Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108601491_108601492del | CA2694413213 | COL4A5 | c.2041+6_2041+7del (n.2041+6_2041+7del) n.1497+6_1497+7del c.1717+6_1717+7del (n.1717+6_1717+7del) c.2056+6_2056+7del (n.2056+6_2056+7del) c.376+6_376+7del (n.376+6_376+7del) | gnomAD v4 |
X | g.108601491T>A | CA2694413220 | COL4A5 | c.2041+6T>A (n.2041+6T>A) n.1497+6T>A c.1717+6T>A (n.1717+6T>A) c.2056+6T>A (n.2056+6T>A) c.376+6T>A (n.376+6T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601492G>A | CA916079768 | COL4A5 | c.2041+7G>A (n.2041+7G>A) n.1497+7G>A c.1717+7G>A (n.1717+7G>A) c.2056+7G>A (n.2056+7G>A) c.376+7G>A (n.376+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108601492G= | CA2450689770 | COL4A5 | c.2041+7G= (n.2041+7G=) n.1497+7G= c.1717+7G= (n.1717+7G=) c.2056+7G= (n.2056+7G=) c.376+7G= (n.376+7G=) | |
X | g.108601492G>T | CA2694413223 | COL4A5 | c.2041+7G>T (n.2041+7G>T) n.1497+7G>T c.1717+7G>T (n.1717+7G>T) c.2056+7G>T (n.2056+7G>T) c.376+7G>T (n.376+7G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601493A>G | CA2694413224 | COL4A5 | c.2041+8A>G (n.2041+8A>G) n.1497+8A>G c.1717+8A>G (n.1717+8A>G) c.2056+8A>G (n.2056+8A>G) c.376+8A>G (n.376+8A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108601493A>T | CA2579676359 | COL4A5 | c.2041+8A>T (n.2041+8A>T) n.1497+8A>T c.1717+8A>T (n.1717+8A>T) c.2056+8A>T (n.2056+8A>T) c.376+8A>T (n.376+8A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601494G>A | CA2694413225 | COL4A5 | c.2041+9G>A (n.2041+9G>A) n.1497+9G>A c.1717+9G>A (n.1717+9G>A) c.2056+9G>A (n.2056+9G>A) c.376+9G>A (n.376+9G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601494G>T | CA2499226309 | COL4A5 | c.2041+9G>T (n.2041+9G>T) n.1497+9G>T c.1717+9G>T (n.1717+9G>T) c.2056+9G>T (n.2056+9G>T) c.376+9G>T (n.376+9G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108601495G>A | CA2573159085 | COL4A5 | c.2041+10G>A (n.2041+10G>A) n.1497+10G>A c.1717+10G>A (n.1717+10G>A) c.2056+10G>A (n.2056+10G>A) c.376+10G>A (n.376+10G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108601495G>T | CA2694413226 | COL4A5 | c.2041+10G>T (n.2041+10G>T) n.1497+10G>T c.1717+10G>T (n.1717+10G>T) c.2056+10G>T (n.2056+10G>T) c.376+10G>T (n.376+10G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601496A>G | CA2694413227 | COL4A5 | c.2041+11A>G (n.2041+11A>G) n.1497+11A>G c.1717+11A>G (n.1717+11A>G) c.2056+11A>G (n.2056+11A>G) c.376+11A>G (n.376+11A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108601496A>T | CA2694413228 | COL4A5 | c.2041+11A>T (n.2041+11A>T) n.1497+11A>T c.1717+11A>T (n.1717+11A>T) c.2056+11A>T (n.2056+11A>T) c.376+11A>T (n.376+11A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601497A>C | CA2822893938 | COL4A5 | c.2041+12A>C (n.2041+12A>C) n.1497+12A>C c.1717+12A>C (n.1717+12A>C) c.2056+12A>C (n.2056+12A>C) c.376+12A>C (n.376+12A>C) | |
X | g.108601497A>G | CA2694413229 | COL4A5 | c.2041+12A>G (n.2041+12A>G) n.1497+12A>G c.1717+12A>G (n.1717+12A>G) c.2056+12A>G (n.2056+12A>G) c.376+12A>G (n.376+12A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108601498T>C | CA10488832 | COL4A5 | c.2041+13T>C (n.2041+13T>C) n.1497+13T>C c.1717+13T>C (n.1717+13T>C) c.2056+13T>C (n.2056+13T>C) c.376+13T>C (n.376+13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601498T= | CA2450689771 | COL4A5 | c.2041+13T= (n.2041+13T=) n.1497+13T= c.1717+13T= (n.1717+13T=) c.2056+13T= (n.2056+13T=) c.376+13T= (n.376+13T=) | |
X | g.108601499T>C | CA2694413230 | COL4A5 | c.2041+14T>C (n.2041+14T>C) n.1497+14T>C c.1717+14T>C (n.1717+14T>C) c.2056+14T>C (n.2056+14T>C) c.376+14T>C (n.376+14T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601500T>A | CA2694413231 | COL4A5 | c.2041+15T>A (n.2041+15T>A) n.1497+15T>A c.1717+15T>A (n.1717+15T>A) c.2056+15T>A (n.2056+15T>A) c.376+15T>A (n.376+15T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601500T>C | CA2694413232 | COL4A5 | c.2041+15T>C (n.2041+15T>C) n.1497+15T>C c.1717+15T>C (n.1717+15T>C) c.2056+15T>C (n.2056+15T>C) c.376+15T>C (n.376+15T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601501A= | CA2450689772 | COL4A5 | c.2041+16A= (n.2041+16A=) n.1497+16A= c.1717+16A= (n.1717+16A=) c.2056+16A= (n.2056+16A=) c.376+16A= (n.376+16A=) | |
X | g.108601501A>G | CA10488833 | COL4A5 | c.2041+16A>G (n.2041+16A>G) n.1497+16A>G c.1717+16A>G (n.1717+16A>G) c.2056+16A>G (n.2056+16A>G) c.376+16A>G (n.376+16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108601501A>T | CA1136186215 | COL4A5 | c.2041+16A>T (n.2041+16A>T) n.1497+16A>T c.1717+16A>T (n.1717+16A>T) c.2056+16A>T (n.2056+16A>T) c.376+16A>T (n.376+16A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601502T>C | CA2694413233 | COL4A5 | c.2041+17T>C (n.2041+17T>C) n.1497+17T>C c.1717+17T>C (n.1717+17T>C) c.2056+17T>C (n.2056+17T>C) c.376+17T>C (n.376+17T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601503T>C | CA2694413234 | COL4A5 | c.2041+18T>C (n.2041+18T>C) n.1497+18T>C c.1717+18T>C (n.1717+18T>C) c.2056+18T>C (n.2056+18T>C) c.376+18T>C (n.376+18T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601503T>G | CA643629848 | COL4A5 | c.2041+18T>G (n.2041+18T>G) n.1497+18T>G c.1717+18T>G (n.1717+18T>G) c.2056+18T>G (n.2056+18T>G) c.376+18T>G (n.376+18T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108601503T= | CA2450689773 | COL4A5 | c.2041+18T= (n.2041+18T=) n.1497+18T= c.1717+18T= (n.1717+18T=) c.2056+18T= (n.2056+18T=) c.376+18T= (n.376+18T=) | |
X | g.108601504T>A | CA2694413235 | COL4A5 | c.2041+19T>A (n.2041+19T>A) n.1497+19T>A c.1717+19T>A (n.1717+19T>A) c.2056+19T>A (n.2056+19T>A) c.376+19T>A (n.376+19T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601504T>C | CA2694413236 | COL4A5 | c.2041+19T>C (n.2041+19T>C) n.1497+19T>C c.1717+19T>C (n.1717+19T>C) c.2056+19T>C (n.2056+19T>C) c.376+19T>C (n.376+19T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601505C>A | CA10488834 | COL4A5 | c.2041+20C>A (n.2041+20C>A) n.1497+20C>A c.1717+20C>A (n.1717+20C>A) c.2056+20C>A (n.2056+20C>A) c.376+20C>A (n.376+20C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108601505C= | CA2450689775 | COL4A5 | c.2041+20C= (n.2041+20C=) n.1497+20C= c.1717+20C= (n.1717+20C=) c.2056+20C= (n.2056+20C=) c.376+20C= (n.376+20C=) | |
X | g.108601505C>G | CA2450689774 | COL4A5 | c.2041+20C>G (n.2041+20C>G) n.1497+20C>G c.1717+20C>G (n.1717+20C>G) c.2056+20C>G (n.2056+20C>G) c.376+20C>G (n.376+20C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601505C>T | CA2694413238 | COL4A5 | c.2041+20C>T (n.2041+20C>T) n.1497+20C>T c.1717+20C>T (n.1717+20C>T) c.2056+20C>T (n.2056+20C>T) c.376+20C>T (n.376+20C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601506A= | CA2450689776 | COL4A5 | c.2041+21A= (n.2041+21A=) n.1497+21A= c.1717+21A= (n.1717+21A=) c.2056+21A= (n.2056+21A=) c.376+21A= (n.376+21A=) | |
X | g.108601506A>C | CA2694413239 | COL4A5 | c.2041+21A>C (n.2041+21A>C) n.1497+21A>C c.1717+21A>C (n.1717+21A>C) c.2056+21A>C (n.2056+21A>C) c.376+21A>C (n.376+21A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601506A>G | CA2450689777 | COL4A5 | c.2041+21A>G (n.2041+21A>G) n.1497+21A>G c.1717+21A>G (n.1717+21A>G) c.2056+21A>G (n.2056+21A>G) c.376+21A>G (n.376+21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108601507A>G | CA2694413241 | COL4A5 | c.2041+22A>G (n.2041+22A>G) n.1497+22A>G c.1717+22A>G (n.1717+22A>G) c.2056+22A>G (n.2056+22A>G) c.376+22A>G (n.376+22A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108601507A>T | CA2694413240 | COL4A5 | c.2041+22A>T (n.2041+22A>T) n.1497+22A>T c.1717+22A>T (n.1717+22A>T) c.2056+22A>T (n.2056+22A>T) c.376+22A>T (n.376+22A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601508A>G | CA2534502216 | COL4A5 | c.2041+23A>G (n.2041+23A>G) n.1497+23A>G c.1717+23A>G (n.1717+23A>G) c.2056+23A>G (n.2056+23A>G) c.376+23A>G (n.376+23A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108601509G>A | CA2694413245 | COL4A5 | c.2041+24G>A (n.2041+24G>A) n.1497+24G>A c.1717+24G>A (n.1717+24G>A) c.2056+24G>A (n.2056+24G>A) c.376+24G>A (n.376+24G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601509G>C | CA2694413246 | COL4A5 | c.2041+24G>C (n.2041+24G>C) n.1497+24G>C c.1717+24G>C (n.1717+24G>C) c.2056+24G>C (n.2056+24G>C) c.376+24G>C (n.376+24G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601509G>T | CA2579676360 | COL4A5 | c.2041+24G>T (n.2041+24G>T) n.1497+24G>T c.1717+24G>T (n.1717+24G>T) c.2056+24G>T (n.2056+24G>T) c.376+24G>T (n.376+24G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108601511A>C | CA2579676361 | COL4A5 | c.2041+26A>C (n.2041+26A>C) n.1497+26A>C c.1717+26A>C (n.1717+26A>C) c.2056+26A>C (n.2056+26A>C) c.376+26A>C (n.376+26A>C) | |
X | g.108601511A>T | CA2518476277 | COL4A5 | c.2041+26A>T (n.2041+26A>T) n.1497+26A>T c.1717+26A>T (n.1717+26A>T) c.2056+26A>T (n.2056+26A>T) c.376+26A>T (n.376+26A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601512A>T | CA2694413249 | COL4A5 | c.2041+27A>T (n.2041+27A>T) n.1497+27A>T c.1717+27A>T (n.1717+27A>T) c.2056+27A>T (n.2056+27A>T) c.376+27A>T (n.376+27A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601513C>A | CA2694413251 | COL4A5 | c.2041+28C>A (n.2041+28C>A) n.1497+28C>A c.1717+28C>A (n.1717+28C>A) c.2056+28C>A (n.2056+28C>A) c.376+28C>A (n.376+28C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601513C= | CA2450689778 | COL4A5 | c.2041+28C= (n.2041+28C=) n.1497+28C= c.1717+28C= (n.1717+28C=) c.2056+28C= (n.2056+28C=) c.376+28C= (n.376+28C=) | |
X | g.108601513C>T | CA643629849 | COL4A5 | c.2041+28C>T (n.2041+28C>T) n.1497+28C>T c.1717+28C>T (n.1717+28C>T) c.2056+28C>T (n.2056+28C>T) c.376+28C>T (n.376+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108601515T>A | CA2694413254 | COL4A5 | c.2041+30T>A (n.2041+30T>A) n.1497+30T>A c.1717+30T>A (n.1717+30T>A) c.2056+30T>A (n.2056+30T>A) c.376+30T>A (n.376+30T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601516C>A | CA1136186217 | COL4A5 | c.2041+31C>A (n.2041+31C>A) n.1497+31C>A c.1717+31C>A (n.1717+31C>A) c.2056+31C>A (n.2056+31C>A) c.376+31C>A (n.376+31C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601516C>T | CA2822893963 | COL4A5 | c.2041+31C>T (n.2041+31C>T) n.1497+31C>T c.1717+31C>T (n.1717+31C>T) c.2056+31C>T (n.2056+31C>T) c.376+31C>T (n.376+31C>T) | |
X | g.108601517A>C | CA2694413256 | COL4A5 | c.2041+32A>C (n.2041+32A>C) n.1497+32A>C c.1717+32A>C (n.1717+32A>C) c.2056+32A>C (n.2056+32A>C) c.376+32A>C (n.376+32A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601518A= | CA2450689779 | COL4A5 | c.2041+33A= (n.2041+33A=) n.1497+33A= c.1717+33A= (n.1717+33A=) c.2056+33A= (n.2056+33A=) c.376+33A= (n.376+33A=) | |
X | g.108601518A>C | CA2694413258 | COL4A5 | c.2041+33A>C (n.2041+33A>C) n.1497+33A>C c.1717+33A>C (n.1717+33A>C) c.2056+33A>C (n.2056+33A>C) c.376+33A>C (n.376+33A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601518A>G | CA2450689780 | COL4A5 | c.2041+33A>G (n.2041+33A>G) n.1497+33A>G c.1717+33A>G (n.1717+33A>G) c.2056+33A>G (n.2056+33A>G) c.376+33A>G (n.376+33A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108601518A>T | CA2694413259 | COL4A5 | c.2041+33A>T (n.2041+33A>T) n.1497+33A>T c.1717+33A>T (n.1717+33A>T) c.2056+33A>T (n.2056+33A>T) c.376+33A>T (n.376+33A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601519C>A | CA2579676362 | COL4A5 | c.2041+34C>A (n.2041+34C>A) n.1497+34C>A c.1717+34C>A (n.1717+34C>A) c.2056+34C>A (n.2056+34C>A) c.376+34C>A (n.376+34C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601520A= | CA2450689781 | COL4A5 | c.2041+35A= (n.2041+35A=) n.1497+35A= c.1717+35A= (n.1717+35A=) c.2056+35A= (n.2056+35A=) c.376+35A= (n.376+35A=) | |
X | g.108601520A>C | CA643629850 | COL4A5 | c.2041+35A>C (n.2041+35A>C) n.1497+35A>C c.1717+35A>C (n.1717+35A>C) c.2056+35A>C (n.2056+35A>C) c.376+35A>C (n.376+35A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601520A>G | CA643629851 | COL4A5 | c.2041+35A>G (n.2041+35A>G) n.1497+35A>G c.1717+35A>G (n.1717+35A>G) c.2056+35A>G (n.2056+35A>G) c.376+35A>G (n.376+35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108601520A>T | CA2548765032 | COL4A5 | c.2041+35A>T (n.2041+35A>T) n.1497+35A>T c.1717+35A>T (n.1717+35A>T) c.2056+35A>T (n.2056+35A>T) c.376+35A>T (n.376+35A>T) | |
X | g.108601521C>A | CA2694413263 | COL4A5 | c.2041+36C>A (n.2041+36C>A) n.1497+36C>A c.1717+36C>A (n.1717+36C>A) c.2056+36C>A (n.2056+36C>A) c.376+36C>A (n.376+36C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601522C>A | CA2694413266 | COL4A5 | c.2041+37C>A (n.2041+37C>A) n.1497+37C>A c.1717+37C>A (n.1717+37C>A) c.2056+37C>A (n.2056+37C>A) c.376+37C>A (n.376+37C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601522C= | CA2450689782 | COL4A5 | c.2041+37C= (n.2041+37C=) n.1497+37C= c.1717+37C= (n.1717+37C=) c.2056+37C= (n.2056+37C=) c.376+37C= (n.376+37C=) | |
X | g.108601522C>G | CA2694413269 | COL4A5 | c.2041+37C>G (n.2041+37C>G) n.1497+37C>G c.1717+37C>G (n.1717+37C>G) c.2056+37C>G (n.2056+37C>G) c.376+37C>G (n.376+37C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108601522C>T | CA10488835 | COL4A5 | c.2041+37C>T (n.2041+37C>T) n.1497+37C>T c.1717+37C>T (n.1717+37C>T) c.2056+37C>T (n.2056+37C>T) c.376+37C>T (n.376+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108601523G>A | CA10488836 | COL4A5 | c.2041+38G>A (n.2041+38G>A) n.1497+38G>A c.1717+38G>A (n.1717+38G>A) c.2056+38G>A (n.2056+38G>A) c.376+38G>A (n.376+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601523G>C | CA643629852 | COL4A5 | c.2041+38G>C (n.2041+38G>C) n.1497+38G>C c.1717+38G>C (n.1717+38G>C) c.2056+38G>C (n.2056+38G>C) c.376+38G>C (n.376+38G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108601523G= | CA2450689783 | COL4A5 | c.2041+38G= (n.2041+38G=) n.1497+38G= c.1717+38G= (n.1717+38G=) c.2056+38G= (n.2056+38G=) c.376+38G= (n.376+38G=) | |
X | g.108601523G>T | CA2694413275 | COL4A5 | c.2041+38G>T (n.2041+38G>T) n.1497+38G>T c.1717+38G>T (n.1717+38G>T) c.2056+38G>T (n.2056+38G>T) c.376+38G>T (n.376+38G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601524A>C | CA2547685269 | COL4A5 | c.2041+39A>C (n.2041+39A>C) n.1497+39A>C c.1717+39A>C (n.1717+39A>C) c.2056+39A>C (n.2056+39A>C) c.376+39A>C (n.376+39A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601524A>G | CA2694413276 | COL4A5 | c.2041+39A>G (n.2041+39A>G) n.1497+39A>G c.1717+39A>G (n.1717+39A>G) c.2056+39A>G (n.2056+39A>G) c.376+39A>G (n.376+39A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108601524A>T | CA1136186224 | COL4A5 | c.2041+39A>T (n.2041+39A>T) n.1497+39A>T c.1717+39A>T (n.1717+39A>T) c.2056+39A>T (n.2056+39A>T) c.376+39A>T (n.376+39A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601525del | CA2840900705 | COL4A5 | c.2041+40del (n.2041+40del) n.1497+40del c.1717+40del (n.1717+40del) c.2056+40del (n.2056+40del) c.376+40del (n.376+40del) | |
X | g.108601525T>A | CA2694413279 | COL4A5 | c.2041+40T>A (n.2041+40T>A) n.1497+40T>A c.1717+40T>A (n.1717+40T>A) c.2056+40T>A (n.2056+40T>A) c.376+40T>A (n.376+40T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601525T>C | CA869806502 | COL4A5 | c.2041+40T>C (n.2041+40T>C) n.1497+40T>C c.1717+40T>C (n.1717+40T>C) c.2056+40T>C (n.2056+40T>C) c.376+40T>C (n.376+40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601525T>G | CA1136186226 | COL4A5 | c.2041+40T>G (n.2041+40T>G) n.1497+40T>G c.1717+40T>G (n.1717+40T>G) c.2056+40T>G (n.2056+40T>G) c.376+40T>G (n.376+40T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601525T= | CA2450689784 | COL4A5 | c.2041+40T= (n.2041+40T=) n.1497+40T= c.1717+40T= (n.1717+40T=) c.2056+40T= (n.2056+40T=) c.376+40T= (n.376+40T=) | |
X | g.108601526G>A | CA2694413288 | COL4A5 | c.2041+41G>A (n.2041+41G>A) n.1497+41G>A c.1717+41G>A (n.1717+41G>A) c.2056+41G>A (n.2056+41G>A) c.376+41G>A (n.376+41G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601526G>T | CA1136186229 | COL4A5 | c.2041+41G>T (n.2041+41G>T) n.1497+41G>T c.1717+41G>T (n.1717+41G>T) c.2056+41G>T (n.2056+41G>T) c.376+41G>T (n.376+41G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601527dup | CA2694413284 | COL4A5 | c.2041+42dup (n.2041+42dup) n.1497+42dup c.1717+42dup (n.1717+42dup) c.2056+42dup (n.2056+42dup) c.376+42dup (n.376+42dup) | gnomAD v4 |
X | g.108601527G>A | CA2694413289 | COL4A5 | c.2041+42G>A (n.2041+42G>A) n.1497+42G>A c.1717+42G>A (n.1717+42G>A) c.2056+42G>A (n.2056+42G>A) c.376+42G>A (n.376+42G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601527G>C | CA2822893985 | COL4A5 | c.2041+42G>C (n.2041+42G>C) n.1497+42G>C c.1717+42G>C (n.1717+42G>C) c.2056+42G>C (n.2056+42G>C) c.376+42G>C (n.376+42G>C) | |
X | g.108601527G>T | CA1136186231 | COL4A5 | c.2041+42G>T (n.2041+42G>T) n.1497+42G>T c.1717+42G>T (n.1717+42G>T) c.2056+42G>T (n.2056+42G>T) c.376+42G>T (n.376+42G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601527_108601528insA | CA2694413296 | COL4A5 | c.2041+42_2041+43insA (n.2041+42_2041+43insA) n.1497+42_1497+43insA c.1717+42_1717+43insA (n.1717+42_1717+43insA) c.2056+42_2056+43insA (n.2056+42_2056+43insA) c.376+42_376+43insA (n.376+42_376+43insA) | gnomAD v4 |
X | g.108601527_108601528insT | CA643629854 | COL4A5 | c.2041+42_2041+43insT (n.2041+42_2041+43insT) n.1497+42_1497+43insT c.1717+42_1717+43insT (n.1717+42_1717+43insT) c.2056+42_2056+43insT (n.2056+42_2056+43insT) c.376+42_376+43insT (n.376+42_376+43insT) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108601527_108601528insTT | CA2694413298 | COL4A5 | c.2041+42_2041+43insTT (n.2041+42_2041+43insTT) n.1497+42_1497+43insTT c.1717+42_1717+43insTT (n.1717+42_1717+43insTT) c.2056+42_2056+43insTT (n.2056+42_2056+43insTT) c.376+42_376+43insTT (n.376+42_376+43insTT) | gnomAD v4 |
X | g.108601528del | CA643629853 | COL4A5 | c.2041+43del (n.2041+43del) n.1497+43del c.1717+43del (n.1717+43del) c.2056+43del (n.2056+43del) c.376+43del (n.376+43del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108601528C>A | CA2694413334 | COL4A5 | c.2041+43C>A (n.2041+43C>A) n.1497+43C>A c.1717+43C>A (n.1717+43C>A) c.2056+43C>A (n.2056+43C>A) c.376+43C>A (n.376+43C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108601528C= | CA2450689787 | COL4A5 | c.2041+43C= (n.2041+43C=) n.1497+43C= c.1717+43C= (n.1717+43C=) c.2056+43C= (n.2056+43C=) c.376+43C= (n.376+43C=) | |
X | g.108601528C>G | CA2450689786 | COL4A5 | c.2041+43C>G (n.2041+43C>G) n.1497+43C>G c.1717+43C>G (n.1717+43C>G) c.2056+43C>G (n.2056+43C>G) c.376+43C>G (n.376+43C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108601528C>T | CA334039830 | COL4A5 | c.2041+43C>T (n.2041+43C>T) n.1497+43C>T c.1717+43C>T (n.1717+43C>T) c.2056+43C>T (n.2056+43C>T) c.376+43C>T (n.376+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601528_108601529del | CA643629855 | COL4A5 | c.2041+43_2041+44del (n.2041+43_2041+44del) n.1497+43_1497+44del c.1717+43_1717+44del (n.1717+43_1717+44del) c.2056+43_2056+44del (n.2056+43_2056+44del) c.376+43_376+44del (n.376+43_376+44del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108601528_108601530del | CA2579676363 | COL4A5 | c.2041+43_2041+45del (n.2041+43_2041+45del) n.1497+43_1497+45del c.1717+43_1717+45del (n.1717+43_1717+45del) c.2056+43_2056+45del (n.2056+43_2056+45del) c.376+43_376+45del (n.376+43_376+45del) | |
X | g.108601528_108601533delinsCTTTTT | CA2450689785 | COL4A5 | c.2041+43_2041+48delinsCTTTTT (n.2041+43_2041+48delinsCTTTTT) n.1497+43_1497+48delinsCTTTTT c.1717+43_1717+48delinsCTTTTT (n.1717+43_1717+48delinsCTTTTT) c.2056+43_2056+48delinsCTTTTT (n.2056+43_2056+48delinsCTTTTT) c.376+43_376+48delinsCTTTTT (n.376+43_376+48delinsCTTTTT) | |
X | g.108601529T>A | CA2694413381 | COL4A5 | c.2041+44T>A (n.2041+44T>A) n.1497+44T>A c.1717+44T>A (n.1717+44T>A) c.2056+44T>A (n.2056+44T>A) c.376+44T>A (n.376+44T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601529T>C | CA1136186250 | COL4A5 | c.2041+44T>C (n.2041+44T>C) n.1497+44T>C c.1717+44T>C (n.1717+44T>C) c.2056+44T>C (n.2056+44T>C) c.376+44T>C (n.376+44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601529T>G | CA643629856 | COL4A5 | c.2041+44T>G (n.2041+44T>G) n.1497+44T>G c.1717+44T>G (n.1717+44T>G) c.2056+44T>G (n.2056+44T>G) c.376+44T>G (n.376+44T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108601529T= | CA2450689788 | COL4A5 | c.2041+44T= (n.2041+44T=) n.1497+44T= c.1717+44T= (n.1717+44T=) c.2056+44T= (n.2056+44T=) c.376+44T= (n.376+44T=) | |
X | g.108601546_108601547insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2741783366 | COL4A5 | c.2041+61_2041+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.2041+61_2041+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1497+61_1497+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.1717+61_1717+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1717+61_1717+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.2056+61_2056+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.2056+61_2056+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.376+61_376+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.376+61_376+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | |
X | g.108601546_108601547insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGATTTTTCATCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1136186262 | COL4A5 | c.2041+61_2041+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGATTTTTCATCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.2041+61_2041+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGATTTTTCATCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1497+61_1497+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGATTTTTCATCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.1717+61_1717+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGATTTTTCATCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1717+61_1717+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGATTTTTCATCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.2056+61_2056+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGATTTTTCATCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.2056+61_2056+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGATTTTTCATCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.376+61_376+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGATTTTTCATCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.376+61_376+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGATTTTTCATCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | |
X | g.108601546dup | CA10488839 | COL4A5 | c.2041+61dup (n.2041+61dup) n.1497+61dup c.1717+61dup (n.1717+61dup) c.2056+61dup (n.2056+61dup) c.376+61dup (n.376+61dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601545_108601546dup | CA10488841 | COL4A5 | c.2041+60_2041+61dup (n.2041+60_2041+61dup) n.1497+60_1497+61dup c.1717+60_1717+61dup (n.1717+60_1717+61dup) c.2056+60_2056+61dup (n.2056+60_2056+61dup) c.376+60_376+61dup (n.376+60_376+61dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601544_108601546dup | CA869806528 | COL4A5 | c.2041+59_2041+61dup (n.2041+59_2041+61dup) n.1497+59_1497+61dup c.1717+59_1717+61dup (n.1717+59_1717+61dup) c.2056+59_2056+61dup (n.2056+59_2056+61dup) c.376+59_376+61dup (n.376+59_376+61dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601543_108601546dup | CA1136186266 | COL4A5 | c.2041+58_2041+61dup (n.2041+58_2041+61dup) n.1497+58_1497+61dup c.1717+58_1717+61dup (n.1717+58_1717+61dup) c.2056+58_2056+61dup (n.2056+58_2056+61dup) c.376+58_376+61dup (n.376+58_376+61dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601542_108601546dup | CA1136186265 | COL4A5 | c.2041+57_2041+61dup (n.2041+57_2041+61dup) n.1497+57_1497+61dup c.1717+57_1717+61dup (n.1717+57_1717+61dup) c.2056+57_2056+61dup (n.2056+57_2056+61dup) c.376+57_376+61dup (n.376+57_376+61dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601541_108601546dup | CA2541539439 | COL4A5 | c.2041+56_2041+61dup (n.2041+56_2041+61dup) n.1497+56_1497+61dup c.1717+56_1717+61dup (n.1717+56_1717+61dup) c.2056+56_2056+61dup (n.2056+56_2056+61dup) c.376+56_376+61dup (n.376+56_376+61dup) | gnomAD v4 |
X | g.108601540_108601546dup | CA2822894066 | COL4A5 | c.2041+55_2041+61dup (n.2041+55_2041+61dup) n.1497+55_1497+61dup c.1717+55_1717+61dup (n.1717+55_1717+61dup) c.2056+55_2056+61dup (n.2056+55_2056+61dup) c.376+55_376+61dup (n.376+55_376+61dup) | |
X | g.108601539_108601546dup | CA2694413388 | COL4A5 | c.2041+54_2041+61dup (n.2041+54_2041+61dup) n.1497+54_1497+61dup c.1717+54_1717+61dup (n.1717+54_1717+61dup) c.2056+54_2056+61dup (n.2056+54_2056+61dup) c.376+54_376+61dup (n.376+54_376+61dup) | gnomAD v4 |
X | g.108601546del | CA10488838 | COL4A5 | c.2041+61del (n.2041+61del) n.1497+61del c.1717+61del (n.1717+61del) c.2056+61del (n.2056+61del) c.376+61del (n.376+61del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601545_108601546del | CA10488837 | COL4A5 | c.2041+60_2041+61del (n.2041+60_2041+61del) n.1497+60_1497+61del c.1717+60_1717+61del (n.1717+60_1717+61del) c.2056+60_2056+61del (n.2056+60_2056+61del) c.376+60_376+61del (n.376+60_376+61del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601544_108601546del | CA10488840 | COL4A5 | c.2041+59_2041+61del (n.2041+59_2041+61del) n.1497+59_1497+61del c.1717+59_1717+61del (n.1717+59_1717+61del) c.2056+59_2056+61del (n.2056+59_2056+61del) c.376+59_376+61del (n.376+59_376+61del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601543_108601546del | CA10488842 | COL4A5 | c.2041+58_2041+61del (n.2041+58_2041+61del) n.1497+58_1497+61del c.1717+58_1717+61del (n.1717+58_1717+61del) c.2056+58_2056+61del (n.2056+58_2056+61del) c.376+58_376+61del (n.376+58_376+61del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601542_108601546del | CA869806525 | COL4A5 | c.2041+57_2041+61del (n.2041+57_2041+61del) n.1497+57_1497+61del c.1717+57_1717+61del (n.1717+57_1717+61del) c.2056+57_2056+61del (n.2056+57_2056+61del) c.376+57_376+61del (n.376+57_376+61del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601541_108601546del | CA2694413375 | COL4A5 | c.2041+56_2041+61del (n.2041+56_2041+61del) n.1497+56_1497+61del c.1717+56_1717+61del (n.1717+56_1717+61del) c.2056+56_2056+61del (n.2056+56_2056+61del) c.376+56_376+61del (n.376+56_376+61del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108601540_108601546del | CA2579676364 | COL4A5 | c.2041+55_2041+61del (n.2041+55_2041+61del) n.1497+55_1497+61del c.1717+55_1717+61del (n.1717+55_1717+61del) c.2056+55_2056+61del (n.2056+55_2056+61del) c.376+55_376+61del (n.376+55_376+61del) | gnomAD v4 |
X | g.108601539_108601546del | CA2694413379 | COL4A5 | c.2041+54_2041+61del (n.2041+54_2041+61del) n.1497+54_1497+61del c.1717+54_1717+61del (n.1717+54_1717+61del) c.2056+54_2056+61del (n.2056+54_2056+61del) c.376+54_376+61del (n.376+54_376+61del) | gnomAD v4 |
X | g.108601530T>A | CA2694413411 | COL4A5 | c.2041+45T>A (n.2041+45T>A) n.1497+45T>A c.1717+45T>A (n.1717+45T>A) c.2056+45T>A (n.2056+45T>A) c.376+45T>A (n.376+45T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601530T>C | CA1136186277 | COL4A5 | c.2041+45T>C (n.2041+45T>C) n.1497+45T>C c.1717+45T>C (n.1717+45T>C) c.2056+45T>C (n.2056+45T>C) c.376+45T>C (n.376+45T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601530T>G | CA2694413407 | COL4A5 | c.2041+45T>G (n.2041+45T>G) n.1497+45T>G c.1717+45T>G (n.1717+45T>G) c.2056+45T>G (n.2056+45T>G) c.376+45T>G (n.376+45T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108601530T= | CA2450689789 | COL4A5 | c.2041+45T= (n.2041+45T=) n.1497+45T= c.1717+45T= (n.1717+45T=) c.2056+45T= (n.2056+45T=) c.376+45T= (n.376+45T=) | |
X | g.108601531T>A | CA1136186280 | COL4A5 | c.2041+46T>A (n.2041+46T>A) n.1497+46T>A c.1717+46T>A (n.1717+46T>A) c.2056+46T>A (n.2056+46T>A) c.376+46T>A (n.376+46T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601531T>C | CA2694413415 | COL4A5 | c.2041+46T>C (n.2041+46T>C) n.1497+46T>C c.1717+46T>C (n.1717+46T>C) c.2056+46T>C (n.2056+46T>C) c.376+46T>C (n.376+46T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601531T>G | CA2741783368 | COL4A5 | c.2041+46T>G (n.2041+46T>G) n.1497+46T>G c.1717+46T>G (n.1717+46T>G) c.2056+46T>G (n.2056+46T>G) c.376+46T>G (n.376+46T>G) | |
X | g.108601531T= | CA2450689790 | COL4A5 | c.2041+46T= (n.2041+46T=) n.1497+46T= c.1717+46T= (n.1717+46T=) c.2056+46T= (n.2056+46T=) c.376+46T= (n.376+46T=) | |
X | g.108601532T>A | CA2694413417 | COL4A5 | c.2041+47T>A (n.2041+47T>A) n.1497+47T>A c.1717+47T>A (n.1717+47T>A) c.2056+47T>A (n.2056+47T>A) c.376+47T>A (n.376+47T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601532T>C | CA2694413419 | COL4A5 | c.2041+47T>C (n.2041+47T>C) n.1497+47T>C c.1717+47T>C (n.1717+47T>C) c.2056+47T>C (n.2056+47T>C) c.376+47T>C (n.376+47T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601532_108601533insC | CA2822894081 | COL4A5 | c.2041+47_2041+48insC (n.2041+47_2041+48insC) n.1497+47_1497+48insC c.1717+47_1717+48insC (n.1717+47_1717+48insC) c.2056+47_2056+48insC (n.2056+47_2056+48insC) c.376+47_376+48insC (n.376+47_376+48insC) | |
X | g.108601533T>A | CA2741783369 | COL4A5 | c.2041+48T>A (n.2041+48T>A) n.1497+48T>A c.1717+48T>A (n.1717+48T>A) c.2056+48T>A (n.2056+48T>A) c.376+48T>A (n.376+48T>A) | |
X | g.108601533T>C | CA2694413422 | COL4A5 | c.2041+48T>C (n.2041+48T>C) n.1497+48T>C c.1717+48T>C (n.1717+48T>C) c.2056+48T>C (n.2056+48T>C) c.376+48T>C (n.376+48T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601533T>G | CA1136186281 | COL4A5 | c.2041+48T>G (n.2041+48T>G) n.1497+48T>G c.1717+48T>G (n.1717+48T>G) c.2056+48T>G (n.2056+48T>G) c.376+48T>G (n.376+48T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601533_108601534insC | CA2822894086 | COL4A5 | c.2041+48_2041+49insC (n.2041+48_2041+49insC) n.1497+48_1497+49insC c.1717+48_1717+49insC (n.1717+48_1717+49insC) c.2056+48_2056+49insC (n.2056+48_2056+49insC) c.376+48_376+49insC (n.376+48_376+49insC) | |
X | g.108601534T>A | CA2694413423 | COL4A5 | c.2041+49T>A (n.2041+49T>A) n.1497+49T>A c.1717+49T>A (n.1717+49T>A) c.2056+49T>A (n.2056+49T>A) c.376+49T>A (n.376+49T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601534T>C | CA2694413425 | COL4A5 | c.2041+49T>C (n.2041+49T>C) n.1497+49T>C c.1717+49T>C (n.1717+49T>C) c.2056+49T>C (n.2056+49T>C) c.376+49T>C (n.376+49T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601535T>A | CA2694413427 | COL4A5 | c.2041+50T>A (n.2041+50T>A) n.1497+50T>A c.1717+50T>A (n.1717+50T>A) c.2056+50T>A (n.2056+50T>A) c.376+50T>A (n.376+50T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601536T>A | CA2579676365 | COL4A5 | c.2041+51T>A (n.2041+51T>A) n.1497+51T>A c.1717+51T>A (n.1717+51T>A) c.2056+51T>A (n.2056+51T>A) c.376+51T>A (n.376+51T>A) | |
X | g.108601536T>C | CA2694413429 | COL4A5 | c.2041+51T>C (n.2041+51T>C) n.1497+51T>C c.1717+51T>C (n.1717+51T>C) c.2056+51T>C (n.2056+51T>C) c.376+51T>C (n.376+51T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601536T>G | CA2579676366 | COL4A5 | c.2041+51T>G (n.2041+51T>G) n.1497+51T>G c.1717+51T>G (n.1717+51T>G) c.2056+51T>G (n.2056+51T>G) c.376+51T>G (n.376+51T>G) | |
X | g.108601537T>A | CA2694413431 | COL4A5 | c.2041+52T>A (n.2041+52T>A) n.1497+52T>A c.1717+52T>A (n.1717+52T>A) c.2056+52T>A (n.2056+52T>A) c.376+52T>A (n.376+52T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601538T>C | CA2694413433 | COL4A5 | c.2041+53T>C (n.2041+53T>C) n.1497+53T>C c.1717+53T>C (n.1717+53T>C) c.2056+53T>C (n.2056+53T>C) c.376+53T>C (n.376+53T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601539T>A | CA2694413435 | COL4A5 | c.2041+54T>A (n.2041+54T>A) n.1497+54T>A c.1717+54T>A (n.1717+54T>A) c.2056+54T>A (n.2056+54T>A) c.376+54T>A (n.376+54T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601539T>C | CA869806543 | COL4A5 | c.2041+54T>C (n.2041+54T>C) n.1497+54T>C c.1717+54T>C (n.1717+54T>C) c.2056+54T>C (n.2056+54T>C) c.376+54T>C (n.376+54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108601539T= | CA2450689791 | COL4A5 | c.2041+54T= (n.2041+54T=) n.1497+54T= c.1717+54T= (n.1717+54T=) c.2056+54T= (n.2056+54T=) c.376+54T= (n.376+54T=) | |
X | g.108601539_108601540insC | CA2694413439 | COL4A5 | c.2041+54_2041+55insC (n.2041+54_2041+55insC) n.1497+54_1497+55insC c.1717+54_1717+55insC (n.1717+54_1717+55insC) c.2056+54_2056+55insC (n.2056+54_2056+55insC) c.376+54_376+55insC (n.376+54_376+55insC) | gnomAD v4 |
X | g.108601540T>A | CA2694413437 | COL4A5 | c.2041+55T>A (n.2041+55T>A) n.1497+55T>A c.1717+55T>A (n.1717+55T>A) c.2056+55T>A (n.2056+55T>A) c.376+55T>A (n.376+55T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601540T>C | CA2694413438 | COL4A5 | c.2041+55T>C (n.2041+55T>C) n.1497+55T>C c.1717+55T>C (n.1717+55T>C) c.2056+55T>C (n.2056+55T>C) c.376+55T>C (n.376+55T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601540_108601541insG | CA2536865190 | COL4A5 | c.2041+55_2041+56insG (n.2041+55_2041+56insG) n.1497+55_1497+56insG c.1717+55_1717+56insG (n.1717+55_1717+56insG) c.2056+55_2056+56insG (n.2056+55_2056+56insG) c.376+55_376+56insG (n.376+55_376+56insG) | |
X | g.108601541T>C | CA2694413440 | COL4A5 | c.2041+56T>C (n.2041+56T>C) n.1497+56T>C c.1717+56T>C (n.1717+56T>C) c.2056+56T>C (n.2056+56T>C) c.376+56T>C (n.376+56T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601544_108601547del | CA2694413442 | COL4A5 | c.2041+59_2041+62del (n.2041+59_2041+62del) n.1497+59_1497+62del c.1717+59_1717+62del (n.1717+59_1717+62del) c.2056+59_2056+62del (n.2056+59_2056+62del) c.376+59_376+62del (n.376+59_376+62del) | gnomAD v4 |
X | g.108601545T>C | CA2450689793 | COL4A5 | c.2041+60T>C (n.2041+60T>C) n.1497+60T>C c.1717+60T>C (n.1717+60T>C) c.2056+60T>C (n.2056+60T>C) c.376+60T>C (n.376+60T>C) | dbSNP |
X | g.108601545T= | CA2450689792 | COL4A5 | c.2041+60T= (n.2041+60T=) n.1497+60T= c.1717+60T= (n.1717+60T=) c.2056+60T= (n.2056+60T=) c.376+60T= (n.376+60T=) | |
X | g.108601546T>A | CA2694413447 | COL4A5 | c.2041+61T>A (n.2041+61T>A) n.1497+61T>A c.1717+61T>A (n.1717+61T>A) c.2056+61T>A (n.2056+61T>A) c.376+61T>A (n.376+61T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601546T>C | CA643629857 | COL4A5 | c.2041+61T>C (n.2041+61T>C) n.1497+61T>C c.1717+61T>C (n.1717+61T>C) c.2056+61T>C (n.2056+61T>C) c.376+61T>C (n.376+61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601546T>G | CA2579676367 | COL4A5 | c.2041+61T>G (n.2041+61T>G) n.1497+61T>G c.1717+61T>G (n.1717+61T>G) c.2056+61T>G (n.2056+61T>G) c.376+61T>G (n.376+61T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108601546T= | CA2450689794 | COL4A5 | c.2041+61T= (n.2041+61T=) n.1497+61T= c.1717+61T= (n.1717+61T=) c.2056+61T= (n.2056+61T=) c.376+61T= (n.376+61T=) | |
X | g.108601546_108601547del | CA2694413444 | COL4A5 | c.2041+61_2041+62del (n.2041+61_2041+62del) n.1497+61_1497+62del c.1717+61_1717+62del (n.1717+61_1717+62del) c.2056+61_2056+62del (n.2056+61_2056+62del) c.376+61_376+62del (n.376+61_376+62del) | gnomAD v4 |
X | g.108601546_108601547delinsTG | CA2450689795 | COL4A5 | c.2041+61_2041+62delinsTG (n.2041+61_2041+62delinsTG) n.1497+61_1497+62delinsTG c.1717+61_1717+62delinsTG (n.1717+61_1717+62delinsTG) c.2056+61_2056+62delinsTG (n.2056+61_2056+62delinsTG) c.376+61_376+62delinsTG (n.376+61_376+62delinsTG) | |
X | g.108601546_108601552delinsTGACAGA | CA2450689796 | COL4A5 | c.2041+61_2041+67delinsTGACAGA (n.2041+61_2041+67delinsTGACAGA) n.1497+61_1497+67delinsTGACAGA c.1717+61_1717+67delinsTGACAGA (n.1717+61_1717+67delinsTGACAGA) c.2056+61_2056+67delinsTGACAGA (n.2056+61_2056+67delinsTGACAGA) c.376+61_376+67delinsTGACAGA (n.376+61_376+67delinsTGACAGA) | |
X | g.108601546_108601547insC | CA2694413454 | COL4A5 | c.2041+61_2041+62insC (n.2041+61_2041+62insC) n.1497+61_1497+62insC c.1717+61_1717+62insC (n.1717+61_1717+62insC) c.2056+61_2056+62insC (n.2056+61_2056+62insC) c.376+61_376+62insC (n.376+61_376+62insC) | gnomAD v4 |
X | g.108601546_108601547insTTTCA | CA2563105698 | COL4A5 | c.2041+61_2041+62insTTTCA (n.2041+61_2041+62insTTTCA) n.1497+61_1497+62insTTTCA c.1717+61_1717+62insTTTCA (n.1717+61_1717+62insTTTCA) c.2056+61_2056+62insTTTCA (n.2056+61_2056+62insTTTCA) c.376+61_376+62insTTTCA (n.376+61_376+62insTTTCA) | |
X | g.108601546_108601547insTAAAGA | CA2822894109 | COL4A5 | c.2041+61_2041+62insTAAAGA (n.2041+61_2041+62insTAAAGA) n.1497+61_1497+62insTAAAGA c.1717+61_1717+62insTAAAGA (n.1717+61_1717+62insTAAAGA) c.2056+61_2056+62insTAAAGA (n.2056+61_2056+62insTAAAGA) c.376+61_376+62insTAAAGA (n.376+61_376+62insTAAAGA) | |
X | g.108601547del | CA643629859 | COL4A5 | c.2041+62del (n.2041+62del) n.1497+62del c.1717+62del (n.1717+62del) c.2056+62del (n.2056+62del) c.376+62del (n.376+62del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601547G>A | CA1136186300 | COL4A5 | c.2041+62G>A (n.2041+62G>A) n.1497+62G>A c.1717+62G>A (n.1717+62G>A) c.2056+62G>A (n.2056+62G>A) c.376+62G>A (n.376+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601547G= | CA2450689797 | COL4A5 | c.2041+62G= (n.2041+62G=) n.1497+62G= c.1717+62G= (n.1717+62G=) c.2056+62G= (n.2056+62G=) c.376+62G= (n.376+62G=) | |
X | g.108601547G>T | CA643629860 | COL4A5 | c.2041+62G>T (n.2041+62G>T) n.1497+62G>T c.1717+62G>T (n.1717+62G>T) c.2056+62G>T (n.2056+62G>T) c.376+62G>T (n.376+62G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601547_108601548del | CA1136186293 | COL4A5 | c.2041+62_2041+63del (n.2041+62_2041+63del) n.1497+62_1497+63del c.1717+62_1717+63del (n.1717+62_1717+63del) c.2056+62_2056+63del (n.2056+62_2056+63del) c.376+62_376+63del (n.376+62_376+63del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601547_108601549del | CA2822894105 | COL4A5 | c.2041+62_2041+64del (n.2041+62_2041+64del) n.1497+62_1497+64del c.1717+62_1717+64del (n.1717+62_1717+64del) c.2056+62_2056+64del (n.2056+62_2056+64del) c.376+62_376+64del (n.376+62_376+64del) | |
X | g.108601549_108601552del | CA2599754800 | COL4A5 | c.2041+64_2041+67del (n.2041+64_2041+67del) n.1497+64_1497+67del c.1717+64_1717+67del (n.1717+64_1717+67del) c.2056+64_2056+67del (n.2056+64_2056+67del) c.376+64_376+67del (n.376+64_376+67del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601547_108601553del | CA1136186296 | COL4A5 | c.2041+62_2041+68del (n.2041+62_2041+68del) n.1497+62_1497+68del c.1717+62_1717+68del (n.1717+62_1717+68del) c.2056+62_2056+68del (n.2056+62_2056+68del) c.376+62_376+68del (n.376+62_376+68del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601548_108601553del | CA643629858 | COL4A5 | c.2041+63_2041+68del (n.2041+63_2041+68del) n.1497+63_1497+68del c.1717+63_1717+68del (n.1717+63_1717+68del) c.2056+63_2056+68del (n.2056+63_2056+68del) c.376+63_376+68del (n.376+63_376+68del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601548A= | CA2450689798 | COL4A5 | c.2041+63A= (n.2041+63A=) n.1497+63A= c.1717+63A= (n.1717+63A=) c.2056+63A= (n.2056+63A=) c.376+63A= (n.376+63A=) | |
X | g.108601548A>C | CA1136186312 | COL4A5 | c.2041+63A>C (n.2041+63A>C) n.1497+63A>C c.1717+63A>C (n.1717+63A>C) c.2056+63A>C (n.2056+63A>C) c.376+63A>C (n.376+63A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601548A>G | CA1136186309 | COL4A5 | c.2041+63A>G (n.2041+63A>G) n.1497+63A>G c.1717+63A>G (n.1717+63A>G) c.2056+63A>G (n.2056+63A>G) c.376+63A>G (n.376+63A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601548A>T | CA643629861 | COL4A5 | c.2041+63A>T (n.2041+63A>T) n.1497+63A>T c.1717+63A>T (n.1717+63A>T) c.2056+63A>T (n.2056+63A>T) c.376+63A>T (n.376+63A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601548_108601550del | CA2694413462 | COL4A5 | c.2041+63_2041+65del (n.2041+63_2041+65del) n.1497+63_1497+65del c.1717+63_1717+65del (n.1717+63_1717+65del) c.2056+63_2056+65del (n.2056+63_2056+65del) c.376+63_376+65del (n.376+63_376+65del) | gnomAD v4 |
X | g.108601548_108601549insTTT | CA1136186326 | COL4A5 | c.2041+63_2041+64insTTT (n.2041+63_2041+64insTTT) n.1497+63_1497+64insTTT c.1717+63_1717+64insTTT (n.1717+63_1717+64insTTT) c.2056+63_2056+64insTTT (n.2056+63_2056+64insTTT) c.376+63_376+64insTTT (n.376+63_376+64insTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601549C>A | CA1136186335 | COL4A5 | c.2041+64C>A (n.2041+64C>A) n.1497+64C>A c.1717+64C>A (n.1717+64C>A) c.2056+64C>A (n.2056+64C>A) c.376+64C>A (n.376+64C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601549C= | CA2450689800 | COL4A5 | c.2041+64C= (n.2041+64C=) n.1497+64C= c.1717+64C= (n.1717+64C=) c.2056+64C= (n.2056+64C=) c.376+64C= (n.376+64C=) | |
X | g.108601549C>G | CA1136186342 | COL4A5 | c.2041+64C>G (n.2041+64C>G) n.1497+64C>G c.1717+64C>G (n.1717+64C>G) c.2056+64C>G (n.2056+64C>G) c.376+64C>G (n.376+64C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601549C>T | CA869806573 | COL4A5 | c.2041+64C>T (n.2041+64C>T) n.1497+64C>T c.1717+64C>T (n.1717+64C>T) c.2056+64C>T (n.2056+64C>T) c.376+64C>T (n.376+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601549_108601551delinsCAG | CA2450689799 | COL4A5 | c.2041+64_2041+66delinsCAG (n.2041+64_2041+66delinsCAG) n.1497+64_1497+66delinsCAG c.1717+64_1717+66delinsCAG (n.1717+64_1717+66delinsCAG) c.2056+64_2056+66delinsCAG (n.2056+64_2056+66delinsCAG) c.376+64_376+66delinsCAG (n.376+64_376+66delinsCAG) | |
X | g.108601550A= | CA2450689801 | COL4A5 | c.2041+65A= (n.2041+65A=) n.1497+65A= c.1717+65A= (n.1717+65A=) c.2056+65A= (n.2056+65A=) c.376+65A= (n.376+65A=) | |
X | g.108601550A>C | CA2450689803 | COL4A5 | c.2041+65A>C (n.2041+65A>C) n.1497+65A>C c.1717+65A>C (n.1717+65A>C) c.2056+65A>C (n.2056+65A>C) c.376+65A>C (n.376+65A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108601550A>G | CA334039867 | COL4A5 | c.2041+65A>G (n.2041+65A>G) n.1497+65A>G c.1717+65A>G (n.1717+65A>G) c.2056+65A>G (n.2056+65A>G) c.376+65A>G (n.376+65A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601550A>T | CA2450689802 | COL4A5 | c.2041+65A>T (n.2041+65A>T) n.1497+65A>T c.1717+65A>T (n.1717+65A>T) c.2056+65A>T (n.2056+65A>T) c.376+65A>T (n.376+65A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108601552_108601553del | CA334039865 | COL4A5 | c.2041+67_2041+68del (n.2041+67_2041+68del) n.1497+67_1497+68del c.1717+67_1717+68del (n.1717+67_1717+68del) c.2056+67_2056+68del (n.2056+67_2056+68del) c.376+67_376+68del (n.376+67_376+68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601550_108601551insTG | CA1136186349 | COL4A5 | c.2041+65_2041+66insTG (n.2041+65_2041+66insTG) n.1497+65_1497+66insTG c.1717+65_1717+66insTG (n.1717+65_1717+66insTG) c.2056+65_2056+66insTG (n.2056+65_2056+66insTG) c.376+65_376+66insTG (n.376+65_376+66insTG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601550_108601551insTTTT | CA2599754801 | COL4A5 | c.2041+65_2041+66insTTTT (n.2041+65_2041+66insTTTT) n.1497+65_1497+66insTTTT c.1717+65_1717+66insTTTT (n.1717+65_1717+66insTTTT) c.2056+65_2056+66insTTTT (n.2056+65_2056+66insTTTT) c.376+65_376+66insTTTT (n.376+65_376+66insTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601551G>A | CA2694413479 | COL4A5 | c.2041+66G>A (n.2041+66G>A) n.1497+66G>A c.1717+66G>A (n.1717+66G>A) c.2056+66G>A (n.2056+66G>A) c.376+66G>A (n.376+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108601551G>T | CA2694413480 | COL4A5 | c.2041+66G>T (n.2041+66G>T) n.1497+66G>T c.1717+66G>T (n.1717+66G>T) c.2056+66G>T (n.2056+66G>T) c.376+66G>T (n.376+66G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601552A= | CA2450689804 | COL4A5 | c.2041+67A= (n.2041+67A=) n.1497+67A= c.1717+67A= (n.1717+67A=) c.2056+67A= (n.2056+67A=) c.376+67A= (n.376+67A=) | |
X | g.108601552A>C | CA2822894141 | COL4A5 | c.2041+67A>C (n.2041+67A>C) n.1497+67A>C c.1717+67A>C (n.1717+67A>C) c.2056+67A>C (n.2056+67A>C) c.376+67A>C (n.376+67A>C) | |
X | g.108601552A>G | CA1136186355 | COL4A5 | c.2041+67A>G (n.2041+67A>G) n.1497+67A>G c.1717+67A>G (n.1717+67A>G) c.2056+67A>G (n.2056+67A>G) c.376+67A>G (n.376+67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601552A>T | CA1136186359 | COL4A5 | c.2041+67A>T (n.2041+67A>T) n.1497+67A>T c.1717+67A>T (n.1717+67A>T) c.2056+67A>T (n.2056+67A>T) c.376+67A>T (n.376+67A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601553G= | CA2450689805 | COL4A5 | c.2041+68G= (n.2041+68G=) n.1497+68G= c.1717+68G= (n.1717+68G=) c.2056+68G= (n.2056+68G=) c.376+68G= (n.376+68G=) | |
X | g.108601553G>T | CA643629862 | COL4A5 | c.2041+68G>T (n.2041+68G>T) n.1497+68G>T c.1717+68G>T (n.1717+68G>T) c.2056+68G>T (n.2056+68G>T) c.376+68G>T (n.376+68G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601554T>A | CA2694413485 | COL4A5 | c.2041+69T>A (n.2041+69T>A) n.1497+69T>A c.1717+69T>A (n.1717+69T>A) c.2056+69T>A (n.2056+69T>A) c.376+69T>A (n.376+69T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601556_108601557insTGTTTTT | CA2822894145 | COL4A5 | c.2041+71_2041+72insTGTTTTT (n.2041+71_2041+72insTGTTTTT) n.1497+71_1497+72insTGTTTTT c.1717+71_1717+72insTGTTTTT (n.1717+71_1717+72insTGTTTTT) c.2056+71_2056+72insTGTTTTT (n.2056+71_2056+72insTGTTTTT) c.376+71_376+72insTGTTTTT (n.376+71_376+72insTGTTTTT) | |
X | g.108601555_108601556dup | CA1136186381 | COL4A5 | c.2041+70_2041+71dup (n.2041+70_2041+71dup) n.1497+70_1497+71dup c.1717+70_1717+71dup (n.1717+70_1717+71dup) c.2056+70_2056+71dup (n.2056+70_2056+71dup) c.376+70_376+71dup (n.376+70_376+71dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601555T>C | CA2694413487 | COL4A5 | c.2041+70T>C (n.2041+70T>C) n.1497+70T>C c.1717+70T>C (n.1717+70T>C) c.2056+70T>C (n.2056+70T>C) c.376+70T>C (n.376+70T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601555T>G | CA2694413488 | COL4A5 | c.2041+70T>G (n.2041+70T>G) n.1497+70T>G c.1717+70T>G (n.1717+70T>G) c.2056+70T>G (n.2056+70T>G) c.376+70T>G (n.376+70T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108601557C>A | CA2579676368 | COL4A5 | c.2041+72C>A (n.2041+72C>A) n.1497+72C>A c.1717+72C>A (n.1717+72C>A) c.2056+72C>A (n.2056+72C>A) c.376+72C>A (n.376+72C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601557C= | CA2450689806 | COL4A5 | c.2041+72C= (n.2041+72C=) n.1497+72C= c.1717+72C= (n.1717+72C=) c.2056+72C= (n.2056+72C=) c.376+72C= (n.376+72C=) | |
X | g.108601557C>G | CA2694413489 | COL4A5 | c.2041+72C>G (n.2041+72C>G) n.1497+72C>G c.1717+72C>G (n.1717+72C>G) c.2056+72C>G (n.2056+72C>G) c.376+72C>G (n.376+72C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108601557C>T | CA643629863 | COL4A5 | c.2041+72C>T (n.2041+72C>T) n.1497+72C>T c.1717+72C>T (n.1717+72C>T) c.2056+72C>T (n.2056+72C>T) c.376+72C>T (n.376+72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601558G>A | CA869806623 | COL4A5 | c.2041+73G>A (n.2041+73G>A) n.1497+73G>A c.1717+73G>A (n.1717+73G>A) c.2056+73G>A (n.2056+73G>A) c.376+73G>A (n.376+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601558G>C | CA1136186399 | COL4A5 | c.2041+73G>C (n.2041+73G>C) n.1497+73G>C c.1717+73G>C (n.1717+73G>C) c.2056+73G>C (n.2056+73G>C) c.376+73G>C (n.376+73G>C) | |
X | g.108601558G= | CA2450689807 | COL4A5 | c.2041+73G= (n.2041+73G=) n.1497+73G= c.1717+73G= (n.1717+73G=) c.2056+73G= (n.2056+73G=) c.376+73G= (n.376+73G=) | |
X | g.108601558G>T | CA1136186401 | COL4A5 | c.2041+73G>T (n.2041+73G>T) n.1497+73G>T c.1717+73G>T (n.1717+73G>T) c.2056+73G>T (n.2056+73G>T) c.376+73G>T (n.376+73G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601559C>A | CA2579676369 | COL4A5 | c.2041+74C>A (n.2041+74C>A) n.1497+74C>A c.1717+74C>A (n.1717+74C>A) c.2056+74C>A (n.2056+74C>A) c.376+74C>A (n.376+74C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601559C>T | CA2579676370 | COL4A5 | c.2041+74C>T (n.2041+74C>T) n.1497+74C>T c.1717+74C>T (n.1717+74C>T) c.2056+74C>T (n.2056+74C>T) c.376+74C>T (n.376+74C>T) | |
X | g.108601560T>C | CA869806624 | COL4A5 | c.2041+75T>C (n.2041+75T>C) n.1497+75T>C c.1717+75T>C (n.1717+75T>C) c.2056+75T>C (n.2056+75T>C) c.376+75T>C (n.376+75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601560T= | CA2450689808 | COL4A5 | c.2041+75T= (n.2041+75T=) n.1497+75T= c.1717+75T= (n.1717+75T=) c.2056+75T= (n.2056+75T=) c.376+75T= (n.376+75T=) | |
X | g.108601561C>A | CA2579676371 | COL4A5 | c.2041+76C>A (n.2041+76C>A) n.1497+76C>A c.1717+76C>A (n.1717+76C>A) c.2056+76C>A (n.2056+76C>A) c.376+76C>A (n.376+76C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601561C= | CA2450689809 | COL4A5 | c.2041+76C= (n.2041+76C=) n.1497+76C= c.1717+76C= (n.1717+76C=) c.2056+76C= (n.2056+76C=) c.376+76C= (n.376+76C=) | |
X | g.108601561C>T | CA2450689810 | COL4A5 | c.2041+76C>T (n.2041+76C>T) n.1497+76C>T c.1717+76C>T (n.1717+76C>T) c.2056+76C>T (n.2056+76C>T) c.376+76C>T (n.376+76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601562T>A | CA2694413497 | COL4A5 | c.2041+77T>A (n.2041+77T>A) n.1497+77T>A c.1717+77T>A (n.1717+77T>A) c.2056+77T>A (n.2056+77T>A) c.376+77T>A (n.376+77T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601562T>C | CA2694413498 | COL4A5 | c.2041+77T>C (n.2041+77T>C) n.1497+77T>C c.1717+77T>C (n.1717+77T>C) c.2056+77T>C (n.2056+77T>C) c.376+77T>C (n.376+77T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601562T>G | CA2694413499 | COL4A5 | c.2041+77T>G (n.2041+77T>G) n.1497+77T>G c.1717+77T>G (n.1717+77T>G) c.2056+77T>G (n.2056+77T>G) c.376+77T>G (n.376+77T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108601563G>T | CA1136186405 | COL4A5 | c.2041+78G>T (n.2041+78G>T) n.1497+78G>T c.1717+78G>T (n.1717+78G>T) c.2056+78G>T (n.2056+78G>T) c.376+78G>T (n.376+78G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601565C>A | CA2694413503 | COL4A5 | c.2041+80C>A (n.2041+80C>A) n.1497+80C>A c.1717+80C>A (n.1717+80C>A) c.2056+80C>A (n.2056+80C>A) c.376+80C>A (n.376+80C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601565C= | CA2450689811 | COL4A5 | c.2041+80C= (n.2041+80C=) n.1497+80C= c.1717+80C= (n.1717+80C=) c.2056+80C= (n.2056+80C=) c.376+80C= (n.376+80C=) | |
X | g.108601565C>G | CA334039869 | COL4A5 | c.2041+80C>G (n.2041+80C>G) n.1497+80C>G c.1717+80C>G (n.1717+80C>G) c.2056+80C>G (n.2056+80C>G) c.376+80C>G (n.376+80C>G) | dbSNP |
X | g.108601565C>T | CA2694413504 | COL4A5 | c.2041+80C>T (n.2041+80C>T) n.1497+80C>T c.1717+80C>T (n.1717+80C>T) c.2056+80C>T (n.2056+80C>T) c.376+80C>T (n.376+80C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601566A= | CA2450689812 | COL4A5 | c.2041+81A= (n.2041+81A=) n.1497+81A= c.1717+81A= (n.1717+81A=) c.2056+81A= (n.2056+81A=) c.376+81A= (n.376+81A=) | |
X | g.108601566A>C | CA334039871 | COL4A5 | c.2041+81A>C (n.2041+81A>C) n.1497+81A>C c.1717+81A>C (n.1717+81A>C) c.2056+81A>C (n.2056+81A>C) c.376+81A>C (n.376+81A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601566A>G | CA869806629 | COL4A5 | c.2041+81A>G (n.2041+81A>G) n.1497+81A>G c.1717+81A>G (n.1717+81A>G) c.2056+81A>G (n.2056+81A>G) c.376+81A>G (n.376+81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601566A>T | CA1136186406 | COL4A5 | c.2041+81A>T (n.2041+81A>T) n.1497+81A>T c.1717+81A>T (n.1717+81A>T) c.2056+81A>T (n.2056+81A>T) c.376+81A>T (n.376+81A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601567C>A | CA2694413506 | COL4A5 | c.2041+82C>A (n.2041+82C>A) n.1497+82C>A c.1717+82C>A (n.1717+82C>A) c.2056+82C>A (n.2056+82C>A) c.376+82C>A (n.376+82C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601567C>T | CA2694413505 | COL4A5 | c.2041+82C>T (n.2041+82C>T) n.1497+82C>T c.1717+82C>T (n.1717+82C>T) c.2056+82C>T (n.2056+82C>T) c.376+82C>T (n.376+82C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601568C>A | CA2694413507 | COL4A5 | c.2041+83C>A (n.2041+83C>A) n.1497+83C>A c.1717+83C>A (n.1717+83C>A) c.2056+83C>A (n.2056+83C>A) c.376+83C>A (n.376+83C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601568C= | CA2450689813 | COL4A5 | c.2041+83C= (n.2041+83C=) n.1497+83C= c.1717+83C= (n.1717+83C=) c.2056+83C= (n.2056+83C=) c.376+83C= (n.376+83C=) | |
X | g.108601568C>G | CA2450689814 | COL4A5 | c.2041+83C>G (n.2041+83C>G) n.1497+83C>G c.1717+83C>G (n.1717+83C>G) c.2056+83C>G (n.2056+83C>G) c.376+83C>G (n.376+83C>G) | dbSNP |
X | g.108601568C>T | CA2694413508 | COL4A5 | c.2041+83C>T (n.2041+83C>T) n.1497+83C>T c.1717+83C>T (n.1717+83C>T) c.2056+83C>T (n.2056+83C>T) c.376+83C>T (n.376+83C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601569C>A | CA2694413509 | COL4A5 | c.2041+84C>A (n.2041+84C>A) n.1497+84C>A c.1717+84C>A (n.1717+84C>A) c.2056+84C>A (n.2056+84C>A) c.376+84C>A (n.376+84C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601570A>C | CA1136186410 | COL4A5 | c.2041+85A>C (n.2041+85A>C) n.1497+85A>C c.1717+85A>C (n.1717+85A>C) c.2056+85A>C (n.2056+85A>C) c.376+85A>C (n.376+85A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601570A>G | CA2694413510 | COL4A5 | c.2041+85A>G (n.2041+85A>G) n.1497+85A>G c.1717+85A>G (n.1717+85A>G) c.2056+85A>G (n.2056+85A>G) c.376+85A>G (n.376+85A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108601571T>G | CA1136186416 | COL4A5 | c.2041+86T>G (n.2041+86T>G) n.1497+86T>G c.1717+86T>G (n.1717+86T>G) c.2056+86T>G (n.2056+86T>G) c.376+86T>G (n.376+86T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601571T= | CA2450689815 | COL4A5 | c.2041+86T= (n.2041+86T=) n.1497+86T= c.1717+86T= (n.1717+86T=) c.2056+86T= (n.2056+86T=) c.376+86T= (n.376+86T=) | |
X | g.108601572G>A | CA1136186420 | COL4A5 | c.2041+87G>A (n.2041+87G>A) n.1497+87G>A c.1717+87G>A (n.1717+87G>A) c.2056+87G>A (n.2056+87G>A) c.376+87G>A (n.376+87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601572G= | CA2450689816 | COL4A5 | c.2041+87G= (n.2041+87G=) n.1497+87G= c.1717+87G= (n.1717+87G=) c.2056+87G= (n.2056+87G=) c.376+87G= (n.376+87G=) | |
X | g.108601572G>T | CA1136186422 | COL4A5 | c.2041+87G>T (n.2041+87G>T) n.1497+87G>T c.1717+87G>T (n.1717+87G>T) c.2056+87G>T (n.2056+87G>T) c.376+87G>T (n.376+87G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601573C>A | CA2694413511 | COL4A5 | c.2041+88C>A (n.2041+88C>A) n.1497+88C>A c.1717+88C>A (n.1717+88C>A) c.2056+88C>A (n.2056+88C>A) c.376+88C>A (n.376+88C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601573C>G | CA2694413512 | COL4A5 | c.2041+88C>G (n.2041+88C>G) n.1497+88C>G c.1717+88C>G (n.1717+88C>G) c.2056+88C>G (n.2056+88C>G) c.376+88C>G (n.376+88C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108601573C>T | CA2579676372 | COL4A5 | c.2041+88C>T (n.2041+88C>T) n.1497+88C>T c.1717+88C>T (n.1717+88C>T) c.2056+88C>T (n.2056+88C>T) c.376+88C>T (n.376+88C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601574T>A | CA2694413513 | COL4A5 | c.2041+89T>A (n.2041+89T>A) n.1497+89T>A c.1717+89T>A (n.1717+89T>A) c.2056+89T>A (n.2056+89T>A) c.376+89T>A (n.376+89T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601574T>C | CA2579676373 | COL4A5 | c.2041+89T>C (n.2041+89T>C) n.1497+89T>C c.1717+89T>C (n.1717+89T>C) c.2056+89T>C (n.2056+89T>C) c.376+89T>C (n.376+89T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601575G>A | CA2694413514 | COL4A5 | c.2041+90G>A (n.2041+90G>A) n.1497+90G>A c.1717+90G>A (n.1717+90G>A) c.2056+90G>A (n.2056+90G>A) c.376+90G>A (n.376+90G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601575G>T | CA2694413515 | COL4A5 | c.2041+90G>T (n.2041+90G>T) n.1497+90G>T c.1717+90G>T (n.1717+90G>T) c.2056+90G>T (n.2056+90G>T) c.376+90G>T (n.376+90G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601577A>G | CA2694413516 | COL4A5 | c.2041+92A>G (n.2041+92A>G) n.1497+92A>G c.1717+92A>G (n.1717+92A>G) c.2056+92A>G (n.2056+92A>G) c.376+92A>G (n.376+92A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108601577A>T | CA2520441370 | COL4A5 | c.2041+92A>T (n.2041+92A>T) n.1497+92A>T c.1717+92A>T (n.1717+92A>T) c.2056+92A>T (n.2056+92A>T) c.376+92A>T (n.376+92A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601578G>A | CA2694413517 | COL4A5 | c.2041+93G>A (n.2041+93G>A) n.1497+93G>A c.1717+93G>A (n.1717+93G>A) c.2056+93G>A (n.2056+93G>A) c.376+93G>A (n.376+93G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601578G>T | CA2694413518 | COL4A5 | c.2041+93G>T (n.2041+93G>T) n.1497+93G>T c.1717+93G>T (n.1717+93G>T) c.2056+93G>T (n.2056+93G>T) c.376+93G>T (n.376+93G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601579T>A | CA2694413520 | COL4A5 | c.2041+94T>A (n.2041+94T>A) n.1497+94T>A c.1717+94T>A (n.1717+94T>A) c.2056+94T>A (n.2056+94T>A) c.376+94T>A (n.376+94T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601580A= | CA2450689817 | COL4A5 | c.2041+95A= (n.2041+95A=) n.1497+95A= c.1717+95A= (n.1717+95A=) c.2056+95A= (n.2056+95A=) c.376+95A= (n.376+95A=) | |
X | g.108601580A>G | CA2450689818 | COL4A5 | c.2041+95A>G (n.2041+95A>G) n.1497+95A>G c.1717+95A>G (n.1717+95A>G) c.2056+95A>G (n.2056+95A>G) c.376+95A>G (n.376+95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108601580A>T | CA2694413521 | COL4A5 | c.2041+95A>T (n.2041+95A>T) n.1497+95A>T c.1717+95A>T (n.1717+95A>T) c.2056+95A>T (n.2056+95A>T) c.376+95A>T (n.376+95A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601581C>A | CA2694413522 | COL4A5 | c.2041+96C>A (n.2041+96C>A) n.1497+96C>A c.1717+96C>A (n.1717+96C>A) c.2056+96C>A (n.2056+96C>A) c.376+96C>A (n.376+96C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601581C= | CA2450689819 | COL4A5 | c.2041+96C= (n.2041+96C=) n.1497+96C= c.1717+96C= (n.1717+96C=) c.2056+96C= (n.2056+96C=) c.376+96C= (n.376+96C=) | |
X | g.108601581C>T | CA334039873 | COL4A5 | c.2041+96C>T (n.2041+96C>T) n.1497+96C>T c.1717+96C>T (n.1717+96C>T) c.2056+96C>T (n.2056+96C>T) c.376+96C>T (n.376+96C>T) | dbSNP |
X | g.108601582A>T | CA2694413523 | COL4A5 | c.2041+97A>T (n.2041+97A>T) n.1497+97A>T c.1717+97A>T (n.1717+97A>T) c.2056+97A>T (n.2056+97A>T) c.376+97A>T (n.376+97A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601584T>G | CA2694413525 | COL4A5 | c.2041+99T>G (n.2041+99T>G) n.1497+99T>G c.1717+99T>G (n.1717+99T>G) c.2056+99T>G (n.2056+99T>G) c.376+99T>G (n.376+99T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108601585G>T | CA2694413526 | COL4A5 | c.2041+100G>T (n.2041+100G>T) n.1497+100G>T c.1717+100G>T (n.1717+100G>T) c.2056+100G>T (n.2056+100G>T) c.376+100G>T (n.376+100G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601586G>A | CA643629864 | COL4A5 | c.2041+101G>A (n.2041+101G>A) n.1497+101G>A c.1717+101G>A (n.1717+101G>A) c.2056+101G>A (n.2056+101G>A) c.376+101G>A (n.376+101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601586G= | CA2450689820 | COL4A5 | c.2041+101G= (n.2041+101G=) n.1497+101G= c.1717+101G= (n.1717+101G=) c.2056+101G= (n.2056+101G=) c.376+101G= (n.376+101G=) | |
X | g.108601586G>T | CA2694413527 | COL4A5 | c.2041+101G>T (n.2041+101G>T) n.1497+101G>T c.1717+101G>T (n.1717+101G>T) c.2056+101G>T (n.2056+101G>T) c.376+101G>T (n.376+101G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601587C>A | CA334039883 | COL4A5 | c.2041+102C>A (n.2041+102C>A) n.1497+102C>A c.1717+102C>A (n.1717+102C>A) c.2056+102C>A (n.2056+102C>A) c.376+102C>A (n.376+102C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601587C= | CA2450689821 | COL4A5 | c.2041+102C= (n.2041+102C=) n.1497+102C= c.1717+102C= (n.1717+102C=) c.2056+102C= (n.2056+102C=) c.376+102C= (n.376+102C=) | |
X | g.108601587C>T | CA643629865 | COL4A5 | c.2041+102C>T (n.2041+102C>T) n.1497+102C>T c.1717+102C>T (n.1717+102C>T) c.2056+102C>T (n.2056+102C>T) c.376+102C>T (n.376+102C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601588G>A | CA334039889 | COL4A5 | c.2041+103G>A (n.2041+103G>A) n.1497+103G>A c.1717+103G>A (n.1717+103G>A) c.2056+103G>A (n.2056+103G>A) c.376+103G>A (n.376+103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601588G= | CA2450689822 | COL4A5 | c.2041+103G= (n.2041+103G=) n.1497+103G= c.1717+103G= (n.1717+103G=) c.2056+103G= (n.2056+103G=) c.376+103G= (n.376+103G=) | |
X | g.108601591_108601593dup | CA2694413529 | COL4A5 | c.2041+106_2041+108dup (n.2041+106_2041+108dup) n.1497+106_1497+108dup c.1717+106_1717+108dup (n.1717+106_1717+108dup) c.2056+106_2056+108dup (n.2056+106_2056+108dup) c.376+106_376+108dup (n.376+106_376+108dup) | gnomAD v4 |
X | g.108601590G>A | CA2694413530 | COL4A5 | c.2041+105G>A (n.2041+105G>A) n.1497+105G>A c.1717+105G>A (n.1717+105G>A) c.2056+105G>A (n.2056+105G>A) c.376+105G>A (n.376+105G>A) | gnomAD v4 |