Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108597528_108598968delCA258538COL4A5c.1739_1948+98del
n.1195_1404+98del
c.1415_1624+98del
c.1754_1963+98del
c.74_283+98del
Xg.108598819G>ACA258569COL4A5c.1897G>A (p.Glu633Lys)
n.1353G>A
c.1573G>A (p.Glu525Lys)
c.1912G>A (p.Glu638Lys)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
 dbSNP
Xg.108598819G>CCA413845827COL4A5c.1897G>C (p.Glu633Gln)
n.1353G>C
c.1573G>C (p.Glu525Gln)
c.1912G>C (p.Glu638Gln)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
Xg.108598819G=CA2450688853COL4A5c.1897G= (p.Glu633=)
n.1353G=
c.1573G= (p.Glu525=)
c.1912G= (p.Glu638=)
c.232G= (p.Glu78=)
Xg.108598819G>TCA413845828COL4A5c.1897G>T (p.Glu633Ter)
n.1353G>T
c.1573G>T (p.Glu525Ter)
c.1912G>T (p.Glu638Ter)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
Xg.108598819_108598820delinsGACA2450688854COL4A5c.1897_1898delinsGA (p.Glu633=)
n.1353_1354delinsGA
c.1573_1574delinsGA (p.Glu525=)
c.1912_1913delinsGA (p.Glu638=)
c.232_233delinsGA (p.Glu78=)
Xg.108598820A>CCA413845829COL4A5c.1898A>C (p.Glu633Ala)
n.1354A>C
c.1574A>C (p.Glu525Ala)
c.1913A>C (p.Glu638Ala)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
Xg.108598820A>GCA413845830COL4A5c.1898A>G (p.Glu633Gly)
n.1354A>G
c.1574A>G (p.Glu525Gly)
c.1913A>G (p.Glu638Gly)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
Xg.108598820A>TCA413845831COL4A5c.1898A>T (p.Glu633Val)
n.1354A>T
c.1574A>T (p.Glu525Val)
c.1913A>T (p.Glu638Val)
c.233A>T (p.Glu78Val)
Xg.108598824delCA915952368COL4A5c.1902del (p.Gly635AlafsTer25)
n.1358del
c.1578del (p.Gly527AlafsTer25)
c.1917del (p.Gly640AlafsTer25)
c.237del (p.Gly80AlafsTer25)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108598821A>CCA413845832COL4A5c.1899A>C (p.Glu633Asp)
n.1355A>C
c.1575A>C (p.Glu525Asp)
c.1914A>C (p.Glu638Asp)
c.234A>C (p.Glu78Asp)
Xg.108598821A>GCA517922470COL4A5c.1899A>G (p.Glu633=)
n.1355A>G
c.1575A>G (p.Glu525=)
c.1914A>G (p.Glu638=)
c.234A>G (p.Glu78=)
Xg.108598821A>TCA413845833COL4A5c.1899A>T (p.Glu633Asp)
n.1355A>T
c.1575A>T (p.Glu525Asp)
c.1914A>T (p.Glu638Asp)
c.234A>T (p.Glu78Asp)
Xg.108598822A>CCA413845835COL4A5c.1900A>C (p.Lys634Gln)
n.1356A>C
c.1576A>C (p.Lys526Gln)
c.1915A>C (p.Lys639Gln)
c.235A>C (p.Lys79Gln)
Xg.108598822A>GCA413845836COL4A5c.1900A>G (p.Lys634Glu)
n.1356A>G
c.1576A>G (p.Lys526Glu)
c.1915A>G (p.Lys639Glu)
c.235A>G (p.Lys79Glu)
Xg.108598822A>TCA413845834COL4A5c.1900A>T (p.Lys634Ter)
n.1356A>T
c.1576A>T (p.Lys526Ter)
c.1915A>T (p.Lys639Ter)
c.235A>T (p.Lys79Ter)
Xg.108598823A>CCA413845837COL4A5c.1901A>C (p.Lys634Thr)
n.1357A>C
c.1577A>C (p.Lys526Thr)
c.1916A>C (p.Lys639Thr)
c.236A>C (p.Lys79Thr)
Xg.108598823A>GCA413845839COL4A5c.1901A>G (p.Lys634Arg)
n.1357A>G
c.1577A>G (p.Lys526Arg)
c.1916A>G (p.Lys639Arg)
c.236A>G (p.Lys79Arg)
Xg.108598823A>TCA413845838COL4A5c.1901A>T (p.Lys634Ile)
n.1357A>T
c.1577A>T (p.Lys526Ile)
c.1916A>T (p.Lys639Ile)
c.236A>T (p.Lys79Ile)
Xg.108598824A>CCA413845840COL4A5c.1902A>C (p.Lys634Asn)
n.1358A>C
c.1578A>C (p.Lys526Asn)
c.1917A>C (p.Lys639Asn)
c.237A>C (p.Lys79Asn)
 COSMIC COSMIC
Xg.108598824A>GCA517922474COL4A5c.1902A>G (p.Lys634=)
n.1358A>G
c.1578A>G (p.Lys526=)
c.1917A>G (p.Lys639=)
c.237A>G (p.Lys79=)
 gnomAD v4
Xg.108598824A>TCA413845841COL4A5c.1902A>T (p.Lys634Asn)
n.1358A>T
c.1578A>T (p.Lys526Asn)
c.1917A>T (p.Lys639Asn)
c.237A>T (p.Lys79Asn)
Xg.108598825G>ACA413845842COL4A5c.1903G>A (p.Gly635Ser)
n.1359G>A
c.1579G>A (p.Gly527Ser)
c.1918G>A (p.Gly640Ser)
c.238G>A (p.Gly80Ser)
Xg.108598825G>CCA413845843COL4A5c.1903G>C (p.Gly635Arg)
n.1359G>C
c.1579G>C (p.Gly527Arg)
c.1918G>C (p.Gly640Arg)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
Xg.108598825G>TCA413845844COL4A5c.1903G>T (p.Gly635Cys)
n.1359G>T
c.1579G>T (p.Gly527Cys)
c.1918G>T (p.Gly640Cys)
c.238G>T (p.Gly80Cys)
Xg.108598826G>ACA258571COL4A5c.1904G>A (p.Gly635Asp)
n.1360G>A
c.1580G>A (p.Gly527Asp)
c.1919G>A (p.Gly640Asp)
c.239G>A (p.Gly80Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.108598826G>CCA413845845COL4A5c.1904G>C (p.Gly635Ala)
n.1360G>C
c.1580G>C (p.Gly527Ala)
c.1919G>C (p.Gly640Ala)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
Xg.108598826G=CA2450688855COL4A5c.1904G= (p.Gly635=)
n.1360G=
c.1580G= (p.Gly527=)
c.1919G= (p.Gly640=)
c.239G= (p.Gly80=)
Xg.108598826G>TCA413845846COL4A5c.1904G>T (p.Gly635Val)
n.1360G>T
c.1580G>T (p.Gly527Val)
c.1919G>T (p.Gly640Val)
c.239G>T (p.Gly80Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.108598827C>ACA517922476COL4A5c.1905C>A (p.Gly635=)
n.1361C>A
c.1581C>A (p.Gly527=)
c.1920C>A (p.Gly640=)
c.240C>A (p.Gly80=)
Xg.108598827C=CA2450688856COL4A5c.1905C= (p.Gly635=)
n.1361C=
c.1581C= (p.Gly527=)
c.1920C= (p.Gly640=)
c.240C= (p.Gly80=)
Xg.108598827C>GCA517922477COL4A5c.1905C>G (p.Gly635=)
n.1361C>G
c.1581C>G (p.Gly527=)
c.1920C>G (p.Gly640=)
c.240C>G (p.Gly80=)
Xg.108598827C>TCA10488807COL4A5c.1905C>T (p.Gly635=)
n.1361C>T
c.1581C>T (p.Gly527=)
c.1920C>T (p.Gly640=)
c.240C>T (p.Gly80=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108598828A=CA2450688857COL4A5c.1906A= (p.Ile636=)
n.1362A=
c.1582A= (p.Ile528=)
c.1921A= (p.Ile641=)
c.241A= (p.Ile81=)
Xg.108598828A>CCA413845847COL4A5c.1906A>C (p.Ile636Leu)
n.1362A>C
c.1582A>C (p.Ile528Leu)
c.1921A>C (p.Ile641Leu)
c.241A>C (p.Ile81Leu)
Xg.108598828A>GCA413845848COL4A5c.1906A>G (p.Ile636Val)
n.1362A>G
c.1582A>G (p.Ile528Val)
c.1921A>G (p.Ile641Val)
c.241A>G (p.Ile81Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108598828A>TCA413845849COL4A5c.1906A>T (p.Ile636Leu)
n.1362A>T
c.1582A>T (p.Ile528Leu)
c.1921A>T (p.Ile641Leu)
c.241A>T (p.Ile81Leu)
Xg.108598829T>ACA413845850COL4A5c.1907T>A (p.Ile636Lys)
n.1363T>A
c.1583T>A (p.Ile528Lys)
c.1922T>A (p.Ile641Lys)
c.242T>A (p.Ile81Lys)
Xg.108598829T>CCA413845852COL4A5c.1907T>C (p.Ile636Thr)
n.1363T>C
c.1583T>C (p.Ile528Thr)
c.1922T>C (p.Ile641Thr)
c.242T>C (p.Ile81Thr)
Xg.108598829T>GCA413845851COL4A5c.1907T>G (p.Ile636Arg)
n.1363T>G
c.1583T>G (p.Ile528Arg)
c.1922T>G (p.Ile641Arg)
c.242T>G (p.Ile81Arg)
Xg.108598830A>CCA517922478COL4A5c.1908A>C (p.Ile636=)
n.1364A>C
c.1584A>C (p.Ile528=)
c.1923A>C (p.Ile641=)
c.243A>C (p.Ile81=)
Xg.108598830A>GCA413845853COL4A5c.1908A>G (p.Ile636Met)
n.1364A>G
c.1584A>G (p.Ile528Met)
c.1923A>G (p.Ile641Met)
c.243A>G (p.Ile81Met)
Xg.108598830A>TCA517922479COL4A5c.1908A>T (p.Ile636=)
n.1364A>T
c.1584A>T (p.Ile528=)
c.1923A>T (p.Ile641=)
c.243A>T (p.Ile81=)
Xg.108598831C>ACA10488808COL4A5c.1909C>A (p.Gln637Lys)
n.1365C>A
c.1585C>A (p.Gln529Lys)
c.1924C>A (p.Gln642Lys)
c.244C>A (p.Gln82Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108598831C=CA2450688858COL4A5c.1909C= (p.Gln637=)
n.1365C=
c.1585C= (p.Gln529=)
c.1924C= (p.Gln642=)
c.244C= (p.Gln82=)
Xg.108598831C>GCA413845854COL4A5c.1909C>G (p.Gln637Glu)
n.1365C>G
c.1585C>G (p.Gln529Glu)
c.1924C>G (p.Gln642Glu)
c.244C>G (p.Gln82Glu)
Xg.108598831C>TCA413845855COL4A5c.1909C>T (p.Gln637Ter)
n.1365C>T
c.1585C>T (p.Gln529Ter)
c.1924C>T (p.Gln642Ter)
c.244C>T (p.Gln82Ter)
Xg.108598832A>CCA413845856COL4A5c.1910A>C (p.Gln637Pro)
n.1366A>C
c.1586A>C (p.Gln529Pro)
c.1925A>C (p.Gln642Pro)
c.245A>C (p.Gln82Pro)
Xg.108598832A>GCA413845857COL4A5c.1910A>G (p.Gln637Arg)
n.1366A>G
c.1586A>G (p.Gln529Arg)
c.1925A>G (p.Gln642Arg)
c.245A>G (p.Gln82Arg)
Xg.108598832A>TCA413845858COL4A5c.1910A>T (p.Gln637Leu)
n.1366A>T
c.1586A>T (p.Gln529Leu)
c.1925A>T (p.Gln642Leu)
c.245A>T (p.Gln82Leu)
Xg.108598833delCA2739290548COL4A5c.1911del (p.Gly638ValfsTer22)
n.1367del
c.1587del (p.Gly530ValfsTer22)
c.1926del (p.Gly643ValfsTer22)
c.246del (p.Gly83ValfsTer22)
Xg.108598833A>CCA413845859COL4A5c.1911A>C (p.Gln637His)
n.1367A>C
c.1587A>C (p.Gln529His)
c.1926A>C (p.Gln642His)
c.246A>C (p.Gln82His)
Xg.108598833A>GCA517922480COL4A5c.1911A>G (p.Gln637=)
n.1367A>G
c.1587A>G (p.Gln529=)
c.1926A>G (p.Gln642=)
c.246A>G (p.Gln82=)
Xg.108598833A>TCA413845860COL4A5c.1911A>T (p.Gln637His)
n.1367A>T
c.1587A>T (p.Gln529His)
c.1926A>T (p.Gln642His)
c.246A>T (p.Gln82His)
Xg.108598834G>ACA258573COL4A5c.1912G>A (p.Gly638Ser)
n.1368G>A
c.1588G>A (p.Gly530Ser)
c.1927G>A (p.Gly643Ser)
c.247G>A (p.Gly83Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.108598834G>CCA413845862COL4A5c.1912G>C (p.Gly638Arg)
n.1368G>C
c.1588G>C (p.Gly530Arg)
c.1927G>C (p.Gly643Arg)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
Xg.108598834G=CA2450688859COL4A5c.1912G= (p.Gly638=)
n.1368G=
c.1588G= (p.Gly530=)
c.1927G= (p.Gly643=)
c.247G= (p.Gly83=)
Xg.108598834G>TCA413845861COL4A5c.1912G>T (p.Gly638Cys)
n.1368G>T
c.1588G>T (p.Gly530Cys)
c.1927G>T (p.Gly643Cys)
c.247G>T (p.Gly83Cys)
Xg.108598835G>ACA334038986COL4A5c.1913G>A (p.Gly638Asp)
n.1369G>A
c.1589G>A (p.Gly530Asp)
c.1928G>A (p.Gly643Asp)
c.248G>A (p.Gly83Asp)
 dbSNP
Xg.108598835G>CCA258575COL4A5c.1913G>C (p.Gly638Ala)
n.1369G>C
c.1589G>C (p.Gly530Ala)
c.1928G>C (p.Gly643Ala)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
 dbSNP
Xg.108598835G=CA2450688860COL4A5c.1913G= (p.Gly638=)
n.1369G=
c.1589G= (p.Gly530=)
c.1928G= (p.Gly643=)
c.248G= (p.Gly83=)
Xg.108598835G>TCA258577COL4A5c.1913G>T (p.Gly638Val)
n.1369G>T
c.1589G>T (p.Gly530Val)
c.1928G>T (p.Gly643Val)
c.248G>T (p.Gly83Val)
 dbSNP
Xg.108598836T>ACA517922485COL4A5c.1914T>A (p.Gly638=)
n.1370T>A
c.1590T>A (p.Gly530=)
c.1929T>A (p.Gly643=)
c.249T>A (p.Gly83=)
Xg.108598836T>CCA517922486COL4A5c.1914T>C (p.Gly638=)
n.1370T>C
c.1590T>C (p.Gly530=)
c.1929T>C (p.Gly643=)
c.249T>C (p.Gly83=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108598836T>GCA517922484COL4A5c.1914T>G (p.Gly638=)
n.1370T>G
c.1590T>G (p.Gly530=)
c.1929T>G (p.Gly643=)
c.249T>G (p.Gly83=)
Xg.108598836T=CA2450688861COL4A5c.1914T= (p.Gly638=)
n.1370T=
c.1590T= (p.Gly530=)
c.1929T= (p.Gly643=)
c.249T= (p.Gly83=)
Xg.108598837G>ACA413845863COL4A5c.1915G>A (p.Val639Met)
n.1371G>A
c.1591G>A (p.Val531Met)
c.1930G>A (p.Val644Met)
c.250G>A (p.Val84Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108598837G>CCA413845864COL4A5c.1915G>C (p.Val639Leu)
n.1371G>C
c.1591G>C (p.Val531Leu)
c.1930G>C (p.Val644Leu)
c.250G>C (p.Val84Leu)
Xg.108598837G=CA2450688862COL4A5c.1915G= (p.Val639=)
n.1371G=
c.1591G= (p.Val531=)
c.1930G= (p.Val644=)
c.250G= (p.Val84=)
Xg.108598837G>TCA413845865COL4A5c.1915G>T (p.Val639Leu)
n.1371G>T
c.1591G>T (p.Val531Leu)
c.1930G>T (p.Val644Leu)
c.250G>T (p.Val84Leu)
Xg.108598838T>ACA413845866COL4A5c.1916T>A (p.Val639Glu)
n.1372T>A
c.1592T>A (p.Val531Glu)
c.1931T>A (p.Val644Glu)
c.251T>A (p.Val84Glu)
Xg.108598838T>CCA413845867COL4A5c.1916T>C (p.Val639Ala)
n.1372T>C
c.1592T>C (p.Val531Ala)
c.1931T>C (p.Val644Ala)
c.251T>C (p.Val84Ala)
Xg.108598838T>GCA413845868COL4A5c.1916T>G (p.Val639Gly)
n.1372T>G
c.1592T>G (p.Val531Gly)
c.1931T>G (p.Val644Gly)
c.251T>G (p.Val84Gly)
Xg.108598839G>ACA517922490COL4A5c.1917G>A (p.Val639=)
n.1373G>A
c.1593G>A (p.Val531=)
c.1932G>A (p.Val644=)
c.252G>A (p.Val84=)
 gnomAD v4
Xg.108598839G>CCA517922488COL4A5c.1917G>C (p.Val639=)
n.1373G>C
c.1593G>C (p.Val531=)
c.1932G>C (p.Val644=)
c.252G>C (p.Val84=)
Xg.108598839G>TCA517922487COL4A5c.1917G>T (p.Val639=)
n.1373G>T
c.1593G>T (p.Val531=)
c.1932G>T (p.Val644=)
c.252G>T (p.Val84=)
Xg.108598840G>ACA413845869COL4A5c.1918G>A (p.Ala640Thr)
n.1374G>A
c.1594G>A (p.Ala532Thr)
c.1933G>A (p.Ala645Thr)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
Xg.108598840G>CCA413845870COL4A5c.1918G>C (p.Ala640Pro)
n.1374G>C
c.1594G>C (p.Ala532Pro)
c.1933G>C (p.Ala645Pro)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
Xg.108598840G>TCA413845871COL4A5c.1918G>T (p.Ala640Ser)
n.1374G>T
c.1594G>T (p.Ala532Ser)
c.1933G>T (p.Ala645Ser)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
 gnomAD v4
Xg.108598841C>ACA413845873COL4A5c.1919C>A (p.Ala640Glu)
n.1375C>A
c.1595C>A (p.Ala532Glu)
c.1934C>A (p.Ala645Glu)
c.254C>A (p.Ala85Glu)
Xg.108598841C=CA2450688863COL4A5c.1919C= (p.Ala640=)
n.1375C=
c.1595C= (p.Ala532=)
c.1934C= (p.Ala645=)
c.254C= (p.Ala85=)
Xg.108598841C>GCA413845874COL4A5c.1919C>G (p.Ala640Gly)
n.1375C>G
c.1595C>G (p.Ala532Gly)
c.1934C>G (p.Ala645Gly)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
Xg.108598841C>TCA413845872COL4A5c.1919C>T (p.Ala640Val)
n.1375C>T
c.1595C>T (p.Ala532Val)
c.1934C>T (p.Ala645Val)
c.254C>T (p.Ala85Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.108598842A>CCA517922493COL4A5c.1920A>C (p.Ala640=)
n.1376A>C
c.1596A>C (p.Ala532=)
c.1935A>C (p.Ala645=)
c.255A>C (p.Ala85=)
Xg.108598842A>GCA517922496COL4A5c.1920A>G (p.Ala640=)
n.1376A>G
c.1596A>G (p.Ala532=)
c.1935A>G (p.Ala645=)
c.255A>G (p.Ala85=)
Xg.108598842A>TCA517922494COL4A5c.1920A>T (p.Ala640=)
n.1376A>T
c.1596A>T (p.Ala532=)
c.1935A>T (p.Ala645=)
c.255A>T (p.Ala85=)
Xg.108598843G>ACA413845875COL4A5c.1921G>A (p.Gly641Arg)
n.1377G>A
c.1597G>A (p.Gly533Arg)
c.1936G>A (p.Gly646Arg)
c.256G>A (p.Gly86Arg)
Xg.108598843G>CCA413845876COL4A5c.1921G>C (p.Gly641Arg)
n.1377G>C
c.1597G>C (p.Gly533Arg)
c.1936G>C (p.Gly646Arg)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
Xg.108598843G>TCA413845877COL4A5c.1921G>T (p.Gly641Ter)
n.1377G>T
c.1597G>T (p.Gly533Ter)
c.1936G>T (p.Gly646Ter)
c.256G>T (p.Gly86Ter)
Xg.108598844delCA2739273705COL4A5c.1922del (p.Gly641GlufsTer19)
n.1378del
c.1598del (p.Gly533GlufsTer19)
c.1937del (p.Gly646GlufsTer19)
c.257del (p.Gly86GlufsTer19)
 ClinVar
Xg.108598844G>ACA413845878COL4A5c.1922G>A (p.Gly641Glu)
n.1378G>A
c.1598G>A (p.Gly533Glu)
c.1937G>A (p.Gly646Glu)
c.257G>A (p.Gly86Glu)
 ClinVar dbSNP
Xg.108598844G>CCA413845879COL4A5c.1922G>C (p.Gly641Ala)
n.1378G>C
c.1598G>C (p.Gly533Ala)
c.1937G>C (p.Gly646Ala)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
Xg.108598844G=CA2450688864COL4A5c.1922G= (p.Gly641=)
n.1378G=
c.1598G= (p.Gly533=)
c.1937G= (p.Gly646=)
c.257G= (p.Gly86=)
Xg.108598844G>TCA413845880COL4A5c.1922G>T (p.Gly641Val)
n.1378G>T
c.1598G>T (p.Gly533Val)
c.1937G>T (p.Gly646Val)
c.257G>T (p.Gly86Val)
Xg.108598845A>CCA517922499COL4A5c.1923A>C (p.Gly641=)
n.1379A>C
c.1599A>C (p.Gly533=)
c.1938A>C (p.Gly646=)
c.258A>C (p.Gly86=)
Xg.108598845A>GCA517922500COL4A5c.1923A>G (p.Gly641=)
n.1379A>G
c.1599A>G (p.Gly533=)
c.1938A>G (p.Gly646=)
c.258A>G (p.Gly86=)
Xg.108598845A>TCA517922501COL4A5c.1923A>T (p.Gly641=)
n.1379A>T
c.1599A>T (p.Gly533=)
c.1938A>T (p.Gly646=)
c.258A>T (p.Gly86=)
Xg.108598847delCA2573159079COL4A5c.1925del (p.Asn642IlefsTer18)
n.1381del
c.1601del (p.Asn534IlefsTer18)
c.1940del (p.Asn647IlefsTer18)
c.260del (p.Asn87IlefsTer18)
 ClinVar dbSNP
Xg.108598846A>CCA413845881COL4A5c.1924A>C (p.Asn642His)
n.1380A>C
c.1600A>C (p.Asn534His)
c.1939A>C (p.Asn647His)
c.259A>C (p.Asn87His)
Xg.108598846A>GCA413845883COL4A5c.1924A>G (p.Asn642Asp)
n.1380A>G
c.1600A>G (p.Asn534Asp)
c.1939A>G (p.Asn647Asp)
c.259A>G (p.Asn87Asp)
Xg.108598846A>TCA413845882COL4A5c.1924A>T (p.Asn642Tyr)
n.1380A>T
c.1600A>T (p.Asn534Tyr)
c.1939A>T (p.Asn647Tyr)
c.259A>T (p.Asn87Tyr)
Xg.108598847A>CCA413845884COL4A5c.1925A>C (p.Asn642Thr)
n.1381A>C
c.1601A>C (p.Asn534Thr)
c.1940A>C (p.Asn647Thr)
c.260A>C (p.Asn87Thr)
Xg.108598847A>GCA413845885COL4A5c.1925A>G (p.Asn642Ser)
n.1381A>G
c.1601A>G (p.Asn534Ser)
c.1940A>G (p.Asn647Ser)
c.260A>G (p.Asn87Ser)
Xg.108598847A>TCA413845886COL4A5c.1925A>T (p.Asn642Ile)
n.1381A>T
c.1601A>T (p.Asn534Ile)
c.1940A>T (p.Asn647Ile)
c.260A>T (p.Asn87Ile)
Xg.108598848T>ACA413845887COL4A5c.1926T>A (p.Asn642Lys)
n.1382T>A
c.1602T>A (p.Asn534Lys)
c.1941T>A (p.Asn647Lys)
c.261T>A (p.Asn87Lys)
Xg.108598848T>CCA517922504COL4A5c.1926T>C (p.Asn642=)
n.1382T>C
c.1602T>C (p.Asn534=)
c.1941T>C (p.Asn647=)
c.261T>C (p.Asn87=)
Xg.108598848T>GCA413845888COL4A5c.1926T>G (p.Asn642Lys)
n.1382T>G
c.1602T>G (p.Asn534Lys)
c.1941T>G (p.Asn647Lys)
c.261T>G (p.Asn87Lys)
Xg.108598849C>ACA413845890COL4A5c.1927C>A (p.Pro643Thr)
n.1383C>A
c.1603C>A (p.Pro535Thr)
c.1942C>A (p.Pro648Thr)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
Xg.108598849C>GCA413845891COL4A5c.1927C>G (p.Pro643Ala)
n.1383C>G
c.1603C>G (p.Pro535Ala)
c.1942C>G (p.Pro648Ala)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
Xg.108598849C>TCA413845889COL4A5c.1927C>T (p.Pro643Ser)
n.1383C>T
c.1603C>T (p.Pro535Ser)
c.1942C>T (p.Pro648Ser)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
 gnomAD v4
Xg.108598850C>ACA334038988COL4A5c.1928C>A (p.Pro643Gln)
n.1384C>A
c.1604C>A (p.Pro535Gln)
c.1943C>A (p.Pro648Gln)
c.263C>A (p.Pro88Gln)
 dbSNP
Xg.108598850C=CA2450688865COL4A5c.1928C= (p.Pro643=)
n.1384C=
c.1604C= (p.Pro535=)
c.1943C= (p.Pro648=)
c.263C= (p.Pro88=)
Xg.108598850C>GCA413845892COL4A5c.1928C>G (p.Pro643Arg)
n.1384C>G
c.1604C>G (p.Pro535Arg)
c.1943C>G (p.Pro648Arg)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
Xg.108598850C>TCA413845893COL4A5c.1928C>T (p.Pro643Leu)
n.1384C>T
c.1604C>T (p.Pro535Leu)
c.1943C>T (p.Pro648Leu)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
Xg.108598851A>CCA517922508COL4A5c.1929A>C (p.Pro643=)
n.1385A>C
c.1605A>C (p.Pro535=)
c.1944A>C (p.Pro648=)
c.264A>C (p.Pro88=)
Xg.108598851A>GCA517922509COL4A5c.1929A>G (p.Pro643=)
n.1385A>G
c.1605A>G (p.Pro535=)
c.1944A>G (p.Pro648=)
c.264A>G (p.Pro88=)
 gnomAD v4
Xg.108598851A>TCA517922511COL4A5c.1929A>T (p.Pro643=)
n.1385A>T
c.1605A>T (p.Pro535=)
c.1944A>T (p.Pro648=)
c.264A>T (p.Pro88=)
Xg.108598852G>ACA413845894COL4A5c.1930G>A (p.Gly644Ser)
n.1386G>A
c.1606G>A (p.Gly536Ser)
c.1945G>A (p.Gly649Ser)
c.265G>A (p.Gly89Ser)
Xg.108598852G>CCA413845896COL4A5c.1930G>C (p.Gly644Arg)
n.1386G>C
c.1606G>C (p.Gly536Arg)
c.1945G>C (p.Gly649Arg)
c.265G>C (p.Gly89Arg)
Xg.108598852G>TCA413845895COL4A5c.1930G>T (p.Gly644Cys)
n.1386G>T
c.1606G>T (p.Gly536Cys)
c.1945G>T (p.Gly649Cys)
c.265G>T (p.Gly89Cys)
 ClinVar dbSNP
Xg.108598853G>ACA413845897COL4A5c.1931G>A (p.Gly644Asp)
n.1387G>A
c.1607G>A (p.Gly536Asp)
c.1946G>A (p.Gly649Asp)
c.266G>A (p.Gly89Asp)
 ClinVar
Xg.108598853G>CCA413845899COL4A5c.1931G>C (p.Gly644Ala)
n.1387G>C
c.1607G>C (p.Gly536Ala)
c.1946G>C (p.Gly649Ala)
c.266G>C (p.Gly89Ala)
Xg.108598853G=CA2450688866COL4A5c.1931G= (p.Gly644=)
n.1387G=
c.1607G= (p.Gly536=)
c.1946G= (p.Gly649=)
c.266G= (p.Gly89=)
Xg.108598853G>TCA413845898COL4A5c.1931G>T (p.Gly644Val)
n.1387G>T
c.1607G>T (p.Gly536Val)
c.1946G>T (p.Gly649Val)
c.266G>T (p.Gly89Val)
Xg.108598854C>ACA517922514COL4A5c.1932C>A (p.Gly644=)
n.1388C>A
c.1608C>A (p.Gly536=)
c.1947C>A (p.Gly649=)
c.267C>A (p.Gly89=)
Xg.108598854C>GCA517922515COL4A5c.1932C>G (p.Gly644=)
n.1388C>G
c.1608C>G (p.Gly536=)
c.1947C>G (p.Gly649=)
c.267C>G (p.Gly89=)
Xg.108598854C>TCA517922518COL4A5c.1932C>T (p.Gly644=)
n.1388C>T
c.1608C>T (p.Gly536=)
c.1947C>T (p.Gly649=)
c.267C>T (p.Gly89=)
 gnomAD v4
Xg.108598855C>ACA413845900COL4A5c.1933C>A (p.Gln645Lys)
n.1389C>A
c.1609C>A (p.Gln537Lys)
c.1948C>A (p.Gln650Lys)
c.268C>A (p.Gln90Lys)
 ClinVar dbSNP
Xg.108598855C=CA2450688867COL4A5c.1933C= (p.Gln645=)
n.1389C=
c.1609C= (p.Gln537=)
c.1948C= (p.Gln650=)
c.268C= (p.Gln90=)
Xg.108598855C>GCA413845901COL4A5c.1933C>G (p.Gln645Glu)
n.1389C>G
c.1609C>G (p.Gln537Glu)
c.1948C>G (p.Gln650Glu)
c.268C>G (p.Gln90Glu)
Xg.108598855C>TCA413845902COL4A5c.1933C>T (p.Gln645Ter)
n.1389C>T
c.1609C>T (p.Gln537Ter)
c.1948C>T (p.Gln650Ter)
c.268C>T (p.Gln90Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.108598856A>CCA413845903COL4A5c.1934A>C (p.Gln645Pro)
n.1390A>C
c.1610A>C (p.Gln537Pro)
c.1949A>C (p.Gln650Pro)
c.269A>C (p.Gln90Pro)
Xg.108598856A>GCA413845904COL4A5c.1934A>G (p.Gln645Arg)
n.1390A>G
c.1610A>G (p.Gln537Arg)
c.1949A>G (p.Gln650Arg)
c.269A>G (p.Gln90Arg)
Xg.108598856A>TCA413845906COL4A5c.1934A>T (p.Gln645Leu)
n.1390A>T
c.1610A>T (p.Gln537Leu)
c.1949A>T (p.Gln650Leu)
c.269A>T (p.Gln90Leu)
Xg.108598857G>ACA517922520COL4A5c.1935G>A (p.Gln645=)
n.1391G>A
c.1611G>A (p.Gln537=)
c.1950G>A (p.Gln650=)
c.270G>A (p.Gln90=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108598857G>CCA413845909COL4A5c.1935G>C (p.Gln645His)
n.1391G>C
c.1611G>C (p.Gln537His)
c.1950G>C (p.Gln650His)
c.270G>C (p.Gln90His)
Xg.108598857G=CA2450688868COL4A5c.1935G= (p.Gln645=)
n.1391G=
c.1611G= (p.Gln537=)
c.1950G= (p.Gln650=)
c.270G= (p.Gln90=)
Xg.108598857G>TCA413845910COL4A5c.1935G>T (p.Gln645His)
n.1391G>T
c.1611G>T (p.Gln537His)
c.1950G>T (p.Gln650His)
c.270G>T (p.Gln90His)
 gnomAD v4
Xg.108598858C>ACA413845913COL4A5c.1936C>A (p.Pro646Thr)
n.1392C>A
c.1612C>A (p.Pro538Thr)
c.1951C>A (p.Pro651Thr)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
Xg.108598858C>GCA413845915COL4A5c.1936C>G (p.Pro646Ala)
n.1392C>G
c.1612C>G (p.Pro538Ala)
c.1951C>G (p.Pro651Ala)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
Xg.108598858C>TCA413845917COL4A5c.1936C>T (p.Pro646Ser)
n.1392C>T
c.1612C>T (p.Pro538Ser)
c.1951C>T (p.Pro651Ser)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
Xg.108598859delCA2695235631COL4A5c.1937del (p.Pro646GlnfsTer14)
n.1393del
c.1613del (p.Pro538GlnfsTer14)
c.1952del (p.Pro651GlnfsTer14)
c.272del (p.Pro91GlnfsTer14)
Xg.108598859C>ACA413845923COL4A5c.1937C>A (p.Pro646Gln)
n.1393C>A
c.1613C>A (p.Pro538Gln)
c.1952C>A (p.Pro651Gln)
c.272C>A (p.Pro91Gln)
Xg.108598859C>GCA413845921COL4A5c.1937C>G (p.Pro646Arg)
n.1393C>G
c.1613C>G (p.Pro538Arg)
c.1952C>G (p.Pro651Arg)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
Xg.108598859C>TCA413845919COL4A5c.1937C>T (p.Pro646Leu)
n.1393C>T
c.1613C>T (p.Pro538Leu)
c.1952C>T (p.Pro651Leu)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
Xg.108598860A=CA2450688869COL4A5c.1938A= (p.Pro646=)
n.1394A=
c.1614A= (p.Pro538=)
c.1953A= (p.Pro651=)
c.273A= (p.Pro91=)
Xg.108598860A>CCA517922524COL4A5c.1938A>C (p.Pro646=)
n.1394A>C
c.1614A>C (p.Pro538=)
c.1953A>C (p.Pro651=)
c.273A>C (p.Pro91=)
Xg.108598860A>GCA517922527COL4A5c.1938A>G (p.Pro646=)
n.1394A>G
c.1614A>G (p.Pro538=)
c.1953A>G (p.Pro651=)
c.273A>G (p.Pro91=)
 dbSNP
Xg.108598860A>TCA517922529COL4A5c.1938A>T (p.Pro646=)
n.1394A>T
c.1614A>T (p.Pro538=)
c.1953A>T (p.Pro651=)
c.273A>T (p.Pro91=)
Xg.108598862_108598875delCA2739290549COL4A5c.1940_1948+5del
n.1396_1404+5del
c.1616_1624+5del
c.1955_1963+5del
c.275_283+5del
Xg.108598861G>ACA413845925COL4A5c.1939G>A (p.Gly647Arg)
n.1395G>A
c.1615G>A (p.Gly539Arg)
c.1954G>A (p.Gly652Arg)
c.274G>A (p.Gly92Arg)
 COSMIC
Xg.108598861G>CCA413845927COL4A5c.1939G>C (p.Gly647Arg)
n.1395G>C
c.1615G>C (p.Gly539Arg)
c.1954G>C (p.Gly652Arg)
c.274G>C (p.Gly92Arg)
Xg.108598861G>TCA413845929COL4A5c.1939G>T (p.Gly647Ter)
n.1395G>T
c.1615G>T (p.Gly539Ter)
c.1954G>T (p.Gly652Ter)
c.274G>T (p.Gly92Ter)
Xg.108598862G>ACA413845931COL4A5c.1940G>A (p.Gly647Glu)
n.1396G>A
c.1616G>A (p.Gly539Glu)
c.1955G>A (p.Gly652Glu)
c.275G>A (p.Gly92Glu)
 ClinVar dbSNP
Xg.108598862G>CCA413845933COL4A5c.1940G>C (p.Gly647Ala)
n.1396G>C
c.1616G>C (p.Gly539Ala)
c.1955G>C (p.Gly652Ala)
c.275G>C (p.Gly92Ala)
Xg.108598862G>TCA413845935COL4A5c.1940G>T (p.Gly647Val)
n.1396G>T
c.1616G>T (p.Gly539Val)
c.1955G>T (p.Gly652Val)
c.275G>T (p.Gly92Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.108598863A>CCA517922532COL4A5c.1941A>C (p.Gly647=)
n.1397A>C
c.1617A>C (p.Gly539=)
c.1956A>C (p.Gly652=)
c.276A>C (p.Gly92=)
Xg.108598863A>GCA517922534COL4A5c.1941A>G (p.Gly647=)
n.1397A>G
c.1617A>G (p.Gly539=)
c.1956A>G (p.Gly652=)
c.276A>G (p.Gly92=)
Xg.108598863A>TCA517922536COL4A5c.1941A>T (p.Gly647=)
n.1397A>T
c.1617A>T (p.Gly539=)
c.1956A>T (p.Gly652=)
c.276A>T (p.Gly92=)
Xg.108598864A=CA2450688870COL4A5c.1942A= (p.Ile648=)
n.1398A=
c.1618A= (p.Ile540=)
c.1957A= (p.Ile653=)
c.277A= (p.Ile93=)
Xg.108598864A>CCA413845937COL4A5c.1942A>C (p.Ile648Leu)
n.1398A>C
c.1618A>C (p.Ile540Leu)
c.1957A>C (p.Ile653Leu)
c.277A>C (p.Ile93Leu)
Xg.108598864A>GCA413845938COL4A5c.1942A>G (p.Ile648Val)
n.1398A>G
c.1618A>G (p.Ile540Val)
c.1957A>G (p.Ile653Val)
c.277A>G (p.Ile93Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108598864A>TCA413845940COL4A5c.1942A>T (p.Ile648Leu)
n.1398A>T
c.1618A>T (p.Ile540Leu)
c.1957A>T (p.Ile653Leu)
c.277A>T (p.Ile93Leu)
Xg.108598865T>ACA413845942COL4A5c.1943T>A (p.Ile648Lys)
n.1399T>A
c.1619T>A (p.Ile540Lys)
c.1958T>A (p.Ile653Lys)
c.278T>A (p.Ile93Lys)
Xg.108598865T>CCA413845944COL4A5c.1943T>C (p.Ile648Thr)
n.1399T>C
c.1619T>C (p.Ile540Thr)
c.1958T>C (p.Ile653Thr)
c.278T>C (p.Ile93Thr)
Xg.108598865T>GCA413845945COL4A5c.1943T>G (p.Ile648Arg)
n.1399T>G
c.1619T>G (p.Ile540Arg)
c.1958T>G (p.Ile653Arg)
c.278T>G (p.Ile93Arg)
Xg.108598866A=CA2450688871COL4A5c.1944A= (p.Ile648=)
n.1400A=
c.1620A= (p.Ile540=)
c.1959A= (p.Ile653=)
c.279A= (p.Ile93=)
Xg.108598866A>CCA334038991COL4A5c.1944A>C (p.Ile648=)
n.1400A>C
c.1620A>C (p.Ile540=)
c.1959A>C (p.Ile653=)
c.279A>C (p.Ile93=)
 dbSNP
Xg.108598866A>GCA413845946COL4A5c.1944A>G (p.Ile648Met)
n.1400A>G
c.1620A>G (p.Ile540Met)
c.1959A>G (p.Ile653Met)
c.279A>G (p.Ile93Met)
Xg.108598866A>TCA517922540COL4A5c.1944A>T (p.Ile648=)
n.1400A>T
c.1620A>T (p.Ile540=)
c.1959A>T (p.Ile653=)
c.279A>T (p.Ile93=)
Xg.108598866_108598867insGTTCTTCA2521067044COL4A5c.1944_1945insGTTCTT (p.Ile648_Pro649insValLeu)
n.1400_1401insGTTCTT
c.1620_1621insGTTCTT (p.Ile540_Pro541insValLeu)
c.1959_1960insGTTCTT (p.Ile653_Pro654insValLeu)
c.279_280insGTTCTT (p.Ile93_Pro94insValLeu)
Xg.108598867C>ACA413845950COL4A5c.1945C>A (p.Pro649Thr)
n.1401C>A
c.1621C>A (p.Pro541Thr)
c.1960C>A (p.Pro654Thr)
c.280C>A (p.Pro94Thr)
Xg.108598867C=CA2450688872COL4A5c.1945C= (p.Pro649=)
n.1401C=
c.1621C= (p.Pro541=)
c.1960C= (p.Pro654=)
c.280C= (p.Pro94=)
Xg.108598867C>GCA413845947COL4A5c.1945C>G (p.Pro649Ala)
n.1401C>G
c.1621C>G (p.Pro541Ala)
c.1960C>G (p.Pro654Ala)
c.280C>G (p.Pro94Ala)
 gnomAD v4
Xg.108598867C>TCA413845948COL4A5c.1945C>T (p.Pro649Ser)
n.1401C>T
c.1621C>T (p.Pro541Ser)
c.1960C>T (p.Pro654Ser)
c.280C>T (p.Pro94Ser)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108598868C>ACA413845952COL4A5c.1946C>A (p.Pro649Gln)
n.1402C>A
c.1622C>A (p.Pro541Gln)
c.1961C>A (p.Pro654Gln)
c.281C>A (p.Pro94Gln)
Xg.108598868C=CA2450688873COL4A5c.1946C= (p.Pro649=)
n.1402C=
c.1622C= (p.Pro541=)
c.1961C= (p.Pro654=)
c.281C= (p.Pro94=)
Xg.108598868C>GCA413845955COL4A5c.1946C>G (p.Pro649Arg)
n.1402C>G
c.1622C>G (p.Pro541Arg)
c.1961C>G (p.Pro654Arg)
c.281C>G (p.Pro94Arg)
Xg.108598868C>TCA413845956COL4A5c.1946C>T (p.Pro649Leu)
n.1402C>T
c.1622C>T (p.Pro541Leu)
c.1961C>T (p.Pro654Leu)
c.281C>T (p.Pro94Leu)
 dbSNP
Xg.108598869A>CCA517922541COL4A5c.1947A>C (p.Pro649=)
n.1403A>C
c.1623A>C (p.Pro541=)
c.1962A>C (p.Pro654=)
c.282A>C (p.Pro94=)
Xg.108598869A>GCA517922542COL4A5c.1947A>G (p.Pro649=)
n.1403A>G
c.1623A>G (p.Pro541=)
c.1962A>G (p.Pro654=)
c.282A>G (p.Pro94=)
Xg.108598869A>TCA517922543COL4A5c.1947A>T (p.Pro649=)
n.1403A>T
c.1623A>T (p.Pro541=)
c.1962A>T (p.Pro654=)
c.282A>T (p.Pro94=)
Xg.108598870G>ACA413845959COL4A5c.1948G>A (p.Gly650Ser)
n.1404G>A
c.1624G>A (p.Gly542Ser)
c.1963G>A (p.Gly655Ser)
c.283G>A (p.Gly95Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.108598870G>CCA413845960COL4A5c.1948G>C (p.Gly650Arg)
n.1404G>C
c.1624G>C (p.Gly542Arg)
c.1963G>C (p.Gly655Arg)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
Xg.108598870G=CA2450688874COL4A5c.1948G= (p.Gly650=)
n.1404G=
c.1624G= (p.Gly542=)
c.1963G= (p.Gly655=)
c.283G= (p.Gly95=)
Xg.108598870G>TCA413845962COL4A5c.1948G>T (p.Gly650Cys)
n.1404G>T
c.1624G>T (p.Gly542Cys)
c.1963G>T (p.Gly655Cys)
c.283G>T (p.Gly95Cys)
Xg.108598871G>ACA258579COL4A5c.1948+1G>A (n.1948+1G>A)
n.1404+1G>A
c.1624+1G>A (n.1624+1G>A)
c.1963+1G>A (n.1963+1G>A)
c.283+1G>A (n.283+1G>A)
 dbSNP
Xg.108598871G>CCA413845966COL4A5c.1948+1G>C (n.1948+1G>C)
n.1404+1G>C
c.1624+1G>C (n.1624+1G>C)
c.1963+1G>C (n.1963+1G>C)
c.283+1G>C (n.283+1G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108598871G=CA2450688875COL4A5c.1948+1G= (n.1948+1G=)
n.1404+1G=
c.1624+1G= (n.1624+1G=)
c.1963+1G= (n.1963+1G=)
c.283+1G= (n.283+1G=)
Xg.108598871G>TCA413845968COL4A5c.1948+1G>T (n.1948+1G>T)
n.1404+1G>T
c.1624+1G>T (n.1624+1G>T)
c.1963+1G>T (n.1963+1G>T)
c.283+1G>T (n.283+1G>T)
Xg.108598872T>ACA413845975COL4A5c.1948+2T>A (n.1948+2T>A)
n.1404+2T>A
c.1624+2T>A (n.1624+2T>A)
c.1963+2T>A (n.1963+2T>A)
c.283+2T>A (n.283+2T>A)
Xg.108598872T>CCA413845973COL4A5c.1948+2T>C (n.1948+2T>C)
n.1404+2T>C
c.1624+2T>C (n.1624+2T>C)
c.1963+2T>C (n.1963+2T>C)
c.283+2T>C (n.283+2T>C)
Xg.108598872T>GCA413845970COL4A5c.1948+2T>G (n.1948+2T>G)
n.1404+2T>G
c.1624+2T>G (n.1624+2T>G)
c.1963+2T>G (n.1963+2T>G)
c.283+2T>G (n.283+2T>G)
Xg.108598873A>GCA2516508355COL4A5c.1948+3A>G (n.1948+3A>G)
n.1404+3A>G
c.1624+3A>G (n.1624+3A>G)
c.1963+3A>G (n.1963+3A>G)
c.283+3A>G (n.283+3A>G)
Xg.108598874A=CA2450688876COL4A5c.1948+4A= (n.1948+4A=)
n.1404+4A=
c.1624+4A= (n.1624+4A=)
c.1963+4A= (n.1963+4A=)
c.283+4A= (n.283+4A=)
Xg.108598874A>CCA645608370COL4A5c.1948+4A>C (n.1948+4A>C)
n.1404+4A>C
c.1624+4A>C (n.1624+4A>C)
c.1963+4A>C (n.1963+4A>C)
c.283+4A>C (n.283+4A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108598875G>ACA2739273706COL4A5c.1948+5G>A (n.1948+5G>A)
n.1404+5G>A
c.1624+5G>A (n.1624+5G>A)
c.1963+5G>A (n.1963+5G>A)
c.283+5G>A (n.283+5G>A)
 ClinVar
Xg.108598875G>CCA2535573091COL4A5c.1948+5G>C (n.1948+5G>C)
n.1404+5G>C
c.1624+5G>C (n.1624+5G>C)
c.1963+5G>C (n.1963+5G>C)
c.283+5G>C (n.283+5G>C)
Xg.108598878T>ACA2739273707COL4A5c.1948+8T>A (n.1948+8T>A)
n.1404+8T>A
c.1624+8T>A (n.1624+8T>A)
c.1963+8T>A (n.1963+8T>A)
c.283+8T>A (n.283+8T>A)
 ClinVar
Xg.108598878T>CCA2740092257COL4A5c.1948+8T>C (n.1948+8T>C)
n.1404+8T>C
c.1624+8T>C (n.1624+8T>C)
c.1963+8T>C (n.1963+8T>C)
c.283+8T>C (n.283+8T>C)
 ClinVar
Xg.108598878_108598907delinsTACTGTGTTTTGTTTTAAACTTGGTGCTTACA2450688877COL4A5c.1948+8_1948+37delinsTACTGTGTTTTGTTTTAAACTTGGTGCTTA (n.1948+8_1948+37delinsTACTGTGTTTTGTTTTAAACTTGGTGCTTA)
n.1404+8_1404+37delinsTACTGTGTTTTGTTTTAAACTTGGTGCTTA
c.1624+8_1624+37delinsTACTGTGTTTTGTTTTAAACTTGGTGCTTA (n.1624+8_1624+37delinsTACTGTGTTTTGTTTTAAACTTGGTGCTTA)
c.1963+8_1963+37delinsTACTGTGTTTTGTTTTAAACTTGGTGCTTA (n.1963+8_1963+37delinsTACTGTGTTTTGTTTTAAACTTGGTGCTTA)
c.283+8_283+37delinsTACTGTGTTTTGTTTTAAACTTGGTGCTTA (n.283+8_283+37delinsTACTGTGTTTTGTTTTAAACTTGGTGCTTA)
Xg.108598880_108598908delCA643629683COL4A5c.1948+10_1948+38del (n.1948+10_1948+38del)
n.1404+10_1404+38del
c.1624+10_1624+38del (n.1624+10_1624+38del)
c.1963+10_1963+38del (n.1963+10_1963+38del)
c.283+10_283+38del (n.283+10_283+38del)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.108598880C>TCA2694412672COL4A5c.1948+10C>T (n.1948+10C>T)
n.1404+10C>T
c.1624+10C>T (n.1624+10C>T)
c.1963+10C>T (n.1963+10C>T)
c.283+10C>T (n.283+10C>T)
 gnomAD v4
Xg.108598880_108598881delinsCTCA2450688878COL4A5c.1948+10_1948+11delinsCT (n.1948+10_1948+11delinsCT)
n.1404+10_1404+11delinsCT
c.1624+10_1624+11delinsCT (n.1624+10_1624+11delinsCT)
c.1963+10_1963+11delinsCT (n.1963+10_1963+11delinsCT)
c.283+10_283+11delinsCT (n.283+10_283+11delinsCT)
Xg.108598880_108598882delinsCTGCA2450688879COL4A5c.1948+10_1948+12delinsCTG (n.1948+10_1948+12delinsCTG)
n.1404+10_1404+12delinsCTG
c.1624+10_1624+12delinsCTG (n.1624+10_1624+12delinsCTG)
c.1963+10_1963+12delinsCTG (n.1963+10_1963+12delinsCTG)
c.283+10_283+12delinsCTG (n.283+10_283+12delinsCTG)
Xg.108598881delCA10488809COL4A5c.1948+11del (n.1948+11del)
n.1404+11del
c.1624+11del (n.1624+11del)
c.1963+11del (n.1963+11del)
c.283+11del (n.283+11del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108598884_108598885delCA2450688880COL4A5c.1948+14_1948+15del (n.1948+14_1948+15del)
n.1404+14_1404+15del
c.1624+14_1624+15del (n.1624+14_1624+15del)
c.1963+14_1963+15del (n.1963+14_1963+15del)
c.283+14_283+15del (n.283+14_283+15del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108598882G>ACA643629684COL4A5c.1948+12G>A (n.1948+12G>A)
n.1404+12G>A
c.1624+12G>A (n.1624+12G>A)
c.1963+12G>A (n.1963+12G>A)
c.283+12G>A (n.283+12G>A)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.108598882G=CA2450688881COL4A5c.1948+12G= (n.1948+12G=)
n.1404+12G=
c.1624+12G= (n.1624+12G=)
c.1963+12G= (n.1963+12G=)
c.283+12G= (n.283+12G=)
Xg.108598883T>GCA869804850COL4A5c.1948+13T>G (n.1948+13T>G)
n.1404+13T>G
c.1624+13T>G (n.1624+13T>G)
c.1963+13T>G (n.1963+13T>G)
c.283+13T>G (n.283+13T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108598883T=CA2450688882COL4A5c.1948+13T= (n.1948+13T=)
n.1404+13T=
c.1624+13T= (n.1624+13T=)
c.1963+13T= (n.1963+13T=)
c.283+13T= (n.283+13T=)
Xg.108598885T>CCA2573159081COL4A5c.1948+15T>C (n.1948+15T>C)
n.1404+15T>C
c.1624+15T>C (n.1624+15T>C)
c.1963+15T>C (n.1963+15T>C)
c.283+15T>C (n.283+15T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108598885T>GCA2694412686COL4A5c.1948+15T>G (n.1948+15T>G)
n.1404+15T>G
c.1624+15T>G (n.1624+15T>G)
c.1963+15T>G (n.1963+15T>G)
c.283+15T>G (n.283+15T>G)
 gnomAD v4
Xg.108598886T>CCA10488810COL4A5c.1948+16T>C (n.1948+16T>C)
n.1404+16T>C
c.1624+16T>C (n.1624+16T>C)
c.1963+16T>C (n.1963+16T>C)
c.283+16T>C (n.283+16T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108598886T=CA2450688883COL4A5c.1948+16T= (n.1948+16T=)
n.1404+16T=
c.1624+16T= (n.1624+16T=)
c.1963+16T= (n.1963+16T=)
c.283+16T= (n.283+16T=)
Xg.108598889G=CA2450688884COL4A5c.1948+19G= (n.1948+19G=)
n.1404+19G=
c.1624+19G= (n.1624+19G=)
c.1963+19G= (n.1963+19G=)
c.283+19G= (n.283+19G=)
Xg.108598889G>TCA2450688885COL4A5c.1948+19G>T (n.1948+19G>T)
n.1404+19G>T
c.1624+19G>T (n.1624+19G>T)
c.1963+19G>T (n.1963+19G>T)
c.283+19G>T (n.283+19G>T)
 dbSNP
Xg.108598893T>ACA658421911COL4A5c.1948+23T>A (n.1948+23T>A)
n.1404+23T>A
c.1624+23T>A (n.1624+23T>A)
c.1963+23T>A (n.1963+23T>A)
c.283+23T>A (n.283+23T>A)
 COSMIC
Xg.108598894A=CA2450688886COL4A5c.1948+24A= (n.1948+24A=)
n.1404+24A=
c.1624+24A= (n.1624+24A=)
c.1963+24A= (n.1963+24A=)
c.283+24A= (n.283+24A=)
Xg.108598894A>TCA643629685COL4A5c.1948+24A>T (n.1948+24A>T)
n.1404+24A>T
c.1624+24A>T (n.1624+24A>T)
c.1963+24A>T (n.1963+24A>T)
c.283+24A>T (n.283+24A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108598897C>ACA2694412689COL4A5c.1948+27C>A (n.1948+27C>A)
n.1404+27C>A
c.1624+27C>A (n.1624+27C>A)
c.1963+27C>A (n.1963+27C>A)
c.283+27C>A (n.283+27C>A)
 gnomAD v4
Xg.108598897C=CA2450688887COL4A5c.1948+27C= (n.1948+27C=)
n.1404+27C=
c.1624+27C= (n.1624+27C=)
c.1963+27C= (n.1963+27C=)
c.283+27C= (n.283+27C=)
Xg.108598897C>TCA10488811COL4A5c.1948+27C>T (n.1948+27C>T)
n.1404+27C>T
c.1624+27C>T (n.1624+27C>T)
c.1963+27C>T (n.1963+27C>T)
c.283+27C>T (n.283+27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108598900G>CCA10488812COL4A5c.1948+30G>C (n.1948+30G>C)
n.1404+30G>C
c.1624+30G>C (n.1624+30G>C)
c.1963+30G>C (n.1963+30G>C)
c.283+30G>C (n.283+30G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108598900G=CA2450688888COL4A5c.1948+30G= (n.1948+30G=)
n.1404+30G=
c.1624+30G= (n.1624+30G=)
c.1963+30G= (n.1963+30G=)
c.283+30G= (n.283+30G=)
Xg.108598900G>TCA2694412696COL4A5c.1948+30G>T (n.1948+30G>T)
n.1404+30G>T
c.1624+30G>T (n.1624+30G>T)
c.1963+30G>T (n.1963+30G>T)
c.283+30G>T (n.283+30G>T)
 gnomAD v4
Xg.108598901G>ACA643629686COL4A5c.1948+31G>A (n.1948+31G>A)
n.1404+31G>A
c.1624+31G>A (n.1624+31G>A)
c.1963+31G>A (n.1963+31G>A)
c.283+31G>A (n.283+31G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108598901G=CA2450688889COL4A5c.1948+31G= (n.1948+31G=)
n.1404+31G=
c.1624+31G= (n.1624+31G=)
c.1963+31G= (n.1963+31G=)
c.283+31G= (n.283+31G=)
Xg.108598906T>ACA10488813COL4A5c.1948+36T>A (n.1948+36T>A)
n.1404+36T>A
c.1624+36T>A (n.1624+36T>A)
c.1963+36T>A (n.1963+36T>A)
c.283+36T>A (n.283+36T>A)
 dbSNP ExAC
Xg.108598906T=CA2450688890COL4A5c.1948+36T= (n.1948+36T=)
n.1404+36T=
c.1624+36T= (n.1624+36T=)
c.1963+36T= (n.1963+36T=)
c.283+36T= (n.283+36T=)
Xg.108598910A=CA2450688891COL4A5c.1948+40A= (n.1948+40A=)
n.1404+40A=
c.1624+40A= (n.1624+40A=)
c.1963+40A= (n.1963+40A=)
c.283+40A= (n.283+40A=)
Xg.108598910A>TCA643629687COL4A5c.1948+40A>T (n.1948+40A>T)
n.1404+40A>T
c.1624+40A>T (n.1624+40A>T)
c.1963+40A>T (n.1963+40A>T)
c.283+40A>T (n.283+40A>T)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.108598912C>ACA2694412697COL4A5c.1948+42C>A (n.1948+42C>A)
n.1404+42C>A
c.1624+42C>A (n.1624+42C>A)
c.1963+42C>A (n.1963+42C>A)
c.283+42C>A (n.283+42C>A)
 gnomAD v4
Xg.108598914G>TCA2694412699COL4A5c.1948+44G>T (n.1948+44G>T)
n.1404+44G>T
c.1624+44G>T (n.1624+44G>T)
c.1963+44G>T (n.1963+44G>T)
c.283+44G>T (n.283+44G>T)
 gnomAD v4
Xg.108598917A=CA2450688892COL4A5c.1948+47A= (n.1948+47A=)
n.1404+47A=
c.1624+47A= (n.1624+47A=)
c.1963+47A= (n.1963+47A=)
c.283+47A= (n.283+47A=)
Xg.108598917A>GCA334039035COL4A5c.1948+47A>G (n.1948+47A>G)
n.1404+47A>G
c.1624+47A>G (n.1624+47A>G)
c.1963+47A>G (n.1963+47A>G)
c.283+47A>G (n.283+47A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108598917A>TCA10488814COL4A5c.1948+47A>T (n.1948+47A>T)
n.1404+47A>T
c.1624+47A>T (n.1624+47A>T)
c.1963+47A>T (n.1963+47A>T)
c.283+47A>T (n.283+47A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108598918T>CCA643629688COL4A5c.1948+48T>C (n.1948+48T>C)
n.1404+48T>C
c.1624+48T>C (n.1624+48T>C)
c.1963+48T>C (n.1963+48T>C)
c.283+48T>C (n.283+48T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108598918T=CA2450688893COL4A5c.1948+48T= (n.1948+48T=)
n.1404+48T=
c.1624+48T= (n.1624+48T=)
c.1963+48T= (n.1963+48T=)
c.283+48T= (n.283+48T=)
Xg.108598919T>ACA643629689COL4A5c.1948+49T>A (n.1948+49T>A)
n.1404+49T>A
c.1624+49T>A (n.1624+49T>A)
c.1963+49T>A (n.1963+49T>A)
c.283+49T>A (n.283+49T>A)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.108598919T=CA2450688894COL4A5c.1948+49T= (n.1948+49T=)
n.1404+49T=
c.1624+49T= (n.1624+49T=)
c.1963+49T= (n.1963+49T=)
c.283+49T= (n.283+49T=)

Number of alleles fetched