Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108601386C>ACA2694413018COL4A5c.1949-7C>A (n.1949-7C>A)
n.1405-7C>A
c.1625-7C>A (n.1625-7C>A)
c.1964-7C>A (n.1964-7C>A)
c.284-7C>A (n.284-7C>A)
 gnomAD v4
Xg.108601386C>TCA2694413019COL4A5c.1949-7C>T (n.1949-7C>T)
n.1405-7C>T
c.1625-7C>T (n.1625-7C>T)
c.1964-7C>T (n.1964-7C>T)
c.284-7C>T (n.284-7C>T)
 gnomAD v4
Xg.108601387T>CCA2694413023COL4A5c.1949-6T>C (n.1949-6T>C)
n.1405-6T>C
c.1625-6T>C (n.1625-6T>C)
c.1964-6T>C (n.1964-6T>C)
c.284-6T>C (n.284-6T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601389delCA2694413020COL4A5c.1949-4del (n.1949-4del)
n.1405-4del
c.1625-4del (n.1625-4del)
c.1964-4del (n.1964-4del)
c.284-4del (n.284-4del)
 gnomAD v4
Xg.108601388T>CCA2694413026COL4A5c.1949-5T>C (n.1949-5T>C)
n.1405-5T>C
c.1625-5T>C (n.1625-5T>C)
c.1964-5T>C (n.1964-5T>C)
c.284-5T>C (n.284-5T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601390C>ACA2694413031COL4A5c.1949-3C>A (n.1949-3C>A)
n.1405-3C>A
c.1625-3C>A (n.1625-3C>A)
c.1964-3C>A (n.1964-3C>A)
c.284-3C>A (n.284-3C>A)
 gnomAD v4
Xg.108601390C>TCA2694413032COL4A5c.1949-3C>T (n.1949-3C>T)
n.1405-3C>T
c.1625-3C>T (n.1625-3C>T)
c.1964-3C>T (n.1964-3C>T)
c.284-3C>T (n.284-3C>T)
 gnomAD v4
Xg.108601390_108601393delinsAGGATCCCCTGGACA2580100306COL4A5c.1949-3_1949delinsAGGATCCCCTGGA
n.1405-3_1405delinsAGGATCCCCTGGA
c.1625-3_1625delinsAGGATCCCCTGGA
c.1964-3_1964delinsAGGATCCCCTGGA
c.284-3_284delinsAGGATCCCCTGGA
 ClinVar
Xg.108601391delCA2579676350COL4A5c.1949-2del (n.1949-2del)
n.1405-2del
c.1625-2del (n.1625-2del)
c.1964-2del (n.1964-2del)
c.284-2del (n.284-2del)
Xg.108601391A=CA2450689728COL4A5c.1949-2A= (n.1949-2A=)
n.1405-2A=
c.1625-2A= (n.1625-2A=)
c.1964-2A= (n.1964-2A=)
c.284-2A= (n.284-2A=)
Xg.108601391A>CCA413846620COL4A5c.1949-2A>C (n.1949-2A>C)
n.1405-2A>C
c.1625-2A>C (n.1625-2A>C)
c.1964-2A>C (n.1964-2A>C)
c.284-2A>C (n.284-2A>C)
Xg.108601391A>GCA413846621COL4A5c.1949-2A>G (n.1949-2A>G)
n.1405-2A>G
c.1625-2A>G (n.1625-2A>G)
c.1964-2A>G (n.1964-2A>G)
c.284-2A>G (n.284-2A>G)
 gnomAD v4
Xg.108601391A>TCA413846623COL4A5c.1949-2A>T (n.1949-2A>T)
n.1405-2A>T
c.1625-2A>T (n.1625-2A>T)
c.1964-2A>T (n.1964-2A>T)
c.284-2A>T (n.284-2A>T)
 gnomAD v4
Xg.108601392G>ACA413846628COL4A5c.1949-1G>A (n.1949-1G>A)
n.1405-1G>A
c.1625-1G>A (n.1625-1G>A)
c.1964-1G>A (n.1964-1G>A)
c.284-1G>A (n.284-1G>A)
Xg.108601392G>CCA413846627COL4A5c.1949-1G>C (n.1949-1G>C)
n.1405-1G>C
c.1625-1G>C (n.1625-1G>C)
c.1964-1G>C (n.1964-1G>C)
c.284-1G>C (n.284-1G>C)
Xg.108601392G>TCA413846626COL4A5c.1949-1G>T (n.1949-1G>T)
n.1405-1G>T
c.1625-1G>T (n.1625-1G>T)
c.1964-1G>T (n.1964-1G>T)
c.284-1G>T (n.284-1G>T)
 gnomAD v4
Xg.108601393G>ACA413846631COL4A5c.1949G>A (p.Gly650Asp)
n.1405G>A
c.1625G>A (p.Gly542Asp)
c.1964G>A (p.Gly655Asp)
c.284G>A (p.Gly95Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108601393G>CCA413846632COL4A5c.1949G>C (p.Gly650Ala)
n.1405G>C
c.1625G>C (p.Gly542Ala)
c.1964G>C (p.Gly655Ala)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
Xg.108601393G=CA2450689729COL4A5c.1949G= (p.Gly650=)
n.1405G=
c.1625G= (p.Gly542=)
c.1964G= (p.Gly655=)
c.284G= (p.Gly95=)
Xg.108601393G>TCA413846633COL4A5c.1949G>T (p.Gly650Val)
n.1405G>T
c.1625G>T (p.Gly542Val)
c.1964G>T (p.Gly655Val)
c.284G>T (p.Gly95Val)
Xg.108601394T>ACA517922583COL4A5c.1950T>A (p.Gly650=)
n.1406T>A
c.1626T>A (p.Gly542=)
c.1965T>A (p.Gly655=)
c.285T>A (p.Gly95=)
Xg.108601394T>CCA517922584COL4A5c.1950T>C (p.Gly650=)
n.1406T>C
c.1626T>C (p.Gly542=)
c.1965T>C (p.Gly655=)
c.285T>C (p.Gly95=)
Xg.108601394T>GCA517922585COL4A5c.1950T>G (p.Gly650=)
n.1406T>G
c.1626T>G (p.Gly542=)
c.1965T>G (p.Gly655=)
c.285T>G (p.Gly95=)
Xg.108601395C>ACA413846636COL4A5c.1951C>A (p.Pro651Thr)
n.1407C>A
c.1627C>A (p.Pro543Thr)
c.1966C>A (p.Pro656Thr)
c.286C>A (p.Pro96Thr)
Xg.108601395C>GCA413846638COL4A5c.1951C>G (p.Pro651Ala)
n.1407C>G
c.1627C>G (p.Pro543Ala)
c.1966C>G (p.Pro656Ala)
c.286C>G (p.Pro96Ala)
Xg.108601395C>TCA413846639COL4A5c.1951C>T (p.Pro651Ser)
n.1407C>T
c.1627C>T (p.Pro543Ser)
c.1966C>T (p.Pro656Ser)
c.286C>T (p.Pro96Ser)
Xg.108601396C>ACA413846642COL4A5c.1952C>A (p.Pro651His)
n.1408C>A
c.1628C>A (p.Pro543His)
c.1967C>A (p.Pro656His)
c.287C>A (p.Pro96His)
Xg.108601396C>GCA413846644COL4A5c.1952C>G (p.Pro651Arg)
n.1408C>G
c.1628C>G (p.Pro543Arg)
c.1967C>G (p.Pro656Arg)
c.287C>G (p.Pro96Arg)
Xg.108601396C>TCA413846645COL4A5c.1952C>T (p.Pro651Leu)
n.1408C>T
c.1628C>T (p.Pro543Leu)
c.1967C>T (p.Pro656Leu)
c.287C>T (p.Pro96Leu)
 COSMIC COSMIC
Xg.108601397T>ACA517922586COL4A5c.1953T>A (p.Pro651=)
n.1409T>A
c.1629T>A (p.Pro543=)
c.1968T>A (p.Pro656=)
c.288T>A (p.Pro96=)
Xg.108601397T>CCA517922587COL4A5c.1953T>C (p.Pro651=)
n.1409T>C
c.1629T>C (p.Pro543=)
c.1968T>C (p.Pro656=)
c.288T>C (p.Pro96=)
 gnomAD v4
Xg.108601397T>GCA517922588COL4A5c.1953T>G (p.Pro651=)
n.1409T>G
c.1629T>G (p.Pro543=)
c.1968T>G (p.Pro656=)
c.288T>G (p.Pro96=)
Xg.108601398A>CCA413846647COL4A5c.1954A>C (p.Lys652Gln)
n.1410A>C
c.1630A>C (p.Lys544Gln)
c.1969A>C (p.Lys657Gln)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
Xg.108601398A>GCA413846649COL4A5c.1954A>G (p.Lys652Glu)
n.1410A>G
c.1630A>G (p.Lys544Glu)
c.1969A>G (p.Lys657Glu)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
Xg.108601398A>TCA413846651COL4A5c.1954A>T (p.Lys652Ter)
n.1410A>T
c.1630A>T (p.Lys544Ter)
c.1969A>T (p.Lys657Ter)
c.289A>T (p.Lys97Ter)
Xg.108601400delCA2579676351COL4A5c.1956del (p.Asp654IlefsTer6)
n.1412del
c.1632del (p.Asp546IlefsTer6)
c.1971del (p.Asp659IlefsTer6)
c.291del (p.Asp99IlefsTer6)
Xg.108601399A>CCA413846656COL4A5c.1955A>C (p.Lys652Thr)
n.1411A>C
c.1631A>C (p.Lys544Thr)
c.1970A>C (p.Lys657Thr)
c.290A>C (p.Lys97Thr)
Xg.108601399A>GCA413846653COL4A5c.1955A>G (p.Lys652Arg)
n.1411A>G
c.1631A>G (p.Lys544Arg)
c.1970A>G (p.Lys657Arg)
c.290A>G (p.Lys97Arg)
Xg.108601399A>TCA413846655COL4A5c.1955A>T (p.Lys652Ile)
n.1411A>T
c.1631A>T (p.Lys544Ile)
c.1970A>T (p.Lys657Ile)
c.290A>T (p.Lys97Ile)
Xg.108601400A>CCA413846659COL4A5c.1956A>C (p.Lys652Asn)
n.1412A>C
c.1632A>C (p.Lys544Asn)
c.1971A>C (p.Lys657Asn)
c.291A>C (p.Lys97Asn)
Xg.108601400A>GCA517922589COL4A5c.1956A>G (p.Lys652=)
n.1412A>G
c.1632A>G (p.Lys544=)
c.1971A>G (p.Lys657=)
c.291A>G (p.Lys97=)
Xg.108601400A>TCA413846661COL4A5c.1956A>T (p.Lys652Asn)
n.1412A>T
c.1632A>T (p.Lys544Asn)
c.1971A>T (p.Lys657Asn)
c.291A>T (p.Lys97Asn)
Xg.108601400_108601401delinsAGCA2450689730COL4A5c.1956_1957delinsAG (p.Lys652=)
n.1412_1413delinsAG
c.1632_1633delinsAG (p.Lys544=)
c.1971_1972delinsAG (p.Lys657=)
c.291_292delinsAG (p.Lys97=)
Xg.108601401G>ACA258580COL4A5c.1957G>A (p.Gly653Arg)
n.1413G>A
c.1633G>A (p.Gly545Arg)
c.1972G>A (p.Gly658Arg)
c.292G>A (p.Gly98Arg)
 dbSNP
Xg.108601401G>CCA413846663COL4A5c.1957G>C (p.Gly653Arg)
n.1413G>C
c.1633G>C (p.Gly545Arg)
c.1972G>C (p.Gly658Arg)
