Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108601872T>CCA2579676385COL4A5c.2042-13T>C (n.2042-13T>C)
n.1498-13T>C
c.1718-13T>C (n.1718-13T>C)
c.2057-13T>C (n.2057-13T>C)
c.377-13T>C (n.377-13T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601873G>ACA334039989COL4A5c.2042-12G>A (n.2042-12G>A)
n.1498-12G>A
c.1718-12G>A (n.1718-12G>A)
c.2057-12G>A (n.2057-12G>A)
c.377-12G>A (n.377-12G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601873G=CA2450689928COL4A5c.2042-12G= (n.2042-12G=)
n.1498-12G=
c.1718-12G= (n.1718-12G=)
c.2057-12G= (n.2057-12G=)
c.377-12G= (n.377-12G=)
Xg.108601873G>TCA2694413749COL4A5c.2042-12G>T (n.2042-12G>T)
n.1498-12G>T
c.1718-12G>T (n.1718-12G>T)
c.2057-12G>T (n.2057-12G>T)
c.377-12G>T (n.377-12G>T)
 gnomAD v4
Xg.108601873_108601880delCA2579676386COL4A5c.2042-12_2042-5del (n.2042-12_2042-5del)
n.1498-12_1498-5del
c.1718-12_1718-5del (n.1718-12_1718-5del)
c.2057-12_2057-5del (n.2057-12_2057-5del)
c.377-12_377-5del (n.377-12_377-5del)
Xg.108601874T>CCA334039991COL4A5c.2042-11T>C (n.2042-11T>C)
n.1498-11T>C
c.1718-11T>C (n.1718-11T>C)
c.2057-11T>C (n.2057-11T>C)
c.377-11T>C (n.377-11T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601874T=CA2450689929COL4A5c.2042-11T= (n.2042-11T=)
n.1498-11T=
c.1718-11T= (n.1718-11T=)
c.2057-11T= (n.2057-11T=)
c.377-11T= (n.377-11T=)
Xg.108601876delCA2739273710COL4A5c.2042-9del (n.2042-9del)
n.1498-9del
c.1718-9del (n.1718-9del)
c.2057-9del (n.2057-9del)
c.377-9del (n.377-9del)
 ClinVar
Xg.108601875T>CCA2694413754COL4A5c.2042-10T>C (n.2042-10T>C)
n.1498-10T>C
c.1718-10T>C (n.1718-10T>C)
c.2057-10T>C (n.2057-10T>C)
c.377-10T>C (n.377-10T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601876T>CCA2694413755COL4A5c.2042-9T>C (n.2042-9T>C)
n.1498-9T>C
c.1718-9T>C (n.1718-9T>C)
c.2057-9T>C (n.2057-9T>C)
c.377-9T>C (n.377-9T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601877C>ACA2694413757COL4A5c.2042-8C>A (n.2042-8C>A)
n.1498-8C>A
c.1718-8C>A (n.1718-8C>A)
c.2057-8C>A (n.2057-8C>A)
c.377-8C>A (n.377-8C>A)
 gnomAD v4
Xg.108601877C>TCA2573159087COL4A5c.2042-8C>T (n.2042-8C>T)
n.1498-8C>T
c.1718-8C>T (n.1718-8C>T)
c.2057-8C>T (n.2057-8C>T)
c.377-8C>T (n.377-8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108601878T>ACA2694413760COL4A5c.2042-7T>A (n.2042-7T>A)
n.1498-7T>A
c.1718-7T>A (n.1718-7T>A)
c.2057-7T>A (n.2057-7T>A)
c.377-7T>A (n.377-7T>A)
 gnomAD v4
Xg.108601878T>CCA2694413763COL4A5c.2042-7T>C (n.2042-7T>C)
n.1498-7T>C
c.1718-7T>C (n.1718-7T>C)
c.2057-7T>C (n.2057-7T>C)
c.377-7T>C (n.377-7T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601879C>ACA2694413765COL4A5c.2042-6C>A (n.2042-6C>A)
n.1498-6C>A
c.1718-6C>A (n.1718-6C>A)
c.2057-6C>A (n.2057-6C>A)
c.377-6C>A (n.377-6C>A)
 gnomAD v4
Xg.108601879C=CA2450689930COL4A5c.2042-6C= (n.2042-6C=)
n.1498-6C=
c.1718-6C= (n.1718-6C=)
c.2057-6C= (n.2057-6C=)
c.377-6C= (n.377-6C=)
Xg.108601879C>GCA869806917COL4A5c.2042-6C>G (n.2042-6C>G)
n.1498-6C>G
c.1718-6C>G (n.1718-6C>G)
c.2057-6C>G (n.2057-6C>G)
c.377-6C>G (n.377-6C>G)
 dbSNP
Xg.108601879C>TCA2694413766COL4A5c.2042-6C>T (n.2042-6C>T)
n.1498-6C>T
c.1718-6C>T (n.1718-6C>T)
c.2057-6C>T (n.2057-6C>T)
c.377-6C>T (n.377-6C>T)
 gnomAD v4
Xg.108601880delCA2579676387COL4A5c.2042-5del (n.2042-5del)
n.1498-5del
c.1718-5del (n.1718-5del)
c.2057-5del (n.2057-5del)
c.377-5del (n.377-5del)
Xg.108601880C>ACA2694413771COL4A5c.2042-5C>A (n.2042-5C>A)
n.1498-5C>A
c.1718-5C>A (n.1718-5C>A)
c.2057-5C>A (n.2057-5C>A)
c.377-5C>A (n.377-5C>A)
 gnomAD v4
Xg.108601880C=CA2450689931COL4A5c.2042-5C= (n.2042-5C=)
n.1498-5C=
c.1718-5C= (n.1718-5C=)
c.2057-5C= (n.2057-5C=)
c.377-5C= (n.377-5C=)
Xg.108601880C>TCA10488848COL4A5c.2042-5C>T (n.2042-5C>T)
n.1498-5C>T
c.1718-5C>T (n.1718-5C>T)
c.2057-5C>T (n.2057-5C>T)
c.377-5C>T (n.377-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601881A=CA2450689932COL4A5c.2042-4A= (n.2042-4A=)
n.1498-4A=
c.1718-4A= (n.1718-4A=)
c.2057-4A= (n.2057-4A=)
c.377-4A= (n.377-4A=)
Xg.108601881A>GCA334040005COL4A5c.2042-4A>G (n.2042-4A>G)
n.1498-4A>G
c.1718-4A>G (n.1718-4A>G)
c.2057-4A>G (n.2057-4A>G)
c.377-4A>G (n.377-4A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601881A>TCA2694413775COL4A5c.2042-4A>T (n.2042-4A>T)
n.1498-4A>T
c.1718-4A>T (n.1718-4A>T)
c.2057-4A>T (n.2057-4A>T)
c.377-4A>T (n.377-4A>T)
 gnomAD v4
Xg.108601882_108601883delCA2579676388COL4A5c.2042-3_2042-2del (n.2042-3_2042-2del)
n.1498-3_1498-2del
c.1718-3_1718-2del (n.1718-3_1718-2del)
c.2057-3_2057-2del (n.2057-3_2057-2del)
c.377-3_377-2del (n.377-3_377-2del)
Xg.108601882T>CCA2694413778COL4A5c.2042-3T>C (n.2042-3T>C)
n.1498-3T>C
c.1718-3T>C (n.1718-3T>C)
c.2057-3T>C (n.2057-3T>C)
c.377-3T>C (n.377-3T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601883delCA2694413784COL4A5c.2042-2del (n.2042-2del)
n.1498-2del
c.1718-2del (n.1718-2del)
c.2057-2del (n.2057-2del)
c.377-2del (n.377-2del)
 gnomAD v4
Xg.108601883A=CA2450689933COL4A5c.2042-2A= (n.2042-2A=)
n.1498-2A=
c.1718-2A= (n.1718-2A=)
c.2057-2A= (n.2057-2A=)
c.377-2A= (n.377-2A=)
Xg.108601883A>CCA413846887COL4A5c.2042-2A>C (n.2042-2A>C)
n.1498-2A>C
c.1718-2A>C (n.1718-2A>C)
c.2057-2A>C (n.2057-2A>C)
c.377-2A>C (n.377-2A>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601883A>GCA413846888COL4A5c.2042-2A>G (n.2042-2A>G)
n.1498-2A>G
c.1718-2A>G (n.1718-2A>G)
c.2057-2A>G (n.2057-2A>G)
c.377-2A>G (n.377-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108601883A>TCA413846889COL4A5c.2042-2A>T (n.2042-2A>T)
n.1498-2A>T
c.1718-2A>T (n.1718-2A>T)
c.2057-2A>T (n.2057-2A>T)
c.377-2A>T (n.377-2A>T)
 gnomAD v4
Xg.108601884G>ACA413846891COL4A5c.2042-1G>A (n.2042-1G>A)
n.1498-1G>A
c.1718-1G>A (n.1718-1G>A)
c.2057-1G>A (n.2057-1G>A)
c.377-1G>A (n.377-1G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601884G>CCA413846892COL4A5c.2042-1G>C (n.2042-1G>C)
n.1498-1G>C
c.1718-1G>C (n.1718-1G>C)
c.2057-1G>C (n.2057-1G>C)
c.377-1G>C (n.377-1G>C)
 gnomAD v4
Xg.108601884G>TCA413846890COL4A5c.2042-1G>T (n.2042-1G>T)
n.1498-1G>T
c.1718-1G>T (n.1718-1G>T)
c.2057-1G>T (n.2057-1G>T)
c.377-1G>T (n.377-1G>T)
 gnomAD v4
Xg.108601885G>ACA258600COL4A5c.2042G>A (p.Gly681Asp)
n.1498G>A
c.1718G>A (p.Gly573Asp)
c.2057G>A (p.Gly686Asp)
c.377G>A (p.Gly126Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108601885G>CCA413846893COL4A5c.2042G>C (p.Gly681Ala)
n.1498G>C
c.1718G>C (p.Gly573Ala)
c.2057G>C (p.Gly686Ala)
c.377G>C (p.Gly126Ala)
Xg.108601885G=CA2450689934COL4A5c.2042G= (p.Gly681=)
n.1498G=
c.1718G= (p.Gly573=)
c.2057G= (p.Gly686=)
c.377G= (p.Gly126=)
Xg.108601885G>TCA413846894COL4A5c.2042G>T (p.Gly681Val)
n.1498G>T
c.1718G>T (p.Gly573Val)
c.2057G>T (p.Gly686Val)
c.377G>T (p.Gly126Val)
 gnomAD v4
Xg.108601886T>ACA517922771COL4A5c.2043T>A (p.Gly681=)
n.1499T>A
c.1719T>A (p.Gly573=)
c.2058T>A (p.Gly686=)
c.378T>A (p.Gly126=)
Xg.108601886T>CCA517922770COL4A5c.2043T>C (p.Gly681=)
n.1499T>C
c.1719T>C (p.Gly573=)
c.2058T>C (p.Gly686=)
c.378T>C (p.Gly126=)
 gnomAD v4
Xg.108601886T>GCA517922769COL4A5c.2043T>G (p.Gly681=)
n.1499T>G
c.1719T>G (p.Gly573=)
c.2058T>G (p.Gly686=)
c.378T>G (p.Gly126=)
Xg.108601887G>ACA413846895COL4A5c.2044G>A (p.Asp682Asn)
n.1500G>A
c.1720G>A (p.Asp574Asn)
c.2059G>A (p.Asp687Asn)
c.379G>A (p.Asp127Asn)
 gnomAD v4
Xg.108601887G>CCA413846896COL4A5c.2044G>C (p.Asp682His)
n.1500G>C
c.1720G>C (p.Asp574His)
c.2059G>C (p.Asp687His)
c.379G>C (p.Asp127His)
Xg.108601887G>TCA413846897COL4A5c.2044G>T (p.Asp682Tyr)
n.1500G>T
c.1720G>T (p.Asp574Tyr)
c.2059G>T (p.Asp687Tyr)
c.379G>T (p.Asp127Tyr)
 gnomAD v4
Xg.108601888A>CCA413846898COL4A5c.2045A>C (p.Asp682Ala)
n.1501A>C
c.1721A>C (p.Asp574Ala)
c.2060A>C (p.Asp687Ala)
c.380A>C (p.Asp127Ala)
Xg.108601888A>GCA413846899COL4A5c.2045A>G (p.Asp682Gly)
n.1501A>G
c.1721A>G (p.Asp574Gly)
c.2060A>G (p.Asp687Gly)
c.380A>G (p.Asp127Gly)
 gnomAD v4
Xg.108601888A>TCA413846900COL4A5c.2045A>T (p.Asp682Val)
n.1501A>T
c.1721A>T (p.Asp574Val)
c.2060A>T (p.Asp687Val)
c.380A>T (p.Asp127Val)
Xg.108601888_108601889delinsACCA2450689935COL4A5c.2045_2046delinsAC (p.Asp682=)
n.1501_1502delinsAC
c.1721_1722delinsAC (p.Asp574=)
c.2060_2061delinsAC (p.Asp687=)
c.380_381delinsAC (p.Asp127=)
Xg.108601889C>ACA413846901COL4A5c.2046C>A (p.Asp682Glu)
n.1502C>A
c.1722C>A (p.Asp574Glu)
c.2061C>A (p.Asp687Glu)
c.381C>A (p.Asp127Glu)
 gnomAD v4
Xg.108601889C=CA2450689936COL4A5c.2046C= (p.Asp682=)
n.1502C=
c.1722C= (p.Asp574=)
c.2061C= (p.Asp687=)
c.381C= (p.Asp127=)
Xg.108601889C>GCA413846902COL4A5c.2046C>G (p.Asp682Glu)
n.1502C>G
c.1722C>G (p.Asp574Glu)
c.2061C>G (p.Asp687Glu)
c.381C>G (p.Asp127Glu)
 gnomAD v4
Xg.108601889C>TCA517922772COL4A5c.2046C>T (p.Asp682=)
n.1502C>T
c.1722C>T (p.Asp574=)
c.2061C>T (p.Asp687=)
c.381C>T (p.Asp127=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601891delCA16609463COL4A5c.2048del (p.Pro683LeufsTer?)
n.1504del
c.1724del (p.Pro575LeufsTer?)
c.2063del (p.Pro688LeufsTer?)
c.383del (p.Pro128LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108601890C>ACA413846904COL4A5c.2047C>A (p.Pro683Thr)
n.1503C>A
c.1723C>A (p.Pro575Thr)
c.2062C>A (p.Pro688Thr)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
 gnomAD v4
Xg.108601890C>GCA413846905COL4A5c.2047C>G (p.Pro683Ala)
n.1503C>G
c.1723C>G (p.Pro575Ala)
c.2062C>G (p.Pro688Ala)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
Xg.108601890C>TCA413846903COL4A5c.2047C>T (p.Pro683Ser)
n.1503C>T
c.1723C>T (p.Pro575Ser)
c.2062C>T (p.Pro688Ser)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
 gnomAD v4
Xg.108601890_108601893delinsCCTGCA2450689937COL4A5c.2047_2050delinsCCTG (p.Pro683=)
n.1503_1506delinsCCTG
c.1723_1726delinsCCTG (p.Pro575=)
c.2062_2065delinsCCTG (p.Pro688=)
c.382_385delinsCCTG (p.Pro128=)
Xg.108601891C>ACA413846906COL4A5c.2048C>A (p.Pro683His)
n.1504C>A
c.1724C>A (p.Pro575His)
c.2063C>A (p.Pro688His)
c.383C>A (p.Pro128His)
 gnomAD v4
Xg.108601891C>GCA413846907COL4A5c.2048C>G (p.Pro683Arg)
n.1504C>G
c.1724C>G (p.Pro575Arg)
c.2063C>G (p.Pro688Arg)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
Xg.108601891C>TCA413846908COL4A5c.2048C>T (p.Pro683Leu)
n.1504C>T
c.1724C>T (p.Pro575Leu)
c.2063C>T (p.Pro688Leu)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601891_108601893delCA915952370COL4A5c.2048_2050del (p.Pro683_Gly684delinsArg)
n.1504_1506del
c.1724_1726del (p.Pro575_Gly576delinsArg)
c.2063_2065del (p.Pro688_Gly689delinsArg)
c.383_385del (p.Pro128_Gly129delinsArg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601892T>ACA517922773COL4A5c.2049T>A (p.Pro683=)
n.1505T>A
c.1725T>A (p.Pro575=)
c.2064T>A (p.Pro688=)
c.384T>A (p.Pro128=)
Xg.108601892T>CCA517922774COL4A5c.2049T>C (p.Pro683=)
n.1505T>C
c.1725T>C (p.Pro575=)
c.2064T>C (p.Pro688=)
c.384T>C (p.Pro128=)
 gnomAD v4
Xg.108601892T>GCA517922775COL4A5c.2049T>G (p.Pro683=)
n.1505T>G
c.1725T>G (p.Pro575=)
c.2064T>G (p.Pro688=)
c.384T>G (p.Pro128=)
Xg.108601893G>ACA413846909COL4A5c.2050G>A (p.Gly684Arg)
n.1506G>A
c.1726G>A (p.Gly576Arg)
c.2065G>A (p.Gly689Arg)
c.385G>A (p.Gly129Arg)
 gnomAD v4
Xg.108601893G>CCA413846910COL4A5c.2050G>C (p.Gly684Arg)
n.1506G>C
c.1726G>C (p.Gly576Arg)
c.2065G>C (p.Gly689Arg)
c.385G>C (p.Gly129Arg)
Xg.108601893G=CA2450689938COL4A5c.2050G= (p.Gly684=)
n.1506G=
c.1726G= (p.Gly576=)
c.2065G= (p.Gly689=)
c.385G= (p.Gly129=)
Xg.108601893G>TCA258602COL4A5c.2050G>T (p.Gly684Ter)
n.1506G>T
c.1726G>T (p.Gly576Ter)
c.2065G>T (p.Gly689Ter)
c.385G>T (p.Gly129Ter)
 dbSNP
Xg.108601894delCA2579676389COL4A5c.2051del (p.Gly684AspfsTer?)
n.1507del
c.1727del (p.Gly576AspfsTer?)
c.2066del (p.Gly689AspfsTer?)
c.386del (p.Gly129AspfsTer?)
 gnomAD v4
Xg.108601894G>ACA413846911COL4A5c.2051G>A (p.Gly684Glu)
n.1507G>A
c.1727G>A (p.Gly576Glu)
c.2066G>A (p.Gly689Glu)
c.386G>A (p.Gly129Glu)
Xg.108601894G>CCA413846912COL4A5c.2051G>C (p.Gly684Ala)
n.1507G>C
c.1727G>C (p.Gly576Ala)
c.2066G>C (p.Gly689Ala)
c.386G>C (p.Gly129Ala)
Xg.108601894G=CA2450689939COL4A5c.2051G= (p.Gly684=)
n.1507G=
c.1727G= (p.Gly576=)
c.2066G= (p.Gly689=)
c.386G= (p.Gly129=)
Xg.108601894G>TCA258605COL4A5c.2051G>T (p.Gly684Val)
n.1507G>T
c.1727G>T (p.Gly576Val)
c.2066G>T (p.Gly689Val)
c.386G>T (p.Gly129Val)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601895A=CA2450689940COL4A5c.2052A= (p.Gly684=)
n.1508A=
c.1728A= (p.Gly576=)
c.2067A= (p.Gly689=)
c.387A= (p.Gly129=)
Xg.108601895A>CCA517922776COL4A5c.2052A>C (p.Gly684=)
n.1508A>C
c.1728A>C (p.Gly576=)
c.2067A>C (p.Gly689=)
c.387A>C (p.Gly129=)
Xg.108601895A>GCA10488849COL4A5c.2052A>G (p.Gly684=)
n.1508A>G
c.1728A>G (p.Gly576=)
c.2067A>G (p.Gly689=)
c.387A>G (p.Gly129=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108601895A>TCA517922778COL4A5c.2052A>T (p.Gly684=)
n.1508A>T
c.1728A>T (p.Gly576=)
c.2067A>T (p.Gly689=)
c.387A>T (p.Gly129=)
Xg.108601896C>ACA413846913COL4A5c.2053C>A (p.Leu685Ile)
n.1509C>A
c.1729C>A (p.Leu577Ile)
c.2068C>A (p.Leu690Ile)
c.388C>A (p.Leu130Ile)
 gnomAD v4
Xg.108601896C>GCA413846914COL4A5c.2053C>G (p.Leu685Val)
n.1509C>G
c.1729C>G (p.Leu577Val)
c.2068C>G (p.Leu690Val)
c.388C>G (p.Leu130Val)
Xg.108601896C>TCA413846915COL4A5c.2053C>T (p.Leu685Phe)
n.1509C>T
c.1729C>T (p.Leu577Phe)
c.2068C>T (p.Leu690Phe)
c.388C>T (p.Leu130Phe)
 gnomAD v4
Xg.108601897T>ACA413846918COL4A5c.2054T>A (p.Leu685His)
n.1510T>A
c.1730T>A (p.Leu577His)
c.2069T>A (p.Leu690His)
c.389T>A (p.Leu130His)
Xg.108601897T>CCA413846917COL4A5c.2054T>C (p.Leu685Pro)
n.1510T>C
c.1730T>C (p.Leu577Pro)
c.2069T>C (p.Leu690Pro)
c.389T>C (p.Leu130Pro)
 gnomAD v4
Xg.108601897T>GCA413846916COL4A5c.2054T>G (p.Leu685Arg)
n.1510T>G
c.1730T>G (p.Leu577Arg)
c.2069T>G (p.Leu690Arg)
c.389T>G (p.Leu130Arg)
 gnomAD v4
Xg.108601898T>ACA517922780COL4A5c.2055T>A (p.Leu685=)
n.1511T>A
c.1731T>A (p.Leu577=)
c.2070T>A (p.Leu690=)
c.390T>A (p.Leu130=)
 gnomAD v4
Xg.108601898T>CCA258607COL4A5c.2055T>C (p.Leu685=)
n.1511T>C
c.1731T>C (p.Leu577=)
c.2070T>C (p.Leu690=)
c.390T>C (p.Leu130=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601898T>GCA517922781COL4A5c.2055T>G (p.Leu685=)
n.1511T>G
c.1731T>G (p.Leu577=)
c.2070T>G (p.Leu690=)
c.390T>G (p.Leu130=)
Xg.108601898T=CA2450689941COL4A5c.2055T= (p.Leu685=)
n.1511T=
c.1731T= (p.Leu577=)
c.2070T= (p.Leu690=)
c.390T= (p.Leu130=)
Xg.108601898_108601899delinsTCCA2450689942COL4A5c.2055_2056delinsTC (p.Leu685=)
n.1511_1512delinsTC
c.1731_1732delinsTC (p.Leu577=)
c.2070_2071delinsTC (p.Leu690=)
c.390_391delinsTC (p.Leu130=)
Xg.108601899C>ACA413846921COL4A5c.2056C>A (p.Pro686Thr)
n.1512C>A
c.1732C>A (p.Pro578Thr)
c.2071C>A (p.Pro691Thr)
c.391C>A (p.Pro131Thr)
 gnomAD v4
Xg.108601899C>GCA413846919COL4A5c.2056C>G (p.Pro686Ala)
n.1512C>G
c.1732C>G (p.Pro578Ala)
c.2071C>G (p.Pro691Ala)
c.391C>G (p.Pro131Ala)
Xg.108601899C>TCA413846920COL4A5c.2056C>T (p.Pro686Ser)
n.1512C>T
c.1732C>T (p.Pro578Ser)
c.2071C>T (p.Pro691Ser)
c.391C>T (p.Pro131Ser)
Xg.108601900delCA258610COL4A5c.2057del (p.Pro686GlnfsTer?)
n.1513del
c.1733del (p.Pro578GlnfsTer?)
c.2072del (p.Pro691GlnfsTer?)
c.392del (p.Pro131GlnfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108601900C>ACA413846922COL4A5c.2057C>A (p.Pro686Gln)
n.1513C>A
c.1733C>A (p.Pro578Gln)
c.2072C>A (p.Pro691Gln)
c.392C>A (p.Pro131Gln)
 gnomAD v4
Xg.108601900C>GCA413846923COL4A5c.2057C>G (p.Pro686Arg)
n.1513C>G
c.1733C>G (p.Pro578Arg)
c.2072C>G (p.Pro691Arg)
c.392C>G (p.Pro131Arg)
Xg.108601900C>TCA413846924COL4A5c.2057C>T (p.Pro686Leu)
n.1513C>T
c.1733C>T (p.Pro578Leu)
c.2072C>T (p.Pro691Leu)
c.392C>T (p.Pro131Leu)
 gnomAD v4
Xg.108601901A>CCA517922782COL4A5c.2058A>C (p.Pro686=)
n.1514A>C
c.1734A>C (p.Pro578=)
c.2073A>C (p.Pro691=)
c.393A>C (p.Pro131=)
 gnomAD v4
Xg.108601901A>GCA517922783COL4A5c.2058A>G (p.Pro686=)
n.1514A>G
c.1734A>G (p.Pro578=)
c.2073A>G (p.Pro691=)
c.393A>G (p.Pro131=)
 gnomAD v4
Xg.108601901A>TCA517922784COL4A5c.2058A>T (p.Pro686=)
n.1514A>T
c.1734A>T (p.Pro578=)
c.2073A>T (p.Pro691=)
c.393A>T (p.Pro131=)
 gnomAD v4
Xg.108601902G>ACA413846925COL4A5c.2059G>A (p.Gly687Arg)
n.1515G>A
c.1735G>A (p.Gly579Arg)
c.2074G>A (p.Gly692Arg)
c.394G>A (p.Gly132Arg)
 gnomAD v4
Xg.108601902G>CCA413846926COL4A5c.2059G>C (p.Gly687Arg)
n.1515G>C
c.1735G>C (p.Gly579Arg)
c.2074G>C (p.Gly692Arg)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
Xg.108601902G=CA2450689943COL4A5c.2059G= (p.Gly687=)
n.1515G=
c.1735G= (p.Gly579=)
c.2074G= (p.Gly692=)
c.394G= (p.Gly132=)
Xg.108601902G>TCA413846927COL4A5c.2059G>T (p.Gly687Trp)
n.1515G>T
c.1735G>T (p.Gly579Trp)
c.2074G>T (p.Gly692Trp)
c.394G>T (p.Gly132Trp)
 gnomAD v4
Xg.108601904delCA2694413859COL4A5c.2061del (p.Gln688AsnfsTer?)
n.1517del
c.1737del (p.Gln580AsnfsTer?)
c.2076del (p.Gln693AsnfsTer?)
c.396del (p.Gln133AsnfsTer?)
 gnomAD v4
Xg.108601903G>ACA258611COL4A5c.2060G>A (p.Gly687Glu)
n.1516G>A
c.1736G>A (p.Gly579Glu)
c.2075G>A (p.Gly692Glu)
c.395G>A (p.Gly132Glu)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601903G>CCA413846928COL4A5c.2060G>C (p.Gly687Ala)
n.1516G>C
c.1736G>C (p.Gly579Ala)
c.2075G>C (p.Gly692Ala)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
 gnomAD v4
Xg.108601903G=CA2450689944COL4A5c.2060G= (p.Gly687=)
n.1516G=
c.1736G= (p.Gly579=)
c.2075G= (p.Gly692=)
c.395G= (p.Gly132=)
Xg.108601903G>TCA413846929COL4A5c.2060G>T (p.Gly687Val)
n.1516G>T
c.1736G>T (p.Gly579Val)
c.2075G>T (p.Gly692Val)
c.395G>T (p.Gly132Val)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601905_108601957dupCA258613COL4A5c.2062_2114dup (p.Ile706AsnfsTer?)
n.1518_1570dup
c.1738_1790dup (p.Ile598AsnfsTer?)
c.2077_2129dup (p.Ile711AsnfsTer?)
c.397_449dup (p.Ile151AsnfsTer?)
 dbSNP
Xg.108601904G>ACA517922785COL4A5c.2061G>A (p.Gly687=)
n.1517G>A
c.1737G>A (p.Gly579=)
c.2076G>A (p.Gly692=)
c.396G>A (p.Gly132=)
 gnomAD v4
Xg.108601904G>CCA517922786COL4A5c.2061G>C (p.Gly687=)
n.1517G>C
c.1737G>C (p.Gly579=)
c.2076G>C (p.Gly692=)
c.396G>C (p.Gly132=)
 gnomAD v4
Xg.108601904G>TCA517922787COL4A5c.2061G>T (p.Gly687=)
n.1517G>T
c.1737G>T (p.Gly579=)
c.2076G>T (p.Gly692=)
c.396G>T (p.Gly132=)
 gnomAD v4
Xg.108601905C>ACA413846932COL4A5c.2062C>A (p.Gln688Lys)
n.1518C>A
c.1738C>A (p.Gln580Lys)
c.2077C>A (p.Gln693Lys)
c.397C>A (p.Gln133Lys)
 gnomAD v4
Xg.108601905C>GCA413846931COL4A5c.2062C>G (p.Gln688Glu)
n.1518C>G
c.1738C>G (p.Gln580Glu)
c.2077C>G (p.Gln693Glu)
c.397C>G (p.Gln133Glu)
Xg.108601905C>TCA413846930COL4A5c.2062C>T (p.Gln688Ter)
n.1518C>T
c.1738C>T (p.Gln580Ter)
c.2077C>T (p.Gln693Ter)
c.397C>T (p.Gln133Ter)
 gnomAD v4
Xg.108601906A>CCA413846933COL4A5c.2063A>C (p.Gln688Pro)
n.1519A>C
c.1739A>C (p.Gln580Pro)
c.2078A>C (p.Gln693Pro)
c.398A>C (p.Gln133Pro)
Xg.108601906A>GCA413846934COL4A5c.2063A>G (p.Gln688Arg)
n.1519A>G
c.1739A>G (p.Gln580Arg)
c.2078A>G (p.Gln693Arg)
c.398A>G (p.Gln133Arg)
 gnomAD v4
Xg.108601906A>TCA413846935COL4A5c.2063A>T (p.Gln688Leu)
n.1519A>T
c.1739A>T (p.Gln580Leu)
c.2078A>T (p.Gln693Leu)
c.398A>T (p.Gln133Leu)
 gnomAD v4
Xg.108601907A>CCA413846936COL4A5c.2064A>C (p.Gln688His)
n.1520A>C
c.1740A>C (p.Gln580His)
c.2079A>C (p.Gln693His)
c.399A>C (p.Gln133His)
Xg.108601907A>GCA517922788COL4A5c.2064A>G (p.Gln688=)
n.1520A>G
c.1740A>G (p.Gln580=)
c.2079A>G (p.Gln693=)
c.399A>G (p.Gln133=)
 gnomAD v4
Xg.108601907A>TCA413846937COL4A5c.2064A>T (p.Gln688His)
n.1520A>T
c.1740A>T (p.Gln580His)
c.2079A>T (p.Gln693His)
c.399A>T (p.Gln133His)
Xg.108601908C>ACA413846938COL4A5c.2065C>A (p.Pro689Thr)
n.1521C>A
c.1741C>A (p.Pro581Thr)
c.2080C>A (p.Pro694Thr)
c.400C>A (p.Pro134Thr)
Xg.108601908C>GCA413846939COL4A5c.2065C>G (p.Pro689Ala)
n.1521C>G
c.1741C>G (p.Pro581Ala)
c.2080C>G (p.Pro694Ala)
c.400C>G (p.Pro134Ala)
Xg.108601908C>TCA413846940COL4A5c.2065C>T (p.Pro689Ser)
n.1521C>T
c.1741C>T (p.Pro581Ser)
c.2080C>T (p.Pro694Ser)
c.400C>T (p.Pro134Ser)
Xg.108601909C>ACA413846941COL4A5c.2066C>A (p.Pro689Gln)
n.1522C>A
c.1742C>A (p.Pro581Gln)
c.2081C>A (p.Pro694Gln)
c.401C>A (p.Pro134Gln)
 gnomAD v4
Xg.108601909C>GCA413846942COL4A5c.2066C>G (p.Pro689Arg)
n.1522C>G
c.1742C>G (p.Pro581Arg)
c.2081C>G (p.Pro694Arg)
c.401C>G (p.Pro134Arg)
Xg.108601909C>TCA413846943COL4A5c.2066C>T (p.Pro689Leu)
n.1522C>T
c.1742C>T (p.Pro581Leu)
c.2081C>T (p.Pro694Leu)
c.401C>T (p.Pro134Leu)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108601910A>CCA517922789COL4A5c.2067A>C (p.Pro689=)
n.1523A>C
c.1743A>C (p.Pro581=)
c.2082A>C (p.Pro694=)
c.402A>C (p.Pro134=)
Xg.108601910A>GCA517922790COL4A5c.2067A>G (p.Pro689=)
n.1523A>G
c.1743A>G (p.Pro581=)
c.2082A>G (p.Pro694=)
c.402A>G (p.Pro134=)
 gnomAD v4
Xg.108601910A>TCA517922791COL4A5c.2067A>T (p.Pro689=)
n.1523A>T
c.1743A>T (p.Pro581=)
c.2082A>T (p.Pro694=)
c.402A>T (p.Pro134=)
Xg.108601911G>ACA413846946COL4A5c.2068G>A (p.Gly690Ser)
n.1524G>A
c.1744G>A (p.Gly582Ser)
c.2083G>A (p.Gly695Ser)
c.403G>A (p.Gly135Ser)
 gnomAD v4
Xg.108601911G>CCA413846945COL4A5c.2068G>C (p.Gly690Arg)
n.1524G>C
c.1744G>C (p.Gly582Arg)
c.2083G>C (p.Gly695Arg)
c.403G>C (p.Gly135Arg)
Xg.108601911G>TCA413846944COL4A5c.2068G>T (p.Gly690Cys)
n.1524G>T
c.1744G>T (p.Gly582Cys)
c.2083G>T (p.Gly695Cys)
c.403G>T (p.Gly135Cys)
Xg.108601912G>ACA413846947COL4A5c.2069G>A (p.Gly690Asp)
n.1525G>A
c.1745G>A (p.Gly582Asp)
c.2084G>A (p.Gly695Asp)
c.404G>A (p.Gly135Asp)
 gnomAD v4
Xg.108601912G>CCA413846948COL4A5c.2069G>C (p.Gly690Ala)
n.1525G>C
c.1745G>C (p.Gly582Ala)
c.2084G>C (p.Gly695Ala)
c.404G>C (p.Gly135Ala)
Xg.108601912G>TCA413846949COL4A5c.2069G>T (p.Gly690Val)
n.1525G>T
c.1745G>T (p.Gly582Val)
c.2084G>T (p.Gly695Val)
c.404G>T (p.Gly135Val)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108601913C>ACA517922792COL4A5c.2070C>A (p.Gly690=)
n.1526C>A
c.1746C>A (p.Gly582=)
c.2085C>A (p.Gly695=)
c.405C>A (p.Gly135=)
 gnomAD v4
Xg.108601913C=CA2450689945COL4A5c.2070C= (p.Gly690=)
n.1526C=
c.1746C= (p.Gly582=)
c.2085C= (p.Gly695=)
c.405C= (p.Gly135=)
Xg.108601913C>GCA517922794COL4A5c.2070C>G (p.Gly690=)
n.1526C>G
c.1746C>G (p.Gly582=)
c.2085C>G (p.Gly695=)
c.405C>G (p.Gly135=)
Xg.108601913C>TCA517922793COL4A5c.2070C>T (p.Gly690=)
n.1526C>T
c.1746C>T (p.Gly582=)
c.2085C>T (p.Gly695=)
c.405C>T (p.Gly135=)
Xg.108601914T>ACA413846950COL4A5c.2071T>A (p.Leu691Met)
n.1527T>A
c.1747T>A (p.Leu583Met)
c.2086T>A (p.Leu696Met)
c.406T>A (p.Leu136Met)
Xg.108601914T>CCA517922795COL4A5c.2071T>C (p.Leu691=)
n.1527T>C
c.1747T>C (p.Leu583=)
c.2086T>C (p.Leu696=)
c.406T>C (p.Leu136=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601914T>GCA413846951COL4A5c.2071T>G (p.Leu691Val)
n.1527T>G
c.1747T>G (p.Leu583Val)
c.2086T>G (p.Leu696Val)
c.406T>G (p.Leu136Val)
Xg.108601914T=CA2450689946COL4A5c.2071T= (p.Leu691=)
n.1527T=
c.1747T= (p.Leu583=)
c.2086T= (p.Leu696=)
c.406T= (p.Leu136=)
Xg.108601915dupCA334040034COL4A5c.2072dup (p.Leu691PhefsTer7)
n.1528dup
c.1748dup (p.Leu583PhefsTer7)
c.2087dup (p.Leu696PhefsTer7)
c.407dup (p.Leu136PhefsTer7)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.108601915T>ACA413846954COL4A5c.2072T>A (p.Leu691Ter)
n.1528T>A
c.1748T>A (p.Leu583Ter)
c.2087T>A (p.Leu696Ter)
c.407T>A (p.Leu136Ter)
Xg.108601915T>CCA413846952COL4A5c.2072T>C (p.Leu691Ser)
n.1528T>C
c.1748T>C (p.Leu583Ser)
c.2087T>C (p.Leu696Ser)
c.407T>C (p.Leu136Ser)
Xg.108601915T>GCA413846953COL4A5c.2072T>G (p.Leu691Trp)
n.1528T>G
c.1748T>G (p.Leu583Trp)
c.2087T>G (p.Leu696Trp)
c.407T>G (p.Leu136Trp)
Xg.108601916G>ACA517922796COL4A5c.2073G>A (p.Leu691=)
n.1529G>A
c.1749G>A (p.Leu583=)
c.2088G>A (p.Leu696=)
c.408G>A (p.Leu136=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108601916G>CCA413846955COL4A5c.2073G>C (p.Leu691Phe)
n.1529G>C
c.1749G>C (p.Leu583Phe)
c.2088G>C (p.Leu696Phe)
c.408G>C (p.Leu136Phe)
Xg.108601916G=CA2450689947COL4A5c.2073G= (p.Leu691=)
n.1529G=
c.1749G= (p.Leu583=)
c.2088G= (p.Leu696=)
c.408G= (p.Leu136=)
Xg.108601916G>TCA10488850COL4A5c.2073G>T (p.Leu691Phe)
n.1529G>T
c.1749G>T (p.Leu583Phe)
c.2088G>T (p.Leu696Phe)
c.408G>T (p.Leu136Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601917C>ACA413846956COL4A5c.2074C>A (p.Pro692Thr)
n.1530C>A
c.1750C>A (p.Pro584Thr)
c.2089C>A (p.Pro697Thr)
c.409C>A (p.Pro137Thr)
 gnomAD v4
Xg.108601917C=CA2450689948COL4A5c.2074C= (p.Pro692=)
n.1530C=
c.1750C= (p.Pro584=)
c.2089C= (p.Pro697=)
c.409C= (p.Pro137=)
Xg.108601917C>GCA413846957COL4A5c.2074C>G (p.Pro692Ala)
n.1530C>G
c.1750C>G (p.Pro584Ala)
c.2089C>G (p.Pro697Ala)
c.409C>G (p.Pro137Ala)
 gnomAD v4
Xg.108601917C>TCA413846958COL4A5c.2074C>T (p.Pro692Ser)
n.1530C>T
c.1750C>T (p.Pro584Ser)
c.2089C>T (p.Pro697Ser)
c.409C>T (p.Pro137Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601918dupCA2697544728COL4A5c.2075dup (p.Gly693ArgfsTer5)
n.1531dup
c.1751dup (p.Gly585ArgfsTer5)
c.2090dup (p.Gly698ArgfsTer5)
c.410dup (p.Gly138ArgfsTer5)
 ClinVar
Xg.108601918delCA2579676390COL4A5c.2075del (p.Pro692GlnfsTer?)
n.1531del
c.1751del (p.Pro584GlnfsTer?)
c.2090del (p.Pro697GlnfsTer?)
c.410del (p.Pro137GlnfsTer?)
Xg.108601918C>ACA413846959COL4A5c.2075C>A (p.Pro692Gln)
n.1531C>A
c.1751C>A (p.Pro584Gln)
c.2090C>A (p.Pro697Gln)
c.410C>A (p.Pro137Gln)
 gnomAD v4
Xg.108601918C>GCA413846961COL4A5c.2075C>G (p.Pro692Arg)
n.1531C>G
c.1751C>G (p.Pro584Arg)
c.2090C>G (p.Pro697Arg)
c.410C>G (p.Pro137Arg)
Xg.108601918C>TCA413846960COL4A5c.2075C>T (p.Pro692Leu)
n.1531C>T
c.1751C>T (p.Pro584Leu)
c.2090C>T (p.Pro697Leu)
c.410C>T (p.Pro137Leu)
 gnomAD v4
Xg.108601919A>CCA517922797COL4A5c.2076A>C (p.Pro692=)
n.1532A>C
c.1752A>C (p.Pro584=)
c.2091A>C (p.Pro697=)
c.411A>C (p.Pro137=)
 gnomAD v4
Xg.108601919A>GCA517922798COL4A5c.2076A>G (p.Pro692=)
n.1532A>G
c.1752A>G (p.Pro584=)
c.2091A>G (p.Pro697=)
c.411A>G (p.Pro137=)
 gnomAD v4
Xg.108601919A>TCA517922799COL4A5c.2076A>T (p.Pro692=)
n.1532A>T
c.1752A>T (p.Pro584=)
c.2091A>T (p.Pro697=)
c.411A>T (p.Pro137=)
 gnomAD v4
Xg.108601920G>ACA413846962COL4A5c.2077G>A (p.Gly693Arg)
n.1533G>A
c.1753G>A (p.Gly585Arg)
c.2092G>A (p.Gly698Arg)
c.412G>A (p.Gly138Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601920G>CCA413846963COL4A5c.2077G>C (p.Gly693Arg)
n.1533G>C
c.1753G>C (p.Gly585Arg)
c.2092G>C (p.Gly698Arg)
c.412G>C (p.Gly138Arg)
 gnomAD v4
Xg.108601920G=CA2450689949COL4A5c.2077G= (p.Gly693=)
n.1533G=
c.1753G= (p.Gly585=)
c.2092G= (p.Gly698=)
c.412G= (p.Gly138=)
Xg.108601920G>TCA413846964COL4A5c.2077G>T (p.Gly693Trp)
n.1533G>T
c.1753G>T (p.Gly585Trp)
c.2092G>T (p.Gly698Trp)
c.412G>T (p.Gly138Trp)
 gnomAD v4
Xg.108601921G>ACA413846965COL4A5c.2078G>A (p.Gly693Glu)
n.1534G>A
c.1754G>A (p.Gly585Glu)
c.2093G>A (p.Gly698Glu)
c.413G>A (p.Gly138Glu)
 COSMIC
Xg.108601921G>CCA413846966COL4A5c.2078G>C (p.Gly693Ala)
n.1534G>C
c.1754G>C (p.Gly585Ala)
c.2093G>C (p.Gly698Ala)
c.413G>C (p.Gly138Ala)
Xg.108601921G>TCA413846967COL4A5c.2078G>T (p.Gly693Val)
n.1534G>T
c.1754G>T (p.Gly585Val)
c.2093G>T (p.Gly698Val)
c.413G>T (p.Gly138Val)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108601922G>ACA517922802COL4A5c.2079G>A (p.Gly693=)
n.1535G>A
c.1755G>A (p.Gly585=)
c.2094G>A (p.Gly698=)
c.414G>A (p.Gly138=)
 gnomAD v4
Xg.108601922G>CCA517922801COL4A5c.2079G>C (p.Gly693=)
n.1535G>C
c.1755G>C (p.Gly585=)
c.2094G>C (p.Gly698=)
c.414G>C (p.Gly138=)
Xg.108601922G>TCA517922800COL4A5c.2079G>T (p.Gly693=)
n.1535G>T
c.1755G>T (p.Gly585=)
c.2094G>T (p.Gly698=)
c.414G>T (p.Gly138=)
Xg.108601923delCA2695235636COL4A5c.2080del (p.Ile694TyrfsTer?)
n.1536del
c.1756del (p.Ile586TyrfsTer?)
c.2095del (p.Ile699TyrfsTer?)
c.415del (p.Ile139TyrfsTer?)
Xg.108601923A=CA2450689950COL4A5c.2080A= (p.Ile694=)
n.1536A=
c.1756A= (p.Ile586=)
c.2095A= (p.Ile699=)
c.415A= (p.Ile139=)
Xg.108601923A>CCA413846968COL4A5c.2080A>C (p.Ile694Leu)
n.1536A>C
c.1756A>C (p.Ile586Leu)
c.2095A>C (p.Ile699Leu)
c.415A>C (p.Ile139Leu)
Xg.108601923A>GCA334040039COL4A5c.2080A>G (p.Ile694Val)
n.1536A>G
c.1756A>G (p.Ile586Val)
c.2095A>G (p.Ile699Val)
c.415A>G (p.Ile139Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601923A>TCA413846969COL4A5c.2080A>T (p.Ile694Leu)
n.1536A>T
c.1756A>T (p.Ile586Leu)
c.2095A>T (p.Ile699Leu)
c.415A>T (p.Ile139Leu)
 gnomAD v4
Xg.108601924T>ACA413846970COL4A5c.2081T>A (p.Ile694Lys)
n.1537T>A
c.1757T>A (p.Ile586Lys)
c.2096T>A (p.Ile699Lys)
c.416T>A (p.Ile139Lys)
Xg.108601924T>CCA413846971COL4A5c.2081T>C (p.Ile694Thr)
n.1537T>C
c.1757T>C (p.Ile586Thr)
c.2096T>C (p.Ile699Thr)
c.416T>C (p.Ile139Thr)
 gnomAD v4
Xg.108601924T>GCA413846972COL4A5c.2081T>G (p.Ile694Arg)
n.1537T>G
c.1757T>G (p.Ile586Arg)
c.2096T>G (p.Ile699Arg)
c.416T>G (p.Ile139Arg)
 gnomAD v4
Xg.108601925A=CA2450689951COL4A5c.2082A= (p.Ile694=)
n.1538A=
c.1758A= (p.Ile586=)
c.2097A= (p.Ile699=)
c.417A= (p.Ile139=)
Xg.108601925A>CCA517922803COL4A5c.2082A>C (p.Ile694=)
n.1538A>C
c.1758A>C (p.Ile586=)
c.2097A>C (p.Ile699=)
c.417A>C (p.Ile139=)
Xg.108601925A>GCA413846973COL4A5c.2082A>G (p.Ile694Met)
n.1538A>G
c.1758A>G (p.Ile586Met)
c.2097A>G (p.Ile699Met)
c.417A>G (p.Ile139Met)
 gnomAD v4
Xg.108601925A>TCA10488851COL4A5c.2082A>T (p.Ile694=)
n.1538A>T
c.1758A>T (p.Ile586=)
c.2097A>T (p.Ile699=)
c.417A>T (p.Ile139=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601926C>ACA413846974COL4A5c.2083C>A (p.Pro695Thr)
n.1539C>A
c.1759C>A (p.Pro587Thr)
c.2098C>A (p.Pro700Thr)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
 gnomAD v4
Xg.108601926C=CA2450689952COL4A5c.2083C= (p.Pro695=)
n.1539C=
c.1759C= (p.Pro587=)
c.2098C= (p.Pro700=)
c.418C= (p.Pro140=)
Xg.108601926C>GCA413846976COL4A5c.2083C>G (p.Pro695Ala)
n.1539C>G
c.1759C>G (p.Pro587Ala)
c.2098C>G (p.Pro700Ala)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
 gnomAD v4
Xg.108601926C>TCA413846975COL4A5c.2083C>T (p.Pro695Ser)
n.1539C>T
c.1759C>T (p.Pro587Ser)
c.2098C>T (p.Pro700Ser)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601927C>ACA413846977COL4A5c.2084C>A (p.Pro695His)
n.1540C>A
c.1760C>A (p.Pro587His)
c.2099C>A (p.Pro700His)
c.419C>A (p.Pro140His)
 gnomAD v4
Xg.108601927C>GCA413846979COL4A5c.2084C>G (p.Pro695Arg)
n.1540C>G
c.1760C>G (p.Pro587Arg)
c.2099C>G (p.Pro700Arg)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
Xg.108601927C>TCA413846978COL4A5c.2084C>T (p.Pro695Leu)
n.1540C>T
c.1760C>T (p.Pro587Leu)
c.2099C>T (p.Pro700Leu)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
Xg.108601928T>ACA517922804COL4A5c.2085T>A (p.Pro695=)
n.1541T>A
c.1761T>A (p.Pro587=)
c.2100T>A (p.Pro700=)
c.420T>A (p.Pro140=)
Xg.108601928T>CCA517922805COL4A5c.2085T>C (p.Pro695=)
n.1541T>C
c.1761T>C (p.Pro587=)
c.2100T>C (p.Pro700=)
c.420T>C (p.Pro140=)
 gnomAD v4
Xg.108601928T>GCA517922806COL4A5c.2085T>G (p.Pro695=)
n.1541T>G
c.1761T>G (p.Pro587=)
c.2100T>G (p.Pro700=)
c.420T>G (p.Pro140=)
Xg.108601929G>ACA413846980COL4A5c.2086G>A (p.Gly696Ser)
n.1542G>A
c.1762G>A (p.Gly588Ser)
c.2101G>A (p.Gly701Ser)
c.421G>A (p.Gly141Ser)
 gnomAD v4
Xg.108601929G>CCA413846982COL4A5c.2086G>C (p.Gly696Arg)
n.1542G>C
c.1762G>C (p.Gly588Arg)
c.2101G>C (p.Gly701Arg)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601929G>TCA413846981COL4A5c.2086G>T (p.Gly696Cys)
n.1542G>T
c.1762G>T (p.Gly588Cys)
c.2101G>T (p.Gly701Cys)
c.421G>T (p.Gly141Cys)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108601930delCA2579676391COL4A5c.2087del (p.Gly696ValfsTer?)
n.1543del
c.1763del (p.Gly588ValfsTer?)
c.2102del (p.Gly701ValfsTer?)
c.422del (p.Gly141ValfsTer?)
 gnomAD v4
Xg.108601930G>ACA413846983COL4A5c.2087G>A (p.Gly696Asp)
n.1543G>A
c.1763G>A (p.Gly588Asp)
c.2102G>A (p.Gly701Asp)
c.422G>A (p.Gly141Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601930G>CCA413846985COL4A5c.2087G>C (p.Gly696Ala)
n.1543G>C
c.1763G>C (p.Gly588Ala)
c.2102G>C (p.Gly701Ala)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
Xg.108601930G>TCA413846984COL4A5c.2087G>T (p.Gly696Val)
n.1543G>T
c.1763G>T (p.Gly588Val)
c.2102G>T (p.Gly701Val)
c.422G>T (p.Gly141Val)
 gnomAD v4
Xg.108601931T>ACA517922807COL4A5c.2088T>A (p.Gly696=)
n.1544T>A
c.1764T>A (p.Gly588=)
c.2103T>A (p.Gly701=)
c.423T>A (p.Gly141=)
Xg.108601931T>CCA517922808COL4A5c.2088T>C (p.Gly696=)
n.1544T>C
c.1764T>C (p.Gly588=)
c.2103T>C (p.Gly701=)
c.423T>C (p.Gly141=)
 gnomAD v4
Xg.108601931T>GCA517922809COL4A5c.2088T>G (p.Gly696=)
n.1544T>G
c.1764T>G (p.Gly588=)
c.2103T>G (p.Gly701=)
c.423T>G (p.Gly141=)
 gnomAD v4
Xg.108601931_108601932insTCTCCTTCA2543819836COL4A5c.2088_2089insTCTCCTT (p.Lys698ProfsTer2)
n.1544_1545insTCTCCTT
c.1764_1765insTCTCCTT (p.Lys590ProfsTer2)
c.2103_2104insTCTCCTT (p.Lys703ProfsTer2)
c.423_424insTCTCCTT (p.Lys143ProfsTer2)
Xg.108601932A>CCA413846986COL4A5c.2089A>C (p.Ser697Arg)
n.1545A>C
c.1765A>C (p.Ser589Arg)
c.2104A>C (p.Ser702Arg)
c.424A>C (p.Ser142Arg)
Xg.108601932A>GCA413846988COL4A5c.2089A>G (p.Ser697Gly)
n.1545A>G
c.1765A>G (p.Ser589Gly)
c.2104A>G (p.Ser702Gly)
c.424A>G (p.Ser142Gly)
 gnomAD v4
Xg.108601932A>TCA413846987COL4A5c.2089A>T (p.Ser697Cys)
n.1545A>T
c.1765A>T (p.Ser589Cys)
c.2104A>T (p.Ser702Cys)
c.424A>T (p.Ser142Cys)
Xg.108601933G>ACA413846989COL4A5c.2090G>A (p.Ser697Asn)
n.1546G>A
c.1766G>A (p.Ser589Asn)
c.2105G>A (p.Ser702Asn)
c.425G>A (p.Ser142Asn)
 gnomAD v4
Xg.108601933G>CCA413846990COL4A5c.2090G>C (p.Ser697Thr)
n.1546G>C
c.1766G>C (p.Ser589Thr)
c.2105G>C (p.Ser702Thr)
c.425G>C (p.Ser142Thr)
Xg.108601933G>TCA413846991COL4A5c.2090G>T (p.Ser697Ile)
n.1546G>T
c.1766G>T (p.Ser589Ile)
c.2105G>T (p.Ser702Ile)
c.425G>T (p.Ser142Ile)
Xg.108601934C>ACA413846992COL4A5c.2091C>A (p.Ser697Arg)
n.1547C>A
c.1767C>A (p.Ser589Arg)
c.2106C>A (p.Ser702Arg)
c.426C>A (p.Ser142Arg)
 gnomAD v4
Xg.108601934C>GCA413846993COL4A5c.2091C>G (p.Ser697Arg)
n.1547C>G
c.1767C>G (p.Ser589Arg)
c.2106C>G (p.Ser702Arg)
c.426C>G (p.Ser142Arg)
Xg.108601934C>TCA517922810COL4A5c.2091C>T (p.Ser697=)
n.1547C>T
c.1767C>T (p.Ser589=)
c.2106C>T (p.Ser702=)
c.426C>T (p.Ser142=)
 gnomAD v4
Xg.108601935A>CCA413846994COL4A5c.2092A>C (p.Lys698Gln)
n.1548A>C
c.1768A>C (p.Lys590Gln)
c.2107A>C (p.Lys703Gln)
c.427A>C (p.Lys143Gln)
Xg.108601935A>GCA413846995COL4A5c.2092A>G (p.Lys698Glu)
n.1548A>G
c.1768A>G (p.Lys590Glu)
c.2107A>G (p.Lys703Glu)
c.427A>G (p.Lys143Glu)
 gnomAD v4
Xg.108601935A>TCA413846996COL4A5c.2092A>T (p.Lys698Ter)
n.1548A>T
c.1768A>T (p.Lys590Ter)
c.2107A>T (p.Lys703Ter)
c.427A>T (p.Lys143Ter)
 gnomAD v4
Xg.108601937_108601943delCA2548524649COL4A5c.2094_2100del (p.Lys698AsnfsTer?)
n.1550_1556del
c.1770_1776del (p.Lys590AsnfsTer?)
c.2109_2115del (p.Lys703AsnfsTer?)
c.429_435del (p.Lys143AsnfsTer?)
Xg.108601936A>CCA413846997COL4A5c.2093A>C (p.Lys698Thr)
n.1549A>C
c.1769A>C (p.Lys590Thr)
c.2108A>C (p.Lys703Thr)
c.428A>C (p.Lys143Thr)
Xg.108601936A>GCA413846998COL4A5c.2093A>G (p.Lys698Arg)
n.1549A>G
c.1769A>G (p.Lys590Arg)
c.2108A>G (p.Lys703Arg)
c.428A>G (p.Lys143Arg)
 gnomAD v4
Xg.108601936A>TCA413846999COL4A5c.2093A>T (p.Lys698Ile)
n.1549A>T
c.1769A>T (p.Lys590Ile)
c.2108A>T (p.Lys703Ile)
c.428A>T (p.Lys143Ile)
Xg.108601937A>CCA413847001COL4A5c.2094A>C (p.Lys698Asn)
n.1550A>C
c.1770A>C (p.Lys590Asn)
c.2109A>C (p.Lys703Asn)
c.429A>C (p.Lys143Asn)
Xg.108601937A>GCA517922811COL4A5c.2094A>G (p.Lys698=)
n.1550A>G
c.1770A>G (p.Lys590=)
c.2109A>G (p.Lys703=)
c.429A>G (p.Lys143=)
 gnomAD v4
Xg.108601937A>TCA413847000COL4A5c.2094A>T (p.Lys698Asn)
n.1550A>T
c.1770A>T (p.Lys590Asn)
c.2109A>T (p.Lys703Asn)
c.429A>T (p.Lys143Asn)
 gnomAD v4
Xg.108601938G>ACA413847002COL4A5c.2095G>A (p.Gly699Arg)
n.1551G>A
c.1771G>A (p.Gly591Arg)
c.2110G>A (p.Gly704Arg)
c.430G>A (p.Gly144Arg)
 ClinVar
Xg.108601938G>CCA413847003COL4A5c.2095G>C (p.Gly699Arg)
n.1551G>C
c.1771G>C (p.Gly591Arg)
c.2110G>C (p.Gly704Arg)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
Xg.108601938G=CA2450689953COL4A5c.2095G= (p.Gly699=)
n.1551G=
c.1771G= (p.Gly591=)
c.2110G= (p.Gly704=)
c.430G= (p.Gly144=)
Xg.108601938G>TCA413847004COL4A5c.2095G>T (p.Gly699Ter)
n.1551G>T
c.1771G>T (p.Gly591Ter)
c.2110G>T (p.Gly704Ter)
c.430G>T (p.Gly144Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108601939G>ACA413847005COL4A5c.2096G>A (p.Gly699Glu)
n.1552G>A
c.1772G>A (p.Gly591Glu)
c.2111G>A (p.Gly704Glu)
c.431G>A (p.Gly144Glu)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108601939G>CCA413847006COL4A5c.2096G>C (p.Gly699Ala)
n.1552G>C
c.1772G>C (p.Gly591Ala)
c.2111G>C (p.Gly704Ala)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
Xg.108601939G>TCA413847007COL4A5c.2096G>T (p.Gly699Val)
n.1552G>T
c.1772G>T (p.Gly591Val)
c.2111G>T (p.Gly704Val)
c.431G>T (p.Gly144Val)
 gnomAD v4
Xg.108601940A>CCA517922812COL4A5c.2097A>C (p.Gly699=)
n.1553A>C
c.1773A>C (p.Gly591=)
c.2112A>C (p.Gly704=)
c.432A>C (p.Gly144=)
Xg.108601940A>GCA517922813COL4A5c.2097A>G (p.Gly699=)
n.1553A>G
c.1773A>G (p.Gly591=)
c.2112A>G (p.Gly704=)
c.432A>G (p.Gly144=)
Xg.108601940A>TCA517922814COL4A5c.2097A>T (p.Gly699=)
n.1553A>T
c.1773A>T (p.Gly591=)
c.2112A>T (p.Gly704=)
c.432A>T (p.Gly144=)
Xg.108601941G>ACA413847008COL4A5c.2098G>A (p.Glu700Lys)
n.1554G>A
c.1774G>A (p.Glu592Lys)
c.2113G>A (p.Glu705Lys)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
 gnomAD v4
Xg.108601941G>CCA413847009COL4A5c.2098G>C (p.Glu700Gln)
n.1554G>C
c.1774G>C (p.Glu592Gln)
c.2113G>C (p.Glu705Gln)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
Xg.108601941G=CA2450689954COL4A5c.2098G= (p.Glu700=)
n.1554G=
c.1774G= (p.Glu592=)
c.2113G= (p.Glu705=)
c.433G= (p.Glu145=)
Xg.108601941G>TCA258614COL4A5c.2098G>T (p.Glu700Ter)
n.1554G>T
c.1774G>T (p.Glu592Ter)
c.2113G>T (p.Glu705Ter)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
 dbSNP
Xg.108601942A>CCA413847010COL4A5c.2099A>C (p.Glu700Ala)
n.1555A>C
c.1775A>C (p.Glu592Ala)
c.2114A>C (p.Glu705Ala)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
Xg.108601942A>GCA413847011COL4A5c.2099A>G (p.Glu700Gly)
n.1555A>G
c.1775A>G (p.Glu592Gly)
c.2114A>G (p.Glu705Gly)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
 gnomAD v4
Xg.108601942A>TCA413847012COL4A5c.2099A>T (p.Glu700Val)
n.1555A>T
c.1775A>T (p.Glu592Val)
c.2114A>T (p.Glu705Val)
c.434A>T (p.Glu145Val)
Xg.108601943A=CA2450689955COL4A5c.2100A= (p.Glu700=)
n.1556A=
c.1776A= (p.Glu592=)
c.2115A= (p.Glu705=)
c.435A= (p.Glu145=)
Xg.108601943A>CCA413847013COL4A5c.2100A>C (p.Glu700Asp)
n.1556A>C
c.1776A>C (p.Glu592Asp)
c.2115A>C (p.Glu705Asp)
c.435A>C (p.Glu145Asp)
Xg.108601943A>GCA517922815COL4A5c.2100A>G (p.Glu700=)
n.1556A>G
c.1776A>G (p.Glu592=)
c.2115A>G (p.Glu705=)
c.435A>G (p.Glu145=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108601943A>TCA413847014COL4A5c.2100A>T (p.Glu700Asp)
n.1556A>T
c.1776A>T (p.Glu592Asp)
c.2115A>T (p.Glu705Asp)
c.435A>T (p.Glu145Asp)
Xg.108601944C>ACA413847015COL4A5c.2101C>A (p.Pro701Thr)
n.1557C>A
c.1777C>A (p.Pro593Thr)
c.2116C>A (p.Pro706Thr)
c.436C>A (p.Pro146Thr)
 gnomAD v4
Xg.108601944C=CA2450689956COL4A5c.2101C= (p.Pro701=)
n.1557C=
c.1777C= (p.Pro593=)
c.2116C= (p.Pro706=)
c.436C= (p.Pro146=)
Xg.108601944C>GCA413847016COL4A5c.2101C>G (p.Pro701Ala)
n.1557C>G
c.1777C>G (p.Pro593Ala)
c.2116C>G (p.Pro706Ala)
c.436C>G (p.Pro146Ala)
Xg.108601944C>TCA413847017COL4A5c.2101C>T (p.Pro701Ser)
n.1557C>T
c.1777C>T (p.Pro593Ser)
c.2116C>T (p.Pro706Ser)
c.436C>T (p.Pro146Ser)
 dbSNP
Xg.108601945C>ACA413847018COL4A5c.2102C>A (p.Pro701Gln)
n.1558C>A
c.1778C>A (p.Pro593Gln)
c.2117C>A (p.Pro706Gln)
c.437C>A (p.Pro146Gln)
 gnomAD v4
Xg.108601945C>GCA413847019COL4A5c.2102C>G (p.Pro701Arg)
n.1558C>G
c.1778C>G (p.Pro593Arg)
c.2117C>G (p.Pro706Arg)
c.437C>G (p.Pro146Arg)
Xg.108601945C>TCA413847020COL4A5c.2102C>T (p.Pro701Leu)
n.1558C>T
c.1778C>T (p.Pro593Leu)
c.2117C>T (p.Pro706Leu)
c.437C>T (p.Pro146Leu)
 gnomAD v4
Xg.108601945_108601946insCTGGCA2580100317COL4A5c.2102_2103insCTGG (p.Gly702TrpfsTer?)
n.1558_1559insCTGG
c.1778_1779insCTGG (p.Gly594TrpfsTer?)
c.2117_2118insCTGG (p.Gly707TrpfsTer?)
c.437_438insCTGG (p.Gly147TrpfsTer?)
 ClinVar
Xg.108601946A>CCA517922818COL4A5c.2103A>C (p.Pro701=)
n.1559A>C
c.1779A>C (p.Pro593=)
c.2118A>C (p.Pro706=)
c.438A>C (p.Pro146=)
Xg.108601946A>GCA517922817COL4A5c.2103A>G (p.Pro701=)
n.1559A>G
c.1779A>G (p.Pro593=)
c.2118A>G (p.Pro706=)
c.438A>G (p.Pro146=)
 gnomAD v4
Xg.108601946A>TCA517922816COL4A5c.2103A>T (p.Pro701=)
n.1559A>T
c.1779A>T (p.Pro593=)
c.2118A>T (p.Pro706=)
c.438A>T (p.Pro146=)
 gnomAD v4
Xg.108601946_108601947insATTGCA2580100318COL4A5c.2103_2104insATTG (p.Gly702IlefsTer?)
n.1559_1560insATTG
c.1779_1780insATTG (p.Gly594IlefsTer?)
c.2118_2119insATTG (p.Gly707IlefsTer?)
c.438_439insATTG (p.Gly147IlefsTer?)
 ClinVar
Xg.108601947G>ACA10488852COL4A5c.2104G>A (p.Gly702Ser)
n.1560G>A
c.1780G>A (p.Gly594Ser)
c.2119G>A (p.Gly707Ser)
c.439G>A (p.Gly147Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108601947G>CCA413847021COL4A5c.2104G>C (p.Gly702Arg)
n.1560G>C
c.1780G>C (p.Gly594Arg)
c.2119G>C (p.Gly707Arg)
c.439G>C (p.Gly147Arg)
 ClinVar
Xg.108601947G=CA2450689957COL4A5c.2104G= (p.Gly702=)
n.1560G=
c.1780G= (p.Gly594=)
c.2119G= (p.Gly707=)
c.439G= (p.Gly147=)
Xg.108601947G>TCA413847022COL4A5c.2104G>T (p.Gly702Cys)
n.1560G>T
c.1780G>T (p.Gly594Cys)
c.2119G>T (p.Gly707Cys)
c.439G>T (p.Gly147Cys)
 gnomAD v4
Xg.108601948G>ACA413847023COL4A5c.2105G>A (p.Gly702Asp)
n.1561G>A
c.1781G>A (p.Gly594Asp)
c.2120G>A (p.Gly707Asp)
c.440G>A (p.Gly147Asp)
 gnomAD v4
Xg.108601948G>CCA413847024COL4A5c.2105G>C (p.Gly702Ala)
n.1561G>C
c.1781G>C (p.Gly594Ala)
c.2120G>C (p.Gly707Ala)
c.440G>C (p.Gly147Ala)
 gnomAD v4
Xg.108601948G>TCA413847025COL4A5c.2105G>T (p.Gly702Val)
n.1561G>T
c.1781G>T (p.Gly594Val)
c.2120G>T (p.Gly707Val)
c.440G>T (p.Gly147Val)
 ClinVar
Xg.108601949T>ACA517922819COL4A5c.2106T>A (p.Gly702=)
n.1562T>A
c.1782T>A (p.Gly594=)
c.2121T>A (p.Gly707=)
c.441T>A (p.Gly147=)
Xg.108601949T>CCA517922821COL4A5c.2106T>C (p.Gly702=)
n.1562T>C
c.1782T>C (p.Gly594=)
c.2121T>C (p.Gly707=)
c.441T>C (p.Gly147=)
Xg.108601949T>GCA517922820COL4A5c.2106T>G (p.Gly702=)
n.1562T>G
c.1782T>G (p.Gly594=)
c.2121T>G (p.Gly707=)
c.441T>G (p.Gly147=)
Xg.108601950A=CA2450689958COL4A5c.2107A= (p.Ile703=)
n.1563A=
c.1783A= (p.Ile595=)
c.2122A= (p.Ile708=)
c.442A= (p.Ile148=)
Xg.108601950A>CCA413847027COL4A5c.2107A>C (p.Ile703Leu)
n.1563A>C
c.1783A>C (p.Ile595Leu)
c.2122A>C (p.Ile708Leu)
c.442A>C (p.Ile148Leu)
Xg.108601950A>GCA258617COL4A5c.2107A>G (p.Ile703Val)
n.1563A>G
c.1783A>G (p.Ile595Val)
c.2122A>G (p.Ile708Val)
c.442A>G (p.Ile148Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601950A>TCA413847026COL4A5c.2107A>T (p.Ile703Phe)
n.1563A>T
c.1783A>T (p.Ile595Phe)
c.2122A>T (p.Ile708Phe)
c.442A>T (p.Ile148Phe)
Xg.108601951T>ACA413847028COL4A5c.2108T>A (p.Ile703Asn)
n.1564T>A
c.1784T>A (p.Ile595Asn)
c.2123T>A (p.Ile708Asn)
c.443T>A (p.Ile148Asn)
Xg.108601951T>CCA413847029COL4A5c.2108T>C (p.Ile703Thr)
n.1564T>C
c.1784T>C (p.Ile595Thr)
c.2123T>C (p.Ile708Thr)
c.443T>C (p.Ile148Thr)
Xg.108601951T>GCA413847030COL4A5c.2108T>G (p.Ile703Ser)
n.1564T>G
c.1784T>G (p.Ile595Ser)
c.2123T>G (p.Ile708Ser)
c.443T>G (p.Ile148Ser)
Xg.108601952C>ACA10488853COL4A5c.2109C>A (p.Ile703=)
n.1565C>A
c.1785C>A (p.Ile595=)
c.2124C>A (p.Ile708=)
c.444C>A (p.Ile148=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601952C=CA2450689959COL4A5c.2109C= (p.Ile703=)
n.1565C=
c.1785C= (p.Ile595=)
c.2124C= (p.Ile708=)
c.444C= (p.Ile148=)
Xg.108601952C>GCA413847031COL4A5c.2109C>G (p.Ile703Met)
n.1565C>G
c.1785C>G (p.Ile595Met)
c.2124C>G (p.Ile708Met)
c.444C>G (p.Ile148Met)
Xg.108601952C>TCA517922822COL4A5c.2109C>T (p.Ile703=)
n.1565C>T
c.1785C>T (p.Ile595=)
c.2124C>T (p.Ile708=)
c.444C>T (p.Ile148=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601953C>ACA413847032COL4A5c.2110C>A (p.Pro704Thr)
n.1566C>A
c.1786C>A (p.Pro596Thr)
c.2125C>A (p.Pro709Thr)
c.445C>A (p.Pro149Thr)
 gnomAD v4
Xg.108601953C=CA2450689960COL4A5c.2110C= (p.Pro704=)
n.1566C=
c.1786C= (p.Pro596=)
c.2125C= (p.Pro709=)
c.445C= (p.Pro149=)
Xg.108601953C>GCA413847033COL4A5c.2110C>G (p.Pro704Ala)
n.1566C>G
c.1786C>G (p.Pro596Ala)
c.2125C>G (p.Pro709Ala)
c.445C>G (p.Pro149Ala)
Xg.108601953C>TCA413847034COL4A5c.2110C>T (p.Pro704Ser)
n.1566C>T
c.1786C>T (p.Pro596Ser)
c.2125C>T (p.Pro709Ser)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601954C>ACA334040054COL4A5c.2111C>A (p.Pro704His)
n.1567C>A
c.1787C>A (p.Pro596His)
c.2126C>A (p.Pro709His)
c.446C>A (p.Pro149His)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601954C=CA2450689961COL4A5c.2111C= (p.Pro704=)
n.1567C=
c.1787C= (p.Pro596=)
c.2126C= (p.Pro709=)
c.446C= (p.Pro149=)
Xg.108601954C>GCA413847035COL4A5c.2111C>G (p.Pro704Arg)
n.1567C>G
c.1787C>G (p.Pro596Arg)
c.2126C>G (p.Pro709Arg)
c.446C>G (p.Pro149Arg)
 gnomAD v4
Xg.108601954C>TCA413847036COL4A5c.2111C>T (p.Pro704Leu)
n.1567C>T
c.1787C>T (p.Pro596Leu)
c.2126C>T (p.Pro709Leu)
c.446C>T (p.Pro149Leu)
 gnomAD v4
Xg.108601955T>ACA517922823COL4A5c.2112T>A (p.Pro704=)
n.1568T>A
c.1788T>A (p.Pro596=)
c.2127T>A (p.Pro709=)
c.447T>A (p.Pro149=)
Xg.108601955T>CCA517922824COL4A5c.2112T>C (p.Pro704=)
n.1568T>C
c.1788T>C (p.Pro596=)
c.2127T>C (p.Pro709=)
c.447T>C (p.Pro149=)
 gnomAD v4
Xg.108601955T>GCA517922825COL4A5c.2112T>G (p.Pro704=)
n.1568T>G
c.1788T>G (p.Pro596=)
c.2127T>G (p.Pro709=)
c.447T>G (p.Pro149=)
Xg.108601956G>ACA413847039COL4A5c.2113G>A (p.Gly705Arg)
n.1569G>A
c.1789G>A (p.Gly597Arg)
c.2128G>A (p.Gly710Arg)
c.448G>A (p.Gly150Arg)
Xg.108601956G>CCA413847038COL4A5c.2113G>C (p.Gly705Arg)
n.1569G>C
c.1789G>C (p.Gly597Arg)
c.2128G>C (p.Gly710Arg)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
Xg.108601956G>TCA413847037COL4A5c.2113G>T (p.Gly705Ter)
n.1569G>T
c.1789G>T (p.Gly597Ter)
c.2128G>T (p.Gly710Ter)
c.448G>T (p.Gly150Ter)
 gnomAD v4
Xg.108601957delCA2580100319COL4A5c.2114del (p.Gly705GlufsTer?)
n.1570del
c.1790del (p.Gly597GlufsTer?)
c.2129del (p.Gly710GlufsTer?)
c.449del (p.Gly150GlufsTer?)
 ClinVar
Xg.108601957G>ACA413847040COL4A5c.2114G>A (p.Gly705Glu)
n.1570G>A
c.1790G>A (p.Gly597Glu)
c.2129G>A (p.Gly710Glu)
c.449G>A (p.Gly150Glu)
 gnomAD v4
Xg.108601957G>CCA413847042COL4A5c.2114G>C (p.Gly705Ala)
n.1570G>C
c.1790G>C (p.Gly597Ala)
c.2129G>C (p.Gly710Ala)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
Xg.108601957G>TCA413847041COL4A5c.2114G>T (p.Gly705Val)
n.1570G>T
c.1790G>T (p.Gly597Val)
c.2129G>T (p.Gly710Val)
c.449G>T (p.Gly150Val)
 gnomAD v4
Xg.108601958A>CCA517922826COL4A5c.2115A>C (p.Gly705=)
n.1571A>C
c.1791A>C (p.Gly597=)
c.2130A>C (p.Gly710=)
c.450A>C (p.Gly150=)
 gnomAD v4
Xg.108601958A>GCA517922827COL4A5c.2115A>G (p.Gly705=)
n.1571A>G
c.1791A>G (p.Gly597=)
c.2130A>G (p.Gly710=)
c.450A>G (p.Gly150=)
 gnomAD v4
Xg.108601958A>TCA517922828COL4A5c.2115A>T (p.Gly705=)
n.1571A>T
c.1791A>T (p.Gly597=)
c.2130A>T (p.Gly710=)
c.450A>T (p.Gly150=)
Xg.108601959A=CA2450689962COL4A5c.2116A= (p.Ile706=)
n.1572A=
c.1792A= (p.Ile598=)
c.2131A= (p.Ile711=)
c.451A= (p.Ile151=)
Xg.108601959A>CCA413847043COL4A5c.2116A>C (p.Ile706Leu)
n.1572A>C
c.1792A>C (p.Ile598Leu)
c.2131A>C (p.Ile711Leu)
c.451A>C (p.Ile151Leu)
Xg.108601959A>GCA413847044COL4A5c.2116A>G (p.Ile706Val)
n.1572A>G
c.1792A>G (p.Ile598Val)
c.2131A>G (p.Ile711Val)
c.451A>G (p.Ile151Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601959A>TCA413847045COL4A5c.2116A>T (p.Ile706Phe)
n.1572A>T
c.1792A>T (p.Ile598Phe)
c.2131A>T (p.Ile711Phe)
c.451A>T (p.Ile151Phe)
Xg.108601960T>ACA413847046COL4A5c.2117T>A (p.Ile706Asn)
n.1573T>A
c.1793T>A (p.Ile598Asn)
c.2132T>A (p.Ile711Asn)
c.452T>A (p.Ile151Asn)
Xg.108601960T>CCA413847047COL4A5c.2117T>C (p.Ile706Thr)
n.1573T>C
c.1793T>C (p.Ile598Thr)
c.2132T>C (p.Ile711Thr)
c.452T>C (p.Ile151Thr)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601960T>GCA413847048COL4A5c.2117T>G (p.Ile706Ser)
n.1573T>G
c.1793T>G (p.Ile598Ser)
c.2132T>G (p.Ile711Ser)
c.452T>G (p.Ile151Ser)
Xg.108601960T=CA2450689963COL4A5c.2117T= (p.Ile706=)
n.1573T=
c.1793T= (p.Ile598=)
c.2132T= (p.Ile711=)
c.452T= (p.Ile151=)
Xg.108601961T>ACA517922829COL4A5c.2118T>A (p.Ile706=)
n.1574T>A
c.1794T>A (p.Ile598=)
c.2133T>A (p.Ile711=)
c.453T>A (p.Ile151=)
 gnomAD v4
Xg.108601961T>CCA517922830COL4A5c.2118T>C (p.Ile706=)
n.1574T>C
c.1794T>C (p.Ile598=)
c.2133T>C (p.Ile711=)
c.453T>C (p.Ile151=)
Xg.108601961T>GCA413847049COL4A5c.2118T>G (p.Ile706Met)
n.1574T>G
c.1794T>G (p.Ile598Met)
c.2133T>G (p.Ile711Met)
c.453T>G (p.Ile151Met)
Xg.108601962G>ACA413847050COL4A5c.2119G>A (p.Gly707Arg)
n.1575G>A
c.1795G>A (p.Gly599Arg)
c.2134G>A (p.Gly712Arg)
c.454G>A (p.Gly152Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601962G>CCA413847051COL4A5c.2119G>C (p.Gly707Arg)
n.1575G>C
c.1795G>C (p.Gly599Arg)
c.2134G>C (p.Gly712Arg)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
Xg.108601962G=CA2450689964COL4A5c.2119G= (p.Gly707=)
n.1575G=
c.1795G= (p.Gly599=)
c.2134G= (p.Gly712=)
c.454G= (p.Gly152=)
Xg.108601962G>TCA413847052COL4A5c.2119G>T (p.Gly707Trp)
n.1575G>T
c.1795G>T (p.Gly599Trp)
c.2134G>T (p.Gly712Trp)
c.454G>T (p.Gly152Trp)
 gnomAD v4
Xg.108601963G>ACA413847053COL4A5c.2120G>A (p.Gly707Glu)
n.1576G>A
c.1796G>A (p.Gly599Glu)
c.2135G>A (p.Gly712Glu)
c.455G>A (p.Gly152Glu)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601963G>CCA413847054COL4A5c.2120G>C (p.Gly707Ala)
n.1576G>C
c.1796G>C (p.Gly599Ala)
c.2135G>C (p.Gly712Ala)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
Xg.108601963G=CA2450689965COL4A5c.2120G= (p.Gly707=)
n.1576G=
c.1796G= (p.Gly599=)
c.2135G= (p.Gly712=)
c.455G= (p.Gly152=)
Xg.108601963G>TCA413847055COL4A5c.2120G>T (p.Gly707Val)
n.1576G>T
c.1796G>T (p.Gly599Val)
c.2135G>T (p.Gly712Val)
c.455G>T (p.Gly152Val)
Xg.108601964G>ACA517922831COL4A5c.2121G>A (p.Gly707=)
n.1577G>A
c.1797G>A (p.Gly599=)
c.2136G>A (p.Gly712=)
c.456G>A (p.Gly152=)
 gnomAD v4
Xg.108601964G>CCA517922832COL4A5c.2121G>C (p.Gly707=)
n.1577G>C
c.1797G>C (p.Gly599=)
c.2136G>C (p.Gly712=)
c.456G>C (p.Gly152=)
Xg.108601964G>TCA517922833COL4A5c.2121G>T (p.Gly707=)
n.1577G>T
c.1797G>T (p.Gly599=)
c.2136G>T (p.Gly712=)
c.456G>T (p.Gly152=)
 gnomAD v4
Xg.108601965C>ACA413847056COL4A5c.2122C>A (p.Leu708Ile)
n.1578C>A
c.1798C>A (p.Leu600Ile)
c.2137C>A (p.Leu713Ile)
c.457C>A (p.Leu153Ile)
 gnomAD v4
Xg.108601965C>GCA413847058COL4A5c.2122C>G (p.Leu708Val)
n.1578C>G
c.1798C>G (p.Leu600Val)
c.2137C>G (p.Leu713Val)
c.457C>G (p.Leu153Val)
Xg.108601965C>TCA413847057COL4A5c.2122C>T (p.Leu708Phe)
n.1578C>T
c.1798C>T (p.Leu600Phe)
c.2137C>T (p.Leu713Phe)
c.457C>T (p.Leu153Phe)
 gnomAD v4
Xg.108601966T>ACA413847059COL4A5c.2123T>A (p.Leu708His)
n.1579T>A
c.1799T>A (p.Leu600His)
c.2138T>A (p.Leu713His)
c.458T>A (p.Leu153His)
Xg.108601966T>CCA413847060COL4A5c.2123T>C (p.Leu708Pro)
n.1579T>C
c.1799T>C (p.Leu600Pro)
c.2138T>C (p.Leu713Pro)
c.458T>C (p.Leu153Pro)
 gnomAD v4
Xg.108601966T>GCA413847061COL4A5c.2123T>G (p.Leu708Arg)
n.1579T>G
c.1799T>G (p.Leu600Arg)
c.2138T>G (p.Leu713Arg)
c.458T>G (p.Leu153Arg)
Xg.108601967T>ACA517922834COL4A5c.2124T>A (p.Leu708=)
n.1580T>A
c.1800T>A (p.Leu600=)
c.2139T>A (p.Leu713=)
c.459T>A (p.Leu153=)
Xg.108601967T>CCA517922835COL4A5c.2124T>C (p.Leu708=)
n.1580T>C
c.1800T>C (p.Leu600=)
c.2139T>C (p.Leu713=)
c.459T>C (p.Leu153=)
Xg.108601967T>GCA517922836COL4A5c.2124T>G (p.Leu708=)
n.1580T>G
c.1800T>G (p.Leu600=)
c.2139T>G (p.Leu713=)
c.459T>G (p.Leu153=)
Xg.108601968C>ACA413847062COL4A5c.2125C>A (p.Pro709Thr)
n.1581C>A
c.1801C>A (p.Pro601Thr)
c.2140C>A (p.Pro714Thr)
c.460C>A (p.Pro154Thr)
 gnomAD v4
Xg.108601968C>GCA413847063COL4A5c.2125C>G (p.Pro709Ala)
n.1581C>G
c.1801C>G (p.Pro601Ala)
c.2140C>G (p.Pro714Ala)
c.460C>G (p.Pro154Ala)
Xg.108601968C>TCA413847064COL4A5c.2125C>T (p.Pro709Ser)
n.1581C>T
c.1801C>T (p.Pro601Ser)
c.2140C>T (p.Pro714Ser)
c.460C>T (p.Pro154Ser)
 gnomAD v4
Xg.108601969C>ACA413847065COL4A5c.2126C>A (p.Pro709His)
n.1582C>A
c.1802C>A (p.Pro601His)
c.2141C>A (p.Pro714His)
c.461C>A (p.Pro154His)
 gnomAD v4
Xg.108601969C=CA2450689966COL4A5c.2126C= (p.Pro709=)
n.1582C=
c.1802C= (p.Pro601=)
c.2141C= (p.Pro714=)
c.461C= (p.Pro154=)
Xg.108601969C>GCA413847066COL4A5c.2126C>G (p.Pro709Arg)
n.1582C>G
c.1802C>G (p.Pro601Arg)
c.2141C>G (p.Pro714Arg)
c.461C>G (p.Pro154Arg)
Xg.108601969C>TCA413847067COL4A5c.2126C>T (p.Pro709Leu)
n.1582C>T
c.1802C>T (p.Pro601Leu)
c.2141C>T (p.Pro714Leu)
c.461C>T (p.Pro154Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601970T>ACA517922839COL4A5c.2127T>A (p.Pro709=)
n.1583T>A
c.1803T>A (p.Pro601=)
c.2142T>A (p.Pro714=)
c.462T>A (p.Pro154=)
 gnomAD v4
Xg.108601970T>CCA517922838COL4A5c.2127T>C (p.Pro709=)
n.1583T>C
c.1803T>C (p.Pro601=)
c.2142T>C (p.Pro714=)
c.462T>C (p.Pro154=)
 gnomAD v4
Xg.108601970T>GCA517922837COL4A5c.2127T>G (p.Pro709=)
n.1583T>G
c.1803T>G (p.Pro601=)
c.2142T>G (p.Pro714=)
c.462T>G (p.Pro154=)
Xg.108601971G>ACA413847069COL4A5c.2128G>A (p.Gly710Arg)
n.1584G>A
c.1804G>A (p.Gly602Arg)
c.2143G>A (p.Gly715Arg)
c.463G>A (p.Gly155Arg)
 gnomAD v4
Xg.108601971G>CCA413847068COL4A5c.2128G>C (p.Gly710Arg)
n.1584G>C
c.1804G>C (p.Gly602Arg)
c.2143G>C (p.Gly715Arg)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
Xg.108601971G=CA2450689967COL4A5c.2128G= (p.Gly710=)
n.1584G=
c.1804G= (p.Gly602=)
c.2143G= (p.Gly715=)
c.463G= (p.Gly155=)
Xg.108601971G>TCA334040056COL4A5c.2128G>T (p.Gly710Ter)
n.1584G>T
c.1804G>T (p.Gly602Ter)
c.2143G>T (p.Gly715Ter)
c.463G>T (p.Gly155Ter)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601972delCA2694414058COL4A5c.2129del (p.Gly710AspfsTer26)
n.1585del
c.1805del (p.Gly602AspfsTer26)
c.2144del (p.Gly715AspfsTer26)
c.464del (p.Gly155AspfsTer26)
 gnomAD v4
Xg.108601972G>ACA413847070COL4A5c.2129G>A (p.Gly710Glu)
n.1585G>A
c.1805G>A (p.Gly602Glu)
c.2144G>A (p.Gly715Glu)
c.464G>A (p.Gly155Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108601972G>CCA413847071COL4A5c.2129G>C (p.Gly710Ala)
n.1585G>C
c.1805G>C (p.Gly602Ala)
c.2144G>C (p.Gly715Ala)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
Xg.108601972G=CA2450689968COL4A5c.2129G= (p.Gly710=)
n.1585G=
c.1805G= (p.Gly602=)
c.2144G= (p.Gly715=)
c.464G= (p.Gly155=)
Xg.108601972G>TCA413847072COL4A5c.2129G>T (p.Gly710Val)
n.1585G>T
c.1805G>T (p.Gly602Val)
c.2144G>T (p.Gly715Val)
c.464G>T (p.Gly155Val)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched