Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108602871C>ACA2579676408COL4A5c.2147-93C>A (n.2147-93C>A)
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Xg.108602871C=CA2450690242COL4A5c.2147-93C= (n.2147-93C=)
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c.1823-93C= (n.1823-93C=)
c.2162-93C= (n.2162-93C=)
c.482-93C= (n.482-93C=)
Xg.108602871C>TCA334040250COL4A5c.2147-93C>T (n.2147-93C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602873A=CA2450690243COL4A5c.2147-91A= (n.2147-91A=)
n.1603-91A=
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602874A>GCA2694414297COL4A5c.2147-90A>G (n.2147-90A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
Xg.108602875G=CA2450690244COL4A5c.2147-89G= (n.2147-89G=)
n.1603-89G=
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Xg.108602875G>TCA2694414298COL4A5c.2147-89G>T (n.2147-89G>T)
n.1603-89G>T
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 gnomAD v4
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Xg.108602877A=CA2450690246COL4A5c.2147-87A= (n.2147-87A=)
n.1603-87A=
c.1823-87A= (n.1823-87A=)
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c.482-87A= (n.482-87A=)
Xg.108602877A>CCA643629924COL4A5c.2147-87A>C (n.2147-87A>C)
n.1603-87A>C
c.1823-87A>C (n.1823-87A>C)
c.2162-87A>C (n.2162-87A>C)
c.482-87A>C (n.482-87A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602877A>GCA334040253COL4A5c.2147-87A>G (n.2147-87A>G)
n.1603-87A>G
c.1823-87A>G (n.1823-87A>G)
c.2162-87A>G (n.2162-87A>G)
c.482-87A>G (n.482-87A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602878T>GCA2694414302COL4A5c.2147-86T>G (n.2147-86T>G)
n.1603-86T>G
c.1823-86T>G (n.1823-86T>G)
c.2162-86T>G (n.2162-86T>G)
c.482-86T>G (n.482-86T>G)
 gnomAD v4
Xg.108602879G>TCA2694414303COL4A5c.2147-85G>T (n.2147-85G>T)
n.1603-85G>T
c.1823-85G>T (n.1823-85G>T)
c.2162-85G>T (n.2162-85G>T)
c.482-85G>T (n.482-85G>T)
 gnomAD v4
Xg.108602880A>GCA2579676409COL4A5c.2147-84A>G (n.2147-84A>G)
n.1603-84A>G
c.1823-84A>G (n.1823-84A>G)
c.2162-84A>G (n.2162-84A>G)
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Xg.108602881G>ACA2450690248COL4A5c.2147-83G>A (n.2147-83G>A)
n.1603-83G>A
c.1823-83G>A (n.1823-83G>A)
c.2162-83G>A (n.2162-83G>A)
c.482-83G>A (n.482-83G>A)
 dbSNP
Xg.108602881G>CCA1136173769COL4A5c.2147-83G>C (n.2147-83G>C)
n.1603-83G>C
c.1823-83G>C (n.1823-83G>C)
c.2162-83G>C (n.2162-83G>C)
c.482-83G>C (n.482-83G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602881G=CA2450690247COL4A5c.2147-83G= (n.2147-83G=)
n.1603-83G=
c.1823-83G= (n.1823-83G=)
c.2162-83G= (n.2162-83G=)
c.482-83G= (n.482-83G=)
Xg.108602884G>TCA2822894346COL4A5c.2147-80G>T (n.2147-80G>T)
n.1603-80G>T
c.1823-80G>T (n.1823-80G>T)
c.2162-80G>T (n.2162-80G>T)
c.482-80G>T (n.482-80G>T)
Xg.108602888G>ACA2694414304COL4A5c.2147-76G>A (n.2147-76G>A)
n.1603-76G>A
c.1823-76G>A (n.1823-76G>A)
c.2162-76G>A (n.2162-76G>A)
c.482-76G>A (n.482-76G>A)
 gnomAD v4
Xg.108602890G>CCA334040258COL4A5c.2147-74G>C (n.2147-74G>C)
n.1603-74G>C
c.1823-74G>C (n.1823-74G>C)
c.2162-74G>C (n.2162-74G>C)
c.482-74G>C (n.482-74G>C)
 dbSNP
Xg.108602890G=CA2450690249COL4A5c.2147-74G= (n.2147-74G=)
n.1603-74G=
c.1823-74G= (n.1823-74G=)
c.2162-74G= (n.2162-74G=)
c.482-74G= (n.482-74G=)
Xg.108602892G>ACA2579676410COL4A5c.2147-72G>A (n.2147-72G>A)
n.1603-72G>A
c.1823-72G>A (n.1823-72G>A)
c.2162-72G>A (n.2162-72G>A)
c.482-72G>A (n.482-72G>A)
 gnomAD v4
Xg.108602892G>CCA2694414305COL4A5c.2147-72G>C (n.2147-72G>C)
n.1603-72G>C
c.1823-72G>C (n.1823-72G>C)
c.2162-72G>C (n.2162-72G>C)
c.482-72G>C (n.482-72G>C)
 gnomAD v4
Xg.108602893T>CCA1136173785COL4A5c.2147-71T>C (n.2147-71T>C)
n.1603-71T>C
c.1823-71T>C (n.1823-71T>C)
c.2162-71T>C (n.2162-71T>C)
c.482-71T>C (n.482-71T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602896G>TCA2694414307COL4A5c.2147-68G>T (n.2147-68G>T)
n.1603-68G>T
c.1823-68G>T (n.1823-68G>T)
c.2162-68G>T (n.2162-68G>T)
c.482-68G>T (n.482-68G>T)
 gnomAD v4
Xg.108602898G>ACA869807545COL4A5c.2147-66G>A (n.2147-66G>A)
n.1603-66G>A
c.1823-66G>A (n.1823-66G>A)
c.2162-66G>A (n.2162-66G>A)
c.482-66G>A (n.482-66G>A)
 dbSNP
Xg.108602898G=CA2450690250COL4A5c.2147-66G= (n.2147-66G=)
n.1603-66G=
c.1823-66G= (n.1823-66G=)
c.2162-66G= (n.2162-66G=)
c.482-66G= (n.482-66G=)
Xg.108602904_108602913delCA2694414309COL4A5c.2147-60_2147-51del (n.2147-60_2147-51del)
n.1603-60_1603-51del
c.1823-60_1823-51del (n.1823-60_1823-51del)
c.2162-60_2162-51del (n.2162-60_2162-51del)
c.482-60_482-51del (n.482-60_482-51del)
 gnomAD v4
Xg.108602903T>CCA2579676411COL4A5c.2147-61T>C (n.2147-61T>C)
n.1603-61T>C
c.1823-61T>C (n.1823-61T>C)
c.2162-61T>C (n.2162-61T>C)
c.482-61T>C (n.482-61T>C)
 gnomAD v4
Xg.108602905A=CA2450690251COL4A5c.2147-59A= (n.2147-59A=)
n.1603-59A=
c.1823-59A= (n.1823-59A=)
c.2162-59A= (n.2162-59A=)
c.482-59A= (n.482-59A=)
Xg.108602905A>GCA869807546COL4A5c.2147-59A>G (n.2147-59A>G)
n.1603-59A>G
c.1823-59A>G (n.1823-59A>G)
c.2162-59A>G (n.2162-59A>G)
c.482-59A>G (n.482-59A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602906A>GCA2822894348COL4A5c.2147-58A>G (n.2147-58A>G)
n.1603-58A>G
c.1823-58A>G (n.1823-58A>G)
c.2162-58A>G (n.2162-58A>G)
c.482-58A>G (n.482-58A>G)
Xg.108602908A>CCA2694414310COL4A5c.2147-56A>C (n.2147-56A>C)
n.1603-56A>C
c.1823-56A>C (n.1823-56A>C)
c.2162-56A>C (n.2162-56A>C)
c.482-56A>C (n.482-56A>C)
 gnomAD v4
Xg.108602910C>ACA2579676412COL4A5c.2147-54C>A (n.2147-54C>A)
n.1603-54C>A
c.1823-54C>A (n.1823-54C>A)
c.2162-54C>A (n.2162-54C>A)
c.482-54C>A (n.482-54C>A)
Xg.108602913T>ACA2579676413COL4A5c.2147-51T>A (n.2147-51T>A)
n.1603-51T>A
c.1823-51T>A (n.1823-51T>A)
c.2162-51T>A (n.2162-51T>A)
c.482-51T>A (n.482-51T>A)
Xg.108602913T>CCA643629925COL4A5c.2147-51T>C (n.2147-51T>C)
n.1603-51T>C
c.1823-51T>C (n.1823-51T>C)
c.2162-51T>C (n.2162-51T>C)
c.482-51T>C (n.482-51T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108602913T=CA2450690253COL4A5c.2147-51T= (n.2147-51T=)
n.1603-51T=
c.1823-51T= (n.1823-51T=)
c.2162-51T= (n.2162-51T=)
c.482-51T= (n.482-51T=)
Xg.108602913_108602914delinsTCCA2450690252COL4A5c.2147-51_2147-50delinsTC (n.2147-51_2147-50delinsTC)
n.1603-51_1603-50delinsTC
c.1823-51_1823-50delinsTC (n.1823-51_1823-50delinsTC)
c.2162-51_2162-50delinsTC (n.2162-51_2162-50delinsTC)
c.482-51_482-50delinsTC (n.482-51_482-50delinsTC)
Xg.108602914delCA10488857COL4A5c.2147-50del (n.2147-50del)
n.1603-50del
c.1823-50del (n.1823-50del)
c.2162-50del (n.2162-50del)
c.482-50del (n.482-50del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602914C>ACA2694414312COL4A5c.2147-50C>A (n.2147-50C>A)
n.1603-50C>A
c.1823-50C>A (n.1823-50C>A)
c.2162-50C>A (n.2162-50C>A)
c.482-50C>A (n.482-50C>A)
 gnomAD v4
Xg.108602916T>CCA643629926COL4A5c.2147-48T>C (n.2147-48T>C)
n.1603-48T>C
c.1823-48T>C (n.1823-48T>C)
c.2162-48T>C (n.2162-48T>C)
c.482-48T>C (n.482-48T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108602916T=CA2450690254COL4A5c.2147-48T= (n.2147-48T=)
n.1603-48T=
c.1823-48T= (n.1823-48T=)
c.2162-48T= (n.2162-48T=)
c.482-48T= (n.482-48T=)
Xg.108602917A=CA2450690255COL4A5c.2147-47A= (n.2147-47A=)
n.1603-47A=
c.1823-47A= (n.1823-47A=)
c.2162-47A= (n.2162-47A=)
c.482-47A= (n.482-47A=)
Xg.108602917A>CCA2450690256COL4A5c.2147-47A>C (n.2147-47A>C)
n.1603-47A>C
c.1823-47A>C (n.1823-47A>C)
c.2162-47A>C (n.2162-47A>C)
c.482-47A>C (n.482-47A>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108602917A>TCA2579676414COL4A5c.2147-47A>T (n.2147-47A>T)
n.1603-47A>T
c.1823-47A>T (n.1823-47A>T)
c.2162-47A>T (n.2162-47A>T)
c.482-47A>T (n.482-47A>T)
 gnomAD v4
Xg.108602919A=CA2450690257COL4A5c.2147-45A= (n.2147-45A=)
n.1603-45A=
c.1823-45A= (n.1823-45A=)
c.2162-45A= (n.2162-45A=)
c.482-45A= (n.482-45A=)
Xg.108602919A>CCA10488858COL4A5c.2147-45A>C (n.2147-45A>C)
n.1603-45A>C
c.1823-45A>C (n.1823-45A>C)
c.2162-45A>C (n.2162-45A>C)
c.482-45A>C (n.482-45A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602919A>GCA2579676415COL4A5c.2147-45A>G (n.2147-45A>G)
n.1603-45A>G
c.1823-45A>G (n.1823-45A>G)
c.2162-45A>G (n.2162-45A>G)
c.482-45A>G (n.482-45A>G)
Xg.108602921T>CCA2502676608COL4A5c.2147-43T>C (n.2147-43T>C)
n.1603-43T>C
c.1823-43T>C (n.1823-43T>C)
c.2162-43T>C (n.2162-43T>C)
c.482-43T>C (n.482-43T>C)
Xg.108602922G>TCA2694414314COL4A5c.2147-42G>T (n.2147-42G>T)
n.1603-42G>T
c.1823-42G>T (n.1823-42G>T)
c.2162-42G>T (n.2162-42G>T)
c.482-42G>T (n.482-42G>T)
 gnomAD v4
Xg.108602923C>ACA2579676416COL4A5c.2147-41C>A (n.2147-41C>A)
n.1603-41C>A
c.1823-41C>A (n.1823-41C>A)
c.2162-41C>A (n.2162-41C>A)
c.482-41C>A (n.482-41C>A)
 gnomAD v4
Xg.108602923C=CA2450690258COL4A5c.2147-41C= (n.2147-41C=)
n.1603-41C=
c.1823-41C= (n.1823-41C=)
c.2162-41C= (n.2162-41C=)
c.482-41C= (n.482-41C=)
Xg.108602923C>GCA10488859COL4A5c.2147-41C>G (n.2147-41C>G)
n.1603-41C>G
c.1823-41C>G (n.1823-41C>G)
c.2162-41C>G (n.2162-41C>G)
c.482-41C>G (n.482-41C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602923C>TCA2694414318COL4A5c.2147-41C>T (n.2147-41C>T)
n.1603-41C>T
c.1823-41C>T (n.1823-41C>T)
c.2162-41C>T (n.2162-41C>T)
c.482-41C>T (n.482-41C>T)
 gnomAD v4
Xg.108602924C>ACA334040267COL4A5c.2147-40C>A (n.2147-40C>A)
n.1603-40C>A
c.1823-40C>A (n.1823-40C>A)
c.2162-40C>A (n.2162-40C>A)
c.482-40C>A (n.482-40C>A)
 dbSNP
Xg.108602924C=CA2450690259COL4A5c.2147-40C= (n.2147-40C=)
n.1603-40C=
c.1823-40C= (n.1823-40C=)
c.2162-40C= (n.2162-40C=)
c.482-40C= (n.482-40C=)
Xg.108602924C>TCA10488860COL4A5c.2147-40C>T (n.2147-40C>T)
n.1603-40C>T
c.1823-40C>T (n.1823-40C>T)
c.2162-40C>T (n.2162-40C>T)
c.482-40C>T (n.482-40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602925T>CCA10488861COL4A5c.2147-39T>C (n.2147-39T>C)
n.1603-39T>C
c.1823-39T>C (n.1823-39T>C)
c.2162-39T>C (n.2162-39T>C)
c.482-39T>C (n.482-39T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108602925T=CA2450690260COL4A5c.2147-39T= (n.2147-39T=)
n.1603-39T=
c.1823-39T= (n.1823-39T=)
c.2162-39T= (n.2162-39T=)
c.482-39T= (n.482-39T=)
Xg.108602926T=CA2450690261COL4A5c.2147-38T= (n.2147-38T=)
n.1603-38T=
c.1823-38T= (n.1823-38T=)
c.2162-38T= (n.2162-38T=)
c.482-38T= (n.482-38T=)
Xg.108602926_108602927insGCA2450690262COL4A5c.2147-38_2147-37insG (n.2147-38_2147-37insG)
n.1603-38_1603-37insG
c.1823-38_1823-37insG (n.1823-38_1823-37insG)
c.2162-38_2162-37insG (n.2162-38_2162-37insG)
c.482-38_482-37insG (n.482-38_482-37insG)
 dbSNP
Xg.108602927T>ACA2450690264COL4A5c.2147-37T>A (n.2147-37T>A)
n.1603-37T>A
c.1823-37T>A (n.1823-37T>A)
c.2162-37T>A (n.2162-37T>A)
c.482-37T>A (n.482-37T>A)
 dbSNP
Xg.108602927T=CA2450690263COL4A5c.2147-37T= (n.2147-37T=)
n.1603-37T=
c.1823-37T= (n.1823-37T=)
c.2162-37T= (n.2162-37T=)
c.482-37T= (n.482-37T=)
Xg.108602928C=CA2450690265COL4A5c.2147-36C= (n.2147-36C=)
n.1603-36C=
c.1823-36C= (n.1823-36C=)
c.2162-36C= (n.2162-36C=)
c.482-36C= (n.482-36C=)
Xg.108602928C>TCA1136173792COL4A5c.2147-36C>T (n.2147-36C>T)
n.1603-36C>T
c.1823-36C>T (n.1823-36C>T)
c.2162-36C>T (n.2162-36C>T)
c.482-36C>T (n.482-36C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602929C>ACA2694414325COL4A5c.2147-35C>A (n.2147-35C>A)
n.1603-35C>A
c.1823-35C>A (n.1823-35C>A)
c.2162-35C>A (n.2162-35C>A)
c.482-35C>A (n.482-35C>A)
 gnomAD v4
Xg.108602932T>CCA2450690267COL4A5c.2147-32T>C (n.2147-32T>C)
n.1603-32T>C
c.1823-32T>C (n.1823-32T>C)
c.2162-32T>C (n.2162-32T>C)
c.482-32T>C (n.482-32T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108602932T=CA2450690266COL4A5c.2147-32T= (n.2147-32T=)
n.1603-32T=
c.1823-32T= (n.1823-32T=)
c.2162-32T= (n.2162-32T=)
c.482-32T= (n.482-32T=)
Xg.108602933G>TCA2579676417COL4A5c.2147-31G>T (n.2147-31G>T)
n.1603-31G>T
c.1823-31G>T (n.1823-31G>T)
c.2162-31G>T (n.2162-31G>T)
c.482-31G>T (n.482-31G>T)
 gnomAD v4
Xg.108602934G>ACA869807548COL4A5c.2147-30G>A (n.2147-30G>A)
n.1603-30G>A
c.1823-30G>A (n.1823-30G>A)
c.2162-30G>A (n.2162-30G>A)
c.482-30G>A (n.482-30G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602934G=CA2450690268COL4A5c.2147-30G= (n.2147-30G=)
n.1603-30G=
c.1823-30G= (n.1823-30G=)
c.2162-30G= (n.2162-30G=)
c.482-30G= (n.482-30G=)
Xg.108602934G>TCA2694414332COL4A5c.2147-30G>T (n.2147-30G>T)
n.1603-30G>T
c.1823-30G>T (n.1823-30G>T)
c.2162-30G>T (n.2162-30G>T)
c.482-30G>T (n.482-30G>T)
 gnomAD v4
Xg.108602935T>CCA643629927COL4A5c.2147-29T>C (n.2147-29T>C)
n.1603-29T>C
c.1823-29T>C (n.1823-29T>C)
c.2162-29T>C (n.2162-29T>C)
c.482-29T>C (n.482-29T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108602935T=CA2450690269COL4A5c.2147-29T= (n.2147-29T=)
n.1603-29T=
c.1823-29T= (n.1823-29T=)
c.2162-29T= (n.2162-29T=)
c.482-29T= (n.482-29T=)
Xg.108602936G>ACA10488862COL4A5c.2147-28G>A (n.2147-28G>A)
n.1603-28G>A
c.1823-28G>A (n.1823-28G>A)
c.2162-28G>A (n.2162-28G>A)
c.482-28G>A (n.482-28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108602936G=CA2450690270COL4A5c.2147-28G= (n.2147-28G=)
n.1603-28G=
c.1823-28G= (n.1823-28G=)
c.2162-28G= (n.2162-28G=)
c.482-28G= (n.482-28G=)
Xg.108602936G>TCA2694414338COL4A5c.2147-28G>T (n.2147-28G>T)
n.1603-28G>T
c.1823-28G>T (n.1823-28G>T)
c.2162-28G>T (n.2162-28G>T)
c.482-28G>T (n.482-28G>T)
 gnomAD v4
Xg.108602937G>ACA643629928COL4A5c.2147-27G>A (n.2147-27G>A)
n.1603-27G>A
c.1823-27G>A (n.1823-27G>A)
c.2162-27G>A (n.2162-27G>A)
c.482-27G>A (n.482-27G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602937G>CCA10488863COL4A5c.2147-27G>C (n.2147-27G>C)
n.1603-27G>C
c.1823-27G>C (n.1823-27G>C)
c.2162-27G>C (n.2162-27G>C)
c.482-27G>C (n.482-27G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108602937G=CA2450690271COL4A5c.2147-27G= (n.2147-27G=)
n.1603-27G=
c.1823-27G= (n.1823-27G=)
c.2162-27G= (n.2162-27G=)
c.482-27G= (n.482-27G=)
Xg.108602939T>CCA2822894356COL4A5c.2147-25T>C (n.2147-25T>C)
n.1603-25T>C
c.1823-25T>C (n.1823-25T>C)
c.2162-25T>C (n.2162-25T>C)
c.482-25T>C (n.482-25T>C)
Xg.108602939_108602940delinsTACA2450690272COL4A5c.2147-25_2147-24delinsTA (n.2147-25_2147-24delinsTA)
n.1603-25_1603-24delinsTA
c.1823-25_1823-24delinsTA (n.1823-25_1823-24delinsTA)
c.2162-25_2162-24delinsTA (n.2162-25_2162-24delinsTA)
c.482-25_482-24delinsTA (n.482-25_482-24delinsTA)
Xg.108602945dupCA869807549COL4A5c.2147-19dup (n.2147-19dup)
n.1603-19dup
c.1823-19dup (n.1823-19dup)
c.2162-19dup (n.2162-19dup)
c.482-19dup (n.482-19dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602945delCA643629929COL4A5c.2147-19del (n.2147-19del)
n.1603-19del
c.1823-19del (n.1823-19del)
c.2162-19del (n.2162-19del)
c.482-19del (n.482-19del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108602944A>GCA2694414352COL4A5c.2147-20A>G (n.2147-20A>G)
n.1603-20A>G
c.1823-20A>G (n.1823-20A>G)
c.2162-20A>G (n.2162-20A>G)
c.482-20A>G (n.482-20A>G)
 gnomAD v4
Xg.108602945A>GCA2694414353COL4A5c.2147-19A>G (n.2147-19A>G)
n.1603-19A>G
c.1823-19A>G (n.1823-19A>G)
c.2162-19A>G (n.2162-19A>G)
c.482-19A>G (n.482-19A>G)
 gnomAD v4
Xg.108602946T>CCA2694414354COL4A5c.2147-18T>C (n.2147-18T>C)
n.1603-18T>C
c.1823-18T>C (n.1823-18T>C)
c.2162-18T>C (n.2162-18T>C)
c.482-18T>C (n.482-18T>C)
 gnomAD v4
Xg.108602947G>ACA2579676418COL4A5c.2147-17G>A (n.2147-17G>A)
n.1603-17G>A
c.1823-17G>A (n.1823-17G>A)
c.2162-17G>A (n.2162-17G>A)
c.482-17G>A (n.482-17G>A)
 gnomAD v4
Xg.108602947G>TCA2694414355COL4A5c.2147-17G>T (n.2147-17G>T)
n.1603-17G>T
c.1823-17G>T (n.1823-17G>T)
c.2162-17G>T (n.2162-17G>T)
c.482-17G>T (n.482-17G>T)
 gnomAD v4
Xg.108602948A>GCA2694414356COL4A5c.2147-16A>G (n.2147-16A>G)
n.1603-16A>G
c.1823-16A>G (n.1823-16A>G)
c.2162-16A>G (n.2162-16A>G)
c.482-16A>G (n.482-16A>G)
 gnomAD v4
Xg.108602948A>TCA2694414357COL4A5c.2147-16A>T (n.2147-16A>T)
n.1603-16A>T
c.1823-16A>T (n.1823-16A>T)
c.2162-16A>T (n.2162-16A>T)
c.482-16A>T (n.482-16A>T)
 gnomAD v4
Xg.108602949C>ACA2450690274COL4A5c.2147-15C>A (n.2147-15C>A)
n.1603-15C>A
c.1823-15C>A (n.1823-15C>A)
c.2162-15C>A (n.2162-15C>A)
c.482-15C>A (n.482-15C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108602949C=CA2450690273COL4A5c.2147-15C= (n.2147-15C=)
n.1603-15C=
c.1823-15C= (n.1823-15C=)
c.2162-15C= (n.2162-15C=)
c.482-15C= (n.482-15C=)
Xg.108602950T>CCA2694414362COL4A5c.2147-14T>C (n.2147-14T>C)
n.1603-14T>C
c.1823-14T>C (n.1823-14T>C)
c.2162-14T>C (n.2162-14T>C)
c.482-14T>C (n.482-14T>C)
 gnomAD v4
Xg.108602950_108602951delCA2694414360COL4A5c.2147-14_2147-13del (n.2147-14_2147-13del)
n.1603-14_1603-13del
c.1823-14_1823-13del (n.1823-14_1823-13del)
c.2162-14_2162-13del (n.2162-14_2162-13del)
c.482-14_482-13del (n.482-14_482-13del)
 gnomAD v4
Xg.108602951T>CCA2694414364COL4A5c.2147-13T>C (n.2147-13T>C)
n.1603-13T>C
c.1823-13T>C (n.1823-13T>C)
c.2162-13T>C (n.2162-13T>C)
c.482-13T>C (n.482-13T>C)
 gnomAD v4
Xg.108602952A=CA2450690275COL4A5c.2147-12A= (n.2147-12A=)
n.1603-12A=
c.1823-12A= (n.1823-12A=)
c.2162-12A= (n.2162-12A=)
c.482-12A= (n.482-12A=)
Xg.108602952A>GCA10488864COL4A5c.2147-12A>G (n.2147-12A>G)
n.1603-12A>G
c.1823-12A>G (n.1823-12A>G)
c.2162-12A>G (n.2162-12A>G)
c.482-12A>G (n.482-12A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602953T>CCA2694414372COL4A5c.2147-11T>C (n.2147-11T>C)
n.1603-11T>C
c.1823-11T>C (n.1823-11T>C)
c.2162-11T>C (n.2162-11T>C)
c.482-11T>C (n.482-11T>C)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108602954C>ACA2694414373COL4A5c.2147-10C>A (n.2147-10C>A)
n.1603-10C>A
c.1823-10C>A (n.1823-10C>A)
c.2162-10C>A (n.2162-10C>A)
c.482-10C>A (n.482-10C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108602954C=CA2450690276COL4A5c.2147-10C= (n.2147-10C=)
n.1603-10C=
c.1823-10C= (n.1823-10C=)
c.2162-10C= (n.2162-10C=)
c.482-10C= (n.482-10C=)
Xg.108602954C>GCA2450690277COL4A5c.2147-10C>G (n.2147-10C>G)
n.1603-10C>G
c.1823-10C>G (n.1823-10C>G)
c.2162-10C>G (n.2162-10C>G)
c.482-10C>G (n.482-10C>G)
 dbSNP
Xg.108602955A>GCA2694414374COL4A5c.2147-9A>G (n.2147-9A>G)
n.1603-9A>G
c.1823-9A>G (n.1823-9A>G)
c.2162-9A>G (n.2162-9A>G)
c.482-9A>G (n.482-9A>G)
 gnomAD v4
Xg.108602956T>ACA645608372COL4A5c.2147-8T>A (n.2147-8T>A)
n.1603-8T>A
c.1823-8T>A (n.1823-8T>A)
c.2162-8T>A (n.2162-8T>A)
c.482-8T>A (n.482-8T>A)
 COSMIC COSMIC
Xg.108602956T>GCA2694414379COL4A5c.2147-8T>G (n.2147-8T>G)
n.1603-8T>G
c.1823-8T>G (n.1823-8T>G)
c.2162-8T>G (n.2162-8T>G)
c.482-8T>G (n.482-8T>G)
 gnomAD v4
Xg.108602959delCA2694414378COL4A5c.2147-5del (n.2147-5del)
n.1603-5del
c.1823-5del (n.1823-5del)
c.2162-5del (n.2162-5del)
c.482-5del (n.482-5del)
 gnomAD v4
Xg.108602957T>ACA2694414381COL4A5c.2147-7T>A (n.2147-7T>A)
n.1603-7T>A
c.1823-7T>A (n.1823-7T>A)
c.2162-7T>A (n.2162-7T>A)
c.482-7T>A (n.482-7T>A)
 gnomAD v4
Xg.108602958T>CCA643629930COL4A5c.2147-6T>C (n.2147-6T>C)
n.1603-6T>C
c.1823-6T>C (n.1823-6T>C)
c.2162-6T>C (n.2162-6T>C)
c.482-6T>C (n.482-6T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108602958T>GCA643629931COL4A5c.2147-6T>G (n.2147-6T>G)
n.1603-6T>G
c.1823-6T>G (n.1823-6T>G)
c.2162-6T>G (n.2162-6T>G)
c.482-6T>G (n.482-6T>G)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.108602958T=CA2450690278COL4A5c.2147-6T= (n.2147-6T=)
n.1603-6T=
c.1823-6T= (n.1823-6T=)
c.2162-6T= (n.2162-6T=)
c.482-6T= (n.482-6T=)
Xg.108602960A>GCA2519769479COL4A5c.2147-4A>G (n.2147-4A>G)
n.1603-4A>G
c.1823-4A>G (n.1823-4A>G)
c.2162-4A>G (n.2162-4A>G)
c.482-4A>G (n.482-4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108602961C>ACA2694414391COL4A5c.2147-3C>A (n.2147-3C>A)
n.1603-3C>A
c.1823-3C>A (n.1823-3C>A)
c.2162-3C>A (n.2162-3C>A)
c.482-3C>A (n.482-3C>A)
 gnomAD v4
Xg.108602961C=CA2450690279COL4A5c.2147-3C= (n.2147-3C=)
n.1603-3C=
c.1823-3C= (n.1823-3C=)
c.2162-3C= (n.2162-3C=)
c.482-3C= (n.482-3C=)
Xg.108602961C>GCA258624COL4A5c.2147-3C>G (n.2147-3C>G)
n.1603-3C>G
c.1823-3C>G (n.1823-3C>G)
c.2162-3C>G (n.2162-3C>G)
c.482-3C>G (n.482-3C>G)
 dbSNP
Xg.108602961C>TCA2450690280COL4A5c.2147-3C>T (n.2147-3C>T)
n.1603-3C>T
c.1823-3C>T (n.1823-3C>T)
c.2162-3C>T (n.2162-3C>T)
c.482-3C>T (n.482-3C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108602962A=CA2450690282COL4A5c.2147-2A= (n.2147-2A=)
n.1603-2A=
c.1823-2A= (n.1823-2A=)
c.2162-2A= (n.2162-2A=)
c.482-2A= (n.482-2A=)
Xg.108602962A>CCA413847152COL4A5c.2147-2A>C (n.2147-2A>C)
n.1603-2A>C
c.1823-2A>C (n.1823-2A>C)
c.2162-2A>C (n.2162-2A>C)
c.482-2A>C (n.482-2A>C)
 gnomAD v4
Xg.108602962A>GCA258625COL4A5c.2147-2A>G (n.2147-2A>G)
n.1603-2A>G
c.1823-2A>G (n.1823-2A>G)
c.2162-2A>G (n.2162-2A>G)
c.482-2A>G (n.482-2A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108602962A>TCA413847154COL4A5c.2147-2A>T (n.2147-2A>T)
n.1603-2A>T
c.1823-2A>T (n.1823-2A>T)
c.2162-2A>T (n.2162-2A>T)
c.482-2A>T (n.482-2A>T)
 gnomAD v4
Xg.108602962_108602963delinsAGCA2450690281COL4A5c.2147-2_2147-1delinsAG (n.2147-2_2147-1delinsAG)
n.1603-2_1603-1delinsAG
c.1823-2_1823-1delinsAG (n.1823-2_1823-1delinsAG)
c.2162-2_2162-1delinsAG (n.2162-2_2162-1delinsAG)
c.482-2_482-1delinsAG (n.482-2_482-1delinsAG)
Xg.108602963G>ACA413847158COL4A5c.2147-1G>A (n.2147-1G>A)
n.1603-1G>A
c.1823-1G>A (n.1823-1G>A)
c.2162-1G>A (n.2162-1G>A)
c.482-1G>A (n.482-1G>A)
Xg.108602963G>CCA413847160COL4A5c.2147-1G>C (n.2147-1G>C)
n.1603-1G>C
c.1823-1G>C (n.1823-1G>C)
c.2162-1G>C (n.2162-1G>C)
c.482-1G>C (n.482-1G>C)
Xg.108602963G>TCA413847162COL4A5c.2147-1G>T (n.2147-1G>T)
n.1603-1G>T
c.1823-1G>T (n.1823-1G>T)
c.2162-1G>T (n.2162-1G>T)
c.482-1G>T (n.482-1G>T)
 gnomAD v4
Xg.108602964delCA258626COL4A5c.2147del
n.1603del
c.1823del
c.2162del
c.482del
 dbSNP
Xg.108602964G>ACA413847166COL4A5c.2147G>A (p.Gly716Asp)
n.1603G>A
c.1823G>A (p.Gly608Asp)
c.2162G>A (p.Gly721Asp)
c.482G>A (p.Gly161Asp)
 gnomAD v4
Xg.108602964G>CCA413847167COL4A5c.2147G>C (p.Gly716Ala)
n.1603G>C
c.1823G>C (p.Gly608Ala)
c.2162G>C (p.Gly721Ala)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
 gnomAD v4
Xg.108602964G>TCA413847169COL4A5c.2147G>T (p.Gly716Val)
n.1603G>T
c.1823G>T (p.Gly608Val)
c.2162G>T (p.Gly721Val)
c.482G>T (p.Gly161Val)
Xg.108602965C>ACA517922865COL4A5c.2148C>A (p.Gly716=)
n.1604C>A
c.1824C>A (p.Gly608=)
c.2163C>A (p.Gly721=)
c.483C>A (p.Gly161=)
 gnomAD v4
Xg.108602965C>GCA517922867COL4A5c.2148C>G (p.Gly716=)
n.1604C>G
c.1824C>G (p.Gly608=)
c.2163C>G (p.Gly721=)
c.483C>G (p.Gly161=)
Xg.108602965C>TCA517922866COL4A5c.2148C>T (p.Gly716=)
n.1604C>T
c.1824C>T (p.Gly608=)
c.2163C>T (p.Gly721=)
c.483C>T (p.Gly161=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108602966T>ACA413847171COL4A5c.2149T>A (p.Phe717Ile)
n.1605T>A
c.1825T>A (p.Phe609Ile)
c.2164T>A (p.Phe722Ile)
c.484T>A (p.Phe162Ile)
 COSMIC COSMIC
Xg.108602966T>CCA413847173COL4A5c.2149T>C (p.Phe717Leu)
n.1605T>C
c.1825T>C (p.Phe609Leu)
c.2164T>C (p.Phe722Leu)
c.484T>C (p.Phe162Leu)
 gnomAD v4
Xg.108602966T>GCA413847174COL4A5c.2149T>G (p.Phe717Val)
n.1605T>G
c.1825T>G (p.Phe609Val)
c.2164T>G (p.Phe722Val)
c.484T>G (p.Phe162Val)
Xg.108602967T>ACA413847180COL4A5c.2150T>A (p.Phe717Tyr)
n.1606T>A
c.1826T>A (p.Phe609Tyr)
c.2165T>A (p.Phe722Tyr)
c.485T>A (p.Phe162Tyr)
Xg.108602967T>CCA413847178COL4A5c.2150T>C (p.Phe717Ser)
n.1606T>C
c.1826T>C (p.Phe609Ser)
c.2165T>C (p.Phe722Ser)
c.485T>C (p.Phe162Ser)
Xg.108602967T>GCA413847176COL4A5c.2150T>G (p.Phe717Cys)
n.1606T>G
c.1826T>G (p.Phe609Cys)
c.2165T>G (p.Phe722Cys)
c.485T>G (p.Phe162Cys)
Xg.108602968T>ACA413847182COL4A5c.2151T>A (p.Phe717Leu)
n.1607T>A
c.1827T>A (p.Phe609Leu)
c.2166T>A (p.Phe722Leu)
c.486T>A (p.Phe162Leu)
Xg.108602968T>CCA517922868COL4A5c.2151T>C (p.Phe717=)
n.1607T>C
c.1827T>C (p.Phe609=)
c.2166T>C (p.Phe722=)
c.486T>C (p.Phe162=)
Xg.108602968T>GCA413847184COL4A5c.2151T>G (p.Phe717Leu)
n.1607T>G
c.1827T>G (p.Phe609Leu)
c.2166T>G (p.Phe722Leu)
c.486T>G (p.Phe162Leu)
Xg.108602969C>ACA413847185COL4A5c.2152C>A (p.Pro718Thr)
n.1608C>A
c.1828C>A (p.Pro610Thr)
c.2167C>A (p.Pro723Thr)
c.487C>A (p.Pro163Thr)
 gnomAD v4
Xg.108602969C>GCA413847187COL4A5c.2152C>G (p.Pro718Ala)
n.1608C>G
c.1828C>G (p.Pro610Ala)
c.2167C>G (p.Pro723Ala)
c.487C>G (p.Pro163Ala)
Xg.108602969C>TCA413847189COL4A5c.2152C>T (p.Pro718Ser)
n.1608C>T
c.1828C>T (p.Pro610Ser)
c.2167C>T (p.Pro723Ser)
c.487C>T (p.Pro163Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.108602970C>ACA413847191COL4A5c.2153C>A (p.Pro718His)
n.1609C>A
c.1829C>A (p.Pro610His)
c.2168C>A (p.Pro723His)
c.488C>A (p.Pro163His)
 gnomAD v4
Xg.108602970C>GCA413847193COL4A5c.2153C>G (p.Pro718Arg)
n.1609C>G
c.1829C>G (p.Pro610Arg)
c.2168C>G (p.Pro723Arg)
c.488C>G (p.Pro163Arg)
Xg.108602970C>TCA413847195COL4A5c.2153C>T (p.Pro718Leu)
n.1609C>T
c.1829C>T (p.Pro610Leu)
c.2168C>T (p.Pro723Leu)
c.488C>T (p.Pro163Leu)
 gnomAD v4
Xg.108602971T>ACA517922869COL4A5c.2154T>A (p.Pro718=)
n.1610T>A
c.1830T>A (p.Pro610=)
c.2169T>A (p.Pro723=)
c.489T>A (p.Pro163=)
Xg.108602971T>CCA517922870COL4A5c.2154T>C (p.Pro718=)
n.1610T>C
c.1830T>C (p.Pro610=)
c.2169T>C (p.Pro723=)
c.489T>C (p.Pro163=)
 gnomAD v4
Xg.108602971T>GCA517922871COL4A5c.2154T>G (p.Pro718=)
n.1610T>G
c.1830T>G (p.Pro610=)
c.2169T>G (p.Pro723=)
c.489T>G (p.Pro163=)

Number of alleles fetched