Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108597528_108598968del | CA258538 | COL4A5 | c.1739_1948+98del n.1195_1404+98del c.1415_1624+98del c.1754_1963+98del c.74_283+98del | |
X | g.108598626C= | CA2450688765 | COL4A5 | c.1780-76C= (n.1780-76C=) n.1236-76C= c.1456-76C= (n.1456-76C=) c.1795-76C= (n.1795-76C=) c.115-76C= (n.115-76C=) | |
X | g.108598626C>T | CA2450688766 | COL4A5 | c.1780-76C>T (n.1780-76C>T) n.1236-76C>T c.1456-76C>T (n.1456-76C>T) c.1795-76C>T (n.1795-76C>T) c.115-76C>T (n.115-76C>T) | dbSNP |
X | g.108598627C>G | CA2694412522 | COL4A5 | c.1780-75C>G (n.1780-75C>G) n.1236-75C>G c.1456-75C>G (n.1456-75C>G) c.1795-75C>G (n.1795-75C>G) c.115-75C>G (n.115-75C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108598627C>T | CA2579676318 | COL4A5 | c.1780-75C>T (n.1780-75C>T) n.1236-75C>T c.1456-75C>T (n.1456-75C>T) c.1795-75C>T (n.1795-75C>T) c.115-75C>T (n.115-75C>T) | dbSNP |
X | g.108598628C= | CA2450688767 | COL4A5 | c.1780-74C= (n.1780-74C=) n.1236-74C= c.1456-74C= (n.1456-74C=) c.1795-74C= (n.1795-74C=) c.115-74C= (n.115-74C=) | |
X | g.108598628C>G | CA869804222 | COL4A5 | c.1780-74C>G (n.1780-74C>G) n.1236-74C>G c.1456-74C>G (n.1456-74C>G) c.1795-74C>G (n.1795-74C>G) c.115-74C>G (n.115-74C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598629A= | CA2450688768 | COL4A5 | c.1780-73A= (n.1780-73A=) n.1236-73A= c.1456-73A= (n.1456-73A=) c.1795-73A= (n.1795-73A=) c.115-73A= (n.115-73A=) | |
X | g.108598629A>G | CA869804228 | COL4A5 | c.1780-73A>G (n.1780-73A>G) n.1236-73A>G c.1456-73A>G (n.1456-73A>G) c.1795-73A>G (n.1795-73A>G) c.115-73A>G (n.115-73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598630_108598631delinsGT | CA2450688769 | COL4A5 | c.1780-72_1780-71delinsGT (n.1780-72_1780-71delinsGT) n.1236-72_1236-71delinsGT c.1456-72_1456-71delinsGT (n.1456-72_1456-71delinsGT) c.1795-72_1795-71delinsGT (n.1795-72_1795-71delinsGT) c.115-72_115-71delinsGT (n.115-72_115-71delinsGT) | |
X | g.108598631T>C | CA334038851 | COL4A5 | c.1780-71T>C (n.1780-71T>C) n.1236-71T>C c.1456-71T>C (n.1456-71T>C) c.1795-71T>C (n.1795-71T>C) c.115-71T>C (n.115-71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598631T>G | CA2450688771 | COL4A5 | c.1780-71T>G (n.1780-71T>G) n.1236-71T>G c.1456-71T>G (n.1456-71T>G) c.1795-71T>G (n.1795-71T>G) c.115-71T>G (n.115-71T>G) | dbSNP |
X | g.108598631T= | CA2450688770 | COL4A5 | c.1780-71T= (n.1780-71T=) n.1236-71T= c.1456-71T= (n.1456-71T=) c.1795-71T= (n.1795-71T=) c.115-71T= (n.115-71T=) | |
X | g.108598632del | CA869804233 | COL4A5 | c.1780-70del (n.1780-70del) n.1236-70del c.1456-70del (n.1456-70del) c.1795-70del (n.1795-70del) c.115-70del (n.115-70del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598633G= | CA2450688772 | COL4A5 | c.1780-69G= (n.1780-69G=) n.1236-69G= c.1456-69G= (n.1456-69G=) c.1795-69G= (n.1795-69G=) c.115-69G= (n.115-69G=) | |
X | g.108598633G>T | CA334038861 | COL4A5 | c.1780-69G>T (n.1780-69G>T) n.1236-69G>T c.1456-69G>T (n.1456-69G>T) c.1795-69G>T (n.1795-69G>T) c.115-69G>T (n.115-69G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108598638C= | CA2450688773 | COL4A5 | c.1780-64C= (n.1780-64C=) n.1236-64C= c.1456-64C= (n.1456-64C=) c.1795-64C= (n.1795-64C=) c.115-64C= (n.115-64C=) | |
X | g.108598638C>G | CA869804248 | COL4A5 | c.1780-64C>G (n.1780-64C>G) n.1236-64C>G c.1456-64C>G (n.1456-64C>G) c.1795-64C>G (n.1795-64C>G) c.115-64C>G (n.115-64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598638C>T | CA869804252 | COL4A5 | c.1780-64C>T (n.1780-64C>T) n.1236-64C>T c.1456-64C>T (n.1456-64C>T) c.1795-64C>T (n.1795-64C>T) c.115-64C>T (n.115-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598640G= | CA2450688774 | COL4A5 | c.1780-62G= (n.1780-62G=) n.1236-62G= c.1456-62G= (n.1456-62G=) c.1795-62G= (n.1795-62G=) c.115-62G= (n.115-62G=) | |
X | g.108598641T>C | CA2694412529 | COL4A5 | c.1780-61T>C (n.1780-61T>C) n.1236-61T>C c.1456-61T>C (n.1456-61T>C) c.1795-61T>C (n.1795-61T>C) c.115-61T>C (n.115-61T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108598642_108598643insATA | CA2450688775 | COL4A5 | c.1780-60_1780-59insATA (n.1780-60_1780-59insATA) n.1236-60_1236-59insATA c.1456-60_1456-59insATA (n.1456-60_1456-59insATA) c.1795-60_1795-59insATA (n.1795-60_1795-59insATA) c.115-60_115-59insATA (n.115-60_115-59insATA) | dbSNP |
X | g.108598643C>A | CA2579676319 | COL4A5 | c.1780-59C>A (n.1780-59C>A) n.1236-59C>A c.1456-59C>A (n.1456-59C>A) c.1795-59C>A (n.1795-59C>A) c.115-59C>A (n.115-59C>A) | |
X | g.108598643C= | CA2450688776 | COL4A5 | c.1780-59C= (n.1780-59C=) n.1236-59C= c.1456-59C= (n.1456-59C=) c.1795-59C= (n.1795-59C=) c.115-59C= (n.115-59C=) | |
X | g.108598643C>G | CA2450688777 | COL4A5 | c.1780-59C>G (n.1780-59C>G) n.1236-59C>G c.1456-59C>G (n.1456-59C>G) c.1795-59C>G (n.1795-59C>G) c.115-59C>G (n.115-59C>G) | dbSNP |
X | g.108598644C>A | CA2579676320 | COL4A5 | c.1780-58C>A (n.1780-58C>A) n.1236-58C>A c.1456-58C>A (n.1456-58C>A) c.1795-58C>A (n.1795-58C>A) c.115-58C>A (n.115-58C>A) | |
X | g.108598644_108598645delinsCA | CA2450688778 | COL4A5 | c.1780-58_1780-57delinsCA (n.1780-58_1780-57delinsCA) n.1236-58_1236-57delinsCA c.1456-58_1456-57delinsCA (n.1456-58_1456-57delinsCA) c.1795-58_1795-57delinsCA (n.1795-58_1795-57delinsCA) c.115-58_115-57delinsCA (n.115-58_115-57delinsCA) | |
X | g.108598645A>G | CA2694412530 | COL4A5 | c.1780-57A>G (n.1780-57A>G) n.1236-57A>G c.1456-57A>G (n.1456-57A>G) c.1795-57A>G (n.1795-57A>G) c.115-57A>G (n.115-57A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108598646del | CA869804259 | COL4A5 | c.1780-56del (n.1780-56del) n.1236-56del c.1456-56del (n.1456-56del) c.1795-56del (n.1795-56del) c.115-56del (n.115-56del) | dbSNP |
X | g.108598647C>A | CA2530957840 | COL4A5 | c.1780-55C>A (n.1780-55C>A) n.1236-55C>A c.1456-55C>A (n.1456-55C>A) c.1795-55C>A (n.1795-55C>A) c.115-55C>A (n.115-55C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108598648C>A | CA2450688779 | COL4A5 | c.1780-54C>A (n.1780-54C>A) n.1236-54C>A c.1456-54C>A (n.1456-54C>A) c.1795-54C>A (n.1795-54C>A) c.115-54C>A (n.115-54C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108598648C= | CA2450688780 | COL4A5 | c.1780-54C= (n.1780-54C=) n.1236-54C= c.1456-54C= (n.1456-54C=) c.1795-54C= (n.1795-54C=) c.115-54C= (n.115-54C=) | |
X | g.108598651C>A | CA1136185321 | COL4A5 | c.1780-51C>A (n.1780-51C>A) n.1236-51C>A c.1456-51C>A (n.1456-51C>A) c.1795-51C>A (n.1795-51C>A) c.115-51C>A (n.115-51C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598651C= | CA2450688781 | COL4A5 | c.1780-51C= (n.1780-51C=) n.1236-51C= c.1456-51C= (n.1456-51C=) c.1795-51C= (n.1795-51C=) c.115-51C= (n.115-51C=) | |
X | g.108598651C>T | CA334038864 | COL4A5 | c.1780-51C>T (n.1780-51C>T) n.1236-51C>T c.1456-51C>T (n.1456-51C>T) c.1795-51C>T (n.1795-51C>T) c.115-51C>T (n.115-51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108598652A>G | CA2522869916 | COL4A5 | c.1780-50A>G (n.1780-50A>G) n.1236-50A>G c.1456-50A>G (n.1456-50A>G) c.1795-50A>G (n.1795-50A>G) c.115-50A>G (n.115-50A>G) | |
X | g.108598653G>C | CA643629520 | COL4A5 | c.1780-49G>C (n.1780-49G>C) n.1236-49G>C c.1456-49G>C (n.1456-49G>C) c.1795-49G>C (n.1795-49G>C) c.115-49G>C (n.115-49G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108598653G= | CA2450688782 | COL4A5 | c.1780-49G= (n.1780-49G=) n.1236-49G= c.1456-49G= (n.1456-49G=) c.1795-49G= (n.1795-49G=) c.115-49G= (n.115-49G=) | |
X | g.108598655T>C | CA2694412533 | COL4A5 | c.1780-47T>C (n.1780-47T>C) n.1236-47T>C c.1456-47T>C (n.1456-47T>C) c.1795-47T>C (n.1795-47T>C) c.115-47T>C (n.115-47T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108598655T>G | CA2450688784 | COL4A5 | c.1780-47T>G (n.1780-47T>G) n.1236-47T>G c.1456-47T>G (n.1456-47T>G) c.1795-47T>G (n.1795-47T>G) c.115-47T>G (n.115-47T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108598655T= | CA2450688783 | COL4A5 | c.1780-47T= (n.1780-47T=) n.1236-47T= c.1456-47T= (n.1456-47T=) c.1795-47T= (n.1795-47T=) c.115-47T= (n.115-47T=) | |
X | g.108598657G>A | CA2579676321 | COL4A5 | c.1780-45G>A (n.1780-45G>A) n.1236-45G>A c.1456-45G>A (n.1456-45G>A) c.1795-45G>A (n.1795-45G>A) c.115-45G>A (n.115-45G>A) | |
X | g.108598662_108598664del | CA2694412534 | COL4A5 | c.1780-40_1780-38del (n.1780-40_1780-38del) n.1236-40_1236-38del c.1456-40_1456-38del (n.1456-40_1456-38del) c.1795-40_1795-38del (n.1795-40_1795-38del) c.115-40_115-38del (n.115-40_115-38del) | gnomAD v4 |
X | g.108598658T>C | CA2579676322 | COL4A5 | c.1780-44T>C (n.1780-44T>C) n.1236-44T>C c.1456-44T>C (n.1456-44T>C) c.1795-44T>C (n.1795-44T>C) c.115-44T>C (n.115-44T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108598658T>G | CA2694412535 | COL4A5 | c.1780-44T>G (n.1780-44T>G) n.1236-44T>G c.1456-44T>G (n.1456-44T>G) c.1795-44T>G (n.1795-44T>G) c.115-44T>G (n.115-44T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108598660G>C | CA2579676323 | COL4A5 | c.1780-42G>C (n.1780-42G>C) n.1236-42G>C c.1456-42G>C (n.1456-42G>C) c.1795-42G>C (n.1795-42G>C) c.115-42G>C (n.115-42G>C) | |
X | g.108598660G= | CA2450688785 | COL4A5 | c.1780-42G= (n.1780-42G=) n.1236-42G= c.1456-42G= (n.1456-42G=) c.1795-42G= (n.1795-42G=) c.115-42G= (n.115-42G=) | |
X | g.108598660G>T | CA2450688786 | COL4A5 | c.1780-42G>T (n.1780-42G>T) n.1236-42G>T c.1456-42G>T (n.1456-42G>T) c.1795-42G>T (n.1795-42G>T) c.115-42G>T (n.115-42G>T) | dbSNP |
X | g.108598661T>C | CA1136185328 | COL4A5 | c.1780-41T>C (n.1780-41T>C) n.1236-41T>C c.1456-41T>C (n.1456-41T>C) c.1795-41T>C (n.1795-41T>C) c.115-41T>C (n.115-41T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598661T= | CA2450688787 | COL4A5 | c.1780-41T= (n.1780-41T=) n.1236-41T= c.1456-41T= (n.1456-41T=) c.1795-41T= (n.1795-41T=) c.115-41T= (n.115-41T=) | |
X | g.108598663_108598676del | CA2694412536 | COL4A5 | c.1780-39_1780-26del (n.1780-39_1780-26del) n.1236-39_1236-26del c.1456-39_1456-26del (n.1456-39_1456-26del) c.1795-39_1795-26del (n.1795-39_1795-26del) c.115-39_115-26del (n.115-39_115-26del) | gnomAD v4 |
X | g.108598663G>A | CA869804265 | COL4A5 | c.1780-39G>A (n.1780-39G>A) n.1236-39G>A c.1456-39G>A (n.1456-39G>A) c.1795-39G>A (n.1795-39G>A) c.115-39G>A (n.115-39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598663G>C | CA10488792 | COL4A5 | c.1780-39G>C (n.1780-39G>C) n.1236-39G>C c.1456-39G>C (n.1456-39G>C) c.1795-39G>C (n.1795-39G>C) c.115-39G>C (n.115-39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108598663G= | CA2450688788 | COL4A5 | c.1780-39G= (n.1780-39G=) n.1236-39G= c.1456-39G= (n.1456-39G=) c.1795-39G= (n.1795-39G=) c.115-39G= (n.115-39G=) | |
X | g.108598663G>T | CA10488793 | COL4A5 | c.1780-39G>T (n.1780-39G>T) n.1236-39G>T c.1456-39G>T (n.1456-39G>T) c.1795-39G>T (n.1795-39G>T) c.115-39G>T (n.115-39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108598665A= | CA2450688789 | COL4A5 | c.1780-37A= (n.1780-37A=) n.1236-37A= c.1456-37A= (n.1456-37A=) c.1795-37A= (n.1795-37A=) c.115-37A= (n.115-37A=) | |
X | g.108598665A>G | CA10488794 | COL4A5 | c.1780-37A>G (n.1780-37A>G) n.1236-37A>G c.1456-37A>G (n.1456-37A>G) c.1795-37A>G (n.1795-37A>G) c.115-37A>G (n.115-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598667C>A | CA2694412542 | COL4A5 | c.1780-35C>A (n.1780-35C>A) n.1236-35C>A c.1456-35C>A (n.1456-35C>A) c.1795-35C>A (n.1795-35C>A) c.115-35C>A (n.115-35C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108598669A= | CA2450688790 | COL4A5 | c.1780-33A= (n.1780-33A=) n.1236-33A= c.1456-33A= (n.1456-33A=) c.1795-33A= (n.1795-33A=) c.115-33A= (n.115-33A=) | |
X | g.108598669A>G | CA10488795 | COL4A5 | c.1780-33A>G (n.1780-33A>G) n.1236-33A>G c.1456-33A>G (n.1456-33A>G) c.1795-33A>G (n.1795-33A>G) c.115-33A>G (n.115-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598670T>C | CA2694412548 | COL4A5 | c.1780-32T>C (n.1780-32T>C) n.1236-32T>C c.1456-32T>C (n.1456-32T>C) c.1795-32T>C (n.1795-32T>C) c.115-32T>C (n.115-32T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108598671A= | CA2450688791 | COL4A5 | c.1780-31A= (n.1780-31A=) n.1236-31A= c.1456-31A= (n.1456-31A=) c.1795-31A= (n.1795-31A=) c.115-31A= (n.115-31A=) | |
X | g.108598671A>C | CA10488796 | COL4A5 | c.1780-31A>C (n.1780-31A>C) n.1236-31A>C c.1456-31A>C (n.1456-31A>C) c.1795-31A>C (n.1795-31A>C) c.115-31A>C (n.115-31A>C) | dbSNP ExAC |
X | g.108598674T>C | CA643629521 | COL4A5 | c.1780-28T>C (n.1780-28T>C) n.1236-28T>C c.1456-28T>C (n.1456-28T>C) c.1795-28T>C (n.1795-28T>C) c.115-28T>C (n.115-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108598674T= | CA2450688792 | COL4A5 | c.1780-28T= (n.1780-28T=) n.1236-28T= c.1456-28T= (n.1456-28T=) c.1795-28T= (n.1795-28T=) c.115-28T= (n.115-28T=) | |
X | g.108598675T>C | CA2694412550 | COL4A5 | c.1780-27T>C (n.1780-27T>C) n.1236-27T>C c.1456-27T>C (n.1456-27T>C) c.1795-27T>C (n.1795-27T>C) c.115-27T>C (n.115-27T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108598677C>T | CA2694412551 | COL4A5 | c.1780-25C>T (n.1780-25C>T) n.1236-25C>T c.1456-25C>T (n.1456-25C>T) c.1795-25C>T (n.1795-25C>T) c.115-25C>T (n.115-25C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108598678T>A | CA2694412552 | COL4A5 | c.1780-24T>A (n.1780-24T>A) n.1236-24T>A c.1456-24T>A (n.1456-24T>A) c.1795-24T>A (n.1795-24T>A) c.115-24T>A (n.115-24T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108598679G>A | CA2694412554 | COL4A5 | c.1780-23G>A (n.1780-23G>A) n.1236-23G>A c.1456-23G>A (n.1456-23G>A) c.1795-23G>A (n.1795-23G>A) c.115-23G>A (n.115-23G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108598679G>C | CA334038882 | COL4A5 | c.1780-23G>C (n.1780-23G>C) n.1236-23G>C c.1456-23G>C (n.1456-23G>C) c.1795-23G>C (n.1795-23G>C) c.115-23G>C (n.115-23G>C) | dbSNP |
X | g.108598679G= | CA2450688793 | COL4A5 | c.1780-23G= (n.1780-23G=) n.1236-23G= c.1456-23G= (n.1456-23G=) c.1795-23G= (n.1795-23G=) c.115-23G= (n.115-23G=) | |
X | g.108598680T>C | CA2694412558 | COL4A5 | c.1780-22T>C (n.1780-22T>C) n.1236-22T>C c.1456-22T>C (n.1456-22T>C) c.1795-22T>C (n.1795-22T>C) c.115-22T>C (n.115-22T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108598683T>G | CA2694412560 | COL4A5 | c.1780-19T>G (n.1780-19T>G) n.1236-19T>G c.1456-19T>G (n.1456-19T>G) c.1795-19T>G (n.1795-19T>G) c.115-19T>G (n.115-19T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108598685A>C | CA2822895308 | COL4A5 | c.1780-17A>C (n.1780-17A>C) n.1236-17A>C c.1456-17A>C (n.1456-17A>C) c.1795-17A>C (n.1795-17A>C) c.115-17A>C (n.115-17A>C) | |
X | g.108598686A= | CA2450688794 | COL4A5 | c.1780-16A= (n.1780-16A=) n.1236-16A= c.1456-16A= (n.1456-16A=) c.1795-16A= (n.1795-16A=) c.115-16A= (n.115-16A=) | |
X | g.108598686A>G | CA869804288 | COL4A5 | c.1780-16A>G (n.1780-16A>G) n.1236-16A>G c.1456-16A>G (n.1456-16A>G) c.1795-16A>G (n.1795-16A>G) c.115-16A>G (n.115-16A>G) | dbSNP |
X | g.108598686A>T | CA2739273704 | COL4A5 | c.1780-16A>T (n.1780-16A>T) n.1236-16A>T c.1456-16A>T (n.1456-16A>T) c.1795-16A>T (n.1795-16A>T) c.115-16A>T (n.115-16A>T) | ClinVar |
X | g.108598687C>A | CA2579676324 | COL4A5 | c.1780-15C>A (n.1780-15C>A) n.1236-15C>A c.1456-15C>A (n.1456-15C>A) c.1795-15C>A (n.1795-15C>A) c.115-15C>A (n.115-15C>A) | |
X | g.108598691del | CA2579676325 | COL4A5 | c.1780-11del (n.1780-11del) n.1236-11del c.1456-11del (n.1456-11del) c.1795-11del (n.1795-11del) c.115-11del (n.115-11del) | |
X | g.108598691T>A | CA2573159113 | COL4A5 | c.1780-11T>A (n.1780-11T>A) n.1236-11T>A c.1456-11T>A (n.1456-11T>A) c.1795-11T>A (n.1795-11T>A) c.115-11T>A (n.115-11T>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108598692C>A | CA2450688796 | COL4A5 | c.1780-10C>A (n.1780-10C>A) n.1236-10C>A c.1456-10C>A (n.1456-10C>A) c.1795-10C>A (n.1795-10C>A) c.115-10C>A (n.115-10C>A) | dbSNP |
X | g.108598692C= | CA2450688795 | COL4A5 | c.1780-10C= (n.1780-10C=) n.1236-10C= c.1456-10C= (n.1456-10C=) c.1795-10C= (n.1795-10C=) c.115-10C= (n.115-10C=) | |
X | g.108598692C>G | CA10488797 | COL4A5 | c.1780-10C>G (n.1780-10C>G) n.1236-10C>G c.1456-10C>G (n.1456-10C>G) c.1795-10C>G (n.1795-10C>G) c.115-10C>G (n.115-10C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108598693C>A | CA2450688798 | COL4A5 | c.1780-9C>A (n.1780-9C>A) n.1236-9C>A c.1456-9C>A (n.1456-9C>A) c.1795-9C>A (n.1795-9C>A) c.115-9C>A (n.115-9C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108598693C= | CA2450688797 | COL4A5 | c.1780-9C= (n.1780-9C=) n.1236-9C= c.1456-9C= (n.1456-9C=) c.1795-9C= (n.1795-9C=) c.115-9C= (n.115-9C=) | |
X | g.108598693C>G | CA2694412563 | COL4A5 | c.1780-9C>G (n.1780-9C>G) n.1236-9C>G c.1456-9C>G (n.1456-9C>G) c.1795-9C>G (n.1795-9C>G) c.115-9C>G (n.115-9C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108598696T>G | CA891843929 | COL4A5 | c.1780-6T>G (n.1780-6T>G) n.1236-6T>G c.1456-6T>G (n.1456-6T>G) c.1795-6T>G (n.1795-6T>G) c.115-6T>G (n.115-6T>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108598696T= | CA2450688799 | COL4A5 | c.1780-6T= (n.1780-6T=) n.1236-6T= c.1456-6T= (n.1456-6T=) c.1795-6T= (n.1795-6T=) c.115-6T= (n.115-6T=) | |
X | g.108598698T>G | CA2573159114 | COL4A5 | c.1780-4T>G (n.1780-4T>G) n.1236-4T>G c.1456-4T>G (n.1456-4T>G) c.1795-4T>G (n.1795-4T>G) c.115-4T>G (n.115-4T>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108598700A>C | CA413845594 | COL4A5 | c.1780-2A>C (n.1780-2A>C) n.1236-2A>C c.1456-2A>C (n.1456-2A>C) c.1795-2A>C (n.1795-2A>C) c.115-2A>C (n.115-2A>C) | |
X | g.108598700A>G | CA413845595 | COL4A5 | c.1780-2A>G (n.1780-2A>G) n.1236-2A>G c.1456-2A>G (n.1456-2A>G) c.1795-2A>G (n.1795-2A>G) c.115-2A>G (n.115-2A>G) | ClinVar |
X | g.108598700A>T | CA413845596 | COL4A5 | c.1780-2A>T (n.1780-2A>T) n.1236-2A>T c.1456-2A>T (n.1456-2A>T) c.1795-2A>T (n.1795-2A>T) c.115-2A>T (n.115-2A>T) | |
X | g.108598701G>A | CA258542 | COL4A5 | c.1780-1G>A (n.1780-1G>A) n.1236-1G>A c.1456-1G>A (n.1456-1G>A) c.1795-1G>A (n.1795-1G>A) c.115-1G>A (n.115-1G>A) | dbSNP |
X | g.108598701G>C | CA413845597 | COL4A5 | c.1780-1G>C (n.1780-1G>C) n.1236-1G>C c.1456-1G>C (n.1456-1G>C) c.1795-1G>C (n.1795-1G>C) c.115-1G>C (n.115-1G>C) | |
X | g.108598701G= | CA2450688800 | COL4A5 | c.1780-1G= (n.1780-1G=) n.1236-1G= c.1456-1G= (n.1456-1G=) c.1795-1G= (n.1795-1G=) c.115-1G= (n.115-1G=) | |
X | g.108598701G>T | CA065270 | COL4A5 | c.1780-1G>T (n.1780-1G>T) n.1236-1G>T c.1456-1G>T (n.1456-1G>T) c.1795-1G>T (n.1795-1G>T) c.115-1G>T (n.115-1G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.108598702G>A | CA258543 | COL4A5 | c.1780G>A (p.Gly594Ser) n.1236G>A c.1456G>A (p.Gly486Ser) c.1795G>A (p.Gly599Ser) c.115G>A (p.Gly39Ser) | dbSNP |
X | g.108598702G>C | CA413845598 | COL4A5 | c.1780G>C (p.Gly594Arg) n.1236G>C c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.1795G>C (p.Gly599Arg) c.115G>C (p.Gly39Arg) | |
X | g.108598702G= | CA2450688801 | COL4A5 | c.1780G= (p.Gly594=) n.1236G= c.1456G= (p.Gly486=) c.1795G= (p.Gly599=) c.115G= (p.Gly39=) | |
X | g.108598702G>T | CA413845599 | COL4A5 | c.1780G>T (p.Gly594Cys) n.1236G>T c.1456G>T (p.Gly486Cys) c.1795G>T (p.Gly599Cys) c.115G>T (p.Gly39Cys) | |
X | g.108598703G>A | CA413845600 | COL4A5 | c.1781G>A (p.Gly594Asp) n.1237G>A c.1457G>A (p.Gly486Asp) c.1796G>A (p.Gly599Asp) c.116G>A (p.Gly39Asp) | gnomAD v4 |
X | g.108598703G>C | CA413845601 | COL4A5 | c.1781G>C (p.Gly594Ala) n.1237G>C c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.1796G>C (p.Gly599Ala) c.116G>C (p.Gly39Ala) | |
X | g.108598703G= | CA2450688802 | COL4A5 | c.1781G= (p.Gly594=) n.1237G= c.1457G= (p.Gly486=) c.1796G= (p.Gly599=) c.116G= (p.Gly39=) | |
X | g.108598703G>T | CA413845602 | COL4A5 | c.1781G>T (p.Gly594Val) n.1237G>T c.1457G>T (p.Gly486Val) c.1796G>T (p.Gly599Val) c.116G>T (p.Gly39Val) | |
X | g.108598704T>A | CA517922285 | COL4A5 | c.1782T>A (p.Gly594=) n.1238T>A c.1458T>A (p.Gly486=) c.1797T>A (p.Gly599=) c.117T>A (p.Gly39=) | |
X | g.108598704T>C | CA517922286 | COL4A5 | c.1782T>C (p.Gly594=) n.1238T>C c.1458T>C (p.Gly486=) c.1797T>C (p.Gly599=) c.117T>C (p.Gly39=) | |
X | g.108598704T>G | CA517922287 | COL4A5 | c.1782T>G (p.Gly594=) n.1238T>G c.1458T>G (p.Gly486=) c.1797T>G (p.Gly599=) c.117T>G (p.Gly39=) | |
X | g.108598705G>A | CA258546 | COL4A5 | c.1783G>A (p.Gly595Arg) n.1239G>A c.1459G>A (p.Gly487Arg) c.1798G>A (p.Gly600Arg) c.118G>A (p.Gly40Arg) | dbSNP |
X | g.108598705G>C | CA413845603 | COL4A5 | c.1783G>C (p.Gly595Arg) n.1239G>C c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.1798G>C (p.Gly600Arg) c.118G>C (p.Gly40Arg) | |
X | g.108598705G= | CA2450688803 | COL4A5 | c.1783G= (p.Gly595=) n.1239G= c.1459G= (p.Gly487=) c.1798G= (p.Gly600=) c.118G= (p.Gly40=) | |
X | g.108598705G>T | CA413845604 | COL4A5 | c.1783G>T (p.Gly595Ter) n.1239G>T c.1459G>T (p.Gly487Ter) c.1798G>T (p.Gly600Ter) c.118G>T (p.Gly40Ter) | |
X | g.108598706G>A | CA413845605 | COL4A5 | c.1784G>A (p.Gly595Glu) n.1240G>A c.1460G>A (p.Gly487Glu) c.1799G>A (p.Gly600Glu) c.119G>A (p.Gly40Glu) | |
X | g.108598706G>C | CA413845606 | COL4A5 | c.1784G>C (p.Gly595Ala) n.1240G>C c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.1799G>C (p.Gly600Ala) c.119G>C (p.Gly40Ala) | |
X | g.108598706G>T | CA413845607 | COL4A5 | c.1784G>T (p.Gly595Val) n.1240G>T c.1460G>T (p.Gly487Val) c.1799G>T (p.Gly600Val) c.119G>T (p.Gly40Val) | |
X | g.108598707A>C | CA517922289 | COL4A5 | c.1785A>C (p.Gly595=) n.1241A>C c.1461A>C (p.Gly487=) c.1800A>C (p.Gly600=) c.120A>C (p.Gly40=) | |
X | g.108598707A>G | CA500011 | COL4A5 | c.1785A>G (p.Gly595=) n.1241A>G c.1461A>G (p.Gly487=) c.1800A>G (p.Gly600=) c.120A>G (p.Gly40=) | gnomAD v4 |
X | g.108598707A>T | CA517922288 | COL4A5 | c.1785A>T (p.Gly595=) n.1241A>T c.1461A>T (p.Gly487=) c.1800A>T (p.Gly600=) c.120A>T (p.Gly40=) | |
X | g.108598708A>C | CA413845608 | COL4A5 | c.1786A>C (p.Ile596Leu) n.1242A>C c.1462A>C (p.Ile488Leu) c.1801A>C (p.Ile601Leu) c.121A>C (p.Ile41Leu) | |
X | g.108598708A>G | CA413845610 | COL4A5 | c.1786A>G (p.Ile596Val) n.1242A>G c.1462A>G (p.Ile488Val) c.1801A>G (p.Ile601Val) c.121A>G (p.Ile41Val) | |
X | g.108598708A>T | CA413845609 | COL4A5 | c.1786A>T (p.Ile596Phe) n.1242A>T c.1462A>T (p.Ile488Phe) c.1801A>T (p.Ile601Phe) c.121A>T (p.Ile41Phe) | |
X | g.108598709T>A | CA413845611 | COL4A5 | c.1787T>A (p.Ile596Asn) n.1243T>A c.1463T>A (p.Ile488Asn) c.1802T>A (p.Ile601Asn) c.122T>A (p.Ile41Asn) | |
X | g.108598709T>C | CA413845613 | COL4A5 | c.1787T>C (p.Ile596Thr) n.1243T>C c.1463T>C (p.Ile488Thr) c.1802T>C (p.Ile601Thr) c.122T>C (p.Ile41Thr) | |
X | g.108598709T>G | CA413845612 | COL4A5 | c.1787T>G (p.Ile596Ser) n.1243T>G c.1463T>G (p.Ile488Ser) c.1802T>G (p.Ile601Ser) c.122T>G (p.Ile41Ser) | |
X | g.108598710T>A | CA517922291 | COL4A5 | c.1788T>A (p.Ile596=) n.1244T>A c.1464T>A (p.Ile488=) c.1803T>A (p.Ile601=) c.123T>A (p.Ile41=) | |
X | g.108598710T>C | CA517922290 | COL4A5 | c.1788T>C (p.Ile596=) n.1244T>C c.1464T>C (p.Ile488=) c.1803T>C (p.Ile601=) c.123T>C (p.Ile41=) | |
X | g.108598710T>G | CA413845614 | COL4A5 | c.1788T>G (p.Ile596Met) n.1244T>G c.1464T>G (p.Ile488Met) c.1803T>G (p.Ile601Met) c.123T>G (p.Ile41Met) | |
X | g.108598711A= | CA2450688804 | COL4A5 | c.1789A= (p.Thr597=) n.1245A= c.1465A= (p.Thr489=) c.1804A= (p.Thr602=) c.124A= (p.Thr42=) | |
X | g.108598711A>C | CA413845615 | COL4A5 | c.1789A>C (p.Thr597Pro) n.1245A>C c.1465A>C (p.Thr489Pro) c.1804A>C (p.Thr602Pro) c.124A>C (p.Thr42Pro) | |
X | g.108598711A>G | CA413845616 | COL4A5 | c.1789A>G (p.Thr597Ala) n.1245A>G c.1465A>G (p.Thr489Ala) c.1804A>G (p.Thr602Ala) c.124A>G (p.Thr42Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108598711A>T | CA413845617 | COL4A5 | c.1789A>T (p.Thr597Ser) n.1245A>T c.1465A>T (p.Thr489Ser) c.1804A>T (p.Thr602Ser) c.124A>T (p.Thr42Ser) | gnomAD v4 |
X | g.108598712C>A | CA413845618 | COL4A5 | c.1790C>A (p.Thr597Asn) n.1246C>A c.1466C>A (p.Thr489Asn) c.1805C>A (p.Thr602Asn) c.125C>A (p.Thr42Asn) | COSMIC |
X | g.108598712C= | CA2450688805 | COL4A5 | c.1790C= (p.Thr597=) n.1246C= c.1466C= (p.Thr489=) c.1805C= (p.Thr602=) c.125C= (p.Thr42=) | |
X | g.108598712C>G | CA413845619 | COL4A5 | c.1790C>G (p.Thr597Ser) n.1246C>G c.1466C>G (p.Thr489Ser) c.1805C>G (p.Thr602Ser) c.125C>G (p.Thr42Ser) | |
X | g.108598712C>T | CA413845620 | COL4A5 | c.1790C>T (p.Thr597Ile) n.1246C>T c.1466C>T (p.Thr489Ile) c.1805C>T (p.Thr602Ile) c.125C>T (p.Thr42Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598713T>A | CA517922292 | COL4A5 | c.1791T>A (p.Thr597=) n.1247T>A c.1467T>A (p.Thr489=) c.1806T>A (p.Thr602=) c.126T>A (p.Thr42=) | |
X | g.108598713T>C | CA517922294 | COL4A5 | c.1791T>C (p.Thr597=) n.1247T>C c.1467T>C (p.Thr489=) c.1806T>C (p.Thr602=) c.126T>C (p.Thr42=) | |
X | g.108598713T>G | CA517922293 | COL4A5 | c.1791T>G (p.Thr597=) n.1247T>G c.1467T>G (p.Thr489=) c.1806T>G (p.Thr602=) c.126T>G (p.Thr42=) | |
X | g.108598714T>A | CA413845621 | COL4A5 | c.1792T>A (p.Phe598Ile) n.1248T>A c.1468T>A (p.Phe490Ile) c.1807T>A (p.Phe603Ile) c.127T>A (p.Phe43Ile) | |
X | g.108598714T>C | CA413845622 | COL4A5 | c.1792T>C (p.Phe598Leu) n.1248T>C c.1468T>C (p.Phe490Leu) c.1807T>C (p.Phe603Leu) c.127T>C (p.Phe43Leu) | |
X | g.108598714T>G | CA413845623 | COL4A5 | c.1792T>G (p.Phe598Val) n.1248T>G c.1468T>G (p.Phe490Val) c.1807T>G (p.Phe603Val) c.127T>G (p.Phe43Val) | |
X | g.108598715T>A | CA413845624 | COL4A5 | c.1793T>A (p.Phe598Tyr) n.1249T>A c.1469T>A (p.Phe490Tyr) c.1808T>A (p.Phe603Tyr) c.128T>A (p.Phe43Tyr) | |
X | g.108598715T>C | CA413845625 | COL4A5 | c.1793T>C (p.Phe598Ser) n.1249T>C c.1469T>C (p.Phe490Ser) c.1808T>C (p.Phe603Ser) c.128T>C (p.Phe43Ser) | |
X | g.108598715T>G | CA413845626 | COL4A5 | c.1793T>G (p.Phe598Cys) n.1249T>G c.1469T>G (p.Phe490Cys) c.1808T>G (p.Phe603Cys) c.128T>G (p.Phe43Cys) | |
X | g.108598716T>A | CA413845627 | COL4A5 | c.1794T>A (p.Phe598Leu) n.1250T>A c.1470T>A (p.Phe490Leu) c.1809T>A (p.Phe603Leu) c.129T>A (p.Phe43Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108598716T>C | CA517922295 | COL4A5 | c.1794T>C (p.Phe598=) n.1250T>C c.1470T>C (p.Phe490=) c.1809T>C (p.Phe603=) c.129T>C (p.Phe43=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598716T>G | CA413845628 | COL4A5 | c.1794T>G (p.Phe598Leu) n.1250T>G c.1470T>G (p.Phe490Leu) c.1809T>G (p.Phe603Leu) c.129T>G (p.Phe43Leu) | |
X | g.108598716T= | CA2450688806 | COL4A5 | c.1794T= (p.Phe598=) n.1250T= c.1470T= (p.Phe490=) c.1809T= (p.Phe603=) c.129T= (p.Phe43=) | |
X | g.108598717A>C | CA413845629 | COL4A5 | c.1795A>C (p.Lys599Gln) n.1251A>C c.1471A>C (p.Lys491Gln) c.1810A>C (p.Lys604Gln) c.130A>C (p.Lys44Gln) | |
X | g.108598717A>G | CA413845630 | COL4A5 | c.1795A>G (p.Lys599Glu) n.1251A>G c.1471A>G (p.Lys491Glu) c.1810A>G (p.Lys604Glu) c.130A>G (p.Lys44Glu) | |
X | g.108598717A>T | CA413845631 | COL4A5 | c.1795A>T (p.Lys599Ter) n.1251A>T c.1471A>T (p.Lys491Ter) c.1810A>T (p.Lys604Ter) c.130A>T (p.Lys44Ter) | |
X | g.108598718A>C | CA413845632 | COL4A5 | c.1796A>C (p.Lys599Thr) n.1252A>C c.1472A>C (p.Lys491Thr) c.1811A>C (p.Lys604Thr) c.131A>C (p.Lys44Thr) | |
X | g.108598718A>G | CA413845633 | COL4A5 | c.1796A>G (p.Lys599Arg) n.1252A>G c.1472A>G (p.Lys491Arg) c.1811A>G (p.Lys604Arg) c.131A>G (p.Lys44Arg) | |
X | g.108598718A>T | CA413845634 | COL4A5 | c.1796A>T (p.Lys599Met) n.1252A>T c.1472A>T (p.Lys491Met) c.1811A>T (p.Lys604Met) c.131A>T (p.Lys44Met) | |
X | g.108598719G>A | CA517922296 | COL4A5 | c.1797G>A (p.Lys599=) n.1253G>A c.1473G>A (p.Lys491=) c.1812G>A (p.Lys604=) c.132G>A (p.Lys44=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598719G>C | CA413845635 | COL4A5 | c.1797G>C (p.Lys599Asn) n.1253G>C c.1473G>C (p.Lys491Asn) c.1812G>C (p.Lys604Asn) c.132G>C (p.Lys44Asn) | |
X | g.108598719G= | CA2450688807 | COL4A5 | c.1797G= (p.Lys599=) n.1253G= c.1473G= (p.Lys491=) c.1812G= (p.Lys604=) c.132G= (p.Lys44=) | |
X | g.108598719G>T | CA413845636 | COL4A5 | c.1797G>T (p.Lys599Asn) n.1253G>T c.1473G>T (p.Lys491Asn) c.1812G>T (p.Lys604Asn) c.132G>T (p.Lys44Asn) | dbSNP |
X | g.108598721del | CA2695235626 | COL4A5 | c.1799del (p.Gly600ValfsTer18) n.1255del c.1475del (p.Gly492ValfsTer18) c.1814del (p.Gly605ValfsTer18) c.134del (p.Gly45ValfsTer18) | |
X | g.108598720G>A | CA413845637 | COL4A5 | c.1798G>A (p.Gly600Ser) n.1254G>A c.1474G>A (p.Gly492Ser) c.1813G>A (p.Gly605Ser) c.133G>A (p.Gly45Ser) | dbSNP |
X | g.108598720G>C | CA413845638 | COL4A5 | c.1798G>C (p.Gly600Arg) n.1254G>C c.1474G>C (p.Gly492Arg) c.1813G>C (p.Gly605Arg) c.133G>C (p.Gly45Arg) | |
X | g.108598720G= | CA2450688808 | COL4A5 | c.1798G= (p.Gly600=) n.1254G= c.1474G= (p.Gly492=) c.1813G= (p.Gly605=) c.133G= (p.Gly45=) | |
X | g.108598720G>T | CA413845639 | COL4A5 | c.1798G>T (p.Gly600Cys) n.1254G>T c.1474G>T (p.Gly492Cys) c.1813G>T (p.Gly605Cys) c.133G>T (p.Gly45Cys) | |
X | g.108598721G>A | CA413845642 | COL4A5 | c.1799G>A (p.Gly600Asp) n.1255G>A c.1475G>A (p.Gly492Asp) c.1814G>A (p.Gly605Asp) c.134G>A (p.Gly45Asp) | |
X | g.108598721G>C | CA413845641 | COL4A5 | c.1799G>C (p.Gly600Ala) n.1255G>C c.1475G>C (p.Gly492Ala) c.1814G>C (p.Gly605Ala) c.134G>C (p.Gly45Ala) | |
X | g.108598721G= | CA2450688809 | COL4A5 | c.1799G= (p.Gly600=) n.1255G= c.1475G= (p.Gly492=) c.1814G= (p.Gly605=) c.134G= (p.Gly45=) | |
X | g.108598721G>T | CA413845640 | COL4A5 | c.1799G>T (p.Gly600Val) n.1255G>T c.1475G>T (p.Gly492Val) c.1814G>T (p.Gly605Val) c.134G>T (p.Gly45Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.108598722T>A | CA517922297 | COL4A5 | c.1800T>A (p.Gly600=) n.1256T>A c.1476T>A (p.Gly492=) c.1815T>A (p.Gly605=) c.135T>A (p.Gly45=) | |
X | g.108598722T>C | CA517922298 | COL4A5 | c.1800T>C (p.Gly600=) n.1256T>C c.1476T>C (p.Gly492=) c.1815T>C (p.Gly605=) c.135T>C (p.Gly45=) | gnomAD v4 |
X | g.108598722T>G | CA517922299 | COL4A5 | c.1800T>G (p.Gly600=) n.1256T>G c.1476T>G (p.Gly492=) c.1815T>G (p.Gly605=) c.135T>G (p.Gly45=) | |
X | g.108598723G>A | CA413845643 | COL4A5 | c.1801G>A (p.Glu601Lys) n.1257G>A c.1477G>A (p.Glu493Lys) c.1816G>A (p.Glu606Lys) c.136G>A (p.Glu46Lys) | gnomAD v4 |
X | g.108598723G>C | CA413845644 | COL4A5 | c.1801G>C (p.Glu601Gln) n.1257G>C c.1477G>C (p.Glu493Gln) c.1816G>C (p.Glu606Gln) c.136G>C (p.Glu46Gln) | |
X | g.108598723G>T | CA413845645 | COL4A5 | c.1801G>T (p.Glu601Ter) n.1257G>T c.1477G>T (p.Glu493Ter) c.1816G>T (p.Glu606Ter) c.136G>T (p.Glu46Ter) | |
X | g.108598724A>C | CA413845646 | COL4A5 | c.1802A>C (p.Glu601Ala) n.1258A>C c.1478A>C (p.Glu493Ala) c.1817A>C (p.Glu606Ala) c.137A>C (p.Glu46Ala) | |
X | g.108598724A>G | CA413845647 | COL4A5 | c.1802A>G (p.Glu601Gly) n.1258A>G c.1478A>G (p.Glu493Gly) c.1817A>G (p.Glu606Gly) c.137A>G (p.Glu46Gly) | |
X | g.108598724A>T | CA413845648 | COL4A5 | c.1802A>T (p.Glu601Val) n.1258A>T c.1478A>T (p.Glu493Val) c.1817A>T (p.Glu606Val) c.137A>T (p.Glu46Val) | |
X | g.108598725A>C | CA413845649 | COL4A5 | c.1803A>C (p.Glu601Asp) n.1259A>C c.1479A>C (p.Glu493Asp) c.1818A>C (p.Glu606Asp) c.138A>C (p.Glu46Asp) | |
X | g.108598725A>G | CA517922300 | COL4A5 | c.1803A>G (p.Glu601=) n.1259A>G c.1479A>G (p.Glu493=) c.1818A>G (p.Glu606=) c.138A>G (p.Glu46=) | |
X | g.108598725A>T | CA413845650 | COL4A5 | c.1803A>T (p.Glu601Asp) n.1259A>T c.1479A>T (p.Glu493Asp) c.1818A>T (p.Glu606Asp) c.138A>T (p.Glu46Asp) | |
X | g.108598726A>C | CA517922301 | COL4A5 | c.1804A>C (p.Arg602=) n.1260A>C c.1480A>C (p.Arg494=) c.1819A>C (p.Arg607=) c.139A>C (p.Arg47=) | |
X | g.108598726A>G | CA413845651 | COL4A5 | c.1804A>G (p.Arg602Gly) n.1260A>G c.1480A>G (p.Arg494Gly) c.1819A>G (p.Arg607Gly) c.139A>G (p.Arg47Gly) | |
X | g.108598726A>T | CA413845652 | COL4A5 | c.1804A>T (p.Arg602Ter) n.1260A>T c.1480A>T (p.Arg494Ter) c.1819A>T (p.Arg607Ter) c.139A>T (p.Arg47Ter) |