Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108597528_108598968del | CA258538 | COL4A5 | c.1739_1948+98del n.1195_1404+98del c.1415_1624+98del c.1754_1963+98del c.74_283+98del | |
X | g.108598528T>C | CA2822895277 | COL4A5 | c.1780-174T>C (n.1780-174T>C) n.1236-174T>C c.1456-174T>C (n.1456-174T>C) c.1795-174T>C (n.1795-174T>C) c.115-174T>C (n.115-174T>C) | |
X | g.108598540G>A | CA2450688722 | COL4A5 | c.1780-162G>A (n.1780-162G>A) n.1236-162G>A c.1456-162G>A (n.1456-162G>A) c.1795-162G>A (n.1795-162G>A) c.115-162G>A (n.115-162G>A) | dbSNP |
X | g.108598540G= | CA2450688721 | COL4A5 | c.1780-162G= (n.1780-162G=) n.1236-162G= c.1456-162G= (n.1456-162G=) c.1795-162G= (n.1795-162G=) c.115-162G= (n.115-162G=) | |
X | g.108598542A= | CA2450688723 | COL4A5 | c.1780-160A= (n.1780-160A=) n.1236-160A= c.1456-160A= (n.1456-160A=) c.1795-160A= (n.1795-160A=) c.115-160A= (n.115-160A=) | |
X | g.108598542A>G | CA2450688724 | COL4A5 | c.1780-160A>G (n.1780-160A>G) n.1236-160A>G c.1456-160A>G (n.1456-160A>G) c.1795-160A>G (n.1795-160A>G) c.115-160A>G (n.115-160A>G) | dbSNP |
X | g.108598545T>A | CA334038831 | COL4A5 | c.1780-157T>A (n.1780-157T>A) n.1236-157T>A c.1456-157T>A (n.1456-157T>A) c.1795-157T>A (n.1795-157T>A) c.115-157T>A (n.115-157T>A) | dbSNP |
X | g.108598545T= | CA2450688725 | COL4A5 | c.1780-157T= (n.1780-157T=) n.1236-157T= c.1456-157T= (n.1456-157T=) c.1795-157T= (n.1795-157T=) c.115-157T= (n.115-157T=) | |
X | g.108598547G>A | CA869804187 | COL4A5 | c.1780-155G>A (n.1780-155G>A) n.1236-155G>A c.1456-155G>A (n.1456-155G>A) c.1795-155G>A (n.1795-155G>A) c.115-155G>A (n.115-155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598547G= | CA2450688726 | COL4A5 | c.1780-155G= (n.1780-155G=) n.1236-155G= c.1456-155G= (n.1456-155G=) c.1795-155G= (n.1795-155G=) c.115-155G= (n.115-155G=) | |
X | g.108598547G>T | CA2569753015 | COL4A5 | c.1780-155G>T (n.1780-155G>T) n.1236-155G>T c.1456-155G>T (n.1456-155G>T) c.1795-155G>T (n.1795-155G>T) c.115-155G>T (n.115-155G>T) | |
X | g.108598549A= | CA2450688727 | COL4A5 | c.1780-153A= (n.1780-153A=) n.1236-153A= c.1456-153A= (n.1456-153A=) c.1795-153A= (n.1795-153A=) c.115-153A= (n.115-153A=) | |
X | g.108598549A>G | CA2450688728 | COL4A5 | c.1780-153A>G (n.1780-153A>G) n.1236-153A>G c.1456-153A>G (n.1456-153A>G) c.1795-153A>G (n.1795-153A>G) c.115-153A>G (n.115-153A>G) | dbSNP |
X | g.108598551G>T | CA2694412422 | COL4A5 | c.1780-151G>T (n.1780-151G>T) n.1236-151G>T c.1456-151G>T (n.1456-151G>T) c.1795-151G>T (n.1795-151G>T) c.115-151G>T (n.115-151G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108598554del | CA2508419250 | COL4A5 | c.1780-148del (n.1780-148del) n.1236-148del c.1456-148del (n.1456-148del) c.1795-148del (n.1795-148del) c.115-148del (n.115-148del) | |
X | g.108598558_108598559del | CA2694412426 | COL4A5 | c.1780-144_1780-143del (n.1780-144_1780-143del) n.1236-144_1236-143del c.1456-144_1456-143del (n.1456-144_1456-143del) c.1795-144_1795-143del (n.1795-144_1795-143del) c.115-144_115-143del (n.115-144_115-143del) | gnomAD v4 |
X | g.108598555A= | CA2450688729 | COL4A5 | c.1780-147A= (n.1780-147A=) n.1236-147A= c.1456-147A= (n.1456-147A=) c.1795-147A= (n.1795-147A=) c.115-147A= (n.115-147A=) | |
X | g.108598555A>G | CA1136185287 | COL4A5 | c.1780-147A>G (n.1780-147A>G) n.1236-147A>G c.1456-147A>G (n.1456-147A>G) c.1795-147A>G (n.1795-147A>G) c.115-147A>G (n.115-147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598555A>T | CA2694412427 | COL4A5 | c.1780-147A>T (n.1780-147A>T) n.1236-147A>T c.1456-147A>T (n.1456-147A>T) c.1795-147A>T (n.1795-147A>T) c.115-147A>T (n.115-147A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108598556C>A | CA2694412429 | COL4A5 | c.1780-146C>A (n.1780-146C>A) n.1236-146C>A c.1456-146C>A (n.1456-146C>A) c.1795-146C>A (n.1795-146C>A) c.115-146C>A (n.115-146C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108598558C>A | CA2694412432 | COL4A5 | c.1780-144C>A (n.1780-144C>A) n.1236-144C>A c.1456-144C>A (n.1456-144C>A) c.1795-144C>A (n.1795-144C>A) c.115-144C>A (n.115-144C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108598558C= | CA2450688730 | COL4A5 | c.1780-144C= (n.1780-144C=) n.1236-144C= c.1456-144C= (n.1456-144C=) c.1795-144C= (n.1795-144C=) c.115-144C= (n.115-144C=) | |
X | g.108598558C>G | CA2450688731 | COL4A5 | c.1780-144C>G (n.1780-144C>G) n.1236-144C>G c.1456-144C>G (n.1456-144C>G) c.1795-144C>G (n.1795-144C>G) c.115-144C>G (n.115-144C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598558C>T | CA1136185290 | COL4A5 | c.1780-144C>T (n.1780-144C>T) n.1236-144C>T c.1456-144C>T (n.1456-144C>T) c.1795-144C>T (n.1795-144C>T) c.115-144C>T (n.115-144C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598559A= | CA2450688732 | COL4A5 | c.1780-143A= (n.1780-143A=) n.1236-143A= c.1456-143A= (n.1456-143A=) c.1795-143A= (n.1795-143A=) c.115-143A= (n.115-143A=) | |
X | g.108598559A>C | CA869804201 | COL4A5 | c.1780-143A>C (n.1780-143A>C) n.1236-143A>C c.1456-143A>C (n.1456-143A>C) c.1795-143A>C (n.1795-143A>C) c.115-143A>C (n.115-143A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598560T>C | CA334038834 | COL4A5 | c.1780-142T>C (n.1780-142T>C) n.1236-142T>C c.1456-142T>C (n.1456-142T>C) c.1795-142T>C (n.1795-142T>C) c.115-142T>C (n.115-142T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598560T= | CA2450688733 | COL4A5 | c.1780-142T= (n.1780-142T=) n.1236-142T= c.1456-142T= (n.1456-142T=) c.1795-142T= (n.1795-142T=) c.115-142T= (n.115-142T=) | |
X | g.108598562C>A | CA2694412435 | COL4A5 | c.1780-140C>A (n.1780-140C>A) n.1236-140C>A c.1456-140C>A (n.1456-140C>A) c.1795-140C>A (n.1795-140C>A) c.115-140C>A (n.115-140C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108598562C= | CA2450688734 | COL4A5 | c.1780-140C= (n.1780-140C=) n.1236-140C= c.1456-140C= (n.1456-140C=) c.1795-140C= (n.1795-140C=) c.115-140C= (n.115-140C=) | |
X | g.108598562C>G | CA1136185295 | COL4A5 | c.1780-140C>G (n.1780-140C>G) n.1236-140C>G c.1456-140C>G (n.1456-140C>G) c.1795-140C>G (n.1795-140C>G) c.115-140C>G (n.115-140C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598563C>A | CA2694412438 | COL4A5 | c.1780-139C>A (n.1780-139C>A) n.1236-139C>A c.1456-139C>A (n.1456-139C>A) c.1795-139C>A (n.1795-139C>A) c.115-139C>A (n.115-139C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108598563C= | CA2450688735 | COL4A5 | c.1780-139C= (n.1780-139C=) n.1236-139C= c.1456-139C= (n.1456-139C=) c.1795-139C= (n.1795-139C=) c.115-139C= (n.115-139C=) | |
X | g.108598563C>G | CA2450688736 | COL4A5 | c.1780-139C>G (n.1780-139C>G) n.1236-139C>G c.1456-139C>G (n.1456-139C>G) c.1795-139C>G (n.1795-139C>G) c.115-139C>G (n.115-139C>G) | dbSNP |
X | g.108598563C>T | CA2694412472 | COL4A5 | c.1780-139C>T (n.1780-139C>T) n.1236-139C>T c.1456-139C>T (n.1456-139C>T) c.1795-139C>T (n.1795-139C>T) c.115-139C>T (n.115-139C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108598564A>G | CA2694412476 | COL4A5 | c.1780-138A>G (n.1780-138A>G) n.1236-138A>G c.1456-138A>G (n.1456-138A>G) c.1795-138A>G (n.1795-138A>G) c.115-138A>G (n.115-138A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108598566C>A | CA2694412478 | COL4A5 | c.1780-136C>A (n.1780-136C>A) n.1236-136C>A c.1456-136C>A (n.1456-136C>A) c.1795-136C>A (n.1795-136C>A) c.115-136C>A (n.115-136C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108598568C>A | CA2694412480 | COL4A5 | c.1780-134C>A (n.1780-134C>A) n.1236-134C>A c.1456-134C>A (n.1456-134C>A) c.1795-134C>A (n.1795-134C>A) c.115-134C>A (n.115-134C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108598569A= | CA2450688737 | COL4A5 | c.1780-133A= (n.1780-133A=) n.1236-133A= c.1456-133A= (n.1456-133A=) c.1795-133A= (n.1795-133A=) c.115-133A= (n.115-133A=) | |
X | g.108598569A>C | CA2599754787 | COL4A5 | c.1780-133A>C (n.1780-133A>C) n.1236-133A>C c.1456-133A>C (n.1456-133A>C) c.1795-133A>C (n.1795-133A>C) c.115-133A>C (n.115-133A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598569A>G | CA2450688738 | COL4A5 | c.1780-133A>G (n.1780-133A>G) n.1236-133A>G c.1456-133A>G (n.1456-133A>G) c.1795-133A>G (n.1795-133A>G) c.115-133A>G (n.115-133A>G) | dbSNP |
X | g.108598570T>C | CA2694412484 | COL4A5 | c.1780-132T>C (n.1780-132T>C) n.1236-132T>C c.1456-132T>C (n.1456-132T>C) c.1795-132T>C (n.1795-132T>C) c.115-132T>C (n.115-132T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108598572A= | CA2450688739 | COL4A5 | c.1780-130A= (n.1780-130A=) n.1236-130A= c.1456-130A= (n.1456-130A=) c.1795-130A= (n.1795-130A=) c.115-130A= (n.115-130A=) | |
X | g.108598572A>G | CA2450688740 | COL4A5 | c.1780-130A>G (n.1780-130A>G) n.1236-130A>G c.1456-130A>G (n.1456-130A>G) c.1795-130A>G (n.1795-130A>G) c.115-130A>G (n.115-130A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108598576C>A | CA2694412487 | COL4A5 | c.1780-126C>A (n.1780-126C>A) n.1236-126C>A c.1456-126C>A (n.1456-126C>A) c.1795-126C>A (n.1795-126C>A) c.115-126C>A (n.115-126C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108598576C>T | CA2694412489 | COL4A5 | c.1780-126C>T (n.1780-126C>T) n.1236-126C>T c.1456-126C>T (n.1456-126C>T) c.1795-126C>T (n.1795-126C>T) c.115-126C>T (n.115-126C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108598578C>A | CA2694412490 | COL4A5 | c.1780-124C>A (n.1780-124C>A) n.1236-124C>A c.1456-124C>A (n.1456-124C>A) c.1795-124C>A (n.1795-124C>A) c.115-124C>A (n.115-124C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108598579T>C | CA2822895280 | COL4A5 | c.1780-123T>C (n.1780-123T>C) n.1236-123T>C c.1456-123T>C (n.1456-123T>C) c.1795-123T>C (n.1795-123T>C) c.115-123T>C (n.115-123T>C) | |
X | g.108598580C>A | CA2694412492 | COL4A5 | c.1780-122C>A (n.1780-122C>A) n.1236-122C>A c.1456-122C>A (n.1456-122C>A) c.1795-122C>A (n.1795-122C>A) c.115-122C>A (n.115-122C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108598581A>T | CA2694412493 | COL4A5 | c.1780-121A>T (n.1780-121A>T) n.1236-121A>T c.1456-121A>T (n.1456-121A>T) c.1795-121A>T (n.1795-121A>T) c.115-121A>T (n.115-121A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108598585A= | CA2450688741 | COL4A5 | c.1780-117A= (n.1780-117A=) n.1236-117A= c.1456-117A= (n.1456-117A=) c.1795-117A= (n.1795-117A=) c.115-117A= (n.115-117A=) | |
X | g.108598585A>T | CA2450688742 | COL4A5 | c.1780-117A>T (n.1780-117A>T) n.1236-117A>T c.1456-117A>T (n.1456-117A>T) c.1795-117A>T (n.1795-117A>T) c.115-117A>T (n.115-117A>T) | dbSNP |
X | g.108598586T>C | CA334038835 | COL4A5 | c.1780-116T>C (n.1780-116T>C) n.1236-116T>C c.1456-116T>C (n.1456-116T>C) c.1795-116T>C (n.1795-116T>C) c.115-116T>C (n.115-116T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598586T= | CA2450688743 | COL4A5 | c.1780-116T= (n.1780-116T=) n.1236-116T= c.1456-116T= (n.1456-116T=) c.1795-116T= (n.1795-116T=) c.115-116T= (n.115-116T=) | |
X | g.108598587A>G | CA2694412498 | COL4A5 | c.1780-115A>G (n.1780-115A>G) n.1236-115A>G c.1456-115A>G (n.1456-115A>G) c.1795-115A>G (n.1795-115A>G) c.115-115A>G (n.115-115A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108598588T>C | CA2694412499 | COL4A5 | c.1780-114T>C (n.1780-114T>C) n.1236-114T>C c.1456-114T>C (n.1456-114T>C) c.1795-114T>C (n.1795-114T>C) c.115-114T>C (n.115-114T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108598589dup | CA2694412500 | COL4A5 | c.1780-113dup (n.1780-113dup) n.1236-113dup c.1456-113dup (n.1456-113dup) c.1795-113dup (n.1795-113dup) c.115-113dup (n.115-113dup) | gnomAD v4 |
X | g.108598590G>A | CA1136185298 | COL4A5 | c.1780-112G>A (n.1780-112G>A) n.1236-112G>A c.1456-112G>A (n.1456-112G>A) c.1795-112G>A (n.1795-112G>A) c.115-112G>A (n.115-112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598590G>C | CA2450688745 | COL4A5 | c.1780-112G>C (n.1780-112G>C) n.1236-112G>C c.1456-112G>C (n.1456-112G>C) c.1795-112G>C (n.1795-112G>C) c.115-112G>C (n.115-112G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108598590G= | CA2450688744 | COL4A5 | c.1780-112G= (n.1780-112G=) n.1236-112G= c.1456-112G= (n.1456-112G=) c.1795-112G= (n.1795-112G=) c.115-112G= (n.115-112G=) | |
X | g.108598590G>T | CA2694412503 | COL4A5 | c.1780-112G>T (n.1780-112G>T) n.1236-112G>T c.1456-112G>T (n.1456-112G>T) c.1795-112G>T (n.1795-112G>T) c.115-112G>T (n.115-112G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108598591C>A | CA2694412504 | COL4A5 | c.1780-111C>A (n.1780-111C>A) n.1236-111C>A c.1456-111C>A (n.1456-111C>A) c.1795-111C>A (n.1795-111C>A) c.115-111C>A (n.115-111C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108598592T>A | CA334038836 | COL4A5 | c.1780-110T>A (n.1780-110T>A) n.1236-110T>A c.1456-110T>A (n.1456-110T>A) c.1795-110T>A (n.1795-110T>A) c.115-110T>A (n.115-110T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598592T= | CA2450688746 | COL4A5 | c.1780-110T= (n.1780-110T=) n.1236-110T= c.1456-110T= (n.1456-110T=) c.1795-110T= (n.1795-110T=) c.115-110T= (n.115-110T=) | |
X | g.108598593T>C | CA869804209 | COL4A5 | c.1780-109T>C (n.1780-109T>C) n.1236-109T>C c.1456-109T>C (n.1456-109T>C) c.1795-109T>C (n.1795-109T>C) c.115-109T>C (n.115-109T>C) | dbSNP |
X | g.108598593T= | CA2450688747 | COL4A5 | c.1780-109T= (n.1780-109T=) n.1236-109T= c.1456-109T= (n.1456-109T=) c.1795-109T= (n.1795-109T=) c.115-109T= (n.115-109T=) | |
X | g.108598595_108598598delinsTAAG | CA2450688748 | COL4A5 | c.1780-107_1780-104delinsTAAG (n.1780-107_1780-104delinsTAAG) n.1236-107_1236-104delinsTAAG c.1456-107_1456-104delinsTAAG (n.1456-107_1456-104delinsTAAG) c.1795-107_1795-104delinsTAAG (n.1795-107_1795-104delinsTAAG) c.115-107_115-104delinsTAAG (n.115-107_115-104delinsTAAG) | |
X | g.108598596A>T | CA2694412508 | COL4A5 | c.1780-106A>T (n.1780-106A>T) n.1236-106A>T c.1456-106A>T (n.1456-106A>T) c.1795-106A>T (n.1795-106A>T) c.115-106A>T (n.115-106A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108598601_108598603del | CA643629519 | COL4A5 | c.1780-101_1780-99del (n.1780-101_1780-99del) n.1236-101_1236-99del c.1456-101_1456-99del (n.1456-101_1456-99del) c.1795-101_1795-99del (n.1795-101_1795-99del) c.115-101_115-99del (n.115-101_115-99del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598598G>A | CA2537232291 | COL4A5 | c.1780-104G>A (n.1780-104G>A) n.1236-104G>A c.1456-104G>A (n.1456-104G>A) c.1795-104G>A (n.1795-104G>A) c.115-104G>A (n.115-104G>A) | |
X | g.108598600A= | CA2450688749 | COL4A5 | c.1780-102A= (n.1780-102A=) n.1236-102A= c.1456-102A= (n.1456-102A=) c.1795-102A= (n.1795-102A=) c.115-102A= (n.115-102A=) | |
X | g.108598600A>G | CA334038837 | COL4A5 | c.1780-102A>G (n.1780-102A>G) n.1236-102A>G c.1456-102A>G (n.1456-102A>G) c.1795-102A>G (n.1795-102A>G) c.115-102A>G (n.115-102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598601G>A | CA2567568956 | COL4A5 | c.1780-101G>A (n.1780-101G>A) n.1236-101G>A c.1456-101G>A (n.1456-101G>A) c.1795-101G>A (n.1795-101G>A) c.115-101G>A (n.115-101G>A) | |
X | g.108598601G>C | CA334038838 | COL4A5 | c.1780-101G>C (n.1780-101G>C) n.1236-101G>C c.1456-101G>C (n.1456-101G>C) c.1795-101G>C (n.1795-101G>C) c.115-101G>C (n.115-101G>C) | dbSNP |
X | g.108598601G= | CA2450688750 | COL4A5 | c.1780-101G= (n.1780-101G=) n.1236-101G= c.1456-101G= (n.1456-101G=) c.1795-101G= (n.1795-101G=) c.115-101G= (n.115-101G=) | |
X | g.108598606A= | CA2450688751 | COL4A5 | c.1780-96A= (n.1780-96A=) n.1236-96A= c.1456-96A= (n.1456-96A=) c.1795-96A= (n.1795-96A=) c.115-96A= (n.115-96A=) | |
X | g.108598606A>G | CA334038841 | COL4A5 | c.1780-96A>G (n.1780-96A>G) n.1236-96A>G c.1456-96A>G (n.1456-96A>G) c.1795-96A>G (n.1795-96A>G) c.115-96A>G (n.115-96A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598607T>A | CA2694412511 | COL4A5 | c.1780-95T>A (n.1780-95T>A) n.1236-95T>A c.1456-95T>A (n.1456-95T>A) c.1795-95T>A (n.1795-95T>A) c.115-95T>A (n.115-95T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108598607T>C | CA2822895285 | COL4A5 | c.1780-95T>C (n.1780-95T>C) n.1236-95T>C c.1456-95T>C (n.1456-95T>C) c.1795-95T>C (n.1795-95T>C) c.115-95T>C (n.115-95T>C) | |
X | g.108598609T>C | CA1136185309 | COL4A5 | c.1780-93T>C (n.1780-93T>C) n.1236-93T>C c.1456-93T>C (n.1456-93T>C) c.1795-93T>C (n.1795-93T>C) c.115-93T>C (n.115-93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598609T= | CA2450688752 | COL4A5 | c.1780-93T= (n.1780-93T=) n.1236-93T= c.1456-93T= (n.1456-93T=) c.1795-93T= (n.1795-93T=) c.115-93T= (n.115-93T=) | |
X | g.108598610A>T | CA2579676315 | COL4A5 | c.1780-92A>T (n.1780-92A>T) n.1236-92A>T c.1456-92A>T (n.1456-92A>T) c.1795-92A>T (n.1795-92A>T) c.115-92A>T (n.115-92A>T) | |
X | g.108598613G>T | CA2694412512 | COL4A5 | c.1780-89G>T (n.1780-89G>T) n.1236-89G>T c.1456-89G>T (n.1456-89G>T) c.1795-89G>T (n.1795-89G>T) c.115-89G>T (n.115-89G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108598614C>A | CA2579676316 | COL4A5 | c.1780-88C>A (n.1780-88C>A) n.1236-88C>A c.1456-88C>A (n.1456-88C>A) c.1795-88C>A (n.1795-88C>A) c.115-88C>A (n.115-88C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108598615T>C | CA334038844 | COL4A5 | c.1780-87T>C (n.1780-87T>C) n.1236-87T>C c.1456-87T>C (n.1456-87T>C) c.1795-87T>C (n.1795-87T>C) c.115-87T>C (n.115-87T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598615T= | CA2450688753 | COL4A5 | c.1780-87T= (n.1780-87T=) n.1236-87T= c.1456-87T= (n.1456-87T=) c.1795-87T= (n.1795-87T=) c.115-87T= (n.115-87T=) | |
X | g.108598618_108598619dup | CA2599754788 | COL4A5 | c.1780-84_1780-83dup (n.1780-84_1780-83dup) n.1236-84_1236-83dup c.1456-84_1456-83dup (n.1456-84_1456-83dup) c.1795-84_1795-83dup (n.1795-84_1795-83dup) c.115-84_115-83dup (n.115-84_115-83dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598616A= | CA2450688754 | COL4A5 | c.1780-86A= (n.1780-86A=) n.1236-86A= c.1456-86A= (n.1456-86A=) c.1795-86A= (n.1795-86A=) c.115-86A= (n.115-86A=) | |
X | g.108598616A>G | CA334038848 | COL4A5 | c.1780-86A>G (n.1780-86A>G) n.1236-86A>G c.1456-86A>G (n.1456-86A>G) c.1795-86A>G (n.1795-86A>G) c.115-86A>G (n.115-86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598616A>T | CA869804216 | COL4A5 | c.1780-86A>T (n.1780-86A>T) n.1236-86A>T c.1456-86A>T (n.1456-86A>T) c.1795-86A>T (n.1795-86A>T) c.115-86A>T (n.115-86A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108598616_108598617insC | CA2450688755 | COL4A5 | c.1780-86_1780-85insC (n.1780-86_1780-85insC) n.1236-86_1236-85insC c.1456-86_1456-85insC (n.1456-86_1456-85insC) c.1795-86_1795-85insC (n.1795-86_1795-85insC) c.115-86_115-85insC (n.115-86_115-85insC) | dbSNP |
X | g.108598617T= | CA2450688756 | COL4A5 | c.1780-85T= (n.1780-85T=) n.1236-85T= c.1456-85T= (n.1456-85T=) c.1795-85T= (n.1795-85T=) c.115-85T= (n.115-85T=) | |
X | g.108598618A>T | CA2579676317 | COL4A5 | c.1780-84A>T (n.1780-84A>T) n.1236-84A>T c.1456-84A>T (n.1456-84A>T) c.1795-84A>T (n.1795-84A>T) c.115-84A>T (n.115-84A>T) | |
X | g.108598618_108598619insAGGA | CA2450688757 | COL4A5 | c.1780-84_1780-83insAGGA (n.1780-84_1780-83insAGGA) n.1236-84_1236-83insAGGA c.1456-84_1456-83insAGGA (n.1456-84_1456-83insAGGA) c.1795-84_1795-83insAGGA (n.1795-84_1795-83insAGGA) c.115-84_115-83insAGGA (n.115-84_115-83insAGGA) | dbSNP |
X | g.108598619T>A | CA2450688759 | COL4A5 | c.1780-83T>A (n.1780-83T>A) n.1236-83T>A c.1456-83T>A (n.1456-83T>A) c.1795-83T>A (n.1795-83T>A) c.115-83T>A (n.115-83T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108598619T= | CA2450688758 | COL4A5 | c.1780-83T= (n.1780-83T=) n.1236-83T= c.1456-83T= (n.1456-83T=) c.1795-83T= (n.1795-83T=) c.115-83T= (n.115-83T=) | |
X | g.108598619_108598620insACAAGATCAACCCATGCTTGGTGATACCTGGAG | CA2450688760 | COL4A5 | c.1780-83_1780-82insACAAGATCAACCCATGCTTGGTGATACCTGGAG (n.1780-83_1780-82insACAAGATCAACCCATGCTTGGTGATACCTGGAG) n.1236-83_1236-82insACAAGATCAACCCATGCTTGGTGATACCTGGAG c.1456-83_1456-82insACAAGATCAACCCATGCTTGGTGATACCTGGAG (n.1456-83_1456-82insACAAGATCAACCCATGCTTGGTGATACCTGGAG) c.1795-83_1795-82insACAAGATCAACCCATGCTTGGTGATACCTGGAG (n.1795-83_1795-82insACAAGATCAACCCATGCTTGGTGATACCTGGAG) c.115-83_115-82insACAAGATCAACCCATGCTTGGTGATACCTGGAG (n.115-83_115-82insACAAGATCAACCCATGCTTGGTGATACCTGGAG) | dbSNP |
X | g.108598620C>A | CA2694412519 | COL4A5 | c.1780-82C>A (n.1780-82C>A) n.1236-82C>A c.1456-82C>A (n.1456-82C>A) c.1795-82C>A (n.1795-82C>A) c.115-82C>A (n.115-82C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108598620C>T | CA2694412518 | COL4A5 | c.1780-82C>T (n.1780-82C>T) n.1236-82C>T c.1456-82C>T (n.1456-82C>T) c.1795-82C>T (n.1795-82C>T) c.115-82C>T (n.115-82C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108598621C>A | CA2694412520 | COL4A5 | c.1780-81C>A (n.1780-81C>A) n.1236-81C>A c.1456-81C>A (n.1456-81C>A) c.1795-81C>A (n.1795-81C>A) c.115-81C>A (n.115-81C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108598621C= | CA2450688761 | COL4A5 | c.1780-81C= (n.1780-81C=) n.1236-81C= c.1456-81C= (n.1456-81C=) c.1795-81C= (n.1795-81C=) c.115-81C= (n.115-81C=) | |
X | g.108598621C>T | CA2450688762 | COL4A5 | c.1780-81C>T (n.1780-81C>T) n.1236-81C>T c.1456-81C>T (n.1456-81C>T) c.1795-81C>T (n.1795-81C>T) c.115-81C>T (n.115-81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108598624T>G | CA2450688764 | COL4A5 | c.1780-78T>G (n.1780-78T>G) n.1236-78T>G c.1456-78T>G (n.1456-78T>G) c.1795-78T>G (n.1795-78T>G) c.115-78T>G (n.115-78T>G) | dbSNP |
X | g.108598624T= | CA2450688763 | COL4A5 | c.1780-78T= (n.1780-78T=) n.1236-78T= c.1456-78T= (n.1456-78T=) c.1795-78T= (n.1795-78T=) c.115-78T= (n.115-78T=) | |
X | g.108598625C>A | CA2694412521 | COL4A5 | c.1780-77C>A (n.1780-77C>A) n.1236-77C>A c.1456-77C>A (n.1456-77C>A) c.1795-77C>A (n.1795-77C>A) c.115-77C>A (n.115-77C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108598626C= | CA2450688765 | COL4A5 | c.1780-76C= (n.1780-76C=) n.1236-76C= c.1456-76C= (n.1456-76C=) c.1795-76C= (n.1795-76C=) c.115-76C= (n.115-76C=) | |
X | g.108598626C>T | CA2450688766 | COL4A5 | c.1780-76C>T (n.1780-76C>T) n.1236-76C>T c.1456-76C>T (n.1456-76C>T) c.1795-76C>T (n.1795-76C>T) c.115-76C>T (n.115-76C>T) | dbSNP |