Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108606643T>ACA2450691416COL4A5c.2245-99T>A (n.2245-99T>A)
n.1701-99T>A
c.1921-99T>A (n.1921-99T>A)
c.-33+3582T>A (n.-33+3582T>A)
c.2260-99T>A (n.2260-99T>A)
c.580-99T>A (n.580-99T>A)
dbSNP
Xg.108606643T=CA2450691415COL4A5c.2245-99T= (n.2245-99T=)
n.1701-99T=
c.1921-99T= (n.1921-99T=)
c.-33+3582T= (n.-33+3582T=)
c.2260-99T= (n.2260-99T=)
c.580-99T= (n.580-99T=)
Xg.108606644A=CA2450691417COL4A5c.2245-98A= (n.2245-98A=)
n.1701-98A=
c.1921-98A= (n.1921-98A=)
c.-33+3583A= (n.-33+3583A=)
c.2260-98A= (n.2260-98A=)
c.580-98A= (n.580-98A=)
Xg.108606644A>GCA869808921COL4A5c.2245-98A>G (n.2245-98A>G)
n.1701-98A>G
c.1921-98A>G (n.1921-98A>G)
c.-33+3583A>G (n.-33+3583A>G)
c.2260-98A>G (n.2260-98A>G)
c.580-98A>G (n.580-98A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108606644_108606649delinsATTGTCCA2450691418COL4A5c.2245-98_2245-93delinsATTGTC (n.2245-98_2245-93delinsATTGTC)
n.1701-98_1701-93delinsATTGTC
c.1921-98_1921-93delinsATTGTC (n.1921-98_1921-93delinsATTGTC)
c.-33+3583_-33+3588delinsATTGTC (n.-33+3583_-33+3588delinsATTGTC)
c.2260-98_2260-93delinsATTGTC (n.2260-98_2260-93delinsATTGTC)
c.580-98_580-93delinsATTGTC (n.580-98_580-93delinsATTGTC)
Xg.108606645T>CCA869808928COL4A5c.2245-97T>C (n.2245-97T>C)
n.1701-97T>C
c.1921-97T>C (n.1921-97T>C)
c.-33+3584T>C (n.-33+3584T>C)
c.2260-97T>C (n.2260-97T>C)
c.580-97T>C (n.580-97T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108606645T=CA2450691419COL4A5c.2245-97T= (n.2245-97T=)
n.1701-97T=
c.1921-97T= (n.1921-97T=)
c.-33+3584T= (n.-33+3584T=)
c.2260-97T= (n.2260-97T=)
c.580-97T= (n.580-97T=)
Xg.108606649_108606653delCA643630024COL4A5c.2245-93_2245-89del (n.2245-93_2245-89del)
n.1701-93_1701-89del
c.1921-93_1921-89del (n.1921-93_1921-89del)
c.-33+3588_-33+3592del (n.-33+3588_-33+3592del)
c.2260-93_2260-89del (n.2260-93_2260-89del)
c.580-93_580-89del (n.580-93_580-89del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108606646T>CCA2694439768COL4A5c.2245-96T>C (n.2245-96T>C)
n.1701-96T>C
c.1921-96T>C (n.1921-96T>C)
c.-33+3585T>C (n.-33+3585T>C)
c.2260-96T>C (n.2260-96T>C)
c.580-96T>C (n.580-96T>C)
gnomAD v4
Xg.108606646T>GCA2694439769COL4A5c.2245-96T>G (n.2245-96T>G)
n.1701-96T>G
c.1921-96T>G (n.1921-96T>G)
c.-33+3585T>G (n.-33+3585T>G)
c.2260-96T>G (n.2260-96T>G)
c.580-96T>G (n.580-96T>G)
gnomAD v4
Xg.108606647G>ACA334041618COL4A5c.2245-95G>A (n.2245-95G>A)
n.1701-95G>A
c.1921-95G>A (n.1921-95G>A)
c.-33+3586G>A (n.-33+3586G>A)
c.2260-95G>A (n.2260-95G>A)
c.580-95G>A (n.580-95G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108606647G=CA2450691420COL4A5c.2245-95G= (n.2245-95G=)
n.1701-95G=
c.1921-95G= (n.1921-95G=)
c.-33+3586G= (n.-33+3586G=)
c.2260-95G= (n.2260-95G=)
c.580-95G= (n.580-95G=)
Xg.108606648T>CCA2694439770COL4A5c.2245-94T>C (n.2245-94T>C)
n.1701-94T>C
c.1921-94T>C (n.1921-94T>C)
c.-33+3587T>C (n.-33+3587T>C)
c.2260-94T>C (n.2260-94T>C)
c.580-94T>C (n.580-94T>C)
gnomAD v4
Xg.108606649C>GCA2694439771COL4A5c.2245-93C>G (n.2245-93C>G)
n.1701-93C>G
c.1921-93C>G (n.1921-93C>G)
c.-33+3588C>G (n.-33+3588C>G)
c.2260-93C>G (n.2260-93C>G)
c.580-93C>G (n.580-93C>G)
gnomAD v4
Xg.108606651T>CCA2579676440COL4A5c.2245-91T>C (n.2245-91T>C)
n.1701-91T>C
c.1921-91T>C (n.1921-91T>C)
c.-33+3590T>C (n.-33+3590T>C)
c.2260-91T>C (n.2260-91T>C)
c.580-91T>C (n.580-91T>C)
gnomAD v4
Xg.108606654A>GCA2694439772COL4A5c.2245-88A>G (n.2245-88A>G)
n.1701-88A>G
c.1921-88A>G (n.1921-88A>G)
c.-33+3593A>G (n.-33+3593A>G)
c.2260-88A>G (n.2260-88A>G)
c.580-88A>G (n.580-88A>G)
gnomAD v4
Xg.108606656T>ACA334041619COL4A5c.2245-86T>A (n.2245-86T>A)
n.1701-86T>A
c.1921-86T>A (n.1921-86T>A)
c.-33+3595T>A (n.-33+3595T>A)
c.2260-86T>A (n.2260-86T>A)
c.580-86T>A (n.580-86T>A)
dbSNP
Xg.108606656T>CCA2579676441COL4A5c.2245-86T>C (n.2245-86T>C)
n.1701-86T>C
c.1921-86T>C (n.1921-86T>C)
c.-33+3595T>C (n.-33+3595T>C)
c.2260-86T>C (n.2260-86T>C)
c.580-86T>C (n.580-86T>C)
Xg.108606656T=CA2450691421COL4A5c.2245-86T= (n.2245-86T=)
n.1701-86T=
c.1921-86T= (n.1921-86T=)
c.-33+3595T= (n.-33+3595T=)
c.2260-86T= (n.2260-86T=)
c.580-86T= (n.580-86T=)
Xg.108606658T>CCA2450691423COL4A5c.2245-84T>C (n.2245-84T>C)
n.1701-84T>C
c.1921-84T>C (n.1921-84T>C)
c.-33+3597T>C (n.-33+3597T>C)
c.2260-84T>C (n.2260-84T>C)
c.580-84T>C (n.580-84T>C)
dbSNP
Xg.108606658T=CA2450691422COL4A5c.2245-84T= (n.2245-84T=)
n.1701-84T=
c.1921-84T= (n.1921-84T=)
c.-33+3597T= (n.-33+3597T=)
c.2260-84T= (n.2260-84T=)
c.580-84T= (n.580-84T=)
Xg.108606659C>ACA2694439773COL4A5c.2245-83C>A (n.2245-83C>A)
n.1701-83C>A
c.1921-83C>A (n.1921-83C>A)
c.-33+3598C>A (n.-33+3598C>A)
c.2260-83C>A (n.2260-83C>A)
c.580-83C>A (n.580-83C>A)
gnomAD v4
Xg.108606659C=CA2450691424COL4A5c.2245-83C= (n.2245-83C=)
n.1701-83C=
c.1921-83C= (n.1921-83C=)
c.-33+3598C= (n.-33+3598C=)
c.2260-83C= (n.2260-83C=)
c.580-83C= (n.580-83C=)
Xg.108606659C>TCA334041623COL4A5c.2245-83C>T (n.2245-83C>T)
n.1701-83C>T
c.1921-83C>T (n.1921-83C>T)
c.-33+3598C>T (n.-33+3598C>T)
c.2260-83C>T (n.2260-83C>T)
c.580-83C>T (n.580-83C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108606660G>ACA2579676442COL4A5c.2245-82G>A (n.2245-82G>A)
n.1701-82G>A
c.1921-82G>A (n.1921-82G>A)
c.-33+3599G>A (n.-33+3599G>A)
c.2260-82G>A (n.2260-82G>A)
c.580-82G>A (n.580-82G>A)
gnomAD v4
Xg.108606660G>TCA2694439774COL4A5c.2245-82G>T (n.2245-82G>T)
n.1701-82G>T
c.1921-82G>T (n.1921-82G>T)
c.-33+3599G>T (n.-33+3599G>T)
c.2260-82G>T (n.2260-82G>T)
c.580-82G>T (n.580-82G>T)
gnomAD v4
Xg.108606661G>ACA334041625COL4A5c.2245-81G>A (n.2245-81G>A)
n.1701-81G>A
c.1921-81G>A (n.1921-81G>A)
c.-33+3600G>A (n.-33+3600G>A)
c.2260-81G>A (n.2260-81G>A)
c.580-81G>A (n.580-81G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108606661G=CA2450691425COL4A5c.2245-81G= (n.2245-81G=)
n.1701-81G=
c.1921-81G= (n.1921-81G=)
c.-33+3600G= (n.-33+3600G=)
c.2260-81G= (n.2260-81G=)
c.580-81G= (n.580-81G=)
Xg.108606662C>ACA2694439775COL4A5c.2245-80C>A (n.2245-80C>A)
n.1701-80C>A
c.1921-80C>A (n.1921-80C>A)
c.-33+3601C>A (n.-33+3601C>A)
c.2260-80C>A (n.2260-80C>A)
c.580-80C>A (n.580-80C>A)
gnomAD v4
Xg.108606663A>GCA2694439776COL4A5c.2245-79A>G (n.2245-79A>G)
n.1701-79A>G
c.1921-79A>G (n.1921-79A>G)
c.-33+3602A>G (n.-33+3602A>G)
c.2260-79A>G (n.2260-79A>G)
c.580-79A>G (n.580-79A>G)
gnomAD v4
Xg.108606664T>GCA2450691427COL4A5c.2245-78T>G (n.2245-78T>G)
n.1701-78T>G
c.1921-78T>G (n.1921-78T>G)
c.-33+3603T>G (n.-33+3603T>G)
c.2260-78T>G (n.2260-78T>G)
c.580-78T>G (n.580-78T>G)
dbSNP
Xg.108606664T=CA2450691426COL4A5c.2245-78T= (n.2245-78T=)
n.1701-78T=
c.1921-78T= (n.1921-78T=)
c.-33+3603T= (n.-33+3603T=)
c.2260-78T= (n.2260-78T=)
c.580-78T= (n.580-78T=)
Xg.108606666A>CCA2579676443COL4A5c.2245-76A>C (n.2245-76A>C)
n.1701-76A>C
c.1921-76A>C (n.1921-76A>C)
c.-33+3605A>C (n.-33+3605A>C)
c.2260-76A>C (n.2260-76A>C)
c.580-76A>C (n.580-76A>C)
Xg.108606666A>TCA2579676444COL4A5c.2245-76A>T (n.2245-76A>T)
n.1701-76A>T
c.1921-76A>T (n.1921-76A>T)
c.-33+3605A>T (n.-33+3605A>T)
c.2260-76A>T (n.2260-76A>T)
c.580-76A>T (n.580-76A>T)
Xg.108606671C>ACA658422116COL4A5c.2245-71C>A (n.2245-71C>A)
n.1701-71C>A
c.1921-71C>A (n.1921-71C>A)
c.-33+3610C>A (n.-33+3610C>A)
c.2260-71C>A (n.2260-71C>A)
c.580-71C>A (n.580-71C>A)
gnomAD v4 COSMIC
Xg.108606671C>TCA2579676445COL4A5c.2245-71C>T (n.2245-71C>T)
n.1701-71C>T
c.1921-71C>T (n.1921-71C>T)
c.-33+3610C>T (n.-33+3610C>T)
c.2260-71C>T (n.2260-71C>T)
c.580-71C>T (n.580-71C>T)
gnomAD v4
Xg.108606676T>CCA2694439777COL4A5c.2245-66T>C (n.2245-66T>C)
n.1701-66T>C
c.1921-66T>C (n.1921-66T>C)
c.-33+3615T>C (n.-33+3615T>C)
c.2260-66T>C (n.2260-66T>C)
c.580-66T>C (n.580-66T>C)
gnomAD v4
Xg.108606678G>ACA2694439778COL4A5c.2245-64G>A (n.2245-64G>A)
n.1701-64G>A
c.1921-64G>A (n.1921-64G>A)
c.-33+3617G>A (n.-33+3617G>A)
c.2260-64G>A (n.2260-64G>A)
c.580-64G>A (n.580-64G>A)
gnomAD v4
Xg.108606679C>ACA2694439779COL4A5c.2245-63C>A (n.2245-63C>A)
n.1701-63C>A
c.1921-63C>A (n.1921-63C>A)
c.-33+3618C>A (n.-33+3618C>A)
c.2260-63C>A (n.2260-63C>A)
c.580-63C>A (n.580-63C>A)
gnomAD v4
Xg.108606679C>TCA2579676446COL4A5c.2245-63C>T (n.2245-63C>T)
n.1701-63C>T
c.1921-63C>T (n.1921-63C>T)
c.-33+3618C>T (n.-33+3618C>T)
c.2260-63C>T (n.2260-63C>T)
c.580-63C>T (n.580-63C>T)
Xg.108606680A>GCA658422118COL4A5c.2245-62A>G (n.2245-62A>G)
n.1701-62A>G
c.1921-62A>G (n.1921-62A>G)
c.-33+3619A>G (n.-33+3619A>G)
c.2260-62A>G (n.2260-62A>G)
c.580-62A>G (n.580-62A>G)
COSMIC
Xg.108606683C>ACA2694439780COL4A5c.2245-59C>A (n.2245-59C>A)
n.1701-59C>A
c.1921-59C>A (n.1921-59C>A)
c.-33+3622C>A (n.-33+3622C>A)
c.2260-59C>A (n.2260-59C>A)
c.580-59C>A (n.580-59C>A)
gnomAD v4
Xg.108606684A>GCA2694439781COL4A5c.2245-58A>G (n.2245-58A>G)
n.1701-58A>G
c.1921-58A>G (n.1921-58A>G)
c.-33+3623A>G (n.-33+3623A>G)
c.2260-58A>G (n.2260-58A>G)
c.580-58A>G (n.580-58A>G)
gnomAD v4
Xg.108606687A=CA2450691428COL4A5c.2245-55A= (n.2245-55A=)
n.1701-55A=
c.1921-55A= (n.1921-55A=)
c.-33+3626A= (n.-33+3626A=)
c.2260-55A= (n.2260-55A=)
c.580-55A= (n.580-55A=)
Xg.108606687A>GCA2450691429COL4A5c.2245-55A>G (n.2245-55A>G)
n.1701-55A>G
c.1921-55A>G (n.1921-55A>G)
c.-33+3626A>G (n.-33+3626A>G)
c.2260-55A>G (n.2260-55A>G)
c.580-55A>G (n.580-55A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108606688A>GCA2694439782COL4A5c.2245-54A>G (n.2245-54A>G)
n.1701-54A>G
c.1921-54A>G (n.1921-54A>G)
c.-33+3627A>G (n.-33+3627A>G)
c.2260-54A>G (n.2260-54A>G)
c.580-54A>G (n.580-54A>G)
gnomAD v4
Xg.108606689G>ACA1136174829COL4A5c.2245-53G>A (n.2245-53G>A)
n.1701-53G>A
c.1921-53G>A (n.1921-53G>A)
c.-33+3628G>A (n.-33+3628G>A)
c.2260-53G>A (n.2260-53G>A)
c.580-53G>A (n.580-53G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108606689G=CA2450691430COL4A5c.2245-53G= (n.2245-53G=)
n.1701-53G=
c.1921-53G= (n.1921-53G=)
c.-33+3628G= (n.-33+3628G=)
c.2260-53G= (n.2260-53G=)
c.580-53G= (n.580-53G=)
Xg.108606689G>TCA2694439783COL4A5c.2245-53G>T (n.2245-53G>T)
n.1701-53G>T
c.1921-53G>T (n.1921-53G>T)
c.-33+3628G>T (n.-33+3628G>T)
c.2260-53G>T (n.2260-53G>T)
c.580-53G>T (n.580-53G>T)
gnomAD v4
Xg.108606692C>ACA2694439784COL4A5c.2245-50C>A (n.2245-50C>A)
n.1701-50C>A
c.1921-50C>A (n.1921-50C>A)
c.-33+3631C>A (n.-33+3631C>A)
c.2260-50C>A (n.2260-50C>A)
c.580-50C>A (n.580-50C>A)
gnomAD v4
Xg.108606692C>TCA2694439785COL4A5c.2245-50C>T (n.2245-50C>T)
n.1701-50C>T
c.1921-50C>T (n.1921-50C>T)
c.-33+3631C>T (n.-33+3631C>T)
c.2260-50C>T (n.2260-50C>T)
c.580-50C>T (n.580-50C>T)
gnomAD v4
Xg.108606693A=CA2450691431COL4A5c.2245-49A= (n.2245-49A=)
n.1701-49A=
c.1921-49A= (n.1921-49A=)
c.-33+3632A= (n.-33+3632A=)
c.2260-49A= (n.2260-49A=)
c.580-49A= (n.580-49A=)
Xg.108606693A>CCA10488880COL4A5c.2245-49A>C (n.2245-49A>C)
n.1701-49A>C
c.1921-49A>C (n.1921-49A>C)
c.-33+3632A>C (n.-33+3632A>C)
c.2260-49A>C (n.2260-49A>C)
c.580-49A>C (n.580-49A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108606695A>TCA2694439786COL4A5c.2245-47A>T (n.2245-47A>T)
n.1701-47A>T
c.1921-47A>T (n.1921-47A>T)
c.-33+3634A>T (n.-33+3634A>T)
c.2260-47A>T (n.2260-47A>T)
c.580-47A>T (n.580-47A>T)
gnomAD v4
Xg.108606697A>GCA2694439787COL4A5c.2245-45A>G (n.2245-45A>G)
n.1701-45A>G
c.1921-45A>G (n.1921-45A>G)
c.-33+3636A>G (n.-33+3636A>G)
c.2260-45A>G (n.2260-45A>G)
c.580-45A>G (n.580-45A>G)
gnomAD v4
Xg.108606698A>GCA2694439788COL4A5c.2245-44A>G (n.2245-44A>G)
n.1701-44A>G
c.1921-44A>G (n.1921-44A>G)
c.-33+3637A>G (n.-33+3637A>G)
c.2260-44A>G (n.2260-44A>G)
c.580-44A>G (n.580-44A>G)
gnomAD v4
Xg.108606701C>ACA2694439789COL4A5c.2245-41C>A (n.2245-41C>A)
n.1701-41C>A
c.1921-41C>A (n.1921-41C>A)
c.-33+3640C>A (n.-33+3640C>A)
c.2260-41C>A (n.2260-41C>A)
c.580-41C>A (n.580-41C>A)
gnomAD v4
Xg.108606702A=CA2450691432COL4A5c.2245-40A= (n.2245-40A=)
n.1701-40A=
c.1921-40A= (n.1921-40A=)
c.-33+3641A= (n.-33+3641A=)
c.2260-40A= (n.2260-40A=)
c.580-40A= (n.580-40A=)
Xg.108606702A>GCA891843935COL4A5c.2245-40A>G (n.2245-40A>G)
n.1701-40A>G
c.1921-40A>G (n.1921-40A>G)
c.-33+3641A>G (n.-33+3641A>G)
c.2260-40A>G (n.2260-40A>G)
c.580-40A>G (n.580-40A>G)
Xg.108606703T>CCA2694439790COL4A5c.2245-39T>C (n.2245-39T>C)
n.1701-39T>C
c.1921-39T>C (n.1921-39T>C)
c.-33+3642T>C (n.-33+3642T>C)
c.2260-39T>C (n.2260-39T>C)
c.580-39T>C (n.580-39T>C)
gnomAD v4
Xg.108606705G>ACA334041628COL4A5c.2245-37G>A (n.2245-37G>A)
n.1701-37G>A
c.1921-37G>A (n.1921-37G>A)
c.-33+3644G>A (n.-33+3644G>A)
c.2260-37G>A (n.2260-37G>A)
c.580-37G>A (n.580-37G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108606705G=CA2450691433COL4A5c.2245-37G= (n.2245-37G=)
n.1701-37G=
c.1921-37G= (n.1921-37G=)
c.-33+3644G= (n.-33+3644G=)
c.2260-37G= (n.2260-37G=)
c.580-37G= (n.580-37G=)
Xg.108606708G>ACA643630025COL4A5c.2245-34G>A (n.2245-34G>A)
n.1701-34G>A
c.1921-34G>A (n.1921-34G>A)
c.-33+3647G>A (n.-33+3647G>A)
c.2260-34G>A (n.2260-34G>A)
c.580-34G>A (n.580-34G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108606708G=CA2450691434COL4A5c.2245-34G= (n.2245-34G=)
n.1701-34G=
c.1921-34G= (n.1921-34G=)
c.-33+3647G= (n.-33+3647G=)
c.2260-34G= (n.2260-34G=)
c.580-34G= (n.580-34G=)
Xg.108606712T>CCA2738909591COL4A5c.2245-30T>C (n.2245-30T>C)
n.1701-30T>C
c.1921-30T>C (n.1921-30T>C)
c.-33+3651T>C (n.-33+3651T>C)
c.2260-30T>C (n.2260-30T>C)
c.580-30T>C (n.580-30T>C)
dbSNP
Xg.108606714G>ACA2694439791COL4A5c.2245-28G>A (n.2245-28G>A)
n.1701-28G>A
c.1921-28G>A (n.1921-28G>A)
c.-33+3653G>A (n.-33+3653G>A)
c.2260-28G>A (n.2260-28G>A)
c.580-28G>A (n.580-28G>A)
gnomAD v4
Xg.108606715T>CCA2450691436COL4A5c.2245-27T>C (n.2245-27T>C)
n.1701-27T>C
c.1921-27T>C (n.1921-27T>C)
c.-33+3654T>C (n.-33+3654T>C)
c.2260-27T>C (n.2260-27T>C)
c.580-27T>C (n.580-27T>C)
dbSNP
Xg.108606715T=CA2450691435COL4A5c.2245-27T= (n.2245-27T=)
n.1701-27T=
c.1921-27T= (n.1921-27T=)
c.-33+3654T= (n.-33+3654T=)
c.2260-27T= (n.2260-27T=)
c.580-27T= (n.580-27T=)
Xg.108606717G=CA2450691437COL4A5c.2245-25G= (n.2245-25G=)
n.1701-25G=
c.1921-25G= (n.1921-25G=)
c.-33+3656G= (n.-33+3656G=)
c.2260-25G= (n.2260-25G=)
c.580-25G= (n.580-25G=)
Xg.108606717G>TCA643630026COL4A5c.2245-25G>T (n.2245-25G>T)
n.1701-25G>T
c.1921-25G>T (n.1921-25G>T)
c.-33+3656G>T (n.-33+3656G>T)
c.2260-25G>T (n.2260-25G>T)
c.580-25G>T (n.580-25G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108606719G>ACA10488881COL4A5c.2245-23G>A (n.2245-23G>A)
n.1701-23G>A
c.1921-23G>A (n.1921-23G>A)
c.-33+3658G>A (n.-33+3658G>A)
c.2260-23G>A (n.2260-23G>A)
c.580-23G>A (n.580-23G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108606719G=CA2450691438COL4A5c.2245-23G= (n.2245-23G=)
n.1701-23G=
c.1921-23G= (n.1921-23G=)
c.-33+3658G= (n.-33+3658G=)
c.2260-23G= (n.2260-23G=)
c.580-23G= (n.580-23G=)
Xg.108606723delCA2694439792COL4A5c.2245-19del (n.2245-19del)
n.1701-19del
c.1921-19del (n.1921-19del)
c.-33+3662del (n.-33+3662del)
c.2260-19del (n.2260-19del)
c.580-19del (n.580-19del)
gnomAD v4
Xg.108606724G>ACA2694439793COL4A5c.2245-18G>A (n.2245-18G>A)
n.1701-18G>A
c.1921-18G>A (n.1921-18G>A)
c.-33+3663G>A (n.-33+3663G>A)
c.2260-18G>A (n.2260-18G>A)
c.580-18G>A (n.580-18G>A)
gnomAD v4
Xg.108606724G=CA2450691439COL4A5c.2245-18G= (n.2245-18G=)
n.1701-18G=
c.1921-18G= (n.1921-18G=)
c.-33+3663G= (n.-33+3663G=)
c.2260-18G= (n.2260-18G=)
c.580-18G= (n.580-18G=)
Xg.108606724G>TCA643630027COL4A5c.2245-18G>T (n.2245-18G>T)
n.1701-18G>T
c.1921-18G>T (n.1921-18G>T)
c.-33+3663G>T (n.-33+3663G>T)
c.2260-18G>T (n.2260-18G>T)
c.580-18G>T (n.580-18G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108606725T>CCA2694439794COL4A5c.2245-17T>C (n.2245-17T>C)
n.1701-17T>C
c.1921-17T>C (n.1921-17T>C)
c.-33+3664T>C (n.-33+3664T>C)
c.2260-17T>C (n.2260-17T>C)
c.580-17T>C (n.580-17T>C)
gnomAD v4
Xg.108606726C>ACA2526759352COL4A5c.2245-16C>A (n.2245-16C>A)
n.1701-16C>A
c.1921-16C>A (n.1921-16C>A)
c.-33+3665C>A (n.-33+3665C>A)
c.2260-16C>A (n.2260-16C>A)
c.580-16C>A (n.580-16C>A)
Xg.108606728T>ACA891843936COL4A5c.2245-14T>A (n.2245-14T>A)
n.1701-14T>A
c.1921-14T>A (n.1921-14T>A)
c.-33+3667T>A (n.-33+3667T>A)
c.2260-14T>A (n.2260-14T>A)
c.580-14T>A (n.580-14T>A)
Xg.108606728T>CCA2694439795COL4A5c.2245-14T>C (n.2245-14T>C)
n.1701-14T>C
c.1921-14T>C (n.1921-14T>C)
c.-33+3667T>C (n.-33+3667T>C)
c.2260-14T>C (n.2260-14T>C)
c.580-14T>C (n.580-14T>C)
gnomAD v4
Xg.108606728T=CA2450691440COL4A5c.2245-14T= (n.2245-14T=)
n.1701-14T=
c.1921-14T= (n.1921-14T=)
c.-33+3667T= (n.-33+3667T=)
c.2260-14T= (n.2260-14T=)
c.580-14T= (n.580-14T=)
Xg.108606730T>ACA2739272634COL4A5c.2245-12T>A (n.2245-12T>A)
n.1701-12T>A
c.1921-12T>A (n.1921-12T>A)
c.-33+3669T>A (n.-33+3669T>A)
c.2260-12T>A (n.2260-12T>A)
c.580-12T>A (n.580-12T>A)
ClinVar
Xg.108606731G>ACA2694439796COL4A5c.2245-11G>A (n.2245-11G>A)
n.1701-11G>A
c.1921-11G>A (n.1921-11G>A)
c.-33+3670G>A (n.-33+3670G>A)
c.2260-11G>A (n.2260-11G>A)
c.580-11G>A (n.580-11G>A)
gnomAD v4
Xg.108606732T>CCA2694439797COL4A5c.2245-10T>C (n.2245-10T>C)
n.1701-10T>C
c.1921-10T>C (n.1921-10T>C)
c.-33+3671T>C (n.-33+3671T>C)
c.2260-10T>C (n.2260-10T>C)
c.580-10T>C (n.580-10T>C)
gnomAD v4
Xg.108606733A=CA2450691441COL4A5c.2245-9A= (n.2245-9A=)
n.1701-9A=
c.1921-9A= (n.1921-9A=)
c.-33+3672A= (n.-33+3672A=)
c.2260-9A= (n.2260-9A=)
c.580-9A= (n.580-9A=)
Xg.108606733A>GCA10488882COL4A5c.2245-9A>G (n.2245-9A>G)
n.1701-9A>G
c.1921-9A>G (n.1921-9A>G)
c.-33+3672A>G (n.-33+3672A>G)
c.2260-9A>G (n.2260-9A>G)
c.580-9A>G (n.580-9A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108606734T>ACA1139771756COL4A5c.2245-8T>A (n.2245-8T>A)
n.1701-8T>A
c.1921-8T>A (n.1921-8T>A)
c.-33+3673T>A (n.-33+3673T>A)
c.2260-8T>A (n.2260-8T>A)
c.580-8T>A (n.580-8T>A)
Xg.108606737T>CCA2499226315COL4A5c.2245-5T>C (n.2245-5T>C)
n.1701-5T>C
c.1921-5T>C (n.1921-5T>C)
c.-33+3676T>C (n.-33+3676T>C)
c.2260-5T>C (n.2260-5T>C)
c.580-5T>C (n.580-5T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108606738C>GCA2694439798COL4A5c.2245-4C>G (n.2245-4C>G)
n.1701-4C>G
c.1921-4C>G (n.1921-4C>G)
c.-33+3677C>G (n.-33+3677C>G)
c.2260-4C>G (n.2260-4C>G)
c.580-4C>G (n.580-4C>G)
gnomAD v4
Xg.108606739A=CA2450691442COL4A5c.2245-3A= (n.2245-3A=)
n.1701-3A=
c.1921-3A= (n.1921-3A=)
c.-33+3678A= (n.-33+3678A=)
c.2260-3A= (n.2260-3A=)
c.580-3A= (n.580-3A=)
Xg.108606739A>GCA915952372COL4A5c.2245-3A>G (n.2245-3A>G)
n.1701-3A>G
c.1921-3A>G (n.1921-3A>G)
c.-33+3678A>G (n.-33+3678A>G)
c.2260-3A>G (n.2260-3A>G)
c.580-3A>G (n.580-3A>G)
ClinVar dbSNP
Xg.108606740A>CCA413848536COL4A5c.2245-2A>C (n.2245-2A>C)
n.1701-2A>C
c.1921-2A>C (n.1921-2A>C)
c.-33+3679A>C (n.-33+3679A>C)
c.2260-2A>C (n.2260-2A>C)
c.580-2A>C (n.580-2A>C)
Xg.108606740A>GCA413848539COL4A5c.2245-2A>G (n.2245-2A>G)
n.1701-2A>G
c.1921-2A>G (n.1921-2A>G)
c.-33+3679A>G (n.-33+3679A>G)
c.2260-2A>G (n.2260-2A>G)
c.580-2A>G (n.580-2A>G)
Xg.108606740A>TCA413848540COL4A5c.2245-2A>T (n.2245-2A>T)
n.1701-2A>T
c.1921-2A>T (n.1921-2A>T)
c.-33+3679A>T (n.-33+3679A>T)
c.2260-2A>T (n.2260-2A>T)
c.580-2A>T (n.580-2A>T)
COSMIC
Xg.108606741G>ACA258643COL4A5c.2245-1G>A (n.2245-1G>A)
n.1701-1G>A
c.1921-1G>A (n.1921-1G>A)
c.-33+3680G>A (n.-33+3680G>A)
c.2260-1G>A (n.2260-1G>A)
c.580-1G>A (n.580-1G>A)
ClinVar dbSNP
Xg.108606741G>CCA413848547COL4A5c.2245-1G>C (n.2245-1G>C)
n.1701-1G>C
c.1921-1G>C (n.1921-1G>C)
c.-33+3680G>C (n.-33+3680G>C)
c.2260-1G>C (n.2260-1G>C)
c.580-1G>C (n.580-1G>C)
Xg.108606741G=CA2450691443COL4A5c.2245-1G= (n.2245-1G=)
n.1701-1G=
c.1921-1G= (n.1921-1G=)
c.-33+3680G= (n.-33+3680G=)
c.2260-1G= (n.2260-1G=)
c.580-1G= (n.580-1G=)
Xg.108606741G>TCA413848548COL4A5c.2245-1G>T (n.2245-1G>T)
n.1701-1G>T
c.1921-1G>T (n.1921-1G>T)
c.-33+3680G>T (n.-33+3680G>T)
c.2260-1G>T (n.2260-1G>T)
c.580-1G>T (n.580-1G>T)
COSMIC COSMIC
Xg.108606742G>ACA413848554COL4A5c.2245G>A (p.Gly749Ser)
n.1701G>A
c.1921G>A (p.Gly641Ser)
c.-33+3681G>A (n.-33+3681G>A)
c.2260G>A (p.Gly754Ser)
c.580G>A (p.Gly194Ser)
ClinVar
Xg.108606742G>CCA413848556COL4A5c.2245G>C (p.Gly749Arg)
n.1701G>C
c.1921G>C (p.Gly641Arg)
c.-33+3681G>C (n.-33+3681G>C)
c.2260G>C (p.Gly754Arg)
c.580G>C (p.Gly194Arg)
Xg.108606742G>TCA413848559COL4A5c.2245G>T (p.Gly749Cys)
n.1701G>T
c.1921G>T (p.Gly641Cys)
c.-33+3681G>T (n.-33+3681G>T)
c.2260G>T (p.Gly754Cys)
c.580G>T (p.Gly194Cys)

Number of alleles fetched