Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108606742G>ACA413848554COL4A5c.2245G>A (p.Gly749Ser)
n.1701G>A
c.1921G>A (p.Gly641Ser)
c.-33+3681G>A (n.-33+3681G>A)
c.2260G>A (p.Gly754Ser)
c.580G>A (p.Gly194Ser)
 ClinVar
Xg.108606742G>CCA413848556COL4A5c.2245G>C (p.Gly749Arg)
n.1701G>C
c.1921G>C (p.Gly641Arg)
c.-33+3681G>C (n.-33+3681G>C)
c.2260G>C (p.Gly754Arg)
c.580G>C (p.Gly194Arg)
Xg.108606742G>TCA413848559COL4A5c.2245G>T (p.Gly749Cys)
n.1701G>T
c.1921G>T (p.Gly641Cys)
c.-33+3681G>T (n.-33+3681G>T)
c.2260G>T (p.Gly754Cys)
c.580G>T (p.Gly194Cys)
Xg.108606743G>ACA413848568COL4A5c.2246G>A (p.Gly749Asp)
n.1702G>A
c.1922G>A (p.Gly641Asp)
c.-33+3682G>A (n.-33+3682G>A)
c.2261G>A (p.Gly754Asp)
c.581G>A (p.Gly194Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606743G>CCA413848566COL4A5c.2246G>C (p.Gly749Ala)
n.1702G>C
c.1922G>C (p.Gly641Ala)
c.-33+3682G>C (n.-33+3682G>C)
c.2261G>C (p.Gly754Ala)
c.581G>C (p.Gly194Ala)
Xg.108606743G=CA2450691444COL4A5c.2246G= (p.Gly749=)
n.1702G=
c.1922G= (p.Gly641=)
c.-33+3682G= (n.-33+3682G=)
c.2261G= (p.Gly754=)
c.581G= (p.Gly194=)
Xg.108606743G>TCA413848563COL4A5c.2246G>T (p.Gly749Val)
n.1702G>T
c.1922G>T (p.Gly641Val)
c.-33+3682G>T (n.-33+3682G>T)
c.2261G>T (p.Gly754Val)
c.581G>T (p.Gly194Val)
Xg.108606744T>ACA517923316COL4A5c.2247T>A (p.Gly749=)
n.1703T>A
c.1923T>A (p.Gly641=)
c.-33+3683T>A (n.-33+3683T>A)
c.2262T>A (p.Gly754=)
c.582T>A (p.Gly194=)
Xg.108606744T>CCA517923317COL4A5c.2247T>C (p.Gly749=)
n.1703T>C
c.1923T>C (p.Gly641=)
c.-33+3683T>C (n.-33+3683T>C)
c.2262T>C (p.Gly754=)
c.582T>C (p.Gly194=)
Xg.108606744T>GCA517923319COL4A5c.2247T>G (p.Gly749=)
n.1703T>G
c.1923T>G (p.Gly641=)
c.-33+3683T>G (n.-33+3683T>G)
c.2262T>G (p.Gly754=)
c.582T>G (p.Gly194=)
Xg.108606745G>ACA413848571COL4A5c.2248G>A (p.Glu750Lys)
n.1704G>A
c.1924G>A (p.Glu642Lys)
c.-33+3684G>A (n.-33+3684G>A)
c.2263G>A (p.Glu755Lys)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
Xg.108606745G>CCA413848574COL4A5c.2248G>C (p.Glu750Gln)
n.1704G>C
c.1924G>C (p.Glu642Gln)
c.-33+3684G>C (n.-33+3684G>C)
c.2263G>C (p.Glu755Gln)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
Xg.108606745G>TCA413848577COL4A5c.2248G>T (p.Glu750Ter)
n.1704G>T
c.1924G>T (p.Glu642Ter)
c.-33+3684G>T (n.-33+3684G>T)
c.2263G>T (p.Glu755Ter)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
Xg.108606746A>CCA413848581COL4A5c.2249A>C (p.Glu750Ala)
n.1705A>C
c.1925A>C (p.Glu642Ala)
c.-33+3685A>C (n.-33+3685A>C)
c.2264A>C (p.Glu755Ala)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
Xg.108606746A>GCA413848583COL4A5c.2249A>G (p.Glu750Gly)
n.1705A>G
c.1925A>G (p.Glu642Gly)
c.-33+3685A>G (n.-33+3685A>G)
c.2264A>G (p.Glu755Gly)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
Xg.108606746A>TCA413848585COL4A5c.2249A>T (p.Glu750Val)
n.1705A>T
c.1925A>T (p.Glu642Val)
c.-33+3685A>T (n.-33+3685A>T)
c.2264A>T (p.Glu755Val)
c.584A>T (p.Glu195Val)
Xg.108606747A=CA2450691445COL4A5c.2250A= (p.Glu750=)
n.1706A=
c.1926A= (p.Glu642=)
c.-33+3686A= (n.-33+3686A=)
c.2265A= (p.Glu755=)
c.585A= (p.Glu195=)
Xg.108606747A>CCA413848589COL4A5c.2250A>C (p.Glu750Asp)
n.1706A>C
c.1926A>C (p.Glu642Asp)
c.-33+3686A>C (n.-33+3686A>C)
c.2265A>C (p.Glu755Asp)
c.585A>C (p.Glu195Asp)
Xg.108606747A>GCA10488883COL4A5c.2250A>G (p.Glu750=)
n.1706A>G
c.1926A>G (p.Glu642=)
c.-33+3686A>G (n.-33+3686A>G)
c.2265A>G (p.Glu755=)
c.585A>G (p.Glu195=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108606747A>TCA413848595COL4A5c.2250A>T (p.Glu750Asp)
n.1706A>T
c.1926A>T (p.Glu642Asp)
c.-33+3686A>T (n.-33+3686A>T)
c.2265A>T (p.Glu755Asp)
c.585A>T (p.Glu195Asp)
Xg.108606748C>ACA413848599COL4A5c.2251C>A (p.Pro751Thr)
n.1707C>A
c.1927C>A (p.Pro643Thr)
c.-33+3687C>A (n.-33+3687C>A)
c.2266C>A (p.Pro756Thr)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
Xg.108606748C>GCA413848602COL4A5c.2251C>G (p.Pro751Ala)
n.1707C>G
c.1927C>G (p.Pro643Ala)
c.-33+3687C>G (n.-33+3687C>G)
c.2266C>G (p.Pro756Ala)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
Xg.108606748C>TCA413848604COL4A5c.2251C>T (p.Pro751Ser)
n.1707C>T
c.1927C>T (p.Pro643Ser)
c.-33+3687C>T (n.-33+3687C>T)
c.2266C>T (p.Pro756Ser)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
Xg.108606749C>ACA413848612COL4A5c.2252C>A (p.Pro751Gln)
n.1708C>A
c.1928C>A (p.Pro643Gln)
c.-33+3688C>A (n.-33+3688C>A)
c.2267C>A (p.Pro756Gln)
c.587C>A (p.Pro196Gln)
 gnomAD v4
Xg.108606749C>GCA413848609COL4A5c.2252C>G (p.Pro751Arg)
n.1708C>G
c.1928C>G (p.Pro643Arg)
c.-33+3688C>G (n.-33+3688C>G)
c.2267C>G (p.Pro756Arg)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
Xg.108606749C>TCA413848606COL4A5c.2252C>T (p.Pro751Leu)
n.1708C>T
c.1928C>T (p.Pro643Leu)
c.-33+3688C>T (n.-33+3688C>T)
c.2267C>T (p.Pro756Leu)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
Xg.108606750A>CCA517923324COL4A5c.2253A>C (p.Pro751=)
n.1709A>C
c.1929A>C (p.Pro643=)
c.-33+3689A>C (n.-33+3689A>C)
c.2268A>C (p.Pro756=)
c.588A>C (p.Pro196=)
Xg.108606750A>GCA517923325COL4A5c.2253A>G (p.Pro751=)
n.1709A>G
c.1929A>G (p.Pro643=)
c.-33+3689A>G (n.-33+3689A>G)
c.2268A>G (p.Pro756=)
c.588A>G (p.Pro196=)
 gnomAD v4
Xg.108606750A>TCA517923327COL4A5c.2253A>T (p.Pro751=)
n.1709A>T
c.1929A>T (p.Pro643=)
c.-33+3689A>T (n.-33+3689A>T)
c.2268A>T (p.Pro756=)
c.588A>T (p.Pro196=)
Xg.108606751G>ACA413848614COL4A5c.2254G>A (p.Gly752Arg)
n.1710G>A
c.1930G>A (p.Gly644Arg)
c.-33+3690G>A (n.-33+3690G>A)
c.2269G>A (p.Gly757Arg)
c.589G>A (p.Gly197Arg)
Xg.108606751G>CCA413848616COL4A5c.2254G>C (p.Gly752Arg)
n.1710G>C
c.1930G>C (p.Gly644Arg)
c.-33+3690G>C (n.-33+3690G>C)
c.2269G>C (p.Gly757Arg)
c.589G>C (p.Gly197Arg)
Xg.108606751G>TCA413848621COL4A5c.2254G>T (p.Gly752Ter)
n.1710G>T
c.1930G>T (p.Gly644Ter)
c.-33+3690G>T (n.-33+3690G>T)
c.2269G>T (p.Gly757Ter)
c.589G>T (p.Gly197Ter)
Xg.108606752G>ACA413848624COL4A5c.2255G>A (p.Gly752Glu)
n.1711G>A
c.1931G>A (p.Gly644Glu)
c.-33+3691G>A (n.-33+3691G>A)
c.2270G>A (p.Gly757Glu)
c.590G>A (p.Gly197Glu)
 COSMIC COSMIC
Xg.108606752G>CCA413848627COL4A5c.2255G>C (p.Gly752Ala)
n.1711G>C
c.1931G>C (p.Gly644Ala)
c.-33+3691G>C (n.-33+3691G>C)
c.2270G>C (p.Gly757Ala)
c.590G>C (p.Gly197Ala)
Xg.108606752G=CA2450691446COL4A5c.2255G= (p.Gly752=)
n.1711G=
c.1931G= (p.Gly644=)
c.-33+3691G= (n.-33+3691G=)
c.2270G= (p.Gly757=)
c.590G= (p.Gly197=)
Xg.108606752G>TCA10488884COL4A5c.2255G>T (p.Gly752Val)
n.1711G>T
c.1931G>T (p.Gly644Val)
c.-33+3691G>T (n.-33+3691G>T)
c.2270G>T (p.Gly757Val)
c.590G>T (p.Gly197Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108606753A>CCA517923328COL4A5c.2256A>C (p.Gly752=)
n.1712A>C
c.1932A>C (p.Gly644=)
c.-33+3692A>C (n.-33+3692A>C)
c.2271A>C (p.Gly757=)
c.591A>C (p.Gly197=)
Xg.108606753A>GCA517923329COL4A5c.2256A>G (p.Gly752=)
n.1712A>G
c.1932A>G (p.Gly644=)
c.-33+3692A>G (n.-33+3692A>G)
c.2271A>G (p.Gly757=)
c.591A>G (p.Gly197=)
Xg.108606753A>TCA517923331COL4A5c.2256A>T (p.Gly752=)
n.1712A>T
c.1932A>T (p.Gly644=)
c.-33+3692A>T (n.-33+3692A>T)
c.2271A>T (p.Gly757=)
c.591A>T (p.Gly197=)
Xg.108606754T>ACA413848640COL4A5c.2257T>A (p.Phe753Ile)
n.1713T>A
c.1933T>A (p.Phe645Ile)
c.-33+3693T>A (n.-33+3693T>A)
c.2272T>A (p.Phe758Ile)
c.592T>A (p.Phe198Ile)
Xg.108606754T>CCA413848632COL4A5c.2257T>C (p.Phe753Leu)
n.1713T>C
c.1933T>C (p.Phe645Leu)
c.-33+3693T>C (n.-33+3693T>C)
c.2272T>C (p.Phe758Leu)
c.592T>C (p.Phe198Leu)
Xg.108606754T>GCA413848637COL4A5c.2257T>G (p.Phe753Val)
n.1713T>G
c.1933T>G (p.Phe645Val)
c.-33+3693T>G (n.-33+3693T>G)
c.2272T>G (p.Phe758Val)
c.592T>G (p.Phe198Val)
Xg.108606755T>ACA413848644COL4A5c.2258T>A (p.Phe753Tyr)
n.1714T>A
c.1934T>A (p.Phe645Tyr)
c.-33+3694T>A (n.-33+3694T>A)
c.2273T>A (p.Phe758Tyr)
c.593T>A (p.Phe198Tyr)
Xg.108606755T>CCA413848646COL4A5c.2258T>C (p.Phe753Ser)
n.1714T>C
c.1934T>C (p.Phe645Ser)
c.-33+3694T>C (n.-33+3694T>C)
c.2273T>C (p.Phe758Ser)
c.593T>C (p.Phe198Ser)
Xg.108606755T>GCA413848649COL4A5c.2258T>G (p.Phe753Cys)
n.1714T>G
c.1934T>G (p.Phe645Cys)
c.-33+3694T>G (n.-33+3694T>G)
c.2273T>G (p.Phe758Cys)
c.593T>G (p.Phe198Cys)
Xg.108606756T>ACA413848653COL4A5c.2259T>A (p.Phe753Leu)
n.1715T>A
c.1935T>A (p.Phe645Leu)
c.-33+3695T>A (n.-33+3695T>A)
c.2274T>A (p.Phe758Leu)
c.594T>A (p.Phe198Leu)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606756T>CCA517923333COL4A5c.2259T>C (p.Phe753=)
n.1715T>C
c.1935T>C (p.Phe645=)
c.-33+3695T>C (n.-33+3695T>C)
c.2274T>C (p.Phe758=)
c.594T>C (p.Phe198=)
Xg.108606756T>GCA413848655COL4A5c.2259T>G (p.Phe753Leu)
n.1715T>G
c.1935T>G (p.Phe645Leu)
c.-33+3695T>G (n.-33+3695T>G)
c.2274T>G (p.Phe758Leu)
c.594T>G (p.Phe198Leu)
Xg.108606757G>ACA413848659COL4A5c.2260G>A (p.Ala754Thr)
n.1716G>A
c.1936G>A (p.Ala646Thr)
c.-33+3696G>A (n.-33+3696G>A)
c.2275G>A (p.Ala759Thr)
c.595G>A (p.Ala199Thr)
Xg.108606757G>CCA413848664COL4A5c.2260G>C (p.Ala754Pro)
n.1716G>C
c.1936G>C (p.Ala646Pro)
c.-33+3696G>C (n.-33+3696G>C)
c.2275G>C (p.Ala759Pro)
c.595G>C (p.Ala199Pro)
Xg.108606757G>TCA413848662COL4A5c.2260G>T (p.Ala754Ser)
n.1716G>T
c.1936G>T (p.Ala646Ser)
c.-33+3696G>T (n.-33+3696G>T)
c.2275G>T (p.Ala759Ser)
c.595G>T (p.Ala199Ser)
 ClinVar
Xg.108606758C>ACA413848668COL4A5c.2261C>A (p.Ala754Glu)
n.1717C>A
c.1937C>A (p.Ala646Glu)
c.-33+3697C>A (n.-33+3697C>A)
c.2276C>A (p.Ala759Glu)
c.596C>A (p.Ala199Glu)
Xg.108606758C>GCA413848671COL4A5c.2261C>G (p.Ala754Gly)
n.1717C>G
c.1937C>G (p.Ala646Gly)
c.-33+3697C>G (n.-33+3697C>G)
c.2276C>G (p.Ala759Gly)
c.596C>G (p.Ala199Gly)
Xg.108606758C>TCA413848673COL4A5c.2261C>T (p.Ala754Val)
n.1717C>T
c.1937C>T (p.Ala646Val)
c.-33+3697C>T (n.-33+3697C>T)
c.2276C>T (p.Ala759Val)
c.596C>T (p.Ala199Val)
 gnomAD v4
Xg.108606759delCA2499226316COL4A5c.2262del (p.Leu755TyrfsTer?)
n.1718del
c.1938del (p.Leu647TyrfsTer?)
c.-33+3698del (n.-33+3698del)
c.2277del (p.Leu760TyrfsTer?)
c.597del (p.Leu200TyrfsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606759A>CCA517923335COL4A5c.2262A>C (p.Ala754=)
n.1718A>C
c.1938A>C (p.Ala646=)
c.-33+3698A>C (n.-33+3698A>C)
c.2277A>C (p.Ala759=)
c.597A>C (p.Ala199=)
Xg.108606759A>GCA517923337COL4A5c.2262A>G (p.Ala754=)
n.1718A>G
c.1938A>G (p.Ala646=)
c.-33+3698A>G (n.-33+3698A>G)
c.2277A>G (p.Ala759=)
c.597A>G (p.Ala199=)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606759A>TCA517923339COL4A5c.2262A>T (p.Ala754=)
n.1718A>T
c.1938A>T (p.Ala646=)
c.-33+3698A>T (n.-33+3698A>T)
c.2277A>T (p.Ala759=)
c.597A>T (p.Ala199=)
Xg.108606760T>ACA413848679COL4A5c.2263T>A (p.Leu755Ile)
n.1719T>A
c.1939T>A (p.Leu647Ile)
c.-33+3699T>A (n.-33+3699T>A)
c.2278T>A (p.Leu760Ile)
c.598T>A (p.Leu200Ile)
Xg.108606760T>CCA517923340COL4A5c.2263T>C (p.Leu755=)
n.1719T>C
c.1939T>C (p.Leu647=)
c.-33+3699T>C (n.-33+3699T>C)
c.2278T>C (p.Leu760=)
c.598T>C (p.Leu200=)
Xg.108606760T>GCA413848682COL4A5c.2263T>G (p.Leu755Val)
n.1719T>G
c.1939T>G (p.Leu647Val)
c.-33+3699T>G (n.-33+3699T>G)
c.2278T>G (p.Leu760Val)
c.598T>G (p.Leu200Val)
Xg.108606761T>ACA413848686COL4A5c.2264T>A (p.Leu755Ter)
n.1720T>A
c.1940T>A (p.Leu647Ter)
c.-33+3700T>A (n.-33+3700T>A)
c.2279T>A (p.Leu760Ter)
c.599T>A (p.Leu200Ter)
Xg.108606761T>CCA413848687COL4A5c.2264T>C (p.Leu755Ser)
n.1720T>C
c.1940T>C (p.Leu647Ser)
c.-33+3700T>C (n.-33+3700T>C)
c.2279T>C (p.Leu760Ser)
c.599T>C (p.Leu200Ser)
Xg.108606761T>GCA413848690COL4A5c.2264T>G (p.Leu755Ter)
n.1720T>G
c.1940T>G (p.Leu647Ter)
c.-33+3700T>G (n.-33+3700T>G)
c.2279T>G (p.Leu760Ter)
c.599T>G (p.Leu200Ter)
Xg.108606761T=CA2450691448COL4A5c.2264T= (p.Leu755=)
n.1720T=
c.1940T= (p.Leu647=)
c.-33+3700T= (n.-33+3700T=)
c.2279T= (p.Leu760=)
c.599T= (p.Leu200=)
Xg.108606761_108606769dupCA2694439799COL4A5c.2264_2272dup (p.Gly757_Pro758insLeuProGly)
n.1720_1728dup
c.1940_1948dup (p.Gly649_Pro650insLeuProGly)
c.-33+3700_-33+3708dup (n.-33+3700_-33+3708dup)
c.2279_2287dup (p.Gly762_Pro763insLeuProGly)
c.599_607dup (p.Gly202_Pro203insLeuProGly)
 gnomAD v4
Xg.108606761_108606770delinsTACCTGGGCCCA2450691447COL4A5c.2264_2273delinsTACCTGGGCC (p.Leu755=)
n.1720_1729delinsTACCTGGGCC
c.1940_1949delinsTACCTGGGCC (p.Leu647=)
c.-33+3700_-33+3709delinsTACCTGGGCC (n.-33+3700_-33+3709delinsTACCTGGGCC)
c.2279_2288delinsTACCTGGGCC (p.Leu760=)
c.599_608delinsTACCTGGGCC (p.Leu200=)
Xg.108606762A>CCA413848692COL4A5c.2265A>C (p.Leu755Phe)
n.1721A>C
c.1941A>C (p.Leu647Phe)
c.-33+3701A>C (n.-33+3701A>C)
c.2280A>C (p.Leu760Phe)
c.600A>C (p.Leu200Phe)
Xg.108606762A>GCA517923342COL4A5c.2265A>G (p.Leu755=)
n.1721A>G
c.1941A>G (p.Leu647=)
c.-33+3701A>G (n.-33+3701A>G)
c.2280A>G (p.Leu760=)
c.600A>G (p.Leu200=)
Xg.108606762A>TCA413848693COL4A5c.2265A>T (p.Leu755Phe)
n.1721A>T
c.1941A>T (p.Leu647Phe)
c.-33+3701A>T (n.-33+3701A>T)
c.2280A>T (p.Leu760Phe)
c.600A>T (p.Leu200Phe)
 COSMIC COSMIC
Xg.108606774_108606782dupCA2579676447COL4A5c.2277_2285dup (p.Pro762_Gly763insGlyProPro)
n.1733_1741dup
c.1953_1961dup (p.Pro654_Gly655insGlyProPro)
c.-33+3713_-33+3721dup (n.-33+3713_-33+3721dup)
c.2292_2300dup (p.Pro767_Gly768insGlyProPro)
c.612_620dup (p.Pro207_Gly208insGlyProPro)
Xg.108606774_108606782delCA643630028COL4A5c.2277_2285del (p.Gly760_Pro762del)
n.1733_1741del
c.1953_1961del (p.Gly652_Pro654del)
c.-33+3713_-33+3721del (n.-33+3713_-33+3721del)
c.2292_2300del (p.Gly765_Pro767del)
c.612_620del (p.Gly205_Pro207del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108606763C>ACA413848699COL4A5c.2266C>A (p.Pro756Thr)
n.1722C>A
c.1942C>A (p.Pro648Thr)
c.-33+3702C>A (n.-33+3702C>A)
c.2281C>A (p.Pro761Thr)
c.601C>A (p.Pro201Thr)
Xg.108606763C>GCA413848697COL4A5c.2266C>G (p.Pro756Ala)
n.1722C>G
c.1942C>G (p.Pro648Ala)
c.-33+3702C>G (n.-33+3702C>G)
c.2281C>G (p.Pro761Ala)
c.601C>G (p.Pro201Ala)
Xg.108606763C>TCA413848695COL4A5c.2266C>T (p.Pro756Ser)
n.1722C>T
c.1942C>T (p.Pro648Ser)
c.-33+3702C>T (n.-33+3702C>T)
c.2281C>T (p.Pro761Ser)
c.601C>T (p.Pro201Ser)
 COSMIC
Xg.108606764C>ACA413848702COL4A5c.2267C>A (p.Pro756His)
n.1723C>A
c.1943C>A (p.Pro648His)
c.-33+3703C>A (n.-33+3703C>A)
c.2282C>A (p.Pro761His)
c.602C>A (p.Pro201His)
Xg.108606764C>GCA413848706COL4A5c.2267C>G (p.Pro756Arg)
n.1723C>G
c.1943C>G (p.Pro648Arg)
c.-33+3703C>G (n.-33+3703C>G)
c.2282C>G (p.Pro761Arg)
c.602C>G (p.Pro201Arg)
Xg.108606764C>TCA413848704COL4A5c.2267C>T (p.Pro756Leu)
n.1723C>T
c.1943C>T (p.Pro648Leu)
c.-33+3703C>T (n.-33+3703C>T)
c.2282C>T (p.Pro761Leu)
c.602C>T (p.Pro201Leu)
Xg.108606765T>ACA517923344COL4A5c.2268T>A (p.Pro756=)
n.1724T>A
c.1944T>A (p.Pro648=)
c.-33+3704T>A (n.-33+3704T>A)
c.2283T>A (p.Pro761=)
c.603T>A (p.Pro201=)
Xg.108606765T>CCA517923346COL4A5c.2268T>C (p.Pro756=)
n.1724T>C
c.1944T>C (p.Pro648=)
c.-33+3704T>C (n.-33+3704T>C)
c.2283T>C (p.Pro761=)
c.603T>C (p.Pro201=)
Xg.108606765T>GCA517923348COL4A5c.2268T>G (p.Pro756=)
n.1724T>G
c.1944T>G (p.Pro648=)
c.-33+3704T>G (n.-33+3704T>G)
c.2283T>G (p.Pro761=)
c.603T>G (p.Pro201=)
Xg.108606766G>ACA413848709COL4A5c.2269G>A (p.Gly757Arg)
n.1725G>A
c.1945G>A (p.Gly649Arg)
c.-33+3705G>A (n.-33+3705G>A)
c.2284G>A (p.Gly762Arg)
c.604G>A (p.Gly202Arg)
Xg.108606766G>CCA413848710COL4A5c.2269G>C (p.Gly757Arg)
n.1725G>C
c.1945G>C (p.Gly649Arg)
c.-33+3705G>C (n.-33+3705G>C)
c.2284G>C (p.Gly762Arg)
c.604G>C (p.Gly202Arg)
Xg.108606766G>TCA413848711COL4A5c.2269G>T (p.Gly757Trp)
n.1725G>T
c.1945G>T (p.Gly649Trp)
c.-33+3705G>T (n.-33+3705G>T)
c.2284G>T (p.Gly762Trp)
c.604G>T (p.Gly202Trp)
Xg.108606767G>ACA413848712COL4A5c.2270G>A (p.Gly757Glu)
n.1726G>A
c.1946G>A (p.Gly649Glu)
c.-33+3706G>A (n.-33+3706G>A)
c.2285G>A (p.Gly762Glu)
c.605G>A (p.Gly202Glu)
Xg.108606767G>CCA413848713COL4A5c.2270G>C (p.Gly757Ala)
n.1726G>C
c.1946G>C (p.Gly649Ala)
c.-33+3706G>C (n.-33+3706G>C)
c.2285G>C (p.Gly762Ala)
c.605G>C (p.Gly202Ala)
Xg.108606767G>TCA413848715COL4A5c.2270G>T (p.Gly757Val)
n.1726G>T
c.1946G>T (p.Gly649Val)
c.-33+3706G>T (n.-33+3706G>T)
c.2285G>T (p.Gly762Val)
c.605G>T (p.Gly202Val)
Xg.108606768G>ACA517923350COL4A5c.2271G>A (p.Gly757=)
n.1727G>A
c.1947G>A (p.Gly649=)
c.-33+3707G>A (n.-33+3707G>A)
c.2286G>A (p.Gly762=)
c.606G>A (p.Gly202=)
 gnomAD v4
Xg.108606768G>CCA517923354COL4A5c.2271G>C (p.Gly757=)
n.1727G>C
c.1947G>C (p.Gly649=)
c.-33+3707G>C (n.-33+3707G>C)
c.2286G>C (p.Gly762=)
c.606G>C (p.Gly202=)
Xg.108606768G>TCA517923352COL4A5c.2271G>T (p.Gly757=)
n.1727G>T
c.1947G>T (p.Gly649=)
c.-33+3707G>T (n.-33+3707G>T)
c.2286G>T (p.Gly762=)
c.606G>T (p.Gly202=)
Xg.108606769C>ACA413848717COL4A5c.2272C>A (p.Pro758Thr)
n.1728C>A
c.1948C>A (p.Pro650Thr)
c.-33+3708C>A (n.-33+3708C>A)
c.2287C>A (p.Pro763Thr)
c.607C>A (p.Pro203Thr)
 gnomAD v4
Xg.108606769C=CA2450691449COL4A5c.2272C= (p.Pro758=)
n.1728C=
c.1948C= (p.Pro650=)
c.-33+3708C= (n.-33+3708C=)
c.2287C= (p.Pro763=)
c.607C= (p.Pro203=)
Xg.108606769C>GCA413848719COL4A5c.2272C>G (p.Pro758Ala)
n.1728C>G
c.1948C>G (p.Pro650Ala)
c.-33+3708C>G (n.-33+3708C>G)
c.2287C>G (p.Pro763Ala)
c.607C>G (p.Pro203Ala)
Xg.108606769C>TCA413848722COL4A5c.2272C>T (p.Pro758Ser)
n.1728C>T
c.1948C>T (p.Pro650Ser)
c.-33+3708C>T (n.-33+3708C>T)
c.2287C>T (p.Pro763Ser)
c.607C>T (p.Pro203Ser)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108606770C>ACA413848725COL4A5c.2273C>A (p.Pro758Gln)
n.1729C>A
c.1949C>A (p.Pro650Gln)
c.-33+3709C>A (n.-33+3709C>A)
c.2288C>A (p.Pro763Gln)
c.608C>A (p.Pro203Gln)
Xg.108606770C>GCA413848727COL4A5c.2273C>G (p.Pro758Arg)
n.1729C>G
c.1949C>G (p.Pro650Arg)
c.-33+3709C>G (n.-33+3709C>G)
c.2288C>G (p.Pro763Arg)
c.608C>G (p.Pro203Arg)
Xg.108606770C>TCA413848730COL4A5c.2273C>T (p.Pro758Leu)
n.1729C>T
c.1949C>T (p.Pro650Leu)
c.-33+3709C>T (n.-33+3709C>T)
c.2288C>T (p.Pro763Leu)
c.608C>T (p.Pro203Leu)
Xg.108606771A=CA2450691450COL4A5c.2274A= (p.Pro758=)
n.1730A=
c.1950A= (p.Pro650=)
c.-33+3710A= (n.-33+3710A=)
c.2289A= (p.Pro763=)
c.609A= (p.Pro203=)
Xg.108606771A>CCA517923356COL4A5c.2274A>C (p.Pro758=)
n.1730A>C
c.1950A>C (p.Pro650=)
c.-33+3710A>C (n.-33+3710A>C)
c.2289A>C (p.Pro763=)
c.609A>C (p.Pro203=)
Xg.108606771A>GCA334041651COL4A5c.2274A>G (p.Pro758=)
n.1730A>G
c.1950A>G (p.Pro650=)
c.-33+3710A>G (n.-33+3710A>G)
c.2289A>G (p.Pro763=)
c.609A>G (p.Pro203=)
 dbSNP
Xg.108606771A>TCA517923357COL4A5c.2274A>T (p.Pro758=)
n.1730A>T
c.1950A>T (p.Pro650=)
c.-33+3710A>T (n.-33+3710A>T)
c.2289A>T (p.Pro763=)
c.609A>T (p.Pro203=)
Xg.108606772C>ACA413848733COL4A5c.2275C>A (p.Pro759Thr)
n.1731C>A
c.1951C>A (p.Pro651Thr)
c.-33+3711C>A (n.-33+3711C>A)
c.2290C>A (p.Pro764Thr)
c.610C>A (p.Pro204Thr)
Xg.108606772C>GCA413848738COL4A5c.2275C>G (p.Pro759Ala)
n.1731C>G
c.1951C>G (p.Pro651Ala)
c.-33+3711C>G (n.-33+3711C>G)
c.2290C>G (p.Pro764Ala)
c.610C>G (p.Pro204Ala)
Xg.108606772C>TCA413848736COL4A5c.2275C>T (p.Pro759Ser)
n.1731C>T
c.1951C>T (p.Pro651Ser)
c.-33+3711C>T (n.-33+3711C>T)
c.2290C>T (p.Pro764Ser)
c.610C>T (p.Pro204Ser)
Xg.108606773C>ACA413848742COL4A5c.2276C>A (p.Pro759His)
n.1732C>A
c.1952C>A (p.Pro651His)
c.-33+3712C>A (n.-33+3712C>A)
c.2291C>A (p.Pro764His)
c.611C>A (p.Pro204His)
Xg.108606773C=CA2450691451COL4A5c.2276C= (p.Pro759=)
n.1732C=
c.1952C= (p.Pro651=)
c.-33+3712C= (n.-33+3712C=)
c.2291C= (p.Pro764=)
c.611C= (p.Pro204=)
Xg.108606773C>GCA413848743COL4A5c.2276C>G (p.Pro759Arg)
n.1732C>G
c.1952C>G (p.Pro651Arg)
c.-33+3712C>G (n.-33+3712C>G)
c.2291C>G (p.Pro764Arg)
c.611C>G (p.Pro204Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108606773C>TCA413848746COL4A5c.2276C>T (p.Pro759Leu)
n.1732C>T
c.1952C>T (p.Pro651Leu)
c.-33+3712C>T (n.-33+3712C>T)
c.2291C>T (p.Pro764Leu)
c.611C>T (p.Pro204Leu)
Xg.108606774T>ACA517923359COL4A5c.2277T>A (p.Pro759=)
n.1733T>A
c.1953T>A (p.Pro651=)
c.-33+3713T>A (n.-33+3713T>A)
c.2292T>A (p.Pro764=)
c.612T>A (p.Pro204=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108606774T>CCA517923361COL4A5c.2277T>C (p.Pro759=)
n.1733T>C
c.1953T>C (p.Pro651=)
c.-33+3713T>C (n.-33+3713T>C)
c.2292T>C (p.Pro764=)
c.612T>C (p.Pro204=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108606774T>GCA517923363COL4A5c.2277T>G (p.Pro759=)
n.1733T>G
c.1953T>G (p.Pro651=)
c.-33+3713T>G (n.-33+3713T>G)
c.2292T>G (p.Pro764=)
c.612T>G (p.Pro204=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108606774T=CA2450691452COL4A5c.2277T= (p.Pro759=)
n.1733T=
c.1953T= (p.Pro651=)
c.-33+3713T= (n.-33+3713T=)
c.2292T= (p.Pro764=)
c.612T= (p.Pro204=)
Xg.108606775G>ACA413848750COL4A5c.2278G>A (p.Gly760Arg)
n.1734G>A
c.1954G>A (p.Gly652Arg)
c.-33+3714G>A (n.-33+3714G>A)
c.2293G>A (p.Gly765Arg)
c.613G>A (p.Gly205Arg)
Xg.108606775G>CCA413848753COL4A5c.2278G>C (p.Gly760Arg)
n.1734G>C
c.1954G>C (p.Gly652Arg)
c.-33+3714G>C (n.-33+3714G>C)
c.2293G>C (p.Gly765Arg)
c.613G>C (p.Gly205Arg)
Xg.108606775G>TCA413848756COL4A5c.2278G>T (p.Gly760Trp)
n.1734G>T
c.1954G>T (p.Gly652Trp)
c.-33+3714G>T (n.-33+3714G>T)
c.2293G>T (p.Gly765Trp)
c.613G>T (p.Gly205Trp)
Xg.108606777delCA2579676448COL4A5c.2280del (p.Pro761HisfsTer?)
n.1736del
c.1956del (p.Pro653HisfsTer?)
c.-33+3716del (n.-33+3716del)
c.2295del (p.Pro766HisfsTer?)
c.615del (p.Pro206HisfsTer?)
Xg.108606776G>ACA413848759COL4A5c.2279G>A (p.Gly760Glu)
n.1735G>A
c.1955G>A (p.Gly652Glu)
c.-33+3715G>A (n.-33+3715G>A)
c.2294G>A (p.Gly765Glu)
c.614G>A (p.Gly205Glu)
Xg.108606776G>CCA413848762COL4A5c.2279G>C (p.Gly760Ala)
n.1735G>C
c.1955G>C (p.Gly652Ala)
c.-33+3715G>C (n.-33+3715G>C)
c.2294G>C (p.Gly765Ala)
c.614G>C (p.Gly205Ala)
Xg.108606776G>TCA413848763COL4A5c.2279G>T (p.Gly760Val)
n.1735G>T
c.1955G>T (p.Gly652Val)
c.-33+3715G>T (n.-33+3715G>T)
c.2294G>T (p.Gly765Val)
c.614G>T (p.Gly205Val)
Xg.108606777G>ACA517923367COL4A5c.2280G>A (p.Gly760=)
n.1736G>A
c.1956G>A (p.Gly652=)
c.-33+3716G>A (n.-33+3716G>A)
c.2295G>A (p.Gly765=)
c.615G>A (p.Gly205=)
Xg.108606777G>CCA517923368COL4A5c.2280G>C (p.Gly760=)
n.1736G>C
c.1956G>C (p.Gly652=)
c.-33+3716G>C (n.-33+3716G>C)
c.2295G>C (p.Gly765=)
c.615G>C (p.Gly205=)
Xg.108606777G>TCA517923369COL4A5c.2280G>T (p.Gly760=)
n.1736G>T
c.1956G>T (p.Gly652=)
c.-33+3716G>T (n.-33+3716G>T)
c.2295G>T (p.Gly765=)
c.615G>T (p.Gly205=)
Xg.108606778C>ACA413848769COL4A5c.2281C>A (p.Pro761Thr)
n.1737C>A
c.1957C>A (p.Pro653Thr)
c.-33+3717C>A (n.-33+3717C>A)
c.2296C>A (p.Pro766Thr)
c.616C>A (p.Pro206Thr)
Xg.108606778C>GCA413848771COL4A5c.2281C>G (p.Pro761Ala)
n.1737C>G
c.1957C>G (p.Pro653Ala)
c.-33+3717C>G (n.-33+3717C>G)
c.2296C>G (p.Pro766Ala)
c.616C>G (p.Pro206Ala)
Xg.108606778C>TCA413848767COL4A5c.2281C>T (p.Pro761Ser)
n.1737C>T
c.1957C>T (p.Pro653Ser)
c.-33+3717C>T (n.-33+3717C>T)
c.2296C>T (p.Pro766Ser)
c.616C>T (p.Pro206Ser)
Xg.108606779C>ACA413848775COL4A5c.2282C>A (p.Pro761Gln)
n.1738C>A
c.1958C>A (p.Pro653Gln)
c.-33+3718C>A (n.-33+3718C>A)
c.2297C>A (p.Pro766Gln)
c.617C>A (p.Pro206Gln)
Xg.108606779C>GCA413848778COL4A5c.2282C>G (p.Pro761Arg)
n.1738C>G
c.1958C>G (p.Pro653Arg)
c.-33+3718C>G (n.-33+3718C>G)
c.2297C>G (p.Pro766Arg)
c.617C>G (p.Pro206Arg)
Xg.108606779C>TCA413848781COL4A5c.2282C>T (p.Pro761Leu)
n.1738C>T
c.1958C>T (p.Pro653Leu)
c.-33+3718C>T (n.-33+3718C>T)
c.2297C>T (p.Pro766Leu)
c.617C>T (p.Pro206Leu)
Xg.108606780A>CCA517923370COL4A5c.2283A>C (p.Pro761=)
n.1739A>C
c.1959A>C (p.Pro653=)
c.-33+3719A>C (n.-33+3719A>C)
c.2298A>C (p.Pro766=)
c.618A>C (p.Pro206=)
Xg.108606780A>GCA517923371COL4A5c.2283A>G (p.Pro761=)
n.1739A>G
c.1959A>G (p.Pro653=)
c.-33+3719A>G (n.-33+3719A>G)
c.2298A>G (p.Pro766=)
c.618A>G (p.Pro206=)
 gnomAD v4
Xg.108606780A>TCA517923372COL4A5c.2283A>T (p.Pro761=)
n.1739A>T
c.1959A>T (p.Pro653=)
c.-33+3719A>T (n.-33+3719A>T)
c.2298A>T (p.Pro766=)
c.618A>T (p.Pro206=)
Xg.108606781C>ACA413848785COL4A5c.2284C>A (p.Pro762Thr)
n.1740C>A
c.1960C>A (p.Pro654Thr)
c.-33+3720C>A (n.-33+3720C>A)
c.2299C>A (p.Pro767Thr)
c.619C>A (p.Pro207Thr)
Xg.108606781C>GCA413848787COL4A5c.2284C>G (p.Pro762Ala)
n.1740C>G
c.1960C>G (p.Pro654Ala)
c.-33+3720C>G (n.-33+3720C>G)
c.2299C>G (p.Pro767Ala)
c.619C>G (p.Pro207Ala)
Xg.108606781C>TCA413848790COL4A5c.2284C>T (p.Pro762Ser)
n.1740C>T
c.1960C>T (p.Pro654Ser)
c.-33+3720C>T (n.-33+3720C>T)
c.2299C>T (p.Pro767Ser)
c.619C>T (p.Pro207Ser)
Xg.108606782C>ACA413848792COL4A5c.2285C>A (p.Pro762Gln)
n.1741C>A
c.1961C>A (p.Pro654Gln)
c.-33+3721C>A (n.-33+3721C>A)
c.2300C>A (p.Pro767Gln)
c.620C>A (p.Pro207Gln)
Xg.108606782C>GCA413848800COL4A5c.2285C>G (p.Pro762Arg)
n.1741C>G
c.1961C>G (p.Pro654Arg)
c.-33+3721C>G (n.-33+3721C>G)
c.2300C>G (p.Pro767Arg)
c.620C>G (p.Pro207Arg)
Xg.108606782C>TCA413848804COL4A5c.2285C>T (p.Pro762Leu)
n.1741C>T
c.1961C>T (p.Pro654Leu)
c.-33+3721C>T (n.-33+3721C>T)
c.2300C>T (p.Pro767Leu)
c.620C>T (p.Pro207Leu)
Xg.108606783A=CA2450691453COL4A5c.2286A= (p.Pro762=)
n.1742A=
c.1962A= (p.Pro654=)
c.-33+3722A= (n.-33+3722A=)
c.2301A= (p.Pro767=)
c.621A= (p.Pro207=)
Xg.108606783A>CCA517923373COL4A5c.2286A>C (p.Pro762=)
n.1742A>C
c.1962A>C (p.Pro654=)
c.-33+3722A>C (n.-33+3722A>C)
c.2301A>C (p.Pro767=)
c.621A>C (p.Pro207=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108606783A>GCA10488885COL4A5c.2286A>G (p.Pro762=)
n.1742A>G
c.1962A>G (p.Pro654=)
