Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108602974A>CCA517922872COL4A5c.2157A>C (p.Gly719=)
n.1613A>C
c.1833A>C (p.Gly611=)
c.2172A>C (p.Gly724=)
c.492A>C (p.Gly164=)
Xg.108602974A>GCA517922873COL4A5c.2157A>G (p.Gly719=)
n.1613A>G
c.1833A>G (p.Gly611=)
c.2172A>G (p.Gly724=)
c.492A>G (p.Gly164=)
 gnomAD v4
Xg.108602974A>TCA517922874COL4A5c.2157A>T (p.Gly719=)
n.1613A>T
c.1833A>T (p.Gly611=)
c.2172A>T (p.Gly724=)
c.492A>T (p.Gly164=)
Xg.108602975A>CCA413847206COL4A5c.2158A>C (p.Ile720Leu)
n.1614A>C
c.1834A>C (p.Ile612Leu)
c.2173A>C (p.Ile725Leu)
c.493A>C (p.Ile165Leu)
Xg.108602975A>GCA413847209COL4A5c.2158A>G (p.Ile720Val)
n.1614A>G
c.1834A>G (p.Ile612Val)
c.2173A>G (p.Ile725Val)
c.493A>G (p.Ile165Val)
Xg.108602975A>TCA413847208COL4A5c.2158A>T (p.Ile720Phe)
n.1614A>T
c.1834A>T (p.Ile612Phe)
c.2173A>T (p.Ile725Phe)
c.493A>T (p.Ile165Phe)
Xg.108602976T>ACA413847212COL4A5c.2159T>A (p.Ile720Asn)
n.1615T>A
c.1835T>A (p.Ile612Asn)
c.2174T>A (p.Ile725Asn)
c.494T>A (p.Ile165Asn)
Xg.108602976T>CCA413847214COL4A5c.2159T>C (p.Ile720Thr)
n.1615T>C
c.1835T>C (p.Ile612Thr)
c.2174T>C (p.Ile725Thr)
c.494T>C (p.Ile165Thr)
 gnomAD v4
Xg.108602976T>GCA413847216COL4A5c.2159T>G (p.Ile720Ser)
n.1615T>G
c.1835T>G (p.Ile612Ser)
c.2174T>G (p.Ile725Ser)
c.494T>G (p.Ile165Ser)
Xg.108602977T>ACA517922875COL4A5c.2160T>A (p.Ile720=)
n.1616T>A
c.1836T>A (p.Ile612=)
c.2175T>A (p.Ile725=)
c.495T>A (p.Ile165=)
Xg.108602977T>CCA517922876COL4A5c.2160T>C (p.Ile720=)
n.1616T>C
c.1836T>C (p.Ile612=)
c.2175T>C (p.Ile725=)
c.495T>C (p.Ile165=)
 gnomAD v4
Xg.108602977T>GCA413847218COL4A5c.2160T>G (p.Ile720Met)
n.1616T>G
c.1836T>G (p.Ile612Met)
c.2175T>G (p.Ile725Met)
c.495T>G (p.Ile165Met)
Xg.108602978C>ACA413847220COL4A5c.2161C>A (p.Pro721Thr)
n.1617C>A
c.1837C>A (p.Pro613Thr)
c.2176C>A (p.Pro726Thr)
c.496C>A (p.Pro166Thr)
 gnomAD v4
Xg.108602978C>GCA413847222COL4A5c.2161C>G (p.Pro721Ala)
n.1617C>G
c.1837C>G (p.Pro613Ala)
c.2176C>G (p.Pro726Ala)
c.496C>G (p.Pro166Ala)
Xg.108602978C>TCA413847223COL4A5c.2161C>T (p.Pro721Ser)
n.1617C>T
c.1837C>T (p.Pro613Ser)
c.2176C>T (p.Pro726Ser)
c.496C>T (p.Pro166Ser)
Xg.108602979C>ACA413847225COL4A5c.2162C>A (p.Pro721Gln)
n.1618C>A
c.1838C>A (p.Pro613Gln)
c.2177C>A (p.Pro726Gln)
c.497C>A (p.Pro166Gln)
 gnomAD v4
Xg.108602979C>GCA413847226COL4A5c.2162C>G (p.Pro721Arg)
n.1618C>G
c.1838C>G (p.Pro613Arg)
c.2177C>G (p.Pro726Arg)
c.497C>G (p.Pro166Arg)
Xg.108602979C>TCA413847228COL4A5c.2162C>T (p.Pro721Leu)
n.1618C>T
c.1838C>T (p.Pro613Leu)
c.2177C>T (p.Pro726Leu)
c.497C>T (p.Pro166Leu)
 gnomAD v4
Xg.108602980A=CA2450690285COL4A5c.2163A= (p.Pro721=)
n.1619A=
c.1839A= (p.Pro613=)
c.2178A= (p.Pro726=)
c.498A= (p.Pro166=)
Xg.108602980A>CCA517922877COL4A5c.2163A>C (p.Pro721=)
n.1619A>C
c.1839A>C (p.Pro613=)
c.2178A>C (p.Pro726=)
c.498A>C (p.Pro166=)
 gnomAD v4
Xg.108602980A>GCA517922878COL4A5c.2163A>G (p.Pro721=)
n.1619A>G
c.1839A>G (p.Pro613=)
c.2178A>G (p.Pro726=)
c.498A>G (p.Pro166=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108602980A>TCA517922879COL4A5c.2163A>T (p.Pro721=)
n.1619A>T
c.1839A>T (p.Pro613=)
c.2178A>T (p.Pro726=)
c.498A>T (p.Pro166=)
 gnomAD v4
Xg.108602981G>ACA413847231COL4A5c.2164G>A (p.Gly722Arg)
n.1620G>A
c.1840G>A (p.Gly614Arg)
c.2179G>A (p.Gly727Arg)
c.499G>A (p.Gly167Arg)
 gnomAD v4
Xg.108602981G>CCA261072COL4A5c.2164G>C (p.Gly722Arg)
n.1620G>C
c.1840G>C (p.Gly614Arg)
c.2179G>C (p.Gly727Arg)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
 dbSNP
Xg.108602981G=CA2450690286COL4A5c.2164G= (p.Gly722=)
n.1620G=
c.1840G= (p.Gly614=)
c.2179G= (p.Gly727=)
c.499G= (p.Gly167=)
Xg.108602981G>TCA334040316COL4A5c.2164G>T (p.Gly722Ter)
n.1620G>T
c.1840G>T (p.Gly614Ter)
c.2179G>T (p.Gly727Ter)
c.499G>T (p.Gly167Ter)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108602982G>ACA258630COL4A5c.2165G>A (p.Gly722Glu)
n.1621G>A
c.1841G>A (p.Gly614Glu)
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.2180G>A (p.Gly727Glu)
c.500G>A (p.Gly167Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108602982G>CCA413847235COL4A5c.2165G>C (p.Gly722Ala)
n.1621G>C
c.1841G>C (p.Gly614Ala)
c.-112G>C (n.-112G>C)
c.2180G>C (p.Gly727Ala)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
Xg.108602982G=CA2450690287COL4A5c.2165G= (p.Gly722=)
n.1621G=
c.1841G= (p.Gly614=)
c.-112G= (n.-112G=)
c.2180G= (p.Gly727=)
c.500G= (p.Gly167=)
Xg.108602982G>TCA413847236COL4A5c.2165G>T (p.Gly722Val)
n.1621G>T
c.1841G>T (p.Gly614Val)
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.2180G>T (p.Gly727Val)
c.500G>T (p.Gly167Val)
Xg.108602983A=CA2450690288COL4A5c.2166A= (p.Gly722=)
n.1622A=
c.1842A= (p.Gly614=)
c.-111A= (n.-111A=)
c.2181A= (p.Gly727=)
c.501A= (p.Gly167=)
Xg.108602983A>CCA517922880COL4A5c.2166A>C (p.Gly722=)
n.1622A>C
c.1842A>C (p.Gly614=)
c.-111A>C (n.-111A>C)
c.2181A>C (p.Gly727=)
c.501A>C (p.Gly167=)
Xg.108602983A>GCA10488865COL4A5c.2166A>G (p.Gly722=)
n.1622A>G
c.1842A>G (p.Gly614=)
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.2181A>G (p.Gly727=)
c.501A>G (p.Gly167=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602983A>TCA517922881COL4A5c.2166A>T (p.Gly722=)
n.1622A>T
c.1842A>T (p.Gly614=)
c.-111A>T (n.-111A>T)
c.2181A>T (p.Gly727=)
c.501A>T (p.Gly167=)
Xg.108602984C>ACA413847239COL4A5c.2167C>A (p.Pro723Thr)
n.1623C>A
c.1843C>A (p.Pro615Thr)
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.2182C>A (p.Pro728Thr)
c.502C>A (p.Pro168Thr)
Xg.108602984C>GCA413847241COL4A5c.2167C>G (p.Pro723Ala)
n.1623C>G
c.1843C>G (p.Pro615Ala)
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.2182C>G (p.Pro728Ala)
c.502C>G (p.Pro168Ala)
Xg.108602984C>TCA413847242COL4A5c.2167C>T (p.Pro723Ser)
n.1623C>T
c.1843C>T (p.Pro615Ser)
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.2182C>T (p.Pro728Ser)
c.502C>T (p.Pro168Ser)
 gnomAD v4
Xg.108602985C>ACA413847245COL4A5c.2168C>A (p.Pro723His)
n.1624C>A
c.1844C>A (p.Pro615His)
c.-109C>A (n.-109C>A)
c.2183C>A (p.Pro728His)
c.503C>A (p.Pro168His)
 gnomAD v4
Xg.108602985C=CA2450690289COL4A5c.2168C= (p.Pro723=)
n.1624C=
c.1844C= (p.Pro615=)
c.-109C= (n.-109C=)
c.2183C= (p.Pro728=)
c.503C= (p.Pro168=)
Xg.108602985C>GCA413847246COL4A5c.2168C>G (p.Pro723Arg)
n.1624C>G
c.1844C>G (p.Pro615Arg)
c.-109C>G (n.-109C>G)
c.2183C>G (p.Pro728Arg)
c.503C>G (p.Pro168Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602985C>TCA413847248COL4A5c.2168C>T (p.Pro723Leu)
n.1624C>T
c.1844C>T (p.Pro615Leu)
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.2183C>T (p.Pro728Leu)
c.503C>T (p.Pro168Leu)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108602986T>ACA517922882COL4A5c.2169T>A (p.Pro723=)
n.1625T>A
c.1845T>A (p.Pro615=)
c.-108T>A (n.-108T>A)
c.2184T>A (p.Pro728=)
c.504T>A (p.Pro168=)
Xg.108602986T>CCA517922883COL4A5c.2169T>C (p.Pro723=)
n.1625T>C
c.1845T>C (p.Pro615=)
c.-108T>C (n.-108T>C)
c.2184T>C (p.Pro728=)
c.504T>C (p.Pro168=)
Xg.108602986T>GCA517922884COL4A5c.2169T>G (p.Pro723=)
n.1625T>G
c.1845T>G (p.Pro615=)
c.-108T>G (n.-108T>G)
c.2184T>G (p.Pro728=)
c.504T>G (p.Pro168=)
Xg.108602987C>ACA413847250COL4A5c.2170C>A (p.Pro724Thr)
n.1626C>A
c.1846C>A (p.Pro616Thr)
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.2185C>A (p.Pro729Thr)
c.505C>A (p.Pro169Thr)
 gnomAD v4
Xg.108602987C>GCA413847252COL4A5c.2170C>G (p.Pro724Ala)
n.1626C>G
c.1846C>G (p.Pro616Ala)
c.-107C>G (n.-107C>G)
c.2185C>G (p.Pro729Ala)
c.505C>G (p.Pro169Ala)
Xg.108602987C>TCA413847254COL4A5c.2170C>T (p.Pro724Ser)
n.1626C>T
c.1846C>T (p.Pro616Ser)
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.2185C>T (p.Pro729Ser)
c.505C>T (p.Pro169Ser)
Xg.108602988C>ACA413847260COL4A5c.2171C>A (p.Pro724Gln)
n.1627C>A
c.1847C>A (p.Pro616Gln)
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.2186C>A (p.Pro729Gln)
c.506C>A (p.Pro169Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108602988C=CA2450690290COL4A5c.2171C= (p.Pro724=)
n.1627C=
c.1847C= (p.Pro616=)
c.-106C= (n.-106C=)
c.2186C= (p.Pro729=)
c.506C= (p.Pro169=)
Xg.108602988C>GCA413847258COL4A5c.2171C>G (p.Pro724Arg)
n.1627C>G
c.1847C>G (p.Pro616Arg)
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.2186C>G (p.Pro729Arg)
c.506C>G (p.Pro169Arg)
Xg.108602988C>TCA413847256COL4A5c.2171C>T (p.Pro724Leu)
n.1627C>T
c.1847C>T (p.Pro616Leu)
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.2186C>T (p.Pro729Leu)
c.506C>T (p.Pro169Leu)
Xg.108602989A=CA2450690291COL4A5c.2172A= (p.Pro724=)
n.1628A=
c.1848A= (p.Pro616=)
c.-105A= (n.-105A=)
c.2187A= (p.Pro729=)
c.507A= (p.Pro169=)
Xg.108602989A>CCA517922885COL4A5c.2172A>C (p.Pro724=)
n.1628A>C
c.1848A>C (p.Pro616=)
c.-105A>C (n.-105A>C)
c.2187A>C (p.Pro729=)
c.507A>C (p.Pro169=)
 ClinVar
Xg.108602989A>GCA10488866COL4A5c.2172A>G (p.Pro724=)
n.1628A>G
c.1848A>G (p.Pro616=)
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.2187A>G (p.Pro729=)
c.507A>G (p.Pro169=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108602989A>TCA517922886COL4A5c.2172A>T (p.Pro724=)
n.1628A>T
c.1848A>T (p.Pro616=)
c.-105A>T (n.-105A>T)
c.2187A>T (p.Pro729=)
c.507A>T (p.Pro169=)
 gnomAD v4
Xg.108602992_108603027delCA2580100322COL4A5c.2175_2210del (p.Ala726_Gly737del)
n.1631_1666del
c.1851_1886del (p.Ala618_Gly629del)
c.-102_-67del (n.-102_-67del)
c.2190_2225del (p.Ala731_Gly742del)
c.510_545del (p.Ala171_Gly182del)
 ClinVar
Xg.108602990G>ACA413847263COL4A5c.2173G>A (p.Gly725Arg)
n.1629G>A
c.1849G>A (p.Gly617Arg)
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.2188G>A (p.Gly730Arg)
c.508G>A (p.Gly170Arg)
Xg.108602990G>CCA413847265COL4A5c.2173G>C (p.Gly725Arg)
n.1629G>C
c.1849G>C (p.Gly617Arg)
c.-104G>C (n.-104G>C)
c.2188G>C (p.Gly730Arg)
c.508G>C (p.Gly170Arg)
Xg.108602990G>TCA413847266COL4A5c.2173G>T (p.Gly725Ter)
n.1629G>T
c.1849G>T (p.Gly617Ter)
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.2188G>T (p.Gly730Ter)
c.508G>T (p.Gly170Ter)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108602991G>ACA413847269COL4A5c.2174G>A (p.Gly725Glu)
n.1630G>A
c.1850G>A (p.Gly617Glu)
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.2189G>A (p.Gly730Glu)
c.509G>A (p.Gly170Glu)
 gnomAD v4
Xg.108602991G>CCA413847270COL4A5c.2174G>C (p.Gly725Ala)
n.1630G>C
c.1850G>C (p.Gly617Ala)
c.-103G>C (n.-103G>C)
c.2189G>C (p.Gly730Ala)
c.509G>C (p.Gly170Ala)
Xg.108602991G>TCA413847272COL4A5c.2174G>T (p.Gly725Val)
n.1630G>T
c.1850G>T (p.Gly617Val)
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.2189G>T (p.Gly730Val)
c.509G>T (p.Gly170Val)
 gnomAD v4
Xg.108602992A>CCA517922887COL4A5c.2175A>C (p.Gly725=)
n.1631A>C
c.1851A>C (p.Gly617=)
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.2190A>C (p.Gly730=)
c.510A>C (p.Gly170=)
Xg.108602992A>GCA517922888COL4A5c.2175A>G (p.Gly725=)
n.1631A>G
c.1851A>G (p.Gly617=)
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.2190A>G (p.Gly730=)
c.510A>G (p.Gly170=)
 gnomAD v4
Xg.108602992A>TCA517922889COL4A5c.2175A>T (p.Gly725=)
n.1631A>T
c.1851A>T (p.Gly617=)
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.2190A>T (p.Gly730=)
c.510A>T (p.Gly170=)
Xg.108602993G>ACA413847274COL4A5c.2176G>A (p.Ala726Thr)
n.1632G>A
c.1852G>A (p.Ala618Thr)
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.2191G>A (p.Ala731Thr)
c.511G>A (p.Ala171Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602993G>CCA413847276COL4A5c.2176G>C (p.Ala726Pro)
n.1632G>C
c.1852G>C (p.Ala618Pro)
c.-101G>C (n.-101G>C)
c.2191G>C (p.Ala731Pro)
c.511G>C (p.Ala171Pro)
Xg.108602993G=CA2450690292COL4A5c.2176G= (p.Ala726=)
n.1632G=
c.1852G= (p.Ala618=)
c.-101G= (n.-101G=)
c.2191G= (p.Ala731=)
c.511G= (p.Ala171=)
Xg.108602993G>TCA413847277COL4A5c.2176G>T (p.Ala726Ser)
n.1632G>T
c.1852G>T (p.Ala618Ser)
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.2191G>T (p.Ala731Ser)
c.511G>T (p.Ala171Ser)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108602994C>ACA413847279COL4A5c.2177C>A (p.Ala726Glu)
n.1633C>A
c.1853C>A (p.Ala618Glu)
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.2192C>A (p.Ala731Glu)
c.512C>A (p.Ala171Glu)
 gnomAD v4
Xg.108602994C>GCA413847280COL4A5c.2177C>G (p.Ala726Gly)
n.1633C>G
c.1853C>G (p.Ala618Gly)
c.-100C>G (n.-100C>G)
c.2192C>G (p.Ala731Gly)
c.512C>G (p.Ala171Gly)
Xg.108602994C>TCA413847283COL4A5c.2177C>T (p.Ala726Val)
n.1633C>T
c.1853C>T (p.Ala618Val)
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.2192C>T (p.Ala731Val)
c.512C>T (p.Ala171Val)
Xg.108602995A>CCA517922890COL4A5c.2178A>C (p.Ala726=)
n.1634A>C
c.1854A>C (p.Ala618=)
c.-99A>C (n.-99A>C)
c.2193A>C (p.Ala731=)
c.513A>C (p.Ala171=)
Xg.108602995A>GCA517922891COL4A5c.2178A>G (p.Ala726=)
n.1634A>G
c.1854A>G (p.Ala618=)
c.-99A>G (n.-99A>G)
c.2193A>G (p.Ala731=)
c.513A>G (p.Ala171=)
Xg.108602995A>TCA517922892COL4A5c.2178A>T (p.Ala726=)
n.1634A>T
c.1854A>T (p.Ala618=)
c.-99A>T (n.-99A>T)
c.2193A>T (p.Ala731=)
c.513A>T (p.Ala171=)
Xg.108602996C>ACA413847287COL4A5c.2179C>A (p.Pro727Thr)
n.1635C>A
c.1855C>A (p.Pro619Thr)
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.2194C>A (p.Pro732Thr)
c.514C>A (p.Pro172Thr)
Xg.108602996C=CA2450690293COL4A5c.2179C= (p.Pro727=)
n.1635C=
c.1855C= (p.Pro619=)
c.-98C= (n.-98C=)
c.2194C= (p.Pro732=)
c.514C= (p.Pro172=)
Xg.108602996C>GCA413847289COL4A5c.2179C>G (p.Pro727Ala)
n.1635C>G
c.1855C>G (p.Pro619Ala)
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.2194C>G (p.Pro732Ala)
c.514C>G (p.Pro172Ala)
Xg.108602996C>TCA413847285COL4A5c.2179C>T (p.Pro727Ser)
n.1635C>T
c.1855C>T (p.Pro619Ser)
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.2194C>T (p.Pro732Ser)
c.514C>T (p.Pro172Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602997C>ACA413847291COL4A5c.2180C>A (p.Pro727His)
n.1636C>A
c.1856C>A (p.Pro619His)
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.2195C>A (p.Pro732His)
c.515C>A (p.Pro172His)
 gnomAD v4
Xg.108602997C=CA2450690294COL4A5c.2180C= (p.Pro727=)
n.1636C=
c.1856C= (p.Pro619=)
c.-97C= (n.-97C=)
c.2195C= (p.Pro732=)
c.515C= (p.Pro172=)
Xg.108602997C>GCA16621171COL4A5c.2180C>G (p.Pro727Arg)
n.1636C>G
c.1856C>G (p.Pro619Arg)
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.2195C>G (p.Pro732Arg)
c.515C>G (p.Pro172Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108602997C>TCA334040349COL4A5c.2180C>T (p.Pro727Leu)
n.1636C>T
c.1856C>T (p.Pro619Leu)
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.2195C>T (p.Pro732Leu)
c.515C>T (p.Pro172Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108602997_108603000delCA2580100323COL4A5c.2180_2183del (p.Pro727ArgfsTer8)
n.1636_1639del
c.1856_1859del (p.Pro619ArgfsTer8)
c.-97_-94del (n.-97_-94del)
c.2195_2198del (p.Pro732ArgfsTer8)
c.515_518del (p.Pro172ArgfsTer8)
 ClinVar
Xg.108602998T>ACA517922894COL4A5c.2181T>A (p.Pro727=)
n.1637T>A
c.1857T>A (p.Pro619=)
c.-96T>A (n.-96T>A)
c.2196T>A (p.Pro732=)
c.516T>A (p.Pro172=)
 gnomAD v4
Xg.108602998T>CCA517922895COL4A5c.2181T>C (p.Pro727=)
n.1637T>C
c.1857T>C (p.Pro619=)
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.2196T>C (p.Pro732=)
c.516T>C (p.Pro172=)
 gnomAD v4
Xg.108602998T>GCA517922893COL4A5c.2181T>G (p.Pro727=)
n.1637T>G
c.1857T>G (p.Pro619=)
c.-96T>G (n.-96T>G)
c.2196T>G (p.Pro732=)
c.516T>G (p.Pro172=)
Xg.108602999G>ACA413847294COL4A5c.2182G>A (p.Gly728Arg)
n.1638G>A
c.1858G>A (p.Gly620Arg)
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.2197G>A (p.Gly733Arg)
c.517G>A (p.Gly173Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108602999G>CCA413847295COL4A5c.2182G>C (p.Gly728Arg)
n.1638G>C
c.1858G>C (p.Gly620Arg)
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.2197G>C (p.Gly733Arg)
c.517G>C (p.Gly173Arg)
Xg.108602999G=CA2450690295COL4A5c.2182G= (p.Gly728=)
n.1638G=
c.1858G= (p.Gly620=)
c.-95G= (n.-95G=)
c.2197G= (p.Gly733=)
c.517G= (p.Gly173=)
Xg.108602999G>TCA413847297COL4A5c.2182G>T (p.Gly728Trp)
n.1638G>T
c.1858G>T (p.Gly620Trp)
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.2197G>T (p.Gly733Trp)
c.517G>T (p.Gly173Trp)
 gnomAD v4
Xg.108603001delCA2694414436COL4A5c.2184del (p.Thr729HisfsTer7)
n.1640del
c.1860del (p.Thr621HisfsTer7)
c.-93del (n.-93del)
c.2199del (p.Thr734HisfsTer7)
c.519del (p.Thr174HisfsTer7)
 gnomAD v4
Xg.108603000G>ACA413847299COL4A5c.2183G>A (p.Gly728Glu)
n.1639G>A
c.1859G>A (p.Gly620Glu)
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.2198G>A (p.Gly733Glu)
c.518G>A (p.Gly173Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108603000G>CCA413847301COL4A5c.2183G>C (p.Gly728Ala)
n.1639G>C
c.1859G>C (p.Gly620Ala)
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.2198G>C (p.Gly733Ala)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
Xg.108603000G=CA2450690296COL4A5c.2183G= (p.Gly728=)
n.1639G=
c.1859G= (p.Gly620=)
c.-94G= (n.-94G=)
c.2198G= (p.Gly733=)
c.518G= (p.Gly173=)
Xg.108603000G>TCA413847302COL4A5c.2183G>T (p.Gly728Val)
n.1639G>T
c.1859G>T (p.Gly620Val)
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.2198G>T (p.Gly733Val)
c.518G>T (p.Gly173Val)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.108603001G>ACA517922898COL4A5c.2184G>A (p.Gly728=)
n.1640G>A
c.1860G>A (p.Gly620=)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.2199G>A (p.Gly733=)
c.519G>A (p.Gly173=)
 gnomAD v4
Xg.108603001G>CCA517922897COL4A5c.2184G>C (p.Gly728=)
n.1640G>C
c.1860G>C (p.Gly620=)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.2199G>C (p.Gly733=)
c.519G>C (p.Gly173=)
Xg.108603001G>TCA517922896COL4A5c.2184G>T (p.Gly728=)
n.1640G>T
c.1860G>T (p.Gly620=)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.2199G>T (p.Gly733=)
c.519G>T (p.Gly173=)
 gnomAD v4
Xg.108603002A>CCA413847303COL4A5c.2185A>C (p.Thr729Pro)
n.1641A>C
c.1861A>C (p.Thr621Pro)
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.2200A>C (p.Thr734Pro)
c.520A>C (p.Thr174Pro)
Xg.108603002A>GCA413847306COL4A5c.2185A>G (p.Thr729Ala)
n.1641A>G
c.1861A>G (p.Thr621Ala)
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.2200A>G (p.Thr734Ala)
c.520A>G (p.Thr174Ala)
Xg.108603002A>TCA413847312COL4A5c.2185A>T (p.Thr729Ser)
n.1641A>T
c.1861A>T (p.Thr621Ser)
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.2200A>T (p.Thr734Ser)
c.520A>T (p.Thr174Ser)
Xg.108603003C>ACA413847314COL4A5c.2186C>A (p.Thr729Lys)
n.1642C>A
c.1862C>A (p.Thr621Lys)
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.2201C>A (p.Thr734Lys)
c.521C>A (p.Thr174Lys)
 gnomAD v4
Xg.108603003C>GCA413847316COL4A5c.2186C>G (p.Thr729Arg)
n.1642C>G
c.1862C>G (p.Thr621Arg)
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.2201C>G (p.Thr734Arg)
c.521C>G (p.Thr174Arg)
Xg.108603003C>TCA413847318COL4A5c.2186C>T (p.Thr729Ile)
n.1642C>T
c.1862C>T (p.Thr621Ile)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.2201C>T (p.Thr734Ile)
c.521C>T (p.Thr174Ile)
 gnomAD v4
Xg.108603004A=CA2450690297COL4A5c.2187A= (p.Thr729=)
n.1643A=
c.1863A= (p.Thr621=)
c.-90A= (n.-90A=)
c.2202A= (p.Thr734=)
c.522A= (p.Thr174=)
Xg.108603004A>CCA517922899COL4A5c.2187A>C (p.Thr729=)
n.1643A>C
c.1863A>C (p.Thr621=)
c.-90A>C (n.-90A>C)
c.2202A>C (p.Thr734=)
c.522A>C (p.Thr174=)
Xg.108603004A>GCA517922901COL4A5c.2187A>G (p.Thr729=)
n.1643A>G
c.1863A>G (p.Thr621=)
c.-90A>G (n.-90A>G)
c.2202A>G (p.Thr734=)
c.522A>G (p.Thr174=)
Xg.108603004A>TCA517922900COL4A5c.2187A>T (p.Thr729=)
n.1643A>T
c.1863A>T (p.Thr621=)
c.-90A>T (n.-90A>T)
c.2202A>T (p.Thr734=)
c.522A>T (p.Thr174=)
 dbSNP
Xg.108603005C>ACA413847327COL4A5c.2188C>A (p.Pro730Thr)
n.1644C>A
c.1864C>A (p.Pro622Thr)
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.2203C>A (p.Pro735Thr)
c.523C>A (p.Pro175Thr)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108603005C=CA2450690298COL4A5c.2188C= (p.Pro730=)
n.1644C=
c.1864C= (p.Pro622=)
c.-89C= (n.-89C=)
c.2203C= (p.Pro735=)
c.523C= (p.Pro175=)
Xg.108603005C>GCA413847321COL4A5c.2188C>G (p.Pro730Ala)
n.1644C>G
c.1864C>G (p.Pro622Ala)
c.-89C>G (n.-89C>G)
c.2203C>G (p.Pro735Ala)
c.523C>G (p.Pro175Ala)
Xg.108603005C>TCA413847324COL4A5c.2188C>T (p.Pro730Ser)
n.1644C>T
c.1864C>T (p.Pro622Ser)
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.2203C>T (p.Pro735Ser)
c.523C>T (p.Pro175Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108603006C>ACA413847331COL4A5c.2189C>A (p.Pro730His)
n.1645C>A
c.1865C>A (p.Pro622His)
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.2204C>A (p.Pro735His)
c.524C>A (p.Pro175His)
Xg.108603006C>GCA413847334COL4A5c.2189C>G (p.Pro730Arg)
n.1645C>G
c.1865C>G (p.Pro622Arg)
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.2204C>G (p.Pro735Arg)
c.524C>G (p.Pro175Arg)
Xg.108603006C>TCA413847337COL4A5c.2189C>T (p.Pro730Leu)
n.1645C>T
c.1865C>T (p.Pro622Leu)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.2204C>T (p.Pro735Leu)
c.524C>T (p.Pro175Leu)
Xg.108603007T>ACA517922902COL4A5c.2190T>A (p.Pro730=)
n.1646T>A
c.1866T>A (p.Pro622=)
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.2205T>A (p.Pro735=)
c.525T>A (p.Pro175=)
 gnomAD v4
Xg.108603007T>CCA517922903COL4A5c.2190T>C (p.Pro730=)
n.1646T>C
c.1866T>C (p.Pro622=)
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.2205T>C (p.Pro735=)
c.525T>C (p.Pro175=)
Xg.108603007T>GCA517922904COL4A5c.2190T>G (p.Pro730=)
n.1646T>G
c.1866T>G (p.Pro622=)
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.2205T>G (p.Pro735=)
c.525T>G (p.Pro175=)
Xg.108603008G>ACA413847348COL4A5c.2191G>A (p.Gly731Arg)
n.1647G>A
c.1867G>A (p.Gly623Arg)
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.2206G>A (p.Gly736Arg)
c.526G>A (p.Gly176Arg)
 gnomAD v4
Xg.108603008G>CCA413847350COL4A5c.2191G>C (p.Gly731Arg)
n.1647G>C
c.1867G>C (p.Gly623Arg)
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.2206G>C (p.Gly736Arg)
c.526G>C (p.Gly176Arg)
Xg.108603008G>TCA413847353COL4A5c.2191G>T (p.Gly731Ter)
n.1647G>T
c.1867G>T (p.Gly623Ter)
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.2206G>T (p.Gly736Ter)
c.526G>T (p.Gly176Ter)
 gnomAD v4
Xg.108603009delCA2579676420COL4A5c.2192del (p.Gly731GlufsTer5)
n.1648del
c.1868del (p.Gly623GlufsTer5)
c.-85del (n.-85del)
c.2207del (p.Gly736GlufsTer5)
c.527del (p.Gly176GlufsTer5)
Xg.108603009G>ACA413847356COL4A5c.2192G>A (p.Gly731Glu)
n.1648G>A
c.1868G>A (p.Gly623Glu)
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.2207G>A (p.Gly736Glu)
c.527G>A (p.Gly176Glu)
 gnomAD v4
Xg.108603009G>CCA413847359COL4A5c.2192G>C (p.Gly731Ala)
n.1648G>C
c.1868G>C (p.Gly623Ala)
c.-85G>C (n.-85G>C)
c.2207G>C (p.Gly736Ala)
c.527G>C (p.Gly176Ala)
Xg.108603009G>TCA413847362COL4A5c.2192G>T (p.Gly731Val)
n.1648G>T
c.1868G>T (p.Gly623Val)
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.2207G>T (p.Gly736Val)
c.527G>T (p.Gly176Val)
 gnomAD v4
Xg.108603010A>CCA517922905COL4A5c.2193A>C (p.Gly731=)
n.1649A>C
c.1869A>C (p.Gly623=)
c.-84A>C (n.-84A>C)
c.2208A>C (p.Gly736=)
c.528A>C (p.Gly176=)
Xg.108603010A>GCA517922906COL4A5c.2193A>G (p.Gly731=)
n.1649A>G
c.1869A>G (p.Gly623=)
c.-84A>G (n.-84A>G)
c.2208A>G (p.Gly736=)
c.528A>G (p.Gly176=)
Xg.108603010A>TCA517922907COL4A5c.2193A>T (p.Gly731=)
n.1649A>T
c.1869A>T (p.Gly623=)
c.-84A>T (n.-84A>T)
c.2208A>T (p.Gly736=)
c.528A>T (p.Gly176=)
Xg.108603011A>CCA517922908COL4A5c.2194A>C (p.Arg732=)
n.1650A>C
c.1870A>C (p.Arg624=)
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.2209A>C (p.Arg737=)
c.529A>C (p.Arg177=)
Xg.108603011A>GCA413847365COL4A5c.2194A>G (p.Arg732Gly)
n.1650A>G
c.1870A>G (p.Arg624Gly)
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.2209A>G (p.Arg737Gly)
c.529A>G (p.Arg177Gly)
Xg.108603011A>TCA413847367COL4A5c.2194A>T (p.Arg732Ter)
n.1650A>T
c.1870A>T (p.Arg624Ter)
c.-83A>T (n.-83A>T)
c.2209A>T (p.Arg737Ter)
c.529A>T (p.Arg177Ter)
Xg.108603012G>ACA413847374COL4A5c.2195G>A (p.Arg732Lys)
n.1651G>A
c.1871G>A (p.Arg624Lys)
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.2210G>A (p.Arg737Lys)
c.530G>A (p.Arg177Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108603012G>CCA413847376COL4A5c.2195G>C (p.Arg732Thr)
n.1651G>C
c.1871G>C (p.Arg624Thr)
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.2210G>C (p.Arg737Thr)
c.530G>C (p.Arg177Thr)
Xg.108603012G=CA2450690299COL4A5c.2195G= (p.Arg732=)
n.1651G=
c.1871G= (p.Arg624=)
c.-82G= (n.-82G=)
c.2210G= (p.Arg737=)
c.530G= (p.Arg177=)
Xg.108603012G>TCA413847373COL4A5c.2195G>T (p.Arg732Ile)
n.1651G>T
c.1871G>T (p.Arg624Ile)
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.2210G>T (p.Arg737Ile)
c.530G>T (p.Arg177Ile)
 gnomAD v4
Xg.108603013A=CA2450690300COL4A5c.2196A= (p.Arg732=)
n.1652A=
c.1872A= (p.Arg624=)
c.-81A= (n.-81A=)
c.2211A= (p.Arg737=)
c.531A= (p.Arg177=)
Xg.108603013A>CCA413847380COL4A5c.2196A>C (p.Arg732Ser)
n.1652A>C
c.1872A>C (p.Arg624Ser)
c.-81A>C (n.-81A>C)
c.2211A>C (p.Arg737Ser)
c.531A>C (p.Arg177Ser)
Xg.108603013A>GCA517922909COL4A5c.2196A>G (p.Arg732=)
n.1652A>G
c.1872A>G (p.Arg624=)
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.2211A>G (p.Arg737=)
c.531A>G (p.Arg177=)
Xg.108603013A>TCA10488867COL4A5c.2196A>T (p.Arg732Ser)
n.1652A>T
c.1872A>T (p.Arg624Ser)
c.-81A>T (n.-81A>T)
c.2211A>T (p.Arg737Ser)
c.531A>T (p.Arg177Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108603014A>CCA413847385COL4A5c.2197A>C (p.Ile733Leu)
n.1653A>C
c.1873A>C (p.Ile625Leu)
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.2212A>C (p.Ile738Leu)
c.532A>C (p.Ile178Leu)
Xg.108603014A>GCA413847388COL4A5c.2197A>G (p.Ile733Val)
n.1653A>G
c.1873A>G (p.Ile625Val)
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.2212A>G (p.Ile738Val)
c.532A>G (p.Ile178Val)
Xg.108603014A>TCA413847392COL4A5c.2197A>T (p.Ile733Phe)
n.1653A>T
c.1873A>T (p.Ile625Phe)
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.2212A>T (p.Ile738Phe)
c.532A>T (p.Ile178Phe)
Xg.108603015T>ACA413847395COL4A5c.2198T>A (p.Ile733Asn)
n.1654T>A
c.1874T>A (p.Ile625Asn)
c.-79T>A (n.-79T>A)
c.2213T>A (p.Ile738Asn)
c.533T>A (p.Ile178Asn)
Xg.108603015T>CCA334040351COL4A5c.2198T>C (p.Ile733Thr)
n.1654T>C
c.1874T>C (p.Ile625Thr)
c.-79T>C (n.-79T>C)
c.2213T>C (p.Ile738Thr)
c.533T>C (p.Ile178Thr)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108603015T>GCA413847399COL4A5c.2198T>G (p.Ile733Ser)
n.1654T>G
c.1874T>G (p.Ile625Ser)
c.-79T>G (n.-79T>G)
c.2213T>G (p.Ile738Ser)
c.533T>G (p.Ile178Ser)
Xg.108603015T=CA2450690301COL4A5c.2198T= (p.Ile733=)
n.1654T=
c.1874T= (p.Ile625=)
c.-79T= (n.-79T=)
c.2213T= (p.Ile738=)
c.533T= (p.Ile178=)
Xg.108603016T>ACA517922910COL4A5c.2199T>A (p.Ile733=)
n.1655T>A
c.1875T>A (p.Ile625=)
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.2214T>A (p.Ile738=)
c.534T>A (p.Ile178=)
Xg.108603016T>CCA517922911COL4A5c.2199T>C (p.Ile733=)
n.1655T>C
c.1875T>C (p.Ile625=)
c.-78T>C (n.-78T>C)
c.2214T>C (p.Ile738=)
c.534T>C (p.Ile178=)
Xg.108603016T>GCA413847402COL4A5c.2199T>G (p.Ile733Met)
n.1655T>G
c.1875T>G (p.Ile625Met)
c.-78T>G (n.-78T>G)
c.2214T>G (p.Ile738Met)
c.534T>G (p.Ile178Met)
Xg.108603016_108603017delinsTGCA2450690302COL4A5c.2199_2200delinsTG (p.Ile733=)
n.1655_1656delinsTG
c.1875_1876delinsTG (p.Ile625=)
c.-78_-77delinsTG (n.-78_-77delinsTG)
c.2214_2215delinsTG (p.Ile738=)
c.534_535delinsTG (p.Ile178=)
Xg.108603017G>ACA334040354COL4A5c.2200G>A (p.Gly734Ser)
n.1656G>A
c.1876G>A (p.Gly626Ser)
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.2215G>A (p.Gly739Ser)
c.535G>A (p.Gly179Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.108603017G>CCA413847406COL4A5c.2200G>C (p.Gly734Arg)
n.1656G>C
c.1876G>C (p.Gly626Arg)
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.2215G>C (p.Gly739Arg)
c.535G>C (p.Gly179Arg)
Xg.108603017G=CA2450690304COL4A5c.2200G= (p.Gly734=)
n.1656G=
c.1876G= (p.Gly626=)
c.-77G= (n.-77G=)
c.2215G= (p.Gly739=)
c.535G= (p.Gly179=)
Xg.108603017G>TCA413847409COL4A5c.2200G>T (p.Gly734Cys)
n.1656G>T
c.1876G>T (p.Gly626Cys)
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.2215G>T (p.Gly739Cys)
c.535G>T (p.Gly179Cys)
 gnomAD v4
Xg.108603018delCA2450690303COL4A5c.2201del (p.Gly734ValfsTer2)
n.1657del
c.1877del (p.Gly626ValfsTer2)
c.-76del (n.-76del)
c.2216del (p.Gly739ValfsTer2)
c.536del (p.Gly179ValfsTer2)
 ClinVar dbSNP
Xg.108603018G>ACA413847416COL4A5c.2201G>A (p.Gly734Asp)
n.1657G>A
c.1877G>A (p.Gly626Asp)
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.2216G>A (p.Gly739Asp)
c.536G>A (p.Gly179Asp)
 gnomAD v4
Xg.108603018G>CCA413847425COL4A5c.2201G>C (p.Gly734Ala)
n.1657G>C
c.1877G>C (p.Gly626Ala)
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.2216G>C (p.Gly739Ala)
c.536G>C (p.Gly179Ala)
 gnomAD v4
Xg.108603018G>TCA413847413COL4A5c.2201G>T (p.Gly734Val)
n.1657G>T
c.1877G>T (p.Gly626Val)
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.2216G>T (p.Gly739Val)
c.536G>T (p.Gly179Val)
Xg.108603019T>ACA517922914COL4A5c.2202T>A (p.Gly734=)
n.1658T>A
c.1878T>A (p.Gly626=)
c.-75T>A (n.-75T>A)
c.2217T>A (p.Gly739=)
c.537T>A (p.Gly179=)
Xg.108603019T>CCA517922912COL4A5c.2202T>C (p.Gly734=)
n.1658T>C
c.1878T>C (p.Gly626=)
c.-75T>C (n.-75T>C)
c.2217T>C (p.Gly739=)
c.537T>C (p.Gly179=)
 gnomAD v4
Xg.108603019T>GCA517922913COL4A5c.2202T>G (p.Gly734=)
n.1658T>G
c.1878T>G (p.Gly626=)
c.-75T>G (n.-75T>G)
c.2217T>G (p.Gly739=)
c.537T>G (p.Gly179=)
Xg.108603019_108603021delinsACA2580100325COL4A5c.2202_2204delinsA (p.Leu735ArgfsTer15)
n.1658_1660delinsA
c.1878_1880delinsA (p.Leu627ArgfsTer15)
c.-75_-73delinsA (n.-75_-73delinsA)
c.2217_2219delinsA (p.Leu740ArgfsTer15)
c.537_539delinsA (p.Leu180ArgfsTer15)
 ClinVar
Xg.108603020C>ACA413847429COL4A5c.2203C>A (p.Leu735Ile)
n.1659C>A
c.1879C>A (p.Leu627Ile)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.2218C>A (p.Leu740Ile)
c.538C>A (p.Leu180Ile)
Xg.108603020C>GCA413847430COL4A5c.2203C>G (p.Leu735Val)
n.1659C>G
c.1879C>G (p.Leu627Val)
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.2218C>G (p.Leu740Val)
c.538C>G (p.Leu180Val)
Xg.108603020C>TCA517922915COL4A5c.2203C>T (p.Leu735=)
n.1659C>T
c.1879C>T (p.Leu627=)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.2218C>T (p.Leu740=)
c.538C>T (p.Leu180=)
Xg.108603021T>ACA413847431COL4A5c.2204T>A (p.Leu735Gln)
n.1660T>A
c.1880T>A (p.Leu627Gln)
c.-73T>A (n.-73T>A)
c.2219T>A (p.Leu740Gln)
c.539T>A (p.Leu180Gln)
 gnomAD v4
Xg.108603021T>CCA413847434COL4A5c.2204T>C (p.Leu735Pro)
n.1660T>C
c.1880T>C (p.Leu627Pro)
c.-73T>C (n.-73T>C)
c.2219T>C (p.Leu740Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
 gnomAD v4
Xg.108603021T>GCA413847436COL4A5c.2204T>G (p.Leu735Arg)
n.1660T>G
c.1880T>G (p.Leu627Arg)
c.-73T>G (n.-73T>G)
c.2219T>G (p.Leu740Arg)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
 ClinVar
Xg.108603022A>CCA517922918COL4A5c.2205A>C (p.Leu735=)
n.1661A>C
c.1881A>C (p.Leu627=)
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.2220A>C (p.Leu740=)
c.540A>C (p.Leu180=)
Xg.108603022A>GCA517922917COL4A5c.2205A>G (p.Leu735=)
n.1661A>G
c.1881A>G (p.Leu627=)
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.2220A>G (p.Leu740=)
c.540A>G (p.Leu180=)
 gnomAD v4
Xg.108603022A>TCA517922916COL4A5c.2205A>T (p.Leu735=)
n.1661A>T
c.1881A>T (p.Leu627=)
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.2220A>T (p.Leu740=)
c.540A>T (p.Leu180=)
 gnomAD v4
Xg.108603022_108603043delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCCCA2450690305COL4A5c.2205_2226delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCC (p.Leu735=)
n.1661_1682delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCC
c.1881_1902delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCC (p.Leu627=)
c.-72_-51delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCC (n.-72_-51delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCC)
c.2220_2241delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCC (p.Leu740=)
c.540_561delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCC (p.Leu180=)
Xg.108603023G>ACA413847445COL4A5c.2206G>A (p.Glu736Lys)
n.1662G>A
c.1882G>A (p.Glu628Lys)
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.2221G>A (p.Glu741Lys)
c.541G>A (p.Glu181Lys)
Xg.108603023G>CCA413847439COL4A5c.2206G>C (p.Glu736Gln)
n.1662G>C
c.1882G>C (p.Glu628Gln)
c.-71G>C (n.-71G>C)
c.2221G>C (p.Glu741Gln)
c.541G>C (p.Glu181Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108603023G=CA2450690306COL4A5c.2206G= (p.Glu736=)
n.1662G=
c.1882G= (p.Glu628=)
c.-71G= (n.-71G=)
c.2221G= (p.Glu741=)
c.541G= (p.Glu181=)
Xg.108603023G>TCA413847444COL4A5c.2206G>T (p.Glu736Ter)
n.1662G>T
c.1882G>T (p.Glu628Ter)
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.2221G>T (p.Glu741Ter)
c.541G>T (p.Glu181Ter)
Xg.108603024_108603044delCA258632COL4A5c.2207_2227del (p.Glu736_Pro742del)
n.1663_1683del
c.1883_1903del (p.Glu628_Pro634del)
c.-70_-50del (n.-70_-50del)
c.2222_2242del (p.Glu741_Pro747del)
c.542_562del (p.Glu181_Pro187del)
 dbSNP
Xg.108603024A>CCA413847449COL4A5c.2207A>C (p.Glu736Ala)
n.1663A>C
c.1883A>C (p.Glu628Ala)
c.-70A>C (n.-70A>C)
c.2222A>C (p.Glu741Ala)
c.542A>C (p.Glu181Ala)
Xg.108603024A>GCA413847451COL4A5c.2207A>G (p.Glu736Gly)
n.1663A>G
c.1883A>G (p.Glu628Gly)
c.-70A>G (n.-70A>G)
c.2222A>G (p.Glu741Gly)
c.542A>G (p.Glu181Gly)
Xg.108603024A>TCA413847460COL4A5c.2207A>T (p.Glu736Val)
n.1663A>T
c.1883A>T (p.Glu628Val)
c.-70A>T (n.-70A>T)
c.2222A>T (p.Glu741Val)
c.542A>T (p.Glu181Val)
Xg.108603025A>CCA413847465COL4A5c.2208A>C (p.Glu736Asp)
n.1664A>C
c.1884A>C (p.Glu628Asp)
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.2223A>C (p.Glu741Asp)
c.543A>C (p.Glu181Asp)
 gnomAD v4
Xg.108603025A>GCA517922919COL4A5c.2208A>G (p.Glu736=)
n.1664A>G
c.1884A>G (p.Glu628=)
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.2223A>G (p.Glu741=)
c.543A>G (p.Glu181=)
Xg.108603025A>TCA413847466COL4A5c.2208A>T (p.Glu736Asp)
n.1664A>T
c.1884A>T (p.Glu628Asp)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.2223A>T (p.Glu741Asp)
c.543A>T (p.Glu181Asp)
Xg.108603026G>ACA413847473COL4A5c.2209G>A (p.Gly737Ser)
n.1665G>A
c.1885G>A (p.Gly629Ser)
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.2224G>A (p.Gly742Ser)
c.544G>A (p.Gly182Ser)
Xg.108603026G>CCA413847472COL4A5c.2209G>C (p.Gly737Arg)
n.1665G>C
c.1885G>C (p.Gly629Arg)
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.2224G>C (p.Gly742Arg)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
Xg.108603026G>TCA413847470COL4A5c.2209G>T (p.Gly737Cys)
n.1665G>T
c.1885G>T (p.Gly629Cys)
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.2224G>T (p.Gly742Cys)
c.544G>T (p.Gly182Cys)
Xg.108603027delCA2697544729COL4A5c.2210del (p.Gly737AlafsTer?)
n.1666del
c.1886del (p.Gly629AlafsTer?)
c.-67del (n.-67del)
c.2225del (p.Gly742AlafsTer?)
c.545del (p.Gly182AlafsTer?)
 ClinVar
Xg.108603027G>ACA413847479COL4A5c.2210G>A (p.Gly737Asp)
n.1666G>A
c.1886G>A (p.Gly629Asp)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.2225G>A (p.Gly742Asp)
c.545G>A (p.Gly182Asp)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108603027G>CCA413847476COL4A5c.2210G>C (p.Gly737Ala)
n.1666G>C
c.1886G>C (p.Gly629Ala)
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.2225G>C (p.Gly742Ala)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
Xg.108603027G>TCA413847481COL4A5c.2210G>T (p.Gly737Val)
n.1666G>T
c.1886G>T (p.Gly629Val)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.2225G>T (p.Gly742Val)
c.545G>T (p.Gly182Val)
Xg.108603028C>ACA517922920COL4A5c.2211C>A (p.Gly737=)
n.1667C>A
c.1887C>A (p.Gly629=)
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.2226C>A (p.Gly742=)
c.546C>A (p.Gly182=)
 gnomAD v4
Xg.108603028C>GCA517922921COL4A5c.2211C>G (p.Gly737=)
n.1667C>G
c.1887C>G (p.Gly629=)
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.2226C>G (p.Gly742=)
c.546C>G (p.Gly182=)
Xg.108603028C>TCA517922922COL4A5c.2211C>T (p.Gly737=)
n.1667C>T
c.1887C>T (p.Gly629=)
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.2226C>T (p.Gly742=)
c.546C>T (p.Gly182=)
Xg.108603029C>ACA413847483COL4A5c.2212C>A (p.Pro738Thr)
n.1668C>A
c.1888C>A (p.Pro630Thr)
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.2227C>A (p.Pro743Thr)
c.547C>A (p.Pro183Thr)
 gnomAD v4
Xg.108603029C=CA2450690307COL4A5c.2212C= (p.Pro738=)
n.1668C=
c.1888C= (p.Pro630=)
c.-65C= (n.-65C=)
c.2227C= (p.Pro743=)
c.547C= (p.Pro183=)
Xg.108603029C>GCA413847485COL4A5c.2212C>G (p.Pro738Ala)
n.1668C>G
c.1888C>G (p.Pro630Ala)
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.2227C>G (p.Pro743Ala)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108603029C>TCA413847487COL4A5c.2212C>T (p.Pro738Ser)
n.1668C>T
c.1888C>T (p.Pro630Ser)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.2227C>T (p.Pro743Ser)
c.547C>T (p.Pro183Ser)
 dbSNP
Xg.108603030C>ACA413847490COL4A5c.2213C>A (p.Pro738His)
n.1669C>A
c.1889C>A (p.Pro630His)
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.2228C>A (p.Pro743His)
c.548C>A (p.Pro183His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108603030C=CA2450690308COL4A5c.2213C= (p.Pro738=)
n.1669C=
c.1889C= (p.Pro630=)
c.-64C= (n.-64C=)
c.2228C= (p.Pro743=)
c.548C= (p.Pro183=)
Xg.108603030C>GCA413847492COL4A5c.2213C>G (p.Pro738Arg)
n.1669C>G
c.1889C>G (p.Pro630Arg)
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.2228C>G (p.Pro743Arg)
c.548C>G (p.Pro183Arg)
Xg.108603030C>TCA413847494COL4A5c.2213C>T (p.Pro738Leu)
n.1669C>T
c.1889C>T (p.Pro630Leu)
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.2228C>T (p.Pro743Leu)
c.548C>T (p.Pro183Leu)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108603031T>ACA517922923COL4A5c.2214T>A (p.Pro738=)
n.1670T>A
c.1890T>A (p.Pro630=)
c.-63T>A (n.-63T>A)
c.2229T>A (p.Pro743=)
c.549T>A (p.Pro183=)
Xg.108603031T>CCA517922924COL4A5c.2214T>C (p.Pro738=)
n.1670T>C
c.1890T>C (p.Pro630=)
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.2229T>C (p.Pro743=)
c.549T>C (p.Pro183=)
 gnomAD v4
Xg.108603031T>GCA517922925COL4A5c.2214T>G (p.Pro738=)
n.1670T>G
c.1890T>G (p.Pro630=)
c.-63T>G (n.-63T>G)
c.2229T>G (p.Pro743=)
c.549T>G (p.Pro183=)
Xg.108603032C>ACA413847496COL4A5c.2215C>A (p.Pro739Thr)
n.1671C>A
c.1891C>A (p.Pro631Thr)
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.2230C>A (p.Pro744Thr)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
 gnomAD v4
Xg.108603032C=CA2450690309COL4A5c.2215C= (p.Pro739=)
n.1671C=
c.1891C= (p.Pro631=)
c.-62C= (n.-62C=)
c.2230C= (p.Pro744=)
c.550C= (p.Pro184=)
Xg.108603032C>GCA10488868COL4A5c.2215C>G (p.Pro739Ala)
n.1671C>G
c.1891C>G (p.Pro631Ala)
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.2230C>G (p.Pro744Ala)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108603032C>TCA258635COL4A5c.2215C>T (p.Pro739Ser)
n.1671C>T
c.1891C>T (p.Pro631Ser)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.2230C>T (p.Pro744Ser)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108603033C>ACA10488869COL4A5c.2216C>A (p.Pro739His)
n.1672C>A
c.1892C>A (p.Pro631His)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.2231C>A (p.Pro744His)
c.551C>A (p.Pro184His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108603033C=CA2450690310COL4A5c.2216C= (p.Pro739=)
n.1672C=
c.1892C= (p.Pro631=)
c.-61C= (n.-61C=)
c.2231C= (p.Pro744=)
c.551C= (p.Pro184=)
Xg.108603033C>GCA413847500COL4A5c.2216C>G (p.Pro739Arg)
n.1672C>G
c.1892C>G (p.Pro631Arg)
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.2231C>G (p.Pro744Arg)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
Xg.108603033C>TCA413847506COL4A5c.2216C>T (p.Pro739Leu)
n.1672C>T
c.1892C>T (p.Pro631Leu)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.2231C>T (p.Pro744Leu)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
Xg.108603034T>ACA517922926COL4A5c.2217T>A (p.Pro739=)
n.1673T>A
c.1893T>A (p.Pro631=)
c.-60T>A (n.-60T>A)
c.2232T>A (p.Pro744=)
c.552T>A (p.Pro184=)
Xg.108603034T>CCA517922927COL4A5c.2217T>C (p.Pro739=)
n.1673T>C
c.1893T>C (p.Pro631=)
c.-60T>C (n.-60T>C)
c.2232T>C (p.Pro744=)
c.552T>C (p.Pro184=)
 gnomAD v4
Xg.108603034T>GCA517922928COL4A5c.2217T>G (p.Pro739=)
n.1673T>G
c.1893T>G (p.Pro631=)
c.-60T>G (n.-60T>G)
c.2232T>G (p.Pro744=)
c.552T>G (p.Pro184=)
Xg.108603034_108603035delinsCTCA2739273711COL4A5c.2217_2218delinsCT (p.Gly740Trp)
n.1673_1674delinsCT
c.1893_1894delinsCT (p.Gly632Trp)
c.-60_-59delinsCT (n.-60_-59delinsCT)
c.2232_2233delinsCT (p.Gly745Trp)
c.552_553delinsCT (p.Gly185Trp)
 ClinVar
Xg.108603035G>ACA413847511COL4A5c.2218G>A (p.Gly740Arg)
n.1674G>A
c.1894G>A (p.Gly632Arg)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.2233G>A (p.Gly745Arg)
c.553G>A (p.Gly185Arg)
 gnomAD v4
Xg.108603035G>CCA413847510COL4A5c.2218G>C (p.Gly740Arg)
n.1674G>C
c.1894G>C (p.Gly632Arg)
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.2233G>C (p.Gly745Arg)
c.553G>C (p.Gly185Arg)
Xg.108603035G>TCA413847508COL4A5c.2218G>T (p.Gly740Trp)
n.1674G>T
c.1894G>T (p.Gly632Trp)
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.2233G>T (p.Gly745Trp)
c.553G>T (p.Gly185Trp)
 gnomAD v4
Xg.108603036G>ACA258637COL4A5c.2219G>A (p.Gly740Glu)
n.1675G>A
c.1895G>A (p.Gly632Glu)
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.2234G>A (p.Gly745Glu)
c.554G>A (p.Gly185Glu)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108603036G>CCA413847514COL4A5c.2219G>C (p.Gly740Ala)
n.1675G>C
c.1895G>C (p.Gly632Ala)
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.2234G>C (p.Gly745Ala)
c.554G>C (p.Gly185Ala)
Xg.108603036G=CA2450690311COL4A5c.2219G= (p.Gly740=)
n.1675G=
c.1895G= (p.Gly632=)
c.-58G= (n.-58G=)
c.2234G= (p.Gly745=)
c.554G= (p.Gly185=)
Xg.108603036G>TCA413847516COL4A5c.2219G>T (p.Gly740Val)
n.1675G>T
c.1895G>T (p.Gly632Val)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.2234G>T (p.Gly745Val)
c.554G>T (p.Gly185Val)
 gnomAD v4
Xg.108603037G>ACA517922929COL4A5c.2220G>A (p.Gly740=)
n.1676G>A
c.1896G>A (p.Gly632=)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.2235G>A (p.Gly745=)
c.555G>A (p.Gly185=)
Xg.108603037G>CCA517922930COL4A5c.2220G>C (p.Gly740=)
n.1676G>C
c.1896G>C (p.Gly632=)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.2235G>C (p.Gly745=)
c.555G>C (p.Gly185=)
Xg.108603037G>TCA517922931COL4A5c.2220G>T (p.Gly740=)
n.1676G>T
c.1896G>T (p.Gly632=)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.2235G>T (p.Gly745=)
c.555G>T (p.Gly185=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108603038C>ACA413847518COL4A5c.2221C>A (p.Pro741Thr)
n.1677C>A
c.1897C>A (p.Pro633Thr)
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.2236C>A (p.Pro746Thr)
c.556C>A (p.Pro186Thr)
 gnomAD v4
Xg.108603038C>GCA413847520COL4A5c.2221C>G (p.Pro741Ala)
n.1677C>G
c.1897C>G (p.Pro633Ala)
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.2236C>G (p.Pro746Ala)
c.556C>G (p.Pro186Ala)
Xg.108603038C>TCA413847522COL4A5c.2221C>T (p.Pro741Ser)
n.1677C>T
c.1897C>T (p.Pro633Ser)
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.2236C>T (p.Pro746Ser)
c.556C>T (p.Pro186Ser)
 gnomAD v4
Xg.108603039delCA2579676421COL4A5c.2222del (p.Pro741HisfsTer?)
n.1678del
c.1898del (p.Pro633HisfsTer?)
c.-55del (n.-55del)
c.2237del (p.Pro746HisfsTer?)
c.557del (p.Pro186HisfsTer?)
 gnomAD v4
Xg.108603039C>ACA413847525COL4A5c.2222C>A (p.Pro741Gln)
n.1678C>A
c.1898C>A (p.Pro633Gln)
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.2237C>A (p.Pro746Gln)
c.557C>A (p.Pro186Gln)
 gnomAD v4
Xg.108603039C>GCA413847526COL4A5c.2222C>G (p.Pro741Arg)
n.1678C>G
c.1898C>G (p.Pro633Arg)
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.2237C>G (p.Pro746Arg)
c.557C>G (p.Pro186Arg)
Xg.108603039C>TCA413847528COL4A5c.2222C>T (p.Pro741Leu)
n.1678C>T
c.1898C>T (p.Pro633Leu)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.2237C>T (p.Pro746Leu)
c.557C>T (p.Pro186Leu)
 gnomAD v4
Xg.108603040A>CCA517922934COL4A5c.2223A>C (p.Pro741=)
n.1679A>C
c.1899A>C (p.Pro633=)
c.-54A>C (n.-54A>C)
c.2238A>C (p.Pro746=)
c.558A>C (p.Pro186=)
Xg.108603040A>GCA517922932COL4A5c.2223A>G (p.Pro741=)
n.1679A>G
c.1899A>G (p.Pro633=)
c.-54A>G (n.-54A>G)
c.2238A>G (p.Pro746=)
c.558A>G (p.Pro186=)
Xg.108603040A>TCA517922933COL4A5c.2223A>T (p.Pro741=)
n.1679A>T
c.1899A>T (p.Pro633=)
c.-54A>T (n.-54A>T)
c.2238A>T (p.Pro746=)
c.558A>T (p.Pro186=)
 gnomAD v4
Xg.108603041C>ACA10488870COL4A5c.2224C>A (p.Pro742Thr)
n.1680C>A
c.1900C>A (p.Pro634Thr)
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.2239C>A (p.Pro747Thr)
c.559C>A (p.Pro187Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108603041C=CA2450690312COL4A5c.2224C= (p.Pro742=)
n.1680C=
c.1900C= (p.Pro634=)
c.-53C= (n.-53C=)
c.2239C= (p.Pro747=)
c.559C= (p.Pro187=)
Xg.108603041C>GCA413847531COL4A5c.2224C>G (p.Pro742Ala)
n.1680C>G
c.1900C>G (p.Pro634Ala)
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.2239C>G (p.Pro747Ala)
c.559C>G (p.Pro187Ala)
Xg.108603041C>TCA413847533COL4A5c.2224C>T (p.Pro742Ser)
n.1680C>T
c.1900C>T (p.Pro634Ser)
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.2239C>T (p.Pro747Ser)
c.559C>T (p.Pro187Ser)
 gnomAD v4
Xg.108603043delCA2695235639COL4A5c.2226del (p.Gly743AlafsTer?)
n.1682del
c.1902del (p.Gly635AlafsTer?)
c.-51del (n.-51del)
c.2241del (p.Gly748AlafsTer?)
c.561del (p.Gly188AlafsTer?)
Xg.108603042C>ACA413847537COL4A5c.2225C>A (p.Pro742His)
n.1681C>A
c.1901C>A (p.Pro634His)
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.2240C>A (p.Pro747His)
c.560C>A (p.Pro187His)
 gnomAD v4
Xg.108603042C=CA2450690313COL4A5c.2225C= (p.Pro742=)
n.1681C=
c.1901C= (p.Pro634=)
c.-52C= (n.-52C=)
c.2240C= (p.Pro747=)
c.560C= (p.Pro187=)
Xg.108603042C>GCA413847535COL4A5c.2225C>G (p.Pro742Arg)
n.1681C>G
c.1901C>G (p.Pro634Arg)
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.2240C>G (p.Pro747Arg)
c.560C>G (p.Pro187Arg)
 gnomAD v4
Xg.108603042C>TCA413847534COL4A5c.2225C>T (p.Pro742Leu)
n.1681C>T
c.1901C>T (p.Pro634Leu)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.2240C>T (p.Pro747Leu)
c.560C>T (p.Pro187Leu)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.108603043C>ACA517922937COL4A5c.2226C>A (p.Pro742=)
n.1682C>A
c.1902C>A (p.Pro634=)
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.2241C>A (p.Pro747=)
c.561C>A (p.Pro187=)
 gnomAD v4
Xg.108603043C=CA2450690314COL4A5c.2226C= (p.Pro742=)
n.1682C=
c.1902C= (p.Pro634=)
c.-51C= (n.-51C=)
c.2241C= (p.Pro747=)
c.561C= (p.Pro187=)
Xg.108603043C>GCA517922936COL4A5c.2226C>G (p.Pro742=)
n.1682C>G
c.1902C>G (p.Pro634=)
c.-51C>G (n.-51C>G)
c.2241C>G (p.Pro747=)
c.561C>G (p.Pro187=)
Xg.108603043C>TCA517922935COL4A5c.2226C>T (p.Pro742=)
n.1682C>T
c.1902C>T (p.Pro634=)
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.2241C>T (p.Pro747=)
c.561C>T (p.Pro187=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108603044G>ACA10488871COL4A5c.2227G>A (p.Gly743Ser)
n.1683G>A
c.1903G>A (p.Gly635Ser)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.2242G>A (p.Gly748Ser)
c.562G>A (p.Gly188Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108603044G>CCA413847540COL4A5c.2227G>C (p.Gly743Arg)
n.1683G>C
c.1903G>C (p.Gly635Arg)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.2242G>C (p.Gly748Arg)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
 gnomAD v4
Xg.108603044G=CA2450690315COL4A5c.2227G= (p.Gly743=)
n.1683G=
c.1903G= (p.Gly635=)
c.-50G= (n.-50G=)
c.2242G= (p.Gly748=)
c.562G= (p.Gly188=)
Xg.108603044G>TCA413847542COL4A5c.2227G>T (p.Gly743Cys)
n.1683G>T
c.1903G>T (p.Gly635Cys)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.2242G>T (p.Gly748Cys)
c.562G>T (p.Gly188Cys)
 gnomAD v4
Xg.108603045G>ACA258639COL4A5c.2228G>A (p.Gly743Asp)
n.1684G>A
c.1904G>A (p.Gly635Asp)
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.2243G>A (p.Gly748Asp)
c.563G>A (p.Gly188Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108603045G>CCA413847545COL4A5c.2228G>C (p.Gly743Ala)
n.1684G>C
c.1904G>C (p.Gly635Ala)
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.2243G>C (p.Gly748Ala)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108603045G=CA2450690316COL4A5c.2228G= (p.Gly743=)
n.1684G=
c.1904G= (p.Gly635=)
c.-49G= (n.-49G=)
c.2243G= (p.Gly748=)
c.563G= (p.Gly188=)
Xg.108603045G>TCA413847546COL4A5c.2228G>T (p.Gly743Val)
n.1684G>T
c.1904G>T (p.Gly635Val)
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.2243G>T (p.Gly748Val)
c.563G>T (p.Gly188Val)
 gnomAD v4
Xg.108603046C>ACA517922938COL4A5c.2229C>A (p.Gly743=)
n.1685C>A
c.1905C>A (p.Gly635=)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.2244C>A (p.Gly748=)
c.564C>A (p.Gly188=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108603046C=CA2450690317COL4A5c.2229C= (p.Gly743=)
n.1685C=
c.1905C= (p.Gly635=)
c.-48C= (n.-48C=)
c.2244C= (p.Gly748=)
c.564C= (p.Gly188=)
Xg.108603046C>GCA517922939COL4A5c.2229C>G (p.Gly743=)
n.1685C>G
c.1905C>G (p.Gly635=)
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.2244C>G (p.Gly748=)
c.564C>G (p.Gly188=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108603046C>TCA334040381COL4A5c.2229C>T (p.Gly743=)
n.1685C>T
c.1905C>T (p.Gly635=)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.2244C>T (p.Gly748=)
c.564C>T (p.Gly188=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108603047T>ACA413847550COL4A5c.2230T>A (p.Phe744Ile)
n.1686T>A
c.1906T>A (p.Phe636Ile)
c.-47T>A (n.-47T>A)
c.2245T>A (p.Phe749Ile)
c.565T>A (p.Phe189Ile)
Xg.108603047T>CCA413847547COL4A5c.2230T>C (p.Phe744Leu)
n.1686T>C
c.1906T>C (p.Phe636Leu)
c.-47T>C (n.-47T>C)
c.2245T>C (p.Phe749Leu)
c.565T>C (p.Phe189Leu)
Xg.108603047T>GCA413847549COL4A5c.2230T>G (p.Phe744Val)
n.1686T>G
c.1906T>G (p.Phe636Val)
c.-47T>G (n.-47T>G)
c.2245T>G (p.Phe749Val)
c.565T>G (p.Phe189Val)
Xg.108603048T>ACA413847553COL4A5c.2231T>A (p.Phe744Tyr)
n.1687T>A
c.1907T>A (p.Phe636Tyr)
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.2246T>A (p.Phe749Tyr)
c.566T>A (p.Phe189Tyr)
Xg.108603048T>CCA413847554COL4A5c.2231T>C (p.Phe744Ser)
n.1687T>C
c.1907T>C (p.Phe636Ser)
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.2246T>C (p.Phe749Ser)
c.566T>C (p.Phe189Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108603048T>GCA413847556COL4A5c.2231T>G (p.Phe744Cys)
n.1687T>G
c.1907T>G (p.Phe636Cys)
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.2246T>G (p.Phe749Cys)
c.566T>G (p.Phe189Cys)
Xg.108603048T=CA2450690318COL4A5c.2231T= (p.Phe744=)
n.1687T=
c.1907T= (p.Phe636=)
c.-46T= (n.-46T=)
c.2246T= (p.Phe749=)
c.566T= (p.Phe189=)
Xg.108603049T>ACA413847558COL4A5c.2232T>A (p.Phe744Leu)
n.1688T>A
c.1908T>A (p.Phe636Leu)
c.-45T>A (n.-45T>A)
c.2247T>A (p.Phe749Leu)
c.567T>A (p.Phe189Leu)
 gnomAD v4
Xg.108603049T>CCA517922940COL4A5c.2232T>C (p.Phe744=)
n.1688T>C
c.1908T>C (p.Phe636=)
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.2247T>C (p.Phe749=)
c.567T>C (p.Phe189=)
 gnomAD v4
Xg.108603049T>GCA413847561COL4A5c.2232T>G (p.Phe744Leu)
n.1688T>G
c.1908T>G (p.Phe636Leu)
c.-45T>G (n.-45T>G)
c.2247T>G (p.Phe749Leu)
c.567T>G (p.Phe189Leu)
Xg.108603050C>ACA413847565COL4A5c.2233C>A (p.Pro745Thr)
n.1689C>A
c.1909C>A (p.Pro637Thr)
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.2248C>A (p.Pro750Thr)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
 gnomAD v4
Xg.108603050C=CA2450690319COL4A5c.2233C= (p.Pro745=)
n.1689C=
c.1909C= (p.Pro637=)
c.-44C= (n.-44C=)
c.2248C= (p.Pro750=)
c.568C= (p.Pro190=)
Xg.108603050C>GCA10488872COL4A5c.2233C>G (p.Pro745Ala)
n.1689C>G
c.1909C>G (p.Pro637Ala)
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.2248C>G (p.Pro750Ala)
c.568C>G (p.Pro190Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108603050C>TCA413847569COL4A5c.2233C>T (p.Pro745Ser)
n.1689C>T
c.1909C>T (p.Pro637Ser)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.2248C>T (p.Pro750Ser)
c.568C>T (p.Pro190Ser)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108603051delCA2579676422COL4A5c.2234del (p.Pro745GlnfsTer?)
n.1690del
c.1910del (p.Pro637GlnfsTer?)
c.-43del (n.-43del)
c.2249del (p.Pro750GlnfsTer?)
c.569del (p.Pro190GlnfsTer?)
Xg.108603051C>ACA413847574COL4A5c.2234C>A (p.Pro745Gln)
n.1690C>A
c.1910C>A (p.Pro637Gln)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.2249C>A (p.Pro750Gln)
c.569C>A (p.Pro190Gln)
 gnomAD v4
Xg.108603051C>GCA413847577COL4A5c.2234C>G (p.Pro745Arg)
n.1690C>G
c.1910C>G (p.Pro637Arg)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.2249C>G (p.Pro750Arg)
c.569C>G (p.Pro190Arg)
Xg.108603051C>TCA413847580COL4A5c.2234C>T (p.Pro745Leu)
n.1690C>T
c.1910C>T (p.Pro637Leu)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.2249C>T (p.Pro750Leu)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
 gnomAD v4
Xg.108603052A>CCA517922941COL4A5c.2235A>C (p.Pro745=)
n.1691A>C
c.1911A>C (p.Pro637=)
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.2250A>C (p.Pro750=)
c.570A>C (p.Pro190=)
Xg.108603052A>GCA517922942COL4A5c.2235A>G (p.Pro745=)
n.1691A>G
c.1911A>G (p.Pro637=)
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.2250A>G (p.Pro750=)
c.570A>G (p.Pro190=)
 gnomAD v4
Xg.108603052A>TCA517922943COL4A5c.2235A>T (p.Pro745=)
n.1691A>T
c.1911A>T (p.Pro637=)
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.2250A>T (p.Pro750=)
c.570A>T (p.Pro190=)
 gnomAD v4
Xg.108603053G>ACA413847584COL4A5c.2236G>A (p.Gly746Arg)
n.1692G>A
c.1912G>A (p.Gly638Arg)
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.2251G>A (p.Gly751Arg)
c.571G>A (p.Gly191Arg)
 gnomAD v4
Xg.108603053G>CCA413847587COL4A5c.2236G>C (p.Gly746Arg)
n.1692G>C
c.1912G>C (p.Gly638Arg)
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.2251G>C (p.Gly751Arg)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
Xg.108603053G>TCA413847589COL4A5c.2236G>T (p.Gly746Ter)
n.1692G>T
c.1912G>T (p.Gly638Ter)
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.2251G>T (p.Gly751Ter)
c.571G>T (p.Gly191Ter)
 gnomAD v4
Xg.108603054delCA2694414451COL4A5c.2237del (p.Gly746AspfsTer?)
n.1693del
c.1913del (p.Gly638AspfsTer?)
c.-40del (n.-40del)
c.2252del (p.Gly751AspfsTer?)
c.572del (p.Gly191AspfsTer?)
 gnomAD v4
Xg.108603054G>ACA413847591COL4A5c.2237G>A (p.Gly746Glu)
n.1693G>A
c.1913G>A (p.Gly638Glu)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.2252G>A (p.Gly751Glu)
c.572G>A (p.Gly191Glu)
 ClinVar dbSNP
Xg.108603054G>CCA413847594COL4A5c.2237G>C (p.Gly746Ala)
n.1693G>C
c.1913G>C (p.Gly638Ala)
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.2252G>C (p.Gly751Ala)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
Xg.108603054G=CA2450690320COL4A5c.2237G= (p.Gly746=)
n.1693G=
c.1913G= (p.Gly638=)
c.-40G= (n.-40G=)
c.2252G= (p.Gly751=)
c.572G= (p.Gly191=)
Xg.108603054G>TCA334040386COL4A5c.2237G>T (p.Gly746Val)
n.1693G>T
c.1913G>T (p.Gly638Val)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.2252G>T (p.Gly751Val)
c.572G>T (p.Gly191Val)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108603055A>CCA517922944COL4A5c.2238A>C (p.Gly746=)
n.1694A>C
c.1914A>C (p.Gly638=)
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.2253A>C (p.Gly751=)
c.573A>C (p.Gly191=)
Xg.108603055A>GCA517922945COL4A5c.2238A>G (p.Gly746=)
n.1694A>G
c.1914A>G (p.Gly638=)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.2253A>G (p.Gly751=)
c.573A>G (p.Gly191=)
Xg.108603055A>TCA517922946COL4A5c.2238A>T (p.Gly746=)
n.1694A>T
c.1914A>T (p.Gly638=)
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.2253A>T (p.Gly751=)
c.573A>T (p.Gly191=)
Xg.108603056C>ACA413847600COL4A5c.2239C>A (p.Pro747Thr)
n.1695C>A
c.1915C>A (p.Pro639Thr)
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.2254C>A (p.Pro752Thr)
c.574C>A (p.Pro192Thr)
 gnomAD v4
Xg.108603056C=CA2450690321COL4A5c.2239C= (p.Pro747=)
n.1695C=
c.1915C= (p.Pro639=)
c.-38C= (n.-38C=)
c.2254C= (p.Pro752=)
c.574C= (p.Pro192=)
Xg.108603056C>GCA413847603COL4A5c.2239C>G (p.Pro747Ala)
n.1695C>G
c.1915C>G (p.Pro639Ala)
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.2254C>G (p.Pro752Ala)
c.574C>G (p.Pro192Ala)
Xg.108603056C>TCA413847605COL4A5c.2239C>T (p.Pro747Ser)
n.1695C>T
c.1915C>T (p.Pro639Ser)
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.2254C>T (p.Pro752Ser)
c.574C>T (p.Pro192Ser)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108603057delCA2694414454COL4A5c.2240del (p.Pro747GlnfsTer?)
n.1696del
c.1916del (p.Pro639GlnfsTer?)
c.-37del (n.-37del)
c.2255del (p.Pro752GlnfsTer?)
c.575del (p.Pro192GlnfsTer?)
 gnomAD v4
Xg.108603057C>ACA413847612COL4A5c.2240C>A (p.Pro747Gln)
n.1696C>A
c.1916C>A (p.Pro639Gln)
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.2255C>A (p.Pro752Gln)
c.575C>A (p.Pro192Gln)
 gnomAD v4
Xg.108603057C>GCA413847613COL4A5c.2240C>G (p.Pro747Arg)
n.1696C>G
c.1916C>G (p.Pro639Arg)
c.-37C>G (n.-37C>G)
c.2255C>G (p.Pro752Arg)
c.575C>G (p.Pro192Arg)
Xg.108603057C>TCA413847608COL4A5c.2240C>T (p.Pro747Leu)
n.1696C>T
c.1916C>T (p.Pro639Leu)
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.2255C>T (p.Pro752Leu)
c.575C>T (p.Pro192Leu)
 gnomAD v4
Xg.108603058A>CCA517922947COL4A5c.2241A>C (p.Pro747=)
n.1697A>C
c.1917A>C (p.Pro639=)
c.-36A>C (n.-36A>C)
c.2256A>C (p.Pro752=)
c.576A>C (p.Pro192=)
Xg.108603058A>GCA517922948COL4A5c.2241A>G (p.Pro747=)
n.1697A>G
c.1917A>G (p.Pro639=)
c.-36A>G (n.-36A>G)
c.2256A>G (p.Pro752=)
c.576A>G (p.Pro192=)
 gnomAD v4
Xg.108603058A>TCA517922949COL4A5c.2241A>T (p.Pro747=)
n.1697A>T
c.1917A>T (p.Pro639=)
c.-36A>T (n.-36A>T)
c.2256A>T (p.Pro752=)
c.576A>T (p.Pro192=)
 gnomAD v4
Xg.108603060delCA2694414457COL4A5c.2243del (p.Lys748ArgfsTer?)
n.1699del
c.1919del (p.Lys640ArgfsTer?)
c.-34del (n.-34del)
c.2258del (p.Lys753ArgfsTer?)
c.578del (p.Lys193ArgfsTer?)
 gnomAD v4
Xg.108603059A>CCA413847619COL4A5c.2242A>C (p.Lys748Gln)
n.1698A>C
c.1918A>C (p.Lys640Gln)
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.2257A>C (p.Lys753Gln)
c.577A>C (p.Lys193Gln)
Xg.108603059A>GCA413847623COL4A5c.2242A>G (p.Lys748Glu)
n.1698A>G
c.1918A>G (p.Lys640Glu)
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.2257A>G (p.Lys753Glu)
c.577A>G (p.Lys193Glu)
 gnomAD v4
Xg.108603059A>TCA413847621COL4A5c.2242A>T (p.Lys748Ter)
n.1698A>T
c.1918A>T (p.Lys640Ter)
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.2257A>T (p.Lys753Ter)
c.577A>T (p.Lys193Ter)
 gnomAD v4
Xg.108603060A>CCA413847626COL4A5c.2243A>C (p.Lys748Thr)
n.1699A>C
c.1919A>C (p.Lys640Thr)
c.-34A>C (n.-34A>C)
c.2258A>C (p.Lys753Thr)
c.578A>C (p.Lys193Thr)
Xg.108603060A>GCA413847630COL4A5c.2243A>G (p.Lys748Arg)
n.1699A>G
c.1919A>G (p.Lys640Arg)
c.-34A>G (n.-34A>G)
c.2258A>G (p.Lys753Arg)
c.578A>G (p.Lys193Arg)
 gnomAD v4
Xg.108603060A>TCA413847628COL4A5c.2243A>T (p.Lys748Met)
n.1699A>T
c.1919A>T (p.Lys640Met)
c.-34A>T (n.-34A>T)
c.2258A>T (p.Lys753Met)
c.578A>T (p.Lys193Met)
 gnomAD v4
Xg.108603061G>ACA517922950COL4A5c.2244G>A (p.Lys748=)
n.1700G>A
c.1920G>A (p.Lys640=)
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.2259G>A (p.Lys753=)
c.579G>A (p.Lys193=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108603061G>CCA413847633COL4A5c.2244G>C (p.Lys748Asn)
n.1700G>C
c.1920G>C (p.Lys640Asn)
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.2259G>C (p.Lys753Asn)
c.579G>C (p.Lys193Asn)
Xg.108603061G=CA2450690322COL4A5c.2244G= (p.Lys748=)
n.1700G=
c.1920G= (p.Lys640=)
c.-33G= (n.-33G=)
c.2259G= (p.Lys753=)
c.579G= (p.Lys193=)
Xg.108603061G>TCA413847636COL4A5c.2244G>T (p.Lys748Asn)
n.1700G>T
c.1920G>T (p.Lys640Asn)
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.2259G>T (p.Lys753Asn)
c.579G>T (p.Lys193Asn)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108603062G>ACA413847640COL4A5c.2244+1G>A (n.2244+1G>A)
n.1700+1G>A
c.1920+1G>A (n.1920+1G>A)
c.-33+1G>A (n.-33+1G>A)
c.2259+1G>A (n.2259+1G>A)
c.579+1G>A (n.579+1G>A)
Xg.108603062G>CCA413847643COL4A5c.2244+1G>C (n.2244+1G>C)
n.1700+1G>C
c.1920+1G>C (n.1920+1G>C)
c.-33+1G>C (n.-33+1G>C)
c.2259+1G>C (n.2259+1G>C)
c.579+1G>C (n.579+1G>C)
Xg.108603062G=CA2450690323COL4A5c.2244+1G= (n.2244+1G=)
n.1700+1G=
c.1920+1G= (n.1920+1G=)
c.-33+1G= (n.-33+1G=)
c.2259+1G= (n.2259+1G=)
c.579+1G= (n.579+1G=)
Xg.108603062G>TCA258641COL4A5c.2244+1G>T (n.2244+1G>T)
n.1700+1G>T
c.1920+1G>T (n.1920+1G>T)
c.-33+1G>T (n.-33+1G>T)
c.2259+1G>T (n.2259+1G>T)
c.579+1G>T (n.579+1G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108603063T>ACA413847647COL4A5c.2244+2T>A (n.2244+2T>A)
n.1700+2T>A
c.1920+2T>A (n.1920+2T>A)
c.-33+2T>A (n.-33+2T>A)
c.2259+2T>A (n.2259+2T>A)
c.579+2T>A (n.579+2T>A)
Xg.108603063T>CCA413847650COL4A5c.2244+2T>C (n.2244+2T>C)
n.1700+2T>C
c.1920+2T>C (n.1920+2T>C)
c.-33+2T>C (n.-33+2T>C)
c.2259+2T>C (n.2259+2T>C)
c.579+2T>C (n.579+2T>C)
 ClinVar
Xg.108603063T>GCA258642COL4A5c.2244+2T>G (n.2244+2T>G)
n.1700+2T>G
c.1920+2T>G (n.1920+2T>G)
c.-33+2T>G (n.-33+2T>G)
c.2259+2T>G (n.2259+2T>G)
c.579+2T>G (n.579+2T>G)
 dbSNP
Xg.108603063T=CA2450690324COL4A5c.2244+2T= (n.2244+2T=)
n.1700+2T=
c.1920+2T= (n.1920+2T=)
c.-33+2T= (n.-33+2T=)
c.2259+2T= (n.2259+2T=)
c.579+2T= (n.579+2T=)
Xg.108603064C>ACA2546031644COL4A5c.2244+3C>A (n.2244+3C>A)
n.1700+3C>A
c.1920+3C>A (n.1920+3C>A)
c.-33+3C>A (n.-33+3C>A)
c.2259+3C>A (n.2259+3C>A)
c.579+3C>A (n.579+3C>A)
 gnomAD v4
Xg.108603064C=CA2450690325COL4A5c.2244+3C= (n.2244+3C=)
n.1700+3C=
c.1920+3C= (n.1920+3C=)
c.-33+3C= (n.-33+3C=)
c.2259+3C= (n.2259+3C=)
c.579+3C= (n.579+3C=)
Xg.108603064C>GCA643629932COL4A5c.2244+3C>G (n.2244+3C>G)
n.1700+3C>G
c.1920+3C>G (n.1920+3C>G)
c.-33+3C>G (n.-33+3C>G)
c.2259+3C>G (n.2259+3C>G)
c.579+3C>G (n.579+3C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108603064C>TCA2694414463COL4A5c.2244+3C>T (n.2244+3C>T)
n.1700+3C>T
c.1920+3C>T (n.1920+3C>T)
c.-33+3C>T (n.-33+3C>T)
c.2259+3C>T (n.2259+3C>T)
c.579+3C>T (n.579+3C>T)
 gnomAD v4
Xg.108603065T>CCA2694414466COL4A5c.2244+4T>C (n.2244+4T>C)
n.1700+4T>C
c.1920+4T>C (n.1920+4T>C)
c.-33+4T>C (n.-33+4T>C)
c.2259+4T>C (n.2259+4T>C)
c.579+4T>C (n.579+4T>C)
 gnomAD v4
Xg.108603066G>ACA334040389COL4A5c.2244+5G>A (n.2244+5G>A)
n.1700+5G>A
c.1920+5G>A (n.1920+5G>A)
c.-33+5G>A (n.-33+5G>A)
c.2259+5G>A (n.2259+5G>A)
c.579+5G>A (n.579+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108603066G=CA2450690326COL4A5c.2244+5G= (n.2244+5G=)
n.1700+5G=
c.1920+5G= (n.1920+5G=)
c.-33+5G= (n.-33+5G=)
c.2259+5G= (n.2259+5G=)
c.579+5G= (n.579+5G=)
Xg.108603066G>TCA2694414467COL4A5c.2244+5G>T (n.2244+5G>T)
n.1700+5G>T
c.1920+5G>T (n.1920+5G>T)
c.-33+5G>T (n.-33+5G>T)
c.2259+5G>T (n.2259+5G>T)
c.579+5G>T (n.579+5G>T)
 gnomAD v4
Xg.108603067G>ACA2532519234COL4A5c.2244+6G>A (n.2244+6G>A)
n.1700+6G>A
c.1920+6G>A (n.1920+6G>A)
c.-33+6G>A (n.-33+6G>A)
c.2259+6G>A (n.2259+6G>A)
c.579+6G>A (n.579+6G>A)
 gnomAD v4
Xg.108603067G=CA2450690327COL4A5c.2244+6G= (n.2244+6G=)
n.1700+6G=
c.1920+6G= (n.1920+6G=)
c.-33+6G= (n.-33+6G=)
c.2259+6G= (n.2259+6G=)
c.579+6G= (n.579+6G=)
Xg.108603067G>TCA10488873COL4A5c.2244+6G>T (n.2244+6G>T)
n.1700+6G>T
c.1920+6G>T (n.1920+6G>T)
c.-33+6G>T (n.-33+6G>T)
c.2259+6G>T (n.2259+6G>T)
c.579+6G>T (n.579+6G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108603068G>ACA2694414472COL4A5c.2244+7G>A (n.2244+7G>A)
n.1700+7G>A
c.1920+7G>A (n.1920+7G>A)
c.-33+7G>A (n.-33+7G>A)
c.2259+7G>A (n.2259+7G>A)
c.579+7G>A (n.579+7G>A)
 gnomAD v4
Xg.108603068G>TCA2694414475COL4A5c.2244+7G>T (n.2244+7G>T)
n.1700+7G>T
c.1920+7G>T (n.1920+7G>T)
c.-33+7G>T (n.-33+7G>T)
c.2259+7G>T (n.2259+7G>T)
c.579+7G>T (n.579+7G>T)
 gnomAD v4
Xg.108603069A>CCA2579676423COL4A5c.2244+8A>C (n.2244+8A>C)
n.1700+8A>C
c.1920+8A>C (n.1920+8A>C)
c.-33+8A>C (n.-33+8A>C)
c.2259+8A>C (n.2259+8A>C)
c.579+8A>C (n.579+8A>C)
Xg.108603069A>GCA2694414477COL4A5c.2244+8A>G (n.2244+8A>G)
n.1700+8A>G
c.1920+8A>G (n.1920+8A>G)
c.-33+8A>G (n.-33+8A>G)
c.2259+8A>G (n.2259+8A>G)
c.579+8A>G (n.579+8A>G)
 gnomAD v4
Xg.108603069A>TCA2694414480COL4A5c.2244+8A>T (n.2244+8A>T)
n.1700+8A>T
c.1920+8A>T (n.1920+8A>T)
c.-33+8A>T (n.-33+8A>T)
c.2259+8A>T (n.2259+8A>T)
c.579+8A>T (n.579+8A>T)
 gnomAD v4
Xg.108603070C>ACA2694414483COL4A5c.2244+9C>A (n.2244+9C>A)
n.1700+9C>A
c.1920+9C>A (n.1920+9C>A)
c.-33+9C>A (n.-33+9C>A)
c.2259+9C>A (n.2259+9C>A)
c.579+9C>A (n.579+9C>A)
 gnomAD v4
Xg.108603070C=CA2450690328COL4A5c.2244+9C= (n.2244+9C=)
n.1700+9C=
c.1920+9C= (n.1920+9C=)
c.-33+9C= (n.-33+9C=)
c.2259+9C= (n.2259+9C=)
c.579+9C= (n.579+9C=)
Xg.108603070C>TCA10488874COL4A5c.2244+9C>T (n.2244+9C>T)
n.1700+9C>T
c.1920+9C>T (n.1920+9C>T)
c.-33+9C>T (n.-33+9C>T)
c.2259+9C>T (n.2259+9C>T)
c.579+9C>T (n.579+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108603071A>TCA2697544730COL4A5c.2244+10A>T (n.2244+10A>T)
n.1700+10A>T
c.1920+10A>T (n.1920+10A>T)
c.-33+10A>T (n.-33+10A>T)
c.2259+10A>T (n.2259+10A>T)
c.579+10A>T (n.579+10A>T)
 ClinVar
Xg.108603072T>ACA869807841COL4A5c.2244+11T>A (n.2244+11T>A)
n.1700+11T>A
c.1920+11T>A (n.1920+11T>A)
c.-33+11T>A (n.-33+11T>A)
c.2259+11T>A (n.2259+11T>A)
c.579+11T>A (n.579+11T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108603072T>CCA2694414489COL4A5c.2244+11T>C (n.2244+11T>C)
n.1700+11T>C
c.1920+11T>C (n.1920+11T>C)
c.-33+11T>C (n.-33+11T>C)
c.2259+11T>C (n.2259+11T>C)
c.579+11T>C (n.579+11T>C)
 gnomAD v4
Xg.108603072T=CA2450690329COL4A5c.2244+11T= (n.2244+11T=)
n.1700+11T=
c.1920+11T= (n.1920+11T=)
c.-33+11T= (n.-33+11T=)
c.2259+11T= (n.2259+11T=)
c.579+11T= (n.579+11T=)
Xg.108603076delCA2579676424COL4A5c.2244+15del (n.2244+15del)
n.1700+15del
c.1920+15del (n.1920+15del)
c.-33+15del (n.-33+15del)
c.2259+15del (n.2259+15del)
c.579+15del (n.579+15del)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108603073T>CCA2694414494COL4A5c.2244+12T>C (n.2244+12T>C)
n.1700+12T>C
c.1920+12T>C (n.1920+12T>C)
c.-33+12T>C (n.-33+12T>C)
c.2259+12T>C (n.2259+12T>C)
c.579+12T>C (n.579+12T>C)
 gnomAD v4
Xg.108603073T>GCA334040402COL4A5c.2244+12T>G (n.2244+12T>G)
n.1700+12T>G
c.1920+12T>G (n.1920+12T>G)
c.-33+12T>G (n.-33+12T>G)
c.2259+12T>G (n.2259+12T>G)
c.579+12T>G (n.579+12T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108603073T=CA2450690330COL4A5c.2244+12T= (n.2244+12T=)
n.1700+12T=
c.1920+12T= (n.1920+12T=)
c.-33+12T= (n.-33+12T=)
c.2259+12T= (n.2259+12T=)
c.579+12T= (n.579+12T=)

Number of alleles fetched