Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108606701C>A | CA2694439789 | COL4A5 | c.2245-41C>A (n.2245-41C>A) n.1701-41C>A c.1921-41C>A (n.1921-41C>A) c.-33+3640C>A (n.-33+3640C>A) c.2260-41C>A (n.2260-41C>A) c.580-41C>A (n.580-41C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108606702A= | CA2450691432 | COL4A5 | c.2245-40A= (n.2245-40A=) n.1701-40A= c.1921-40A= (n.1921-40A=) c.-33+3641A= (n.-33+3641A=) c.2260-40A= (n.2260-40A=) c.580-40A= (n.580-40A=) | |
X | g.108606702A>G | CA891843935 | COL4A5 | c.2245-40A>G (n.2245-40A>G) n.1701-40A>G c.1921-40A>G (n.1921-40A>G) c.-33+3641A>G (n.-33+3641A>G) c.2260-40A>G (n.2260-40A>G) c.580-40A>G (n.580-40A>G) | |
X | g.108606703T>C | CA2694439790 | COL4A5 | c.2245-39T>C (n.2245-39T>C) n.1701-39T>C c.1921-39T>C (n.1921-39T>C) c.-33+3642T>C (n.-33+3642T>C) c.2260-39T>C (n.2260-39T>C) c.580-39T>C (n.580-39T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108606705G>A | CA334041628 | COL4A5 | c.2245-37G>A (n.2245-37G>A) n.1701-37G>A c.1921-37G>A (n.1921-37G>A) c.-33+3644G>A (n.-33+3644G>A) c.2260-37G>A (n.2260-37G>A) c.580-37G>A (n.580-37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108606705G= | CA2450691433 | COL4A5 | c.2245-37G= (n.2245-37G=) n.1701-37G= c.1921-37G= (n.1921-37G=) c.-33+3644G= (n.-33+3644G=) c.2260-37G= (n.2260-37G=) c.580-37G= (n.580-37G=) | |
X | g.108606708G>A | CA643630025 | COL4A5 | c.2245-34G>A (n.2245-34G>A) n.1701-34G>A c.1921-34G>A (n.1921-34G>A) c.-33+3647G>A (n.-33+3647G>A) c.2260-34G>A (n.2260-34G>A) c.580-34G>A (n.580-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108606708G= | CA2450691434 | COL4A5 | c.2245-34G= (n.2245-34G=) n.1701-34G= c.1921-34G= (n.1921-34G=) c.-33+3647G= (n.-33+3647G=) c.2260-34G= (n.2260-34G=) c.580-34G= (n.580-34G=) | |
X | g.108606712T>C | CA2738909591 | COL4A5 | c.2245-30T>C (n.2245-30T>C) n.1701-30T>C c.1921-30T>C (n.1921-30T>C) c.-33+3651T>C (n.-33+3651T>C) c.2260-30T>C (n.2260-30T>C) c.580-30T>C (n.580-30T>C) | dbSNP |
X | g.108606714G>A | CA2694439791 | COL4A5 | c.2245-28G>A (n.2245-28G>A) n.1701-28G>A c.1921-28G>A (n.1921-28G>A) c.-33+3653G>A (n.-33+3653G>A) c.2260-28G>A (n.2260-28G>A) c.580-28G>A (n.580-28G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108606715T>C | CA2450691436 | COL4A5 | c.2245-27T>C (n.2245-27T>C) n.1701-27T>C c.1921-27T>C (n.1921-27T>C) c.-33+3654T>C (n.-33+3654T>C) c.2260-27T>C (n.2260-27T>C) c.580-27T>C (n.580-27T>C) | dbSNP |
X | g.108606715T= | CA2450691435 | COL4A5 | c.2245-27T= (n.2245-27T=) n.1701-27T= c.1921-27T= (n.1921-27T=) c.-33+3654T= (n.-33+3654T=) c.2260-27T= (n.2260-27T=) c.580-27T= (n.580-27T=) | |
X | g.108606717G= | CA2450691437 | COL4A5 | c.2245-25G= (n.2245-25G=) n.1701-25G= c.1921-25G= (n.1921-25G=) c.-33+3656G= (n.-33+3656G=) c.2260-25G= (n.2260-25G=) c.580-25G= (n.580-25G=) | |
X | g.108606717G>T | CA643630026 | COL4A5 | c.2245-25G>T (n.2245-25G>T) n.1701-25G>T c.1921-25G>T (n.1921-25G>T) c.-33+3656G>T (n.-33+3656G>T) c.2260-25G>T (n.2260-25G>T) c.580-25G>T (n.580-25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108606719G>A | CA10488881 | COL4A5 | c.2245-23G>A (n.2245-23G>A) n.1701-23G>A c.1921-23G>A (n.1921-23G>A) c.-33+3658G>A (n.-33+3658G>A) c.2260-23G>A (n.2260-23G>A) c.580-23G>A (n.580-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108606719G= | CA2450691438 | COL4A5 | c.2245-23G= (n.2245-23G=) n.1701-23G= c.1921-23G= (n.1921-23G=) c.-33+3658G= (n.-33+3658G=) c.2260-23G= (n.2260-23G=) c.580-23G= (n.580-23G=) | |
X | g.108606723del | CA2694439792 | COL4A5 | c.2245-19del (n.2245-19del) n.1701-19del c.1921-19del (n.1921-19del) c.-33+3662del (n.-33+3662del) c.2260-19del (n.2260-19del) c.580-19del (n.580-19del) | gnomAD v4 |
X | g.108606724G>A | CA2694439793 | COL4A5 | c.2245-18G>A (n.2245-18G>A) n.1701-18G>A c.1921-18G>A (n.1921-18G>A) c.-33+3663G>A (n.-33+3663G>A) c.2260-18G>A (n.2260-18G>A) c.580-18G>A (n.580-18G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108606724G= | CA2450691439 | COL4A5 | c.2245-18G= (n.2245-18G=) n.1701-18G= c.1921-18G= (n.1921-18G=) c.-33+3663G= (n.-33+3663G=) c.2260-18G= (n.2260-18G=) c.580-18G= (n.580-18G=) | |
X | g.108606724G>T | CA643630027 | COL4A5 | c.2245-18G>T (n.2245-18G>T) n.1701-18G>T c.1921-18G>T (n.1921-18G>T) c.-33+3663G>T (n.-33+3663G>T) c.2260-18G>T (n.2260-18G>T) c.580-18G>T (n.580-18G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108606725T>C | CA2694439794 | COL4A5 | c.2245-17T>C (n.2245-17T>C) n.1701-17T>C c.1921-17T>C (n.1921-17T>C) c.-33+3664T>C (n.-33+3664T>C) c.2260-17T>C (n.2260-17T>C) c.580-17T>C (n.580-17T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108606726C>A | CA2526759352 | COL4A5 | c.2245-16C>A (n.2245-16C>A) n.1701-16C>A c.1921-16C>A (n.1921-16C>A) c.-33+3665C>A (n.-33+3665C>A) c.2260-16C>A (n.2260-16C>A) c.580-16C>A (n.580-16C>A) | |
X | g.108606728T>A | CA891843936 | COL4A5 | c.2245-14T>A (n.2245-14T>A) n.1701-14T>A c.1921-14T>A (n.1921-14T>A) c.-33+3667T>A (n.-33+3667T>A) c.2260-14T>A (n.2260-14T>A) c.580-14T>A (n.580-14T>A) | |
X | g.108606728T>C | CA2694439795 | COL4A5 | c.2245-14T>C (n.2245-14T>C) n.1701-14T>C c.1921-14T>C (n.1921-14T>C) c.-33+3667T>C (n.-33+3667T>C) c.2260-14T>C (n.2260-14T>C) c.580-14T>C (n.580-14T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108606728T= | CA2450691440 | COL4A5 | c.2245-14T= (n.2245-14T=) n.1701-14T= c.1921-14T= (n.1921-14T=) c.-33+3667T= (n.-33+3667T=) c.2260-14T= (n.2260-14T=) c.580-14T= (n.580-14T=) | |
X | g.108606730T>A | CA2739272634 | COL4A5 | c.2245-12T>A (n.2245-12T>A) n.1701-12T>A c.1921-12T>A (n.1921-12T>A) c.-33+3669T>A (n.-33+3669T>A) c.2260-12T>A (n.2260-12T>A) c.580-12T>A (n.580-12T>A) | ClinVar |
X | g.108606731G>A | CA2694439796 | COL4A5 | c.2245-11G>A (n.2245-11G>A) n.1701-11G>A c.1921-11G>A (n.1921-11G>A) c.-33+3670G>A (n.-33+3670G>A) c.2260-11G>A (n.2260-11G>A) c.580-11G>A (n.580-11G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108606732T>C | CA2694439797 | COL4A5 | c.2245-10T>C (n.2245-10T>C) n.1701-10T>C c.1921-10T>C (n.1921-10T>C) c.-33+3671T>C (n.-33+3671T>C) c.2260-10T>C (n.2260-10T>C) c.580-10T>C (n.580-10T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108606733A= | CA2450691441 | COL4A5 | c.2245-9A= (n.2245-9A=) n.1701-9A= c.1921-9A= (n.1921-9A=) c.-33+3672A= (n.-33+3672A=) c.2260-9A= (n.2260-9A=) c.580-9A= (n.580-9A=) | |
X | g.108606733A>G | CA10488882 | COL4A5 | c.2245-9A>G (n.2245-9A>G) n.1701-9A>G c.1921-9A>G (n.1921-9A>G) c.-33+3672A>G (n.-33+3672A>G) c.2260-9A>G (n.2260-9A>G) c.580-9A>G (n.580-9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108606734T>A | CA1139771756 | COL4A5 | c.2245-8T>A (n.2245-8T>A) n.1701-8T>A c.1921-8T>A (n.1921-8T>A) c.-33+3673T>A (n.-33+3673T>A) c.2260-8T>A (n.2260-8T>A) c.580-8T>A (n.580-8T>A) | |
X | g.108606737T>C | CA2499226315 | COL4A5 | c.2245-5T>C (n.2245-5T>C) n.1701-5T>C c.1921-5T>C (n.1921-5T>C) c.-33+3676T>C (n.-33+3676T>C) c.2260-5T>C (n.2260-5T>C) c.580-5T>C (n.580-5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108606738C>G | CA2694439798 | COL4A5 | c.2245-4C>G (n.2245-4C>G) n.1701-4C>G c.1921-4C>G (n.1921-4C>G) c.-33+3677C>G (n.-33+3677C>G) c.2260-4C>G (n.2260-4C>G) c.580-4C>G (n.580-4C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108606739A= | CA2450691442 | COL4A5 | c.2245-3A= (n.2245-3A=) n.1701-3A= c.1921-3A= (n.1921-3A=) c.-33+3678A= (n.-33+3678A=) c.2260-3A= (n.2260-3A=) c.580-3A= (n.580-3A=) | |
X | g.108606739A>G | CA915952372 | COL4A5 | c.2245-3A>G (n.2245-3A>G) n.1701-3A>G c.1921-3A>G (n.1921-3A>G) c.-33+3678A>G (n.-33+3678A>G) c.2260-3A>G (n.2260-3A>G) c.580-3A>G (n.580-3A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606740A>C | CA413848536 | COL4A5 | c.2245-2A>C (n.2245-2A>C) n.1701-2A>C c.1921-2A>C (n.1921-2A>C) c.-33+3679A>C (n.-33+3679A>C) c.2260-2A>C (n.2260-2A>C) c.580-2A>C (n.580-2A>C) | |
X | g.108606740A>G | CA413848539 | COL4A5 | c.2245-2A>G (n.2245-2A>G) n.1701-2A>G c.1921-2A>G (n.1921-2A>G) c.-33+3679A>G (n.-33+3679A>G) c.2260-2A>G (n.2260-2A>G) c.580-2A>G (n.580-2A>G) | |
X | g.108606740A>T | CA413848540 | COL4A5 | c.2245-2A>T (n.2245-2A>T) n.1701-2A>T c.1921-2A>T (n.1921-2A>T) c.-33+3679A>T (n.-33+3679A>T) c.2260-2A>T (n.2260-2A>T) c.580-2A>T (n.580-2A>T) | COSMIC |
X | g.108606741G>A | CA258643 | COL4A5 | c.2245-1G>A (n.2245-1G>A) n.1701-1G>A c.1921-1G>A (n.1921-1G>A) c.-33+3680G>A (n.-33+3680G>A) c.2260-1G>A (n.2260-1G>A) c.580-1G>A (n.580-1G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606741G>C | CA413848547 | COL4A5 | c.2245-1G>C (n.2245-1G>C) n.1701-1G>C c.1921-1G>C (n.1921-1G>C) c.-33+3680G>C (n.-33+3680G>C) c.2260-1G>C (n.2260-1G>C) c.580-1G>C (n.580-1G>C) | |
X | g.108606741G= | CA2450691443 | COL4A5 | c.2245-1G= (n.2245-1G=) n.1701-1G= c.1921-1G= (n.1921-1G=) c.-33+3680G= (n.-33+3680G=) c.2260-1G= (n.2260-1G=) c.580-1G= (n.580-1G=) | |
X | g.108606741G>T | CA413848548 | COL4A5 | c.2245-1G>T (n.2245-1G>T) n.1701-1G>T c.1921-1G>T (n.1921-1G>T) c.-33+3680G>T (n.-33+3680G>T) c.2260-1G>T (n.2260-1G>T) c.580-1G>T (n.580-1G>T) | COSMIC COSMIC |
X | g.108606742G>A | CA413848554 | COL4A5 | c.2245G>A (p.Gly749Ser) n.1701G>A c.1921G>A (p.Gly641Ser) c.-33+3681G>A (n.-33+3681G>A) c.2260G>A (p.Gly754Ser) c.580G>A (p.Gly194Ser) | ClinVar |
X | g.108606742G>C | CA413848556 | COL4A5 | c.2245G>C (p.Gly749Arg) n.1701G>C c.1921G>C (p.Gly641Arg) c.-33+3681G>C (n.-33+3681G>C) c.2260G>C (p.Gly754Arg) c.580G>C (p.Gly194Arg) | |
X | g.108606742G>T | CA413848559 | COL4A5 | c.2245G>T (p.Gly749Cys) n.1701G>T c.1921G>T (p.Gly641Cys) c.-33+3681G>T (n.-33+3681G>T) c.2260G>T (p.Gly754Cys) c.580G>T (p.Gly194Cys) | |
X | g.108606743G>A | CA413848568 | COL4A5 | c.2246G>A (p.Gly749Asp) n.1702G>A c.1922G>A (p.Gly641Asp) c.-33+3682G>A (n.-33+3682G>A) c.2261G>A (p.Gly754Asp) c.581G>A (p.Gly194Asp) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606743G>C | CA413848566 | COL4A5 | c.2246G>C (p.Gly749Ala) n.1702G>C c.1922G>C (p.Gly641Ala) c.-33+3682G>C (n.-33+3682G>C) c.2261G>C (p.Gly754Ala) c.581G>C (p.Gly194Ala) | |
X | g.108606743G= | CA2450691444 | COL4A5 | c.2246G= (p.Gly749=) n.1702G= c.1922G= (p.Gly641=) c.-33+3682G= (n.-33+3682G=) c.2261G= (p.Gly754=) c.581G= (p.Gly194=) | |
X | g.108606743G>T | CA413848563 | COL4A5 | c.2246G>T (p.Gly749Val) n.1702G>T c.1922G>T (p.Gly641Val) c.-33+3682G>T (n.-33+3682G>T) c.2261G>T (p.Gly754Val) c.581G>T (p.Gly194Val) | |
X | g.108606744T>A | CA517923316 | COL4A5 | c.2247T>A (p.Gly749=) n.1703T>A c.1923T>A (p.Gly641=) c.-33+3683T>A (n.-33+3683T>A) c.2262T>A (p.Gly754=) c.582T>A (p.Gly194=) | |
X | g.108606744T>C | CA517923317 | COL4A5 | c.2247T>C (p.Gly749=) n.1703T>C c.1923T>C (p.Gly641=) c.-33+3683T>C (n.-33+3683T>C) c.2262T>C (p.Gly754=) c.582T>C (p.Gly194=) | |
X | g.108606744T>G | CA517923319 | COL4A5 | c.2247T>G (p.Gly749=) n.1703T>G c.1923T>G (p.Gly641=) c.-33+3683T>G (n.-33+3683T>G) c.2262T>G (p.Gly754=) c.582T>G (p.Gly194=) | |
X | g.108606745G>A | CA413848571 | COL4A5 | c.2248G>A (p.Glu750Lys) n.1704G>A c.1924G>A (p.Glu642Lys) c.-33+3684G>A (n.-33+3684G>A) c.2263G>A (p.Glu755Lys) c.583G>A (p.Glu195Lys) | |
X | g.108606745G>C | CA413848574 | COL4A5 | c.2248G>C (p.Glu750Gln) n.1704G>C c.1924G>C (p.Glu642Gln) c.-33+3684G>C (n.-33+3684G>C) c.2263G>C (p.Glu755Gln) c.583G>C (p.Glu195Gln) | |
X | g.108606745G>T | CA413848577 | COL4A5 | c.2248G>T (p.Glu750Ter) n.1704G>T c.1924G>T (p.Glu642Ter) c.-33+3684G>T (n.-33+3684G>T) c.2263G>T (p.Glu755Ter) c.583G>T (p.Glu195Ter) | |
X | g.108606746A>C | CA413848581 | COL4A5 | c.2249A>C (p.Glu750Ala) n.1705A>C c.1925A>C (p.Glu642Ala) c.-33+3685A>C (n.-33+3685A>C) c.2264A>C (p.Glu755Ala) c.584A>C (p.Glu195Ala) | |
X | g.108606746A>G | CA413848583 | COL4A5 | c.2249A>G (p.Glu750Gly) n.1705A>G c.1925A>G (p.Glu642Gly) c.-33+3685A>G (n.-33+3685A>G) c.2264A>G (p.Glu755Gly) c.584A>G (p.Glu195Gly) | |
X | g.108606746A>T | CA413848585 | COL4A5 | c.2249A>T (p.Glu750Val) n.1705A>T c.1925A>T (p.Glu642Val) c.-33+3685A>T (n.-33+3685A>T) c.2264A>T (p.Glu755Val) c.584A>T (p.Glu195Val) | |
X | g.108606747A= | CA2450691445 | COL4A5 | c.2250A= (p.Glu750=) n.1706A= c.1926A= (p.Glu642=) c.-33+3686A= (n.-33+3686A=) c.2265A= (p.Glu755=) c.585A= (p.Glu195=) | |
X | g.108606747A>C | CA413848589 | COL4A5 | c.2250A>C (p.Glu750Asp) n.1706A>C c.1926A>C (p.Glu642Asp) c.-33+3686A>C (n.-33+3686A>C) c.2265A>C (p.Glu755Asp) c.585A>C (p.Glu195Asp) | |
X | g.108606747A>G | CA10488883 | COL4A5 | c.2250A>G (p.Glu750=) n.1706A>G c.1926A>G (p.Glu642=) c.-33+3686A>G (n.-33+3686A>G) c.2265A>G (p.Glu755=) c.585A>G (p.Glu195=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108606747A>T | CA413848595 | COL4A5 | c.2250A>T (p.Glu750Asp) n.1706A>T c.1926A>T (p.Glu642Asp) c.-33+3686A>T (n.-33+3686A>T) c.2265A>T (p.Glu755Asp) c.585A>T (p.Glu195Asp) | |
X | g.108606748C>A | CA413848599 | COL4A5 | c.2251C>A (p.Pro751Thr) n.1707C>A c.1927C>A (p.Pro643Thr) c.-33+3687C>A (n.-33+3687C>A) c.2266C>A (p.Pro756Thr) c.586C>A (p.Pro196Thr) | |
X | g.108606748C>G | CA413848602 | COL4A5 | c.2251C>G (p.Pro751Ala) n.1707C>G c.1927C>G (p.Pro643Ala) c.-33+3687C>G (n.-33+3687C>G) c.2266C>G (p.Pro756Ala) c.586C>G (p.Pro196Ala) | |
X | g.108606748C>T | CA413848604 | COL4A5 | c.2251C>T (p.Pro751Ser) n.1707C>T c.1927C>T (p.Pro643Ser) c.-33+3687C>T (n.-33+3687C>T) c.2266C>T (p.Pro756Ser) c.586C>T (p.Pro196Ser) | |
X | g.108606749C>A | CA413848612 | COL4A5 | c.2252C>A (p.Pro751Gln) n.1708C>A c.1928C>A (p.Pro643Gln) c.-33+3688C>A (n.-33+3688C>A) c.2267C>A (p.Pro756Gln) c.587C>A (p.Pro196Gln) | gnomAD v4 |
X | g.108606749C>G | CA413848609 | COL4A5 | c.2252C>G (p.Pro751Arg) n.1708C>G c.1928C>G (p.Pro643Arg) c.-33+3688C>G (n.-33+3688C>G) c.2267C>G (p.Pro756Arg) c.587C>G (p.Pro196Arg) | |
X | g.108606749C>T | CA413848606 | COL4A5 | c.2252C>T (p.Pro751Leu) n.1708C>T c.1928C>T (p.Pro643Leu) c.-33+3688C>T (n.-33+3688C>T) c.2267C>T (p.Pro756Leu) c.587C>T (p.Pro196Leu) | |
X | g.108606750A>C | CA517923324 | COL4A5 | c.2253A>C (p.Pro751=) n.1709A>C c.1929A>C (p.Pro643=) c.-33+3689A>C (n.-33+3689A>C) c.2268A>C (p.Pro756=) c.588A>C (p.Pro196=) | |
X | g.108606750A>G | CA517923325 | COL4A5 | c.2253A>G (p.Pro751=) n.1709A>G c.1929A>G (p.Pro643=) c.-33+3689A>G (n.-33+3689A>G) c.2268A>G (p.Pro756=) c.588A>G (p.Pro196=) | gnomAD v4 |
X | g.108606750A>T | CA517923327 | COL4A5 | c.2253A>T (p.Pro751=) n.1709A>T c.1929A>T (p.Pro643=) c.-33+3689A>T (n.-33+3689A>T) c.2268A>T (p.Pro756=) c.588A>T (p.Pro196=) | |
X | g.108606751G>A | CA413848614 | COL4A5 | c.2254G>A (p.Gly752Arg) n.1710G>A c.1930G>A (p.Gly644Arg) c.-33+3690G>A (n.-33+3690G>A) c.2269G>A (p.Gly757Arg) c.589G>A (p.Gly197Arg) | |
X | g.108606751G>C | CA413848616 | COL4A5 | c.2254G>C (p.Gly752Arg) n.1710G>C c.1930G>C (p.Gly644Arg) c.-33+3690G>C (n.-33+3690G>C) c.2269G>C (p.Gly757Arg) c.589G>C (p.Gly197Arg) | |
X | g.108606751G>T | CA413848621 | COL4A5 | c.2254G>T (p.Gly752Ter) n.1710G>T c.1930G>T (p.Gly644Ter) c.-33+3690G>T (n.-33+3690G>T) c.2269G>T (p.Gly757Ter) c.589G>T (p.Gly197Ter) | |
X | g.108606752G>A | CA413848624 | COL4A5 | c.2255G>A (p.Gly752Glu) n.1711G>A c.1931G>A (p.Gly644Glu) c.-33+3691G>A (n.-33+3691G>A) c.2270G>A (p.Gly757Glu) c.590G>A (p.Gly197Glu) | COSMIC COSMIC |
X | g.108606752G>C | CA413848627 | COL4A5 | c.2255G>C (p.Gly752Ala) n.1711G>C c.1931G>C (p.Gly644Ala) c.-33+3691G>C (n.-33+3691G>C) c.2270G>C (p.Gly757Ala) c.590G>C (p.Gly197Ala) | |
X | g.108606752G= | CA2450691446 | COL4A5 | c.2255G= (p.Gly752=) n.1711G= c.1931G= (p.Gly644=) c.-33+3691G= (n.-33+3691G=) c.2270G= (p.Gly757=) c.590G= (p.Gly197=) | |
X | g.108606752G>T | CA10488884 | COL4A5 | c.2255G>T (p.Gly752Val) n.1711G>T c.1931G>T (p.Gly644Val) c.-33+3691G>T (n.-33+3691G>T) c.2270G>T (p.Gly757Val) c.590G>T (p.Gly197Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108606753A>C | CA517923328 | COL4A5 | c.2256A>C (p.Gly752=) n.1712A>C c.1932A>C (p.Gly644=) c.-33+3692A>C (n.-33+3692A>C) c.2271A>C (p.Gly757=) c.591A>C (p.Gly197=) | |
X | g.108606753A>G | CA517923329 | COL4A5 | c.2256A>G (p.Gly752=) n.1712A>G c.1932A>G (p.Gly644=) c.-33+3692A>G (n.-33+3692A>G) c.2271A>G (p.Gly757=) c.591A>G (p.Gly197=) | |
X | g.108606753A>T | CA517923331 | COL4A5 | c.2256A>T (p.Gly752=) n.1712A>T c.1932A>T (p.Gly644=) c.-33+3692A>T (n.-33+3692A>T) c.2271A>T (p.Gly757=) c.591A>T (p.Gly197=) | |
X | g.108606754T>A | CA413848640 | COL4A5 | c.2257T>A (p.Phe753Ile) n.1713T>A c.1933T>A (p.Phe645Ile) c.-33+3693T>A (n.-33+3693T>A) c.2272T>A (p.Phe758Ile) c.592T>A (p.Phe198Ile) | |
X | g.108606754T>C | CA413848632 | COL4A5 | c.2257T>C (p.Phe753Leu) n.1713T>C c.1933T>C (p.Phe645Leu) c.-33+3693T>C (n.-33+3693T>C) c.2272T>C (p.Phe758Leu) c.592T>C (p.Phe198Leu) | |
X | g.108606754T>G | CA413848637 | COL4A5 | c.2257T>G (p.Phe753Val) n.1713T>G c.1933T>G (p.Phe645Val) c.-33+3693T>G (n.-33+3693T>G) c.2272T>G (p.Phe758Val) c.592T>G (p.Phe198Val) | |
X | g.108606755T>A | CA413848644 | COL4A5 | c.2258T>A (p.Phe753Tyr) n.1714T>A c.1934T>A (p.Phe645Tyr) c.-33+3694T>A (n.-33+3694T>A) c.2273T>A (p.Phe758Tyr) c.593T>A (p.Phe198Tyr) | |
X | g.108606755T>C | CA413848646 | COL4A5 | c.2258T>C (p.Phe753Ser) n.1714T>C c.1934T>C (p.Phe645Ser) c.-33+3694T>C (n.-33+3694T>C) c.2273T>C (p.Phe758Ser) c.593T>C (p.Phe198Ser) | |
X | g.108606755T>G | CA413848649 | COL4A5 | c.2258T>G (p.Phe753Cys) n.1714T>G c.1934T>G (p.Phe645Cys) c.-33+3694T>G (n.-33+3694T>G) c.2273T>G (p.Phe758Cys) c.593T>G (p.Phe198Cys) | |
X | g.108606756T>A | CA413848653 | COL4A5 | c.2259T>A (p.Phe753Leu) n.1715T>A c.1935T>A (p.Phe645Leu) c.-33+3695T>A (n.-33+3695T>A) c.2274T>A (p.Phe758Leu) c.594T>A (p.Phe198Leu) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606756T>C | CA517923333 | COL4A5 | c.2259T>C (p.Phe753=) n.1715T>C c.1935T>C (p.Phe645=) c.-33+3695T>C (n.-33+3695T>C) c.2274T>C (p.Phe758=) c.594T>C (p.Phe198=) | |
X | g.108606756T>G | CA413848655 | COL4A5 | c.2259T>G (p.Phe753Leu) n.1715T>G c.1935T>G (p.Phe645Leu) c.-33+3695T>G (n.-33+3695T>G) c.2274T>G (p.Phe758Leu) c.594T>G (p.Phe198Leu) | |
X | g.108606757G>A | CA413848659 | COL4A5 | c.2260G>A (p.Ala754Thr) n.1716G>A c.1936G>A (p.Ala646Thr) c.-33+3696G>A (n.-33+3696G>A) c.2275G>A (p.Ala759Thr) c.595G>A (p.Ala199Thr) | |
X | g.108606757G>C | CA413848664 | COL4A5 | c.2260G>C (p.Ala754Pro) n.1716G>C c.1936G>C (p.Ala646Pro) c.-33+3696G>C (n.-33+3696G>C) c.2275G>C (p.Ala759Pro) c.595G>C (p.Ala199Pro) | |