c.-33+3722A>G (n.-33+3722A>G)
c.2301A>G (p.Pro767=)
c.621A>G (p.Pro207=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108606783A>TCA517923374COL4A5c.2286A>T (p.Pro762=)
n.1742A>T
c.1962A>T (p.Pro654=)
c.-33+3722A>T (n.-33+3722A>T)
c.2301A>T (p.Pro767=)
c.621A>T (p.Pro207=)
Xg.108606785_108606805delCA2695235204COL4A5c.2288_2308del (p.Gly763_Gly769del)
n.1744_1764del
c.1964_1984del (p.Gly655_Gly661del)
c.-33+3724_-33+3744del (n.-33+3724_-33+3744del)
c.2303_2323del (p.Gly768_Gly774del)
c.623_643del (p.Gly208_Gly214del)
Xg.108606784G>ACA258644COL4A5c.2287G>A (p.Gly763Arg)
n.1743G>A
c.1963G>A (p.Gly655Arg)
c.-33+3723G>A (n.-33+3723G>A)
c.2302G>A (p.Gly768Arg)
c.622G>A (p.Gly208Arg)
 dbSNP
Xg.108606784G>CCA413848810COL4A5c.2287G>C (p.Gly763Arg)
n.1743G>C
c.1963G>C (p.Gly655Arg)
c.-33+3723G>C (n.-33+3723G>C)
c.2302G>C (p.Gly768Arg)
c.622G>C (p.Gly208Arg)
 ClinVar
Xg.108606784G=CA2450691454COL4A5c.2287G= (p.Gly763=)
n.1743G=
c.1963G= (p.Gly655=)
c.-33+3723G= (n.-33+3723G=)
c.2302G= (p.Gly768=)
c.622G= (p.Gly208=)
Xg.108606784G>TCA413848812COL4A5c.2287G>T (p.Gly763Ter)
n.1743G>T
c.1963G>T (p.Gly655Ter)
c.-33+3723G>T (n.-33+3723G>T)
c.2302G>T (p.Gly768Ter)
c.622G>T (p.Gly208Ter)
Xg.108606785G>ACA258647COL4A5c.2288G>A (p.Gly763Glu)
n.1744G>A
c.1964G>A (p.Gly655Glu)
c.-33+3724G>A (n.-33+3724G>A)
c.2303G>A (p.Gly768Glu)
c.623G>A (p.Gly208Glu)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606785G>CCA413848817COL4A5c.2288G>C (p.Gly763Ala)
n.1744G>C
c.1964G>C (p.Gly655Ala)
c.-33+3724G>C (n.-33+3724G>C)
c.2303G>C (p.Gly768Ala)
c.623G>C (p.Gly208Ala)
Xg.108606785G=CA2450691455COL4A5c.2288G= (p.Gly763=)
n.1744G=
c.1964G= (p.Gly655=)
c.-33+3724G= (n.-33+3724G=)
c.2303G= (p.Gly768=)
c.623G= (p.Gly208=)
Xg.108606785G>TCA413848815COL4A5c.2288G>T (p.Gly763Val)
n.1744G>T
c.1964G>T (p.Gly655Val)
c.-33+3724G>T (n.-33+3724G>T)
c.2303G>T (p.Gly768Val)
c.623G>T (p.Gly208Val)
Xg.108606786A>CCA517923375COL4A5c.2289A>C (p.Gly763=)
n.1745A>C
c.1965A>C (p.Gly655=)
c.-33+3725A>C (n.-33+3725A>C)
c.2304A>C (p.Gly768=)
c.624A>C (p.Gly208=)
Xg.108606786A>GCA517923376COL4A5c.2289A>G (p.Gly763=)
n.1745A>G
c.1965A>G (p.Gly655=)
c.-33+3725A>G (n.-33+3725A>G)
c.2304A>G (p.Gly768=)
c.624A>G (p.Gly208=)
Xg.108606786A>TCA517923377COL4A5c.2289A>T (p.Gly763=)
n.1745A>T
c.1965A>T (p.Gly655=)
c.-33+3725A>T (n.-33+3725A>T)
c.2304A>T (p.Gly768=)
c.624A>T (p.Gly208=)
Xg.108606787C>ACA413848822COL4A5c.2290C>A (p.Leu764Ile)
n.1746C>A
c.1966C>A (p.Leu656Ile)
c.-33+3726C>A (n.-33+3726C>A)
c.2305C>A (p.Leu769Ile)
c.625C>A (p.Leu209Ile)
Xg.108606787C=CA2450691456COL4A5c.2290C= (p.Leu764=)
n.1746C=
c.1966C= (p.Leu656=)
c.-33+3726C= (n.-33+3726C=)
c.2305C= (p.Leu769=)
c.625C= (p.Leu209=)
Xg.108606787C>GCA413848825COL4A5c.2290C>G (p.Leu764Val)
n.1746C>G
c.1966C>G (p.Leu656Val)
c.-33+3726C>G (n.-33+3726C>G)
c.2305C>G (p.Leu769Val)
c.625C>G (p.Leu209Val)
Xg.108606787C>TCA413848827COL4A5c.2290C>T (p.Leu764Phe)
n.1746C>T
c.1966C>T (p.Leu656Phe)
c.-33+3726C>T (n.-33+3726C>T)
c.2305C>T (p.Leu769Phe)
c.625C>T (p.Leu209Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108606788T>ACA413848831COL4A5c.2291T>A (p.Leu764His)
n.1747T>A
c.1967T>A (p.Leu656His)
c.-33+3727T>A (n.-33+3727T>A)
c.2306T>A (p.Leu769His)
c.626T>A (p.Leu209His)
Xg.108606788T>CCA413848835COL4A5c.2291T>C (p.Leu764Pro)
n.1747T>C
c.1967T>C (p.Leu656Pro)
c.-33+3727T>C (n.-33+3727T>C)
c.2306T>C (p.Leu769Pro)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
 gnomAD v4
Xg.108606788T>GCA413848837COL4A5c.2291T>G (p.Leu764Arg)
n.1747T>G
c.1967T>G (p.Leu656Arg)
c.-33+3727T>G (n.-33+3727T>G)
c.2306T>G (p.Leu769Arg)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
 gnomAD v4
Xg.108606789T>ACA517923380COL4A5c.2292T>A (p.Leu764=)
n.1748T>A
c.1968T>A (p.Leu656=)
c.-33+3728T>A (n.-33+3728T>A)
c.2307T>A (p.Leu769=)
c.627T>A (p.Leu209=)
Xg.108606789T>CCA517923379COL4A5c.2292T>C (p.Leu764=)
n.1748T>C
c.1968T>C (p.Leu656=)
c.-33+3728T>C (n.-33+3728T>C)
c.2307T>C (p.Leu769=)
c.627T>C (p.Leu209=)
 gnomAD v4
Xg.108606789T>GCA517923378COL4A5c.2292T>G (p.Leu764=)
n.1748T>G
c.1968T>G (p.Leu656=)
c.-33+3728T>G (n.-33+3728T>G)
c.2307T>G (p.Leu769=)
c.627T>G (p.Leu209=)
Xg.108606789_108606790delinsTCCA2450691457COL4A5c.2292_2293delinsTC (p.Leu764=)
n.1748_1749delinsTC
c.1968_1969delinsTC (p.Leu656=)
c.-33+3728_-33+3729delinsTC (n.-33+3728_-33+3729delinsTC)
c.2307_2308delinsTC (p.Leu769=)
c.627_628delinsTC (p.Leu209=)
Xg.108606790C>ACA413848841COL4A5c.2293C>A (p.Pro765Thr)
n.1749C>A
c.1969C>A (p.Pro657Thr)
c.-33+3729C>A (n.-33+3729C>A)
c.2308C>A (p.Pro770Thr)
c.628C>A (p.Pro210Thr)
Xg.108606790C>GCA413848844COL4A5c.2293C>G (p.Pro765Ala)
n.1749C>G
c.1969C>G (p.Pro657Ala)
c.-33+3729C>G (n.-33+3729C>G)
c.2308C>G (p.Pro770Ala)
c.628C>G (p.Pro210Ala)
Xg.108606790C>TCA413848846COL4A5c.2293C>T (p.Pro765Ser)
n.1749C>T
c.1969C>T (p.Pro657Ser)
c.-33+3729C>T (n.-33+3729C>T)
c.2308C>T (p.Pro770Ser)
c.628C>T (p.Pro210Ser)
Xg.108606791delCA1139667742COL4A5c.2294del (p.Pro765GlnfsTer27)
n.1750del
c.1970del (p.Pro657GlnfsTer27)
c.-33+3730del (n.-33+3730del)
c.2309del (p.Pro770GlnfsTer27)
c.629del (p.Pro210GlnfsTer27)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606791C>ACA413848848COL4A5c.2294C>A (p.Pro765Gln)
n.1750C>A
c.1970C>A (p.Pro657Gln)
c.-33+3730C>A (n.-33+3730C>A)
c.2309C>A (p.Pro770Gln)
c.629C>A (p.Pro210Gln)
Xg.108606791C=CA2450691458COL4A5c.2294C= (p.Pro765=)
n.1750C=
c.1970C= (p.Pro657=)
c.-33+3730C= (n.-33+3730C=)
c.2309C= (p.Pro770=)
c.629C= (p.Pro210=)
Xg.108606791C>GCA413848851COL4A5c.2294C>G (p.Pro765Arg)
n.1750C>G
c.1970C>G (p.Pro657Arg)
c.-33+3730C>G (n.-33+3730C>G)
c.2309C>G (p.Pro770Arg)
c.629C>G (p.Pro210Arg)
Xg.108606791C>TCA413848854COL4A5c.2294C>T (p.Pro765Leu)
n.1750C>T
c.1970C>T (p.Pro657Leu)
c.-33+3730C>T (n.-33+3730C>T)
c.2309C>T (p.Pro770Leu)
c.629C>T (p.Pro210Leu)
 dbSNP
Xg.108606792A=CA2450691459COL4A5c.2295A= (p.Pro765=)
n.1751A=
c.1971A= (p.Pro657=)
c.-33+3731A= (n.-33+3731A=)
c.2310A= (p.Pro770=)
c.630A= (p.Pro210=)
Xg.108606792A>CCA517923382COL4A5c.2295A>C (p.Pro765=)
n.1751A>C
c.1971A>C (p.Pro657=)
c.-33+3731A>C (n.-33+3731A>C)
c.2310A>C (p.Pro770=)
c.630A>C (p.Pro210=)
Xg.108606792A>GCA10488886COL4A5c.2295A>G (p.Pro765=)
n.1751A>G
c.1971A>G (p.Pro657=)
c.-33+3731A>G (n.-33+3731A>G)
c.2310A>G (p.Pro770=)
c.630A>G (p.Pro210=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108606792A>TCA517923381COL4A5c.2295A>T (p.Pro765=)
n.1751A>T
c.1971A>T (p.Pro657=)
c.-33+3731A>T (n.-33+3731A>T)
c.2310A>T (p.Pro770=)
c.630A>T (p.Pro210=)
Xg.108606793G>ACA413848860COL4A5c.2296G>A (p.Gly766Ser)
n.1752G>A
c.1972G>A (p.Gly658Ser)
c.-33+3732G>A (n.-33+3732G>A)
c.2311G>A (p.Gly771Ser)
c.631G>A (p.Gly211Ser)
 gnomAD v4
Xg.108606793G>CCA413848863COL4A5c.2296G>C (p.Gly766Arg)
n.1752G>C
c.1972G>C (p.Gly658Arg)
c.-33+3732G>C (n.-33+3732G>C)
c.2311G>C (p.Gly771Arg)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
 ClinVar
Xg.108606793G>TCA413848857COL4A5c.2296G>T (p.Gly766Cys)
n.1752G>T
c.1972G>T (p.Gly658Cys)
c.-33+3732G>T (n.-33+3732G>T)
c.2311G>T (p.Gly771Cys)
c.631G>T (p.Gly211Cys)
Xg.108606794G>ACA258650COL4A5c.2297G>A (p.Gly766Asp)
n.1753G>A
c.1973G>A (p.Gly658Asp)
c.-33+3733G>A (n.-33+3733G>A)
c.2312G>A (p.Gly771Asp)
c.632G>A (p.Gly211Asp)
 dbSNP
Xg.108606794G>CCA413848866COL4A5c.2297G>C (p.Gly766Ala)
n.1753G>C
c.1973G>C (p.Gly658Ala)
c.-33+3733G>C (n.-33+3733G>C)
c.2312G>C (p.Gly771Ala)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
Xg.108606794G=CA2450691460COL4A5c.2297G= (p.Gly766=)
n.1753G=
c.1973G= (p.Gly658=)
c.-33+3733G= (n.-33+3733G=)
c.2312G= (p.Gly771=)
c.632G= (p.Gly211=)
Xg.108606794G>TCA413848867COL4A5c.2297G>T (p.Gly766Val)
n.1753G>T
c.1973G>T (p.Gly658Val)
c.-33+3733G>T (n.-33+3733G>T)
c.2312G>T (p.Gly771Val)
c.632G>T (p.Gly211Val)
Xg.108606795T>ACA10488887COL4A5c.2298T>A (p.Gly766=)
n.1754T>A
c.1974T>A (p.Gly658=)
c.-33+3734T>A (n.-33+3734T>A)
c.2313T>A (p.Gly771=)
c.633T>A (p.Gly211=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108606795T>CCA517923384COL4A5c.2298T>C (p.Gly766=)
n.1754T>C
c.1974T>C (p.Gly658=)
c.-33+3734T>C (n.-33+3734T>C)
c.2313T>C (p.Gly771=)
c.633T>C (p.Gly211=)
Xg.108606795T>GCA517923383COL4A5c.2298T>G (p.Gly766=)
n.1754T>G
c.1974T>G (p.Gly658=)
c.-33+3734T>G (n.-33+3734T>G)
c.2313T>G (p.Gly771=)
c.633T>G (p.Gly211=)
Xg.108606795T=CA2450691461COL4A5c.2298T= (p.Gly766=)
n.1754T=
c.1974T= (p.Gly658=)
c.-33+3734T= (n.-33+3734T=)
c.2313T= (p.Gly771=)
c.633T= (p.Gly211=)
Xg.108606797dupCA915952373COL4A5c.2300dup (p.Lys768GlnfsTer9)
n.1756dup
c.1976dup (p.Lys660GlnfsTer9)
c.-33+3736dup (n.-33+3736dup)
c.2315dup (p.Lys773GlnfsTer9)
c.635dup (p.Lys213GlnfsTer9)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606796T>ACA413848868COL4A5c.2299T>A (p.Phe767Ile)
n.1755T>A
c.1975T>A (p.Phe659Ile)
c.-33+3735T>A (n.-33+3735T>A)
c.2314T>A (p.Phe772Ile)
c.634T>A (p.Phe212Ile)
Xg.108606796T>CCA10488888COL4A5c.2299T>C (p.Phe767Leu)
n.1755T>C
c.1975T>C (p.Phe659Leu)
c.-33+3735T>C (n.-33+3735T>C)
c.2314T>C (p.Phe772Leu)
c.634T>C (p.Phe212Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108606796T>GCA413848873COL4A5c.2299T>G (p.Phe767Val)
n.1755T>G
c.1975T>G (p.Phe659Val)
c.-33+3735T>G (n.-33+3735T>G)
c.2314T>G (p.Phe772Val)
c.634T>G (p.Phe212Val)
Xg.108606796T=CA2450691462COL4A5c.2299T= (p.Phe767=)
n.1755T=
c.1975T= (p.Phe659=)
c.-33+3735T= (n.-33+3735T=)
c.2314T= (p.Phe772=)
c.634T= (p.Phe212=)
Xg.108606797T>ACA413848877COL4A5c.2300T>A (p.Phe767Tyr)
n.1756T>A
c.1976T>A (p.Phe659Tyr)
c.-33+3736T>A (n.-33+3736T>A)
c.2315T>A (p.Phe772Tyr)
c.635T>A (p.Phe212Tyr)
Xg.108606797T>CCA413848881COL4A5c.2300T>C (p.Phe767Ser)
n.1756T>C
c.1976T>C (p.Phe659Ser)
c.-33+3736T>C (n.-33+3736T>C)
c.2315T>C (p.Phe772Ser)
c.635T>C (p.Phe212Ser)
Xg.108606797T>GCA413848884COL4A5c.2300T>G (p.Phe767Cys)
n.1756T>G
c.1976T>G (p.Phe659Cys)
c.-33+3736T>G (n.-33+3736T>G)
c.2315T>G (p.Phe772Cys)
c.635T>G (p.Phe212Cys)
Xg.108606798C>ACA413848887COL4A5c.2301C>A (p.Phe767Leu)
n.1757C>A
c.1977C>A (p.Phe659Leu)
c.-33+3737C>A (n.-33+3737C>A)
c.2316C>A (p.Phe772Leu)
c.636C>A (p.Phe212Leu)
Xg.108606798C>GCA413848890COL4A5c.2301C>G (p.Phe767Leu)
n.1757C>G
c.1977C>G (p.Phe659Leu)
c.-33+3737C>G (n.-33+3737C>G)
c.2316C>G (p.Phe772Leu)
c.636C>G (p.Phe212Leu)
Xg.108606798C>TCA517923385COL4A5c.2301C>T (p.Phe767=)
n.1757C>T
c.1977C>T (p.Phe659=)
c.-33+3737C>T (n.-33+3737C>T)
c.2316C>T (p.Phe772=)
c.636C>T (p.Phe212=)
Xg.108606799A=CA2450691463COL4A5c.2302A= (p.Lys768=)
n.1758A=
c.1978A= (p.Lys660=)
c.-33+3738A= (n.-33+3738A=)
c.2317A= (p.Lys773=)
c.637A= (p.Lys213=)
Xg.108606799A>CCA413848892COL4A5c.2302A>C (p.Lys768Gln)
n.1758A>C
c.1978A>C (p.Lys660Gln)
c.-33+3738A>C (n.-33+3738A>C)
c.2317A>C (p.Lys773Gln)
c.637A>C (p.Lys213Gln)
Xg.108606799A>GCA413848896COL4A5c.2302A>G (p.Lys768Glu)
n.1758A>G
c.1978A>G (p.Lys660Glu)
c.-33+3738A>G (n.-33+3738A>G)
c.2317A>G (p.Lys773Glu)
c.637A>G (p.Lys213Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108606799A>TCA413848899COL4A5c.2302A>T (p.Lys768Ter)
n.1758A>T
c.1978A>T (p.Lys660Ter)
c.-33+3738A>T (n.-33+3738A>T)
c.2317A>T (p.Lys773Ter)
c.637A>T (p.Lys213Ter)
Xg.108606800A=CA2450691464COL4A5c.2303A= (p.Lys768=)
n.1759A=
c.1979A= (p.Lys660=)
c.-33+3739A= (n.-33+3739A=)
c.2318A= (p.Lys773=)
c.638A= (p.Lys213=)
Xg.108606800A>CCA413848910COL4A5c.2303A>C (p.Lys768Thr)
n.1759A>C
c.1979A>C (p.Lys660Thr)
c.-33+3739A>C (n.-33+3739A>C)
c.2318A>C (p.Lys773Thr)
c.638A>C (p.Lys213Thr)
Xg.108606800A>GCA413848902COL4A5c.2303A>G (p.Lys768Arg)
n.1759A>G
c.1979A>G (p.Lys660Arg)
c.-33+3739A>G (n.-33+3739A>G)
c.2318A>G (p.Lys773Arg)
c.638A>G (p.Lys213Arg)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.108606800A>TCA413848905COL4A5c.2303A>T (p.Lys768Ile)
n.1759A>T
c.1979A>T (p.Lys660Ile)
c.-33+3739A>T (n.-33+3739A>T)
c.2318A>T (p.Lys773Ile)
c.638A>T (p.Lys213Ile)
Xg.108606801A>CCA413848912COL4A5c.2304A>C (p.Lys768Asn)
n.1760A>C
c.1980A>C (p.Lys660Asn)
c.-33+3740A>C (n.-33+3740A>C)
c.2319A>C (p.Lys773Asn)
c.639A>C (p.Lys213Asn)
Xg.108606801A>GCA517923386COL4A5c.2304A>G (p.Lys768=)
n.1760A>G
c.1980A>G (p.Lys660=)
c.-33+3740A>G (n.-33+3740A>G)
c.2319A>G (p.Lys773=)
c.639A>G (p.Lys213=)
Xg.108606801A>TCA413848915COL4A5c.2304A>T (p.Lys768Asn)
n.1760A>T
c.1980A>T (p.Lys660Asn)
c.-33+3740A>T (n.-33+3740A>T)
c.2319A>T (p.Lys773Asn)
c.639A>T (p.Lys213Asn)
Xg.108606802G>ACA258653COL4A5c.2305G>A (p.Gly769Arg)
n.1761G>A
c.1981G>A (p.Gly661Arg)
c.-33+3741G>A (n.-33+3741G>A)
c.2320G>A (p.Gly774Arg)
c.640G>A (p.Gly214Arg)
 dbSNP
Xg.108606802G>CCA413848933COL4A5c.2305G>C (p.Gly769Arg)
n.1761G>C
c.1981G>C (p.Gly661Arg)
c.-33+3741G>C (n.-33+3741G>C)
c.2320G>C (p.Gly774Arg)
c.640G>C (p.Gly214Arg)
Xg.108606802G=CA2450691465COL4A5c.2305G= (p.Gly769=)
n.1761G=
c.1981G= (p.Gly661=)
c.-33+3741G= (n.-33+3741G=)
c.2320G= (p.Gly774=)
c.640G= (p.Gly214=)
Xg.108606802G>TCA413848934COL4A5c.2305G>T (p.Gly769Ter)
n.1761G>T
c.1981G>T (p.Gly661Ter)
c.-33+3741G>T (n.-33+3741G>T)
c.2320G>T (p.Gly774Ter)
c.640G>T (p.Gly214Ter)
Xg.108606803G>ACA413848937COL4A5c.2306G>A (p.Gly769Glu)
n.1762G>A
c.1982G>A (p.Gly661Glu)
c.-33+3742G>A (n.-33+3742G>A)
c.2321G>A (p.Gly774Glu)
c.641G>A (p.Gly214Glu)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606803G>CCA413848938COL4A5c.2306G>C (p.Gly769Ala)
n.1762G>C
c.1982G>C (p.Gly661Ala)
c.-33+3742G>C (n.-33+3742G>C)
c.2321G>C (p.Gly774Ala)
c.641G>C (p.Gly214Ala)
Xg.108606803G=CA2450691466COL4A5c.2306G= (p.Gly769=)
n.1762G=
c.1982G= (p.Gly661=)
c.-33+3742G= (n.-33+3742G=)
c.2321G= (p.Gly774=)
c.641G= (p.Gly214=)
Xg.108606803G>TCA413848940COL4A5c.2306G>T (p.Gly769Val)
n.1762G>T
c.1982G>T (p.Gly661Val)
c.-33+3742G>T (n.-33+3742G>T)
c.2321G>T (p.Gly774Val)
c.641G>T (p.Gly214Val)
Xg.108606804A>CCA517923387COL4A5c.2307A>C (p.Gly769=)
n.1763A>C
c.1983A>C (p.Gly661=)
c.-33+3743A>C (n.-33+3743A>C)
c.2322A>C (p.Gly774=)
c.642A>C (p.Gly214=)
Xg.108606804A>GCA517923388COL4A5c.2307A>G (p.Gly769=)
n.1763A>G
c.1983A>G (p.Gly661=)
c.-33+3743A>G (n.-33+3743A>G)
c.2322A>G (p.Gly774=)
c.642A>G (p.Gly214=)
Xg.108606804A>TCA517923389COL4A5c.2307A>T (p.Gly769=)
n.1763A>T
c.1983A>T (p.Gly661=)
c.-33+3743A>T (n.-33+3743A>T)
c.2322A>T (p.Gly774=)
c.642A>T (p.Gly214=)
Xg.108606805G>ACA413848942COL4A5c.2308G>A (p.Ala770Thr)
n.1764G>A
c.1984G>A (p.Ala662Thr)
c.-33+3744G>A (n.-33+3744G>A)
c.2323G>A (p.Ala775Thr)
c.643G>A (p.Ala215Thr)
Xg.108606805G>CCA413848944COL4A5c.2308G>C (p.Ala770Pro)
n.1764G>C
c.1984G>C (p.Ala662Pro)
c.-33+3744G>C (n.-33+3744G>C)
c.2323G>C (p.Ala775Pro)
c.643G>C (p.Ala215Pro)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606805G=CA2450691467COL4A5c.2308G= (p.Ala770=)
n.1764G=
c.1984G= (p.Ala662=)
c.-33+3744G= (n.-33+3744G=)
c.2323G= (p.Ala775=)
c.643G= (p.Ala215=)
Xg.108606805G>TCA413848945COL4A5c.2308G>T (p.Ala770Ser)
n.1764G>T
c.1984G>T (p.Ala662Ser)
c.-33+3744G>T (n.-33+3744G>T)
c.2323G>T (p.Ala775Ser)
c.643G>T (p.Ala215Ser)
Xg.108606806C>ACA413848949COL4A5c.2309C>A (p.Ala770Glu)
n.1765C>A
c.1985C>A (p.Ala662Glu)
c.-33+3745C>A (n.-33+3745C>A)
c.2324C>A (p.Ala775Glu)
c.644C>A (p.Ala215Glu)
Xg.108606806C=CA2450691468COL4A5c.2309C= (p.Ala770=)
n.1765C=
c.1985C= (p.Ala662=)
c.-33+3745C= (n.-33+3745C=)
c.2324C= (p.Ala775=)
c.644C= (p.Ala215=)
Xg.108606806C>GCA10488889COL4A5c.2309C>G (p.Ala770Gly)
n.1765C>G
c.1985C>G (p.Ala662Gly)
c.-33+3745C>G (n.-33+3745C>G)
c.2324C>G (p.Ala775Gly)
c.644C>G (p.Ala215Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108606806C>TCA413848948COL4A5c.2309C>T (p.Ala770Val)
n.1765C>T
c.1985C>T (p.Ala662Val)
c.-33+3745C>T (n.-33+3745C>T)
c.2324C>T (p.Ala775Val)
c.644C>T (p.Ala215Val)
Xg.108606807A>CCA517923390COL4A5c.2310A>C (p.Ala770=)
n.1766A>C
c.1986A>C (p.Ala662=)
c.-33+3746A>C (n.-33+3746A>C)
c.2325A>C (p.Ala775=)
c.645A>C (p.Ala215=)
Xg.108606807A>GCA517923391COL4A5c.2310A>G (p.Ala770=)
n.1766A>G
c.1986A>G (p.Ala662=)
c.-33+3746A>G (n.-33+3746A>G)
c.2325A>G (p.Ala775=)
c.645A>G (p.Ala215=)
Xg.108606807A>TCA517923393COL4A5c.2310A>T (p.Ala770=)
n.1766A>T
c.1986A>T (p.Ala662=)
c.-33+3746A>T (n.-33+3746A>T)
c.2325A>T (p.Ala775=)
c.645A>T (p.Ala215=)
Xg.108606808C>ACA413848952COL4A5c.2311C>A (p.Leu771Ile)
n.1767C>A
c.1987C>A (p.Leu663Ile)
c.-33+3747C>A (n.-33+3747C>A)
c.2326C>A (p.Leu776Ile)
c.646C>A (p.Leu216Ile)
Xg.108606808C=CA2450691469COL4A5c.2311C= (p.Leu771=)
n.1767C=
c.1987C= (p.Leu663=)
c.-33+3747C= (n.-33+3747C=)
c.2326C= (p.Leu776=)
c.646C= (p.Leu216=)
Xg.108606808C>GCA413848953COL4A5c.2311C>G (p.Leu771Val)
n.1767C>G
c.1987C>G (p.Leu663Val)
c.-33+3747C>G (n.-33+3747C>G)
c.2326C>G (p.Leu776Val)
c.646C>G (p.Leu216Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108606808C>TCA10488890COL4A5c.2311C>T (p.Leu771Phe)
n.1767C>T
c.1987C>T (p.Leu663Phe)
c.-33+3747C>T (n.-33+3747C>T)
c.2326C>T (p.Leu776Phe)
c.646C>T (p.Leu216Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108606809T>ACA413848956COL4A5c.2312T>A (p.Leu771His)
n.1768T>A
c.1988T>A (p.Leu663His)
c.-33+3748T>A (n.-33+3748T>A)
c.2327T>A (p.Leu776His)
c.647T>A (p.Leu216His)
Xg.108606809T>CCA413848957COL4A5c.2312T>C (p.Leu771Pro)
n.1768T>C
c.1988T>C (p.Leu663Pro)
c.-33+3748T>C (n.-33+3748T>C)
c.2327T>C (p.Leu776Pro)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
Xg.108606809T>GCA413848958COL4A5c.2312T>G (p.Leu771Arg)
n.1768T>G
c.1988T>G (p.Leu663Arg)
c.-33+3748T>G (n.-33+3748T>G)
c.2327T>G (p.Leu776Arg)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
Xg.108606810T>ACA517923394COL4A5c.2313T>A (p.Leu771=)
n.1769T>A
c.1989T>A (p.Leu663=)
c.-33+3749T>A (n.-33+3749T>A)
c.2328T>A (p.Leu776=)
c.648T>A (p.Leu216=)
Xg.108606810T>CCA517923395COL4A5c.2313T>C (p.Leu771=)
n.1769T>C
c.1989T>C (p.Leu663=)
c.-33+3749T>C (n.-33+3749T>C)
c.2328T>C (p.Leu776=)
c.648T>C (p.Leu216=)
Xg.108606810T>GCA517923396COL4A5c.2313T>G (p.Leu771=)
n.1769T>G
c.1989T>G (p.Leu663=)
c.-33+3749T>G (n.-33+3749T>G)
c.2328T>G (p.Leu776=)
c.648T>G (p.Leu216=)
Xg.108606811G>ACA413848960COL4A5c.2314G>A (p.Gly772Ser)
n.1770G>A
c.1990G>A (p.Gly664Ser)
c.-33+3750G>A (n.-33+3750G>A)
c.2329G>A (p.Gly777Ser)
c.649G>A (p.Gly217Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606811G>CCA413848962COL4A5c.2314G>C (p.Gly772Arg)
n.1770G>C
c.1990G>C (p.Gly664Arg)
c.-33+3750G>C (n.-33+3750G>C)
c.2329G>C (p.Gly777Arg)
c.649G>C (p.Gly217Arg)
Xg.108606811G=CA2450691470COL4A5c.2314G= (p.Gly772=)
n.1770G=
c.1990G= (p.Gly664=)
c.-33+3750G= (n.-33+3750G=)
c.2329G= (p.Gly777=)
c.649G= (p.Gly217=)
Xg.108606811G>TCA413848963COL4A5c.2314G>T (p.Gly772Cys)
n.1770G>T
c.1990G>T (p.Gly664Cys)
c.-33+3750G>T (n.-33+3750G>T)
c.2329G>T (p.Gly777Cys)
c.649G>T (p.Gly217Cys)
Xg.108606812G>ACA258656COL4A5c.2315G>A (p.Gly772Asp)
n.1771G>A
c.1991G>A (p.Gly664Asp)
c.-33+3751G>A (n.-33+3751G>A)
c.2330G>A (p.Gly777Asp)
c.650G>A (p.Gly217Asp)
 dbSNP
Xg.108606812G>CCA258658COL4A5c.2315G>C (p.Gly772Ala)
n.1771G>C
c.1991G>C (p.Gly664Ala)
c.-33+3751G>C (n.-33+3751G>C)
c.2330G>C (p.Gly777Ala)
c.650G>C (p.Gly217Ala)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606812G=CA2450691471COL4A5c.2315G= (p.Gly772=)
n.1771G=
c.1991G= (p.Gly664=)
c.-33+3751G= (n.-33+3751G=)
c.2330G= (p.Gly777=)
c.650G= (p.Gly217=)
Xg.108606812G>TCA413848967COL4A5c.2315G>T (p.Gly772Val)
n.1771G>T
c.1991G>T (p.Gly664Val)
c.-33+3751G>T (n.-33+3751G>T)
c.2330G>T (p.Gly777Val)
c.650G>T (p.Gly217Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606813T>ACA517923398COL4A5c.2316T>A (p.Gly772=)
n.1772T>A
c.1992T>A (p.Gly664=)
c.-33+3752T>A (n.-33+3752T>A)
c.2331T>A (p.Gly777=)
c.651T>A (p.Gly217=)
Xg.108606813T>CCA517923399COL4A5c.2316T>C (p.Gly772=)
n.1772T>C
c.1992T>C (p.Gly664=)
c.-33+3752T>C (n.-33+3752T>C)
c.2331T>C (p.Gly777=)
c.651T>C (p.Gly217=)
Xg.108606813T>GCA517923400COL4A5c.2316T>G (p.Gly772=)
n.1772T>G
c.1992T>G (p.Gly664=)
c.-33+3752T>G (n.-33+3752T>G)
c.2331T>G (p.Gly777=)
c.651T>G (p.Gly217=)
Xg.108606814C>ACA413848971COL4A5c.2317C>A (p.Pro773Thr)
n.1773C>A
c.1993C>A (p.Pro665Thr)
c.-33+3753C>A (n.-33+3753C>A)
c.2332C>A (p.Pro778Thr)
c.652C>A (p.Pro218Thr)
Xg.108606814C=CA2450691472COL4A5c.2317C= (p.Pro773=)
n.1773C=
c.1993C= (p.Pro665=)
c.-33+3753C= (n.-33+3753C=)
c.2332C= (p.Pro778=)
c.652C= (p.Pro218=)
Xg.108606814C>GCA413848973COL4A5c.2317C>G (p.Pro773Ala)
n.1773C>G
c.1993C>G (p.Pro665Ala)
c.-33+3753C>G (n.-33+3753C>G)
c.2332C>G (p.Pro778Ala)
c.652C>G (p.Pro218Ala)
 gnomAD v4
Xg.108606814C>TCA10488891COL4A5c.2317C>T (p.Pro773Ser)
n.1773C>T
c.1993C>T (p.Pro665Ser)
c.-33+3753C>T (n.-33+3753C>T)
c.2332C>T (p.Pro778Ser)
c.652C>T (p.Pro218Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.108606815C>ACA413848975COL4A5c.2318C>A (p.Pro773Gln)
n.1774C>A
c.1994C>A (p.Pro665Gln)
c.-33+3754C>A (n.-33+3754C>A)
c.2333C>A (p.Pro778Gln)
c.653C>A (p.Pro218Gln)
Xg.108606815C=CA2450691473COL4A5c.2318C= (p.Pro773=)
n.1774C=
c.1994C= (p.Pro665=)
c.-33+3754C= (n.-33+3754C=)
c.2333C= (p.Pro778=)
c.653C= (p.Pro218=)
Xg.108606815C>GCA413848976COL4A5c.2318C>G (p.Pro773Arg)
n.1774C>G
c.1994C>G (p.Pro665Arg)
c.-33+3754C>G (n.-33+3754C>G)
c.2333C>G (p.Pro778Arg)
c.653C>G (p.Pro218Arg)
Xg.108606815C>TCA413848978COL4A5c.2318C>T (p.Pro773Leu)
n.1774C>T
c.1994C>T (p.Pro665Leu)
c.-33+3754C>T (n.-33+3754C>T)
c.2333C>T (p.Pro778Leu)
c.653C>T (p.Pro218Leu)
Xg.108606816A>CCA517923406COL4A5c.2319A>C (p.Pro773=)
n.1775A>C
c.1995A>C (p.Pro665=)
c.-33+3755A>C (n.-33+3755A>C)
c.2334A>C (p.Pro778=)
c.654A>C (p.Pro218=)
Xg.108606816A>GCA517923405COL4A5c.2319A>G (p.Pro773=)
n.1775A>G
c.1995A>G (p.Pro665=)
c.-33+3755A>G (n.-33+3755A>G)
c.2334A>G (p.Pro778=)
c.654A>G (p.Pro218=)
Xg.108606816A>TCA517923404COL4A5c.2319A>T (p.Pro773=)
n.1775A>T
c.1995A>T (p.Pro665=)
c.-33+3755A>T (n.-33+3755A>T)
c.2334A>T (p.Pro778=)
c.654A>T (p.Pro218=)
Xg.108606819dupCA258661COL4A5c.2322dup (p.Gly775ArgfsTer2)
n.1778dup
c.1998dup (p.Gly667ArgfsTer2)
c.-33+3758dup (n.-33+3758dup)
c.2337dup (p.Gly780ArgfsTer2)
c.657dup (p.Gly220ArgfsTer2)
 dbSNP
Xg.108606819delCA2580100332COL4A5c.2322del (p.Gly775ValfsTer17)
n.1778del
c.1998del (p.Gly667ValfsTer17)
c.-33+3758del (n.-33+3758del)
c.2337del (p.Gly780ValfsTer17)
c.657del (p.Gly220ValfsTer17)
 ClinVar
Xg.108606817A=CA2450691474COL4A5c.2320A= (p.Lys774=)
n.1776A=
c.1996A= (p.Lys666=)
c.-33+3756A= (n.-33+3756A=)
c.2335A= (p.Lys779=)
c.655A= (p.Lys219=)
Xg.108606817A>CCA413848981COL4A5c.2320A>C (p.Lys774Gln)
n.1776A>C
c.1996A>C (p.Lys666Gln)
c.-33+3756A>C (n.-33+3756A>C)
c.2335A>C (p.Lys779Gln)
c.655A>C (p.Lys219Gln)
 dbSNP
Xg.108606817A>GCA413848982COL4A5c.2320A>G (p.Lys774Glu)
n.1776A>G
c.1996A>G (p.Lys666Glu)
c.-33+3756A>G (n.-33+3756A>G)
c.2335A>G (p.Lys779Glu)
c.655A>G (p.Lys219Glu)
Xg.108606817A>TCA413848984COL4A5c.2320A>T (p.Lys774Ter)
n.1776A>T
c.1996A>T (p.Lys666Ter)
c.-33+3756A>T (n.-33+3756A>T)
c.2335A>T (p.Lys779Ter)
c.655A>T (p.Lys219Ter)
Xg.108606818A>CCA413848990COL4A5c.2321A>C (p.Lys774Thr)
n.1777A>C
c.1997A>C (p.Lys666Thr)
c.-33+3757A>C (n.-33+3757A>C)
c.2336A>C (p.Lys779Thr)
c.656A>C (p.Lys219Thr)
Xg.108606818A>GCA413848986COL4A5c.2321A>G (p.Lys774Arg)
n.1777A>G
c.1997A>G (p.Lys666Arg)
c.-33+3757A>G (n.-33+3757A>G)
c.2336A>G (p.Lys779Arg)
c.656A>G (p.Lys219Arg)
Xg.108606818A>TCA413848988COL4A5c.2321A>T (p.Lys774Ile)
n.1777A>T
c.1997A>T (p.Lys666Ile)
c.-33+3757A>T (n.-33+3757A>T)
c.2336A>T (p.Lys779Ile)
c.656A>T (p.Lys219Ile)
Xg.108606819A>CCA413848991COL4A5c.2322A>C (p.Lys774Asn)
n.1778A>C
c.1998A>C (p.Lys666Asn)
c.-33+3758A>C (n.-33+3758A>C)
c.2337A>C (p.Lys779Asn)
c.657A>C (p.Lys219Asn)
Xg.108606819A>GCA517923408COL4A5c.2322A>G (p.Lys774=)
n.1778A>G
c.1998A>G (p.Lys666=)
c.-33+3758A>G (n.-33+3758A>G)
c.2337A>G (p.Lys779=)
c.657A>G (p.Lys219=)
Xg.108606819A>TCA413848993COL4A5c.2322A>T (p.Lys774Asn)
n.1778A>T
c.1998A>T (p.Lys666Asn)
c.-33+3758A>T (n.-33+3758A>T)
c.2337A>T (p.Lys779Asn)
c.657A>T (p.Lys219Asn)
Xg.108606820G>ACA413848996COL4A5c.2323G>A (p.Gly775Ser)
n.1779G>A
c.1999G>A (p.Gly667Ser)
c.-33+3759G>A (n.-33+3759G>A)
c.2338G>A (p.Gly780Ser)
c.658G>A (p.Gly220Ser)
Xg.108606820G>CCA413848997COL4A5c.2323G>C (p.Gly775Arg)
n.1779G>C
c.1999G>C (p.Gly667Arg)
c.-33+3759G>C (n.-33+3759G>C)
c.2338G>C (p.Gly780Arg)
c.658G>C (p.Gly220Arg)
Xg.108606820G>TCA413848999COL4A5c.2323G>T (p.Gly775Cys)
n.1779G>T
c.1999G>T (p.Gly667Cys)
c.-33+3759G>T (n.-33+3759G>T)
c.2338G>T (p.Gly780Cys)
c.658G>T (p.Gly220Cys)
Xg.108606821G>ACA413849006COL4A5c.2324G>A (p.Gly775Asp)
n.1780G>A
c.2000G>A (p.Gly667Asp)
c.-33+3760G>A (n.-33+3760G>A)
c.2339G>A (p.Gly780Asp)
c.659G>A (p.Gly220Asp)
Xg.108606821G>CCA413849005COL4A5c.2324G>C (p.Gly775Ala)
n.1780G>C
c.2000G>C (p.Gly667Ala)
c.-33+3760G>C (n.-33+3760G>C)
c.2339G>C (p.Gly780Ala)
c.659G>C (p.Gly220Ala)
Xg.108606821G>TCA413849002COL4A5c.2324G>T (p.Gly775Val)
n.1780G>T
c.2000G>T (p.Gly667Val)
c.-33+3760G>T (n.-33+3760G>T)
c.2339G>T (p.Gly780Val)
c.659G>T (p.Gly220Val)
Xg.108606822T>ACA517923412COL4A5c.2325T>A (p.Gly775=)
n.1781T>A
c.2001T>A (p.Gly667=)
c.-33+3761T>A (n.-33+3761T>A)
c.2340T>A (p.Gly780=)
c.660T>A (p.Gly220=)
 dbSNP
Xg.108606822T>CCA517923414COL4A5c.2325T>C (p.Gly775=)
n.1781T>C
c.2001T>C (p.Gly667=)
c.-33+3761T>C (n.-33+3761T>C)
c.2340T>C (p.Gly780=)
c.660T>C (p.Gly220=)
Xg.108606822T>GCA517923413COL4A5c.2325T>G (p.Gly775=)
n.1781T>G
c.2001T>G (p.Gly667=)
c.-33+3761T>G (n.-33+3761T>G)
c.2340T>G (p.Gly780=)
c.660T>G (p.Gly220=)
Xg.108606822T=CA2450691475COL4A5c.2325T= (p.Gly775=)
n.1781T=
c.2001T= (p.Gly667=)
c.-33+3761T= (n.-33+3761T=)
c.2340T= (p.Gly780=)
c.660T= (p.Gly220=)
Xg.108606823delCA2579676449COL4A5c.2326del (p.Asp776IlefsTer16)
n.1782del
c.2002del (p.Asp668IlefsTer16)
c.-33+3762del (n.-33+3762del)
c.2341del (p.Asp781IlefsTer16)
c.661del (p.Asp221IlefsTer16)
Xg.108606823G>ACA413849008COL4A5c.2326G>A (p.Asp776Asn)
n.1782G>A
c.2002G>A (p.Asp668Asn)
c.-33+3762G>A (n.-33+3762G>A)
c.2341G>A (p.Asp781Asn)
c.661G>A (p.Asp221Asn)
Xg.108606823G>CCA413849011COL4A5c.2326G>C (p.Asp776His)
n.1782G>C
c.2002G>C (p.Asp668His)
c.-33+3762G>C (n.-33+3762G>C)
c.2341G>C (p.Asp781His)
c.661G>C (p.Asp221His)
Xg.108606823G>TCA413849010COL4A5c.2326G>T (p.Asp776Tyr)
n.1782G>T
c.2002G>T (p.Asp668Tyr)
c.-33+3762G>T (n.-33+3762G>T)
c.2341G>T (p.Asp781Tyr)
c.661G>T (p.Asp221Tyr)
Xg.108606824A>CCA413849014COL4A5c.2327A>C (p.Asp776Ala)
n.1783A>C
c.2003A>C (p.Asp668Ala)
c.-33+3763A>C (n.-33+3763A>C)
c.2342A>C (p.Asp781Ala)
c.662A>C (p.Asp221Ala)
Xg.108606824A>GCA413849016COL4A5c.2327A>G (p.Asp776Gly)
n.1783A>G
c.2003A>G (p.Asp668Gly)
c.-33+3763A>G (n.-33+3763A>G)
c.2342A>G (p.Asp781Gly)
c.662A>G (p.Asp221Gly)
Xg.108606824A>TCA413849017COL4A5c.2327A>T (p.Asp776Val)
n.1783A>T
c.2003A>T (p.Asp668Val)
c.-33+3763A>T (n.-33+3763A>T)
c.2342A>T (p.Asp781Val)
c.662A>T (p.Asp221Val)
Xg.108606825T>ACA413849020COL4A5c.2328T>A (p.Asp776Glu)
n.1784T>A
c.2004T>A (p.Asp668Glu)
c.-33+3764T>A (n.-33+3764T>A)
c.2343T>A (p.Asp781Glu)
c.663T>A (p.Asp221Glu)
 gnomAD v4
Xg.108606825T>CCA517923416COL4A5c.2328T>C (p.Asp776=)
n.1784T>C
c.2004T>C (p.Asp668=)
c.-33+3764T>C (n.-33+3764T>C)
c.2343T>C (p.Asp781=)
c.663T>C (p.Asp221=)
 gnomAD v4
Xg.108606825T>GCA413849021COL4A5c.2328T>G (p.Asp776Glu)
n.1784T>G
c.2004T>G (p.Asp668Glu)
c.-33+3764T>G (n.-33+3764T>G)
c.2343T>G (p.Asp781Glu)
c.663T>G (p.Asp221Glu)
Xg.108606826C>ACA413849023COL4A5c.2329C>A (p.Arg777Ser)
n.1785C>A
c.2005C>A (p.Arg669Ser)
c.-33+3765C>A (n.-33+3765C>A)
c.2344C>A (p.Arg782Ser)
c.664C>A (p.Arg222Ser)
Xg.108606826C=CA2450691476COL4A5c.2329C= (p.Arg777=)
n.1785C=
c.2005C= (p.Arg669=)
c.-33+3765C= (n.-33+3765C=)
c.2344C= (p.Arg782=)
c.664C= (p.Arg222=)
Xg.108606826C>GCA413849025COL4A5c.2329C>G (p.Arg777Gly)
n.1785C>G
c.2005C>G (p.Arg669Gly)
c.-33+3765C>G (n.-33+3765C>G)
c.2344C>G (p.Arg782Gly)
c.664C>G (p.Arg222Gly)
Xg.108606826C>TCA10488892COL4A5c.2329C>T (p.Arg777Cys)
n.1785C>T
c.2005C>T (p.Arg669Cys)
c.-33+3765C>T (n.-33+3765C>T)
c.2344C>T (p.Arg782Cys)
c.664C>T (p.Arg222Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108606827G>ACA10488893COL4A5c.2330G>A (p.Arg777His)
n.1786G>A
c.2006G>A (p.Arg669His)
c.-33+3766G>A (n.-33+3766G>A)
c.2345G>A (p.Arg782His)
c.665G>A (p.Arg222His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108606827G>CCA413849029COL4A5c.2330G>C (p.Arg777Pro)
n.1786G>C
c.2006G>C (p.Arg669Pro)
c.-33+3766G>C (n.-33+3766G>C)
c.2345G>C (p.Arg782Pro)
c.665G>C (p.Arg222Pro)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606827G=CA2450691477COL4A5c.2330G= (p.Arg777=)
n.1786G=
c.2006G= (p.Arg669=)
c.-33+3766G= (n.-33+3766G=)
c.2345G= (p.Arg782=)
c.665G= (p.Arg222=)
Xg.108606827G>TCA413849031COL4A5c.2330G>T (p.Arg777Leu)
n.1786G>T
c.2006G>T (p.Arg669Leu)
c.-33+3766G>T (n.-33+3766G>T)
c.2345G>T (p.Arg782Leu)
c.665G>T (p.Arg222Leu)
Xg.108606828T>ACA517923421COL4A5c.2331T>A (p.Arg777=)
n.1787T>A
c.2007T>A (p.Arg669=)
c.-33+3767T>A (n.-33+3767T>A)
c.2346T>A (p.Arg782=)
c.666T>A (p.Arg222=)
Xg.108606828T>CCA517923423COL4A5c.2331T>C (p.Arg777=)
n.1787T>C
c.2007T>C (p.Arg669=)
c.-33+3767T>C (n.-33+3767T>C)
c.2346T>C (p.Arg782=)
c.666T>C (p.Arg222=)
Xg.108606828T>GCA517923422COL4A5c.2331T>G (p.Arg777=)
n.1787T>G
c.2007T>G (p.Arg669=)
c.-33+3767T>G (n.-33+3767T>G)
c.2346T>G (p.Arg782=)
c.666T>G (p.Arg222=)
Xg.108606829G>ACA258662COL4A5c.2332G>A (p.Gly778Ser)
n.1788G>A
c.2008G>A (p.Gly670Ser)
c.-33+3768G>A (n.-33+3768G>A)
c.2347G>A (p.Gly783Ser)
c.667G>A (p.Gly223Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606829G>CCA413849033COL4A5c.2332G>C (p.Gly778Arg)
n.1788G>C
c.2008G>C (p.Gly670Arg)
c.-33+3768G>C (n.-33+3768G>C)
c.2347G>C (p.Gly783Arg)
c.667G>C (p.Gly223Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606829G=CA2450691478COL4A5c.2332G= (p.Gly778=)
n.1788G=
c.2008G= (p.Gly670=)
c.-33+3768G= (n.-33+3768G=)
c.2347G= (p.Gly783=)
c.667G= (p.Gly223=)
Xg.108606829G>TCA413849036COL4A5c.2332G>T (p.Gly778Cys)
n.1788G>T
c.2008G>T (p.Gly670Cys)
c.-33+3768G>T (n.-33+3768G>T)
c.2347G>T (p.Gly783Cys)
c.667G>T (p.Gly223Cys)
Xg.108606830G>ACA413849039COL4A5c.2333G>A (p.Gly778Asp)
n.1789G>A
c.2009G>A (p.Gly670Asp)
c.-33+3769G>A (n.-33+3769G>A)
c.2348G>A (p.Gly783Asp)
c.668G>A (p.Gly223Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606830G>CCA413849040COL4A5c.2333G>C (p.Gly778Ala)
n.1789G>C
c.2009G>C (p.Gly670Ala)
c.-33+3769G>C (n.-33+3769G>C)
c.2348G>C (p.Gly783Ala)
c.668G>C (p.Gly223Ala)
Xg.108606830G=CA2450691479COL4A5c.2333G= (p.Gly778=)
n.1789G=
c.2009G= (p.Gly670=)
c.-33+3769G= (n.-33+3769G=)
c.2348G= (p.Gly783=)
c.668G= (p.Gly223=)
Xg.108606830G>TCA413849042COL4A5c.2333G>T (p.Gly778Val)
n.1789G>T
c.2009G>T (p.Gly670Val)
c.-33+3769G>T (n.-33+3769G>T)
c.2348G>T (p.Gly783Val)
c.668G>T (p.Gly223Val)
Xg.108606831T>ACA517923426COL4A5c.2334T>A (p.Gly778=)
n.1790T>A
c.2010T>A (p.Gly670=)
c.-33+3770T>A (n.-33+3770T>A)
c.2349T>A (p.Gly783=)
c.669T>A (p.Gly223=)
Xg.108606831T>CCA517923427COL4A5c.2334T>C (p.Gly778=)
n.1790T>C
c.2010T>C (p.Gly670=)
c.-33+3770T>C (n.-33+3770T>C)
c.2349T>C (p.Gly783=)
c.669T>C (p.Gly223=)
Xg.108606831T>GCA517923429COL4A5c.2334T>G (p.Gly778=)
n.1790T>G
c.2010T>G (p.Gly670=)
c.-33+3770T>G (n.-33+3770T>G)
c.2349T>G (p.Gly783=)
c.669T>G (p.Gly223=)
Xg.108606832T>ACA413849044COL4A5c.2335T>A (p.Phe779Ile)
n.1791T>A
c.2011T>A (p.Phe671Ile)
c.-33+3771T>A (n.-33+3771T>A)
c.2350T>A (p.Phe784Ile)
c.670T>A (p.Phe224Ile)
Xg.108606832T>CCA413849045COL4A5c.2335T>C (p.Phe779Leu)
n.1791T>C
c.2011T>C (p.Phe671Leu)
c.-33+3771T>C (n.-33+3771T>C)
c.2350T>C (p.Phe784Leu)
c.670T>C (p.Phe224Leu)
Xg.108606832T>GCA413849047COL4A5c.2335T>G (p.Phe779Val)
n.1791T>G
c.2011T>G (p.Phe671Val)
c.-33+3771T>G (n.-33+3771T>G)
c.2350T>G (p.Phe784Val)
c.670T>G (p.Phe224Val)
Xg.108606833T>ACA413849048COL4A5c.2336T>A (p.Phe779Tyr)
n.1792T>A
c.2012T>A (p.Phe671Tyr)
c.-33+3772T>A (n.-33+3772T>A)
c.2351T>A (p.Phe784Tyr)
c.671T>A (p.Phe224Tyr)
Xg.108606833T>CCA413849051COL4A5c.2336T>C (p.Phe779Ser)
n.1792T>C
c.2012T>C (p.Phe671Ser)
c.-33+3772T>C (n.-33+3772T>C)
c.2351T>C (p.Phe784Ser)
c.671T>C (p.Phe224Ser)
Xg.108606833T>GCA413849053COL4A5c.2336T>G (p.Phe779Cys)
n.1792T>G
c.2012T>G (p.Phe671Cys)
c.-33+3772T>G (n.-33+3772T>G)
c.2351T>G (p.Phe784Cys)
c.671T>G (p.Phe224Cys)
Xg.108606834C>ACA413849055COL4A5c.2337C>A (p.Phe779Leu)
n.1793C>A
c.2013C>A (p.Phe671Leu)
c.-33+3773C>A (n.-33+3773C>A)
c.2352C>A (p.Phe784Leu)
c.672C>A (p.Phe224Leu)
Xg.108606834C>GCA413849056COL4A5c.2337C>G (p.Phe779Leu)
n.1793C>G
c.2013C>G (p.Phe671Leu)
c.-33+3773C>G (n.-33+3773C>G)
c.2352C>G (p.Phe784Leu)
c.672C>G (p.Phe224Leu)
Xg.108606834C>TCA517923433COL4A5c.2337C>T (p.Phe779=)
n.1793C>T
c.2013C>T (p.Phe671=)
c.-33+3773C>T (n.-33+3773C>T)
c.2352C>T (p.Phe784=)
c.672C>T (p.Phe224=)
Xg.108606835C>ACA413849060COL4A5c.2338C>A (p.Pro780Thr)
n.1794C>A
c.2014C>A (p.Pro672Thr)
c.-33+3774C>A (n.-33+3774C>A)
c.2353C>A (p.Pro785Thr)
c.673C>A (p.Pro225Thr)
Xg.108606835C=CA2450691480COL4A5c.2338C= (p.Pro780=)
n.1794C=
c.2014C= (p.Pro672=)
c.-33+3774C= (n.-33+3774C=)
c.2353C= (p.Pro785=)
c.673C= (p.Pro225=)
Xg.108606835C>GCA10488894COL4A5c.2338C>G (p.Pro780Ala)
n.1794C>G
c.2014C>G (p.Pro672Ala)
c.-33+3774C>G (n.-33+3774C>G)
c.2353C>G (p.Pro785Ala)
c.673C>G (p.Pro225Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108606835C>TCA413849059COL4A5c.2338C>T (p.Pro780Ser)
n.1794C>T
c.2014C>T (p.Pro672Ser)
c.-33+3774C>T (n.-33+3774C>T)
c.2353C>T (p.Pro785Ser)
c.673C>T (p.Pro225Ser)
 gnomAD v4
Xg.108606836C>ACA413849064COL4A5c.2339C>A (p.Pro780Gln)
n.1795C>A
c.2015C>A (p.Pro672Gln)
c.-33+3775C>A (n.-33+3775C>A)
c.2354C>A (p.Pro785Gln)
c.674C>A (p.Pro225Gln)
Xg.108606836C=CA2450691481COL4A5c.2339C= (p.Pro780=)
n.1795C=
c.2015C= (p.Pro672=)
c.-33+3775C= (n.-33+3775C=)
c.2354C= (p.Pro785=)
c.674C= (p.Pro225=)
Xg.108606836C>GCA413849066COL4A5c.2339C>G (p.Pro780Arg)
n.1795C>G
c.2015C>G (p.Pro672Arg)
c.-33+3775C>G (n.-33+3775C>G)
c.2354C>G (p.Pro785Arg)
c.674C>G (p.Pro225Arg)
Xg.108606836C>TCA10488895COL4A5c.2339C>T (p.Pro780Leu)
n.1795C>T
c.2015C>T (p.Pro672Leu)
c.-33+3775C>T (n.-33+3775C>T)
c.2354C>T (p.Pro785Leu)
c.674C>T (p.Pro225Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108606837A>CCA517923438COL4A5c.2340A>C (p.Pro780=)
n.1796A>C
c.2016A>C (p.Pro672=)
c.-33+3776A>C (n.-33+3776A>C)
c.2355A>C (p.Pro785=)
c.675A>C (p.Pro225=)
Xg.108606837A>GCA517923435COL4A5c.2340A>G (p.Pro780=)
n.1796A>G
c.2016A>G (p.Pro672=)
c.-33+3776A>G (n.-33+3776A>G)
c.2355A>G (p.Pro785=)
c.675A>G (p.Pro225=)
Xg.108606837A>TCA517923436COL4A5c.2340A>T (p.Pro780=)
n.1796A>T
c.2016A>T (p.Pro672=)
c.-33+3776A>T (n.-33+3776A>T)
c.2355A>T (p.Pro785=)
c.675A>T (p.Pro225=)
Xg.108606838G>ACA413849069COL4A5c.2341G>A (p.Gly781Arg)
n.1797G>A
c.2017G>A (p.Gly673Arg)
c.-33+3777G>A (n.-33+3777G>A)
c.2356G>A (p.Gly786Arg)
c.676G>A (p.Gly226Arg)
Xg.108606838G>CCA413849071COL4A5c.2341G>C (p.Gly781Arg)
n.1797G>C
c.2017G>C (p.Gly673Arg)
c.-33+3777G>C (n.-33+3777G>C)
c.2356G>C (p.Gly786Arg)
c.676G>C (p.Gly226Arg)
Xg.108606838G>TCA413849073COL4A5c.2341G>T (p.Gly781Ter)
n.1797G>T
c.2017G>T (p.Gly673Ter)
c.-33+3777G>T (n.-33+3777G>T)
c.2356G>T (p.Gly786Ter)
c.676G>T (p.Gly226Ter)
Xg.108606839G>ACA413849076COL4A5c.2342G>A (p.Gly781Glu)
n.1798G>A
c.2018G>A (p.Gly673Glu)
c.-33+3778G>A (n.-33+3778G>A)
c.2357G>A (p.Gly786Glu)
c.677G>A (p.Gly226Glu)
Xg.108606839G>CCA413849078COL4A5c.2342G>C (p.Gly781Ala)
n.1798G>C
c.2018G>C (p.Gly673Ala)
c.-33+3778G>C (n.-33+3778G>C)
c.2357G>C (p.Gly786Ala)
c.677G>C (p.Gly226Ala)
Xg.108606839G>TCA413849079COL4A5c.2342G>T (p.Gly781Val)
n.1798G>T
c.2018G>T (p.Gly673Val)
c.-33+3778G>T (n.-33+3778G>T)
c.2357G>T (p.Gly786Val)
c.677G>T (p.Gly226Val)
Xg.108606839_108606840delinsTGCA2499226317COL4A5c.2342_2343delinsTG (p.Gly781Val)
n.1798_1799delinsTG
c.2018_2019delinsTG (p.Gly673Val)
c.-33+3778_-33+3779delinsTG (n.-33+3778_-33+3779delinsTG)
c.2357_2358delinsTG (p.Gly786Val)
c.677_678delinsTG (p.Gly226Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606840A>CCA517923439COL4A5c.2343A>C (p.Gly781=)
n.1799A>C
c.2019A>C (p.Gly673=)
c.-33+3779A>C (n.-33+3779A>C)
c.2358A>C (p.Gly786=)
c.678A>C (p.Gly226=)
Xg.108606840A>GCA517923440COL4A5c.2343A>G (p.Gly781=)
n.1799A>G
c.2019A>G (p.Gly673=)
c.-33+3779A>G (n.-33+3779A>G)
c.2358A>G (p.Gly786=)
c.678A>G (p.Gly226=)
Xg.108606840A>TCA517923441COL4A5c.2343A>T (p.Gly781=)
n.1799A>T
c.2019A>T (p.Gly673=)
c.-33+3779A>T (n.-33+3779A>T)
c.2358A>T (p.Gly786=)
c.678A>T (p.Gly226=)
 gnomAD v4
Xg.108606841C>ACA413849082COL4A5c.2344C>A (p.Pro782Thr)
n.1800C>A
c.2020C>A (p.Pro674Thr)
c.-33+3780C>A (n.-33+3780C>A)
c.2359C>A (p.Pro787Thr)
c.679C>A (p.Pro227Thr)
Xg.108606841C=CA2450691482COL4A5c.2344C= (p.Pro782=)
n.1800C=
c.2020C= (p.Pro674=)
c.-33+3780C= (n.-33+3780C=)
c.2359C= (p.Pro787=)
c.679C= (p.Pro227=)
Xg.108606841C>GCA413849083COL4A5c.2344C>G (p.Pro782Ala)
n.1800C>G
c.2020C>G (p.Pro674Ala)
c.-33+3780C>G (n.-33+3780C>G)
c.2359C>G (p.Pro787Ala)
c.679C>G (p.Pro227Ala)
Xg.108606841C>TCA413849084COL4A5c.2344C>T (p.Pro782Ser)
n.1800C>T
c.2020C>T (p.Pro674Ser)
c.-33+3780C>T (n.-33+3780C>T)
c.2359C>T (p.Pro787Ser)
c.679C>T (p.Pro227Ser)
Xg.108606841_108606842insGCA2450691483COL4A5c.2344_2345insG (p.Pro782ArgfsTer19)
n.1800_1801insG
c.2020_2021insG (p.Pro674ArgfsTer19)
c.-33+3780_-33+3781insG (n.-33+3780_-33+3781insG)
c.2359_2360insG (p.Pro787ArgfsTer19)
c.679_680insG (p.Pro227ArgfsTer19)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606842C>ACA413849089COL4A5c.2345C>A (p.Pro782His)
n.1801C>A
c.2021C>A (p.Pro674His)
c.-33+3781C>A (n.-33+3781C>A)
c.2360C>A (p.Pro787His)
c.680C>A (p.Pro227His)
Xg.108606842C>GCA413849091COL4A5c.2345C>G (p.Pro782Arg)
n.1801C>G
c.2021C>G (p.Pro674Arg)
c.-33+3781C>G (n.-33+3781C>G)
c.2360C>G (p.Pro787Arg)
c.680C>G (p.Pro227Arg)
Xg.108606842C>TCA413849087COL4A5c.2345C>T (p.Pro782Leu)
n.1801C>T
c.2021C>T (p.Pro674Leu)
c.-33+3781C>T (n.-33+3781C>T)
c.2360C>T (p.Pro787Leu)
c.680C>T (p.Pro227Leu)
 dbSNP

Number of alleles fetched