Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108601430_108601447dupCA1139771160COL4A5c.1986_2003dup (p.Pro668_Gly669insGlyLysProGlyLeuPro)
n.1442_1459dup
c.1662_1679dup (p.Pro560_Gly561insGlyLysProGlyLeuPro)
c.2001_2018dup (p.Pro673_Gly674insGlyLysProGlyLeuPro)
c.321_338dup (p.Pro113_Gly114insGlyLysProGlyLeuPro)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601433_108601451delinsGAAGCCTGGCTTGCCTGGTCA2450689748COL4A5c.1989_2007delinsGAAGCCTGGCTTGCCTGGT (p.Gly663=)
n.1445_1463delinsGAAGCCTGGCTTGCCTGGT
c.1665_1683delinsGAAGCCTGGCTTGCCTGGT (p.Gly555=)
c.2004_2022delinsGAAGCCTGGCTTGCCTGGT (p.Gly668=)
c.324_342delinsGAAGCCTGGCTTGCCTGGT (p.Gly108=)
Xg.108601436_108601453delCA891843932COL4A5c.1992_2009del (p.Lys664_Gly669del)
n.1448_1465del
c.1668_1685del (p.Lys556_Gly561del)
c.2007_2024del (p.Lys669_Gly674del)
c.327_344del (p.Lys109_Gly114del)
Xg.108601436_108601443delCA2695235634COL4A5c.1992_1999del (p.Lys664AsnfsTer4)
n.1448_1455del
c.1668_1675del (p.Lys556AsnfsTer4)
c.2007_2014del (p.Lys669AsnfsTer4)
c.327_334del (p.Lys109AsnfsTer4)
Xg.108601441delCA2579676352COL4A5c.1997del (p.Gly666AlafsTer12)
n.1453del
c.1673del (p.Gly558AlafsTer12)
c.2012del (p.Gly671AlafsTer12)
c.332del (p.Gly111AlafsTer12)
Xg.108601441G>ACA258586COL4A5c.1997G>A (p.Gly666Asp)
n.1453G>A
c.1673G>A (p.Gly558Asp)
c.2012G>A (p.Gly671Asp)
c.332G>A (p.Gly111Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601441G>CCA413846796COL4A5c.1997G>C (p.Gly666Ala)
n.1453G>C
c.1673G>C (p.Gly558Ala)
c.2012G>C (p.Gly671Ala)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
Xg.108601441G=CA2450689750COL4A5c.1997G= (p.Gly666=)
n.1453G=
c.1673G= (p.Gly558=)
c.2012G= (p.Gly671=)
c.332G= (p.Gly111=)
Xg.108601441G>TCA334039747COL4A5c.1997G>T (p.Gly666Val)
n.1453G>T
c.1673G>T (p.Gly558Val)
c.2012G>T (p.Gly671Val)
c.332G>T (p.Gly111Val)
 dbSNP
Xg.108601442C>ACA517922619COL4A5c.1998C>A (p.Gly666=)
n.1454C>A
c.1674C>A (p.Gly558=)
c.2013C>A (p.Gly671=)
c.333C>A (p.Gly111=)
Xg.108601442C>GCA517922620COL4A5c.1998C>G (p.Gly666=)
n.1454C>G
c.1674C>G (p.Gly558=)
c.2013C>G (p.Gly671=)
c.333C>G (p.Gly111=)
Xg.108601442C>TCA517922621COL4A5c.1998C>T (p.Gly666=)
n.1454C>T
c.1674C>T (p.Gly558=)
c.2013C>T (p.Gly671=)
c.333C>T (p.Gly111=)
Xg.108601443T>ACA413846797COL4A5c.1999T>A (p.Leu667Met)
n.1455T>A
c.1675T>A (p.Leu559Met)
c.2014T>A (p.Leu672Met)
c.334T>A (p.Leu112Met)
Xg.108601443T>CCA517922622COL4A5c.1999T>C (p.Leu667=)
n.1455T>C
c.1675T>C (p.Leu559=)
c.2014T>C (p.Leu672=)
c.334T>C (p.Leu112=)
Xg.108601443T>GCA413846798COL4A5c.1999T>G (p.Leu667Val)
n.1455T>G
c.1675T>G (p.Leu559Val)
c.2014T>G (p.Leu672Val)
c.334T>G (p.Leu112Val)
Xg.108601444delCA2695235635COL4A5c.2000del (p.Leu667CysfsTer11)
n.1456del
c.1676del (p.Leu559CysfsTer11)
c.2015del (p.Leu672CysfsTer11)
c.335del (p.Leu112CysfsTer11)
Xg.108601444T>ACA413846801COL4A5c.2000T>A (p.Leu667Ter)
n.1456T>A
c.1676T>A (p.Leu559Ter)
c.2015T>A (p.Leu672Ter)
c.335T>A (p.Leu112Ter)
Xg.108601444T>CCA413846799COL4A5c.2000T>C (p.Leu667Ser)
n.1456T>C
c.1676T>C (p.Leu559Ser)
c.2015T>C (p.Leu672Ser)
c.335T>C (p.Leu112Ser)
Xg.108601444T>GCA413846800COL4A5c.2000T>G (p.Leu667Trp)
n.1456T>G
c.1676T>G (p.Leu559Trp)
c.2015T>G (p.Leu672Trp)
c.335T>G (p.Leu112Trp)
Xg.108601445G>ACA517922623COL4A5c.2001G>A (p.Leu667=)
n.1457G>A
c.1677G>A (p.Leu559=)
c.2016G>A (p.Leu672=)
c.336G>A (p.Leu112=)
Xg.108601445G>CCA413846802COL4A5c.2001G>C (p.Leu667Phe)
n.1457G>C
c.1677G>C (p.Leu559Phe)
c.2016G>C (p.Leu672Phe)
c.336G>C (p.Leu112Phe)
Xg.108601445G>TCA413846803COL4A5c.2001G>T (p.Leu667Phe)
n.1457G>T
c.1677G>T (p.Leu559Phe)
c.2016G>T (p.Leu672Phe)
c.336G>T (p.Leu112Phe)
Xg.108601446C>ACA413846804COL4A5c.2002C>A (p.Pro668Thr)
n.1458C>A
c.1678C>A (p.Pro560Thr)
c.2017C>A (p.Pro673Thr)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
Xg.108601446C>GCA413846805COL4A5c.2002C>G (p.Pro668Ala)
n.1458C>G
c.1678C>G (p.Pro560Ala)
c.2017C>G (p.Pro673Ala)
c.337C>G (p.Pro113Ala)
Xg.108601446C>TCA413846806COL4A5c.2002C>T (p.Pro668Ser)
n.1458C>T
c.1678C>T (p.Pro560Ser)
c.2017C>T (p.Pro673Ser)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108601447C>ACA413846807COL4A5c.2003C>A (p.Pro668His)
n.1459C>A
c.1679C>A (p.Pro560His)
c.2018C>A (p.Pro673His)
c.338C>A (p.Pro113His)
Xg.108601447C>GCA413846808COL4A5c.2003C>G (p.Pro668Arg)
n.1459C>G
c.1679C>G (p.Pro560Arg)
c.2018C>G (p.Pro673Arg)
c.338C>G (p.Pro113Arg)
Xg.108601447C>TCA413846809COL4A5c.2003C>T (p.Pro668Leu)
n.1459C>T
c.1679C>T (p.Pro560Leu)
c.2018C>T (p.Pro673Leu)
c.338C>T (p.Pro113Leu)
 ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601448T>ACA517922625COL4A5c.2004T>A (p.Pro668=)
n.1460T>A
c.1680T>A (p.Pro560=)
c.2019T>A (p.Pro673=)
c.339T>A (p.Pro113=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108601448T>CCA517922624COL4A5c.2004T>C (p.Pro668=)
n.1460T>C
c.1680T>C (p.Pro560=)
c.2019T>C (p.Pro673=)
c.339T>C (p.Pro113=)
Xg.108601448T>GCA10488828COL4A5c.2004T>G (p.Pro668=)
n.1460T>G
c.1680T>G (p.Pro560=)
c.2019T>G (p.Pro673=)
c.339T>G (p.Pro113=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601448T=CA2450689751COL4A5c.2004T= (p.Pro668=)
n.1460T=
c.1680T= (p.Pro560=)
c.2019T= (p.Pro673=)
c.339T= (p.Pro113=)
Xg.108601449G>ACA413846810COL4A5c.2005G>A (p.Gly669Ser)
n.1461G>A
c.1681G>A (p.Gly561Ser)
c.2020G>A (p.Gly674Ser)
c.340G>A (p.Gly114Ser)
Xg.108601449G>CCA258589COL4A5c.2005G>C (p.Gly669Arg)
n.1461G>C
c.1681G>C (p.Gly561Arg)
c.2020G>C (p.Gly674Arg)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601449G=CA2450689752COL4A5c.2005G= (p.Gly669=)
n.1461G=
c.1681G= (p.Gly561=)
c.2020G= (p.Gly674=)
c.340G= (p.Gly114=)
Xg.108601449G>TCA413846811COL4A5c.2005G>T (p.Gly669Cys)
n.1461G>T
c.1681G>T (p.Gly561Cys)
c.2020G>T (p.Gly674Cys)
c.340G>T (p.Gly114Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108601450delCA2739273708COL4A5c.2006del (p.Gly669ValfsTer9)
n.1462del
c.1682del (p.Gly561ValfsTer9)
c.2021del (p.Gly674ValfsTer9)
c.341del (p.Gly114ValfsTer9)
 ClinVar
Xg.108601450G>ACA413846812COL4A5c.2006G>A (p.Gly669Asp)
n.1462G>A
c.1682G>A (p.Gly561Asp)
c.2021G>A (p.Gly674Asp)
c.341G>A (p.Gly114Asp)
Xg.108601450G>CCA258592COL4A5c.2006G>C (p.Gly669Ala)
n.1462G>C
c.1682G>C (p.Gly561Ala)
c.2021G>C (p.Gly674Ala)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
 dbSNP
Xg.108601450G=CA2450689753COL4A5c.2006G= (p.Gly669=)
n.1462G=
c.1682G= (p.Gly561=)
c.2021G= (p.Gly674=)
c.341G= (p.Gly114=)
Xg.108601450G>TCA413846813COL4A5c.2006G>T (p.Gly669Val)
n.1462G>T
c.1682G>T (p.Gly561Val)
c.2021G>T (p.Gly674Val)
c.341G>T (p.Gly114Val)
Xg.108601451T>ACA517922626COL4A5c.2007T>A (p.Gly669=)
n.1463T>A
c.1683T>A (p.Gly561=)
c.2022T>A (p.Gly674=)
c.342T>A (p.Gly114=)
Xg.108601451T>CCA517922628COL4A5c.2007T>C (p.Gly669=)
n.1463T>C
c.1683T>C (p.Gly561=)
c.2022T>C (p.Gly674=)
c.342T>C (p.Gly114=)
Xg.108601451T>GCA517922627COL4A5c.2007T>G (p.Gly669=)
n.1463T>G
c.1683T>G (p.Gly561=)
c.2022T>G (p.Gly674=)
c.342T>G (p.Gly114=)
Xg.108601451dupCA2739273709COL4A5c.2007dup (p.Asn670Ter)
n.1463dup
c.1683dup (p.Asn562Ter)
c.2022dup (p.Asn675Ter)
c.342dup (p.Asn115Ter)
 ClinVar
Xg.108601452A>CCA413846814COL4A5c.2008A>C (p.Asn670His)
n.1464A>C
c.1684A>C (p.Asn562His)
c.2023A>C (p.Asn675His)
c.343A>C (p.Asn115His)
Xg.108601452A>GCA413846815COL4A5c.2008A>G (p.Asn670Asp)
n.1464A>G
c.1684A>G (p.Asn562Asp)
c.2023A>G (p.Asn675Asp)
c.343A>G (p.Asn115Asp)
Xg.108601452A>TCA413846816COL4A5c.2008A>T (p.Asn670Tyr)
n.1464A>T
c.1684A>T (p.Asn562Tyr)
c.2023A>T (p.Asn675Tyr)
c.343A>T (p.Asn115Tyr)
Xg.108601453delCA2579676353COL4A5c.2009del (p.Asn670ThrfsTer8)
n.1465del
c.1685del (p.Asn562ThrfsTer8)
c.2024del (p.Asn675ThrfsTer8)
c.344del (p.Asn115ThrfsTer8)
Xg.108601453A>CCA413846817COL4A5c.2009A>C (p.Asn670Thr)
n.1465A>C
c.1685A>C (p.Asn562Thr)
c.2024A>C (p.Asn675Thr)
c.344A>C (p.Asn115Thr)
Xg.108601453A>GCA413846818COL4A5c.2009A>G (p.Asn670Ser)
n.1465A>G
c.1685A>G (p.Asn562Ser)
c.2024A>G (p.Asn675Ser)
c.344A>G (p.Asn115Ser)
Xg.108601453A>TCA413846819COL4A5c.2009A>T (p.Asn670Ile)
n.1465A>T
c.1685A>T (p.Asn562Ile)
c.2024A>T (p.Asn675Ile)
c.344A>T (p.Asn115Ile)
Xg.108601454C>ACA334039766COL4A5c.2010C>A (p.Asn670Lys)
n.1466C>A
c.1686C>A (p.Asn562Lys)
c.2025C>A (p.Asn675Lys)
c.345C>A (p.Asn115Lys)
 dbSNP
Xg.108601454C=CA2450689754COL4A5c.2010C= (p.Asn670=)
n.1466C=
c.1686C= (p.Asn562=)
c.2025C= (p.Asn675=)
c.345C= (p.Asn115=)
Xg.108601454C>GCA413846820COL4A5c.2010C>G (p.Asn670Lys)
n.1466C>G
c.1686C>G (p.Asn562Lys)
c.2025C>G (p.Asn675Lys)
c.345C>G (p.Asn115Lys)
Xg.108601454C>TCA517922629COL4A5c.2010C>T (p.Asn670=)
n.1466C>T
c.1686C>T (p.Asn562=)
c.2025C>T (p.Asn675=)
c.345C>T (p.Asn115=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601456delCA2579676354COL4A5c.2012del (p.Pro671GlnfsTer7)
n.1468del
c.1688del (p.Pro563GlnfsTer7)
c.2027del (p.Pro676GlnfsTer7)
c.347del (p.Pro116GlnfsTer7)
Xg.108601455C>ACA413846821COL4A5c.2011C>A (p.Pro671Thr)
n.1467C>A
c.1687C>A (p.Pro563Thr)
c.2026C>A (p.Pro676Thr)
c.346C>A (p.Pro116Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601455C=CA2450689755COL4A5c.2011C= (p.Pro671=)
n.1467C=
c.1687C= (p.Pro563=)
c.2026C= (p.Pro676=)
c.346C= (p.Pro116=)
Xg.108601455C>GCA334039783COL4A5c.2011C>G (p.Pro671Ala)
n.1467C>G
c.1687C>G (p.Pro563Ala)
c.2026C>G (p.Pro676Ala)
c.346C>G (p.Pro116Ala)
 dbSNP
Xg.108601455C>TCA413846822COL4A5c.2011C>T (p.Pro671Ser)
n.1467C>T
c.1687C>T (p.Pro563Ser)
c.2026C>T (p.Pro676Ser)
c.346C>T (p.Pro116Ser)
Xg.108601456C>ACA413846825COL4A5c.2012C>A (p.Pro671Gln)
n.1468C>A
c.1688C>A (p.Pro563Gln)
c.2027C>A (p.Pro676Gln)
c.347C>A (p.Pro116Gln)
Xg.108601456C>GCA413846824COL4A5c.2012C>G (p.Pro671Arg)
n.1468C>G
c.1688C>G (p.Pro563Arg)
c.2027C>G (p.Pro676Arg)
c.347C>G (p.Pro116Arg)
Xg.108601456C>TCA413846823COL4A5c.2012C>T (p.Pro671Leu)
n.1468C>T
c.1688C>T (p.Pro563Leu)
c.2027C>T (p.Pro676Leu)
c.347C>T (p.Pro116Leu)
Xg.108601457A>CCA517922630COL4A5c.2013A>C (p.Pro671=)
n.1469A>C
c.1689A>C (p.Pro563=)
c.2028A>C (p.Pro676=)
c.348A>C (p.Pro116=)
Xg.108601457A>GCA517922631COL4A5c.2013A>G (p.Pro671=)
n.1469A>G
c.1689A>G (p.Pro563=)
c.2028A>G (p.Pro676=)
c.348A>G (p.Pro116=)
Xg.108601457A>TCA517922632COL4A5c.2013A>T (p.Pro671=)
n.1469A>T
c.1689A>T (p.Pro563=)
c.2028A>T (p.Pro676=)
c.348A>T (p.Pro116=)
Xg.108601458G>ACA413846826COL4A5c.2014G>A (p.Gly672Ser)
n.1470G>A
c.1690G>A (p.Gly564Ser)
c.2029G>A (p.Gly677Ser)
c.349G>A (p.Gly117Ser)
Xg.108601458G>CCA261069COL4A5c.2014G>C (p.Gly672Arg)
n.1470G>C
c.1690G>C (p.Gly564Arg)
c.2029G>C (p.Gly677Arg)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
 dbSNP
Xg.108601458G=CA2450689756COL4A5c.2014G= (p.Gly672=)
n.1470G=
c.1690G= (p.Gly564=)
c.2029G= (p.Gly677=)
c.349G= (p.Gly117=)
Xg.108601458G>TCA413846827COL4A5c.2014G>T (p.Gly672Cys)
n.1470G>T
c.1690G>T (p.Gly564Cys)
c.2029G>T (p.Gly677Cys)
c.349G>T (p.Gly117Cys)
Xg.108601459G>ACA413846828COL4A5c.2015G>A (p.Gly672Asp)
n.1471G>A
c.1691G>A (p.Gly564Asp)
c.2030G>A (p.Gly677Asp)
c.350G>A (p.Gly117Asp)
 ClinVar
Xg.108601459G>CCA413846829COL4A5c.2015G>C (p.Gly672Ala)
n.1471G>C
c.1691G>C (p.Gly564Ala)
c.2030G>C (p.Gly677Ala)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
Xg.108601459G>TCA413846830COL4A5c.2015G>T (p.Gly672Val)
n.1471G>T
c.1691G>T (p.Gly564Val)
c.2030G>T (p.Gly677Val)
c.350G>T (p.Gly117Val)
Xg.108601460_108601464dupCA2573055064COL4A5c.2016_2020dup (p.Asp674AlafsTer6)
n.1472_1476dup
c.1692_1696dup (p.Asp566AlafsTer6)
c.2031_2035dup (p.Asp679AlafsTer6)
c.351_355dup (p.Asp119AlafsTer6)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601460C>ACA517922633COL4A5c.2016C>A (p.Gly672=)
n.1472C>A
c.1692C>A (p.Gly564=)
c.2031C>A (p.Gly677=)
c.351C>A (p.Gly117=)
 gnomAD v4
Xg.108601460C>GCA517922634COL4A5c.2016C>G (p.Gly672=)
n.1472C>G
c.1692C>G (p.Gly564=)
c.2031C>G (p.Gly677=)
c.351C>G (p.Gly117=)
 COSMIC COSMIC
Xg.108601460C>TCA517922635COL4A5c.2016C>T (p.Gly672=)
n.1472C>T
c.1692C>T (p.Gly564=)
c.2031C>T (p.Gly677=)
c.351C>T (p.Gly117=)
Xg.108601461A=CA2450689758COL4A5c.2017A= (p.Arg673=)
n.1473A=
c.1693A= (p.Arg565=)
c.2032A= (p.Arg678=)
c.352A= (p.Arg118=)
Xg.108601461A>CCA517922636COL4A5c.2017A>C (p.Arg673=)
n.1473A>C
c.1693A>C (p.Arg565=)
c.2032A>C (p.Arg678=)
c.352A>C (p.Arg118=)
Xg.108601461A>GCA10488829COL4A5c.2017A>G (p.Arg673Gly)
n.1473A>G
c.1693A>G (p.Arg565Gly)
c.2032A>G (p.Arg678Gly)
c.352A>G (p.Arg118Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601461A>TCA413846831COL4A5c.2017A>T (p.Arg673Ter)
n.1473A>T
c.1693A>T (p.Arg565Ter)
c.2032A>T (p.Arg678Ter)
c.352A>T (p.Arg118Ter)
Xg.108601461_108601462delinsAGCA2450689757COL4A5c.2017_2018delinsAG (p.Arg673=)
n.1473_1474delinsAG
c.1693_1694delinsAG (p.Arg565=)
c.2032_2033delinsAG (p.Arg678=)
c.352_353delinsAG (p.Arg118=)
Xg.108601462delCA258594COL4A5c.2018del (p.Arg673LysfsTer5)
n.1474del
c.1694del (p.Arg565LysfsTer5)
c.2033del (p.Arg678LysfsTer5)
c.353del (p.Arg118LysfsTer5)
 dbSNP
Xg.108601462G>ACA413846832COL4A5c.2018G>A (p.Arg673Lys)
n.1474G>A
c.1694G>A (p.Arg565Lys)
c.2033G>A (p.Arg678Lys)
c.353G>A (p.Arg118Lys)
Xg.108601462G>CCA413846833COL4A5c.2018G>C (p.Arg673Thr)
n.1474G>C
c.1694G>C (p.Arg565Thr)
c.2033G>C (p.Arg678Thr)
c.353G>C (p.Arg118Thr)
 gnomAD v4
Xg.108601462G=CA2580701027COL4A5c.2018G= (p.Arg673=)
n.1474G=
c.1694G= (p.Arg565=)
c.2033G= (p.Arg678=)
c.353G= (p.Arg118=)
Xg.108601462G>TCA413846834COL4A5c.2018G>T (p.Arg673Ile)
n.1474G>T
c.1694G>T (p.Arg565Ile)
c.2033G>T (p.Arg678Ile)
c.353G>T (p.Arg118Ile)
Xg.108601463A=CA2450689760COL4A5c.2019A= (p.Arg673=)
n.1475A=
c.1695A= (p.Arg565=)
c.2034A= (p.Arg678=)
c.354A= (p.Arg118=)
Xg.108601463A>CCA413846835COL4A5c.2019A>C (p.Arg673Ser)
n.1475A>C
c.1695A>C (p.Arg565Ser)
c.2034A>C (p.Arg678Ser)
c.354A>C (p.Arg118Ser)
Xg.108601463A>GCA517922637COL4A5c.2019A>G (p.Arg673=)
n.1475A>G
c.1695A>G (p.Arg565=)
c.2034A>G (p.Arg678=)
c.354A>G (p.Arg118=)
Xg.108601463A>TCA413846836COL4A5c.2019A>T (p.Arg673Ser)
n.1475A>T
c.1695A>T (p.Arg565Ser)
c.2034A>T (p.Arg678Ser)
c.354A>T (p.Arg118Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601463_108601469delinsAGATGGTCA2450689759COL4A5c.2019_2025delinsAGATGGT (p.Arg673=)
n.1475_1481delinsAGATGGT
c.1695_1701delinsAGATGGT (p.Arg565=)
c.2034_2040delinsAGATGGT (p.Arg678=)
c.354_360delinsAGATGGT (p.Arg118=)
Xg.108601464G>ACA413846837COL4A5c.2020G>A (p.Asp674Asn)
n.1476G>A
c.1696G>A (p.Asp566Asn)
c.2035G>A (p.Asp679Asn)
c.355G>A (p.Asp119Asn)
Xg.108601464G>CCA413846839COL4A5c.2020G>C (p.Asp674His)
n.1476G>C
c.1696G>C (p.Asp566His)
c.2035G>C (p.Asp679His)
c.355G>C (p.Asp119His)
Xg.108601464G>TCA413846838COL4A5c.2020G>T (p.Asp674Tyr)
n.1476G>T
c.1696G>T (p.Asp566Tyr)
c.2035G>T (p.Asp679Tyr)
c.355G>T (p.Asp119Tyr)
Xg.108601468_108601473delCA891843933COL4A5c.2024_2029del (p.Gly675_Asp676del)
n.1480_1485del
c.1700_1705del (p.Gly567_Asp568del)
c.2039_2044del (p.Gly680_Asp681del)
c.359_364del (p.Gly120_Asp121del)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601465A>CCA413846840COL4A5c.2021A>C (p.Asp674Ala)
n.1477A>C
c.1697A>C (p.Asp566Ala)
c.2036A>C (p.Asp679Ala)
c.356A>C (p.Asp119Ala)
Xg.108601465A>GCA413846841COL4A5c.2021A>G (p.Asp674Gly)
n.1477A>G
c.1697A>G (p.Asp566Gly)
c.2036A>G (p.Asp679Gly)
c.356A>G (p.Asp119Gly)
Xg.108601465A>TCA413846842COL4A5c.2021A>T (p.Asp674Val)
n.1477A>T
c.1697A>T (p.Asp566Val)
c.2036A>T (p.Asp679Val)
c.356A>T (p.Asp119Val)
Xg.108601466T>ACA413846843COL4A5c.2022T>A (p.Asp674Glu)
n.1478T>A
c.1698T>A (p.Asp566Glu)
c.2037T>A (p.Asp679Glu)
c.357T>A (p.Asp119Glu)
Xg.108601466T>CCA517922638COL4A5c.2022T>C (p.Asp674=)
n.1478T>C
c.1698T>C (p.Asp566=)
c.2037T>C (p.Asp679=)
c.357T>C (p.Asp119=)
Xg.108601466T>GCA413846844COL4A5c.2022T>G (p.Asp674Glu)
n.1478T>G
c.1698T>G (p.Asp566Glu)
c.2037T>G (p.Asp679Glu)
c.357T>G (p.Asp119Glu)
Xg.108601467G>ACA258595COL4A5c.2023G>A (p.Gly675Ser)
n.1479G>A
c.1699G>A (p.Gly567Ser)
c.2038G>A (p.Gly680Ser)
c.358G>A (p.Gly120Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601467G>CCA413846845COL4A5c.2023G>C (p.Gly675Arg)
n.1479G>C
c.1699G>C (p.Gly567Arg)
c.2038G>C (p.Gly680Arg)
c.358G>C (p.Gly120Arg)
Xg.108601467G=CA2450689761COL4A5c.2023G= (p.Gly675=)
n.1479G=
c.1699G= (p.Gly567=)
c.2038G= (p.Gly680=)
c.358G= (p.Gly120=)
Xg.108601467G>TCA413846846COL4A5c.2023G>T (p.Gly675Cys)
n.1479G>T
c.1699G>T (p.Gly567Cys)
c.2038G>T (p.Gly680Cys)
c.358G>T (p.Gly120Cys)
Xg.108601468G>ACA413846847COL4A5c.2024G>A (p.Gly675Asp)
n.1480G>A
c.1700G>A (p.Gly567Asp)
c.2039G>A (p.Gly680Asp)
c.359G>A (p.Gly120Asp)
 ClinVar
Xg.108601468G>CCA413846848COL4A5c.2024G>C (p.Gly675Ala)
n.1480G>C
c.1700G>C (p.Gly567Ala)
c.2039G>C (p.Gly680Ala)
c.359G>C (p.Gly120Ala)
Xg.108601468G>TCA413846849COL4A5c.2024G>T (p.Gly675Val)
n.1480G>T
c.1700G>T (p.Gly567Val)
c.2039G>T (p.Gly680Val)
c.359G>T (p.Gly120Val)
Xg.108601469T>ACA517922639COL4A5c.2025T>A (p.Gly675=)
n.1481T>A
c.1701T>A (p.Gly567=)
c.2040T>A (p.Gly680=)
c.360T>A (p.Gly120=)
Xg.108601469T>CCA517922641COL4A5c.2025T>C (p.Gly675=)
n.1481T>C
c.1701T>C (p.Gly567=)
c.2040T>C (p.Gly680=)
c.360T>C (p.Gly120=)
Xg.108601469T>GCA517922640COL4A5c.2025T>G (p.Gly675=)
n.1481T>G
c.1701T>G (p.Gly567=)
c.2040T>G (p.Gly680=)
c.360T>G (p.Gly120=)
Xg.108601470G>ACA413846852COL4A5c.2026G>A (p.Asp676Asn)
n.1482G>A
c.1702G>A (p.Asp568Asn)
c.2041G>A (p.Asp681Asn)
c.361G>A (p.Asp121Asn)
 gnomAD v4
Xg.108601470G>CCA413846851COL4A5c.2026G>C (p.Asp676His)
n.1482G>C
c.1702G>C (p.Asp568His)
c.2041G>C (p.Asp681His)
c.361G>C (p.Asp121His)
Xg.108601470G>TCA413846850COL4A5c.2026G>T (p.Asp676Tyr)
n.1482G>T
c.1702G>T (p.Asp568Tyr)
c.2041G>T (p.Asp681Tyr)
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
Xg.108601471A=CA2450689762COL4A5c.2027A= (p.Asp676=)
n.1483A=
c.1703A= (p.Asp568=)
c.2042A= (p.Asp681=)
c.362A= (p.Asp121=)
Xg.108601471A>CCA10488830COL4A5c.2027A>C (p.Asp676Ala)
n.1483A>C
c.1703A>C (p.Asp568Ala)
c.2042A>C (p.Asp681Ala)
c.362A>C (p.Asp121Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601471A>GCA413846853COL4A5c.2027A>G (p.Asp676Gly)
n.1483A>G
c.1703A>G (p.Asp568Gly)
c.2042A>G (p.Asp681Gly)
c.362A>G (p.Asp121Gly)
Xg.108601471A>TCA413846854COL4A5c.2027A>T (p.Asp676Val)
n.1483A>T
c.1703A>T (p.Asp568Val)
c.2042A>T (p.Asp681Val)
c.362A>T (p.Asp121Val)
Xg.108601471_108601472delCA2579676355COL4A5c.2027_2028del (p.Asp676GlyfsTer6)
n.1483_1484del
c.1703_1704del (p.Asp568GlyfsTer6)
c.2042_2043del (p.Asp681GlyfsTer6)
c.362_363del (p.Asp121GlyfsTer6)
Xg.108601472T>ACA413846855COL4A5c.2028T>A (p.Asp676Glu)
n.1484T>A
c.1704T>A (p.Asp568Glu)
c.2043T>A (p.Asp681Glu)
c.363T>A (p.Asp121Glu)
Xg.108601472T>CCA517922642COL4A5c.2028T>C (p.Asp676=)
n.1484T>C
c.1704T>C (p.Asp568=)
c.2043T>C (p.Asp681=)
c.363T>C (p.Asp121=)
 gnomAD v4
Xg.108601472T>GCA413846856COL4A5c.2028T>G (p.Asp676Glu)
n.1484T>G
c.1704T>G (p.Asp568Glu)
c.2043T>G (p.Asp681Glu)
c.363T>G (p.Asp121Glu)
Xg.108601473G>ACA413846857COL4A5c.2029G>A (p.Val677Ile)
n.1485G>A
c.1705G>A (p.Val569Ile)
c.2044G>A (p.Val682Ile)
c.364G>A (p.Val122Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601473G>CCA413846858COL4A5c.2029G>C (p.Val677Leu)
n.1485G>C
c.1705G>C (p.Val569Leu)
c.2044G>C (p.Val682Leu)
c.364G>C (p.Val122Leu)
Xg.108601473G=CA2450689763COL4A5c.2029G= (p.Val677=)
n.1485G=
c.1705G= (p.Val569=)
c.2044G= (p.Val682=)
c.364G= (p.Val122=)
Xg.108601473G>TCA413846859COL4A5c.2029G>T (p.Val677Leu)
n.1485G>T
c.1705G>T (p.Val569Leu)
c.2044G>T (p.Val682Leu)
c.364G>T (p.Val122Leu)
Xg.108601474_108601476dupCA2580100312COL4A5c.2030_2032dup (p.Val677_Gly678insVal)
n.1486_1488dup
c.1706_1708dup (p.Val569_Gly570insVal)
c.2045_2047dup (p.Val682_Gly683insVal)
c.365_367dup (p.Val122_Gly123insVal)
 ClinVar
Xg.108601474delCA2579676356COL4A5c.2030del (p.Val677GlufsTer?)
n.1486del
c.1706del (p.Val569GlufsTer?)
c.2045del (p.Val682GlufsTer?)
c.365del (p.Val122GlufsTer?)
Xg.108601474T>ACA413846860COL4A5c.2030T>A (p.Val677Glu)
n.1486T>A
c.1706T>A (p.Val569Glu)
c.2045T>A (p.Val682Glu)
c.365T>A (p.Val122Glu)
Xg.108601474T>CCA413846861COL4A5c.2030T>C (p.Val677Ala)
n.1486T>C
c.1706T>C (p.Val569Ala)
c.2045T>C (p.Val682Ala)
c.365T>C (p.Val122Ala)
Xg.108601474T>GCA413846862COL4A5c.2030T>G (p.Val677Gly)
n.1486T>G
c.1706T>G (p.Val569Gly)
c.2045T>G (p.Val682Gly)
c.365T>G (p.Val122Gly)
Xg.108601474_108601482delinsTAGGTCTTCCA2450689764COL4A5c.2030_2038delinsTAGGTCTTC (p.Val677=)
n.1486_1494delinsTAGGTCTTC
c.1706_1714delinsTAGGTCTTC (p.Val569=)
c.2045_2053delinsTAGGTCTTC (p.Val682=)
c.365_373delinsTAGGTCTTC (p.Val122=)
Xg.108601475A>CCA517922648COL4A5c.2031A>C (p.Val677=)
n.1487A>C
c.1707A>C (p.Val569=)
c.2046A>C (p.Val682=)
c.366A>C (p.Val122=)
Xg.108601475A>GCA517922644COL4A5c.2031A>G (p.Val677=)
n.1487A>G
c.1707A>G (p.Val569=)
c.2046A>G (p.Val682=)
c.366A>G (p.Val122=)
 gnomAD v4
Xg.108601475A>TCA517922647COL4A5c.2031A>T (p.Val677=)
n.1487A>T
c.1707A>T (p.Val569=)
c.2046A>T (p.Val682=)
c.366A>T (p.Val122=)
 gnomAD v4
Xg.108601475_108601482delCA10581285COL4A5c.2031_2038del (p.Gly678ArgfsTer2)
n.1487_1494del
c.1707_1714del (p.Gly570ArgfsTer2)
c.2046_2053del (p.Gly683ArgfsTer2)
c.366_373del (p.Gly123ArgfsTer2)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601476G>ACA413846865COL4A5c.2032G>A (p.Gly678Ser)
n.1488G>A
c.1708G>A (p.Gly570Ser)
c.2047G>A (p.Gly683Ser)
c.367G>A (p.Gly123Ser)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108601476G>CCA413846864COL4A5c.2032G>C (p.Gly678Arg)
n.1488G>C
c.1708G>C (p.Gly570Arg)
c.2047G>C (p.Gly683Arg)
c.367G>C (p.Gly123Arg)
Xg.108601476G>TCA413846863COL4A5c.2032G>T (p.Gly678Cys)
n.1488G>T
c.1708G>T (p.Gly570Cys)
c.2047G>T (p.Gly683Cys)
c.367G>T (p.Gly123Cys)
Xg.108601477G>ACA413846866COL4A5c.2033G>A (p.Gly678Asp)
n.1489G>A
c.1709G>A (p.Gly570Asp)
c.2048G>A (p.Gly683Asp)
c.368G>A (p.Gly123Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601477G>CCA413846867COL4A5c.2033G>C (p.Gly678Ala)
n.1489G>C
c.1709G>C (p.Gly570Ala)
c.2048G>C (p.Gly683Ala)
c.368G>C (p.Gly123Ala)
Xg.108601477G>TCA413846868COL4A5c.2033G>T (p.Gly678Val)
n.1489G>T
c.1709G>T (p.Gly570Val)
c.2048G>T (p.Gly683Val)
c.368G>T (p.Gly123Val)
Xg.108601478T>ACA517922649COL4A5c.2034T>A (p.Gly678=)
n.1490T>A
c.1710T>A (p.Gly570=)
c.2049T>A (p.Gly683=)
c.369T>A (p.Gly123=)
 gnomAD v4
Xg.108601478T>CCA517922651COL4A5c.2034T>C (p.Gly678=)
n.1490T>C
c.1710T>C (p.Gly570=)
c.2049T>C (p.Gly683=)
c.369T>C (p.Gly123=)
Xg.108601478T>GCA517922653COL4A5c.2034T>G (p.Gly678=)
n.1490T>G
c.1710T>G (p.Gly570=)
c.2049T>G (p.Gly683=)
c.369T>G (p.Gly123=)
Xg.108601479C>ACA413846869COL4A5c.2035C>A (p.Leu679Ile)
n.1491C>A
c.1711C>A (p.Leu571Ile)
c.2050C>A (p.Leu684Ile)
c.370C>A (p.Leu124Ile)
 gnomAD v4
Xg.108601479C=CA2450689765COL4A5c.2035C= (p.Leu679=)
n.1491C=
c.1711C= (p.Leu571=)
c.2050C= (p.Leu684=)
c.370C= (p.Leu124=)
Xg.108601479C>GCA413846870COL4A5c.2035C>G (p.Leu679Val)
n.1491C>G
c.1711C>G (p.Leu571Val)
c.2050C>G (p.Leu684Val)
c.370C>G (p.Leu124Val)
Xg.108601479C>TCA10488831COL4A5c.2035C>T (p.Leu679Phe)
n.1491C>T
c.1711C>T (p.Leu571Phe)
c.2050C>T (p.Leu684Phe)
c.370C>T (p.Leu124Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601480T>ACA413846871COL4A5c.2036T>A (p.Leu679His)
n.1492T>A
c.1712T>A (p.Leu571His)
c.2051T>A (p.Leu684His)
c.371T>A (p.Leu124His)
Xg.108601480T>CCA413846872COL4A5c.2036T>C (p.Leu679Pro)
n.1492T>C
c.1712T>C (p.Leu571Pro)
c.2051T>C (p.Leu684Pro)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
Xg.108601480T>GCA413846873COL4A5c.2036T>G (p.Leu679Arg)
n.1492T>G
c.1712T>G (p.Leu571Arg)
c.2051T>G (p.Leu684Arg)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
Xg.108601481T>ACA517922655COL4A5c.2037T>A (p.Leu679=)
n.1493T>A
c.1713T>A (p.Leu571=)
c.2052T>A (p.Leu684=)
c.372T>A (p.Leu124=)
Xg.108601481T>CCA517922657COL4A5c.2037T>C (p.Leu679=)
n.1493T>C
c.1713T>C (p.Leu571=)
c.2052T>C (p.Leu684=)
c.372T>C (p.Leu124=)
 gnomAD v4
Xg.108601481T>GCA517922659COL4A5c.2037T>G (p.Leu679=)
n.1493T>G
c.1713T>G (p.Leu571=)
c.2052T>G (p.Leu684=)
c.372T>G (p.Leu124=)
Xg.108601481_108601482delinsTCCA2450689766COL4A5c.2037_2038delinsTC (p.Leu679=)
n.1493_1494delinsTC
c.1713_1714delinsTC (p.Leu571=)
c.2052_2053delinsTC (p.Leu684=)
c.372_373delinsTC (p.Leu124=)
Xg.108601482C>ACA413846874COL4A5c.2038C>A (p.Pro680Thr)
n.1494C>A
c.1714C>A (p.Pro572Thr)
c.2053C>A (p.Pro685Thr)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
 gnomAD v4
Xg.108601482C>GCA413846875COL4A5c.2038C>G (p.Pro680Ala)
n.1494C>G
c.1714C>G (p.Pro572Ala)
c.2053C>G (p.Pro685Ala)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
Xg.108601482C>TCA413846876COL4A5c.2038C>T (p.Pro680Ser)
n.1494C>T
c.1714C>T (p.Pro572Ser)
c.2053C>T (p.Pro685Ser)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
Xg.108601482_108601483delCA2579676357COL4A5c.2038_2039del (p.Pro680ArgfsTer2)
n.1494_1495del
c.1714_1715del (p.Pro572ArgfsTer2)
c.2053_2054del (p.Pro685ArgfsTer2)
c.373_374del (p.Pro125ArgfsTer2)
Xg.108601483delCA1139667741COL4A5c.2039del (p.Pro680GlnfsTer?)
n.1495del
c.1715del (p.Pro572GlnfsTer?)
c.2054del (p.Pro685GlnfsTer?)
c.374del (p.Pro125GlnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601483C>ACA413846878COL4A5c.2039C>A (p.Pro680Gln)
n.1495C>A
c.1715C>A (p.Pro572Gln)
c.2054C>A (p.Pro685Gln)
c.374C>A (p.Pro125Gln)
 gnomAD v4
Xg.108601483C=CA2450689767COL4A5c.2039C= (p.Pro680=)
n.1495C=
c.1715C= (p.Pro572=)
c.2054C= (p.Pro685=)
c.374C= (p.Pro125=)
Xg.108601483C>GCA413846877COL4A5c.2039C>G (p.Pro680Arg)
n.1495C>G
c.1715C>G (p.Pro572Arg)
c.2054C>G (p.Pro685Arg)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
Xg.108601483C>TCA334039805COL4A5c.2039C>T (p.Pro680Leu)
n.1495C>T
c.1715C>T (p.Pro572Leu)
c.2054C>T (p.Pro685Leu)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601484A>CCA517922665COL4A5c.2040A>C (p.Pro680=)
n.1496A>C
c.1716A>C (p.Pro572=)
c.2055A>C (p.Pro685=)
c.375A>C (p.Pro125=)
Xg.108601484A>GCA517922661COL4A5c.2040A>G (p.Pro680=)
n.1496A>G
c.1716A>G (p.Pro572=)
c.2055A>G (p.Pro685=)
c.375A>G (p.Pro125=)
 gnomAD v4
Xg.108601484A>TCA517922663COL4A5c.2040A>T (p.Pro680=)
n.1496A>T
c.1716A>T (p.Pro572=)
c.2055A>T (p.Pro685=)
c.375A>T (p.Pro125=)
 gnomAD v4
Xg.108601485G>ACA413846879COL4A5c.2041G>A (p.Gly681Ser)
n.1497G>A
c.1717G>A (p.Gly573Ser)
c.2056G>A (p.Gly686Ser)
c.376G>A (p.Gly126Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601485G>CCA413846880COL4A5c.2041G>C (p.Gly681Arg)
n.1497G>C
c.1717G>C (p.Gly573Arg)
c.2056G>C (p.Gly686Arg)
c.376G>C (p.Gly126Arg)
Xg.108601485G=CA2450689768COL4A5c.2041G= (p.Gly681=)
n.1497G=
c.1717G= (p.Gly573=)
c.2056G= (p.Gly686=)
c.376G= (p.Gly126=)
Xg.108601485G>TCA413846881COL4A5c.2041G>T (p.Gly681Cys)
n.1497G>T
c.1717G>T (p.Gly573Cys)
c.2056G>T (p.Gly686Cys)
c.376G>T (p.Gly126Cys)
 gnomAD v4
Xg.108601486G>ACA413846882COL4A5c.2041+1G>A (n.2041+1G>A)
n.1497+1G>A
c.1717+1G>A (n.1717+1G>A)
c.2056+1G>A (n.2056+1G>A)
c.376+1G>A (n.376+1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108601486G>CCA413846883COL4A5c.2041+1G>C (n.2041+1G>C)
n.1497+1G>C
c.1717+1G>C (n.1717+1G>C)
c.2056+1G>C (n.2056+1G>C)
c.376+1G>C (n.376+1G>C)
 gnomAD v4
Xg.108601486G=CA2450689769COL4A5c.2041+1G= (n.2041+1G=)
n.1497+1G=
c.1717+1G= (n.1717+1G=)
c.2056+1G= (n.2056+1G=)
c.376+1G= (n.376+1G=)
Xg.108601486G>TCA258598COL4A5c.2041+1G>T (n.2041+1G>T)
n.1497+1G>T
c.1717+1G>T (n.1717+1G>T)
c.2056+1G>T (n.2056+1G>T)
c.376+1G>T (n.376+1G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601487T>ACA413846884COL4A5c.2041+2T>A (n.2041+2T>A)
n.1497+2T>A
c.1717+2T>A (n.1717+2T>A)
c.2056+2T>A (n.2056+2T>A)
c.376+2T>A (n.376+2T>A)
Xg.108601487T>CCA413846885COL4A5c.2041+2T>C (n.2041+2T>C)
n.1497+2T>C
c.1717+2T>C (n.1717+2T>C)
c.2056+2T>C (n.2056+2T>C)
c.376+2T>C (n.376+2T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601487T>GCA413846886COL4A5c.2041+2T>G (n.2041+2T>G)
n.1497+2T>G
c.1717+2T>G (n.1717+2T>G)
c.2056+2T>G (n.2056+2T>G)
c.376+2T>G (n.376+2T>G)
Xg.108601488A>GCA2694413208COL4A5c.2041+3A>G (n.2041+3A>G)
n.1497+3A>G
c.1717+3A>G (n.1717+3A>G)
c.2056+3A>G (n.2056+3A>G)
c.376+3A>G (n.376+3A>G)
 gnomAD v4
Xg.108601488A>TCA2694413210COL4A5c.2041+3A>T (n.2041+3A>T)
n.1497+3A>T
c.1717+3A>T (n.1717+3A>T)
c.2056+3A>T (n.2056+3A>T)
c.376+3A>T (n.376+3A>T)
 gnomAD v4
Xg.108601489T>CCA2579676358COL4A5c.2041+4T>C (n.2041+4T>C)
n.1497+4T>C
c.1717+4T>C (n.1717+4T>C)
c.2056+4T>C (n.2056+4T>C)
c.376+4T>C (n.376+4T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601491_108601492delCA2694413213COL4A5c.2041+6_2041+7del (n.2041+6_2041+7del)
n.1497+6_1497+7del
c.1717+6_1717+7del (n.1717+6_1717+7del)
c.2056+6_2056+7del (n.2056+6_2056+7del)
c.376+6_376+7del (n.376+6_376+7del)
 gnomAD v4
Xg.108601490G>ACA2694413216COL4A5c.2041+5G>A (n.2041+5G>A)
n.1497+5G>A
c.1717+5G>A (n.1717+5G>A)
c.2056+5G>A (n.2056+5G>A)
c.376+5G>A (n.376+5G>A)
 gnomAD v4
Xg.108601490G>CCA2694413217COL4A5c.2041+5G>C (n.2041+5G>C)
n.1497+5G>C
c.1717+5G>C (n.1717+5G>C)
c.2056+5G>C (n.2056+5G>C)
c.376+5G>C (n.376+5G>C)
 gnomAD v4
Xg.108601490G>TCA645608371COL4A5c.2041+5G>T (n.2041+5G>T)
n.1497+5G>T
c.1717+5G>T (n.1717+5G>T)
c.2056+5G>T (n.2056+5G>T)
c.376+5G>T (n.376+5G>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108601491T>ACA2694413220COL4A5c.2041+6T>A (n.2041+6T>A)
n.1497+6T>A
c.1717+6T>A (n.1717+6T>A)
c.2056+6T>A (n.2056+6T>A)
c.376+6T>A (n.376+6T>A)
 gnomAD v4
Xg.108601492G>ACA916079768COL4A5c.2041+7G>A (n.2041+7G>A)
n.1497+7G>A
c.1717+7G>A (n.1717+7G>A)
c.2056+7G>A (n.2056+7G>A)
c.376+7G>A (n.376+7G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108601492G=CA2450689770COL4A5c.2041+7G= (n.2041+7G=)
n.1497+7G=
c.1717+7G= (n.1717+7G=)
c.2056+7G= (n.2056+7G=)
c.376+7G= (n.376+7G=)
Xg.108601492G>TCA2694413223COL4A5c.2041+7G>T (n.2041+7G>T)
n.1497+7G>T
c.1717+7G>T (n.1717+7G>T)
c.2056+7G>T (n.2056+7G>T)
c.376+7G>T (n.376+7G>T)
 gnomAD v4
Xg.108601493A>GCA2694413224COL4A5c.2041+8A>G (n.2041+8A>G)
n.1497+8A>G
c.1717+8A>G (n.1717+8A>G)
c.2056+8A>G (n.2056+8A>G)
c.376+8A>G (n.376+8A>G)
 gnomAD v4
Xg.108601493A>TCA2579676359COL4A5c.2041+8A>T (n.2041+8A>T)
n.1497+8A>T
c.1717+8A>T (n.1717+8A>T)
c.2056+8A>T (n.2056+8A>T)
c.376+8A>T (n.376+8A>T)
 gnomAD v4
Xg.108601494G>ACA2694413225COL4A5c.2041+9G>A (n.2041+9G>A)
n.1497+9G>A
c.1717+9G>A (n.1717+9G>A)
c.2056+9G>A (n.2056+9G>A)
c.376+9G>A (n.376+9G>A)
 gnomAD v4
Xg.108601494G>TCA2499226309COL4A5c.2041+9G>T (n.2041+9G>T)
n.1497+9G>T
c.1717+9G>T (n.1717+9G>T)
c.2056+9G>T (n.2056+9G>T)
c.376+9G>T (n.376+9G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108601495G>ACA2573159085COL4A5c.2041+10G>A (n.2041+10G>A)
n.1497+10G>A
c.1717+10G>A (n.1717+10G>A)
c.2056+10G>A (n.2056+10G>A)
c.376+10G>A (n.376+10G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601495G>TCA2694413226COL4A5c.2041+10G>T (n.2041+10G>T)
n.1497+10G>T
c.1717+10G>T (n.1717+10G>T)
c.2056+10G>T (n.2056+10G>T)
c.376+10G>T (n.376+10G>T)
 gnomAD v4
Xg.108601496A>GCA2694413227COL4A5c.2041+11A>G (n.2041+11A>G)
n.1497+11A>G
c.1717+11A>G (n.1717+11A>G)
c.2056+11A>G (n.2056+11A>G)
c.376+11A>G (n.376+11A>G)
 gnomAD v4
Xg.108601496A>TCA2694413228COL4A5c.2041+11A>T (n.2041+11A>T)
n.1497+11A>T
c.1717+11A>T (n.1717+11A>T)
c.2056+11A>T (n.2056+11A>T)
c.376+11A>T (n.376+11A>T)
 gnomAD v4
Xg.108601497A>CCA2822893938COL4A5c.2041+12A>C (n.2041+12A>C)
n.1497+12A>C
c.1717+12A>C (n.1717+12A>C)
c.2056+12A>C (n.2056+12A>C)
c.376+12A>C (n.376+12A>C)
Xg.108601497A>GCA2694413229COL4A5c.2041+12A>G (n.2041+12A>G)
n.1497+12A>G
c.1717+12A>G (n.1717+12A>G)
c.2056+12A>G (n.2056+12A>G)
c.376+12A>G (n.376+12A>G)
 gnomAD v4
Xg.108601498T>CCA10488832COL4A5c.2041+13T>C (n.2041+13T>C)
n.1497+13T>C
c.1717+13T>C (n.1717+13T>C)
c.2056+13T>C (n.2056+13T>C)
c.376+13T>C (n.376+13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601498T=CA2450689771COL4A5c.2041+13T= (n.2041+13T=)
n.1497+13T=
c.1717+13T= (n.1717+13T=)
c.2056+13T= (n.2056+13T=)
c.376+13T= (n.376+13T=)
Xg.108601499T>CCA2694413230COL4A5c.2041+14T>C (n.2041+14T>C)
n.1497+14T>C
c.1717+14T>C (n.1717+14T>C)
c.2056+14T>C (n.2056+14T>C)
c.376+14T>C (n.376+14T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601500T>ACA2694413231COL4A5c.2041+15T>A (n.2041+15T>A)
n.1497+15T>A
c.1717+15T>A (n.1717+15T>A)
c.2056+15T>A (n.2056+15T>A)
c.376+15T>A (n.376+15T>A)
 gnomAD v4
Xg.108601500T>CCA2694413232COL4A5c.2041+15T>C (n.2041+15T>C)
n.1497+15T>C
c.1717+15T>C (n.1717+15T>C)
c.2056+15T>C (n.2056+15T>C)
c.376+15T>C (n.376+15T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601501A=CA2450689772COL4A5c.2041+16A= (n.2041+16A=)
n.1497+16A=
c.1717+16A= (n.1717+16A=)
c.2056+16A= (n.2056+16A=)
c.376+16A= (n.376+16A=)
Xg.108601501A>GCA10488833COL4A5c.2041+16A>G (n.2041+16A>G)
n.1497+16A>G
c.1717+16A>G (n.1717+16A>G)
c.2056+16A>G (n.2056+16A>G)
c.376+16A>G (n.376+16A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601501A>TCA1136186215COL4A5c.2041+16A>T (n.2041+16A>T)
n.1497+16A>T
c.1717+16A>T (n.1717+16A>T)
c.2056+16A>T (n.2056+16A>T)
c.376+16A>T (n.376+16A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601502T>CCA2694413233COL4A5c.2041+17T>C (n.2041+17T>C)
n.1497+17T>C
c.1717+17T>C (n.1717+17T>C)
c.2056+17T>C (n.2056+17T>C)
c.376+17T>C (n.376+17T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601503T>CCA2694413234COL4A5c.2041+18T>C (n.2041+18T>C)
n.1497+18T>C
c.1717+18T>C (n.1717+18T>C)
c.2056+18T>C (n.2056+18T>C)
c.376+18T>C (n.376+18T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601503T>GCA643629848COL4A5c.2041+18T>G (n.2041+18T>G)
n.1497+18T>G
c.1717+18T>G (n.1717+18T>G)
c.2056+18T>G (n.2056+18T>G)
c.376+18T>G (n.376+18T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601503T=CA2450689773COL4A5c.2041+18T= (n.2041+18T=)
n.1497+18T=
c.1717+18T= (n.1717+18T=)
c.2056+18T= (n.2056+18T=)
c.376+18T= (n.376+18T=)
Xg.108601504T>ACA2694413235COL4A5c.2041+19T>A (n.2041+19T>A)
n.1497+19T>A
c.1717+19T>A (n.1717+19T>A)
c.2056+19T>A (n.2056+19T>A)
c.376+19T>A (n.376+19T>A)
 gnomAD v4
Xg.108601504T>CCA2694413236COL4A5c.2041+19T>C (n.2041+19T>C)
n.1497+19T>C
c.1717+19T>C (n.1717+19T>C)
c.2056+19T>C (n.2056+19T>C)
c.376+19T>C (n.376+19T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601505C>ACA10488834COL4A5c.2041+20C>A (n.2041+20C>A)
n.1497+20C>A
c.1717+20C>A (n.1717+20C>A)
c.2056+20C>A (n.2056+20C>A)
c.376+20C>A (n.376+20C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601505C=CA2450689775COL4A5c.2041+20C= (n.2041+20C=)
n.1497+20C=
c.1717+20C= (n.1717+20C=)
c.2056+20C= (n.2056+20C=)
c.376+20C= (n.376+20C=)
Xg.108601505C>GCA2450689774COL4A5c.2041+20C>G (n.2041+20C>G)
n.1497+20C>G
c.1717+20C>G (n.1717+20C>G)
c.2056+20C>G (n.2056+20C>G)
c.376+20C>G (n.376+20C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601505C>TCA2694413238COL4A5c.2041+20C>T (n.2041+20C>T)
n.1497+20C>T
c.1717+20C>T (n.1717+20C>T)
c.2056+20C>T (n.2056+20C>T)
c.376+20C>T (n.376+20C>T)
 gnomAD v4
Xg.108601506A=CA2450689776COL4A5c.2041+21A= (n.2041+21A=)
n.1497+21A=
c.1717+21A= (n.1717+21A=)
c.2056+21A= (n.2056+21A=)
c.376+21A= (n.376+21A=)
Xg.108601506A>CCA2694413239COL4A5c.2041+21A>C (n.2041+21A>C)
n.1497+21A>C
c.1717+21A>C (n.1717+21A>C)
c.2056+21A>C (n.2056+21A>C)
c.376+21A>C (n.376+21A>C)
 gnomAD v4
Xg.108601506A>GCA2450689777COL4A5c.2041+21A>G (n.2041+21A>G)
n.1497+21A>G
c.1717+21A>G (n.1717+21A>G)
c.2056+21A>G (n.2056+21A>G)
c.376+21A>G (n.376+21A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601507A>GCA2694413241COL4A5c.2041+22A>G (n.2041+22A>G)
n.1497+22A>G
c.1717+22A>G (n.1717+22A>G)
c.2056+22A>G (n.2056+22A>G)
c.376+22A>G (n.376+22A>G)
 gnomAD v4
Xg.108601507A>TCA2694413240COL4A5c.2041+22A>T (n.2041+22A>T)
n.1497+22A>T
c.1717+22A>T (n.1717+22A>T)
c.2056+22A>T (n.2056+22A>T)
c.376+22A>T (n.376+22A>T)
 gnomAD v4
Xg.108601508A>GCA2534502216COL4A5c.2041+23A>G (n.2041+23A>G)
n.1497+23A>G
c.1717+23A>G (n.1717+23A>G)
c.2056+23A>G (n.2056+23A>G)
c.376+23A>G (n.376+23A>G)
 gnomAD v4
Xg.108601509G>ACA2694413245COL4A5c.2041+24G>A (n.2041+24G>A)
n.1497+24G>A
c.1717+24G>A (n.1717+24G>A)
c.2056+24G>A (n.2056+24G>A)
c.376+24G>A (n.376+24G>A)
 gnomAD v4
Xg.108601509G>CCA2694413246COL4A5c.2041+24G>C (n.2041+24G>C)
n.1497+24G>C
c.1717+24G>C (n.1717+24G>C)
c.2056+24G>C (n.2056+24G>C)
c.376+24G>C (n.376+24G>C)
 gnomAD v4
Xg.108601509G>TCA2579676360COL4A5c.2041+24G>T (n.2041+24G>T)
n.1497+24G>T
c.1717+24G>T (n.1717+24G>T)
c.2056+24G>T (n.2056+24G>T)
c.376+24G>T (n.376+24G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601511A>CCA2579676361COL4A5c.2041+26A>C (n.2041+26A>C)
n.1497+26A>C
c.1717+26A>C (n.1717+26A>C)
c.2056+26A>C (n.2056+26A>C)
c.376+26A>C (n.376+26A>C)
Xg.108601511A>TCA2518476277COL4A5c.2041+26A>T (n.2041+26A>T)
n.1497+26A>T
c.1717+26A>T (n.1717+26A>T)
c.2056+26A>T (n.2056+26A>T)
c.376+26A>T (n.376+26A>T)
 gnomAD v4
Xg.108601512A>TCA2694413249COL4A5c.2041+27A>T (n.2041+27A>T)
n.1497+27A>T
c.1717+27A>T (n.1717+27A>T)
c.2056+27A>T (n.2056+27A>T)
c.376+27A>T (n.376+27A>T)
 gnomAD v4
Xg.108601513C>ACA2694413251COL4A5c.2041+28C>A (n.2041+28C>A)
n.1497+28C>A
c.1717+28C>A (n.1717+28C>A)
c.2056+28C>A (n.2056+28C>A)
c.376+28C>A (n.376+28C>A)
 gnomAD v4
Xg.108601513C=CA2450689778COL4A5c.2041+28C= (n.2041+28C=)
n.1497+28C=
c.1717+28C= (n.1717+28C=)
c.2056+28C= (n.2056+28C=)
c.376+28C= (n.376+28C=)
Xg.108601513C>TCA643629849COL4A5c.2041+28C>T (n.2041+28C>T)
n.1497+28C>T
c.1717+28C>T (n.1717+28C>T)
c.2056+28C>T (n.2056+28C>T)
c.376+28C>T (n.376+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601515T>ACA2694413254COL4A5c.2041+30T>A (n.2041+30T>A)
n.1497+30T>A
c.1717+30T>A (n.1717+30T>A)
c.2056+30T>A (n.2056+30T>A)
c.376+30T>A (n.376+30T>A)
 gnomAD v4
Xg.108601516C>ACA1136186217COL4A5c.2041+31C>A (n.2041+31C>A)
n.1497+31C>A
c.1717+31C>A (n.1717+31C>A)
c.2056+31C>A (n.2056+31C>A)
c.376+31C>A (n.376+31C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601516C>TCA2822893963COL4A5c.2041+31C>T (n.2041+31C>T)
n.1497+31C>T
c.1717+31C>T (n.1717+31C>T)
c.2056+31C>T (n.2056+31C>T)
c.376+31C>T (n.376+31C>T)
Xg.108601517A>CCA2694413256COL4A5c.2041+32A>C (n.2041+32A>C)
n.1497+32A>C
c.1717+32A>C (n.1717+32A>C)
c.2056+32A>C (n.2056+32A>C)
c.376+32A>C (n.376+32A>C)
 gnomAD v4
Xg.108601518A=CA2450689779COL4A5c.2041+33A= (n.2041+33A=)
n.1497+33A=
c.1717+33A= (n.1717+33A=)
c.2056+33A= (n.2056+33A=)
c.376+33A= (n.376+33A=)
Xg.108601518A>CCA2694413258COL4A5c.2041+33A>C (n.2041+33A>C)
n.1497+33A>C
c.1717+33A>C (n.1717+33A>C)
c.2056+33A>C (n.2056+33A>C)
c.376+33A>C (n.376+33A>C)
 gnomAD v4
Xg.108601518A>GCA2450689780COL4A5c.2041+33A>G (n.2041+33A>G)
n.1497+33A>G
c.1717+33A>G (n.1717+33A>G)
c.2056+33A>G (n.2056+33A>G)
c.376+33A>G (n.376+33A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601518A>TCA2694413259COL4A5c.2041+33A>T (n.2041+33A>T)
n.1497+33A>T
c.1717+33A>T (n.1717+33A>T)
c.2056+33A>T (n.2056+33A>T)
c.376+33A>T (n.376+33A>T)
 gnomAD v4
Xg.108601519C>ACA2579676362COL4A5c.2041+34C>A (n.2041+34C>A)
n.1497+34C>A
c.1717+34C>A (n.1717+34C>A)
c.2056+34C>A (n.2056+34C>A)
c.376+34C>A (n.376+34C>A)
 gnomAD v4
Xg.108601520A=CA2450689781COL4A5c.2041+35A= (n.2041+35A=)
n.1497+35A=
c.1717+35A= (n.1717+35A=)
c.2056+35A= (n.2056+35A=)
c.376+35A= (n.376+35A=)
Xg.108601520A>CCA643629850COL4A5c.2041+35A>C (n.2041+35A>C)
n.1497+35A>C
c.1717+35A>C (n.1717+35A>C)
c.2056+35A>C (n.2056+35A>C)
c.376+35A>C (n.376+35A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601520A>GCA643629851COL4A5c.2041+35A>G (n.2041+35A>G)
n.1497+35A>G
c.1717+35A>G (n.1717+35A>G)
c.2056+35A>G (n.2056+35A>G)
c.376+35A>G (n.376+35A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601520A>TCA2548765032COL4A5c.2041+35A>T (n.2041+35A>T)
n.1497+35A>T
c.1717+35A>T (n.1717+35A>T)
c.2056+35A>T (n.2056+35A>T)
c.376+35A>T (n.376+35A>T)
Xg.108601521C>ACA2694413263COL4A5c.2041+36C>A (n.2041+36C>A)
n.1497+36C>A
c.1717+36C>A (n.1717+36C>A)
c.2056+36C>A (n.2056+36C>A)
c.376+36C>A (n.376+36C>A)
 gnomAD v4
Xg.108601522C>ACA2694413266COL4A5c.2041+37C>A (n.2041+37C>A)
n.1497+37C>A
c.1717+37C>A (n.1717+37C>A)
c.2056+37C>A (n.2056+37C>A)
c.376+37C>A (n.376+37C>A)
 gnomAD v4
Xg.108601522C=CA2450689782COL4A5c.2041+37C= (n.2041+37C=)
n.1497+37C=
c.1717+37C= (n.1717+37C=)
c.2056+37C= (n.2056+37C=)
c.376+37C= (n.376+37C=)
Xg.108601522C>GCA2694413269COL4A5c.2041+37C>G (n.2041+37C>G)
n.1497+37C>G
c.1717+37C>G (n.1717+37C>G)
c.2056+37C>G (n.2056+37C>G)
c.376+37C>G (n.376+37C>G)
 gnomAD v4
Xg.108601522C>TCA10488835COL4A5c.2041+37C>T (n.2041+37C>T)
n.1497+37C>T
c.1717+37C>T (n.1717+37C>T)
c.2056+37C>T (n.2056+37C>T)
c.376+37C>T (n.376+37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601523G>ACA10488836COL4A5c.2041+38G>A (n.2041+38G>A)
n.1497+38G>A
c.1717+38G>A (n.1717+38G>A)
c.2056+38G>A (n.2056+38G>A)
c.376+38G>A (n.376+38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601523G>CCA643629852COL4A5c.2041+38G>C (n.2041+38G>C)
n.1497+38G>C
c.1717+38G>C (n.1717+38G>C)
c.2056+38G>C (n.2056+38G>C)
c.376+38G>C (n.376+38G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601523G=CA2450689783COL4A5c.2041+38G= (n.2041+38G=)
n.1497+38G=
c.1717+38G= (n.1717+38G=)
c.2056+38G= (n.2056+38G=)
c.376+38G= (n.376+38G=)
Xg.108601523G>TCA2694413275COL4A5c.2041+38G>T (n.2041+38G>T)
n.1497+38G>T
c.1717+38G>T (n.1717+38G>T)
c.2056+38G>T (n.2056+38G>T)
c.376+38G>T (n.376+38G>T)
 gnomAD v4
Xg.108601524A>CCA2547685269COL4A5c.2041+39A>C (n.2041+39A>C)
n.1497+39A>C
c.1717+39A>C (n.1717+39A>C)
c.2056+39A>C (n.2056+39A>C)
c.376+39A>C (n.376+39A>C)
 gnomAD v4
Xg.108601524A>GCA2694413276COL4A5c.2041+39A>G (n.2041+39A>G)
n.1497+39A>G
c.1717+39A>G (n.1717+39A>G)
c.2056+39A>G (n.2056+39A>G)
c.376+39A>G (n.376+39A>G)
 gnomAD v4
Xg.108601524A>TCA1136186224COL4A5c.2041+39A>T (n.2041+39A>T)
n.1497+39A>T
c.1717+39A>T (n.1717+39A>T)
c.2056+39A>T (n.2056+39A>T)
c.376+39A>T (n.376+39A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601525T>ACA2694413279COL4A5c.2041+40T>A (n.2041+40T>A)
n.1497+40T>A
c.1717+40T>A (n.1717+40T>A)
c.2056+40T>A (n.2056+40T>A)
c.376+40T>A (n.376+40T>A)
 gnomAD v4
Xg.108601525T>CCA869806502COL4A5c.2041+40T>C (n.2041+40T>C)
n.1497+40T>C
c.1717+40T>C (n.1717+40T>C)
c.2056+40T>C (n.2056+40T>C)
c.376+40T>C (n.376+40T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601525T>GCA1136186226COL4A5c.2041+40T>G (n.2041+40T>G)
n.1497+40T>G
c.1717+40T>G (n.1717+40T>G)
c.2056+40T>G (n.2056+40T>G)
c.376+40T>G (n.376+40T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601525T=CA2450689784COL4A5c.2041+40T= (n.2041+40T=)
n.1497+40T=
c.1717+40T= (n.1717+40T=)
c.2056+40T= (n.2056+40T=)
c.376+40T= (n.376+40T=)
Xg.108601526G>ACA2694413288COL4A5c.2041+41G>A (n.2041+41G>A)
n.1497+41G>A
c.1717+41G>A (n.1717+41G>A)
c.2056+41G>A (n.2056+41G>A)
c.376+41G>A (n.376+41G>A)
 gnomAD v4
Xg.108601526G>TCA1136186229COL4A5c.2041+41G>T (n.2041+41G>T)
n.1497+41G>T
c.1717+41G>T (n.1717+41G>T)
c.2056+41G>T (n.2056+41G>T)
c.376+41G>T (n.376+41G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601527dupCA2694413284COL4A5c.2041+42dup (n.2041+42dup)
n.1497+42dup
c.1717+42dup (n.1717+42dup)
c.2056+42dup (n.2056+42dup)
c.376+42dup (n.376+42dup)
 gnomAD v4
Xg.108601527G>ACA2694413289COL4A5c.2041+42G>A (n.2041+42G>A)
n.1497+42G>A
c.1717+42G>A (n.1717+42G>A)
c.2056+42G>A (n.2056+42G>A)
c.376+42G>A (n.376+42G>A)
 gnomAD v4
Xg.108601527G>CCA2822893985COL4A5c.2041+42G>C (n.2041+42G>C)
n.1497+42G>C
c.1717+42G>C (n.1717+42G>C)
c.2056+42G>C (n.2056+42G>C)
c.376+42G>C (n.376+42G>C)
Xg.108601527G>TCA1136186231COL4A5c.2041+42G>T (n.2041+42G>T)
n.1497+42G>T
c.1717+42G>T (n.1717+42G>T)
c.2056+42G>T (n.2056+42G>T)
c.376+42G>T (n.376+42G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601527_108601528insACA2694413296COL4A5c.2041+42_2041+43insA (n.2041+42_2041+43insA)
n.1497+42_1497+43insA
c.1717+42_1717+43insA (n.1717+42_1717+43insA)
c.2056+42_2056+43insA (n.2056+42_2056+43insA)
c.376+42_376+43insA (n.376+42_376+43insA)
 gnomAD v4
Xg.108601527_108601528insTCA643629854COL4A5c.2041+42_2041+43insT (n.2041+42_2041+43insT)
n.1497+42_1497+43insT
c.1717+42_1717+43insT (n.1717+42_1717+43insT)
c.2056+42_2056+43insT (n.2056+42_2056+43insT)
c.376+42_376+43insT (n.376+42_376+43insT)
 gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601527_108601528insTTCA2694413298COL4A5c.2041+42_2041+43insTT (n.2041+42_2041+43insTT)
n.1497+42_1497+43insTT
c.1717+42_1717+43insTT (n.1717+42_1717+43insTT)
c.2056+42_2056+43insTT (n.2056+42_2056+43insTT)
c.376+42_376+43insTT (n.376+42_376+43insTT)
 gnomAD v4
Xg.108601528delCA643629853COL4A5c.2041+43del (n.2041+43del)
n.1497+43del
c.1717+43del (n.1717+43del)
c.2056+43del (n.2056+43del)
c.376+43del (n.376+43del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601528C>ACA2694413334COL4A5c.2041+43C>A (n.2041+43C>A)
n.1497+43C>A
c.1717+43C>A (n.1717+43C>A)
c.2056+43C>A (n.2056+43C>A)
c.376+43C>A (n.376+43C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601528C=CA2450689787COL4A5c.2041+43C= (n.2041+43C=)
n.1497+43C=
c.1717+43C= (n.1717+43C=)
c.2056+43C= (n.2056+43C=)
c.376+43C= (n.376+43C=)
Xg.108601528C>GCA2450689786COL4A5c.2041+43C>G (n.2041+43C>G)
n.1497+43C>G
c.1717+43C>G (n.1717+43C>G)
c.2056+43C>G (n.2056+43C>G)
c.376+43C>G (n.376+43C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601528C>TCA334039830COL4A5c.2041+43C>T (n.2041+43C>T)
n.1497+43C>T
c.1717+43C>T (n.1717+43C>T)
c.2056+43C>T (n.2056+43C>T)
c.376+43C>T (n.376+43C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601528_108601529delCA643629855COL4A5c.2041+43_2041+44del (n.2041+43_2041+44del)
n.1497+43_1497+44del
c.1717+43_1717+44del (n.1717+43_1717+44del)
c.2056+43_2056+44del (n.2056+43_2056+44del)
c.376+43_376+44del (n.376+43_376+44del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601528_108601530delCA2579676363COL4A5c.2041+43_2041+45del (n.2041+43_2041+45del)
n.1497+43_1497+45del
c.1717+43_1717+45del (n.1717+43_1717+45del)
c.2056+43_2056+45del (n.2056+43_2056+45del)
c.376+43_376+45del (n.376+43_376+45del)
Xg.108601528_108601533delinsCTTTTTCA2450689785COL4A5c.2041+43_2041+48delinsCTTTTT (n.2041+43_2041+48delinsCTTTTT)
n.1497+43_1497+48delinsCTTTTT
c.1717+43_1717+48delinsCTTTTT (n.1717+43_1717+48delinsCTTTTT)
c.2056+43_2056+48delinsCTTTTT (n.2056+43_2056+48delinsCTTTTT)
c.376+43_376+48delinsCTTTTT (n.376+43_376+48delinsCTTTTT)
Xg.108601529T>ACA2694413381COL4A5c.2041+44T>A (n.2041+44T>A)
n.1497+44T>A
c.1717+44T>A (n.1717+44T>A)
c.2056+44T>A (n.2056+44T>A)
c.376+44T>A (n.376+44T>A)
 gnomAD v4
Xg.108601529T>CCA1136186250COL4A5c.2041+44T>C (n.2041+44T>C)
n.1497+44T>C
c.1717+44T>C (n.1717+44T>C)
c.2056+44T>C (n.2056+44T>C)
c.376+44T>C (n.376+44T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601529T>GCA643629856COL4A5c.2041+44T>G (n.2041+44T>G)
n.1497+44T>G
c.1717+44T>G (n.1717+44T>G)
c.2056+44T>G (n.2056+44T>G)
c.376+44T>G (n.376+44T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601529T=CA2450689788COL4A5c.2041+44T= (n.2041+44T=)
n.1497+44T=
c.1717+44T= (n.1717+44T=)
c.2056+44T= (n.2056+44T=)
c.376+44T= (n.376+44T=)
Xg.108601546_108601547insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2741783366COL4A5c.2041+61_2041+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.2041+61_2041+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1497+61_1497+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.1717+61_1717+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1717+61_1717+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.2056+61_2056+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.2056+61_2056+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.376+61_376+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.376+61_376+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
Xg.108601546_108601547insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGATTTTTCATCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1136186262COL4A5c.2041+61_2041+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGATTTTTCATCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.2041+61_2041+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGATTTTTCATCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1497+61_1497+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGATTTTTCATCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.1717+61_1717+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGATTTTTCATCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1717+61_1717+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGATTTTTCATCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.2056+61_2056+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGATTTTTCATCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.2056+61_2056+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGATTTTTCATCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.376+61_376+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGATTTTTCATCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.376+61_376+62insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGATTTTTCATCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
Xg.108601546dupCA10488839COL4A5c.2041+61dup (n.2041+61dup)
n.1497+61dup
c.1717+61dup (n.1717+61dup)
c.2056+61dup (n.2056+61dup)
c.376+61dup (n.376+61dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601545_108601546dupCA10488841COL4A5c.2041+60_2041+61dup (n.2041+60_2041+61dup)
n.1497+60_1497+61dup
c.1717+60_1717+61dup (n.1717+60_1717+61dup)
c.2056+60_2056+61dup (n.2056+60_2056+61dup)
c.376+60_376+61dup (n.376+60_376+61dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601544_108601546dupCA869806528COL4A5c.2041+59_2041+61dup (n.2041+59_2041+61dup)
n.1497+59_1497+61dup
c.1717+59_1717+61dup (n.1717+59_1717+61dup)
c.2056+59_2056+61dup (n.2056+59_2056+61dup)
c.376+59_376+61dup (n.376+59_376+61dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601543_108601546dupCA1136186266COL4A5c.2041+58_2041+61dup (n.2041+58_2041+61dup)
n.1497+58_1497+61dup
c.1717+58_1717+61dup (n.1717+58_1717+61dup)
c.2056+58_2056+61dup (n.2056+58_2056+61dup)
c.376+58_376+61dup (n.376+58_376+61dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601542_108601546dupCA1136186265COL4A5c.2041+57_2041+61dup (n.2041+57_2041+61dup)
n.1497+57_1497+61dup
c.1717+57_1717+61dup (n.1717+57_1717+61dup)
c.2056+57_2056+61dup (n.2056+57_2056+61dup)
c.376+57_376+61dup (n.376+57_376+61dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601541_108601546dupCA2541539439COL4A5c.2041+56_2041+61dup (n.2041+56_2041+61dup)
n.1497+56_1497+61dup
c.1717+56_1717+61dup (n.1717+56_1717+61dup)
c.2056+56_2056+61dup (n.2056+56_2056+61dup)
c.376+56_376+61dup (n.376+56_376+61dup)
 gnomAD v4
Xg.108601540_108601546dupCA2822894066COL4A5c.2041+55_2041+61dup (n.2041+55_2041+61dup)
n.1497+55_1497+61dup
c.1717+55_1717+61dup (n.1717+55_1717+61dup)
c.2056+55_2056+61dup (n.2056+55_2056+61dup)
c.376+55_376+61dup (n.376+55_376+61dup)
Xg.108601539_108601546dupCA2694413388COL4A5c.2041+54_2041+61dup (n.2041+54_2041+61dup)
n.1497+54_1497+61dup
c.1717+54_1717+61dup (n.1717+54_1717+61dup)
c.2056+54_2056+61dup (n.2056+54_2056+61dup)
c.376+54_376+61dup (n.376+54_376+61dup)
 gnomAD v4
Xg.108601546delCA10488838COL4A5c.2041+61del (n.2041+61del)
n.1497+61del
c.1717+61del (n.1717+61del)
c.2056+61del (n.2056+61del)
c.376+61del (n.376+61del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601545_108601546delCA10488837COL4A5c.2041+60_2041+61del (n.2041+60_2041+61del)
n.1497+60_1497+61del
c.1717+60_1717+61del (n.1717+60_1717+61del)
c.2056+60_2056+61del (n.2056+60_2056+61del)
c.376+60_376+61del (n.376+60_376+61del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601544_108601546delCA10488840COL4A5c.2041+59_2041+61del (n.2041+59_2041+61del)
n.1497+59_1497+61del
c.1717+59_1717+61del (n.1717+59_1717+61del)
c.2056+59_2056+61del (n.2056+59_2056+61del)
c.376+59_376+61del (n.376+59_376+61del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601543_108601546delCA10488842COL4A5c.2041+58_2041+61del (n.2041+58_2041+61del)
n.1497+58_1497+61del
c.1717+58_1717+61del (n.1717+58_1717+61del)
c.2056+58_2056+61del (n.2056+58_2056+61del)
c.376+58_376+61del (n.376+58_376+61del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601542_108601546delCA869806525COL4A5c.2041+57_2041+61del (n.2041+57_2041+61del)
n.1497+57_1497+61del
c.1717+57_1717+61del (n.1717+57_1717+61del)
c.2056+57_2056+61del (n.2056+57_2056+61del)
c.376+57_376+61del (n.376+57_376+61del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601541_108601546delCA2694413375COL4A5c.2041+56_2041+61del (n.2041+56_2041+61del)
n.1497+56_1497+61del
c.1717+56_1717+61del (n.1717+56_1717+61del)
c.2056+56_2056+61del (n.2056+56_2056+61del)
c.376+56_376+61del (n.376+56_376+61del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601540_108601546delCA2579676364COL4A5c.2041+55_2041+61del (n.2041+55_2041+61del)
n.1497+55_1497+61del
c.1717+55_1717+61del (n.1717+55_1717+61del)
c.2056+55_2056+61del (n.2056+55_2056+61del)
c.376+55_376+61del (n.376+55_376+61del)
 gnomAD v4
Xg.108601539_108601546delCA2694413379COL4A5c.2041+54_2041+61del (n.2041+54_2041+61del)
n.1497+54_1497+61del
c.1717+54_1717+61del (n.1717+54_1717+61del)
c.2056+54_2056+61del (n.2056+54_2056+61del)
c.376+54_376+61del (n.376+54_376+61del)
 gnomAD v4
Xg.108601530T>ACA2694413411COL4A5c.2041+45T>A (n.2041+45T>A)
n.1497+45T>A
c.1717+45T>A (n.1717+45T>A)
c.2056+45T>A (n.2056+45T>A)
c.376+45T>A (n.376+45T>A)
 gnomAD v4
Xg.108601530T>CCA1136186277COL4A5c.2041+45T>C (n.2041+45T>C)
n.1497+45T>C
c.1717+45T>C (n.1717+45T>C)
c.2056+45T>C (n.2056+45T>C)
c.376+45T>C (n.376+45T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601530T>GCA2694413407COL4A5c.2041+45T>G (n.2041+45T>G)
n.1497+45T>G
c.1717+45T>G (n.1717+45T>G)
c.2056+45T>G (n.2056+45T>G)
c.376+45T>G (n.376+45T>G)
 gnomAD v4
Xg.108601530T=CA2450689789COL4A5c.2041+45T= (n.2041+45T=)
n.1497+45T=
c.1717+45T= (n.1717+45T=)
c.2056+45T= (n.2056+45T=)
c.376+45T= (n.376+45T=)
Xg.108601531T>ACA1136186280COL4A5c.2041+46T>A (n.2041+46T>A)
n.1497+46T>A
c.1717+46T>A (n.1717+46T>A)
c.2056+46T>A (n.2056+46T>A)
c.376+46T>A (n.376+46T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601531T>CCA2694413415COL4A5c.2041+46T>C (n.2041+46T>C)
n.1497+46T>C
c.1717+46T>C (n.1717+46T>C)
c.2056+46T>C (n.2056+46T>C)
c.376+46T>C (n.376+46T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601531T>GCA2741783368COL4A5c.2041+46T>G (n.2041+46T>G)
n.1497+46T>G
c.1717+46T>G (n.1717+46T>G)
c.2056+46T>G (n.2056+46T>G)
c.376+46T>G (n.376+46T>G)
Xg.108601531T=CA2450689790COL4A5c.2041+46T= (n.2041+46T=)
n.1497+46T=
c.1717+46T= (n.1717+46T=)
c.2056+46T= (n.2056+46T=)
c.376+46T= (n.376+46T=)
Xg.108601532T>ACA2694413417COL4A5c.2041+47T>A (n.2041+47T>A)
n.1497+47T>A
c.1717+47T>A (n.1717+47T>A)
c.2056+47T>A (n.2056+47T>A)
c.376+47T>A (n.376+47T>A)
 gnomAD v4
Xg.108601532T>CCA2694413419COL4A5c.2041+47T>C (n.2041+47T>C)
n.1497+47T>C
c.1717+47T>C (n.1717+47T>C)
c.2056+47T>C (n.2056+47T>C)
c.376+47T>C (n.376+47T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601532_108601533insCCA2822894081COL4A5c.2041+47_2041+48insC (n.2041+47_2041+48insC)
n.1497+47_1497+48insC
c.1717+47_1717+48insC (n.1717+47_1717+48insC)
c.2056+47_2056+48insC (n.2056+47_2056+48insC)
c.376+47_376+48insC (n.376+47_376+48insC)
Xg.108601533T>ACA2741783369COL4A5c.2041+48T>A (n.2041+48T>A)
n.1497+48T>A
c.1717+48T>A (n.1717+48T>A)
c.2056+48T>A (n.2056+48T>A)
c.376+48T>A (n.376+48T>A)
Xg.108601533T>CCA2694413422COL4A5c.2041+48T>C (n.2041+48T>C)
n.1497+48T>C
c.1717+48T>C (n.1717+48T>C)
c.2056+48T>C (n.2056+48T>C)
c.376+48T>C (n.376+48T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601533T>GCA1136186281COL4A5c.2041+48T>G (n.2041+48T>G)
n.1497+48T>G
c.1717+48T>G (n.1717+48T>G)
c.2056+48T>G (n.2056+48T>G)
c.376+48T>G (n.376+48T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601533_108601534insCCA2822894086COL4A5c.2041+48_2041+49insC (n.2041+48_2041+49insC)
n.1497+48_1497+49insC
c.1717+48_1717+49insC (n.1717+48_1717+49insC)
c.2056+48_2056+49insC (n.2056+48_2056+49insC)
c.376+48_376+49insC (n.376+48_376+49insC)
Xg.108601534T>ACA2694413423COL4A5c.2041+49T>A (n.2041+49T>A)
n.1497+49T>A
c.1717+49T>A (n.1717+49T>A)
c.2056+49T>A (n.2056+49T>A)
c.376+49T>A (n.376+49T>A)
 gnomAD v4
Xg.108601534T>CCA2694413425COL4A5c.2041+49T>C (n.2041+49T>C)
n.1497+49T>C
c.1717+49T>C (n.1717+49T>C)
c.2056+49T>C (n.2056+49T>C)
c.376+49T>C (n.376+49T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601535T>ACA2694413427COL4A5c.2041+50T>A (n.2041+50T>A)
n.1497+50T>A
c.1717+50T>A (n.1717+50T>A)
c.2056+50T>A (n.2056+50T>A)
c.376+50T>A (n.376+50T>A)
 gnomAD v4
Xg.108601536T>ACA2579676365COL4A5c.2041+51T>A (n.2041+51T>A)
n.1497+51T>A
c.1717+51T>A (n.1717+51T>A)
c.2056+51T>A (n.2056+51T>A)
c.376+51T>A (n.376+51T>A)
Xg.108601536T>CCA2694413429COL4A5c.2041+51T>C (n.2041+51T>C)
n.1497+51T>C
c.1717+51T>C (n.1717+51T>C)
c.2056+51T>C (n.2056+51T>C)
c.376+51T>C (n.376+51T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601536T>GCA2579676366COL4A5c.2041+51T>G (n.2041+51T>G)
n.1497+51T>G
c.1717+51T>G (n.1717+51T>G)
c.2056+51T>G (n.2056+51T>G)
c.376+51T>G (n.376+51T>G)
Xg.108601537T>ACA2694413431COL4A5c.2041+52T>A (n.2041+52T>A)
n.1497+52T>A
c.1717+52T>A (n.1717+52T>A)
c.2056+52T>A (n.2056+52T>A)
c.376+52T>A (n.376+52T>A)
 gnomAD v4
Xg.108601538T>CCA2694413433COL4A5c.2041+53T>C (n.2041+53T>C)
n.1497+53T>C
c.1717+53T>C (n.1717+53T>C)
c.2056+53T>C (n.2056+53T>C)
c.376+53T>C (n.376+53T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601539T>ACA2694413435COL4A5c.2041+54T>A (n.2041+54T>A)
n.1497+54T>A
c.1717+54T>A (n.1717+54T>A)
c.2056+54T>A (n.2056+54T>A)
c.376+54T>A (n.376+54T>A)
 gnomAD v4
Xg.108601539T>CCA869806543COL4A5c.2041+54T>C (n.2041+54T>C)
n.1497+54T>C
c.1717+54T>C (n.1717+54T>C)
c.2056+54T>C (n.2056+54T>C)
c.376+54T>C (n.376+54T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601539T=CA2450689791COL4A5c.2041+54T= (n.2041+54T=)
n.1497+54T=
c.1717+54T= (n.1717+54T=)
c.2056+54T= (n.2056+54T=)
c.376+54T= (n.376+54T=)
Xg.108601539_108601540insCCA2694413439COL4A5c.2041+54_2041+55insC (n.2041+54_2041+55insC)
n.1497+54_1497+55insC
c.1717+54_1717+55insC (n.1717+54_1717+55insC)
c.2056+54_2056+55insC (n.2056+54_2056+55insC)
c.376+54_376+55insC (n.376+54_376+55insC)
 gnomAD v4
Xg.108601540T>ACA2694413437COL4A5c.2041+55T>A (n.2041+55T>A)
n.1497+55T>A
c.1717+55T>A (n.1717+55T>A)
c.2056+55T>A (n.2056+55T>A)
c.376+55T>A (n.376+55T>A)
 gnomAD v4
Xg.108601540T>CCA2694413438COL4A5c.2041+55T>C (n.2041+55T>C)
n.1497+55T>C
c.1717+55T>C (n.1717+55T>C)
c.2056+55T>C (n.2056+55T>C)
c.376+55T>C (n.376+55T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601540_108601541insGCA2536865190COL4A5c.2041+55_2041+56insG (n.2041+55_2041+56insG)
n.1497+55_1497+56insG
c.1717+55_1717+56insG (n.1717+55_1717+56insG)
c.2056+55_2056+56insG (n.2056+55_2056+56insG)
c.376+55_376+56insG (n.376+55_376+56insG)
Xg.108601541T>CCA2694413440COL4A5c.2041+56T>C (n.2041+56T>C)
n.1497+56T>C
c.1717+56T>C (n.1717+56T>C)
c.2056+56T>C (n.2056+56T>C)
c.376+56T>C (n.376+56T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched