Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108606662C>ACA2694439775COL4A5c.2245-80C>A (n.2245-80C>A)
n.1701-80C>A
c.1921-80C>A (n.1921-80C>A)
c.-33+3601C>A (n.-33+3601C>A)
c.2260-80C>A (n.2260-80C>A)
c.580-80C>A (n.580-80C>A)
 gnomAD v4
Xg.108606663A>GCA2694439776COL4A5c.2245-79A>G (n.2245-79A>G)
n.1701-79A>G
c.1921-79A>G (n.1921-79A>G)
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c.2260-79A>G (n.2260-79A>G)
c.580-79A>G (n.580-79A>G)
 gnomAD v4
Xg.108606664T>GCA2450691427COL4A5c.2245-78T>G (n.2245-78T>G)
n.1701-78T>G
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c.-33+3603T>G (n.-33+3603T>G)
c.2260-78T>G (n.2260-78T>G)
c.580-78T>G (n.580-78T>G)
 dbSNP
Xg.108606664T=CA2450691426COL4A5c.2245-78T= (n.2245-78T=)
n.1701-78T=
c.1921-78T= (n.1921-78T=)
c.-33+3603T= (n.-33+3603T=)
c.2260-78T= (n.2260-78T=)
c.580-78T= (n.580-78T=)
Xg.108606666A>CCA2579676443COL4A5c.2245-76A>C (n.2245-76A>C)
n.1701-76A>C
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c.-33+3605A>C (n.-33+3605A>C)
c.2260-76A>C (n.2260-76A>C)
c.580-76A>C (n.580-76A>C)
Xg.108606666A>TCA2579676444COL4A5c.2245-76A>T (n.2245-76A>T)
n.1701-76A>T
c.1921-76A>T (n.1921-76A>T)
c.-33+3605A>T (n.-33+3605A>T)
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c.580-76A>T (n.580-76A>T)
Xg.108606671C>ACA658422116COL4A5c.2245-71C>A (n.2245-71C>A)
n.1701-71C>A
c.1921-71C>A (n.1921-71C>A)
c.-33+3610C>A (n.-33+3610C>A)
c.2260-71C>A (n.2260-71C>A)
c.580-71C>A (n.580-71C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.108606671C>TCA2579676445COL4A5c.2245-71C>T (n.2245-71C>T)
n.1701-71C>T
c.1921-71C>T (n.1921-71C>T)
c.-33+3610C>T (n.-33+3610C>T)
c.2260-71C>T (n.2260-71C>T)
c.580-71C>T (n.580-71C>T)
 gnomAD v4
Xg.108606676T>CCA2694439777COL4A5c.2245-66T>C (n.2245-66T>C)
n.1701-66T>C
c.1921-66T>C (n.1921-66T>C)
c.-33+3615T>C (n.-33+3615T>C)
c.2260-66T>C (n.2260-66T>C)
c.580-66T>C (n.580-66T>C)
 gnomAD v4
Xg.108606678G>ACA2694439778COL4A5c.2245-64G>A (n.2245-64G>A)
n.1701-64G>A
c.1921-64G>A (n.1921-64G>A)
c.-33+3617G>A (n.-33+3617G>A)
c.2260-64G>A (n.2260-64G>A)
c.580-64G>A (n.580-64G>A)
 gnomAD v4
Xg.108606679C>ACA2694439779COL4A5c.2245-63C>A (n.2245-63C>A)
n.1701-63C>A
c.1921-63C>A (n.1921-63C>A)
c.-33+3618C>A (n.-33+3618C>A)
c.2260-63C>A (n.2260-63C>A)
c.580-63C>A (n.580-63C>A)
 gnomAD v4
Xg.108606679C>TCA2579676446COL4A5c.2245-63C>T (n.2245-63C>T)
n.1701-63C>T
c.1921-63C>T (n.1921-63C>T)
c.-33+3618C>T (n.-33+3618C>T)
c.2260-63C>T (n.2260-63C>T)
c.580-63C>T (n.580-63C>T)
Xg.108606680A>GCA658422118COL4A5c.2245-62A>G (n.2245-62A>G)
n.1701-62A>G
c.1921-62A>G (n.1921-62A>G)
c.-33+3619A>G (n.-33+3619A>G)
c.2260-62A>G (n.2260-62A>G)
c.580-62A>G (n.580-62A>G)
 COSMIC
Xg.108606683C>ACA2694439780COL4A5c.2245-59C>A (n.2245-59C>A)
n.1701-59C>A
c.1921-59C>A (n.1921-59C>A)
c.-33+3622C>A (n.-33+3622C>A)
c.2260-59C>A (n.2260-59C>A)
c.580-59C>A (n.580-59C>A)
 gnomAD v4
Xg.108606684A>GCA2694439781COL4A5c.2245-58A>G (n.2245-58A>G)
n.1701-58A>G
c.1921-58A>G (n.1921-58A>G)
c.-33+3623A>G (n.-33+3623A>G)
c.2260-58A>G (n.2260-58A>G)
c.580-58A>G (n.580-58A>G)
 gnomAD v4
Xg.108606687A=CA2450691428COL4A5c.2245-55A= (n.2245-55A=)
n.1701-55A=
c.1921-55A= (n.1921-55A=)
c.-33+3626A= (n.-33+3626A=)
c.2260-55A= (n.2260-55A=)
c.580-55A= (n.580-55A=)
Xg.108606687A>GCA2450691429COL4A5c.2245-55A>G (n.2245-55A>G)
n.1701-55A>G
c.1921-55A>G (n.1921-55A>G)
c.-33+3626A>G (n.-33+3626A>G)
c.2260-55A>G (n.2260-55A>G)
c.580-55A>G (n.580-55A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108606688A>GCA2694439782COL4A5c.2245-54A>G (n.2245-54A>G)
n.1701-54A>G
c.1921-54A>G (n.1921-54A>G)
c.-33+3627A>G (n.-33+3627A>G)
c.2260-54A>G (n.2260-54A>G)
c.580-54A>G (n.580-54A>G)
 gnomAD v4
Xg.108606689G>ACA1136174829COL4A5c.2245-53G>A (n.2245-53G>A)
n.1701-53G>A
c.1921-53G>A (n.1921-53G>A)
c.-33+3628G>A (n.-33+3628G>A)
c.2260-53G>A (n.2260-53G>A)
c.580-53G>A (n.580-53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108606689G=CA2450691430COL4A5c.2245-53G= (n.2245-53G=)
n.1701-53G=
c.1921-53G= (n.1921-53G=)
c.-33+3628G= (n.-33+3628G=)
c.2260-53G= (n.2260-53G=)
c.580-53G= (n.580-53G=)
Xg.108606689G>TCA2694439783COL4A5c.2245-53G>T (n.2245-53G>T)
n.1701-53G>T
c.1921-53G>T (n.1921-53G>T)
c.-33+3628G>T (n.-33+3628G>T)
c.2260-53G>T (n.2260-53G>T)
c.580-53G>T (n.580-53G>T)
 gnomAD v4
Xg.108606692C>ACA2694439784COL4A5c.2245-50C>A (n.2245-50C>A)
n.1701-50C>A
c.1921-50C>A (n.1921-50C>A)
c.-33+3631C>A (n.-33+3631C>A)
c.2260-50C>A (n.2260-50C>A)
c.580-50C>A (n.580-50C>A)
 gnomAD v4
Xg.108606692C>TCA2694439785COL4A5c.2245-50C>T (n.2245-50C>T)
n.1701-50C>T
c.1921-50C>T (n.1921-50C>T)
c.-33+3631C>T (n.-33+3631C>T)
c.2260-50C>T (n.2260-50C>T)
c.580-50C>T (n.580-50C>T)
 gnomAD v4
Xg.108606693A=CA2450691431COL4A5c.2245-49A= (n.2245-49A=)
n.1701-49A=
c.1921-49A= (n.1921-49A=)
c.-33+3632A= (n.-33+3632A=)
c.2260-49A= (n.2260-49A=)
c.580-49A= (n.580-49A=)
Xg.108606693A>CCA10488880COL4A5c.2245-49A>C (n.2245-49A>C)
n.1701-49A>C
c.1921-49A>C (n.1921-49A>C)
c.-33+3632A>C (n.-33+3632A>C)
c.2260-49A>C (n.2260-49A>C)
c.580-49A>C (n.580-49A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108606695A>TCA2694439786COL4A5c.2245-47A>T (n.2245-47A>T)
n.1701-47A>T
c.1921-47A>T (n.1921-47A>T)
c.-33+3634A>T (n.-33+3634A>T)
c.2260-47A>T (n.2260-47A>T)
c.580-47A>T (n.580-47A>T)
 gnomAD v4
Xg.108606697A>GCA2694439787COL4A5c.2245-45A>G (n.2245-45A>G)
n.1701-45A>G
c.1921-45A>G (n.1921-45A>G)
c.-33+3636A>G (n.-33+3636A>G)
c.2260-45A>G (n.2260-45A>G)
c.580-45A>G (n.580-45A>G)
 gnomAD v4
Xg.108606698A>GCA2694439788COL4A5c.2245-44A>G (n.2245-44A>G)
n.1701-44A>G
c.1921-44A>G (n.1921-44A>G)
c.-33+3637A>G (n.-33+3637A>G)
c.2260-44A>G (n.2260-44A>G)
c.580-44A>G (n.580-44A>G)
 gnomAD v4
Xg.108606701C>ACA2694439789COL4A5c.2245-41C>A (n.2245-41C>A)
n.1701-41C>A
c.1921-41C>A (n.1921-41C>A)
c.-33+3640C>A (n.-33+3640C>A)
c.2260-41C>A (n.2260-41C>A)
c.580-41C>A (n.580-41C>A)
 gnomAD v4
Xg.108606702A=CA2450691432COL4A5c.2245-40A= (n.2245-40A=)
n.1701-40A=
c.1921-40A= (n.1921-40A=)
c.-33+3641A= (n.-33+3641A=)
c.2260-40A= (n.2260-40A=)
c.580-40A= (n.580-40A=)
Xg.108606702A>GCA891843935COL4A5c.2245-40A>G (n.2245-40A>G)
n.1701-40A>G
c.1921-40A>G (n.1921-40A>G)
c.-33+3641A>G (n.-33+3641A>G)
c.2260-40A>G (n.2260-40A>G)
c.580-40A>G (n.580-40A>G)
Xg.108606703T>CCA2694439790COL4A5c.2245-39T>C (n.2245-39T>C)
n.1701-39T>C
c.1921-39T>C (n.1921-39T>C)
c.-33+3642T>C (n.-33+3642T>C)
c.2260-39T>C (n.2260-39T>C)
c.580-39T>C (n.580-39T>C)
 gnomAD v4
Xg.108606705G>ACA334041628COL4A5c.2245-37G>A (n.2245-37G>A)
n.1701-37G>A
c.1921-37G>A (n.1921-37G>A)
c.-33+3644G>A (n.-33+3644G>A)
c.2260-37G>A (n.2260-37G>A)
c.580-37G>A (n.580-37G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108606705G=CA2450691433COL4A5c.2245-37G= (n.2245-37G=)
n.1701-37G=
c.1921-37G= (n.1921-37G=)
c.-33+3644G= (n.-33+3644G=)
c.2260-37G= (n.2260-37G=)
c.580-37G= (n.580-37G=)
Xg.108606708G>ACA643630025COL4A5c.2245-34G>A (n.2245-34G>A)
n.1701-34G>A
c.1921-34G>A (n.1921-34G>A)
c.-33+3647G>A (n.-33+3647G>A)
c.2260-34G>A (n.2260-34G>A)
c.580-34G>A (n.580-34G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108606708G=CA2450691434COL4A5c.2245-34G= (n.2245-34G=)
n.1701-34G=
c.1921-34G= (n.1921-34G=)
c.-33+3647G= (n.-33+3647G=)
c.2260-34G= (n.2260-34G=)
c.580-34G= (n.580-34G=)
Xg.108606712T>CCA2738909591COL4A5c.2245-30T>C (n.2245-30T>C)
n.1701-30T>C
c.1921-30T>C (n.1921-30T>C)
c.-33+3651T>C (n.-33+3651T>C)
c.2260-30T>C (n.2260-30T>C)
c.580-30T>C (n.580-30T>C)
 dbSNP
Xg.108606714G>ACA2694439791COL4A5c.2245-28G>A (n.2245-28G>A)
n.1701-28G>A
c.1921-28G>A (n.1921-28G>A)
c.-33+3653G>A (n.-33+3653G>A)
c.2260-28G>A (n.2260-28G>A)
c.580-28G>A (n.580-28G>A)
 gnomAD v4
Xg.108606715T>CCA2450691436COL4A5c.2245-27T>C (n.2245-27T>C)
n.1701-27T>C
c.1921-27T>C (n.1921-27T>C)
c.-33+3654T>C (n.-33+3654T>C)
c.2260-27T>C (n.2260-27T>C)
c.580-27T>C (n.580-27T>C)
 dbSNP
Xg.108606715T=CA2450691435COL4A5c.2245-27T= (n.2245-27T=)
n.1701-27T=
c.1921-27T= (n.1921-27T=)
c.-33+3654T= (n.-33+3654T=)
c.2260-27T= (n.2260-27T=)
c.580-27T= (n.580-27T=)
Xg.108606717G=CA2450691437COL4A5c.2245-25G= (n.2245-25G=)
n.1701-25G=
c.1921-25G= (n.1921-25G=)
c.-33+3656G= (n.-33+3656G=)
c.2260-25G= (n.2260-25G=)
c.580-25G= (n.580-25G=)
Xg.108606717G>TCA643630026COL4A5c.2245-25G>T (n.2245-25G>T)
n.1701-25G>T
c.1921-25G>T (n.1921-25G>T)
c.-33+3656G>T (n.-33+3656G>T)
c.2260-25G>T (n.2260-25G>T)
c.580-25G>T (n.580-25G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108606719G>ACA10488881COL4A5c.2245-23G>A (n.2245-23G>A)
n.1701-23G>A
c.1921-23G>A (n.1921-23G>A)
c.-33+3658G>A (n.-33+3658G>A)
c.2260-23G>A (n.2260-23G>A)
c.580-23G>A (n.580-23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108606719G=CA2450691438COL4A5c.2245-23G= (n.2245-23G=)
n.1701-23G=
c.1921-23G= (n.1921-23G=)
c.-33+3658G= (n.-33+3658G=)
c.2260-23G= (n.2260-23G=)
c.580-23G= (n.580-23G=)
Xg.108606723delCA2694439792COL4A5c.2245-19del (n.2245-19del)
n.1701-19del
c.1921-19del (n.1921-19del)
c.-33+3662del (n.-33+3662del)
c.2260-19del (n.2260-19del)
c.580-19del (n.580-19del)
 gnomAD v4
Xg.108606724G>ACA2694439793COL4A5c.2245-18G>A (n.2245-18G>A)
n.1701-18G>A
c.1921-18G>A (n.1921-18G>A)
c.-33+3663G>A (n.-33+3663G>A)
c.2260-18G>A (n.2260-18G>A)
c.580-18G>A (n.580-18G>A)
 gnomAD v4
Xg.108606724G=CA2450691439COL4A5c.2245-18G= (n.2245-18G=)
n.1701-18G=
c.1921-18G= (n.1921-18G=)
c.-33+3663G= (n.-33+3663G=)
c.2260-18G= (n.2260-18G=)
c.580-18G= (n.580-18G=)
Xg.108606724G>TCA643630027COL4A5c.2245-18G>T (n.2245-18G>T)
n.1701-18G>T
c.1921-18G>T (n.1921-18G>T)
c.-33+3663G>T (n.-33+3663G>T)
c.2260-18G>T (n.2260-18G>T)
c.580-18G>T (n.580-18G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108606725T>CCA2694439794COL4A5c.2245-17T>C (n.2245-17T>C)
n.1701-17T>C
c.1921-17T>C (n.1921-17T>C)
c.-33+3664T>C (n.-33+3664T>C)
c.2260-17T>C (n.2260-17T>C)
c.580-17T>C (n.580-17T>C)
 gnomAD v4
Xg.108606726C>ACA2526759352COL4A5c.2245-16C>A (n.2245-16C>A)
n.1701-16C>A
c.1921-16C>A (n.1921-16C>A)
c.-33+3665C>A (n.-33+3665C>A)
c.2260-16C>A (n.2260-16C>A)
c.580-16C>A (n.580-16C>A)
Xg.108606728T>ACA891843936COL4A5c.2245-14T>A (n.2245-14T>A)
