Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108602935T>C | CA643629927 | COL4A5 | c.2147-29T>C (n.2147-29T>C) n.1603-29T>C c.1823-29T>C (n.1823-29T>C) c.2162-29T>C (n.2162-29T>C) c.482-29T>C (n.482-29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108602935T= | CA2450690269 | COL4A5 | c.2147-29T= (n.2147-29T=) n.1603-29T= c.1823-29T= (n.1823-29T=) c.2162-29T= (n.2162-29T=) c.482-29T= (n.482-29T=) | |
X | g.108602936G>A | CA10488862 | COL4A5 | c.2147-28G>A (n.2147-28G>A) n.1603-28G>A c.1823-28G>A (n.1823-28G>A) c.2162-28G>A (n.2162-28G>A) c.482-28G>A (n.482-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108602936G= | CA2450690270 | COL4A5 | c.2147-28G= (n.2147-28G=) n.1603-28G= c.1823-28G= (n.1823-28G=) c.2162-28G= (n.2162-28G=) c.482-28G= (n.482-28G=) | |
X | g.108602936G>T | CA2694414338 | COL4A5 | c.2147-28G>T (n.2147-28G>T) n.1603-28G>T c.1823-28G>T (n.1823-28G>T) c.2162-28G>T (n.2162-28G>T) c.482-28G>T (n.482-28G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108602937G>A | CA643629928 | COL4A5 | c.2147-27G>A (n.2147-27G>A) n.1603-27G>A c.1823-27G>A (n.1823-27G>A) c.2162-27G>A (n.2162-27G>A) c.482-27G>A (n.482-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602937G>C | CA10488863 | COL4A5 | c.2147-27G>C (n.2147-27G>C) n.1603-27G>C c.1823-27G>C (n.1823-27G>C) c.2162-27G>C (n.2162-27G>C) c.482-27G>C (n.482-27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108602937G= | CA2450690271 | COL4A5 | c.2147-27G= (n.2147-27G=) n.1603-27G= c.1823-27G= (n.1823-27G=) c.2162-27G= (n.2162-27G=) c.482-27G= (n.482-27G=) | |
X | g.108602939T>C | CA2822894356 | COL4A5 | c.2147-25T>C (n.2147-25T>C) n.1603-25T>C c.1823-25T>C (n.1823-25T>C) c.2162-25T>C (n.2162-25T>C) c.482-25T>C (n.482-25T>C) | |
X | g.108602939_108602940delinsTA | CA2450690272 | COL4A5 | c.2147-25_2147-24delinsTA (n.2147-25_2147-24delinsTA) n.1603-25_1603-24delinsTA c.1823-25_1823-24delinsTA (n.1823-25_1823-24delinsTA) c.2162-25_2162-24delinsTA (n.2162-25_2162-24delinsTA) c.482-25_482-24delinsTA (n.482-25_482-24delinsTA) | |
X | g.108602945dup | CA869807549 | COL4A5 | c.2147-19dup (n.2147-19dup) n.1603-19dup c.1823-19dup (n.1823-19dup) c.2162-19dup (n.2162-19dup) c.482-19dup (n.482-19dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602945del | CA643629929 | COL4A5 | c.2147-19del (n.2147-19del) n.1603-19del c.1823-19del (n.1823-19del) c.2162-19del (n.2162-19del) c.482-19del (n.482-19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108602944A>G | CA2694414352 | COL4A5 | c.2147-20A>G (n.2147-20A>G) n.1603-20A>G c.1823-20A>G (n.1823-20A>G) c.2162-20A>G (n.2162-20A>G) c.482-20A>G (n.482-20A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108602945A>G | CA2694414353 | COL4A5 | c.2147-19A>G (n.2147-19A>G) n.1603-19A>G c.1823-19A>G (n.1823-19A>G) c.2162-19A>G (n.2162-19A>G) c.482-19A>G (n.482-19A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108602946T>C | CA2694414354 | COL4A5 | c.2147-18T>C (n.2147-18T>C) n.1603-18T>C c.1823-18T>C (n.1823-18T>C) c.2162-18T>C (n.2162-18T>C) c.482-18T>C (n.482-18T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108602947G>A | CA2579676418 | COL4A5 | c.2147-17G>A (n.2147-17G>A) n.1603-17G>A c.1823-17G>A (n.1823-17G>A) c.2162-17G>A (n.2162-17G>A) c.482-17G>A (n.482-17G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108602947G>T | CA2694414355 | COL4A5 | c.2147-17G>T (n.2147-17G>T) n.1603-17G>T c.1823-17G>T (n.1823-17G>T) c.2162-17G>T (n.2162-17G>T) c.482-17G>T (n.482-17G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108602948A>G | CA2694414356 | COL4A5 | c.2147-16A>G (n.2147-16A>G) n.1603-16A>G c.1823-16A>G (n.1823-16A>G) c.2162-16A>G (n.2162-16A>G) c.482-16A>G (n.482-16A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108602948A>T | CA2694414357 | COL4A5 | c.2147-16A>T (n.2147-16A>T) n.1603-16A>T c.1823-16A>T (n.1823-16A>T) c.2162-16A>T (n.2162-16A>T) c.482-16A>T (n.482-16A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108602949C>A | CA2450690274 | COL4A5 | c.2147-15C>A (n.2147-15C>A) n.1603-15C>A c.1823-15C>A (n.1823-15C>A) c.2162-15C>A (n.2162-15C>A) c.482-15C>A (n.482-15C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108602949C= | CA2450690273 | COL4A5 | c.2147-15C= (n.2147-15C=) n.1603-15C= c.1823-15C= (n.1823-15C=) c.2162-15C= (n.2162-15C=) c.482-15C= (n.482-15C=) | |
X | g.108602950T>C | CA2694414362 | COL4A5 | c.2147-14T>C (n.2147-14T>C) n.1603-14T>C c.1823-14T>C (n.1823-14T>C) c.2162-14T>C (n.2162-14T>C) c.482-14T>C (n.482-14T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108602950_108602951del | CA2694414360 | COL4A5 | c.2147-14_2147-13del (n.2147-14_2147-13del) n.1603-14_1603-13del c.1823-14_1823-13del (n.1823-14_1823-13del) c.2162-14_2162-13del (n.2162-14_2162-13del) c.482-14_482-13del (n.482-14_482-13del) | gnomAD v4 |
X | g.108602951T>C | CA2694414364 | COL4A5 | c.2147-13T>C (n.2147-13T>C) n.1603-13T>C c.1823-13T>C (n.1823-13T>C) c.2162-13T>C (n.2162-13T>C) c.482-13T>C (n.482-13T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108602952A= | CA2450690275 | COL4A5 | c.2147-12A= (n.2147-12A=) n.1603-12A= c.1823-12A= (n.1823-12A=) c.2162-12A= (n.2162-12A=) c.482-12A= (n.482-12A=) | |
X | g.108602952A>G | CA10488864 | COL4A5 | c.2147-12A>G (n.2147-12A>G) n.1603-12A>G c.1823-12A>G (n.1823-12A>G) c.2162-12A>G (n.2162-12A>G) c.482-12A>G (n.482-12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602953T>C | CA2694414372 | COL4A5 | c.2147-11T>C (n.2147-11T>C) n.1603-11T>C c.1823-11T>C (n.1823-11T>C) c.2162-11T>C (n.2162-11T>C) c.482-11T>C (n.482-11T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108602954C>A | CA2694414373 | COL4A5 | c.2147-10C>A (n.2147-10C>A) n.1603-10C>A c.1823-10C>A (n.1823-10C>A) c.2162-10C>A (n.2162-10C>A) c.482-10C>A (n.482-10C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108602954C= | CA2450690276 | COL4A5 | c.2147-10C= (n.2147-10C=) n.1603-10C= c.1823-10C= (n.1823-10C=) c.2162-10C= (n.2162-10C=) c.482-10C= (n.482-10C=) | |
X | g.108602954C>G | CA2450690277 | COL4A5 | c.2147-10C>G (n.2147-10C>G) n.1603-10C>G c.1823-10C>G (n.1823-10C>G) c.2162-10C>G (n.2162-10C>G) c.482-10C>G (n.482-10C>G) | dbSNP |
X | g.108602955A>G | CA2694414374 | COL4A5 | c.2147-9A>G (n.2147-9A>G) n.1603-9A>G c.1823-9A>G (n.1823-9A>G) c.2162-9A>G (n.2162-9A>G) c.482-9A>G (n.482-9A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108602956T>A | CA645608372 | COL4A5 | c.2147-8T>A (n.2147-8T>A) n.1603-8T>A c.1823-8T>A (n.1823-8T>A) c.2162-8T>A (n.2162-8T>A) c.482-8T>A (n.482-8T>A) | COSMIC COSMIC |
X | g.108602956T>G | CA2694414379 | COL4A5 | c.2147-8T>G (n.2147-8T>G) n.1603-8T>G c.1823-8T>G (n.1823-8T>G) c.2162-8T>G (n.2162-8T>G) c.482-8T>G (n.482-8T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108602959del | CA2694414378 | COL4A5 | c.2147-5del (n.2147-5del) n.1603-5del c.1823-5del (n.1823-5del) c.2162-5del (n.2162-5del) c.482-5del (n.482-5del) | gnomAD v4 |
X | g.108602957T>A | CA2694414381 | COL4A5 | c.2147-7T>A (n.2147-7T>A) n.1603-7T>A c.1823-7T>A (n.1823-7T>A) c.2162-7T>A (n.2162-7T>A) c.482-7T>A (n.482-7T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108602958T>C | CA643629930 | COL4A5 | c.2147-6T>C (n.2147-6T>C) n.1603-6T>C c.1823-6T>C (n.1823-6T>C) c.2162-6T>C (n.2162-6T>C) c.482-6T>C (n.482-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108602958T>G | CA643629931 | COL4A5 | c.2147-6T>G (n.2147-6T>G) n.1603-6T>G c.1823-6T>G (n.1823-6T>G) c.2162-6T>G (n.2162-6T>G) c.482-6T>G (n.482-6T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.108602958T= | CA2450690278 | COL4A5 | c.2147-6T= (n.2147-6T=) n.1603-6T= c.1823-6T= (n.1823-6T=) c.2162-6T= (n.2162-6T=) c.482-6T= (n.482-6T=) | |
X | g.108602960A>G | CA2519769479 | COL4A5 | c.2147-4A>G (n.2147-4A>G) n.1603-4A>G c.1823-4A>G (n.1823-4A>G) c.2162-4A>G (n.2162-4A>G) c.482-4A>G (n.482-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108602961C>A | CA2694414391 | COL4A5 | c.2147-3C>A (n.2147-3C>A) n.1603-3C>A c.1823-3C>A (n.1823-3C>A) c.2162-3C>A (n.2162-3C>A) c.482-3C>A (n.482-3C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108602961C= | CA2450690279 | COL4A5 | c.2147-3C= (n.2147-3C=) n.1603-3C= c.1823-3C= (n.1823-3C=) c.2162-3C= (n.2162-3C=) c.482-3C= (n.482-3C=) | |
X | g.108602961C>G | CA258624 | COL4A5 | c.2147-3C>G (n.2147-3C>G) n.1603-3C>G c.1823-3C>G (n.1823-3C>G) c.2162-3C>G (n.2162-3C>G) c.482-3C>G (n.482-3C>G) | dbSNP |
X | g.108602961C>T | CA2450690280 | COL4A5 | c.2147-3C>T (n.2147-3C>T) n.1603-3C>T c.1823-3C>T (n.1823-3C>T) c.2162-3C>T (n.2162-3C>T) c.482-3C>T (n.482-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108602962A= | CA2450690282 | COL4A5 | c.2147-2A= (n.2147-2A=) n.1603-2A= c.1823-2A= (n.1823-2A=) c.2162-2A= (n.2162-2A=) c.482-2A= (n.482-2A=) | |
X | g.108602962A>C | CA413847152 | COL4A5 | c.2147-2A>C (n.2147-2A>C) n.1603-2A>C c.1823-2A>C (n.1823-2A>C) c.2162-2A>C (n.2162-2A>C) c.482-2A>C (n.482-2A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108602962A>G | CA258625 | COL4A5 | c.2147-2A>G (n.2147-2A>G) n.1603-2A>G c.1823-2A>G (n.1823-2A>G) c.2162-2A>G (n.2162-2A>G) c.482-2A>G (n.482-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108602962A>T | CA413847154 | COL4A5 | c.2147-2A>T (n.2147-2A>T) n.1603-2A>T c.1823-2A>T (n.1823-2A>T) c.2162-2A>T (n.2162-2A>T) c.482-2A>T (n.482-2A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108602962_108602963delinsAG | CA2450690281 | COL4A5 | c.2147-2_2147-1delinsAG (n.2147-2_2147-1delinsAG) n.1603-2_1603-1delinsAG c.1823-2_1823-1delinsAG (n.1823-2_1823-1delinsAG) c.2162-2_2162-1delinsAG (n.2162-2_2162-1delinsAG) c.482-2_482-1delinsAG (n.482-2_482-1delinsAG) | |
X | g.108602963G>A | CA413847158 | COL4A5 | c.2147-1G>A (n.2147-1G>A) n.1603-1G>A c.1823-1G>A (n.1823-1G>A) c.2162-1G>A (n.2162-1G>A) c.482-1G>A (n.482-1G>A) | |
X | g.108602963G>C | CA413847160 | COL4A5 | c.2147-1G>C (n.2147-1G>C) n.1603-1G>C c.1823-1G>C (n.1823-1G>C) c.2162-1G>C (n.2162-1G>C) c.482-1G>C (n.482-1G>C) | |
X | g.108602963G>T | CA413847162 | COL4A5 | c.2147-1G>T (n.2147-1G>T) n.1603-1G>T c.1823-1G>T (n.1823-1G>T) c.2162-1G>T (n.2162-1G>T) c.482-1G>T (n.482-1G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108602964del | CA258626 | COL4A5 | c.2147del n.1603del c.1823del c.2162del c.482del | dbSNP |
X | g.108602964G>A | CA413847166 | COL4A5 | c.2147G>A (p.Gly716Asp) n.1603G>A c.1823G>A (p.Gly608Asp) c.2162G>A (p.Gly721Asp) c.482G>A (p.Gly161Asp) | gnomAD v4 |
X | g.108602964G>C | CA413847167 | COL4A5 | c.2147G>C (p.Gly716Ala) n.1603G>C c.1823G>C (p.Gly608Ala) c.2162G>C (p.Gly721Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) | gnomAD v4 |
X | g.108602964G>T | CA413847169 | COL4A5 | c.2147G>T (p.Gly716Val) n.1603G>T c.1823G>T (p.Gly608Val) c.2162G>T (p.Gly721Val) c.482G>T (p.Gly161Val) | |
X | g.108602965C>A | CA517922865 | COL4A5 | c.2148C>A (p.Gly716=) n.1604C>A c.1824C>A (p.Gly608=) c.2163C>A (p.Gly721=) c.483C>A (p.Gly161=) | gnomAD v4 |
X | g.108602965C>G | CA517922867 | COL4A5 | c.2148C>G (p.Gly716=) n.1604C>G c.1824C>G (p.Gly608=) c.2163C>G (p.Gly721=) c.483C>G (p.Gly161=) | |
X | g.108602965C>T | CA517922866 | COL4A5 | c.2148C>T (p.Gly716=) n.1604C>T c.1824C>T (p.Gly608=) c.2163C>T (p.Gly721=) c.483C>T (p.Gly161=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108602966T>A | CA413847171 | COL4A5 | c.2149T>A (p.Phe717Ile) n.1605T>A c.1825T>A (p.Phe609Ile) c.2164T>A (p.Phe722Ile) c.484T>A (p.Phe162Ile) | COSMIC COSMIC |
X | g.108602966T>C | CA413847173 | COL4A5 | c.2149T>C (p.Phe717Leu) n.1605T>C c.1825T>C (p.Phe609Leu) c.2164T>C (p.Phe722Leu) c.484T>C (p.Phe162Leu) | gnomAD v4 |
X | g.108602966T>G | CA413847174 | COL4A5 | c.2149T>G (p.Phe717Val) n.1605T>G c.1825T>G (p.Phe609Val) c.2164T>G (p.Phe722Val) c.484T>G (p.Phe162Val) | |
X | g.108602967T>A | CA413847180 | COL4A5 | c.2150T>A (p.Phe717Tyr) n.1606T>A c.1826T>A (p.Phe609Tyr) c.2165T>A (p.Phe722Tyr) c.485T>A (p.Phe162Tyr) | |
X | g.108602967T>C | CA413847178 | COL4A5 | c.2150T>C (p.Phe717Ser) n.1606T>C c.1826T>C (p.Phe609Ser) c.2165T>C (p.Phe722Ser) c.485T>C (p.Phe162Ser) | |
X | g.108602967T>G | CA413847176 | COL4A5 | c.2150T>G (p.Phe717Cys) n.1606T>G c.1826T>G (p.Phe609Cys) c.2165T>G (p.Phe722Cys) c.485T>G (p.Phe162Cys) | |
X | g.108602968T>A | CA413847182 | COL4A5 | c.2151T>A (p.Phe717Leu) n.1607T>A c.1827T>A (p.Phe609Leu) c.2166T>A (p.Phe722Leu) c.486T>A (p.Phe162Leu) | |
X | g.108602968T>C | CA517922868 | COL4A5 | c.2151T>C (p.Phe717=) n.1607T>C c.1827T>C (p.Phe609=) c.2166T>C (p.Phe722=) c.486T>C (p.Phe162=) | |
X | g.108602968T>G | CA413847184 | COL4A5 | c.2151T>G (p.Phe717Leu) n.1607T>G c.1827T>G (p.Phe609Leu) c.2166T>G (p.Phe722Leu) c.486T>G (p.Phe162Leu) | |
X | g.108602969C>A | CA413847185 | COL4A5 | c.2152C>A (p.Pro718Thr) n.1608C>A c.1828C>A (p.Pro610Thr) c.2167C>A (p.Pro723Thr) c.487C>A (p.Pro163Thr) | gnomAD v4 |
X | g.108602969C>G | CA413847187 | COL4A5 | c.2152C>G (p.Pro718Ala) n.1608C>G c.1828C>G (p.Pro610Ala) c.2167C>G (p.Pro723Ala) c.487C>G (p.Pro163Ala) | |
X | g.108602969C>T | CA413847189 | COL4A5 | c.2152C>T (p.Pro718Ser) n.1608C>T c.1828C>T (p.Pro610Ser) c.2167C>T (p.Pro723Ser) c.487C>T (p.Pro163Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.108602970C>A | CA413847191 | COL4A5 | c.2153C>A (p.Pro718His) n.1609C>A c.1829C>A (p.Pro610His) c.2168C>A (p.Pro723His) c.488C>A (p.Pro163His) | gnomAD v4 |
X | g.108602970C>G | CA413847193 | COL4A5 | c.2153C>G (p.Pro718Arg) n.1609C>G c.1829C>G (p.Pro610Arg) c.2168C>G (p.Pro723Arg) c.488C>G (p.Pro163Arg) | |
X | g.108602970C>T | CA413847195 | COL4A5 | c.2153C>T (p.Pro718Leu) n.1609C>T c.1829C>T (p.Pro610Leu) c.2168C>T (p.Pro723Leu) c.488C>T (p.Pro163Leu) | gnomAD v4 |
X | g.108602971T>A | CA517922869 | COL4A5 | c.2154T>A (p.Pro718=) n.1610T>A c.1830T>A (p.Pro610=) c.2169T>A (p.Pro723=) c.489T>A (p.Pro163=) | |
X | g.108602971T>C | CA517922870 | COL4A5 | c.2154T>C (p.Pro718=) n.1610T>C c.1830T>C (p.Pro610=) c.2169T>C (p.Pro723=) c.489T>C (p.Pro163=) | gnomAD v4 |
X | g.108602971T>G | CA517922871 | COL4A5 | c.2154T>G (p.Pro718=) n.1610T>G c.1830T>G (p.Pro610=) c.2169T>G (p.Pro723=) c.489T>G (p.Pro163=) | |
X | g.108602972G>A | CA413847197 | COL4A5 | c.2155G>A (p.Gly719Arg) n.1611G>A c.1831G>A (p.Gly611Arg) c.2170G>A (p.Gly724Arg) c.490G>A (p.Gly164Arg) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108602972G>C | CA258627 | COL4A5 | c.2155G>C (p.Gly719Arg) n.1611G>C c.1831G>C (p.Gly611Arg) c.2170G>C (p.Gly724Arg) c.490G>C (p.Gly164Arg) | dbSNP |
X | g.108602972G= | CA2450690283 | COL4A5 | c.2155G= (p.Gly719=) n.1611G= c.1831G= (p.Gly611=) c.2170G= (p.Gly724=) c.490G= (p.Gly164=) | |
X | g.108602972G>T | CA413847199 | COL4A5 | c.2155G>T (p.Gly719Ter) n.1611G>T c.1831G>T (p.Gly611Ter) c.2170G>T (p.Gly724Ter) c.490G>T (p.Gly164Ter) | gnomAD v4 |
X | g.108602973del | CA2579676419 | COL4A5 | c.2156del (p.Gly719GlufsTer17) n.1612del c.1832del (p.Gly611GlufsTer17) c.2171del (p.Gly724GlufsTer17) c.491del (p.Gly164GlufsTer17) | |
X | g.108602973G>A | CA334040302 | COL4A5 | c.2156G>A (p.Gly719Glu) n.1612G>A c.1832G>A (p.Gly611Glu) c.2171G>A (p.Gly724Glu) c.491G>A (p.Gly164Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108602973G>C | CA413847202 | COL4A5 | c.2156G>C (p.Gly719Ala) n.1612G>C c.1832G>C (p.Gly611Ala) c.2171G>C (p.Gly724Ala) c.491G>C (p.Gly164Ala) | gnomAD v4 |
X | g.108602973G= | CA2450690284 | COL4A5 | c.2156G= (p.Gly719=) n.1612G= c.1832G= (p.Gly611=) c.2171G= (p.Gly724=) c.491G= (p.Gly164=) | |
X | g.108602973G>T | CA413847204 | COL4A5 | c.2156G>T (p.Gly719Val) n.1612G>T c.1832G>T (p.Gly611Val) c.2171G>T (p.Gly724Val) c.491G>T (p.Gly164Val) | |
X | g.108602974A>C | CA517922872 | COL4A5 | c.2157A>C (p.Gly719=) n.1613A>C c.1833A>C (p.Gly611=) c.2172A>C (p.Gly724=) c.492A>C (p.Gly164=) | |
X | g.108602974A>G | CA517922873 | COL4A5 | c.2157A>G (p.Gly719=) n.1613A>G c.1833A>G (p.Gly611=) c.2172A>G (p.Gly724=) c.492A>G (p.Gly164=) | gnomAD v4 |
X | g.108602974A>T | CA517922874 | COL4A5 | c.2157A>T (p.Gly719=) n.1613A>T c.1833A>T (p.Gly611=) c.2172A>T (p.Gly724=) c.492A>T (p.Gly164=) | |
X | g.108602975A>C | CA413847206 | COL4A5 | c.2158A>C (p.Ile720Leu) n.1614A>C c.1834A>C (p.Ile612Leu) c.2173A>C (p.Ile725Leu) c.493A>C (p.Ile165Leu) | |
X | g.108602975A>G | CA413847209 | COL4A5 | c.2158A>G (p.Ile720Val) n.1614A>G c.1834A>G (p.Ile612Val) c.2173A>G (p.Ile725Val) c.493A>G (p.Ile165Val) | |
X | g.108602975A>T | CA413847208 | COL4A5 | c.2158A>T (p.Ile720Phe) n.1614A>T c.1834A>T (p.Ile612Phe) c.2173A>T (p.Ile725Phe) c.493A>T (p.Ile165Phe) | |
X | g.108602976T>A | CA413847212 | COL4A5 | c.2159T>A (p.Ile720Asn) n.1615T>A c.1835T>A (p.Ile612Asn) c.2174T>A (p.Ile725Asn) c.494T>A (p.Ile165Asn) | |
X | g.108602976T>C | CA413847214 | COL4A5 | c.2159T>C (p.Ile720Thr) n.1615T>C c.1835T>C (p.Ile612Thr) c.2174T>C (p.Ile725Thr) c.494T>C (p.Ile165Thr) | gnomAD v4 |
X | g.108602976T>G | CA413847216 | COL4A5 | c.2159T>G (p.Ile720Ser) n.1615T>G c.1835T>G (p.Ile612Ser) c.2174T>G (p.Ile725Ser) c.494T>G (p.Ile165Ser) | |
X | g.108602977T>A | CA517922875 | COL4A5 | c.2160T>A (p.Ile720=) n.1616T>A c.1836T>A (p.Ile612=) c.2175T>A (p.Ile725=) c.495T>A (p.Ile165=) | |
X | g.108602977T>C | CA517922876 | COL4A5 | c.2160T>C (p.Ile720=) n.1616T>C c.1836T>C (p.Ile612=) c.2175T>C (p.Ile725=) c.495T>C (p.Ile165=) | gnomAD v4 |
X | g.108602977T>G | CA413847218 | COL4A5 | c.2160T>G (p.Ile720Met) n.1616T>G c.1836T>G (p.Ile612Met) c.2175T>G (p.Ile725Met) c.495T>G (p.Ile165Met) | |
X | g.108602978C>A | CA413847220 | COL4A5 | c.2161C>A (p.Pro721Thr) n.1617C>A c.1837C>A (p.Pro613Thr) c.2176C>A (p.Pro726Thr) c.496C>A (p.Pro166Thr) | gnomAD v4 |
X | g.108602978C>G | CA413847222 | COL4A5 | c.2161C>G (p.Pro721Ala) n.1617C>G c.1837C>G (p.Pro613Ala) c.2176C>G (p.Pro726Ala) c.496C>G (p.Pro166Ala) | |
X | g.108602978C>T | CA413847223 | COL4A5 | c.2161C>T (p.Pro721Ser) n.1617C>T c.1837C>T (p.Pro613Ser) c.2176C>T (p.Pro726Ser) c.496C>T (p.Pro166Ser) | |
X | g.108602979C>A | CA413847225 | COL4A5 | c.2162C>A (p.Pro721Gln) n.1618C>A c.1838C>A (p.Pro613Gln) c.2177C>A (p.Pro726Gln) c.497C>A (p.Pro166Gln) | gnomAD v4 |
X | g.108602979C>G | CA413847226 | COL4A5 | c.2162C>G (p.Pro721Arg) n.1618C>G c.1838C>G (p.Pro613Arg) c.2177C>G (p.Pro726Arg) c.497C>G (p.Pro166Arg) | |
X | g.108602979C>T | CA413847228 | COL4A5 | c.2162C>T (p.Pro721Leu) n.1618C>T c.1838C>T (p.Pro613Leu) c.2177C>T (p.Pro726Leu) c.497C>T (p.Pro166Leu) | gnomAD v4 |
X | g.108602980A= | CA2450690285 | COL4A5 | c.2163A= (p.Pro721=) n.1619A= c.1839A= (p.Pro613=) c.2178A= (p.Pro726=) c.498A= (p.Pro166=) | |
X | g.108602980A>C | CA517922877 | COL4A5 | c.2163A>C (p.Pro721=) n.1619A>C c.1839A>C (p.Pro613=) c.2178A>C (p.Pro726=) c.498A>C (p.Pro166=) | gnomAD v4 |
X | g.108602980A>G | CA517922878 | COL4A5 | c.2163A>G (p.Pro721=) n.1619A>G c.1839A>G (p.Pro613=) c.2178A>G (p.Pro726=) c.498A>G (p.Pro166=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108602980A>T | CA517922879 | COL4A5 | c.2163A>T (p.Pro721=) n.1619A>T c.1839A>T (p.Pro613=) c.2178A>T (p.Pro726=) c.498A>T (p.Pro166=) | gnomAD v4 |
X | g.108602981G>A | CA413847231 | COL4A5 | c.2164G>A (p.Gly722Arg) n.1620G>A c.1840G>A (p.Gly614Arg) c.2179G>A (p.Gly727Arg) c.499G>A (p.Gly167Arg) | gnomAD v4 |
X | g.108602981G>C | CA261072 | COL4A5 | c.2164G>C (p.Gly722Arg) n.1620G>C c.1840G>C (p.Gly614Arg) c.2179G>C (p.Gly727Arg) c.499G>C (p.Gly167Arg) | dbSNP |
X | g.108602981G= | CA2450690286 | COL4A5 | c.2164G= (p.Gly722=) n.1620G= c.1840G= (p.Gly614=) c.2179G= (p.Gly727=) c.499G= (p.Gly167=) | |
X | g.108602981G>T | CA334040316 | COL4A5 | c.2164G>T (p.Gly722Ter) n.1620G>T c.1840G>T (p.Gly614Ter) c.2179G>T (p.Gly727Ter) c.499G>T (p.Gly167Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108602982G>A | CA258630 | COL4A5 | c.2165G>A (p.Gly722Glu) n.1621G>A c.1841G>A (p.Gly614Glu) c.-112G>A (n.-112G>A) c.2180G>A (p.Gly727Glu) c.500G>A (p.Gly167Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108602982G>C | CA413847235 | COL4A5 | c.2165G>C (p.Gly722Ala) n.1621G>C c.1841G>C (p.Gly614Ala) c.-112G>C (n.-112G>C) c.2180G>C (p.Gly727Ala) c.500G>C (p.Gly167Ala) | |
X | g.108602982G= | CA2450690287 | COL4A5 | c.2165G= (p.Gly722=) n.1621G= c.1841G= (p.Gly614=) c.-112G= (n.-112G=) c.2180G= (p.Gly727=) c.500G= (p.Gly167=) | |
X | g.108602982G>T | CA413847236 | COL4A5 | c.2165G>T (p.Gly722Val) n.1621G>T c.1841G>T (p.Gly614Val) c.-112G>T (n.-112G>T) c.2180G>T (p.Gly727Val) c.500G>T (p.Gly167Val) | ClinVar |
X | g.108602983A= | CA2450690288 | COL4A5 | c.2166A= (p.Gly722=) n.1622A= c.1842A= (p.Gly614=) c.-111A= (n.-111A=) c.2181A= (p.Gly727=) c.501A= (p.Gly167=) | |
X | g.108602983A>C | CA517922880 | COL4A5 | c.2166A>C (p.Gly722=) n.1622A>C c.1842A>C (p.Gly614=) c.-111A>C (n.-111A>C) c.2181A>C (p.Gly727=) c.501A>C (p.Gly167=) | |
X | g.108602983A>G | CA10488865 | COL4A5 | c.2166A>G (p.Gly722=) n.1622A>G c.1842A>G (p.Gly614=) c.-111A>G (n.-111A>G) c.2181A>G (p.Gly727=) c.501A>G (p.Gly167=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602983A>T | CA517922881 | COL4A5 | c.2166A>T (p.Gly722=) n.1622A>T c.1842A>T (p.Gly614=) c.-111A>T (n.-111A>T) c.2181A>T (p.Gly727=) c.501A>T (p.Gly167=) | |
X | g.108602984C>A | CA413847239 | COL4A5 | c.2167C>A (p.Pro723Thr) n.1623C>A c.1843C>A (p.Pro615Thr) c.-110C>A (n.-110C>A) c.2182C>A (p.Pro728Thr) c.502C>A (p.Pro168Thr) | |
X | g.108602984C>G | CA413847241 | COL4A5 | c.2167C>G (p.Pro723Ala) n.1623C>G c.1843C>G (p.Pro615Ala) c.-110C>G (n.-110C>G) c.2182C>G (p.Pro728Ala) c.502C>G (p.Pro168Ala) | |
X | g.108602984C>T | CA413847242 | COL4A5 | c.2167C>T (p.Pro723Ser) n.1623C>T c.1843C>T (p.Pro615Ser) c.-110C>T (n.-110C>T) c.2182C>T (p.Pro728Ser) c.502C>T (p.Pro168Ser) | gnomAD v4 |
X | g.108602985C>A | CA413847245 | COL4A5 | c.2168C>A (p.Pro723His) n.1624C>A c.1844C>A (p.Pro615His) c.-109C>A (n.-109C>A) c.2183C>A (p.Pro728His) c.503C>A (p.Pro168His) | gnomAD v4 |
X | g.108602985C= | CA2450690289 | COL4A5 | c.2168C= (p.Pro723=) n.1624C= c.1844C= (p.Pro615=) c.-109C= (n.-109C=) c.2183C= (p.Pro728=) c.503C= (p.Pro168=) | |
X | g.108602985C>G | CA413847246 | COL4A5 | c.2168C>G (p.Pro723Arg) n.1624C>G c.1844C>G (p.Pro615Arg) c.-109C>G (n.-109C>G) c.2183C>G (p.Pro728Arg) c.503C>G (p.Pro168Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602985C>T | CA413847248 | COL4A5 | c.2168C>T (p.Pro723Leu) n.1624C>T c.1844C>T (p.Pro615Leu) c.-109C>T (n.-109C>T) c.2183C>T (p.Pro728Leu) c.503C>T (p.Pro168Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108602986T>A | CA517922882 | COL4A5 | c.2169T>A (p.Pro723=) n.1625T>A c.1845T>A (p.Pro615=) c.-108T>A (n.-108T>A) c.2184T>A (p.Pro728=) c.504T>A (p.Pro168=) | |
X | g.108602986T>C | CA517922883 | COL4A5 | c.2169T>C (p.Pro723=) n.1625T>C c.1845T>C (p.Pro615=) c.-108T>C (n.-108T>C) c.2184T>C (p.Pro728=) c.504T>C (p.Pro168=) | |
X | g.108602986T>G | CA517922884 | COL4A5 | c.2169T>G (p.Pro723=) n.1625T>G c.1845T>G (p.Pro615=) c.-108T>G (n.-108T>G) c.2184T>G (p.Pro728=) c.504T>G (p.Pro168=) | |
X | g.108602987C>A | CA413847250 | COL4A5 | c.2170C>A (p.Pro724Thr) n.1626C>A c.1846C>A (p.Pro616Thr) c.-107C>A (n.-107C>A) c.2185C>A (p.Pro729Thr) c.505C>A (p.Pro169Thr) | gnomAD v4 |
X | g.108602987C>G | CA413847252 | COL4A5 | c.2170C>G (p.Pro724Ala) n.1626C>G c.1846C>G (p.Pro616Ala) c.-107C>G (n.-107C>G) c.2185C>G (p.Pro729Ala) c.505C>G (p.Pro169Ala) | |
X | g.108602987C>T | CA413847254 | COL4A5 | c.2170C>T (p.Pro724Ser) n.1626C>T c.1846C>T (p.Pro616Ser) c.-107C>T (n.-107C>T) c.2185C>T (p.Pro729Ser) c.505C>T (p.Pro169Ser) | |
X | g.108602988C>A | CA413847260 | COL4A5 | c.2171C>A (p.Pro724Gln) n.1627C>A c.1847C>A (p.Pro616Gln) c.-106C>A (n.-106C>A) c.2186C>A (p.Pro729Gln) c.506C>A (p.Pro169Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108602988C= | CA2450690290 | COL4A5 | c.2171C= (p.Pro724=) n.1627C= c.1847C= (p.Pro616=) c.-106C= (n.-106C=) c.2186C= (p.Pro729=) c.506C= (p.Pro169=) | |
X | g.108602988C>G | CA413847258 | COL4A5 | c.2171C>G (p.Pro724Arg) n.1627C>G c.1847C>G (p.Pro616Arg) c.-106C>G (n.-106C>G) c.2186C>G (p.Pro729Arg) c.506C>G (p.Pro169Arg) | |
X | g.108602988C>T | CA413847256 | COL4A5 | c.2171C>T (p.Pro724Leu) n.1627C>T c.1847C>T (p.Pro616Leu) c.-106C>T (n.-106C>T) c.2186C>T (p.Pro729Leu) c.506C>T (p.Pro169Leu) | |
X | g.108602989A= | CA2450690291 | COL4A5 | c.2172A= (p.Pro724=) n.1628A= c.1848A= (p.Pro616=) c.-105A= (n.-105A=) c.2187A= (p.Pro729=) c.507A= (p.Pro169=) | |
X | g.108602989A>C | CA517922885 | COL4A5 | c.2172A>C (p.Pro724=) n.1628A>C c.1848A>C (p.Pro616=) c.-105A>C (n.-105A>C) c.2187A>C (p.Pro729=) c.507A>C (p.Pro169=) | ClinVar |
X | g.108602989A>G | CA10488866 | COL4A5 | c.2172A>G (p.Pro724=) n.1628A>G c.1848A>G (p.Pro616=) c.-105A>G (n.-105A>G) c.2187A>G (p.Pro729=) c.507A>G (p.Pro169=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108602989A>T | CA517922886 | COL4A5 | c.2172A>T (p.Pro724=) n.1628A>T c.1848A>T (p.Pro616=) c.-105A>T (n.-105A>T) c.2187A>T (p.Pro729=) c.507A>T (p.Pro169=) | gnomAD v4 |
X | g.108602992_108603027del | CA2580100322 | COL4A5 | c.2175_2210del (p.Ala726_Gly737del) n.1631_1666del c.1851_1886del (p.Ala618_Gly629del) c.-102_-67del (n.-102_-67del) c.2190_2225del (p.Ala731_Gly742del) c.510_545del (p.Ala171_Gly182del) | ClinVar |
X | g.108602990G>A | CA413847263 | COL4A5 | c.2173G>A (p.Gly725Arg) n.1629G>A c.1849G>A (p.Gly617Arg) c.-104G>A (n.-104G>A) c.2188G>A (p.Gly730Arg) c.508G>A (p.Gly170Arg) | |
X | g.108602990G>C | CA413847265 | COL4A5 | c.2173G>C (p.Gly725Arg) n.1629G>C c.1849G>C (p.Gly617Arg) c.-104G>C (n.-104G>C) c.2188G>C (p.Gly730Arg) c.508G>C (p.Gly170Arg) | |
X | g.108602990G>T | CA413847266 | COL4A5 | c.2173G>T (p.Gly725Ter) n.1629G>T c.1849G>T (p.Gly617Ter) c.-104G>T (n.-104G>T) c.2188G>T (p.Gly730Ter) c.508G>T (p.Gly170Ter) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108602991G>A | CA413847269 | COL4A5 | c.2174G>A (p.Gly725Glu) n.1630G>A c.1850G>A (p.Gly617Glu) c.-103G>A (n.-103G>A) c.2189G>A (p.Gly730Glu) c.509G>A (p.Gly170Glu) | gnomAD v4 |
X | g.108602991G>C | CA413847270 | COL4A5 | c.2174G>C (p.Gly725Ala) n.1630G>C c.1850G>C (p.Gly617Ala) c.-103G>C (n.-103G>C) c.2189G>C (p.Gly730Ala) c.509G>C (p.Gly170Ala) | |
X | g.108602991G>T | CA413847272 | COL4A5 | c.2174G>T (p.Gly725Val) n.1630G>T c.1850G>T (p.Gly617Val) c.-103G>T (n.-103G>T) c.2189G>T (p.Gly730Val) c.509G>T (p.Gly170Val) | gnomAD v4 |
X | g.108602992A>C | CA517922887 | COL4A5 | c.2175A>C (p.Gly725=) n.1631A>C c.1851A>C (p.Gly617=) c.-102A>C (n.-102A>C) c.2190A>C (p.Gly730=) c.510A>C (p.Gly170=) | |
X | g.108602992A>G | CA517922888 | COL4A5 | c.2175A>G (p.Gly725=) n.1631A>G c.1851A>G (p.Gly617=) c.-102A>G (n.-102A>G) c.2190A>G (p.Gly730=) c.510A>G (p.Gly170=) | gnomAD v4 |
X | g.108602992A>T | CA517922889 | COL4A5 | c.2175A>T (p.Gly725=) n.1631A>T c.1851A>T (p.Gly617=) c.-102A>T (n.-102A>T) c.2190A>T (p.Gly730=) c.510A>T (p.Gly170=) | |
X | g.108602993G>A | CA413847274 | COL4A5 | c.2176G>A (p.Ala726Thr) n.1632G>A c.1852G>A (p.Ala618Thr) c.-101G>A (n.-101G>A) c.2191G>A (p.Ala731Thr) c.511G>A (p.Ala171Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602993G>C | CA413847276 | COL4A5 | c.2176G>C (p.Ala726Pro) n.1632G>C c.1852G>C (p.Ala618Pro) c.-101G>C (n.-101G>C) c.2191G>C (p.Ala731Pro) c.511G>C (p.Ala171Pro) | |
X | g.108602993G= | CA2450690292 | COL4A5 | c.2176G= (p.Ala726=) n.1632G= c.1852G= (p.Ala618=) c.-101G= (n.-101G=) c.2191G= (p.Ala731=) c.511G= (p.Ala171=) | |
X | g.108602993G>T | CA413847277 | COL4A5 | c.2176G>T (p.Ala726Ser) n.1632G>T c.1852G>T (p.Ala618Ser) c.-101G>T (n.-101G>T) c.2191G>T (p.Ala731Ser) c.511G>T (p.Ala171Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108602994C>A | CA413847279 | COL4A5 | c.2177C>A (p.Ala726Glu) n.1633C>A c.1853C>A (p.Ala618Glu) c.-100C>A (n.-100C>A) c.2192C>A (p.Ala731Glu) c.512C>A (p.Ala171Glu) | gnomAD v4 |
X | g.108602994C>G | CA413847280 | COL4A5 | c.2177C>G (p.Ala726Gly) n.1633C>G c.1853C>G (p.Ala618Gly) c.-100C>G (n.-100C>G) c.2192C>G (p.Ala731Gly) c.512C>G (p.Ala171Gly) | |
X | g.108602994C>T | CA413847283 | COL4A5 | c.2177C>T (p.Ala726Val) n.1633C>T c.1853C>T (p.Ala618Val) c.-100C>T (n.-100C>T) c.2192C>T (p.Ala731Val) c.512C>T (p.Ala171Val) | |
X | g.108602995A>C | CA517922890 | COL4A5 | c.2178A>C (p.Ala726=) n.1634A>C c.1854A>C (p.Ala618=) c.-99A>C (n.-99A>C) c.2193A>C (p.Ala731=) c.513A>C (p.Ala171=) | |
X | g.108602995A>G | CA517922891 | COL4A5 | c.2178A>G (p.Ala726=) n.1634A>G c.1854A>G (p.Ala618=) c.-99A>G (n.-99A>G) c.2193A>G (p.Ala731=) c.513A>G (p.Ala171=) | |
X | g.108602995A>T | CA517922892 | COL4A5 | c.2178A>T (p.Ala726=) n.1634A>T c.1854A>T (p.Ala618=) c.-99A>T (n.-99A>T) c.2193A>T (p.Ala731=) c.513A>T (p.Ala171=) | |
X | g.108602996C>A | CA413847287 | COL4A5 | c.2179C>A (p.Pro727Thr) n.1635C>A c.1855C>A (p.Pro619Thr) c.-98C>A (n.-98C>A) c.2194C>A (p.Pro732Thr) c.514C>A (p.Pro172Thr) | |
X | g.108602996C= | CA2450690293 | COL4A5 | c.2179C= (p.Pro727=) n.1635C= c.1855C= (p.Pro619=) c.-98C= (n.-98C=) c.2194C= (p.Pro732=) c.514C= (p.Pro172=) | |
X | g.108602996C>G | CA413847289 | COL4A5 | c.2179C>G (p.Pro727Ala) n.1635C>G c.1855C>G (p.Pro619Ala) c.-98C>G (n.-98C>G) c.2194C>G (p.Pro732Ala) c.514C>G (p.Pro172Ala) | |
X | g.108602996C>T | CA413847285 | COL4A5 | c.2179C>T (p.Pro727Ser) n.1635C>T c.1855C>T (p.Pro619Ser) c.-98C>T (n.-98C>T) c.2194C>T (p.Pro732Ser) c.514C>T (p.Pro172Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602997C>A | CA413847291 | COL4A5 | c.2180C>A (p.Pro727His) n.1636C>A c.1856C>A (p.Pro619His) c.-97C>A (n.-97C>A) c.2195C>A (p.Pro732His) c.515C>A (p.Pro172His) | gnomAD v4 |
X | g.108602997C= | CA2450690294 | COL4A5 | c.2180C= (p.Pro727=) n.1636C= c.1856C= (p.Pro619=) c.-97C= (n.-97C=) c.2195C= (p.Pro732=) c.515C= (p.Pro172=) | |
X | g.108602997C>G | CA16621171 | COL4A5 | c.2180C>G (p.Pro727Arg) n.1636C>G c.1856C>G (p.Pro619Arg) c.-97C>G (n.-97C>G) c.2195C>G (p.Pro732Arg) c.515C>G (p.Pro172Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108602997C>T | CA334040349 | COL4A5 | c.2180C>T (p.Pro727Leu) n.1636C>T c.1856C>T (p.Pro619Leu) c.-97C>T (n.-97C>T) c.2195C>T (p.Pro732Leu) c.515C>T (p.Pro172Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108602997_108603000del | CA2580100323 | COL4A5 | c.2180_2183del (p.Pro727ArgfsTer8) n.1636_1639del c.1856_1859del (p.Pro619ArgfsTer8) c.-97_-94del (n.-97_-94del) c.2195_2198del (p.Pro732ArgfsTer8) c.515_518del (p.Pro172ArgfsTer8) | ClinVar |
X | g.108602998T>A | CA517922894 | COL4A5 | c.2181T>A (p.Pro727=) n.1637T>A c.1857T>A (p.Pro619=) c.-96T>A (n.-96T>A) c.2196T>A (p.Pro732=) c.516T>A (p.Pro172=) | gnomAD v4 |
X | g.108602998T>C | CA517922895 | COL4A5 | c.2181T>C (p.Pro727=) n.1637T>C c.1857T>C (p.Pro619=) c.-96T>C (n.-96T>C) c.2196T>C (p.Pro732=) c.516T>C (p.Pro172=) | gnomAD v4 |
X | g.108602998T>G | CA517922893 | COL4A5 | c.2181T>G (p.Pro727=) n.1637T>G c.1857T>G (p.Pro619=) c.-96T>G (n.-96T>G) c.2196T>G (p.Pro732=) c.516T>G (p.Pro172=) | |
X | g.108602999G>A | CA413847294 | COL4A5 | c.2182G>A (p.Gly728Arg) n.1638G>A c.1858G>A (p.Gly620Arg) c.-95G>A (n.-95G>A) c.2197G>A (p.Gly733Arg) c.517G>A (p.Gly173Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.108602999G>C | CA413847295 | COL4A5 | c.2182G>C (p.Gly728Arg) n.1638G>C c.1858G>C (p.Gly620Arg) c.-95G>C (n.-95G>C) c.2197G>C (p.Gly733Arg) c.517G>C (p.Gly173Arg) | |
X | g.108602999G= | CA2450690295 | COL4A5 | c.2182G= (p.Gly728=) n.1638G= c.1858G= (p.Gly620=) c.-95G= (n.-95G=) c.2197G= (p.Gly733=) c.517G= (p.Gly173=) | |
X | g.108602999G>T | CA413847297 | COL4A5 | c.2182G>T (p.Gly728Trp) n.1638G>T c.1858G>T (p.Gly620Trp) c.-95G>T (n.-95G>T) c.2197G>T (p.Gly733Trp) c.517G>T (p.Gly173Trp) | gnomAD v4 |
X | g.108603001del | CA2694414436 | COL4A5 | c.2184del (p.Thr729HisfsTer7) n.1640del c.1860del (p.Thr621HisfsTer7) c.-93del (n.-93del) c.2199del (p.Thr734HisfsTer7) c.519del (p.Thr174HisfsTer7) | gnomAD v4 |
X | g.108603000G>A | CA413847299 | COL4A5 | c.2183G>A (p.Gly728Glu) n.1639G>A c.1859G>A (p.Gly620Glu) c.-94G>A (n.-94G>A) c.2198G>A (p.Gly733Glu) c.518G>A (p.Gly173Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108603000G>C | CA413847301 | COL4A5 | c.2183G>C (p.Gly728Ala) n.1639G>C c.1859G>C (p.Gly620Ala) c.-94G>C (n.-94G>C) c.2198G>C (p.Gly733Ala) c.518G>C (p.Gly173Ala) | |
X | g.108603000G= | CA2450690296 | COL4A5 | c.2183G= (p.Gly728=) n.1639G= c.1859G= (p.Gly620=) c.-94G= (n.-94G=) c.2198G= (p.Gly733=) c.518G= (p.Gly173=) | |
X | g.108603000G>T | CA413847302 | COL4A5 | c.2183G>T (p.Gly728Val) n.1639G>T c.1859G>T (p.Gly620Val) c.-94G>T (n.-94G>T) c.2198G>T (p.Gly733Val) c.518G>T (p.Gly173Val) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.108603001G>A | CA517922898 | COL4A5 | c.2184G>A (p.Gly728=) n.1640G>A c.1860G>A (p.Gly620=) c.-93G>A (n.-93G>A) c.2199G>A (p.Gly733=) c.519G>A (p.Gly173=) | gnomAD v4 |
X | g.108603001G>C | CA517922897 | COL4A5 | c.2184G>C (p.Gly728=) n.1640G>C c.1860G>C (p.Gly620=) c.-93G>C (n.-93G>C) c.2199G>C (p.Gly733=) c.519G>C (p.Gly173=) | |
X | g.108603001G>T | CA517922896 | COL4A5 | c.2184G>T (p.Gly728=) n.1640G>T c.1860G>T (p.Gly620=) c.-93G>T (n.-93G>T) c.2199G>T (p.Gly733=) c.519G>T (p.Gly173=) | gnomAD v4 |
X | g.108603002A>C | CA413847303 | COL4A5 | c.2185A>C (p.Thr729Pro) n.1641A>C c.1861A>C (p.Thr621Pro) c.-92A>C (n.-92A>C) c.2200A>C (p.Thr734Pro) c.520A>C (p.Thr174Pro) | |
X | g.108603002A>G | CA413847306 | COL4A5 | c.2185A>G (p.Thr729Ala) n.1641A>G c.1861A>G (p.Thr621Ala) c.-92A>G (n.-92A>G) c.2200A>G (p.Thr734Ala) c.520A>G (p.Thr174Ala) | |
X | g.108603002A>T | CA413847312 | COL4A5 | c.2185A>T (p.Thr729Ser) n.1641A>T c.1861A>T (p.Thr621Ser) c.-92A>T (n.-92A>T) c.2200A>T (p.Thr734Ser) c.520A>T (p.Thr174Ser) | |
X | g.108603003C>A | CA413847314 | COL4A5 | c.2186C>A (p.Thr729Lys) n.1642C>A c.1862C>A (p.Thr621Lys) c.-91C>A (n.-91C>A) c.2201C>A (p.Thr734Lys) c.521C>A (p.Thr174Lys) | gnomAD v4 |
X | g.108603003C>G | CA413847316 | COL4A5 | c.2186C>G (p.Thr729Arg) n.1642C>G c.1862C>G (p.Thr621Arg) c.-91C>G (n.-91C>G) c.2201C>G (p.Thr734Arg) c.521C>G (p.Thr174Arg) | |
X | g.108603003C>T | CA413847318 | COL4A5 | c.2186C>T (p.Thr729Ile) n.1642C>T c.1862C>T (p.Thr621Ile) c.-91C>T (n.-91C>T) c.2201C>T (p.Thr734Ile) c.521C>T (p.Thr174Ile) | gnomAD v4 |
X | g.108603004A= | CA2450690297 | COL4A5 | c.2187A= (p.Thr729=) n.1643A= c.1863A= (p.Thr621=) c.-90A= (n.-90A=) c.2202A= (p.Thr734=) c.522A= (p.Thr174=) | |
X | g.108603004A>C | CA517922899 | COL4A5 | c.2187A>C (p.Thr729=) n.1643A>C c.1863A>C (p.Thr621=) c.-90A>C (n.-90A>C) c.2202A>C (p.Thr734=) c.522A>C (p.Thr174=) | |
X | g.108603004A>G | CA517922901 | COL4A5 | c.2187A>G (p.Thr729=) n.1643A>G c.1863A>G (p.Thr621=) c.-90A>G (n.-90A>G) c.2202A>G (p.Thr734=) c.522A>G (p.Thr174=) | |
X | g.108603004A>T | CA517922900 | COL4A5 | c.2187A>T (p.Thr729=) n.1643A>T c.1863A>T (p.Thr621=) c.-90A>T (n.-90A>T) c.2202A>T (p.Thr734=) c.522A>T (p.Thr174=) | dbSNP |
X | g.108603005C>A | CA413847327 | COL4A5 | c.2188C>A (p.Pro730Thr) n.1644C>A c.1864C>A (p.Pro622Thr) c.-89C>A (n.-89C>A) c.2203C>A (p.Pro735Thr) c.523C>A (p.Pro175Thr) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108603005C= | CA2450690298 | COL4A5 | c.2188C= (p.Pro730=) n.1644C= c.1864C= (p.Pro622=) c.-89C= (n.-89C=) c.2203C= (p.Pro735=) c.523C= (p.Pro175=) | |
X | g.108603005C>G | CA413847321 | COL4A5 | c.2188C>G (p.Pro730Ala) n.1644C>G c.1864C>G (p.Pro622Ala) c.-89C>G (n.-89C>G) c.2203C>G (p.Pro735Ala) c.523C>G (p.Pro175Ala) | |
X | g.108603005C>T | CA413847324 | COL4A5 | c.2188C>T (p.Pro730Ser) n.1644C>T c.1864C>T (p.Pro622Ser) c.-89C>T (n.-89C>T) c.2203C>T (p.Pro735Ser) c.523C>T (p.Pro175Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108603006C>A | CA413847331 | COL4A5 | c.2189C>A (p.Pro730His) n.1645C>A c.1865C>A (p.Pro622His) c.-88C>A (n.-88C>A) c.2204C>A (p.Pro735His) c.524C>A (p.Pro175His) | |
X | g.108603006C>G | CA413847334 | COL4A5 | c.2189C>G (p.Pro730Arg) n.1645C>G c.1865C>G (p.Pro622Arg) c.-88C>G (n.-88C>G) c.2204C>G (p.Pro735Arg) c.524C>G (p.Pro175Arg) | |
X | g.108603006C>T | CA413847337 | COL4A5 | c.2189C>T (p.Pro730Leu) n.1645C>T c.1865C>T (p.Pro622Leu) c.-88C>T (n.-88C>T) c.2204C>T (p.Pro735Leu) c.524C>T (p.Pro175Leu) | |
X | g.108603007T>A | CA517922902 | COL4A5 | c.2190T>A (p.Pro730=) n.1646T>A c.1866T>A (p.Pro622=) c.-87T>A (n.-87T>A) c.2205T>A (p.Pro735=) c.525T>A (p.Pro175=) | gnomAD v4 |
X | g.108603007T>C | CA517922903 | COL4A5 | c.2190T>C (p.Pro730=) n.1646T>C c.1866T>C (p.Pro622=) c.-87T>C (n.-87T>C) c.2205T>C (p.Pro735=) c.525T>C (p.Pro175=) | |
X | g.108603007T>G | CA517922904 | COL4A5 | c.2190T>G (p.Pro730=) n.1646T>G c.1866T>G (p.Pro622=) c.-87T>G (n.-87T>G) c.2205T>G (p.Pro735=) c.525T>G (p.Pro175=) | |
X | g.108603008G>A | CA413847348 | COL4A5 | c.2191G>A (p.Gly731Arg) n.1647G>A c.1867G>A (p.Gly623Arg) c.-86G>A (n.-86G>A) c.2206G>A (p.Gly736Arg) c.526G>A (p.Gly176Arg) | gnomAD v4 |
X | g.108603008G>C | CA413847350 | COL4A5 | c.2191G>C (p.Gly731Arg) n.1647G>C c.1867G>C (p.Gly623Arg) c.-86G>C (n.-86G>C) c.2206G>C (p.Gly736Arg) c.526G>C (p.Gly176Arg) | |
X | g.108603008G>T | CA413847353 | COL4A5 | c.2191G>T (p.Gly731Ter) n.1647G>T c.1867G>T (p.Gly623Ter) c.-86G>T (n.-86G>T) c.2206G>T (p.Gly736Ter) c.526G>T (p.Gly176Ter) | gnomAD v4 |
X | g.108603009del | CA2579676420 | COL4A5 | c.2192del (p.Gly731GlufsTer5) n.1648del c.1868del (p.Gly623GlufsTer5) c.-85del (n.-85del) c.2207del (p.Gly736GlufsTer5) c.527del (p.Gly176GlufsTer5) | |
X | g.108603009G>A | CA413847356 | COL4A5 | c.2192G>A (p.Gly731Glu) n.1648G>A c.1868G>A (p.Gly623Glu) c.-85G>A (n.-85G>A) c.2207G>A (p.Gly736Glu) c.527G>A (p.Gly176Glu) | gnomAD v4 |
X | g.108603009G>C | CA413847359 | COL4A5 | c.2192G>C (p.Gly731Ala) n.1648G>C c.1868G>C (p.Gly623Ala) c.-85G>C (n.-85G>C) c.2207G>C (p.Gly736Ala) c.527G>C (p.Gly176Ala) | |
X | g.108603009G>T | CA413847362 | COL4A5 | c.2192G>T (p.Gly731Val) n.1648G>T c.1868G>T (p.Gly623Val) c.-85G>T (n.-85G>T) c.2207G>T (p.Gly736Val) c.527G>T (p.Gly176Val) | gnomAD v4 |
X | g.108603010A>C | CA517922905 | COL4A5 | c.2193A>C (p.Gly731=) n.1649A>C c.1869A>C (p.Gly623=) c.-84A>C (n.-84A>C) c.2208A>C (p.Gly736=) c.528A>C (p.Gly176=) | |
X | g.108603010A>G | CA517922906 | COL4A5 | c.2193A>G (p.Gly731=) n.1649A>G c.1869A>G (p.Gly623=) c.-84A>G (n.-84A>G) c.2208A>G (p.Gly736=) c.528A>G (p.Gly176=) | |
X | g.108603010A>T | CA517922907 | COL4A5 | c.2193A>T (p.Gly731=) n.1649A>T c.1869A>T (p.Gly623=) c.-84A>T (n.-84A>T) c.2208A>T (p.Gly736=) c.528A>T (p.Gly176=) | |
X | g.108603011A>C | CA517922908 | COL4A5 | c.2194A>C (p.Arg732=) n.1650A>C c.1870A>C (p.Arg624=) c.-83A>C (n.-83A>C) c.2209A>C (p.Arg737=) c.529A>C (p.Arg177=) | |
X | g.108603011A>G | CA413847365 | COL4A5 | c.2194A>G (p.Arg732Gly) n.1650A>G c.1870A>G (p.Arg624Gly) c.-83A>G (n.-83A>G) c.2209A>G (p.Arg737Gly) c.529A>G (p.Arg177Gly) | |
X | g.108603011A>T | CA413847367 | COL4A5 | c.2194A>T (p.Arg732Ter) n.1650A>T c.1870A>T (p.Arg624Ter) c.-83A>T (n.-83A>T) c.2209A>T (p.Arg737Ter) c.529A>T (p.Arg177Ter) | |
X | g.108603012G>A | CA413847374 | COL4A5 | c.2195G>A (p.Arg732Lys) n.1651G>A c.1871G>A (p.Arg624Lys) c.-82G>A (n.-82G>A) c.2210G>A (p.Arg737Lys) c.530G>A (p.Arg177Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108603012G>C | CA413847376 | COL4A5 | c.2195G>C (p.Arg732Thr) n.1651G>C c.1871G>C (p.Arg624Thr) c.-82G>C (n.-82G>C) c.2210G>C (p.Arg737Thr) c.530G>C (p.Arg177Thr) | |
X | g.108603012G= | CA2450690299 | COL4A5 | c.2195G= (p.Arg732=) n.1651G= c.1871G= (p.Arg624=) c.-82G= (n.-82G=) c.2210G= (p.Arg737=) c.530G= (p.Arg177=) | |
X | g.108603012G>T | CA413847373 | COL4A5 | c.2195G>T (p.Arg732Ile) n.1651G>T c.1871G>T (p.Arg624Ile) c.-82G>T (n.-82G>T) c.2210G>T (p.Arg737Ile) c.530G>T (p.Arg177Ile) | gnomAD v4 |
X | g.108603013A= | CA2450690300 | COL4A5 | c.2196A= (p.Arg732=) n.1652A= c.1872A= (p.Arg624=) c.-81A= (n.-81A=) c.2211A= (p.Arg737=) c.531A= (p.Arg177=) | |
X | g.108603013A>C | CA413847380 | COL4A5 | c.2196A>C (p.Arg732Ser) n.1652A>C c.1872A>C (p.Arg624Ser) c.-81A>C (n.-81A>C) c.2211A>C (p.Arg737Ser) c.531A>C (p.Arg177Ser) | |
X | g.108603013A>G | CA517922909 | COL4A5 | c.2196A>G (p.Arg732=) n.1652A>G c.1872A>G (p.Arg624=) c.-81A>G (n.-81A>G) c.2211A>G (p.Arg737=) c.531A>G (p.Arg177=) | |
X | g.108603013A>T | CA10488867 | COL4A5 | c.2196A>T (p.Arg732Ser) n.1652A>T c.1872A>T (p.Arg624Ser) c.-81A>T (n.-81A>T) c.2211A>T (p.Arg737Ser) c.531A>T (p.Arg177Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.108603014A>C | CA413847385 | COL4A5 | c.2197A>C (p.Ile733Leu) n.1653A>C c.1873A>C (p.Ile625Leu) c.-80A>C (n.-80A>C) c.2212A>C (p.Ile738Leu) c.532A>C (p.Ile178Leu) | |
X | g.108603014A>G | CA413847388 | COL4A5 | c.2197A>G (p.Ile733Val) n.1653A>G c.1873A>G (p.Ile625Val) c.-80A>G (n.-80A>G) c.2212A>G (p.Ile738Val) c.532A>G (p.Ile178Val) | |
X | g.108603014A>T | CA413847392 | COL4A5 | c.2197A>T (p.Ile733Phe) n.1653A>T c.1873A>T (p.Ile625Phe) c.-80A>T (n.-80A>T) c.2212A>T (p.Ile738Phe) c.532A>T (p.Ile178Phe) | |
X | g.108603015T>A | CA413847395 | COL4A5 | c.2198T>A (p.Ile733Asn) n.1654T>A c.1874T>A (p.Ile625Asn) c.-79T>A (n.-79T>A) c.2213T>A (p.Ile738Asn) c.533T>A (p.Ile178Asn) | |
X | g.108603015T>C | CA334040351 | COL4A5 | c.2198T>C (p.Ile733Thr) n.1654T>C c.1874T>C (p.Ile625Thr) c.-79T>C (n.-79T>C) c.2213T>C (p.Ile738Thr) c.533T>C (p.Ile178Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108603015T>G | CA413847399 | COL4A5 | c.2198T>G (p.Ile733Ser) n.1654T>G c.1874T>G (p.Ile625Ser) c.-79T>G (n.-79T>G) c.2213T>G (p.Ile738Ser) c.533T>G (p.Ile178Ser) | |
X | g.108603015T= | CA2450690301 | COL4A5 | c.2198T= (p.Ile733=) n.1654T= c.1874T= (p.Ile625=) c.-79T= (n.-79T=) c.2213T= (p.Ile738=) c.533T= (p.Ile178=) | |
X | g.108603016T>A | CA517922910 | COL4A5 | c.2199T>A (p.Ile733=) n.1655T>A c.1875T>A (p.Ile625=) c.-78T>A (n.-78T>A) c.2214T>A (p.Ile738=) c.534T>A (p.Ile178=) | |
X | g.108603016T>C | CA517922911 | COL4A5 | c.2199T>C (p.Ile733=) n.1655T>C c.1875T>C (p.Ile625=) c.-78T>C (n.-78T>C) c.2214T>C (p.Ile738=) c.534T>C (p.Ile178=) | |
X | g.108603016T>G | CA413847402 | COL4A5 | c.2199T>G (p.Ile733Met) n.1655T>G c.1875T>G (p.Ile625Met) c.-78T>G (n.-78T>G) c.2214T>G (p.Ile738Met) c.534T>G (p.Ile178Met) | |
X | g.108603016_108603017delinsTG | CA2450690302 | COL4A5 | c.2199_2200delinsTG (p.Ile733=) n.1655_1656delinsTG c.1875_1876delinsTG (p.Ile625=) c.-78_-77delinsTG (n.-78_-77delinsTG) c.2214_2215delinsTG (p.Ile738=) c.534_535delinsTG (p.Ile178=) | |
X | g.108603017G>A | CA334040354 | COL4A5 | c.2200G>A (p.Gly734Ser) n.1656G>A c.1876G>A (p.Gly626Ser) c.-77G>A (n.-77G>A) c.2215G>A (p.Gly739Ser) c.535G>A (p.Gly179Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.108603017G>C | CA413847406 | COL4A5 | c.2200G>C (p.Gly734Arg) n.1656G>C c.1876G>C (p.Gly626Arg) c.-77G>C (n.-77G>C) c.2215G>C (p.Gly739Arg) c.535G>C (p.Gly179Arg) | |
X | g.108603017G= | CA2450690304 | COL4A5 | c.2200G= (p.Gly734=) n.1656G= c.1876G= (p.Gly626=) c.-77G= (n.-77G=) c.2215G= (p.Gly739=) c.535G= (p.Gly179=) | |
X | g.108603017G>T | CA413847409 | COL4A5 | c.2200G>T (p.Gly734Cys) n.1656G>T c.1876G>T (p.Gly626Cys) c.-77G>T (n.-77G>T) c.2215G>T (p.Gly739Cys) c.535G>T (p.Gly179Cys) | gnomAD v4 |
X | g.108603018del | CA2450690303 | COL4A5 | c.2201del (p.Gly734ValfsTer2) n.1657del c.1877del (p.Gly626ValfsTer2) c.-76del (n.-76del) c.2216del (p.Gly739ValfsTer2) c.536del (p.Gly179ValfsTer2) | ClinVar dbSNP |
X | g.108603018G>A | CA413847416 | COL4A5 | c.2201G>A (p.Gly734Asp) n.1657G>A c.1877G>A (p.Gly626Asp) c.-76G>A (n.-76G>A) c.2216G>A (p.Gly739Asp) c.536G>A (p.Gly179Asp) | gnomAD v4 |
X | g.108603018G>C | CA413847425 | COL4A5 | c.2201G>C (p.Gly734Ala) n.1657G>C c.1877G>C (p.Gly626Ala) c.-76G>C (n.-76G>C) c.2216G>C (p.Gly739Ala) c.536G>C (p.Gly179Ala) | gnomAD v4 |
X | g.108603018G>T | CA413847413 | COL4A5 | c.2201G>T (p.Gly734Val) n.1657G>T c.1877G>T (p.Gly626Val) c.-76G>T (n.-76G>T) c.2216G>T (p.Gly739Val) c.536G>T (p.Gly179Val) | |
X | g.108603019T>A | CA517922914 | COL4A5 | c.2202T>A (p.Gly734=) n.1658T>A c.1878T>A (p.Gly626=) c.-75T>A (n.-75T>A) c.2217T>A (p.Gly739=) c.537T>A (p.Gly179=) | |
X | g.108603019T>C | CA517922912 | COL4A5 | c.2202T>C (p.Gly734=) n.1658T>C c.1878T>C (p.Gly626=) c.-75T>C (n.-75T>C) c.2217T>C (p.Gly739=) c.537T>C (p.Gly179=) | gnomAD v4 |
X | g.108603019T>G | CA517922913 | COL4A5 | c.2202T>G (p.Gly734=) n.1658T>G c.1878T>G (p.Gly626=) c.-75T>G (n.-75T>G) c.2217T>G (p.Gly739=) c.537T>G (p.Gly179=) | |
X | g.108603019_108603021delinsA | CA2580100325 | COL4A5 | c.2202_2204delinsA (p.Leu735ArgfsTer15) n.1658_1660delinsA c.1878_1880delinsA (p.Leu627ArgfsTer15) c.-75_-73delinsA (n.-75_-73delinsA) c.2217_2219delinsA (p.Leu740ArgfsTer15) c.537_539delinsA (p.Leu180ArgfsTer15) | ClinVar |
X | g.108603020C>A | CA413847429 | COL4A5 | c.2203C>A (p.Leu735Ile) n.1659C>A c.1879C>A (p.Leu627Ile) c.-74C>A (n.-74C>A) c.2218C>A (p.Leu740Ile) c.538C>A (p.Leu180Ile) | |
X | g.108603020C>G | CA413847430 | COL4A5 | c.2203C>G (p.Leu735Val) n.1659C>G c.1879C>G (p.Leu627Val) c.-74C>G (n.-74C>G) c.2218C>G (p.Leu740Val) c.538C>G (p.Leu180Val) | |
X | g.108603020C>T | CA517922915 | COL4A5 | c.2203C>T (p.Leu735=) n.1659C>T c.1879C>T (p.Leu627=) c.-74C>T (n.-74C>T) c.2218C>T (p.Leu740=) c.538C>T (p.Leu180=) | |
X | g.108603021T>A | CA413847431 | COL4A5 | c.2204T>A (p.Leu735Gln) n.1660T>A c.1880T>A (p.Leu627Gln) c.-73T>A (n.-73T>A) c.2219T>A (p.Leu740Gln) c.539T>A (p.Leu180Gln) | gnomAD v4 |
X | g.108603021T>C | CA413847434 | COL4A5 | c.2204T>C (p.Leu735Pro) n.1660T>C c.1880T>C (p.Leu627Pro) c.-73T>C (n.-73T>C) c.2219T>C (p.Leu740Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) | gnomAD v4 |
X | g.108603021T>G | CA413847436 | COL4A5 | c.2204T>G (p.Leu735Arg) n.1660T>G c.1880T>G (p.Leu627Arg) c.-73T>G (n.-73T>G) c.2219T>G (p.Leu740Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) | ClinVar |
X | g.108603022A>C | CA517922918 | COL4A5 | c.2205A>C (p.Leu735=) n.1661A>C c.1881A>C (p.Leu627=) c.-72A>C (n.-72A>C) c.2220A>C (p.Leu740=) c.540A>C (p.Leu180=) | |
X | g.108603022A>G | CA517922917 | COL4A5 | c.2205A>G (p.Leu735=) n.1661A>G c.1881A>G (p.Leu627=) c.-72A>G (n.-72A>G) c.2220A>G (p.Leu740=) c.540A>G (p.Leu180=) | gnomAD v4 |
X | g.108603022A>T | CA517922916 | COL4A5 | c.2205A>T (p.Leu735=) n.1661A>T c.1881A>T (p.Leu627=) c.-72A>T (n.-72A>T) c.2220A>T (p.Leu740=) c.540A>T (p.Leu180=) | gnomAD v4 |
X | g.108603022_108603043delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCC | CA2450690305 | COL4A5 | c.2205_2226delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCC (p.Leu735=) n.1661_1682delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCC c.1881_1902delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCC (p.Leu627=) c.-72_-51delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCC (n.-72_-51delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCC) c.2220_2241delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCC (p.Leu740=) c.540_561delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCC (p.Leu180=) | |
X | g.108603023G>A | CA413847445 | COL4A5 | c.2206G>A (p.Glu736Lys) n.1662G>A c.1882G>A (p.Glu628Lys) c.-71G>A (n.-71G>A) c.2221G>A (p.Glu741Lys) c.541G>A (p.Glu181Lys) | |
X | g.108603023G>C | CA413847439 | COL4A5 | c.2206G>C (p.Glu736Gln) n.1662G>C c.1882G>C (p.Glu628Gln) c.-71G>C (n.-71G>C) c.2221G>C (p.Glu741Gln) c.541G>C (p.Glu181Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108603023G= | CA2450690306 | COL4A5 | c.2206G= (p.Glu736=) n.1662G= c.1882G= (p.Glu628=) c.-71G= (n.-71G=) c.2221G= (p.Glu741=) c.541G= (p.Glu181=) | |
X | g.108603023G>T | CA413847444 | COL4A5 | c.2206G>T (p.Glu736Ter) n.1662G>T c.1882G>T (p.Glu628Ter) c.-71G>T (n.-71G>T) c.2221G>T (p.Glu741Ter) c.541G>T (p.Glu181Ter) | |
X | g.108603024_108603044del | CA258632 | COL4A5 | c.2207_2227del (p.Glu736_Pro742del) n.1663_1683del c.1883_1903del (p.Glu628_Pro634del) c.-70_-50del (n.-70_-50del) c.2222_2242del (p.Glu741_Pro747del) c.542_562del (p.Glu181_Pro187del) | dbSNP |
X | g.108603024A>C | CA413847449 | COL4A5 | c.2207A>C (p.Glu736Ala) n.1663A>C c.1883A>C (p.Glu628Ala) c.-70A>C (n.-70A>C) c.2222A>C (p.Glu741Ala) c.542A>C (p.Glu181Ala) | |
X | g.108603024A>G | CA413847451 | COL4A5 | c.2207A>G (p.Glu736Gly) n.1663A>G c.1883A>G (p.Glu628Gly) c.-70A>G (n.-70A>G) c.2222A>G (p.Glu741Gly) c.542A>G (p.Glu181Gly) | |
X | g.108603024A>T | CA413847460 | COL4A5 | c.2207A>T (p.Glu736Val) n.1663A>T c.1883A>T (p.Glu628Val) c.-70A>T (n.-70A>T) c.2222A>T (p.Glu741Val) c.542A>T (p.Glu181Val) | |
X | g.108603025A>C | CA413847465 | COL4A5 | c.2208A>C (p.Glu736Asp) n.1664A>C c.1884A>C (p.Glu628Asp) c.-69A>C (n.-69A>C) c.2223A>C (p.Glu741Asp) c.543A>C (p.Glu181Asp) | gnomAD v4 |
X | g.108603025A>G | CA517922919 | COL4A5 | c.2208A>G (p.Glu736=) n.1664A>G c.1884A>G (p.Glu628=) c.-69A>G (n.-69A>G) c.2223A>G (p.Glu741=) c.543A>G (p.Glu181=) | |
X | g.108603025A>T | CA413847466 | COL4A5 | c.2208A>T (p.Glu736Asp) n.1664A>T c.1884A>T (p.Glu628Asp) c.-69A>T (n.-69A>T) c.2223A>T (p.Glu741Asp) c.543A>T (p.Glu181Asp) | |
X | g.108603026G>A | CA413847473 | COL4A5 | c.2209G>A (p.Gly737Ser) n.1665G>A c.1885G>A (p.Gly629Ser) c.-68G>A (n.-68G>A) c.2224G>A (p.Gly742Ser) c.544G>A (p.Gly182Ser) | |
X | g.108603026G>C | CA413847472 | COL4A5 | c.2209G>C (p.Gly737Arg) n.1665G>C c.1885G>C (p.Gly629Arg) c.-68G>C (n.-68G>C) c.2224G>C (p.Gly742Arg) c.544G>C (p.Gly182Arg) | |
X | g.108603026G>T | CA413847470 | COL4A5 | c.2209G>T (p.Gly737Cys) n.1665G>T c.1885G>T (p.Gly629Cys) c.-68G>T (n.-68G>T) c.2224G>T (p.Gly742Cys) c.544G>T (p.Gly182Cys) | |
X | g.108603027del | CA2697544729 | COL4A5 | c.2210del (p.Gly737AlafsTer?) n.1666del c.1886del (p.Gly629AlafsTer?) c.-67del (n.-67del) c.2225del (p.Gly742AlafsTer?) c.545del (p.Gly182AlafsTer?) | ClinVar |
X | g.108603027G>A | CA413847479 | COL4A5 | c.2210G>A (p.Gly737Asp) n.1666G>A c.1886G>A (p.Gly629Asp) c.-67G>A (n.-67G>A) c.2225G>A (p.Gly742Asp) c.545G>A (p.Gly182Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108603027G>C | CA413847476 | COL4A5 | c.2210G>C (p.Gly737Ala) n.1666G>C c.1886G>C (p.Gly629Ala) c.-67G>C (n.-67G>C) c.2225G>C (p.Gly742Ala) c.545G>C (p.Gly182Ala) | |
X | g.108603027G>T | CA413847481 | COL4A5 | c.2210G>T (p.Gly737Val) n.1666G>T c.1886G>T (p.Gly629Val) c.-67G>T (n.-67G>T) c.2225G>T (p.Gly742Val) c.545G>T (p.Gly182Val) | |
X | g.108603028C>A | CA517922920 | COL4A5 | c.2211C>A (p.Gly737=) n.1667C>A c.1887C>A (p.Gly629=) c.-66C>A (n.-66C>A) c.2226C>A (p.Gly742=) c.546C>A (p.Gly182=) | gnomAD v4 |
X | g.108603028C>G | CA517922921 | COL4A5 | c.2211C>G (p.Gly737=) n.1667C>G c.1887C>G (p.Gly629=) c.-66C>G (n.-66C>G) c.2226C>G (p.Gly742=) c.546C>G (p.Gly182=) | |
X | g.108603028C>T | CA517922922 | COL4A5 | c.2211C>T (p.Gly737=) n.1667C>T c.1887C>T (p.Gly629=) c.-66C>T (n.-66C>T) c.2226C>T (p.Gly742=) c.546C>T (p.Gly182=) | |
X | g.108603029C>A | CA413847483 | COL4A5 | c.2212C>A (p.Pro738Thr) n.1668C>A c.1888C>A (p.Pro630Thr) c.-65C>A (n.-65C>A) c.2227C>A (p.Pro743Thr) c.547C>A (p.Pro183Thr) | gnomAD v4 |
X | g.108603029C= | CA2450690307 | COL4A5 | c.2212C= (p.Pro738=) n.1668C= c.1888C= (p.Pro630=) c.-65C= (n.-65C=) c.2227C= (p.Pro743=) c.547C= (p.Pro183=) | |
X | g.108603029C>G | CA413847485 | COL4A5 | c.2212C>G (p.Pro738Ala) n.1668C>G c.1888C>G (p.Pro630Ala) c.-65C>G (n.-65C>G) c.2227C>G (p.Pro743Ala) c.547C>G (p.Pro183Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108603029C>T | CA413847487 | COL4A5 | c.2212C>T (p.Pro738Ser) n.1668C>T c.1888C>T (p.Pro630Ser) c.-65C>T (n.-65C>T) c.2227C>T (p.Pro743Ser) c.547C>T (p.Pro183Ser) | dbSNP |
X | g.108603030C>A | CA413847490 | COL4A5 | c.2213C>A (p.Pro738His) n.1669C>A c.1889C>A (p.Pro630His) c.-64C>A (n.-64C>A) c.2228C>A (p.Pro743His) c.548C>A (p.Pro183His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108603030C= | CA2450690308 | COL4A5 | c.2213C= (p.Pro738=) n.1669C= c.1889C= (p.Pro630=) c.-64C= (n.-64C=) c.2228C= (p.Pro743=) c.548C= (p.Pro183=) | |
X | g.108603030C>G | CA413847492 | COL4A5 | c.2213C>G (p.Pro738Arg) n.1669C>G c.1889C>G (p.Pro630Arg) c.-64C>G (n.-64C>G) c.2228C>G (p.Pro743Arg) c.548C>G (p.Pro183Arg) | |
X | g.108603030C>T | CA413847494 | COL4A5 | c.2213C>T (p.Pro738Leu) n.1669C>T c.1889C>T (p.Pro630Leu) c.-64C>T (n.-64C>T) c.2228C>T (p.Pro743Leu) c.548C>T (p.Pro183Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108603031T>A | CA517922923 | COL4A5 | c.2214T>A (p.Pro738=) n.1670T>A c.1890T>A (p.Pro630=) c.-63T>A (n.-63T>A) c.2229T>A (p.Pro743=) c.549T>A (p.Pro183=) | |
X | g.108603031T>C | CA517922924 | COL4A5 | c.2214T>C (p.Pro738=) n.1670T>C c.1890T>C (p.Pro630=) c.-63T>C (n.-63T>C) c.2229T>C (p.Pro743=) c.549T>C (p.Pro183=) | gnomAD v4 |
X | g.108603031T>G | CA517922925 | COL4A5 | c.2214T>G (p.Pro738=) n.1670T>G c.1890T>G (p.Pro630=) c.-63T>G (n.-63T>G) c.2229T>G (p.Pro743=) c.549T>G (p.Pro183=) | |
X | g.108603032C>A | CA413847496 | COL4A5 | c.2215C>A (p.Pro739Thr) n.1671C>A c.1891C>A (p.Pro631Thr) c.-62C>A (n.-62C>A) c.2230C>A (p.Pro744Thr) c.550C>A (p.Pro184Thr) | gnomAD v4 |
X | g.108603032C= | CA2450690309 | COL4A5 | c.2215C= (p.Pro739=) n.1671C= c.1891C= (p.Pro631=) c.-62C= (n.-62C=) c.2230C= (p.Pro744=) c.550C= (p.Pro184=) | |
X | g.108603032C>G | CA10488868 | COL4A5 | c.2215C>G (p.Pro739Ala) n.1671C>G c.1891C>G (p.Pro631Ala) c.-62C>G (n.-62C>G) c.2230C>G (p.Pro744Ala) c.550C>G (p.Pro184Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108603032C>T | CA258635 | COL4A5 | c.2215C>T (p.Pro739Ser) n.1671C>T c.1891C>T (p.Pro631Ser) c.-62C>T (n.-62C>T) c.2230C>T (p.Pro744Ser) c.550C>T (p.Pro184Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108603033C>A | CA10488869 | COL4A5 | c.2216C>A (p.Pro739His) n.1672C>A c.1892C>A (p.Pro631His) c.-61C>A (n.-61C>A) c.2231C>A (p.Pro744His) c.551C>A (p.Pro184His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108603033C= | CA2450690310 | COL4A5 | c.2216C= (p.Pro739=) n.1672C= c.1892C= (p.Pro631=) c.-61C= (n.-61C=) c.2231C= (p.Pro744=) c.551C= (p.Pro184=) | |
X | g.108603033C>G | CA413847500 | COL4A5 | c.2216C>G (p.Pro739Arg) n.1672C>G c.1892C>G (p.Pro631Arg) c.-61C>G (n.-61C>G) c.2231C>G (p.Pro744Arg) c.551C>G (p.Pro184Arg) | |
X | g.108603033C>T | CA413847506 | COL4A5 | c.2216C>T (p.Pro739Leu) n.1672C>T c.1892C>T (p.Pro631Leu) c.-61C>T (n.-61C>T) c.2231C>T (p.Pro744Leu) c.551C>T (p.Pro184Leu) | |
X | g.108603034T>A | CA517922926 | COL4A5 | c.2217T>A (p.Pro739=) n.1673T>A c.1893T>A (p.Pro631=) c.-60T>A (n.-60T>A) c.2232T>A (p.Pro744=) c.552T>A (p.Pro184=) | |
X | g.108603034T>C | CA517922927 | COL4A5 | c.2217T>C (p.Pro739=) n.1673T>C c.1893T>C (p.Pro631=) c.-60T>C (n.-60T>C) c.2232T>C (p.Pro744=) c.552T>C (p.Pro184=) | gnomAD v4 |
X | g.108603034T>G | CA517922928 | COL4A5 | c.2217T>G (p.Pro739=) n.1673T>G c.1893T>G (p.Pro631=) c.-60T>G (n.-60T>G) c.2232T>G (p.Pro744=) c.552T>G (p.Pro184=) | |
X | g.108603034_108603035delinsCT | CA2739273711 | COL4A5 | c.2217_2218delinsCT (p.Gly740Trp) n.1673_1674delinsCT c.1893_1894delinsCT (p.Gly632Trp) c.-60_-59delinsCT (n.-60_-59delinsCT) c.2232_2233delinsCT (p.Gly745Trp) c.552_553delinsCT (p.Gly185Trp) | ClinVar |
X | g.108603035G>A | CA413847511 | COL4A5 | c.2218G>A (p.Gly740Arg) n.1674G>A c.1894G>A (p.Gly632Arg) c.-59G>A (n.-59G>A) c.2233G>A (p.Gly745Arg) c.553G>A (p.Gly185Arg) | gnomAD v4 |
X | g.108603035G>C | CA413847510 | COL4A5 | c.2218G>C (p.Gly740Arg) n.1674G>C c.1894G>C (p.Gly632Arg) c.-59G>C (n.-59G>C) c.2233G>C (p.Gly745Arg) c.553G>C (p.Gly185Arg) | |
X | g.108603035G>T | CA413847508 | COL4A5 | c.2218G>T (p.Gly740Trp) n.1674G>T c.1894G>T (p.Gly632Trp) c.-59G>T (n.-59G>T) c.2233G>T (p.Gly745Trp) c.553G>T (p.Gly185Trp) | gnomAD v4 |