c.292G>C (p.Gly98Arg)
Xg.108601401G=CA2450689731COL4A5c.1957G= (p.Gly653=)
n.1413G=
c.1633G= (p.Gly545=)
c.1972G= (p.Gly658=)
c.292G= (p.Gly98=)
Xg.108601401G>TCA413846665COL4A5c.1957G>T (p.Gly653Trp)
n.1413G>T
c.1633G>T (p.Gly545Trp)
c.1972G>T (p.Gly658Trp)
c.292G>T (p.Gly98Trp)
 gnomAD v4
Xg.108601404delCA258582COL4A5c.1960del (p.Asp654IlefsTer6)
n.1416del
c.1636del (p.Asp546IlefsTer6)
c.1975del (p.Asp659IlefsTer6)
c.295del (p.Asp99IlefsTer6)
 dbSNP
Xg.108601402G>ACA413846668COL4A5c.1958G>A (p.Gly653Glu)
n.1414G>A
c.1634G>A (p.Gly545Glu)
c.1973G>A (p.Gly658Glu)
c.293G>A (p.Gly98Glu)
Xg.108601402G>CCA413846670COL4A5c.1958G>C (p.Gly653Ala)
n.1414G>C
c.1634G>C (p.Gly545Ala)
c.1973G>C (p.Gly658Ala)
c.293G>C (p.Gly98Ala)
 ClinVar
Xg.108601402G>TCA413846672COL4A5c.1958G>T (p.Gly653Val)
n.1414G>T
c.1634G>T (p.Gly545Val)
c.1973G>T (p.Gly658Val)
c.293G>T (p.Gly98Val)
 gnomAD v4
Xg.108601403G>ACA517922591COL4A5c.1959G>A (p.Gly653=)
n.1415G>A
c.1635G>A (p.Gly545=)
c.1974G>A (p.Gly658=)
c.294G>A (p.Gly98=)
 COSMIC COSMIC
Xg.108601403G>CCA517922592COL4A5c.1959G>C (p.Gly653=)
n.1415G>C
c.1635G>C (p.Gly545=)
c.1974G>C (p.Gly658=)
c.294G>C (p.Gly98=)
Xg.108601403G>TCA517922590COL4A5c.1959G>T (p.Gly653=)
n.1415G>T
c.1635G>T (p.Gly545=)
c.1974G>T (p.Gly658=)
c.294G>T (p.Gly98=)
 gnomAD v4
Xg.108601404G>ACA413846674COL4A5c.1960G>A (p.Asp654Asn)
n.1416G>A
c.1636G>A (p.Asp546Asn)
c.1975G>A (p.Asp659Asn)
c.295G>A (p.Asp99Asn)
Xg.108601404G>CCA413846676COL4A5c.1960G>C (p.Asp654His)
n.1416G>C
c.1636G>C (p.Asp546His)
c.1975G>C (p.Asp659His)
c.295G>C (p.Asp99His)
 gnomAD v4
Xg.108601404G=CA2450689732COL4A5c.1960G= (p.Asp654=)
n.1416G=
c.1636G= (p.Asp546=)
c.1975G= (p.Asp659=)
c.295G= (p.Asp99=)
Xg.108601404G>TCA413846678COL4A5c.1960G>T (p.Asp654Tyr)
n.1416G>T
c.1636G>T (p.Asp546Tyr)
c.1975G>T (p.Asp659Tyr)
c.295G>T (p.Asp99Tyr)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601405A>CCA413846681COL4A5c.1961A>C (p.Asp654Ala)
n.1417A>C
c.1637A>C (p.Asp546Ala)
c.1976A>C (p.Asp659Ala)
c.296A>C (p.Asp99Ala)
Xg.108601405A>GCA413846683COL4A5c.1961A>G (p.Asp654Gly)
n.1417A>G
c.1637A>G (p.Asp546Gly)
c.1976A>G (p.Asp659Gly)
c.296A>G (p.Asp99Gly)
Xg.108601405A>TCA413846679COL4A5c.1961A>T (p.Asp654Val)
n.1417A>T
c.1637A>T (p.Asp546Val)
c.1976A>T (p.Asp659Val)
c.296A>T (p.Asp99Val)
Xg.108601406T>ACA413846687COL4A5c.1962T>A (p.Asp654Glu)
n.1418T>A
c.1638T>A (p.Asp546Glu)
c.1977T>A (p.Asp659Glu)
c.297T>A (p.Asp99Glu)
Xg.108601406T>CCA517922593COL4A5c.1962T>C (p.Asp654=)
n.1418T>C
c.1638T>C (p.Asp546=)
c.1977T>C (p.Asp659=)
c.297T>C (p.Asp99=)
Xg.108601406T>GCA413846685COL4A5c.1962T>G (p.Asp654Glu)
n.1418T>G
c.1638T>G (p.Asp546Glu)
c.1977T>G (p.Asp659Glu)
c.297T>G (p.Asp99Glu)
Xg.108601407C>ACA413846689COL4A5c.1963C>A (p.Pro655Thr)
n.1419C>A
c.1639C>A (p.Pro547Thr)
c.1978C>A (p.Pro660Thr)
c.298C>A (p.Pro100Thr)
 gnomAD v4
Xg.108601407C>GCA413846690COL4A5c.1963C>G (p.Pro655Ala)
n.1419C>G
c.1639C>G (p.Pro547Ala)
c.1978C>G (p.Pro660Ala)
c.298C>G (p.Pro100Ala)
Xg.108601407C>TCA413846691COL4A5c.1963C>T (p.Pro655Ser)
n.1419C>T
c.1639C>T (p.Pro547Ser)
c.1978C>T (p.Pro660Ser)
c.298C>T (p.Pro100Ser)
 gnomAD v4
Xg.108601408delCA2695235632COL4A5c.1964del (p.Pro655GlnfsTer5)
n.1420del
c.1640del (p.Pro547GlnfsTer5)
c.1979del (p.Pro660GlnfsTer5)
c.299del (p.Pro100GlnfsTer5)
Xg.108601408C>ACA10488821COL4A5c.1964C>A (p.Pro655Gln)
n.1420C>A
c.1640C>A (p.Pro547Gln)
c.1979C>A (p.Pro660Gln)
c.299C>A (p.Pro100Gln)
 dbSNP ExAC
Xg.108601408C=CA2450689733COL4A5c.1964C= (p.Pro655=)
n.1420C=
c.1640C= (p.Pro547=)
c.1979C= (p.Pro660=)
c.299C= (p.Pro100=)
Xg.108601408C>GCA413846693COL4A5c.1964C>G (p.Pro655Arg)
n.1420C>G
c.1640C>G (p.Pro547Arg)
c.1979C>G (p.Pro660Arg)
c.299C>G (p.Pro100Arg)
Xg.108601408C>TCA413846694COL4A5c.1964C>T (p.Pro655Leu)
n.1420C>T
c.1640C>T (p.Pro547Leu)
c.1979C>T (p.Pro660Leu)
c.299C>T (p.Pro100Leu)
 gnomAD v4
Xg.108601409A>CCA517922594COL4A5c.1965A>C (p.Pro655=)
n.1421A>C
c.1641A>C (p.Pro547=)
c.1980A>C (p.Pro660=)
c.300A>C (p.Pro100=)
Xg.108601409A>GCA517922596COL4A5c.1965A>G (p.Pro655=)
n.1421A>G
c.1641A>G (p.Pro547=)
c.1980A>G (p.Pro660=)
c.300A>G (p.Pro100=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108601409A>TCA517922595COL4A5c.1965A>T (p.Pro655=)
n.1421A>T
c.1641A>T (p.Pro547=)
c.1980A>T (p.Pro660=)
c.300A>T (p.Pro100=)
Xg.108601410G>ACA10488822COL4A5c.1966G>A (p.Gly656Ser)
n.1422G>A
c.1642G>A (p.Gly548Ser)
c.1981G>A (p.Gly661Ser)
c.301G>A (p.Gly101Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601410G>CCA413846698COL4A5c.1966G>C (p.Gly656Arg)
n.1422G>C
c.1642G>C (p.Gly548Arg)
c.1981G>C (p.Gly661Arg)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
Xg.108601410G=CA2450689734COL4A5c.1966G= (p.Gly656=)
n.1422G=
c.1642G= (p.Gly548=)
c.1981G= (p.Gly661=)
c.301G= (p.Gly101=)
Xg.108601410G>TCA413846699COL4A5c.1966G>T (p.Gly656Cys)
n.1422G>T
c.1642G>T (p.Gly548Cys)
c.1981G>T (p.Gly661Cys)
c.301G>T (p.Gly101Cys)
Xg.108601411delCA2739290551COL4A5c.1967del (p.Gly656ValfsTer4)
n.1423del
c.1643del (p.Gly548ValfsTer4)
c.1982del (p.Gly661ValfsTer4)
c.302del (p.Gly101ValfsTer4)
Xg.108601411G>ACA413846701COL4A5c.1967G>A (p.Gly656Asp)
n.1423G>A
c.1643G>A (p.Gly548Asp)
c.1982G>A (p.Gly661Asp)
c.302G>A (p.Gly101Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601411G>CCA413846703COL4A5c.1967G>C (p.Gly656Ala)
n.1423G>C
c.1643G>C (p.Gly548Ala)
c.1982G>C (p.Gly661Ala)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
Xg.108601411G=CA2450689735COL4A5c.1967G= (p.Gly656=)
n.1423G=
c.1643G= (p.Gly548=)
c.1982G= (p.Gly661=)
c.302G= (p.Gly101=)
Xg.108601411G>TCA413846704COL4A5c.1967G>T (p.Gly656Val)
n.1423G>T
c.1643G>T (p.Gly548Val)
c.1982G>T (p.Gly661Val)
c.302G>T (p.Gly101Val)
Xg.108601412T>ACA517922597COL4A5c.1968T>A (p.Gly656=)
n.1424T>A
c.1644T>A (p.Gly548=)
c.1983T>A (p.Gly661=)
c.303T>A (p.Gly101=)
Xg.108601412T>CCA517922598COL4A5c.1968T>C (p.Gly656=)
n.1424T>C
c.1644T>C (p.Gly548=)
c.1983T>C (p.Gly661=)
c.303T>C (p.Gly101=)
Xg.108601412T>GCA517922599COL4A5c.1968T>G (p.Gly656=)
n.1424T>G
c.1644T>G (p.Gly548=)
c.1983T>G (p.Gly661=)
c.303T>G (p.Gly101=)
Xg.108601413delCA2695235633COL4A5c.1969del (p.Gln657ArgfsTer3)
n.1425del
c.1645del (p.Gln549ArgfsTer3)
c.1984del (p.Gln662ArgfsTer3)
c.304del (p.Gln102ArgfsTer3)
Xg.108601413C>ACA413846706COL4A5c.1969C>A (p.Gln657Lys)
n.1425C>A
c.1645C>A (p.Gln549Lys)
c.1984C>A (p.Gln662Lys)
c.304C>A (p.Gln102Lys)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601413C=CA2450689736COL4A5c.1969C= (p.Gln657=)
n.1425C=
c.1645C= (p.Gln549=)
c.1984C= (p.Gln662=)
c.304C= (p.Gln102=)
Xg.108601413C>GCA413846710COL4A5c.1969C>G (p.Gln657Glu)
n.1425C>G
c.1645C>G (p.Gln549Glu)
c.1984C>G (p.Gln662Glu)
c.304C>G (p.Gln102Glu)
Xg.108601413C>TCA413846708COL4A5c.1969C>T (p.Gln657Ter)
n.1425C>T
c.1645C>T (p.Gln549Ter)
c.1984C>T (p.Gln662Ter)
c.304C>T (p.Gln102Ter)
Xg.108601414A=CA2450689737COL4A5c.1970A= (p.Gln657=)
n.1426A=
c.1646A= (p.Gln549=)
c.1985A= (p.Gln662=)
c.305A= (p.Gln102=)
Xg.108601414A>CCA413846712COL4A5c.1970A>C (p.Gln657Pro)
n.1426A>C
c.1646A>C (p.Gln549Pro)
c.1985A>C (p.Gln662Pro)
c.305A>C (p.Gln102Pro)
Xg.108601414A>GCA413846714COL4A5c.1970A>G (p.Gln657Arg)
n.1426A>G
c.1646A>G (p.Gln549Arg)
c.1985A>G (p.Gln662Arg)
c.305A>G (p.Gln102Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601414A>TCA413846716COL4A5c.1970A>T (p.Gln657Leu)
n.1426A>T
c.1646A>T (p.Gln549Leu)
c.1985A>T (p.Gln662Leu)
c.305A>T (p.Gln102Leu)
Xg.108601415G>ACA517922600COL4A5c.1971G>A (p.Gln657=)
n.1427G>A
c.1647G>A (p.Gln549=)
c.1986G>A (p.Gln662=)
c.306G>A (p.Gln102=)
Xg.108601415G>CCA413846717COL4A5c.1971G>C (p.Gln657His)
n.1427G>C
c.1647G>C (p.Gln549His)
c.1986G>C (p.Gln662His)
c.306G>C (p.Gln102His)
Xg.108601415G=CA2450689738COL4A5c.1971G= (p.Gln657=)
n.1427G=
c.1647G= (p.Gln549=)
c.1986G= (p.Gln662=)
c.306G= (p.Gln102=)
Xg.108601415G>TCA413846719COL4A5c.1971G>T (p.Gln657His)
n.1427G>T
c.1647G>T (p.Gln549His)
c.1986G>T (p.Gln662His)
c.306G>T (p.Gln102His)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.108601416A=CA2450689739COL4A5c.1972A= (p.Thr658=)
n.1428A=
c.1648A= (p.Thr550=)
c.1987A= (p.Thr663=)
c.307A= (p.Thr103=)
Xg.108601416A>CCA413846721COL4A5c.1972A>C (p.Thr658Pro)
n.1428A>C
c.1648A>C (p.Thr550Pro)
c.1987A>C (p.Thr663Pro)
c.307A>C (p.Thr103Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601416A>GCA10488823COL4A5c.1972A>G (p.Thr658Ala)
n.1428A>G
c.1648A>G (p.Thr550Ala)
c.1987A>G (p.Thr663Ala)
c.307A>G (p.Thr103Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601416A>TCA413846724COL4A5c.1972A>T (p.Thr658Ser)
n.1428A>T
c.1648A>T (p.Thr550Ser)
c.1987A>T (p.Thr663Ser)
c.307A>T (p.Thr103Ser)
Xg.108601417C>ACA413846727COL4A5c.1973C>A (p.Thr658Asn)
n.1429C>A
c.1649C>A (p.Thr550Asn)
c.1988C>A (p.Thr663Asn)
c.308C>A (p.Thr103Asn)
 gnomAD v4
Xg.108601417C>GCA413846728COL4A5c.1973C>G (p.Thr658Ser)
n.1429C>G
c.1649C>G (p.Thr550Ser)
c.1988C>G (p.Thr663Ser)
c.308C>G (p.Thr103Ser)
Xg.108601417C>TCA413846729COL4A5c.1973C>T (p.Thr658Ile)
n.1429C>T
c.1649C>T (p.Thr550Ile)
c.1988C>T (p.Thr663Ile)
c.308C>T (p.Thr103Ile)
Xg.108601417_108601419delinsCTACA2450689740COL4A5c.1973_1975delinsCTA (p.Thr658=)
n.1429_1431delinsCTA
c.1649_1651delinsCTA (p.Thr550=)
c.1988_1990delinsCTA (p.Thr663=)
c.308_310delinsCTA (p.Thr103=)
Xg.108601418T>ACA517922601COL4A5c.1974T>A (p.Thr658=)
n.1430T>A
c.1650T>A (p.Thr550=)
c.1989T>A (p.Thr663=)
c.309T>A (p.Thr103=)
Xg.108601418T>CCA517922602COL4A5c.1974T>C (p.Thr658=)
n.1430T>C
c.1650T>C (p.Thr550=)
c.1989T>C (p.Thr663=)
c.309T>C (p.Thr103=)
Xg.108601418T>GCA517922603COL4A5c.1974T>G (p.Thr658=)
n.1430T>G
c.1650T>G (p.Thr550=)
c.1989T>G (p.Thr663=)
c.309T>G (p.Thr103=)
Xg.108601420_108601421delCA915952369COL4A5c.1976_1977del (p.Ile659AsnfsTer11)
n.1432_1433del
c.1652_1653del (p.Ile551AsnfsTer11)
c.1991_1992del (p.Ile664AsnfsTer11)
c.311_312del (p.Ile104AsnfsTer11)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601419A=CA2450689741COL4A5c.1975A= (p.Ile659=)
n.1431A=
c.1651A= (p.Ile551=)
c.1990A= (p.Ile664=)
c.310A= (p.Ile104=)
Xg.108601419A>CCA413846734COL4A5c.1975A>C (p.Ile659Leu)
n.1431A>C
c.1651A>C (p.Ile551Leu)
c.1990A>C (p.Ile664Leu)
c.310A>C (p.Ile104Leu)
Xg.108601419A>GCA10488824COL4A5c.1975A>G (p.Ile659Val)
n.1431A>G
c.1651A>G (p.Ile551Val)
c.1990A>G (p.Ile664Val)
c.310A>G (p.Ile104Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601419A>TCA413846732COL4A5c.1975A>T (p.Ile659Leu)
n.1431A>T
c.1651A>T (p.Ile551Leu)
c.1990A>T (p.Ile664Leu)
c.310A>T (p.Ile104Leu)
Xg.108601420T>ACA413846736COL4A5c.1976T>A (p.Ile659Lys)
n.1432T>A
c.1652T>A (p.Ile551Lys)
c.1991T>A (p.Ile664Lys)
c.311T>A (p.Ile104Lys)
Xg.108601420T>CCA334039734COL4A5c.1976T>C (p.Ile659Thr)
n.1432T>C
c.1652T>C (p.Ile551Thr)
c.1991T>C (p.Ile664Thr)
c.311T>C (p.Ile104Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601420T>GCA413846739COL4A5c.1976T>G (p.Ile659Arg)
n.1432T>G
c.1652T>G (p.Ile551Arg)
c.1991T>G (p.Ile664Arg)
c.311T>G (p.Ile104Arg)
Xg.108601420T=CA2450689742COL4A5c.1976T= (p.Ile659=)
n.1432T=
c.1652T= (p.Ile551=)
c.1991T= (p.Ile664=)
c.311T= (p.Ile104=)
Xg.108601421A>CCA517922604COL4A5c.1977A>C (p.Ile659=)
n.1433A>C
c.1653A>C (p.Ile551=)
c.1992A>C (p.Ile664=)
c.312A>C (p.Ile104=)
Xg.108601421A>GCA413846741COL4A5c.1977A>G (p.Ile659Met)
n.1433A>G
c.1653A>G (p.Ile551Met)
c.1992A>G (p.Ile664Met)
c.312A>G (p.Ile104Met)
Xg.108601421A>TCA517922605COL4A5c.1977A>T (p.Ile659=)
n.1433A>T
c.1653A>T (p.Ile551=)
c.1992A>T (p.Ile664=)
c.312A>T (p.Ile104=)
Xg.108601422A>CCA413846743COL4A5c.1978A>C (p.Thr660Pro)
n.1434A>C
c.1654A>C (p.Thr552Pro)
c.1993A>C (p.Thr665Pro)
c.313A>C (p.Thr105Pro)
Xg.108601422A>GCA413846745COL4A5c.1978A>G (p.Thr660Ala)
n.1434A>G
c.1654A>G (p.Thr552Ala)
c.1993A>G (p.Thr665Ala)
c.313A>G (p.Thr105Ala)
 gnomAD v4
Xg.108601422A>TCA413846746COL4A5c.1978A>T (p.Thr660Ser)
n.1434A>T
c.1654A>T (p.Thr552Ser)
c.1993A>T (p.Thr665Ser)
c.313A>T (p.Thr105Ser)
Xg.108601423C>ACA413846749COL4A5c.1979C>A (p.Thr660Asn)
n.1435C>A
c.1655C>A (p.Thr552Asn)
c.1994C>A (p.Thr665Asn)
c.314C>A (p.Thr105Asn)
Xg.108601423C=CA2450689743COL4A5c.1979C= (p.Thr660=)
n.1435C=
c.1655C= (p.Thr552=)
c.1994C= (p.Thr665=)
c.314C= (p.Thr105=)
Xg.108601423C>GCA413846751COL4A5c.1979C>G (p.Thr660Ser)
n.1435C>G
c.1655C>G (p.Thr552Ser)
c.1994C>G (p.Thr665Ser)
c.314C>G (p.Thr105Ser)
Xg.108601423C>TCA10488825COL4A5c.1979C>T (p.Thr660Ile)
n.1435C>T
c.1655C>T (p.Thr552Ile)
c.1994C>T (p.Thr665Ile)
c.314C>T (p.Thr105Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601424C>ACA517922608COL4A5c.1980C>A (p.Thr660=)
n.1436C>A
c.1656C>A (p.Thr552=)
c.1995C>A (p.Thr665=)
c.315C>A (p.Thr105=)
Xg.108601424C=CA2450689744COL4A5c.1980C= (p.Thr660=)
n.1436C=
c.1656C= (p.Thr552=)
c.1995C= (p.Thr665=)
c.315C= (p.Thr105=)
Xg.108601424C>GCA517922607COL4A5c.1980C>G (p.Thr660=)
n.1436C>G
c.1656C>G (p.Thr552=)
c.1995C>G (p.Thr665=)
c.315C>G (p.Thr105=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601424C>TCA517922606COL4A5c.1980C>T (p.Thr660=)
n.1436C>T
c.1656C>T (p.Thr552=)
c.1995C>T (p.Thr665=)
c.315C>T (p.Thr105=)
Xg.108601425C>ACA413846753COL4A5c.1981C>A (p.Gln661Lys)
n.1437C>A
c.1657C>A (p.Gln553Lys)
c.1996C>A (p.Gln666Lys)
c.316C>A (p.Gln106Lys)
Xg.108601425C>GCA413846755COL4A5c.1981C>G (p.Gln661Glu)
n.1437C>G
c.1657C>G (p.Gln553Glu)
c.1996C>G (p.Gln666Glu)
c.316C>G (p.Gln106Glu)
Xg.108601425C>TCA413846757COL4A5c.1981C>T (p.Gln661Ter)
n.1437C>T
c.1657C>T (p.Gln553Ter)
c.1996C>T (p.Gln666Ter)
c.316C>T (p.Gln106Ter)
 gnomAD v4
Xg.108601426A>CCA413846761COL4A5c.1982A>C (p.Gln661Pro)
n.1438A>C
c.1658A>C (p.Gln553Pro)
c.1997A>C (p.Gln666Pro)
c.317A>C (p.Gln106Pro)
Xg.108601426A>GCA413846763COL4A5c.1982A>G (p.Gln661Arg)
n.1438A>G
c.1658A>G (p.Gln553Arg)
c.1997A>G (p.Gln666Arg)
c.317A>G (p.Gln106Arg)
Xg.108601426A>TCA413846759COL4A5c.1982A>T (p.Gln661Leu)
n.1438A>T
c.1658A>T (p.Gln553Leu)
c.1997A>T (p.Gln666Leu)
c.317A>T (p.Gln106Leu)
Xg.108601427G>ACA517922609COL4A5c.1983G>A (p.Gln661=)
n.1439G>A
c.1659G>A (p.Gln553=)
c.1998G>A (p.Gln666=)
c.318G>A (p.Gln106=)
Xg.108601427G>CCA413846765COL4A5c.1983G>C (p.Gln661His)
n.1439G>C
c.1659G>C (p.Gln553His)
c.1998G>C (p.Gln666His)
c.318G>C (p.Gln106His)
Xg.108601427G>TCA413846766COL4A5c.1983G>T (p.Gln661His)
n.1439G>T
c.1659G>T (p.Gln553His)
c.1998G>T (p.Gln666His)
c.318G>T (p.Gln106His)
Xg.108601430_108601447dupCA1139771160COL4A5c.1986_2003dup (p.Pro668_Gly669insGlyLysProGlyLeuPro)
n.1442_1459dup
c.1662_1679dup (p.Pro560_Gly561insGlyLysProGlyLeuPro)
c.2001_2018dup (p.Pro673_Gly674insGlyLysProGlyLeuPro)
c.321_338dup (p.Pro113_Gly114insGlyLysProGlyLeuPro)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601428C>ACA413846768COL4A5c.1984C>A (p.Pro662Thr)
n.1440C>A
c.1660C>A (p.Pro554Thr)
c.1999C>A (p.Pro667Thr)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
Xg.108601428C>GCA413846770COL4A5c.1984C>G (p.Pro662Ala)
n.1440C>G
c.1660C>G (p.Pro554Ala)
c.1999C>G (p.Pro667Ala)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
 gnomAD v4
Xg.108601428C>TCA413846771COL4A5c.1984C>T (p.Pro662Ser)
n.1440C>T
c.1660C>T (p.Pro554Ser)
c.1999C>T (p.Pro667Ser)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
 gnomAD v4
Xg.108601429C>ACA413846773COL4A5c.1985C>A (p.Pro662Gln)
n.1441C>A
c.1661C>A (p.Pro554Gln)
c.2000C>A (p.Pro667Gln)
c.320C>A (p.Pro107Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601429C=CA1139532089COL4A5c.1985C= (p.Pro662=)
n.1441C=
c.1661C= (p.Pro554=)
c.2000C= (p.Pro667=)
c.320C= (p.Pro107=)
Xg.108601429C>GCA413846772COL4A5c.1985C>G (p.Pro662Arg)
n.1441C>G
c.1661C>G (p.Pro554Arg)
c.2000C>G (p.Pro667Arg)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
Xg.108601429C>TCA10488826COL4A5c.1985C>T (p.Pro662Leu)
n.1441C>T
c.1661C>T (p.Pro554Leu)
c.2000C>T (p.Pro667Leu)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601429_108601430delinsCGCA2450689745COL4A5c.1985_1986delinsCG (p.Pro662=)
n.1441_1442delinsCG
c.1661_1662delinsCG (p.Pro554=)
c.2000_2001delinsCG (p.Pro667=)
c.320_321delinsCG (p.Pro107=)
Xg.108601430G>ACA517922610COL4A5c.1986G>A (p.Pro662=)
n.1442G>A
c.1662G>A (p.Pro554=)
c.2001G>A (p.Pro667=)
c.321G>A (p.Pro107=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108601430G>CCA517922611COL4A5c.1986G>C (p.Pro662=)
n.1442G>C
c.1662G>C (p.Pro554=)
c.2001G>C (p.Pro667=)
c.321G>C (p.Pro107=)
 gnomAD v4
Xg.108601430G=CA2450689746COL4A5c.1986G= (p.Pro662=)
n.1442G=
c.1662G= (p.Pro554=)
c.2001G= (p.Pro667=)
c.321G= (p.Pro107=)
Xg.108601430G>TCA517922612COL4A5c.1986G>T (p.Pro662=)
n.1442G>T
c.1662G>T (p.Pro554=)
c.2001G>T (p.Pro667=)
c.321G>T (p.Pro107=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601433delCA916083991COL4A5c.1989del (p.Lys664SerfsTer14)
n.1445del
c.1665del (p.Lys556SerfsTer14)
c.2004del (p.Lys669SerfsTer14)
c.324del (p.Lys109SerfsTer14)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601431G>ACA413846774COL4A5c.1987G>A (p.Gly663Arg)
n.1443G>A
c.1663G>A (p.Gly555Arg)
c.2002G>A (p.Gly668Arg)
c.322G>A (p.Gly108Arg)
Xg.108601431G>CCA413846775COL4A5c.1987G>C (p.Gly663Arg)
n.1443G>C
c.1663G>C (p.Gly555Arg)
c.2002G>C (p.Gly668Arg)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
Xg.108601431G>TCA413846776COL4A5c.1987G>T (p.Gly663Trp)
n.1443G>T
c.1663G>T (p.Gly555Trp)
c.2002G>T (p.Gly668Trp)
c.322G>T (p.Gly108Trp)
Xg.108601432G>ACA413846777COL4A5c.1988G>A (p.Gly663Glu)
n.1444G>A
c.1664G>A (p.Gly555Glu)
c.2003G>A (p.Gly668Glu)
c.323G>A (p.Gly108Glu)
Xg.108601432G>CCA413846778COL4A5c.1988G>C (p.Gly663Ala)
n.1444G>C
c.1664G>C (p.Gly555Ala)
c.2003G>C (p.Gly668Ala)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
Xg.108601432G>TCA413846779COL4A5c.1988G>T (p.Gly663Val)
n.1444G>T
c.1664G>T (p.Gly555Val)
c.2003G>T (p.Gly668Val)
c.323G>T (p.Gly108Val)
 gnomAD v4
Xg.108601433G>ACA517922613COL4A5c.1989G>A (p.Gly663=)
n.1445G>A
c.1665G>A (p.Gly555=)
c.2004G>A (p.Gly668=)
c.324G>A (p.Gly108=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108601433G>CCA517922614COL4A5c.1989G>C (p.Gly663=)
n.1445G>C
c.1665G>C (p.Gly555=)
c.2004G>C (p.Gly668=)
c.324G>C (p.Gly108=)
 gnomAD v4
Xg.108601433G=CA2450689747COL4A5c.1989G= (p.Gly663=)
n.1445G=
c.1665G= (p.Gly555=)
c.2004G= (p.Gly668=)
c.324G= (p.Gly108=)
Xg.108601433G>TCA517922615COL4A5c.1989G>T (p.Gly663=)
n.1445G>T
c.1665G>T (p.Gly555=)
c.2004G>T (p.Gly668=)
c.324G>T (p.Gly108=)
Xg.108601433_108601451delinsGAAGCCTGGCTTGCCTGGTCA2450689748COL4A5c.1989_2007delinsGAAGCCTGGCTTGCCTGGT (p.Gly663=)
n.1445_1463delinsGAAGCCTGGCTTGCCTGGT
c.1665_1683delinsGAAGCCTGGCTTGCCTGGT (p.Gly555=)
c.2004_2022delinsGAAGCCTGGCTTGCCTGGT (p.Gly668=)
c.324_342delinsGAAGCCTGGCTTGCCTGGT (p.Gly108=)
Xg.108601434A>CCA413846782COL4A5c.1990A>C (p.Lys664Gln)
n.1446A>C
c.1666A>C (p.Lys556Gln)
c.2005A>C (p.Lys669Gln)
c.325A>C (p.Lys109Gln)
Xg.108601434A>GCA413846781COL4A5c.1990A>G (p.Lys664Glu)
n.1446A>G
c.1666A>G (p.Lys556Glu)
c.2005A>G (p.Lys669Glu)
c.325A>G (p.Lys109Glu)
Xg.108601434A>TCA413846780COL4A5c.1990A>T (p.Lys664Ter)
n.1446A>T
c.1666A>T (p.Lys556Ter)
c.2005A>T (p.Lys669Ter)
c.325A>T (p.Lys109Ter)
 ClinVar
Xg.108601436_108601453delCA891843932COL4A5c.1992_2009del (p.Lys664_Gly669del)
n.1448_1465del
c.1668_1685del (p.Lys556_Gly561del)
c.2007_2024del (p.Lys669_Gly674del)
c.327_344del (p.Lys109_Gly114del)
Xg.108601435A>CCA413846783COL4A5c.1991A>C (p.Lys664Thr)
n.1447A>C
c.1667A>C (p.Lys556Thr)
c.2006A>C (p.Lys669Thr)
c.326A>C (p.Lys109Thr)
Xg.108601435A>GCA413846785COL4A5c.1991A>G (p.Lys664Arg)
n.1447A>G
c.1667A>G (p.Lys556Arg)
c.2006A>G (p.Lys669Arg)
c.326A>G (p.Lys109Arg)
 gnomAD v4
Xg.108601435A>TCA413846784COL4A5c.1991A>T (p.Lys664Met)
n.1447A>T
c.1667A>T (p.Lys556Met)
c.2006A>T (p.Lys669Met)
c.326A>T (p.Lys109Met)
Xg.108601436G>ACA10488827COL4A5c.1992G>A (p.Lys664=)
n.1448G>A
c.1668G>A (p.Lys556=)
c.2007G>A (p.Lys669=)
c.327G>A (p.Lys109=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601436G>CCA413846786COL4A5c.1992G>C (p.Lys664Asn)
n.1448G>C
c.1668G>C (p.Lys556Asn)
c.2007G>C (p.Lys669Asn)
c.327G>C (p.Lys109Asn)
Xg.108601436G=CA2450689749COL4A5c.1992G= (p.Lys664=)
n.1448G=
c.1668G= (p.Lys556=)
c.2007G= (p.Lys669=)
c.327G= (p.Lys109=)
Xg.108601436G>TCA258583COL4A5c.1992G>T (p.Lys664Asn)
n.1448G>T
c.1668G>T (p.Lys556Asn)
c.2007G>T (p.Lys669Asn)
c.327G>T (p.Lys109Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108601436_108601443delCA2695235634COL4A5c.1992_1999del (p.Lys664AsnfsTer4)
n.1448_1455del
c.1668_1675del (p.Lys556AsnfsTer4)
c.2007_2014del (p.Lys669AsnfsTer4)
c.327_334del (p.Lys109AsnfsTer4)
Xg.108601437C>ACA413846787COL4A5c.1993C>A (p.Pro665Thr)
n.1449C>A
c.1669C>A (p.Pro557Thr)
c.2008C>A (p.Pro670Thr)
c.328C>A (p.Pro110Thr)
Xg.108601437C>GCA413846788COL4A5c.1993C>G (p.Pro665Ala)
n.1449C>G
c.1669C>G (p.Pro557Ala)
c.2008C>G (p.Pro670Ala)
c.328C>G (p.Pro110Ala)
Xg.108601437C>TCA413846789COL4A5c.1993C>T (p.Pro665Ser)
n.1449C>T
c.1669C>T (p.Pro557Ser)
c.2008C>T (p.Pro670Ser)
c.328C>T (p.Pro110Ser)
Xg.108601438delCA2697544727COL4A5c.1994del (p.Pro665LeufsTer13)
n.1450del
c.1670del (p.Pro557LeufsTer13)
c.2009del (p.Pro670LeufsTer13)
c.329del (p.Pro110LeufsTer13)
 ClinVar
Xg.108601438C>ACA413846790COL4A5c.1994C>A (p.Pro665His)
n.1450C>A
c.1670C>A (p.Pro557His)
c.2009C>A (p.Pro670His)
c.329C>A (p.Pro110His)
Xg.108601438C>GCA413846791COL4A5c.1994C>G (p.Pro665Arg)
n.1450C>G
c.1670C>G (p.Pro557Arg)
c.2009C>G (p.Pro670Arg)
c.329C>G (p.Pro110Arg)
Xg.108601438C>TCA413846792COL4A5c.1994C>T (p.Pro665Leu)
n.1450C>T
c.1670C>T (p.Pro557Leu)
c.2009C>T (p.Pro670Leu)
c.329C>T (p.Pro110Leu)
 COSMIC COSMIC
Xg.108601439T>ACA517922616COL4A5c.1995T>A (p.Pro665=)
n.1451T>A
c.1671T>A (p.Pro557=)
c.2010T>A (p.Pro670=)
c.330T>A (p.Pro110=)
Xg.108601439T>CCA517922617COL4A5c.1995T>C (p.Pro665=)
n.1451T>C
c.1671T>C (p.Pro557=)
c.2010T>C (p.Pro670=)
c.330T>C (p.Pro110=)
Xg.108601439T>GCA517922618COL4A5c.1995T>G (p.Pro665=)
n.1451T>G
c.1671T>G (p.Pro557=)
c.2010T>G (p.Pro670=)
c.330T>G (p.Pro110=)
Xg.108601440G>ACA413846795COL4A5c.1996G>A (p.Gly666Ser)
n.1452G>A
c.1672G>A (p.Gly558Ser)
c.2011G>A (p.Gly671Ser)
c.331G>A (p.Gly111Ser)
Xg.108601440G>CCA413846793COL4A5c.1996G>C (p.Gly666Arg)
n.1452G>C
c.1672G>C (p.Gly558Arg)
c.2011G>C (p.Gly671Arg)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
Xg.108601440G>TCA413846794COL4A5c.1996G>T (p.Gly666Cys)
n.1452G>T
c.1672G>T (p.Gly558Cys)
c.2011G>T (p.Gly671Cys)
c.331G>T (p.Gly111Cys)
 COSMIC
Xg.108601441delCA2579676352COL4A5c.1997del (p.Gly666AlafsTer12)
n.1453del
c.1673del (p.Gly558AlafsTer12)
c.2012del (p.Gly671AlafsTer12)
c.332del (p.Gly111AlafsTer12)
Xg.108601441G>ACA258586COL4A5c.1997G>A (p.Gly666Asp)
n.1453G>A
c.1673G>A (p.Gly558Asp)
c.2012G>A (p.Gly671Asp)
c.332G>A (p.Gly111Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601441G>CCA413846796COL4A5c.1997G>C (p.Gly666Ala)
n.1453G>C
c.1673G>C (p.Gly558Ala)
c.2012G>C (p.Gly671Ala)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
Xg.108601441G=CA2450689750COL4A5c.1997G= (p.Gly666=)
n.1453G=
c.1673G= (p.Gly558=)
c.2012G= (p.Gly671=)
c.332G= (p.Gly111=)
Xg.108601441G>TCA334039747COL4A5c.1997G>T (p.Gly666Val)
n.1453G>T
c.1673G>T (p.Gly558Val)
c.2012G>T (p.Gly671Val)
c.332G>T (p.Gly111Val)
 dbSNP
Xg.108601442C>ACA517922619COL4A5c.1998C>A (p.Gly666=)
n.1454C>A
c.1674C>A (p.Gly558=)
c.2013C>A (p.Gly671=)
c.333C>A (p.Gly111=)
Xg.108601442C>GCA517922620COL4A5c.1998C>G (p.Gly666=)
n.1454C>G
c.1674C>G (p.Gly558=)
c.2013C>G (p.Gly671=)
c.333C>G (p.Gly111=)
Xg.108601442C>TCA517922621COL4A5c.1998C>T (p.Gly666=)
n.1454C>T
c.1674C>T (p.Gly558=)
c.2013C>T (p.Gly671=)
c.333C>T (p.Gly111=)
Xg.108601443T>ACA413846797COL4A5c.1999T>A (p.Leu667Met)
n.1455T>A
c.1675T>A (p.Leu559Met)
c.2014T>A (p.Leu672Met)
c.334T>A (p.Leu112Met)
Xg.108601443T>CCA517922622COL4A5c.1999T>C (p.Leu667=)
n.1455T>C
c.1675T>C (p.Leu559=)
c.2014T>C (p.Leu672=)
c.334T>C (p.Leu112=)
Xg.108601443T>GCA413846798COL4A5c.1999T>G (p.Leu667Val)
n.1455T>G
c.1675T>G (p.Leu559Val)
c.2014T>G (p.Leu672Val)
c.334T>G (p.Leu112Val)
Xg.108601444delCA2695235635COL4A5c.2000del (p.Leu667CysfsTer11)
n.1456del
c.1676del (p.Leu559CysfsTer11)
c.2015del (p.Leu672CysfsTer11)
c.335del (p.Leu112CysfsTer11)
Xg.108601444T>ACA413846801COL4A5c.2000T>A (p.Leu667Ter)
n.1456T>A
c.1676T>A (p.Leu559Ter)
c.2015T>A (p.Leu672Ter)
c.335T>A (p.Leu112Ter)
Xg.108601444T>CCA413846799COL4A5c.2000T>C (p.Leu667Ser)
n.1456T>C
c.1676T>C (p.Leu559Ser)
c.2015T>C (p.Leu672Ser)
c.335T>C (p.Leu112Ser)
Xg.108601444T>GCA413846800COL4A5c.2000T>G (p.Leu667Trp)
n.1456T>G
c.1676T>G (p.Leu559Trp)
c.2015T>G (p.Leu672Trp)
c.335T>G (p.Leu112Trp)
Xg.108601445G>ACA517922623COL4A5c.2001G>A (p.Leu667=)
n.1457G>A
c.1677G>A (p.Leu559=)
c.2016G>A (p.Leu672=)
c.336G>A (p.Leu112=)
Xg.108601445G>CCA413846802COL4A5c.2001G>C (p.Leu667Phe)
n.1457G>C
c.1677G>C (p.Leu559Phe)
c.2016G>C (p.Leu672Phe)
c.336G>C (p.Leu112Phe)
Xg.108601445G>TCA413846803COL4A5c.2001G>T (p.Leu667Phe)
n.1457G>T
c.1677G>T (p.Leu559Phe)
c.2016G>T (p.Leu672Phe)
c.336G>T (p.Leu112Phe)
Xg.108601446C>ACA413846804COL4A5c.2002C>A (p.Pro668Thr)
n.1458C>A
c.1678C>A (p.Pro560Thr)
c.2017C>A (p.Pro673Thr)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
Xg.108601446C>GCA413846805COL4A5c.2002C>G (p.Pro668Ala)
n.1458C>G
c.1678C>G (p.Pro560Ala)
c.2017C>G (p.Pro673Ala)
c.337C>G (p.Pro113Ala)
Xg.108601446C>TCA413846806COL4A5c.2002C>T (p.Pro668Ser)
n.1458C>T
c.1678C>T (p.Pro560Ser)
c.2017C>T (p.Pro673Ser)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108601447C>ACA413846807COL4A5c.2003C>A (p.Pro668His)
n.1459C>A
c.1679C>A (p.Pro560His)
c.2018C>A (p.Pro673His)
c.338C>A (p.Pro113His)
Xg.108601447C>GCA413846808COL4A5c.2003C>G (p.Pro668Arg)
n.1459C>G
c.1679C>G (p.Pro560Arg)
c.2018C>G (p.Pro673Arg)
c.338C>G (p.Pro113Arg)
Xg.108601447C>TCA413846809COL4A5c.2003C>T (p.Pro668Leu)
n.1459C>T
c.1679C>T (p.Pro560Leu)
c.2018C>T (p.Pro673Leu)
c.338C>T (p.Pro113Leu)
 ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601448T>ACA517922625COL4A5c.2004T>A (p.Pro668=)
n.1460T>A
c.1680T>A (p.Pro560=)
c.2019T>A (p.Pro673=)
c.339T>A (p.Pro113=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108601448T>CCA517922624COL4A5c.2004T>C (p.Pro668=)
n.1460T>C
c.1680T>C (p.Pro560=)
c.2019T>C (p.Pro673=)
c.339T>C (p.Pro113=)
Xg.108601448T>GCA10488828COL4A5c.2004T>G (p.Pro668=)
n.1460T>G
c.1680T>G (p.Pro560=)
c.2019T>G (p.Pro673=)
c.339T>G (p.Pro113=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601448T=CA2450689751COL4A5c.2004T= (p.Pro668=)
n.1460T=
c.1680T= (p.Pro560=)
c.2019T= (p.Pro673=)
c.339T= (p.Pro113=)
Xg.108601449G>ACA413846810COL4A5c.2005G>A (p.Gly669Ser)
n.1461G>A
c.1681G>A (p.Gly561Ser)
c.2020G>A (p.Gly674Ser)
c.340G>A (p.Gly114Ser)
Xg.108601449G>CCA258589COL4A5c.2005G>C (p.Gly669Arg)
n.1461G>C
c.1681G>C (p.Gly561Arg)
c.2020G>C (p.Gly674Arg)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601449G=CA2450689752COL4A5c.2005G= (p.Gly669=)
n.1461G=
c.1681G= (p.Gly561=)
c.2020G= (p.Gly674=)
c.340G= (p.Gly114=)
Xg.108601449G>TCA413846811COL4A5c.2005G>T (p.Gly669Cys)
n.1461G>T
c.1681G>T (p.Gly561Cys)
c.2020G>T (p.Gly674Cys)
c.340G>T (p.Gly114Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108601450delCA2739273708COL4A5c.2006del (p.Gly669ValfsTer9)
n.1462del
c.1682del (p.Gly561ValfsTer9)
c.2021del (p.Gly674ValfsTer9)
c.341del (p.Gly114ValfsTer9)
 ClinVar
Xg.108601450G>ACA413846812COL4A5c.2006G>A (p.Gly669Asp)
n.1462G>A
c.1682G>A (p.Gly561Asp)
c.2021G>A (p.Gly674Asp)
c.341G>A (p.Gly114Asp)
Xg.108601450G>CCA258592COL4A5c.2006G>C (p.Gly669Ala)
n.1462G>C
c.1682G>C (p.Gly561Ala)
c.2021G>C (p.Gly674Ala)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
 dbSNP
Xg.108601450G=CA2450689753COL4A5c.2006G= (p.Gly669=)
n.1462G=
c.1682G= (p.Gly561=)
c.2021G= (p.Gly674=)
c.341G= (p.Gly114=)
Xg.108601450G>TCA413846813COL4A5c.2006G>T (p.Gly669Val)
n.1462G>T
c.1682G>T (p.Gly561Val)
c.2021G>T (p.Gly674Val)
c.341G>T (p.Gly114Val)
Xg.108601451T>ACA517922626COL4A5c.2007T>A (p.Gly669=)
n.1463T>A
c.1683T>A (p.Gly561=)
c.2022T>A (p.Gly674=)
c.342T>A (p.Gly114=)
Xg.108601451T>CCA517922628COL4A5c.2007T>C (p.Gly669=)
n.1463T>C
c.1683T>C (p.Gly561=)
c.2022T>C (p.Gly674=)
c.342T>C (p.Gly114=)
Xg.108601451T>GCA517922627COL4A5c.2007T>G (p.Gly669=)
n.1463T>G
c.1683T>G (p.Gly561=)
c.2022T>G (p.Gly674=)
c.342T>G (p.Gly114=)
Xg.108601451dupCA2739273709COL4A5c.2007dup (p.Asn670Ter)
n.1463dup
c.1683dup (p.Asn562Ter)
c.2022dup (p.Asn675Ter)
c.342dup (p.Asn115Ter)
 ClinVar
Xg.108601452A>CCA413846814COL4A5c.2008A>C (p.Asn670His)
n.1464A>C
c.1684A>C (p.Asn562His)
c.2023A>C (p.Asn675His)
c.343A>C (p.Asn115His)
Xg.108601452A>GCA413846815COL4A5c.2008A>G (p.Asn670Asp)
n.1464A>G
c.1684A>G (p.Asn562Asp)
c.2023A>G (p.Asn675Asp)
c.343A>G (p.Asn115Asp)
Xg.108601452A>TCA413846816COL4A5c.2008A>T (p.Asn670Tyr)
n.1464A>T
c.1684A>T (p.Asn562Tyr)
c.2023A>T (p.Asn675Tyr)
c.343A>T (p.Asn115Tyr)
Xg.108601453delCA2579676353COL4A5c.2009del (p.Asn670ThrfsTer8)
n.1465del
c.1685del (p.Asn562ThrfsTer8)
c.2024del (p.Asn675ThrfsTer8)
c.344del (p.Asn115ThrfsTer8)
Xg.108601453A>CCA413846817COL4A5c.2009A>C (p.Asn670Thr)
n.1465A>C
c.1685A>C (p.Asn562Thr)
c.2024A>C (p.Asn675Thr)
c.344A>C (p.Asn115Thr)
Xg.108601453A>GCA413846818COL4A5c.2009A>G (p.Asn670Ser)
n.1465A>G
c.1685A>G (p.Asn562Ser)
c.2024A>G (p.Asn675Ser)
c.344A>G (p.Asn115Ser)
Xg.108601453A>TCA413846819COL4A5c.2009A>T (p.Asn670Ile)
n.1465A>T
c.1685A>T (p.Asn562Ile)
c.2024A>T (p.Asn675Ile)
c.344A>T (p.Asn115Ile)
Xg.108601454C>ACA334039766COL4A5c.2010C>A (p.Asn670Lys)
n.1466C>A
c.1686C>A (p.Asn562Lys)
c.2025C>A (p.Asn675Lys)
c.345C>A (p.Asn115Lys)
 dbSNP
Xg.108601454C=CA2450689754COL4A5c.2010C= (p.Asn670=)
n.1466C=
c.1686C= (p.Asn562=)
c.2025C= (p.Asn675=)
c.345C= (p.Asn115=)
Xg.108601454C>GCA413846820COL4A5c.2010C>G (p.Asn670Lys)
n.1466C>G
c.1686C>G (p.Asn562Lys)
c.2025C>G (p.Asn675Lys)
c.345C>G (p.Asn115Lys)
Xg.108601454C>TCA517922629COL4A5c.2010C>T (p.Asn670=)
n.1466C>T
c.1686C>T (p.Asn562=)
c.2025C>T (p.Asn675=)
c.345C>T (p.Asn115=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601456delCA2579676354COL4A5c.2012del (p.Pro671GlnfsTer7)
n.1468del
c.1688del (p.Pro563GlnfsTer7)
c.2027del (p.Pro676GlnfsTer7)
c.347del (p.Pro116GlnfsTer7)
Xg.108601455C>ACA413846821COL4A5c.2011C>A (p.Pro671Thr)
n.1467C>A
c.1687C>A (p.Pro563Thr)
c.2026C>A (p.Pro676Thr)
c.346C>A (p.Pro116Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601455C=CA2450689755COL4A5c.2011C= (p.Pro671=)
n.1467C=
c.1687C= (p.Pro563=)
c.2026C= (p.Pro676=)
c.346C= (p.Pro116=)
Xg.108601455C>GCA334039783COL4A5c.2011C>G (p.Pro671Ala)
n.1467C>G
c.1687C>G (p.Pro563Ala)
c.2026C>G (p.Pro676Ala)
c.346C>G (p.Pro116Ala)
 dbSNP
Xg.108601455C>TCA413846822COL4A5c.2011C>T (p.Pro671Ser)
n.1467C>T
c.1687C>T (p.Pro563Ser)
c.2026C>T (p.Pro676Ser)
c.346C>T (p.Pro116Ser)
Xg.108601456C>ACA413846825COL4A5c.2012C>A (p.Pro671Gln)
n.1468C>A
c.1688C>A (p.Pro563Gln)
c.2027C>A (p.Pro676Gln)
c.347C>A (p.Pro116Gln)
Xg.108601456C>GCA413846824COL4A5c.2012C>G (p.Pro671Arg)
n.1468C>G
c.1688C>G (p.Pro563Arg)
c.2027C>G (p.Pro676Arg)
c.347C>G (p.Pro116Arg)
Xg.108601456C>TCA413846823COL4A5c.2012C>T (p.Pro671Leu)
n.1468C>T
c.1688C>T (p.Pro563Leu)
c.2027C>T (p.Pro676Leu)
c.347C>T (p.Pro116Leu)
Xg.108601457A>CCA517922630COL4A5c.2013A>C (p.Pro671=)
n.1469A>C
c.1689A>C (p.Pro563=)
c.2028A>C (p.Pro676=)
c.348A>C (p.Pro116=)
Xg.108601457A>GCA517922631COL4A5c.2013A>G (p.Pro671=)
n.1469A>G
c.1689A>G (p.Pro563=)
c.2028A>G (p.Pro676=)
c.348A>G (p.Pro116=)
Xg.108601457A>TCA517922632COL4A5c.2013A>T (p.Pro671=)
n.1469A>T
c.1689A>T (p.Pro563=)
c.2028A>T (p.Pro676=)
c.348A>T (p.Pro116=)
Xg.108601458G>ACA413846826COL4A5c.2014G>A (p.Gly672Ser)
n.1470G>A
c.1690G>A (p.Gly564Ser)
c.2029G>A (p.Gly677Ser)
c.349G>A (p.Gly117Ser)
Xg.108601458G>CCA261069COL4A5c.2014G>C (p.Gly672Arg)
n.1470G>C
c.1690G>C (p.Gly564Arg)
c.2029G>C (p.Gly677Arg)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
 dbSNP
Xg.108601458G=CA2450689756COL4A5c.2014G= (p.Gly672=)
n.1470G=
c.1690G= (p.Gly564=)
c.2029G= (p.Gly677=)
c.349G= (p.Gly117=)
Xg.108601458G>TCA413846827COL4A5c.2014G>T (p.Gly672Cys)
n.1470G>T
c.1690G>T (p.Gly564Cys)
c.2029G>T (p.Gly677Cys)
c.349G>T (p.Gly117Cys)
Xg.108601459G>ACA413846828COL4A5c.2015G>A (p.Gly672Asp)
n.1471G>A
c.1691G>A (p.Gly564Asp)
c.2030G>A (p.Gly677Asp)
c.350G>A (p.Gly117Asp)
 ClinVar
Xg.108601459G>CCA413846829COL4A5c.2015G>C (p.Gly672Ala)
n.1471G>C
c.1691G>C (p.Gly564Ala)
c.2030G>C (p.Gly677Ala)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
Xg.108601459G>TCA413846830COL4A5c.2015G>T (p.Gly672Val)
n.1471G>T
c.1691G>T (p.Gly564Val)
c.2030G>T (p.Gly677Val)
c.350G>T (p.Gly117Val)
Xg.108601460_108601464dupCA2573055064COL4A5c.2016_2020dup (p.Asp674AlafsTer6)
n.1472_1476dup
c.1692_1696dup (p.Asp566AlafsTer6)
c.2031_2035dup (p.Asp679AlafsTer6)
c.351_355dup (p.Asp119AlafsTer6)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601460C>ACA517922633COL4A5c.2016C>A (p.Gly672=)
n.1472C>A
c.1692C>A (p.Gly564=)
c.2031C>A (p.Gly677=)
c.351C>A (p.Gly117=)
 gnomAD v4
Xg.108601460C>GCA517922634COL4A5c.2016C>G (p.Gly672=)
n.1472C>G
c.1692C>G (p.Gly564=)
c.2031C>G (p.Gly677=)
c.351C>G (p.Gly117=)
 COSMIC COSMIC
Xg.108601460C>TCA517922635COL4A5c.2016C>T (p.Gly672=)
n.1472C>T
c.1692C>T (p.Gly564=)
c.2031C>T (p.Gly677=)
c.351C>T (p.Gly117=)
Xg.108601461A=CA2450689758COL4A5c.2017A= (p.Arg673=)
n.1473A=
c.1693A= (p.Arg565=)
c.2032A= (p.Arg678=)
c.352A= (p.Arg118=)
Xg.108601461A>CCA517922636COL4A5c.2017A>C (p.Arg673=)
n.1473A>C
c.1693A>C (p.Arg565=)
c.2032A>C (p.Arg678=)
c.352A>C (p.Arg118=)
Xg.108601461A>GCA10488829COL4A5c.2017A>G (p.Arg673Gly)
n.1473A>G
c.1693A>G (p.Arg565Gly)
c.2032A>G (p.Arg678Gly)
c.352A>G (p.Arg118Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601461A>TCA413846831COL4A5c.2017A>T (p.Arg673Ter)
n.1473A>T
c.1693A>T (p.Arg565Ter)
c.2032A>T (p.Arg678Ter)
c.352A>T (p.Arg118Ter)
Xg.108601461_108601462delinsAGCA2450689757COL4A5c.2017_2018delinsAG (p.Arg673=)
n.1473_1474delinsAG
c.1693_1694delinsAG (p.Arg565=)
c.2032_2033delinsAG (p.Arg678=)
c.352_353delinsAG (p.Arg118=)
Xg.108601462delCA258594COL4A5c.2018del (p.Arg673LysfsTer5)
n.1474del
c.1694del (p.Arg565LysfsTer5)
c.2033del (p.Arg678LysfsTer5)
c.353del (p.Arg118LysfsTer5)
 dbSNP
Xg.108601462G>ACA413846832COL4A5c.2018G>A (p.Arg673Lys)
n.1474G>A
c.1694G>A (p.Arg565Lys)
c.2033G>A (p.Arg678Lys)
c.353G>A (p.Arg118Lys)
Xg.108601462G>CCA413846833COL4A5c.2018G>C (p.Arg673Thr)
n.1474G>C
c.1694G>C (p.Arg565Thr)
c.2033G>C (p.Arg678Thr)
c.353G>C (p.Arg118Thr)
 gnomAD v4
Xg.108601462G=CA2580701027COL4A5c.2018G= (p.Arg673=)
n.1474G=
c.1694G= (p.Arg565=)
c.2033G= (p.Arg678=)
c.353G= (p.Arg118=)
Xg.108601462G>TCA413846834COL4A5c.2018G>T (p.Arg673Ile)
n.1474G>T
c.1694G>T (p.Arg565Ile)
c.2033G>T (p.Arg678Ile)
c.353G>T (p.Arg118Ile)
Xg.108601463A=CA2450689760COL4A5c.2019A= (p.Arg673=)
n.1475A=
c.1695A= (p.Arg565=)
c.2034A= (p.Arg678=)
c.354A= (p.Arg118=)
Xg.108601463A>CCA413846835COL4A5c.2019A>C (p.Arg673Ser)
n.1475A>C
c.1695A>C (p.Arg565Ser)
c.2034A>C (p.Arg678Ser)
c.354A>C (p.Arg118Ser)
Xg.108601463A>GCA517922637COL4A5c.2019A>G (p.Arg673=)
n.1475A>G
c.1695A>G (p.Arg565=)
c.2034A>G (p.Arg678=)
c.354A>G (p.Arg118=)
Xg.108601463A>TCA413846836COL4A5c.2019A>T (p.Arg673Ser)
n.1475A>T
c.1695A>T (p.Arg565Ser)
c.2034A>T (p.Arg678Ser)
c.354A>T (p.Arg118Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601463_108601469delinsAGATGGTCA2450689759COL4A5c.2019_2025delinsAGATGGT (p.Arg673=)
n.1475_1481delinsAGATGGT
c.1695_1701delinsAGATGGT (p.Arg565=)
c.2034_2040delinsAGATGGT (p.Arg678=)
c.354_360delinsAGATGGT (p.Arg118=)
Xg.108601464G>ACA413846837COL4A5c.2020G>A (p.Asp674Asn)
n.1476G>A
c.1696G>A (p.Asp566Asn)
c.2035G>A (p.Asp679Asn)
c.355G>A (p.Asp119Asn)
Xg.108601464G>CCA413846839COL4A5c.2020G>C (p.Asp674His)
n.1476G>C
c.1696G>C (p.Asp566His)
c.2035G>C (p.Asp679His)
c.355G>C (p.Asp119His)
Xg.108601464G>TCA413846838COL4A5c.2020G>T (p.Asp674Tyr)
n.1476G>T
c.1696G>T (p.Asp566Tyr)
c.2035G>T (p.Asp679Tyr)
c.355G>T (p.Asp119Tyr)
Xg.108601468_108601473delCA891843933COL4A5c.2024_2029del (p.Gly675_Asp676del)
n.1480_1485del
c.1700_1705del (p.Gly567_Asp568del)
c.2039_2044del (p.Gly680_Asp681del)
c.359_364del (p.Gly120_Asp121del)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601465A>CCA413846840COL4A5c.2021A>C (p.Asp674Ala)
n.1477A>C
c.1697A>C (p.Asp566Ala)
c.2036A>C (p.Asp679Ala)
c.356A>C (p.Asp119Ala)
Xg.108601465A>GCA413846841COL4A5c.2021A>G (p.Asp674Gly)
n.1477A>G
c.1697A>G (p.Asp566Gly)
c.2036A>G (p.Asp679Gly)
c.356A>G (p.Asp119Gly)
Xg.108601465A>TCA413846842COL4A5c.2021A>T (p.Asp674Val)
n.1477A>T
c.1697A>T (p.Asp566Val)
c.2036A>T (p.Asp679Val)
c.356A>T (p.Asp119Val)
Xg.108601466T>ACA413846843COL4A5c.2022T>A (p.Asp674Glu)
n.1478T>A
c.1698T>A (p.Asp566Glu)
c.2037T>A (p.Asp679Glu)
c.357T>A (p.Asp119Glu)
Xg.108601466T>CCA517922638COL4A5c.2022T>C (p.Asp674=)
n.1478T>C
c.1698T>C (p.Asp566=)
c.2037T>C (p.Asp679=)
c.357T>C (p.Asp119=)
Xg.108601466T>GCA413846844COL4A5c.2022T>G (p.Asp674Glu)
n.1478T>G
c.1698T>G (p.Asp566Glu)
c.2037T>G (p.Asp679Glu)
c.357T>G (p.Asp119Glu)
Xg.108601467G>ACA258595COL4A5c.2023G>A (p.Gly675Ser)
n.1479G>A
c.1699G>A (p.Gly567Ser)
c.2038G>A (p.Gly680Ser)
c.358G>A (p.Gly120Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601467G>CCA413846845COL4A5c.2023G>C (p.Gly675Arg)
n.1479G>C
c.1699G>C (p.Gly567Arg)
c.2038G>C (p.Gly680Arg)
c.358G>C (p.Gly120Arg)
Xg.108601467G=CA2450689761COL4A5c.2023G= (p.Gly675=)
n.1479G=
c.1699G= (p.Gly567=)
c.2038G= (p.Gly680=)
c.358G= (p.Gly120=)
Xg.108601467G>TCA413846846COL4A5c.2023G>T (p.Gly675Cys)
n.1479G>T
c.1699G>T (p.Gly567Cys)
c.2038G>T (p.Gly680Cys)
c.358G>T (p.Gly120Cys)
Xg.108601468G>ACA413846847COL4A5c.2024G>A (p.Gly675Asp)
n.1480G>A
c.1700G>A (p.Gly567Asp)
c.2039G>A (p.Gly680Asp)
c.359G>A (p.Gly120Asp)
 ClinVar
Xg.108601468G>CCA413846848COL4A5c.2024G>C (p.Gly675Ala)
n.1480G>C
c.1700G>C (p.Gly567Ala)
c.2039G>C (p.Gly680Ala)
c.359G>C (p.Gly120Ala)
Xg.108601468G>TCA413846849COL4A5c.2024G>T (p.Gly675Val)
n.1480G>T
c.1700G>T (p.Gly567Val)
c.2039G>T (p.Gly680Val)
c.359G>T (p.Gly120Val)
Xg.108601469T>ACA517922639COL4A5c.2025T>A (p.Gly675=)
n.1481T>A
c.1701T>A (p.Gly567=)
c.2040T>A (p.Gly680=)
c.360T>A (p.Gly120=)
Xg.108601469T>CCA517922641COL4A5c.2025T>C (p.Gly675=)
n.1481T>C
c.1701T>C (p.Gly567=)
c.2040T>C (p.Gly680=)
c.360T>C (p.Gly120=)
Xg.108601469T>GCA517922640COL4A5c.2025T>G (p.Gly675=)
n.1481T>G
c.1701T>G (p.Gly567=)
c.2040T>G (p.Gly680=)
c.360T>G (p.Gly120=)
Xg.108601470G>ACA413846852COL4A5c.2026G>A (p.Asp676Asn)
n.1482G>A
c.1702G>A (p.Asp568Asn)
c.2041G>A (p.Asp681Asn)
c.361G>A (p.Asp121Asn)
 gnomAD v4
Xg.108601470G>CCA413846851COL4A5c.2026G>C (p.Asp676His)
n.1482G>C
c.1702G>C (p.Asp568His)
c.2041G>C (p.Asp681His)
c.361G>C (p.Asp121His)
Xg.108601470G>TCA413846850COL4A5c.2026G>T (p.Asp676Tyr)
n.1482G>T
c.1702G>T (p.Asp568Tyr)
c.2041G>T (p.Asp681Tyr)
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
Xg.108601471A=CA2450689762COL4A5c.2027A= (p.Asp676=)
n.1483A=
c.1703A= (p.Asp568=)
c.2042A= (p.Asp681=)
c.362A= (p.Asp121=)
Xg.108601471A>CCA10488830COL4A5c.2027A>C (p.Asp676Ala)
n.1483A>C
c.1703A>C (p.Asp568Ala)
c.2042A>C (p.Asp681Ala)
c.362A>C (p.Asp121Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601471A>GCA413846853COL4A5c.2027A>G (p.Asp676Gly)
n.1483A>G
c.1703A>G (p.Asp568Gly)
c.2042A>G (p.Asp681Gly)
c.362A>G (p.Asp121Gly)
Xg.108601471A>TCA413846854COL4A5c.2027A>T (p.Asp676Val)
n.1483A>T
c.1703A>T (p.Asp568Val)
c.2042A>T (p.Asp681Val)
c.362A>T (p.Asp121Val)
Xg.108601471_108601472delCA2579676355COL4A5c.2027_2028del (p.Asp676GlyfsTer6)
n.1483_1484del
c.1703_1704del (p.Asp568GlyfsTer6)
c.2042_2043del (p.Asp681GlyfsTer6)
c.362_363del (p.Asp121GlyfsTer6)
Xg.108601472T>ACA413846855COL4A5c.2028T>A (p.Asp676Glu)
n.1484T>A
c.1704T>A (p.Asp568Glu)
c.2043T>A (p.Asp681Glu)
c.363T>A (p.Asp121Glu)
Xg.108601472T>CCA517922642COL4A5c.2028T>C (p.Asp676=)
n.1484T>C
c.1704T>C (p.Asp568=)
c.2043T>C (p.Asp681=)
c.363T>C (p.Asp121=)
 gnomAD v4
Xg.108601472T>GCA413846856COL4A5c.2028T>G (p.Asp676Glu)
n.1484T>G
c.1704T>G (p.Asp568Glu)
c.2043T>G (p.Asp681Glu)
c.363T>G (p.Asp121Glu)
Xg.108601473G>ACA413846857COL4A5c.2029G>A (p.Val677Ile)
n.1485G>A
c.1705G>A (p.Val569Ile)
c.2044G>A (p.Val682Ile)
c.364G>A (p.Val122Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601473G>CCA413846858COL4A5c.2029G>C (p.Val677Leu)
n.1485G>C
c.1705G>C (p.Val569Leu)
c.2044G>C (p.Val682Leu)
c.364G>C (p.Val122Leu)
Xg.108601473G=CA2450689763COL4A5c.2029G= (p.Val677=)
n.1485G=
c.1705G= (p.Val569=)
c.2044G= (p.Val682=)
c.364G= (p.Val122=)
Xg.108601473G>TCA413846859COL4A5c.2029G>T (p.Val677Leu)
n.1485G>T
c.1705G>T (p.Val569Leu)
c.2044G>T (p.Val682Leu)
c.364G>T (p.Val122Leu)
Xg.108601474_108601476dupCA2580100312COL4A5c.2030_2032dup (p.Val677_Gly678insVal)
n.1486_1488dup
c.1706_1708dup (p.Val569_Gly570insVal)
c.2045_2047dup (p.Val682_Gly683insVal)
c.365_367dup (p.Val122_Gly123insVal)
 ClinVar
Xg.108601474delCA2579676356COL4A5c.2030del (p.Val677GlufsTer?)
n.1486del
c.1706del (p.Val569GlufsTer?)
c.2045del (p.Val682GlufsTer?)
c.365del (p.Val122GlufsTer?)
Xg.108601474T>ACA413846860COL4A5c.2030T>A (p.Val677Glu)
n.1486T>A
c.1706T>A (p.Val569Glu)
c.2045T>A (p.Val682Glu)
c.365T>A (p.Val122Glu)
Xg.108601474T>CCA413846861COL4A5c.2030T>C (p.Val677Ala)
n.1486T>C
c.1706T>C (p.Val569Ala)
c.2045T>C (p.Val682Ala)
c.365T>C (p.Val122Ala)
Xg.108601474T>GCA413846862COL4A5c.2030T>G (p.Val677Gly)
n.1486T>G
c.1706T>G (p.Val569Gly)
c.2045T>G (p.Val682Gly)
c.365T>G (p.Val122Gly)
Xg.108601474_108601482delinsTAGGTCTTCCA2450689764COL4A5c.2030_2038delinsTAGGTCTTC (p.Val677=)
n.1486_1494delinsTAGGTCTTC
c.1706_1714delinsTAGGTCTTC (p.Val569=)
c.2045_2053delinsTAGGTCTTC (p.Val682=)
c.365_373delinsTAGGTCTTC (p.Val122=)
Xg.108601475A>CCA517922648COL4A5c.2031A>C (p.Val677=)
n.1487A>C
c.1707A>C (p.Val569=)
c.2046A>C (p.Val682=)
c.366A>C (p.Val122=)
Xg.108601475A>GCA517922644COL4A5c.2031A>G (p.Val677=)
n.1487A>G
c.1707A>G (p.Val569=)
c.2046A>G (p.Val682=)
c.366A>G (p.Val122=)
 gnomAD v4
Xg.108601475A>TCA517922647COL4A5c.2031A>T (p.Val677=)
n.1487A>T
c.1707A>T (p.Val569=)
c.2046A>T (p.Val682=)
c.366A>T (p.Val122=)
 gnomAD v4
Xg.108601475_108601482delCA10581285COL4A5c.2031_2038del (p.Gly678ArgfsTer2)
n.1487_1494del
c.1707_1714del (p.Gly570ArgfsTer2)
c.2046_2053del (p.Gly683ArgfsTer2)
c.366_373del (p.Gly123ArgfsTer2)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601476G>ACA413846865COL4A5c.2032G>A (p.Gly678Ser)
n.1488G>A
c.1708G>A (p.Gly570Ser)
c.2047G>A (p.Gly683Ser)
c.367G>A (p.Gly123Ser)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108601476G>CCA413846864COL4A5c.2032G>C (p.Gly678Arg)
n.1488G>C
c.1708G>C (p.Gly570Arg)
c.2047G>C (p.Gly683Arg)
c.367G>C (p.Gly123Arg)
Xg.108601476G>TCA413846863COL4A5c.2032G>T (p.Gly678Cys)
n.1488G>T
c.1708G>T (p.Gly570Cys)
c.2047G>T (p.Gly683Cys)
c.367G>T (p.Gly123Cys)
Xg.108601477G>ACA413846866COL4A5c.2033G>A (p.Gly678Asp)
n.1489G>A
c.1709G>A (p.Gly570Asp)
c.2048G>A (p.Gly683Asp)
c.368G>A (p.Gly123Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601477G>CCA413846867COL4A5c.2033G>C (p.Gly678Ala)
n.1489G>C
c.1709G>C (p.Gly570Ala)
c.2048G>C (p.Gly683Ala)
c.368G>C (p.Gly123Ala)
Xg.108601477G>TCA413846868COL4A5c.2033G>T (p.Gly678Val)
n.1489G>T
c.1709G>T (p.Gly570Val)
c.2048G>T (p.Gly683Val)
c.368G>T (p.Gly123Val)
Xg.108601478T>ACA517922649COL4A5c.2034T>A (p.Gly678=)
n.1490T>A
c.1710T>A (p.Gly570=)
c.2049T>A (p.Gly683=)
c.369T>A (p.Gly123=)
 gnomAD v4
Xg.108601478T>CCA517922651COL4A5c.2034T>C (p.Gly678=)
n.1490T>C
c.1710T>C (p.Gly570=)
c.2049T>C (p.Gly683=)
c.369T>C (p.Gly123=)
Xg.108601478T>GCA517922653COL4A5c.2034T>G (p.Gly678=)
n.1490T>G
c.1710T>G (p.Gly570=)
c.2049T>G (p.Gly683=)
c.369T>G (p.Gly123=)
Xg.108601479C>ACA413846869COL4A5c.2035C>A (p.Leu679Ile)
n.1491C>A
c.1711C>A (p.Leu571Ile)
c.2050C>A (p.Leu684Ile)
c.370C>A (p.Leu124Ile)
 gnomAD v4
Xg.108601479C=CA2450689765COL4A5c.2035C= (p.Leu679=)
n.1491C=
c.1711C= (p.Leu571=)
c.2050C= (p.Leu684=)
c.370C= (p.Leu124=)
Xg.108601479C>GCA413846870COL4A5c.2035C>G (p.Leu679Val)
n.1491C>G
c.1711C>G (p.Leu571Val)
c.2050C>G (p.Leu684Val)
c.370C>G (p.Leu124Val)
Xg.108601479C>TCA10488831COL4A5c.2035C>T (p.Leu679Phe)
n.1491C>T
c.1711C>T (p.Leu571Phe)
c.2050C>T (p.Leu684Phe)
c.370C>T (p.Leu124Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601480T>ACA413846871COL4A5c.2036T>A (p.Leu679His)
n.1492T>A
c.1712T>A (p.Leu571His)
c.2051T>A (p.Leu684His)
c.371T>A (p.Leu124His)
Xg.108601480T>CCA413846872COL4A5c.2036T>C (p.Leu679Pro)
n.1492T>C
c.1712T>C (p.Leu571Pro)
c.2051T>C (p.Leu684Pro)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
Xg.108601480T>GCA413846873COL4A5c.2036T>G (p.Leu679Arg)
n.1492T>G
c.1712T>G (p.Leu571Arg)
c.2051T>G (p.Leu684Arg)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
Xg.108601481T>ACA517922655COL4A5c.2037T>A (p.Leu679=)
n.1493T>A
c.1713T>A (p.Leu571=)
c.2052T>A (p.Leu684=)
c.372T>A (p.Leu124=)
Xg.108601481T>CCA517922657COL4A5c.2037T>C (p.Leu679=)
n.1493T>C
c.1713T>C (p.Leu571=)
c.2052T>C (p.Leu684=)
c.372T>C (p.Leu124=)
 gnomAD v4
Xg.108601481T>GCA517922659COL4A5c.2037T>G (p.Leu679=)
n.1493T>G
c.1713T>G (p.Leu571=)
c.2052T>G (p.Leu684=)
c.372T>G (p.Leu124=)
Xg.108601481_108601482delinsTCCA2450689766COL4A5c.2037_2038delinsTC (p.Leu679=)
n.1493_1494delinsTC
c.1713_1714delinsTC (p.Leu571=)
c.2052_2053delinsTC (p.Leu684=)
c.372_373delinsTC (p.Leu124=)
Xg.108601482C>ACA413846874COL4A5c.2038C>A (p.Pro680Thr)
n.1494C>A
c.1714C>A (p.Pro572Thr)
c.2053C>A (p.Pro685Thr)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
 gnomAD v4
Xg.108601482C>GCA413846875COL4A5c.2038C>G (p.Pro680Ala)
n.1494C>G
c.1714C>G (p.Pro572Ala)
c.2053C>G (p.Pro685Ala)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
Xg.108601482C>TCA413846876COL4A5c.2038C>T (p.Pro680Ser)
n.1494C>T
c.1714C>T (p.Pro572Ser)
c.2053C>T (p.Pro685Ser)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
Xg.108601482_108601483delCA2579676357COL4A5c.2038_2039del (p.Pro680ArgfsTer2)
n.1494_1495del
c.1714_1715del (p.Pro572ArgfsTer2)
c.2053_2054del (p.Pro685ArgfsTer2)
c.373_374del (p.Pro125ArgfsTer2)
Xg.108601483delCA1139667741COL4A5c.2039del (p.Pro680GlnfsTer?)
n.1495del
c.1715del (p.Pro572GlnfsTer?)
c.2054del (p.Pro685GlnfsTer?)
c.374del (p.Pro125GlnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601483C>ACA413846878COL4A5c.2039C>A (p.Pro680Gln)
n.1495C>A
c.1715C>A (p.Pro572Gln)
c.2054C>A (p.Pro685Gln)
c.374C>A (p.Pro125Gln)
 gnomAD v4
Xg.108601483C=CA2450689767COL4A5c.2039C= (p.Pro680=)
n.1495C=
c.1715C= (p.Pro572=)
c.2054C= (p.Pro685=)
c.374C= (p.Pro125=)
Xg.108601483C>GCA413846877COL4A5c.2039C>G (p.Pro680Arg)
n.1495C>G
c.1715C>G (p.Pro572Arg)
c.2054C>G (p.Pro685Arg)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
Xg.108601483C>TCA334039805COL4A5c.2039C>T (p.Pro680Leu)
n.1495C>T
c.1715C>T (p.Pro572Leu)
c.2054C>T (p.Pro685Leu)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601484A>CCA517922665COL4A5c.2040A>C (p.Pro680=)
n.1496A>C
c.1716A>C (p.Pro572=)
c.2055A>C (p.Pro685=)
c.375A>C (p.Pro125=)
Xg.108601484A>GCA517922661COL4A5c.2040A>G (p.Pro680=)
n.1496A>G
c.1716A>G (p.Pro572=)
c.2055A>G (p.Pro685=)
c.375A>G (p.Pro125=)
 gnomAD v4
Xg.108601484A>TCA517922663COL4A5c.2040A>T (p.Pro680=)
n.1496A>T
c.1716A>T (p.Pro572=)
c.2055A>T (p.Pro685=)
c.375A>T (p.Pro125=)
 gnomAD v4
Xg.108601485G>ACA413846879COL4A5c.2041G>A (p.Gly681Ser)
n.1497G>A
c.1717G>A (p.Gly573Ser)
c.2056G>A (p.Gly686Ser)
c.376G>A (p.Gly126Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601485G>CCA413846880COL4A5c.2041G>C (p.Gly681Arg)
n.1497G>C
c.1717G>C (p.Gly573Arg)
c.2056G>C (p.Gly686Arg)
c.376G>C (p.Gly126Arg)
Xg.108601485G=CA2450689768COL4A5c.2041G= (p.Gly681=)
n.1497G=
c.1717G= (p.Gly573=)
c.2056G= (p.Gly686=)
c.376G= (p.Gly126=)
Xg.108601485G>TCA413846881COL4A5c.2041G>T (p.Gly681Cys)
n.1497G>T
c.1717G>T (p.Gly573Cys)
c.2056G>T (p.Gly686Cys)
c.376G>T (p.Gly126Cys)
 gnomAD v4
Xg.108601486G>ACA413846882COL4A5c.2041+1G>A (n.2041+1G>A)
n.1497+1G>A
c.1717+1G>A (n.1717+1G>A)
c.2056+1G>A (n.2056+1G>A)
c.376+1G>A (n.376+1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108601486G>CCA413846883COL4A5c.2041+1G>C (n.2041+1G>C)
n.1497+1G>C
c.1717+1G>C (n.1717+1G>C)
c.2056+1G>C (n.2056+1G>C)
c.376+1G>C (n.376+1G>C)
 gnomAD v4
Xg.108601486G=CA2450689769COL4A5c.2041+1G= (n.2041+1G=)
n.1497+1G=
c.1717+1G= (n.1717+1G=)
c.2056+1G= (n.2056+1G=)
c.376+1G= (n.376+1G=)
Xg.108601486G>TCA258598COL4A5c.2041+1G>T (n.2041+1G>T)
n.1497+1G>T
c.1717+1G>T (n.1717+1G>T)
c.2056+1G>T (n.2056+1G>T)
c.376+1G>T (n.376+1G>T)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched