Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108597518A>CCA413845483COL4A5c.1729A>C (p.Thr577Pro)
n.1185A>C
c.1405A>C (p.Thr469Pro)
c.1744A>C (p.Thr582Pro)
c.64A>C (p.Thr22Pro)
Xg.108597518A>GCA413845485COL4A5c.1729A>G (p.Thr577Ala)
n.1185A>G
c.1405A>G (p.Thr469Ala)
c.1744A>G (p.Thr582Ala)
c.64A>G (p.Thr22Ala)
Xg.108597518A>TCA413845484COL4A5c.1729A>T (p.Thr577Ser)
n.1185A>T
c.1405A>T (p.Thr469Ser)
c.1744A>T (p.Thr582Ser)
c.64A>T (p.Thr22Ser)
Xg.108597519C>ACA413845486COL4A5c.1730C>A (p.Thr577Asn)
n.1186C>A
c.1406C>A (p.Thr469Asn)
c.1745C>A (p.Thr582Asn)
c.65C>A (p.Thr22Asn)
Xg.108597519C>GCA413845488COL4A5c.1730C>G (p.Thr577Ser)
n.1186C>G
c.1406C>G (p.Thr469Ser)
c.1745C>G (p.Thr582Ser)
c.65C>G (p.Thr22Ser)
Xg.108597519C>TCA413845487COL4A5c.1730C>T (p.Thr577Ile)
n.1186C>T
c.1406C>T (p.Thr469Ile)
c.1745C>T (p.Thr582Ile)
c.65C>T (p.Thr22Ile)
 gnomAD v4
Xg.108597520T>ACA517922177COL4A5c.1731T>A (p.Thr577=)
n.1187T>A
c.1407T>A (p.Thr469=)
c.1746T>A (p.Thr582=)
c.66T>A (p.Thr22=)
Xg.108597520T>CCA517922178COL4A5c.1731T>C (p.Thr577=)
n.1187T>C
c.1407T>C (p.Thr469=)
c.1746T>C (p.Thr582=)
c.66T>C (p.Thr22=)
Xg.108597520T>GCA517922179COL4A5c.1731T>G (p.Thr577=)
n.1187T>G
c.1407T>G (p.Thr469=)
c.1746T>G (p.Thr582=)
c.66T>G (p.Thr22=)
Xg.108597521C>ACA413845489COL4A5c.1732C>A (p.Pro578Thr)
n.1188C>A
c.1408C>A (p.Pro470Thr)
c.1747C>A (p.Pro583Thr)
c.67C>A (p.Pro23Thr)
Xg.108597521C>GCA413845491COL4A5c.1732C>G (p.Pro578Ala)
n.1188C>G
c.1408C>G (p.Pro470Ala)
c.1747C>G (p.Pro583Ala)
c.67C>G (p.Pro23Ala)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597521C>TCA413845490COL4A5c.1732C>T (p.Pro578Ser)
n.1188C>T
c.1408C>T (p.Pro470Ser)
c.1747C>T (p.Pro583Ser)
c.67C>T (p.Pro23Ser)
Xg.108597522C>ACA413845492COL4A5c.1733C>A (p.Pro578His)
n.1189C>A
c.1409C>A (p.Pro470His)
c.1748C>A (p.Pro583His)
c.68C>A (p.Pro23His)
Xg.108597522C>GCA413845493COL4A5c.1733C>G (p.Pro578Arg)
n.1189C>G
c.1409C>G (p.Pro470Arg)
c.1748C>G (p.Pro583Arg)
c.68C>G (p.Pro23Arg)
Xg.108597522C>TCA413845494COL4A5c.1733C>T (p.Pro578Leu)
n.1189C>T
c.1409C>T (p.Pro470Leu)
c.1748C>T (p.Pro583Leu)
c.68C>T (p.Pro23Leu)
Xg.108597523T>ACA517922180COL4A5c.1734T>A (p.Pro578=)
n.1190T>A
c.1410T>A (p.Pro470=)
c.1749T>A (p.Pro583=)
c.69T>A (p.Pro23=)
Xg.108597523T>CCA517922181COL4A5c.1734T>C (p.Pro578=)
n.1190T>C
c.1410T>C (p.Pro470=)
c.1749T>C (p.Pro583=)
c.69T>C (p.Pro23=)
Xg.108597523T>GCA517922182COL4A5c.1734T>G (p.Pro578=)
n.1190T>G
c.1410T>G (p.Pro470=)
c.1749T>G (p.Pro583=)
c.69T>G (p.Pro23=)
Xg.108597524G>ACA258530COL4A5c.1735G>A (p.Gly579Arg)
n.1191G>A
c.1411G>A (p.Gly471Arg)
c.1750G>A (p.Gly584Arg)
c.70G>A (p.Gly24Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108597524G>CCA413845495COL4A5c.1735G>C (p.Gly579Arg)
n.1191G>C
c.1411G>C (p.Gly471Arg)
c.1750G>C (p.Gly584Arg)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
Xg.108597524G=CA2450688391COL4A5c.1735G= (p.Gly579=)
n.1191G=
c.1411G= (p.Gly471=)
c.1750G= (p.Gly584=)
c.70G= (p.Gly24=)
Xg.108597524G>TCA413845496COL4A5c.1735G>T (p.Gly579Ter)
n.1191G>T
c.1411G>T (p.Gly471Ter)
c.1750G>T (p.Gly584Ter)
c.70G>T (p.Gly24Ter)
Xg.108597525G>ACA258532COL4A5c.1736G>A (p.Gly579Glu)
n.1192G>A
c.1412G>A (p.Gly471Glu)
c.1751G>A (p.Gly584Glu)
c.71G>A (p.Gly24Glu)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597525G>CCA413845497COL4A5c.1736G>C (p.Gly579Ala)
n.1192G>C
c.1412G>C (p.Gly471Ala)
c.1751G>C (p.Gly584Ala)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
Xg.108597525G=CA2450688392COL4A5c.1736G= (p.Gly579=)
n.1192G=
c.1412G= (p.Gly471=)
c.1751G= (p.Gly584=)
c.71G= (p.Gly24=)
Xg.108597525G>TCA413845498COL4A5c.1736G>T (p.Gly579Val)
n.1192G>T
c.1412G>T (p.Gly471Val)
c.1751G>T (p.Gly584Val)
c.71G>T (p.Gly24Val)
Xg.108597526A>CCA517922183COL4A5c.1737A>C (p.Gly579=)
n.1193A>C
c.1413A>C (p.Gly471=)
c.1752A>C (p.Gly584=)
c.72A>C (p.Gly24=)
Xg.108597526A>GCA517922184COL4A5c.1737A>G (p.Gly579=)
n.1193A>G
c.1413A>G (p.Gly471=)
c.1752A>G (p.Gly584=)
c.72A>G (p.Gly24=)
Xg.108597526A>TCA517922185COL4A5c.1737A>T (p.Gly579=)
n.1193A>T
c.1413A>T (p.Gly471=)
c.1752A>T (p.Gly584=)
c.72A>T (p.Gly24=)
Xg.108597526_108597537dupCA2695235622COL4A5c.1737_1748dup (p.Leu583_Pro584insGlnAspGlyLeu)
n.1193_1204dup
c.1413_1424dup (p.Leu475_Pro476insGlnAspGlyLeu)
c.1752_1763dup (p.Leu588_Pro589insGlnAspGlyLeu)
c.72_83dup (p.Leu28_Pro29insGlnAspGlyLeu)
Xg.108597527C>ACA413845499COL4A5c.1738C>A (p.Gln580Lys)
n.1194C>A
c.1414C>A (p.Gln472Lys)
c.1753C>A (p.Gln585Lys)
c.73C>A (p.Gln25Lys)
 gnomAD v4
Xg.108597527C=CA2450688393COL4A5c.1738C= (p.Gln580=)
n.1194C=
c.1414C= (p.Gln472=)
c.1753C= (p.Gln585=)
c.73C= (p.Gln25=)
Xg.108597527C>GCA413845500COL4A5c.1738C>G (p.Gln580Glu)
n.1194C>G
c.1414C>G (p.Gln472Glu)
c.1753C>G (p.Gln585Glu)
c.73C>G (p.Gln25Glu)
Xg.108597527C>TCA258534COL4A5c.1738C>T (p.Gln580Ter)
n.1194C>T
c.1414C>T (p.Gln472Ter)
c.1753C>T (p.Gln585Ter)
c.73C>T (p.Gln25Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597531_108597543delCA2695235623COL4A5c.1742_1754del (p.Asp581GlyfsTer?)
n.1198_1210del
c.1418_1430del (p.Asp473GlyfsTer?)
c.1757_1769del (p.Asp586GlyfsTer?)
c.77_89del (p.Asp26GlyfsTer?)
Xg.108597528_108598968delCA258538COL4A5c.1739_1948+98del
n.1195_1404+98del
c.1415_1624+98del
c.1754_1963+98del
c.74_283+98del
Xg.108597528A>CCA413845501COL4A5c.1739A>C (p.Gln580Pro)
n.1195A>C
c.1415A>C (p.Gln472Pro)
c.1754A>C (p.Gln585Pro)
c.74A>C (p.Gln25Pro)
Xg.108597528A>GCA413845503COL4A5c.1739A>G (p.Gln580Arg)
n.1195A>G
c.1415A>G (p.Gln472Arg)
c.1754A>G (p.Gln585Arg)
c.74A>G (p.Gln25Arg)
Xg.108597528A>TCA413845502COL4A5c.1739A>T (p.Gln580Leu)
n.1195A>T
c.1415A>T (p.Gln472Leu)
c.1754A>T (p.Gln585Leu)
c.74A>T (p.Gln25Leu)
 gnomAD v4
Xg.108597529G>ACA10488787COL4A5c.1740G>A (p.Gln580=)
n.1196G>A
c.1416G>A (p.Gln472=)
c.1755G>A (p.Gln585=)
c.75G>A (p.Gln25=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597529G>CCA413845504COL4A5c.1740G>C (p.Gln580His)
n.1196G>C
c.1416G>C (p.Gln472His)
c.1755G>C (p.Gln585His)
c.75G>C (p.Gln25His)
Xg.108597529G=CA2450688394COL4A5c.1740G= (p.Gln580=)
n.1196G=
c.1416G= (p.Gln472=)
c.1755G= (p.Gln585=)
c.75G= (p.Gln25=)
Xg.108597529G>TCA413845505COL4A5c.1740G>T (p.Gln580His)
n.1196G>T
c.1416G>T (p.Gln472His)
c.1755G>T (p.Gln585His)
c.75G>T (p.Gln25His)
Xg.108597530G>ACA413845506COL4A5c.1741G>A (p.Asp581Asn)
n.1197G>A
c.1417G>A (p.Asp473Asn)
c.1756G>A (p.Asp586Asn)
c.76G>A (p.Asp26Asn)
Xg.108597530G>CCA413845507COL4A5c.1741G>C (p.Asp581His)
n.1197G>C
c.1417G>C (p.Asp473His)
c.1756G>C (p.Asp586His)
c.76G>C (p.Asp26His)
 gnomAD v4
Xg.108597530G>TCA413845508COL4A5c.1741G>T (p.Asp581Tyr)
n.1197G>T
c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
c.1756G>T (p.Asp586Tyr)
c.76G>T (p.Asp26Tyr)
Xg.108597531A>CCA413845509COL4A5c.1742A>C (p.Asp581Ala)
n.1198A>C
c.1418A>C (p.Asp473Ala)
c.1757A>C (p.Asp586Ala)
c.77A>C (p.Asp26Ala)
 gnomAD v4
Xg.108597531A>GCA413845510COL4A5c.1742A>G (p.Asp581Gly)
n.1198A>G
c.1418A>G (p.Asp473Gly)
c.1757A>G (p.Asp586Gly)
c.77A>G (p.Asp26Gly)
Xg.108597531A>TCA413845511COL4A5c.1742A>T (p.Asp581Val)
n.1198A>T
c.1418A>T (p.Asp473Val)
c.1757A>T (p.Asp586Val)
c.77A>T (p.Asp26Val)
Xg.108597532T>ACA413845513COL4A5c.1743T>A (p.Asp581Glu)
n.1199T>A
c.1419T>A (p.Asp473Glu)
c.1758T>A (p.Asp586Glu)
c.78T>A (p.Asp26Glu)
 gnomAD v4
Xg.108597532T>CCA517922186COL4A5c.1743T>C (p.Asp581=)
n.1199T>C
c.1419T>C (p.Asp473=)
c.1758T>C (p.Asp586=)
c.78T>C (p.Asp26=)
Xg.108597532T>GCA413845512COL4A5c.1743T>G (p.Asp581Glu)
n.1199T>G
c.1419T>G (p.Asp473Glu)
c.1758T>G (p.Asp586Glu)
c.78T>G (p.Asp26Glu)
Xg.108597533G>ACA261060COL4A5c.1744G>A (p.Gly582Arg)
n.1200G>A
c.1420G>A (p.Gly474Arg)
c.1759G>A (p.Gly587Arg)
c.79G>A (p.Gly27Arg)
 dbSNP
Xg.108597533G>CCA413845514COL4A5c.1744G>C (p.Gly582Arg)
n.1200G>C
c.1420G>C (p.Gly474Arg)
c.1759G>C (p.Gly587Arg)
c.79G>C (p.Gly27Arg)
Xg.108597533G=CA2450688395COL4A5c.1744G= (p.Gly582=)
n.1200G=
c.1420G= (p.Gly474=)
c.1759G= (p.Gly587=)
c.79G= (p.Gly27=)
Xg.108597533G>TCA413845515COL4A5c.1744G>T (p.Gly582Ter)
n.1200G>T
c.1420G>T (p.Gly474Ter)
c.1759G>T (p.Gly587Ter)
c.79G>T (p.Gly27Ter)
Xg.108597534G>ACA413845516COL4A5c.1745G>A (p.Gly582Glu)
n.1201G>A
c.1421G>A (p.Gly474Glu)
c.1760G>A (p.Gly587Glu)
c.80G>A (p.Gly27Glu)
 COSMIC COSMIC
Xg.108597534G>CCA413845517COL4A5c.1745G>C (p.Gly582Ala)
n.1201G>C
c.1421G>C (p.Gly474Ala)
c.1760G>C (p.Gly587Ala)
c.80G>C (p.Gly27Ala)
Xg.108597534G>TCA413845518COL4A5c.1745G>T (p.Gly582Val)
n.1201G>T
c.1421G>T (p.Gly474Val)
c.1760G>T (p.Gly587Val)
c.80G>T (p.Gly27Val)
Xg.108597535A>CCA517922187COL4A5c.1746A>C (p.Gly582=)
n.1202A>C
c.1422A>C (p.Gly474=)
c.1761A>C (p.Gly587=)
c.81A>C (p.Gly27=)
Xg.108597535A>GCA517922189COL4A5c.1746A>G (p.Gly582=)
n.1202A>G
c.1422A>G (p.Gly474=)
c.1761A>G (p.Gly587=)
c.81A>G (p.Gly27=)
Xg.108597535A>TCA517922188COL4A5c.1746A>T (p.Gly582=)
n.1202A>T
c.1422A>T (p.Gly474=)
c.1761A>T (p.Gly587=)
c.81A>T (p.Gly27=)
Xg.108597536T>ACA413845519COL4A5c.1747T>A (p.Leu583Met)
n.1203T>A
c.1423T>A (p.Leu475Met)
c.1762T>A (p.Leu588Met)
c.82T>A (p.Leu28Met)
Xg.108597536T>CCA517922190COL4A5c.1747T>C (p.Leu583=)
n.1203T>C
c.1423T>C (p.Leu475=)
c.1762T>C (p.Leu588=)
c.82T>C (p.Leu28=)
Xg.108597536T>GCA413845520COL4A5c.1747T>G (p.Leu583Val)
n.1203T>G
c.1423T>G (p.Leu475Val)
c.1762T>G (p.Leu588Val)
c.82T>G (p.Leu28Val)
Xg.108597537T>ACA413845521COL4A5c.1748T>A (p.Leu583Ter)
n.1204T>A
c.1424T>A (p.Leu475Ter)
c.1763T>A (p.Leu588Ter)
c.83T>A (p.Leu28Ter)
 ClinVar
Xg.108597537T>CCA413845522COL4A5c.1748T>C (p.Leu583Ser)
n.1204T>C
c.1424T>C (p.Leu475Ser)
c.1763T>C (p.Leu588Ser)
c.83T>C (p.Leu28Ser)
Xg.108597537T>GCA413845523COL4A5c.1748T>G (p.Leu583Trp)
n.1204T>G
c.1424T>G (p.Leu475Trp)
c.1763T>G (p.Leu588Trp)
c.83T>G (p.Leu28Trp)
Xg.108597537_108597543delinsTGCCAGGCA2450688396COL4A5c.1748_1754delinsTGCCAGG (p.Leu583=)
n.1204_1210delinsTGCCAGG
c.1424_1430delinsTGCCAGG (p.Leu475=)
c.1763_1769delinsTGCCAGG (p.Leu588=)
c.83_89delinsTGCCAGG (p.Leu28=)
Xg.108597538G>ACA517922191COL4A5c.1749G>A (p.Leu583=)
n.1205G>A
c.1425G>A (p.Leu475=)
c.1764G>A (p.Leu588=)
c.84G>A (p.Leu28=)
Xg.108597538G>CCA413845524COL4A5c.1749G>C (p.Leu583Phe)
n.1205G>C
c.1425G>C (p.Leu475Phe)
c.1764G>C (p.Leu588Phe)
c.84G>C (p.Leu28Phe)
Xg.108597538G>TCA413845525COL4A5c.1749G>T (p.Leu583Phe)
n.1205G>T
c.1425G>T (p.Leu475Phe)
c.1764G>T (p.Leu588Phe)
c.84G>T (p.Leu28Phe)
 COSMIC COSMIC
Xg.108597540_108597545delCA915951331COL4A5c.1751_1756del (p.Pro584_Gly585del)
n.1207_1212del
c.1427_1432del (p.Pro476_Gly477del)
c.1766_1771del (p.Pro589_Gly590del)
c.86_91del (p.Pro29_Gly30del)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597539C>ACA413845528COL4A5c.1750C>A (p.Pro584Thr)
n.1206C>A
c.1426C>A (p.Pro476Thr)
c.1765C>A (p.Pro589Thr)
c.85C>A (p.Pro29Thr)
Xg.108597539C>GCA413845526COL4A5c.1750C>G (p.Pro584Ala)
n.1206C>G
c.1426C>G (p.Pro476Ala)
c.1765C>G (p.Pro589Ala)
c.85C>G (p.Pro29Ala)
Xg.108597539C>TCA413845527COL4A5c.1750C>T (p.Pro584Ser)
n.1206C>T
c.1426C>T (p.Pro476Ser)
c.1765C>T (p.Pro589Ser)
c.85C>T (p.Pro29Ser)
Xg.108597540C>ACA413845529COL4A5c.1751C>A (p.Pro584Gln)
n.1207C>A
c.1427C>A (p.Pro476Gln)
c.1766C>A (p.Pro589Gln)
c.86C>A (p.Pro29Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597540C=CA2450688397COL4A5c.1751C= (p.Pro584=)
n.1207C=
c.1427C= (p.Pro476=)
c.1766C= (p.Pro589=)
c.86C= (p.Pro29=)
Xg.108597540C>GCA413845530COL4A5c.1751C>G (p.Pro584Arg)
n.1207C>G
c.1427C>G (p.Pro476Arg)
c.1766C>G (p.Pro589Arg)
c.86C>G (p.Pro29Arg)
Xg.108597540C>TCA413845531COL4A5c.1751C>T (p.Pro584Leu)
n.1207C>T
c.1427C>T (p.Pro476Leu)
c.1766C>T (p.Pro589Leu)
c.86C>T (p.Pro29Leu)
Xg.108597541A=CA2450688398COL4A5c.1752A= (p.Pro584=)
n.1208A=
c.1428A= (p.Pro476=)
c.1767A= (p.Pro589=)
c.87A= (p.Pro29=)
Xg.108597541A>CCA517922192COL4A5c.1752A>C (p.Pro584=)
n.1208A>C
c.1428A>C (p.Pro476=)
c.1767A>C (p.Pro589=)
c.87A>C (p.Pro29=)
Xg.108597541A>GCA517922193COL4A5c.1752A>G (p.Pro584=)
n.1208A>G
c.1428A>G (p.Pro476=)
c.1767A>G (p.Pro589=)
c.87A>G (p.Pro29=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108597541A>TCA517922194COL4A5c.1752A>T (p.Pro584=)
n.1208A>T
c.1428A>T (p.Pro476=)
c.1767A>T (p.Pro589=)
c.87A>T (p.Pro29=)
Xg.108597542G>ACA413845532COL4A5c.1753G>A (p.Gly585Arg)
n.1209G>A
c.1429G>A (p.Gly477Arg)
c.1768G>A (p.Gly590Arg)
c.88G>A (p.Gly30Arg)
 ClinVar
Xg.108597542G>CCA413845533COL4A5c.1753G>C (p.Gly585Arg)
n.1209G>C
c.1429G>C (p.Gly477Arg)
c.1768G>C (p.Gly590Arg)
c.88G>C (p.Gly30Arg)
Xg.108597542G>TCA413845534COL4A5c.1753G>T (p.Gly585Trp)
n.1209G>T
c.1429G>T (p.Gly477Trp)
c.1768G>T (p.Gly590Trp)
c.88G>T (p.Gly30Trp)
Xg.108597543G>ACA413845535COL4A5c.1754G>A (p.Gly585Glu)
n.1210G>A
c.1430G>A (p.Gly477Glu)
c.1769G>A (p.Gly590Glu)
c.89G>A (p.Gly30Glu)
Xg.108597543G>CCA413845536COL4A5c.1754G>C (p.Gly585Ala)
n.1210G>C
c.1430G>C (p.Gly477Ala)
c.1769G>C (p.Gly590Ala)
c.89G>C (p.Gly30Ala)
Xg.108597543G>TCA413845537COL4A5c.1754G>T (p.Gly585Val)
n.1210G>T
c.1430G>T (p.Gly477Val)
c.1769G>T (p.Gly590Val)
c.89G>T (p.Gly30Val)
Xg.108597544G>ACA517922196COL4A5c.1755G>A (p.Gly585=)
n.1211G>A
c.1431G>A (p.Gly477=)
c.1770G>A (p.Gly590=)
c.90G>A (p.Gly30=)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597544G>CCA517922197COL4A5c.1755G>C (p.Gly585=)
n.1211G>C
c.1431G>C (p.Gly477=)
c.1770G>C (p.Gly590=)
c.90G>C (p.Gly30=)
Xg.108597544G>TCA517922195COL4A5c.1755G>T (p.Gly585=)
n.1211G>T
c.1431G>T (p.Gly477=)
c.1770G>T (p.Gly590=)
c.90G>T (p.Gly30=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108597545C>ACA413845538COL4A5c.1756C>A (p.Leu586Ile)
n.1212C>A
c.1432C>A (p.Leu478Ile)
c.1771C>A (p.Leu591Ile)
c.91C>A (p.Leu31Ile)
Xg.108597545C>GCA413845539COL4A5c.1756C>G (p.Leu586Val)
n.1212C>G
c.1432C>G (p.Leu478Val)
c.1771C>G (p.Leu591Val)
c.91C>G (p.Leu31Val)
Xg.108597545C>TCA413845540COL4A5c.1756C>T (p.Leu586Phe)
n.1212C>T
c.1432C>T (p.Leu478Phe)
c.1771C>T (p.Leu591Phe)
c.91C>T (p.Leu31Phe)
Xg.108597545_108597559delinsCTTCCTGGCCCGAAACA2450688399COL4A5c.1756_1770delinsCTTCCTGGCCCGAAA (p.Leu586=)
n.1212_1226delinsCTTCCTGGCCCGAAA
c.1432_1446delinsCTTCCTGGCCCGAAA (p.Leu478=)
c.1771_1785delinsCTTCCTGGCCCGAAA (p.Leu591=)
c.91_105delinsCTTCCTGGCCCGAAA (p.Leu31=)
Xg.108597546T>ACA413845542COL4A5c.1757T>A (p.Leu586His)
n.1213T>A
c.1433T>A (p.Leu478His)
c.1772T>A (p.Leu591His)
c.92T>A (p.Leu31His)
Xg.108597546T>CCA413845543COL4A5c.1757T>C (p.Leu586Pro)
n.1213T>C
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.1772T>C (p.Leu591Pro)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
Xg.108597546T>GCA413845541COL4A5c.1757T>G (p.Leu586Arg)
n.1213T>G
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.1772T>G (p.Leu591Arg)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
Xg.108597546_108597559delCA258539COL4A5c.1757_1770del (p.Leu586ArgfsTer9)
n.1213_1226del
c.1433_1446del (p.Leu478ArgfsTer9)
c.1772_1785del (p.Leu591ArgfsTer9)
c.92_105del (p.Leu31ArgfsTer9)
 dbSNP
Xg.108597547T>ACA517922198COL4A5c.1758T>A (p.Leu586=)
n.1214T>A
c.1434T>A (p.Leu478=)
c.1773T>A (p.Leu591=)
c.93T>A (p.Leu31=)
Xg.108597547T>CCA517922199COL4A5c.1758T>C (p.Leu586=)
n.1214T>C
c.1434T>C (p.Leu478=)
c.1773T>C (p.Leu591=)
c.93T>C (p.Leu31=)
Xg.108597547T>GCA517922200COL4A5c.1758T>G (p.Leu586=)
n.1214T>G
c.1434T>G (p.Leu478=)
c.1773T>G (p.Leu591=)
c.93T>G (p.Leu31=)
Xg.108597548C>ACA413845546COL4A5c.1759C>A (p.Pro587Thr)
n.1215C>A
c.1435C>A (p.Pro479Thr)
c.1774C>A (p.Pro592Thr)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
 gnomAD v4
Xg.108597548C>GCA413845544COL4A5c.1759C>G (p.Pro587Ala)
n.1215C>G
c.1435C>G (p.Pro479Ala)
c.1774C>G (p.Pro592Ala)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
Xg.108597548C>TCA413845545COL4A5c.1759C>T (p.Pro587Ser)
n.1215C>T
c.1435C>T (p.Pro479Ser)
c.1774C>T (p.Pro592Ser)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.108597549delCA2695235624COL4A5c.1760del (p.Pro587LeufsTer?)
n.1216del
c.1436del (p.Pro479LeufsTer?)
c.1775del (p.Pro592LeufsTer?)
c.95del (p.Pro32LeufsTer?)
Xg.108597549C>ACA413845547COL4A5c.1760C>A (p.Pro587His)
n.1216C>A
c.1436C>A (p.Pro479His)
c.1775C>A (p.Pro592His)
c.95C>A (p.Pro32His)
Xg.108597549C>GCA413845548COL4A5c.1760C>G (p.Pro587Arg)
n.1216C>G
c.1436C>G (p.Pro479Arg)
c.1775C>G (p.Pro592Arg)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
Xg.108597549C>TCA413845549COL4A5c.1760C>T (p.Pro587Leu)
n.1216C>T
c.1436C>T (p.Pro479Leu)
c.1775C>T (p.Pro592Leu)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
Xg.108597549_108597569delinsCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTGCA2450688400COL4A5c.1760_1779+1delinsCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTG
n.1216_1235+1delinsCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTG
c.1436_1455+1delinsCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTG
c.1775_1794+1delinsCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTG
c.95_114+1delinsCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTG
Xg.108597550T>ACA517922204COL4A5c.1761T>A (p.Pro587=)
n.1217T>A
c.1437T>A (p.Pro479=)
c.1776T>A (p.Pro592=)
c.96T>A (p.Pro32=)
Xg.108597550T>CCA517922205COL4A5c.1761T>C (p.Pro587=)
n.1217T>C
c.1437T>C (p.Pro479=)
c.1776T>C (p.Pro592=)
c.96T>C (p.Pro32=)
Xg.108597550T>GCA517922206COL4A5c.1761T>G (p.Pro587=)
n.1217T>G
c.1437T>G (p.Pro479=)
c.1776T>G (p.Pro592=)
c.96T>G (p.Pro32=)
Xg.108597552_108597571delCA2450688401COL4A5c.1763_1779+3del
n.1219_1235+3del
c.1439_1455+3del
c.1778_1794+3del
c.98_114+3del
 ClinVar dbSNP
Xg.108597551G>ACA413845552COL4A5c.1762G>A (p.Gly588Ser)
n.1218G>A
c.1438G>A (p.Gly480Ser)
c.1777G>A (p.Gly593Ser)
c.97G>A (p.Gly33Ser)
 ClinVar
Xg.108597551G>CCA413845551COL4A5c.1762G>C (p.Gly588Arg)
n.1218G>C
c.1438G>C (p.Gly480Arg)
c.1777G>C (p.Gly593Arg)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
Xg.108597551G>TCA413845550COL4A5c.1762G>T (p.Gly588Cys)
n.1218G>T
c.1438G>T (p.Gly480Cys)
c.1777G>T (p.Gly593Cys)
c.97G>T (p.Gly33Cys)
Xg.108597552G>ACA413845553COL4A5c.1763G>A (p.Gly588Asp)
n.1219G>A
c.1439G>A (p.Gly480Asp)
c.1778G>A (p.Gly593Asp)
c.98G>A (p.Gly33Asp)
 ClinVar
Xg.108597552G>CCA413845554COL4A5c.1763G>C (p.Gly588Ala)
n.1219G>C
c.1439G>C (p.Gly480Ala)
c.1778G>C (p.Gly593Ala)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
Xg.108597552G>TCA413845555COL4A5c.1763G>T (p.Gly588Val)
n.1219G>T
c.1439G>T (p.Gly480Val)
c.1778G>T (p.Gly593Val)
c.98G>T (p.Gly33Val)
Xg.108597553C>ACA517922210COL4A5c.1764C>A (p.Gly588=)
n.1220C>A
c.1440C>A (p.Gly480=)
c.1779C>A (p.Gly593=)
c.99C>A (p.Gly33=)
 dbSNP
Xg.108597553C=CA2450688402COL4A5c.1764C= (p.Gly588=)
n.1220C=
c.1440C= (p.Gly480=)
c.1779C= (p.Gly593=)
c.99C= (p.Gly33=)
Xg.108597553C>GCA517922211COL4A5c.1764C>G (p.Gly588=)
n.1220C>G
c.1440C>G (p.Gly480=)
c.1779C>G (p.Gly593=)
c.99C>G (p.Gly33=)
 dbSNP
Xg.108597553C>TCA517922212COL4A5c.1764C>T (p.Gly588=)
n.1220C>T
c.1440C>T (p.Gly480=)
c.1779C>T (p.Gly593=)
c.99C>T (p.Gly33=)
Xg.108597554C>ACA413845556COL4A5c.1765C>A (p.Pro589Thr)
n.1221C>A
c.1441C>A (p.Pro481Thr)
c.1780C>A (p.Pro594Thr)
c.100C>A (p.Pro34Thr)
Xg.108597554C>GCA413845557COL4A5c.1765C>G (p.Pro589Ala)
n.1221C>G
c.1441C>G (p.Pro481Ala)
c.1780C>G (p.Pro594Ala)
c.100C>G (p.Pro34Ala)
Xg.108597554C>TCA413845558COL4A5c.1765C>T (p.Pro589Ser)
n.1221C>T
c.1441C>T (p.Pro481Ser)
c.1780C>T (p.Pro594Ser)
c.100C>T (p.Pro34Ser)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108597555C>ACA413845559COL4A5c.1766C>A (p.Pro589Gln)
n.1222C>A
c.1442C>A (p.Pro481Gln)
c.1781C>A (p.Pro594Gln)
c.101C>A (p.Pro34Gln)
Xg.108597555C=CA2450688403COL4A5c.1766C= (p.Pro589=)
n.1222C=
c.1442C= (p.Pro481=)
c.1781C= (p.Pro594=)
c.101C= (p.Pro34=)
Xg.108597555C>GCA413845561COL4A5c.1766C>G (p.Pro589Arg)
n.1222C>G
c.1442C>G (p.Pro481Arg)
c.1781C>G (p.Pro594Arg)
c.101C>G (p.Pro34Arg)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108597555C>TCA413845560COL4A5c.1766C>T (p.Pro589Leu)
n.1222C>T
c.1442C>T (p.Pro481Leu)
c.1781C>T (p.Pro594Leu)
c.101C>T (p.Pro34Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108597556G>ACA334038509COL4A5c.1767G>A (p.Pro589=)
n.1223G>A
c.1443G>A (p.Pro481=)
c.1782G>A (p.Pro594=)
c.102G>A (p.Pro34=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597556G>CCA517922216COL4A5c.1767G>C (p.Pro589=)
n.1223G>C
c.1443G>C (p.Pro481=)
c.1782G>C (p.Pro594=)
c.102G>C (p.Pro34=)
Xg.108597556G=CA2450688404COL4A5c.1767G= (p.Pro589=)
n.1223G=
c.1443G= (p.Pro481=)
c.1782G= (p.Pro594=)
c.102G= (p.Pro34=)
Xg.108597556G>TCA517922217COL4A5c.1767G>T (p.Pro589=)
n.1223G>T
c.1443G>T (p.Pro481=)
c.1782G>T (p.Pro594=)
c.102G>T (p.Pro34=)
Xg.108597557A=CA2450688405COL4A5c.1768A= (p.Lys590=)
n.1224A=
c.1444A= (p.Lys482=)
c.1783A= (p.Lys595=)
c.103A= (p.Lys35=)
Xg.108597557A>CCA413845562COL4A5c.1768A>C (p.Lys590Gln)
n.1224A>C
c.1444A>C (p.Lys482Gln)
c.1783A>C (p.Lys595Gln)
c.103A>C (p.Lys35Gln)
Xg.108597557A>GCA10488788COL4A5c.1768A>G (p.Lys590Glu)
n.1224A>G
c.1444A>G (p.Lys482Glu)
c.1783A>G (p.Lys595Glu)
c.103A>G (p.Lys35Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597557A>TCA413845563COL4A5c.1768A>T (p.Lys590Ter)
n.1224A>T
c.1444A>T (p.Lys482Ter)
c.1783A>T (p.Lys595Ter)
c.103A>T (p.Lys35Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597558A>CCA413845564COL4A5c.1769A>C (p.Lys590Thr)
n.1225A>C
c.1445A>C (p.Lys482Thr)
c.1784A>C (p.Lys595Thr)
c.104A>C (p.Lys35Thr)
Xg.108597558A>GCA413845565COL4A5c.1769A>G (p.Lys590Arg)
n.1225A>G
c.1445A>G (p.Lys482Arg)
c.1784A>G (p.Lys595Arg)
c.104A>G (p.Lys35Arg)
Xg.108597558A>TCA413845566COL4A5c.1769A>T (p.Lys590Ile)
n.1225A>T
c.1445A>T (p.Lys482Ile)
c.1784A>T (p.Lys595Ile)
c.104A>T (p.Lys35Ile)
Xg.108597559A>CCA413845567COL4A5c.1770A>C (p.Lys590Asn)
n.1226A>C
c.1446A>C (p.Lys482Asn)
c.1785A>C (p.Lys595Asn)
c.105A>C (p.Lys35Asn)
Xg.108597559A>GCA517922220COL4A5c.1770A>G (p.Lys590=)
n.1226A>G
c.1446A>G (p.Lys482=)
c.1785A>G (p.Lys595=)
c.105A>G (p.Lys35=)
Xg.108597559A>TCA413845568COL4A5c.1770A>T (p.Lys590Asn)
n.1226A>T
c.1446A>T (p.Lys482Asn)
c.1785A>T (p.Lys595Asn)
c.105A>T (p.Lys35Asn)
 COSMIC COSMIC
Xg.108597560G>ACA413845569COL4A5c.1771G>A (p.Gly591Arg)
n.1227G>A
c.1447G>A (p.Gly483Arg)
c.1786G>A (p.Gly596Arg)
c.106G>A (p.Gly36Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597560G>CCA413845570COL4A5c.1771G>C (p.Gly591Arg)
n.1227G>C
c.1447G>C (p.Gly483Arg)
c.1786G>C (p.Gly596Arg)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
Xg.108597560G=CA2450688406COL4A5c.1771G= (p.Gly591=)
n.1227G=
c.1447G= (p.Gly483=)
c.1786G= (p.Gly596=)
c.106G= (p.Gly36=)
Xg.108597560G>TCA413845571COL4A5c.1771G>T (p.Gly591Ter)
n.1227G>T
c.1447G>T (p.Gly483Ter)
c.1786G>T (p.Gly596Ter)
c.106G>T (p.Gly36Ter)
 COSMIC
Xg.108597561G>ACA413845574COL4A5c.1772G>A (p.Gly591Glu)
n.1228G>A
c.1448G>A (p.Gly483Glu)
c.1787G>A (p.Gly596Glu)
c.107G>A (p.Gly36Glu)
 COSMIC COSMIC
Xg.108597561G>CCA413845573COL4A5c.1772G>C (p.Gly591Ala)
n.1228G>C
c.1448G>C (p.Gly483Ala)
c.1787G>C (p.Gly596Ala)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
Xg.108597561G>TCA413845572COL4A5c.1772G>T (p.Gly591Val)
n.1228G>T
c.1448G>T (p.Gly483Val)
c.1787G>T (p.Gly596Val)
c.107G>T (p.Gly36Val)
Xg.108597562A>CCA517922224COL4A5c.1773A>C (p.Gly591=)
n.1229A>C
c.1449A>C (p.Gly483=)
c.1788A>C (p.Gly596=)
c.108A>C (p.Gly36=)
Xg.108597562A>GCA517922225COL4A5c.1773A>G (p.Gly591=)
n.1229A>G
c.1449A>G (p.Gly483=)
c.1788A>G (p.Gly596=)
c.108A>G (p.Gly36=)
 COSMIC COSMIC
Xg.108597562A>TCA517922226COL4A5c.1773A>T (p.Gly591=)
n.1229A>T
c.1449A>T (p.Gly483=)
c.1788A>T (p.Gly596=)
c.108A>T (p.Gly36=)
Xg.108597563G>ACA413845575COL4A5c.1774G>A (p.Glu592Lys)
n.1230G>A
c.1450G>A (p.Glu484Lys)
c.1789G>A (p.Glu597Lys)
c.109G>A (p.Glu37Lys)
Xg.108597563G>CCA413845576COL4A5c.1774G>C (p.Glu592Gln)
n.1230G>C
c.1450G>C (p.Glu484Gln)
c.1789G>C (p.Glu597Gln)
c.109G>C (p.Glu37Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597563G=CA2450688407COL4A5c.1774G= (p.Glu592=)
n.1230G=
c.1450G= (p.Glu484=)
c.1789G= (p.Glu597=)
c.109G= (p.Glu37=)
Xg.108597563G>TCA413845577COL4A5c.1774G>T (p.Glu592Ter)
n.1230G>T
c.1450G>T (p.Glu484Ter)
c.1789G>T (p.Glu597Ter)
c.109G>T (p.Glu37Ter)
Xg.108597566_108597573delCA2573159112COL4A5c.1777_1779+5del
n.1233_1235+5del
c.1453_1455+5del
c.1792_1794+5del
c.112_114+5del
 ClinVar dbSNP
Xg.108597564A>CCA413845578COL4A5c.1775A>C (p.Glu592Ala)
n.1231A>C
c.1451A>C (p.Glu484Ala)
c.1790A>C (p.Glu597Ala)
c.110A>C (p.Glu37Ala)
Xg.108597564A>GCA413845579COL4A5c.1775A>G (p.Glu592Gly)
n.1231A>G
c.1451A>G (p.Glu484Gly)
c.1790A>G (p.Glu597Gly)
c.110A>G (p.Glu37Gly)
Xg.108597564A>TCA413845580COL4A5c.1775A>T (p.Glu592Val)
n.1231A>T
c.1451A>T (p.Glu484Val)
c.1790A>T (p.Glu597Val)
c.110A>T (p.Glu37Val)
Xg.108597565G>ACA517922230COL4A5c.1776G>A (p.Glu592=)
n.1232G>A
c.1452G>A (p.Glu484=)
c.1791G>A (p.Glu597=)
c.111G>A (p.Glu37=)
Xg.108597565G>CCA413845581COL4A5c.1776G>C (p.Glu592Asp)
n.1232G>C
c.1452G>C (p.Glu484Asp)
c.1791G>C (p.Glu597Asp)
c.111G>C (p.Glu37Asp)
Xg.108597565G>TCA413845582COL4A5c.1776G>T (p.Glu592Asp)
n.1232G>T
c.1452G>T (p.Glu484Asp)
c.1791G>T (p.Glu597Asp)
c.111G>T (p.Glu37Asp)
Xg.108597566C>ACA413845583COL4A5c.1777C>A (p.Pro593Thr)
n.1233C>A
c.1453C>A (p.Pro485Thr)
c.1792C>A (p.Pro598Thr)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
Xg.108597566C>GCA413845584COL4A5c.1777C>G (p.Pro593Ala)
n.1233C>G
c.1453C>G (p.Pro485Ala)
c.1792C>G (p.Pro598Ala)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
Xg.108597566C>TCA413845585COL4A5c.1777C>T (p.Pro593Ser)
n.1233C>T
c.1453C>T (p.Pro485Ser)
c.1792C>T (p.Pro598Ser)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
Xg.108597567C>ACA413845586COL4A5c.1778C>A (p.Pro593His)
n.1234C>A
c.1454C>A (p.Pro485His)
c.1793C>A (p.Pro598His)
c.113C>A (p.Pro38His)
Xg.108597567C>GCA413845587COL4A5c.1778C>G (p.Pro593Arg)
n.1234C>G
c.1454C>G (p.Pro485Arg)
c.1793C>G (p.Pro598Arg)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
Xg.108597567C>TCA413845588COL4A5c.1778C>T (p.Pro593Leu)
n.1234C>T
c.1454C>T (p.Pro485Leu)
c.1793C>T (p.Pro598Leu)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
Xg.108597568T>ACA517922234COL4A5c.1779T>A (p.Pro593=)
n.1235T>A
c.1455T>A (p.Pro485=)
c.1794T>A (p.Pro598=)
c.114T>A (p.Pro38=)
Xg.108597568T>CCA10488789COL4A5c.1779T>C (p.Pro593=)
n.1235T>C
c.1455T>C (p.Pro485=)
c.1794T>C (p.Pro598=)
c.114T>C (p.Pro38=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108597568T>GCA517922236COL4A5c.1779T>G (p.Pro593=)
n.1235T>G
c.1455T>G (p.Pro485=)
c.1794T>G (p.Pro598=)
c.114T>G (p.Pro38=)
Xg.108597568T=CA2450688408COL4A5c.1779T= (p.Pro593=)
n.1235T=
c.1455T= (p.Pro485=)
c.1794T= (p.Pro598=)
c.114T= (p.Pro38=)
Xg.108597569G>ACA413845589COL4A5c.1779+1G>A (n.1779+1G>A)
n.1235+1G>A
c.1455+1G>A (n.1455+1G>A)
c.1794+1G>A (n.1794+1G>A)
c.114+1G>A (n.114+1G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597569G>CCA413845590COL4A5c.1779+1G>C (n.1779+1G>C)
n.1235+1G>C
c.1455+1G>C (n.1455+1G>C)
c.1794+1G>C (n.1794+1G>C)
c.114+1G>C (n.114+1G>C)
Xg.108597569G=CA2450688409COL4A5c.1779+1G= (n.1779+1G=)
n.1235+1G=
c.1455+1G= (n.1455+1G=)
c.1794+1G= (n.1794+1G=)
c.114+1G= (n.114+1G=)
Xg.108597569G>TCA258540COL4A5c.1779+1G>T (n.1779+1G>T)
n.1235+1G>T
c.1455+1G>T (n.1455+1G>T)
c.1794+1G>T (n.1794+1G>T)
c.114+1G>T (n.114+1G>T)
 dbSNP
Xg.108597570T>ACA413845591COL4A5c.1779+2T>A (n.1779+2T>A)
n.1235+2T>A
c.1455+2T>A (n.1455+2T>A)
c.1794+2T>A (n.1794+2T>A)
c.114+2T>A (n.114+2T>A)
Xg.108597570T>CCA413845592COL4A5c.1779+2T>C (n.1779+2T>C)
n.1235+2T>C
c.1455+2T>C (n.1455+2T>C)
c.1794+2T>C (n.1794+2T>C)
c.114+2T>C (n.114+2T>C)
Xg.108597570T>GCA413845593COL4A5c.1779+2T>G (n.1779+2T>G)
n.1235+2T>G
c.1455+2T>G (n.1455+2T>G)
c.1794+2T>G (n.1794+2T>G)
c.114+2T>G (n.114+2T>G)
 gnomAD v4
Xg.108597572_108597576delCA2739290545COL4A5c.1779+4_1779+8del (n.1779+4_1779+8del)
n.1235+4_1235+8del
c.1455+4_1455+8del (n.1455+4_1455+8del)
c.1794+4_1794+8del (n.1794+4_1794+8del)
c.114+4_114+8del (n.114+4_114+8del)
Xg.108597571G>ACA2579676287COL4A5c.1779+3G>A (n.1779+3G>A)
n.1235+3G>A
c.1455+3G>A (n.1455+3G>A)
c.1794+3G>A (n.1794+3G>A)
c.114+3G>A (n.114+3G>A)
Xg.108597571G>CCA258541COL4A5c.1779+3G>C (n.1779+3G>C)
n.1235+3G>C
c.1455+3G>C (n.1455+3G>C)
c.1794+3G>C (n.1794+3G>C)
c.114+3G>C (n.114+3G>C)
 dbSNP
Xg.108597571G=CA2450688410COL4A5c.1779+3G= (n.1779+3G=)
n.1235+3G=
c.1455+3G= (n.1455+3G=)
c.1794+3G= (n.1794+3G=)
c.114+3G= (n.114+3G=)
Xg.108597571G>TCA2695235625COL4A5c.1779+3G>T (n.1779+3G>T)
n.1235+3G>T
c.1455+3G>T (n.1455+3G>T)
c.1794+3G>T (n.1794+3G>T)
c.114+3G>T (n.114+3G>T)
Xg.108597576G>ACA10488790COL4A5c.1779+8G>A (n.1779+8G>A)
n.1235+8G>A
c.1455+8G>A (n.1455+8G>A)
c.1794+8G>A (n.1794+8G>A)
c.114+8G>A (n.114+8G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597576G=CA2450688411COL4A5c.1779+8G= (n.1779+8G=)
n.1235+8G=
c.1455+8G= (n.1455+8G=)
c.1794+8G= (n.1794+8G=)
c.114+8G= (n.114+8G=)
Xg.108597577G>ACA2694412308COL4A5c.1779+9G>A (n.1779+9G>A)
n.1235+9G>A
c.1455+9G>A (n.1455+9G>A)
c.1794+9G>A (n.1794+9G>A)
c.114+9G>A (n.114+9G>A)
 gnomAD v4
Xg.108597578T>CCA2579676288COL4A5c.1779+10T>C (n.1779+10T>C)
n.1235+10T>C
c.1455+10T>C (n.1455+10T>C)
c.1794+10T>C (n.1794+10T>C)
c.114+10T>C (n.114+10T>C)
Xg.108597579T>GCA869803777COL4A5c.1779+11T>G (n.1779+11T>G)
n.1235+11T>G
c.1455+11T>G (n.1455+11T>G)
c.1794+11T>G (n.1794+11T>G)
c.114+11T>G (n.114+11T>G)
 dbSNP
Xg.108597579T=CA2450688412COL4A5c.1779+11T= (n.1779+11T=)
n.1235+11T=
c.1455+11T= (n.1455+11T=)
c.1794+11T= (n.1794+11T=)
c.114+11T= (n.114+11T=)
Xg.108597581G>ACA2694412310COL4A5c.1779+13G>A (n.1779+13G>A)
n.1235+13G>A
c.1455+13G>A (n.1455+13G>A)
c.1794+13G>A (n.1794+13G>A)
c.114+13G>A (n.114+13G>A)
 gnomAD v4
Xg.108597582A=CA2450688413COL4A5c.1779+14A= (n.1779+14A=)
n.1235+14A=
c.1455+14A= (n.1455+14A=)
c.1794+14A= (n.1794+14A=)
c.114+14A= (n.114+14A=)
Xg.108597582A>GCA2450688414COL4A5c.1779+14A>G (n.1779+14A>G)
n.1235+14A>G
c.1455+14A>G (n.1455+14A>G)
c.1794+14A>G (n.1794+14A>G)
c.114+14A>G (n.114+14A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597583T>CCA2450688416COL4A5c.1779+15T>C (n.1779+15T>C)
n.1235+15T>C
c.1455+15T>C (n.1455+15T>C)
c.1794+15T>C (n.1794+15T>C)
c.114+15T>C (n.114+15T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108597583T=CA2450688415COL4A5c.1779+15T= (n.1779+15T=)
n.1235+15T=
c.1455+15T= (n.1455+15T=)
c.1794+15T= (n.1794+15T=)
c.114+15T= (n.114+15T=)
Xg.108597584A>GCA2579676289COL4A5c.1779+16A>G (n.1779+16A>G)
n.1235+16A>G
c.1455+16A>G (n.1455+16A>G)
c.1794+16A>G (n.1794+16A>G)
c.114+16A>G (n.114+16A>G)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108597584_108597585delinsATCA2450688417COL4A5c.1779+16_1779+17delinsAT (n.1779+16_1779+17delinsAT)
n.1235+16_1235+17delinsAT
c.1455+16_1455+17delinsAT (n.1455+16_1455+17delinsAT)
c.1794+16_1794+17delinsAT (n.1794+16_1794+17delinsAT)
c.114+16_114+17delinsAT (n.114+16_114+17delinsAT)
Xg.108597589delCA644063475COL4A5c.1779+21del (n.1779+21del)
n.1235+21del
c.1455+21del (n.1455+21del)
c.1794+21del (n.1794+21del)
c.114+21del (n.114+21del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597588_108597589delCA2579676290COL4A5c.1779+20_1779+21del (n.1779+20_1779+21del)
n.1235+20_1235+21del
c.1455+20_1455+21del (n.1455+20_1455+21del)
c.1794+20_1794+21del (n.1794+20_1794+21del)
c.114+20_114+21del (n.114+20_114+21del)
Xg.108597586T>GCA1136184770COL4A5c.1779+18T>G (n.1779+18T>G)
n.1235+18T>G
c.1455+18T>G (n.1455+18T>G)
c.1794+18T>G (n.1794+18T>G)
c.114+18T>G (n.114+18T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597586T=CA2450688418COL4A5c.1779+18T= (n.1779+18T=)
n.1235+18T=
c.1455+18T= (n.1455+18T=)
c.1794+18T= (n.1794+18T=)
c.114+18T= (n.114+18T=)
Xg.108597587T>CCA2579676291COL4A5c.1779+19T>C (n.1779+19T>C)
n.1235+19T>C
c.1455+19T>C (n.1455+19T>C)
c.1794+19T>C (n.1794+19T>C)
c.114+19T>C (n.114+19T>C)
Xg.108597591G>ACA2694412316COL4A5c.1779+23G>A (n.1779+23G>A)
n.1235+23G>A
c.1455+23G>A (n.1455+23G>A)
c.1794+23G>A (n.1794+23G>A)
c.114+23G>A (n.114+23G>A)
 gnomAD v4
Xg.108597591G>CCA644063476COL4A5c.1779+23G>C (n.1779+23G>C)
n.1235+23G>C
c.1455+23G>C (n.1455+23G>C)
c.1794+23G>C (n.1794+23G>C)
c.114+23G>C (n.114+23G>C)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.108597591G=CA2450688419COL4A5c.1779+23G= (n.1779+23G=)
n.1235+23G=
c.1455+23G= (n.1455+23G=)
c.1794+23G= (n.1794+23G=)
c.114+23G= (n.114+23G=)
Xg.108597592T>ACA2741783349COL4A5c.1779+24T>A (n.1779+24T>A)
n.1235+24T>A
c.1455+24T>A (n.1455+24T>A)
c.1794+24T>A (n.1794+24T>A)
c.114+24T>A (n.114+24T>A)
Xg.108597592T>CCA644063477COL4A5c.1779+24T>C (n.1779+24T>C)
n.1235+24T>C
c.1455+24T>C (n.1455+24T>C)
c.1794+24T>C (n.1794+24T>C)
c.114+24T>C (n.114+24T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597592T=CA2450688420COL4A5c.1779+24T= (n.1779+24T=)
n.1235+24T=
c.1455+24T= (n.1455+24T=)
c.1794+24T= (n.1794+24T=)
c.114+24T= (n.114+24T=)
Xg.108597593T>CCA2822895072COL4A5c.1779+25T>C (n.1779+25T>C)
n.1235+25T>C
c.1455+25T>C (n.1455+25T>C)
c.1794+25T>C (n.1794+25T>C)
c.114+25T>C (n.114+25T>C)
Xg.108597595T>CCA2579676292COL4A5c.1779+27T>C (n.1779+27T>C)
n.1235+27T>C
c.1455+27T>C (n.1455+27T>C)
c.1794+27T>C (n.1794+27T>C)
c.114+27T>C (n.114+27T>C)
Xg.108597596G>ACA10488791COL4A5c.1779+28G>A (n.1779+28G>A)
n.1235+28G>A
c.1455+28G>A (n.1455+28G>A)
c.1794+28G>A (n.1794+28G>A)
c.114+28G>A (n.114+28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597596G>CCA869803795COL4A5c.1779+28G>C (n.1779+28G>C)
n.1235+28G>C
c.1455+28G>C (n.1455+28G>C)
c.1794+28G>C (n.1794+28G>C)
c.114+28G>C (n.114+28G>C)
 dbSNP
Xg.108597596G=CA2450688421COL4A5c.1779+28G= (n.1779+28G=)
n.1235+28G=
c.1455+28G= (n.1455+28G=)
c.1794+28G= (n.1794+28G=)
c.114+28G= (n.114+28G=)
Xg.108597597_108597598insTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCCA2822895075COL4A5c.1779+29_1779+30insTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCC (n.1779+29_1779+30insTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCC)
n.1235+29_1235+30insTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCC
c.1455+29_1455+30insTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCC (n.1455+29_1455+30insTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCC)
c.1794+29_1794+30insTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCC (n.1794+29_1794+30insTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCC)
c.114+29_114+30insTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCC (n.114+29_114+30insTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCC)
Xg.108597598G>ACA2822895076COL4A5c.1779+30G>A (n.1779+30G>A)
n.1235+30G>A
c.1455+30G>A (n.1455+30G>A)
c.1794+30G>A (n.1794+30G>A)
c.114+30G>A (n.114+30G>A)
Xg.108597598_108597599delinsGACA2450688422COL4A5c.1779+30_1779+31delinsGA (n.1779+30_1779+31delinsGA)
n.1235+30_1235+31delinsGA
c.1455+30_1455+31delinsGA (n.1455+30_1455+31delinsGA)
c.1794+30_1794+31delinsGA (n.1794+30_1794+31delinsGA)
c.114+30_114+31delinsGA (n.114+30_114+31delinsGA)
Xg.108597599delCA644063478COL4A5c.1779+31del (n.1779+31del)
n.1235+31del
c.1455+31del (n.1455+31del)
c.1794+31del (n.1794+31del)
c.114+31del (n.114+31del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597599A=CA2450688423COL4A5c.1779+31A= (n.1779+31A=)
n.1235+31A=
c.1455+31A= (n.1455+31A=)
c.1794+31A= (n.1794+31A=)
c.114+31A= (n.114+31A=)
Xg.108597599A>GCA1136184774COL4A5c.1779+31A>G (n.1779+31A>G)
n.1235+31A>G
c.1455+31A>G (n.1455+31A>G)
c.1794+31A>G (n.1794+31A>G)
c.114+31A>G (n.114+31A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597599A>TCA2579676293COL4A5c.1779+31A>T (n.1779+31A>T)
n.1235+31A>T
c.1455+31A>T (n.1455+31A>T)
c.1794+31A>T (n.1794+31A>T)
c.114+31A>T (n.114+31A>T)
 gnomAD v4
Xg.108597600T>GCA2694412325COL4A5c.1779+32T>G (n.1779+32T>G)
n.1235+32T>G
c.1455+32T>G (n.1455+32T>G)
c.1794+32T>G (n.1794+32T>G)
c.114+32T>G (n.114+32T>G)
 gnomAD v4
Xg.108597607T>ACA2694412327COL4A5c.1779+39T>A (n.1779+39T>A)
n.1235+39T>A
c.1455+39T>A (n.1455+39T>A)
c.1794+39T>A (n.1794+39T>A)
c.114+39T>A (n.114+39T>A)
 gnomAD v4
Xg.108597608T>GCA2822895078COL4A5c.1779+40T>G (n.1779+40T>G)
n.1235+40T>G
c.1455+40T>G (n.1455+40T>G)
c.1794+40T>G (n.1794+40T>G)
c.114+40T>G (n.114+40T>G)
Xg.108597610T>GCA2450688425COL4A5c.1779+42T>G (n.1779+42T>G)
n.1235+42T>G
c.1455+42T>G (n.1455+42T>G)
c.1794+42T>G (n.1794+42T>G)
c.114+42T>G (n.114+42T>G)
 dbSNP
Xg.108597610T=CA2450688424COL4A5c.1779+42T= (n.1779+42T=)
n.1235+42T=
c.1455+42T= (n.1455+42T=)
c.1794+42T= (n.1794+42T=)
c.114+42T= (n.114+42T=)
Xg.108597611C>ACA2579676294COL4A5c.1779+43C>A (n.1779+43C>A)
n.1235+43C>A
c.1455+43C>A (n.1455+43C>A)
c.1794+43C>A (n.1794+43C>A)
c.114+43C>A (n.114+43C>A)
 gnomAD v4
Xg.108597611C=CA2450688426COL4A5c.1779+43C= (n.1779+43C=)
n.1235+43C=
c.1455+43C= (n.1455+43C=)
c.1794+43C= (n.1794+43C=)
c.114+43C= (n.114+43C=)
Xg.108597611C>TCA2450688427COL4A5c.1779+43C>T (n.1779+43C>T)
n.1235+43C>T
c.1455+43C>T (n.1455+43C>T)
c.1794+43C>T (n.1794+43C>T)
c.114+43C>T (n.114+43C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108597615delCA2579676295COL4A5c.1779+47del (n.1779+47del)
n.1235+47del
c.1455+47del (n.1455+47del)
c.1794+47del (n.1794+47del)
c.114+47del (n.114+47del)
Xg.108597615T>ACA2579676296COL4A5c.1779+47T>A (n.1779+47T>A)
n.1235+47T>A
c.1455+47T>A (n.1455+47T>A)
c.1794+47T>A (n.1794+47T>A)
c.114+47T>A (n.114+47T>A)
Xg.108597617G>ACA2450688429COL4A5c.1779+49G>A (n.1779+49G>A)
n.1235+49G>A
c.1455+49G>A (n.1455+49G>A)
c.1794+49G>A (n.1794+49G>A)
c.114+49G>A (n.114+49G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108597617G=CA2450688428COL4A5c.1779+49G= (n.1779+49G=)
n.1235+49G=
c.1455+49G= (n.1455+49G=)
c.1794+49G= (n.1794+49G=)
c.114+49G= (n.114+49G=)

Number of alleles fetched