Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108601503T>CCA2694413234COL4A5c.2041+18T>C (n.2041+18T>C)
n.1497+18T>C
c.1717+18T>C (n.1717+18T>C)
c.2056+18T>C (n.2056+18T>C)
c.376+18T>C (n.376+18T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601503T>GCA643629848COL4A5c.2041+18T>G (n.2041+18T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601503T=CA2450689773COL4A5c.2041+18T= (n.2041+18T=)
n.1497+18T=
c.1717+18T= (n.1717+18T=)
c.2056+18T= (n.2056+18T=)
c.376+18T= (n.376+18T=)
Xg.108601504T>ACA2694413235COL4A5c.2041+19T>A (n.2041+19T>A)
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 gnomAD v4
Xg.108601504T>CCA2694413236COL4A5c.2041+19T>C (n.2041+19T>C)
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 gnomAD v4
Xg.108601505C>ACA10488834COL4A5c.2041+20C>A (n.2041+20C>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601505C=CA2450689775COL4A5c.2041+20C= (n.2041+20C=)
n.1497+20C=
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c.2056+20C= (n.2056+20C=)
c.376+20C= (n.376+20C=)
Xg.108601505C>GCA2450689774COL4A5c.2041+20C>G (n.2041+20C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601505C>TCA2694413238COL4A5c.2041+20C>T (n.2041+20C>T)
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 gnomAD v4
Xg.108601506A=CA2450689776COL4A5c.2041+21A= (n.2041+21A=)
n.1497+21A=
c.1717+21A= (n.1717+21A=)
c.2056+21A= (n.2056+21A=)
c.376+21A= (n.376+21A=)
Xg.108601506A>CCA2694413239COL4A5c.2041+21A>C (n.2041+21A>C)
n.1497+21A>C
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c.376+21A>C (n.376+21A>C)
 gnomAD v4
Xg.108601506A>GCA2450689777COL4A5c.2041+21A>G (n.2041+21A>G)
n.1497+21A>G
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c.2056+21A>G (n.2056+21A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601507A>GCA2694413241COL4A5c.2041+22A>G (n.2041+22A>G)
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c.376+22A>G (n.376+22A>G)
 gnomAD v4
Xg.108601507A>TCA2694413240COL4A5c.2041+22A>T (n.2041+22A>T)
n.1497+22A>T
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c.376+22A>T (n.376+22A>T)
 gnomAD v4
Xg.108601508A>GCA2534502216COL4A5c.2041+23A>G (n.2041+23A>G)
n.1497+23A>G
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c.2056+23A>G (n.2056+23A>G)
c.376+23A>G (n.376+23A>G)
 gnomAD v4
Xg.108601509G>ACA2694413245COL4A5c.2041+24G>A (n.2041+24G>A)
n.1497+24G>A
c.1717+24G>A (n.1717+24G>A)
c.2056+24G>A (n.2056+24G>A)
c.376+24G>A (n.376+24G>A)
 gnomAD v4
Xg.108601509G>CCA2694413246COL4A5c.2041+24G>C (n.2041+24G>C)
n.1497+24G>C
c.1717+24G>C (n.1717+24G>C)
c.2056+24G>C (n.2056+24G>C)
c.376+24G>C (n.376+24G>C)
 gnomAD v4
Xg.108601509G>TCA2579676360COL4A5c.2041+24G>T (n.2041+24G>T)
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c.2056+24G>T (n.2056+24G>T)
c.376+24G>T (n.376+24G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601511A>CCA2579676361COL4A5c.2041+26A>C (n.2041+26A>C)
n.1497+26A>C
c.1717+26A>C (n.1717+26A>C)
c.2056+26A>C (n.2056+26A>C)
c.376+26A>C (n.376+26A>C)
Xg.108601511A>TCA2518476277COL4A5c.2041+26A>T (n.2041+26A>T)
n.1497+26A>T
c.1717+26A>T (n.1717+26A>T)
c.2056+26A>T (n.2056+26A>T)
c.376+26A>T (n.376+26A>T)
 gnomAD v4
Xg.108601512A>TCA2694413249COL4A5c.2041+27A>T (n.2041+27A>T)
n.1497+27A>T
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c.376+27A>T (n.376+27A>T)
 gnomAD v4
Xg.108601513C>ACA2694413251COL4A5c.2041+28C>A (n.2041+28C>A)
n.1497+28C>A
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c.376+28C>A (n.376+28C>A)
 gnomAD v4
Xg.108601513C=CA2450689778COL4A5c.2041+28C= (n.2041+28C=)
n.1497+28C=
c.1717+28C= (n.1717+28C=)
c.2056+28C= (n.2056+28C=)
c.376+28C= (n.376+28C=)
Xg.108601513C>TCA643629849COL4A5c.2041+28C>T (n.2041+28C>T)
n.1497+28C>T
c.1717+28C>T (n.1717+28C>T)
c.2056+28C>T (n.2056+28C>T)
c.376+28C>T (n.376+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601515T>ACA2694413254COL4A5c.2041+30T>A (n.2041+30T>A)
n.1497+30T>A
c.1717+30T>A (n.1717+30T>A)
c.2056+30T>A (n.2056+30T>A)
c.376+30T>A (n.376+30T>A)
 gnomAD v4
Xg.108601516C>ACA1136186217COL4A5c.2041+31C>A (n.2041+31C>A)
n.1497+31C>A
c.1717+31C>A (n.1717+31C>A)
c.2056+31C>A (n.2056+31C>A)
c.376+31C>A (n.376+31C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601516C>TCA2822893963COL4A5c.2041+31C>T (n.2041+31C>T)
n.1497+31C>T
c.1717+31C>T (n.1717+31C>T)
c.2056+31C>T (n.2056+31C>T)
c.376+31C>T (n.376+31C>T)
Xg.108601517A>CCA2694413256COL4A5c.2041+32A>C (n.2041+32A>C)
n.1497+32A>C
c.1717+32A>C (n.1717+32A>C)
c.2056+32A>C (n.2056+32A>C)
c.376+32A>C (n.376+32A>C)
 gnomAD v4
Xg.108601518A=CA2450689779COL4A5c.2041+33A= (n.2041+33A=)
n.1497+33A=
c.1717+33A= (n.1717+33A=)
c.2056+33A= (n.2056+33A=)
c.376+33A= (n.376+33A=)
Xg.108601518A>CCA2694413258COL4A5c.2041+33A>C (n.2041+33A>C)
n.1497+33A>C
c.1717+33A>C (n.1717+33A>C)
c.2056+33A>C (n.2056+33A>C)
c.376+33A>C (n.376+33A>C)
 gnomAD v4
Xg.108601518A>GCA2450689780COL4A5c.2041+33A>G (n.2041+33A>G)
n.1497+33A>G
c.1717+33A>G (n.1717+33A>G)
c.2056+33A>G (n.2056+33A>G)
c.376+33A>G (n.376+33A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601518A>TCA2694413259COL4A5c.2041+33A>T (n.2041+33A>T)
n.1497+33A>T
c.1717+33A>T (n.1717+33A>T)
c.2056+33A>T (n.2056+33A>T)
c.376+33A>T (n.376+33A>T)
 gnomAD v4
Xg.108601519C>ACA2579676362COL4A5c.2041+34C>A (n.2041+34C>A)
n.1497+34C>A
c.1717+34C>A (n.1717+34C>A)
c.2056+34C>A (n.2056+34C>A)
c.376+34C>A (n.376+34C>A)
 gnomAD v4
Xg.108601520A=CA2450689781COL4A5c.2041+35A= (n.2041+35A=)
n.1497+35A=
c.1717+35A= (n.1717+35A=)
c.2056+35A= (n.2056+35A=)
c.376+35A= (n.376+35A=)
Xg.108601520A>CCA643629850COL4A5c.2041+35A>C (n.2041+35A>C)
n.1497+35A>C
c.1717+35A>C (n.1717+35A>C)
c.2056+35A>C (n.2056+35A>C)
c.376+35A>C (n.376+35A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601520A>GCA643629851COL4A5c.2041+35A>G (n.2041+35A>G)
n.1497+35A>G
c.1717+35A>G (n.1717+35A>G)
c.2056+35A>G (n.2056+35A>G)
c.376+35A>G (n.376+35A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601520A>TCA2548765032COL4A5c.2041+35A>T (n.2041+35A>T)
n.1497+35A>T
c.1717+35A>T (n.1717+35A>T)
c.2056+35A>T (n.2056+35A>T)
c.376+35A>T (n.376+35A>T)
Xg.108601521C>ACA2694413263COL4A5c.2041+36C>A (n.2041+36C>A)
n.1497+36C>A
c.1717+36C>A (n.1717+36C>A)
c.2056+36C>A (n.2056+36C>A)
c.376+36C>A (n.376+36C>A)
 gnomAD v4
Xg.108601522C>ACA2694413266COL4A5c.2041+37C>A (n.2041+37C>A)
n.1497+37C>A
c.1717+37C>A (n.1717+37C>A)
c.2056+37C>A (n.2056+37C>A)
c.376+37C>A (n.376+37C>A)
 gnomAD v4
Xg.108601522C=CA2450689782COL4A5c.2041+37C= (n.2041+37C=)
n.1497+37C=
c.1717+37C= (n.1717+37C=)
c.2056+37C= (n.2056+37C=)
c.376+37C= (n.376+37C=)
