg.108606872A>CCA413849196COL4A5c.2375A>C (p.Asp792Ala)
n.1831A>C
c.2051A>C (p.Asp684Ala)
c.-33+3811A>C (n.-33+3811A>C)
c.2390A>C (p.Asp797Ala)
c.710A>C (p.Asp237Ala)
Xg.108606872A>GCA334041816COL4A5c.2375A>G (p.Asp792Gly)
n.1831A>G
c.2051A>G (p.Asp684Gly)
c.-33+3811A>G (n.-33+3811A>G)
c.2390A>G (p.Asp797Gly)
c.710A>G (p.Asp237Gly)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108606872A>TCA413849197COL4A5c.2375A>T (p.Asp792Val)
n.1831A>T
c.2051A>T (p.Asp684Val)
c.-33+3811A>T (n.-33+3811A>T)
c.2390A>T (p.Asp797Val)
c.710A>T (p.Asp237Val)
Xg.108606873T>ACA413849198COL4A5c.2376T>A (p.Asp792Glu)
n.1832T>A
c.2052T>A (p.Asp684Glu)
c.-33+3812T>A (n.-33+3812T>A)
c.2391T>A (p.Asp797Glu)
c.711T>A (p.Asp237Glu)
Xg.108606873T>CCA517923491COL4A5c.2376T>C (p.Asp792=)
n.1832T>C
c.2052T>C (p.Asp684=)
c.-33+3812T>C (n.-33+3812T>C)
c.2391T>C (p.Asp797=)
c.711T>C (p.Asp237=)
Xg.108606873T>GCA413849199COL4A5c.2376T>G (p.Asp792Glu)
n.1832T>G
c.2052T>G (p.Asp684Glu)
c.-33+3812T>G (n.-33+3812T>G)
c.2391T>G (p.Asp797Glu)
c.711T>G (p.Asp237Glu)
Xg.108606874G>ACA413849202COL4A5c.2377G>A (p.Gly793Arg)
n.1833G>A
c.2053G>A (p.Gly685Arg)
c.-33+3813G>A (n.-33+3813G>A)
c.2392G>A (p.Gly798Arg)
c.712G>A (p.Gly238Arg)
 ClinVar
Xg.108606874G>CCA413849201COL4A5c.2377G>C (p.Gly793Arg)
n.1833G>C
c.2053G>C (p.Gly685Arg)
c.-33+3813G>C (n.-33+3813G>C)
c.2392G>C (p.Gly798Arg)
c.712G>C (p.Gly238Arg)
Xg.108606874G>TCA413849200COL4A5c.2377G>T (p.Gly793Trp)
n.1833G>T
c.2053G>T (p.Gly685Trp)
c.-33+3813G>T (n.-33+3813G>T)
c.2392G>T (p.Gly798Trp)
c.712G>T (p.Gly238Trp)
Xg.108606875G>ACA413849203COL4A5c.2378G>A (p.Gly793Glu)
n.1834G>A
c.2054G>A (p.Gly685Glu)
c.-33+3814G>A (n.-33+3814G>A)
c.2393G>A (p.Gly798Glu)
c.713G>A (p.Gly238Glu)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606875G>CCA413849204COL4A5c.2378G>C (p.Gly793Ala)
n.1834G>C
c.2054G>C (p.Gly685Ala)
c.-33+3814G>C (n.-33+3814G>C)
c.2393G>C (p.Gly798Ala)
c.713G>C (p.Gly238Ala)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606875G=CA2450691495COL4A5c.2378G= (p.Gly793=)
n.1834G=
c.2054G= (p.Gly685=)
c.-33+3814G= (n.-33+3814G=)
c.2393G= (p.Gly798=)
c.713G= (p.Gly238=)
Xg.108606875G>TCA413849205COL4A5c.2378G>T (p.Gly793Val)
n.1834G>T
c.2054G>T (p.Gly685Val)
c.-33+3814G>T (n.-33+3814G>T)
c.2393G>T (p.Gly798Val)
c.713G>T (p.Gly238Val)
Xg.108606876G>ACA334041832COL4A5c.2379G>A (p.Gly793=)
n.1835G>A
c.2055G>A (p.Gly685=)
c.-33+3815G>A (n.-33+3815G>A)
c.2394G>A (p.Gly798=)
c.714G>A (p.Gly238=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108606876G>CCA517923495COL4A5c.2379G>C (p.Gly793=)
n.1835G>C
c.2055G>C (p.Gly685=)
c.-33+3815G>C (n.-33+3815G>C)
c.2394G>C (p.Gly798=)
c.714G>C (p.Gly238=)
Xg.108606876G=CA2450691496COL4A5c.2379G= (p.Gly793=)
n.1835G=
c.2055G= (p.Gly685=)
c.-33+3815G= (n.-33+3815G=)
c.2394G= (p.Gly798=)
c.714G= (p.Gly238=)
Xg.108606876G>TCA517923496COL4A5c.2379G>T (p.Gly793=)
n.1835G>T
c.2055G>T (p.Gly685=)
c.-33+3815G>T (n.-33+3815G>T)
c.2394G>T (p.Gly798=)
c.714G>T (p.Gly238=)
Xg.108606877C>ACA413849206COL4A5c.2380C>A (p.Leu794Ile)
n.1836C>A
c.2056C>A (p.Leu686Ile)
c.-33+3816C>A (n.-33+3816C>A)
c.2395C>A (p.Leu799Ile)
c.715C>A (p.Leu239Ile)
Xg.108606877C=CA2450691497COL4A5c.2380C= (p.Leu794=)
n.1836C=
c.2056C= (p.Leu686=)
c.-33+3816C= (n.-33+3816C=)
c.2395C= (p.Leu799=)
c.715C= (p.Leu239=)
Xg.108606877C>GCA413849207COL4A5c.2380C>G (p.Leu794Val)
n.1836C>G
c.2056C>G (p.Leu686Val)
c.-33+3816C>G (n.-33+3816C>G)
c.2395C>G (p.Leu799Val)
c.715C>G (p.Leu239Val)
Xg.108606877C>TCA413849208COL4A5c.2380C>T (p.Leu794Phe)
n.1836C>T
c.2056C>T (p.Leu686Phe)
c.-33+3816C>T (n.-33+3816C>T)
c.2395C>T (p.Leu799Phe)
c.715C>T (p.Leu239Phe)
 dbSNP
Xg.108606878T>ACA413849209COL4A5c.2381T>A (p.Leu794His)
n.1837T>A
c.2057T>A (p.Leu686His)
c.-33+3817T>A (n.-33+3817T>A)
c.2396T>A (p.Leu799His)
c.716T>A (p.Leu239His)
Xg.108606878T>CCA413849210COL4A5c.2381T>C (p.Leu794Pro)
n.1837T>C
c.2057T>C (p.Leu686Pro)
c.-33+3817T>C (n.-33+3817T>C)
c.2396T>C (p.Leu799Pro)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
Xg.108606878T>GCA413849211COL4A5c.2381T>G (p.Leu794Arg)
n.1837T>G
c.2057T>G (p.Leu686Arg)
c.-33+3817T>G (n.-33+3817T>G)
c.2396T>G (p.Leu799Arg)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
Xg.108606879C>ACA517923497COL4A5c.2382C>A (p.Leu794=)
n.1838C>A
c.2058C>A (p.Leu686=)
c.-33+3818C>A (n.-33+3818C>A)
c.2397C>A (p.Leu799=)
c.717C>A (p.Leu239=)
Xg.108606879C>GCA517923498COL4A5c.2382C>G (p.Leu794=)
n.1838C>G
c.2058C>G (p.Leu686=)
c.-33+3818C>G (n.-33+3818C>G)
c.2397C>G (p.Leu799=)
c.717C>G (p.Leu239=)
Xg.108606879C>TCA517923500COL4A5c.2382C>T (p.Leu794=)
n.1838C>T
c.2058C>T (p.Leu686=)
c.-33+3818C>T (n.-33+3818C>T)
c.2397C>T (p.Leu799=)
c.717C>T (p.Leu239=)
 gnomAD v4
Xg.108606880C>ACA413849212COL4A5c.2383C>A (p.Pro795Thr)
n.1839C>A
c.2059C>A (p.Pro687Thr)
c.-33+3819C>A (n.-33+3819C>A)
c.2398C>A (p.Pro800Thr)
c.718C>A (p.Pro240Thr)
 dbSNP
Xg.108606880C=CA2450691498COL4A5c.2383C= (p.Pro795=)
n.1839C=
c.2059C= (p.Pro687=)
c.-33+3819C= (n.-33+3819C=)
c.2398C= (p.Pro800=)
c.718C= (p.Pro240=)
Xg.108606880C>GCA413849213COL4A5c.2383C>G (p.Pro795Ala)
n.1839C>G
c.2059C>G (p.Pro687Ala)
c.-33+3819C>G (n.-33+3819C>G)
c.2398C>G (p.Pro800Ala)
c.718C>G (p.Pro240Ala)
Xg.108606880C>TCA413849214COL4A5c.2383C>T (p.Pro795Ser)
n.1839C>T
c.2059C>T (p.Pro687Ser)
c.-33+3819C>T (n.-33+3819C>T)
c.2398C>T (p.Pro800Ser)
c.718C>T (p.Pro240Ser)
Xg.108606881C>ACA413849216COL4A5c.2384C>A (p.Pro795His)
n.1840C>A
c.2060C>A (p.Pro687His)
c.-33+3820C>A (n.-33+3820C>A)
c.2399C>A (p.Pro800His)
c.719C>A (p.Pro240His)
Xg.108606881C=CA2450691499COL4A5c.2384C= (p.Pro795=)
n.1840C=
c.2060C= (p.Pro687=)
c.-33+3820C= (n.-33+3820C=)
c.2399C= (p.Pro800=)
c.719C= (p.Pro240=)
Xg.108606881C>GCA413849217COL4A5c.2384C>G (p.Pro795Arg)
n.1840C>G
c.2060C>G (p.Pro687Arg)
c.-33+3820C>G (n.-33+3820C>G)
c.2399C>G (p.Pro800Arg)
c.719C>G (p.Pro240Arg)
Xg.108606881C>TCA413849215COL4A5c.2384C>T (p.Pro795Leu)
n.1840C>T
c.2060C>T (p.Pro687Leu)
c.-33+3820C>T (n.-33+3820C>T)
c.2399C>T (p.Pro800Leu)
c.719C>T (p.Pro240Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108606882T>ACA517923504COL4A5c.2385T>A (p.Pro795=)
n.1841T>A
c.2061T>A (p.Pro687=)
c.-33+3821T>A (n.-33+3821T>A)
c.2400T>A (p.Pro800=)
c.720T>A (p.Pro240=)
Xg.108606882T>CCA517923506COL4A5c.2385T>C (p.Pro795=)
n.1841T>C
c.2061T>C (p.Pro687=)
c.-33+3821T>C (n.-33+3821T>C)
c.2400T>C (p.Pro800=)
c.720T>C (p.Pro240=)
Xg.108606882T>GCA517923508COL4A5c.2385T>G (p.Pro795=)
n.1841T>G
c.2061T>G (p.Pro687=)
c.-33+3821T>G (n.-33+3821T>G)
c.2400T>G (p.Pro800=)
c.720T>G (p.Pro240=)
Xg.108606883G>ACA258672COL4A5c.2386G>A (p.Gly796Arg)
n.1842G>A
c.2062G>A (p.Gly688Arg)
c.-33+3822G>A (n.-33+3822G>A)
c.2401G>A (p.Gly801Arg)
c.721G>A (p.Gly241Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606883G>CCA413849219COL4A5c.2386G>C (p.Gly796Arg)
n.1842G>C
c.2062G>C (p.Gly688Arg)
c.-33+3822G>C (n.-33+3822G>C)
c.2401G>C (p.Gly801Arg)
c.721G>C (p.Gly241Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606883G=CA2450691500COL4A5c.2386G= (p.Gly796=)
n.1842G=
c.2062G= (p.Gly688=)
c.-33+3822G= (n.-33+3822G=)
c.2401G= (p.Gly801=)
c.721G= (p.Gly241=)
Xg.108606883G>TCA413849218COL4A5c.2386G>T (p.Gly796Ter)
n.1842G>T
c.2062G>T (p.Gly688Ter)
c.-33+3822G>T (n.-33+3822G>T)
c.2401G>T (p.Gly801Ter)
c.721G>T (p.Gly241Ter)
Xg.108606884G>ACA413849220COL4A5c.2387G>A (p.Gly796Glu)
n.1843G>A
c.2063G>A (p.Gly688Glu)
c.-33+3823G>A (n.-33+3823G>A)
c.2402G>A (p.Gly801Glu)
c.722G>A (p.Gly241Glu)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606884G>CCA413849221COL4A5c.2387G>C (p.Gly796Ala)
n.1843G>C
c.2063G>C (p.Gly688Ala)
c.-33+3823G>C (n.-33+3823G>C)
c.2402G>C (p.Gly801Ala)
c.722G>C (p.Gly241Ala)
Xg.108606884G=CA2450691501COL4A5c.2387G= (p.Gly796=)
n.1843G=
c.2063G= (p.Gly688=)
c.-33+3823G= (n.-33+3823G=)
c.2402G= (p.Gly801=)
c.722G= (p.Gly241=)
Xg.108606884G>TCA413849222COL4A5c.2387G>T (p.Gly796Val)
n.1843G>T
c.2063G>T (p.Gly688Val)
c.-33+3823G>T (n.-33+3823G>T)
c.2402G>T (p.Gly801Val)
c.722G>T (p.Gly241Val)
Xg.108606885A>CCA517923517COL4A5c.2388A>C (p.Gly796=)
n.1844A>C
c.2064A>C (p.Gly688=)
c.-33+3824A>C (n.-33+3824A>C)
c.2403A>C (p.Gly801=)
c.723A>C (p.Gly241=)
Xg.108606885A>GCA517923515COL4A5c.2388A>G (p.Gly796=)
n.1844A>G
c.2064A>G (p.Gly688=)
c.-33+3824A>G (n.-33+3824A>G)
c.2403A>G (p.Gly801=)
c.723A>G (p.Gly241=)
Xg.108606885A>TCA517923513COL4A5c.2388A>T (p.Gly796=)
n.1844A>T
c.2064A>T (p.Gly688=)
c.-33+3824A>T (n.-33+3824A>T)
c.2403A>T (p.Gly801=)
c.723A>T (p.Gly241=)
Xg.108606886C>ACA413849223COL4A5c.2389C>A (p.Pro797Thr)
n.1845C>A
c.2065C>A (p.Pro689Thr)
c.-33+3825C>A (n.-33+3825C>A)
c.2404C>A (p.Pro802Thr)
c.724C>A (p.Pro242Thr)
Xg.108606886C=CA2450691502COL4A5c.2389C= (p.Pro797=)
n.1845C=
c.2065C= (p.Pro689=)
c.-33+3825C= (n.-33+3825C=)
c.2404C= (p.Pro802=)
c.724C= (p.Pro242=)
Xg.108606886C>GCA413849224COL4A5c.2389C>G (p.Pro797Ala)
n.1845C>G
c.2065C>G (p.Pro689Ala)
c.-33+3825C>G (n.-33+3825C>G)
c.2404C>G (p.Pro802Ala)
c.724C>G (p.Pro242Ala)
Xg.108606886C>TCA413849225COL4A5c.2389C>T (p.Pro797Ser)
n.1845C>T
c.2065C>T (p.Pro689Ser)
c.-33+3825C>T (n.-33+3825C>T)
c.2404C>T (p.Pro802Ser)
c.724C>T (p.Pro242Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108606887C>ACA413849226COL4A5c.2390C>A (p.Pro797Gln)
n.1846C>A
c.2066C>A (p.Pro689Gln)
c.-33+3826C>A (n.-33+3826C>A)
c.2405C>A (p.Pro802Gln)
c.725C>A (p.Pro242Gln)
Xg.108606887C>GCA413849227COL4A5c.2390C>G (p.Pro797Arg)
n.1846C>G
c.2066C>G (p.Pro689Arg)
c.-33+3826C>G (n.-33+3826C>G)
c.2405C>G (p.Pro802Arg)
c.725C>G (p.Pro242Arg)
Xg.108606887C>TCA413849228COL4A5c.2390C>T (p.Pro797Leu)
n.1846C>T
c.2066C>T (p.Pro689Leu)
c.-33+3826C>T (n.-33+3826C>T)
c.2405C>T (p.Pro802Leu)
c.725C>T (p.Pro242Leu)
 gnomAD v4
Xg.108606888A>CCA517923520COL4A5c.2391A>C (p.Pro797=)
n.1847A>C
c.2067A>C (p.Pro689=)
c.-33+3827A>C (n.-33+3827A>C)
c.2406A>C (p.Pro802=)
c.726A>C (p.Pro242=)
Xg.108606888A>GCA517923521COL4A5c.2391A>G (p.Pro797=)
n.1847A>G
c.2067A>G (p.Pro689=)
c.-33+3827A>G (n.-33+3827A>G)
c.2406A>G (p.Pro802=)
c.726A>G (p.Pro242=)
 gnomAD v4
Xg.108606888A>TCA517923524COL4A5c.2391A>T (p.Pro797=)
n.1847A>T
c.2067A>T (p.Pro689=)
c.-33+3827A>T (n.-33+3827A>T)
c.2406A>T (p.Pro802=)
c.726A>T (p.Pro242=)
 gnomAD v4
Xg.108606891delCA2694439800COL4A5c.2394del (p.Gly799ValfsTer20)
n.1850del
c.2070del (p.Gly691ValfsTer20)
c.-33+3830del (n.-33+3830del)
c.2409del (p.Gly804ValfsTer20)
c.729del (p.Gly244ValfsTer20)
 gnomAD v4
Xg.108606889A=CA2450691503COL4A5c.2392A= (p.Lys798=)
n.1848A=
c.2068A= (p.Lys690=)
c.-33+3828A= (n.-33+3828A=)
c.2407A= (p.Lys803=)
c.727A= (p.Lys243=)
Xg.108606889A>CCA413849229COL4A5c.2392A>C (p.Lys798Gln)
n.1848A>C
c.2068A>C (p.Lys690Gln)
c.-33+3828A>C (n.-33+3828A>C)
c.2407A>C (p.Lys803Gln)
c.727A>C (p.Lys243Gln)
Xg.108606889A>GCA413849230COL4A5c.2392A>G (p.Lys798Glu)
n.1848A>G
c.2068A>G (p.Lys690Glu)
c.-33+3828A>G (n.-33+3828A>G)
c.2407A>G (p.Lys803Glu)
c.727A>G (p.Lys243Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108606889A>TCA413849231COL4A5c.2392A>T (p.Lys798Ter)
n.1848A>T
c.2068A>T (p.Lys690Ter)
c.-33+3828A>T (n.-33+3828A>T)
c.2407A>T (p.Lys803Ter)
c.727A>T (p.Lys243Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606890A>CCA413849232COL4A5c.2393A>C (p.Lys798Thr)
n.1849A>C
c.2069A>C (p.Lys690Thr)
c.-33+3829A>C (n.-33+3829A>C)
c.2408A>C (p.Lys803Thr)
c.728A>C (p.Lys243Thr)
Xg.108606890A>GCA413849234COL4A5c.2393A>G (p.Lys798Arg)
n.1849A>G
c.2069A>G (p.Lys690Arg)
c.-33+3829A>G (n.-33+3829A>G)
c.2408A>G (p.Lys803Arg)
c.728A>G (p.Lys243Arg)
Xg.108606890A>TCA413849233COL4A5c.2393A>T (p.Lys798Ile)
n.1849A>T
c.2069A>T (p.Lys690Ile)
c.-33+3829A>T (n.-33+3829A>T)
c.2408A>T (p.Lys803Ile)
c.728A>T (p.Lys243Ile)
Xg.108606891A=CA2450691504COL4A5c.2394A= (p.Lys798=)
n.1850A=
c.2070A= (p.Lys690=)
c.-33+3830A= (n.-33+3830A=)
c.2409A= (p.Lys803=)
c.729A= (p.Lys243=)
Xg.108606891A>CCA413849235COL4A5c.2394A>C (p.Lys798Asn)
n.1850A>C
c.2070A>C (p.Lys690Asn)
c.-33+3830A>C (n.-33+3830A>C)
c.2409A>C (p.Lys803Asn)
c.729A>C (p.Lys243Asn)
Xg.108606891A>GCA258674COL4A5c.2394A>G (p.Lys798=)
n.1850A>G
c.2070A>G (p.Lys690=)
c.-33+3830A>G (n.-33+3830A>G)
c.2409A>G (p.Lys803=)
c.729A>G (p.Lys243=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108606891A>TCA413849236COL4A5c.2394A>T (p.Lys798Asn)
n.1850A>T
c.2070A>T (p.Lys690Asn)
c.-33+3830A>T (n.-33+3830A>T)
c.2409A>T (p.Lys803Asn)
c.729A>T (p.Lys243Asn)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606892G>ACA413849237COL4A5c.2395G>A (p.Gly799Ser)
n.1851G>A
c.2071G>A (p.Gly691Ser)
c.-33+3831G>A (n.-33+3831G>A)
c.2410G>A (p.Gly804Ser)
c.730G>A (p.Gly244Ser)
Xg.108606892G>CCA413849238COL4A5c.2395G>C (p.Gly799Arg)
n.1851G>C
c.2071G>C (p.Gly691Arg)
c.-33+3831G>C (n.-33+3831G>C)
c.2410G>C (p.Gly804Arg)
c.730G>C (p.Gly244Arg)
Xg.108606892G>TCA413849239COL4A5c.2395G>T (p.Gly799Cys)
n.1851G>T
c.2071G>T (p.Gly691Cys)
c.-33+3831G>T (n.-33+3831G>T)
c.2410G>T (p.Gly804Cys)
c.730G>T (p.Gly244Cys)
Xg.108606893G>ACA351667COL4A5c.2395+1G>A (n.2395+1G>A)
n.1851+1G>A
c.2071+1G>A (n.2071+1G>A)
c.-33+3832G>A (n.-33+3832G>A)
c.2410+1G>A (n.2410+1G>A)
c.730+1G>A (n.730+1G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606893G>CCA413849240COL4A5c.2395+1G>C (n.2395+1G>C)
n.1851+1G>C
c.2071+1G>C (n.2071+1G>C)
c.-33+3832G>C (n.-33+3832G>C)
c.2410+1G>C (n.2410+1G>C)
c.730+1G>C (n.730+1G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606893G=CA2450691505COL4A5c.2395+1G= (n.2395+1G=)
n.1851+1G=
c.2071+1G= (n.2071+1G=)
c.-33+3832G= (n.-33+3832G=)
c.2410+1G= (n.2410+1G=)
c.730+1G= (n.730+1G=)
Xg.108606893G>TCA413849241COL4A5c.2395+1G>T (n.2395+1G>T)
n.1851+1G>T
c.2071+1G>T (n.2071+1G>T)
c.-33+3832G>T (n.-33+3832G>T)
c.2410+1G>T (n.2410+1G>T)
c.730+1G>T (n.730+1G>T)
Xg.108606893_108606894delinsGTCA2450691506COL4A5c.2395+1_2395+2delinsGT (n.2395+1_2395+2delinsGT)
n.1851+1_1851+2delinsGT
c.2071+1_2071+2delinsGT (n.2071+1_2071+2delinsGT)
c.-33+3832_-33+3833delinsGT (n.-33+3832_-33+3833delinsGT)
c.2410+1_2410+2delinsGT (n.2410+1_2410+2delinsGT)
c.730+1_730+2delinsGT (n.730+1_730+2delinsGT)
Xg.108606894delCA258677COL4A5c.2395+2del (n.2395+2del)
n.1851+2del
c.2071+2del (n.2071+2del)
c.-33+3833del (n.-33+3833del)
c.2410+2del (n.2410+2del)
c.730+2del (n.730+2del)
 dbSNP
Xg.108606894T>ACA413849243COL4A5c.2395+2T>A (n.2395+2T>A)
n.1851+2T>A
c.2071+2T>A (n.2071+2T>A)
c.-33+3833T>A (n.-33+3833T>A)
c.2410+2T>A (n.2410+2T>A)
c.730+2T>A (n.730+2T>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606894T>CCA413849244COL4A5c.2395+2T>C (n.2395+2T>C)
n.1851+2T>C
c.2071+2T>C (n.2071+2T>C)
c.-33+3833T>C (n.-33+3833T>C)
c.2410+2T>C (n.2410+2T>C)
c.730+2T>C (n.730+2T>C)
Xg.108606894T>GCA413849242COL4A5c.2395+2T>G (n.2395+2T>G)
n.1851+2T>G
c.2071+2T>G (n.2071+2T>G)
c.-33+3833T>G (n.-33+3833T>G)
c.2410+2T>G (n.2410+2T>G)
c.730+2T>G (n.730+2T>G)
Xg.108606894T=CA2450691507COL4A5c.2395+2T= (n.2395+2T=)
n.1851+2T=
c.2071+2T= (n.2071+2T=)
c.-33+3833T= (n.-33+3833T=)
c.2410+2T= (n.2410+2T=)
c.730+2T= (n.730+2T=)
Xg.108606895A>GCA2499226318COL4A5c.2395+3A>G (n.2395+3A>G)
n.1851+3A>G
c.2071+3A>G (n.2071+3A>G)
c.-33+3834A>G (n.-33+3834A>G)
c.2410+3A>G (n.2410+3A>G)
c.730+3A>G (n.730+3A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606896T>ACA2579676450COL4A5c.2395+4T>A (n.2395+4T>A)
n.1851+4T>A
c.2071+4T>A (n.2071+4T>A)
c.-33+3835T>A (n.-33+3835T>A)
c.2410+4T>A (n.2410+4T>A)
c.730+4T>A (n.730+4T>A)
Xg.108606896T>CCA10488900COL4A5c.2395+4T>C (n.2395+4T>C)
n.1851+4T>C
c.2071+4T>C (n.2071+4T>C)
c.-33+3835T>C (n.-33+3835T>C)
c.2410+4T>C (n.2410+4T>C)
c.730+4T>C (n.730+4T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108606896T=CA2450691508COL4A5c.2395+4T= (n.2395+4T=)
n.1851+4T=
c.2071+4T= (n.2071+4T=)
c.-33+3835T= (n.-33+3835T=)
c.2410+4T= (n.2410+4T=)
c.730+4T= (n.730+4T=)
Xg.108606897G>ACA2695235206COL4A5c.2395+5G>A (n.2395+5G>A)
n.1851+5G>A
c.2071+5G>A (n.2071+5G>A)
c.-33+3836G>A (n.-33+3836G>A)
c.2410+5G>A (n.2410+5G>A)
c.730+5G>A (n.730+5G>A)
Xg.108606899A>TCA2579676451COL4A5c.2395+7A>T (n.2395+7A>T)
n.1851+7A>T
c.2071+7A>T (n.2071+7A>T)
c.-33+3838A>T (n.-33+3838A>T)
c.2410+7A>T (n.2410+7A>T)
c.730+7A>T (n.730+7A>T)
Xg.108606900G>ACA10488901COL4A5c.2395+8G>A (n.2395+8G>A)
n.1851+8G>A
c.2071+8G>A (n.2071+8G>A)
c.-33+3839G>A (n.-33+3839G>A)
c.2410+8G>A (n.2410+8G>A)
c.730+8G>A (n.730+8G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108606900G=CA2450691509COL4A5c.2395+8G= (n.2395+8G=)
n.1851+8G=
c.2071+8G= (n.2071+8G=)
c.-33+3839G= (n.-33+3839G=)
c.2410+8G= (n.2410+8G=)
c.730+8G= (n.730+8G=)
Xg.108606901G=CA2450691510COL4A5c.2395+9G= (n.2395+9G=)
n.1851+9G=
c.2071+9G= (n.2071+9G=)
c.-33+3840G= (n.-33+3840G=)
c.2410+9G= (n.2410+9G=)
c.730+9G= (n.730+9G=)
Xg.108606901G>TCA2450691511COL4A5c.2395+9G>T (n.2395+9G>T)
n.1851+9G>T
c.2071+9G>T (n.2071+9G>T)
c.-33+3840G>T (n.-33+3840G>T)
c.2410+9G>T (n.2410+9G>T)
c.730+9G>T (n.730+9G>T)
 dbSNP
Xg.108606904delCA2579676452COL4A5c.2395+12del (n.2395+12del)
n.1851+12del
c.2071+12del (n.2071+12del)
c.-33+3843del (n.-33+3843del)
c.2410+12del (n.2410+12del)
c.730+12del (n.730+12del)
Xg.108606908C=CA2450691512COL4A5c.2395+16C= (n.2395+16C=)
n.1851+16C=
c.2071+16C= (n.2071+16C=)
c.-33+3847C= (n.-33+3847C=)
c.2410+16C= (n.2410+16C=)
c.730+16C= (n.730+16C=)
Xg.108606908C>TCA10488902COL4A5c.2395+16C>T (n.2395+16C>T)
n.1851+16C>T
c.2071+16C>T (n.2071+16C>T)
c.-33+3847C>T (n.-33+3847C>T)
c.2410+16C>T (n.2410+16C>T)
c.730+16C>T (n.730+16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.108606912A>TCA2694439801COL4A5c.2395+20A>T (n.2395+20A>T)
n.1851+20A>T
c.2071+20A>T (n.2071+20A>T)
c.-33+3851A>T (n.-33+3851A>T)
c.2410+20A>T (n.2410+20A>T)
c.730+20A>T (n.730+20A>T)
 gnomAD v4
Xg.108606915_108606916delCA2579676453COL4A5c.2395+23_2395+24del (n.2395+23_2395+24del)
n.1851+23_1851+24del
c.2071+23_2071+24del (n.2071+23_2071+24del)
c.-33+3854_-33+3855del (n.-33+3854_-33+3855del)
c.2410+23_2410+24del (n.2410+23_2410+24del)
c.730+23_730+24del (n.730+23_730+24del)
Xg.108606914C=CA2450691513COL4A5c.2395+22C= (n.2395+22C=)
n.1851+22C=
c.2071+22C= (n.2071+22C=)
c.-33+3853C= (n.-33+3853C=)
c.2410+22C= (n.2410+22C=)
c.730+22C= (n.730+22C=)
Xg.108606914C>GCA10488903COL4A5c.2395+22C>G (n.2395+22C>G)
n.1851+22C>G
c.2071+22C>G (n.2071+22C>G)
c.-33+3853C>G (n.-33+3853C>G)
c.2410+22C>G (n.2410+22C>G)
c.730+22C>G (n.730+22C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108606914C>TCA2738747975COL4A5c.2395+22C>T (n.2395+22C>T)
n.1851+22C>T
c.2071+22C>T (n.2071+22C>T)
c.-33+3853C>T (n.-33+3853C>T)
c.2410+22C>T (n.2410+22C>T)
c.730+22C>T (n.730+22C>T)
 dbSNP
Xg.108606917A>CCA2694439802COL4A5c.2395+25A>C (n.2395+25A>C)
n.1851+25A>C
c.2071+25A>C (n.2071+25A>C)
c.-33+3856A>C (n.-33+3856A>C)
c.2410+25A>C (n.2410+25A>C)
c.730+25A>C (n.730+25A>C)
 gnomAD v4
Xg.108606918A>TCA2694439803COL4A5c.2395+26A>T (n.2395+26A>T)
n.1851+26A>T
c.2071+26A>T (n.2071+26A>T)
c.-33+3857A>T (n.-33+3857A>T)
c.2410+26A>T (n.2410+26A>T)
c.730+26A>T (n.730+26A>T)
 gnomAD v4
Xg.108606919C>TCA2694439804COL4A5c.2395+27C>T (n.2395+27C>T)
n.1851+27C>T
c.2071+27C>T (n.2071+27C>T)
c.-33+3858C>T (n.-33+3858C>T)
c.2410+27C>T (n.2410+27C>T)
c.730+27C>T (n.730+27C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched