Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108602934G>ACA869807548COL4A5c.2147-30G>A (n.2147-30G>A)
n.1603-30G>A
c.1823-30G>A (n.1823-30G>A)
c.2162-30G>A (n.2162-30G>A)
c.482-30G>A (n.482-30G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602934G=CA2450690268COL4A5c.2147-30G= (n.2147-30G=)
n.1603-30G=
c.1823-30G= (n.1823-30G=)
c.2162-30G= (n.2162-30G=)
c.482-30G= (n.482-30G=)
Xg.108602934G>TCA2694414332COL4A5c.2147-30G>T (n.2147-30G>T)
n.1603-30G>T
c.1823-30G>T (n.1823-30G>T)
c.2162-30G>T (n.2162-30G>T)
c.482-30G>T (n.482-30G>T)
 gnomAD v4
Xg.108602935T>CCA643629927COL4A5c.2147-29T>C (n.2147-29T>C)
n.1603-29T>C
c.1823-29T>C (n.1823-29T>C)
c.2162-29T>C (n.2162-29T>C)
c.482-29T>C (n.482-29T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108602935T=CA2450690269COL4A5c.2147-29T= (n.2147-29T=)
n.1603-29T=
c.1823-29T= (n.1823-29T=)
c.2162-29T= (n.2162-29T=)
c.482-29T= (n.482-29T=)
Xg.108602936G>ACA10488862COL4A5c.2147-28G>A (n.2147-28G>A)
n.1603-28G>A
c.1823-28G>A (n.1823-28G>A)
c.2162-28G>A (n.2162-28G>A)
c.482-28G>A (n.482-28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108602936G=CA2450690270COL4A5c.2147-28G= (n.2147-28G=)
n.1603-28G=
c.1823-28G= (n.1823-28G=)
c.2162-28G= (n.2162-28G=)
c.482-28G= (n.482-28G=)
Xg.108602936G>TCA2694414338COL4A5c.2147-28G>T (n.2147-28G>T)
n.1603-28G>T
c.1823-28G>T (n.1823-28G>T)
c.2162-28G>T (n.2162-28G>T)
c.482-28G>T (n.482-28G>T)
 gnomAD v4
Xg.108602937G>ACA643629928COL4A5c.2147-27G>A (n.2147-27G>A)
n.1603-27G>A
c.1823-27G>A (n.1823-27G>A)
c.2162-27G>A (n.2162-27G>A)
c.482-27G>A (n.482-27G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602937G>CCA10488863COL4A5c.2147-27G>C (n.2147-27G>C)
n.1603-27G>C
c.1823-27G>C (n.1823-27G>C)
c.2162-27G>C (n.2162-27G>C)
c.482-27G>C (n.482-27G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108602937G=CA2450690271COL4A5c.2147-27G= (n.2147-27G=)
n.1603-27G=
c.1823-27G= (n.1823-27G=)
c.2162-27G= (n.2162-27G=)
c.482-27G= (n.482-27G=)
Xg.108602939T>CCA2822894356COL4A5c.2147-25T>C (n.2147-25T>C)
n.1603-25T>C
c.1823-25T>C (n.1823-25T>C)
c.2162-25T>C (n.2162-25T>C)
c.482-25T>C (n.482-25T>C)
Xg.108602939_108602940delinsTACA2450690272COL4A5c.2147-25_2147-24delinsTA (n.2147-25_2147-24delinsTA)
n.1603-25_1603-24delinsTA
c.1823-25_1823-24delinsTA (n.1823-25_1823-24delinsTA)
c.2162-25_2162-24delinsTA (n.2162-25_2162-24delinsTA)
c.482-25_482-24delinsTA (n.482-25_482-24delinsTA)
Xg.108602945dupCA869807549COL4A5c.2147-19dup (n.2147-19dup)
n.1603-19dup
c.1823-19dup (n.1823-19dup)
c.2162-19dup (n.2162-19dup)
c.482-19dup (n.482-19dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602945delCA643629929COL4A5c.2147-19del (n.2147-19del)
n.1603-19del
c.1823-19del (n.1823-19del)
c.2162-19del (n.2162-19del)
c.482-19del (n.482-19del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108602944A>GCA2694414352COL4A5c.2147-20A>G (n.2147-20A>G)
n.1603-20A>G
c.1823-20A>G (n.1823-20A>G)
c.2162-20A>G (n.2162-20A>G)
c.482-20A>G (n.482-20A>G)
 gnomAD v4
Xg.108602945A>GCA2694414353COL4A5c.2147-19A>G (n.2147-19A>G)
n.1603-19A>G
c.1823-19A>G (n.1823-19A>G)
c.2162-19A>G (n.2162-19A>G)
c.482-19A>G (n.482-19A>G)
 gnomAD v4
Xg.108602946T>CCA2694414354COL4A5c.2147-18T>C (n.2147-18T>C)
n.1603-18T>C
c.1823-18T>C (n.1823-18T>C)
c.2162-18T>C (n.2162-18T>C)
c.482-18T>C (n.482-18T>C)
 gnomAD v4
Xg.108602947G>ACA2579676418COL4A5c.2147-17G>A (n.2147-17G>A)
n.1603-17G>A
c.1823-17G>A (n.1823-17G>A)
c.2162-17G>A (n.2162-17G>A)
c.482-17G>A (n.482-17G>A)
 gnomAD v4
Xg.108602947G>TCA2694414355COL4A5c.2147-17G>T (n.2147-17G>T)
n.1603-17G>T
c.1823-17G>T (n.1823-17G>T)
c.2162-17G>T (n.2162-17G>T)
c.482-17G>T (n.482-17G>T)
 gnomAD v4
Xg.108602948A>GCA2694414356COL4A5c.2147-16A>G (n.2147-16A>G)
n.1603-16A>G
c.1823-16A>G (n.1823-16A>G)
c.2162-16A>G (n.2162-16A>G)
c.482-16A>G (n.482-16A>G)
 gnomAD v4
Xg.108602948A>TCA2694414357COL4A5c.2147-16A>T (n.2147-16A>T)
n.1603-16A>T
c.1823-16A>T (n.1823-16A>T)
c.2162-16A>T (n.2162-16A>T)
c.482-16A>T (n.482-16A>T)
 gnomAD v4
Xg.108602949C>ACA2450690274COL4A5c.2147-15C>A (n.2147-15C>A)
n.1603-15C>A
c.1823-15C>A (n.1823-15C>A)
c.2162-15C>A (n.2162-15C>A)
c.482-15C>A (n.482-15C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108602949C=CA2450690273COL4A5c.2147-15C= (n.2147-15C=)
n.1603-15C=
c.1823-15C= (n.1823-15C=)
c.2162-15C= (n.2162-15C=)
c.482-15C= (n.482-15C=)
Xg.108602950T>CCA2694414362COL4A5c.2147-14T>C (n.2147-14T>C)
n.1603-14T>C
c.1823-14T>C (n.1823-14T>C)
c.2162-14T>C (n.2162-14T>C)
c.482-14T>C (n.482-14T>C)
 gnomAD v4
Xg.108602950_108602951delCA2694414360COL4A5c.2147-14_2147-13del (n.2147-14_2147-13del)
n.1603-14_1603-13del
c.1823-14_1823-13del (n.1823-14_1823-13del)
c.2162-14_2162-13del (n.2162-14_2162-13del)
c.482-14_482-13del (n.482-14_482-13del)
 gnomAD v4
Xg.108602951T>CCA2694414364COL4A5c.2147-13T>C (n.2147-13T>C)
n.1603-13T>C
c.1823-13T>C (n.1823-13T>C)
c.2162-13T>C (n.2162-13T>C)
c.482-13T>C (n.482-13T>C)
 gnomAD v4
Xg.108602952A=CA2450690275COL4A5c.2147-12A= (n.2147-12A=)
n.1603-12A=
c.1823-12A= (n.1823-12A=)
c.2162-12A= (n.2162-12A=)
c.482-12A= (n.482-12A=)
Xg.108602952A>GCA10488864COL4A5c.2147-12A>G (n.2147-12A>G)
n.1603-12A>G
c.1823-12A>G (n.1823-12A>G)
c.2162-12A>G (n.2162-12A>G)
c.482-12A>G (n.482-12A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602953T>CCA2694414372COL4A5c.2147-11T>C (n.2147-11T>C)
n.1603-11T>C
c.1823-11T>C (n.1823-11T>C)
c.2162-11T>C (n.2162-11T>C)
c.482-11T>C (n.482-11T>C)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108602954C>ACA2694414373COL4A5c.2147-10C>A (n.2147-10C>A)
n.1603-10C>A
c.1823-10C>A (n.1823-10C>A)
c.2162-10C>A (n.2162-10C>A)
c.482-10C>A (n.482-10C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108602954C=CA2450690276COL4A5c.2147-10C= (n.2147-10C=)
n.1603-10C=
c.1823-10C= (n.1823-10C=)
c.2162-10C= (n.2162-10C=)
c.482-10C= (n.482-10C=)
Xg.108602954C>GCA2450690277COL4A5c.2147-10C>G (n.2147-10C>G)
n.1603-10C>G
c.1823-10C>G (n.1823-10C>G)
c.2162-10C>G (n.2162-10C>G)
c.482-10C>G (n.482-10C>G)
 dbSNP
Xg.108602955A>GCA2694414374COL4A5c.2147-9A>G (n.2147-9A>G)
n.1603-9A>G
c.1823-9A>G (n.1823-9A>G)
c.2162-9A>G (n.2162-9A>G)
c.482-9A>G (n.482-9A>G)
 gnomAD v4
Xg.108602956T>ACA645608372COL4A5c.2147-8T>A (n.2147-8T>A)
n.1603-8T>A
c.1823-8T>A (n.1823-8T>A)
c.2162-8T>A (n.2162-8T>A)
c.482-8T>A (n.482-8T>A)
 COSMIC COSMIC
Xg.108602956T>GCA2694414379COL4A5c.2147-8T>G (n.2147-8T>G)
n.1603-8T>G
c.1823-8T>G (n.1823-8T>G)
c.2162-8T>G (n.2162-8T>G)
c.482-8T>G (n.482-8T>G)
 gnomAD v4
Xg.108602959delCA2694414378COL4A5c.2147-5del (n.2147-5del)
n.1603-5del
c.1823-5del (n.1823-5del)
c.2162-5del (n.2162-5del)
c.482-5del (n.482-5del)
 gnomAD v4
Xg.108602957T>ACA2694414381COL4A5c.2147-7T>A (n.2147-7T>A)
n.1603-7T>A
c.1823-7T>A (n.1823-7T>A)
c.2162-7T>A (n.2162-7T>A)
c.482-7T>A (n.482-7T>A)
 gnomAD v4
Xg.108602958T>CCA643629930COL4A5c.2147-6T>C (n.2147-6T>C)
n.1603-6T>C
c.1823-6T>C (n.1823-6T>C)
c.2162-6T>C (n.2162-6T>C)
c.482-6T>C (n.482-6T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108602958T>GCA643629931COL4A5c.2147-6T>G (n.2147-6T>G)
n.1603-6T>G
c.1823-6T>G (n.1823-6T>G)
c.2162-6T>G (n.2162-6T>G)
c.482-6T>G (n.482-6T>G)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.108602958T=CA2450690278COL4A5c.2147-6T= (n.2147-6T=)
n.1603-6T=
c.1823-6T= (n.1823-6T=)
c.2162-6T= (n.2162-6T=)
c.482-6T= (n.482-6T=)
Xg.108602960A>GCA2519769479COL4A5c.2147-4A>G (n.2147-4A>G)
n.1603-4A>G
c.1823-4A>G (n.1823-4A>G)
c.2162-4A>G (n.2162-4A>G)
c.482-4A>G (n.482-4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108602961C>ACA2694414391COL4A5c.2147-3C>A (n.2147-3C>A)
n.1603-3C>A
c.1823-3C>A (n.1823-3C>A)
c.2162-3C>A (n.2162-3C>A)
c.482-3C>A (n.482-3C>A)
 gnomAD v4
Xg.108602961C=CA2450690279COL4A5c.2147-3C= (n.2147-3C=)
n.1603-3C=
c.1823-3C= (n.1823-3C=)
c.2162-3C= (n.2162-3C=)
c.482-3C= (n.482-3C=)
Xg.108602961C>GCA258624COL4A5c.2147-3C>G (n.2147-3C>G)
n.1603-3C>G
c.1823-3C>G (n.1823-3C>G)
c.2162-3C>G (n.2162-3C>G)
c.482-3C>G (n.482-3C>G)
 dbSNP
Xg.108602961C>TCA2450690280COL4A5c.2147-3C>T (n.2147-3C>T)
n.1603-3C>T
c.1823-3C>T (n.1823-3C>T)
c.2162-3C>T (n.2162-3C>T)
c.482-3C>T (n.482-3C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108602962A=CA2450690282COL4A5c.2147-2A= (n.2147-2A=)
n.1603-2A=
c.1823-2A= (n.1823-2A=)
c.2162-2A= (n.2162-2A=)
c.482-2A= (n.482-2A=)
Xg.108602962A>CCA413847152COL4A5c.2147-2A>C (n.2147-2A>C)
n.1603-2A>C
c.1823-2A>C (n.1823-2A>C)
c.2162-2A>C (n.2162-2A>C)
c.482-2A>C (n.482-2A>C)
 gnomAD v4
Xg.108602962A>GCA258625COL4A5c.2147-2A>G (n.2147-2A>G)
n.1603-2A>G
c.1823-2A>G (n.1823-2A>G)
c.2162-2A>G (n.2162-2A>G)
c.482-2A>G (n.482-2A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108602962A>TCA413847154COL4A5c.2147-2A>T (n.2147-2A>T)
n.1603-2A>T
c.1823-2A>T (n.1823-2A>T)
c.2162-2A>T (n.2162-2A>T)
c.482-2A>T (n.482-2A>T)
 gnomAD v4
Xg.108602962_108602963delinsAGCA2450690281COL4A5c.2147-2_2147-1delinsAG (n.2147-2_2147-1delinsAG)
n.1603-2_1603-1delinsAG
c.1823-2_1823-1delinsAG (n.1823-2_1823-1delinsAG)
c.2162-2_2162-1delinsAG (n.2162-2_2162-1delinsAG)
c.482-2_482-1delinsAG (n.482-2_482-1delinsAG)
Xg.108602963G>ACA413847158COL4A5c.2147-1G>A (n.2147-1G>A)
n.1603-1G>A
c.1823-1G>A (n.1823-1G>A)
c.2162-1G>A (n.2162-1G>A)
c.482-1G>A (n.482-1G>A)
Xg.108602963G>CCA413847160COL4A5c.2147-1G>C (n.2147-1G>C)
n.1603-1G>C
c.1823-1G>C (n.1823-1G>C)
c.2162-1G>C (n.2162-1G>C)
c.482-1G>C (n.482-1G>C)
Xg.108602963G>TCA413847162COL4A5c.2147-1G>T (n.2147-1G>T)
n.1603-1G>T
c.1823-1G>T (n.1823-1G>T)
c.2162-1G>T (n.2162-1G>T)
c.482-1G>T (n.482-1G>T)
 gnomAD v4
Xg.108602964delCA258626COL4A5c.2147del
n.1603del
c.1823del
c.2162del
c.482del
 dbSNP
Xg.108602964G>ACA413847166COL4A5c.2147G>A (p.Gly716Asp)
n.1603G>A
c.1823G>A (p.Gly608Asp)
c.2162G>A (p.Gly721Asp)
c.482G>A (p.Gly161Asp)
 gnomAD v4
Xg.108602964G>CCA413847167COL4A5c.2147G>C (p.Gly716Ala)
n.1603G>C
c.1823G>C (p.Gly608Ala)
c.2162G>C (p.Gly721Ala)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
 gnomAD v4
Xg.108602964G>TCA413847169COL4A5c.2147G>T (p.Gly716Val)
n.1603G>T
c.1823G>T (p.Gly608Val)
c.2162G>T (p.Gly721Val)
c.482G>T (p.Gly161Val)
Xg.108602965C>ACA517922865COL4A5c.2148C>A (p.Gly716=)
n.1604C>A
c.1824C>A (p.Gly608=)
c.2163C>A (p.Gly721=)
c.483C>A (p.Gly161=)
 gnomAD v4
Xg.108602965C>GCA517922867COL4A5c.2148C>G (p.Gly716=)
n.1604C>G
c.1824C>G (p.Gly608=)
c.2163C>G (p.Gly721=)
c.483C>G (p.Gly161=)
Xg.108602965C>TCA517922866COL4A5c.2148C>T (p.Gly716=)
n.1604C>T
c.1824C>T (p.Gly608=)
c.2163C>T (p.Gly721=)
c.483C>T (p.Gly161=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108602966T>ACA413847171COL4A5c.2149T>A (p.Phe717Ile)
n.1605T>A
c.1825T>A (p.Phe609Ile)
c.2164T>A (p.Phe722Ile)
c.484T>A (p.Phe162Ile)
 COSMIC COSMIC
Xg.108602966T>CCA413847173COL4A5c.2149T>C (p.Phe717Leu)
n.1605T>C
c.1825T>C (p.Phe609Leu)
c.2164T>C (p.Phe722Leu)
c.484T>C (p.Phe162Leu)
 gnomAD v4
Xg.108602966T>GCA413847174COL4A5c.2149T>G (p.Phe717Val)
n.1605T>G
c.1825T>G (p.Phe609Val)
c.2164T>G (p.Phe722Val)
c.484T>G (p.Phe162Val)
Xg.108602967T>ACA413847180COL4A5c.2150T>A (p.Phe717Tyr)
n.1606T>A
c.1826T>A (p.Phe609Tyr)
c.2165T>A (p.Phe722Tyr)
c.485T>A (p.Phe162Tyr)
Xg.108602967T>CCA413847178COL4A5c.2150T>C (p.Phe717Ser)
n.1606T>C
c.1826T>C (p.Phe609Ser)
c.2165T>C (p.Phe722Ser)
c.485T>C (p.Phe162Ser)
Xg.108602967T>GCA413847176COL4A5c.2150T>G (p.Phe717Cys)
n.1606T>G
c.1826T>G (p.Phe609Cys)
c.2165T>G (p.Phe722Cys)
c.485T>G (p.Phe162Cys)
Xg.108602968T>ACA413847182COL4A5c.2151T>A (p.Phe717Leu)
n.1607T>A
c.1827T>A (p.Phe609Leu)
c.2166T>A (p.Phe722Leu)
c.486T>A (p.Phe162Leu)
Xg.108602968T>CCA517922868COL4A5c.2151T>C (p.Phe717=)
n.1607T>C
c.1827T>C (p.Phe609=)
c.2166T>C (p.Phe722=)
c.486T>C (p.Phe162=)
Xg.108602968T>GCA413847184COL4A5c.2151T>G (p.Phe717Leu)
n.1607T>G
c.1827T>G (p.Phe609Leu)
c.2166T>G (p.Phe722Leu)
c.486T>G (p.Phe162Leu)
Xg.108602969C>ACA413847185COL4A5c.2152C>A (p.Pro718Thr)
n.1608C>A
c.1828C>A (p.Pro610Thr)
c.2167C>A (p.Pro723Thr)
c.487C>A (p.Pro163Thr)
 gnomAD v4
Xg.108602969C>GCA413847187COL4A5c.2152C>G (p.Pro718Ala)
n.1608C>G
c.1828C>G (p.Pro610Ala)
c.2167C>G (p.Pro723Ala)
c.487C>G (p.Pro163Ala)
Xg.108602969C>TCA413847189COL4A5c.2152C>T (p.Pro718Ser)
n.1608C>T
c.1828C>T (p.Pro610Ser)
c.2167C>T (p.Pro723Ser)
c.487C>T (p.Pro163Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.108602970C>ACA413847191COL4A5c.2153C>A (p.Pro718His)
n.1609C>A
c.1829C>A (p.Pro610His)
c.2168C>A (p.Pro723His)
c.488C>A (p.Pro163His)
 gnomAD v4
Xg.108602970C>GCA413847193COL4A5c.2153C>G (p.Pro718Arg)
n.1609C>G
c.1829C>G (p.Pro610Arg)
c.2168C>G (p.Pro723Arg)
c.488C>G (p.Pro163Arg)
Xg.108602970C>TCA413847195COL4A5c.2153C>T (p.Pro718Leu)
n.1609C>T
c.1829C>T (p.Pro610Leu)
c.2168C>T (p.Pro723Leu)
c.488C>T (p.Pro163Leu)
 gnomAD v4
Xg.108602971T>ACA517922869COL4A5c.2154T>A (p.Pro718=)
n.1610T>A
c.1830T>A (p.Pro610=)
c.2169T>A (p.Pro723=)
c.489T>A (p.Pro163=)
Xg.108602971T>CCA517922870COL4A5c.2154T>C (p.Pro718=)
n.1610T>C
c.1830T>C (p.Pro610=)
c.2169T>C (p.Pro723=)
c.489T>C (p.Pro163=)
 gnomAD v4
Xg.108602971T>GCA517922871COL4A5c.2154T>G (p.Pro718=)
n.1610T>G
c.1830T>G (p.Pro610=)
c.2169T>G (p.Pro723=)
c.489T>G (p.Pro163=)
Xg.108602972G>ACA413847197COL4A5c.2155G>A (p.Gly719Arg)
n.1611G>A
c.1831G>A (p.Gly611Arg)
c.2170G>A (p.Gly724Arg)
c.490G>A (p.Gly164Arg)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108602972G>CCA258627COL4A5c.2155G>C (p.Gly719Arg)
n.1611G>C
c.1831G>C (p.Gly611Arg)
c.2170G>C (p.Gly724Arg)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
 dbSNP
Xg.108602972G=CA2450690283COL4A5c.2155G= (p.Gly719=)
n.1611G=
c.1831G= (p.Gly611=)
c.2170G= (p.Gly724=)
c.490G= (p.Gly164=)
Xg.108602972G>TCA413847199COL4A5c.2155G>T (p.Gly719Ter)
n.1611G>T
c.1831G>T (p.Gly611Ter)
c.2170G>T (p.Gly724Ter)
c.490G>T (p.Gly164Ter)
 gnomAD v4
Xg.108602973delCA2579676419COL4A5c.2156del (p.Gly719GlufsTer17)
n.1612del
c.1832del (p.Gly611GlufsTer17)
c.2171del (p.Gly724GlufsTer17)
c.491del (p.Gly164GlufsTer17)
Xg.108602973G>ACA334040302COL4A5c.2156G>A (p.Gly719Glu)
n.1612G>A
c.1832G>A (p.Gly611Glu)
c.2171G>A (p.Gly724Glu)
c.491G>A (p.Gly164Glu)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108602973G>CCA413847202COL4A5c.2156G>C (p.Gly719Ala)
n.1612G>C
c.1832G>C (p.Gly611Ala)
c.2171G>C (p.Gly724Ala)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
 gnomAD v4
Xg.108602973G=CA2450690284COL4A5c.2156G= (p.Gly719=)
n.1612G=
c.1832G= (p.Gly611=)
c.2171G= (p.Gly724=)
c.491G= (p.Gly164=)
Xg.108602973G>TCA413847204COL4A5c.2156G>T (p.Gly719Val)
n.1612G>T
c.1832G>T (p.Gly611Val)
c.2171G>T (p.Gly724Val)
c.491G>T (p.Gly164Val)
Xg.108602974A>CCA517922872COL4A5c.2157A>C (p.Gly719=)
n.1613A>C
c.1833A>C (p.Gly611=)
c.2172A>C (p.Gly724=)
c.492A>C (p.Gly164=)
Xg.108602974A>GCA517922873COL4A5c.2157A>G (p.Gly719=)
n.1613A>G
c.1833A>G (p.Gly611=)
c.2172A>G (p.Gly724=)
c.492A>G (p.Gly164=)
 gnomAD v4
Xg.108602974A>TCA517922874COL4A5c.2157A>T (p.Gly719=)
n.1613A>T
c.1833A>T (p.Gly611=)
c.2172A>T (p.Gly724=)
c.492A>T (p.Gly164=)
Xg.108602975A>CCA413847206COL4A5c.2158A>C (p.Ile720Leu)
n.1614A>C
c.1834A>C (p.Ile612Leu)
c.2173A>C (p.Ile725Leu)
c.493A>C (p.Ile165Leu)
Xg.108602975A>GCA413847209COL4A5c.2158A>G (p.Ile720Val)
n.1614A>G
c.1834A>G (p.Ile612Val)
c.2173A>G (p.Ile725Val)
c.493A>G (p.Ile165Val)
Xg.108602975A>TCA413847208COL4A5c.2158A>T (p.Ile720Phe)
n.1614A>T
c.1834A>T (p.Ile612Phe)
c.2173A>T (p.Ile725Phe)
c.493A>T (p.Ile165Phe)
Xg.108602976T>ACA413847212COL4A5c.2159T>A (p.Ile720Asn)
n.1615T>A
c.1835T>A (p.Ile612Asn)
c.2174T>A (p.Ile725Asn)
c.494T>A (p.Ile165Asn)
Xg.108602976T>CCA413847214COL4A5c.2159T>C (p.Ile720Thr)
n.1615T>C
c.1835T>C (p.Ile612Thr)
c.2174T>C (p.Ile725Thr)
c.494T>C (p.Ile165Thr)
 gnomAD v4
Xg.108602976T>GCA413847216COL4A5c.2159T>G (p.Ile720Ser)
n.1615T>G
c.1835T>G (p.Ile612Ser)
c.2174T>G (p.Ile725Ser)
c.494T>G (p.Ile165Ser)
Xg.108602977T>ACA517922875COL4A5c.2160T>A (p.Ile720=)
n.1616T>A
c.1836T>A (p.Ile612=)
c.2175T>A (p.Ile725=)
c.495T>A (p.Ile165=)
Xg.108602977T>CCA517922876COL4A5c.2160T>C (p.Ile720=)
n.1616T>C
c.1836T>C (p.Ile612=)
c.2175T>C (p.Ile725=)
c.495T>C (p.Ile165=)
 gnomAD v4
Xg.108602977T>GCA413847218COL4A5c.2160T>G (p.Ile720Met)
n.1616T>G
c.1836T>G (p.Ile612Met)
c.2175T>G (p.Ile725Met)
c.495T>G (p.Ile165Met)
Xg.108602978C>ACA413847220COL4A5c.2161C>A (p.Pro721Thr)
n.1617C>A
c.1837C>A (p.Pro613Thr)
c.2176C>A (p.Pro726Thr)
c.496C>A (p.Pro166Thr)
 gnomAD v4
Xg.108602978C>GCA413847222COL4A5c.2161C>G (p.Pro721Ala)
n.1617C>G
c.1837C>G (p.Pro613Ala)
c.2176C>G (p.Pro726Ala)
c.496C>G (p.Pro166Ala)
Xg.108602978C>TCA413847223COL4A5c.2161C>T (p.Pro721Ser)
n.1617C>T
c.1837C>T (p.Pro613Ser)
c.2176C>T (p.Pro726Ser)
c.496C>T (p.Pro166Ser)
Xg.108602979C>ACA413847225COL4A5c.2162C>A (p.Pro721Gln)
n.1618C>A
c.1838C>A (p.Pro613Gln)
c.2177C>A (p.Pro726Gln)
c.497C>A (p.Pro166Gln)
 gnomAD v4
Xg.108602979C>GCA413847226COL4A5c.2162C>G (p.Pro721Arg)
n.1618C>G
c.1838C>G (p.Pro613Arg)
c.2177C>G (p.Pro726Arg)
c.497C>G (p.Pro166Arg)
Xg.108602979C>TCA413847228COL4A5c.2162C>T (p.Pro721Leu)
n.1618C>T
c.1838C>T (p.Pro613Leu)
c.2177C>T (p.Pro726Leu)
c.497C>T (p.Pro166Leu)
 gnomAD v4
Xg.108602980A=CA2450690285COL4A5c.2163A= (p.Pro721=)
n.1619A=
c.1839A= (p.Pro613=)
c.2178A= (p.Pro726=)
c.498A= (p.Pro166=)
Xg.108602980A>CCA517922877COL4A5c.2163A>C (p.Pro721=)
n.1619A>C
c.1839A>C (p.Pro613=)
c.2178A>C (p.Pro726=)
c.498A>C (p.Pro166=)
 gnomAD v4
Xg.108602980A>GCA517922878COL4A5c.2163A>G (p.Pro721=)
n.1619A>G
c.1839A>G (p.Pro613=)
c.2178A>G (p.Pro726=)
c.498A>G (p.Pro166=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108602980A>TCA517922879COL4A5c.2163A>T (p.Pro721=)
n.1619A>T
c.1839A>T (p.Pro613=)
c.2178A>T (p.Pro726=)
c.498A>T (p.Pro166=)
 gnomAD v4
Xg.108602981G>ACA413847231COL4A5c.2164G>A (p.Gly722Arg)
n.1620G>A
c.1840G>A (p.Gly614Arg)
c.2179G>A (p.Gly727Arg)
c.499G>A (p.Gly167Arg)
 gnomAD v4
Xg.108602981G>CCA261072COL4A5c.2164G>C (p.Gly722Arg)
n.1620G>C
c.1840G>C (p.Gly614Arg)
c.2179G>C (p.Gly727Arg)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
 dbSNP
Xg.108602981G=CA2450690286COL4A5c.2164G= (p.Gly722=)
n.1620G=
c.1840G= (p.Gly614=)
c.2179G= (p.Gly727=)
c.499G= (p.Gly167=)
Xg.108602981G>TCA334040316COL4A5c.2164G>T (p.Gly722Ter)
n.1620G>T
c.1840G>T (p.Gly614Ter)
c.2179G>T (p.Gly727Ter)
c.499G>T (p.Gly167Ter)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108602982G>ACA258630COL4A5c.2165G>A (p.Gly722Glu)
n.1621G>A
c.1841G>A (p.Gly614Glu)
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.2180G>A (p.Gly727Glu)
c.500G>A (p.Gly167Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108602982G>CCA413847235COL4A5c.2165G>C (p.Gly722Ala)
n.1621G>C
c.1841G>C (p.Gly614Ala)
c.-112G>C (n.-112G>C)
c.2180G>C (p.Gly727Ala)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
Xg.108602982G=CA2450690287COL4A5c.2165G= (p.Gly722=)
n.1621G=
c.1841G= (p.Gly614=)
c.-112G= (n.-112G=)
c.2180G= (p.Gly727=)
c.500G= (p.Gly167=)
Xg.108602982G>TCA413847236COL4A5c.2165G>T (p.Gly722Val)
n.1621G>T
c.1841G>T (p.Gly614Val)
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.2180G>T (p.Gly727Val)
c.500G>T (p.Gly167Val)
Xg.108602983A=CA2450690288COL4A5c.2166A= (p.Gly722=)
n.1622A=
c.1842A= (p.Gly614=)
c.-111A= (n.-111A=)
c.2181A= (p.Gly727=)
c.501A= (p.Gly167=)
Xg.108602983A>CCA517922880COL4A5c.2166A>C (p.Gly722=)
n.1622A>C
c.1842A>C (p.Gly614=)
c.-111A>C (n.-111A>C)
c.2181A>C (p.Gly727=)
c.501A>C (p.Gly167=)
Xg.108602983A>GCA10488865COL4A5c.2166A>G (p.Gly722=)
n.1622A>G
c.1842A>G (p.Gly614=)
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.2181A>G (p.Gly727=)
c.501A>G (p.Gly167=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602983A>TCA517922881COL4A5c.2166A>T (p.Gly722=)
n.1622A>T
c.1842A>T (p.Gly614=)
c.-111A>T (n.-111A>T)
c.2181A>T (p.Gly727=)
c.501A>T (p.Gly167=)
Xg.108602984C>ACA413847239COL4A5c.2167C>A (p.Pro723Thr)
n.1623C>A
c.1843C>A (p.Pro615Thr)
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.2182C>A (p.Pro728Thr)
c.502C>A (p.Pro168Thr)
Xg.108602984C>GCA413847241COL4A5c.2167C>G (p.Pro723Ala)
n.1623C>G
c.1843C>G (p.Pro615Ala)
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.2182C>G (p.Pro728Ala)
c.502C>G (p.Pro168Ala)
Xg.108602984C>TCA413847242COL4A5c.2167C>T (p.Pro723Ser)
n.1623C>T
c.1843C>T (p.Pro615Ser)
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.2182C>T (p.Pro728Ser)
c.502C>T (p.Pro168Ser)
 gnomAD v4
Xg.108602985C>ACA413847245COL4A5c.2168C>A (p.Pro723His)
n.1624C>A
c.1844C>A (p.Pro615His)
c.-109C>A (n.-109C>A)
c.2183C>A (p.Pro728His)
c.503C>A (p.Pro168His)
 gnomAD v4
Xg.108602985C=CA2450690289COL4A5c.2168C= (p.Pro723=)
n.1624C=
c.1844C= (p.Pro615=)
c.-109C= (n.-109C=)
c.2183C= (p.Pro728=)
c.503C= (p.Pro168=)
Xg.108602985C>GCA413847246COL4A5c.2168C>G (p.Pro723Arg)
n.1624C>G
c.1844C>G (p.Pro615Arg)
c.-109C>G (n.-109C>G)
c.2183C>G (p.Pro728Arg)
c.503C>G (p.Pro168Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602985C>TCA413847248COL4A5c.2168C>T (p.Pro723Leu)
n.1624C>T
c.1844C>T (p.Pro615Leu)
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.2183C>T (p.Pro728Leu)
c.503C>T (p.Pro168Leu)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108602986T>ACA517922882COL4A5c.2169T>A (p.Pro723=)
n.1625T>A
c.1845T>A (p.Pro615=)
c.-108T>A (n.-108T>A)
c.2184T>A (p.Pro728=)
c.504T>A (p.Pro168=)
Xg.108602986T>CCA517922883COL4A5c.2169T>C (p.Pro723=)
n.1625T>C
c.1845T>C (p.Pro615=)
c.-108T>C (n.-108T>C)
c.2184T>C (p.Pro728=)
c.504T>C (p.Pro168=)
Xg.108602986T>GCA517922884COL4A5c.2169T>G (p.Pro723=)
n.1625T>G
c.1845T>G (p.Pro615=)
c.-108T>G (n.-108T>G)
c.2184T>G (p.Pro728=)
c.504T>G (p.Pro168=)
Xg.108602987C>ACA413847250COL4A5c.2170C>A (p.Pro724Thr)
n.1626C>A
c.1846C>A (p.Pro616Thr)
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.2185C>A (p.Pro729Thr)
c.505C>A (p.Pro169Thr)
 gnomAD v4
Xg.108602987C>GCA413847252COL4A5c.2170C>G (p.Pro724Ala)
n.1626C>G
c.1846C>G (p.Pro616Ala)
c.-107C>G (n.-107C>G)
c.2185C>G (p.Pro729Ala)
c.505C>G (p.Pro169Ala)
Xg.108602987C>TCA413847254COL4A5c.2170C>T (p.Pro724Ser)
n.1626C>T
c.1846C>T (p.Pro616Ser)
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.2185C>T (p.Pro729Ser)
c.505C>T (p.Pro169Ser)
Xg.108602988C>ACA413847260COL4A5c.2171C>A (p.Pro724Gln)
n.1627C>A
c.1847C>A (p.Pro616Gln)
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.2186C>A (p.Pro729Gln)
c.506C>A (p.Pro169Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108602988C=CA2450690290COL4A5c.2171C= (p.Pro724=)
n.1627C=
c.1847C= (p.Pro616=)
c.-106C= (n.-106C=)
c.2186C= (p.Pro729=)
c.506C= (p.Pro169=)
Xg.108602988C>GCA413847258COL4A5c.2171C>G (p.Pro724Arg)
n.1627C>G
c.1847C>G (p.Pro616Arg)
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.2186C>G (p.Pro729Arg)
c.506C>G (p.Pro169Arg)
Xg.108602988C>TCA413847256COL4A5c.2171C>T (p.Pro724Leu)
n.1627C>T
c.1847C>T (p.Pro616Leu)
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.2186C>T (p.Pro729Leu)
c.506C>T (p.Pro169Leu)
Xg.108602989A=CA2450690291COL4A5c.2172A= (p.Pro724=)
n.1628A=
c.1848A= (p.Pro616=)
c.-105A= (n.-105A=)
c.2187A= (p.Pro729=)
c.507A= (p.Pro169=)
Xg.108602989A>CCA517922885COL4A5c.2172A>C (p.Pro724=)
n.1628A>C
c.1848A>C (p.Pro616=)
c.-105A>C (n.-105A>C)
c.2187A>C (p.Pro729=)
c.507A>C (p.Pro169=)
 ClinVar
Xg.108602989A>GCA10488866COL4A5c.2172A>G (p.Pro724=)
n.1628A>G
c.1848A>G (p.Pro616=)
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.2187A>G (p.Pro729=)
c.507A>G (p.Pro169=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108602989A>TCA517922886COL4A5c.2172A>T (p.Pro724=)
n.1628A>T
c.1848A>T (p.Pro616=)
c.-105A>T (n.-105A>T)
c.2187A>T (p.Pro729=)
c.507A>T (p.Pro169=)
 gnomAD v4
Xg.108602992_108603027delCA2580100322COL4A5c.2175_2210del (p.Ala726_Gly737del)
n.1631_1666del
c.1851_1886del (p.Ala618_Gly629del)
c.-102_-67del (n.-102_-67del)
c.2190_2225del (p.Ala731_Gly742del)
c.510_545del (p.Ala171_Gly182del)
 ClinVar
Xg.108602990G>ACA413847263COL4A5c.2173G>A (p.Gly725Arg)
n.1629G>A
c.1849G>A (p.Gly617Arg)
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.2188G>A (p.Gly730Arg)
c.508G>A (p.Gly170Arg)
Xg.108602990G>CCA413847265COL4A5c.2173G>C (p.Gly725Arg)
n.1629G>C
c.1849G>C (p.Gly617Arg)
c.-104G>C (n.-104G>C)
c.2188G>C (p.Gly730Arg)
c.508G>C (p.Gly170Arg)
Xg.108602990G>TCA413847266COL4A5c.2173G>T (p.Gly725Ter)
n.1629G>T
c.1849G>T (p.Gly617Ter)
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.2188G>T (p.Gly730Ter)
c.508G>T (p.Gly170Ter)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108602991G>ACA413847269COL4A5c.2174G>A (p.Gly725Glu)
n.1630G>A
c.1850G>A (p.Gly617Glu)
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.2189G>A (p.Gly730Glu)
c.509G>A (p.Gly170Glu)
 gnomAD v4
Xg.108602991G>CCA413847270COL4A5c.2174G>C (p.Gly725Ala)
n.1630G>C
c.1850G>C (p.Gly617Ala)
c.-103G>C (n.-103G>C)
c.2189G>C (p.Gly730Ala)
c.509G>C (p.Gly170Ala)
Xg.108602991G>TCA413847272COL4A5c.2174G>T (p.Gly725Val)
n.1630G>T
c.1850G>T (p.Gly617Val)
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.2189G>T (p.Gly730Val)
c.509G>T (p.Gly170Val)
 gnomAD v4
Xg.108602992A>CCA517922887COL4A5c.2175A>C (p.Gly725=)
n.1631A>C
c.1851A>C (p.Gly617=)
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.2190A>C (p.Gly730=)
c.510A>C (p.Gly170=)
Xg.108602992A>GCA517922888COL4A5c.2175A>G (p.Gly725=)
n.1631A>G
c.1851A>G (p.Gly617=)
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.2190A>G (p.Gly730=)
c.510A>G (p.Gly170=)
 gnomAD v4
Xg.108602992A>TCA517922889COL4A5c.2175A>T (p.Gly725=)
n.1631A>T
c.1851A>T (p.Gly617=)
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.2190A>T (p.Gly730=)
c.510A>T (p.Gly170=)
Xg.108602993G>ACA413847274COL4A5c.2176G>A (p.Ala726Thr)
n.1632G>A
c.1852G>A (p.Ala618Thr)
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.2191G>A (p.Ala731Thr)
c.511G>A (p.Ala171Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602993G>CCA413847276COL4A5c.2176G>C (p.Ala726Pro)
n.1632G>C
c.1852G>C (p.Ala618Pro)
c.-101G>C (n.-101G>C)
c.2191G>C (p.Ala731Pro)
c.511G>C (p.Ala171Pro)
Xg.108602993G=CA2450690292COL4A5c.2176G= (p.Ala726=)
n.1632G=
c.1852G= (p.Ala618=)
c.-101G= (n.-101G=)
c.2191G= (p.Ala731=)
c.511G= (p.Ala171=)
Xg.108602993G>TCA413847277COL4A5c.2176G>T (p.Ala726Ser)
n.1632G>T
c.1852G>T (p.Ala618Ser)
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.2191G>T (p.Ala731Ser)
c.511G>T (p.Ala171Ser)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108602994C>ACA413847279COL4A5c.2177C>A (p.Ala726Glu)
n.1633C>A
c.1853C>A (p.Ala618Glu)
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.2192C>A (p.Ala731Glu)
c.512C>A (p.Ala171Glu)
 gnomAD v4
Xg.108602994C>GCA413847280COL4A5c.2177C>G (p.Ala726Gly)
n.1633C>G
c.1853C>G (p.Ala618Gly)
c.-100C>G (n.-100C>G)
c.2192C>G (p.Ala731Gly)
c.512C>G (p.Ala171Gly)
Xg.108602994C>TCA413847283COL4A5c.2177C>T (p.Ala726Val)
n.1633C>T
c.1853C>T (p.Ala618Val)
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.2192C>T (p.Ala731Val)
c.512C>T (p.Ala171Val)
Xg.108602995A>CCA517922890COL4A5c.2178A>C (p.Ala726=)
n.1634A>C
c.1854A>C (p.Ala618=)
c.-99A>C (n.-99A>C)
c.2193A>C (p.Ala731=)
c.513A>C (p.Ala171=)
Xg.108602995A>GCA517922891COL4A5c.2178A>G (p.Ala726=)
n.1634A>G
c.1854A>G (p.Ala618=)
c.-99A>G (n.-99A>G)
c.2193A>G (p.Ala731=)
c.513A>G (p.Ala171=)
Xg.108602995A>TCA517922892COL4A5c.2178A>T (p.Ala726=)
n.1634A>T
c.1854A>T (p.Ala618=)
c.-99A>T (n.-99A>T)
c.2193A>T (p.Ala731=)
c.513A>T (p.Ala171=)
Xg.108602996C>ACA413847287COL4A5c.2179C>A (p.Pro727Thr)
n.1635C>A
c.1855C>A (p.Pro619Thr)
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.2194C>A (p.Pro732Thr)
c.514C>A (p.Pro172Thr)
Xg.108602996C=CA2450690293COL4A5c.2179C= (p.Pro727=)
n.1635C=
c.1855C= (p.Pro619=)
c.-98C= (n.-98C=)
c.2194C= (p.Pro732=)
c.514C= (p.Pro172=)
Xg.108602996C>GCA413847289COL4A5c.2179C>G (p.Pro727Ala)
n.1635C>G
c.1855C>G (p.Pro619Ala)
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.2194C>G (p.Pro732Ala)
c.514C>G (p.Pro172Ala)
Xg.108602996C>TCA413847285COL4A5c.2179C>T (p.Pro727Ser)
n.1635C>T
c.1855C>T (p.Pro619Ser)
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.2194C>T (p.Pro732Ser)
c.514C>T (p.Pro172Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602997C>ACA413847291COL4A5c.2180C>A (p.Pro727His)
n.1636C>A
c.1856C>A (p.Pro619His)
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.2195C>A (p.Pro732His)
c.515C>A (p.Pro172His)
 gnomAD v4
Xg.108602997C=CA2450690294COL4A5c.2180C= (p.Pro727=)
n.1636C=
c.1856C= (p.Pro619=)
c.-97C= (n.-97C=)
c.2195C= (p.Pro732=)
c.515C= (p.Pro172=)
Xg.108602997C>GCA16621171COL4A5c.2180C>G (p.Pro727Arg)
n.1636C>G
c.1856C>G (p.Pro619Arg)
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.2195C>G (p.Pro732Arg)
c.515C>G (p.Pro172Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108602997C>TCA334040349COL4A5c.2180C>T (p.Pro727Leu)
n.1636C>T
c.1856C>T (p.Pro619Leu)
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.2195C>T (p.Pro732Leu)
c.515C>T (p.Pro172Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108602997_108603000delCA2580100323COL4A5c.2180_2183del (p.Pro727ArgfsTer8)
n.1636_1639del
c.1856_1859del (p.Pro619ArgfsTer8)
c.-97_-94del (n.-97_-94del)
c.2195_2198del (p.Pro732ArgfsTer8)
c.515_518del (p.Pro172ArgfsTer8)
 ClinVar
Xg.108602998T>ACA517922894COL4A5c.2181T>A (p.Pro727=)
n.1637T>A
c.1857T>A (p.Pro619=)
c.-96T>A (n.-96T>A)
c.2196T>A (p.Pro732=)
c.516T>A (p.Pro172=)
 gnomAD v4
Xg.108602998T>CCA517922895COL4A5c.2181T>C (p.Pro727=)
n.1637T>C
c.1857T>C (p.Pro619=)
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.2196T>C (p.Pro732=)
c.516T>C (p.Pro172=)
 gnomAD v4
Xg.108602998T>GCA517922893COL4A5c.2181T>G (p.Pro727=)
n.1637T>G
c.1857T>G (p.Pro619=)
c.-96T>G (n.-96T>G)
c.2196T>G (p.Pro732=)
c.516T>G (p.Pro172=)
Xg.108602999G>ACA413847294COL4A5c.2182G>A (p.Gly728Arg)
n.1638G>A
c.1858G>A (p.Gly620Arg)
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.2197G>A (p.Gly733Arg)
c.517G>A (p.Gly173Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108602999G>CCA413847295COL4A5c.2182G>C (p.Gly728Arg)
n.1638G>C
c.1858G>C (p.Gly620Arg)
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.2197G>C (p.Gly733Arg)
c.517G>C (p.Gly173Arg)
Xg.108602999G=CA2450690295COL4A5c.2182G= (p.Gly728=)
n.1638G=
c.1858G= (p.Gly620=)
c.-95G= (n.-95G=)
c.2197G= (p.Gly733=)
c.517G= (p.Gly173=)
Xg.108602999G>TCA413847297COL4A5c.2182G>T (p.Gly728Trp)
n.1638G>T
c.1858G>T (p.Gly620Trp)
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.2197G>T (p.Gly733Trp)
c.517G>T (p.Gly173Trp)
 gnomAD v4
Xg.108603001delCA2694414436COL4A5c.2184del (p.Thr729HisfsTer7)
n.1640del
c.1860del (p.Thr621HisfsTer7)
c.-93del (n.-93del)
c.2199del (p.Thr734HisfsTer7)
c.519del (p.Thr174HisfsTer7)
 gnomAD v4
Xg.108603000G>ACA413847299COL4A5c.2183G>A (p.Gly728Glu)
n.1639G>A
c.1859G>A (p.Gly620Glu)
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.2198G>A (p.Gly733Glu)
c.518G>A (p.Gly173Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108603000G>CCA413847301COL4A5c.2183G>C (p.Gly728Ala)
n.1639G>C
c.1859G>C (p.Gly620Ala)
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.2198G>C (p.Gly733Ala)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
Xg.108603000G=CA2450690296COL4A5c.2183G= (p.Gly728=)
n.1639G=
c.1859G= (p.Gly620=)
c.-94G= (n.-94G=)
c.2198G= (p.Gly733=)
c.518G= (p.Gly173=)
Xg.108603000G>TCA413847302COL4A5c.2183G>T (p.Gly728Val)
n.1639G>T
c.1859G>T (p.Gly620Val)
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.2198G>T (p.Gly733Val)
c.518G>T (p.Gly173Val)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.108603001G>ACA517922898COL4A5c.2184G>A (p.Gly728=)
n.1640G>A
c.1860G>A (p.Gly620=)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.2199G>A (p.Gly733=)
c.519G>A (p.Gly173=)
 gnomAD v4
Xg.108603001G>CCA517922897COL4A5c.2184G>C (p.Gly728=)
n.1640G>C
c.1860G>C (p.Gly620=)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.2199G>C (p.Gly733=)
c.519G>C (p.Gly173=)
Xg.108603001G>TCA517922896COL4A5c.2184G>T (p.Gly728=)
n.1640G>T
c.1860G>T (p.Gly620=)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.2199G>T (p.Gly733=)
c.519G>T (p.Gly173=)
 gnomAD v4
Xg.108603002A>CCA413847303COL4A5c.2185A>C (p.Thr729Pro)
n.1641A>C
c.1861A>C (p.Thr621Pro)
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.2200A>C (p.Thr734Pro)
c.520A>C (p.Thr174Pro)
Xg.108603002A>GCA413847306COL4A5c.2185A>G (p.Thr729Ala)
n.1641A>G
c.1861A>G (p.Thr621Ala)
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.2200A>G (p.Thr734Ala)
c.520A>G (p.Thr174Ala)
Xg.108603002A>TCA413847312COL4A5c.2185A>T (p.Thr729Ser)
n.1641A>T
c.1861A>T (p.Thr621Ser)
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.2200A>T (p.Thr734Ser)
c.520A>T (p.Thr174Ser)
Xg.108603003C>ACA413847314COL4A5c.2186C>A (p.Thr729Lys)
n.1642C>A
c.1862C>A (p.Thr621Lys)
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.2201C>A (p.Thr734Lys)
c.521C>A (p.Thr174Lys)
 gnomAD v4
Xg.108603003C>GCA413847316COL4A5c.2186C>G (p.Thr729Arg)
n.1642C>G
c.1862C>G (p.Thr621Arg)
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.2201C>G (p.Thr734Arg)
c.521C>G (p.Thr174Arg)
Xg.108603003C>TCA413847318COL4A5c.2186C>T (p.Thr729Ile)
n.1642C>T
c.1862C>T (p.Thr621Ile)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.2201C>T (p.Thr734Ile)
c.521C>T (p.Thr174Ile)
 gnomAD v4
Xg.108603004A=CA2450690297COL4A5c.2187A= (p.Thr729=)
n.1643A=
c.1863A= (p.Thr621=)
c.-90A= (n.-90A=)
c.2202A= (p.Thr734=)
c.522A= (p.Thr174=)
Xg.108603004A>CCA517922899COL4A5c.2187A>C (p.Thr729=)
n.1643A>C
c.1863A>C (p.Thr621=)
c.-90A>C (n.-90A>C)
c.2202A>C (p.Thr734=)
c.522A>C (p.Thr174=)
Xg.108603004A>GCA517922901COL4A5c.2187A>G (p.Thr729=)
n.1643A>G
c.1863A>G (p.Thr621=)
c.-90A>G (n.-90A>G)
c.2202A>G (p.Thr734=)
c.522A>G (p.Thr174=)
Xg.108603004A>TCA517922900COL4A5c.2187A>T (p.Thr729=)
n.1643A>T
c.1863A>T (p.Thr621=)
c.-90A>T (n.-90A>T)
c.2202A>T (p.Thr734=)
c.522A>T (p.Thr174=)
 dbSNP
Xg.108603005C>ACA413847327COL4A5c.2188C>A (p.Pro730Thr)
n.1644C>A
c.1864C>A (p.Pro622Thr)
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.2203C>A (p.Pro735Thr)
c.523C>A (p.Pro175Thr)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108603005C=CA2450690298COL4A5c.2188C= (p.Pro730=)
n.1644C=
c.1864C= (p.Pro622=)
c.-89C= (n.-89C=)
c.2203C= (p.Pro735=)
c.523C= (p.Pro175=)
Xg.108603005C>GCA413847321COL4A5c.2188C>G (p.Pro730Ala)
n.1644C>G
c.1864C>G (p.Pro622Ala)
c.-89C>G (n.-89C>G)
c.2203C>G (p.Pro735Ala)
c.523C>G (p.Pro175Ala)
Xg.108603005C>TCA413847324COL4A5c.2188C>T (p.Pro730Ser)
n.1644C>T
c.1864C>T (p.Pro622Ser)
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.2203C>T (p.Pro735Ser)
c.523C>T (p.Pro175Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108603006C>ACA413847331COL4A5c.2189C>A (p.Pro730His)
n.1645C>A
c.1865C>A (p.Pro622His)
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.2204C>A (p.Pro735His)
c.524C>A (p.Pro175His)
Xg.108603006C>GCA413847334COL4A5c.2189C>G (p.Pro730Arg)
n.1645C>G
c.1865C>G (p.Pro622Arg)
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.2204C>G (p.Pro735Arg)
c.524C>G (p.Pro175Arg)
Xg.108603006C>TCA413847337COL4A5c.2189C>T (p.Pro730Leu)
n.1645C>T
c.1865C>T (p.Pro622Leu)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.2204C>T (p.Pro735Leu)
c.524C>T (p.Pro175Leu)
Xg.108603007T>ACA517922902COL4A5c.2190T>A (p.Pro730=)
n.1646T>A
c.1866T>A (p.Pro622=)
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.2205T>A (p.Pro735=)
c.525T>A (p.Pro175=)
 gnomAD v4
Xg.108603007T>CCA517922903COL4A5c.2190T>C (p.Pro730=)
n.1646T>C
c.1866T>C (p.Pro622=)
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.2205T>C (p.Pro735=)
c.525T>C (p.Pro175=)
Xg.108603007T>GCA517922904COL4A5c.2190T>G (p.Pro730=)
n.1646T>G
c.1866T>G (p.Pro622=)
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.2205T>G (p.Pro735=)
c.525T>G (p.Pro175=)
Xg.108603008G>ACA413847348COL4A5c.2191G>A (p.Gly731Arg)
n.1647G>A
c.1867G>A (p.Gly623Arg)
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.2206G>A (p.Gly736Arg)
c.526G>A (p.Gly176Arg)
 gnomAD v4
Xg.108603008G>CCA413847350COL4A5c.2191G>C (p.Gly731Arg)
n.1647G>C
c.1867G>C (p.Gly623Arg)
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.2206G>C (p.Gly736Arg)
c.526G>C (p.Gly176Arg)
Xg.108603008G>TCA413847353COL4A5c.2191G>T (p.Gly731Ter)
n.1647G>T
c.1867G>T (p.Gly623Ter)
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.2206G>T (p.Gly736Ter)
c.526G>T (p.Gly176Ter)
 gnomAD v4
Xg.108603009delCA2579676420COL4A5c.2192del (p.Gly731GlufsTer5)
n.1648del
c.1868del (p.Gly623GlufsTer5)
c.-85del (n.-85del)
c.2207del (p.Gly736GlufsTer5)
c.527del (p.Gly176GlufsTer5)
Xg.108603009G>ACA413847356COL4A5c.2192G>A (p.Gly731Glu)
n.1648G>A
c.1868G>A (p.Gly623Glu)
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.2207G>A (p.Gly736Glu)
c.527G>A (p.Gly176Glu)
 gnomAD v4
Xg.108603009G>CCA413847359COL4A5c.2192G>C (p.Gly731Ala)
n.1648G>C
c.1868G>C (p.Gly623Ala)
c.-85G>C (n.-85G>C)
c.2207G>C (p.Gly736Ala)
c.527G>C (p.Gly176Ala)
Xg.108603009G>TCA413847362COL4A5c.2192G>T (p.Gly731Val)
n.1648G>T
c.1868G>T (p.Gly623Val)
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.2207G>T (p.Gly736Val)
c.527G>T (p.Gly176Val)
 gnomAD v4
Xg.108603010A>CCA517922905COL4A5c.2193A>C (p.Gly731=)
n.1649A>C
c.1869A>C (p.Gly623=)
c.-84A>C (n.-84A>C)
c.2208A>C (p.Gly736=)
c.528A>C (p.Gly176=)
Xg.108603010A>GCA517922906COL4A5c.2193A>G (p.Gly731=)
n.1649A>G
c.1869A>G (p.Gly623=)
c.-84A>G (n.-84A>G)
c.2208A>G (p.Gly736=)
c.528A>G (p.Gly176=)
Xg.108603010A>TCA517922907COL4A5c.2193A>T (p.Gly731=)
n.1649A>T
c.1869A>T (p.Gly623=)
c.-84A>T (n.-84A>T)
c.2208A>T (p.Gly736=)
c.528A>T (p.Gly176=)
Xg.108603011A>CCA517922908COL4A5c.2194A>C (p.Arg732=)
n.1650A>C
c.1870A>C (p.Arg624=)
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.2209A>C (p.Arg737=)
c.529A>C (p.Arg177=)
Xg.108603011A>GCA413847365COL4A5c.2194A>G (p.Arg732Gly)
n.1650A>G
c.1870A>G (p.Arg624Gly)
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.2209A>G (p.Arg737Gly)
c.529A>G (p.Arg177Gly)
Xg.108603011A>TCA413847367COL4A5c.2194A>T (p.Arg732Ter)
n.1650A>T
c.1870A>T (p.Arg624Ter)
c.-83A>T (n.-83A>T)
c.2209A>T (p.Arg737Ter)
c.529A>T (p.Arg177Ter)
Xg.108603012G>ACA413847374COL4A5c.2195G>A (p.Arg732Lys)
n.1651G>A
c.1871G>A (p.Arg624Lys)
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.2210G>A (p.Arg737Lys)
c.530G>A (p.Arg177Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108603012G>CCA413847376COL4A5c.2195G>C (p.Arg732Thr)
n.1651G>C
c.1871G>C (p.Arg624Thr)
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.2210G>C (p.Arg737Thr)
c.530G>C (p.Arg177Thr)
Xg.108603012G=CA2450690299COL4A5c.2195G= (p.Arg732=)
n.1651G=
c.1871G= (p.Arg624=)
c.-82G= (n.-82G=)
c.2210G= (p.Arg737=)
c.530G= (p.Arg177=)
Xg.108603012G>TCA413847373COL4A5c.2195G>T (p.Arg732Ile)
n.1651G>T
c.1871G>T (p.Arg624Ile)
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.2210G>T (p.Arg737Ile)
c.530G>T (p.Arg177Ile)
 gnomAD v4
Xg.108603013A=CA2450690300COL4A5c.2196A= (p.Arg732=)
n.1652A=
c.1872A= (p.Arg624=)
c.-81A= (n.-81A=)
c.2211A= (p.Arg737=)
c.531A= (p.Arg177=)
Xg.108603013A>CCA413847380COL4A5c.2196A>C (p.Arg732Ser)
n.1652A>C
c.1872A>C (p.Arg624Ser)
c.-81A>C (n.-81A>C)
c.2211A>C (p.Arg737Ser)
c.531A>C (p.Arg177Ser)
Xg.108603013A>GCA517922909COL4A5c.2196A>G (p.Arg732=)
n.1652A>G
c.1872A>G (p.Arg624=)
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.2211A>G (p.Arg737=)
c.531A>G (p.Arg177=)
Xg.108603013A>TCA10488867COL4A5c.2196A>T (p.Arg732Ser)
n.1652A>T
c.1872A>T (p.Arg624Ser)
c.-81A>T (n.-81A>T)
c.2211A>T (p.Arg737Ser)
c.531A>T (p.Arg177Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108603014A>CCA413847385COL4A5c.2197A>C (p.Ile733Leu)
n.1653A>C
c.1873A>C (p.Ile625Leu)
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.2212A>C (p.Ile738Leu)
c.532A>C (p.Ile178Leu)
Xg.108603014A>GCA413847388COL4A5c.2197A>G (p.Ile733Val)
n.1653A>G
c.1873A>G (p.Ile625Val)
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.2212A>G (p.Ile738Val)
c.532A>G (p.Ile178Val)
Xg.108603014A>TCA413847392COL4A5c.2197A>T (p.Ile733Phe)
n.1653A>T
c.1873A>T (p.Ile625Phe)
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.2212A>T (p.Ile738Phe)
c.532A>T (p.Ile178Phe)
Xg.108603015T>ACA413847395COL4A5c.2198T>A (p.Ile733Asn)
n.1654T>A
c.1874T>A (p.Ile625Asn)
c.-79T>A (n.-79T>A)
c.2213T>A (p.Ile738Asn)
c.533T>A (p.Ile178Asn)
Xg.108603015T>CCA334040351COL4A5c.2198T>C (p.Ile733Thr)
n.1654T>C
c.1874T>C (p.Ile625Thr)
c.-79T>C (n.-79T>C)
c.2213T>C (p.Ile738Thr)
c.533T>C (p.Ile178Thr)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108603015T>GCA413847399COL4A5c.2198T>G (p.Ile733Ser)
n.1654T>G
c.1874T>G (p.Ile625Ser)
c.-79T>G (n.-79T>G)
c.2213T>G (p.Ile738Ser)
c.533T>G (p.Ile178Ser)
Xg.108603015T=CA2450690301COL4A5c.2198T= (p.Ile733=)
n.1654T=
c.1874T= (p.Ile625=)
c.-79T= (n.-79T=)
c.2213T= (p.Ile738=)
c.533T= (p.Ile178=)
Xg.108603016T>ACA517922910COL4A5c.2199T>A (p.Ile733=)
n.1655T>A
c.1875T>A (p.Ile625=)
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.2214T>A (p.Ile738=)
c.534T>A (p.Ile178=)
Xg.108603016T>CCA517922911COL4A5c.2199T>C (p.Ile733=)
n.1655T>C
c.1875T>C (p.Ile625=)
c.-78T>C (n.-78T>C)
c.2214T>C (p.Ile738=)
c.534T>C (p.Ile178=)
Xg.108603016T>GCA413847402COL4A5c.2199T>G (p.Ile733Met)
n.1655T>G
c.1875T>G (p.Ile625Met)
c.-78T>G (n.-78T>G)
c.2214T>G (p.Ile738Met)
c.534T>G (p.Ile178Met)
Xg.108603016_108603017delinsTGCA2450690302COL4A5c.2199_2200delinsTG (p.Ile733=)
n.1655_1656delinsTG
c.1875_1876delinsTG (p.Ile625=)
c.-78_-77delinsTG (n.-78_-77delinsTG)
c.2214_2215delinsTG (p.Ile738=)
c.534_535delinsTG (p.Ile178=)
Xg.108603017G>ACA334040354COL4A5c.2200G>A (p.Gly734Ser)
n.1656G>A
c.1876G>A (p.Gly626Ser)
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.2215G>A (p.Gly739Ser)
c.535G>A (p.Gly179Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.108603017G>CCA413847406COL4A5c.2200G>C (p.Gly734Arg)
n.1656G>C
c.1876G>C (p.Gly626Arg)
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.2215G>C (p.Gly739Arg)
c.535G>C (p.Gly179Arg)
Xg.108603017G=CA2450690304COL4A5c.2200G= (p.Gly734=)
n.1656G=
c.1876G= (p.Gly626=)
c.-77G= (n.-77G=)
c.2215G= (p.Gly739=)
c.535G= (p.Gly179=)
Xg.108603017G>TCA413847409COL4A5c.2200G>T (p.Gly734Cys)
n.1656G>T
c.1876G>T (p.Gly626Cys)
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.2215G>T (p.Gly739Cys)
c.535G>T (p.Gly179Cys)
 gnomAD v4
Xg.108603018delCA2450690303COL4A5c.2201del (p.Gly734ValfsTer2)
n.1657del
c.1877del (p.Gly626ValfsTer2)
c.-76del (n.-76del)
c.2216del (p.Gly739ValfsTer2)
c.536del (p.Gly179ValfsTer2)
 ClinVar dbSNP
Xg.108603018G>ACA413847416COL4A5c.2201G>A (p.Gly734Asp)
n.1657G>A
c.1877G>A (p.Gly626Asp)
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.2216G>A (p.Gly739Asp)
c.536G>A (p.Gly179Asp)
 gnomAD v4
Xg.108603018G>CCA413847425COL4A5c.2201G>C (p.Gly734Ala)
n.1657G>C
c.1877G>C (p.Gly626Ala)
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.2216G>C (p.Gly739Ala)
c.536G>C (p.Gly179Ala)
 gnomAD v4
Xg.108603018G>TCA413847413COL4A5c.2201G>T (p.Gly734Val)
n.1657G>T
c.1877G>T (p.Gly626Val)
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.2216G>T (p.Gly739Val)
c.536G>T (p.Gly179Val)
Xg.108603019T>ACA517922914COL4A5c.2202T>A (p.Gly734=)
n.1658T>A
c.1878T>A (p.Gly626=)
c.-75T>A (n.-75T>A)
c.2217T>A (p.Gly739=)
c.537T>A (p.Gly179=)
Xg.108603019T>CCA517922912COL4A5c.2202T>C (p.Gly734=)
n.1658T>C
c.1878T>C (p.Gly626=)
c.-75T>C (n.-75T>C)
c.2217T>C (p.Gly739=)
c.537T>C (p.Gly179=)
 gnomAD v4
Xg.108603019T>GCA517922913COL4A5c.2202T>G (p.Gly734=)
n.1658T>G
c.1878T>G (p.Gly626=)
c.-75T>G (n.-75T>G)
c.2217T>G (p.Gly739=)
c.537T>G (p.Gly179=)
Xg.108603019_108603021delinsACA2580100325COL4A5c.2202_2204delinsA (p.Leu735ArgfsTer15)
n.1658_1660delinsA
c.1878_1880delinsA (p.Leu627ArgfsTer15)
c.-75_-73delinsA (n.-75_-73delinsA)
c.2217_2219delinsA (p.Leu740ArgfsTer15)
c.537_539delinsA (p.Leu180ArgfsTer15)
 ClinVar
Xg.108603020C>ACA413847429COL4A5c.2203C>A (p.Leu735Ile)
n.1659C>A
c.1879C>A (p.Leu627Ile)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.2218C>A (p.Leu740Ile)
c.538C>A (p.Leu180Ile)
Xg.108603020C>GCA413847430COL4A5c.2203C>G (p.Leu735Val)
n.1659C>G
c.1879C>G (p.Leu627Val)
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.2218C>G (p.Leu740Val)
c.538C>G (p.Leu180Val)
Xg.108603020C>TCA517922915COL4A5c.2203C>T (p.Leu735=)
n.1659C>T
c.1879C>T (p.Leu627=)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.2218C>T (p.Leu740=)
c.538C>T (p.Leu180=)
Xg.108603021T>ACA413847431COL4A5c.2204T>A (p.Leu735Gln)
n.1660T>A
c.1880T>A (p.Leu627Gln)
c.-73T>A (n.-73T>A)
c.2219T>A (p.Leu740Gln)
c.539T>A (p.Leu180Gln)
 gnomAD v4
Xg.108603021T>CCA413847434COL4A5c.2204T>C (p.Leu735Pro)
n.1660T>C
c.1880T>C (p.Leu627Pro)
c.-73T>C (n.-73T>C)
c.2219T>C (p.Leu740Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
 gnomAD v4
Xg.108603021T>GCA413847436COL4A5c.2204T>G (p.Leu735Arg)
n.1660T>G
c.1880T>G (p.Leu627Arg)
c.-73T>G (n.-73T>G)
c.2219T>G (p.Leu740Arg)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
 ClinVar
Xg.108603022A>CCA517922918COL4A5c.2205A>C (p.Leu735=)
n.1661A>C
c.1881A>C (p.Leu627=)
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.2220A>C (p.Leu740=)
c.540A>C (p.Leu180=)
Xg.108603022A>GCA517922917COL4A5c.2205A>G (p.Leu735=)
n.1661A>G
c.1881A>G (p.Leu627=)
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.2220A>G (p.Leu740=)
c.540A>G (p.Leu180=)
 gnomAD v4
Xg.108603022A>TCA517922916COL4A5c.2205A>T (p.Leu735=)
n.1661A>T
c.1881A>T (p.Leu627=)
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.2220A>T (p.Leu740=)
c.540A>T (p.Leu180=)
 gnomAD v4
Xg.108603022_108603043delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCCCA2450690305COL4A5c.2205_2226delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCC (p.Leu735=)
n.1661_1682delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCC
c.1881_1902delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCC (p.Leu627=)
c.-72_-51delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCC (n.-72_-51delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCC)
c.2220_2241delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCC (p.Leu740=)
c.540_561delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCC (p.Leu180=)
Xg.108603023G>ACA413847445COL4A5c.2206G>A (p.Glu736Lys)
n.1662G>A
c.1882G>A (p.Glu628Lys)
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.2221G>A (p.Glu741Lys)
c.541G>A (p.Glu181Lys)
Xg.108603023G>CCA413847439COL4A5c.2206G>C (p.Glu736Gln)
n.1662G>C
c.1882G>C (p.Glu628Gln)
c.-71G>C (n.-71G>C)
c.2221G>C (p.Glu741Gln)
c.541G>C (p.Glu181Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108603023G=CA2450690306COL4A5c.2206G= (p.Glu736=)
n.1662G=
c.1882G= (p.Glu628=)
c.-71G= (n.-71G=)
c.2221G= (p.Glu741=)
c.541G= (p.Glu181=)
Xg.108603023G>TCA413847444COL4A5c.2206G>T (p.Glu736Ter)
n.1662G>T
c.1882G>T (p.Glu628Ter)
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.2221G>T (p.Glu741Ter)
c.541G>T (p.Glu181Ter)
Xg.108603024_108603044delCA258632COL4A5c.2207_2227del (p.Glu736_Pro742del)
n.1663_1683del
c.1883_1903del (p.Glu628_Pro634del)
c.-70_-50del (n.-70_-50del)
c.2222_2242del (p.Glu741_Pro747del)
c.542_562del (p.Glu181_Pro187del)
 dbSNP
Xg.108603024A>CCA413847449COL4A5c.2207A>C (p.Glu736Ala)
n.1663A>C
c.1883A>C (p.Glu628Ala)
c.-70A>C (n.-70A>C)
c.2222A>C (p.Glu741Ala)
c.542A>C (p.Glu181Ala)
Xg.108603024A>GCA413847451COL4A5c.2207A>G (p.Glu736Gly)
n.1663A>G
c.1883A>G (p.Glu628Gly)
c.-70A>G (n.-70A>G)
c.2222A>G (p.Glu741Gly)
c.542A>G (p.Glu181Gly)
Xg.108603024A>TCA413847460COL4A5c.2207A>T (p.Glu736Val)
n.1663A>T
c.1883A>T (p.Glu628Val)
c.-70A>T (n.-70A>T)
c.2222A>T (p.Glu741Val)
c.542A>T (p.Glu181Val)
Xg.108603025A>CCA413847465COL4A5c.2208A>C (p.Glu736Asp)
n.1664A>C
c.1884A>C (p.Glu628Asp)
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.2223A>C (p.Glu741Asp)
c.543A>C (p.Glu181Asp)
 gnomAD v4
Xg.108603025A>GCA517922919COL4A5c.2208A>G (p.Glu736=)
n.1664A>G
c.1884A>G (p.Glu628=)
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.2223A>G (p.Glu741=)
c.543A>G (p.Glu181=)
Xg.108603025A>TCA413847466COL4A5c.2208A>T (p.Glu736Asp)
n.1664A>T
c.1884A>T (p.Glu628Asp)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.2223A>T (p.Glu741Asp)
c.543A>T (p.Glu181Asp)
Xg.108603026G>ACA413847473COL4A5c.2209G>A (p.Gly737Ser)
n.1665G>A
c.1885G>A (p.Gly629Ser)
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.2224G>A (p.Gly742Ser)
c.544G>A (p.Gly182Ser)
Xg.108603026G>CCA413847472COL4A5c.2209G>C (p.Gly737Arg)
n.1665G>C
c.1885G>C (p.Gly629Arg)
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.2224G>C (p.Gly742Arg)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
Xg.108603026G>TCA413847470COL4A5c.2209G>T (p.Gly737Cys)
n.1665G>T
c.1885G>T (p.Gly629Cys)
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.2224G>T (p.Gly742Cys)
c.544G>T (p.Gly182Cys)
Xg.108603027delCA2697544729COL4A5c.2210del (p.Gly737AlafsTer?)
n.1666del
c.1886del (p.Gly629AlafsTer?)
c.-67del (n.-67del)
c.2225del (p.Gly742AlafsTer?)
c.545del (p.Gly182AlafsTer?)
 ClinVar
Xg.108603027G>ACA413847479COL4A5c.2210G>A (p.Gly737Asp)
n.1666G>A
c.1886G>A (p.Gly629Asp)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.2225G>A (p.Gly742Asp)
c.545G>A (p.Gly182Asp)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108603027G>CCA413847476COL4A5c.2210G>C (p.Gly737Ala)
n.1666G>C
c.1886G>C (p.Gly629Ala)
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.2225G>C (p.Gly742Ala)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
Xg.108603027G>TCA413847481COL4A5c.2210G>T (p.Gly737Val)
n.1666G>T
c.1886G>T (p.Gly629Val)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.2225G>T (p.Gly742Val)
c.545G>T (p.Gly182Val)
Xg.108603028C>ACA517922920COL4A5c.2211C>A (p.Gly737=)
n.1667C>A
c.1887C>A (p.Gly629=)
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.2226C>A (p.Gly742=)
c.546C>A (p.Gly182=)
 gnomAD v4
Xg.108603028C>GCA517922921COL4A5c.2211C>G (p.Gly737=)
n.1667C>G
c.1887C>G (p.Gly629=)
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.2226C>G (p.Gly742=)
c.546C>G (p.Gly182=)
Xg.108603028C>TCA517922922COL4A5c.2211C>T (p.Gly737=)
n.1667C>T
c.1887C>T (p.Gly629=)
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.2226C>T (p.Gly742=)
c.546C>T (p.Gly182=)
Xg.108603029C>ACA413847483COL4A5c.2212C>A (p.Pro738Thr)
n.1668C>A
c.1888C>A (p.Pro630Thr)
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.2227C>A (p.Pro743Thr)
c.547C>A (p.Pro183Thr)
 gnomAD v4
Xg.108603029C=CA2450690307COL4A5c.2212C= (p.Pro738=)
n.1668C=
c.1888C= (p.Pro630=)
c.-65C= (n.-65C=)
c.2227C= (p.Pro743=)
c.547C= (p.Pro183=)
Xg.108603029C>GCA413847485COL4A5c.2212C>G (p.Pro738Ala)
n.1668C>G
c.1888C>G (p.Pro630Ala)
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.2227C>G (p.Pro743Ala)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108603029C>TCA413847487COL4A5c.2212C>T (p.Pro738Ser)
n.1668C>T
c.1888C>T (p.Pro630Ser)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.2227C>T (p.Pro743Ser)
c.547C>T (p.Pro183Ser)
 dbSNP
Xg.108603030C>ACA413847490COL4A5c.2213C>A (p.Pro738His)
n.1669C>A
c.1889C>A (p.Pro630His)
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.2228C>A (p.Pro743His)
c.548C>A (p.Pro183His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108603030C=CA2450690308COL4A5c.2213C= (p.Pro738=)
n.1669C=
c.1889C= (p.Pro630=)
c.-64C= (n.-64C=)
c.2228C= (p.Pro743=)
c.548C= (p.Pro183=)
Xg.108603030C>GCA413847492COL4A5c.2213C>G (p.Pro738Arg)
n.1669C>G
c.1889C>G (p.Pro630Arg)
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.2228C>G (p.Pro743Arg)
c.548C>G (p.Pro183Arg)
Xg.108603030C>TCA413847494COL4A5c.2213C>T (p.Pro738Leu)
n.1669C>T
c.1889C>T (p.Pro630Leu)
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.2228C>T (p.Pro743Leu)
c.548C>T (p.Pro183Leu)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108603031T>ACA517922923COL4A5c.2214T>A (p.Pro738=)
n.1670T>A
c.1890T>A (p.Pro630=)
c.-63T>A (n.-63T>A)
c.2229T>A (p.Pro743=)
c.549T>A (p.Pro183=)
Xg.108603031T>CCA517922924COL4A5c.2214T>C (p.Pro738=)
n.1670T>C
c.1890T>C (p.Pro630=)
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.2229T>C (p.Pro743=)
c.549T>C (p.Pro183=)
 gnomAD v4
Xg.108603031T>GCA517922925COL4A5c.2214T>G (p.Pro738=)
n.1670T>G
c.1890T>G (p.Pro630=)
c.-63T>G (n.-63T>G)
c.2229T>G (p.Pro743=)
c.549T>G (p.Pro183=)
Xg.108603032C>ACA413847496COL4A5c.2215C>A (p.Pro739Thr)
n.1671C>A
c.1891C>A (p.Pro631Thr)
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.2230C>A (p.Pro744Thr)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
 gnomAD v4
Xg.108603032C=CA2450690309COL4A5c.2215C= (p.Pro739=)
n.1671C=
c.1891C= (p.Pro631=)
c.-62C= (n.-62C=)
c.2230C= (p.Pro744=)
c.550C= (p.Pro184=)
Xg.108603032C>GCA10488868COL4A5c.2215C>G (p.Pro739Ala)
n.1671C>G
c.1891C>G (p.Pro631Ala)
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.2230C>G (p.Pro744Ala)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108603032C>TCA258635COL4A5c.2215C>T (p.Pro739Ser)
n.1671C>T
c.1891C>T (p.Pro631Ser)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.2230C>T (p.Pro744Ser)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108603033C>ACA10488869COL4A5c.2216C>A (p.Pro739His)
n.1672C>A
c.1892C>A (p.Pro631His)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.2231C>A (p.Pro744His)
c.551C>A (p.Pro184His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108603033C=CA2450690310COL4A5c.2216C= (p.Pro739=)
n.1672C=
c.1892C= (p.Pro631=)
c.-61C= (n.-61C=)
c.2231C= (p.Pro744=)
c.551C= (p.Pro184=)
Xg.108603033C>GCA413847500COL4A5c.2216C>G (p.Pro739Arg)
n.1672C>G
c.1892C>G (p.Pro631Arg)
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.2231C>G (p.Pro744Arg)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
Xg.108603033C>TCA413847506COL4A5c.2216C>T (p.Pro739Leu)
n.1672C>T
c.1892C>T (p.Pro631Leu)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.2231C>T (p.Pro744Leu)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
Xg.108603034T>ACA517922926COL4A5c.2217T>A (p.Pro739=)
n.1673T>A
c.1893T>A (p.Pro631=)
c.-60T>A (n.-60T>A)
c.2232T>A (p.Pro744=)
c.552T>A (p.Pro184=)
Xg.108603034T>CCA517922927COL4A5c.2217T>C (p.Pro739=)
n.1673T>C
c.1893T>C (p.Pro631=)
c.-60T>C (n.-60T>C)
c.2232T>C (p.Pro744=)
c.552T>C (p.Pro184=)
 gnomAD v4
Xg.108603034T>GCA517922928COL4A5c.2217T>G (p.Pro739=)
n.1673T>G
c.1893T>G (p.Pro631=)
c.-60T>G (n.-60T>G)
c.2232T>G (p.Pro744=)
c.552T>G (p.Pro184=)
Xg.108603034_108603035delinsCTCA2739273711COL4A5c.2217_2218delinsCT (p.Gly740Trp)
n.1673_1674delinsCT
c.1893_1894delinsCT (p.Gly632Trp)
c.-60_-59delinsCT (n.-60_-59delinsCT)
c.2232_2233delinsCT (p.Gly745Trp)
c.552_553delinsCT (p.Gly185Trp)
 ClinVar

Number of alleles fetched