Xg.108601522C>GCA2694413269COL4A5c.2041+37C>G (n.2041+37C>G)
n.1497+37C>G
c.1717+37C>G (n.1717+37C>G)
c.2056+37C>G (n.2056+37C>G)
c.376+37C>G (n.376+37C>G)
 gnomAD v4
Xg.108601522C>TCA10488835COL4A5c.2041+37C>T (n.2041+37C>T)
n.1497+37C>T
c.1717+37C>T (n.1717+37C>T)
c.2056+37C>T (n.2056+37C>T)
c.376+37C>T (n.376+37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601523G>ACA10488836COL4A5c.2041+38G>A (n.2041+38G>A)
n.1497+38G>A
c.1717+38G>A (n.1717+38G>A)
c.2056+38G>A (n.2056+38G>A)
c.376+38G>A (n.376+38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601523G>CCA643629852COL4A5c.2041+38G>C (n.2041+38G>C)
n.1497+38G>C
c.1717+38G>C (n.1717+38G>C)
c.2056+38G>C (n.2056+38G>C)
c.376+38G>C (n.376+38G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601523G=CA2450689783COL4A5c.2041+38G= (n.2041+38G=)
n.1497+38G=
c.1717+38G= (n.1717+38G=)
c.2056+38G= (n.2056+38G=)
c.376+38G= (n.376+38G=)
Xg.108601523G>TCA2694413275COL4A5c.2041+38G>T (n.2041+38G>T)
n.1497+38G>T
c.1717+38G>T (n.1717+38G>T)
c.2056+38G>T (n.2056+38G>T)
c.376+38G>T (n.376+38G>T)
 gnomAD v4
Xg.108601524A>CCA2547685269COL4A5c.2041+39A>C (n.2041+39A>C)
n.1497+39A>C
c.1717+39A>C (n.1717+39A>C)
c.2056+39A>C (n.2056+39A>C)
c.376+39A>C (n.376+39A>C)
 gnomAD v4
Xg.108601524A>GCA2694413276COL4A5c.2041+39A>G (n.2041+39A>G)
n.1497+39A>G
c.1717+39A>G (n.1717+39A>G)
c.2056+39A>G (n.2056+39A>G)
c.376+39A>G (n.376+39A>G)
 gnomAD v4
Xg.108601524A>TCA1136186224COL4A5c.2041+39A>T (n.2041+39A>T)
n.1497+39A>T
c.1717+39A>T (n.1717+39A>T)
c.2056+39A>T (n.2056+39A>T)
c.376+39A>T (n.376+39A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601525T>ACA2694413279COL4A5c.2041+40T>A (n.2041+40T>A)
n.1497+40T>A
c.1717+40T>A (n.1717+40T>A)
c.2056+40T>A (n.2056+40T>A)
c.376+40T>A (n.376+40T>A)
 gnomAD v4
Xg.108601525T>CCA869806502COL4A5c.2041+40T>C (n.2041+40T>C)
n.1497+40T>C
c.1717+40T>C (n.1717+40T>C)
c.2056+40T>C (n.2056+40T>C)
c.376+40T>C (n.376+40T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601525T>GCA1136186226COL4A5c.2041+40T>G (n.2041+40T>G)
n.1497+40T>G
c.1717+40T>G (n.1717+40T>G)
c.2056+40T>G (n.2056+40T>G)
c.376+40T>G (n.376+40T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601525T=CA2450689784COL4A5c.2041+40T= (n.2041+40T=)
n.1497+40T=
c.1717+40T= (n.1717+40T=)
c.2056+40T= (n.2056+40T=)
c.376+40T= (n.376+40T=)
Xg.108601526G>ACA2694413288COL4A5c.2041+41G>A (n.2041+41G>A)
n.1497+41G>A
c.1717+41G>A (n.1717+41G>A)
c.2056+41G>A (n.2056+41G>A)
c.376+41G>A (n.376+41G>A)
 gnomAD v4
Xg.108601526G>TCA1136186229COL4A5c.2041+41G>T (n.2041+41G>T)
n.1497+41G>T
c.1717+41G>T (n.1717+41G>T)
c.2056+41G>T (n.2056+41G>T)
c.376+41G>T (n.376+41G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601527dupCA2694413284COL4A5c.2041+42dup (n.2041+42dup)
n.1497+42dup
c.1717+42dup (n.1717+42dup)
c.2056+42dup (n.2056+42dup)
c.376+42dup (n.376+42dup)
 gnomAD v4
Xg.108601527G>ACA2694413289COL4A5c.2041+42G>A (n.2041+42G>A)
n.1497+42G>A
c.1717+42G>A (n.1717+42G>A)
c.2056+42G>A (n.2056+42G>A)
c.376+42G>A (n.376+42G>A)
 gnomAD v4
Xg.108601527G>CCA2822893985COL4A5c.2041+42G>C (n.2041+42G>C)
n.1497+42G>C
c.1717+42G>C (n.1717+42G>C)
c.2056+42G>C (n.2056+42G>C)
c.376+42G>C (n.376+42G>C)
Xg.108601527G>TCA1136186231COL4A5c.2041+42G>T (n.2041+42G>T)
n.1497+42G>T
c.1717+42G>T (n.1717+42G>T)
c.2056+42G>T (n.2056+42G>T)
c.376+42G>T (n.376+42G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601527_108601528insACA2694413296COL4A5c.2041+42_2041+43insA (n.2041+42_2041+43insA)
n.1497+42_1497+43insA
c.1717+42_1717+43insA (n.1717+42_1717+43insA)
c.2056+42_2056+43insA (n.2056+42_2056+43insA)
c.376+42_376+43insA (n.376+42_376+43insA)
 gnomAD v4
Xg.108601527_108601528insTCA643629854COL4A5c.2041+42_2041+43insT (n.2041+42_2041+43insT)
n.1497+42_1497+43insT
c.1717+42_1717+43insT (n.1717+42_1717+43insT)
c.2056+42_2056+43insT (n.2056+42_2056+43insT)
c.376+42_376+43insT (n.376+42_376+43insT)
 gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601527_108601528insTTCA2694413298COL4A5c.2041+42_2041+43insTT (n.2041+42_2041+43insTT)
n.1497+42_1497+43insTT
c.1717+42_1717+43insTT (n.1717+42_1717+43insTT)
c.2056+42_2056+43insTT (n.2056+42_2056+43insTT)
c.376+42_376+43insTT (n.376+42_376+43insTT)
 gnomAD v4
Xg.108601528delCA643629853COL4A5c.2041+43del (n.2041+43del)
n.1497+43del
c.1717+43del (n.1717+43del)
c.2056+43del (n.2056+43del)
c.376+43del (n.376+43del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601528C>ACA2694413334COL4A5c.2041+43C>A (n.2041+43C>A)
n.1497+43C>A
c.1717+43C>A (n.1717+43C>A)
c.2056+43C>A (n.2056+43C>A)
c.376+43C>A (n.376+43C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601528C=CA2450689787COL4A5c.2041+43C= (n.2041+43C=)
n.1497+43C=
c.1717+43C= (n.1717+43C=)
c.2056+43C= (n.2056+43C=)
c.376+43C= (n.376+43C=)
Xg.108601528C>GCA2450689786COL4A5c.2041+43C>G (n.2041+43C>G)
n.1497+43C>G
c.1717+43C>G (n.1717+43C>G)
c.2056+43C>G (n.2056+43C>G)
c.376+43C>G (n.376+43C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601528C>TCA334039830COL4A5c.2041+43C>T (n.2041+43C>T)
n.1497+43C>T
c.1717+43C>T (n.1717+43C>T)
c.2056+43C>T (n.2056+43C>T)
c.376+43C>T (n.376+43C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601528_108601529delCA643629855COL4A5c.2041+43_2041+44del (n.2041+43_2041+44del)
n.1497+43_1497+44del
c.1717+43_1717+44del (n.1717+43_1717+44del)
c.2056+43_2056+44del (n.2056+43_2056+44del)
c.376+43_376+44del (n.376+43_376+44del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601528_108601530delCA2579676363COL4A5c.2041+43_2041+45del (n.2041+43_2041+45del)
n.1497+43_1497+45del
c.1717+43_1717+45del (n.1717+43_1717+45del)
c.2056+43_2056+45del (n.2056+43_2056+45del)
c.376+43_376+45del (n.376+43_376+45del)
Xg.108601528_108601533delinsCTTTTTCA2450689785COL4A5c.2041+43_2041+48delinsCTTTTT (n.2041+43_2041+48delinsCTTTTT)
n.1497+43_1497+48delinsCTTTTT
c.1717+43_1717+48delinsCTTTTT (n.1717+43_1717+48delinsCTTTTT)
c.2056+43_2056+48delinsCTTTTT (n.2056+43_2056+48delinsCTTTTT)
c.376+43_376+48delinsCTTTTT (n.376+43_376+48delinsCTTTTT)
Xg.108601529T>ACA2694413381COL4A5c.2041+44T>A (n.2041+44T>A)
n.1497+44T>A
c.1717+44T>A (n.1717+44T>A)
c.2056+44T>A (n.2056+44T>A)
c.376+44T>A (n.376+44T>A)
 gnomAD v4
Xg.108601529T>CCA1136186250COL4A5c.2041+44T>C (n.2041+44T>C)
n.1497+44T>C
c.1717+44T>C (n.1717+44T>C)
c.2056+44T>C (n.2056+44T>C)
c.376+44T>C (n.376+44T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601529T>GCA643629856COL4A5c.2041+44T>G (n.2041+44T>G)
n.1497+44T>G
c.1717+44T>G (n.1717+44T>G)
c.2056+44T>G (n.2056+44T>G)
c.376+44T>G (n.376+44T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601529T=CA2450689788COL4A5c.2041+44T= (n.2041+44T=)
n.1497+44T=
c.1717+44T= (n.1717+44T=)
c.2056+44T= (n.2056+44T=)
c.376+44T= (n.376+44T=)
Xg.108601546_108601547insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2741783366COL4A5c.2041+61_2041+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.2041+61_2041+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1497+61_1497+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.1717+61_1717+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1717+61_1717+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.2056+61_2056+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.2056+61_2056+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.376+61_376+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.376+61_376+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
Xg.108601546_108601547insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGATTTTTCATCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1136186262COL4A5c.2041+61_2041+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGATTTTTCATCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.2041+61_2041+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGATTTTTCATCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1497+61_1497+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGATTTTTCATCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.1717+61_1717+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGATTTTTCATCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1717+61_1717+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGATTTTTCATCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.2056+61_2056+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGATTTTTCATCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.2056+61_2056+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGATTTTTCATCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.376+61_376+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGATTTTTCATCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.376+61_376+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGATTTTTCATCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
Xg.108601546dupCA10488839COL4A5c.2041+61dup (n.2041+61dup)
n.1497+61dup
c.1717+61dup (n.1717+61dup)
c.2056+61dup (n.2056+61dup)
c.376+61dup (n.376+61dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601545_108601546dupCA10488841COL4A5c.2041+60_2041+61dup (n.2041+60_2041+61dup)
n.1497+60_1497+61dup
c.1717+60_1717+61dup (n.1717+60_1717+61dup)
c.2056+60_2056+61dup (n.2056+60_2056+61dup)
c.376+60_376+61dup (n.376+60_376+61dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601544_108601546dupCA869806528COL4A5c.2041+59_2041+61dup (n.2041+59_2041+61dup)
n.1497+59_1497+61dup
c.1717+59_1717+61dup (n.1717+59_1717+61dup)
c.2056+59_2056+61dup (n.2056+59_2056+61dup)
c.376+59_376+61dup (n.376+59_376+61dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601543_108601546dupCA1136186266COL4A5c.2041+58_2041+61dup (n.2041+58_2041+61dup)
n.1497+58_1497+61dup
c.1717+58_1717+61dup (n.1717+58_1717+61dup)
c.2056+58_2056+61dup (n.2056+58_2056+61dup)
c.376+58_376+61dup (n.376+58_376+61dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601542_108601546dupCA1136186265COL4A5c.2041+57_2041+61dup (n.2041+57_2041+61dup)
n.1497+57_1497+61dup
c.1717+57_1717+61dup (n.1717+57_1717+61dup)
c.2056+57_2056+61dup (n.2056+57_2056+61dup)
c.376+57_376+61dup (n.376+57_376+61dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601541_108601546dupCA2541539439COL4A5c.2041+56_2041+61dup (n.2041+56_2041+61dup)
n.1497+56_1497+61dup
c.1717+56_1717+61dup (n.1717+56_1717+61dup)
c.2056+56_2056+61dup (n.2056+56_2056+61dup)
c.376+56_376+61dup (n.376+56_376+61dup)
 gnomAD v4
Xg.108601540_108601546dupCA2822894066COL4A5c.2041+55_2041+61dup (n.2041+55_2041+61dup)
n.1497+55_1497+61dup
c.1717+55_1717+61dup (n.1717+55_1717+61dup)
c.2056+55_2056+61dup (n.2056+55_2056+61dup)
c.376+55_376+61dup (n.376+55_376+61dup)
Xg.108601539_108601546dupCA2694413388COL4A5c.2041+54_2041+61dup (n.2041+54_2041+61dup)
n.1497+54_1497+61dup
c.1717+54_1717+61dup (n.1717+54_1717+61dup)
c.2056+54_2056+61dup (n.2056+54_2056+61dup)
c.376+54_376+61dup (n.376+54_376+61dup)
 gnomAD v4
Xg.108601546delCA10488838COL4A5c.2041+61del (n.2041+61del)
n.1497+61del
c.1717+61del (n.1717+61del)
c.2056+61del (n.2056+61del)
c.376+61del (n.376+61del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601545_108601546delCA10488837COL4A5c.2041+60_2041+61del (n.2041+60_2041+61del)
n.1497+60_1497+61del
c.1717+60_1717+61del (n.1717+60_1717+61del)
c.2056+60_2056+61del (n.2056+60_2056+61del)
c.376+60_376+61del (n.376+60_376+61del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601544_108601546delCA10488840COL4A5c.2041+59_2041+61del (n.2041+59_2041+61del)
n.1497+59_1497+61del
c.1717+59_1717+61del (n.1717+59_1717+61del)
c.2056+59_2056+61del (n.2056+59_2056+61del)
c.376+59_376+61del (n.376+59_376+61del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601543_108601546delCA10488842COL4A5c.2041+58_2041+61del (n.2041+58_2041+61del)
n.1497+58_1497+61del
c.1717+58_1717+61del (n.1717+58_1717+61del)
c.2056+58_2056+61del (n.2056+58_2056+61del)
c.376+58_376+61del (n.376+58_376+61del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601542_108601546delCA869806525COL4A5c.2041+57_2041+61del (n.2041+57_2041+61del)
n.1497+57_1497+61del
c.1717+57_1717+61del (n.1717+57_1717+61del)
c.2056+57_2056+61del (n.2056+57_2056+61del)
c.376+57_376+61del (n.376+57_376+61del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601541_108601546delCA2694413375COL4A5c.2041+56_2041+61del (n.2041+56_2041+61del)
n.1497+56_1497+61del
c.1717+56_1717+61del (n.1717+56_1717+61del)
c.2056+56_2056+61del (n.2056+56_2056+61del)
c.376+56_376+61del (n.376+56_376+61del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601540_108601546delCA2579676364COL4A5c.2041+55_2041+61del (n.2041+55_2041+61del)
n.1497+55_1497+61del
c.1717+55_1717+61del (n.1717+55_1717+61del)
c.2056+55_2056+61del (n.2056+55_2056+61del)
c.376+55_376+61del (n.376+55_376+61del)
 gnomAD v4
Xg.108601539_108601546delCA2694413379COL4A5c.2041+54_2041+61del (n.2041+54_2041+61del)
n.1497+54_1497+61del
c.1717+54_1717+61del (n.1717+54_1717+61del)
c.2056+54_2056+61del (n.2056+54_2056+61del)
c.376+54_376+61del (n.376+54_376+61del)
 gnomAD v4
Xg.108601530T>ACA2694413411COL4A5c.2041+45T>A (n.2041+45T>A)
n.1497+45T>A
c.1717+45T>A (n.1717+45T>A)
c.2056+45T>A (n.2056+45T>A)
c.376+45T>A (n.376+45T>A)
 gnomAD v4
Xg.108601530T>CCA1136186277COL4A5c.2041+45T>C (n.2041+45T>C)
n.1497+45T>C
c.1717+45T>C (n.1717+45T>C)
c.2056+45T>C (n.2056+45T>C)
c.376+45T>C (n.376+45T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601530T>GCA2694413407COL4A5c.2041+45T>G (n.2041+45T>G)
n.1497+45T>G
c.1717+45T>G (n.1717+45T>G)
c.2056+45T>G (n.2056+45T>G)
c.376+45T>G (n.376+45T>G)
 gnomAD v4
Xg.108601530T=CA2450689789COL4A5c.2041+45T= (n.2041+45T=)
n.1497+45T=
c.1717+45T= (n.1717+45T=)
c.2056+45T= (n.2056+45T=)
c.376+45T= (n.376+45T=)
Xg.108601531T>ACA1136186280COL4A5c.2041+46T>A (n.2041+46T>A)
n.1497+46T>A
c.1717+46T>A (n.1717+46T>A)
c.2056+46T>A (n.2056+46T>A)
c.376+46T>A (n.376+46T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601531T>CCA2694413415COL4A5c.2041+46T>C (n.2041+46T>C)
n.1497+46T>C
c.1717+46T>C (n.1717+46T>C)
c.2056+46T>C (n.2056+46T>C)
c.376+46T>C (n.376+46T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601531T>GCA2741783368COL4A5c.2041+46T>G (n.2041+46T>G)
n.1497+46T>G
c.1717+46T>G (n.1717+46T>G)
c.2056+46T>G (n.2056+46T>G)
c.376+46T>G (n.376+46T>G)
Xg.108601531T=CA2450689790COL4A5c.2041+46T= (n.2041+46T=)
n.1497+46T=
c.1717+46T= (n.1717+46T=)
c.2056+46T= (n.2056+46T=)
c.376+46T= (n.376+46T=)
Xg.108601532T>ACA2694413417COL4A5c.2041+47T>A (n.2041+47T>A)
n.1497+47T>A
c.1717+47T>A (n.1717+47T>A)
c.2056+47T>A (n.2056+47T>A)
c.376+47T>A (n.376+47T>A)
 gnomAD v4
Xg.108601532T>CCA2694413419COL4A5c.2041+47T>C (n.2041+47T>C)
n.1497+47T>C
c.1717+47T>C (n.1717+47T>C)
c.2056+47T>C (n.2056+47T>C)
c.376+47T>C (n.376+47T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601532_108601533insCCA2822894081COL4A5c.2041+47_2041+48insC (n.2041+47_2041+48insC)
n.1497+47_1497+48insC
c.1717+47_1717+48insC (n.1717+47_1717+48insC)
c.2056+47_2056+48insC (n.2056+47_2056+48insC)
c.376+47_376+48insC (n.376+47_376+48insC)
Xg.108601533T>ACA2741783369COL4A5c.2041+48T>A (n.2041+48T>A)
n.1497+48T>A
c.1717+48T>A (n.1717+48T>A)
c.2056+48T>A (n.2056+48T>A)
c.376+48T>A (n.376+48T>A)
Xg.108601533T>CCA2694413422COL4A5c.2041+48T>C (n.2041+48T>C)
n.1497+48T>C
c.1717+48T>C (n.1717+48T>C)
c.2056+48T>C (n.2056+48T>C)
c.376+48T>C (n.376+48T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601533T>GCA1136186281COL4A5c.2041+48T>G (n.2041+48T>G)
n.1497+48T>G
c.1717+48T>G (n.1717+48T>G)
c.2056+48T>G (n.2056+48T>G)
c.376+48T>G (n.376+48T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601533_108601534insCCA2822894086COL4A5c.2041+48_2041+49insC (n.2041+48_2041+49insC)
n.1497+48_1497+49insC
c.1717+48_1717+49insC (n.1717+48_1717+49insC)
c.2056+48_2056+49insC (n.2056+48_2056+49insC)
c.376+48_376+49insC (n.376+48_376+49insC)
Xg.108601534T>ACA2694413423COL4A5c.2041+49T>A (n.2041+49T>A)
n.1497+49T>A
c.1717+49T>A (n.1717+49T>A)
c.2056+49T>A (n.2056+49T>A)
c.376+49T>A (n.376+49T>A)
 gnomAD v4
Xg.108601534T>CCA2694413425COL4A5c.2041+49T>C (n.2041+49T>C)
n.1497+49T>C
c.1717+49T>C (n.1717+49T>C)
c.2056+49T>C (n.2056+49T>C)
c.376+49T>C (n.376+49T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601535T>ACA2694413427COL4A5c.2041+50T>A (n.2041+50T>A)
n.1497+50T>A
c.1717+50T>A (n.1717+50T>A)
c.2056+50T>A (n.2056+50T>A)
c.376+50T>A (n.376+50T>A)
 gnomAD v4
Xg.108601536T>ACA2579676365COL4A5c.2041+51T>A (n.2041+51T>A)
n.1497+51T>A
c.1717+51T>A (n.1717+51T>A)
c.2056+51T>A (n.2056+51T>A)
c.376+51T>A (n.376+51T>A)
Xg.108601536T>CCA2694413429COL4A5c.2041+51T>C (n.2041+51T>C)
n.1497+51T>C
c.1717+51T>C (n.1717+51T>C)
c.2056+51T>C (n.2056+51T>C)
c.376+51T>C (n.376+51T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601536T>GCA2579676366COL4A5c.2041+51T>G (n.2041+51T>G)
n.1497+51T>G
c.1717+51T>G (n.1717+51T>G)
c.2056+51T>G (n.2056+51T>G)
c.376+51T>G (n.376+51T>G)
Xg.108601537T>ACA2694413431COL4A5c.2041+52T>A (n.2041+52T>A)
n.1497+52T>A
c.1717+52T>A (n.1717+52T>A)
c.2056+52T>A (n.2056+52T>A)
c.376+52T>A (n.376+52T>A)
 gnomAD v4
Xg.108601538T>CCA2694413433COL4A5c.2041+53T>C (n.2041+53T>C)
n.1497+53T>C
c.1717+53T>C (n.1717+53T>C)
c.2056+53T>C (n.2056+53T>C)
c.376+53T>C (n.376+53T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601539T>ACA2694413435COL4A5c.2041+54T>A (n.2041+54T>A)
n.1497+54T>A
c.1717+54T>A (n.1717+54T>A)
c.2056+54T>A (n.2056+54T>A)
c.376+54T>A (n.376+54T>A)
 gnomAD v4
Xg.108601539T>CCA869806543COL4A5c.2041+54T>C (n.2041+54T>C)
n.1497+54T>C
c.1717+54T>C (n.1717+54T>C)
c.2056+54T>C (n.2056+54T>C)
c.376+54T>C (n.376+54T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601539T=CA2450689791COL4A5c.2041+54T= (n.2041+54T=)
n.1497+54T=
c.1717+54T= (n.1717+54T=)
c.2056+54T= (n.2056+54T=)
c.376+54T= (n.376+54T=)
Xg.108601539_108601540insCCA2694413439COL4A5c.2041+54_2041+55insC (n.2041+54_2041+55insC)
n.1497+54_1497+55insC
c.1717+54_1717+55insC (n.1717+54_1717+55insC)
c.2056+54_2056+55insC (n.2056+54_2056+55insC)
c.376+54_376+55insC (n.376+54_376+55insC)
 gnomAD v4
Xg.108601540T>ACA2694413437COL4A5c.2041+55T>A (n.2041+55T>A)
n.1497+55T>A
c.1717+55T>A (n.1717+55T>A)
c.2056+55T>A (n.2056+55T>A)
c.376+55T>A (n.376+55T>A)
 gnomAD v4
Xg.108601540T>CCA2694413438COL4A5c.2041+55T>C (n.2041+55T>C)
n.1497+55T>C
c.1717+55T>C (n.1717+55T>C)
c.2056+55T>C (n.2056+55T>C)
c.376+55T>C (n.376+55T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601540_108601541insGCA2536865190COL4A5c.2041+55_2041+56insG (n.2041+55_2041+56insG)
n.1497+55_1497+56insG
c.1717+55_1717+56insG (n.1717+55_1717+56insG)
c.2056+55_2056+56insG (n.2056+55_2056+56insG)
c.376+55_376+56insG (n.376+55_376+56insG)
Xg.108601541T>CCA2694413440COL4A5c.2041+56T>C (n.2041+56T>C)
n.1497+56T>C
c.1717+56T>C (n.1717+56T>C)
c.2056+56T>C (n.2056+56T>C)
c.376+56T>C (n.376+56T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601544_108601547delCA2694413442COL4A5c.2041+59_2041+62del (n.2041+59_2041+62del)
n.1497+59_1497+62del
c.1717+59_1717+62del (n.1717+59_1717+62del)
c.2056+59_2056+62del (n.2056+59_2056+62del)
c.376+59_376+62del (n.376+59_376+62del)
 gnomAD v4
Xg.108601545T>CCA2450689793COL4A5c.2041+60T>C (n.2041+60T>C)
n.1497+60T>C
c.1717+60T>C (n.1717+60T>C)
c.2056+60T>C (n.2056+60T>C)
c.376+60T>C (n.376+60T>C)
 dbSNP
Xg.108601545T=CA2450689792COL4A5c.2041+60T= (n.2041+60T=)
n.1497+60T=
c.1717+60T= (n.1717+60T=)
c.2056+60T= (n.2056+60T=)
c.376+60T= (n.376+60T=)
Xg.108601546T>ACA2694413447COL4A5c.2041+61T>A (n.2041+61T>A)
n.1497+61T>A
c.1717+61T>A (n.1717+61T>A)
c.2056+61T>A (n.2056+61T>A)
c.376+61T>A (n.376+61T>A)
 gnomAD v4
Xg.108601546T>CCA643629857COL4A5c.2041+61T>C (n.2041+61T>C)
n.1497+61T>C
c.1717+61T>C (n.1717+61T>C)
c.2056+61T>C (n.2056+61T>C)
c.376+61T>C (n.376+61T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601546T>GCA2579676367COL4A5c.2041+61T>G (n.2041+61T>G)
n.1497+61T>G
c.1717+61T>G (n.1717+61T>G)
c.2056+61T>G (n.2056+61T>G)
c.376+61T>G (n.376+61T>G)
 gnomAD v4
Xg.108601546T=CA2450689794COL4A5c.2041+61T= (n.2041+61T=)
n.1497+61T=
c.1717+61T= (n.1717+61T=)
c.2056+61T= (n.2056+61T=)
c.376+61T= (n.376+61T=)
Xg.108601546_108601547delCA2694413444COL4A5c.2041+61_2041+62del (n.2041+61_2041+62del)
n.1497+61_1497+62del
c.1717+61_1717+62del (n.1717+61_1717+62del)
c.2056+61_2056+62del (n.2056+61_2056+62del)
c.376+61_376+62del (n.376+61_376+62del)
 gnomAD v4
Xg.108601546_108601547delinsTGCA2450689795COL4A5c.2041+61_2041+62delinsTG (n.2041+61_2041+62delinsTG)
n.1497+61_1497+62delinsTG
c.1717+61_1717+62delinsTG (n.1717+61_1717+62delinsTG)
c.2056+61_2056+62delinsTG (n.2056+61_2056+62delinsTG)
c.376+61_376+62delinsTG (n.376+61_376+62delinsTG)
Xg.108601546_108601552delinsTGACAGACA2450689796COL4A5c.2041+61_2041+67delinsTGACAGA (n.2041+61_2041+67delinsTGACAGA)
n.1497+61_1497+67delinsTGACAGA
c.1717+61_1717+67delinsTGACAGA (n.1717+61_1717+67delinsTGACAGA)
c.2056+61_2056+67delinsTGACAGA (n.2056+61_2056+67delinsTGACAGA)
c.376+61_376+67delinsTGACAGA (n.376+61_376+67delinsTGACAGA)
Xg.108601546_108601547insCCA2694413454COL4A5c.2041+61_2041+62insC (n.2041+61_2041+62insC)
n.1497+61_1497+62insC
c.1717+61_1717+62insC (n.1717+61_1717+62insC)
c.2056+61_2056+62insC (n.2056+61_2056+62insC)
c.376+61_376+62insC (n.376+61_376+62insC)
 gnomAD v4
Xg.108601546_108601547insTTTCACA2563105698COL4A5c.2041+61_2041+62insTTTCA (n.2041+61_2041+62insTTTCA)
n.1497+61_1497+62insTTTCA
c.1717+61_1717+62insTTTCA (n.1717+61_1717+62insTTTCA)
c.2056+61_2056+62insTTTCA (n.2056+61_2056+62insTTTCA)
c.376+61_376+62insTTTCA (n.376+61_376+62insTTTCA)
Xg.108601546_108601547insTAAAGACA2822894109COL4A5c.2041+61_2041+62insTAAAGA (n.2041+61_2041+62insTAAAGA)
n.1497+61_1497+62insTAAAGA
c.1717+61_1717+62insTAAAGA (n.1717+61_1717+62insTAAAGA)
c.2056+61_2056+62insTAAAGA (n.2056+61_2056+62insTAAAGA)
c.376+61_376+62insTAAAGA (n.376+61_376+62insTAAAGA)
Xg.108601547delCA643629859COL4A5c.2041+62del (n.2041+62del)
n.1497+62del
c.1717+62del (n.1717+62del)
c.2056+62del (n.2056+62del)
c.376+62del (n.376+62del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601547G>ACA1136186300COL4A5c.2041+62G>A (n.2041+62G>A)
n.1497+62G>A
c.1717+62G>A (n.1717+62G>A)
c.2056+62G>A (n.2056+62G>A)
c.376+62G>A (n.376+62G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601547G=CA2450689797COL4A5c.2041+62G= (n.2041+62G=)
n.1497+62G=
c.1717+62G= (n.1717+62G=)
c.2056+62G= (n.2056+62G=)
c.376+62G= (n.376+62G=)
Xg.108601547G>TCA643629860COL4A5c.2041+62G>T (n.2041+62G>T)
n.1497+62G>T
c.1717+62G>T (n.1717+62G>T)
c.2056+62G>T (n.2056+62G>T)
c.376+62G>T (n.376+62G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601547_108601548delCA1136186293COL4A5c.2041+62_2041+63del (n.2041+62_2041+63del)
n.1497+62_1497+63del
c.1717+62_1717+63del (n.1717+62_1717+63del)
c.2056+62_2056+63del (n.2056+62_2056+63del)
c.376+62_376+63del (n.376+62_376+63del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601547_108601549delCA2822894105COL4A5c.2041+62_2041+64del (n.2041+62_2041+64del)
n.1497+62_1497+64del
c.1717+62_1717+64del (n.1717+62_1717+64del)
c.2056+62_2056+64del (n.2056+62_2056+64del)
c.376+62_376+64del (n.376+62_376+64del)
Xg.108601549_108601552delCA2599754800COL4A5c.2041+64_2041+67del (n.2041+64_2041+67del)
n.1497+64_1497+67del
c.1717+64_1717+67del (n.1717+64_1717+67del)
c.2056+64_2056+67del (n.2056+64_2056+67del)
c.376+64_376+67del (n.376+64_376+67del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601547_108601553delCA1136186296COL4A5c.2041+62_2041+68del (n.2041+62_2041+68del)
n.1497+62_1497+68del
c.1717+62_1717+68del (n.1717+62_1717+68del)
c.2056+62_2056+68del (n.2056+62_2056+68del)
c.376+62_376+68del (n.376+62_376+68del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601548_108601553delCA643629858COL4A5c.2041+63_2041+68del (n.2041+63_2041+68del)
n.1497+63_1497+68del
c.1717+63_1717+68del (n.1717+63_1717+68del)
c.2056+63_2056+68del (n.2056+63_2056+68del)
c.376+63_376+68del (n.376+63_376+68del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601548A=CA2450689798COL4A5c.2041+63A= (n.2041+63A=)
n.1497+63A=
c.1717+63A= (n.1717+63A=)
c.2056+63A= (n.2056+63A=)
c.376+63A= (n.376+63A=)
Xg.108601548A>CCA1136186312COL4A5c.2041+63A>C (n.2041+63A>C)
n.1497+63A>C
c.1717+63A>C (n.1717+63A>C)
c.2056+63A>C (n.2056+63A>C)
c.376+63A>C (n.376+63A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601548A>GCA1136186309COL4A5c.2041+63A>G (n.2041+63A>G)
n.1497+63A>G
c.1717+63A>G (n.1717+63A>G)
c.2056+63A>G (n.2056+63A>G)
c.376+63A>G (n.376+63A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601548A>TCA643629861COL4A5c.2041+63A>T (n.2041+63A>T)
n.1497+63A>T
c.1717+63A>T (n.1717+63A>T)
c.2056+63A>T (n.2056+63A>T)
c.376+63A>T (n.376+63A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601548_108601550delCA2694413462COL4A5c.2041+63_2041+65del (n.2041+63_2041+65del)
n.1497+63_1497+65del
c.1717+63_1717+65del (n.1717+63_1717+65del)
c.2056+63_2056+65del (n.2056+63_2056+65del)
c.376+63_376+65del (n.376+63_376+65del)
 gnomAD v4
Xg.108601548_108601549insTTTCA1136186326COL4A5c.2041+63_2041+64insTTT (n.2041+63_2041+64insTTT)
n.1497+63_1497+64insTTT
c.1717+63_1717+64insTTT (n.1717+63_1717+64insTTT)
c.2056+63_2056+64insTTT (n.2056+63_2056+64insTTT)
c.376+63_376+64insTTT (n.376+63_376+64insTTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601549C>ACA1136186335COL4A5c.2041+64C>A (n.2041+64C>A)
n.1497+64C>A
c.1717+64C>A (n.1717+64C>A)
c.2056+64C>A (n.2056+64C>A)
c.376+64C>A (n.376+64C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601549C=CA2450689800COL4A5c.2041+64C= (n.2041+64C=)
n.1497+64C=
c.1717+64C= (n.1717+64C=)
c.2056+64C= (n.2056+64C=)
c.376+64C= (n.376+64C=)
Xg.108601549C>GCA1136186342COL4A5c.2041+64C>G (n.2041+64C>G)
n.1497+64C>G
c.1717+64C>G (n.1717+64C>G)
c.2056+64C>G (n.2056+64C>G)
c.376+64C>G (n.376+64C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601549C>TCA869806573COL4A5c.2041+64C>T (n.2041+64C>T)
n.1497+64C>T
c.1717+64C>T (n.1717+64C>T)
c.2056+64C>T (n.2056+64C>T)
c.376+64C>T (n.376+64C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601549_108601551delinsCAGCA2450689799COL4A5c.2041+64_2041+66delinsCAG (n.2041+64_2041+66delinsCAG)
n.1497+64_1497+66delinsCAG
c.1717+64_1717+66delinsCAG (n.1717+64_1717+66delinsCAG)
c.2056+64_2056+66delinsCAG (n.2056+64_2056+66delinsCAG)
c.376+64_376+66delinsCAG (n.376+64_376+66delinsCAG)
Xg.108601550A=CA2450689801COL4A5c.2041+65A= (n.2041+65A=)
n.1497+65A=
c.1717+65A= (n.1717+65A=)
c.2056+65A= (n.2056+65A=)
c.376+65A= (n.376+65A=)
Xg.108601550A>CCA2450689803COL4A5c.2041+65A>C (n.2041+65A>C)
n.1497+65A>C
c.1717+65A>C (n.1717+65A>C)
c.2056+65A>C (n.2056+65A>C)
c.376+65A>C (n.376+65A>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601550A>GCA334039867COL4A5c.2041+65A>G (n.2041+65A>G)
n.1497+65A>G
c.1717+65A>G (n.1717+65A>G)
c.2056+65A>G (n.2056+65A>G)
c.376+65A>G (n.376+65A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601550A>TCA2450689802COL4A5c.2041+65A>T (n.2041+65A>T)
n.1497+65A>T
c.1717+65A>T (n.1717+65A>T)
c.2056+65A>T (n.2056+65A>T)
c.376+65A>T (n.376+65A>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601552_108601553delCA334039865COL4A5c.2041+67_2041+68del (n.2041+67_2041+68del)
n.1497+67_1497+68del
c.1717+67_1717+68del (n.1717+67_1717+68del)
c.2056+67_2056+68del (n.2056+67_2056+68del)
c.376+67_376+68del (n.376+67_376+68del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601550_108601551insTGCA1136186349COL4A5c.2041+65_2041+66insTG (n.2041+65_2041+66insTG)
n.1497+65_1497+66insTG
c.1717+65_1717+66insTG (n.1717+65_1717+66insTG)
c.2056+65_2056+66insTG (n.2056+65_2056+66insTG)
c.376+65_376+66insTG (n.376+65_376+66insTG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601550_108601551insTTTTCA2599754801COL4A5c.2041+65_2041+66insTTTT (n.2041+65_2041+66insTTTT)
n.1497+65_1497+66insTTTT
c.1717+65_1717+66insTTTT (n.1717+65_1717+66insTTTT)
c.2056+65_2056+66insTTTT (n.2056+65_2056+66insTTTT)
c.376+65_376+66insTTTT (n.376+65_376+66insTTTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601551G>ACA2694413479COL4A5c.2041+66G>A (n.2041+66G>A)
n.1497+66G>A
c.1717+66G>A (n.1717+66G>A)
c.2056+66G>A (n.2056+66G>A)
c.376+66G>A (n.376+66G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601551G>TCA2694413480COL4A5c.2041+66G>T (n.2041+66G>T)
n.1497+66G>T
c.1717+66G>T (n.1717+66G>T)
c.2056+66G>T (n.2056+66G>T)
c.376+66G>T (n.376+66G>T)
 gnomAD v4
Xg.108601552A=CA2450689804COL4A5c.2041+67A= (n.2041+67A=)
n.1497+67A=
c.1717+67A= (n.1717+67A=)
c.2056+67A= (n.2056+67A=)
c.376+67A= (n.376+67A=)
Xg.108601552A>CCA2822894141COL4A5c.2041+67A>C (n.2041+67A>C)
n.1497+67A>C
c.1717+67A>C (n.1717+67A>C)
c.2056+67A>C (n.2056+67A>C)
c.376+67A>C (n.376+67A>C)
Xg.108601552A>GCA1136186355COL4A5c.2041+67A>G (n.2041+67A>G)
n.1497+67A>G
c.1717+67A>G (n.1717+67A>G)
c.2056+67A>G (n.2056+67A>G)
c.376+67A>G (n.376+67A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601552A>TCA1136186359COL4A5c.2041+67A>T (n.2041+67A>T)
n.1497+67A>T
c.1717+67A>T (n.1717+67A>T)
c.2056+67A>T (n.2056+67A>T)
c.376+67A>T (n.376+67A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601553G=CA2450689805COL4A5c.2041+68G= (n.2041+68G=)
n.1497+68G=
c.1717+68G= (n.1717+68G=)
c.2056+68G= (n.2056+68G=)
c.376+68G= (n.376+68G=)
Xg.108601553G>TCA643629862COL4A5c.2041+68G>T (n.2041+68G>T)
n.1497+68G>T
c.1717+68G>T (n.1717+68G>T)
c.2056+68G>T (n.2056+68G>T)
c.376+68G>T (n.376+68G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601554T>ACA2694413485COL4A5c.2041+69T>A (n.2041+69T>A)
n.1497+69T>A
c.1717+69T>A (n.1717+69T>A)
c.2056+69T>A (n.2056+69T>A)
c.376+69T>A (n.376+69T>A)
 gnomAD v4
Xg.108601556_108601557insTGTTTTTCA2822894145COL4A5c.2041+71_2041+72insTGTTTTT (n.2041+71_2041+72insTGTTTTT)
n.1497+71_1497+72insTGTTTTT
c.1717+71_1717+72insTGTTTTT (n.1717+71_1717+72insTGTTTTT)
c.2056+71_2056+72insTGTTTTT (n.2056+71_2056+72insTGTTTTT)
c.376+71_376+72insTGTTTTT (n.376+71_376+72insTGTTTTT)
Xg.108601555_108601556dupCA1136186381COL4A5c.2041+70_2041+71dup (n.2041+70_2041+71dup)
n.1497+70_1497+71dup
c.1717+70_1717+71dup (n.1717+70_1717+71dup)
c.2056+70_2056+71dup (n.2056+70_2056+71dup)
c.376+70_376+71dup (n.376+70_376+71dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601555T>CCA2694413487COL4A5c.2041+70T>C (n.2041+70T>C)
n.1497+70T>C
c.1717+70T>C (n.1717+70T>C)
c.2056+70T>C (n.2056+70T>C)
c.376+70T>C (n.376+70T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601555T>GCA2694413488COL4A5c.2041+70T>G (n.2041+70T>G)
n.1497+70T>G
c.1717+70T>G (n.1717+70T>G)
c.2056+70T>G (n.2056+70T>G)
c.376+70T>G (n.376+70T>G)
 gnomAD v4
Xg.108601557C>ACA2579676368COL4A5c.2041+72C>A (n.2041+72C>A)
n.1497+72C>A
c.1717+72C>A (n.1717+72C>A)
c.2056+72C>A (n.2056+72C>A)
c.376+72C>A (n.376+72C>A)
 gnomAD v4
Xg.108601557C=CA2450689806COL4A5c.2041+72C= (n.2041+72C=)
n.1497+72C=
c.1717+72C= (n.1717+72C=)
c.2056+72C= (n.2056+72C=)
c.376+72C= (n.376+72C=)
Xg.108601557C>GCA2694413489COL4A5c.2041+72C>G (n.2041+72C>G)
n.1497+72C>G
c.1717+72C>G (n.1717+72C>G)
c.2056+72C>G (n.2056+72C>G)
c.376+72C>G (n.376+72C>G)
 gnomAD v4
Xg.108601557C>TCA643629863COL4A5c.2041+72C>T (n.2041+72C>T)
n.1497+72C>T
c.1717+72C>T (n.1717+72C>T)
c.2056+72C>T (n.2056+72C>T)
c.376+72C>T (n.376+72C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601558G>ACA869806623COL4A5c.2041+73G>A (n.2041+73G>A)
n.1497+73G>A
c.1717+73G>A (n.1717+73G>A)
c.2056+73G>A (n.2056+73G>A)
c.376+73G>A (n.376+73G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601558G>CCA1136186399COL4A5c.2041+73G>C (n.2041+73G>C)
n.1497+73G>C
c.1717+73G>C (n.1717+73G>C)
c.2056+73G>C (n.2056+73G>C)
c.376+73G>C (n.376+73G>C)
Xg.108601558G=CA2450689807COL4A5c.2041+73G= (n.2041+73G=)
n.1497+73G=
c.1717+73G= (n.1717+73G=)
c.2056+73G= (n.2056+73G=)
c.376+73G= (n.376+73G=)
Xg.108601558G>TCA1136186401COL4A5c.2041+73G>T (n.2041+73G>T)
n.1497+73G>T
c.1717+73G>T (n.1717+73G>T)
c.2056+73G>T (n.2056+73G>T)
c.376+73G>T (n.376+73G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601559C>ACA2579676369COL4A5c.2041+74C>A (n.2041+74C>A)
n.1497+74C>A
c.1717+74C>A (n.1717+74C>A)
c.2056+74C>A (n.2056+74C>A)
c.376+74C>A (n.376+74C>A)
 gnomAD v4
Xg.108601559C>TCA2579676370COL4A5c.2041+74C>T (n.2041+74C>T)
n.1497+74C>T
c.1717+74C>T (n.1717+74C>T)
c.2056+74C>T (n.2056+74C>T)
c.376+74C>T (n.376+74C>T)
Xg.108601560T>CCA869806624COL4A5c.2041+75T>C (n.2041+75T>C)
n.1497+75T>C
c.1717+75T>C (n.1717+75T>C)
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c.376+75T>C (n.376+75T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601560T=CA2450689808COL4A5c.2041+75T= (n.2041+75T=)
n.1497+75T=
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c.2056+75T= (n.2056+75T=)
c.376+75T= (n.376+75T=)
Xg.108601561C>ACA2579676371COL4A5c.2041+76C>A (n.2041+76C>A)
n.1497+76C>A
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c.2056+76C>A (n.2056+76C>A)
c.376+76C>A (n.376+76C>A)
 gnomAD v4
Xg.108601561C=CA2450689809COL4A5c.2041+76C= (n.2041+76C=)
n.1497+76C=
c.1717+76C= (n.1717+76C=)
c.2056+76C= (n.2056+76C=)
c.376+76C= (n.376+76C=)
Xg.108601561C>TCA2450689810COL4A5c.2041+76C>T (n.2041+76C>T)
n.1497+76C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601562T>ACA2694413497COL4A5c.2041+77T>A (n.2041+77T>A)
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c.376+77T>A (n.376+77T>A)
 gnomAD v4
Xg.108601562T>CCA2694413498COL4A5c.2041+77T>C (n.2041+77T>C)
n.1497+77T>C
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 gnomAD v4
Xg.108601562T>GCA2694413499COL4A5c.2041+77T>G (n.2041+77T>G)
n.1497+77T>G
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 gnomAD v4
Xg.108601563G>TCA1136186405COL4A5c.2041+78G>T (n.2041+78G>T)
n.1497+78G>T
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c.376+78G>T (n.376+78G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601565C>ACA2694413503COL4A5c.2041+80C>A (n.2041+80C>A)
n.1497+80C>A
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c.376+80C>A (n.376+80C>A)
 gnomAD v4
Xg.108601565C=CA2450689811COL4A5c.2041+80C= (n.2041+80C=)
n.1497+80C=
c.1717+80C= (n.1717+80C=)
c.2056+80C= (n.2056+80C=)
c.376+80C= (n.376+80C=)
Xg.108601565C>GCA334039869COL4A5c.2041+80C>G (n.2041+80C>G)
n.1497+80C>G
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 dbSNP
Xg.108601565C>TCA2694413504COL4A5c.2041+80C>T (n.2041+80C>T)
n.1497+80C>T
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 gnomAD v4
Xg.108601566A=CA2450689812COL4A5c.2041+81A= (n.2041+81A=)
n.1497+81A=
c.1717+81A= (n.1717+81A=)
c.2056+81A= (n.2056+81A=)
c.376+81A= (n.376+81A=)
Xg.108601566A>CCA334039871COL4A5c.2041+81A>C (n.2041+81A>C)
n.1497+81A>C
c.1717+81A>C (n.1717+81A>C)
c.2056+81A>C (n.2056+81A>C)
c.376+81A>C (n.376+81A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601566A>GCA869806629COL4A5c.2041+81A>G (n.2041+81A>G)
n.1497+81A>G
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c.2056+81A>G (n.2056+81A>G)
c.376+81A>G (n.376+81A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601566A>TCA1136186406COL4A5c.2041+81A>T (n.2041+81A>T)
n.1497+81A>T
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c.376+81A>T (n.376+81A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601567C>ACA2694413506COL4A5c.2041+82C>A (n.2041+82C>A)
n.1497+82C>A
c.1717+82C>A (n.1717+82C>A)
c.2056+82C>A (n.2056+82C>A)
c.376+82C>A (n.376+82C>A)
 gnomAD v4
Xg.108601567C>TCA2694413505COL4A5c.2041+82C>T (n.2041+82C>T)
n.1497+82C>T
c.1717+82C>T (n.1717+82C>T)
c.2056+82C>T (n.2056+82C>T)
c.376+82C>T (n.376+82C>T)
 gnomAD v4
Xg.108601568C>ACA2694413507COL4A5c.2041+83C>A (n.2041+83C>A)
n.1497+83C>A
c.1717+83C>A (n.1717+83C>A)
c.2056+83C>A (n.2056+83C>A)
c.376+83C>A (n.376+83C>A)
 gnomAD v4
Xg.108601568C=CA2450689813COL4A5c.2041+83C= (n.2041+83C=)
n.1497+83C=
c.1717+83C= (n.1717+83C=)
c.2056+83C= (n.2056+83C=)
c.376+83C= (n.376+83C=)
Xg.108601568C>GCA2450689814COL4A5c.2041+83C>G (n.2041+83C>G)
n.1497+83C>G
c.1717+83C>G (n.1717+83C>G)
c.2056+83C>G (n.2056+83C>G)
c.376+83C>G (n.376+83C>G)
 dbSNP
Xg.108601568C>TCA2694413508COL4A5c.2041+83C>T (n.2041+83C>T)
n.1497+83C>T
c.1717+83C>T (n.1717+83C>T)
c.2056+83C>T (n.2056+83C>T)
c.376+83C>T (n.376+83C>T)
 gnomAD v4
Xg.108601569C>ACA2694413509COL4A5c.2041+84C>A (n.2041+84C>A)
n.1497+84C>A
c.1717+84C>A (n.1717+84C>A)
c.2056+84C>A (n.2056+84C>A)
c.376+84C>A (n.376+84C>A)
 gnomAD v4
Xg.108601570A>CCA1136186410COL4A5c.2041+85A>C (n.2041+85A>C)
n.1497+85A>C
c.1717+85A>C (n.1717+85A>C)
c.2056+85A>C (n.2056+85A>C)
c.376+85A>C (n.376+85A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601570A>GCA2694413510COL4A5c.2041+85A>G (n.2041+85A>G)
n.1497+85A>G
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c.2056+85A>G (n.2056+85A>G)
c.376+85A>G (n.376+85A>G)
 gnomAD v4
Xg.108601571T>GCA1136186416COL4A5c.2041+86T>G (n.2041+86T>G)
n.1497+86T>G
c.1717+86T>G (n.1717+86T>G)
c.2056+86T>G (n.2056+86T>G)
c.376+86T>G (n.376+86T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601571T=CA2450689815COL4A5c.2041+86T= (n.2041+86T=)
n.1497+86T=
c.1717+86T= (n.1717+86T=)
c.2056+86T= (n.2056+86T=)
c.376+86T= (n.376+86T=)
Xg.108601572G>ACA1136186420COL4A5c.2041+87G>A (n.2041+87G>A)
n.1497+87G>A
c.1717+87G>A (n.1717+87G>A)
c.2056+87G>A (n.2056+87G>A)
c.376+87G>A (n.376+87G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601572G=CA2450689816COL4A5c.2041+87G= (n.2041+87G=)
n.1497+87G=
c.1717+87G= (n.1717+87G=)
c.2056+87G= (n.2056+87G=)
c.376+87G= (n.376+87G=)
Xg.108601572G>TCA1136186422COL4A5c.2041+87G>T (n.2041+87G>T)
n.1497+87G>T
c.1717+87G>T (n.1717+87G>T)
c.2056+87G>T (n.2056+87G>T)
c.376+87G>T (n.376+87G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601573C>ACA2694413511COL4A5c.2041+88C>A (n.2041+88C>A)
n.1497+88C>A
c.1717+88C>A (n.1717+88C>A)
c.2056+88C>A (n.2056+88C>A)
c.376+88C>A (n.376+88C>A)
 gnomAD v4
Xg.108601573C>GCA2694413512COL4A5c.2041+88C>G (n.2041+88C>G)
n.1497+88C>G
c.1717+88C>G (n.1717+88C>G)
c.2056+88C>G (n.2056+88C>G)
c.376+88C>G (n.376+88C>G)
 gnomAD v4
Xg.108601573C>TCA2579676372COL4A5c.2041+88C>T (n.2041+88C>T)
n.1497+88C>T
c.1717+88C>T (n.1717+88C>T)
c.2056+88C>T (n.2056+88C>T)
c.376+88C>T (n.376+88C>T)
 gnomAD v4
Xg.108601574T>ACA2694413513COL4A5c.2041+89T>A (n.2041+89T>A)
n.1497+89T>A
c.1717+89T>A (n.1717+89T>A)
c.2056+89T>A (n.2056+89T>A)
c.376+89T>A (n.376+89T>A)
 gnomAD v4
Xg.108601574T>CCA2579676373COL4A5c.2041+89T>C (n.2041+89T>C)
n.1497+89T>C
c.1717+89T>C (n.1717+89T>C)
c.2056+89T>C (n.2056+89T>C)
c.376+89T>C (n.376+89T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601575G>ACA2694413514COL4A5c.2041+90G>A (n.2041+90G>A)
n.1497+90G>A
c.1717+90G>A (n.1717+90G>A)
c.2056+90G>A (n.2056+90G>A)
c.376+90G>A (n.376+90G>A)
 gnomAD v4
Xg.108601575G>TCA2694413515COL4A5c.2041+90G>T (n.2041+90G>T)
n.1497+90G>T
c.1717+90G>T (n.1717+90G>T)
c.2056+90G>T (n.2056+90G>T)
c.376+90G>T (n.376+90G>T)
 gnomAD v4
Xg.108601577A>GCA2694413516COL4A5c.2041+92A>G (n.2041+92A>G)
n.1497+92A>G
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c.2056+92A>G (n.2056+92A>G)
c.376+92A>G (n.376+92A>G)
 gnomAD v4
Xg.108601577A>TCA2520441370COL4A5c.2041+92A>T (n.2041+92A>T)
n.1497+92A>T
c.1717+92A>T (n.1717+92A>T)
c.2056+92A>T (n.2056+92A>T)
c.376+92A>T (n.376+92A>T)
 gnomAD v4
Xg.108601578G>ACA2694413517COL4A5c.2041+93G>A (n.2041+93G>A)
n.1497+93G>A
c.1717+93G>A (n.1717+93G>A)
c.2056+93G>A (n.2056+93G>A)
c.376+93G>A (n.376+93G>A)
 gnomAD v4
Xg.108601578G>TCA2694413518COL4A5c.2041+93G>T (n.2041+93G>T)
n.1497+93G>T
c.1717+93G>T (n.1717+93G>T)
c.2056+93G>T (n.2056+93G>T)
c.376+93G>T (n.376+93G>T)
 gnomAD v4
Xg.108601579T>ACA2694413520COL4A5c.2041+94T>A (n.2041+94T>A)
n.1497+94T>A
c.1717+94T>A (n.1717+94T>A)
c.2056+94T>A (n.2056+94T>A)
c.376+94T>A (n.376+94T>A)
 gnomAD v4
Xg.108601580A=CA2450689817COL4A5c.2041+95A= (n.2041+95A=)
n.1497+95A=
c.1717+95A= (n.1717+95A=)
c.2056+95A= (n.2056+95A=)
c.376+95A= (n.376+95A=)
Xg.108601580A>GCA2450689818COL4A5c.2041+95A>G (n.2041+95A>G)
n.1497+95A>G
c.1717+95A>G (n.1717+95A>G)
c.2056+95A>G (n.2056+95A>G)
c.376+95A>G (n.376+95A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601580A>TCA2694413521COL4A5c.2041+95A>T (n.2041+95A>T)
n.1497+95A>T
c.1717+95A>T (n.1717+95A>T)
c.2056+95A>T (n.2056+95A>T)
c.376+95A>T (n.376+95A>T)
 gnomAD v4
Xg.108601581C>ACA2694413522COL4A5c.2041+96C>A (n.2041+96C>A)
n.1497+96C>A
c.1717+96C>A (n.1717+96C>A)
c.2056+96C>A (n.2056+96C>A)
c.376+96C>A (n.376+96C>A)
 gnomAD v4
Xg.108601581C=CA2450689819COL4A5c.2041+96C= (n.2041+96C=)
n.1497+96C=
c.1717+96C= (n.1717+96C=)
c.2056+96C= (n.2056+96C=)
c.376+96C= (n.376+96C=)
Xg.108601581C>TCA334039873COL4A5c.2041+96C>T (n.2041+96C>T)
n.1497+96C>T
c.1717+96C>T (n.1717+96C>T)
c.2056+96C>T (n.2056+96C>T)
c.376+96C>T (n.376+96C>T)
 dbSNP
Xg.108601582A>TCA2694413523COL4A5c.2041+97A>T (n.2041+97A>T)
n.1497+97A>T
c.1717+97A>T (n.1717+97A>T)
c.2056+97A>T (n.2056+97A>T)
c.376+97A>T (n.376+97A>T)
 gnomAD v4
Xg.108601584T>GCA2694413525COL4A5c.2041+99T>G (n.2041+99T>G)
n.1497+99T>G
c.1717+99T>G (n.1717+99T>G)
c.2056+99T>G (n.2056+99T>G)
c.376+99T>G (n.376+99T>G)
 gnomAD v4
Xg.108601585G>TCA2694413526COL4A5c.2041+100G>T (n.2041+100G>T)
n.1497+100G>T
c.1717+100G>T (n.1717+100G>T)
c.2056+100G>T (n.2056+100G>T)
c.376+100G>T (n.376+100G>T)
 gnomAD v4
Xg.108601586G>ACA643629864COL4A5c.2041+101G>A (n.2041+101G>A)
n.1497+101G>A
c.1717+101G>A (n.1717+101G>A)
c.2056+101G>A (n.2056+101G>A)
c.376+101G>A (n.376+101G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601586G=CA2450689820COL4A5c.2041+101G= (n.2041+101G=)
n.1497+101G=
c.1717+101G= (n.1717+101G=)
c.2056+101G= (n.2056+101G=)
c.376+101G= (n.376+101G=)
Xg.108601586G>TCA2694413527COL4A5c.2041+101G>T (n.2041+101G>T)
n.1497+101G>T
c.1717+101G>T (n.1717+101G>T)
c.2056+101G>T (n.2056+101G>T)
c.376+101G>T (n.376+101G>T)
 gnomAD v4
Xg.108601587C>ACA334039883COL4A5c.2041+102C>A (n.2041+102C>A)
n.1497+102C>A
c.1717+102C>A (n.1717+102C>A)
c.2056+102C>A (n.2056+102C>A)
c.376+102C>A (n.376+102C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601587C=CA2450689821COL4A5c.2041+102C= (n.2041+102C=)
n.1497+102C=
c.1717+102C= (n.1717+102C=)
c.2056+102C= (n.2056+102C=)
c.376+102C= (n.376+102C=)
Xg.108601587C>TCA643629865COL4A5c.2041+102C>T (n.2041+102C>T)
n.1497+102C>T
c.1717+102C>T (n.1717+102C>T)
c.2056+102C>T (n.2056+102C>T)
c.376+102C>T (n.376+102C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601588G>ACA334039889COL4A5c.2041+103G>A (n.2041+103G>A)
n.1497+103G>A
c.1717+103G>A (n.1717+103G>A)
c.2056+103G>A (n.2056+103G>A)
c.376+103G>A (n.376+103G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601588G=CA2450689822COL4A5c.2041+103G= (n.2041+103G=)
n.1497+103G=
c.1717+103G= (n.1717+103G=)
c.2056+103G= (n.2056+103G=)
c.376+103G= (n.376+103G=)
Xg.108601591_108601593dupCA2694413529COL4A5c.2041+106_2041+108dup (n.2041+106_2041+108dup)
n.1497+106_1497+108dup
c.1717+106_1717+108dup (n.1717+106_1717+108dup)
c.2056+106_2056+108dup (n.2056+106_2056+108dup)
c.376+106_376+108dup (n.376+106_376+108dup)
 gnomAD v4
Xg.108601590G>ACA2694413530COL4A5c.2041+105G>A (n.2041+105G>A)
n.1497+105G>A
c.1717+105G>A (n.1717+105G>A)
c.2056+105G>A (n.2056+105G>A)
c.376+105G>A (n.376+105G>A)
 gnomAD v4
Xg.108601592T>CCA334039891COL4A5c.2041+107T>C (n.2041+107T>C)
n.1497+107T>C
c.1717+107T>C (n.1717+107T>C)
c.2056+107T>C (n.2056+107T>C)
c.376+107T>C (n.376+107T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601592T=CA2450689823COL4A5c.2041+107T= (n.2041+107T=)
n.1497+107T=
c.1717+107T= (n.1717+107T=)
c.2056+107T= (n.2056+107T=)
c.376+107T= (n.376+107T=)
Xg.108601595T>CCA2694413532COL4A5c.2041+110T>C (n.2041+110T>C)
n.1497+110T>C
c.1717+110T>C (n.1717+110T>C)
c.2056+110T>C (n.2056+110T>C)
c.376+110T>C (n.376+110T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601596G>ACA2450689825COL4A5c.2041+111G>A (n.2041+111G>A)
n.1497+111G>A
c.1717+111G>A (n.1717+111G>A)
c.2056+111G>A (n.2056+111G>A)
c.376+111G>A (n.376+111G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601596G=CA2450689824COL4A5c.2041+111G= (n.2041+111G=)
n.1497+111G=
c.1717+111G= (n.1717+111G=)
c.2056+111G= (n.2056+111G=)
c.376+111G= (n.376+111G=)
Xg.108601596G>TCA1136186444COL4A5c.2041+111G>T (n.2041+111G>T)
n.1497+111G>T
c.1717+111G>T (n.1717+111G>T)
c.2056+111G>T (n.2056+111G>T)
c.376+111G>T (n.376+111G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601597G>ACA2450689827COL4A5c.2041+112G>A (n.2041+112G>A)
n.1497+112G>A
c.1717+112G>A (n.1717+112G>A)
c.2056+112G>A (n.2056+112G>A)
c.376+112G>A (n.376+112G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601597G=CA2450689826COL4A5c.2041+112G= (n.2041+112G=)
n.1497+112G=
c.1717+112G= (n.1717+112G=)
c.2056+112G= (n.2056+112G=)
c.376+112G= (n.376+112G=)
Xg.108601598C>ACA2694413533COL4A5c.2041+113C>A (n.2041+113C>A)
n.1497+113C>A
c.1717+113C>A (n.1717+113C>A)
c.2056+113C>A (n.2056+113C>A)
c.376+113C>A (n.376+113C>A)
 gnomAD v4
Xg.108601598C=CA2450689828COL4A5c.2041+113C= (n.2041+113C=)
n.1497+113C=
c.1717+113C= (n.1717+113C=)
c.2056+113C= (n.2056+113C=)
c.376+113C= (n.376+113C=)
Xg.108601598C>GCA1136186447COL4A5c.2041+113C>G (n.2041+113C>G)
n.1497+113C>G
c.1717+113C>G (n.1717+113C>G)
c.2056+113C>G (n.2056+113C>G)
c.376+113C>G (n.376+113C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601598C>TCA2694413534COL4A5c.2041+113C>T (n.2041+113C>T)
n.1497+113C>T
c.1717+113C>T (n.1717+113C>T)
c.2056+113C>T (n.2056+113C>T)
c.376+113C>T (n.376+113C>T)
 gnomAD v4
Xg.108601599T>GCA2822894163COL4A5c.2041+114T>G (n.2041+114T>G)
n.1497+114T>G
c.1717+114T>G (n.1717+114T>G)
c.2056+114T>G (n.2056+114T>G)
c.376+114T>G (n.376+114T>G)
Xg.108601600T>ACA2694413535COL4A5c.2041+115T>A (n.2041+115T>A)
n.1497+115T>A
c.1717+115T>A (n.1717+115T>A)
c.2056+115T>A (n.2056+115T>A)
c.376+115T>A (n.376+115T>A)
 gnomAD v4
Xg.108601601G>TCA2694413536COL4A5c.2041+116G>T (n.2041+116G>T)
n.1497+116G>T
c.1717+116G>T (n.1717+116G>T)
c.2056+116G>T (n.2056+116G>T)
c.376+116G>T (n.376+116G>T)
 gnomAD v4
Xg.108601602C=CA2450689829COL4A5c.2041+117C= (n.2041+117C=)
n.1497+117C=
c.1717+117C= (n.1717+117C=)
c.2056+117C= (n.2056+117C=)
c.376+117C= (n.376+117C=)
Xg.108601602C>GCA334039896COL4A5c.2041+117C>G (n.2041+117C>G)
n.1497+117C>G
c.1717+117C>G (n.1717+117C>G)
c.2056+117C>G (n.2056+117C>G)
c.376+117C>G (n.376+117C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched