Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108601289T>C | CA643629840 | COL4A5 | c.1949-104T>C (n.1949-104T>C) n.1405-104T>C c.1625-104T>C (n.1625-104T>C) c.1964-104T>C (n.1964-104T>C) c.284-104T>C (n.284-104T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601289T= | CA2450689696 | COL4A5 | c.1949-104T= (n.1949-104T=) n.1405-104T= c.1625-104T= (n.1625-104T=) c.1964-104T= (n.1964-104T=) c.284-104T= (n.284-104T=) | |
X | g.108601291T>G | CA2533120978 | COL4A5 | c.1949-102T>G (n.1949-102T>G) n.1405-102T>G c.1625-102T>G (n.1625-102T>G) c.1964-102T>G (n.1964-102T>G) c.284-102T>G (n.284-102T>G) | |
X | g.108601293C>A | CA2694412860 | COL4A5 | c.1949-100C>A (n.1949-100C>A) n.1405-100C>A c.1625-100C>A (n.1625-100C>A) c.1964-100C>A (n.1964-100C>A) c.284-100C>A (n.284-100C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601293C>G | CA2694412859 | COL4A5 | c.1949-100C>G (n.1949-100C>G) n.1405-100C>G c.1625-100C>G (n.1625-100C>G) c.1964-100C>G (n.1964-100C>G) c.284-100C>G (n.284-100C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108601294A= | CA2450689697 | COL4A5 | c.1949-99A= (n.1949-99A=) n.1405-99A= c.1625-99A= (n.1625-99A=) c.1964-99A= (n.1964-99A=) c.284-99A= (n.284-99A=) | |
X | g.108601294A>C | CA2450689698 | COL4A5 | c.1949-99A>C (n.1949-99A>C) n.1405-99A>C c.1625-99A>C (n.1625-99A>C) c.1964-99A>C (n.1964-99A>C) c.284-99A>C (n.284-99A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108601294A>G | CA643629841 | COL4A5 | c.1949-99A>G (n.1949-99A>G) n.1405-99A>G c.1625-99A>G (n.1625-99A>G) c.1964-99A>G (n.1964-99A>G) c.284-99A>G (n.284-99A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601296A>T | CA2694412864 | COL4A5 | c.1949-97A>T (n.1949-97A>T) n.1405-97A>T c.1625-97A>T (n.1625-97A>T) c.1964-97A>T (n.1964-97A>T) c.284-97A>T (n.284-97A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601298G>T | CA2694412866 | COL4A5 | c.1949-95G>T (n.1949-95G>T) n.1405-95G>T c.1625-95G>T (n.1625-95G>T) c.1964-95G>T (n.1964-95G>T) c.284-95G>T (n.284-95G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601299A= | CA2450689699 | COL4A5 | c.1949-94A= (n.1949-94A=) n.1405-94A= c.1625-94A= (n.1625-94A=) c.1964-94A= (n.1964-94A=) c.284-94A= (n.284-94A=) | |
X | g.108601299A>G | CA643629842 | COL4A5 | c.1949-94A>G (n.1949-94A>G) n.1405-94A>G c.1625-94A>G (n.1625-94A>G) c.1964-94A>G (n.1964-94A>G) c.284-94A>G (n.284-94A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601300T>G | CA2694412867 | COL4A5 | c.1949-93T>G (n.1949-93T>G) n.1405-93T>G c.1625-93T>G (n.1625-93T>G) c.1964-93T>G (n.1964-93T>G) c.284-93T>G (n.284-93T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108601301T>G | CA2450689701 | COL4A5 | c.1949-92T>G (n.1949-92T>G) n.1405-92T>G c.1625-92T>G (n.1625-92T>G) c.1964-92T>G (n.1964-92T>G) c.284-92T>G (n.284-92T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108601301T= | CA2450689700 | COL4A5 | c.1949-92T= (n.1949-92T=) n.1405-92T= c.1625-92T= (n.1625-92T=) c.1964-92T= (n.1964-92T=) c.284-92T= (n.284-92T=) | |
X | g.108601302G>A | CA2694412873 | COL4A5 | c.1949-91G>A (n.1949-91G>A) n.1405-91G>A c.1625-91G>A (n.1625-91G>A) c.1964-91G>A (n.1964-91G>A) c.284-91G>A (n.284-91G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601302G>T | CA2694412874 | COL4A5 | c.1949-91G>T (n.1949-91G>T) n.1405-91G>T c.1625-91G>T (n.1625-91G>T) c.1964-91G>T (n.1964-91G>T) c.284-91G>T (n.284-91G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601303C>A | CA2694412876 | COL4A5 | c.1949-90C>A (n.1949-90C>A) n.1405-90C>A c.1625-90C>A (n.1625-90C>A) c.1964-90C>A (n.1964-90C>A) c.284-90C>A (n.284-90C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601303C>T | CA2694412878 | COL4A5 | c.1949-90C>T (n.1949-90C>T) n.1405-90C>T c.1625-90C>T (n.1625-90C>T) c.1964-90C>T (n.1964-90C>T) c.284-90C>T (n.284-90C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601304T>C | CA334039711 | COL4A5 | c.1949-89T>C (n.1949-89T>C) n.1405-89T>C c.1625-89T>C (n.1625-89T>C) c.1964-89T>C (n.1964-89T>C) c.284-89T>C (n.284-89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601304T= | CA2450689702 | COL4A5 | c.1949-89T= (n.1949-89T=) n.1405-89T= c.1625-89T= (n.1625-89T=) c.1964-89T= (n.1964-89T=) c.284-89T= (n.284-89T=) | |
X | g.108601306A>G | CA2579676335 | COL4A5 | c.1949-87A>G (n.1949-87A>G) n.1405-87A>G c.1625-87A>G (n.1625-87A>G) c.1964-87A>G (n.1964-87A>G) c.284-87A>G (n.284-87A>G) | |
X | g.108601306A>T | CA2694412881 | COL4A5 | c.1949-87A>T (n.1949-87A>T) n.1405-87A>T c.1625-87A>T (n.1625-87A>T) c.1964-87A>T (n.1964-87A>T) c.284-87A>T (n.284-87A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601308A= | CA2450689703 | COL4A5 | c.1949-85A= (n.1949-85A=) n.1405-85A= c.1625-85A= (n.1625-85A=) c.1964-85A= (n.1964-85A=) c.284-85A= (n.284-85A=) | |
X | g.108601308A>C | CA2838211789 | COL4A5 | c.1949-85A>C (n.1949-85A>C) n.1405-85A>C c.1625-85A>C (n.1625-85A>C) c.1964-85A>C (n.1964-85A>C) c.284-85A>C (n.284-85A>C) | |
X | g.108601308A>G | CA2450689704 | COL4A5 | c.1949-85A>G (n.1949-85A>G) n.1405-85A>G c.1625-85A>G (n.1625-85A>G) c.1964-85A>G (n.1964-85A>G) c.284-85A>G (n.284-85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108601308A>T | CA2694412885 | COL4A5 | c.1949-85A>T (n.1949-85A>T) n.1405-85A>T c.1625-85A>T (n.1625-85A>T) c.1964-85A>T (n.1964-85A>T) c.284-85A>T (n.284-85A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601309A>G | CA2694412887 | COL4A5 | c.1949-84A>G (n.1949-84A>G) n.1405-84A>G c.1625-84A>G (n.1625-84A>G) c.1964-84A>G (n.1964-84A>G) c.284-84A>G (n.284-84A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108601309A>T | CA2694412888 | COL4A5 | c.1949-84A>T (n.1949-84A>T) n.1405-84A>T c.1625-84A>T (n.1625-84A>T) c.1964-84A>T (n.1964-84A>T) c.284-84A>T (n.284-84A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601312T>A | CA2579676336 | COL4A5 | c.1949-81T>A (n.1949-81T>A) n.1405-81T>A c.1625-81T>A (n.1625-81T>A) c.1964-81T>A (n.1964-81T>A) c.284-81T>A (n.284-81T>A) | |
X | g.108601312T>G | CA2579676337 | COL4A5 | c.1949-81T>G (n.1949-81T>G) n.1405-81T>G c.1625-81T>G (n.1625-81T>G) c.1964-81T>G (n.1964-81T>G) c.284-81T>G (n.284-81T>G) | |
X | g.108601314_108601316del | CA2694412891 | COL4A5 | c.1949-79_1949-77del (n.1949-79_1949-77del) n.1405-79_1405-77del c.1625-79_1625-77del (n.1625-79_1625-77del) c.1964-79_1964-77del (n.1964-79_1964-77del) c.284-79_284-77del (n.284-79_284-77del) | gnomAD v4 |
X | g.108601313T>C | CA2450689706 | COL4A5 | c.1949-80T>C (n.1949-80T>C) n.1405-80T>C c.1625-80T>C (n.1625-80T>C) c.1964-80T>C (n.1964-80T>C) c.284-80T>C (n.284-80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108601313T= | CA2450689705 | COL4A5 | c.1949-80T= (n.1949-80T=) n.1405-80T= c.1625-80T= (n.1625-80T=) c.1964-80T= (n.1964-80T=) c.284-80T= (n.284-80T=) | |
X | g.108601314_108601315del | CA2694412893 | COL4A5 | c.1949-79_1949-78del (n.1949-79_1949-78del) n.1405-79_1405-78del c.1625-79_1625-78del (n.1625-79_1625-78del) c.1964-79_1964-78del (n.1964-79_1964-78del) c.284-79_284-78del (n.284-79_284-78del) | gnomAD v4 |
X | g.108601314C>A | CA2694412896 | COL4A5 | c.1949-79C>A (n.1949-79C>A) n.1405-79C>A c.1625-79C>A (n.1625-79C>A) c.1964-79C>A (n.1964-79C>A) c.284-79C>A (n.284-79C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601314C>T | CA2579676338 | COL4A5 | c.1949-79C>T (n.1949-79C>T) n.1405-79C>T c.1625-79C>T (n.1625-79C>T) c.1964-79C>T (n.1964-79C>T) c.284-79C>T (n.284-79C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601315T>C | CA2579676340 | COL4A5 | c.1949-78T>C (n.1949-78T>C) n.1405-78T>C c.1625-78T>C (n.1625-78T>C) c.1964-78T>C (n.1964-78T>C) c.284-78T>C (n.284-78T>C) | |
X | g.108601320dup | CA2694412898 | COL4A5 | c.1949-73dup (n.1949-73dup) n.1405-73dup c.1625-73dup (n.1625-73dup) c.1964-73dup (n.1964-73dup) c.284-73dup (n.284-73dup) | gnomAD v4 |
X | g.108601320del | CA2694412899 | COL4A5 | c.1949-73del (n.1949-73del) n.1405-73del c.1625-73del (n.1625-73del) c.1964-73del (n.1964-73del) c.284-73del (n.284-73del) | gnomAD v4 |
X | g.108601317_108601320del | CA2579676339 | COL4A5 | c.1949-76_1949-73del (n.1949-76_1949-73del) n.1405-76_1405-73del c.1625-76_1625-73del (n.1625-76_1625-73del) c.1964-76_1964-73del (n.1964-76_1964-73del) c.284-76_284-73del (n.284-76_284-73del) | |
X | g.108601316T>G | CA2822895760 | COL4A5 | c.1949-77T>G (n.1949-77T>G) n.1405-77T>G c.1625-77T>G (n.1625-77T>G) c.1964-77T>G (n.1964-77T>G) c.284-77T>G (n.284-77T>G) | |
X | g.108601318T>G | CA2450689708 | COL4A5 | c.1949-75T>G (n.1949-75T>G) n.1405-75T>G c.1625-75T>G (n.1625-75T>G) c.1964-75T>G (n.1964-75T>G) c.284-75T>G (n.284-75T>G) | dbSNP |
X | g.108601318T= | CA2450689707 | COL4A5 | c.1949-75T= (n.1949-75T=) n.1405-75T= c.1625-75T= (n.1625-75T=) c.1964-75T= (n.1964-75T=) c.284-75T= (n.284-75T=) | |
X | g.108601321G>C | CA2840900704 | COL4A5 | c.1949-72G>C (n.1949-72G>C) n.1405-72G>C c.1625-72G>C (n.1625-72G>C) c.1964-72G>C (n.1964-72G>C) c.284-72G>C (n.284-72G>C) | |
X | g.108601321G= | CA2450689709 | COL4A5 | c.1949-72G= (n.1949-72G=) n.1405-72G= c.1625-72G= (n.1625-72G=) c.1964-72G= (n.1964-72G=) c.284-72G= (n.284-72G=) | |
X | g.108601321G>T | CA643629843 | COL4A5 | c.1949-72G>T (n.1949-72G>T) n.1405-72G>T c.1625-72G>T (n.1625-72G>T) c.1964-72G>T (n.1964-72G>T) c.284-72G>T (n.284-72G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108601326del | CA2694412903 | COL4A5 | c.1949-67del (n.1949-67del) n.1405-67del c.1625-67del (n.1625-67del) c.1964-67del (n.1964-67del) c.284-67del (n.284-67del) | gnomAD v4 |
X | g.108601327A= | CA2450689710 | COL4A5 | c.1949-66A= (n.1949-66A=) n.1405-66A= c.1625-66A= (n.1625-66A=) c.1964-66A= (n.1964-66A=) c.284-66A= (n.284-66A=) | |
X | g.108601327A>T | CA643629844 | COL4A5 | c.1949-66A>T (n.1949-66A>T) n.1405-66A>T c.1625-66A>T (n.1625-66A>T) c.1964-66A>T (n.1964-66A>T) c.284-66A>T (n.284-66A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108601328A= | CA2450689711 | COL4A5 | c.1949-65A= (n.1949-65A=) n.1405-65A= c.1625-65A= (n.1625-65A=) c.1964-65A= (n.1964-65A=) c.284-65A= (n.284-65A=) | |
X | g.108601328A>G | CA2822895765 | COL4A5 | c.1949-65A>G (n.1949-65A>G) n.1405-65A>G c.1625-65A>G (n.1625-65A>G) c.1964-65A>G (n.1964-65A>G) c.284-65A>G (n.284-65A>G) | |
X | g.108601328A>T | CA643629845 | COL4A5 | c.1949-65A>T (n.1949-65A>T) n.1405-65A>T c.1625-65A>T (n.1625-65A>T) c.1964-65A>T (n.1964-65A>T) c.284-65A>T (n.284-65A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108601329T>C | CA869806128 | COL4A5 | c.1949-64T>C (n.1949-64T>C) n.1405-64T>C c.1625-64T>C (n.1625-64T>C) c.1964-64T>C (n.1964-64T>C) c.284-64T>C (n.284-64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108601329T= | CA2450689712 | COL4A5 | c.1949-64T= (n.1949-64T=) n.1405-64T= c.1625-64T= (n.1625-64T=) c.1964-64T= (n.1964-64T=) c.284-64T= (n.284-64T=) | |
X | g.108601330_108601331delinsTA | CA2450689713 | COL4A5 | c.1949-63_1949-62delinsTA (n.1949-63_1949-62delinsTA) n.1405-63_1405-62delinsTA c.1625-63_1625-62delinsTA (n.1625-63_1625-62delinsTA) c.1964-63_1964-62delinsTA (n.1964-63_1964-62delinsTA) c.284-63_284-62delinsTA (n.284-63_284-62delinsTA) | |
X | g.108601331A>G | CA2694412919 | COL4A5 | c.1949-62A>G (n.1949-62A>G) n.1405-62A>G c.1625-62A>G (n.1625-62A>G) c.1964-62A>G (n.1964-62A>G) c.284-62A>G (n.284-62A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108601331A>T | CA2694412911 | COL4A5 | c.1949-62A>T (n.1949-62A>T) n.1405-62A>T c.1625-62A>T (n.1625-62A>T) c.1964-62A>T (n.1964-62A>T) c.284-62A>T (n.284-62A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601335_108601336insCAAAAAA | CA2838207074 | COL4A5 | c.1949-58_1949-57insCAAAAAA (n.1949-58_1949-57insCAAAAAA) n.1405-58_1405-57insCAAAAAA c.1625-58_1625-57insCAAAAAA (n.1625-58_1625-57insCAAAAAA) c.1964-58_1964-57insCAAAAAA (n.1964-58_1964-57insCAAAAAA) c.284-58_284-57insCAAAAAA (n.284-58_284-57insCAAAAAA) | |
X | g.108601335del | CA2450689714 | COL4A5 | c.1949-58del (n.1949-58del) n.1405-58del c.1625-58del (n.1625-58del) c.1964-58del (n.1964-58del) c.284-58del (n.284-58del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108601333A>T | CA2694412925 | COL4A5 | c.1949-60A>T (n.1949-60A>T) n.1405-60A>T c.1625-60A>T (n.1625-60A>T) c.1964-60A>T (n.1964-60A>T) c.284-60A>T (n.284-60A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601336G= | CA2450689716 | COL4A5 | c.1949-57G= (n.1949-57G=) n.1405-57G= c.1625-57G= (n.1625-57G=) c.1964-57G= (n.1964-57G=) c.284-57G= (n.284-57G=) | |
X | g.108601336G>T | CA2450689715 | COL4A5 | c.1949-57G>T (n.1949-57G>T) n.1405-57G>T c.1625-57G>T (n.1625-57G>T) c.1964-57G>T (n.1964-57G>T) c.284-57G>T (n.284-57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108601338G>T | CA2822895768 | COL4A5 | c.1949-55G>T (n.1949-55G>T) n.1405-55G>T c.1625-55G>T (n.1625-55G>T) c.1964-55G>T (n.1964-55G>T) c.284-55G>T (n.284-55G>T) | |
X | g.108601340C>A | CA2694412928 | COL4A5 | c.1949-53C>A (n.1949-53C>A) n.1405-53C>A c.1625-53C>A (n.1625-53C>A) c.1964-53C>A (n.1964-53C>A) c.284-53C>A (n.284-53C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601340C>T | CA2694412931 | COL4A5 | c.1949-53C>T (n.1949-53C>T) n.1405-53C>T c.1625-53C>T (n.1625-53C>T) c.1964-53C>T (n.1964-53C>T) c.284-53C>T (n.284-53C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601341C>A | CA334039715 | COL4A5 | c.1949-52C>A (n.1949-52C>A) n.1405-52C>A c.1625-52C>A (n.1625-52C>A) c.1964-52C>A (n.1964-52C>A) c.284-52C>A (n.284-52C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601341C= | CA2450689717 | COL4A5 | c.1949-52C= (n.1949-52C=) n.1405-52C= c.1625-52C= (n.1625-52C=) c.1964-52C= (n.1964-52C=) c.284-52C= (n.284-52C=) | |
X | g.108601342T>C | CA2694412935 | COL4A5 | c.1949-51T>C (n.1949-51T>C) n.1405-51T>C c.1625-51T>C (n.1625-51T>C) c.1964-51T>C (n.1964-51T>C) c.284-51T>C (n.284-51T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601343T>G | CA2694412937 | COL4A5 | c.1949-50T>G (n.1949-50T>G) n.1405-50T>G c.1625-50T>G (n.1625-50T>G) c.1964-50T>G (n.1964-50T>G) c.284-50T>G (n.284-50T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108601345A>T | CA2579676341 | COL4A5 | c.1949-48A>T (n.1949-48A>T) n.1405-48A>T c.1625-48A>T (n.1625-48A>T) c.1964-48A>T (n.1964-48A>T) c.284-48A>T (n.284-48A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601346G>C | CA869806131 | COL4A5 | c.1949-47G>C (n.1949-47G>C) n.1405-47G>C c.1625-47G>C (n.1625-47G>C) c.1964-47G>C (n.1964-47G>C) c.284-47G>C (n.284-47G>C) | dbSNP |
X | g.108601346G= | CA2450689718 | COL4A5 | c.1949-47G= (n.1949-47G=) n.1405-47G= c.1625-47G= (n.1625-47G=) c.1964-47G= (n.1964-47G=) c.284-47G= (n.284-47G=) | |
X | g.108601346G>T | CA1136186170 | COL4A5 | c.1949-47G>T (n.1949-47G>T) n.1405-47G>T c.1625-47G>T (n.1625-47G>T) c.1964-47G>T (n.1964-47G>T) c.284-47G>T (n.284-47G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601347T>C | CA643629846 | COL4A5 | c.1949-46T>C (n.1949-46T>C) n.1405-46T>C c.1625-46T>C (n.1625-46T>C) c.1964-46T>C (n.1964-46T>C) c.284-46T>C (n.284-46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601347T= | CA2450689719 | COL4A5 | c.1949-46T= (n.1949-46T=) n.1405-46T= c.1625-46T= (n.1625-46T=) c.1964-46T= (n.1964-46T=) c.284-46T= (n.284-46T=) | |
X | g.108601348T>C | CA2694412942 | COL4A5 | c.1949-45T>C (n.1949-45T>C) n.1405-45T>C c.1625-45T>C (n.1625-45T>C) c.1964-45T>C (n.1964-45T>C) c.284-45T>C (n.284-45T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601349G>T | CA2558902073 | COL4A5 | c.1949-44G>T (n.1949-44G>T) n.1405-44G>T c.1625-44G>T (n.1625-44G>T) c.1964-44G>T (n.1964-44G>T) c.284-44G>T (n.284-44G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601351G>A | CA2694412943 | COL4A5 | c.1949-42G>A (n.1949-42G>A) n.1405-42G>A c.1625-42G>A (n.1625-42G>A) c.1964-42G>A (n.1964-42G>A) c.284-42G>A (n.284-42G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601352T>A | CA2694412944 | COL4A5 | c.1949-41T>A (n.1949-41T>A) n.1405-41T>A c.1625-41T>A (n.1625-41T>A) c.1964-41T>A (n.1964-41T>A) c.284-41T>A (n.284-41T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601355del | CA2579676342 | COL4A5 | c.1949-38del (n.1949-38del) n.1405-38del c.1625-38del (n.1625-38del) c.1964-38del (n.1964-38del) c.284-38del (n.284-38del) | |
X | g.108601354A>C | CA2738911176 | COL4A5 | c.1949-39A>C (n.1949-39A>C) n.1405-39A>C c.1625-39A>C (n.1625-39A>C) c.1964-39A>C (n.1964-39A>C) c.284-39A>C (n.284-39A>C) | dbSNP |
X | g.108601355A>G | CA2579676343 | COL4A5 | c.1949-38A>G (n.1949-38A>G) n.1405-38A>G c.1625-38A>G (n.1625-38A>G) c.1964-38A>G (n.1964-38A>G) c.284-38A>G (n.284-38A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108601356T>C | CA10488816 | COL4A5 | c.1949-37T>C (n.1949-37T>C) n.1405-37T>C c.1625-37T>C (n.1625-37T>C) c.1964-37T>C (n.1964-37T>C) c.284-37T>C (n.284-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601356T= | CA2450689720 | COL4A5 | c.1949-37T= (n.1949-37T=) n.1405-37T= c.1625-37T= (n.1625-37T=) c.1964-37T= (n.1964-37T=) c.284-37T= (n.284-37T=) | |
X | g.108601358C>A | CA2500387770 | COL4A5 | c.1949-35C>A (n.1949-35C>A) n.1405-35C>A c.1625-35C>A (n.1625-35C>A) c.1964-35C>A (n.1964-35C>A) c.284-35C>A (n.284-35C>A) | |
X | g.108601358C>T | CA2694412948 | COL4A5 | c.1949-35C>T (n.1949-35C>T) n.1405-35C>T c.1625-35C>T (n.1625-35C>T) c.1964-35C>T (n.1964-35C>T) c.284-35C>T (n.284-35C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601359T>G | CA869806140 | COL4A5 | c.1949-34T>G (n.1949-34T>G) n.1405-34T>G c.1625-34T>G (n.1625-34T>G) c.1964-34T>G (n.1964-34T>G) c.284-34T>G (n.284-34T>G) | dbSNP |
X | g.108601359T= | CA2450689721 | COL4A5 | c.1949-34T= (n.1949-34T=) n.1405-34T= c.1625-34T= (n.1625-34T=) c.1964-34T= (n.1964-34T=) c.284-34T= (n.284-34T=) | |
X | g.108601360T>G | CA2694412951 | COL4A5 | c.1949-33T>G (n.1949-33T>G) n.1405-33T>G c.1625-33T>G (n.1625-33T>G) c.1964-33T>G (n.1964-33T>G) c.284-33T>G (n.284-33T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108601361C>A | CA2694412954 | COL4A5 | c.1949-32C>A (n.1949-32C>A) n.1405-32C>A c.1625-32C>A (n.1625-32C>A) c.1964-32C>A (n.1964-32C>A) c.284-32C>A (n.284-32C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601361_108601362delinsCT | CA2450689722 | COL4A5 | c.1949-32_1949-31delinsCT (n.1949-32_1949-31delinsCT) n.1405-32_1405-31delinsCT c.1625-32_1625-31delinsCT (n.1625-32_1625-31delinsCT) c.1964-32_1964-31delinsCT (n.1964-32_1964-31delinsCT) c.284-32_284-31delinsCT (n.284-32_284-31delinsCT) | |
X | g.108601362del | CA643629847 | COL4A5 | c.1949-31del (n.1949-31del) n.1405-31del c.1625-31del (n.1625-31del) c.1964-31del (n.1964-31del) c.284-31del (n.284-31del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601362T>A | CA2694412960 | COL4A5 | c.1949-31T>A (n.1949-31T>A) n.1405-31T>A c.1625-31T>A (n.1625-31T>A) c.1964-31T>A (n.1964-31T>A) c.284-31T>A (n.284-31T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601362T>C | CA2694412961 | COL4A5 | c.1949-31T>C (n.1949-31T>C) n.1405-31T>C c.1625-31T>C (n.1625-31T>C) c.1964-31T>C (n.1964-31T>C) c.284-31T>C (n.284-31T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601363C>A | CA2694412963 | COL4A5 | c.1949-30C>A (n.1949-30C>A) n.1405-30C>A c.1625-30C>A (n.1625-30C>A) c.1964-30C>A (n.1964-30C>A) c.284-30C>A (n.284-30C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601363C>T | CA2694412964 | COL4A5 | c.1949-30C>T (n.1949-30C>T) n.1405-30C>T c.1625-30C>T (n.1625-30C>T) c.1964-30C>T (n.1964-30C>T) c.284-30C>T (n.284-30C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601364A= | CA2450689723 | COL4A5 | c.1949-29A= (n.1949-29A=) n.1405-29A= c.1625-29A= (n.1625-29A=) c.1964-29A= (n.1964-29A=) c.284-29A= (n.284-29A=) | |
X | g.108601364A>G | CA10488817 | COL4A5 | c.1949-29A>G (n.1949-29A>G) n.1405-29A>G c.1625-29A>G (n.1625-29A>G) c.1964-29A>G (n.1964-29A>G) c.284-29A>G (n.284-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.108601364A>T | CA2579676344 | COL4A5 | c.1949-29A>T (n.1949-29A>T) n.1405-29A>T c.1625-29A>T (n.1625-29A>T) c.1964-29A>T (n.1964-29A>T) c.284-29A>T (n.284-29A>T) | |
X | g.108601365T>C | CA10488818 | COL4A5 | c.1949-28T>C (n.1949-28T>C) n.1405-28T>C c.1625-28T>C (n.1625-28T>C) c.1964-28T>C (n.1964-28T>C) c.284-28T>C (n.284-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601365T= | CA2450689724 | COL4A5 | c.1949-28T= (n.1949-28T=) n.1405-28T= c.1625-28T= (n.1625-28T=) c.1964-28T= (n.1964-28T=) c.284-28T= (n.284-28T=) | |
X | g.108601368A>G | CA2694412974 | COL4A5 | c.1949-25A>G (n.1949-25A>G) n.1405-25A>G c.1625-25A>G (n.1625-25A>G) c.1964-25A>G (n.1964-25A>G) c.284-25A>G (n.284-25A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108601368A>T | CA2579676345 | COL4A5 | c.1949-25A>T (n.1949-25A>T) n.1405-25A>T c.1625-25A>T (n.1625-25A>T) c.1964-25A>T (n.1964-25A>T) c.284-25A>T (n.284-25A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601369C>A | CA2694412978 | COL4A5 | c.1949-24C>A (n.1949-24C>A) n.1405-24C>A c.1625-24C>A (n.1625-24C>A) c.1964-24C>A (n.1964-24C>A) c.284-24C>A (n.284-24C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601369C>T | CA2579676346 | COL4A5 | c.1949-24C>T (n.1949-24C>T) n.1405-24C>T c.1625-24C>T (n.1625-24C>T) c.1964-24C>T (n.1964-24C>T) c.284-24C>T (n.284-24C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601370del | CA2694412977 | COL4A5 | c.1949-23del (n.1949-23del) n.1405-23del c.1625-23del (n.1625-23del) c.1964-23del (n.1964-23del) c.284-23del (n.284-23del) | gnomAD v4 |
X | g.108601370C>A | CA2579676347 | COL4A5 | c.1949-23C>A (n.1949-23C>A) n.1405-23C>A c.1625-23C>A (n.1625-23C>A) c.1964-23C>A (n.1964-23C>A) c.284-23C>A (n.284-23C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108601370C>T | CA2694412981 | COL4A5 | c.1949-23C>T (n.1949-23C>T) n.1405-23C>T c.1625-23C>T (n.1625-23C>T) c.1964-23C>T (n.1964-23C>T) c.284-23C>T (n.284-23C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601371A= | CA2450689725 | COL4A5 | c.1949-22A= (n.1949-22A=) n.1405-22A= c.1625-22A= (n.1625-22A=) c.1964-22A= (n.1964-22A=) c.284-22A= (n.284-22A=) | |
X | g.108601371A>G | CA869806142 | COL4A5 | c.1949-22A>G (n.1949-22A>G) n.1405-22A>G c.1625-22A>G (n.1625-22A>G) c.1964-22A>G (n.1964-22A>G) c.284-22A>G (n.284-22A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601372T>C | CA2694412985 | COL4A5 | c.1949-21T>C (n.1949-21T>C) n.1405-21T>C c.1625-21T>C (n.1625-21T>C) c.1964-21T>C (n.1964-21T>C) c.284-21T>C (n.284-21T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601373T>C | CA2694412987 | COL4A5 | c.1949-20T>C (n.1949-20T>C) n.1405-20T>C c.1625-20T>C (n.1625-20T>C) c.1964-20T>C (n.1964-20T>C) c.284-20T>C (n.284-20T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601374del | CA2694412990 | COL4A5 | c.1949-19del (n.1949-19del) n.1405-19del c.1625-19del (n.1625-19del) c.1964-19del (n.1964-19del) c.284-19del (n.284-19del) | gnomAD v4 |
X | g.108601374G= | CA2450689726 | COL4A5 | c.1949-19G= (n.1949-19G=) n.1405-19G= c.1625-19G= (n.1625-19G=) c.1964-19G= (n.1964-19G=) c.284-19G= (n.284-19G=) | |
X | g.108601374G>T | CA10488819 | COL4A5 | c.1949-19G>T (n.1949-19G>T) n.1405-19G>T c.1625-19G>T (n.1625-19G>T) c.1964-19G>T (n.1964-19G>T) c.284-19G>T (n.284-19G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108601375A>T | CA2694412993 | COL4A5 | c.1949-18A>T (n.1949-18A>T) n.1405-18A>T c.1625-18A>T (n.1625-18A>T) c.1964-18A>T (n.1964-18A>T) c.284-18A>T (n.284-18A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601376T>A | CA2694412996 | COL4A5 | c.1949-17T>A (n.1949-17T>A) n.1405-17T>A c.1625-17T>A (n.1625-17T>A) c.1964-17T>A (n.1964-17T>A) c.284-17T>A (n.284-17T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601376T>C | CA2694412997 | COL4A5 | c.1949-17T>C (n.1949-17T>C) n.1405-17T>C c.1625-17T>C (n.1625-17T>C) c.1964-17T>C (n.1964-17T>C) c.284-17T>C (n.284-17T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601378del | CA2694412995 | COL4A5 | c.1949-15del (n.1949-15del) n.1405-15del c.1625-15del (n.1625-15del) c.1964-15del (n.1964-15del) c.284-15del (n.284-15del) | gnomAD v4 |
X | g.108601378T>A | CA2579676348 | COL4A5 | c.1949-15T>A (n.1949-15T>A) n.1405-15T>A c.1625-15T>A (n.1625-15T>A) c.1964-15T>A (n.1964-15T>A) c.284-15T>A (n.284-15T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601378T>C | CA2694413000 | COL4A5 | c.1949-15T>C (n.1949-15T>C) n.1405-15T>C c.1625-15T>C (n.1625-15T>C) c.1964-15T>C (n.1964-15T>C) c.284-15T>C (n.284-15T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601379A>G | CA2694413002 | COL4A5 | c.1949-14A>G (n.1949-14A>G) n.1405-14A>G c.1625-14A>G (n.1625-14A>G) c.1964-14A>G (n.1964-14A>G) c.284-14A>G (n.284-14A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108601379A>T | CA2694413003 | COL4A5 | c.1949-14A>T (n.1949-14A>T) n.1405-14A>T c.1625-14A>T (n.1625-14A>T) c.1964-14A>T (n.1964-14A>T) c.284-14A>T (n.284-14A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601380C>A | CA2694413004 | COL4A5 | c.1949-13C>A (n.1949-13C>A) n.1405-13C>A c.1625-13C>A (n.1625-13C>A) c.1964-13C>A (n.1964-13C>A) c.284-13C>A (n.284-13C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601381T>C | CA2694413005 | COL4A5 | c.1949-12T>C (n.1949-12T>C) n.1405-12T>C c.1625-12T>C (n.1625-12T>C) c.1964-12T>C (n.1964-12T>C) c.284-12T>C (n.284-12T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601382C>A | CA2579676349 | COL4A5 | c.1949-11C>A (n.1949-11C>A) n.1405-11C>A c.1625-11C>A (n.1625-11C>A) c.1964-11C>A (n.1964-11C>A) c.284-11C>A (n.284-11C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601382C= | CA2450689727 | COL4A5 | c.1949-11C= (n.1949-11C=) n.1405-11C= c.1625-11C= (n.1625-11C=) c.1964-11C= (n.1964-11C=) c.284-11C= (n.284-11C=) | |
X | g.108601382C>G | CA10488820 | COL4A5 | c.1949-11C>G (n.1949-11C>G) n.1405-11C>G c.1625-11C>G (n.1625-11C>G) c.1964-11C>G (n.1964-11C>G) c.284-11C>G (n.284-11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108601383T>C | CA2694413011 | COL4A5 | c.1949-10T>C (n.1949-10T>C) n.1405-10T>C c.1625-10T>C (n.1625-10T>C) c.1964-10T>C (n.1964-10T>C) c.284-10T>C (n.284-10T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601384T>C | CA2499226308 | COL4A5 | c.1949-9T>C (n.1949-9T>C) n.1405-9T>C c.1625-9T>C (n.1625-9T>C) c.1964-9T>C (n.1964-9T>C) c.284-9T>C (n.284-9T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.108601385G>A | CA2694413013 | COL4A5 | c.1949-8G>A (n.1949-8G>A) n.1405-8G>A c.1625-8G>A (n.1625-8G>A) c.1964-8G>A (n.1964-8G>A) c.284-8G>A (n.284-8G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601385G>T | CA2694413014 | COL4A5 | c.1949-8G>T (n.1949-8G>T) n.1405-8G>T c.1625-8G>T (n.1625-8G>T) c.1964-8G>T (n.1964-8G>T) c.284-8G>T (n.284-8G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601386C>A | CA2694413018 | COL4A5 | c.1949-7C>A (n.1949-7C>A) n.1405-7C>A c.1625-7C>A (n.1625-7C>A) c.1964-7C>A (n.1964-7C>A) c.284-7C>A (n.284-7C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601386C>T | CA2694413019 | COL4A5 | c.1949-7C>T (n.1949-7C>T) n.1405-7C>T c.1625-7C>T (n.1625-7C>T) c.1964-7C>T (n.1964-7C>T) c.284-7C>T (n.284-7C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601387T>C | CA2694413023 | COL4A5 | c.1949-6T>C (n.1949-6T>C) n.1405-6T>C c.1625-6T>C (n.1625-6T>C) c.1964-6T>C (n.1964-6T>C) c.284-6T>C (n.284-6T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601389del | CA2694413020 | COL4A5 | c.1949-4del (n.1949-4del) n.1405-4del c.1625-4del (n.1625-4del) c.1964-4del (n.1964-4del) c.284-4del (n.284-4del) | gnomAD v4 |
X | g.108601388T>C | CA2694413026 | COL4A5 | c.1949-5T>C (n.1949-5T>C) n.1405-5T>C c.1625-5T>C (n.1625-5T>C) c.1964-5T>C (n.1964-5T>C) c.284-5T>C (n.284-5T>C) | gnomAD v4 |