Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108602835G>T | CA2539624799 | COL4A5 | c.2147-129G>T (n.2147-129G>T) n.1603-129G>T c.1823-129G>T (n.1823-129G>T) c.2162-129G>T (n.2162-129G>T) c.482-129G>T (n.482-129G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108602836A>G | CA2822894329 | COL4A5 | c.2147-128A>G (n.2147-128A>G) n.1603-128A>G c.1823-128A>G (n.1823-128A>G) c.2162-128A>G (n.2162-128A>G) c.482-128A>G (n.482-128A>G) | |
X | g.108602836A>T | CA2822894330 | COL4A5 | c.2147-128A>T (n.2147-128A>T) n.1603-128A>T c.1823-128A>T (n.1823-128A>T) c.2162-128A>T (n.2162-128A>T) c.482-128A>T (n.482-128A>T) | |
X | g.108602839G>A | CA2450690230 | COL4A5 | c.2147-125G>A (n.2147-125G>A) n.1603-125G>A c.1823-125G>A (n.1823-125G>A) c.2162-125G>A (n.2162-125G>A) c.482-125G>A (n.482-125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108602839G= | CA2450690229 | COL4A5 | c.2147-125G= (n.2147-125G=) n.1603-125G= c.1823-125G= (n.1823-125G=) c.2162-125G= (n.2162-125G=) c.482-125G= (n.482-125G=) | |
X | g.108602841C>T | CA2694414256 | COL4A5 | c.2147-123C>T (n.2147-123C>T) n.1603-123C>T c.1823-123C>T (n.1823-123C>T) c.2162-123C>T (n.2162-123C>T) c.482-123C>T (n.482-123C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108602841_108602844delinsCATT | CA2450690231 | COL4A5 | c.2147-123_2147-120delinsCATT (n.2147-123_2147-120delinsCATT) n.1603-123_1603-120delinsCATT c.1823-123_1823-120delinsCATT (n.1823-123_1823-120delinsCATT) c.2162-123_2162-120delinsCATT (n.2162-123_2162-120delinsCATT) c.482-123_482-120delinsCATT (n.482-123_482-120delinsCATT) | |
X | g.108602842A= | CA2450690233 | COL4A5 | c.2147-122A= (n.2147-122A=) n.1603-122A= c.1823-122A= (n.1823-122A=) c.2162-122A= (n.2162-122A=) c.482-122A= (n.482-122A=) | |
X | g.108602842A>T | CA2450690232 | COL4A5 | c.2147-122A>T (n.2147-122A>T) n.1603-122A>T c.1823-122A>T (n.1823-122A>T) c.2162-122A>T (n.2162-122A>T) c.482-122A>T (n.482-122A>T) | dbSNP |
X | g.108602842_108602844del | CA2450690234 | COL4A5 | c.2147-122_2147-120del (n.2147-122_2147-120del) n.1603-122_1603-120del c.1823-122_1823-120del (n.1823-122_1823-120del) c.2162-122_2162-120del (n.2162-122_2162-120del) c.482-122_482-120del (n.482-122_482-120del) | dbSNP |
X | g.108602843T>C | CA869807542 | COL4A5 | c.2147-121T>C (n.2147-121T>C) n.1603-121T>C c.1823-121T>C (n.1823-121T>C) c.2162-121T>C (n.2162-121T>C) c.482-121T>C (n.482-121T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602843T= | CA2450690235 | COL4A5 | c.2147-121T= (n.2147-121T=) n.1603-121T= c.1823-121T= (n.1823-121T=) c.2162-121T= (n.2162-121T=) c.482-121T= (n.482-121T=) | |
X | g.108602846T>A | CA2694414257 | COL4A5 | c.2147-118T>A (n.2147-118T>A) n.1603-118T>A c.1823-118T>A (n.1823-118T>A) c.2162-118T>A (n.2162-118T>A) c.482-118T>A (n.482-118T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108602846T>C | CA2694414258 | COL4A5 | c.2147-118T>C (n.2147-118T>C) n.1603-118T>C c.1823-118T>C (n.1823-118T>C) c.2162-118T>C (n.2162-118T>C) c.482-118T>C (n.482-118T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108602847G>A | CA2694414259 | COL4A5 | c.2147-117G>A (n.2147-117G>A) n.1603-117G>A c.1823-117G>A (n.1823-117G>A) c.2162-117G>A (n.2162-117G>A) c.482-117G>A (n.482-117G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108602847G>T | CA2694414260 | COL4A5 | c.2147-117G>T (n.2147-117G>T) n.1603-117G>T c.1823-117G>T (n.1823-117G>T) c.2162-117G>T (n.2162-117G>T) c.482-117G>T (n.482-117G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108602848C>A | CA2694414261 | COL4A5 | c.2147-116C>A (n.2147-116C>A) n.1603-116C>A c.1823-116C>A (n.1823-116C>A) c.2162-116C>A (n.2162-116C>A) c.482-116C>A (n.482-116C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108602854A>T | CA2694414262 | COL4A5 | c.2147-110A>T (n.2147-110A>T) n.1603-110A>T c.1823-110A>T (n.1823-110A>T) c.2162-110A>T (n.2162-110A>T) c.482-110A>T (n.482-110A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108602855C= | CA2450690236 | COL4A5 | c.2147-109C= (n.2147-109C=) n.1603-109C= c.1823-109C= (n.1823-109C=) c.2162-109C= (n.2162-109C=) c.482-109C= (n.482-109C=) | |
X | g.108602855C>T | CA1136186731 | COL4A5 | c.2147-109C>T (n.2147-109C>T) n.1603-109C>T c.1823-109C>T (n.1823-109C>T) c.2162-109C>T (n.2162-109C>T) c.482-109C>T (n.482-109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602858C>A | CA2507464550 | COL4A5 | c.2147-106C>A (n.2147-106C>A) n.1603-106C>A c.1823-106C>A (n.1823-106C>A) c.2162-106C>A (n.2162-106C>A) c.482-106C>A (n.482-106C>A) | |
X | g.108602858C>T | CA2694414263 | COL4A5 | c.2147-106C>T (n.2147-106C>T) n.1603-106C>T c.1823-106C>T (n.1823-106C>T) c.2162-106C>T (n.2162-106C>T) c.482-106C>T (n.482-106C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108602859T>C | CA2694414265 | COL4A5 | c.2147-105T>C (n.2147-105T>C) n.1603-105T>C c.1823-105T>C (n.1823-105T>C) c.2162-105T>C (n.2162-105T>C) c.482-105T>C (n.482-105T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108602861A>T | CA2565944045 | COL4A5 | c.2147-103A>T (n.2147-103A>T) n.1603-103A>T c.1823-103A>T (n.1823-103A>T) c.2162-103A>T (n.2162-103A>T) c.482-103A>T (n.482-103A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108602862C>A | CA2694414286 | COL4A5 | c.2147-102C>A (n.2147-102C>A) n.1603-102C>A c.1823-102C>A (n.1823-102C>A) c.2162-102C>A (n.2162-102C>A) c.482-102C>A (n.482-102C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108602863T>C | CA869807543 | COL4A5 | c.2147-101T>C (n.2147-101T>C) n.1603-101T>C c.1823-101T>C (n.1823-101T>C) c.2162-101T>C (n.2162-101T>C) c.482-101T>C (n.482-101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602863T= | CA2450690237 | COL4A5 | c.2147-101T= (n.2147-101T=) n.1603-101T= c.1823-101T= (n.1823-101T=) c.2162-101T= (n.2162-101T=) c.482-101T= (n.482-101T=) | |
X | g.108602864G>A | CA2450690239 | COL4A5 | c.2147-100G>A (n.2147-100G>A) n.1603-100G>A c.1823-100G>A (n.1823-100G>A) c.2162-100G>A (n.2162-100G>A) c.482-100G>A (n.482-100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108602864G= | CA2450690238 | COL4A5 | c.2147-100G= (n.2147-100G=) n.1603-100G= c.1823-100G= (n.1823-100G=) c.2162-100G= (n.2162-100G=) c.482-100G= (n.482-100G=) | |
X | g.108602867G= | CA2450690240 | COL4A5 | c.2147-97G= (n.2147-97G=) n.1603-97G= c.1823-97G= (n.1823-97G=) c.2162-97G= (n.2162-97G=) c.482-97G= (n.482-97G=) | |
X | g.108602867G>T | CA334040246 | COL4A5 | c.2147-97G>T (n.2147-97G>T) n.1603-97G>T c.1823-97G>T (n.1823-97G>T) c.2162-97G>T (n.2162-97G>T) c.482-97G>T (n.482-97G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602869C>A | CA2579676406 | COL4A5 | c.2147-95C>A (n.2147-95C>A) n.1603-95C>A c.1823-95C>A (n.1823-95C>A) c.2162-95C>A (n.2162-95C>A) c.482-95C>A (n.482-95C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108602869C= | CA2450690241 | COL4A5 | c.2147-95C= (n.2147-95C=) n.1603-95C= c.1823-95C= (n.1823-95C=) c.2162-95C= (n.2162-95C=) c.482-95C= (n.482-95C=) | |
X | g.108602869C>T | CA334040249 | COL4A5 | c.2147-95C>T (n.2147-95C>T) n.1603-95C>T c.1823-95C>T (n.1823-95C>T) c.2162-95C>T (n.2162-95C>T) c.482-95C>T (n.482-95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602870A>T | CA2579676407 | COL4A5 | c.2147-94A>T (n.2147-94A>T) n.1603-94A>T c.1823-94A>T (n.1823-94A>T) c.2162-94A>T (n.2162-94A>T) c.482-94A>T (n.482-94A>T) | |
X | g.108602871C>A | CA2579676408 | COL4A5 | c.2147-93C>A (n.2147-93C>A) n.1603-93C>A c.1823-93C>A (n.1823-93C>A) c.2162-93C>A (n.2162-93C>A) c.482-93C>A (n.482-93C>A) | |
X | g.108602871C= | CA2450690242 | COL4A5 | c.2147-93C= (n.2147-93C=) n.1603-93C= c.1823-93C= (n.1823-93C=) c.2162-93C= (n.2162-93C=) c.482-93C= (n.482-93C=) | |
X | g.108602871C>T | CA334040250 | COL4A5 | c.2147-93C>T (n.2147-93C>T) n.1603-93C>T c.1823-93C>T (n.1823-93C>T) c.2162-93C>T (n.2162-93C>T) c.482-93C>T (n.482-93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602873A= | CA2450690243 | COL4A5 | c.2147-91A= (n.2147-91A=) n.1603-91A= c.1823-91A= (n.1823-91A=) c.2162-91A= (n.2162-91A=) c.482-91A= (n.482-91A=) | |
X | g.108602873A>G | CA869807544 | COL4A5 | c.2147-91A>G (n.2147-91A>G) n.1603-91A>G c.1823-91A>G (n.1823-91A>G) c.2162-91A>G (n.2162-91A>G) c.482-91A>G (n.482-91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602874A>G | CA2694414297 | COL4A5 | c.2147-90A>G (n.2147-90A>G) n.1603-90A>G c.1823-90A>G (n.1823-90A>G) c.2162-90A>G (n.2162-90A>G) c.482-90A>G (n.482-90A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108602875G>A | CA2450690245 | COL4A5 | c.2147-89G>A (n.2147-89G>A) n.1603-89G>A c.1823-89G>A (n.1823-89G>A) c.2162-89G>A (n.2162-89G>A) c.482-89G>A (n.482-89G>A) | dbSNP |
X | g.108602875G= | CA2450690244 | COL4A5 | c.2147-89G= (n.2147-89G=) n.1603-89G= c.1823-89G= (n.1823-89G=) c.2162-89G= (n.2162-89G=) c.482-89G= (n.482-89G=) | |
X | g.108602875G>T | CA2694414298 | COL4A5 | c.2147-89G>T (n.2147-89G>T) n.1603-89G>T c.1823-89G>T (n.1823-89G>T) c.2162-89G>T (n.2162-89G>T) c.482-89G>T (n.482-89G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108602876C>T | CA2822894338 | COL4A5 | c.2147-88C>T (n.2147-88C>T) n.1603-88C>T c.1823-88C>T (n.1823-88C>T) c.2162-88C>T (n.2162-88C>T) c.482-88C>T (n.482-88C>T) | |
X | g.108602877A= | CA2450690246 | COL4A5 | c.2147-87A= (n.2147-87A=) n.1603-87A= c.1823-87A= (n.1823-87A=) c.2162-87A= (n.2162-87A=) c.482-87A= (n.482-87A=) | |
X | g.108602877A>C | CA643629924 | COL4A5 | c.2147-87A>C (n.2147-87A>C) n.1603-87A>C c.1823-87A>C (n.1823-87A>C) c.2162-87A>C (n.2162-87A>C) c.482-87A>C (n.482-87A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602877A>G | CA334040253 | COL4A5 | c.2147-87A>G (n.2147-87A>G) n.1603-87A>G c.1823-87A>G (n.1823-87A>G) c.2162-87A>G (n.2162-87A>G) c.482-87A>G (n.482-87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602878T>G | CA2694414302 | COL4A5 | c.2147-86T>G (n.2147-86T>G) n.1603-86T>G c.1823-86T>G (n.1823-86T>G) c.2162-86T>G (n.2162-86T>G) c.482-86T>G (n.482-86T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108602879G>T | CA2694414303 | COL4A5 | c.2147-85G>T (n.2147-85G>T) n.1603-85G>T c.1823-85G>T (n.1823-85G>T) c.2162-85G>T (n.2162-85G>T) c.482-85G>T (n.482-85G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108602880A>G | CA2579676409 | COL4A5 | c.2147-84A>G (n.2147-84A>G) n.1603-84A>G c.1823-84A>G (n.1823-84A>G) c.2162-84A>G (n.2162-84A>G) c.482-84A>G (n.482-84A>G) | |
X | g.108602881G>A | CA2450690248 | COL4A5 | c.2147-83G>A (n.2147-83G>A) n.1603-83G>A c.1823-83G>A (n.1823-83G>A) c.2162-83G>A (n.2162-83G>A) c.482-83G>A (n.482-83G>A) | dbSNP |
X | g.108602881G>C | CA1136173769 | COL4A5 | c.2147-83G>C (n.2147-83G>C) n.1603-83G>C c.1823-83G>C (n.1823-83G>C) c.2162-83G>C (n.2162-83G>C) c.482-83G>C (n.482-83G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602881G= | CA2450690247 | COL4A5 | c.2147-83G= (n.2147-83G=) n.1603-83G= c.1823-83G= (n.1823-83G=) c.2162-83G= (n.2162-83G=) c.482-83G= (n.482-83G=) | |
X | g.108602884G>T | CA2822894346 | COL4A5 | c.2147-80G>T (n.2147-80G>T) n.1603-80G>T c.1823-80G>T (n.1823-80G>T) c.2162-80G>T (n.2162-80G>T) c.482-80G>T (n.482-80G>T) | |
X | g.108602888G>A | CA2694414304 | COL4A5 | c.2147-76G>A (n.2147-76G>A) n.1603-76G>A c.1823-76G>A (n.1823-76G>A) c.2162-76G>A (n.2162-76G>A) c.482-76G>A (n.482-76G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108602890G>C | CA334040258 | COL4A5 | c.2147-74G>C (n.2147-74G>C) n.1603-74G>C c.1823-74G>C (n.1823-74G>C) c.2162-74G>C (n.2162-74G>C) c.482-74G>C (n.482-74G>C) | dbSNP |
X | g.108602890G= | CA2450690249 | COL4A5 | c.2147-74G= (n.2147-74G=) n.1603-74G= c.1823-74G= (n.1823-74G=) c.2162-74G= (n.2162-74G=) c.482-74G= (n.482-74G=) | |
X | g.108602892G>A | CA2579676410 | COL4A5 | c.2147-72G>A (n.2147-72G>A) n.1603-72G>A c.1823-72G>A (n.1823-72G>A) c.2162-72G>A (n.2162-72G>A) c.482-72G>A (n.482-72G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108602892G>C | CA2694414305 | COL4A5 | c.2147-72G>C (n.2147-72G>C) n.1603-72G>C c.1823-72G>C (n.1823-72G>C) c.2162-72G>C (n.2162-72G>C) c.482-72G>C (n.482-72G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108602893T>C | CA1136173785 | COL4A5 | c.2147-71T>C (n.2147-71T>C) n.1603-71T>C c.1823-71T>C (n.1823-71T>C) c.2162-71T>C (n.2162-71T>C) c.482-71T>C (n.482-71T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602896G>T | CA2694414307 | COL4A5 | c.2147-68G>T (n.2147-68G>T) n.1603-68G>T c.1823-68G>T (n.1823-68G>T) c.2162-68G>T (n.2162-68G>T) c.482-68G>T (n.482-68G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108602898G>A | CA869807545 | COL4A5 | c.2147-66G>A (n.2147-66G>A) n.1603-66G>A c.1823-66G>A (n.1823-66G>A) c.2162-66G>A (n.2162-66G>A) c.482-66G>A (n.482-66G>A) | dbSNP |
X | g.108602898G= | CA2450690250 | COL4A5 | c.2147-66G= (n.2147-66G=) n.1603-66G= c.1823-66G= (n.1823-66G=) c.2162-66G= (n.2162-66G=) c.482-66G= (n.482-66G=) | |
X | g.108602904_108602913del | CA2694414309 | COL4A5 | c.2147-60_2147-51del (n.2147-60_2147-51del) n.1603-60_1603-51del c.1823-60_1823-51del (n.1823-60_1823-51del) c.2162-60_2162-51del (n.2162-60_2162-51del) c.482-60_482-51del (n.482-60_482-51del) | gnomAD v4 |
X | g.108602903T>C | CA2579676411 | COL4A5 | c.2147-61T>C (n.2147-61T>C) n.1603-61T>C c.1823-61T>C (n.1823-61T>C) c.2162-61T>C (n.2162-61T>C) c.482-61T>C (n.482-61T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108602905A= | CA2450690251 | COL4A5 | c.2147-59A= (n.2147-59A=) n.1603-59A= c.1823-59A= (n.1823-59A=) c.2162-59A= (n.2162-59A=) c.482-59A= (n.482-59A=) | |
X | g.108602905A>G | CA869807546 | COL4A5 | c.2147-59A>G (n.2147-59A>G) n.1603-59A>G c.1823-59A>G (n.1823-59A>G) c.2162-59A>G (n.2162-59A>G) c.482-59A>G (n.482-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602906A>G | CA2822894348 | COL4A5 | c.2147-58A>G (n.2147-58A>G) n.1603-58A>G c.1823-58A>G (n.1823-58A>G) c.2162-58A>G (n.2162-58A>G) c.482-58A>G (n.482-58A>G) | |
X | g.108602908A>C | CA2694414310 | COL4A5 | c.2147-56A>C (n.2147-56A>C) n.1603-56A>C c.1823-56A>C (n.1823-56A>C) c.2162-56A>C (n.2162-56A>C) c.482-56A>C (n.482-56A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108602910C>A | CA2579676412 | COL4A5 | c.2147-54C>A (n.2147-54C>A) n.1603-54C>A c.1823-54C>A (n.1823-54C>A) c.2162-54C>A (n.2162-54C>A) c.482-54C>A (n.482-54C>A) | |
X | g.108602913T>A | CA2579676413 | COL4A5 | c.2147-51T>A (n.2147-51T>A) n.1603-51T>A c.1823-51T>A (n.1823-51T>A) c.2162-51T>A (n.2162-51T>A) c.482-51T>A (n.482-51T>A) | |
X | g.108602913T>C | CA643629925 | COL4A5 | c.2147-51T>C (n.2147-51T>C) n.1603-51T>C c.1823-51T>C (n.1823-51T>C) c.2162-51T>C (n.2162-51T>C) c.482-51T>C (n.482-51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108602913T= | CA2450690253 | COL4A5 | c.2147-51T= (n.2147-51T=) n.1603-51T= c.1823-51T= (n.1823-51T=) c.2162-51T= (n.2162-51T=) c.482-51T= (n.482-51T=) | |
X | g.108602913_108602914delinsTC | CA2450690252 | COL4A5 | c.2147-51_2147-50delinsTC (n.2147-51_2147-50delinsTC) n.1603-51_1603-50delinsTC c.1823-51_1823-50delinsTC (n.1823-51_1823-50delinsTC) c.2162-51_2162-50delinsTC (n.2162-51_2162-50delinsTC) c.482-51_482-50delinsTC (n.482-51_482-50delinsTC) | |
X | g.108602914del | CA10488857 | COL4A5 | c.2147-50del (n.2147-50del) n.1603-50del c.1823-50del (n.1823-50del) c.2162-50del (n.2162-50del) c.482-50del (n.482-50del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602914C>A | CA2694414312 | COL4A5 | c.2147-50C>A (n.2147-50C>A) n.1603-50C>A c.1823-50C>A (n.1823-50C>A) c.2162-50C>A (n.2162-50C>A) c.482-50C>A (n.482-50C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108602916T>C | CA643629926 | COL4A5 | c.2147-48T>C (n.2147-48T>C) n.1603-48T>C c.1823-48T>C (n.1823-48T>C) c.2162-48T>C (n.2162-48T>C) c.482-48T>C (n.482-48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108602916T= | CA2450690254 | COL4A5 | c.2147-48T= (n.2147-48T=) n.1603-48T= c.1823-48T= (n.1823-48T=) c.2162-48T= (n.2162-48T=) c.482-48T= (n.482-48T=) | |
X | g.108602917A= | CA2450690255 | COL4A5 | c.2147-47A= (n.2147-47A=) n.1603-47A= c.1823-47A= (n.1823-47A=) c.2162-47A= (n.2162-47A=) c.482-47A= (n.482-47A=) | |
X | g.108602917A>C | CA2450690256 | COL4A5 | c.2147-47A>C (n.2147-47A>C) n.1603-47A>C c.1823-47A>C (n.1823-47A>C) c.2162-47A>C (n.2162-47A>C) c.482-47A>C (n.482-47A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108602917A>T | CA2579676414 | COL4A5 | c.2147-47A>T (n.2147-47A>T) n.1603-47A>T c.1823-47A>T (n.1823-47A>T) c.2162-47A>T (n.2162-47A>T) c.482-47A>T (n.482-47A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108602919A= | CA2450690257 | COL4A5 | c.2147-45A= (n.2147-45A=) n.1603-45A= c.1823-45A= (n.1823-45A=) c.2162-45A= (n.2162-45A=) c.482-45A= (n.482-45A=) | |
X | g.108602919A>C | CA10488858 | COL4A5 | c.2147-45A>C (n.2147-45A>C) n.1603-45A>C c.1823-45A>C (n.1823-45A>C) c.2162-45A>C (n.2162-45A>C) c.482-45A>C (n.482-45A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602919A>G | CA2579676415 | COL4A5 | c.2147-45A>G (n.2147-45A>G) n.1603-45A>G c.1823-45A>G (n.1823-45A>G) c.2162-45A>G (n.2162-45A>G) c.482-45A>G (n.482-45A>G) | |
X | g.108602921T>C | CA2502676608 | COL4A5 | c.2147-43T>C (n.2147-43T>C) n.1603-43T>C c.1823-43T>C (n.1823-43T>C) c.2162-43T>C (n.2162-43T>C) c.482-43T>C (n.482-43T>C) | |
X | g.108602922G>T | CA2694414314 | COL4A5 | c.2147-42G>T (n.2147-42G>T) n.1603-42G>T c.1823-42G>T (n.1823-42G>T) c.2162-42G>T (n.2162-42G>T) c.482-42G>T (n.482-42G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108602923C>A | CA2579676416 | COL4A5 | c.2147-41C>A (n.2147-41C>A) n.1603-41C>A c.1823-41C>A (n.1823-41C>A) c.2162-41C>A (n.2162-41C>A) c.482-41C>A (n.482-41C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108602923C= | CA2450690258 | COL4A5 | c.2147-41C= (n.2147-41C=) n.1603-41C= c.1823-41C= (n.1823-41C=) c.2162-41C= (n.2162-41C=) c.482-41C= (n.482-41C=) | |
X | g.108602923C>G | CA10488859 | COL4A5 | c.2147-41C>G (n.2147-41C>G) n.1603-41C>G c.1823-41C>G (n.1823-41C>G) c.2162-41C>G (n.2162-41C>G) c.482-41C>G (n.482-41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602923C>T | CA2694414318 | COL4A5 | c.2147-41C>T (n.2147-41C>T) n.1603-41C>T c.1823-41C>T (n.1823-41C>T) c.2162-41C>T (n.2162-41C>T) c.482-41C>T (n.482-41C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108602924C>A | CA334040267 | COL4A5 | c.2147-40C>A (n.2147-40C>A) n.1603-40C>A c.1823-40C>A (n.1823-40C>A) c.2162-40C>A (n.2162-40C>A) c.482-40C>A (n.482-40C>A) | dbSNP |
X | g.108602924C= | CA2450690259 | COL4A5 | c.2147-40C= (n.2147-40C=) n.1603-40C= c.1823-40C= (n.1823-40C=) c.2162-40C= (n.2162-40C=) c.482-40C= (n.482-40C=) | |
X | g.108602924C>T | CA10488860 | COL4A5 | c.2147-40C>T (n.2147-40C>T) n.1603-40C>T c.1823-40C>T (n.1823-40C>T) c.2162-40C>T (n.2162-40C>T) c.482-40C>T (n.482-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602925T>C | CA10488861 | COL4A5 | c.2147-39T>C (n.2147-39T>C) n.1603-39T>C c.1823-39T>C (n.1823-39T>C) c.2162-39T>C (n.2162-39T>C) c.482-39T>C (n.482-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108602925T= | CA2450690260 | COL4A5 | c.2147-39T= (n.2147-39T=) n.1603-39T= c.1823-39T= (n.1823-39T=) c.2162-39T= (n.2162-39T=) c.482-39T= (n.482-39T=) | |
X | g.108602926T= | CA2450690261 | COL4A5 | c.2147-38T= (n.2147-38T=) n.1603-38T= c.1823-38T= (n.1823-38T=) c.2162-38T= (n.2162-38T=) c.482-38T= (n.482-38T=) | |
X | g.108602926_108602927insG | CA2450690262 | COL4A5 | c.2147-38_2147-37insG (n.2147-38_2147-37insG) n.1603-38_1603-37insG c.1823-38_1823-37insG (n.1823-38_1823-37insG) c.2162-38_2162-37insG (n.2162-38_2162-37insG) c.482-38_482-37insG (n.482-38_482-37insG) | dbSNP |
X | g.108602927T>A | CA2450690264 | COL4A5 | c.2147-37T>A (n.2147-37T>A) n.1603-37T>A c.1823-37T>A (n.1823-37T>A) c.2162-37T>A (n.2162-37T>A) c.482-37T>A (n.482-37T>A) | dbSNP |
X | g.108602927T= | CA2450690263 | COL4A5 | c.2147-37T= (n.2147-37T=) n.1603-37T= c.1823-37T= (n.1823-37T=) c.2162-37T= (n.2162-37T=) c.482-37T= (n.482-37T=) | |
X | g.108602928C= | CA2450690265 | COL4A5 | c.2147-36C= (n.2147-36C=) n.1603-36C= c.1823-36C= (n.1823-36C=) c.2162-36C= (n.2162-36C=) c.482-36C= (n.482-36C=) | |
X | g.108602928C>T | CA1136173792 | COL4A5 | c.2147-36C>T (n.2147-36C>T) n.1603-36C>T c.1823-36C>T (n.1823-36C>T) c.2162-36C>T (n.2162-36C>T) c.482-36C>T (n.482-36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602929C>A | CA2694414325 | COL4A5 | c.2147-35C>A (n.2147-35C>A) n.1603-35C>A c.1823-35C>A (n.1823-35C>A) c.2162-35C>A (n.2162-35C>A) c.482-35C>A (n.482-35C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108602932T>C | CA2450690267 | COL4A5 | c.2147-32T>C (n.2147-32T>C) n.1603-32T>C c.1823-32T>C (n.1823-32T>C) c.2162-32T>C (n.2162-32T>C) c.482-32T>C (n.482-32T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108602932T= | CA2450690266 | COL4A5 | c.2147-32T= (n.2147-32T=) n.1603-32T= c.1823-32T= (n.1823-32T=) c.2162-32T= (n.2162-32T=) c.482-32T= (n.482-32T=) | |
X | g.108602933G>T | CA2579676417 | COL4A5 | c.2147-31G>T (n.2147-31G>T) n.1603-31G>T c.1823-31G>T (n.1823-31G>T) c.2162-31G>T (n.2162-31G>T) c.482-31G>T (n.482-31G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108602934G>A | CA869807548 | COL4A5 | c.2147-30G>A (n.2147-30G>A) n.1603-30G>A c.1823-30G>A (n.1823-30G>A) c.2162-30G>A (n.2162-30G>A) c.482-30G>A (n.482-30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602934G= | CA2450690268 | COL4A5 | c.2147-30G= (n.2147-30G=) n.1603-30G= c.1823-30G= (n.1823-30G=) c.2162-30G= (n.2162-30G=) c.482-30G= (n.482-30G=) | |
X | g.108602934G>T | CA2694414332 | COL4A5 | c.2147-30G>T (n.2147-30G>T) n.1603-30G>T c.1823-30G>T (n.1823-30G>T) c.2162-30G>T (n.2162-30G>T) c.482-30G>T (n.482-30G>T) | gnomAD v4 |