n.1701-14T>A
c.1921-14T>A (n.1921-14T>A)
c.-33+3667T>A (n.-33+3667T>A)
c.2260-14T>A (n.2260-14T>A)
c.580-14T>A (n.580-14T>A)
Xg.108606728T>CCA2694439795COL4A5c.2245-14T>C (n.2245-14T>C)
n.1701-14T>C
c.1921-14T>C (n.1921-14T>C)
c.-33+3667T>C (n.-33+3667T>C)
c.2260-14T>C (n.2260-14T>C)
c.580-14T>C (n.580-14T>C)
 gnomAD v4
Xg.108606728T=CA2450691440COL4A5c.2245-14T= (n.2245-14T=)
n.1701-14T=
c.1921-14T= (n.1921-14T=)
c.-33+3667T= (n.-33+3667T=)
c.2260-14T= (n.2260-14T=)
c.580-14T= (n.580-14T=)
Xg.108606730T>ACA2739272634COL4A5c.2245-12T>A (n.2245-12T>A)
n.1701-12T>A
c.1921-12T>A (n.1921-12T>A)
c.-33+3669T>A (n.-33+3669T>A)
c.2260-12T>A (n.2260-12T>A)
c.580-12T>A (n.580-12T>A)
 ClinVar
Xg.108606731G>ACA2694439796COL4A5c.2245-11G>A (n.2245-11G>A)
n.1701-11G>A
c.1921-11G>A (n.1921-11G>A)
c.-33+3670G>A (n.-33+3670G>A)
c.2260-11G>A (n.2260-11G>A)
c.580-11G>A (n.580-11G>A)
 gnomAD v4
Xg.108606732T>CCA2694439797COL4A5c.2245-10T>C (n.2245-10T>C)
n.1701-10T>C
c.1921-10T>C (n.1921-10T>C)
c.-33+3671T>C (n.-33+3671T>C)
c.2260-10T>C (n.2260-10T>C)
c.580-10T>C (n.580-10T>C)
 gnomAD v4
Xg.108606733A=CA2450691441COL4A5c.2245-9A= (n.2245-9A=)
n.1701-9A=
c.1921-9A= (n.1921-9A=)
c.-33+3672A= (n.-33+3672A=)
c.2260-9A= (n.2260-9A=)
c.580-9A= (n.580-9A=)
Xg.108606733A>GCA10488882COL4A5c.2245-9A>G (n.2245-9A>G)
n.1701-9A>G
c.1921-9A>G (n.1921-9A>G)
c.-33+3672A>G (n.-33+3672A>G)
c.2260-9A>G (n.2260-9A>G)
c.580-9A>G (n.580-9A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108606734T>ACA1139771756COL4A5c.2245-8T>A (n.2245-8T>A)
n.1701-8T>A
c.1921-8T>A (n.1921-8T>A)
c.-33+3673T>A (n.-33+3673T>A)
c.2260-8T>A (n.2260-8T>A)
c.580-8T>A (n.580-8T>A)
Xg.108606737T>CCA2499226315COL4A5c.2245-5T>C (n.2245-5T>C)
n.1701-5T>C
c.1921-5T>C (n.1921-5T>C)
c.-33+3676T>C (n.-33+3676T>C)
c.2260-5T>C (n.2260-5T>C)
c.580-5T>C (n.580-5T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108606738C>GCA2694439798COL4A5c.2245-4C>G (n.2245-4C>G)
n.1701-4C>G
c.1921-4C>G (n.1921-4C>G)
c.-33+3677C>G (n.-33+3677C>G)
c.2260-4C>G (n.2260-4C>G)
c.580-4C>G (n.580-4C>G)
 gnomAD v4
Xg.108606739A=CA2450691442COL4A5c.2245-3A= (n.2245-3A=)
n.1701-3A=
c.1921-3A= (n.1921-3A=)
c.-33+3678A= (n.-33+3678A=)
c.2260-3A= (n.2260-3A=)
c.580-3A= (n.580-3A=)
Xg.108606739A>GCA915952372COL4A5c.2245-3A>G (n.2245-3A>G)
n.1701-3A>G
c.1921-3A>G (n.1921-3A>G)
c.-33+3678A>G (n.-33+3678A>G)
c.2260-3A>G (n.2260-3A>G)
c.580-3A>G (n.580-3A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606740A>CCA413848536COL4A5c.2245-2A>C (n.2245-2A>C)
n.1701-2A>C
c.1921-2A>C (n.1921-2A>C)
c.-33+3679A>C (n.-33+3679A>C)
c.2260-2A>C (n.2260-2A>C)
c.580-2A>C (n.580-2A>C)
Xg.108606740A>GCA413848539COL4A5c.2245-2A>G (n.2245-2A>G)
n.1701-2A>G
c.1921-2A>G (n.1921-2A>G)
c.-33+3679A>G (n.-33+3679A>G)
c.2260-2A>G (n.2260-2A>G)
c.580-2A>G (n.580-2A>G)
Xg.108606740A>TCA413848540COL4A5c.2245-2A>T (n.2245-2A>T)
n.1701-2A>T
c.1921-2A>T (n.1921-2A>T)
c.-33+3679A>T (n.-33+3679A>T)
c.2260-2A>T (n.2260-2A>T)
c.580-2A>T (n.580-2A>T)
 COSMIC
Xg.108606741G>ACA258643COL4A5c.2245-1G>A (n.2245-1G>A)
n.1701-1G>A
c.1921-1G>A (n.1921-1G>A)
c.-33+3680G>A (n.-33+3680G>A)
c.2260-1G>A (n.2260-1G>A)
c.580-1G>A (n.580-1G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606741G>CCA413848547COL4A5c.2245-1G>C (n.2245-1G>C)
n.1701-1G>C
c.1921-1G>C (n.1921-1G>C)
c.-33+3680G>C (n.-33+3680G>C)
c.2260-1G>C (n.2260-1G>C)
c.580-1G>C (n.580-1G>C)
Xg.108606741G=CA2450691443COL4A5c.2245-1G= (n.2245-1G=)
n.1701-1G=
c.1921-1G= (n.1921-1G=)
c.-33+3680G= (n.-33+3680G=)
c.2260-1G= (n.2260-1G=)
c.580-1G= (n.580-1G=)
Xg.108606741G>TCA413848548COL4A5c.2245-1G>T (n.2245-1G>T)
n.1701-1G>T
c.1921-1G>T (n.1921-1G>T)
c.-33+3680G>T (n.-33+3680G>T)
c.2260-1G>T (n.2260-1G>T)
c.580-1G>T (n.580-1G>T)
 COSMIC COSMIC
Xg.108606742G>ACA413848554COL4A5c.2245G>A (p.Gly749Ser)
n.1701G>A
c.1921G>A (p.Gly641Ser)
c.-33+3681G>A (n.-33+3681G>A)
c.2260G>A (p.Gly754Ser)
c.580G>A (p.Gly194Ser)
 ClinVar
Xg.108606742G>CCA413848556COL4A5c.2245G>C (p.Gly749Arg)
n.1701G>C
c.1921G>C (p.Gly641Arg)
c.-33+3681G>C (n.-33+3681G>C)
c.2260G>C (p.Gly754Arg)
c.580G>C (p.Gly194Arg)
Xg.108606742G>TCA413848559COL4A5c.2245G>T (p.Gly749Cys)
n.1701G>T
c.1921G>T (p.Gly641Cys)
c.-33+3681G>T (n.-33+3681G>T)
c.2260G>T (p.Gly754Cys)
c.580G>T (p.Gly194Cys)
Xg.108606743G>ACA413848568COL4A5c.2246G>A (p.Gly749Asp)
n.1702G>A
c.1922G>A (p.Gly641Asp)
c.-33+3682G>A (n.-33+3682G>A)
c.2261G>A (p.Gly754Asp)
c.581G>A (p.Gly194Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606743G>CCA413848566COL4A5c.2246G>C (p.Gly749Ala)
n.1702G>C
c.1922G>C (p.Gly641Ala)
c.-33+3682G>C (n.-33+3682G>C)
c.2261G>C (p.Gly754Ala)
c.581G>C (p.Gly194Ala)
Xg.108606743G=CA2450691444COL4A5c.2246G= (p.Gly749=)
n.1702G=
c.1922G= (p.Gly641=)
c.-33+3682G= (n.-33+3682G=)
c.2261G= (p.Gly754=)
c.581G= (p.Gly194=)
Xg.108606743G>TCA413848563COL4A5c.2246G>T (p.Gly749Val)
n.1702G>T
c.1922G>T (p.Gly641Val)
c.-33+3682G>T (n.-33+3682G>T)
c.2261G>T (p.Gly754Val)
c.581G>T (p.Gly194Val)
Xg.108606744T>ACA517923316COL4A5c.2247T>A (p.Gly749=)
n.1703T>A
c.1923T>A (p.Gly641=)
c.-33+3683T>A (n.-33+3683T>A)
c.2262T>A (p.Gly754=)
c.582T>A (p.Gly194=)
Xg.108606744T>CCA517923317COL4A5c.2247T>C (p.Gly749=)
n.1703T>C
c.1923T>C (p.Gly641=)
c.-33+3683T>C (n.-33+3683T>C)
c.2262T>C (p.Gly754=)
c.582T>C (p.Gly194=)
Xg.108606744T>GCA517923319COL4A5c.2247T>G (p.Gly749=)
n.1703T>G
c.1923T>G (p.Gly641=)
c.-33+3683T>G (n.-33+3683T>G)
c.2262T>G (p.Gly754=)
c.582T>G (p.Gly194=)
Xg.108606745G>ACA413848571COL4A5c.2248G>A (p.Glu750Lys)
n.1704G>A
c.1924G>A (p.Glu642Lys)
c.-33+3684G>A (n.-33+3684G>A)
c.2263G>A (p.Glu755Lys)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
Xg.108606745G>CCA413848574COL4A5c.2248G>C (p.Glu750Gln)
n.1704G>C
c.1924G>C (p.Glu642Gln)
c.-33+3684G>C (n.-33+3684G>C)
c.2263G>C (p.Glu755Gln)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
Xg.108606745G>TCA413848577COL4A5c.2248G>T (p.Glu750Ter)
n.1704G>T
c.1924G>T (p.Glu642Ter)
c.-33+3684G>T (n.-33+3684G>T)
c.2263G>T (p.Glu755Ter)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
Xg.108606746A>CCA413848581COL4A5c.2249A>C (p.Glu750Ala)
n.1705A>C
c.1925A>C (p.Glu642Ala)
c.-33+3685A>C (n.-33+3685A>C)
c.2264A>C (p.Glu755Ala)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
Xg.108606746A>GCA413848583COL4A5c.2249A>G (p.Glu750Gly)
n.1705A>G
c.1925A>G (p.Glu642Gly)
c.-33+3685A>G (n.-33+3685A>G)
c.2264A>G (p.Glu755Gly)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
Xg.108606746A>TCA413848585COL4A5c.2249A>T (p.Glu750Val)
n.1705A>T
c.1925A>T (p.Glu642Val)
c.-33+3685A>T (n.-33+3685A>T)
c.2264A>T (p.Glu755Val)
c.584A>T (p.Glu195Val)
Xg.108606747A=CA2450691445COL4A5c.2250A= (p.Glu750=)
n.1706A=
c.1926A= (p.Glu642=)
c.-33+3686A= (n.-33+3686A=)
c.2265A= (p.Glu755=)
c.585A= (p.Glu195=)
Xg.108606747A>CCA413848589COL4A5c.2250A>C (p.Glu750Asp)
n.1706A>C
c.1926A>C (p.Glu642Asp)
c.-33+3686A>C (n.-33+3686A>C)
c.2265A>C (p.Glu755Asp)
c.585A>C (p.Glu195Asp)
Xg.108606747A>GCA10488883COL4A5c.2250A>G (p.Glu750=)
n.1706A>G
c.1926A>G (p.Glu642=)
c.-33+3686A>G (n.-33+3686A>G)
c.2265A>G (p.Glu755=)
c.585A>G (p.Glu195=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108606747A>TCA413848595COL4A5c.2250A>T (p.Glu750Asp)
n.1706A>T
c.1926A>T (p.Glu642Asp)
c.-33+3686A>T (n.-33+3686A>T)
c.2265A>T (p.Glu755Asp)
c.585A>T (p.Glu195Asp)
Xg.108606748C>ACA413848599COL4A5c.2251C>A (p.Pro751Thr)
n.1707C>A
c.1927C>A (p.Pro643Thr)
c.-33+3687C>A (n.-33+3687C>A)
c.2266C>A (p.Pro756Thr)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
Xg.108606748C>GCA413848602COL4A5c.2251C>G (p.Pro751Ala)
n.1707C>G
c.1927C>G (p.Pro643Ala)
c.-33+3687C>G (n.-33+3687C>G)
c.2266C>G (p.Pro756Ala)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
Xg.108606748C>TCA413848604COL4A5c.2251C>T (p.Pro751Ser)
n.1707C>T
c.1927C>T (p.Pro643Ser)
c.-33+3687C>T (n.-33+3687C>T)
c.2266C>T (p.Pro756Ser)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
Xg.108606749C>ACA413848612COL4A5c.2252C>A (p.Pro751Gln)
n.1708C>A
c.1928C>A (p.Pro643Gln)
c.-33+3688C>A (n.-33+3688C>A)
c.2267C>A (p.Pro756Gln)
c.587C>A (p.Pro196Gln)
 gnomAD v4
Xg.108606749C>GCA413848609COL4A5c.2252C>G (p.Pro751Arg)
n.1708C>G
c.1928C>G (p.Pro643Arg)
c.-33+3688C>G (n.-33+3688C>G)
c.2267C>G (p.Pro756Arg)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
Xg.108606749C>TCA413848606COL4A5c.2252C>T (p.Pro751Leu)
n.1708C>T
c.1928C>T (p.Pro643Leu)
c.-33+3688C>T (n.-33+3688C>T)
c.2267C>T (p.Pro756Leu)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
Xg.108606750A>CCA517923324COL4A5c.2253A>C (p.Pro751=)
n.1709A>C
c.1929A>C (p.Pro643=)
c.-33+3689A>C (n.-33+3689A>C)
c.2268A>C (p.Pro756=)
c.588A>C (p.Pro196=)
Xg.108606750A>GCA517923325COL4A5c.2253A>G (p.Pro751=)
n.1709A>G
c.1929A>G (p.Pro643=)
c.-33+3689A>G (n.-33+3689A>G)
c.2268A>G (p.Pro756=)
c.588A>G (p.Pro196=)
 gnomAD v4
Xg.108606750A>TCA517923327COL4A5c.2253A>T (p.Pro751=)
n.1709A>T
c.1929A>T (p.Pro643=)
c.-33+3689A>T (n.-33+3689A>T)
c.2268A>T (p.Pro756=)
c.588A>T (p.Pro196=)
Xg.108606751G>ACA413848614COL4A5c.2254G>A (p.Gly752Arg)
n.1710G>A
c.1930G>A (p.Gly644Arg)
c.-33+3690G>A (n.-33+3690G>A)
c.2269G>A (p.Gly757Arg)
c.589G>A (p.Gly197Arg)
Xg.108606751G>CCA413848616COL4A5c.2254G>C (p.Gly752Arg)
n.1710G>C
c.1930G>C (p.Gly644Arg)
c.-33+3690G>C (n.-33+3690G>C)
c.2269G>C (p.Gly757Arg)
c.589G>C (p.Gly197Arg)
Xg.108606751G>TCA413848621COL4A5c.2254G>T (p.Gly752Ter)
n.1710G>T
c.1930G>T (p.Gly644Ter)
c.-33+3690G>T (n.-33+3690G>T)
c.2269G>T (p.Gly757Ter)
c.589G>T (p.Gly197Ter)
Xg.108606752G>ACA413848624COL4A5c.2255G>A (p.Gly752Glu)
n.1711G>A
c.1931G>A (p.Gly644Glu)
c.-33+3691G>A (n.-33+3691G>A)
c.2270G>A (p.Gly757Glu)
c.590G>A (p.Gly197Glu)
 COSMIC COSMIC
Xg.108606752G>CCA413848627COL4A5c.2255G>C (p.Gly752Ala)
n.1711G>C
c.1931G>C (p.Gly644Ala)
c.-33+3691G>C (n.-33+3691G>C)
c.2270G>C (p.Gly757Ala)
c.590G>C (p.Gly197Ala)
Xg.108606752G=CA2450691446COL4A5c.2255G= (p.Gly752=)
n.1711G=
c.1931G= (p.Gly644=)
c.-33+3691G= (n.-33+3691G=)
c.2270G= (p.Gly757=)
c.590G= (p.Gly197=)
Xg.108606752G>TCA10488884COL4A5c.2255G>T (p.Gly752Val)
n.1711G>T
c.1931G>T (p.Gly644Val)
c.-33+3691G>T (n.-33+3691G>T)
c.2270G>T (p.Gly757Val)
c.590G>T (p.Gly197Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108606753A>CCA517923328COL4A5c.2256A>C (p.Gly752=)
n.1712A>C
c.1932A>C (p.Gly644=)
c.-33+3692A>C (n.-33+3692A>C)
c.2271A>C (p.Gly757=)
c.591A>C (p.Gly197=)
Xg.108606753A>GCA517923329COL4A5c.2256A>G (p.Gly752=)
n.1712A>G
c.1932A>G (p.Gly644=)
c.-33+3692A>G (n.-33+3692A>G)
c.2271A>G (p.Gly757=)
c.591A>G (p.Gly197=)
Xg.108606753A>TCA517923331COL4A5c.2256A>T (p.Gly752=)
n.1712A>T
c.1932A>T (p.Gly644=)
c.-33+3692A>T (n.-33+3692A>T)
c.2271A>T (p.Gly757=)
c.591A>T (p.Gly197=)
Xg.108606754T>ACA413848640COL4A5c.2257T>A (p.Phe753Ile)
n.1713T>A
c.1933T>A (p.Phe645Ile)
c.-33+3693T>A (n.-33+3693T>A)
c.2272T>A (p.Phe758Ile)
c.592T>A (p.Phe198Ile)
Xg.108606754T>CCA413848632COL4A5c.2257T>C (p.Phe753Leu)
n.1713T>C
c.1933T>C (p.Phe645Leu)
c.-33+3693T>C (n.-33+3693T>C)
c.2272T>C (p.Phe758Leu)
c.592T>C (p.Phe198Leu)
Xg.108606754T>GCA413848637COL4A5c.2257T>G (p.Phe753Val)
n.1713T>G
c.1933T>G (p.Phe645Val)
c.-33+3693T>G (n.-33+3693T>G)
c.2272T>G (p.Phe758Val)
c.592T>G (p.Phe198Val)
Xg.108606755T>ACA413848644COL4A5c.2258T>A (p.Phe753Tyr)
n.1714T>A
c.1934T>A (p.Phe645Tyr)
c.-33+3694T>A (n.-33+3694T>A)
c.2273T>A (p.Phe758Tyr)
c.593T>A (p.Phe198Tyr)
Xg.108606755T>CCA413848646COL4A5c.2258T>C (p.Phe753Ser)
n.1714T>C
c.1934T>C (p.Phe645Ser)
c.-33+3694T>C (n.-33+3694T>C)
c.2273T>C (p.Phe758Ser)
c.593T>C (p.Phe198Ser)
Xg.108606755T>GCA413848649COL4A5c.2258T>G (p.Phe753Cys)
n.1714T>G
c.1934T>G (p.Phe645Cys)
c.-33+3694T>G (n.-33+3694T>G)
c.2273T>G (p.Phe758Cys)
c.593T>G (p.Phe198Cys)
Xg.108606756T>ACA413848653COL4A5c.2259T>A (p.Phe753Leu)
n.1715T>A
c.1935T>A (p.Phe645Leu)
c.-33+3695T>A (n.-33+3695T>A)
c.2274T>A (p.Phe758Leu)
c.594T>A (p.Phe198Leu)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606756T>CCA517923333COL4A5c.2259T>C (p.Phe753=)
n.1715T>C
c.1935T>C (p.Phe645=)
c.-33+3695T>C (n.-33+3695T>C)
c.2274T>C (p.Phe758=)
c.594T>C (p.Phe198=)
Xg.108606756T>GCA413848655COL4A5c.2259T>G (p.Phe753Leu)
n.1715T>G
c.1935T>G (p.Phe645Leu)
c.-33+3695T>G (n.-33+3695T>G)
c.2274T>G (p.Phe758Leu)
c.594T>G (p.Phe198Leu)
Xg.108606757G>ACA413848659COL4A5c.2260G>A (p.Ala754Thr)
n.1716G>A
c.1936G>A (p.Ala646Thr)
c.-33+3696G>A (n.-33+3696G>A)
c.2275G>A (p.Ala759Thr)
c.595G>A (p.Ala199Thr)
Xg.108606757G>CCA413848664COL4A5c.2260G>C (p.Ala754Pro)
n.1716G>C
c.1936G>C (p.Ala646Pro)
c.-33+3696G>C (n.-33+3696G>C)
c.2275G>C (p.Ala759Pro)
c.595G>C (p.Ala199Pro)
Xg.108606757G>TCA413848662COL4A5c.2260G>T (p.Ala754Ser)
n.1716G>T
c.1936G>T (p.Ala646Ser)
c.-33+3696G>T (n.-33+3696G>T)
c.2275G>T (p.Ala759Ser)
c.595G>T (p.Ala199Ser)
 ClinVar
Xg.108606758C>ACA413848668COL4A5c.2261C>A (p.Ala754Glu)
n.1717C>A
c.1937C>A (p.Ala646Glu)
c.-33+3697C>A (n.-33+3697C>A)
c.2276C>A (p.Ala759Glu)
c.596C>A (p.Ala199Glu)
Xg.108606758C>GCA413848671COL4A5c.2261C>G (p.Ala754Gly)
n.1717C>G
c.1937C>G (p.Ala646Gly)
c.-33+3697C>G (n.-33+3697C>G)
c.2276C>G (p.Ala759Gly)
c.596C>G (p.Ala199Gly)
Xg.108606758C>TCA413848673COL4A5c.2261C>T (p.Ala754Val)
n.1717C>T
c.1937C>T (p.Ala646Val)
c.-33+3697C>T (n.-33+3697C>T)
c.2276C>T (p.Ala759Val)
c.596C>T (p.Ala199Val)
 gnomAD v4
Xg.108606759delCA2499226316COL4A5c.2262del (p.Leu755TyrfsTer?)
n.1718del
c.1938del (p.Leu647TyrfsTer?)
c.-33+3698del (n.-33+3698del)
c.2277del (p.Leu760TyrfsTer?)
c.597del (p.Leu200TyrfsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606759A>CCA517923335COL4A5c.2262A>C (p.Ala754=)
n.1718A>C
c.1938A>C (p.Ala646=)
c.-33+3698A>C (n.-33+3698A>C)
c.2277A>C (p.Ala759=)
c.597A>C (p.Ala199=)
Xg.108606759A>GCA517923337COL4A5c.2262A>G (p.Ala754=)
n.1718A>G
c.1938A>G (p.Ala646=)
c.-33+3698A>G (n.-33+3698A>G)
c.2277A>G (p.Ala759=)
c.597A>G (p.Ala199=)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606759A>TCA517923339COL4A5c.2262A>T (p.Ala754=)
n.1718A>T
c.1938A>T (p.Ala646=)
c.-33+3698A>T (n.-33+3698A>T)
c.2277A>T (p.Ala759=)
c.597A>T (p.Ala199=)
Xg.108606760T>ACA413848679COL4A5c.2263T>A (p.Leu755Ile)
n.1719T>A
c.1939T>A (p.Leu647Ile)
c.-33+3699T>A (n.-33+3699T>A)
c.2278T>A (p.Leu760Ile)
c.598T>A (p.Leu200Ile)
Xg.108606760T>CCA517923340COL4A5c.2263T>C (p.Leu755=)
n.1719T>C
c.1939T>C (p.Leu647=)
c.-33+3699T>C (n.-33+3699T>C)
c.2278T>C (p.Leu760=)
c.598T>C (p.Leu200=)
Xg.108606760T>GCA413848682COL4A5c.2263T>G (p.Leu755Val)
n.1719T>G
c.1939T>G (p.Leu647Val)
c.-33+3699T>G (n.-33+3699T>G)
c.2278T>G (p.Leu760Val)
c.598T>G (p.Leu200Val)
Xg.108606761T>ACA413848686COL4A5c.2264T>A (p.Leu755Ter)
n.1720T>A
c.1940T>A (p.Leu647Ter)
c.-33+3700T>A (n.-33+3700T>A)
c.2279T>A (p.Leu760Ter)
c.599T>A (p.Leu200Ter)
Xg.108606761T>CCA413848687COL4A5c.2264T>C (p.Leu755Ser)
n.1720T>C
c.1940T>C (p.Leu647Ser)
c.-33+3700T>C (n.-33+3700T>C)
c.2279T>C (p.Leu760Ser)
c.599T>C (p.Leu200Ser)
Xg.108606761T>GCA413848690COL4A5c.2264T>G (p.Leu755Ter)
n.1720T>G
c.1940T>G (p.Leu647Ter)
c.-33+3700T>G (n.-33+3700T>G)
c.2279T>G (p.Leu760Ter)
c.599T>G (p.Leu200Ter)
Xg.108606761T=CA2450691448COL4A5c.2264T= (p.Leu755=)
n.1720T=
c.1940T= (p.Leu647=)
c.-33+3700T= (n.-33+3700T=)
c.2279T= (p.Leu760=)
c.599T= (p.Leu200=)
Xg.108606761_108606769dupCA2694439799COL4A5c.2264_2272dup (p.Gly757_Pro758insLeuProGly)
n.1720_1728dup
c.1940_1948dup (p.Gly649_Pro650insLeuProGly)
c.-33+3700_-33+3708dup (n.-33+3700_-33+3708dup)
c.2279_2287dup (p.Gly762_Pro763insLeuProGly)
c.599_607dup (p.Gly202_Pro203insLeuProGly)
 gnomAD v4
Xg.108606761_108606770delinsTACCTGGGCCCA2450691447COL4A5c.2264_2273delinsTACCTGGGCC (p.Leu755=)
n.1720_1729delinsTACCTGGGCC
c.1940_1949delinsTACCTGGGCC (p.Leu647=)
c.-33+3700_-33+3709delinsTACCTGGGCC (n.-33+3700_-33+3709delinsTACCTGGGCC)
c.2279_2288delinsTACCTGGGCC (p.Leu760=)
c.599_608delinsTACCTGGGCC (p.Leu200=)
Xg.108606762A>CCA413848692COL4A5c.2265A>C (p.Leu755Phe)
n.1721A>C
c.1941A>C (p.Leu647Phe)
c.-33+3701A>C (n.-33+3701A>C)
c.2280A>C (p.Leu760Phe)
c.600A>C (p.Leu200Phe)
Xg.108606762A>GCA517923342COL4A5c.2265A>G (p.Leu755=)
n.1721A>G
c.1941A>G (p.Leu647=)
c.-33+3701A>G (n.-33+3701A>G)
c.2280A>G (p.Leu760=)
c.600A>G (p.Leu200=)
Xg.108606762A>TCA413848693COL4A5c.2265A>T (p.Leu755Phe)
n.1721A>T
c.1941A>T (p.Leu647Phe)
c.-33+3701A>T (n.-33+3701A>T)
c.2280A>T (p.Leu760Phe)
c.600A>T (p.Leu200Phe)
 COSMIC COSMIC
Xg.108606774_108606782dupCA2579676447COL4A5c.2277_2285dup (p.Pro762_Gly763insGlyProPro)
n.1733_1741dup
c.1953_1961dup (p.Pro654_Gly655insGlyProPro)
c.-33+3713_-33+3721dup (n.-33+3713_-33+3721dup)
c.2292_2300dup (p.Pro767_Gly768insGlyProPro)
c.612_620dup (p.Pro207_Gly208insGlyProPro)
Xg.108606774_108606782delCA643630028COL4A5c.2277_2285del (p.Gly760_Pro762del)
n.1733_1741del
c.1953_1961del (p.Gly652_Pro654del)
c.-33+3713_-33+3721del (n.-33+3713_-33+3721del)
c.2292_2300del (p.Gly765_Pro767del)
c.612_620del (p.Gly205_Pro207del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched