UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108606603T>C | CA2694439747 | COL4A5 | c.2245-139T>C (n.2245-139T>C) n.1701-139T>C c.1921-139T>C (n.1921-139T>C) c.-33+3542T>C (n.-33+3542T>C) c.2260-139T>C (n.2260-139T>C) c.580-139T>C (n.580-139T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108606604A= | CA2450691399 | COL4A5 | c.2245-138A= (n.2245-138A=) n.1701-138A= c.1921-138A= (n.1921-138A=) c.-33+3543A= (n.-33+3543A=) c.2260-138A= (n.2260-138A=) c.580-138A= (n.580-138A=) | |
| X | g.108606604A>G | CA334041579 | COL4A5 | c.2245-138A>G (n.2245-138A>G) n.1701-138A>G c.1921-138A>G (n.1921-138A>G) c.-33+3543A>G (n.-33+3543A>G) c.2260-138A>G (n.2260-138A>G) c.580-138A>G (n.580-138A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108606604A>T | CA2822895027 | COL4A5 | c.2245-138A>T (n.2245-138A>T) n.1701-138A>T c.1921-138A>T (n.1921-138A>T) c.-33+3543A>T (n.-33+3543A>T) c.2260-138A>T (n.2260-138A>T) c.580-138A>T (n.580-138A>T) | |
| X | g.108606608A= | CA2450691400 | COL4A5 | c.2245-134A= (n.2245-134A=) n.1701-134A= c.1921-134A= (n.1921-134A=) c.-33+3547A= (n.-33+3547A=) c.2260-134A= (n.2260-134A=) c.580-134A= (n.580-134A=) | |
| X | g.108606608A>G | CA334041580 | COL4A5 | c.2245-134A>G (n.2245-134A>G) n.1701-134A>G c.1921-134A>G (n.1921-134A>G) c.-33+3547A>G (n.-33+3547A>G) c.2260-134A>G (n.2260-134A>G) c.580-134A>G (n.580-134A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108606608A>T | CA2694439748 | COL4A5 | c.2245-134A>T (n.2245-134A>T) n.1701-134A>T c.1921-134A>T (n.1921-134A>T) c.-33+3547A>T (n.-33+3547A>T) c.2260-134A>T (n.2260-134A>T) c.580-134A>T (n.580-134A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108606612A= | CA2450691401 | COL4A5 | c.2245-130A= (n.2245-130A=) n.1701-130A= c.1921-130A= (n.1921-130A=) c.-33+3551A= (n.-33+3551A=) c.2260-130A= (n.2260-130A=) c.580-130A= (n.580-130A=) | |
| X | g.108606612A>C | CA869808912 | COL4A5 | c.2245-130A>C (n.2245-130A>C) n.1701-130A>C c.1921-130A>C (n.1921-130A>C) c.-33+3551A>C (n.-33+3551A>C) c.2260-130A>C (n.2260-130A>C) c.580-130A>C (n.580-130A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108606614C>A | CA334041581 | COL4A5 | c.2245-128C>A (n.2245-128C>A) n.1701-128C>A c.1921-128C>A (n.1921-128C>A) c.-33+3553C>A (n.-33+3553C>A) c.2260-128C>A (n.2260-128C>A) c.580-128C>A (n.580-128C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108606614C= | CA2450691402 | COL4A5 | c.2245-128C= (n.2245-128C=) n.1701-128C= c.1921-128C= (n.1921-128C=) c.-33+3553C= (n.-33+3553C=) c.2260-128C= (n.2260-128C=) c.580-128C= (n.580-128C=) | |
| X | g.108606617C>A | CA2694439750 | COL4A5 | c.2245-125C>A (n.2245-125C>A) n.1701-125C>A c.1921-125C>A (n.1921-125C>A) c.-33+3556C>A (n.-33+3556C>A) c.2260-125C>A (n.2260-125C>A) c.580-125C>A (n.580-125C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108606620_108606622del | CA2694439749 | COL4A5 | c.2245-122_2245-120del (n.2245-122_2245-120del) n.1701-122_1701-120del c.1921-122_1921-120del (n.1921-122_1921-120del) c.-33+3559_-33+3561del (n.-33+3559_-33+3561del) c.2260-122_2260-120del (n.2260-122_2260-120del) c.580-122_580-120del (n.580-122_580-120del) | gnomAD v4 |
