Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108601341C>ACA334039715COL4A5c.1949-52C>A (n.1949-52C>A)
n.1405-52C>A
c.1625-52C>A (n.1625-52C>A)
c.1964-52C>A (n.1964-52C>A)
c.284-52C>A (n.284-52C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601341C=CA2450689717COL4A5c.1949-52C= (n.1949-52C=)
n.1405-52C=
c.1625-52C= (n.1625-52C=)
c.1964-52C= (n.1964-52C=)
c.284-52C= (n.284-52C=)
Xg.108601342T>CCA2694412935COL4A5c.1949-51T>C (n.1949-51T>C)
n.1405-51T>C
c.1625-51T>C (n.1625-51T>C)
c.1964-51T>C (n.1964-51T>C)
c.284-51T>C (n.284-51T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601343T>GCA2694412937COL4A5c.1949-50T>G (n.1949-50T>G)
n.1405-50T>G
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c.284-50T>G (n.284-50T>G)
 gnomAD v4
Xg.108601345A>TCA2579676341COL4A5c.1949-48A>T (n.1949-48A>T)
n.1405-48A>T
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c.1964-48A>T (n.1964-48A>T)
c.284-48A>T (n.284-48A>T)
 gnomAD v4
Xg.108601346G>CCA869806131COL4A5c.1949-47G>C (n.1949-47G>C)
n.1405-47G>C
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c.284-47G>C (n.284-47G>C)
 dbSNP
Xg.108601346G=CA2450689718COL4A5c.1949-47G= (n.1949-47G=)
n.1405-47G=
c.1625-47G= (n.1625-47G=)
c.1964-47G= (n.1964-47G=)
c.284-47G= (n.284-47G=)
Xg.108601346G>TCA1136186170COL4A5c.1949-47G>T (n.1949-47G>T)
n.1405-47G>T
c.1625-47G>T (n.1625-47G>T)
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c.284-47G>T (n.284-47G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601347T>CCA643629846COL4A5c.1949-46T>C (n.1949-46T>C)
n.1405-46T>C
c.1625-46T>C (n.1625-46T>C)
c.1964-46T>C (n.1964-46T>C)
c.284-46T>C (n.284-46T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601347T=CA2450689719COL4A5c.1949-46T= (n.1949-46T=)
n.1405-46T=
c.1625-46T= (n.1625-46T=)
c.1964-46T= (n.1964-46T=)
c.284-46T= (n.284-46T=)
Xg.108601348T>CCA2694412942COL4A5c.1949-45T>C (n.1949-45T>C)
n.1405-45T>C
c.1625-45T>C (n.1625-45T>C)
c.1964-45T>C (n.1964-45T>C)
c.284-45T>C (n.284-45T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601349G>TCA2558902073COL4A5c.1949-44G>T (n.1949-44G>T)
n.1405-44G>T
c.1625-44G>T (n.1625-44G>T)
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c.284-44G>T (n.284-44G>T)
 gnomAD v4
Xg.108601351G>ACA2694412943COL4A5c.1949-42G>A (n.1949-42G>A)
n.1405-42G>A
c.1625-42G>A (n.1625-42G>A)
c.1964-42G>A (n.1964-42G>A)
c.284-42G>A (n.284-42G>A)
 gnomAD v4
Xg.108601352T>ACA2694412944COL4A5c.1949-41T>A (n.1949-41T>A)
n.1405-41T>A
c.1625-41T>A (n.1625-41T>A)
c.1964-41T>A (n.1964-41T>A)
c.284-41T>A (n.284-41T>A)
 gnomAD v4
Xg.108601355delCA2579676342COL4A5c.1949-38del (n.1949-38del)
n.1405-38del
c.1625-38del (n.1625-38del)
c.1964-38del (n.1964-38del)
c.284-38del (n.284-38del)
Xg.108601354A>CCA2738911176COL4A5c.1949-39A>C (n.1949-39A>C)
n.1405-39A>C
c.1625-39A>C (n.1625-39A>C)
c.1964-39A>C (n.1964-39A>C)
c.284-39A>C (n.284-39A>C)
 dbSNP
Xg.108601355A>GCA2579676343COL4A5c.1949-38A>G (n.1949-38A>G)
n.1405-38A>G
c.1625-38A>G (n.1625-38A>G)
c.1964-38A>G (n.1964-38A>G)
c.284-38A>G (n.284-38A>G)
 gnomAD v4
Xg.108601356T>CCA10488816COL4A5c.1949-37T>C (n.1949-37T>C)
n.1405-37T>C
c.1625-37T>C (n.1625-37T>C)
c.1964-37T>C (n.1964-37T>C)
c.284-37T>C (n.284-37T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601356T=CA2450689720COL4A5c.1949-37T= (n.1949-37T=)
n.1405-37T=
c.1625-37T= (n.1625-37T=)
c.1964-37T= (n.1964-37T=)
c.284-37T= (n.284-37T=)
Xg.108601358C>ACA2500387770COL4A5c.1949-35C>A (n.1949-35C>A)
n.1405-35C>A
c.1625-35C>A (n.1625-35C>A)
c.1964-35C>A (n.1964-35C>A)
c.284-35C>A (n.284-35C>A)
Xg.108601358C>TCA2694412948COL4A5c.1949-35C>T (n.1949-35C>T)
n.1405-35C>T
c.1625-35C>T (n.1625-35C>T)
c.1964-35C>T (n.1964-35C>T)
c.284-35C>T (n.284-35C>T)
 gnomAD v4
Xg.108601359T>GCA869806140COL4A5c.1949-34T>G (n.1949-34T>G)
n.1405-34T>G
c.1625-34T>G (n.1625-34T>G)
c.1964-34T>G (n.1964-34T>G)
c.284-34T>G (n.284-34T>G)
 dbSNP
Xg.108601359T=CA2450689721COL4A5c.1949-34T= (n.1949-34T=)
n.1405-34T=
c.1625-34T= (n.1625-34T=)
c.1964-34T= (n.1964-34T=)
c.284-34T= (n.284-34T=)
Xg.108601360T>GCA2694412951COL4A5c.1949-33T>G (n.1949-33T>G)
n.1405-33T>G
c.1625-33T>G (n.1625-33T>G)
c.1964-33T>G (n.1964-33T>G)
c.284-33T>G (n.284-33T>G)
 gnomAD v4
Xg.108601361C>ACA2694412954COL4A5c.1949-32C>A (n.1949-32C>A)
n.1405-32C>A
c.1625-32C>A (n.1625-32C>A)
c.1964-32C>A (n.1964-32C>A)
c.284-32C>A (n.284-32C>A)
 gnomAD v4
Xg.108601361_108601362delinsCTCA2450689722COL4A5c.1949-32_1949-31delinsCT (n.1949-32_1949-31delinsCT)
n.1405-32_1405-31delinsCT
c.1625-32_1625-31delinsCT (n.1625-32_1625-31delinsCT)
c.1964-32_1964-31delinsCT (n.1964-32_1964-31delinsCT)
c.284-32_284-31delinsCT (n.284-32_284-31delinsCT)
Xg.108601362delCA643629847COL4A5c.1949-31del (n.1949-31del)
n.1405-31del
c.1625-31del (n.1625-31del)
c.1964-31del (n.1964-31del)
c.284-31del (n.284-31del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601362T>ACA2694412960COL4A5c.1949-31T>A (n.1949-31T>A)
n.1405-31T>A
c.1625-31T>A (n.1625-31T>A)
c.1964-31T>A (n.1964-31T>A)
c.284-31T>A (n.284-31T>A)
 gnomAD v4
Xg.108601362T>CCA2694412961COL4A5c.1949-31T>C (n.1949-31T>C)
n.1405-31T>C
c.1625-31T>C (n.1625-31T>C)
c.1964-31T>C (n.1964-31T>C)
c.284-31T>C (n.284-31T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601363C>ACA2694412963COL4A5c.1949-30C>A (n.1949-30C>A)
n.1405-30C>A
c.1625-30C>A (n.1625-30C>A)
c.1964-30C>A (n.1964-30C>A)
c.284-30C>A (n.284-30C>A)
 gnomAD v4
Xg.108601363C>TCA2694412964COL4A5c.1949-30C>T (n.1949-30C>T)
n.1405-30C>T
c.1625-30C>T (n.1625-30C>T)
c.1964-30C>T (n.1964-30C>T)
c.284-30C>T (n.284-30C>T)
 gnomAD v4
Xg.108601364A=CA2450689723COL4A5c.1949-29A= (n.1949-29A=)
n.1405-29A=
c.1625-29A= (n.1625-29A=)
c.1964-29A= (n.1964-29A=)
c.284-29A= (n.284-29A=)
Xg.108601364A>GCA10488817COL4A5c.1949-29A>G (n.1949-29A>G)
n.1405-29A>G
c.1625-29A>G (n.1625-29A>G)
c.1964-29A>G (n.1964-29A>G)
c.284-29A>G (n.284-29A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.108601364A>TCA2579676344COL4A5c.1949-29A>T (n.1949-29A>T)
n.1405-29A>T
c.1625-29A>T (n.1625-29A>T)
c.1964-29A>T (n.1964-29A>T)
c.284-29A>T (n.284-29A>T)
Xg.108601365T>CCA10488818COL4A5c.1949-28T>C (n.1949-28T>C)
n.1405-28T>C
c.1625-28T>C (n.1625-28T>C)
c.1964-28T>C (n.1964-28T>C)
c.284-28T>C (n.284-28T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601365T=CA2450689724COL4A5c.1949-28T= (n.1949-28T=)
n.1405-28T=
c.1625-28T= (n.1625-28T=)
c.1964-28T= (n.1964-28T=)
c.284-28T= (n.284-28T=)
Xg.108601368A>GCA2694412974COL4A5c.1949-25A>G (n.1949-25A>G)
n.1405-25A>G
c.1625-25A>G (n.1625-25A>G)
c.1964-25A>G (n.1964-25A>G)
c.284-25A>G (n.284-25A>G)
 gnomAD v4
Xg.108601368A>TCA2579676345COL4A5c.1949-25A>T (n.1949-25A>T)
n.1405-25A>T
c.1625-25A>T (n.1625-25A>T)
c.1964-25A>T (n.1964-25A>T)
c.284-25A>T (n.284-25A>T)
 gnomAD v4
Xg.108601369C>ACA2694412978COL4A5c.1949-24C>A (n.1949-24C>A)
n.1405-24C>A
c.1625-24C>A (n.1625-24C>A)
c.1964-24C>A (n.1964-24C>A)
c.284-24C>A (n.284-24C>A)
 gnomAD v4
Xg.108601369C>TCA2579676346COL4A5c.1949-24C>T (n.1949-24C>T)
n.1405-24C>T
c.1625-24C>T (n.1625-24C>T)
c.1964-24C>T (n.1964-24C>T)
c.284-24C>T (n.284-24C>T)
 gnomAD v4
Xg.108601370delCA2694412977COL4A5c.1949-23del (n.1949-23del)
n.1405-23del
c.1625-23del (n.1625-23del)
c.1964-23del (n.1964-23del)
c.284-23del (n.284-23del)
 gnomAD v4
Xg.108601370C>ACA2579676347COL4A5c.1949-23C>A (n.1949-23C>A)
n.1405-23C>A
c.1625-23C>A (n.1625-23C>A)
c.1964-23C>A (n.1964-23C>A)
c.284-23C>A (n.284-23C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601370C>TCA2694412981COL4A5c.1949-23C>T (n.1949-23C>T)
n.1405-23C>T
c.1625-23C>T (n.1625-23C>T)
c.1964-23C>T (n.1964-23C>T)
c.284-23C>T (n.284-23C>T)
 gnomAD v4
Xg.108601371A=CA2450689725COL4A5c.1949-22A= (n.1949-22A=)
n.1405-22A=
c.1625-22A= (n.1625-22A=)
c.1964-22A= (n.1964-22A=)
c.284-22A= (n.284-22A=)
Xg.108601371A>GCA869806142COL4A5c.1949-22A>G (n.1949-22A>G)
n.1405-22A>G
c.1625-22A>G (n.1625-22A>G)
c.1964-22A>G (n.1964-22A>G)
c.284-22A>G (n.284-22A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601372T>CCA2694412985COL4A5c.1949-21T>C (n.1949-21T>C)
n.1405-21T>C
c.1625-21T>C (n.1625-21T>C)
c.1964-21T>C (n.1964-21T>C)
c.284-21T>C (n.284-21T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601373T>CCA2694412987COL4A5c.1949-20T>C (n.1949-20T>C)
n.1405-20T>C
c.1625-20T>C (n.1625-20T>C)
c.1964-20T>C (n.1964-20T>C)
c.284-20T>C (n.284-20T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601374delCA2694412990COL4A5c.1949-19del (n.1949-19del)
n.1405-19del
c.1625-19del (n.1625-19del)
c.1964-19del (n.1964-19del)
c.284-19del (n.284-19del)
 gnomAD v4
Xg.108601374G=CA2450689726COL4A5c.1949-19G= (n.1949-19G=)
n.1405-19G=
c.1625-19G= (n.1625-19G=)
c.1964-19G= (n.1964-19G=)
c.284-19G= (n.284-19G=)
Xg.108601374G>TCA10488819COL4A5c.1949-19G>T (n.1949-19G>T)
n.1405-19G>T
c.1625-19G>T (n.1625-19G>T)
c.1964-19G>T (n.1964-19G>T)
c.284-19G>T (n.284-19G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601375A>TCA2694412993COL4A5c.1949-18A>T (n.1949-18A>T)
n.1405-18A>T
c.1625-18A>T (n.1625-18A>T)
c.1964-18A>T (n.1964-18A>T)
c.284-18A>T (n.284-18A>T)
 gnomAD v4
Xg.108601376T>ACA2694412996COL4A5c.1949-17T>A (n.1949-17T>A)
n.1405-17T>A
c.1625-17T>A (n.1625-17T>A)
c.1964-17T>A (n.1964-17T>A)
c.284-17T>A (n.284-17T>A)
 gnomAD v4
Xg.108601376T>CCA2694412997COL4A5c.1949-17T>C (n.1949-17T>C)
n.1405-17T>C
c.1625-17T>C (n.1625-17T>C)
c.1964-17T>C (n.1964-17T>C)
c.284-17T>C (n.284-17T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601378delCA2694412995COL4A5c.1949-15del (n.1949-15del)
n.1405-15del
c.1625-15del (n.1625-15del)
c.1964-15del (n.1964-15del)
c.284-15del (n.284-15del)
 gnomAD v4
Xg.108601378T>ACA2579676348COL4A5c.1949-15T>A (n.1949-15T>A)
n.1405-15T>A
c.1625-15T>A (n.1625-15T>A)
c.1964-15T>A (n.1964-15T>A)
c.284-15T>A (n.284-15T>A)
 gnomAD v4
Xg.108601378T>CCA2694413000COL4A5c.1949-15T>C (n.1949-15T>C)
n.1405-15T>C
c.1625-15T>C (n.1625-15T>C)
c.1964-15T>C (n.1964-15T>C)
c.284-15T>C (n.284-15T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601379A>GCA2694413002COL4A5c.1949-14A>G (n.1949-14A>G)
n.1405-14A>G
c.1625-14A>G (n.1625-14A>G)
c.1964-14A>G (n.1964-14A>G)
c.284-14A>G (n.284-14A>G)
 gnomAD v4
Xg.108601379A>TCA2694413003COL4A5c.1949-14A>T (n.1949-14A>T)
n.1405-14A>T
c.1625-14A>T (n.1625-14A>T)
c.1964-14A>T (n.1964-14A>T)
c.284-14A>T (n.284-14A>T)
 gnomAD v4
Xg.108601380C>ACA2694413004COL4A5c.1949-13C>A (n.1949-13C>A)
n.1405-13C>A
c.1625-13C>A (n.1625-13C>A)
c.1964-13C>A (n.1964-13C>A)
c.284-13C>A (n.284-13C>A)
 gnomAD v4
Xg.108601381T>CCA2694413005COL4A5c.1949-12T>C (n.1949-12T>C)
n.1405-12T>C
c.1625-12T>C (n.1625-12T>C)
c.1964-12T>C (n.1964-12T>C)
c.284-12T>C (n.284-12T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601382C>ACA2579676349COL4A5c.1949-11C>A (n.1949-11C>A)
n.1405-11C>A
c.1625-11C>A (n.1625-11C>A)
c.1964-11C>A (n.1964-11C>A)
c.284-11C>A (n.284-11C>A)
 gnomAD v4
Xg.108601382C=CA2450689727COL4A5c.1949-11C= (n.1949-11C=)
n.1405-11C=
c.1625-11C= (n.1625-11C=)
c.1964-11C= (n.1964-11C=)
c.284-11C= (n.284-11C=)
Xg.108601382C>GCA10488820COL4A5c.1949-11C>G (n.1949-11C>G)
n.1405-11C>G
c.1625-11C>G (n.1625-11C>G)
c.1964-11C>G (n.1964-11C>G)
c.284-11C>G (n.284-11C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601383T>CCA2694413011COL4A5c.1949-10T>C (n.1949-10T>C)
n.1405-10T>C
c.1625-10T>C (n.1625-10T>C)
c.1964-10T>C (n.1964-10T>C)
c.284-10T>C (n.284-10T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601384T>CCA2499226308COL4A5c.1949-9T>C (n.1949-9T>C)
n.1405-9T>C
c.1625-9T>C (n.1625-9T>C)
c.1964-9T>C (n.1964-9T>C)
c.284-9T>C (n.284-9T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601385G>ACA2694413013COL4A5c.1949-8G>A (n.1949-8G>A)
n.1405-8G>A
c.1625-8G>A (n.1625-8G>A)
c.1964-8G>A (n.1964-8G>A)
c.284-8G>A (n.284-8G>A)
 gnomAD v4
Xg.108601385G>TCA2694413014COL4A5c.1949-8G>T (n.1949-8G>T)
n.1405-8G>T
c.1625-8G>T (n.1625-8G>T)
c.1964-8G>T (n.1964-8G>T)
c.284-8G>T (n.284-8G>T)
 gnomAD v4
Xg.108601386C>ACA2694413018COL4A5c.1949-7C>A (n.1949-7C>A)
n.1405-7C>A
c.1625-7C>A (n.1625-7C>A)
c.1964-7C>A (n.1964-7C>A)
c.284-7C>A (n.284-7C>A)
 gnomAD v4
Xg.108601386C>TCA2694413019COL4A5c.1949-7C>T (n.1949-7C>T)
n.1405-7C>T
c.1625-7C>T (n.1625-7C>T)
c.1964-7C>T (n.1964-7C>T)
c.284-7C>T (n.284-7C>T)
 gnomAD v4
Xg.108601387T>CCA2694413023COL4A5c.1949-6T>C (n.1949-6T>C)
n.1405-6T>C
c.1625-6T>C (n.1625-6T>C)
c.1964-6T>C (n.1964-6T>C)
c.284-6T>C (n.284-6T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601389delCA2694413020COL4A5c.1949-4del (n.1949-4del)
n.1405-4del
c.1625-4del (n.1625-4del)
c.1964-4del (n.1964-4del)
c.284-4del (n.284-4del)
 gnomAD v4
Xg.108601388T>CCA2694413026COL4A5c.1949-5T>C (n.1949-5T>C)
n.1405-5T>C
c.1625-5T>C (n.1625-5T>C)
c.1964-5T>C (n.1964-5T>C)
c.284-5T>C (n.284-5T>C)
 gnomAD v4
Xg.108601390C>ACA2694413031COL4A5c.1949-3C>A (n.1949-3C>A)
n.1405-3C>A
c.1625-3C>A (n.1625-3C>A)
c.1964-3C>A (n.1964-3C>A)
c.284-3C>A (n.284-3C>A)
 gnomAD v4
Xg.108601390C>TCA2694413032COL4A5c.1949-3C>T (n.1949-3C>T)
n.1405-3C>T
c.1625-3C>T (n.1625-3C>T)
c.1964-3C>T (n.1964-3C>T)
c.284-3C>T (n.284-3C>T)
 gnomAD v4
Xg.108601390_108601393delinsAGGATCCCCTGGACA2580100306COL4A5c.1949-3_1949delinsAGGATCCCCTGGA
n.1405-3_1405delinsAGGATCCCCTGGA
c.1625-3_1625delinsAGGATCCCCTGGA
c.1964-3_1964delinsAGGATCCCCTGGA
c.284-3_284delinsAGGATCCCCTGGA
 ClinVar
Xg.108601391delCA2579676350COL4A5c.1949-2del (n.1949-2del)
n.1405-2del
c.1625-2del (n.1625-2del)
c.1964-2del (n.1964-2del)
c.284-2del (n.284-2del)
Xg.108601391A=CA2450689728COL4A5c.1949-2A= (n.1949-2A=)
n.1405-2A=
c.1625-2A= (n.1625-2A=)
c.1964-2A= (n.1964-2A=)
c.284-2A= (n.284-2A=)
Xg.108601391A>CCA413846620COL4A5c.1949-2A>C (n.1949-2A>C)
n.1405-2A>C
c.1625-2A>C (n.1625-2A>C)
c.1964-2A>C (n.1964-2A>C)
c.284-2A>C (n.284-2A>C)
Xg.108601391A>GCA413846621COL4A5c.1949-2A>G (n.1949-2A>G)
n.1405-2A>G
c.1625-2A>G (n.1625-2A>G)
c.1964-2A>G (n.1964-2A>G)
c.284-2A>G (n.284-2A>G)
 gnomAD v4
Xg.108601391A>TCA413846623COL4A5c.1949-2A>T (n.1949-2A>T)
n.1405-2A>T
c.1625-2A>T (n.1625-2A>T)
c.1964-2A>T (n.1964-2A>T)
c.284-2A>T (n.284-2A>T)
 gnomAD v4
Xg.108601392G>ACA413846628COL4A5c.1949-1G>A (n.1949-1G>A)
n.1405-1G>A
c.1625-1G>A (n.1625-1G>A)
c.1964-1G>A (n.1964-1G>A)
c.284-1G>A (n.284-1G>A)
Xg.108601392G>CCA413846627COL4A5c.1949-1G>C (n.1949-1G>C)
n.1405-1G>C
c.1625-1G>C (n.1625-1G>C)
c.1964-1G>C (n.1964-1G>C)
c.284-1G>C (n.284-1G>C)
Xg.108601392G>TCA413846626COL4A5c.1949-1G>T (n.1949-1G>T)
n.1405-1G>T
c.1625-1G>T (n.1625-1G>T)
c.1964-1G>T (n.1964-1G>T)
c.284-1G>T (n.284-1G>T)
 gnomAD v4
Xg.108601393G>ACA413846631COL4A5c.1949G>A (p.Gly650Asp)
n.1405G>A
c.1625G>A (p.Gly542Asp)
c.1964G>A (p.Gly655Asp)
c.284G>A (p.Gly95Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108601393G>CCA413846632COL4A5c.1949G>C (p.Gly650Ala)
n.1405G>C
c.1625G>C (p.Gly542Ala)
c.1964G>C (p.Gly655Ala)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
Xg.108601393G=CA2450689729COL4A5c.1949G= (p.Gly650=)
n.1405G=
c.1625G= (p.Gly542=)
c.1964G= (p.Gly655=)
c.284G= (p.Gly95=)
Xg.108601393G>TCA413846633COL4A5c.1949G>T (p.Gly650Val)
n.1405G>T
c.1625G>T (p.Gly542Val)
c.1964G>T (p.Gly655Val)
c.284G>T (p.Gly95Val)
Xg.108601394T>ACA517922583COL4A5c.1950T>A (p.Gly650=)
n.1406T>A
c.1626T>A (p.Gly542=)
c.1965T>A (p.Gly655=)
c.285T>A (p.Gly95=)
Xg.108601394T>CCA517922584COL4A5c.1950T>C (p.Gly650=)
n.1406T>C
c.1626T>C (p.Gly542=)
c.1965T>C (p.Gly655=)
c.285T>C (p.Gly95=)
Xg.108601394T>GCA517922585COL4A5c.1950T>G (p.Gly650=)
n.1406T>G
c.1626T>G (p.Gly542=)
c.1965T>G (p.Gly655=)
c.285T>G (p.Gly95=)
Xg.108601395C>ACA413846636COL4A5c.1951C>A (p.Pro651Thr)
n.1407C>A
c.1627C>A (p.Pro543Thr)
c.1966C>A (p.Pro656Thr)
c.286C>A (p.Pro96Thr)
Xg.108601395C>GCA413846638COL4A5c.1951C>G (p.Pro651Ala)
n.1407C>G
c.1627C>G (p.Pro543Ala)
c.1966C>G (p.Pro656Ala)
c.286C>G (p.Pro96Ala)
Xg.108601395C>TCA413846639COL4A5c.1951C>T (p.Pro651Ser)
n.1407C>T
c.1627C>T (p.Pro543Ser)
c.1966C>T (p.Pro656Ser)
c.286C>T (p.Pro96Ser)
Xg.108601396C>ACA413846642COL4A5c.1952C>A (p.Pro651His)
n.1408C>A
c.1628C>A (p.Pro543His)
c.1967C>A (p.Pro656His)
c.287C>A (p.Pro96His)
Xg.108601396C>GCA413846644COL4A5c.1952C>G (p.Pro651Arg)
n.1408C>G
c.1628C>G (p.Pro543Arg)
c.1967C>G (p.Pro656Arg)
c.287C>G (p.Pro96Arg)
Xg.108601396C>TCA413846645COL4A5c.1952C>T (p.Pro651Leu)
n.1408C>T
c.1628C>T (p.Pro543Leu)
c.1967C>T (p.Pro656Leu)
c.287C>T (p.Pro96Leu)
 COSMIC COSMIC
Xg.108601397T>ACA517922586COL4A5c.1953T>A (p.Pro651=)
n.1409T>A
c.1629T>A (p.Pro543=)
c.1968T>A (p.Pro656=)
c.288T>A (p.Pro96=)
Xg.108601397T>CCA517922587COL4A5c.1953T>C (p.Pro651=)
n.1409T>C
c.1629T>C (p.Pro543=)
c.1968T>C (p.Pro656=)
c.288T>C (p.Pro96=)
 gnomAD v4
Xg.108601397T>GCA517922588COL4A5c.1953T>G (p.Pro651=)
n.1409T>G
c.1629T>G (p.Pro543=)
c.1968T>G (p.Pro656=)
c.288T>G (p.Pro96=)
Xg.108601398A>CCA413846647COL4A5c.1954A>C (p.Lys652Gln)
n.1410A>C
c.1630A>C (p.Lys544Gln)
c.1969A>C (p.Lys657Gln)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
Xg.108601398A>GCA413846649COL4A5c.1954A>G (p.Lys652Glu)
n.1410A>G
c.1630A>G (p.Lys544Glu)
c.1969A>G (p.Lys657Glu)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
Xg.108601398A>TCA413846651COL4A5c.1954A>T (p.Lys652Ter)
n.1410A>T
c.1630A>T (p.Lys544Ter)
c.1969A>T (p.Lys657Ter)
c.289A>T (p.Lys97Ter)
Xg.108601400delCA2579676351COL4A5c.1956del (p.Asp654IlefsTer6)
n.1412del
c.1632del (p.Asp546IlefsTer6)
c.1971del (p.Asp659IlefsTer6)
c.291del (p.Asp99IlefsTer6)
Xg.108601399A>CCA413846656COL4A5c.1955A>C (p.Lys652Thr)
n.1411A>C
c.1631A>C (p.Lys544Thr)
c.1970A>C (p.Lys657Thr)
c.290A>C (p.Lys97Thr)
Xg.108601399A>GCA413846653COL4A5c.1955A>G (p.Lys652Arg)
n.1411A>G
c.1631A>G (p.Lys544Arg)
c.1970A>G (p.Lys657Arg)
c.290A>G (p.Lys97Arg)
Xg.108601399A>TCA413846655COL4A5c.1955A>T (p.Lys652Ile)
n.1411A>T
c.1631A>T (p.Lys544Ile)
c.1970A>T (p.Lys657Ile)
c.290A>T (p.Lys97Ile)
Xg.108601400A>CCA413846659COL4A5c.1956A>C (p.Lys652Asn)
n.1412A>C
c.1632A>C (p.Lys544Asn)
c.1971A>C (p.Lys657Asn)
c.291A>C (p.Lys97Asn)
Xg.108601400A>GCA517922589COL4A5c.1956A>G (p.Lys652=)
n.1412A>G
c.1632A>G (p.Lys544=)
c.1971A>G (p.Lys657=)
c.291A>G (p.Lys97=)
Xg.108601400A>TCA413846661COL4A5c.1956A>T (p.Lys652Asn)
n.1412A>T
c.1632A>T (p.Lys544Asn)
c.1971A>T (p.Lys657Asn)
c.291A>T (p.Lys97Asn)
Xg.108601400_108601401delinsAGCA2450689730COL4A5c.1956_1957delinsAG (p.Lys652=)
n.1412_1413delinsAG
c.1632_1633delinsAG (p.Lys544=)
c.1971_1972delinsAG (p.Lys657=)
c.291_292delinsAG (p.Lys97=)
Xg.108601401G>ACA258580COL4A5c.1957G>A (p.Gly653Arg)
n.1413G>A
c.1633G>A (p.Gly545Arg)
c.1972G>A (p.Gly658Arg)
c.292G>A (p.Gly98Arg)
 dbSNP
Xg.108601401G>CCA413846663COL4A5c.1957G>C (p.Gly653Arg)
n.1413G>C
c.1633G>C (p.Gly545Arg)
c.1972G>C (p.Gly658Arg)
c.292G>C (p.Gly98Arg)
Xg.108601401G=CA2450689731COL4A5c.1957G= (p.Gly653=)
n.1413G=
c.1633G= (p.Gly545=)
c.1972G= (p.Gly658=)
c.292G= (p.Gly98=)
Xg.108601401G>TCA413846665COL4A5c.1957G>T (p.Gly653Trp)
n.1413G>T
c.1633G>T (p.Gly545Trp)
c.1972G>T (p.Gly658Trp)
c.292G>T (p.Gly98Trp)
 gnomAD v4
Xg.108601404delCA258582COL4A5c.1960del (p.Asp654IlefsTer6)
n.1416del
c.1636del (p.Asp546IlefsTer6)
c.1975del (p.Asp659IlefsTer6)
c.295del (p.Asp99IlefsTer6)
 dbSNP
Xg.108601402G>ACA413846668COL4A5c.1958G>A (p.Gly653Glu)
n.1414G>A
c.1634G>A (p.Gly545Glu)
c.1973G>A (p.Gly658Glu)
c.293G>A (p.Gly98Glu)
Xg.108601402G>CCA413846670COL4A5c.1958G>C (p.Gly653Ala)
n.1414G>C
c.1634G>C (p.Gly545Ala)
c.1973G>C (p.Gly658Ala)
c.293G>C (p.Gly98Ala)
 ClinVar
Xg.108601402G>TCA413846672COL4A5c.1958G>T (p.Gly653Val)
n.1414G>T
c.1634G>T (p.Gly545Val)
c.1973G>T (p.Gly658Val)
c.293G>T (p.Gly98Val)
 gnomAD v4
Xg.108601403G>ACA517922591COL4A5c.1959G>A (p.Gly653=)
n.1415G>A
c.1635G>A (p.Gly545=)
c.1974G>A (p.Gly658=)
c.294G>A (p.Gly98=)
 COSMIC COSMIC
Xg.108601403G>CCA517922592COL4A5c.1959G>C (p.Gly653=)
n.1415G>C
c.1635G>C (p.Gly545=)
c.1974G>C (p.Gly658=)
c.294G>C (p.Gly98=)
Xg.108601403G>TCA517922590COL4A5c.1959G>T (p.Gly653=)
n.1415G>T
c.1635G>T (p.Gly545=)
c.1974G>T (p.Gly658=)
c.294G>T (p.Gly98=)
 gnomAD v4
Xg.108601404G>ACA413846674COL4A5c.1960G>A (p.Asp654Asn)
n.1416G>A
c.1636G>A (p.Asp546Asn)
c.1975G>A (p.Asp659Asn)
c.295G>A (p.Asp99Asn)
Xg.108601404G>CCA413846676COL4A5c.1960G>C (p.Asp654His)
n.1416G>C
c.1636G>C (p.Asp546His)
c.1975G>C (p.Asp659His)
c.295G>C (p.Asp99His)
 gnomAD v4
Xg.108601404G=CA2450689732COL4A5c.1960G= (p.Asp654=)
n.1416G=
c.1636G= (p.Asp546=)
c.1975G= (p.Asp659=)
c.295G= (p.Asp99=)
Xg.108601404G>TCA413846678COL4A5c.1960G>T (p.Asp654Tyr)
n.1416G>T
c.1636G>T (p.Asp546Tyr)
c.1975G>T (p.Asp659Tyr)
c.295G>T (p.Asp99Tyr)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601405A>CCA413846681COL4A5c.1961A>C (p.Asp654Ala)
n.1417A>C
c.1637A>C (p.Asp546Ala)
c.1976A>C (p.Asp659Ala)
c.296A>C (p.Asp99Ala)
Xg.108601405A>GCA413846683COL4A5c.1961A>G (p.Asp654Gly)
n.1417A>G
c.1637A>G (p.Asp546Gly)
c.1976A>G (p.Asp659Gly)
c.296A>G (p.Asp99Gly)
Xg.108601405A>TCA413846679COL4A5c.1961A>T (p.Asp654Val)
n.1417A>T
c.1637A>T (p.Asp546Val)
c.1976A>T (p.Asp659Val)
c.296A>T (p.Asp99Val)
Xg.108601406T>ACA413846687COL4A5c.1962T>A (p.Asp654Glu)
n.1418T>A
c.1638T>A (p.Asp546Glu)
c.1977T>A (p.Asp659Glu)
c.297T>A (p.Asp99Glu)
Xg.108601406T>CCA517922593COL4A5c.1962T>C (p.Asp654=)
n.1418T>C
c.1638T>C (p.Asp546=)
c.1977T>C (p.Asp659=)
c.297T>C (p.Asp99=)
Xg.108601406T>GCA413846685COL4A5c.1962T>G (p.Asp654Glu)
n.1418T>G
c.1638T>G (p.Asp546Glu)
c.1977T>G (p.Asp659Glu)
c.297T>G (p.Asp99Glu)
Xg.108601407C>ACA413846689COL4A5c.1963C>A (p.Pro655Thr)
n.1419C>A
c.1639C>A (p.Pro547Thr)
c.1978C>A (p.Pro660Thr)
c.298C>A (p.Pro100Thr)
 gnomAD v4
Xg.108601407C>GCA413846690COL4A5c.1963C>G (p.Pro655Ala)
n.1419C>G
c.1639C>G (p.Pro547Ala)
c.1978C>G (p.Pro660Ala)
c.298C>G (p.Pro100Ala)
Xg.108601407C>TCA413846691COL4A5c.1963C>T (p.Pro655Ser)
n.1419C>T
c.1639C>T (p.Pro547Ser)
c.1978C>T (p.Pro660Ser)
c.298C>T (p.Pro100Ser)
 gnomAD v4
Xg.108601408delCA2695235632COL4A5c.1964del (p.Pro655GlnfsTer5)
n.1420del
c.1640del (p.Pro547GlnfsTer5)
c.1979del (p.Pro660GlnfsTer5)
c.299del (p.Pro100GlnfsTer5)
Xg.108601408C>ACA10488821COL4A5c.1964C>A (p.Pro655Gln)
n.1420C>A
c.1640C>A (p.Pro547Gln)
c.1979C>A (p.Pro660Gln)
c.299C>A (p.Pro100Gln)
 dbSNP ExAC
Xg.108601408C=CA2450689733COL4A5c.1964C= (p.Pro655=)
n.1420C=
c.1640C= (p.Pro547=)
c.1979C= (p.Pro660=)
c.299C= (p.Pro100=)
Xg.108601408C>GCA413846693COL4A5c.1964C>G (p.Pro655Arg)
n.1420C>G
c.1640C>G (p.Pro547Arg)
c.1979C>G (p.Pro660Arg)
c.299C>G (p.Pro100Arg)
Xg.108601408C>TCA413846694COL4A5c.1964C>T (p.Pro655Leu)
n.1420C>T
c.1640C>T (p.Pro547Leu)
c.1979C>T (p.Pro660Leu)
c.299C>T (p.Pro100Leu)
 gnomAD v4
Xg.108601409A>CCA517922594COL4A5c.1965A>C (p.Pro655=)
n.1421A>C
c.1641A>C (p.Pro547=)
c.1980A>C (p.Pro660=)
c.300A>C (p.Pro100=)
Xg.108601409A>GCA517922596COL4A5c.1965A>G (p.Pro655=)
n.1421A>G
c.1641A>G (p.Pro547=)
c.1980A>G (p.Pro660=)
c.300A>G (p.Pro100=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108601409A>TCA517922595COL4A5c.1965A>T (p.Pro655=)
n.1421A>T
c.1641A>T (p.Pro547=)
c.1980A>T (p.Pro660=)
c.300A>T (p.Pro100=)
Xg.108601410G>ACA10488822COL4A5c.1966G>A (p.Gly656Ser)
n.1422G>A
c.1642G>A (p.Gly548Ser)
c.1981G>A (p.Gly661Ser)
c.301G>A (p.Gly101Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601410G>CCA413846698COL4A5c.1966G>C (p.Gly656Arg)
n.1422G>C
c.1642G>C (p.Gly548Arg)
c.1981G>C (p.Gly661Arg)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
Xg.108601410G=CA2450689734COL4A5c.1966G= (p.Gly656=)
n.1422G=
c.1642G= (p.Gly548=)
c.1981G= (p.Gly661=)
c.301G= (p.Gly101=)
Xg.108601410G>TCA413846699COL4A5c.1966G>T (p.Gly656Cys)
n.1422G>T
c.1642G>T (p.Gly548Cys)
c.1981G>T (p.Gly661Cys)
c.301G>T (p.Gly101Cys)
Xg.108601411delCA2739290551COL4A5c.1967del (p.Gly656ValfsTer4)
n.1423del
c.1643del (p.Gly548ValfsTer4)
c.1982del (p.Gly661ValfsTer4)
c.302del (p.Gly101ValfsTer4)
Xg.108601411G>ACA413846701COL4A5c.1967G>A (p.Gly656Asp)
n.1423G>A
c.1643G>A (p.Gly548Asp)
c.1982G>A (p.Gly661Asp)
c.302G>A (p.Gly101Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601411G>CCA413846703COL4A5c.1967G>C (p.Gly656Ala)
n.1423G>C
c.1643G>C (p.Gly548Ala)
c.1982G>C (p.Gly661Ala)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
Xg.108601411G=CA2450689735COL4A5c.1967G= (p.Gly656=)
n.1423G=
c.1643G= (p.Gly548=)
c.1982G= (p.Gly661=)
c.302G= (p.Gly101=)
Xg.108601411G>TCA413846704COL4A5c.1967G>T (p.Gly656Val)
n.1423G>T
c.1643G>T (p.Gly548Val)
c.1982G>T (p.Gly661Val)
c.302G>T (p.Gly101Val)
Xg.108601412T>ACA517922597COL4A5c.1968T>A (p.Gly656=)
n.1424T>A
c.1644T>A (p.Gly548=)
c.1983T>A (p.Gly661=)
c.303T>A (p.Gly101=)
Xg.108601412T>CCA517922598COL4A5c.1968T>C (p.Gly656=)
n.1424T>C
c.1644T>C (p.Gly548=)
c.1983T>C (p.Gly661=)
c.303T>C (p.Gly101=)
Xg.108601412T>GCA517922599COL4A5c.1968T>G (p.Gly656=)
n.1424T>G
c.1644T>G (p.Gly548=)
c.1983T>G (p.Gly661=)
c.303T>G (p.Gly101=)
Xg.108601413delCA2695235633COL4A5c.1969del (p.Gln657ArgfsTer3)
n.1425del
c.1645del (p.Gln549ArgfsTer3)
c.1984del (p.Gln662ArgfsTer3)
c.304del (p.Gln102ArgfsTer3)
Xg.108601413C>ACA413846706COL4A5c.1969C>A (p.Gln657Lys)
n.1425C>A
c.1645C>A (p.Gln549Lys)
c.1984C>A (p.Gln662Lys)
c.304C>A (p.Gln102Lys)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601413C=CA2450689736COL4A5c.1969C= (p.Gln657=)
n.1425C=
c.1645C= (p.Gln549=)
c.1984C= (p.Gln662=)
c.304C= (p.Gln102=)
Xg.108601413C>GCA413846710COL4A5c.1969C>G (p.Gln657Glu)
n.1425C>G
c.1645C>G (p.Gln549Glu)
c.1984C>G (p.Gln662Glu)
c.304C>G (p.Gln102Glu)
Xg.108601413C>TCA413846708COL4A5c.1969C>T (p.Gln657Ter)
n.1425C>T
c.1645C>T (p.Gln549Ter)
c.1984C>T (p.Gln662Ter)
c.304C>T (p.Gln102Ter)
Xg.108601414A=CA2450689737COL4A5c.1970A= (p.Gln657=)
n.1426A=
c.1646A= (p.Gln549=)
c.1985A= (p.Gln662=)
c.305A= (p.Gln102=)
Xg.108601414A>CCA413846712COL4A5c.1970A>C (p.Gln657Pro)
n.1426A>C
c.1646A>C (p.Gln549Pro)
c.1985A>C (p.Gln662Pro)
c.305A>C (p.Gln102Pro)
Xg.108601414A>GCA413846714COL4A5c.1970A>G (p.Gln657Arg)
n.1426A>G
c.1646A>G (p.Gln549Arg)
c.1985A>G (p.Gln662Arg)
c.305A>G (p.Gln102Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601414A>TCA413846716COL4A5c.1970A>T (p.Gln657Leu)
n.1426A>T
c.1646A>T (p.Gln549Leu)
c.1985A>T (p.Gln662Leu)
c.305A>T (p.Gln102Leu)
Xg.108601415G>ACA517922600COL4A5c.1971G>A (p.Gln657=)
n.1427G>A
c.1647G>A (p.Gln549=)
c.1986G>A (p.Gln662=)
c.306G>A (p.Gln102=)
Xg.108601415G>CCA413846717COL4A5c.1971G>C (p.Gln657His)
n.1427G>C
c.1647G>C (p.Gln549His)
c.1986G>C (p.Gln662His)
c.306G>C (p.Gln102His)
Xg.108601415G=CA2450689738COL4A5c.1971G= (p.Gln657=)
n.1427G=
c.1647G= (p.Gln549=)
c.1986G= (p.Gln662=)
c.306G= (p.Gln102=)
Xg.108601415G>TCA413846719COL4A5c.1971G>T (p.Gln657His)
n.1427G>T
c.1647G>T (p.Gln549His)
c.1986G>T (p.Gln662His)
c.306G>T (p.Gln102His)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.108601416A=CA2450689739COL4A5c.1972A= (p.Thr658=)
n.1428A=
c.1648A= (p.Thr550=)
c.1987A= (p.Thr663=)
c.307A= (p.Thr103=)
Xg.108601416A>CCA413846721COL4A5c.1972A>C (p.Thr658Pro)
n.1428A>C
c.1648A>C (p.Thr550Pro)
c.1987A>C (p.Thr663Pro)
c.307A>C (p.Thr103Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601416A>GCA10488823COL4A5c.1972A>G (p.Thr658Ala)
n.1428A>G
c.1648A>G (p.Thr550Ala)
c.1987A>G (p.Thr663Ala)
c.307A>G (p.Thr103Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601416A>TCA413846724COL4A5c.1972A>T (p.Thr658Ser)
n.1428A>T
c.1648A>T (p.Thr550Ser)
c.1987A>T (p.Thr663Ser)
c.307A>T (p.Thr103Ser)
Xg.108601417C>ACA413846727COL4A5c.1973C>A (p.Thr658Asn)
n.1429C>A
c.1649C>A (p.Thr550Asn)
c.1988C>A (p.Thr663Asn)
c.308C>A (p.Thr103Asn)
 gnomAD v4
Xg.108601417C>GCA413846728COL4A5c.1973C>G (p.Thr658Ser)
n.1429C>G
c.1649C>G (p.Thr550Ser)
c.1988C>G (p.Thr663Ser)
c.308C>G (p.Thr103Ser)
Xg.108601417C>TCA413846729COL4A5c.1973C>T (p.Thr658Ile)
n.1429C>T
c.1649C>T (p.Thr550Ile)
c.1988C>T (p.Thr663Ile)
c.308C>T (p.Thr103Ile)
Xg.108601417_108601419delinsCTACA2450689740COL4A5c.1973_1975delinsCTA (p.Thr658=)
n.1429_1431delinsCTA
c.1649_1651delinsCTA (p.Thr550=)
c.1988_1990delinsCTA (p.Thr663=)
c.308_310delinsCTA (p.Thr103=)
Xg.108601418T>ACA517922601COL4A5c.1974T>A (p.Thr658=)
n.1430T>A
c.1650T>A (p.Thr550=)
c.1989T>A (p.Thr663=)
c.309T>A (p.Thr103=)
Xg.108601418T>CCA517922602COL4A5c.1974T>C (p.Thr658=)
n.1430T>C
c.1650T>C (p.Thr550=)
c.1989T>C (p.Thr663=)
c.309T>C (p.Thr103=)
Xg.108601418T>GCA517922603COL4A5c.1974T>G (p.Thr658=)
n.1430T>G
c.1650T>G (p.Thr550=)
c.1989T>G (p.Thr663=)
c.309T>G (p.Thr103=)
Xg.108601420_108601421delCA915952369COL4A5c.1976_1977del (p.Ile659AsnfsTer11)
n.1432_1433del
c.1652_1653del (p.Ile551AsnfsTer11)
c.1991_1992del (p.Ile664AsnfsTer11)
c.311_312del (p.Ile104AsnfsTer11)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601419A=CA2450689741COL4A5c.1975A= (p.Ile659=)
n.1431A=
c.1651A= (p.Ile551=)
c.1990A= (p.Ile664=)
c.310A= (p.Ile104=)
Xg.108601419A>CCA413846734COL4A5c.1975A>C (p.Ile659Leu)
n.1431A>C
c.1651A>C (p.Ile551Leu)
c.1990A>C (p.Ile664Leu)
c.310A>C (p.Ile104Leu)
Xg.108601419A>GCA10488824COL4A5c.1975A>G (p.Ile659Val)
n.1431A>G
c.1651A>G (p.Ile551Val)
c.1990A>G (p.Ile664Val)
c.310A>G (p.Ile104Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601419A>TCA413846732COL4A5c.1975A>T (p.Ile659Leu)
n.1431A>T
c.1651A>T (p.Ile551Leu)
c.1990A>T (p.Ile664Leu)
c.310A>T (p.Ile104Leu)
Xg.108601420T>ACA413846736COL4A5c.1976T>A (p.Ile659Lys)
n.1432T>A
c.1652T>A (p.Ile551Lys)
c.1991T>A (p.Ile664Lys)
c.311T>A (p.Ile104Lys)
Xg.108601420T>CCA334039734COL4A5c.1976T>C (p.Ile659Thr)
n.1432T>C
c.1652T>C (p.Ile551Thr)
c.1991T>C (p.Ile664Thr)
c.311T>C (p.Ile104Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601420T>GCA413846739COL4A5c.1976T>G (p.Ile659Arg)
n.1432T>G
c.1652T>G (p.Ile551Arg)
c.1991T>G (p.Ile664Arg)
c.311T>G (p.Ile104Arg)
Xg.108601420T=CA2450689742COL4A5c.1976T= (p.Ile659=)
n.1432T=
c.1652T= (p.Ile551=)
c.1991T= (p.Ile664=)
c.311T= (p.Ile104=)
Xg.108601421A>CCA517922604COL4A5c.1977A>C (p.Ile659=)
n.1433A>C
c.1653A>C (p.Ile551=)
c.1992A>C (p.Ile664=)
c.312A>C (p.Ile104=)
Xg.108601421A>GCA413846741COL4A5c.1977A>G (p.Ile659Met)
n.1433A>G
c.1653A>G (p.Ile551Met)
c.1992A>G (p.Ile664Met)
c.312A>G (p.Ile104Met)
Xg.108601421A>TCA517922605COL4A5c.1977A>T (p.Ile659=)
n.1433A>T
c.1653A>T (p.Ile551=)
c.1992A>T (p.Ile664=)
c.312A>T (p.Ile104=)
Xg.108601422A>CCA413846743COL4A5c.1978A>C (p.Thr660Pro)
n.1434A>C
c.1654A>C (p.Thr552Pro)
c.1993A>C (p.Thr665Pro)
c.313A>C (p.Thr105Pro)
Xg.108601422A>GCA413846745COL4A5c.1978A>G (p.Thr660Ala)
n.1434A>G
c.1654A>G (p.Thr552Ala)
c.1993A>G (p.Thr665Ala)
c.313A>G (p.Thr105Ala)
 gnomAD v4
Xg.108601422A>TCA413846746COL4A5c.1978A>T (p.Thr660Ser)
n.1434A>T
c.1654A>T (p.Thr552Ser)
c.1993A>T (p.Thr665Ser)
c.313A>T (p.Thr105Ser)
Xg.108601423C>ACA413846749COL4A5c.1979C>A (p.Thr660Asn)
n.1435C>A
c.1655C>A (p.Thr552Asn)
c.1994C>A (p.Thr665Asn)
c.314C>A (p.Thr105Asn)
Xg.108601423C=CA2450689743COL4A5c.1979C= (p.Thr660=)
n.1435C=
c.1655C= (p.Thr552=)
c.1994C= (p.Thr665=)
c.314C= (p.Thr105=)
Xg.108601423C>GCA413846751COL4A5c.1979C>G (p.Thr660Ser)
n.1435C>G
c.1655C>G (p.Thr552Ser)
c.1994C>G (p.Thr665Ser)
c.314C>G (p.Thr105Ser)
Xg.108601423C>TCA10488825COL4A5c.1979C>T (p.Thr660Ile)
n.1435C>T
c.1655C>T (p.Thr552Ile)
c.1994C>T (p.Thr665Ile)
c.314C>T (p.Thr105Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601424C>ACA517922608COL4A5c.1980C>A (p.Thr660=)
n.1436C>A
c.1656C>A (p.Thr552=)
c.1995C>A (p.Thr665=)
c.315C>A (p.Thr105=)
Xg.108601424C=CA2450689744COL4A5c.1980C= (p.Thr660=)
n.1436C=
c.1656C= (p.Thr552=)
c.1995C= (p.Thr665=)
c.315C= (p.Thr105=)
Xg.108601424C>GCA517922607COL4A5c.1980C>G (p.Thr660=)
n.1436C>G
c.1656C>G (p.Thr552=)
c.1995C>G (p.Thr665=)
c.315C>G (p.Thr105=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601424C>TCA517922606COL4A5c.1980C>T (p.Thr660=)
n.1436C>T
c.1656C>T (p.Thr552=)
c.1995C>T (p.Thr665=)
c.315C>T (p.Thr105=)
Xg.108601425C>ACA413846753COL4A5c.1981C>A (p.Gln661Lys)
n.1437C>A
c.1657C>A (p.Gln553Lys)
c.1996C>A (p.Gln666Lys)
c.316C>A (p.Gln106Lys)
Xg.108601425C>GCA413846755COL4A5c.1981C>G (p.Gln661Glu)
n.1437C>G
c.1657C>G (p.Gln553Glu)
c.1996C>G (p.Gln666Glu)
c.316C>G (p.Gln106Glu)
Xg.108601425C>TCA413846757COL4A5c.1981C>T (p.Gln661Ter)
n.1437C>T
c.1657C>T (p.Gln553Ter)
c.1996C>T (p.Gln666Ter)
c.316C>T (p.Gln106Ter)
 gnomAD v4
Xg.108601426A>CCA413846761COL4A5c.1982A>C (p.Gln661Pro)
n.1438A>C
c.1658A>C (p.Gln553Pro)
c.1997A>C (p.Gln666Pro)
c.317A>C (p.Gln106Pro)
Xg.108601426A>GCA413846763COL4A5c.1982A>G (p.Gln661Arg)
n.1438A>G
c.1658A>G (p.Gln553Arg)
c.1997A>G (p.Gln666Arg)
c.317A>G (p.Gln106Arg)
Xg.108601426A>TCA413846759COL4A5c.1982A>T (p.Gln661Leu)
n.1438A>T
c.1658A>T (p.Gln553Leu)
c.1997A>T (p.Gln666Leu)
c.317A>T (p.Gln106Leu)
Xg.108601427G>ACA517922609COL4A5c.1983G>A (p.Gln661=)
n.1439G>A
c.1659G>A (p.Gln553=)
c.1998G>A (p.Gln666=)
c.318G>A (p.Gln106=)
Xg.108601427G>CCA413846765COL4A5c.1983G>C (p.Gln661His)
n.1439G>C
c.1659G>C (p.Gln553His)
c.1998G>C (p.Gln666His)
c.318G>C (p.Gln106His)
Xg.108601427G>TCA413846766COL4A5c.1983G>T (p.Gln661His)
n.1439G>T
c.1659G>T (p.Gln553His)
c.1998G>T (p.Gln666His)
c.318G>T (p.Gln106His)
Xg.108601430_108601447dupCA1139771160COL4A5c.1986_2003dup (p.Pro668_Gly669insGlyLysProGlyLeuPro)
n.1442_1459dup
c.1662_1679dup (p.Pro560_Gly561insGlyLysProGlyLeuPro)
c.2001_2018dup (p.Pro673_Gly674insGlyLysProGlyLeuPro)
c.321_338dup (p.Pro113_Gly114insGlyLysProGlyLeuPro)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601428C>ACA413846768COL4A5c.1984C>A (p.Pro662Thr)
n.1440C>A
c.1660C>A (p.Pro554Thr)
c.1999C>A (p.Pro667Thr)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
Xg.108601428C>GCA413846770COL4A5c.1984C>G (p.Pro662Ala)
n.1440C>G
c.1660C>G (p.Pro554Ala)
c.1999C>G (p.Pro667Ala)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
 gnomAD v4
Xg.108601428C>TCA413846771COL4A5c.1984C>T (p.Pro662Ser)
n.1440C>T
c.1660C>T (p.Pro554Ser)
c.1999C>T (p.Pro667Ser)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
 gnomAD v4
Xg.108601429C>ACA413846773COL4A5c.1985C>A (p.Pro662Gln)
n.1441C>A
c.1661C>A (p.Pro554Gln)
c.2000C>A (p.Pro667Gln)
c.320C>A (p.Pro107Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601429C=CA1139532089COL4A5c.1985C= (p.Pro662=)
n.1441C=
c.1661C= (p.Pro554=)
c.2000C= (p.Pro667=)
c.320C= (p.Pro107=)
Xg.108601429C>GCA413846772COL4A5c.1985C>G (p.Pro662Arg)
n.1441C>G
c.1661C>G (p.Pro554Arg)
c.2000C>G (p.Pro667Arg)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
Xg.108601429C>TCA10488826COL4A5c.1985C>T (p.Pro662Leu)
n.1441C>T
c.1661C>T (p.Pro554Leu)
c.2000C>T (p.Pro667Leu)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601429_108601430delinsCGCA2450689745COL4A5c.1985_1986delinsCG (p.Pro662=)
n.1441_1442delinsCG
c.1661_1662delinsCG (p.Pro554=)
c.2000_2001delinsCG (p.Pro667=)
c.320_321delinsCG (p.Pro107=)
Xg.108601430G>ACA517922610COL4A5c.1986G>A (p.Pro662=)
n.1442G>A
c.1662G>A (p.Pro554=)
c.2001G>A (p.Pro667=)
c.321G>A (p.Pro107=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108601430G>CCA517922611COL4A5c.1986G>C (p.Pro662=)
n.1442G>C
c.1662G>C (p.Pro554=)
c.2001G>C (p.Pro667=)
c.321G>C (p.Pro107=)
 gnomAD v4
Xg.108601430G=CA2450689746COL4A5c.1986G= (p.Pro662=)
n.1442G=
c.1662G= (p.Pro554=)
c.2001G= (p.Pro667=)
c.321G= (p.Pro107=)
Xg.108601430G>TCA517922612COL4A5c.1986G>T (p.Pro662=)
n.1442G>T
c.1662G>T (p.Pro554=)
c.2001G>T (p.Pro667=)
c.321G>T (p.Pro107=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601433delCA916083991COL4A5c.1989del (p.Lys664SerfsTer14)
n.1445del
c.1665del (p.Lys556SerfsTer14)
c.2004del (p.Lys669SerfsTer14)
c.324del (p.Lys109SerfsTer14)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601431G>ACA413846774COL4A5c.1987G>A (p.Gly663Arg)
n.1443G>A
c.1663G>A (p.Gly555Arg)
c.2002G>A (p.Gly668Arg)
c.322G>A (p.Gly108Arg)
Xg.108601431G>CCA413846775COL4A5c.1987G>C (p.Gly663Arg)
n.1443G>C
c.1663G>C (p.Gly555Arg)
c.2002G>C (p.Gly668Arg)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
Xg.108601431G>TCA413846776COL4A5c.1987G>T (p.Gly663Trp)
n.1443G>T
c.1663G>T (p.Gly555Trp)
c.2002G>T (p.Gly668Trp)
c.322G>T (p.Gly108Trp)
Xg.108601432G>ACA413846777COL4A5c.1988G>A (p.Gly663Glu)
n.1444G>A
c.1664G>A (p.Gly555Glu)
c.2003G>A (p.Gly668Glu)
c.323G>A (p.Gly108Glu)
Xg.108601432G>CCA413846778COL4A5c.1988G>C (p.Gly663Ala)
n.1444G>C
c.1664G>C (p.Gly555Ala)
c.2003G>C (p.Gly668Ala)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
Xg.108601432G>TCA413846779COL4A5c.1988G>T (p.Gly663Val)
n.1444G>T
c.1664G>T (p.Gly555Val)
c.2003G>T (p.Gly668Val)
c.323G>T (p.Gly108Val)
 gnomAD v4
Xg.108601433G>ACA517922613COL4A5c.1989G>A (p.Gly663=)
n.1445G>A
c.1665G>A (p.Gly555=)
c.2004G>A (p.Gly668=)
c.324G>A (p.Gly108=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108601433G>CCA517922614COL4A5c.1989G>C (p.Gly663=)
n.1445G>C
c.1665G>C (p.Gly555=)
c.2004G>C (p.Gly668=)
c.324G>C (p.Gly108=)
 gnomAD v4
Xg.108601433G=CA2450689747COL4A5c.1989G= (p.Gly663=)
n.1445G=
c.1665G= (p.Gly555=)
c.2004G= (p.Gly668=)
c.324G= (p.Gly108=)
Xg.108601433G>TCA517922615COL4A5c.1989G>T (p.Gly663=)
n.1445G>T
c.1665G>T (p.Gly555=)
c.2004G>T (p.Gly668=)
c.324G>T (p.Gly108=)
Xg.108601433_108601451delinsGAAGCCTGGCTTGCCTGGTCA2450689748COL4A5c.1989_2007delinsGAAGCCTGGCTTGCCTGGT (p.Gly663=)
n.1445_1463delinsGAAGCCTGGCTTGCCTGGT
c.1665_1683delinsGAAGCCTGGCTTGCCTGGT (p.Gly555=)
c.2004_2022delinsGAAGCCTGGCTTGCCTGGT (p.Gly668=)
c.324_342delinsGAAGCCTGGCTTGCCTGGT (p.Gly108=)
Xg.108601434A>CCA413846782COL4A5c.1990A>C (p.Lys664Gln)
n.1446A>C
c.1666A>C (p.Lys556Gln)
c.2005A>C (p.Lys669Gln)
c.325A>C (p.Lys109Gln)
Xg.108601434A>GCA413846781COL4A5c.1990A>G (p.Lys664Glu)
n.1446A>G
c.1666A>G (p.Lys556Glu)
c.2005A>G (p.Lys669Glu)
c.325A>G (p.Lys109Glu)
Xg.108601434A>TCA413846780COL4A5c.1990A>T (p.Lys664Ter)
n.1446A>T
c.1666A>T (p.Lys556Ter)
c.2005A>T (p.Lys669Ter)
c.325A>T (p.Lys109Ter)
 ClinVar
Xg.108601436_108601453delCA891843932COL4A5c.1992_2009del (p.Lys664_Gly669del)
n.1448_1465del
c.1668_1685del (p.Lys556_Gly561del)
c.2007_2024del (p.Lys669_Gly674del)
c.327_344del (p.Lys109_Gly114del)
Xg.108601435A>CCA413846783COL4A5c.1991A>C (p.Lys664Thr)
n.1447A>C
c.1667A>C (p.Lys556Thr)
c.2006A>C (p.Lys669Thr)
c.326A>C (p.Lys109Thr)
Xg.108601435A>GCA413846785COL4A5c.1991A>G (p.Lys664Arg)
n.1447A>G
c.1667A>G (p.Lys556Arg)
c.2006A>G (p.Lys669Arg)
c.326A>G (p.Lys109Arg)
 gnomAD v4
Xg.108601435A>TCA413846784COL4A5c.1991A>T (p.Lys664Met)
n.1447A>T
c.1667A>T (p.Lys556Met)
c.2006A>T (p.Lys669Met)
c.326A>T (p.Lys109Met)
Xg.108601436G>ACA10488827COL4A5c.1992G>A (p.Lys664=)
n.1448G>A
c.1668G>A (p.Lys556=)
c.2007G>A (p.Lys669=)
c.327G>A (p.Lys109=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601436G>CCA413846786COL4A5c.1992G>C (p.Lys664Asn)
n.1448G>C
c.1668G>C (p.Lys556Asn)
c.2007G>C (p.Lys669Asn)
c.327G>C (p.Lys109Asn)
Xg.108601436G=CA2450689749COL4A5c.1992G= (p.Lys664=)
n.1448G=
c.1668G= (p.Lys556=)
c.2007G= (p.Lys669=)
c.327G= (p.Lys109=)
Xg.108601436G>TCA258583COL4A5c.1992G>T (p.Lys664Asn)
n.1448G>T
c.1668G>T (p.Lys556Asn)
c.2007G>T (p.Lys669Asn)
c.327G>T (p.Lys109Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108601436_108601443delCA2695235634COL4A5c.1992_1999del (p.Lys664AsnfsTer4)
n.1448_1455del
c.1668_1675del (p.Lys556AsnfsTer4)
c.2007_2014del (p.Lys669AsnfsTer4)
c.327_334del (p.Lys109AsnfsTer4)
Xg.108601437C>ACA413846787COL4A5c.1993C>A (p.Pro665Thr)
n.1449C>A
c.1669C>A (p.Pro557Thr)
c.2008C>A (p.Pro670Thr)
c.328C>A (p.Pro110Thr)
Xg.108601437C>GCA413846788COL4A5c.1993C>G (p.Pro665Ala)
n.1449C>G
c.1669C>G (p.Pro557Ala)
c.2008C>G (p.Pro670Ala)
c.328C>G (p.Pro110Ala)
Xg.108601437C>TCA413846789COL4A5c.1993C>T (p.Pro665Ser)
n.1449C>T
c.1669C>T (p.Pro557Ser)
c.2008C>T (p.Pro670Ser)
c.328C>T (p.Pro110Ser)
Xg.108601438delCA2697544727COL4A5c.1994del (p.Pro665LeufsTer13)
n.1450del
c.1670del (p.Pro557LeufsTer13)
c.2009del (p.Pro670LeufsTer13)
c.329del (p.Pro110LeufsTer13)
 ClinVar
Xg.108601438C>ACA413846790COL4A5c.1994C>A (p.Pro665His)
n.1450C>A
c.1670C>A (p.Pro557His)
c.2009C>A (p.Pro670His)
c.329C>A (p.Pro110His)
Xg.108601438C>GCA413846791COL4A5c.1994C>G (p.Pro665Arg)
n.1450C>G
c.1670C>G (p.Pro557Arg)
c.2009C>G (p.Pro670Arg)
c.329C>G (p.Pro110Arg)
Xg.108601438C>TCA413846792COL4A5c.1994C>T (p.Pro665Leu)
n.1450C>T
c.1670C>T (p.Pro557Leu)
c.2009C>T (p.Pro670Leu)
c.329C>T (p.Pro110Leu)
 COSMIC COSMIC
Xg.108601439T>ACA517922616COL4A5c.1995T>A (p.Pro665=)
n.1451T>A
c.1671T>A (p.Pro557=)
c.2010T>A (p.Pro670=)
c.330T>A (p.Pro110=)
Xg.108601439T>CCA517922617COL4A5c.1995T>C (p.Pro665=)
n.1451T>C
c.1671T>C (p.Pro557=)
c.2010T>C (p.Pro670=)
c.330T>C (p.Pro110=)
Xg.108601439T>GCA517922618COL4A5c.1995T>G (p.Pro665=)
n.1451T>G
c.1671T>G (p.Pro557=)
c.2010T>G (p.Pro670=)
c.330T>G (p.Pro110=)
Xg.108601440G>ACA413846795COL4A5c.1996G>A (p.Gly666Ser)
n.1452G>A
c.1672G>A (p.Gly558Ser)
c.2011G>A (p.Gly671Ser)
c.331G>A (p.Gly111Ser)
Xg.108601440G>CCA413846793COL4A5c.1996G>C (p.Gly666Arg)
n.1452G>C
c.1672G>C (p.Gly558Arg)
c.2011G>C (p.Gly671Arg)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
Xg.108601440G>TCA413846794COL4A5c.1996G>T (p.Gly666Cys)
n.1452G>T
c.1672G>T (p.Gly558Cys)
c.2011G>T (p.Gly671Cys)
c.331G>T (p.Gly111Cys)
 COSMIC
Xg.108601441delCA2579676352COL4A5c.1997del (p.Gly666AlafsTer12)
n.1453del
c.1673del (p.Gly558AlafsTer12)
c.2012del (p.Gly671AlafsTer12)
c.332del (p.Gly111AlafsTer12)
Xg.108601441G>ACA258586COL4A5c.1997G>A (p.Gly666Asp)
n.1453G>A
c.1673G>A (p.Gly558Asp)
c.2012G>A (p.Gly671Asp)
c.332G>A (p.Gly111Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601441G>CCA413846796COL4A5c.1997G>C (p.Gly666Ala)
n.1453G>C
c.1673G>C (p.Gly558Ala)
c.2012G>C (p.Gly671Ala)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
Xg.108601441G=CA2450689750COL4A5c.1997G= (p.Gly666=)
n.1453G=
c.1673G= (p.Gly558=)
c.2012G= (p.Gly671=)
c.332G= (p.Gly111=)
Xg.108601441G>TCA334039747COL4A5c.1997G>T (p.Gly666Val)
n.1453G>T
c.1673G>T (p.Gly558Val)
c.2012G>T (p.Gly671Val)
c.332G>T (p.Gly111Val)
 dbSNP

Number of alleles fetched