X | g.108606757G>T | CA413848662 | COL4A5 | c.2260G>T (p.Ala754Ser) n.1716G>T c.1936G>T (p.Ala646Ser) c.-33+3696G>T (n.-33+3696G>T) c.2275G>T (p.Ala759Ser) c.595G>T (p.Ala199Ser) | ClinVar |
X | g.108606758C>A | CA413848668 | COL4A5 | c.2261C>A (p.Ala754Glu) n.1717C>A c.1937C>A (p.Ala646Glu) c.-33+3697C>A (n.-33+3697C>A) c.2276C>A (p.Ala759Glu) c.596C>A (p.Ala199Glu) | |
X | g.108606758C>G | CA413848671 | COL4A5 | c.2261C>G (p.Ala754Gly) n.1717C>G c.1937C>G (p.Ala646Gly) c.-33+3697C>G (n.-33+3697C>G) c.2276C>G (p.Ala759Gly) c.596C>G (p.Ala199Gly) | |
X | g.108606758C>T | CA413848673 | COL4A5 | c.2261C>T (p.Ala754Val) n.1717C>T c.1937C>T (p.Ala646Val) c.-33+3697C>T (n.-33+3697C>T) c.2276C>T (p.Ala759Val) c.596C>T (p.Ala199Val) | gnomAD v4 |
X | g.108606759del | CA2499226316 | COL4A5 | c.2262del (p.Leu755TyrfsTer?) n.1718del c.1938del (p.Leu647TyrfsTer?) c.-33+3698del (n.-33+3698del) c.2277del (p.Leu760TyrfsTer?) c.597del (p.Leu200TyrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606759A>C | CA517923335 | COL4A5 | c.2262A>C (p.Ala754=) n.1718A>C c.1938A>C (p.Ala646=) c.-33+3698A>C (n.-33+3698A>C) c.2277A>C (p.Ala759=) c.597A>C (p.Ala199=) | |
X | g.108606759A>G | CA517923337 | COL4A5 | c.2262A>G (p.Ala754=) n.1718A>G c.1938A>G (p.Ala646=) c.-33+3698A>G (n.-33+3698A>G) c.2277A>G (p.Ala759=) c.597A>G (p.Ala199=) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606759A>T | CA517923339 | COL4A5 | c.2262A>T (p.Ala754=) n.1718A>T c.1938A>T (p.Ala646=) c.-33+3698A>T (n.-33+3698A>T) c.2277A>T (p.Ala759=) c.597A>T (p.Ala199=) | |
X | g.108606760T>A | CA413848679 | COL4A5 | c.2263T>A (p.Leu755Ile) n.1719T>A c.1939T>A (p.Leu647Ile) c.-33+3699T>A (n.-33+3699T>A) c.2278T>A (p.Leu760Ile) c.598T>A (p.Leu200Ile) | |
X | g.108606760T>C | CA517923340 | COL4A5 | c.2263T>C (p.Leu755=) n.1719T>C c.1939T>C (p.Leu647=) c.-33+3699T>C (n.-33+3699T>C) c.2278T>C (p.Leu760=) c.598T>C (p.Leu200=) | |
X | g.108606760T>G | CA413848682 | COL4A5 | c.2263T>G (p.Leu755Val) n.1719T>G c.1939T>G (p.Leu647Val) c.-33+3699T>G (n.-33+3699T>G) c.2278T>G (p.Leu760Val) c.598T>G (p.Leu200Val) | |
X | g.108606761T>A | CA413848686 | COL4A5 | c.2264T>A (p.Leu755Ter) n.1720T>A c.1940T>A (p.Leu647Ter) c.-33+3700T>A (n.-33+3700T>A) c.2279T>A (p.Leu760Ter) c.599T>A (p.Leu200Ter) | |
X | g.108606761T>C | CA413848687 | COL4A5 | c.2264T>C (p.Leu755Ser) n.1720T>C c.1940T>C (p.Leu647Ser) c.-33+3700T>C (n.-33+3700T>C) c.2279T>C (p.Leu760Ser) c.599T>C (p.Leu200Ser) | |
X | g.108606761T>G | CA413848690 | COL4A5 | c.2264T>G (p.Leu755Ter) n.1720T>G c.1940T>G (p.Leu647Ter) c.-33+3700T>G (n.-33+3700T>G) c.2279T>G (p.Leu760Ter) c.599T>G (p.Leu200Ter) | |
X | g.108606761T= | CA2450691448 | COL4A5 | c.2264T= (p.Leu755=) n.1720T= c.1940T= (p.Leu647=) c.-33+3700T= (n.-33+3700T=) c.2279T= (p.Leu760=) c.599T= (p.Leu200=) | |
X | g.108606761_108606769dup | CA2694439799 | COL4A5 | c.2264_2272dup (p.Gly757_Pro758insLeuProGly) n.1720_1728dup c.1940_1948dup (p.Gly649_Pro650insLeuProGly) c.-33+3700_-33+3708dup (n.-33+3700_-33+3708dup) c.2279_2287dup (p.Gly762_Pro763insLeuProGly) c.599_607dup (p.Gly202_Pro203insLeuProGly) | gnomAD v4 |
X | g.108606761_108606770delinsTACCTGGGCC | CA2450691447 | COL4A5 | c.2264_2273delinsTACCTGGGCC (p.Leu755=) n.1720_1729delinsTACCTGGGCC c.1940_1949delinsTACCTGGGCC (p.Leu647=) c.-33+3700_-33+3709delinsTACCTGGGCC (n.-33+3700_-33+3709delinsTACCTGGGCC) c.2279_2288delinsTACCTGGGCC (p.Leu760=) c.599_608delinsTACCTGGGCC (p.Leu200=) | |
X | g.108606762A>C | CA413848692 | COL4A5 | c.2265A>C (p.Leu755Phe) n.1721A>C c.1941A>C (p.Leu647Phe) c.-33+3701A>C (n.-33+3701A>C) c.2280A>C (p.Leu760Phe) c.600A>C (p.Leu200Phe) | |
X | g.108606762A>G | CA517923342 | COL4A5 | c.2265A>G (p.Leu755=) n.1721A>G c.1941A>G (p.Leu647=) c.-33+3701A>G (n.-33+3701A>G) c.2280A>G (p.Leu760=) c.600A>G (p.Leu200=) | |
X | g.108606762A>T | CA413848693 | COL4A5 | c.2265A>T (p.Leu755Phe) n.1721A>T c.1941A>T (p.Leu647Phe) c.-33+3701A>T (n.-33+3701A>T) c.2280A>T (p.Leu760Phe) c.600A>T (p.Leu200Phe) | COSMIC COSMIC |
X | g.108606774_108606782dup | CA2579676447 | COL4A5 | c.2277_2285dup (p.Pro762_Gly763insGlyProPro) n.1733_1741dup c.1953_1961dup (p.Pro654_Gly655insGlyProPro) c.-33+3713_-33+3721dup (n.-33+3713_-33+3721dup) c.2292_2300dup (p.Pro767_Gly768insGlyProPro) c.612_620dup (p.Pro207_Gly208insGlyProPro) | |
X | g.108606774_108606782del | CA643630028 | COL4A5 | c.2277_2285del (p.Gly760_Pro762del) n.1733_1741del c.1953_1961del (p.Gly652_Pro654del) c.-33+3713_-33+3721del (n.-33+3713_-33+3721del) c.2292_2300del (p.Gly765_Pro767del) c.612_620del (p.Gly205_Pro207del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108606763C>A | CA413848699 | COL4A5 | c.2266C>A (p.Pro756Thr) n.1722C>A c.1942C>A (p.Pro648Thr) c.-33+3702C>A (n.-33+3702C>A) c.2281C>A (p.Pro761Thr) c.601C>A (p.Pro201Thr) | |
X | g.108606763C>G | CA413848697 | COL4A5 | c.2266C>G (p.Pro756Ala) n.1722C>G c.1942C>G (p.Pro648Ala) c.-33+3702C>G (n.-33+3702C>G) c.2281C>G (p.Pro761Ala) c.601C>G (p.Pro201Ala) | |
X | g.108606763C>T | CA413848695 | COL4A5 | c.2266C>T (p.Pro756Ser) n.1722C>T c.1942C>T (p.Pro648Ser) c.-33+3702C>T (n.-33+3702C>T) c.2281C>T (p.Pro761Ser) c.601C>T (p.Pro201Ser) | COSMIC |
X | g.108606764C>A | CA413848702 | COL4A5 | c.2267C>A (p.Pro756His) n.1723C>A c.1943C>A (p.Pro648His) c.-33+3703C>A (n.-33+3703C>A) c.2282C>A (p.Pro761His) c.602C>A (p.Pro201His) | |
X | g.108606764C>G | CA413848706 | COL4A5 | c.2267C>G (p.Pro756Arg) n.1723C>G c.1943C>G (p.Pro648Arg) c.-33+3703C>G (n.-33+3703C>G) c.2282C>G (p.Pro761Arg) c.602C>G (p.Pro201Arg) | |
X | g.108606764C>T | CA413848704 | COL4A5 | c.2267C>T (p.Pro756Leu) n.1723C>T c.1943C>T (p.Pro648Leu) c.-33+3703C>T (n.-33+3703C>T) c.2282C>T (p.Pro761Leu) c.602C>T (p.Pro201Leu) | |
X | g.108606765T>A | CA517923344 | COL4A5 | c.2268T>A (p.Pro756=) n.1724T>A c.1944T>A (p.Pro648=) c.-33+3704T>A (n.-33+3704T>A) c.2283T>A (p.Pro761=) c.603T>A (p.Pro201=) | |
X | g.108606765T>C | CA517923346 | COL4A5 | c.2268T>C (p.Pro756=) n.1724T>C c.1944T>C (p.Pro648=) c.-33+3704T>C (n.-33+3704T>C) c.2283T>C (p.Pro761=) c.603T>C (p.Pro201=) | |
X | g.108606765T>G | CA517923348 | COL4A5 | c.2268T>G (p.Pro756=) n.1724T>G c.1944T>G (p.Pro648=) c.-33+3704T>G (n.-33+3704T>G) c.2283T>G (p.Pro761=) c.603T>G (p.Pro201=) | |
X | g.108606766G>A | CA413848709 | COL4A5 | c.2269G>A (p.Gly757Arg) n.1725G>A c.1945G>A (p.Gly649Arg) c.-33+3705G>A (n.-33+3705G>A) c.2284G>A (p.Gly762Arg) c.604G>A (p.Gly202Arg) | |
X | g.108606766G>C | CA413848710 | COL4A5 | c.2269G>C (p.Gly757Arg) n.1725G>C c.1945G>C (p.Gly649Arg) c.-33+3705G>C (n.-33+3705G>C) c.2284G>C (p.Gly762Arg) c.604G>C (p.Gly202Arg) | |
X | g.108606766G>T | CA413848711 | COL4A5 | c.2269G>T (p.Gly757Trp) n.1725G>T c.1945G>T (p.Gly649Trp) c.-33+3705G>T (n.-33+3705G>T) c.2284G>T (p.Gly762Trp) c.604G>T (p.Gly202Trp) | |
X | g.108606767G>A | CA413848712 | COL4A5 | c.2270G>A (p.Gly757Glu) n.1726G>A c.1946G>A (p.Gly649Glu) c.-33+3706G>A (n.-33+3706G>A) c.2285G>A (p.Gly762Glu) c.605G>A (p.Gly202Glu) | |
X | g.108606767G>C | CA413848713 | COL4A5 | c.2270G>C (p.Gly757Ala) n.1726G>C c.1946G>C (p.Gly649Ala) c.-33+3706G>C (n.-33+3706G>C) c.2285G>C (p.Gly762Ala) c.605G>C (p.Gly202Ala) | |
X | g.108606767G>T | CA413848715 | COL4A5 | c.2270G>T (p.Gly757Val) n.1726G>T c.1946G>T (p.Gly649Val) c.-33+3706G>T (n.-33+3706G>T) c.2285G>T (p.Gly762Val) c.605G>T (p.Gly202Val) | |
X | g.108606768G>A | CA517923350 | COL4A5 | c.2271G>A (p.Gly757=) n.1727G>A c.1947G>A (p.Gly649=) c.-33+3707G>A (n.-33+3707G>A) c.2286G>A (p.Gly762=) c.606G>A (p.Gly202=) | gnomAD v4 |
X | g.108606768G>C | CA517923354 | COL4A5 | c.2271G>C (p.Gly757=) n.1727G>C c.1947G>C (p.Gly649=) c.-33+3707G>C (n.-33+3707G>C) c.2286G>C (p.Gly762=) c.606G>C (p.Gly202=) | |
X | g.108606768G>T | CA517923352 | COL4A5 | c.2271G>T (p.Gly757=) n.1727G>T c.1947G>T (p.Gly649=) c.-33+3707G>T (n.-33+3707G>T) c.2286G>T (p.Gly762=) c.606G>T (p.Gly202=) | |
X | g.108606769C>A | CA413848717 | COL4A5 | c.2272C>A (p.Pro758Thr) n.1728C>A c.1948C>A (p.Pro650Thr) c.-33+3708C>A (n.-33+3708C>A) c.2287C>A (p.Pro763Thr) c.607C>A (p.Pro203Thr) | gnomAD v4 |
X | g.108606769C= | CA2450691449 | COL4A5 | c.2272C= (p.Pro758=) n.1728C= c.1948C= (p.Pro650=) c.-33+3708C= (n.-33+3708C=) c.2287C= (p.Pro763=) c.607C= (p.Pro203=) | |
X | g.108606769C>G | CA413848719 | COL4A5 | c.2272C>G (p.Pro758Ala) n.1728C>G c.1948C>G (p.Pro650Ala) c.-33+3708C>G (n.-33+3708C>G) c.2287C>G (p.Pro763Ala) c.607C>G (p.Pro203Ala) | |
X | g.108606769C>T | CA413848722 | COL4A5 | c.2272C>T (p.Pro758Ser) n.1728C>T c.1948C>T (p.Pro650Ser) c.-33+3708C>T (n.-33+3708C>T) c.2287C>T (p.Pro763Ser) c.607C>T (p.Pro203Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108606770C>A | CA413848725 | COL4A5 | c.2273C>A (p.Pro758Gln) n.1729C>A c.1949C>A (p.Pro650Gln) c.-33+3709C>A (n.-33+3709C>A) c.2288C>A (p.Pro763Gln) c.608C>A (p.Pro203Gln) | |
X | g.108606770C>G | CA413848727 | COL4A5 | c.2273C>G (p.Pro758Arg) n.1729C>G c.1949C>G (p.Pro650Arg) c.-33+3709C>G (n.-33+3709C>G) c.2288C>G (p.Pro763Arg) c.608C>G (p.Pro203Arg) | |
X | g.108606770C>T | CA413848730 | COL4A5 | c.2273C>T (p.Pro758Leu) n.1729C>T c.1949C>T (p.Pro650Leu) c.-33+3709C>T (n.-33+3709C>T) c.2288C>T (p.Pro763Leu) c.608C>T (p.Pro203Leu) | |
X | g.108606771A= | CA2450691450 | COL4A5 | c.2274A= (p.Pro758=) n.1730A= c.1950A= (p.Pro650=) c.-33+3710A= (n.-33+3710A=) c.2289A= (p.Pro763=) c.609A= (p.Pro203=) | |
X | g.108606771A>C | CA517923356 | COL4A5 | c.2274A>C (p.Pro758=) n.1730A>C c.1950A>C (p.Pro650=) c.-33+3710A>C (n.-33+3710A>C) c.2289A>C (p.Pro763=) c.609A>C (p.Pro203=) | |
X | g.108606771A>G | CA334041651 | COL4A5 | c.2274A>G (p.Pro758=) n.1730A>G c.1950A>G (p.Pro650=) c.-33+3710A>G (n.-33+3710A>G) c.2289A>G (p.Pro763=) c.609A>G (p.Pro203=) | dbSNP |
X | g.108606771A>T | CA517923357 | COL4A5 | c.2274A>T (p.Pro758=) n.1730A>T c.1950A>T (p.Pro650=) c.-33+3710A>T (n.-33+3710A>T) c.2289A>T (p.Pro763=) c.609A>T (p.Pro203=) | |
X | g.108606772C>A | CA413848733 | COL4A5 | c.2275C>A (p.Pro759Thr) n.1731C>A c.1951C>A (p.Pro651Thr) c.-33+3711C>A (n.-33+3711C>A) c.2290C>A (p.Pro764Thr) c.610C>A (p.Pro204Thr) | |
X | g.108606772C>G | CA413848738 | COL4A5 | c.2275C>G (p.Pro759Ala) n.1731C>G c.1951C>G (p.Pro651Ala) c.-33+3711C>G (n.-33+3711C>G) c.2290C>G (p.Pro764Ala) c.610C>G (p.Pro204Ala) | |
X | g.108606772C>T | CA413848736 | COL4A5 | c.2275C>T (p.Pro759Ser) n.1731C>T c.1951C>T (p.Pro651Ser) c.-33+3711C>T (n.-33+3711C>T) c.2290C>T (p.Pro764Ser) c.610C>T (p.Pro204Ser) | |
X | g.108606773C>A | CA413848742 | COL4A5 | c.2276C>A (p.Pro759His) n.1732C>A c.1952C>A (p.Pro651His) c.-33+3712C>A (n.-33+3712C>A) c.2291C>A (p.Pro764His) c.611C>A (p.Pro204His) | |
X | g.108606773C= | CA2450691451 | COL4A5 | c.2276C= (p.Pro759=) n.1732C= c.1952C= (p.Pro651=) c.-33+3712C= (n.-33+3712C=) c.2291C= (p.Pro764=) c.611C= (p.Pro204=) | |
X | g.108606773C>G | CA413848743 | COL4A5 | c.2276C>G (p.Pro759Arg) n.1732C>G c.1952C>G (p.Pro651Arg) c.-33+3712C>G (n.-33+3712C>G) c.2291C>G (p.Pro764Arg) c.611C>G (p.Pro204Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108606773C>T | CA413848746 | COL4A5 | c.2276C>T (p.Pro759Leu) n.1732C>T c.1952C>T (p.Pro651Leu) c.-33+3712C>T (n.-33+3712C>T) c.2291C>T (p.Pro764Leu) c.611C>T (p.Pro204Leu) | |
X | g.108606774T>A | CA517923359 | COL4A5 | c.2277T>A (p.Pro759=) n.1733T>A c.1953T>A (p.Pro651=) c.-33+3713T>A (n.-33+3713T>A) c.2292T>A (p.Pro764=) c.612T>A (p.Pro204=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108606774T>C | CA517923361 | COL4A5 | c.2277T>C (p.Pro759=) n.1733T>C c.1953T>C (p.Pro651=) c.-33+3713T>C (n.-33+3713T>C) c.2292T>C (p.Pro764=) c.612T>C (p.Pro204=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108606774T>G | CA517923363 | COL4A5 | c.2277T>G (p.Pro759=) n.1733T>G c.1953T>G (p.Pro651=) c.-33+3713T>G (n.-33+3713T>G) c.2292T>G (p.Pro764=) c.612T>G (p.Pro204=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108606774T= | CA2450691452 | COL4A5 | c.2277T= (p.Pro759=) n.1733T= c.1953T= (p.Pro651=) c.-33+3713T= (n.-33+3713T=) c.2292T= (p.Pro764=) c.612T= (p.Pro204=) | |
X | g.108606775G>A | CA413848750 | COL4A5 | c.2278G>A (p.Gly760Arg) n.1734G>A c.1954G>A (p.Gly652Arg) c.-33+3714G>A (n.-33+3714G>A) c.2293G>A (p.Gly765Arg) c.613G>A (p.Gly205Arg) | |
X | g.108606775G>C | CA413848753 | COL4A5 | c.2278G>C (p.Gly760Arg) n.1734G>C c.1954G>C (p.Gly652Arg) c.-33+3714G>C (n.-33+3714G>C) c.2293G>C (p.Gly765Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) | |
X | g.108606775G>T | CA413848756 | COL4A5 | c.2278G>T (p.Gly760Trp) n.1734G>T c.1954G>T (p.Gly652Trp) c.-33+3714G>T (n.-33+3714G>T) c.2293G>T (p.Gly765Trp) c.613G>T (p.Gly205Trp) | |
X | g.108606777del | CA2579676448 | COL4A5 | c.2280del (p.Pro761HisfsTer?) n.1736del c.1956del (p.Pro653HisfsTer?) c.-33+3716del (n.-33+3716del) c.2295del (p.Pro766HisfsTer?) c.615del (p.Pro206HisfsTer?) | |
X | g.108606776G>A | CA413848759 | COL4A5 | c.2279G>A (p.Gly760Glu) n.1735G>A c.1955G>A (p.Gly652Glu) c.-33+3715G>A (n.-33+3715G>A) c.2294G>A (p.Gly765Glu) c.614G>A (p.Gly205Glu) | |
X | g.108606776G>C | CA413848762 | COL4A5 | c.2279G>C (p.Gly760Ala) n.1735G>C c.1955G>C (p.Gly652Ala) c.-33+3715G>C (n.-33+3715G>C) c.2294G>C (p.Gly765Ala) c.614G>C (p.Gly205Ala) | |
X | g.108606776G>T | CA413848763 | COL4A5 | c.2279G>T (p.Gly760Val) n.1735G>T c.1955G>T (p.Gly652Val) c.-33+3715G>T (n.-33+3715G>T) c.2294G>T (p.Gly765Val) c.614G>T (p.Gly205Val) | |
X | g.108606777G>A | CA517923367 | COL4A5 | c.2280G>A (p.Gly760=) n.1736G>A c.1956G>A (p.Gly652=) c.-33+3716G>A (n.-33+3716G>A) c.2295G>A (p.Gly765=) c.615G>A (p.Gly205=) | |
X | g.108606777G>C | CA517923368 | COL4A5 | c.2280G>C (p.Gly760=) n.1736G>C c.1956G>C (p.Gly652=) c.-33+3716G>C (n.-33+3716G>C) c.2295G>C (p.Gly765=) c.615G>C (p.Gly205=) | |
X | g.108606777G>T | CA517923369 | COL4A5 | c.2280G>T (p.Gly760=) n.1736G>T c.1956G>T (p.Gly652=) c.-33+3716G>T (n.-33+3716G>T) c.2295G>T (p.Gly765=) c.615G>T (p.Gly205=) | |
X | g.108606778C>A | CA413848769 | COL4A5 | c.2281C>A (p.Pro761Thr) n.1737C>A c.1957C>A (p.Pro653Thr) c.-33+3717C>A (n.-33+3717C>A) c.2296C>A (p.Pro766Thr) c.616C>A (p.Pro206Thr) | |
X | g.108606778C>G | CA413848771 | COL4A5 | c.2281C>G (p.Pro761Ala) n.1737C>G c.1957C>G (p.Pro653Ala) c.-33+3717C>G (n.-33+3717C>G) c.2296C>G (p.Pro766Ala) c.616C>G (p.Pro206Ala) | |
X | g.108606778C>T | CA413848767 | COL4A5 | c.2281C>T (p.Pro761Ser) n.1737C>T c.1957C>T (p.Pro653Ser) c.-33+3717C>T (n.-33+3717C>T) c.2296C>T (p.Pro766Ser) c.616C>T (p.Pro206Ser) | |
X | g.108606779C>A | CA413848775 | COL4A5 | c.2282C>A (p.Pro761Gln) n.1738C>A c.1958C>A (p.Pro653Gln) c.-33+3718C>A (n.-33+3718C>A) c.2297C>A (p.Pro766Gln) c.617C>A (p.Pro206Gln) | |
X | g.108606779C>G | CA413848778 | COL4A5 | c.2282C>G (p.Pro761Arg) n.1738C>G c.1958C>G (p.Pro653Arg) c.-33+3718C>G (n.-33+3718C>G) c.2297C>G (p.Pro766Arg) c.617C>G (p.Pro206Arg) | |
X | g.108606779C>T | CA413848781 | COL4A5 | c.2282C>T (p.Pro761Leu) n.1738C>T c.1958C>T (p.Pro653Leu) c.-33+3718C>T (n.-33+3718C>T) c.2297C>T (p.Pro766Leu) c.617C>T (p.Pro206Leu) | |
X | g.108606780A>C | CA517923370 | COL4A5 | c.2283A>C (p.Pro761=) n.1739A>C c.1959A>C (p.Pro653=) c.-33+3719A>C (n.-33+3719A>C) c.2298A>C (p.Pro766=) c.618A>C (p.Pro206=) | |
X | g.108606780A>G | CA517923371 | COL4A5 | c.2283A>G (p.Pro761=) n.1739A>G c.1959A>G (p.Pro653=) c.-33+3719A>G (n.-33+3719A>G) c.2298A>G (p.Pro766=) c.618A>G (p.Pro206=) | gnomAD v4 |
X | g.108606780A>T | CA517923372 | COL4A5 | c.2283A>T (p.Pro761=) n.1739A>T c.1959A>T (p.Pro653=) c.-33+3719A>T (n.-33+3719A>T) c.2298A>T (p.Pro766=) c.618A>T (p.Pro206=) | |
X | g.108606781C>A | CA413848785 | COL4A5 | c.2284C>A (p.Pro762Thr) n.1740C>A c.1960C>A (p.Pro654Thr) c.-33+3720C>A (n.-33+3720C>A) c.2299C>A (p.Pro767Thr) c.619C>A (p.Pro207Thr) | |
X | g.108606781C>G | CA413848787 | COL4A5 | c.2284C>G (p.Pro762Ala) n.1740C>G c.1960C>G (p.Pro654Ala) c.-33+3720C>G (n.-33+3720C>G) c.2299C>G (p.Pro767Ala) c.619C>G (p.Pro207Ala) | |
X | g.108606781C>T | CA413848790 | COL4A5 | c.2284C>T (p.Pro762Ser) n.1740C>T c.1960C>T (p.Pro654Ser) c.-33+3720C>T (n.-33+3720C>T) c.2299C>T (p.Pro767Ser) c.619C>T (p.Pro207Ser) | |
X | g.108606782C>A | CA413848792 | COL4A5 | c.2285C>A (p.Pro762Gln) n.1741C>A c.1961C>A (p.Pro654Gln) c.-33+3721C>A (n.-33+3721C>A) c.2300C>A (p.Pro767Gln) c.620C>A (p.Pro207Gln) | |
X | g.108606782C>G | CA413848800 | COL4A5 | c.2285C>G (p.Pro762Arg) n.1741C>G c.1961C>G (p.Pro654Arg) c.-33+3721C>G (n.-33+3721C>G) c.2300C>G (p.Pro767Arg) c.620C>G (p.Pro207Arg) | |
X | g.108606782C>T | CA413848804 | COL4A5 | c.2285C>T (p.Pro762Leu) n.1741C>T c.1961C>T (p.Pro654Leu) c.-33+3721C>T (n.-33+3721C>T) c.2300C>T (p.Pro767Leu) c.620C>T (p.Pro207Leu) | |
X | g.108606783A= | CA2450691453 | COL4A5 | c.2286A= (p.Pro762=) n.1742A= c.1962A= (p.Pro654=) c.-33+3722A= (n.-33+3722A=) c.2301A= (p.Pro767=) c.621A= (p.Pro207=) | |
X | g.108606783A>C | CA517923373 | COL4A5 | c.2286A>C (p.Pro762=) n.1742A>C c.1962A>C (p.Pro654=) c.-33+3722A>C (n.-33+3722A>C) c.2301A>C (p.Pro767=) c.621A>C (p.Pro207=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108606783A>G | CA10488885 | COL4A5 | c.2286A>G (p.Pro762=) n.1742A>G c.1962A>G (p.Pro654=) c.-33+3722A>G (n.-33+3722A>G) c.2301A>G (p.Pro767=) c.621A>G (p.Pro207=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108606783A>T | CA517923374 | COL4A5 | c.2286A>T (p.Pro762=) n.1742A>T c.1962A>T (p.Pro654=) c.-33+3722A>T (n.-33+3722A>T) c.2301A>T (p.Pro767=) c.621A>T (p.Pro207=) | |
X | g.108606785_108606805del | CA2695235204 | COL4A5 | c.2288_2308del (p.Gly763_Gly769del) n.1744_1764del c.1964_1984del (p.Gly655_Gly661del) c.-33+3724_-33+3744del (n.-33+3724_-33+3744del) c.2303_2323del (p.Gly768_Gly774del) c.623_643del (p.Gly208_Gly214del) | |
X | g.108606784G>A | CA258644 | COL4A5 | c.2287G>A (p.Gly763Arg) n.1743G>A c.1963G>A (p.Gly655Arg) c.-33+3723G>A (n.-33+3723G>A) c.2302G>A (p.Gly768Arg) c.622G>A (p.Gly208Arg) | dbSNP |
X | g.108606784G>C | CA413848810 | COL4A5 | c.2287G>C (p.Gly763Arg) n.1743G>C c.1963G>C (p.Gly655Arg) c.-33+3723G>C (n.-33+3723G>C) c.2302G>C (p.Gly768Arg) c.622G>C (p.Gly208Arg) | ClinVar |
X | g.108606784G= | CA2450691454 | COL4A5 | c.2287G= (p.Gly763=) n.1743G= c.1963G= (p.Gly655=) c.-33+3723G= (n.-33+3723G=) c.2302G= (p.Gly768=) c.622G= (p.Gly208=) | |
X | g.108606784G>T | CA413848812 | COL4A5 | c.2287G>T (p.Gly763Ter) n.1743G>T c.1963G>T (p.Gly655Ter) c.-33+3723G>T (n.-33+3723G>T) c.2302G>T (p.Gly768Ter) c.622G>T (p.Gly208Ter) | |
X | g.108606785G>A | CA258647 | COL4A5 | c.2288G>A (p.Gly763Glu) n.1744G>A c.1964G>A (p.Gly655Glu) c.-33+3724G>A (n.-33+3724G>A) c.2303G>A (p.Gly768Glu) c.623G>A (p.Gly208Glu) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606785G>C | CA413848817 | COL4A5 | c.2288G>C (p.Gly763Ala) n.1744G>C c.1964G>C (p.Gly655Ala) c.-33+3724G>C (n.-33+3724G>C) c.2303G>C (p.Gly768Ala) c.623G>C (p.Gly208Ala) | |
X | g.108606785G= | CA2450691455 | COL4A5 | c.2288G= (p.Gly763=) n.1744G= c.1964G= (p.Gly655=) c.-33+3724G= (n.-33+3724G=) c.2303G= (p.Gly768=) c.623G= (p.Gly208=) | |
X | g.108606785G>T | CA413848815 | COL4A5 | c.2288G>T (p.Gly763Val) n.1744G>T c.1964G>T (p.Gly655Val) c.-33+3724G>T (n.-33+3724G>T) c.2303G>T (p.Gly768Val) c.623G>T (p.Gly208Val) | |
X | g.108606786A>C | CA517923375 | COL4A5 | c.2289A>C (p.Gly763=) n.1745A>C c.1965A>C (p.Gly655=) c.-33+3725A>C (n.-33+3725A>C) c.2304A>C (p.Gly768=) c.624A>C (p.Gly208=) | |
X | g.108606786A>G | CA517923376 | COL4A5 | c.2289A>G (p.Gly763=) n.1745A>G c.1965A>G (p.Gly655=) c.-33+3725A>G (n.-33+3725A>G) c.2304A>G (p.Gly768=) c.624A>G (p.Gly208=) | |
X | g.108606786A>T | CA517923377 | COL4A5 | c.2289A>T (p.Gly763=) n.1745A>T c.1965A>T (p.Gly655=) c.-33+3725A>T (n.-33+3725A>T) c.2304A>T (p.Gly768=) c.624A>T (p.Gly208=) | |
X | g.108606787C>A | CA413848822 | COL4A5 | c.2290C>A (p.Leu764Ile) n.1746C>A c.1966C>A (p.Leu656Ile) c.-33+3726C>A (n.-33+3726C>A) c.2305C>A (p.Leu769Ile) c.625C>A (p.Leu209Ile) | |
X | g.108606787C= | CA2450691456 | COL4A5 | c.2290C= (p.Leu764=) n.1746C= c.1966C= (p.Leu656=) c.-33+3726C= (n.-33+3726C=) c.2305C= (p.Leu769=) c.625C= (p.Leu209=) | |
X | g.108606787C>G | CA413848825 | COL4A5 | c.2290C>G (p.Leu764Val) n.1746C>G c.1966C>G (p.Leu656Val) c.-33+3726C>G (n.-33+3726C>G) c.2305C>G (p.Leu769Val) c.625C>G (p.Leu209Val) | |
X | g.108606787C>T | CA413848827 | COL4A5 | c.2290C>T (p.Leu764Phe) n.1746C>T c.1966C>T (p.Leu656Phe) c.-33+3726C>T (n.-33+3726C>T) c.2305C>T (p.Leu769Phe) c.625C>T (p.Leu209Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108606788T>A | CA413848831 | COL4A5 | c.2291T>A (p.Leu764His) n.1747T>A c.1967T>A (p.Leu656His) c.-33+3727T>A (n.-33+3727T>A) c.2306T>A (p.Leu769His) c.626T>A (p.Leu209His) | |
X | g.108606788T>C | CA413848835 | COL4A5 | c.2291T>C (p.Leu764Pro) n.1747T>C c.1967T>C (p.Leu656Pro) c.-33+3727T>C (n.-33+3727T>C) c.2306T>C (p.Leu769Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) | gnomAD v4 |
X | g.108606788T>G | CA413848837 | COL4A5 | c.2291T>G (p.Leu764Arg) n.1747T>G c.1967T>G (p.Leu656Arg) c.-33+3727T>G (n.-33+3727T>G) c.2306T>G (p.Leu769Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) | gnomAD v4 |
X | g.108606789T>A | CA517923380 | COL4A5 | c.2292T>A (p.Leu764=) n.1748T>A c.1968T>A (p.Leu656=) c.-33+3728T>A (n.-33+3728T>A) c.2307T>A (p.Leu769=) c.627T>A (p.Leu209=) | |
X | g.108606789T>C | CA517923379 | COL4A5 | c.2292T>C (p.Leu764=) n.1748T>C c.1968T>C (p.Leu656=) c.-33+3728T>C (n.-33+3728T>C) c.2307T>C (p.Leu769=) c.627T>C (p.Leu209=) | gnomAD v4 |
X | g.108606789T>G | CA517923378 | COL4A5 | c.2292T>G (p.Leu764=) n.1748T>G c.1968T>G (p.Leu656=) c.-33+3728T>G (n.-33+3728T>G) c.2307T>G (p.Leu769=) c.627T>G (p.Leu209=) | |
X | g.108606789_108606790delinsTC | CA2450691457 | COL4A5 | c.2292_2293delinsTC (p.Leu764=) n.1748_1749delinsTC c.1968_1969delinsTC (p.Leu656=) c.-33+3728_-33+3729delinsTC (n.-33+3728_-33+3729delinsTC) c.2307_2308delinsTC (p.Leu769=) c.627_628delinsTC (p.Leu209=) | |
X | g.108606790C>A | CA413848841 | COL4A5 | c.2293C>A (p.Pro765Thr) n.1749C>A c.1969C>A (p.Pro657Thr) c.-33+3729C>A (n.-33+3729C>A) c.2308C>A (p.Pro770Thr) c.628C>A (p.Pro210Thr) | |
X | g.108606790C>G | CA413848844 | COL4A5 | c.2293C>G (p.Pro765Ala) n.1749C>G c.1969C>G (p.Pro657Ala) c.-33+3729C>G (n.-33+3729C>G) c.2308C>G (p.Pro770Ala) c.628C>G (p.Pro210Ala) | |
X | g.108606790C>T | CA413848846 | COL4A5 | c.2293C>T (p.Pro765Ser) n.1749C>T c.1969C>T (p.Pro657Ser) c.-33+3729C>T (n.-33+3729C>T) c.2308C>T (p.Pro770Ser) c.628C>T (p.Pro210Ser) | |
X | g.108606791del | CA1139667742 | COL4A5 | c.2294del (p.Pro765GlnfsTer27) n.1750del c.1970del (p.Pro657GlnfsTer27) c.-33+3730del (n.-33+3730del) c.2309del (p.Pro770GlnfsTer27) c.629del (p.Pro210GlnfsTer27) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606791C>A | CA413848848 | COL4A5 | c.2294C>A (p.Pro765Gln) n.1750C>A c.1970C>A (p.Pro657Gln) c.-33+3730C>A (n.-33+3730C>A) c.2309C>A (p.Pro770Gln) c.629C>A (p.Pro210Gln) | |
X | g.108606791C= | CA2450691458 | COL4A5 | c.2294C= (p.Pro765=) n.1750C= c.1970C= (p.Pro657=) c.-33+3730C= (n.-33+3730C=) c.2309C= (p.Pro770=) c.629C= (p.Pro210=) | |
X | g.108606791C>G | CA413848851 | COL4A5 | c.2294C>G (p.Pro765Arg) n.1750C>G c.1970C>G (p.Pro657Arg) c.-33+3730C>G (n.-33+3730C>G) c.2309C>G (p.Pro770Arg) c.629C>G (p.Pro210Arg) | |
X | g.108606791C>T | CA413848854 | COL4A5 | c.2294C>T (p.Pro765Leu) n.1750C>T c.1970C>T (p.Pro657Leu) c.-33+3730C>T (n.-33+3730C>T) c.2309C>T (p.Pro770Leu) c.629C>T (p.Pro210Leu) | dbSNP |
X | g.108606792A= | CA2450691459 | COL4A5 | c.2295A= (p.Pro765=) n.1751A= c.1971A= (p.Pro657=) c.-33+3731A= (n.-33+3731A=) c.2310A= (p.Pro770=) c.630A= (p.Pro210=) | |
X | g.108606792A>C | CA517923382 | COL4A5 | c.2295A>C (p.Pro765=) n.1751A>C c.1971A>C (p.Pro657=) c.-33+3731A>C (n.-33+3731A>C) c.2310A>C (p.Pro770=) c.630A>C (p.Pro210=) | |
X | g.108606792A>G | CA10488886 | COL4A5 | c.2295A>G (p.Pro765=) n.1751A>G c.1971A>G (p.Pro657=) c.-33+3731A>G (n.-33+3731A>G) c.2310A>G (p.Pro770=) c.630A>G (p.Pro210=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108606792A>T | CA517923381 | COL4A5 | c.2295A>T (p.Pro765=) n.1751A>T c.1971A>T (p.Pro657=) c.-33+3731A>T (n.-33+3731A>T) c.2310A>T (p.Pro770=) c.630A>T (p.Pro210=) | |
X | g.108606793G>A | CA413848860 | COL4A5 | c.2296G>A (p.Gly766Ser) n.1752G>A c.1972G>A (p.Gly658Ser) c.-33+3732G>A (n.-33+3732G>A) c.2311G>A (p.Gly771Ser) c.631G>A (p.Gly211Ser) | gnomAD v4 |
X | g.108606793G>C | CA413848863 | COL4A5 | c.2296G>C (p.Gly766Arg) n.1752G>C c.1972G>C (p.Gly658Arg) c.-33+3732G>C (n.-33+3732G>C) c.2311G>C (p.Gly771Arg) c.631G>C (p.Gly211Arg) | ClinVar |
X | g.108606793G>T | CA413848857 | COL4A5 | c.2296G>T (p.Gly766Cys) n.1752G>T c.1972G>T (p.Gly658Cys) c.-33+3732G>T (n.-33+3732G>T) c.2311G>T (p.Gly771Cys) c.631G>T (p.Gly211Cys) | |
X | g.108606794G>A | CA258650 | COL4A5 | c.2297G>A (p.Gly766Asp) n.1753G>A c.1973G>A (p.Gly658Asp) c.-33+3733G>A (n.-33+3733G>A) c.2312G>A (p.Gly771Asp) c.632G>A (p.Gly211Asp) | dbSNP |
X | g.108606794G>C | CA413848866 | COL4A5 | c.2297G>C (p.Gly766Ala) n.1753G>C c.1973G>C (p.Gly658Ala) c.-33+3733G>C (n.-33+3733G>C) c.2312G>C (p.Gly771Ala) c.632G>C (p.Gly211Ala) | |
X | g.108606794G= | CA2450691460 | COL4A5 | c.2297G= (p.Gly766=) n.1753G= c.1973G= (p.Gly658=) c.-33+3733G= (n.-33+3733G=) c.2312G= (p.Gly771=) c.632G= (p.Gly211=) | |
X | g.108606794G>T | CA413848867 | COL4A5 | c.2297G>T (p.Gly766Val) n.1753G>T c.1973G>T (p.Gly658Val) c.-33+3733G>T (n.-33+3733G>T) c.2312G>T (p.Gly771Val) c.632G>T (p.Gly211Val) | |
X | g.108606795T>A | CA10488887 | COL4A5 | c.2298T>A (p.Gly766=) n.1754T>A c.1974T>A (p.Gly658=) c.-33+3734T>A (n.-33+3734T>A) c.2313T>A (p.Gly771=) c.633T>A (p.Gly211=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108606795T>C | CA517923384 | COL4A5 | c.2298T>C (p.Gly766=) n.1754T>C c.1974T>C (p.Gly658=) c.-33+3734T>C (n.-33+3734T>C) c.2313T>C (p.Gly771=) c.633T>C (p.Gly211=) | |
X | g.108606795T>G | CA517923383 | COL4A5 | c.2298T>G (p.Gly766=) n.1754T>G c.1974T>G (p.Gly658=) c.-33+3734T>G (n.-33+3734T>G) c.2313T>G (p.Gly771=) c.633T>G (p.Gly211=) | |
X | g.108606795T= | CA2450691461 | COL4A5 | c.2298T= (p.Gly766=) n.1754T= c.1974T= (p.Gly658=) c.-33+3734T= (n.-33+3734T=) c.2313T= (p.Gly771=) c.633T= (p.Gly211=) | |
X | g.108606797dup | CA915952373 | COL4A5 | c.2300dup (p.Lys768GlnfsTer9) n.1756dup c.1976dup (p.Lys660GlnfsTer9) c.-33+3736dup (n.-33+3736dup) c.2315dup (p.Lys773GlnfsTer9) c.635dup (p.Lys213GlnfsTer9) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606796T>A | CA413848868 | COL4A5 | c.2299T>A (p.Phe767Ile) n.1755T>A c.1975T>A (p.Phe659Ile) c.-33+3735T>A (n.-33+3735T>A) c.2314T>A (p.Phe772Ile) c.634T>A (p.Phe212Ile) | |
X | g.108606796T>C | CA10488888 | COL4A5 | c.2299T>C (p.Phe767Leu) n.1755T>C c.1975T>C (p.Phe659Leu) c.-33+3735T>C (n.-33+3735T>C) c.2314T>C (p.Phe772Leu) c.634T>C (p.Phe212Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108606796T>G | CA413848873 | COL4A5 | c.2299T>G (p.Phe767Val) n.1755T>G c.1975T>G (p.Phe659Val) c.-33+3735T>G (n.-33+3735T>G) c.2314T>G (p.Phe772Val) c.634T>G (p.Phe212Val) | |
X | g.108606796T= | CA2450691462 | COL4A5 | c.2299T= (p.Phe767=) n.1755T= c.1975T= (p.Phe659=) c.-33+3735T= (n.-33+3735T=) c.2314T= (p.Phe772=) c.634T= (p.Phe212=) | |
X | g.108606797T>A | CA413848877 | COL4A5 | c.2300T>A (p.Phe767Tyr) n.1756T>A c.1976T>A (p.Phe659Tyr) c.-33+3736T>A (n.-33+3736T>A) c.2315T>A (p.Phe772Tyr) c.635T>A (p.Phe212Tyr) | |
X | g.108606797T>C | CA413848881 | COL4A5 | c.2300T>C (p.Phe767Ser) n.1756T>C c.1976T>C (p.Phe659Ser) c.-33+3736T>C (n.-33+3736T>C) c.2315T>C (p.Phe772Ser) c.635T>C (p.Phe212Ser) | |
X | g.108606797T>G | CA413848884 | COL4A5 | c.2300T>G (p.Phe767Cys) n.1756T>G c.1976T>G (p.Phe659Cys) c.-33+3736T>G (n.-33+3736T>G) c.2315T>G (p.Phe772Cys) c.635T>G (p.Phe212Cys) | |
X | g.108606798C>A | CA413848887 | COL4A5 | c.2301C>A (p.Phe767Leu) n.1757C>A c.1977C>A (p.Phe659Leu) c.-33+3737C>A (n.-33+3737C>A) c.2316C>A (p.Phe772Leu) c.636C>A (p.Phe212Leu) | |
X | g.108606798C>G | CA413848890 | COL4A5 | c.2301C>G (p.Phe767Leu) n.1757C>G c.1977C>G (p.Phe659Leu) c.-33+3737C>G (n.-33+3737C>G) c.2316C>G (p.Phe772Leu) c.636C>G (p.Phe212Leu) | |
X | g.108606798C>T | CA517923385 | COL4A5 | c.2301C>T (p.Phe767=) n.1757C>T c.1977C>T (p.Phe659=) c.-33+3737C>T (n.-33+3737C>T) c.2316C>T (p.Phe772=) c.636C>T (p.Phe212=) | |
X | g.108606799A= | CA2450691463 | COL4A5 | c.2302A= (p.Lys768=) n.1758A= c.1978A= (p.Lys660=) c.-33+3738A= (n.-33+3738A=) c.2317A= (p.Lys773=) c.637A= (p.Lys213=) | |
X | g.108606799A>C | CA413848892 | COL4A5 | c.2302A>C (p.Lys768Gln) n.1758A>C c.1978A>C (p.Lys660Gln) c.-33+3738A>C (n.-33+3738A>C) c.2317A>C (p.Lys773Gln) c.637A>C (p.Lys213Gln) | |
X | g.108606799A>G | CA413848896 | COL4A5 | c.2302A>G (p.Lys768Glu) n.1758A>G c.1978A>G (p.Lys660Glu) c.-33+3738A>G (n.-33+3738A>G) c.2317A>G (p.Lys773Glu) c.637A>G (p.Lys213Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108606799A>T | CA413848899 | COL4A5 | c.2302A>T (p.Lys768Ter) n.1758A>T c.1978A>T (p.Lys660Ter) c.-33+3738A>T (n.-33+3738A>T) c.2317A>T (p.Lys773Ter) c.637A>T (p.Lys213Ter) | |
X | g.108606800A= | CA2450691464 | COL4A5 | c.2303A= (p.Lys768=) n.1759A= c.1979A= (p.Lys660=) c.-33+3739A= (n.-33+3739A=) c.2318A= (p.Lys773=) c.638A= (p.Lys213=) | |
X | g.108606800A>C | CA413848910 | COL4A5 | c.2303A>C (p.Lys768Thr) n.1759A>C c.1979A>C (p.Lys660Thr) c.-33+3739A>C (n.-33+3739A>C) c.2318A>C (p.Lys773Thr) c.638A>C (p.Lys213Thr) | |
X | g.108606800A>G | CA413848902 | COL4A5 | c.2303A>G (p.Lys768Arg) n.1759A>G c.1979A>G (p.Lys660Arg) c.-33+3739A>G (n.-33+3739A>G) c.2318A>G (p.Lys773Arg) c.638A>G (p.Lys213Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.108606800A>T | CA413848905 | COL4A5 | c.2303A>T (p.Lys768Ile) n.1759A>T c.1979A>T (p.Lys660Ile) c.-33+3739A>T (n.-33+3739A>T) c.2318A>T (p.Lys773Ile) c.638A>T (p.Lys213Ile) | |
X | g.108606801A>C | CA413848912 | COL4A5 | c.2304A>C (p.Lys768Asn) n.1760A>C c.1980A>C (p.Lys660Asn) c.-33+3740A>C (n.-33+3740A>C) c.2319A>C (p.Lys773Asn) c.639A>C (p.Lys213Asn) | |
X | g.108606801A>G | CA517923386 | COL4A5 | c.2304A>G (p.Lys768=) n.1760A>G c.1980A>G (p.Lys660=) c.-33+3740A>G (n.-33+3740A>G) c.2319A>G (p.Lys773=) c.639A>G (p.Lys213=) | |
X | g.108606801A>T | CA413848915 | COL4A5 | c.2304A>T (p.Lys768Asn) n.1760A>T c.1980A>T (p.Lys660Asn) c.-33+3740A>T (n.-33+3740A>T) c.2319A>T (p.Lys773Asn) c.639A>T (p.Lys213Asn) |