| X | g.108606618T>A | CA2694439751 | COL4A5 | c.2245-124T>A (n.2245-124T>A) n.1701-124T>A c.1921-124T>A (n.1921-124T>A) c.-33+3557T>A (n.-33+3557T>A) c.2260-124T>A (n.2260-124T>A) c.580-124T>A (n.580-124T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108606618T>C | CA2822895033 | COL4A5 | c.2245-124T>C (n.2245-124T>C) n.1701-124T>C c.1921-124T>C (n.1921-124T>C) c.-33+3557T>C (n.-33+3557T>C) c.2260-124T>C (n.2260-124T>C) c.580-124T>C (n.580-124T>C) | |
| X | g.108606619C>T | CA2694439752 | COL4A5 | c.2245-123C>T (n.2245-123C>T) n.1701-123C>T c.1921-123C>T (n.1921-123C>T) c.-33+3558C>T (n.-33+3558C>T) c.2260-123C>T (n.2260-123C>T) c.580-123C>T (n.580-123C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108606620C>A | CA2694439754 | COL4A5 | c.2245-122C>A (n.2245-122C>A) n.1701-122C>A c.1921-122C>A (n.1921-122C>A) c.-33+3559C>A (n.-33+3559C>A) c.2260-122C>A (n.2260-122C>A) c.580-122C>A (n.580-122C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108606620C>G | CA2694439755 | COL4A5 | c.2245-122C>G (n.2245-122C>G) n.1701-122C>G c.1921-122C>G (n.1921-122C>G) c.-33+3559C>G (n.-33+3559C>G) c.2260-122C>G (n.2260-122C>G) c.580-122C>G (n.580-122C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108606623_108606624del | CA2694439753 | COL4A5 | c.2245-119_2245-118del (n.2245-119_2245-118del) n.1701-119_1701-118del c.1921-119_1921-118del (n.1921-119_1921-118del) c.-33+3562_-33+3563del (n.-33+3562_-33+3563del) c.2260-119_2260-118del (n.2260-119_2260-118del) c.580-119_580-118del (n.580-119_580-118del) | gnomAD v4 |
| X | g.108606621_108606622delinsTC | CA2450691403 | COL4A5 | c.2245-121_2245-120delinsTC (n.2245-121_2245-120delinsTC) n.1701-121_1701-120delinsTC c.1921-121_1921-120delinsTC (n.1921-121_1921-120delinsTC) c.-33+3560_-33+3561delinsTC (n.-33+3560_-33+3561delinsTC) c.2260-121_2260-120delinsTC (n.2260-121_2260-120delinsTC) c.580-121_580-120delinsTC (n.580-121_580-120delinsTC) | |
| X | g.108606622del | CA643630021 | COL4A5 | c.2245-120del (n.2245-120del) n.1701-120del c.1921-120del (n.1921-120del) c.-33+3561del (n.-33+3561del) c.2260-120del (n.2260-120del) c.580-120del (n.580-120del) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.108606622C>A | CA2450691405 | COL4A5 | c.2245-120C>A (n.2245-120C>A) n.1701-120C>A c.1921-120C>A (n.1921-120C>A) c.-33+3561C>A (n.-33+3561C>A) c.2260-120C>A (n.2260-120C>A) c.580-120C>A (n.580-120C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108606622C= | CA2450691404 | COL4A5 | c.2245-120C= (n.2245-120C=) n.1701-120C= c.1921-120C= (n.1921-120C=) c.-33+3561C= (n.-33+3561C=) c.2260-120C= (n.2260-120C=) c.580-120C= (n.580-120C=) | |
| X | g.108606623T>C | CA2450691407 | COL4A5 | c.2245-119T>C (n.2245-119T>C) n.1701-119T>C c.1921-119T>C (n.1921-119T>C) c.-33+3562T>C (n.-33+3562T>C) c.2260-119T>C (n.2260-119T>C) c.580-119T>C (n.580-119T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108606623T= | CA2450691406 | COL4A5 | c.2245-119T= (n.2245-119T=) n.1701-119T= c.1921-119T= (n.1921-119T=) c.-33+3562T= (n.-33+3562T=) c.2260-119T= (n.2260-119T=) c.580-119T= (n.580-119T=) | |
| X | g.108606624C>A | CA334041586 | COL4A5 | c.2245-118C>A (n.2245-118C>A) n.1701-118C>A c.1921-118C>A (n.1921-118C>A) c.-33+3563C>A (n.-33+3563C>A) c.2260-118C>A (n.2260-118C>A) c.580-118C>A (n.580-118C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108606624C= | CA2450691408 | COL4A5 | c.2245-118C= (n.2245-118C=) n.1701-118C= c.1921-118C= (n.1921-118C=) c.-33+3563C= (n.-33+3563C=) c.2260-118C= (n.2260-118C=) c.580-118C= (n.580-118C=) | |
| X | g.108606624C>T | CA643630022 | COL4A5 | c.2245-118C>T (n.2245-118C>T) n.1701-118C>T c.1921-118C>T (n.1921-118C>T) c.-33+3563C>T (n.-33+3563C>T) c.2260-118C>T (n.2260-118C>T) c.580-118C>T (n.580-118C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108606629dup | CA1136174818 | COL4A5 | c.2245-113dup (n.2245-113dup) n.1701-113dup c.1921-113dup (n.1921-113dup) c.-33+3568dup (n.-33+3568dup) c.2260-113dup (n.2260-113dup) c.580-113dup (n.580-113dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108606629del | CA2694439756 | COL4A5 | c.2245-113del (n.2245-113del) n.1701-113del c.1921-113del (n.1921-113del) c.-33+3568del (n.-33+3568del) c.2260-113del (n.2260-113del) c.580-113del (n.580-113del) | gnomAD v4 |
| X | g.108606625C>T | CA658422113 | COL4A5 | c.2245-117C>T (n.2245-117C>T) n.1701-117C>T c.1921-117C>T (n.1921-117C>T) c.-33+3564C>T (n.-33+3564C>T) c.2260-117C>T (n.2260-117C>T) c.580-117C>T (n.580-117C>T) | COSMIC |
| X | g.108606626C>A | CA2450691410 | COL4A5 | c.2245-116C>A (n.2245-116C>A) n.1701-116C>A c.1921-116C>A (n.1921-116C>A) c.-33+3565C>A (n.-33+3565C>A) c.2260-116C>A (n.2260-116C>A) c.580-116C>A (n.580-116C>A) | dbSNP |
| X | g.108606626C= | CA2450691409 | COL4A5 | c.2245-116C= (n.2245-116C=) n.1701-116C= c.1921-116C= (n.1921-116C=) c.-33+3565C= (n.-33+3565C=) c.2260-116C= (n.2260-116C=) c.580-116C= (n.580-116C=) | |
| X | g.108606626C>T | CA2694439757 | COL4A5 | c.2245-116C>T (n.2245-116C>T) n.1701-116C>T c.1921-116C>T (n.1921-116C>T) c.-33+3565C>T (n.-33+3565C>T) c.2260-116C>T (n.2260-116C>T) c.580-116C>T (n.580-116C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108606627C>A | CA2694439758 | COL4A5 | c.2245-115C>A (n.2245-115C>A) n.1701-115C>A c.1921-115C>A (n.1921-115C>A) c.-33+3566C>A (n.-33+3566C>A) c.2260-115C>A (n.2260-115C>A) c.580-115C>A (n.580-115C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108606627C= | CA2450691411 | COL4A5 | c.2245-115C= (n.2245-115C=) n.1701-115C= c.1921-115C= (n.1921-115C=) c.-33+3566C= (n.-33+3566C=) c.2260-115C= (n.2260-115C=) c.580-115C= (n.580-115C=) | |
| X | g.108606627C>T | CA334041595 | COL4A5 | c.2245-115C>T (n.2245-115C>T) n.1701-115C>T c.1921-115C>T (n.1921-115C>T) c.-33+3566C>T (n.-33+3566C>T) c.2260-115C>T (n.2260-115C>T) c.580-115C>T (n.580-115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108606628C= | CA2450691412 | COL4A5 | c.2245-114C= (n.2245-114C=) n.1701-114C= c.1921-114C= (n.1921-114C=) c.-33+3567C= (n.-33+3567C=) c.2260-114C= (n.2260-114C=) c.580-114C= (n.580-114C=) | |
| X | g.108606628C>G | CA643630023 | COL4A5 | c.2245-114C>G (n.2245-114C>G) n.1701-114C>G c.1921-114C>G (n.1921-114C>G) c.-33+3567C>G (n.-33+3567C>G) c.2260-114C>G (n.2260-114C>G) c.580-114C>G (n.580-114C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108606628C>T | CA2694439759 | COL4A5 | c.2245-114C>T (n.2245-114C>T) n.1701-114C>T c.1921-114C>T (n.1921-114C>T) c.-33+3567C>T (n.-33+3567C>T) c.2260-114C>T (n.2260-114C>T) c.580-114C>T (n.580-114C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108606629C>A | CA2694439760 | COL4A5 | c.2245-113C>A (n.2245-113C>A) n.1701-113C>A c.1921-113C>A (n.1921-113C>A) c.-33+3568C>A (n.-33+3568C>A) c.2260-113C>A (n.2260-113C>A) c.580-113C>A (n.580-113C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108606629C= | CA2450691413 | COL4A5 | c.2245-113C= (n.2245-113C=) n.1701-113C= c.1921-113C= (n.1921-113C=) c.-33+3568C= (n.-33+3568C=) c.2260-113C= (n.2260-113C=) c.580-113C= (n.580-113C=) | |
| X | g.108606629C>G | CA2694439761 | COL4A5 | c.2245-113C>G (n.2245-113C>G) n.1701-113C>G c.1921-113C>G (n.1921-113C>G) c.-33+3568C>G (n.-33+3568C>G) c.2260-113C>G (n.2260-113C>G) c.580-113C>G (n.580-113C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108606629C>T | CA334041600 | COL4A5 | c.2245-113C>T (n.2245-113C>T) n.1701-113C>T c.1921-113C>T (n.1921-113C>T) c.-33+3568C>T (n.-33+3568C>T) c.2260-113C>T (n.2260-113C>T) c.580-113C>T (n.580-113C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108606630A= | CA2450691414 | COL4A5 | c.2245-112A= (n.2245-112A=) n.1701-112A= c.1921-112A= (n.1921-112A=) c.-33+3569A= (n.-33+3569A=) c.2260-112A= (n.2260-112A=) c.580-112A= (n.580-112A=) | |
| X | g.108606630A>G | CA2694439762 | COL4A5 | c.2245-112A>G (n.2245-112A>G) n.1701-112A>G c.1921-112A>G (n.1921-112A>G) c.-33+3569A>G (n.-33+3569A>G) c.2260-112A>G (n.2260-112A>G) c.580-112A>G (n.580-112A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108606630A>T | CA334041609 | COL4A5 | c.2245-112A>T (n.2245-112A>T) n.1701-112A>T c.1921-112A>T (n.1921-112A>T) c.-33+3569A>T (n.-33+3569A>T) c.2260-112A>T (n.2260-112A>T) c.580-112A>T (n.580-112A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108606631T>G | CA2694439763 | COL4A5 | c.2245-111T>G (n.2245-111T>G) n.1701-111T>G c.1921-111T>G (n.1921-111T>G) c.-33+3570T>G (n.-33+3570T>G) c.2260-111T>G (n.2260-111T>G) c.580-111T>G (n.580-111T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108606632G>A | CA2694439764 | COL4A5 | c.2245-110G>A (n.2245-110G>A) n.1701-110G>A c.1921-110G>A (n.1921-110G>A) c.-33+3571G>A (n.-33+3571G>A) c.2260-110G>A (n.2260-110G>A) c.580-110G>A (n.580-110G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108606632G>T | CA2694439765 | COL4A5 | c.2245-110G>T (n.2245-110G>T) n.1701-110G>T c.1921-110G>T (n.1921-110G>T) c.-33+3571G>T (n.-33+3571G>T) c.2260-110G>T (n.2260-110G>T) c.580-110G>T (n.580-110G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108606633G>T | CA2694439766 | COL4A5 | c.2245-109G>T (n.2245-109G>T) n.1701-109G>T c.1921-109G>T (n.1921-109G>T) c.-33+3572G>T (n.-33+3572G>T) c.2260-109G>T (n.2260-109G>T) c.580-109G>T (n.580-109G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108606637G>T | CA2599754853 | COL4A5 | c.2245-105G>T (n.2245-105G>T) n.1701-105G>T c.1921-105G>T (n.1921-105G>T) c.-33+3576G>T (n.-33+3576G>T) c.2260-105G>T (n.2260-105G>T) c.580-105G>T (n.580-105G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108606638A>G | CA2694439767 | COL4A5 | c.2245-104A>G (n.2245-104A>G) n.1701-104A>G c.1921-104A>G (n.1921-104A>G) c.-33+3577A>G (n.-33+3577A>G) c.2260-104A>G (n.2260-104A>G) c.580-104A>G (n.580-104A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108606643T>A | CA2450691416 | COL4A5 | c.2245-99T>A (n.2245-99T>A) n.1701-99T>A c.1921-99T>A (n.1921-99T>A) c.-33+3582T>A (n.-33+3582T>A) c.2260-99T>A (n.2260-99T>A) c.580-99T>A (n.580-99T>A) | dbSNP |
| X | g.108606643T= | CA2450691415 | COL4A5 | c.2245-99T= (n.2245-99T=) n.1701-99T= c.1921-99T= (n.1921-99T=) c.-33+3582T= (n.-33+3582T=) c.2260-99T= (n.2260-99T=) c.580-99T= (n.580-99T=) | |
| X | g.108606644A= | CA2450691417 | COL4A5 | c.2245-98A= (n.2245-98A=) n.1701-98A= c.1921-98A= (n.1921-98A=) c.-33+3583A= (n.-33+3583A=) c.2260-98A= (n.2260-98A=) c.580-98A= (n.580-98A=) | |
| X | g.108606644A>G | CA869808921 | COL4A5 | c.2245-98A>G (n.2245-98A>G) n.1701-98A>G c.1921-98A>G (n.1921-98A>G) c.-33+3583A>G (n.-33+3583A>G) c.2260-98A>G (n.2260-98A>G) c.580-98A>G (n.580-98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108606644_108606649delinsATTGTC | CA2450691418 | COL4A5 | c.2245-98_2245-93delinsATTGTC (n.2245-98_2245-93delinsATTGTC) n.1701-98_1701-93delinsATTGTC c.1921-98_1921-93delinsATTGTC (n.1921-98_1921-93delinsATTGTC) c.-33+3583_-33+3588delinsATTGTC (n.-33+3583_-33+3588delinsATTGTC) c.2260-98_2260-93delinsATTGTC (n.2260-98_2260-93delinsATTGTC) c.580-98_580-93delinsATTGTC (n.580-98_580-93delinsATTGTC) | |
| X | g.108606645T>C | CA869808928 | COL4A5 | c.2245-97T>C (n.2245-97T>C) n.1701-97T>C c.1921-97T>C (n.1921-97T>C) c.-33+3584T>C (n.-33+3584T>C) c.2260-97T>C (n.2260-97T>C) c.580-97T>C (n.580-97T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108606645T= | CA2450691419 | COL4A5 | c.2245-97T= (n.2245-97T=) n.1701-97T= c.1921-97T= (n.1921-97T=) c.-33+3584T= (n.-33+3584T=) c.2260-97T= (n.2260-97T=) c.580-97T= (n.580-97T=) | |
| X | g.108606649_108606653del | CA643630024 | COL4A5 | c.2245-93_2245-89del (n.2245-93_2245-89del) n.1701-93_1701-89del c.1921-93_1921-89del (n.1921-93_1921-89del) c.-33+3588_-33+3592del (n.-33+3588_-33+3592del) c.2260-93_2260-89del (n.2260-93_2260-89del) c.580-93_580-89del (n.580-93_580-89del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108606646T>C | CA2694439768 | COL4A5 | c.2245-96T>C (n.2245-96T>C) n.1701-96T>C c.1921-96T>C (n.1921-96T>C) c.-33+3585T>C (n.-33+3585T>C) c.2260-96T>C (n.2260-96T>C) c.580-96T>C (n.580-96T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108606646T>G | CA2694439769 | COL4A5 | c.2245-96T>G (n.2245-96T>G) n.1701-96T>G c.1921-96T>G (n.1921-96T>G) c.-33+3585T>G (n.-33+3585T>G) c.2260-96T>G (n.2260-96T>G) c.580-96T>G (n.580-96T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108606647G>A | CA334041618 | COL4A5 | c.2245-95G>A (n.2245-95G>A) n.1701-95G>A c.1921-95G>A (n.1921-95G>A) c.-33+3586G>A (n.-33+3586G>A) c.2260-95G>A (n.2260-95G>A) c.580-95G>A (n.580-95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108606647G= | CA2450691420 | COL4A5 | c.2245-95G= (n.2245-95G=) n.1701-95G= c.1921-95G= (n.1921-95G=) c.-33+3586G= (n.-33+3586G=) c.2260-95G= (n.2260-95G=) c.580-95G= (n.580-95G=) | |
| X | g.108606648T>C | CA2694439770 | COL4A5 | c.2245-94T>C (n.2245-94T>C) n.1701-94T>C c.1921-94T>C (n.1921-94T>C) c.-33+3587T>C (n.-33+3587T>C) c.2260-94T>C (n.2260-94T>C) c.580-94T>C (n.580-94T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108606649C>G | CA2694439771 | COL4A5 | c.2245-93C>G (n.2245-93C>G) n.1701-93C>G c.1921-93C>G (n.1921-93C>G) c.-33+3588C>G (n.-33+3588C>G) c.2260-93C>G (n.2260-93C>G) c.580-93C>G (n.580-93C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108606651T>C | CA2579676440 | COL4A5 | c.2245-91T>C (n.2245-91T>C) n.1701-91T>C c.1921-91T>C (n.1921-91T>C) c.-33+3590T>C (n.-33+3590T>C) c.2260-91T>C (n.2260-91T>C) c.580-91T>C (n.580-91T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108606654A>G | CA2694439772 | COL4A5 | c.2245-88A>G (n.2245-88A>G) n.1701-88A>G c.1921-88A>G (n.1921-88A>G) c.-33+3593A>G (n.-33+3593A>G) c.2260-88A>G (n.2260-88A>G) c.580-88A>G (n.580-88A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108606656T>A | CA334041619 | COL4A5 | c.2245-86T>A (n.2245-86T>A) n.1701-86T>A c.1921-86T>A (n.1921-86T>A) c.-33+3595T>A (n.-33+3595T>A) c.2260-86T>A (n.2260-86T>A) c.580-86T>A (n.580-86T>A) | dbSNP |
| X | g.108606656T>C | CA2579676441 | COL4A5 | c.2245-86T>C (n.2245-86T>C) n.1701-86T>C c.1921-86T>C (n.1921-86T>C) c.-33+3595T>C (n.-33+3595T>C) c.2260-86T>C (n.2260-86T>C) c.580-86T>C (n.580-86T>C) | |
| X | g.108606656T= | CA2450691421 | COL4A5 | c.2245-86T= (n.2245-86T=) n.1701-86T= c.1921-86T= (n.1921-86T=) c.-33+3595T= (n.-33+3595T=) c.2260-86T= (n.2260-86T=) c.580-86T= (n.580-86T=) | |
| X | g.108606658T>C | CA2450691423 | COL4A5 | c.2245-84T>C (n.2245-84T>C) n.1701-84T>C c.1921-84T>C (n.1921-84T>C) c.-33+3597T>C (n.-33+3597T>C) c.2260-84T>C (n.2260-84T>C) c.580-84T>C (n.580-84T>C) | dbSNP |
| X | g.108606658T= | CA2450691422 | COL4A5 | c.2245-84T= (n.2245-84T=) n.1701-84T= c.1921-84T= (n.1921-84T=) c.-33+3597T= (n.-33+3597T=) c.2260-84T= (n.2260-84T=) c.580-84T= (n.580-84T=) | |
| X | g.108606659C>A | CA2694439773 | COL4A5 | c.2245-83C>A (n.2245-83C>A) n.1701-83C>A c.1921-83C>A (n.1921-83C>A) c.-33+3598C>A (n.-33+3598C>A) c.2260-83C>A (n.2260-83C>A) c.580-83C>A (n.580-83C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108606659C= | CA2450691424 | COL4A5 | c.2245-83C= (n.2245-83C=) n.1701-83C= c.1921-83C= (n.1921-83C=) c.-33+3598C= (n.-33+3598C=) c.2260-83C= (n.2260-83C=) c.580-83C= (n.580-83C=) | |
| X | g.108606659C>T | CA334041623 | COL4A5 | c.2245-83C>T (n.2245-83C>T) n.1701-83C>T c.1921-83C>T (n.1921-83C>T) c.-33+3598C>T (n.-33+3598C>T) c.2260-83C>T (n.2260-83C>T) c.580-83C>T (n.580-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108606660G>A | CA2579676442 | COL4A5 | c.2245-82G>A (n.2245-82G>A) n.1701-82G>A c.1921-82G>A (n.1921-82G>A) c.-33+3599G>A (n.-33+3599G>A) c.2260-82G>A (n.2260-82G>A) c.580-82G>A (n.580-82G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108606660G>T | CA2694439774 | COL4A5 | c.2245-82G>T (n.2245-82G>T) n.1701-82G>T c.1921-82G>T (n.1921-82G>T) c.-33+3599G>T (n.-33+3599G>T) c.2260-82G>T (n.2260-82G>T) c.580-82G>T (n.580-82G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108606661G>A | CA334041625 | COL4A5 | c.2245-81G>A (n.2245-81G>A) n.1701-81G>A c.1921-81G>A (n.1921-81G>A) c.-33+3600G>A (n.-33+3600G>A) c.2260-81G>A (n.2260-81G>A) c.580-81G>A (n.580-81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108606661G= | CA2450691425 | COL4A5 | c.2245-81G= (n.2245-81G=) n.1701-81G= c.1921-81G= (n.1921-81G=) c.-33+3600G= (n.-33+3600G=) c.2260-81G= (n.2260-81G=) c.580-81G= (n.580-81G=) | |
| X | g.108606662C>A | CA2694439775 | COL4A5 | c.2245-80C>A (n.2245-80C>A) n.1701-80C>A c.1921-80C>A (n.1921-80C>A) c.-33+3601C>A (n.-33+3601C>A) c.2260-80C>A (n.2260-80C>A) c.580-80C>A (n.580-80C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108606663A>G | CA2694439776 | COL4A5 | c.2245-79A>G (n.2245-79A>G) n.1701-79A>G c.1921-79A>G (n.1921-79A>G) c.-33+3602A>G (n.-33+3602A>G) c.2260-79A>G (n.2260-79A>G) c.580-79A>G (n.580-79A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108606664T>G | CA2450691427 | COL4A5 | c.2245-78T>G (n.2245-78T>G) n.1701-78T>G c.1921-78T>G (n.1921-78T>G) c.-33+3603T>G (n.-33+3603T>G) c.2260-78T>G (n.2260-78T>G) c.580-78T>G (n.580-78T>G) | dbSNP |
| X | g.108606664T= | CA2450691426 | COL4A5 | c.2245-78T= (n.2245-78T=) n.1701-78T= c.1921-78T= (n.1921-78T=) c.-33+3603T= (n.-33+3603T=) c.2260-78T= (n.2260-78T=) c.580-78T= (n.580-78T=) | |
| X | g.108606666A>C | CA2579676443 | COL4A5 | c.2245-76A>C (n.2245-76A>C) n.1701-76A>C c.1921-76A>C (n.1921-76A>C) c.-33+3605A>C (n.-33+3605A>C) c.2260-76A>C (n.2260-76A>C) c.580-76A>C (n.580-76A>C) | |
| X | g.108606666A>T | CA2579676444 | COL4A5 | c.2245-76A>T (n.2245-76A>T) n.1701-76A>T c.1921-76A>T (n.1921-76A>T) c.-33+3605A>T (n.-33+3605A>T) c.2260-76A>T (n.2260-76A>T) c.580-76A>T (n.580-76A>T) | |
| X | g.108606671C>A | CA658422116 | COL4A5 | c.2245-71C>A (n.2245-71C>A) n.1701-71C>A c.1921-71C>A (n.1921-71C>A) c.-33+3610C>A (n.-33+3610C>A) c.2260-71C>A (n.2260-71C>A) c.580-71C>A (n.580-71C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.108606671C>T | CA2579676445 | COL4A5 | c.2245-71C>T (n.2245-71C>T) n.1701-71C>T c.1921-71C>T (n.1921-71C>T) c.-33+3610C>T (n.-33+3610C>T) c.2260-71C>T (n.2260-71C>T) c.580-71C>T (n.580-71C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108606676T>C | CA2694439777 | COL4A5 | c.2245-66T>C (n.2245-66T>C) n.1701-66T>C c.1921-66T>C (n.1921-66T>C) c.-33+3615T>C (n.-33+3615T>C) c.2260-66T>C (n.2260-66T>C) c.580-66T>C (n.580-66T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108606678G>A | CA2694439778 | COL4A5 | c.2245-64G>A (n.2245-64G>A) n.1701-64G>A c.1921-64G>A (n.1921-64G>A) c.-33+3617G>A (n.-33+3617G>A) c.2260-64G>A (n.2260-64G>A) c.580-64G>A (n.580-64G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108606679C>A | CA2694439779 | COL4A5 | c.2245-63C>A (n.2245-63C>A) n.1701-63C>A c.1921-63C>A (n.1921-63C>A) c.-33+3618C>A (n.-33+3618C>A) c.2260-63C>A (n.2260-63C>A) c.580-63C>A (n.580-63C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108606679C>T | CA2579676446 | COL4A5 | c.2245-63C>T (n.2245-63C>T) n.1701-63C>T c.1921-63C>T (n.1921-63C>T) c.-33+3618C>T (n.-33+3618C>T) c.2260-63C>T (n.2260-63C>T) c.580-63C>T (n.580-63C>T) | |
| X | g.108606680A>G | CA658422118 | COL4A5 | c.2245-62A>G (n.2245-62A>G) n.1701-62A>G c.1921-62A>G (n.1921-62A>G) c.-33+3619A>G (n.-33+3619A>G) c.2260-62A>G (n.2260-62A>G) c.580-62A>G (n.580-62A>G) | COSMIC |
| X | g.108606683C>A | CA2694439780 | COL4A5 | c.2245-59C>A (n.2245-59C>A) n.1701-59C>A c.1921-59C>A (n.1921-59C>A) c.-33+3622C>A (n.-33+3622C>A) c.2260-59C>A (n.2260-59C>A) c.580-59C>A (n.580-59C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108606684A>G | CA2694439781 | COL4A5 | c.2245-58A>G (n.2245-58A>G) n.1701-58A>G c.1921-58A>G (n.1921-58A>G) c.-33+3623A>G (n.-33+3623A>G) c.2260-58A>G (n.2260-58A>G) c.580-58A>G (n.580-58A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108606687A= | CA2450691428 | COL4A5 | c.2245-55A= (n.2245-55A=) n.1701-55A= c.1921-55A= (n.1921-55A=) c.-33+3626A= (n.-33+3626A=) c.2260-55A= (n.2260-55A=) c.580-55A= (n.580-55A=) | |
| X | g.108606687A>G | CA2450691429 | COL4A5 | c.2245-55A>G (n.2245-55A>G) n.1701-55A>G c.1921-55A>G (n.1921-55A>G) c.-33+3626A>G (n.-33+3626A>G) c.2260-55A>G (n.2260-55A>G) c.580-55A>G (n.580-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108606688A>G | CA2694439782 | COL4A5 | c.2245-54A>G (n.2245-54A>G) n.1701-54A>G c.1921-54A>G (n.1921-54A>G) c.-33+3627A>G (n.-33+3627A>G) c.2260-54A>G (n.2260-54A>G) c.580-54A>G (n.580-54A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108606689G>A | CA1136174829 | COL4A5 | c.2245-53G>A (n.2245-53G>A) n.1701-53G>A c.1921-53G>A (n.1921-53G>A) c.-33+3628G>A (n.-33+3628G>A) c.2260-53G>A (n.2260-53G>A) c.580-53G>A (n.580-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108606689G= | CA2450691430 | COL4A5 | c.2245-53G= (n.2245-53G=) n.1701-53G= c.1921-53G= (n.1921-53G=) c.-33+3628G= (n.-33+3628G=) c.2260-53G= (n.2260-53G=) c.580-53G= (n.580-53G=) | |
| X | g.108606689G>T | CA2694439783 | COL4A5 | c.2245-53G>T (n.2245-53G>T) n.1701-53G>T c.1921-53G>T (n.1921-53G>T) c.-33+3628G>T (n.-33+3628G>T) c.2260-53G>T (n.2260-53G>T) c.580-53G>T (n.580-53G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108606692C>A | CA2694439784 | COL4A5 | c.2245-50C>A (n.2245-50C>A) n.1701-50C>A c.1921-50C>A (n.1921-50C>A) c.-33+3631C>A (n.-33+3631C>A) c.2260-50C>A (n.2260-50C>A) c.580-50C>A (n.580-50C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108606692C>T | CA2694439785 | COL4A5 | c.2245-50C>T (n.2245-50C>T) n.1701-50C>T c.1921-50C>T (n.1921-50C>T) c.-33+3631C>T (n.-33+3631C>T) c.2260-50C>T (n.2260-50C>T) c.580-50C>T (n.580-50C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108606693A= | CA2450691431 | COL4A5 | c.2245-49A= (n.2245-49A=) n.1701-49A= c.1921-49A= (n.1921-49A=) c.-33+3632A= (n.-33+3632A=) c.2260-49A= (n.2260-49A=) c.580-49A= (n.580-49A=) | |
| X | g.108606693A>C | CA10488880 | COL4A5 | c.2245-49A>C (n.2245-49A>C) n.1701-49A>C c.1921-49A>C (n.1921-49A>C) c.-33+3632A>C (n.-33+3632A>C) c.2260-49A>C (n.2260-49A>C) c.580-49A>C (n.580-49A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108606695A>T | CA2694439786 | COL4A5 | c.2245-47A>T (n.2245-47A>T) n.1701-47A>T c.1921-47A>T (n.1921-47A>T) c.-33+3634A>T (n.-33+3634A>T) c.2260-47A>T (n.2260-47A>T) c.580-47A>T (n.580-47A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108606697A>G | CA2694439787 | COL4A5 | c.2245-45A>G (n.2245-45A>G) n.1701-45A>G c.1921-45A>G (n.1921-45A>G) c.-33+3636A>G (n.-33+3636A>G) c.2260-45A>G (n.2260-45A>G) c.580-45A>G (n.580-45A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108606698A>G | CA2694439788 | COL4A5 | c.2245-44A>G (n.2245-44A>G) n.1701-44A>G c.1921-44A>G (n.1921-44A>G) c.-33+3637A>G (n.-33+3637A>G) c.2260-44A>G (n.2260-44A>G) c.580-44A>G (n.580-44A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108606701C>A | CA2694439789 | COL4A5 | c.2245-41C>A (n.2245-41C>A) n.1701-41C>A c.1921-41C>A (n.1921-41C>A) c.-33+3640C>A (n.-33+3640C>A) c.2260-41C>A (n.2260-41C>A) c.580-41C>A (n.580-41C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108606702A= | CA2450691432 | COL4A5 | c.2245-40A= (n.2245-40A=) n.1701-40A= c.1921-40A= (n.1921-40A=) c.-33+3641A= (n.-33+3641A=) c.2260-40A= (n.2260-40A=) c.580-40A= (n.580-40A=) | |
| X | g.108606702A>G | CA891843935 | COL4A5 | c.2245-40A>G (n.2245-40A>G) n.1701-40A>G c.1921-40A>G (n.1921-40A>G) c.-33+3641A>G (n.-33+3641A>G) c.2260-40A>G (n.2260-40A>G) c.580-40A>G (n.580-40A>G) | |
| X | g.108606703T>C | CA2694439790 | COL4A5 | c.2245-39T>C (n.2245-39T>C) n.1701-39T>C c.1921-39T>C (n.1921-39T>C) c.-33+3642T>C (n.-33+3642T>C) c.2260-39T>C (n.2260-39T>C) c.580-39T>C (n.580-39T>C) | gnomAD v4 |