Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108601817A>GCA2694413635COL4A5c.2042-68A>G (n.2042-68A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.108601821C>GCA1136186496COL4A5c.2042-64C>G (n.2042-64C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1498-62_1498-61insT
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.108601825_108601830delinsTGGCCCCA2450689908COL4A5c.2042-60_2042-55delinsTGGCCC (n.2042-60_2042-55delinsTGGCCC)
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Xg.108601826G>ACA2694413650COL4A5c.2042-59G>A (n.2042-59G>A)
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 gnomAD v4
Xg.108601826G>TCA2694413653COL4A5c.2042-59G>T (n.2042-59G>T)
n.1498-59G>T
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 gnomAD v4
Xg.108601827delCA2694413648COL4A5c.2042-58del (n.2042-58del)
n.1498-58del
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 gnomAD v4
Xg.108601826_108601830delCA643629878COL4A5c.2042-59_2042-55del (n.2042-59_2042-55del)
n.1498-59_1498-55del
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c.2057-59_2057-55del (n.2057-59_2057-55del)
c.377-59_377-55del (n.377-59_377-55del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601828C>ACA2579676381COL4A5c.2042-57C>A (n.2042-57C>A)
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 gnomAD v4
Xg.108601828C>TCA2566256851COL4A5c.2042-57C>T (n.2042-57C>T)
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 gnomAD v4
Xg.108601829C>TCA2694413656COL4A5c.2042-56C>T (n.2042-56C>T)
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 gnomAD v4
Xg.108601830C>TCA2694413657COL4A5c.2042-55C>T (n.2042-55C>T)
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 gnomAD v4
Xg.108601832G>ACA2579676382COL4A5c.2042-53G>A (n.2042-53G>A)
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 gnomAD v4
Xg.108601832G>CCA334039975COL4A5c.2042-53G>C (n.2042-53G>C)
n.1498-53G>C
c.1718-53G>C (n.1718-53G>C)
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c.377-53G>C (n.377-53G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601832G=CA2450689909COL4A5c.2042-53G= (n.2042-53G=)
n.1498-53G=
c.1718-53G= (n.1718-53G=)
c.2057-53G= (n.2057-53G=)
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Xg.108601832G>TCA2694413660COL4A5c.2042-53G>T (n.2042-53G>T)
n.1498-53G>T
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 gnomAD v4
Xg.108601832_108601833insTACA643629879COL4A5c.2042-53_2042-52insTA (n.2042-53_2042-52insTA)
n.1498-53_1498-52insTA
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c.377-53_377-52insTA (n.377-53_377-52insTA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601833A>TCA2694413663COL4A5c.2042-52A>T (n.2042-52A>T)
n.1498-52A>T
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c.2057-52A>T (n.2057-52A>T)
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 gnomAD v4
Xg.108601834T>CCA2694413667COL4A5c.2042-51T>C (n.2042-51T>C)
n.1498-51T>C
c.1718-51T>C (n.1718-51T>C)
c.2057-51T>C (n.2057-51T>C)
c.377-51T>C (n.377-51T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601835G>ACA869806830COL4A5c.2042-50G>A (n.2042-50G>A)
n.1498-50G>A
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c.2057-50G>A (n.2057-50G>A)
c.377-50G>A (n.377-50G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601835G=CA2450689910COL4A5c.2042-50G= (n.2042-50G=)
n.1498-50G=
c.1718-50G= (n.1718-50G=)
c.2057-50G= (n.2057-50G=)
c.377-50G= (n.377-50G=)
Xg.108601835G>TCA643629880COL4A5c.2042-50G>T (n.2042-50G>T)
n.1498-50G>T
c.1718-50G>T (n.1718-50G>T)
c.2057-50G>T (n.2057-50G>T)
c.377-50G>T (n.377-50G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601836G>ACA2694413671COL4A5c.2042-49G>A (n.2042-49G>A)
n.1498-49G>A
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c.2057-49G>A (n.2057-49G>A)
c.377-49G>A (n.377-49G>A)
 gnomAD v4
Xg.108601836G=CA2450689911COL4A5c.2042-49G= (n.2042-49G=)
n.1498-49G=
c.1718-49G= (n.1718-49G=)
c.2057-49G= (n.2057-49G=)
c.377-49G= (n.377-49G=)
Xg.108601836G>TCA334039977COL4A5c.2042-49G>T (n.2042-49G>T)
n.1498-49G>T
c.1718-49G>T (n.1718-49G>T)
c.2057-49G>T (n.2057-49G>T)
c.377-49G>T (n.377-49G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601836_108601837insAAGAATTACTCA643629881COL4A5c.2042-49_2042-48insAAGAATTACT (n.2042-49_2042-48insAAGAATTACT)
n.1498-49_1498-48insAAGAATTACT
c.1718-49_1718-48insAAGAATTACT (n.1718-49_1718-48insAAGAATTACT)
c.2057-49_2057-48insAAGAATTACT (n.2057-49_2057-48insAAGAATTACT)
c.377-49_377-48insAAGAATTACT (n.377-49_377-48insAAGAATTACT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601837C>ACA2694413676COL4A5c.2042-48C>A (n.2042-48C>A)
n.1498-48C>A
c.1718-48C>A (n.1718-48C>A)
c.2057-48C>A (n.2057-48C>A)
c.377-48C>A (n.377-48C>A)
 gnomAD v4
Xg.108601838T>CCA643629882COL4A5c.2042-47T>C (n.2042-47T>C)
n.1498-47T>C
c.1718-47T>C (n.1718-47T>C)
c.2057-47T>C (n.2057-47T>C)
c.377-47T>C (n.377-47T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601838T>GCA2694413678COL4A5c.2042-47T>G (n.2042-47T>G)
n.1498-47T>G
c.1718-47T>G (n.1718-47T>G)
c.2057-47T>G (n.2057-47T>G)
c.377-47T>G (n.377-47T>G)
 gnomAD v4
Xg.108601838T=CA2450689912COL4A5c.2042-47T= (n.2042-47T=)
n.1498-47T=
c.1718-47T= (n.1718-47T=)
c.2057-47T= (n.2057-47T=)
c.377-47T= (n.377-47T=)
Xg.108601839T>CCA2694413679COL4A5c.2042-46T>C (n.2042-46T>C)
n.1498-46T>C
c.1718-46T>C (n.1718-46T>C)
c.2057-46T>C (n.2057-46T>C)
c.377-46T>C (n.377-46T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601840C=CA2450689913COL4A5c.2042-45C= (n.2042-45C=)
n.1498-45C=
c.1718-45C= (n.1718-45C=)
c.2057-45C= (n.2057-45C=)
c.377-45C= (n.377-45C=)
Xg.108601840C>GCA643629883COL4A5c.2042-45C>G (n.2042-45C>G)
n.1498-45C>G
c.1718-45C>G (n.1718-45C>G)
c.2057-45C>G (n.2057-45C>G)
c.377-45C>G (n.377-45C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601841T=CA2450689914COL4A5c.2042-44T= (n.2042-44T=)
n.1498-44T=
c.1718-44T= (n.1718-44T=)
c.2057-44T= (n.2057-44T=)
c.377-44T= (n.377-44T=)
Xg.108601841_108601842insAATTGAAGCA643629884COL4A5c.2042-44_2042-43insAATTGAAG (n.2042-44_2042-43insAATTGAAG)
n.1498-44_1498-43insAATTGAAG
c.1718-44_1718-43insAATTGAAG (n.1718-44_1718-43insAATTGAAG)
c.2057-44_2057-43insAATTGAAG (n.2057-44_2057-43insAATTGAAG)
c.377-44_377-43insAATTGAAG (n.377-44_377-43insAATTGAAG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601842T>CCA2579676383COL4A5c.2042-43T>C (n.2042-43T>C)
n.1498-43T>C
c.1718-43T>C (n.1718-43T>C)
c.2057-43T>C (n.2057-43T>C)
c.377-43T>C (n.377-43T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601844C>ACA643629885COL4A5c.2042-41C>A (n.2042-41C>A)
n.1498-41C>A
c.1718-41C>A (n.1718-41C>A)
c.2057-41C>A (n.2057-41C>A)
c.377-41C>A (n.377-41C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601844C=CA2450689915COL4A5c.2042-41C= (n.2042-41C=)
n.1498-41C=
c.1718-41C= (n.1718-41C=)
c.2057-41C= (n.2057-41C=)
c.377-41C= (n.377-41C=)
Xg.108601844C>GCA643629886COL4A5c.2042-41C>G (n.2042-41C>G)
n.1498-41C>G
c.1718-41C>G (n.1718-41C>G)
c.2057-41C>G (n.2057-41C>G)
c.377-41C>G (n.377-41C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601845T>CCA2694413687COL4A5c.2042-40T>C (n.2042-40T>C)
n.1498-40T>C
c.1718-40T>C (n.1718-40T>C)
c.2057-40T>C (n.2057-40T>C)
c.377-40T>C (n.377-40T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601847T>GCA643629887COL4A5c.2042-38T>G (n.2042-38T>G)
n.1498-38T>G
c.1718-38T>G (n.1718-38T>G)
c.2057-38T>G (n.2057-38T>G)
c.377-38T>G (n.377-38T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601847T=CA2450689916COL4A5c.2042-38T= (n.2042-38T=)
n.1498-38T=
c.1718-38T= (n.1718-38T=)
c.2057-38T= (n.2057-38T=)
c.377-38T= (n.377-38T=)
Xg.108601848G>ACA643629888COL4A5c.2042-37G>A (n.2042-37G>A)
n.1498-37G>A
c.1718-37G>A (n.1718-37G>A)
c.2057-37G>A (n.2057-37G>A)
c.377-37G>A (n.377-37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601848G>CCA2694413690COL4A5c.2042-37G>C (n.2042-37G>C)
n.1498-37G>C
c.1718-37G>C (n.1718-37G>C)
c.2057-37G>C (n.2057-37G>C)
c.377-37G>C (n.377-37G>C)
 gnomAD v4
Xg.108601848G=CA2450689917COL4A5c.2042-37G= (n.2042-37G=)
n.1498-37G=
c.1718-37G= (n.1718-37G=)
c.2057-37G= (n.2057-37G=)
c.377-37G= (n.377-37G=)
Xg.108601848G>TCA2694413692COL4A5c.2042-37G>T (n.2042-37G>T)
n.1498-37G>T
c.1718-37G>T (n.1718-37G>T)
c.2057-37G>T (n.2057-37G>T)
c.377-37G>T (n.377-37G>T)
 gnomAD v4
Xg.108601849A>GCA2694413695COL4A5c.2042-36A>G (n.2042-36A>G)
n.1498-36A>G
c.1718-36A>G (n.1718-36A>G)
c.2057-36A>G (n.2057-36A>G)
c.377-36A>G (n.377-36A>G)
 gnomAD v4
Xg.108601849A>TCA2694413697COL4A5c.2042-36A>T (n.2042-36A>T)
n.1498-36A>T
c.1718-36A>T (n.1718-36A>T)
c.2057-36A>T (n.2057-36A>T)
c.377-36A>T (n.377-36A>T)
 gnomAD v4
Xg.108601851C>ACA2579676384COL4A5c.2042-34C>A (n.2042-34C>A)
n.1498-34C>A
c.1718-34C>A (n.1718-34C>A)
c.2057-34C>A (n.2057-34C>A)
c.377-34C>A (n.377-34C>A)
 gnomAD v4
Xg.108601851C=CA2450689918COL4A5c.2042-34C= (n.2042-34C=)
n.1498-34C=
c.1718-34C= (n.1718-34C=)
c.2057-34C= (n.2057-34C=)
c.377-34C= (n.377-34C=)
Xg.108601851C>TCA10488843COL4A5c.2042-34C>T (n.2042-34C>T)
n.1498-34C>T
c.1718-34C>T (n.1718-34C>T)
c.2057-34C>T (n.2057-34C>T)
c.377-34C>T (n.377-34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601852G>ACA10488844COL4A5c.2042-33G>A (n.2042-33G>A)
n.1498-33G>A
c.1718-33G>A (n.1718-33G>A)
c.2057-33G>A (n.2057-33G>A)
c.377-33G>A (n.377-33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601852G=CA2450689919COL4A5c.2042-33G= (n.2042-33G=)
n.1498-33G=
c.1718-33G= (n.1718-33G=)
c.2057-33G= (n.2057-33G=)
c.377-33G= (n.377-33G=)
Xg.108601852G>TCA2694413699COL4A5c.2042-33G>T (n.2042-33G>T)
n.1498-33G>T
c.1718-33G>T (n.1718-33G>T)
c.2057-33G>T (n.2057-33G>T)
c.377-33G>T (n.377-33G>T)
 gnomAD v4
Xg.108601854T>CCA2694413700COL4A5c.2042-31T>C (n.2042-31T>C)
n.1498-31T>C
c.1718-31T>C (n.1718-31T>C)
c.2057-31T>C (n.2057-31T>C)
c.377-31T>C (n.377-31T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601857C>ACA10488845COL4A5c.2042-28C>A (n.2042-28C>A)
n.1498-28C>A
c.1718-28C>A (n.1718-28C>A)
c.2057-28C>A (n.2057-28C>A)
c.377-28C>A (n.377-28C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601857C=CA2450689920COL4A5c.2042-28C= (n.2042-28C=)
n.1498-28C=
c.1718-28C= (n.1718-28C=)
c.2057-28C= (n.2057-28C=)
c.377-28C= (n.377-28C=)
Xg.108601858C=CA2450689921COL4A5c.2042-27C= (n.2042-27C=)
n.1498-27C=
c.1718-27C= (n.1718-27C=)
c.2057-27C= (n.2057-27C=)
c.377-27C= (n.377-27C=)
Xg.108601858C>TCA643629889COL4A5c.2042-27C>T (n.2042-27C>T)
n.1498-27C>T
c.1718-27C>T (n.1718-27C>T)
c.2057-27C>T (n.2057-27C>T)
c.377-27C>T (n.377-27C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601859T>CCA2694413704COL4A5c.2042-26T>C (n.2042-26T>C)
n.1498-26T>C
c.1718-26T>C (n.1718-26T>C)
c.2057-26T>C (n.2057-26T>C)
c.377-26T>C (n.377-26T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601860T>CCA10488846COL4A5c.2042-25T>C (n.2042-25T>C)
n.1498-25T>C
c.1718-25T>C (n.1718-25T>C)
c.2057-25T>C (n.2057-25T>C)
c.377-25T>C (n.377-25T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601860T=CA2450689922COL4A5c.2042-25T= (n.2042-25T=)
n.1498-25T=
c.1718-25T= (n.1718-25T=)
c.2057-25T= (n.2057-25T=)
c.377-25T= (n.377-25T=)
Xg.108601861T>CCA2694413707COL4A5c.2042-24T>C (n.2042-24T>C)
n.1498-24T>C
c.1718-24T>C (n.1718-24T>C)
c.2057-24T>C (n.2057-24T>C)
c.377-24T>C (n.377-24T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601862C>ACA2694413709COL4A5c.2042-23C>A (n.2042-23C>A)
n.1498-23C>A
c.1718-23C>A (n.1718-23C>A)
c.2057-23C>A (n.2057-23C>A)
c.377-23C>A (n.377-23C>A)
 gnomAD v4
Xg.108601862C=CA2450689923COL4A5c.2042-23C= (n.2042-23C=)
n.1498-23C=
c.1718-23C= (n.1718-23C=)
c.2057-23C= (n.2057-23C=)
c.377-23C= (n.377-23C=)
Xg.108601862C>GCA2450689924COL4A5c.2042-23C>G (n.2042-23C>G)
n.1498-23C>G
c.1718-23C>G (n.1718-23C>G)
c.2057-23C>G (n.2057-23C>G)
c.377-23C>G (n.377-23C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601863A>GCA2694413712COL4A5c.2042-22A>G (n.2042-22A>G)
n.1498-22A>G
c.1718-22A>G (n.1718-22A>G)
c.2057-22A>G (n.2057-22A>G)
c.377-22A>G (n.377-22A>G)
 gnomAD v4
Xg.108601863A>TCA2694413713COL4A5c.2042-22A>T (n.2042-22A>T)
n.1498-22A>T
c.1718-22A>T (n.1718-22A>T)
c.2057-22A>T (n.2057-22A>T)
c.377-22A>T (n.377-22A>T)
 gnomAD v4
Xg.108601864A=CA2450689925COL4A5c.2042-21A= (n.2042-21A=)
n.1498-21A=
c.1718-21A= (n.1718-21A=)
c.2057-21A= (n.2057-21A=)
c.377-21A= (n.377-21A=)
Xg.108601864A>CCA334039986COL4A5c.2042-21A>C (n.2042-21A>C)
n.1498-21A>C
c.1718-21A>C (n.1718-21A>C)
c.2057-21A>C (n.2057-21A>C)
c.377-21A>C (n.377-21A>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601864A>GCA10488847COL4A5c.2042-21A>G (n.2042-21A>G)
n.1498-21A>G
c.1718-21A>G (n.1718-21A>G)
c.2057-21A>G (n.2057-21A>G)
c.377-21A>G (n.377-21A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601864A>TCA1136186517COL4A5c.2042-21A>T (n.2042-21A>T)
n.1498-21A>T
c.1718-21A>T (n.1718-21A>T)
c.2057-21A>T (n.2057-21A>T)
c.377-21A>T (n.377-21A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601865T>CCA2694413719COL4A5c.2042-20T>C (n.2042-20T>C)
n.1498-20T>C
c.1718-20T>C (n.1718-20T>C)
c.2057-20T>C (n.2057-20T>C)
c.377-20T>C (n.377-20T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601866A>GCA2694413720COL4A5c.2042-19A>G (n.2042-19A>G)
n.1498-19A>G
c.1718-19A>G (n.1718-19A>G)
c.2057-19A>G (n.2057-19A>G)
c.377-19A>G (n.377-19A>G)
 gnomAD v4
Xg.108601866A>TCA2694413722COL4A5c.2042-19A>T (n.2042-19A>T)
n.1498-19A>T
c.1718-19A>T (n.1718-19A>T)
c.2057-19A>T (n.2057-19A>T)
c.377-19A>T (n.377-19A>T)
 gnomAD v4
Xg.108601867A=CA2450689926COL4A5c.2042-18A= (n.2042-18A=)
n.1498-18A=
c.1718-18A= (n.1718-18A=)
c.2057-18A= (n.2057-18A=)
c.377-18A= (n.377-18A=)
Xg.108601867A>CCA643629890COL4A5c.2042-18A>C (n.2042-18A>C)
n.1498-18A>C
c.1718-18A>C (n.1718-18A>C)
c.2057-18A>C (n.2057-18A>C)
c.377-18A>C (n.377-18A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601867A>GCA258599COL4A5c.2042-18A>G (n.2042-18A>G)
n.1498-18A>G
c.1718-18A>G (n.1718-18A>G)
c.2057-18A>G (n.2057-18A>G)
c.377-18A>G (n.377-18A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601867A>TCA2694413726COL4A5c.2042-18A>T (n.2042-18A>T)
n.1498-18A>T
c.1718-18A>T (n.1718-18A>T)
c.2057-18A>T (n.2057-18A>T)
c.377-18A>T (n.377-18A>T)
 gnomAD v4
Xg.108601868C>ACA2694413728COL4A5c.2042-17C>A (n.2042-17C>A)
n.1498-17C>A
c.1718-17C>A (n.1718-17C>A)
c.2057-17C>A (n.2057-17C>A)
c.377-17C>A (n.377-17C>A)
 gnomAD v4
Xg.108601868C>TCA2694413729COL4A5c.2042-17C>T (n.2042-17C>T)
n.1498-17C>T
c.1718-17C>T (n.1718-17C>T)
c.2057-17C>T (n.2057-17C>T)
c.377-17C>T (n.377-17C>T)
 gnomAD v4
Xg.108601869T>CCA2694413730COL4A5c.2042-16T>C (n.2042-16T>C)
n.1498-16T>C
c.1718-16T>C (n.1718-16T>C)
c.2057-16T>C (n.2057-16T>C)
c.377-16T>C (n.377-16T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601870G>ACA2694413732COL4A5c.2042-15G>A (n.2042-15G>A)
n.1498-15G>A
c.1718-15G>A (n.1718-15G>A)
c.2057-15G>A (n.2057-15G>A)
c.377-15G>A (n.377-15G>A)
 gnomAD v4
Xg.108601870G>CCA2694413734COL4A5c.2042-15G>C (n.2042-15G>C)
n.1498-15G>C
c.1718-15G>C (n.1718-15G>C)
c.2057-15G>C (n.2057-15G>C)
c.377-15G>C (n.377-15G>C)
 gnomAD v4
Xg.108601870G>TCA2694413735COL4A5c.2042-15G>T (n.2042-15G>T)
n.1498-15G>T
c.1718-15G>T (n.1718-15G>T)
c.2057-15G>T (n.2057-15G>T)
c.377-15G>T (n.377-15G>T)
 gnomAD v4
Xg.108601871C>ACA643629891COL4A5c.2042-14C>A (n.2042-14C>A)
n.1498-14C>A
c.1718-14C>A (n.1718-14C>A)
c.2057-14C>A (n.2057-14C>A)
c.377-14C>A (n.377-14C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601871C=CA2450689927COL4A5c.2042-14C= (n.2042-14C=)
n.1498-14C=
c.1718-14C= (n.1718-14C=)
c.2057-14C= (n.2057-14C=)
c.377-14C= (n.377-14C=)
Xg.108601871C>TCA2694413737COL4A5c.2042-14C>T (n.2042-14C>T)
n.1498-14C>T
c.1718-14C>T (n.1718-14C>T)
c.2057-14C>T (n.2057-14C>T)
c.377-14C>T (n.377-14C>T)
 gnomAD v4
Xg.108601872T>CCA2579676385COL4A5c.2042-13T>C (n.2042-13T>C)
n.1498-13T>C
c.1718-13T>C (n.1718-13T>C)
c.2057-13T>C (n.2057-13T>C)
c.377-13T>C (n.377-13T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601873G>ACA334039989COL4A5c.2042-12G>A (n.2042-12G>A)
n.1498-12G>A
c.1718-12G>A (n.1718-12G>A)
c.2057-12G>A (n.2057-12G>A)
c.377-12G>A (n.377-12G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601873G=CA2450689928COL4A5c.2042-12G= (n.2042-12G=)
n.1498-12G=
c.1718-12G= (n.1718-12G=)
c.2057-12G= (n.2057-12G=)
c.377-12G= (n.377-12G=)
Xg.108601873G>TCA2694413749COL4A5c.2042-12G>T (n.2042-12G>T)
n.1498-12G>T
c.1718-12G>T (n.1718-12G>T)
c.2057-12G>T (n.2057-12G>T)
c.377-12G>T (n.377-12G>T)
 gnomAD v4
Xg.108601873_108601880delCA2579676386COL4A5c.2042-12_2042-5del (n.2042-12_2042-5del)
n.1498-12_1498-5del
c.1718-12_1718-5del (n.1718-12_1718-5del)
c.2057-12_2057-5del (n.2057-12_2057-5del)
c.377-12_377-5del (n.377-12_377-5del)
Xg.108601874T>CCA334039991COL4A5c.2042-11T>C (n.2042-11T>C)
n.1498-11T>C
c.1718-11T>C (n.1718-11T>C)
c.2057-11T>C (n.2057-11T>C)
c.377-11T>C (n.377-11T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601874T=CA2450689929COL4A5c.2042-11T= (n.2042-11T=)
n.1498-11T=
c.1718-11T= (n.1718-11T=)
c.2057-11T= (n.2057-11T=)
c.377-11T= (n.377-11T=)
Xg.108601876delCA2739273710COL4A5c.2042-9del (n.2042-9del)
n.1498-9del
c.1718-9del (n.1718-9del)
c.2057-9del (n.2057-9del)
c.377-9del (n.377-9del)
 ClinVar
Xg.108601875T>CCA2694413754COL4A5c.2042-10T>C (n.2042-10T>C)
n.1498-10T>C
c.1718-10T>C (n.1718-10T>C)
c.2057-10T>C (n.2057-10T>C)
c.377-10T>C (n.377-10T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601876T>CCA2694413755COL4A5c.2042-9T>C (n.2042-9T>C)
n.1498-9T>C
c.1718-9T>C (n.1718-9T>C)
c.2057-9T>C (n.2057-9T>C)
c.377-9T>C (n.377-9T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601877C>ACA2694413757COL4A5c.2042-8C>A (n.2042-8C>A)
n.1498-8C>A
c.1718-8C>A (n.1718-8C>A)
c.2057-8C>A (n.2057-8C>A)
c.377-8C>A (n.377-8C>A)
 gnomAD v4
Xg.108601877C>TCA2573159087COL4A5c.2042-8C>T (n.2042-8C>T)
n.1498-8C>T
c.1718-8C>T (n.1718-8C>T)
c.2057-8C>T (n.2057-8C>T)
c.377-8C>T (n.377-8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108601878T>ACA2694413760COL4A5c.2042-7T>A (n.2042-7T>A)
n.1498-7T>A
c.1718-7T>A (n.1718-7T>A)
c.2057-7T>A (n.2057-7T>A)
c.377-7T>A (n.377-7T>A)
 gnomAD v4
Xg.108601878T>CCA2694413763COL4A5c.2042-7T>C (n.2042-7T>C)
n.1498-7T>C
c.1718-7T>C (n.1718-7T>C)
c.2057-7T>C (n.2057-7T>C)
c.377-7T>C (n.377-7T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601879C>ACA2694413765COL4A5c.2042-6C>A (n.2042-6C>A)
n.1498-6C>A
c.1718-6C>A (n.1718-6C>A)
c.2057-6C>A (n.2057-6C>A)
c.377-6C>A (n.377-6C>A)
 gnomAD v4
Xg.108601879C=CA2450689930COL4A5c.2042-6C= (n.2042-6C=)
n.1498-6C=
c.1718-6C= (n.1718-6C=)
c.2057-6C= (n.2057-6C=)
c.377-6C= (n.377-6C=)
Xg.108601879C>GCA869806917COL4A5c.2042-6C>G (n.2042-6C>G)
n.1498-6C>G
c.1718-6C>G (n.1718-6C>G)
c.2057-6C>G (n.2057-6C>G)
c.377-6C>G (n.377-6C>G)
 dbSNP
Xg.108601879C>TCA2694413766COL4A5c.2042-6C>T (n.2042-6C>T)
n.1498-6C>T
c.1718-6C>T (n.1718-6C>T)
c.2057-6C>T (n.2057-6C>T)
c.377-6C>T (n.377-6C>T)
 gnomAD v4
Xg.108601880delCA2579676387COL4A5c.2042-5del (n.2042-5del)
n.1498-5del
c.1718-5del (n.1718-5del)
c.2057-5del (n.2057-5del)
c.377-5del (n.377-5del)
Xg.108601880C>ACA2694413771COL4A5c.2042-5C>A (n.2042-5C>A)
n.1498-5C>A
c.1718-5C>A (n.1718-5C>A)
c.2057-5C>A (n.2057-5C>A)
c.377-5C>A (n.377-5C>A)
 gnomAD v4
Xg.108601880C=CA2450689931COL4A5c.2042-5C= (n.2042-5C=)
n.1498-5C=
c.1718-5C= (n.1718-5C=)
c.2057-5C= (n.2057-5C=)
c.377-5C= (n.377-5C=)
Xg.108601880C>TCA10488848COL4A5c.2042-5C>T (n.2042-5C>T)
n.1498-5C>T
c.1718-5C>T (n.1718-5C>T)
c.2057-5C>T (n.2057-5C>T)
c.377-5C>T (n.377-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601881A=CA2450689932COL4A5c.2042-4A= (n.2042-4A=)
n.1498-4A=
c.1718-4A= (n.1718-4A=)
c.2057-4A= (n.2057-4A=)
c.377-4A= (n.377-4A=)
Xg.108601881A>GCA334040005COL4A5c.2042-4A>G (n.2042-4A>G)
n.1498-4A>G
c.1718-4A>G (n.1718-4A>G)
c.2057-4A>G (n.2057-4A>G)
c.377-4A>G (n.377-4A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601881A>TCA2694413775COL4A5c.2042-4A>T (n.2042-4A>T)
n.1498-4A>T
c.1718-4A>T (n.1718-4A>T)
c.2057-4A>T (n.2057-4A>T)
c.377-4A>T (n.377-4A>T)
 gnomAD v4
Xg.108601882_108601883delCA2579676388COL4A5c.2042-3_2042-2del (n.2042-3_2042-2del)
n.1498-3_1498-2del
c.1718-3_1718-2del (n.1718-3_1718-2del)
c.2057-3_2057-2del (n.2057-3_2057-2del)
c.377-3_377-2del (n.377-3_377-2del)
Xg.108601882T>CCA2694413778COL4A5c.2042-3T>C (n.2042-3T>C)
n.1498-3T>C
c.1718-3T>C (n.1718-3T>C)
c.2057-3T>C (n.2057-3T>C)
c.377-3T>C (n.377-3T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601883delCA2694413784COL4A5c.2042-2del (n.2042-2del)
n.1498-2del
c.1718-2del (n.1718-2del)
c.2057-2del (n.2057-2del)
c.377-2del (n.377-2del)
 gnomAD v4
Xg.108601883A=CA2450689933COL4A5c.2042-2A= (n.2042-2A=)
n.1498-2A=
c.1718-2A= (n.1718-2A=)
c.2057-2A= (n.2057-2A=)
c.377-2A= (n.377-2A=)
Xg.108601883A>CCA413846887COL4A5c.2042-2A>C (n.2042-2A>C)
n.1498-2A>C
c.1718-2A>C (n.1718-2A>C)
c.2057-2A>C (n.2057-2A>C)
c.377-2A>C (n.377-2A>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601883A>GCA413846888COL4A5c.2042-2A>G (n.2042-2A>G)
n.1498-2A>G
c.1718-2A>G (n.1718-2A>G)
c.2057-2A>G (n.2057-2A>G)
c.377-2A>G (n.377-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108601883A>TCA413846889COL4A5c.2042-2A>T (n.2042-2A>T)
n.1498-2A>T
c.1718-2A>T (n.1718-2A>T)
c.2057-2A>T (n.2057-2A>T)
c.377-2A>T (n.377-2A>T)
 gnomAD v4
Xg.108601884G>ACA413846891COL4A5c.2042-1G>A (n.2042-1G>A)
n.1498-1G>A
c.1718-1G>A (n.1718-1G>A)
c.2057-1G>A (n.2057-1G>A)
c.377-1G>A (n.377-1G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601884G>CCA413846892COL4A5c.2042-1G>C (n.2042-1G>C)
n.1498-1G>C
c.1718-1G>C (n.1718-1G>C)
c.2057-1G>C (n.2057-1G>C)
c.377-1G>C (n.377-1G>C)
 gnomAD v4
Xg.108601884G>TCA413846890COL4A5c.2042-1G>T (n.2042-1G>T)
n.1498-1G>T
c.1718-1G>T (n.1718-1G>T)
c.2057-1G>T (n.2057-1G>T)
c.377-1G>T (n.377-1G>T)
 gnomAD v4
Xg.108601885G>ACA258600COL4A5c.2042G>A (p.Gly681Asp)
n.1498G>A
c.1718G>A (p.Gly573Asp)
c.2057G>A (p.Gly686Asp)
c.377G>A (p.Gly126Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108601885G>CCA413846893COL4A5c.2042G>C (p.Gly681Ala)
n.1498G>C
c.1718G>C (p.Gly573Ala)
c.2057G>C (p.Gly686Ala)
c.377G>C (p.Gly126Ala)
Xg.108601885G=CA2450689934COL4A5c.2042G= (p.Gly681=)
n.1498G=
c.1718G= (p.Gly573=)
c.2057G= (p.Gly686=)
c.377G= (p.Gly126=)
Xg.108601885G>TCA413846894COL4A5c.2042G>T (p.Gly681Val)
n.1498G>T
c.1718G>T (p.Gly573Val)
c.2057G>T (p.Gly686Val)
c.377G>T (p.Gly126Val)
 gnomAD v4
Xg.108601886T>ACA517922771COL4A5c.2043T>A (p.Gly681=)
n.1499T>A
c.1719T>A (p.Gly573=)
c.2058T>A (p.Gly686=)
c.378T>A (p.Gly126=)
Xg.108601886T>CCA517922770COL4A5c.2043T>C (p.Gly681=)
n.1499T>C
c.1719T>C (p.Gly573=)
c.2058T>C (p.Gly686=)
c.378T>C (p.Gly126=)
 gnomAD v4
Xg.108601886T>GCA517922769COL4A5c.2043T>G (p.Gly681=)
n.1499T>G
c.1719T>G (p.Gly573=)
c.2058T>G (p.Gly686=)
c.378T>G (p.Gly126=)
Xg.108601887G>ACA413846895COL4A5c.2044G>A (p.Asp682Asn)
n.1500G>A
c.1720G>A (p.Asp574Asn)
c.2059G>A (p.Asp687Asn)
c.379G>A (p.Asp127Asn)
 gnomAD v4
Xg.108601887G>CCA413846896COL4A5c.2044G>C (p.Asp682His)
n.1500G>C
c.1720G>C (p.Asp574His)
c.2059G>C (p.Asp687His)
c.379G>C (p.Asp127His)
Xg.108601887G>TCA413846897COL4A5c.2044G>T (p.Asp682Tyr)
n.1500G>T
c.1720G>T (p.Asp574Tyr)
c.2059G>T (p.Asp687Tyr)
c.379G>T (p.Asp127Tyr)
 gnomAD v4
Xg.108601888A>CCA413846898COL4A5c.2045A>C (p.Asp682Ala)
n.1501A>C
c.1721A>C (p.Asp574Ala)
c.2060A>C (p.Asp687Ala)
c.380A>C (p.Asp127Ala)
Xg.108601888A>GCA413846899COL4A5c.2045A>G (p.Asp682Gly)
n.1501A>G
c.1721A>G (p.Asp574Gly)
c.2060A>G (p.Asp687Gly)
c.380A>G (p.Asp127Gly)
 gnomAD v4
Xg.108601888A>TCA413846900COL4A5c.2045A>T (p.Asp682Val)
n.1501A>T
c.1721A>T (p.Asp574Val)
c.2060A>T (p.Asp687Val)
c.380A>T (p.Asp127Val)
Xg.108601888_108601889delinsACCA2450689935COL4A5c.2045_2046delinsAC (p.Asp682=)
n.1501_1502delinsAC
c.1721_1722delinsAC (p.Asp574=)
c.2060_2061delinsAC (p.Asp687=)
c.380_381delinsAC (p.Asp127=)
Xg.108601889C>ACA413846901COL4A5c.2046C>A (p.Asp682Glu)
n.1502C>A
c.1722C>A (p.Asp574Glu)
c.2061C>A (p.Asp687Glu)
c.381C>A (p.Asp127Glu)
 gnomAD v4
Xg.108601889C=CA2450689936COL4A5c.2046C= (p.Asp682=)
n.1502C=
c.1722C= (p.Asp574=)
c.2061C= (p.Asp687=)
c.381C= (p.Asp127=)
Xg.108601889C>GCA413846902COL4A5c.2046C>G (p.Asp682Glu)
n.1502C>G
c.1722C>G (p.Asp574Glu)
c.2061C>G (p.Asp687Glu)
c.381C>G (p.Asp127Glu)
 gnomAD v4
Xg.108601889C>TCA517922772COL4A5c.2046C>T (p.Asp682=)
n.1502C>T
c.1722C>T (p.Asp574=)
c.2061C>T (p.Asp687=)
c.381C>T (p.Asp127=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601891delCA16609463COL4A5c.2048del (p.Pro683LeufsTer?)
n.1504del
c.1724del (p.Pro575LeufsTer?)
c.2063del (p.Pro688LeufsTer?)
c.383del (p.Pro128LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108601890C>ACA413846904COL4A5c.2047C>A (p.Pro683Thr)
n.1503C>A
c.1723C>A (p.Pro575Thr)
c.2062C>A (p.Pro688Thr)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
 gnomAD v4
Xg.108601890C>GCA413846905COL4A5c.2047C>G (p.Pro683Ala)
n.1503C>G
c.1723C>G (p.Pro575Ala)
c.2062C>G (p.Pro688Ala)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
Xg.108601890C>TCA413846903COL4A5c.2047C>T (p.Pro683Ser)
n.1503C>T
c.1723C>T (p.Pro575Ser)
c.2062C>T (p.Pro688Ser)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
 gnomAD v4
Xg.108601890_108601893delinsCCTGCA2450689937COL4A5c.2047_2050delinsCCTG (p.Pro683=)
n.1503_1506delinsCCTG
c.1723_1726delinsCCTG (p.Pro575=)
c.2062_2065delinsCCTG (p.Pro688=)
c.382_385delinsCCTG (p.Pro128=)
Xg.108601891C>ACA413846906COL4A5c.2048C>A (p.Pro683His)
n.1504C>A
c.1724C>A (p.Pro575His)
c.2063C>A (p.Pro688His)
c.383C>A (p.Pro128His)
 gnomAD v4
Xg.108601891C>GCA413846907COL4A5c.2048C>G (p.Pro683Arg)
n.1504C>G
c.1724C>G (p.Pro575Arg)
c.2063C>G (p.Pro688Arg)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
Xg.108601891C>TCA413846908COL4A5c.2048C>T (p.Pro683Leu)
n.1504C>T
c.1724C>T (p.Pro575Leu)
c.2063C>T (p.Pro688Leu)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601891_108601893delCA915952370COL4A5c.2048_2050del (p.Pro683_Gly684delinsArg)
n.1504_1506del
c.1724_1726del (p.Pro575_Gly576delinsArg)
c.2063_2065del (p.Pro688_Gly689delinsArg)
c.383_385del (p.Pro128_Gly129delinsArg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601892T>ACA517922773COL4A5c.2049T>A (p.Pro683=)
n.1505T>A
c.1725T>A (p.Pro575=)
c.2064T>A (p.Pro688=)
c.384T>A (p.Pro128=)
Xg.108601892T>CCA517922774COL4A5c.2049T>C (p.Pro683=)
n.1505T>C
c.1725T>C (p.Pro575=)
c.2064T>C (p.Pro688=)
c.384T>C (p.Pro128=)
 gnomAD v4
Xg.108601892T>GCA517922775COL4A5c.2049T>G (p.Pro683=)
n.1505T>G
c.1725T>G (p.Pro575=)
c.2064T>G (p.Pro688=)
c.384T>G (p.Pro128=)
Xg.108601893G>ACA413846909COL4A5c.2050G>A (p.Gly684Arg)
n.1506G>A
c.1726G>A (p.Gly576Arg)
c.2065G>A (p.Gly689Arg)
c.385G>A (p.Gly129Arg)
 gnomAD v4
Xg.108601893G>CCA413846910COL4A5c.2050G>C (p.Gly684Arg)
n.1506G>C
c.1726G>C (p.Gly576Arg)
c.2065G>C (p.Gly689Arg)
c.385G>C (p.Gly129Arg)
Xg.108601893G=CA2450689938COL4A5c.2050G= (p.Gly684=)
n.1506G=
c.1726G= (p.Gly576=)
c.2065G= (p.Gly689=)
c.385G= (p.Gly129=)
Xg.108601893G>TCA258602COL4A5c.2050G>T (p.Gly684Ter)
n.1506G>T
c.1726G>T (p.Gly576Ter)
c.2065G>T (p.Gly689Ter)
c.385G>T (p.Gly129Ter)
 dbSNP
Xg.108601894delCA2579676389COL4A5c.2051del (p.Gly684AspfsTer?)
n.1507del
c.1727del (p.Gly576AspfsTer?)
c.2066del (p.Gly689AspfsTer?)
c.386del (p.Gly129AspfsTer?)
 gnomAD v4
Xg.108601894G>ACA413846911COL4A5c.2051G>A (p.Gly684Glu)
n.1507G>A
c.1727G>A (p.Gly576Glu)
c.2066G>A (p.Gly689Glu)
c.386G>A (p.Gly129Glu)
Xg.108601894G>CCA413846912COL4A5c.2051G>C (p.Gly684Ala)
n.1507G>C
c.1727G>C (p.Gly576Ala)
c.2066G>C (p.Gly689Ala)
c.386G>C (p.Gly129Ala)
Xg.108601894G=CA2450689939COL4A5c.2051G= (p.Gly684=)
n.1507G=
c.1727G= (p.Gly576=)
c.2066G= (p.Gly689=)
c.386G= (p.Gly129=)
Xg.108601894G>TCA258605COL4A5c.2051G>T (p.Gly684Val)
n.1507G>T
c.1727G>T (p.Gly576Val)
c.2066G>T (p.Gly689Val)
c.386G>T (p.Gly129Val)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601895A=CA2450689940COL4A5c.2052A= (p.Gly684=)
n.1508A=
c.1728A= (p.Gly576=)
c.2067A= (p.Gly689=)
c.387A= (p.Gly129=)
Xg.108601895A>CCA517922776COL4A5c.2052A>C (p.Gly684=)
n.1508A>C
c.1728A>C (p.Gly576=)
c.2067A>C (p.Gly689=)
c.387A>C (p.Gly129=)
Xg.108601895A>GCA10488849COL4A5c.2052A>G (p.Gly684=)
n.1508A>G
c.1728A>G (p.Gly576=)
c.2067A>G (p.Gly689=)
c.387A>G (p.Gly129=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108601895A>TCA517922778COL4A5c.2052A>T (p.Gly684=)
n.1508A>T
c.1728A>T (p.Gly576=)
c.2067A>T (p.Gly689=)
c.387A>T (p.Gly129=)
Xg.108601896C>ACA413846913COL4A5c.2053C>A (p.Leu685Ile)
n.1509C>A
c.1729C>A (p.Leu577Ile)
c.2068C>A (p.Leu690Ile)
c.388C>A (p.Leu130Ile)
 gnomAD v4
Xg.108601896C>GCA413846914COL4A5c.2053C>G (p.Leu685Val)
n.1509C>G
c.1729C>G (p.Leu577Val)
c.2068C>G (p.Leu690Val)
c.388C>G (p.Leu130Val)
Xg.108601896C>TCA413846915COL4A5c.2053C>T (p.Leu685Phe)
n.1509C>T
c.1729C>T (p.Leu577Phe)
c.2068C>T (p.Leu690Phe)
c.388C>T (p.Leu130Phe)
 gnomAD v4
Xg.108601897T>ACA413846918COL4A5c.2054T>A (p.Leu685His)
n.1510T>A
c.1730T>A (p.Leu577His)
c.2069T>A (p.Leu690His)
c.389T>A (p.Leu130His)
Xg.108601897T>CCA413846917COL4A5c.2054T>C (p.Leu685Pro)
n.1510T>C
c.1730T>C (p.Leu577Pro)
c.2069T>C (p.Leu690Pro)
c.389T>C (p.Leu130Pro)
 gnomAD v4
Xg.108601897T>GCA413846916COL4A5c.2054T>G (p.Leu685Arg)
n.1510T>G
c.1730T>G (p.Leu577Arg)
c.2069T>G (p.Leu690Arg)
c.389T>G (p.Leu130Arg)
 gnomAD v4
Xg.108601898T>ACA517922780COL4A5c.2055T>A (p.Leu685=)
n.1511T>A
c.1731T>A (p.Leu577=)
c.2070T>A (p.Leu690=)
c.390T>A (p.Leu130=)
 gnomAD v4
Xg.108601898T>CCA258607COL4A5c.2055T>C (p.Leu685=)
n.1511T>C
c.1731T>C (p.Leu577=)
c.2070T>C (p.Leu690=)
c.390T>C (p.Leu130=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601898T>GCA517922781COL4A5c.2055T>G (p.Leu685=)
n.1511T>G
c.1731T>G (p.Leu577=)
c.2070T>G (p.Leu690=)
c.390T>G (p.Leu130=)
Xg.108601898T=CA2450689941COL4A5c.2055T= (p.Leu685=)
n.1511T=
c.1731T= (p.Leu577=)
c.2070T= (p.Leu690=)
c.390T= (p.Leu130=)
Xg.108601898_108601899delinsTCCA2450689942COL4A5c.2055_2056delinsTC (p.Leu685=)
n.1511_1512delinsTC
c.1731_1732delinsTC (p.Leu577=)
c.2070_2071delinsTC (p.Leu690=)
c.390_391delinsTC (p.Leu130=)
Xg.108601899C>ACA413846921COL4A5c.2056C>A (p.Pro686Thr)
n.1512C>A
c.1732C>A (p.Pro578Thr)
c.2071C>A (p.Pro691Thr)
c.391C>A (p.Pro131Thr)
 gnomAD v4
Xg.108601899C>GCA413846919COL4A5c.2056C>G (p.Pro686Ala)
n.1512C>G
c.1732C>G (p.Pro578Ala)
c.2071C>G (p.Pro691Ala)
c.391C>G (p.Pro131Ala)
Xg.108601899C>TCA413846920COL4A5c.2056C>T (p.Pro686Ser)
n.1512C>T
c.1732C>T (p.Pro578Ser)
c.2071C>T (p.Pro691Ser)
c.391C>T (p.Pro131Ser)
Xg.108601900delCA258610COL4A5c.2057del (p.Pro686GlnfsTer?)
n.1513del
c.1733del (p.Pro578GlnfsTer?)
c.2072del (p.Pro691GlnfsTer?)
c.392del (p.Pro131GlnfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108601900C>ACA413846922COL4A5c.2057C>A (p.Pro686Gln)
n.1513C>A
c.1733C>A (p.Pro578Gln)
c.2072C>A (p.Pro691Gln)
c.392C>A (p.Pro131Gln)
 gnomAD v4
Xg.108601900C>GCA413846923COL4A5c.2057C>G (p.Pro686Arg)
n.1513C>G
c.1733C>G (p.Pro578Arg)
c.2072C>G (p.Pro691Arg)
c.392C>G (p.Pro131Arg)
Xg.108601900C>TCA413846924COL4A5c.2057C>T (p.Pro686Leu)
n.1513C>T
c.1733C>T (p.Pro578Leu)
c.2072C>T (p.Pro691Leu)
c.392C>T (p.Pro131Leu)
 gnomAD v4
Xg.108601901A>CCA517922782COL4A5c.2058A>C (p.Pro686=)
n.1514A>C
c.1734A>C (p.Pro578=)
c.2073A>C (p.Pro691=)
c.393A>C (p.Pro131=)
 gnomAD v4
Xg.108601901A>GCA517922783COL4A5c.2058A>G (p.Pro686=)
n.1514A>G
c.1734A>G (p.Pro578=)
c.2073A>G (p.Pro691=)
c.393A>G (p.Pro131=)
 gnomAD v4
Xg.108601901A>TCA517922784COL4A5c.2058A>T (p.Pro686=)
n.1514A>T
c.1734A>T (p.Pro578=)
c.2073A>T (p.Pro691=)
c.393A>T (p.Pro131=)
 gnomAD v4
Xg.108601902G>ACA413846925COL4A5c.2059G>A (p.Gly687Arg)
n.1515G>A
c.1735G>A (p.Gly579Arg)
c.2074G>A (p.Gly692Arg)
c.394G>A (p.Gly132Arg)
 gnomAD v4
Xg.108601902G>CCA413846926COL4A5c.2059G>C (p.Gly687Arg)
n.1515G>C
c.1735G>C (p.Gly579Arg)
c.2074G>C (p.Gly692Arg)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
Xg.108601902G=CA2450689943COL4A5c.2059G= (p.Gly687=)
n.1515G=
c.1735G= (p.Gly579=)
c.2074G= (p.Gly692=)
c.394G= (p.Gly132=)
Xg.108601902G>TCA413846927COL4A5c.2059G>T (p.Gly687Trp)
n.1515G>T
c.1735G>T (p.Gly579Trp)
c.2074G>T (p.Gly692Trp)
c.394G>T (p.Gly132Trp)
 gnomAD v4
Xg.108601904delCA2694413859COL4A5c.2061del (p.Gln688AsnfsTer?)
n.1517del
c.1737del (p.Gln580AsnfsTer?)
c.2076del (p.Gln693AsnfsTer?)
c.396del (p.Gln133AsnfsTer?)
 gnomAD v4
Xg.108601903G>ACA258611COL4A5c.2060G>A (p.Gly687Glu)
n.1516G>A
c.1736G>A (p.Gly579Glu)
c.2075G>A (p.Gly692Glu)
c.395G>A (p.Gly132Glu)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601903G>CCA413846928COL4A5c.2060G>C (p.Gly687Ala)
n.1516G>C
c.1736G>C (p.Gly579Ala)
c.2075G>C (p.Gly692Ala)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
 gnomAD v4
Xg.108601903G=CA2450689944COL4A5c.2060G= (p.Gly687=)
n.1516G=
c.1736G= (p.Gly579=)
c.2075G= (p.Gly692=)
c.395G= (p.Gly132=)
Xg.108601903G>TCA413846929COL4A5c.2060G>T (p.Gly687Val)
n.1516G>T
c.1736G>T (p.Gly579Val)
c.2075G>T (p.Gly692Val)
c.395G>T (p.Gly132Val)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601905_108601957dupCA258613COL4A5c.2062_2114dup (p.Ile706AsnfsTer?)
n.1518_1570dup
c.1738_1790dup (p.Ile598AsnfsTer?)
c.2077_2129dup (p.Ile711AsnfsTer?)
c.397_449dup (p.Ile151AsnfsTer?)
 dbSNP
Xg.108601904G>ACA517922785COL4A5c.2061G>A (p.Gly687=)
n.1517G>A
c.1737G>A (p.Gly579=)
c.2076G>A (p.Gly692=)
c.396G>A (p.Gly132=)
 gnomAD v4
Xg.108601904G>CCA517922786COL4A5c.2061G>C (p.Gly687=)
n.1517G>C
c.1737G>C (p.Gly579=)
c.2076G>C (p.Gly692=)
c.396G>C (p.Gly132=)
 gnomAD v4
Xg.108601904G>TCA517922787COL4A5c.2061G>T (p.Gly687=)
n.1517G>T
c.1737G>T (p.Gly579=)
c.2076G>T (p.Gly692=)
c.396G>T (p.Gly132=)
 gnomAD v4
Xg.108601905C>ACA413846932COL4A5c.2062C>A (p.Gln688Lys)
n.1518C>A
c.1738C>A (p.Gln580Lys)
c.2077C>A (p.Gln693Lys)
c.397C>A (p.Gln133Lys)
 gnomAD v4
Xg.108601905C>GCA413846931COL4A5c.2062C>G (p.Gln688Glu)
n.1518C>G
c.1738C>G (p.Gln580Glu)
c.2077C>G (p.Gln693Glu)
c.397C>G (p.Gln133Glu)
Xg.108601905C>TCA413846930COL4A5c.2062C>T (p.Gln688Ter)
n.1518C>T
c.1738C>T (p.Gln580Ter)
c.2077C>T (p.Gln693Ter)
c.397C>T (p.Gln133Ter)
 gnomAD v4
Xg.108601906A>CCA413846933COL4A5c.2063A>C (p.Gln688Pro)
n.1519A>C
c.1739A>C (p.Gln580Pro)
c.2078A>C (p.Gln693Pro)
c.398A>C (p.Gln133Pro)
Xg.108601906A>GCA413846934COL4A5c.2063A>G (p.Gln688Arg)
n.1519A>G
c.1739A>G (p.Gln580Arg)
c.2078A>G (p.Gln693Arg)
c.398A>G (p.Gln133Arg)
 gnomAD v4
Xg.108601906A>TCA413846935COL4A5c.2063A>T (p.Gln688Leu)
n.1519A>T
c.1739A>T (p.Gln580Leu)
c.2078A>T (p.Gln693Leu)
c.398A>T (p.Gln133Leu)
 gnomAD v4
Xg.108601907A>CCA413846936COL4A5c.2064A>C (p.Gln688His)
n.1520A>C
c.1740A>C (p.Gln580His)
c.2079A>C (p.Gln693His)
c.399A>C (p.Gln133His)
Xg.108601907A>GCA517922788COL4A5c.2064A>G (p.Gln688=)
n.1520A>G
c.1740A>G (p.Gln580=)
c.2079A>G (p.Gln693=)
c.399A>G (p.Gln133=)
 gnomAD v4
Xg.108601907A>TCA413846937COL4A5c.2064A>T (p.Gln688His)
n.1520A>T
c.1740A>T (p.Gln580His)
c.2079A>T (p.Gln693His)
c.399A>T (p.Gln133His)
Xg.108601908C>ACA413846938COL4A5c.2065C>A (p.Pro689Thr)
n.1521C>A
c.1741C>A (p.Pro581Thr)
c.2080C>A (p.Pro694Thr)
c.400C>A (p.Pro134Thr)
Xg.108601908C>GCA413846939COL4A5c.2065C>G (p.Pro689Ala)
n.1521C>G
c.1741C>G (p.Pro581Ala)
c.2080C>G (p.Pro694Ala)
c.400C>G (p.Pro134Ala)
Xg.108601908C>TCA413846940COL4A5c.2065C>T (p.Pro689Ser)
n.1521C>T
c.1741C>T (p.Pro581Ser)
c.2080C>T (p.Pro694Ser)
c.400C>T (p.Pro134Ser)
Xg.108601909C>ACA413846941COL4A5c.2066C>A (p.Pro689Gln)
n.1522C>A
c.1742C>A (p.Pro581Gln)
c.2081C>A (p.Pro694Gln)
c.401C>A (p.Pro134Gln)
 gnomAD v4
Xg.108601909C>GCA413846942COL4A5c.2066C>G (p.Pro689Arg)
n.1522C>G
c.1742C>G (p.Pro581Arg)
c.2081C>G (p.Pro694Arg)
c.401C>G (p.Pro134Arg)
Xg.108601909C>TCA413846943COL4A5c.2066C>T (p.Pro689Leu)
n.1522C>T
c.1742C>T (p.Pro581Leu)
c.2081C>T (p.Pro694Leu)
c.401C>T (p.Pro134Leu)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108601910A>CCA517922789COL4A5c.2067A>C (p.Pro689=)
n.1523A>C
c.1743A>C (p.Pro581=)
c.2082A>C (p.Pro694=)
c.402A>C (p.Pro134=)
Xg.108601910A>GCA517922790COL4A5c.2067A>G (p.Pro689=)
n.1523A>G
c.1743A>G (p.Pro581=)
c.2082A>G (p.Pro694=)
c.402A>G (p.Pro134=)
 gnomAD v4
Xg.108601910A>TCA517922791COL4A5c.2067A>T (p.Pro689=)
n.1523A>T
c.1743A>T (p.Pro581=)
c.2082A>T (p.Pro694=)
c.402A>T (p.Pro134=)
Xg.108601911G>ACA413846946COL4A5c.2068G>A (p.Gly690Ser)
n.1524G>A
c.1744G>A (p.Gly582Ser)
c.2083G>A (p.Gly695Ser)
c.403G>A (p.Gly135Ser)
 gnomAD v4
Xg.108601911G>CCA413846945COL4A5c.2068G>C (p.Gly690Arg)
n.1524G>C
c.1744G>C (p.Gly582Arg)
c.2083G>C (p.Gly695Arg)
c.403G>C (p.Gly135Arg)
Xg.108601911G>TCA413846944COL4A5c.2068G>T (p.Gly690Cys)
n.1524G>T
c.1744G>T (p.Gly582Cys)
c.2083G>T (p.Gly695Cys)
c.403G>T (p.Gly135Cys)
Xg.108601912G>ACA413846947COL4A5c.2069G>A (p.Gly690Asp)
n.1525G>A
c.1745G>A (p.Gly582Asp)
c.2084G>A (p.Gly695Asp)
c.404G>A (p.Gly135Asp)
 gnomAD v4
Xg.108601912G>CCA413846948COL4A5c.2069G>C (p.Gly690Ala)
n.1525G>C
c.1745G>C (p.Gly582Ala)
c.2084G>C (p.Gly695Ala)
c.404G>C (p.Gly135Ala)
Xg.108601912G>TCA413846949COL4A5c.2069G>T (p.Gly690Val)
n.1525G>T
c.1745G>T (p.Gly582Val)
c.2084G>T (p.Gly695Val)
c.404G>T (p.Gly135Val)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108601913C>ACA517922792COL4A5c.2070C>A (p.Gly690=)
n.1526C>A
c.1746C>A (p.Gly582=)
c.2085C>A (p.Gly695=)
c.405C>A (p.Gly135=)
 gnomAD v4
Xg.108601913C=CA2450689945COL4A5c.2070C= (p.Gly690=)
n.1526C=
c.1746C= (p.Gly582=)
c.2085C= (p.Gly695=)
c.405C= (p.Gly135=)
Xg.108601913C>GCA517922794COL4A5c.2070C>G (p.Gly690=)
n.1526C>G
c.1746C>G (p.Gly582=)
c.2085C>G (p.Gly695=)
c.405C>G (p.Gly135=)
Xg.108601913C>TCA517922793COL4A5c.2070C>T (p.Gly690=)
n.1526C>T
c.1746C>T (p.Gly582=)
c.2085C>T (p.Gly695=)
c.405C>T (p.Gly135=)
Xg.108601914T>ACA413846950COL4A5c.2071T>A (p.Leu691Met)
n.1527T>A
c.1747T>A (p.Leu583Met)
c.2086T>A (p.Leu696Met)
c.406T>A (p.Leu136Met)
Xg.108601914T>CCA517922795COL4A5c.2071T>C (p.Leu691=)
n.1527T>C
c.1747T>C (p.Leu583=)
c.2086T>C (p.Leu696=)
c.406T>C (p.Leu136=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601914T>GCA413846951COL4A5c.2071T>G (p.Leu691Val)
n.1527T>G
c.1747T>G (p.Leu583Val)
c.2086T>G (p.Leu696Val)
c.406T>G (p.Leu136Val)
Xg.108601914T=CA2450689946COL4A5c.2071T= (p.Leu691=)
n.1527T=
c.1747T= (p.Leu583=)
c.2086T= (p.Leu696=)
c.406T= (p.Leu136=)
Xg.108601915dupCA334040034COL4A5c.2072dup (p.Leu691PhefsTer7)
n.1528dup
c.1748dup (p.Leu583PhefsTer7)
c.2087dup (p.Leu696PhefsTer7)
c.407dup (p.Leu136PhefsTer7)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.108601915T>ACA413846954COL4A5c.2072T>A (p.Leu691Ter)
n.1528T>A
c.1748T>A (p.Leu583Ter)
c.2087T>A (p.Leu696Ter)
c.407T>A (p.Leu136Ter)
Xg.108601915T>CCA413846952COL4A5c.2072T>C (p.Leu691Ser)
n.1528T>C
c.1748T>C (p.Leu583Ser)
c.2087T>C (p.Leu696Ser)
c.407T>C (p.Leu136Ser)
Xg.108601915T>GCA413846953COL4A5c.2072T>G (p.Leu691Trp)
n.1528T>G
c.1748T>G (p.Leu583Trp)
c.2087T>G (p.Leu696Trp)
c.407T>G (p.Leu136Trp)
Xg.108601916G>ACA517922796COL4A5c.2073G>A (p.Leu691=)
n.1529G>A
c.1749G>A (p.Leu583=)
c.2088G>A (p.Leu696=)
c.408G>A (p.Leu136=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108601916G>CCA413846955COL4A5c.2073G>C (p.Leu691Phe)
n.1529G>C
c.1749G>C (p.Leu583Phe)
c.2088G>C (p.Leu696Phe)
c.408G>C (p.Leu136Phe)
Xg.108601916G=CA2450689947COL4A5c.2073G= (p.Leu691=)
n.1529G=
c.1749G= (p.Leu583=)
c.2088G= (p.Leu696=)
c.408G= (p.Leu136=)
Xg.108601916G>TCA10488850COL4A5c.2073G>T (p.Leu691Phe)
n.1529G>T
c.1749G>T (p.Leu583Phe)
c.2088G>T (p.Leu696Phe)
c.408G>T (p.Leu136Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601917C>ACA413846956COL4A5c.2074C>A (p.Pro692Thr)
n.1530C>A
c.1750C>A (p.Pro584Thr)
c.2089C>A (p.Pro697Thr)
c.409C>A (p.Pro137Thr)
 gnomAD v4
Xg.108601917C=CA2450689948COL4A5c.2074C= (p.Pro692=)
n.1530C=
c.1750C= (p.Pro584=)
c.2089C= (p.Pro697=)
c.409C= (p.Pro137=)
Xg.108601917C>GCA413846957COL4A5c.2074C>G (p.Pro692Ala)
n.1530C>G
c.1750C>G (p.Pro584Ala)
c.2089C>G (p.Pro697Ala)
c.409C>G (p.Pro137Ala)
 gnomAD v4
Xg.108601917C>TCA413846958COL4A5c.2074C>T (p.Pro692Ser)
n.1530C>T
c.1750C>T (p.Pro584Ser)
c.2089C>T (p.Pro697Ser)
c.409C>T (p.Pro137Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601918dupCA2697544728COL4A5c.2075dup (p.Gly693ArgfsTer5)
n.1531dup
c.1751dup (p.Gly585ArgfsTer5)
c.2090dup (p.Gly698ArgfsTer5)
c.410dup (p.Gly138ArgfsTer5)
 ClinVar
Xg.108601918delCA2579676390COL4A5c.2075del (p.Pro692GlnfsTer?)
n.1531del
c.1751del (p.Pro584GlnfsTer?)
c.2090del (p.Pro697GlnfsTer?)
c.410del (p.Pro137GlnfsTer?)

Number of alleles fetched