Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108601298G>TCA2694412866COL4A5c.1949-95G>T (n.1949-95G>T)
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gnomAD v4
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Xg.108601299A>GCA643629842COL4A5c.1949-94A>G (n.1949-94A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
Xg.108601301T=CA2450689700COL4A5c.1949-92T= (n.1949-92T=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601304T=CA2450689702COL4A5c.1949-89T= (n.1949-89T=)
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Xg.108601306A>GCA2579676335COL4A5c.1949-87A>G (n.1949-87A>G)
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Xg.108601306A>TCA2694412881COL4A5c.1949-87A>T (n.1949-87A>T)
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gnomAD v4
Xg.108601308A=CA2450689703COL4A5c.1949-85A= (n.1949-85A=)
n.1405-85A=
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c.1964-85A= (n.1964-85A=)
c.284-85A= (n.284-85A=)
Xg.108601308A>GCA2450689704COL4A5c.1949-85A>G (n.1949-85A>G)
n.1405-85A>G
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.108601309A>TCA2694412888COL4A5c.1949-84A>T (n.1949-84A>T)
n.1405-84A>T
c.1625-84A>T (n.1625-84A>T)
c.1964-84A>T (n.1964-84A>T)
c.284-84A>T (n.284-84A>T)
gnomAD v4
Xg.108601312T>ACA2579676336COL4A5c.1949-81T>A (n.1949-81T>A)
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c.1964-81T>A (n.1964-81T>A)
c.284-81T>A (n.284-81T>A)
Xg.108601312T>GCA2579676337COL4A5c.1949-81T>G (n.1949-81T>G)
n.1405-81T>G
c.1625-81T>G (n.1625-81T>G)
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c.284-81T>G (n.284-81T>G)
Xg.108601314_108601316delCA2694412891COL4A5c.1949-79_1949-77del (n.1949-79_1949-77del)
n.1405-79_1405-77del
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c.1964-79_1964-77del (n.1964-79_1964-77del)
c.284-79_284-77del (n.284-79_284-77del)
gnomAD v4
Xg.108601313T>CCA2450689706COL4A5c.1949-80T>C (n.1949-80T>C)
n.1405-80T>C
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c.1964-80T>C (n.1964-80T>C)
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dbSNP gnomAD v4
Xg.108601313T=CA2450689705COL4A5c.1949-80T= (n.1949-80T=)
n.1405-80T=
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c.1964-80T= (n.1964-80T=)
c.284-80T= (n.284-80T=)
Xg.108601314_108601315delCA2694412893COL4A5c.1949-79_1949-78del (n.1949-79_1949-78del)
n.1405-79_1405-78del
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c.1964-79_1964-78del (n.1964-79_1964-78del)
c.284-79_284-78del (n.284-79_284-78del)
gnomAD v4
Xg.108601314C>ACA2694412896COL4A5c.1949-79C>A (n.1949-79C>A)
n.1405-79C>A
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c.284-79C>A (n.284-79C>A)
gnomAD v4
Xg.108601314C>TCA2579676338COL4A5c.1949-79C>T (n.1949-79C>T)
n.1405-79C>T
c.1625-79C>T (n.1625-79C>T)
c.1964-79C>T (n.1964-79C>T)
c.284-79C>T (n.284-79C>T)
gnomAD v4
Xg.108601315T>CCA2579676340COL4A5c.1949-78T>C (n.1949-78T>C)
n.1405-78T>C
c.1625-78T>C (n.1625-78T>C)
c.1964-78T>C (n.1964-78T>C)
c.284-78T>C (n.284-78T>C)
Xg.108601320dupCA2694412898COL4A5c.1949-73dup (n.1949-73dup)
n.1405-73dup
c.1625-73dup (n.1625-73dup)
c.1964-73dup (n.1964-73dup)
c.284-73dup (n.284-73dup)
gnomAD v4
Xg.108601320delCA2694412899COL4A5c.1949-73del (n.1949-73del)
n.1405-73del
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c.1964-73del (n.1964-73del)
c.284-73del (n.284-73del)
gnomAD v4
Xg.108601317_108601320delCA2579676339COL4A5c.1949-76_1949-73del (n.1949-76_1949-73del)
n.1405-76_1405-73del
c.1625-76_1625-73del (n.1625-76_1625-73del)
c.1964-76_1964-73del (n.1964-76_1964-73del)
c.284-76_284-73del (n.284-76_284-73del)
Xg.108601316T>GCA2822895760COL4A5c.1949-77T>G (n.1949-77T>G)
n.1405-77T>G
c.1625-77T>G (n.1625-77T>G)
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c.284-77T>G (n.284-77T>G)
Xg.108601318T>GCA2450689708COL4A5c.1949-75T>G (n.1949-75T>G)
n.1405-75T>G
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c.1964-75T>G (n.1964-75T>G)
c.284-75T>G (n.284-75T>G)
dbSNP
Xg.108601318T=CA2450689707COL4A5c.1949-75T= (n.1949-75T=)
n.1405-75T=
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c.284-75T= (n.284-75T=)
Xg.108601321G=CA2450689709COL4A5c.1949-72G= (n.1949-72G=)
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Xg.108601321G>TCA643629843COL4A5c.1949-72G>T (n.1949-72G>T)
n.1405-72G>T
c.1625-72G>T (n.1625-72G>T)
c.1964-72G>T (n.1964-72G>T)
c.284-72G>T (n.284-72G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601326delCA2694412903COL4A5c.1949-67del (n.1949-67del)
n.1405-67del
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c.284-67del (n.284-67del)
gnomAD v4
Xg.108601327A=CA2450689710COL4A5c.1949-66A= (n.1949-66A=)
n.1405-66A=
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c.284-66A= (n.284-66A=)
Xg.108601327A>TCA643629844COL4A5c.1949-66A>T (n.1949-66A>T)
n.1405-66A>T
c.1625-66A>T (n.1625-66A>T)
c.1964-66A>T (n.1964-66A>T)
c.284-66A>T (n.284-66A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601328A=CA2450689711COL4A5c.1949-65A= (n.1949-65A=)
n.1405-65A=
c.1625-65A= (n.1625-65A=)
c.1964-65A= (n.1964-65A=)
c.284-65A= (n.284-65A=)
Xg.108601328A>GCA2822895765COL4A5c.1949-65A>G (n.1949-65A>G)
n.1405-65A>G
c.1625-65A>G (n.1625-65A>G)
c.1964-65A>G (n.1964-65A>G)
c.284-65A>G (n.284-65A>G)
Xg.108601328A>TCA643629845COL4A5c.1949-65A>T (n.1949-65A>T)
n.1405-65A>T
c.1625-65A>T (n.1625-65A>T)
c.1964-65A>T (n.1964-65A>T)
c.284-65A>T (n.284-65A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601329T>CCA869806128COL4A5c.1949-64T>C (n.1949-64T>C)
n.1405-64T>C
c.1625-64T>C (n.1625-64T>C)
c.1964-64T>C (n.1964-64T>C)
c.284-64T>C (n.284-64T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108601329T=CA2450689712COL4A5c.1949-64T= (n.1949-64T=)
n.1405-64T=
c.1625-64T= (n.1625-64T=)
c.1964-64T= (n.1964-64T=)
c.284-64T= (n.284-64T=)
Xg.108601330_108601331delinsTACA2450689713COL4A5c.1949-63_1949-62delinsTA (n.1949-63_1949-62delinsTA)
n.1405-63_1405-62delinsTA
c.1625-63_1625-62delinsTA (n.1625-63_1625-62delinsTA)
c.1964-63_1964-62delinsTA (n.1964-63_1964-62delinsTA)
c.284-63_284-62delinsTA (n.284-63_284-62delinsTA)
Xg.108601331A>GCA2694412919COL4A5c.1949-62A>G (n.1949-62A>G)
n.1405-62A>G
c.1625-62A>G (n.1625-62A>G)
c.1964-62A>G (n.1964-62A>G)
c.284-62A>G (n.284-62A>G)
gnomAD v4
Xg.108601331A>TCA2694412911COL4A5c.1949-62A>T (n.1949-62A>T)
n.1405-62A>T
c.1625-62A>T (n.1625-62A>T)
c.1964-62A>T (n.1964-62A>T)
c.284-62A>T (n.284-62A>T)
gnomAD v4
Xg.108601335delCA2450689714COL4A5c.1949-58del (n.1949-58del)
n.1405-58del
c.1625-58del (n.1625-58del)
c.1964-58del (n.1964-58del)
c.284-58del (n.284-58del)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108601333A>TCA2694412925COL4A5c.1949-60A>T (n.1949-60A>T)
n.1405-60A>T
c.1625-60A>T (n.1625-60A>T)
c.1964-60A>T (n.1964-60A>T)
c.284-60A>T (n.284-60A>T)
gnomAD v4
Xg.108601336G=CA2450689716COL4A5c.1949-57G= (n.1949-57G=)
n.1405-57G=
c.1625-57G= (n.1625-57G=)
c.1964-57G= (n.1964-57G=)
c.284-57G= (n.284-57G=)
Xg.108601336G>TCA2450689715COL4A5c.1949-57G>T (n.1949-57G>T)
n.1405-57G>T
c.1625-57G>T (n.1625-57G>T)
c.1964-57G>T (n.1964-57G>T)
c.284-57G>T (n.284-57G>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108601338G>TCA2822895768COL4A5c.1949-55G>T (n.1949-55G>T)
n.1405-55G>T
c.1625-55G>T (n.1625-55G>T)
c.1964-55G>T (n.1964-55G>T)
c.284-55G>T (n.284-55G>T)
Xg.108601340C>ACA2694412928COL4A5c.1949-53C>A (n.1949-53C>A)
n.1405-53C>A
c.1625-53C>A (n.1625-53C>A)
c.1964-53C>A (n.1964-53C>A)
c.284-53C>A (n.284-53C>A)
gnomAD v4
Xg.108601340C>TCA2694412931COL4A5c.1949-53C>T (n.1949-53C>T)
n.1405-53C>T
c.1625-53C>T (n.1625-53C>T)
c.1964-53C>T (n.1964-53C>T)
c.284-53C>T (n.284-53C>T)
gnomAD v4
Xg.108601341C>ACA334039715COL4A5c.1949-52C>A (n.1949-52C>A)
n.1405-52C>A
c.1625-52C>A (n.1625-52C>A)
c.1964-52C>A (n.1964-52C>A)
c.284-52C>A (n.284-52C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601341C=CA2450689717COL4A5c.1949-52C= (n.1949-52C=)
n.1405-52C=
c.1625-52C= (n.1625-52C=)
c.1964-52C= (n.1964-52C=)
c.284-52C= (n.284-52C=)
Xg.108601342T>CCA2694412935COL4A5c.1949-51T>C (n.1949-51T>C)
n.1405-51T>C
c.1625-51T>C (n.1625-51T>C)
c.1964-51T>C (n.1964-51T>C)
c.284-51T>C (n.284-51T>C)
gnomAD v4
Xg.108601343T>GCA2694412937COL4A5c.1949-50T>G (n.1949-50T>G)
n.1405-50T>G
c.1625-50T>G (n.1625-50T>G)
c.1964-50T>G (n.1964-50T>G)
c.284-50T>G (n.284-50T>G)
gnomAD v4
Xg.108601345A>TCA2579676341COL4A5c.1949-48A>T (n.1949-48A>T)
n.1405-48A>T
c.1625-48A>T (n.1625-48A>T)
c.1964-48A>T (n.1964-48A>T)
c.284-48A>T (n.284-48A>T)
gnomAD v4
Xg.108601346G>CCA869806131COL4A5c.1949-47G>C (n.1949-47G>C)
n.1405-47G>C
c.1625-47G>C (n.1625-47G>C)
c.1964-47G>C (n.1964-47G>C)
c.284-47G>C (n.284-47G>C)
dbSNP
Xg.108601346G=CA2450689718COL4A5c.1949-47G= (n.1949-47G=)
n.1405-47G=
c.1625-47G= (n.1625-47G=)
c.1964-47G= (n.1964-47G=)
c.284-47G= (n.284-47G=)
Xg.108601346G>TCA1136186170COL4A5c.1949-47G>T (n.1949-47G>T)
n.1405-47G>T
c.1625-47G>T (n.1625-47G>T)
c.1964-47G>T (n.1964-47G>T)
c.284-47G>T (n.284-47G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601347T>CCA643629846COL4A5c.1949-46T>C (n.1949-46T>C)
n.1405-46T>C
c.1625-46T>C (n.1625-46T>C)
c.1964-46T>C (n.1964-46T>C)
c.284-46T>C (n.284-46T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601347T=CA2450689719COL4A5c.1949-46T= (n.1949-46T=)
n.1405-46T=
c.1625-46T= (n.1625-46T=)
c.1964-46T= (n.1964-46T=)
c.284-46T= (n.284-46T=)
Xg.108601348T>CCA2694412942COL4A5c.1949-45T>C (n.1949-45T>C)
n.1405-45T>C
c.1625-45T>C (n.1625-45T>C)
c.1964-45T>C (n.1964-45T>C)
c.284-45T>C (n.284-45T>C)
gnomAD v4
Xg.108601349G>TCA2558902073COL4A5c.1949-44G>T (n.1949-44G>T)
n.1405-44G>T
c.1625-44G>T (n.1625-44G>T)
c.1964-44G>T (n.1964-44G>T)
c.284-44G>T (n.284-44G>T)
gnomAD v4
Xg.108601351G>ACA2694412943COL4A5c.1949-42G>A (n.1949-42G>A)
n.1405-42G>A
c.1625-42G>A (n.1625-42G>A)
c.1964-42G>A (n.1964-42G>A)
c.284-42G>A (n.284-42G>A)
gnomAD v4
Xg.108601352T>ACA2694412944COL4A5c.1949-41T>A (n.1949-41T>A)
n.1405-41T>A
c.1625-41T>A (n.1625-41T>A)
c.1964-41T>A (n.1964-41T>A)
c.284-41T>A (n.284-41T>A)
gnomAD v4
Xg.108601355delCA2579676342COL4A5c.1949-38del (n.1949-38del)
n.1405-38del
c.1625-38del (n.1625-38del)
c.1964-38del (n.1964-38del)
c.284-38del (n.284-38del)
Xg.108601354A>CCA2738911176COL4A5c.1949-39A>C (n.1949-39A>C)
n.1405-39A>C
c.1625-39A>C (n.1625-39A>C)
c.1964-39A>C (n.1964-39A>C)
c.284-39A>C (n.284-39A>C)
dbSNP
Xg.108601355A>GCA2579676343COL4A5c.1949-38A>G (n.1949-38A>G)
n.1405-38A>G
c.1625-38A>G (n.1625-38A>G)
c.1964-38A>G (n.1964-38A>G)
c.284-38A>G (n.284-38A>G)
gnomAD v4
Xg.108601356T>CCA10488816COL4A5c.1949-37T>C (n.1949-37T>C)
n.1405-37T>C
c.1625-37T>C (n.1625-37T>C)
c.1964-37T>C (n.1964-37T>C)
c.284-37T>C (n.284-37T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601356T=CA2450689720COL4A5c.1949-37T= (n.1949-37T=)
n.1405-37T=
c.1625-37T= (n.1625-37T=)
c.1964-37T= (n.1964-37T=)
c.284-37T= (n.284-37T=)
Xg.108601358C>ACA2500387770COL4A5c.1949-35C>A (n.1949-35C>A)
n.1405-35C>A
c.1625-35C>A (n.1625-35C>A)
c.1964-35C>A (n.1964-35C>A)
c.284-35C>A (n.284-35C>A)
Xg.108601358C>TCA2694412948COL4A5c.1949-35C>T (n.1949-35C>T)
n.1405-35C>T
c.1625-35C>T (n.1625-35C>T)
c.1964-35C>T (n.1964-35C>T)
c.284-35C>T (n.284-35C>T)
gnomAD v4
Xg.108601359T>GCA869806140COL4A5c.1949-34T>G (n.1949-34T>G)
n.1405-34T>G
c.1625-34T>G (n.1625-34T>G)
c.1964-34T>G (n.1964-34T>G)
c.284-34T>G (n.284-34T>G)
dbSNP
Xg.108601359T=CA2450689721COL4A5c.1949-34T= (n.1949-34T=)
n.1405-34T=
c.1625-34T= (n.1625-34T=)
c.1964-34T= (n.1964-34T=)
c.284-34T= (n.284-34T=)
Xg.108601360T>GCA2694412951COL4A5c.1949-33T>G (n.1949-33T>G)
n.1405-33T>G
c.1625-33T>G (n.1625-33T>G)
c.1964-33T>G (n.1964-33T>G)
c.284-33T>G (n.284-33T>G)
gnomAD v4
Xg.108601361C>ACA2694412954COL4A5c.1949-32C>A (n.1949-32C>A)
n.1405-32C>A
c.1625-32C>A (n.1625-32C>A)
c.1964-32C>A (n.1964-32C>A)
c.284-32C>A (n.284-32C>A)
gnomAD v4
Xg.108601361_108601362delinsCTCA2450689722COL4A5c.1949-32_1949-31delinsCT (n.1949-32_1949-31delinsCT)
n.1405-32_1405-31delinsCT
c.1625-32_1625-31delinsCT (n.1625-32_1625-31delinsCT)
c.1964-32_1964-31delinsCT (n.1964-32_1964-31delinsCT)
c.284-32_284-31delinsCT (n.284-32_284-31delinsCT)
Xg.108601362delCA643629847COL4A5c.1949-31del (n.1949-31del)
n.1405-31del
c.1625-31del (n.1625-31del)
c.1964-31del (n.1964-31del)
c.284-31del (n.284-31del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601362T>ACA2694412960COL4A5c.1949-31T>A (n.1949-31T>A)
n.1405-31T>A
c.1625-31T>A (n.1625-31T>A)
c.1964-31T>A (n.1964-31T>A)
c.284-31T>A (n.284-31T>A)
gnomAD v4
Xg.108601362T>CCA2694412961COL4A5c.1949-31T>C (n.1949-31T>C)
n.1405-31T>C
c.1625-31T>C (n.1625-31T>C)
c.1964-31T>C (n.1964-31T>C)
c.284-31T>C (n.284-31T>C)
gnomAD v4
Xg.108601363C>ACA2694412963COL4A5c.1949-30C>A (n.1949-30C>A)
n.1405-30C>A
c.1625-30C>A (n.1625-30C>A)
c.1964-30C>A (n.1964-30C>A)
c.284-30C>A (n.284-30C>A)
gnomAD v4
Xg.108601363C>TCA2694412964COL4A5c.1949-30C>T (n.1949-30C>T)
n.1405-30C>T
c.1625-30C>T (n.1625-30C>T)
c.1964-30C>T (n.1964-30C>T)
c.284-30C>T (n.284-30C>T)
gnomAD v4
Xg.108601364A=CA2450689723COL4A5c.1949-29A= (n.1949-29A=)
n.1405-29A=
c.1625-29A= (n.1625-29A=)
c.1964-29A= (n.1964-29A=)
c.284-29A= (n.284-29A=)
Xg.108601364A>GCA10488817COL4A5c.1949-29A>G (n.1949-29A>G)
n.1405-29A>G
c.1625-29A>G (n.1625-29A>G)
c.1964-29A>G (n.1964-29A>G)
c.284-29A>G (n.284-29A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.108601364A>TCA2579676344COL4A5c.1949-29A>T (n.1949-29A>T)
n.1405-29A>T
c.1625-29A>T (n.1625-29A>T)
c.1964-29A>T (n.1964-29A>T)
c.284-29A>T (n.284-29A>T)
Xg.108601365T>CCA10488818COL4A5c.1949-28T>C (n.1949-28T>C)
n.1405-28T>C
c.1625-28T>C (n.1625-28T>C)
c.1964-28T>C (n.1964-28T>C)
c.284-28T>C (n.284-28T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601365T=CA2450689724COL4A5c.1949-28T= (n.1949-28T=)
n.1405-28T=
c.1625-28T= (n.1625-28T=)
c.1964-28T= (n.1964-28T=)
c.284-28T= (n.284-28T=)
Xg.108601368A>GCA2694412974COL4A5c.1949-25A>G (n.1949-25A>G)
n.1405-25A>G
c.1625-25A>G (n.1625-25A>G)
c.1964-25A>G (n.1964-25A>G)
c.284-25A>G (n.284-25A>G)
gnomAD v4
Xg.108601368A>TCA2579676345COL4A5c.1949-25A>T (n.1949-25A>T)
n.1405-25A>T
c.1625-25A>T (n.1625-25A>T)
c.1964-25A>T (n.1964-25A>T)
c.284-25A>T (n.284-25A>T)
gnomAD v4
Xg.108601369C>ACA2694412978COL4A5c.1949-24C>A (n.1949-24C>A)
n.1405-24C>A
c.1625-24C>A (n.1625-24C>A)
c.1964-24C>A (n.1964-24C>A)
c.284-24C>A (n.284-24C>A)
gnomAD v4
Xg.108601369C>TCA2579676346COL4A5c.1949-24C>T (n.1949-24C>T)
n.1405-24C>T
c.1625-24C>T (n.1625-24C>T)
c.1964-24C>T (n.1964-24C>T)
c.284-24C>T (n.284-24C>T)
gnomAD v4
Xg.108601370delCA2694412977COL4A5c.1949-23del (n.1949-23del)
n.1405-23del
c.1625-23del (n.1625-23del)
c.1964-23del (n.1964-23del)
c.284-23del (n.284-23del)
gnomAD v4
Xg.108601370C>ACA2579676347COL4A5c.1949-23C>A (n.1949-23C>A)
n.1405-23C>A
c.1625-23C>A (n.1625-23C>A)
c.1964-23C>A (n.1964-23C>A)
c.284-23C>A (n.284-23C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108601370C>TCA2694412981COL4A5c.1949-23C>T (n.1949-23C>T)
n.1405-23C>T
c.1625-23C>T (n.1625-23C>T)
c.1964-23C>T (n.1964-23C>T)
c.284-23C>T (n.284-23C>T)
gnomAD v4
Xg.108601371A=CA2450689725COL4A5c.1949-22A= (n.1949-22A=)
n.1405-22A=
c.1625-22A= (n.1625-22A=)
c.1964-22A= (n.1964-22A=)
c.284-22A= (n.284-22A=)
Xg.108601371A>GCA869806142COL4A5c.1949-22A>G (n.1949-22A>G)
n.1405-22A>G
c.1625-22A>G (n.1625-22A>G)
c.1964-22A>G (n.1964-22A>G)
c.284-22A>G (n.284-22A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601372T>CCA2694412985COL4A5c.1949-21T>C (n.1949-21T>C)
n.1405-21T>C
c.1625-21T>C (n.1625-21T>C)
c.1964-21T>C (n.1964-21T>C)
c.284-21T>C (n.284-21T>C)
gnomAD v4
Xg.108601373T>CCA2694412987COL4A5c.1949-20T>C (n.1949-20T>C)
n.1405-20T>C
c.1625-20T>C (n.1625-20T>C)
c.1964-20T>C (n.1964-20T>C)
c.284-20T>C (n.284-20T>C)
gnomAD v4
Xg.108601374delCA2694412990COL4A5c.1949-19del (n.1949-19del)
n.1405-19del
c.1625-19del (n.1625-19del)
c.1964-19del (n.1964-19del)
c.284-19del (n.284-19del)
gnomAD v4
Xg.108601374G=CA2450689726COL4A5c.1949-19G= (n.1949-19G=)
n.1405-19G=
c.1625-19G= (n.1625-19G=)
c.1964-19G= (n.1964-19G=)
c.284-19G= (n.284-19G=)
Xg.108601374G>TCA10488819COL4A5c.1949-19G>T (n.1949-19G>T)
n.1405-19G>T
c.1625-19G>T (n.1625-19G>T)
c.1964-19G>T (n.1964-19G>T)
c.284-19G>T (n.284-19G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601375A>TCA2694412993COL4A5c.1949-18A>T (n.1949-18A>T)
n.1405-18A>T
c.1625-18A>T (n.1625-18A>T)
c.1964-18A>T (n.1964-18A>T)
c.284-18A>T (n.284-18A>T)
gnomAD v4
Xg.108601376T>ACA2694412996COL4A5c.1949-17T>A (n.1949-17T>A)
n.1405-17T>A
c.1625-17T>A (n.1625-17T>A)
c.1964-17T>A (n.1964-17T>A)
c.284-17T>A (n.284-17T>A)
gnomAD v4
Xg.108601376T>CCA2694412997COL4A5c.1949-17T>C (n.1949-17T>C)
n.1405-17T>C
c.1625-17T>C (n.1625-17T>C)
c.1964-17T>C (n.1964-17T>C)
c.284-17T>C (n.284-17T>C)
gnomAD v4
Xg.108601378delCA2694412995COL4A5c.1949-15del (n.1949-15del)
n.1405-15del
c.1625-15del (n.1625-15del)
c.1964-15del (n.1964-15del)
c.284-15del (n.284-15del)
gnomAD v4
Xg.108601378T>ACA2579676348COL4A5c.1949-15T>A (n.1949-15T>A)
n.1405-15T>A
c.1625-15T>A (n.1625-15T>A)
c.1964-15T>A (n.1964-15T>A)
c.284-15T>A (n.284-15T>A)
gnomAD v4
Xg.108601378T>CCA2694413000COL4A5c.1949-15T>C (n.1949-15T>C)
n.1405-15T>C
c.1625-15T>C (n.1625-15T>C)
c.1964-15T>C (n.1964-15T>C)
c.284-15T>C (n.284-15T>C)
gnomAD v4
Xg.108601379A>GCA2694413002COL4A5c.1949-14A>G (n.1949-14A>G)
n.1405-14A>G
c.1625-14A>G (n.1625-14A>G)
c.1964-14A>G (n.1964-14A>G)
c.284-14A>G (n.284-14A>G)
gnomAD v4
Xg.108601379A>TCA2694413003COL4A5c.1949-14A>T (n.1949-14A>T)
n.1405-14A>T
c.1625-14A>T (n.1625-14A>T)
c.1964-14A>T (n.1964-14A>T)
c.284-14A>T (n.284-14A>T)
gnomAD v4
Xg.108601380C>ACA2694413004COL4A5c.1949-13C>A (n.1949-13C>A)
n.1405-13C>A
c.1625-13C>A (n.1625-13C>A)
c.1964-13C>A (n.1964-13C>A)
c.284-13C>A (n.284-13C>A)
gnomAD v4
Xg.108601381T>CCA2694413005COL4A5c.1949-12T>C (n.1949-12T>C)
n.1405-12T>C
c.1625-12T>C (n.1625-12T>C)
c.1964-12T>C (n.1964-12T>C)
c.284-12T>C (n.284-12T>C)
gnomAD v4
Xg.108601382C>ACA2579676349COL4A5c.1949-11C>A (n.1949-11C>A)
n.1405-11C>A
c.1625-11C>A (n.1625-11C>A)
c.1964-11C>A (n.1964-11C>A)
c.284-11C>A (n.284-11C>A)
gnomAD v4
Xg.108601382C=CA2450689727COL4A5c.1949-11C= (n.1949-11C=)
n.1405-11C=
c.1625-11C= (n.1625-11C=)
c.1964-11C= (n.1964-11C=)
c.284-11C= (n.284-11C=)
Xg.108601382C>GCA10488820COL4A5c.1949-11C>G (n.1949-11C>G)
n.1405-11C>G
c.1625-11C>G (n.1625-11C>G)
c.1964-11C>G (n.1964-11C>G)
c.284-11C>G (n.284-11C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601383T>CCA2694413011COL4A5c.1949-10T>C (n.1949-10T>C)
n.1405-10T>C
c.1625-10T>C (n.1625-10T>C)
c.1964-10T>C (n.1964-10T>C)
c.284-10T>C (n.284-10T>C)
gnomAD v4
Xg.108601384T>CCA2499226308COL4A5c.1949-9T>C (n.1949-9T>C)
n.1405-9T>C
c.1625-9T>C (n.1625-9T>C)
c.1964-9T>C (n.1964-9T>C)
c.284-9T>C (n.284-9T>C)
ClinVar dbSNP
Xg.108601385G>ACA2694413013COL4A5c.1949-8G>A (n.1949-8G>A)
n.1405-8G>A
c.1625-8G>A (n.1625-8G>A)
c.1964-8G>A (n.1964-8G>A)
c.284-8G>A (n.284-8G>A)
gnomAD v4
Xg.108601385G>TCA2694413014COL4A5c.1949-8G>T (n.1949-8G>T)
n.1405-8G>T
c.1625-8G>T (n.1625-8G>T)
c.1964-8G>T (n.1964-8G>T)
c.284-8G>T (n.284-8G>T)
gnomAD v4
Xg.108601386C>ACA2694413018COL4A5c.1949-7C>A (n.1949-7C>A)
n.1405-7C>A
c.1625-7C>A (n.1625-7C>A)
c.1964-7C>A (n.1964-7C>A)
c.284-7C>A (n.284-7C>A)
gnomAD v4
Xg.108601386C>TCA2694413019COL4A5c.1949-7C>T (n.1949-7C>T)
n.1405-7C>T
c.1625-7C>T (n.1625-7C>T)
c.1964-7C>T (n.1964-7C>T)
c.284-7C>T (n.284-7C>T)
gnomAD v4
Xg.108601387T>CCA2694413023COL4A5c.1949-6T>C (n.1949-6T>C)
n.1405-6T>C
c.1625-6T>C (n.1625-6T>C)
c.1964-6T>C (n.1964-6T>C)
c.284-6T>C (n.284-6T>C)
gnomAD v4
Xg.108601389delCA2694413020COL4A5c.1949-4del (n.1949-4del)
n.1405-4del
c.1625-4del (n.1625-4del)
c.1964-4del (n.1964-4del)
c.284-4del (n.284-4del)
gnomAD v4
Xg.108601388T>CCA2694413026COL4A5c.1949-5T>C (n.1949-5T>C)
n.1405-5T>C
c.1625-5T>C (n.1625-5T>C)
c.1964-5T>C (n.1964-5T>C)
c.284-5T>C (n.284-5T>C)
gnomAD v4
Xg.108601390C>ACA2694413031COL4A5c.1949-3C>A (n.1949-3C>A)
n.1405-3C>A
c.1625-3C>A (n.1625-3C>A)
c.1964-3C>A (n.1964-3C>A)
c.284-3C>A (n.284-3C>A)
gnomAD v4
Xg.108601390C>TCA2694413032COL4A5c.1949-3C>T (n.1949-3C>T)
n.1405-3C>T
c.1625-3C>T (n.1625-3C>T)
c.1964-3C>T (n.1964-3C>T)
c.284-3C>T (n.284-3C>T)
gnomAD v4
Xg.108601390_108601393delinsAGGATCCCCTGGACA2580100306COL4A5c.1949-3_1949delinsAGGATCCCCTGGA
n.1405-3_1405delinsAGGATCCCCTGGA
c.1625-3_1625delinsAGGATCCCCTGGA
c.1964-3_1964delinsAGGATCCCCTGGA
c.284-3_284delinsAGGATCCCCTGGA
ClinVar
Xg.108601391delCA2579676350COL4A5c.1949-2del (n.1949-2del)
n.1405-2del
c.1625-2del (n.1625-2del)
c.1964-2del (n.1964-2del)
c.284-2del (n.284-2del)
Xg.108601391A=CA2450689728COL4A5c.1949-2A= (n.1949-2A=)
n.1405-2A=
c.1625-2A= (n.1625-2A=)
c.1964-2A= (n.1964-2A=)
c.284-2A= (n.284-2A=)
Xg.108601391A>CCA413846620COL4A5c.1949-2A>C (n.1949-2A>C)
n.1405-2A>C
c.1625-2A>C (n.1625-2A>C)
c.1964-2A>C (n.1964-2A>C)
c.284-2A>C (n.284-2A>C)
Xg.108601391A>GCA413846621COL4A5c.1949-2A>G (n.1949-2A>G)
n.1405-2A>G
c.1625-2A>G (n.1625-2A>G)
c.1964-2A>G (n.1964-2A>G)
c.284-2A>G (n.284-2A>G)
gnomAD v4
Xg.108601391A>TCA413846623COL4A5c.1949-2A>T (n.1949-2A>T)
n.1405-2A>T
c.1625-2A>T (n.1625-2A>T)
c.1964-2A>T (n.1964-2A>T)
c.284-2A>T (n.284-2A>T)
gnomAD v4
Xg.108601392G>ACA413846628COL4A5c.1949-1G>A (n.1949-1G>A)
n.1405-1G>A
c.1625-1G>A (n.1625-1G>A)
c.1964-1G>A (n.1964-1G>A)
c.284-1G>A (n.284-1G>A)
Xg.108601392G>CCA413846627COL4A5c.1949-1G>C (n.1949-1G>C)
n.1405-1G>C
c.1625-1G>C (n.1625-1G>C)
c.1964-1G>C (n.1964-1G>C)
c.284-1G>C (n.284-1G>C)
Xg.108601392G>TCA413846626COL4A5c.1949-1G>T (n.1949-1G>T)
n.1405-1G>T
c.1625-1G>T (n.1625-1G>T)
c.1964-1G>T (n.1964-1G>T)
c.284-1G>T (n.284-1G>T)
gnomAD v4
Xg.108601393G>ACA413846631COL4A5c.1949G>A (p.Gly650Asp)
n.1405G>A
c.1625G>A (p.Gly542Asp)
c.1964G>A (p.Gly655Asp)
c.284G>A (p.Gly95Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108601393G>CCA413846632COL4A5c.1949G>C (p.Gly650Ala)
n.1405G>C
c.1625G>C (p.Gly542Ala)
c.1964G>C (p.Gly655Ala)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
Xg.108601393G=CA2450689729COL4A5c.1949G= (p.Gly650=)
n.1405G=
c.1625G= (p.Gly542=)
c.1964G= (p.Gly655=)
c.284G= (p.Gly95=)
Xg.108601393G>TCA413846633COL4A5c.1949G>T (p.Gly650Val)
n.1405G>T
c.1625G>T (p.Gly542Val)
c.1964G>T (p.Gly655Val)
c.284G>T (p.Gly95Val)
Xg.108601394T>ACA517922583COL4A5c.1950T>A (p.Gly650=)
n.1406T>A
c.1626T>A (p.Gly542=)
c.1965T>A (p.Gly655=)
c.285T>A (p.Gly95=)
Xg.108601394T>CCA517922584COL4A5c.1950T>C (p.Gly650=)
n.1406T>C
c.1626T>C (p.Gly542=)
c.1965T>C (p.Gly655=)
c.285T>C (p.Gly95=)
Xg.108601394T>GCA517922585COL4A5c.1950T>G (p.Gly650=)
n.1406T>G
c.1626T>G (p.Gly542=)
c.1965T>G (p.Gly655=)
c.285T>G (p.Gly95=)
Xg.108601395C>ACA413846636COL4A5c.1951C>A (p.Pro651Thr)
n.1407C>A
c.1627C>A (p.Pro543Thr)
c.1966C>A (p.Pro656Thr)
c.286C>A (p.Pro96Thr)
Xg.108601395C>GCA413846638COL4A5c.1951C>G (p.Pro651Ala)
n.1407C>G
c.1627C>G (p.Pro543Ala)
c.1966C>G (p.Pro656Ala)
c.286C>G (p.Pro96Ala)
Xg.108601395C>TCA413846639COL4A5c.1951C>T (p.Pro651Ser)
n.1407C>T
c.1627C>T (p.Pro543Ser)
c.1966C>T (p.Pro656Ser)
c.286C>T (p.Pro96Ser)
Xg.108601396C>ACA413846642COL4A5c.1952C>A (p.Pro651His)
n.1408C>A
c.1628C>A (p.Pro543His)
c.1967C>A (p.Pro656His)
c.287C>A (p.Pro96His)
Xg.108601396C>GCA413846644COL4A5c.1952C>G (p.Pro651Arg)
n.1408C>G
c.1628C>G (p.Pro543Arg)
c.1967C>G (p.Pro656Arg)
c.287C>G (p.Pro96Arg)
Xg.108601396C>TCA413846645COL4A5c.1952C>T (p.Pro651Leu)
n.1408C>T
c.1628C>T (p.Pro543Leu)
c.1967C>T (p.Pro656Leu)
c.287C>T (p.Pro96Leu)
COSMIC COSMIC
Xg.108601397T>ACA517922586COL4A5c.1953T>A (p.Pro651=)
n.1409T>A
c.1629T>A (p.Pro543=)
c.1968T>A (p.Pro656=)
c.288T>A (p.Pro96=)
Xg.108601397T>CCA517922587COL4A5c.1953T>C (p.Pro651=)
n.1409T>C
c.1629T>C (p.Pro543=)
c.1968T>C (p.Pro656=)
c.288T>C (p.Pro96=)
gnomAD v4
Xg.108601397T>GCA517922588COL4A5c.1953T>G (p.Pro651=)
n.1409T>G
c.1629T>G (p.Pro543=)
c.1968T>G (p.Pro656=)
c.288T>G (p.Pro96=)
Xg.108601398A>CCA413846647COL4A5c.1954A>C (p.Lys652Gln)
n.1410A>C
c.1630A>C (p.Lys544Gln)
c.1969A>C (p.Lys657Gln)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
Xg.108601398A>GCA413846649COL4A5c.1954A>G (p.Lys652Glu)
n.1410A>G
c.1630A>G (p.Lys544Glu)
c.1969A>G (p.Lys657Glu)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
Xg.108601398A>TCA413846651COL4A5c.1954A>T (p.Lys652Ter)
n.1410A>T
c.1630A>T (p.Lys544Ter)
c.1969A>T (p.Lys657Ter)
c.289A>T (p.Lys97Ter)
Xg.108601400delCA2579676351COL4A5c.1956del (p.Asp654IlefsTer6)
n.1412del
c.1632del (p.Asp546IlefsTer6)
c.1971del (p.Asp659IlefsTer6)
c.291del (p.Asp99IlefsTer6)

Number of alleles fetched