Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108601905_108601957dupCA258613COL4A5c.2062_2114dup (p.Ile706AsnfsTer?)
n.1518_1570dup
c.1738_1790dup (p.Ile598AsnfsTer?)
c.2077_2129dup (p.Ile711AsnfsTer?)
c.397_449dup (p.Ile151AsnfsTer?)
 dbSNP
Xg.108601929G>ACA413846980COL4A5c.2086G>A (p.Gly696Ser)
n.1542G>A
c.1762G>A (p.Gly588Ser)
c.2101G>A (p.Gly701Ser)
c.421G>A (p.Gly141Ser)
 gnomAD v4
Xg.108601929G>CCA413846982COL4A5c.2086G>C (p.Gly696Arg)
n.1542G>C
c.1762G>C (p.Gly588Arg)
c.2101G>C (p.Gly701Arg)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601929G>TCA413846981COL4A5c.2086G>T (p.Gly696Cys)
n.1542G>T
c.1762G>T (p.Gly588Cys)
c.2101G>T (p.Gly701Cys)
c.421G>T (p.Gly141Cys)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108601930delCA2579676391COL4A5c.2087del (p.Gly696ValfsTer?)
n.1543del
c.1763del (p.Gly588ValfsTer?)
c.2102del (p.Gly701ValfsTer?)
c.422del (p.Gly141ValfsTer?)
 gnomAD v4
Xg.108601930G>ACA413846983COL4A5c.2087G>A (p.Gly696Asp)
n.1543G>A
c.1763G>A (p.Gly588Asp)
c.2102G>A (p.Gly701Asp)
c.422G>A (p.Gly141Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601930G>CCA413846985COL4A5c.2087G>C (p.Gly696Ala)
n.1543G>C
c.1763G>C (p.Gly588Ala)
c.2102G>C (p.Gly701Ala)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
Xg.108601930G>TCA413846984COL4A5c.2087G>T (p.Gly696Val)
n.1543G>T
c.1763G>T (p.Gly588Val)
c.2102G>T (p.Gly701Val)
c.422G>T (p.Gly141Val)
 gnomAD v4
Xg.108601931T>ACA517922807COL4A5c.2088T>A (p.Gly696=)
n.1544T>A
c.1764T>A (p.Gly588=)
c.2103T>A (p.Gly701=)
c.423T>A (p.Gly141=)
Xg.108601931T>CCA517922808COL4A5c.2088T>C (p.Gly696=)
n.1544T>C
c.1764T>C (p.Gly588=)
c.2103T>C (p.Gly701=)
c.423T>C (p.Gly141=)
 gnomAD v4
Xg.108601931T>GCA517922809COL4A5c.2088T>G (p.Gly696=)
n.1544T>G
c.1764T>G (p.Gly588=)
c.2103T>G (p.Gly701=)
c.423T>G (p.Gly141=)
 gnomAD v4
Xg.108601931_108601932insTCTCCTTCA2543819836COL4A5c.2088_2089insTCTCCTT (p.Lys698ProfsTer2)
n.1544_1545insTCTCCTT
c.1764_1765insTCTCCTT (p.Lys590ProfsTer2)
c.2103_2104insTCTCCTT (p.Lys703ProfsTer2)
c.423_424insTCTCCTT (p.Lys143ProfsTer2)
Xg.108601932A>CCA413846986COL4A5c.2089A>C (p.Ser697Arg)
n.1545A>C
c.1765A>C (p.Ser589Arg)
c.2104A>C (p.Ser702Arg)
c.424A>C (p.Ser142Arg)
Xg.108601932A>GCA413846988COL4A5c.2089A>G (p.Ser697Gly)
n.1545A>G
c.1765A>G (p.Ser589Gly)
c.2104A>G (p.Ser702Gly)
c.424A>G (p.Ser142Gly)
 gnomAD v4
Xg.108601932A>TCA413846987COL4A5c.2089A>T (p.Ser697Cys)
n.1545A>T
c.1765A>T (p.Ser589Cys)
c.2104A>T (p.Ser702Cys)
c.424A>T (p.Ser142Cys)
Xg.108601933G>ACA413846989COL4A5c.2090G>A (p.Ser697Asn)
n.1546G>A
c.1766G>A (p.Ser589Asn)
c.2105G>A (p.Ser702Asn)
c.425G>A (p.Ser142Asn)
 gnomAD v4
Xg.108601933G>CCA413846990COL4A5c.2090G>C (p.Ser697Thr)
n.1546G>C
c.1766G>C (p.Ser589Thr)
c.2105G>C (p.Ser702Thr)
c.425G>C (p.Ser142Thr)
Xg.108601933G>TCA413846991COL4A5c.2090G>T (p.Ser697Ile)
n.1546G>T
c.1766G>T (p.Ser589Ile)
c.2105G>T (p.Ser702Ile)
c.425G>T (p.Ser142Ile)
Xg.108601934C>ACA413846992COL4A5c.2091C>A (p.Ser697Arg)
n.1547C>A
c.1767C>A (p.Ser589Arg)
c.2106C>A (p.Ser702Arg)
c.426C>A (p.Ser142Arg)
 gnomAD v4
Xg.108601934C>GCA413846993COL4A5c.2091C>G (p.Ser697Arg)
n.1547C>G
c.1767C>G (p.Ser589Arg)
c.2106C>G (p.Ser702Arg)
c.426C>G (p.Ser142Arg)
Xg.108601934C>TCA517922810COL4A5c.2091C>T (p.Ser697=)
n.1547C>T
c.1767C>T (p.Ser589=)
c.2106C>T (p.Ser702=)
c.426C>T (p.Ser142=)
 gnomAD v4
Xg.108601935A>CCA413846994COL4A5c.2092A>C (p.Lys698Gln)
n.1548A>C
c.1768A>C (p.Lys590Gln)
c.2107A>C (p.Lys703Gln)
c.427A>C (p.Lys143Gln)
Xg.108601935A>GCA413846995COL4A5c.2092A>G (p.Lys698Glu)
n.1548A>G
c.1768A>G (p.Lys590Glu)
c.2107A>G (p.Lys703Glu)
c.427A>G (p.Lys143Glu)
 gnomAD v4
Xg.108601935A>TCA413846996COL4A5c.2092A>T (p.Lys698Ter)
n.1548A>T
c.1768A>T (p.Lys590Ter)
c.2107A>T (p.Lys703Ter)
c.427A>T (p.Lys143Ter)
 gnomAD v4
Xg.108601937_108601943delCA2548524649COL4A5c.2094_2100del (p.Lys698AsnfsTer?)
n.1550_1556del
c.1770_1776del (p.Lys590AsnfsTer?)
c.2109_2115del (p.Lys703AsnfsTer?)
c.429_435del (p.Lys143AsnfsTer?)
Xg.108601936A>CCA413846997COL4A5c.2093A>C (p.Lys698Thr)
n.1549A>C
c.1769A>C (p.Lys590Thr)
c.2108A>C (p.Lys703Thr)
c.428A>C (p.Lys143Thr)
Xg.108601936A>GCA413846998COL4A5c.2093A>G (p.Lys698Arg)
n.1549A>G
c.1769A>G (p.Lys590Arg)
c.2108A>G (p.Lys703Arg)
c.428A>G (p.Lys143Arg)
 gnomAD v4
Xg.108601936A>TCA413846999COL4A5c.2093A>T (p.Lys698Ile)
n.1549A>T
c.1769A>T (p.Lys590Ile)
c.2108A>T (p.Lys703Ile)
c.428A>T (p.Lys143Ile)
Xg.108601937A>CCA413847001COL4A5c.2094A>C (p.Lys698Asn)
n.1550A>C
c.1770A>C (p.Lys590Asn)
c.2109A>C (p.Lys703Asn)
c.429A>C (p.Lys143Asn)
Xg.108601937A>GCA517922811COL4A5c.2094A>G (p.Lys698=)
n.1550A>G
c.1770A>G (p.Lys590=)
c.2109A>G (p.Lys703=)
c.429A>G (p.Lys143=)
 gnomAD v4
Xg.108601937A>TCA413847000COL4A5c.2094A>T (p.Lys698Asn)
n.1550A>T
c.1770A>T (p.Lys590Asn)
c.2109A>T (p.Lys703Asn)
c.429A>T (p.Lys143Asn)
 gnomAD v4
Xg.108601938G>ACA413847002COL4A5c.2095G>A (p.Gly699Arg)
n.1551G>A
c.1771G>A (p.Gly591Arg)
c.2110G>A (p.Gly704Arg)
c.430G>A (p.Gly144Arg)
 ClinVar
Xg.108601938G>CCA413847003COL4A5c.2095G>C (p.Gly699Arg)
n.1551G>C
c.1771G>C (p.Gly591Arg)
c.2110G>C (p.Gly704Arg)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
Xg.108601938G=CA2450689953COL4A5c.2095G= (p.Gly699=)
n.1551G=
c.1771G= (p.Gly591=)
c.2110G= (p.Gly704=)
c.430G= (p.Gly144=)
Xg.108601938G>TCA413847004COL4A5c.2095G>T (p.Gly699Ter)
n.1551G>T
c.1771G>T (p.Gly591Ter)
c.2110G>T (p.Gly704Ter)
c.430G>T (p.Gly144Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108601939G>ACA413847005COL4A5c.2096G>A (p.Gly699Glu)
n.1552G>A
c.1772G>A (p.Gly591Glu)
c.2111G>A (p.Gly704Glu)
c.431G>A (p.Gly144Glu)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108601939G>CCA413847006COL4A5c.2096G>C (p.Gly699Ala)
n.1552G>C
c.1772G>C (p.Gly591Ala)
c.2111G>C (p.Gly704Ala)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
Xg.108601939G>TCA413847007COL4A5c.2096G>T (p.Gly699Val)
n.1552G>T
c.1772G>T (p.Gly591Val)
c.2111G>T (p.Gly704Val)
c.431G>T (p.Gly144Val)
 gnomAD v4
Xg.108601940A>CCA517922812COL4A5c.2097A>C (p.Gly699=)
n.1553A>C
c.1773A>C (p.Gly591=)
c.2112A>C (p.Gly704=)
c.432A>C (p.Gly144=)
Xg.108601940A>GCA517922813COL4A5c.2097A>G (p.Gly699=)
n.1553A>G
c.1773A>G (p.Gly591=)
c.2112A>G (p.Gly704=)
c.432A>G (p.Gly144=)
Xg.108601940A>TCA517922814COL4A5c.2097A>T (p.Gly699=)
n.1553A>T
c.1773A>T (p.Gly591=)
c.2112A>T (p.Gly704=)
c.432A>T (p.Gly144=)
Xg.108601941G>ACA413847008COL4A5c.2098G>A (p.Glu700Lys)
n.1554G>A
c.1774G>A (p.Glu592Lys)
c.2113G>A (p.Glu705Lys)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
 gnomAD v4
Xg.108601941G>CCA413847009COL4A5c.2098G>C (p.Glu700Gln)
n.1554G>C
c.1774G>C (p.Glu592Gln)
c.2113G>C (p.Glu705Gln)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
Xg.108601941G=CA2450689954COL4A5c.2098G= (p.Glu700=)
n.1554G=
c.1774G= (p.Glu592=)
c.2113G= (p.Glu705=)
c.433G= (p.Glu145=)
Xg.108601941G>TCA258614COL4A5c.2098G>T (p.Glu700Ter)
n.1554G>T
c.1774G>T (p.Glu592Ter)
c.2113G>T (p.Glu705Ter)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
 dbSNP
Xg.108601942A>CCA413847010COL4A5c.2099A>C (p.Glu700Ala)
n.1555A>C
c.1775A>C (p.Glu592Ala)
c.2114A>C (p.Glu705Ala)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
Xg.108601942A>GCA413847011COL4A5c.2099A>G (p.Glu700Gly)
n.1555A>G
c.1775A>G (p.Glu592Gly)
c.2114A>G (p.Glu705Gly)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
 gnomAD v4
Xg.108601942A>TCA413847012COL4A5c.2099A>T (p.Glu700Val)
n.1555A>T
c.1775A>T (p.Glu592Val)
c.2114A>T (p.Glu705Val)
c.434A>T (p.Glu145Val)
Xg.108601943A=CA2450689955COL4A5c.2100A= (p.Glu700=)
n.1556A=
c.1776A= (p.Glu592=)
c.2115A= (p.Glu705=)
c.435A= (p.Glu145=)
Xg.108601943A>CCA413847013COL4A5c.2100A>C (p.Glu700Asp)
n.1556A>C
c.1776A>C (p.Glu592Asp)
c.2115A>C (p.Glu705Asp)
c.435A>C (p.Glu145Asp)
Xg.108601943A>GCA517922815COL4A5c.2100A>G (p.Glu700=)
n.1556A>G
c.1776A>G (p.Glu592=)
c.2115A>G (p.Glu705=)
c.435A>G (p.Glu145=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108601943A>TCA413847014COL4A5c.2100A>T (p.Glu700Asp)
n.1556A>T
c.1776A>T (p.Glu592Asp)
c.2115A>T (p.Glu705Asp)
c.435A>T (p.Glu145Asp)
Xg.108601944C>ACA413847015COL4A5c.2101C>A (p.Pro701Thr)
n.1557C>A
c.1777C>A (p.Pro593Thr)
c.2116C>A (p.Pro706Thr)
c.436C>A (p.Pro146Thr)
 gnomAD v4
Xg.108601944C=CA2450689956COL4A5c.2101C= (p.Pro701=)
n.1557C=
c.1777C= (p.Pro593=)
c.2116C= (p.Pro706=)
c.436C= (p.Pro146=)
Xg.108601944C>GCA413847016COL4A5c.2101C>G (p.Pro701Ala)
n.1557C>G
c.1777C>G (p.Pro593Ala)
c.2116C>G (p.Pro706Ala)
c.436C>G (p.Pro146Ala)
Xg.108601944C>TCA413847017COL4A5c.2101C>T (p.Pro701Ser)
n.1557C>T
c.1777C>T (p.Pro593Ser)
c.2116C>T (p.Pro706Ser)
c.436C>T (p.Pro146Ser)
 dbSNP
Xg.108601945C>ACA413847018COL4A5c.2102C>A (p.Pro701Gln)
n.1558C>A
c.1778C>A (p.Pro593Gln)
c.2117C>A (p.Pro706Gln)
c.437C>A (p.Pro146Gln)
 gnomAD v4
Xg.108601945C>GCA413847019COL4A5c.2102C>G (p.Pro701Arg)
n.1558C>G
c.1778C>G (p.Pro593Arg)
c.2117C>G (p.Pro706Arg)
c.437C>G (p.Pro146Arg)
Xg.108601945C>TCA413847020COL4A5c.2102C>T (p.Pro701Leu)
n.1558C>T
c.1778C>T (p.Pro593Leu)
c.2117C>T (p.Pro706Leu)
c.437C>T (p.Pro146Leu)
 gnomAD v4
Xg.108601945_108601946insCTGGCA2580100317COL4A5c.2102_2103insCTGG (p.Gly702TrpfsTer?)
n.1558_1559insCTGG
c.1778_1779insCTGG (p.Gly594TrpfsTer?)
c.2117_2118insCTGG (p.Gly707TrpfsTer?)
c.437_438insCTGG (p.Gly147TrpfsTer?)
 ClinVar
Xg.108601946A>CCA517922818COL4A5c.2103A>C (p.Pro701=)
n.1559A>C
c.1779A>C (p.Pro593=)
c.2118A>C (p.Pro706=)
c.438A>C (p.Pro146=)
Xg.108601946A>GCA517922817COL4A5c.2103A>G (p.Pro701=)
n.1559A>G
c.1779A>G (p.Pro593=)
c.2118A>G (p.Pro706=)
c.438A>G (p.Pro146=)
 gnomAD v4
Xg.108601946A>TCA517922816COL4A5c.2103A>T (p.Pro701=)
n.1559A>T
c.1779A>T (p.Pro593=)
c.2118A>T (p.Pro706=)
c.438A>T (p.Pro146=)
 gnomAD v4
Xg.108601946_108601947insATTGCA2580100318COL4A5c.2103_2104insATTG (p.Gly702IlefsTer?)
n.1559_1560insATTG
c.1779_1780insATTG (p.Gly594IlefsTer?)
c.2118_2119insATTG (p.Gly707IlefsTer?)
c.438_439insATTG (p.Gly147IlefsTer?)
 ClinVar
Xg.108601947G>ACA10488852COL4A5c.2104G>A (p.Gly702Ser)
n.1560G>A
c.1780G>A (p.Gly594Ser)
c.2119G>A (p.Gly707Ser)
c.439G>A (p.Gly147Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108601947G>CCA413847021COL4A5c.2104G>C (p.Gly702Arg)
n.1560G>C
c.1780G>C (p.Gly594Arg)
c.2119G>C (p.Gly707Arg)
c.439G>C (p.Gly147Arg)
 ClinVar
Xg.108601947G=CA2450689957COL4A5c.2104G= (p.Gly702=)
n.1560G=
c.1780G= (p.Gly594=)
c.2119G= (p.Gly707=)
c.439G= (p.Gly147=)
Xg.108601947G>TCA413847022COL4A5c.2104G>T (p.Gly702Cys)
n.1560G>T
c.1780G>T (p.Gly594Cys)
c.2119G>T (p.Gly707Cys)
c.439G>T (p.Gly147Cys)
 gnomAD v4
Xg.108601948G>ACA413847023COL4A5c.2105G>A (p.Gly702Asp)
n.1561G>A
c.1781G>A (p.Gly594Asp)
c.2120G>A (p.Gly707Asp)
c.440G>A (p.Gly147Asp)
 gnomAD v4
Xg.108601948G>CCA413847024COL4A5c.2105G>C (p.Gly702Ala)
n.1561G>C
c.1781G>C (p.Gly594Ala)
c.2120G>C (p.Gly707Ala)
c.440G>C (p.Gly147Ala)
 gnomAD v4
Xg.108601948G>TCA413847025COL4A5c.2105G>T (p.Gly702Val)
n.1561G>T
c.1781G>T (p.Gly594Val)
c.2120G>T (p.Gly707Val)
c.440G>T (p.Gly147Val)
 ClinVar
Xg.108601949T>ACA517922819COL4A5c.2106T>A (p.Gly702=)
n.1562T>A
c.1782T>A (p.Gly594=)
c.2121T>A (p.Gly707=)
c.441T>A (p.Gly147=)
Xg.108601949T>CCA517922821COL4A5c.2106T>C (p.Gly702=)
n.1562T>C
c.1782T>C (p.Gly594=)
c.2121T>C (p.Gly707=)
c.441T>C (p.Gly147=)
Xg.108601949T>GCA517922820COL4A5c.2106T>G (p.Gly702=)
n.1562T>G
c.1782T>G (p.Gly594=)
c.2121T>G (p.Gly707=)
c.441T>G (p.Gly147=)
Xg.108601950A=CA2450689958COL4A5c.2107A= (p.Ile703=)
n.1563A=
c.1783A= (p.Ile595=)
c.2122A= (p.Ile708=)
c.442A= (p.Ile148=)
Xg.108601950A>CCA413847027COL4A5c.2107A>C (p.Ile703Leu)
n.1563A>C
c.1783A>C (p.Ile595Leu)
c.2122A>C (p.Ile708Leu)
c.442A>C (p.Ile148Leu)
Xg.108601950A>GCA258617COL4A5c.2107A>G (p.Ile703Val)
n.1563A>G
c.1783A>G (p.Ile595Val)
c.2122A>G (p.Ile708Val)
c.442A>G (p.Ile148Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601950A>TCA413847026COL4A5c.2107A>T (p.Ile703Phe)
n.1563A>T
c.1783A>T (p.Ile595Phe)
c.2122A>T (p.Ile708Phe)
c.442A>T (p.Ile148Phe)
Xg.108601951T>ACA413847028COL4A5c.2108T>A (p.Ile703Asn)
n.1564T>A
c.1784T>A (p.Ile595Asn)
c.2123T>A (p.Ile708Asn)
c.443T>A (p.Ile148Asn)
Xg.108601951T>CCA413847029COL4A5c.2108T>C (p.Ile703Thr)
n.1564T>C
c.1784T>C (p.Ile595Thr)
c.2123T>C (p.Ile708Thr)
c.443T>C (p.Ile148Thr)
Xg.108601951T>GCA413847030COL4A5c.2108T>G (p.Ile703Ser)
n.1564T>G
c.1784T>G (p.Ile595Ser)
c.2123T>G (p.Ile708Ser)
c.443T>G (p.Ile148Ser)
Xg.108601952C>ACA10488853COL4A5c.2109C>A (p.Ile703=)
n.1565C>A
c.1785C>A (p.Ile595=)
c.2124C>A (p.Ile708=)
c.444C>A (p.Ile148=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601952C=CA2450689959COL4A5c.2109C= (p.Ile703=)
n.1565C=
c.1785C= (p.Ile595=)
c.2124C= (p.Ile708=)
c.444C= (p.Ile148=)
Xg.108601952C>GCA413847031COL4A5c.2109C>G (p.Ile703Met)
n.1565C>G
c.1785C>G (p.Ile595Met)
c.2124C>G (p.Ile708Met)
c.444C>G (p.Ile148Met)
Xg.108601952C>TCA517922822COL4A5c.2109C>T (p.Ile703=)
n.1565C>T
c.1785C>T (p.Ile595=)
c.2124C>T (p.Ile708=)
c.444C>T (p.Ile148=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601953C>ACA413847032COL4A5c.2110C>A (p.Pro704Thr)
n.1566C>A
c.1786C>A (p.Pro596Thr)
c.2125C>A (p.Pro709Thr)
c.445C>A (p.Pro149Thr)
 gnomAD v4
Xg.108601953C=CA2450689960COL4A5c.2110C= (p.Pro704=)
n.1566C=
c.1786C= (p.Pro596=)
c.2125C= (p.Pro709=)
c.445C= (p.Pro149=)
Xg.108601953C>GCA413847033COL4A5c.2110C>G (p.Pro704Ala)
n.1566C>G
c.1786C>G (p.Pro596Ala)
c.2125C>G (p.Pro709Ala)
c.445C>G (p.Pro149Ala)
Xg.108601953C>TCA413847034COL4A5c.2110C>T (p.Pro704Ser)
n.1566C>T
c.1786C>T (p.Pro596Ser)
c.2125C>T (p.Pro709Ser)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601954C>ACA334040054COL4A5c.2111C>A (p.Pro704His)
n.1567C>A
c.1787C>A (p.Pro596His)
c.2126C>A (p.Pro709His)
c.446C>A (p.Pro149His)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601954C=CA2450689961COL4A5c.2111C= (p.Pro704=)
n.1567C=
c.1787C= (p.Pro596=)
c.2126C= (p.Pro709=)
c.446C= (p.Pro149=)
Xg.108601954C>GCA413847035COL4A5c.2111C>G (p.Pro704Arg)
n.1567C>G
c.1787C>G (p.Pro596Arg)
c.2126C>G (p.Pro709Arg)
c.446C>G (p.Pro149Arg)
 gnomAD v4
Xg.108601954C>TCA413847036COL4A5c.2111C>T (p.Pro704Leu)
n.1567C>T
c.1787C>T (p.Pro596Leu)
c.2126C>T (p.Pro709Leu)
c.446C>T (p.Pro149Leu)
 gnomAD v4
Xg.108601955T>ACA517922823COL4A5c.2112T>A (p.Pro704=)
n.1568T>A
c.1788T>A (p.Pro596=)
c.2127T>A (p.Pro709=)
c.447T>A (p.Pro149=)
Xg.108601955T>CCA517922824COL4A5c.2112T>C (p.Pro704=)
n.1568T>C
c.1788T>C (p.Pro596=)
c.2127T>C (p.Pro709=)
c.447T>C (p.Pro149=)
 gnomAD v4
Xg.108601955T>GCA517922825COL4A5c.2112T>G (p.Pro704=)
n.1568T>G
c.1788T>G (p.Pro596=)
c.2127T>G (p.Pro709=)
c.447T>G (p.Pro149=)
Xg.108601956G>ACA413847039COL4A5c.2113G>A (p.Gly705Arg)
n.1569G>A
c.1789G>A (p.Gly597Arg)
c.2128G>A (p.Gly710Arg)
c.448G>A (p.Gly150Arg)
Xg.108601956G>CCA413847038COL4A5c.2113G>C (p.Gly705Arg)
n.1569G>C
c.1789G>C (p.Gly597Arg)
c.2128G>C (p.Gly710Arg)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
Xg.108601956G>TCA413847037COL4A5c.2113G>T (p.Gly705Ter)
n.1569G>T
c.1789G>T (p.Gly597Ter)
c.2128G>T (p.Gly710Ter)
c.448G>T (p.Gly150Ter)
 gnomAD v4
Xg.108601957delCA2580100319COL4A5c.2114del (p.Gly705GlufsTer?)
n.1570del
c.1790del (p.Gly597GlufsTer?)
c.2129del (p.Gly710GlufsTer?)
c.449del (p.Gly150GlufsTer?)
 ClinVar
Xg.108601957G>ACA413847040COL4A5c.2114G>A (p.Gly705Glu)
n.1570G>A
c.1790G>A (p.Gly597Glu)
c.2129G>A (p.Gly710Glu)
c.449G>A (p.Gly150Glu)
 gnomAD v4
Xg.108601957G>CCA413847042COL4A5c.2114G>C (p.Gly705Ala)
n.1570G>C
c.1790G>C (p.Gly597Ala)
c.2129G>C (p.Gly710Ala)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
Xg.108601957G>TCA413847041COL4A5c.2114G>T (p.Gly705Val)
n.1570G>T
c.1790G>T (p.Gly597Val)
c.2129G>T (p.Gly710Val)
c.449G>T (p.Gly150Val)
 gnomAD v4
Xg.108601958A>CCA517922826COL4A5c.2115A>C (p.Gly705=)
n.1571A>C
c.1791A>C (p.Gly597=)
c.2130A>C (p.Gly710=)
c.450A>C (p.Gly150=)
 gnomAD v4
Xg.108601958A>GCA517922827COL4A5c.2115A>G (p.Gly705=)
n.1571A>G
c.1791A>G (p.Gly597=)
c.2130A>G (p.Gly710=)
c.450A>G (p.Gly150=)
 gnomAD v4
Xg.108601958A>TCA517922828COL4A5c.2115A>T (p.Gly705=)
n.1571A>T
c.1791A>T (p.Gly597=)
c.2130A>T (p.Gly710=)
c.450A>T (p.Gly150=)
Xg.108601959A=CA2450689962COL4A5c.2116A= (p.Ile706=)
n.1572A=
c.1792A= (p.Ile598=)
c.2131A= (p.Ile711=)
c.451A= (p.Ile151=)
Xg.108601959A>CCA413847043COL4A5c.2116A>C (p.Ile706Leu)
n.1572A>C
c.1792A>C (p.Ile598Leu)
c.2131A>C (p.Ile711Leu)
c.451A>C (p.Ile151Leu)
Xg.108601959A>GCA413847044COL4A5c.2116A>G (p.Ile706Val)
n.1572A>G
c.1792A>G (p.Ile598Val)
c.2131A>G (p.Ile711Val)
c.451A>G (p.Ile151Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601959A>TCA413847045COL4A5c.2116A>T (p.Ile706Phe)
n.1572A>T
c.1792A>T (p.Ile598Phe)
c.2131A>T (p.Ile711Phe)
c.451A>T (p.Ile151Phe)
Xg.108601960T>ACA413847046COL4A5c.2117T>A (p.Ile706Asn)
n.1573T>A
c.1793T>A (p.Ile598Asn)
c.2132T>A (p.Ile711Asn)
c.452T>A (p.Ile151Asn)
Xg.108601960T>CCA413847047COL4A5c.2117T>C (p.Ile706Thr)
n.1573T>C
c.1793T>C (p.Ile598Thr)
c.2132T>C (p.Ile711Thr)
c.452T>C (p.Ile151Thr)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601960T>GCA413847048COL4A5c.2117T>G (p.Ile706Ser)
n.1573T>G
c.1793T>G (p.Ile598Ser)
c.2132T>G (p.Ile711Ser)
c.452T>G (p.Ile151Ser)
Xg.108601960T=CA2450689963COL4A5c.2117T= (p.Ile706=)
n.1573T=
c.1793T= (p.Ile598=)
c.2132T= (p.Ile711=)
c.452T= (p.Ile151=)
Xg.108601961T>ACA517922829COL4A5c.2118T>A (p.Ile706=)
n.1574T>A
c.1794T>A (p.Ile598=)
c.2133T>A (p.Ile711=)
c.453T>A (p.Ile151=)
 gnomAD v4
Xg.108601961T>CCA517922830COL4A5c.2118T>C (p.Ile706=)
n.1574T>C
c.1794T>C (p.Ile598=)
c.2133T>C (p.Ile711=)
c.453T>C (p.Ile151=)
Xg.108601961T>GCA413847049COL4A5c.2118T>G (p.Ile706Met)
n.1574T>G
c.1794T>G (p.Ile598Met)
c.2133T>G (p.Ile711Met)
c.453T>G (p.Ile151Met)
Xg.108601962G>ACA413847050COL4A5c.2119G>A (p.Gly707Arg)
n.1575G>A
c.1795G>A (p.Gly599Arg)
c.2134G>A (p.Gly712Arg)
c.454G>A (p.Gly152Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601962G>CCA413847051COL4A5c.2119G>C (p.Gly707Arg)
n.1575G>C
c.1795G>C (p.Gly599Arg)
c.2134G>C (p.Gly712Arg)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
Xg.108601962G=CA2450689964COL4A5c.2119G= (p.Gly707=)
n.1575G=
c.1795G= (p.Gly599=)
c.2134G= (p.Gly712=)
c.454G= (p.Gly152=)
Xg.108601962G>TCA413847052COL4A5c.2119G>T (p.Gly707Trp)
n.1575G>T
c.1795G>T (p.Gly599Trp)
c.2134G>T (p.Gly712Trp)
c.454G>T (p.Gly152Trp)
 gnomAD v4
Xg.108601963G>ACA413847053COL4A5c.2120G>A (p.Gly707Glu)
n.1576G>A
c.1796G>A (p.Gly599Glu)
c.2135G>A (p.Gly712Glu)
c.455G>A (p.Gly152Glu)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601963G>CCA413847054COL4A5c.2120G>C (p.Gly707Ala)
n.1576G>C
c.1796G>C (p.Gly599Ala)
c.2135G>C (p.Gly712Ala)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
Xg.108601963G=CA2450689965COL4A5c.2120G= (p.Gly707=)
n.1576G=
c.1796G= (p.Gly599=)
c.2135G= (p.Gly712=)
c.455G= (p.Gly152=)
Xg.108601963G>TCA413847055COL4A5c.2120G>T (p.Gly707Val)
n.1576G>T
c.1796G>T (p.Gly599Val)
c.2135G>T (p.Gly712Val)
c.455G>T (p.Gly152Val)
Xg.108601964G>ACA517922831COL4A5c.2121G>A (p.Gly707=)
n.1577G>A
c.1797G>A (p.Gly599=)
c.2136G>A (p.Gly712=)
c.456G>A (p.Gly152=)
 gnomAD v4
Xg.108601964G>CCA517922832COL4A5c.2121G>C (p.Gly707=)
n.1577G>C
c.1797G>C (p.Gly599=)
c.2136G>C (p.Gly712=)
c.456G>C (p.Gly152=)
Xg.108601964G>TCA517922833COL4A5c.2121G>T (p.Gly707=)
n.1577G>T
c.1797G>T (p.Gly599=)
c.2136G>T (p.Gly712=)
c.456G>T (p.Gly152=)
 gnomAD v4
Xg.108601965C>ACA413847056COL4A5c.2122C>A (p.Leu708Ile)
n.1578C>A
c.1798C>A (p.Leu600Ile)
c.2137C>A (p.Leu713Ile)
c.457C>A (p.Leu153Ile)
 gnomAD v4
Xg.108601965C>GCA413847058COL4A5c.2122C>G (p.Leu708Val)
n.1578C>G
c.1798C>G (p.Leu600Val)
c.2137C>G (p.Leu713Val)
c.457C>G (p.Leu153Val)
Xg.108601965C>TCA413847057COL4A5c.2122C>T (p.Leu708Phe)
n.1578C>T
c.1798C>T (p.Leu600Phe)
c.2137C>T (p.Leu713Phe)
c.457C>T (p.Leu153Phe)
 gnomAD v4
Xg.108601966T>ACA413847059COL4A5c.2123T>A (p.Leu708His)
n.1579T>A
c.1799T>A (p.Leu600His)
c.2138T>A (p.Leu713His)
c.458T>A (p.Leu153His)
Xg.108601966T>CCA413847060COL4A5c.2123T>C (p.Leu708Pro)
n.1579T>C
c.1799T>C (p.Leu600Pro)
c.2138T>C (p.Leu713Pro)
c.458T>C (p.Leu153Pro)
 gnomAD v4
Xg.108601966T>GCA413847061COL4A5c.2123T>G (p.Leu708Arg)
n.1579T>G
c.1799T>G (p.Leu600Arg)
c.2138T>G (p.Leu713Arg)
c.458T>G (p.Leu153Arg)
Xg.108601967T>ACA517922834COL4A5c.2124T>A (p.Leu708=)
n.1580T>A
c.1800T>A (p.Leu600=)
c.2139T>A (p.Leu713=)
c.459T>A (p.Leu153=)
Xg.108601967T>CCA517922835COL4A5c.2124T>C (p.Leu708=)
n.1580T>C
c.1800T>C (p.Leu600=)
c.2139T>C (p.Leu713=)
c.459T>C (p.Leu153=)
Xg.108601967T>GCA517922836COL4A5c.2124T>G (p.Leu708=)
n.1580T>G
c.1800T>G (p.Leu600=)
c.2139T>G (p.Leu713=)
c.459T>G (p.Leu153=)
Xg.108601968C>ACA413847062COL4A5c.2125C>A (p.Pro709Thr)
n.1581C>A
c.1801C>A (p.Pro601Thr)
c.2140C>A (p.Pro714Thr)
c.460C>A (p.Pro154Thr)
 gnomAD v4
Xg.108601968C>GCA413847063COL4A5c.2125C>G (p.Pro709Ala)
n.1581C>G
c.1801C>G (p.Pro601Ala)
c.2140C>G (p.Pro714Ala)
c.460C>G (p.Pro154Ala)
Xg.108601968C>TCA413847064COL4A5c.2125C>T (p.Pro709Ser)
n.1581C>T
c.1801C>T (p.Pro601Ser)
c.2140C>T (p.Pro714Ser)
c.460C>T (p.Pro154Ser)
 gnomAD v4
Xg.108601969C>ACA413847065COL4A5c.2126C>A (p.Pro709His)
n.1582C>A
c.1802C>A (p.Pro601His)
c.2141C>A (p.Pro714His)
c.461C>A (p.Pro154His)
 gnomAD v4
Xg.108601969C=CA2450689966COL4A5c.2126C= (p.Pro709=)
n.1582C=
c.1802C= (p.Pro601=)
c.2141C= (p.Pro714=)
c.461C= (p.Pro154=)
Xg.108601969C>GCA413847066COL4A5c.2126C>G (p.Pro709Arg)
n.1582C>G
c.1802C>G (p.Pro601Arg)
c.2141C>G (p.Pro714Arg)
c.461C>G (p.Pro154Arg)
Xg.108601969C>TCA413847067COL4A5c.2126C>T (p.Pro709Leu)
n.1582C>T
c.1802C>T (p.Pro601Leu)
c.2141C>T (p.Pro714Leu)
c.461C>T (p.Pro154Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601970T>ACA517922839COL4A5c.2127T>A (p.Pro709=)
n.1583T>A
c.1803T>A (p.Pro601=)
c.2142T>A (p.Pro714=)
c.462T>A (p.Pro154=)
 gnomAD v4
Xg.108601970T>CCA517922838COL4A5c.2127T>C (p.Pro709=)
n.1583T>C
c.1803T>C (p.Pro601=)
c.2142T>C (p.Pro714=)
c.462T>C (p.Pro154=)
 gnomAD v4
Xg.108601970T>GCA517922837COL4A5c.2127T>G (p.Pro709=)
n.1583T>G
c.1803T>G (p.Pro601=)
c.2142T>G (p.Pro714=)
c.462T>G (p.Pro154=)
Xg.108601971G>ACA413847069COL4A5c.2128G>A (p.Gly710Arg)
n.1584G>A
c.1804G>A (p.Gly602Arg)
c.2143G>A (p.Gly715Arg)
c.463G>A (p.Gly155Arg)
 gnomAD v4
Xg.108601971G>CCA413847068COL4A5c.2128G>C (p.Gly710Arg)
n.1584G>C
c.1804G>C (p.Gly602Arg)
c.2143G>C (p.Gly715Arg)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
Xg.108601971G=CA2450689967COL4A5c.2128G= (p.Gly710=)
n.1584G=
c.1804G= (p.Gly602=)
c.2143G= (p.Gly715=)
c.463G= (p.Gly155=)
Xg.108601971G>TCA334040056COL4A5c.2128G>T (p.Gly710Ter)
n.1584G>T
c.1804G>T (p.Gly602Ter)
c.2143G>T (p.Gly715Ter)
c.463G>T (p.Gly155Ter)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601972delCA2694414058COL4A5c.2129del (p.Gly710AspfsTer26)
n.1585del
c.1805del (p.Gly602AspfsTer26)
c.2144del (p.Gly715AspfsTer26)
c.464del (p.Gly155AspfsTer26)
 gnomAD v4
Xg.108601972G>ACA413847070COL4A5c.2129G>A (p.Gly710Glu)
n.1585G>A
c.1805G>A (p.Gly602Glu)
c.2144G>A (p.Gly715Glu)
c.464G>A (p.Gly155Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108601972G>CCA413847071COL4A5c.2129G>C (p.Gly710Ala)
n.1585G>C
c.1805G>C (p.Gly602Ala)
c.2144G>C (p.Gly715Ala)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
Xg.108601972G=CA2450689968COL4A5c.2129G= (p.Gly710=)
n.1585G=
c.1805G= (p.Gly602=)
c.2144G= (p.Gly715=)
c.464G= (p.Gly155=)
Xg.108601972G>TCA413847072COL4A5c.2129G>T (p.Gly710Val)
n.1585G>T
c.1805G>T (p.Gly602Val)
c.2144G>T (p.Gly715Val)
c.464G>T (p.Gly155Val)
 gnomAD v4
Xg.108601973A>CCA517922840COL4A5c.2130A>C (p.Gly710=)
n.1586A>C
c.1806A>C (p.Gly602=)
c.2145A>C (p.Gly715=)
c.465A>C (p.Gly155=)
Xg.108601973A>GCA517922841COL4A5c.2130A>G (p.Gly710=)
n.1586A>G
c.1806A>G (p.Gly602=)
c.2145A>G (p.Gly715=)
c.465A>G (p.Gly155=)
 gnomAD v4
Xg.108601973A>TCA517922842COL4A5c.2130A>T (p.Gly710=)
n.1586A>T
c.1806A>T (p.Gly602=)
c.2145A>T (p.Gly715=)
c.465A>T (p.Gly155=)
 gnomAD v4
Xg.108601974C>ACA334040058COL4A5c.2131C>A (p.Pro711Thr)
n.1587C>A
c.1807C>A (p.Pro603Thr)
c.2146C>A (p.Pro716Thr)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601974C=CA2450689969COL4A5c.2131C= (p.Pro711=)
n.1587C=
c.1807C= (p.Pro603=)
c.2146C= (p.Pro716=)
c.466C= (p.Pro156=)
Xg.108601974C>GCA413847073COL4A5c.2131C>G (p.Pro711Ala)
n.1587C>G
c.1807C>G (p.Pro603Ala)
c.2146C>G (p.Pro716Ala)
c.466C>G (p.Pro156Ala)
Xg.108601974C>TCA413847074COL4A5c.2131C>T (p.Pro711Ser)
n.1587C>T
c.1807C>T (p.Pro603Ser)
c.2146C>T (p.Pro716Ser)
c.466C>T (p.Pro156Ser)
Xg.108601975delCA2694414067COL4A5c.2132del (p.Pro711HisfsTer25)
n.1588del
c.1808del (p.Pro603HisfsTer25)
c.2147del (p.Pro716HisfsTer25)
c.467del (p.Pro156HisfsTer25)
 gnomAD v4
Xg.108601975C>ACA413847075COL4A5c.2132C>A (p.Pro711Gln)
n.1588C>A
c.1808C>A (p.Pro603Gln)
c.2147C>A (p.Pro716Gln)
c.467C>A (p.Pro156Gln)
 gnomAD v4
Xg.108601975C>GCA413847076COL4A5c.2132C>G (p.Pro711Arg)
n.1588C>G
c.1808C>G (p.Pro603Arg)
c.2147C>G (p.Pro716Arg)
c.467C>G (p.Pro156Arg)
Xg.108601975C>TCA413847077COL4A5c.2132C>T (p.Pro711Leu)
n.1588C>T
c.1808C>T (p.Pro603Leu)
c.2147C>T (p.Pro716Leu)
c.467C>T (p.Pro156Leu)
 gnomAD v4
Xg.108601976A>CCA517922843COL4A5c.2133A>C (p.Pro711=)
n.1589A>C
c.1809A>C (p.Pro603=)
c.2148A>C (p.Pro716=)
c.468A>C (p.Pro156=)
Xg.108601976A>GCA517922845COL4A5c.2133A>G (p.Pro711=)
n.1589A>G
c.1809A>G (p.Pro603=)
c.2148A>G (p.Pro716=)
c.468A>G (p.Pro156=)
 gnomAD v4
Xg.108601976A>TCA517922844COL4A5c.2133A>T (p.Pro711=)
n.1589A>T
c.1809A>T (p.Pro603=)
c.2148A>T (p.Pro716=)
c.468A>T (p.Pro156=)
 gnomAD v4
Xg.108601977C>ACA413847078COL4A5c.2134C>A (p.Pro712Thr)
n.1590C>A
c.1810C>A (p.Pro604Thr)
c.2149C>A (p.Pro717Thr)
c.469C>A (p.Pro157Thr)
 gnomAD v4
Xg.108601977C=CA2450689970COL4A5c.2134C= (p.Pro712=)
n.1590C=
c.1810C= (p.Pro604=)
c.2149C= (p.Pro717=)
c.469C= (p.Pro157=)
Xg.108601977C>GCA413847079COL4A5c.2134C>G (p.Pro712Ala)
n.1590C>G
c.1810C>G (p.Pro604Ala)
c.2149C>G (p.Pro717Ala)
c.469C>G (p.Pro157Ala)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601977C>TCA413847080COL4A5c.2134C>T (p.Pro712Ser)
n.1590C>T
c.1810C>T (p.Pro604Ser)
c.2149C>T (p.Pro717Ser)
c.469C>T (p.Pro157Ser)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601978C>ACA413847083COL4A5c.2135C>A (p.Pro712His)
n.1591C>A
c.1811C>A (p.Pro604His)
c.2150C>A (p.Pro717His)
c.470C>A (p.Pro157His)
 gnomAD v4
Xg.108601978C>GCA413847082COL4A5c.2135C>G (p.Pro712Arg)
n.1591C>G
c.1811C>G (p.Pro604Arg)
c.2150C>G (p.Pro717Arg)
c.470C>G (p.Pro157Arg)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108601978C>TCA413847081COL4A5c.2135C>T (p.Pro712Leu)
n.1591C>T
c.1811C>T (p.Pro604Leu)
c.2150C>T (p.Pro717Leu)
c.470C>T (p.Pro157Leu)
 gnomAD v4
Xg.108601979T>ACA517922846COL4A5c.2136T>A (p.Pro712=)
n.1592T>A
c.1812T>A (p.Pro604=)
c.2151T>A (p.Pro717=)
c.471T>A (p.Pro157=)
 gnomAD v4
Xg.108601979T>CCA517922847COL4A5c.2136T>C (p.Pro712=)
n.1592T>C
c.1812T>C (p.Pro604=)
c.2151T>C (p.Pro717=)
c.471T>C (p.Pro157=)
 gnomAD v4
Xg.108601979T>GCA517922848COL4A5c.2136T>G (p.Pro712=)
n.1592T>G
c.1812T>G (p.Pro604=)
c.2151T>G (p.Pro717=)
c.471T>G (p.Pro157=)
Xg.108601980G>ACA413847084COL4A5c.2137G>A (p.Gly713Ser)
n.1593G>A
c.1813G>A (p.Gly605Ser)
c.2152G>A (p.Gly718Ser)
c.472G>A (p.Gly158Ser)
 gnomAD v4
Xg.108601980G>CCA413847085COL4A5c.2137G>C (p.Gly713Arg)
n.1593G>C
c.1813G>C (p.Gly605Arg)
c.2152G>C (p.Gly718Arg)
c.472G>C (p.Gly158Arg)
Xg.108601980G>TCA413847086COL4A5c.2137G>T (p.Gly713Cys)
n.1593G>T
c.1813G>T (p.Gly605Cys)
c.2152G>T (p.Gly718Cys)
c.472G>T (p.Gly158Cys)
 gnomAD v4
Xg.108601981delCA2694414090COL4A5c.2138del (p.Gly713ValfsTer23)
n.1594del
c.1814del (p.Gly605ValfsTer23)
c.2153del (p.Gly718ValfsTer23)
c.473del (p.Gly158ValfsTer23)
 gnomAD v4
Xg.108601981G>ACA413847087COL4A5c.2138G>A (p.Gly713Asp)
n.1594G>A
c.1814G>A (p.Gly605Asp)
c.2153G>A (p.Gly718Asp)
c.473G>A (p.Gly158Asp)
 gnomAD v4
Xg.108601981G>CCA413847088COL4A5c.2138G>C (p.Gly713Ala)
n.1594G>C
c.1814G>C (p.Gly605Ala)
c.2153G>C (p.Gly718Ala)
c.473G>C (p.Gly158Ala)
Xg.108601981G>TCA413847089COL4A5c.2138G>T (p.Gly713Val)
n.1594G>T
c.1814G>T (p.Gly605Val)
c.2153G>T (p.Gly718Val)
c.473G>T (p.Gly158Val)
Xg.108601982T>ACA517922849COL4A5c.2139T>A (p.Gly713=)
n.1595T>A
c.1815T>A (p.Gly605=)
c.2154T>A (p.Gly718=)
c.474T>A (p.Gly158=)
Xg.108601982T>CCA517922851COL4A5c.2139T>C (p.Gly713=)
n.1595T>C
c.1815T>C (p.Gly605=)
c.2154T>C (p.Gly718=)
c.474T>C (p.Gly158=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108601982T>GCA517922850COL4A5c.2139T>G (p.Gly713=)
n.1595T>G
c.1815T>G (p.Gly605=)
c.2154T>G (p.Gly718=)
c.474T>G (p.Gly158=)
Xg.108601982T=CA2450689971COL4A5c.2139T= (p.Gly713=)
n.1595T=
c.1815T= (p.Gly605=)
c.2154T= (p.Gly718=)
c.474T= (p.Gly158=)
Xg.108601983C>ACA413847090COL4A5c.2140C>A (p.Pro714Thr)
n.1596C>A
c.1816C>A (p.Pro606Thr)
c.2155C>A (p.Pro719Thr)
c.475C>A (p.Pro159Thr)
 gnomAD v4
Xg.108601983C>GCA413847091COL4A5c.2140C>G (p.Pro714Ala)
n.1596C>G
c.1816C>G (p.Pro606Ala)
c.2155C>G (p.Pro719Ala)
c.475C>G (p.Pro159Ala)
Xg.108601983C>TCA413847092COL4A5c.2140C>T (p.Pro714Ser)
n.1596C>T
c.1816C>T (p.Pro606Ser)
c.2155C>T (p.Pro719Ser)
c.475C>T (p.Pro159Ser)
Xg.108601985dupCA915952371COL4A5c.2142dup (p.Lys715GlnfsTer?)
n.1598dup
c.1818dup (p.Lys607GlnfsTer?)
c.2157dup (p.Lys720GlnfsTer?)
c.477dup (p.Lys160GlnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601985delCA2579676392COL4A5c.2142del (p.Gly716AlafsTer20)
n.1598del
c.1818del (p.Gly608AlafsTer20)
c.2157del (p.Gly721AlafsTer20)
c.477del (p.Gly161AlafsTer20)
Xg.108601984C>ACA413847093COL4A5c.2141C>A (p.Pro714His)
n.1597C>A
c.1817C>A (p.Pro606His)
c.2156C>A (p.Pro719His)
c.476C>A (p.Pro159His)
 gnomAD v4
Xg.108601984C>GCA413847094COL4A5c.2141C>G (p.Pro714Arg)
n.1597C>G
c.1817C>G (p.Pro606Arg)
c.2156C>G (p.Pro719Arg)
c.476C>G (p.Pro159Arg)
Xg.108601984C>TCA413847095COL4A5c.2141C>T (p.Pro714Leu)
n.1597C>T
c.1817C>T (p.Pro606Leu)
c.2156C>T (p.Pro719Leu)
c.476C>T (p.Pro159Leu)
 gnomAD v4
Xg.108601985C>ACA517922852COL4A5c.2142C>A (p.Pro714=)
n.1598C>A
c.1818C>A (p.Pro606=)
c.2157C>A (p.Pro719=)
c.477C>A (p.Pro159=)
 gnomAD v4
Xg.108601985C>GCA517922853COL4A5c.2142C>G (p.Pro714=)
n.1598C>G
c.1818C>G (p.Pro606=)
c.2157C>G (p.Pro719=)
c.477C>G (p.Pro159=)
Xg.108601985C>TCA517922854COL4A5c.2142C>T (p.Pro714=)
n.1598C>T
c.1818C>T (p.Pro606=)
c.2157C>T (p.Pro719=)
c.477C>T (p.Pro159=)
 gnomAD v4
Xg.108601986A>CCA413847098COL4A5c.2143A>C (p.Lys715Gln)
n.1599A>C
c.1819A>C (p.Lys607Gln)
c.2158A>C (p.Lys720Gln)
c.478A>C (p.Lys160Gln)
Xg.108601986A>GCA413847097COL4A5c.2143A>G (p.Lys715Glu)
n.1599A>G
c.1819A>G (p.Lys607Glu)
c.2158A>G (p.Lys720Glu)
c.478A>G (p.Lys160Glu)
 gnomAD v4
Xg.108601986A>TCA413847096COL4A5c.2143A>T (p.Lys715Ter)
n.1599A>T
c.1819A>T (p.Lys607Ter)
c.2158A>T (p.Lys720Ter)
c.478A>T (p.Lys160Ter)
Xg.108601988delCA2579676393COL4A5c.2145del (p.Gly716AlafsTer20)
n.1601del
c.1821del (p.Gly608AlafsTer20)
c.2160del (p.Gly721AlafsTer20)
c.480del (p.Gly161AlafsTer20)
 gnomAD v4
Xg.108601987A>CCA413847099COL4A5c.2144A>C (p.Lys715Thr)
n.1600A>C
c.1820A>C (p.Lys607Thr)
c.2159A>C (p.Lys720Thr)
c.479A>C (p.Lys160Thr)
Xg.108601987A>GCA413847101COL4A5c.2144A>G (p.Lys715Arg)
n.1600A>G
c.1820A>G (p.Lys607Arg)
c.2159A>G (p.Lys720Arg)
c.479A>G (p.Lys160Arg)
 gnomAD v4
Xg.108601987A>TCA413847100COL4A5c.2144A>T (p.Lys715Ile)
n.1600A>T
c.1820A>T (p.Lys607Ile)
c.2159A>T (p.Lys720Ile)
c.479A>T (p.Lys160Ile)
Xg.108601988A=CA2450689972COL4A5c.2145A= (p.Lys715=)
n.1601A=
c.1821A= (p.Lys607=)
c.2160A= (p.Lys720=)
c.480A= (p.Lys160=)
Xg.108601988A>CCA413847102COL4A5c.2145A>C (p.Lys715Asn)
n.1601A>C
c.1821A>C (p.Lys607Asn)
c.2160A>C (p.Lys720Asn)
c.480A>C (p.Lys160Asn)
Xg.108601988A>GCA517922855COL4A5c.2145A>G (p.Lys715=)
n.1601A>G
c.1821A>G (p.Lys607=)
c.2160A>G (p.Lys720=)
c.480A>G (p.Lys160=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108601988A>TCA413847103COL4A5c.2145A>T (p.Lys715Asn)
n.1601A>T
c.1821A>T (p.Lys607Asn)
c.2160A>T (p.Lys720Asn)
c.480A>T (p.Lys160Asn)
 gnomAD v4
Xg.108601989G>ACA413847104COL4A5c.2146G>A (p.Gly716Ser)
n.1602G>A
c.1822G>A (p.Gly608Ser)
c.2161G>A (p.Gly721Ser)
c.481G>A (p.Gly161Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108601989G>CCA258620COL4A5c.2146G>C (p.Gly716Arg)
n.1602G>C
c.1822G>C (p.Gly608Arg)
c.2161G>C (p.Gly721Arg)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
 dbSNP
Xg.108601989G=CA2450689973COL4A5c.2146G= (p.Gly716=)
n.1602G=
c.1822G= (p.Gly608=)
c.2161G= (p.Gly721=)
c.481G= (p.Gly161=)
Xg.108601989G>TCA413847105COL4A5c.2146G>T (p.Gly716Cys)
n.1602G>T
c.1822G>T (p.Gly608Cys)
c.2161G>T (p.Gly721Cys)
c.481G>T (p.Gly161Cys)
 gnomAD v4
Xg.108601990_108601994delCA2695235637COL4A5c.2146+1_2146+5del
n.1602+1_1602+5del
c.1822+1_1822+5del
c.2161+1_2161+5del
c.481+1_481+5del
Xg.108601990G>ACA413847106COL4A5c.2146+1G>A (n.2146+1G>A)
n.1602+1G>A
c.1822+1G>A (n.1822+1G>A)
c.2161+1G>A (n.2161+1G>A)
c.481+1G>A (n.481+1G>A)
 gnomAD v4
Xg.108601990G>CCA413847107COL4A5c.2146+1G>C (n.2146+1G>C)
n.1602+1G>C
c.1822+1G>C (n.1822+1G>C)
c.2161+1G>C (n.2161+1G>C)
c.481+1G>C (n.481+1G>C)
Xg.108601990G>TCA413847108COL4A5c.2146+1G>T (n.2146+1G>T)
n.1602+1G>T
c.1822+1G>T (n.1822+1G>T)
c.2161+1G>T (n.2161+1G>T)
c.481+1G>T (n.481+1G>T)
 ClinVar
Xg.108601991T>ACA413847109COL4A5c.2146+2T>A (n.2146+2T>A)
n.1602+2T>A
c.1822+2T>A (n.1822+2T>A)
c.2161+2T>A (n.2161+2T>A)
c.481+2T>A (n.481+2T>A)
Xg.108601991T>CCA413847111COL4A5c.2146+2T>C (n.2146+2T>C)
n.1602+2T>C
c.1822+2T>C (n.1822+2T>C)
c.2161+2T>C (n.2161+2T>C)
c.481+2T>C (n.481+2T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601991T>GCA413847112COL4A5c.2146+2T>G (n.2146+2T>G)
n.1602+2T>G
c.1822+2T>G (n.1822+2T>G)
c.2161+2T>G (n.2161+2T>G)
c.481+2T>G (n.481+2T>G)
Xg.108601992A=CA2450689974COL4A5c.2146+3A= (n.2146+3A=)
n.1602+3A=
c.1822+3A= (n.1822+3A=)
c.2161+3A= (n.2161+3A=)
c.481+3A= (n.481+3A=)
Xg.108601992A>CCA258623COL4A5c.2146+3A>C (n.2146+3A>C)
n.1602+3A>C
c.1822+3A>C (n.1822+3A>C)
c.2161+3A>C (n.2161+3A>C)
c.481+3A>C (n.481+3A>C)
 dbSNP
Xg.108601992A>GCA2580701030COL4A5c.2146+3A>G (n.2146+3A>G)
n.1602+3A>G
c.1822+3A>G (n.1822+3A>G)
c.2161+3A>G (n.2161+3A>G)
c.481+3A>G (n.481+3A>G)
 gnomAD v4
Xg.108601992A>TCA2580701029COL4A5c.2146+3A>T (n.2146+3A>T)
n.1602+3A>T
c.1822+3A>T (n.1822+3A>T)
c.2161+3A>T (n.2161+3A>T)
c.481+3A>T (n.481+3A>T)
Xg.108601993delCA2695235638COL4A5c.2146+4del (n.2146+4del)
n.1602+4del
c.1822+4del (n.1822+4del)
c.2161+4del (n.2161+4del)
c.481+4del (n.481+4del)
Xg.108601993T>ACA2694414116COL4A5c.2146+4T>A (n.2146+4T>A)
n.1602+4T>A
c.1822+4T>A (n.1822+4T>A)
c.2161+4T>A (n.2161+4T>A)
c.481+4T>A (n.481+4T>A)
 gnomAD v4
Xg.108601993T>CCA2694414117COL4A5c.2146+4T>C (n.2146+4T>C)
n.1602+4T>C
c.1822+4T>C (n.1822+4T>C)
c.2161+4T>C (n.2161+4T>C)
c.481+4T>C (n.481+4T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601994G>ACA2694414119COL4A5c.2146+5G>A (n.2146+5G>A)
n.1602+5G>A
c.1822+5G>A (n.1822+5G>A)
c.2161+5G>A (n.2161+5G>A)
c.481+5G>A (n.481+5G>A)
 gnomAD v4
Xg.108601994G>TCA2694414120COL4A5c.2146+5G>T (n.2146+5G>T)
n.1602+5G>T
c.1822+5G>T (n.1822+5G>T)
c.2161+5G>T (n.2161+5G>T)
c.481+5G>T (n.481+5G>T)
 gnomAD v4
Xg.108601995T>ACA2694414122COL4A5c.2146+6T>A (n.2146+6T>A)
n.1602+6T>A
c.1822+6T>A (n.1822+6T>A)
c.2161+6T>A (n.2161+6T>A)
c.481+6T>A (n.481+6T>A)
 gnomAD v4
Xg.108601995T>CCA2694414124COL4A5c.2146+6T>C (n.2146+6T>C)
n.1602+6T>C
c.1822+6T>C (n.1822+6T>C)
c.2161+6T>C (n.2161+6T>C)
c.481+6T>C (n.481+6T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601996T>ACA2694414125COL4A5c.2146+7T>A (n.2146+7T>A)
n.1602+7T>A
c.1822+7T>A (n.1822+7T>A)
c.2161+7T>A (n.2161+7T>A)
c.481+7T>A (n.481+7T>A)
 gnomAD v4
Xg.108601996T>CCA2694414126COL4A5c.2146+7T>C (n.2146+7T>C)
n.1602+7T>C
c.1822+7T>C (n.1822+7T>C)
c.2161+7T>C (n.2161+7T>C)
c.481+7T>C (n.481+7T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601997G>ACA2694414128COL4A5c.2146+8G>A (n.2146+8G>A)
n.1602+8G>A
c.1822+8G>A (n.1822+8G>A)
c.2161+8G>A (n.2161+8G>A)
c.481+8G>A (n.481+8G>A)
 gnomAD v4
Xg.108601997G>TCA2694414130COL4A5c.2146+8G>T (n.2146+8G>T)
n.1602+8G>T
c.1822+8G>T (n.1822+8G>T)
c.2161+8G>T (n.2161+8G>T)
c.481+8G>T (n.481+8G>T)
 gnomAD v4
Xg.108601998G>ACA2694414132COL4A5c.2146+9G>A (n.2146+9G>A)
n.1602+9G>A
c.1822+9G>A (n.1822+9G>A)
c.2161+9G>A (n.2161+9G>A)
c.481+9G>A (n.481+9G>A)
 gnomAD v4
Xg.108601998G>TCA2694414134COL4A5c.2146+9G>T (n.2146+9G>T)
n.1602+9G>T
c.1822+9G>T (n.1822+9G>T)
c.2161+9G>T (n.2161+9G>T)
c.481+9G>T (n.481+9G>T)
 gnomAD v4
Xg.108601999A>GCA2694414135COL4A5c.2146+10A>G (n.2146+10A>G)
n.1602+10A>G
c.1822+10A>G (n.1822+10A>G)
c.2161+10A>G (n.2161+10A>G)
c.481+10A>G (n.481+10A>G)
 gnomAD v4
Xg.108602000A>GCA2694414136COL4A5c.2146+11A>G (n.2146+11A>G)
n.1602+11A>G
c.1822+11A>G (n.1822+11A>G)
c.2161+11A>G (n.2161+11A>G)
c.481+11A>G (n.481+11A>G)
 gnomAD v4
Xg.108602001T>ACA2694414137COL4A5c.2146+12T>A (n.2146+12T>A)
n.1602+12T>A
c.1822+12T>A (n.1822+12T>A)
c.2161+12T>A (n.2161+12T>A)
c.481+12T>A (n.481+12T>A)
 gnomAD v4
Xg.108602001T>CCA2694414138COL4A5c.2146+12T>C (n.2146+12T>C)
n.1602+12T>C
c.1822+12T>C (n.1822+12T>C)
c.2161+12T>C (n.2161+12T>C)
c.481+12T>C (n.481+12T>C)
 gnomAD v4
Xg.108602001T>GCA2694414139COL4A5c.2146+12T>G (n.2146+12T>G)
n.1602+12T>G
c.1822+12T>G (n.1822+12T>G)
c.2161+12T>G (n.2161+12T>G)
c.481+12T>G (n.481+12T>G)
 gnomAD v4
Xg.108602002G>ACA2694414143COL4A5c.2146+13G>A (n.2146+13G>A)
n.1602+13G>A
c.1822+13G>A (n.1822+13G>A)
c.2161+13G>A (n.2161+13G>A)
c.481+13G>A (n.481+13G>A)
 gnomAD v4
Xg.108602002G>TCA2694414145COL4A5c.2146+13G>T (n.2146+13G>T)
n.1602+13G>T
c.1822+13G>T (n.1822+13G>T)
c.2161+13G>T (n.2161+13G>T)
c.481+13G>T (n.481+13G>T)
 gnomAD v4
Xg.108602004delCA2694414141COL4A5c.2146+15del (n.2146+15del)
n.1602+15del
c.1822+15del (n.1822+15del)
c.2161+15del (n.2161+15del)
c.481+15del (n.481+15del)
 gnomAD v4
Xg.108602003G>ACA2694414146COL4A5c.2146+14G>A (n.2146+14G>A)
n.1602+14G>A
c.1822+14G>A (n.1822+14G>A)
c.2161+14G>A (n.2161+14G>A)
c.481+14G>A (n.481+14G>A)
 gnomAD v4
Xg.108602003G>TCA2694414147COL4A5c.2146+14G>T (n.2146+14G>T)
n.1602+14G>T
c.1822+14G>T (n.1822+14G>T)
c.2161+14G>T (n.2161+14G>T)
c.481+14G>T (n.481+14G>T)
 gnomAD v4
Xg.108602004G>ACA2694414148COL4A5c.2146+15G>A (n.2146+15G>A)
n.1602+15G>A
c.1822+15G>A (n.1822+15G>A)
c.2161+15G>A (n.2161+15G>A)
c.481+15G>A (n.481+15G>A)
 gnomAD v4
Xg.108602004G=CA2450689975COL4A5c.2146+15G= (n.2146+15G=)
n.1602+15G=
c.1822+15G= (n.1822+15G=)
c.2161+15G= (n.2161+15G=)
c.481+15G= (n.481+15G=)
Xg.108602004G>TCA643629892COL4A5c.2146+15G>T (n.2146+15G>T)
n.1602+15G>T
c.1822+15G>T (n.1822+15G>T)
c.2161+15G>T (n.2161+15G>T)
c.481+15G>T (n.481+15G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602005T>ACA2694414150COL4A5c.2146+16T>A (n.2146+16T>A)
n.1602+16T>A
c.1822+16T>A (n.1822+16T>A)
c.2161+16T>A (n.2161+16T>A)
c.481+16T>A (n.481+16T>A)
 gnomAD v4
Xg.108602006A>GCA2694414152COL4A5c.2146+17A>G (n.2146+17A>G)
n.1602+17A>G
c.1822+17A>G (n.1822+17A>G)
c.2161+17A>G (n.2161+17A>G)
c.481+17A>G (n.481+17A>G)
 gnomAD v4
Xg.108602007G>ACA1136186542COL4A5c.2146+18G>A (n.2146+18G>A)
n.1602+18G>A
c.1822+18G>A (n.1822+18G>A)
c.2161+18G>A (n.2161+18G>A)
c.481+18G>A (n.481+18G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602007G=CA2450689976COL4A5c.2146+18G= (n.2146+18G=)
n.1602+18G=
c.1822+18G= (n.1822+18G=)
c.2161+18G= (n.2161+18G=)
c.481+18G= (n.481+18G=)
Xg.108602007G>TCA2694414153COL4A5c.2146+18G>T (n.2146+18G>T)
n.1602+18G>T
c.1822+18G>T (n.1822+18G>T)
c.2161+18G>T (n.2161+18G>T)
c.481+18G>T (n.481+18G>T)
 gnomAD v4
Xg.108602008C>ACA2694414154COL4A5c.2146+19C>A (n.2146+19C>A)
n.1602+19C>A
c.1822+19C>A (n.1822+19C>A)
c.2161+19C>A (n.2161+19C>A)
c.481+19C>A (n.481+19C>A)
 gnomAD v4
Xg.108602008C>TCA2694414155COL4A5c.2146+19C>T (n.2146+19C>T)
n.1602+19C>T
c.1822+19C>T (n.1822+19C>T)
c.2161+19C>T (n.2161+19C>T)
c.481+19C>T (n.481+19C>T)
 gnomAD v4
Xg.108602009A>GCA2694414156COL4A5c.2146+20A>G (n.2146+20A>G)
n.1602+20A>G
c.1822+20A>G (n.1822+20A>G)
c.2161+20A>G (n.2161+20A>G)
c.481+20A>G (n.481+20A>G)
 gnomAD v4
Xg.108602010G>ACA2694414157COL4A5c.2146+21G>A (n.2146+21G>A)
n.1602+21G>A
c.1822+21G>A (n.1822+21G>A)
c.2161+21G>A (n.2161+21G>A)
c.481+21G>A (n.481+21G>A)
 gnomAD v4
Xg.108602011G>ACA2579676394COL4A5c.2146+22G>A (n.2146+22G>A)
n.1602+22G>A
c.1822+22G>A (n.1822+22G>A)
c.2161+22G>A (n.2161+22G>A)
c.481+22G>A (n.481+22G>A)
 gnomAD v4
Xg.108602011G>TCA2694414158COL4A5c.2146+22G>T (n.2146+22G>T)
n.1602+22G>T
c.1822+22G>T (n.1822+22G>T)
c.2161+22G>T (n.2161+22G>T)
c.481+22G>T (n.481+22G>T)
 gnomAD v4
Xg.108602012C>ACA2694414159COL4A5c.2146+23C>A (n.2146+23C>A)
n.1602+23C>A
c.1822+23C>A (n.1822+23C>A)
c.2161+23C>A (n.2161+23C>A)
c.481+23C>A (n.481+23C>A)
 gnomAD v4
Xg.108602012C>TCA2568364728COL4A5c.2146+23C>T (n.2146+23C>T)
n.1602+23C>T
c.1822+23C>T (n.1822+23C>T)
c.2161+23C>T (n.2161+23C>T)
c.481+23C>T (n.481+23C>T)
 gnomAD v4
Xg.108602013A=CA2450689977COL4A5c.2146+24A= (n.2146+24A=)
n.1602+24A=
c.1822+24A= (n.1822+24A=)
c.2161+24A= (n.2161+24A=)
c.481+24A= (n.481+24A=)
Xg.108602013A>GCA1136186543COL4A5c.2146+24A>G (n.2146+24A>G)
n.1602+24A>G
c.1822+24A>G (n.1822+24A>G)
c.2161+24A>G (n.2161+24A>G)
c.481+24A>G (n.481+24A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602014G>TCA2694414160COL4A5c.2146+25G>T (n.2146+25G>T)
n.1602+25G>T
c.1822+25G>T (n.1822+25G>T)
c.2161+25G>T (n.2161+25G>T)
c.481+25G>T (n.481+25G>T)
 gnomAD v4
Xg.108602015A=CA2450689978COL4A5c.2146+26A= (n.2146+26A=)
n.1602+26A=
c.1822+26A= (n.1822+26A=)
c.2161+26A= (n.2161+26A=)
c.481+26A= (n.481+26A=)
Xg.108602015A>GCA643629893COL4A5c.2146+26A>G (n.2146+26A>G)
n.1602+26A>G
c.1822+26A>G (n.1822+26A>G)
c.2161+26A>G (n.2161+26A>G)
c.481+26A>G (n.481+26A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108602015A>TCA2579676395COL4A5c.2146+26A>T (n.2146+26A>T)
n.1602+26A>T
c.1822+26A>T (n.1822+26A>T)
c.2161+26A>T (n.2161+26A>T)
c.481+26A>T (n.481+26A>T)
Xg.108602016G>ACA2450689979COL4A5c.2146+27G>A (n.2146+27G>A)
n.1602+27G>A
c.1822+27G>A (n.1822+27G>A)
c.2161+27G>A (n.2161+27G>A)
c.481+27G>A (n.481+27G>A)
 dbSNP
Xg.108602016G=CA2450689980COL4A5c.2146+27G= (n.2146+27G=)
n.1602+27G=
c.1822+27G= (n.1822+27G=)
c.2161+27G= (n.2161+27G=)
c.481+27G= (n.481+27G=)
Xg.108602019G>ACA2694414161COL4A5c.2146+30G>A (n.2146+30G>A)
n.1602+30G>A
c.1822+30G>A (n.1822+30G>A)
c.2161+30G>A (n.2161+30G>A)
c.481+30G>A (n.481+30G>A)
 gnomAD v4
Xg.108602020G>ACA334040063COL4A5c.2146+31G>A (n.2146+31G>A)
n.1602+31G>A
c.1822+31G>A (n.1822+31G>A)
c.2161+31G>A (n.2161+31G>A)
c.481+31G>A (n.481+31G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602020G=CA2450689981COL4A5c.2146+31G= (n.2146+31G=)
n.1602+31G=
c.1822+31G= (n.1822+31G=)
c.2161+31G= (n.2161+31G=)
c.481+31G= (n.481+31G=)
Xg.108602020G>TCA2822894278COL4A5c.2146+31G>T (n.2146+31G>T)
n.1602+31G>T
c.1822+31G>T (n.1822+31G>T)
c.2161+31G>T (n.2161+31G>T)
c.481+31G>T (n.481+31G>T)
Xg.108602022delCA2694414162COL4A5c.2146+33del (n.2146+33del)
n.1602+33del
c.1822+33del (n.1822+33del)
c.2161+33del (n.2161+33del)
c.481+33del (n.481+33del)
 gnomAD v4
Xg.108602022T>CCA10488854COL4A5c.2146+33T>C (n.2146+33T>C)
n.1602+33T>C
c.1822+33T>C (n.1822+33T>C)
c.2161+33T>C (n.2161+33T>C)
c.481+33T>C (n.481+33T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602022T=CA2450689982COL4A5c.2146+33T= (n.2146+33T=)
n.1602+33T=
c.1822+33T= (n.1822+33T=)
c.2161+33T= (n.2161+33T=)
c.481+33T= (n.481+33T=)
Xg.108602024G>ACA10488855COL4A5c.2146+35G>A (n.2146+35G>A)
n.1602+35G>A
c.1822+35G>A (n.1822+35G>A)
c.2161+35G>A (n.2161+35G>A)
c.481+35G>A (n.481+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602024G=CA2450689983COL4A5c.2146+35G= (n.2146+35G=)
n.1602+35G=
c.1822+35G= (n.1822+35G=)
c.2161+35G= (n.2161+35G=)
c.481+35G= (n.481+35G=)
Xg.108602027G>ACA10488856COL4A5c.2146+38G>A (n.2146+38G>A)
n.1602+38G>A
c.1822+38G>A (n.1822+38G>A)
c.2161+38G>A (n.2161+38G>A)
c.481+38G>A (n.481+38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.108602027G=CA2450689984COL4A5c.2146+38G= (n.2146+38G=)
n.1602+38G=
c.1822+38G= (n.1822+38G=)
c.2161+38G= (n.2161+38G=)
c.481+38G= (n.481+38G=)
Xg.108602030delCA2579676396COL4A5c.2146+41del (n.2146+41del)
n.1602+41del
c.1822+41del (n.1822+41del)
c.2161+41del (n.2161+41del)
c.481+41del (n.481+41del)
Xg.108602029T>CCA643629894COL4A5c.2146+40T>C (n.2146+40T>C)
n.1602+40T>C
c.1822+40T>C (n.1822+40T>C)
c.2161+40T>C (n.2161+40T>C)
c.481+40T>C (n.481+40T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108602029T=CA2450689985COL4A5c.2146+40T= (n.2146+40T=)
n.1602+40T=
c.1822+40T= (n.1822+40T=)
c.2161+40T= (n.2161+40T=)
c.481+40T= (n.481+40T=)

Number of alleles fetched