Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108597437A= | CA2450688365 | COL4A5 | c.1648A= (p.Ile550=) n.1104A= c.1324A= (p.Ile442=) c.1663A= (p.Ile555=) c.-18A= (n.-18A=) | |
X | g.108597437A>C | CA413845315 | COL4A5 | c.1648A>C (p.Ile550Leu) n.1104A>C c.1324A>C (p.Ile442Leu) c.1663A>C (p.Ile555Leu) c.-18A>C (n.-18A>C) | |
X | g.108597437A>G | CA413845316 | COL4A5 | c.1648A>G (p.Ile550Val) n.1104A>G c.1324A>G (p.Ile442Val) c.1663A>G (p.Ile555Val) c.-18A>G (n.-18A>G) | dbSNP |
X | g.108597437A>T | CA413845317 | COL4A5 | c.1648A>T (p.Ile550Phe) n.1104A>T c.1324A>T (p.Ile442Phe) c.1663A>T (p.Ile555Phe) c.-18A>T (n.-18A>T) | |
X | g.108597437dup | CA915951330 | COL4A5 | c.1648dup (p.Ile550AsnfsTer10) n.1104dup c.1324dup (p.Ile442AsnfsTer10) c.1663dup (p.Ile555AsnfsTer10) c.-18dup (n.-18dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597438T>A | CA413845320 | COL4A5 | c.1649T>A (p.Ile550Asn) n.1105T>A c.1325T>A (p.Ile442Asn) c.1664T>A (p.Ile555Asn) c.-17T>A (n.-17T>A) | |
X | g.108597438T>C | CA413845318 | COL4A5 | c.1649T>C (p.Ile550Thr) n.1105T>C c.1325T>C (p.Ile442Thr) c.1664T>C (p.Ile555Thr) c.-17T>C (n.-17T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108597438T>G | CA413845319 | COL4A5 | c.1649T>G (p.Ile550Ser) n.1105T>G c.1325T>G (p.Ile442Ser) c.1664T>G (p.Ile555Ser) c.-17T>G (n.-17T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108597439C>A | CA517922114 | COL4A5 | c.1650C>A (p.Ile550=) n.1106C>A c.1326C>A (p.Ile442=) c.1665C>A (p.Ile555=) c.-16C>A (n.-16C>A) | |
X | g.108597439C>G | CA413845321 | COL4A5 | c.1650C>G (p.Ile550Met) n.1106C>G c.1326C>G (p.Ile442Met) c.1665C>G (p.Ile555Met) c.-16C>G (n.-16C>G) | |
X | g.108597439C>T | CA517922115 | COL4A5 | c.1650C>T (p.Ile550=) n.1106C>T c.1326C>T (p.Ile442=) c.1665C>T (p.Ile555=) c.-16C>T (n.-16C>T) | |
X | g.108597440C>A | CA413845322 | COL4A5 | c.1651C>A (p.Leu551Ile) n.1107C>A c.1327C>A (p.Leu443Ile) c.1666C>A (p.Leu556Ile) c.-15C>A (n.-15C>A) | |
X | g.108597440C>G | CA413845323 | COL4A5 | c.1651C>G (p.Leu551Val) n.1107C>G c.1327C>G (p.Leu443Val) c.1666C>G (p.Leu556Val) c.-15C>G (n.-15C>G) | |
X | g.108597440C>T | CA413845324 | COL4A5 | c.1651C>T (p.Leu551Phe) n.1107C>T c.1327C>T (p.Leu443Phe) c.1666C>T (p.Leu556Phe) c.-15C>T (n.-15C>T) | |
X | g.108597441T>A | CA413845325 | COL4A5 | c.1652T>A (p.Leu551His) n.1108T>A c.1328T>A (p.Leu443His) c.1667T>A (p.Leu556His) c.-14T>A (n.-14T>A) | |
X | g.108597441T>C | CA413845326 | COL4A5 | c.1652T>C (p.Leu551Pro) n.1108T>C c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.-14T>C (n.-14T>C) | dbSNP |
X | g.108597441T>G | CA413845327 | COL4A5 | c.1652T>G (p.Leu551Arg) n.1108T>G c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.1667T>G (p.Leu556Arg) c.-14T>G (n.-14T>G) | |
X | g.108597441T= | CA2450688366 | COL4A5 | c.1652T= (p.Leu551=) n.1108T= c.1328T= (p.Leu443=) c.1667T= (p.Leu556=) c.-14T= (n.-14T=) | |
X | g.108597441_108597442delinsTC | CA2450688367 | COL4A5 | c.1652_1653delinsTC (p.Leu551=) n.1108_1109delinsTC c.1328_1329delinsTC (p.Leu443=) c.1667_1668delinsTC (p.Leu556=) c.-14_-13delinsTC (n.-14_-13delinsTC) | |
X | g.108597441_108597442insTC | CA891843928 | COL4A5 | c.1652_1653insTC (p.Thr552ProfsTer6) n.1108_1109insTC c.1328_1329insTC (p.Thr444ProfsTer6) c.1667_1668insTC (p.Thr557ProfsTer6) c.-14_-13insTC (n.-14_-13insTC) | |
X | g.108597442del | CA258515 | COL4A5 | c.1653del (p.Thr552LeufsTer5) n.1109del c.1329del (p.Thr444LeufsTer5) c.1668del (p.Thr557LeufsTer5) c.-13del (n.-13del) | dbSNP |
X | g.108597442C>A | CA517922118 | COL4A5 | c.1653C>A (p.Leu551=) n.1109C>A c.1329C>A (p.Leu443=) c.1668C>A (p.Leu556=) c.-13C>A (n.-13C>A) | |
X | g.108597442C= | CA2450688368 | COL4A5 | c.1653C= (p.Leu551=) n.1109C= c.1329C= (p.Leu443=) c.1668C= (p.Leu556=) c.-13C= (n.-13C=) | |
X | g.108597442C>G | CA517922117 | COL4A5 | c.1653C>G (p.Leu551=) n.1109C>G c.1329C>G (p.Leu443=) c.1668C>G (p.Leu556=) c.-13C>G (n.-13C>G) | |
X | g.108597442C>T | CA517922116 | COL4A5 | c.1653C>T (p.Leu551=) n.1109C>T c.1329C>T (p.Leu443=) c.1668C>T (p.Leu556=) c.-13C>T (n.-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108597443A>C | CA413845328 | COL4A5 | c.1654A>C (p.Thr552Pro) n.1110A>C c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.-12A>C (n.-12A>C) | |
X | g.108597443A>G | CA413845329 | COL4A5 | c.1654A>G (p.Thr552Ala) n.1110A>G c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.-12A>G (n.-12A>G) | |
X | g.108597443A>T | CA413845330 | COL4A5 | c.1654A>T (p.Thr552Ser) n.1110A>T c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.-12A>T (n.-12A>T) | |
X | g.108597444C>A | CA413845332 | COL4A5 | c.1655C>A (p.Thr552Asn) n.1111C>A c.1331C>A (p.Thr444Asn) c.1670C>A (p.Thr557Asn) c.-11C>A (n.-11C>A) | |
X | g.108597444C= | CA2450688369 | COL4A5 | c.1655C= (p.Thr552=) n.1111C= c.1331C= (p.Thr444=) c.1670C= (p.Thr557=) c.-11C= (n.-11C=) | |
X | g.108597444C>G | CA413845333 | COL4A5 | c.1655C>G (p.Thr552Ser) n.1111C>G c.1331C>G (p.Thr444Ser) c.1670C>G (p.Thr557Ser) c.-11C>G (n.-11C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108597444C>T | CA413845331 | COL4A5 | c.1655C>T (p.Thr552Ile) n.1111C>T c.1331C>T (p.Thr444Ile) c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.-11C>T (n.-11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108597445T>A | CA517922119 | COL4A5 | c.1656T>A (p.Thr552=) n.1112T>A c.1332T>A (p.Thr444=) c.1671T>A (p.Thr557=) c.-10T>A (n.-10T>A) | |
X | g.108597445T>C | CA517922120 | COL4A5 | c.1656T>C (p.Thr552=) n.1112T>C c.1332T>C (p.Thr444=) c.1671T>C (p.Thr557=) c.-10T>C (n.-10T>C) | |
X | g.108597445T>G | CA517922121 | COL4A5 | c.1656T>G (p.Thr552=) n.1112T>G c.1332T>G (p.Thr444=) c.1671T>G (p.Thr557=) c.-10T>G (n.-10T>G) | COSMIC COSMIC |
X | g.108597446T>A | CA413845334 | COL4A5 | c.1657T>A (p.Phe553Ile) n.1113T>A c.1333T>A (p.Phe445Ile) c.1672T>A (p.Phe558Ile) c.-9T>A (n.-9T>A) | |
X | g.108597446T>C | CA413845335 | COL4A5 | c.1657T>C (p.Phe553Leu) n.1113T>C c.1333T>C (p.Phe445Leu) c.1672T>C (p.Phe558Leu) c.-9T>C (n.-9T>C) | |
X | g.108597446T>G | CA413845336 | COL4A5 | c.1657T>G (p.Phe553Val) n.1113T>G c.1333T>G (p.Phe445Val) c.1672T>G (p.Phe558Val) c.-9T>G (n.-9T>G) | |
X | g.108597447T>A | CA413845337 | COL4A5 | c.1658T>A (p.Phe553Tyr) n.1114T>A c.1334T>A (p.Phe445Tyr) c.1673T>A (p.Phe558Tyr) c.-8T>A (n.-8T>A) | |
X | g.108597447T>C | CA413845338 | COL4A5 | c.1658T>C (p.Phe553Ser) n.1114T>C c.1334T>C (p.Phe445Ser) c.1673T>C (p.Phe558Ser) c.-8T>C (n.-8T>C) | |
X | g.108597447T>G | CA413845339 | COL4A5 | c.1658T>G (p.Phe553Cys) n.1114T>G c.1334T>G (p.Phe445Cys) c.1673T>G (p.Phe558Cys) c.-8T>G (n.-8T>G) | |
X | g.108597448T>A | CA413845341 | COL4A5 | c.1659T>A (p.Phe553Leu) n.1115T>A c.1335T>A (p.Phe445Leu) c.1674T>A (p.Phe558Leu) c.-7T>A (n.-7T>A) | |
X | g.108597448T>C | CA517922122 | COL4A5 | c.1659T>C (p.Phe553=) n.1115T>C c.1335T>C (p.Phe445=) c.1674T>C (p.Phe558=) c.-7T>C (n.-7T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597448T>G | CA413845340 | COL4A5 | c.1659T>G (p.Phe553Leu) n.1115T>G c.1335T>G (p.Phe445Leu) c.1674T>G (p.Phe558Leu) c.-7T>G (n.-7T>G) | |
X | g.108597449C>A | CA413845342 | COL4A5 | c.1660C>A (p.Pro554Thr) n.1116C>A c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.1675C>A (p.Pro559Thr) c.-6C>A (n.-6C>A) | |
X | g.108597449C>G | CA413845343 | COL4A5 | c.1660C>G (p.Pro554Ala) n.1116C>G c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.1675C>G (p.Pro559Ala) c.-6C>G (n.-6C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597449C>T | CA413845344 | COL4A5 | c.1660C>T (p.Pro554Ser) n.1116C>T c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.1675C>T (p.Pro559Ser) c.-6C>T (n.-6C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108597450C>A | CA413845345 | COL4A5 | c.1661C>A (p.Pro554Gln) n.1117C>A c.1337C>A (p.Pro446Gln) c.1676C>A (p.Pro559Gln) c.-5C>A (n.-5C>A) | |
X | g.108597450C>G | CA413845346 | COL4A5 | c.1661C>G (p.Pro554Arg) n.1117C>G c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.1676C>G (p.Pro559Arg) c.-5C>G (n.-5C>G) | |
X | g.108597450C>T | CA413845347 | COL4A5 | c.1661C>T (p.Pro554Leu) n.1117C>T c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.1676C>T (p.Pro559Leu) c.-5C>T (n.-5C>T) | COSMIC COSMIC |
X | g.108597451A>C | CA517922123 | COL4A5 | c.1662A>C (p.Pro554=) n.1118A>C c.1338A>C (p.Pro446=) c.1677A>C (p.Pro559=) c.-4A>C (n.-4A>C) | |
X | g.108597451A>G | CA517922124 | COL4A5 | c.1662A>G (p.Pro554=) n.1118A>G c.1338A>G (p.Pro446=) c.1677A>G (p.Pro559=) c.-4A>G (n.-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108597451A>T | CA517922125 | COL4A5 | c.1662A>T (p.Pro554=) n.1118A>T c.1338A>T (p.Pro446=) c.1677A>T (p.Pro559=) c.-4A>T (n.-4A>T) | |
X | g.108597452G>A | CA413845348 | COL4A5 | c.1663G>A (p.Gly555Arg) n.1119G>A c.1339G>A (p.Gly447Arg) c.1678G>A (p.Gly560Arg) c.-3G>A (n.-3G>A) | |
X | g.108597452G>C | CA413845350 | COL4A5 | c.1663G>C (p.Gly555Arg) n.1119G>C c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.1678G>C (p.Gly560Arg) c.-3G>C (n.-3G>C) | |
X | g.108597452G>T | CA413845349 | COL4A5 | c.1663G>T (p.Gly555Ter) n.1119G>T c.1339G>T (p.Gly447Ter) c.1678G>T (p.Gly560Ter) c.-3G>T (n.-3G>T) | |
X | g.108597453G>A | CA413845351 | COL4A5 | c.1664G>A (p.Gly555Glu) n.1120G>A c.1340G>A (p.Gly447Glu) c.1679G>A (p.Gly560Glu) c.-2G>A (n.-2G>A) | |
X | g.108597453G>C | CA413845352 | COL4A5 | c.1664G>C (p.Gly555Ala) n.1120G>C c.1340G>C (p.Gly447Ala) c.1679G>C (p.Gly560Ala) c.-2G>C (n.-2G>C) | |
X | g.108597453G>T | CA413845353 | COL4A5 | c.1664G>T (p.Gly555Val) n.1120G>T c.1340G>T (p.Gly447Val) c.1679G>T (p.Gly560Val) c.-2G>T (n.-2G>T) | |
X | g.108597454A>C | CA517922126 | COL4A5 | c.1665A>C (p.Gly555=) n.1121A>C c.1341A>C (p.Gly447=) c.1680A>C (p.Gly560=) c.-1A>C (n.-1A>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597454A>G | CA517922127 | COL4A5 | c.1665A>G (p.Gly555=) n.1121A>G c.1341A>G (p.Gly447=) c.1680A>G (p.Gly560=) c.-1A>G (n.-1A>G) | |
X | g.108597454A>T | CA517922128 | COL4A5 | c.1665A>T (p.Gly555=) n.1121A>T c.1341A>T (p.Gly447=) c.1680A>T (p.Gly560=) c.-1A>T (n.-1A>T) | |
X | g.108597455A>C | CA413845354 | COL4A5 | c.1666A>C (p.Met556Leu) n.1122A>C c.1342A>C (p.Met448Leu) c.1681A>C (p.Met561Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) | |
X | g.108597455A>G | CA413845355 | COL4A5 | c.1666A>G (p.Met556Val) n.1122A>G c.1342A>G (p.Met448Val) c.1681A>G (p.Met561Val) c.1A>G (p.Met1Val) | |
X | g.108597455A>T | CA413845356 | COL4A5 | c.1666A>T (p.Met556Leu) n.1122A>T c.1342A>T (p.Met448Leu) c.1681A>T (p.Met561Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) | |
X | g.108597456T>A | CA413845357 | COL4A5 | c.1667T>A (p.Met556Lys) n.1123T>A c.1343T>A (p.Met448Lys) c.1682T>A (p.Met561Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) | |
X | g.108597456T>C | CA413845358 | COL4A5 | c.1667T>C (p.Met556Thr) n.1123T>C c.1343T>C (p.Met448Thr) c.1682T>C (p.Met561Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) | |
X | g.108597456T>G | CA413845359 | COL4A5 | c.1667T>G (p.Met556Arg) n.1123T>G c.1343T>G (p.Met448Arg) c.1682T>G (p.Met561Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) | |
X | g.108597457G>A | CA413845360 | COL4A5 | c.1668G>A (p.Met556Ile) n.1124G>A c.1344G>A (p.Met448Ile) c.1683G>A (p.Met561Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108597457G>C | CA413845361 | COL4A5 | c.1668G>C (p.Met556Ile) n.1124G>C c.1344G>C (p.Met448Ile) c.1683G>C (p.Met561Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) | |
X | g.108597457G= | CA2450688370 | COL4A5 | c.1668G= (p.Met556=) n.1124G= c.1344G= (p.Met448=) c.1683G= (p.Met561=) c.3G= (p.Met1=) | |
X | g.108597457G>T | CA413845362 | COL4A5 | c.1668G>T (p.Met556Ile) n.1124G>T c.1344G>T (p.Met448Ile) c.1683G>T (p.Met561Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) | |
X | g.108597458A>C | CA413845363 | COL4A5 | c.1669A>C (p.Lys557Gln) n.1125A>C c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.1684A>C (p.Lys562Gln) c.4A>C (p.Lys2Gln) | |
X | g.108597458A>G | CA413845365 | COL4A5 | c.1669A>G (p.Lys557Glu) n.1125A>G c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.1684A>G (p.Lys562Glu) c.4A>G (p.Lys2Glu) | gnomAD v4 |
X | g.108597458A>T | CA413845364 | COL4A5 | c.1669A>T (p.Lys557Ter) n.1125A>T c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.1684A>T (p.Lys562Ter) c.4A>T (p.Lys2Ter) | |
X | g.108597462_108597471del | CA2697544713 | COL4A5 | c.1673_1682del (p.Gly558GlufsTer?) n.1129_1138del c.1349_1358del (p.Gly450GlufsTer?) c.1688_1697del (p.Gly563GlufsTer?) c.8_17del (p.Gly3GlufsTer?) | ClinVar |
X | g.108597459A= | CA2450688371 | COL4A5 | c.1670A= (p.Lys557=) n.1126A= c.1346A= (p.Lys449=) c.1685A= (p.Lys562=) c.5A= (p.Lys2=) | |
X | g.108597459A>C | CA413845366 | COL4A5 | c.1670A>C (p.Lys557Thr) n.1126A>C c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.1685A>C (p.Lys562Thr) c.5A>C (p.Lys2Thr) | |
X | g.108597459A>G | CA10488783 | COL4A5 | c.1670A>G (p.Lys557Arg) n.1126A>G c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.1685A>G (p.Lys562Arg) c.5A>G (p.Lys2Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108597459A>T | CA413845367 | COL4A5 | c.1670A>T (p.Lys557Met) n.1126A>T c.1346A>T (p.Lys449Met) c.1685A>T (p.Lys562Met) c.5A>T (p.Lys2Met) | |
X | g.108597460G>A | CA517922129 | COL4A5 | c.1671G>A (p.Lys557=) n.1127G>A c.1347G>A (p.Lys449=) c.1686G>A (p.Lys562=) c.6G>A (p.Lys2=) | |
X | g.108597460G>C | CA413845368 | COL4A5 | c.1671G>C (p.Lys557Asn) n.1127G>C c.1347G>C (p.Lys449Asn) c.1686G>C (p.Lys562Asn) c.6G>C (p.Lys2Asn) | |
X | g.108597460G>T | CA413845369 | COL4A5 | c.1671G>T (p.Lys557Asn) n.1127G>T c.1347G>T (p.Lys449Asn) c.1686G>T (p.Lys562Asn) c.6G>T (p.Lys2Asn) | |
X | g.108597461G>A | CA413845370 | COL4A5 | c.1672G>A (p.Gly558Ser) n.1128G>A c.1348G>A (p.Gly450Ser) c.1687G>A (p.Gly563Ser) c.7G>A (p.Gly3Ser) | |
X | g.108597461G>C | CA258516 | COL4A5 | c.1672G>C (p.Gly558Arg) n.1128G>C c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.1687G>C (p.Gly563Arg) c.7G>C (p.Gly3Arg) | dbSNP |
X | g.108597461G= | CA2450688372 | COL4A5 | c.1672G= (p.Gly558=) n.1128G= c.1348G= (p.Gly450=) c.1687G= (p.Gly563=) c.7G= (p.Gly3=) | |
X | g.108597461G>T | CA413845371 | COL4A5 | c.1672G>T (p.Gly558Cys) n.1128G>T c.1348G>T (p.Gly450Cys) c.1687G>T (p.Gly563Cys) c.7G>T (p.Gly3Cys) | |
X | g.108597462G>A | CA413845372 | COL4A5 | c.1673G>A (p.Gly558Asp) n.1129G>A c.1349G>A (p.Gly450Asp) c.1688G>A (p.Gly563Asp) c.8G>A (p.Gly3Asp) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.108597462G>C | CA413845373 | COL4A5 | c.1673G>C (p.Gly558Ala) n.1129G>C c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.1688G>C (p.Gly563Ala) c.8G>C (p.Gly3Ala) | |
X | g.108597462G= | CA2450688373 | COL4A5 | c.1673G= (p.Gly558=) n.1129G= c.1349G= (p.Gly450=) c.1688G= (p.Gly563=) c.8G= (p.Gly3=) | |
X | g.108597462G>T | CA413845374 | COL4A5 | c.1673G>T (p.Gly558Val) n.1129G>T c.1349G>T (p.Gly450Val) c.1688G>T (p.Gly563Val) c.8G>T (p.Gly3Val) | |
X | g.108597463T>A | CA517922130 | COL4A5 | c.1674T>A (p.Gly558=) n.1130T>A c.1350T>A (p.Gly450=) c.1689T>A (p.Gly563=) c.9T>A (p.Gly3=) | ClinVar |
X | g.108597463T>C | CA517922131 | COL4A5 | c.1674T>C (p.Gly558=) n.1130T>C c.1350T>C (p.Gly450=) c.1689T>C (p.Gly563=) c.9T>C (p.Gly3=) | |
X | g.108597463T>G | CA517922132 | COL4A5 | c.1674T>G (p.Gly558=) n.1130T>G c.1350T>G (p.Gly450=) c.1689T>G (p.Gly563=) c.9T>G (p.Gly3=) | |
X | g.108597464G>A | CA413845375 | COL4A5 | c.1675G>A (p.Asp559Asn) n.1131G>A c.1351G>A (p.Asp451Asn) c.1690G>A (p.Asp564Asn) c.10G>A (p.Asp4Asn) | |
X | g.108597464G>C | CA413845376 | COL4A5 | c.1675G>C (p.Asp559His) n.1131G>C c.1351G>C (p.Asp451His) c.1690G>C (p.Asp564His) c.10G>C (p.Asp4His) | |
X | g.108597464G>T | CA413845377 | COL4A5 | c.1675G>T (p.Asp559Tyr) n.1131G>T c.1351G>T (p.Asp451Tyr) c.1690G>T (p.Asp564Tyr) c.10G>T (p.Asp4Tyr) | COSMIC COSMIC |
X | g.108597465A>C | CA413845378 | COL4A5 | c.1676A>C (p.Asp559Ala) n.1132A>C c.1352A>C (p.Asp451Ala) c.1691A>C (p.Asp564Ala) c.11A>C (p.Asp4Ala) | |
X | g.108597465A>G | CA413845379 | COL4A5 | c.1676A>G (p.Asp559Gly) n.1132A>G c.1352A>G (p.Asp451Gly) c.1691A>G (p.Asp564Gly) c.11A>G (p.Asp4Gly) | |
X | g.108597465A>T | CA413845380 | COL4A5 | c.1676A>T (p.Asp559Val) n.1132A>T c.1352A>T (p.Asp451Val) c.1691A>T (p.Asp564Val) c.11A>T (p.Asp4Val) | |
X | g.108597466C>A | CA413845381 | COL4A5 | c.1677C>A (p.Asp559Glu) n.1133C>A c.1353C>A (p.Asp451Glu) c.1692C>A (p.Asp564Glu) c.12C>A (p.Asp4Glu) | |
X | g.108597466C>G | CA413845382 | COL4A5 | c.1677C>G (p.Asp559Glu) n.1133C>G c.1353C>G (p.Asp451Glu) c.1692C>G (p.Asp564Glu) c.12C>G (p.Asp4Glu) | |
X | g.108597466C>T | CA517922133 | COL4A5 | c.1677C>T (p.Asp559=) n.1133C>T c.1353C>T (p.Asp451=) c.1692C>T (p.Asp564=) c.12C>T (p.Asp4=) | |
X | g.108597467A>C | CA413845383 | COL4A5 | c.1678A>C (p.Lys560Gln) n.1134A>C c.1354A>C (p.Lys452Gln) c.1693A>C (p.Lys565Gln) c.13A>C (p.Lys5Gln) | |
X | g.108597467A>G | CA413845384 | COL4A5 | c.1678A>G (p.Lys560Glu) n.1134A>G c.1354A>G (p.Lys452Glu) c.1693A>G (p.Lys565Glu) c.13A>G (p.Lys5Glu) | |
X | g.108597467A>T | CA413845385 | COL4A5 | c.1678A>T (p.Lys560Ter) n.1134A>T c.1354A>T (p.Lys452Ter) c.1693A>T (p.Lys565Ter) c.13A>T (p.Lys5Ter) | |
X | g.108597468A>C | CA413845386 | COL4A5 | c.1679A>C (p.Lys560Thr) n.1135A>C c.1355A>C (p.Lys452Thr) c.1694A>C (p.Lys565Thr) c.14A>C (p.Lys5Thr) | |
X | g.108597468A>G | CA413845387 | COL4A5 | c.1679A>G (p.Lys560Arg) n.1135A>G c.1355A>G (p.Lys452Arg) c.1694A>G (p.Lys565Arg) c.14A>G (p.Lys5Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108597468A>T | CA413845388 | COL4A5 | c.1679A>T (p.Lys560Ile) n.1135A>T c.1355A>T (p.Lys452Ile) c.1694A>T (p.Lys565Ile) c.14A>T (p.Lys5Ile) | |
X | g.108597469A>C | CA413845389 | COL4A5 | c.1680A>C (p.Lys560Asn) n.1136A>C c.1356A>C (p.Lys452Asn) c.1695A>C (p.Lys565Asn) c.15A>C (p.Lys5Asn) | |
X | g.108597469A>G | CA517922134 | COL4A5 | c.1680A>G (p.Lys560=) n.1136A>G c.1356A>G (p.Lys452=) c.1695A>G (p.Lys565=) c.15A>G (p.Lys5=) | gnomAD v4 |
X | g.108597469A>T | CA413845390 | COL4A5 | c.1680A>T (p.Lys560Asn) n.1136A>T c.1356A>T (p.Lys452Asn) c.1695A>T (p.Lys565Asn) c.15A>T (p.Lys5Asn) | |
X | g.108597470G>A | CA258518 | COL4A5 | c.1681G>A (p.Gly561Arg) n.1137G>A c.1357G>A (p.Gly453Arg) c.1696G>A (p.Gly566Arg) c.16G>A (p.Gly6Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597470G>C | CA413845391 | COL4A5 | c.1681G>C (p.Gly561Arg) n.1137G>C c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.1696G>C (p.Gly566Arg) c.16G>C (p.Gly6Arg) | |
X | g.108597470G= | CA2450688374 | COL4A5 | c.1681G= (p.Gly561=) n.1137G= c.1357G= (p.Gly453=) c.1696G= (p.Gly566=) c.16G= (p.Gly6=) | |
X | g.108597470G>T | CA413845392 | COL4A5 | c.1681G>T (p.Gly561Ter) n.1137G>T c.1357G>T (p.Gly453Ter) c.1696G>T (p.Gly566Ter) c.16G>T (p.Gly6Ter) | |
X | g.108597471G>A | CA413845394 | COL4A5 | c.1682G>A (p.Gly561Glu) n.1138G>A c.1358G>A (p.Gly453Glu) c.1697G>A (p.Gly566Glu) c.17G>A (p.Gly6Glu) | ClinVar |
X | g.108597471G>C | CA413845395 | COL4A5 | c.1682G>C (p.Gly561Ala) n.1138G>C c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.1697G>C (p.Gly566Ala) c.17G>C (p.Gly6Ala) | |
X | g.108597471G>T | CA413845393 | COL4A5 | c.1682G>T (p.Gly561Val) n.1138G>T c.1358G>T (p.Gly453Val) c.1697G>T (p.Gly566Val) c.17G>T (p.Gly6Val) | |
X | g.108597472A= | CA2450688375 | COL4A5 | c.1683A= (p.Gly561=) n.1139A= c.1359A= (p.Gly453=) c.1698A= (p.Gly566=) c.18A= (p.Gly6=) | |
X | g.108597472A>C | CA517922137 | COL4A5 | c.1683A>C (p.Gly561=) n.1139A>C c.1359A>C (p.Gly453=) c.1698A>C (p.Gly566=) c.18A>C (p.Gly6=) | |
X | g.108597472A>G | CA517922135 | COL4A5 | c.1683A>G (p.Gly561=) n.1139A>G c.1359A>G (p.Gly453=) c.1698A>G (p.Gly566=) c.18A>G (p.Gly6=) | |
X | g.108597472A>T | CA517922136 | COL4A5 | c.1683A>T (p.Gly561=) n.1139A>T c.1359A>T (p.Gly453=) c.1698A>T (p.Gly566=) c.18A>T (p.Gly6=) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597473G>A | CA10488784 | COL4A5 | c.1684G>A (p.Glu562Lys) n.1140G>A c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.1699G>A (p.Glu567Lys) c.19G>A (p.Glu7Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597473G>C | CA413845396 | COL4A5 | c.1684G>C (p.Glu562Gln) n.1140G>C c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.1699G>C (p.Glu567Gln) c.19G>C (p.Glu7Gln) | |
X | g.108597473G= | CA2450688376 | COL4A5 | c.1684G= (p.Glu562=) n.1140G= c.1360G= (p.Glu454=) c.1699G= (p.Glu567=) c.19G= (p.Glu7=) | |
X | g.108597473G>T | CA413845397 | COL4A5 | c.1684G>T (p.Glu562Ter) n.1140G>T c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.1699G>T (p.Glu567Ter) c.19G>T (p.Glu7Ter) | |
X | g.108597474A>C | CA413845398 | COL4A5 | c.1685A>C (p.Glu562Ala) n.1141A>C c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.20A>C (p.Glu7Ala) | |
X | g.108597474A>G | CA413845399 | COL4A5 | c.1685A>G (p.Glu562Gly) n.1141A>G c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.1700A>G (p.Glu567Gly) c.20A>G (p.Glu7Gly) | gnomAD v4 |
X | g.108597474A>T | CA413845400 | COL4A5 | c.1685A>T (p.Glu562Val) n.1141A>T c.1361A>T (p.Glu454Val) c.1700A>T (p.Glu567Val) c.20A>T (p.Glu7Val) | |
X | g.108597475G>A | CA517922138 | COL4A5 | c.1686G>A (p.Glu562=) n.1142G>A c.1362G>A (p.Glu454=) c.1701G>A (p.Glu567=) c.21G>A (p.Glu7=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597475G>C | CA413845401 | COL4A5 | c.1686G>C (p.Glu562Asp) n.1142G>C c.1362G>C (p.Glu454Asp) c.1701G>C (p.Glu567Asp) c.21G>C (p.Glu7Asp) | |
X | g.108597475G= | CA2450688377 | COL4A5 | c.1686G= (p.Glu562=) n.1142G= c.1362G= (p.Glu454=) c.1701G= (p.Glu567=) c.21G= (p.Glu7=) | |
X | g.108597475G>T | CA413845402 | COL4A5 | c.1686G>T (p.Glu562Asp) n.1142G>T c.1362G>T (p.Glu454Asp) c.1701G>T (p.Glu567Asp) c.21G>T (p.Glu7Asp) | |
X | g.108597476T>A | CA413845403 | COL4A5 | c.1687T>A (p.Leu563Met) n.1143T>A c.1363T>A (p.Leu455Met) c.1702T>A (p.Leu568Met) c.22T>A (p.Leu8Met) | |
X | g.108597476T>C | CA517922139 | COL4A5 | c.1687T>C (p.Leu563=) n.1143T>C c.1363T>C (p.Leu455=) c.1702T>C (p.Leu568=) c.22T>C (p.Leu8=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
X | g.108597476T>G | CA413845404 | COL4A5 | c.1687T>G (p.Leu563Val) n.1143T>G c.1363T>G (p.Leu455Val) c.1702T>G (p.Leu568Val) c.22T>G (p.Leu8Val) | |
X | g.108597476T= | CA2450688378 | COL4A5 | c.1687T= (p.Leu563=) n.1143T= c.1363T= (p.Leu455=) c.1702T= (p.Leu568=) c.22T= (p.Leu8=) | |
X | g.108597477T>A | CA413845405 | COL4A5 | c.1688T>A (p.Leu563Ter) n.1144T>A c.1364T>A (p.Leu455Ter) c.1703T>A (p.Leu568Ter) c.23T>A (p.Leu8Ter) | |
X | g.108597477T>C | CA413845406 | COL4A5 | c.1688T>C (p.Leu563Ser) n.1144T>C c.1364T>C (p.Leu455Ser) c.1703T>C (p.Leu568Ser) c.23T>C (p.Leu8Ser) | |
X | g.108597477T>G | CA413845407 | COL4A5 | c.1688T>G (p.Leu563Trp) n.1144T>G c.1364T>G (p.Leu455Trp) c.1703T>G (p.Leu568Trp) c.23T>G (p.Leu8Trp) | |
X | g.108597478G>A | CA517922140 | COL4A5 | c.1689G>A (p.Leu563=) n.1145G>A c.1365G>A (p.Leu455=) c.1704G>A (p.Leu568=) c.24G>A (p.Leu8=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108597478G>C | CA413845409 | COL4A5 | c.1689G>C (p.Leu563Phe) n.1145G>C c.1365G>C (p.Leu455Phe) c.1704G>C (p.Leu568Phe) c.24G>C (p.Leu8Phe) | |
X | g.108597478G>T | CA413845408 | COL4A5 | c.1689G>T (p.Leu563Phe) n.1145G>T c.1365G>T (p.Leu455Phe) c.1704G>T (p.Leu568Phe) c.24G>T (p.Leu8Phe) | |
X | g.108597479G>A | CA413845410 | COL4A5 | c.1690G>A (p.Gly564Ser) n.1146G>A c.1366G>A (p.Gly456Ser) c.1705G>A (p.Gly569Ser) c.25G>A (p.Gly9Ser) | gnomAD v4 |
X | g.108597479G>C | CA10583987 | COL4A5 | c.1690G>C (p.Gly564Arg) n.1146G>C c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.25G>C (p.Gly9Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597479G= | CA2450688379 | COL4A5 | c.1690G= (p.Gly564=) n.1146G= c.1366G= (p.Gly456=) c.1705G= (p.Gly569=) c.25G= (p.Gly9=) | |
X | g.108597479G>T | CA258520 | COL4A5 | c.1690G>T (p.Gly564Cys) n.1146G>T c.1366G>T (p.Gly456Cys) c.1705G>T (p.Gly569Cys) c.25G>T (p.Gly9Cys) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597480G>A | CA413845411 | COL4A5 | c.1691G>A (p.Gly564Asp) n.1147G>A c.1367G>A (p.Gly456Asp) c.1706G>A (p.Gly569Asp) c.26G>A (p.Gly9Asp) | |
X | g.108597480G>C | CA413845412 | COL4A5 | c.1691G>C (p.Gly564Ala) n.1147G>C c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.26G>C (p.Gly9Ala) | |
X | g.108597480G>T | CA413845413 | COL4A5 | c.1691G>T (p.Gly564Val) n.1147G>T c.1367G>T (p.Gly456Val) c.1706G>T (p.Gly569Val) c.26G>T (p.Gly9Val) | |
X | g.108597481T>A | CA517922141 | COL4A5 | c.1692T>A (p.Gly564=) n.1148T>A c.1368T>A (p.Gly456=) c.1707T>A (p.Gly569=) c.27T>A (p.Gly9=) | |
X | g.108597481T>C | CA517922142 | COL4A5 | c.1692T>C (p.Gly564=) n.1148T>C c.1368T>C (p.Gly456=) c.1707T>C (p.Gly569=) c.27T>C (p.Gly9=) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597481T>G | CA517922143 | COL4A5 | c.1692T>G (p.Gly564=) n.1148T>G c.1368T>G (p.Gly456=) c.1707T>G (p.Gly569=) c.27T>G (p.Gly9=) | |
X | g.108597482T>A | CA413845414 | COL4A5 | c.1693T>A (p.Ser565Thr) n.1149T>A c.1369T>A (p.Ser457Thr) c.1708T>A (p.Ser570Thr) c.28T>A (p.Ser10Thr) | |
X | g.108597482T>C | CA413845415 | COL4A5 | c.1693T>C (p.Ser565Pro) n.1149T>C c.1369T>C (p.Ser457Pro) c.1708T>C (p.Ser570Pro) c.28T>C (p.Ser10Pro) | |
X | g.108597482T>G | CA413845416 | COL4A5 | c.1693T>G (p.Ser565Ala) n.1149T>G c.1369T>G (p.Ser457Ala) c.1708T>G (p.Ser570Ala) c.28T>G (p.Ser10Ala) | |
X | g.108597483C>A | CA413845417 | COL4A5 | c.1694C>A (p.Ser565Tyr) n.1150C>A c.1370C>A (p.Ser457Tyr) c.1709C>A (p.Ser570Tyr) c.29C>A (p.Ser10Tyr) | gnomAD v4 |
X | g.108597483C>G | CA413845418 | COL4A5 | c.1694C>G (p.Ser565Cys) n.1150C>G c.1370C>G (p.Ser457Cys) c.1709C>G (p.Ser570Cys) c.29C>G (p.Ser10Cys) | |
X | g.108597483C>T | CA413845419 | COL4A5 | c.1694C>T (p.Ser565Phe) n.1150C>T c.1370C>T (p.Ser457Phe) c.1709C>T (p.Ser570Phe) c.29C>T (p.Ser10Phe) | COSMIC COSMIC |
X | g.108597484C>A | CA10488785 | COL4A5 | c.1695C>A (p.Ser565=) n.1151C>A c.1371C>A (p.Ser457=) c.1710C>A (p.Ser570=) c.30C>A (p.Ser10=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108597484C= | CA2450688380 | COL4A5 | c.1695C= (p.Ser565=) n.1151C= c.1371C= (p.Ser457=) c.1710C= (p.Ser570=) c.30C= (p.Ser10=) | |
X | g.108597484C>G | CA517922144 | COL4A5 | c.1695C>G (p.Ser565=) n.1151C>G c.1371C>G (p.Ser457=) c.1710C>G (p.Ser570=) c.30C>G (p.Ser10=) | |
X | g.108597484C>T | CA517922145 | COL4A5 | c.1695C>T (p.Ser565=) n.1151C>T c.1371C>T (p.Ser457=) c.1710C>T (p.Ser570=) c.30C>T (p.Ser10=) | |
X | g.108597485C>A | CA413845422 | COL4A5 | c.1696C>A (p.Pro566Thr) n.1152C>A c.1372C>A (p.Pro458Thr) c.1711C>A (p.Pro571Thr) c.31C>A (p.Pro11Thr) | |
X | g.108597485C>G | CA413845421 | COL4A5 | c.1696C>G (p.Pro566Ala) n.1152C>G c.1372C>G (p.Pro458Ala) c.1711C>G (p.Pro571Ala) c.31C>G (p.Pro11Ala) | |
X | g.108597485C>T | CA413845420 | COL4A5 | c.1696C>T (p.Pro566Ser) n.1152C>T c.1372C>T (p.Pro458Ser) c.1711C>T (p.Pro571Ser) c.31C>T (p.Pro11Ser) | |
X | g.108597486C>A | CA413845423 | COL4A5 | c.1697C>A (p.Pro566His) n.1153C>A c.1373C>A (p.Pro458His) c.1712C>A (p.Pro571His) c.32C>A (p.Pro11His) | |
X | g.108597486C>G | CA413845425 | COL4A5 | c.1697C>G (p.Pro566Arg) n.1153C>G c.1373C>G (p.Pro458Arg) c.1712C>G (p.Pro571Arg) c.32C>G (p.Pro11Arg) | |
X | g.108597486C>T | CA413845424 | COL4A5 | c.1697C>T (p.Pro566Leu) n.1153C>T c.1373C>T (p.Pro458Leu) c.1712C>T (p.Pro571Leu) c.32C>T (p.Pro11Leu) | gnomAD v4 |
X | g.108597487T>A | CA517922146 | COL4A5 | c.1698T>A (p.Pro566=) n.1154T>A c.1374T>A (p.Pro458=) c.1713T>A (p.Pro571=) c.33T>A (p.Pro11=) | COSMIC |
X | g.108597487T>C | CA10488786 | COL4A5 | c.1698T>C (p.Pro566=) n.1154T>C c.1374T>C (p.Pro458=) c.1713T>C (p.Pro571=) c.33T>C (p.Pro11=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108597487T>G | CA517922147 | COL4A5 | c.1698T>G (p.Pro566=) n.1154T>G c.1374T>G (p.Pro458=) c.1713T>G (p.Pro571=) c.33T>G (p.Pro11=) | |
X | g.108597487T= | CA2450688381 | COL4A5 | c.1698T= (p.Pro566=) n.1154T= c.1374T= (p.Pro458=) c.1713T= (p.Pro571=) c.33T= (p.Pro11=) | |
X | g.108597488G>A | CA413845426 | COL4A5 | c.1699G>A (p.Gly567Arg) n.1155G>A c.1375G>A (p.Gly459Arg) c.1714G>A (p.Gly572Arg) c.34G>A (p.Gly12Arg) | |
X | g.108597488G>C | CA413845427 | COL4A5 | c.1699G>C (p.Gly567Arg) n.1155G>C c.1375G>C (p.Gly459Arg) c.1714G>C (p.Gly572Arg) c.34G>C (p.Gly12Arg) | |
X | g.108597488G>T | CA413845428 | COL4A5 | c.1699G>T (p.Gly567Ter) n.1155G>T c.1375G>T (p.Gly459Ter) c.1714G>T (p.Gly572Ter) c.34G>T (p.Gly12Ter) | |
X | g.108597489G>A | CA413845429 | COL4A5 | c.1700G>A (p.Gly567Glu) n.1156G>A c.1376G>A (p.Gly459Glu) c.1715G>A (p.Gly572Glu) c.35G>A (p.Gly12Glu) | COSMIC COSMIC |
X | g.108597489G>C | CA258523 | COL4A5 | c.1700G>C (p.Gly567Ala) n.1156G>C c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.1715G>C (p.Gly572Ala) c.35G>C (p.Gly12Ala) | dbSNP |
X | g.108597489G= | CA2450688382 | COL4A5 | c.1700G= (p.Gly567=) n.1156G= c.1376G= (p.Gly459=) c.1715G= (p.Gly572=) c.35G= (p.Gly12=) | |
X | g.108597489G>T | CA413845430 | COL4A5 | c.1700G>T (p.Gly567Val) n.1156G>T c.1376G>T (p.Gly459Val) c.1715G>T (p.Gly572Val) c.35G>T (p.Gly12Val) | |
X | g.108597490A>C | CA517922150 | COL4A5 | c.1701A>C (p.Gly567=) n.1157A>C c.1377A>C (p.Gly459=) c.1716A>C (p.Gly572=) c.36A>C (p.Gly12=) | |
X | g.108597490A>G | CA517922149 | COL4A5 | c.1701A>G (p.Gly567=) n.1157A>G c.1377A>G (p.Gly459=) c.1716A>G (p.Gly572=) c.36A>G (p.Gly12=) | |
X | g.108597490A>T | CA517922148 | COL4A5 | c.1701A>T (p.Gly567=) n.1157A>T c.1377A>T (p.Gly459=) c.1716A>T (p.Gly572=) c.36A>T (p.Gly12=) | |
X | g.108597491G>A | CA413845431 | COL4A5 | c.1702G>A (p.Ala568Thr) n.1158G>A c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.1717G>A (p.Ala573Thr) c.37G>A (p.Ala13Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108597491G>C | CA413845432 | COL4A5 | c.1702G>C (p.Ala568Pro) n.1158G>C c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.1717G>C (p.Ala573Pro) c.37G>C (p.Ala13Pro) | |
X | g.108597491G= | CA2450688383 | COL4A5 | c.1702G= (p.Ala568=) n.1158G= c.1378G= (p.Ala460=) c.1717G= (p.Ala573=) c.37G= (p.Ala13=) | |
X | g.108597491G>T | CA413845433 | COL4A5 | c.1702G>T (p.Ala568Ser) n.1158G>T c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.1717G>T (p.Ala573Ser) c.37G>T (p.Ala13Ser) | |
X | g.108597492C>A | CA413845436 | COL4A5 | c.1703C>A (p.Ala568Asp) n.1159C>A c.1379C>A (p.Ala460Asp) c.1718C>A (p.Ala573Asp) c.38C>A (p.Ala13Asp) | |
X | g.108597492C>G | CA413845435 | COL4A5 | c.1703C>G (p.Ala568Gly) n.1159C>G c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.1718C>G (p.Ala573Gly) c.38C>G (p.Ala13Gly) | |
X | g.108597492C>T | CA413845434 | COL4A5 | c.1703C>T (p.Ala568Val) n.1159C>T c.1379C>T (p.Ala460Val) c.1718C>T (p.Ala573Val) c.38C>T (p.Ala13Val) | |
X | g.108597493T>A | CA517922151 | COL4A5 | c.1704T>A (p.Ala568=) n.1160T>A c.1380T>A (p.Ala460=) c.1719T>A (p.Ala573=) c.39T>A (p.Ala13=) | |
X | g.108597493T>C | CA517922152 | COL4A5 | c.1704T>C (p.Ala568=) n.1160T>C c.1380T>C (p.Ala460=) c.1719T>C (p.Ala573=) c.39T>C (p.Ala13=) | |
X | g.108597493T>G | CA517922153 | COL4A5 | c.1704T>G (p.Ala568=) n.1160T>G c.1380T>G (p.Ala460=) c.1719T>G (p.Ala573=) c.39T>G (p.Ala13=) | |
X | g.108597494C>A | CA413845437 | COL4A5 | c.1705C>A (p.Pro569Thr) n.1161C>A c.1381C>A (p.Pro461Thr) c.1720C>A (p.Pro574Thr) c.40C>A (p.Pro14Thr) | |
X | g.108597494C>G | CA413845438 | COL4A5 | c.1705C>G (p.Pro569Ala) n.1161C>G c.1381C>G (p.Pro461Ala) c.1720C>G (p.Pro574Ala) c.40C>G (p.Pro14Ala) | |
X | g.108597494C>T | CA413845439 | COL4A5 | c.1705C>T (p.Pro569Ser) n.1161C>T c.1381C>T (p.Pro461Ser) c.1720C>T (p.Pro574Ser) c.40C>T (p.Pro14Ser) | |
X | g.108597495C>A | CA413845440 | COL4A5 | c.1706C>A (p.Pro569Gln) n.1162C>A c.1382C>A (p.Pro461Gln) c.1721C>A (p.Pro574Gln) c.41C>A (p.Pro14Gln) | |
X | g.108597495C= | CA2450688384 | COL4A5 | c.1706C= (p.Pro569=) n.1162C= c.1382C= (p.Pro461=) c.1721C= (p.Pro574=) c.41C= (p.Pro14=) | |
X | g.108597495C>G | CA413845441 | COL4A5 | c.1706C>G (p.Pro569Arg) n.1162C>G c.1382C>G (p.Pro461Arg) c.1721C>G (p.Pro574Arg) c.41C>G (p.Pro14Arg) | |
X | g.108597495C>T | CA413845442 | COL4A5 | c.1706C>T (p.Pro569Leu) n.1162C>T c.1382C>T (p.Pro461Leu) c.1721C>T (p.Pro574Leu) c.41C>T (p.Pro14Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597496A>C | CA517922154 | COL4A5 | c.1707A>C (p.Pro569=) n.1163A>C c.1383A>C (p.Pro461=) c.1722A>C (p.Pro574=) c.42A>C (p.Pro14=) | |
X | g.108597496A>G | CA517922155 | COL4A5 | c.1707A>G (p.Pro569=) n.1163A>G c.1383A>G (p.Pro461=) c.1722A>G (p.Pro574=) c.42A>G (p.Pro14=) | |
X | g.108597496A>T | CA517922156 | COL4A5 | c.1707A>T (p.Pro569=) n.1163A>T c.1383A>T (p.Pro461=) c.1722A>T (p.Pro574=) c.42A>T (p.Pro14=) | |
X | g.108597497G>A | CA413845443 | COL4A5 | c.1708G>A (p.Gly570Arg) n.1164G>A c.1384G>A (p.Gly462Arg) c.1723G>A (p.Gly575Arg) c.43G>A (p.Gly15Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597497G>C | CA413845444 | COL4A5 | c.1708G>C (p.Gly570Arg) n.1164G>C c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.1723G>C (p.Gly575Arg) c.43G>C (p.Gly15Arg) | COSMIC COSMIC |
X | g.108597497G= | CA2450688385 | COL4A5 | c.1708G= (p.Gly570=) n.1164G= c.1384G= (p.Gly462=) c.1723G= (p.Gly575=) c.43G= (p.Gly15=) | |
X | g.108597497G>T | CA413845445 | COL4A5 | c.1708G>T (p.Gly570Trp) n.1164G>T c.1384G>T (p.Gly462Trp) c.1723G>T (p.Gly575Trp) c.43G>T (p.Gly15Trp) | |
X | g.108597498G>A | CA413845446 | COL4A5 | c.1709G>A (p.Gly570Glu) n.1165G>A c.1385G>A (p.Gly462Glu) c.1724G>A (p.Gly575Glu) c.44G>A (p.Gly15Glu) | |
X | g.108597498G>C | CA413845447 | COL4A5 | c.1709G>C (p.Gly570Ala) n.1165G>C c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.1724G>C (p.Gly575Ala) c.44G>C (p.Gly15Ala) | |
X | g.108597498G>T | CA413845448 | COL4A5 | c.1709G>T (p.Gly570Val) n.1165G>T c.1385G>T (p.Gly462Val) c.1724G>T (p.Gly575Val) c.44G>T (p.Gly15Val) | |
X | g.108597499G>A | CA517922157 | COL4A5 | c.1710G>A (p.Gly570=) n.1166G>A c.1386G>A (p.Gly462=) c.1725G>A (p.Gly575=) c.45G>A (p.Gly15=) | |
X | g.108597499G>C | CA517922158 | COL4A5 | c.1710G>C (p.Gly570=) n.1166G>C c.1386G>C (p.Gly462=) c.1725G>C (p.Gly575=) c.45G>C (p.Gly15=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597499G>T | CA517922159 | COL4A5 | c.1710G>T (p.Gly570=) n.1166G>T c.1386G>T (p.Gly462=) c.1725G>T (p.Gly575=) c.45G>T (p.Gly15=) | gnomAD v4 |
X | g.108597500C>A | CA413845450 | COL4A5 | c.1711C>A (p.Leu571Ile) n.1167C>A c.1387C>A (p.Leu463Ile) c.1726C>A (p.Leu576Ile) c.46C>A (p.Leu16Ile) | |
X | g.108597500C>G | CA413845451 | COL4A5 | c.1711C>G (p.Leu571Val) n.1167C>G c.1387C>G (p.Leu463Val) c.1726C>G (p.Leu576Val) c.46C>G (p.Leu16Val) | |
X | g.108597500C>T | CA413845449 | COL4A5 | c.1711C>T (p.Leu571Phe) n.1167C>T c.1387C>T (p.Leu463Phe) c.1726C>T (p.Leu576Phe) c.46C>T (p.Leu16Phe) | |
X | g.108597501T>A | CA413845452 | COL4A5 | c.1712T>A (p.Leu571His) n.1168T>A c.1388T>A (p.Leu463His) c.1727T>A (p.Leu576His) c.47T>A (p.Leu16His) | |
X | g.108597501T>C | CA413845453 | COL4A5 | c.1712T>C (p.Leu571Pro) n.1168T>C c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.47T>C (p.Leu16Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597501T>G | CA413845454 | COL4A5 | c.1712T>G (p.Leu571Arg) n.1168T>G c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.47T>G (p.Leu16Arg) | |
X | g.108597501T= | CA2450688386 | COL4A5 | c.1712T= (p.Leu571=) n.1168T= c.1388T= (p.Leu463=) c.1727T= (p.Leu576=) c.47T= (p.Leu16=) | |
X | g.108597502T>A | CA517922160 | COL4A5 | c.1713T>A (p.Leu571=) n.1169T>A c.1389T>A (p.Leu463=) c.1728T>A (p.Leu576=) c.48T>A (p.Leu16=) | |
X | g.108597502T>C | CA517922161 | COL4A5 | c.1713T>C (p.Leu571=) n.1169T>C c.1389T>C (p.Leu463=) c.1728T>C (p.Leu576=) c.48T>C (p.Leu16=) | |
X | g.108597502T>G | CA517922162 | COL4A5 | c.1713T>G (p.Leu571=) n.1169T>G c.1389T>G (p.Leu463=) c.1728T>G (p.Leu576=) c.48T>G (p.Leu16=) | |
X | g.108597503C>A | CA413845455 | COL4A5 | c.1714C>A (p.Pro572Thr) n.1170C>A c.1390C>A (p.Pro464Thr) c.1729C>A (p.Pro577Thr) c.49C>A (p.Pro17Thr) | |
X | g.108597503C>G | CA413845456 | COL4A5 | c.1714C>G (p.Pro572Ala) n.1170C>G c.1390C>G (p.Pro464Ala) c.1729C>G (p.Pro577Ala) c.49C>G (p.Pro17Ala) | |
X | g.108597503C>T | CA413845457 | COL4A5 | c.1714C>T (p.Pro572Ser) n.1170C>T c.1390C>T (p.Pro464Ser) c.1729C>T (p.Pro577Ser) c.49C>T (p.Pro17Ser) | |
X | g.108597504C>A | CA413845458 | COL4A5 | c.1715C>A (p.Pro572His) n.1171C>A c.1391C>A (p.Pro464His) c.1730C>A (p.Pro577His) c.50C>A (p.Pro17His) | |
X | g.108597504C>G | CA413845459 | COL4A5 | c.1715C>G (p.Pro572Arg) n.1171C>G c.1391C>G (p.Pro464Arg) c.1730C>G (p.Pro577Arg) c.50C>G (p.Pro17Arg) | |
X | g.108597504C>T | CA413845460 | COL4A5 | c.1715C>T (p.Pro572Leu) n.1171C>T c.1391C>T (p.Pro464Leu) c.1730C>T (p.Pro577Leu) c.50C>T (p.Pro17Leu) | |
X | g.108597505T>A | CA517922163 | COL4A5 | c.1716T>A (p.Pro572=) n.1172T>A c.1392T>A (p.Pro464=) c.1731T>A (p.Pro577=) c.51T>A (p.Pro17=) | |
X | g.108597505T>C | CA517922164 | COL4A5 | c.1716T>C (p.Pro572=) n.1172T>C c.1392T>C (p.Pro464=) c.1731T>C (p.Pro577=) c.51T>C (p.Pro17=) | |
X | g.108597505T>G | CA517922165 | COL4A5 | c.1716T>G (p.Pro572=) n.1172T>G c.1392T>G (p.Pro464=) c.1731T>G (p.Pro577=) c.51T>G (p.Pro17=) | |
X | g.108597506G>A | CA413845461 | COL4A5 | c.1717G>A (p.Gly573Ser) n.1173G>A c.1393G>A (p.Gly465Ser) c.1732G>A (p.Gly578Ser) c.52G>A (p.Gly18Ser) | ClinVar |
X | g.108597506G>C | CA413845462 | COL4A5 | c.1717G>C (p.Gly573Arg) n.1173G>C c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.1732G>C (p.Gly578Arg) c.52G>C (p.Gly18Arg) | |
X | g.108597506G>T | CA413845463 | COL4A5 | c.1717G>T (p.Gly573Cys) n.1173G>T c.1393G>T (p.Gly465Cys) c.1732G>T (p.Gly578Cys) c.52G>T (p.Gly18Cys) | |
X | g.108597507G>A | CA258525 | COL4A5 | c.1718G>A (p.Gly573Asp) n.1174G>A c.1394G>A (p.Gly465Asp) c.1733G>A (p.Gly578Asp) c.53G>A (p.Gly18Asp) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597507G>C | CA413845465 | COL4A5 | c.1718G>C (p.Gly573Ala) n.1174G>C c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.1733G>C (p.Gly578Ala) c.53G>C (p.Gly18Ala) | |
X | g.108597507G= | CA2450688387 | COL4A5 | c.1718G= (p.Gly573=) n.1174G= c.1394G= (p.Gly465=) c.1733G= (p.Gly578=) c.53G= (p.Gly18=) | |
X | g.108597507G>T | CA413845464 | COL4A5 | c.1718G>T (p.Gly573Val) n.1174G>T c.1394G>T (p.Gly465Val) c.1733G>T (p.Gly578Val) c.53G>T (p.Gly18Val) | ClinVar |
X | g.108597508T>A | CA517922166 | COL4A5 | c.1719T>A (p.Gly573=) n.1175T>A c.1395T>A (p.Gly465=) c.1734T>A (p.Gly578=) c.54T>A (p.Gly18=) | |
X | g.108597508T>C | CA517922167 | COL4A5 | c.1719T>C (p.Gly573=) n.1175T>C c.1395T>C (p.Gly465=) c.1734T>C (p.Gly578=) c.54T>C (p.Gly18=) | ClinVar |
X | g.108597508T>G | CA517922168 | COL4A5 | c.1719T>G (p.Gly573=) n.1175T>G c.1395T>G (p.Gly465=) c.1734T>G (p.Gly578=) c.54T>G (p.Gly18=) | |
X | g.108597509T>A | CA413845466 | COL4A5 | c.1720T>A (p.Leu574Ile) n.1176T>A c.1396T>A (p.Leu466Ile) c.1735T>A (p.Leu579Ile) c.55T>A (p.Leu19Ile) | |
X | g.108597509T>C | CA517922169 | COL4A5 | c.1720T>C (p.Leu574=) n.1176T>C c.1396T>C (p.Leu466=) c.1735T>C (p.Leu579=) c.55T>C (p.Leu19=) | |
X | g.108597509T>G | CA413845467 | COL4A5 | c.1720T>G (p.Leu574Val) n.1176T>G c.1396T>G (p.Leu466Val) c.1735T>G (p.Leu579Val) c.55T>G (p.Leu19Val) | |
X | g.108597510T>A | CA413845468 | COL4A5 | c.1721T>A (p.Leu574Ter) n.1177T>A c.1397T>A (p.Leu466Ter) c.1736T>A (p.Leu579Ter) c.56T>A (p.Leu19Ter) | |
X | g.108597510T>C | CA413845469 | COL4A5 | c.1721T>C (p.Leu574Ser) n.1177T>C c.1397T>C (p.Leu466Ser) c.1736T>C (p.Leu579Ser) c.56T>C (p.Leu19Ser) | |
X | g.108597510T>G | CA413845470 | COL4A5 | c.1721T>G (p.Leu574Ter) n.1177T>G c.1397T>G (p.Leu466Ter) c.1736T>G (p.Leu579Ter) c.56T>G (p.Leu19Ter) | |
X | g.108597511A>C | CA413845472 | COL4A5 | c.1722A>C (p.Leu574Phe) n.1178A>C c.1398A>C (p.Leu466Phe) c.1737A>C (p.Leu579Phe) c.57A>C (p.Leu19Phe) | |
X | g.108597511A>G | CA517922170 | COL4A5 | c.1722A>G (p.Leu574=) n.1178A>G c.1398A>G (p.Leu466=) c.1737A>G (p.Leu579=) c.57A>G (p.Leu19=) | |
X | g.108597511A>T | CA413845471 | COL4A5 | c.1722A>T (p.Leu574Phe) n.1178A>T c.1398A>T (p.Leu466Phe) c.1737A>T (p.Leu579Phe) c.57A>T (p.Leu19Phe) | COSMIC COSMIC |
X | g.108597511dup | CA2697544714 | COL4A5 | c.1722dup (p.Pro575ThrfsTer25) n.1178dup c.1398dup (p.Pro467ThrfsTer25) c.1737dup (p.Pro580ThrfsTer25) c.57dup (p.Pro20ThrfsTer25) | ClinVar |
X | g.108597512C>A | CA413845473 | COL4A5 | c.1723C>A (p.Pro575Thr) n.1179C>A c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.1738C>A (p.Pro580Thr) c.58C>A (p.Pro20Thr) | |
X | g.108597512C>G | CA413845474 | COL4A5 | c.1723C>G (p.Pro575Ala) n.1179C>G c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.1738C>G (p.Pro580Ala) c.58C>G (p.Pro20Ala) | |
X | g.108597512C>T | CA413845475 | COL4A5 | c.1723C>T (p.Pro575Ser) n.1179C>T c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.1738C>T (p.Pro580Ser) c.58C>T (p.Pro20Ser) | |
X | g.108597513C>A | CA334038492 | COL4A5 | c.1724C>A (p.Pro575His) n.1180C>A c.1400C>A (p.Pro467His) c.1739C>A (p.Pro580His) c.59C>A (p.Pro20His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108597513C= | CA2450688388 | COL4A5 | c.1724C= (p.Pro575=) n.1180C= c.1400C= (p.Pro467=) c.1739C= (p.Pro580=) c.59C= (p.Pro20=) | |
X | g.108597513C>G | CA413845476 | COL4A5 | c.1724C>G (p.Pro575Arg) n.1180C>G c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.1739C>G (p.Pro580Arg) c.59C>G (p.Pro20Arg) | gnomAD v4 |
X | g.108597513C>T | CA413845477 | COL4A5 | c.1724C>T (p.Pro575Leu) n.1180C>T c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.1739C>T (p.Pro580Leu) c.59C>T (p.Pro20Leu) | |
X | g.108597514T>A | CA517922173 | COL4A5 | c.1725T>A (p.Pro575=) n.1181T>A c.1401T>A (p.Pro467=) c.1740T>A (p.Pro580=) c.60T>A (p.Pro20=) | |
X | g.108597514T>C | CA517922171 | COL4A5 | c.1725T>C (p.Pro575=) n.1181T>C c.1401T>C (p.Pro467=) c.1740T>C (p.Pro580=) c.60T>C (p.Pro20=) | |
X | g.108597514T>G | CA517922172 | COL4A5 | c.1725T>G (p.Pro575=) n.1181T>G c.1401T>G (p.Pro467=) c.1740T>G (p.Pro580=) c.60T>G (p.Pro20=) | |
X | g.108597515G>A | CA258527 | COL4A5 | c.1726G>A (p.Gly576Ser) n.1182G>A c.1402G>A (p.Gly468Ser) c.1741G>A (p.Gly581Ser) c.61G>A (p.Gly21Ser) | dbSNP |
X | g.108597515G>C | CA413845479 | COL4A5 | c.1726G>C (p.Gly576Arg) n.1182G>C c.1402G>C (p.Gly468Arg) c.1741G>C (p.Gly581Arg) c.61G>C (p.Gly21Arg) | |
X | g.108597515G= | CA2450688389 | COL4A5 | c.1726G= (p.Gly576=) n.1182G= c.1402G= (p.Gly468=) c.1741G= (p.Gly581=) c.61G= (p.Gly21=) | |
X | g.108597515G>T | CA413845478 | COL4A5 | c.1726G>T (p.Gly576Cys) n.1182G>T c.1402G>T (p.Gly468Cys) c.1741G>T (p.Gly581Cys) c.61G>T (p.Gly21Cys) | |
X | g.108597516G>A | CA413845480 | COL4A5 | c.1727G>A (p.Gly576Asp) n.1183G>A c.1403G>A (p.Gly468Asp) c.1742G>A (p.Gly581Asp) c.62G>A (p.Gly21Asp) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597516G>C | CA413845482 | COL4A5 | c.1727G>C (p.Gly576Ala) n.1183G>C c.1403G>C (p.Gly468Ala) c.1742G>C (p.Gly581Ala) c.62G>C (p.Gly21Ala) | |
X | g.108597516G>T | CA413845481 | COL4A5 | c.1727G>T (p.Gly576Val) n.1183G>T c.1403G>T (p.Gly468Val) c.1742G>T (p.Gly581Val) c.62G>T (p.Gly21Val) | |
X | g.108597517C>A | CA517922174 | COL4A5 | c.1728C>A (p.Gly576=) n.1184C>A c.1404C>A (p.Gly468=) c.1743C>A (p.Gly581=) c.63C>A (p.Gly21=) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597517C= | CA2450688390 | COL4A5 | c.1728C= (p.Gly576=) n.1184C= c.1404C= (p.Gly468=) c.1743C= (p.Gly581=) c.63C= (p.Gly21=) | |
X | g.108597517C>G | CA517922176 | COL4A5 | c.1728C>G (p.Gly576=) n.1184C>G c.1404C>G (p.Gly468=) c.1743C>G (p.Gly581=) c.63C>G (p.Gly21=) | |
X | g.108597517C>T | CA517922175 | COL4A5 | c.1728C>T (p.Gly576=) n.1184C>T c.1404C>T (p.Gly468=) c.1743C>T (p.Gly581=) c.63C>T (p.Gly21=) | |
X | g.108597518A>C | CA413845483 | COL4A5 | c.1729A>C (p.Thr577Pro) n.1185A>C c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.1744A>C (p.Thr582Pro) c.64A>C (p.Thr22Pro) | |
X | g.108597518A>G | CA413845485 | COL4A5 | c.1729A>G (p.Thr577Ala) n.1185A>G c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.1744A>G (p.Thr582Ala) c.64A>G (p.Thr22Ala) | |
X | g.108597518A>T | CA413845484 | COL4A5 | c.1729A>T (p.Thr577Ser) n.1185A>T c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.1744A>T (p.Thr582Ser) c.64A>T (p.Thr22Ser) | |
X | g.108597519C>A | CA413845486 | COL4A5 | c.1730C>A (p.Thr577Asn) n.1186C>A c.1406C>A (p.Thr469Asn) c.1745C>A (p.Thr582Asn) c.65C>A (p.Thr22Asn) | |
X | g.108597519C>G | CA413845488 | COL4A5 | c.1730C>G (p.Thr577Ser) n.1186C>G c.1406C>G (p.Thr469Ser) c.1745C>G (p.Thr582Ser) c.65C>G (p.Thr22Ser) | |
X | g.108597519C>T | CA413845487 | COL4A5 | c.1730C>T (p.Thr577Ile) n.1186C>T c.1406C>T (p.Thr469Ile) c.1745C>T (p.Thr582Ile) c.65C>T (p.Thr22Ile) | gnomAD v4 |
X | g.108597520T>A | CA517922177 | COL4A5 | c.1731T>A (p.Thr577=) n.1187T>A c.1407T>A (p.Thr469=) c.1746T>A (p.Thr582=) c.66T>A (p.Thr22=) | |
X | g.108597520T>C | CA517922178 | COL4A5 | c.1731T>C (p.Thr577=) n.1187T>C c.1407T>C (p.Thr469=) c.1746T>C (p.Thr582=) c.66T>C (p.Thr22=) | |
X | g.108597520T>G | CA517922179 | COL4A5 | c.1731T>G (p.Thr577=) n.1187T>G c.1407T>G (p.Thr469=) c.1746T>G (p.Thr582=) c.66T>G (p.Thr22=) | |
X | g.108597521C>A | CA413845489 | COL4A5 | c.1732C>A (p.Pro578Thr) n.1188C>A c.1408C>A (p.Pro470Thr) c.1747C>A (p.Pro583Thr) c.67C>A (p.Pro23Thr) | |
X | g.108597521C>G | CA413845491 | COL4A5 | c.1732C>G (p.Pro578Ala) n.1188C>G c.1408C>G (p.Pro470Ala) c.1747C>G (p.Pro583Ala) c.67C>G (p.Pro23Ala) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597521C>T | CA413845490 | COL4A5 | c.1732C>T (p.Pro578Ser) n.1188C>T c.1408C>T (p.Pro470Ser) c.1747C>T (p.Pro583Ser) c.67C>T (p.Pro23Ser) | |
X | g.108597522C>A | CA413845492 | COL4A5 | c.1733C>A (p.Pro578His) n.1189C>A c.1409C>A (p.Pro470His) c.1748C>A (p.Pro583His) c.68C>A (p.Pro23His) | |
X | g.108597522C>G | CA413845493 | COL4A5 | c.1733C>G (p.Pro578Arg) n.1189C>G c.1409C>G (p.Pro470Arg) c.1748C>G (p.Pro583Arg) c.68C>G (p.Pro23Arg) | |
X | g.108597522C>T | CA413845494 | COL4A5 | c.1733C>T (p.Pro578Leu) n.1189C>T c.1409C>T (p.Pro470Leu) c.1748C>T (p.Pro583Leu) c.68C>T (p.Pro23Leu) | |
X | g.108597523T>A | CA517922180 | COL4A5 | c.1734T>A (p.Pro578=) n.1190T>A c.1410T>A (p.Pro470=) c.1749T>A (p.Pro583=) c.69T>A (p.Pro23=) | |
X | g.108597523T>C | CA517922181 | COL4A5 | c.1734T>C (p.Pro578=) n.1190T>C c.1410T>C (p.Pro470=) c.1749T>C (p.Pro583=) c.69T>C (p.Pro23=) | |
X | g.108597523T>G | CA517922182 | COL4A5 | c.1734T>G (p.Pro578=) n.1190T>G c.1410T>G (p.Pro470=) c.1749T>G (p.Pro583=) c.69T>G (p.Pro23=) | |
X | g.108597524G>A | CA258530 | COL4A5 | c.1735G>A (p.Gly579Arg) n.1191G>A c.1411G>A (p.Gly471Arg) c.1750G>A (p.Gly584Arg) c.70G>A (p.Gly24Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108597524G>C | CA413845495 | COL4A5 | c.1735G>C (p.Gly579Arg) n.1191G>C c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.1750G>C (p.Gly584Arg) c.70G>C (p.Gly24Arg) | |
X | g.108597524G= | CA2450688391 | COL4A5 | c.1735G= (p.Gly579=) n.1191G= c.1411G= (p.Gly471=) c.1750G= (p.Gly584=) c.70G= (p.Gly24=) | |
X | g.108597524G>T | CA413845496 | COL4A5 | c.1735G>T (p.Gly579Ter) n.1191G>T c.1411G>T (p.Gly471Ter) c.1750G>T (p.Gly584Ter) c.70G>T (p.Gly24Ter) | |
X | g.108597525G>A | CA258532 | COL4A5 | c.1736G>A (p.Gly579Glu) n.1192G>A c.1412G>A (p.Gly471Glu) c.1751G>A (p.Gly584Glu) c.71G>A (p.Gly24Glu) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597525G>C | CA413845497 | COL4A5 | c.1736G>C (p.Gly579Ala) n.1192G>C c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.1751G>C (p.Gly584Ala) c.71G>C (p.Gly24Ala) | |
X | g.108597525G= | CA2450688392 | COL4A5 | c.1736G= (p.Gly579=) n.1192G= c.1412G= (p.Gly471=) c.1751G= (p.Gly584=) c.71G= (p.Gly24=) | |
X | g.108597525G>T | CA413845498 | COL4A5 | c.1736G>T (p.Gly579Val) n.1192G>T c.1412G>T (p.Gly471Val) c.1751G>T (p.Gly584Val) c.71G>T (p.Gly24Val) | |
X | g.108597526A>C | CA517922183 | COL4A5 | c.1737A>C (p.Gly579=) n.1193A>C c.1413A>C (p.Gly471=) c.1752A>C (p.Gly584=) c.72A>C (p.Gly24=) | |
X | g.108597526A>G | CA517922184 | COL4A5 | c.1737A>G (p.Gly579=) n.1193A>G c.1413A>G (p.Gly471=) c.1752A>G (p.Gly584=) c.72A>G (p.Gly24=) | |
X | g.108597526A>T | CA517922185 | COL4A5 | c.1737A>T (p.Gly579=) n.1193A>T c.1413A>T (p.Gly471=) c.1752A>T (p.Gly584=) c.72A>T (p.Gly24=) | |
X | g.108597526_108597537dup | CA2695235622 | COL4A5 | c.1737_1748dup (p.Leu583_Pro584insGlnAspGlyLeu) n.1193_1204dup c.1413_1424dup (p.Leu475_Pro476insGlnAspGlyLeu) c.1752_1763dup (p.Leu588_Pro589insGlnAspGlyLeu) c.72_83dup (p.Leu28_Pro29insGlnAspGlyLeu) | |
X | g.108597527C>A | CA413845499 | COL4A5 | c.1738C>A (p.Gln580Lys) n.1194C>A c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.1753C>A (p.Gln585Lys) c.73C>A (p.Gln25Lys) | gnomAD v4 |
X | g.108597527C= | CA2450688393 | COL4A5 | c.1738C= (p.Gln580=) n.1194C= c.1414C= (p.Gln472=) c.1753C= (p.Gln585=) c.73C= (p.Gln25=) | |
X | g.108597527C>G | CA413845500 | COL4A5 | c.1738C>G (p.Gln580Glu) n.1194C>G c.1414C>G (p.Gln472Glu) c.1753C>G (p.Gln585Glu) c.73C>G (p.Gln25Glu) | |
X | g.108597527C>T | CA258534 | COL4A5 | c.1738C>T (p.Gln580Ter) n.1194C>T c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.1753C>T (p.Gln585Ter) c.73C>T (p.Gln25Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597531_108597543del | CA2695235623 | COL4A5 | c.1742_1754del (p.Asp581GlyfsTer?) n.1198_1210del c.1418_1430del (p.Asp473GlyfsTer?) c.1757_1769del (p.Asp586GlyfsTer?) c.77_89del (p.Asp26GlyfsTer?) | |
X | g.108597528_108598968del | CA258538 | COL4A5 | c.1739_1948+98del n.1195_1404+98del c.1415_1624+98del c.1754_1963+98del c.74_283+98del | |
X | g.108597528A>C | CA413845501 | COL4A5 | c.1739A>C (p.Gln580Pro) n.1195A>C c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.1754A>C (p.Gln585Pro) c.74A>C (p.Gln25Pro) | |
X | g.108597528A>G | CA413845503 | COL4A5 | c.1739A>G (p.Gln580Arg) n.1195A>G c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.1754A>G (p.Gln585Arg) c.74A>G (p.Gln25Arg) | |
X | g.108597528A>T | CA413845502 | COL4A5 | c.1739A>T (p.Gln580Leu) n.1195A>T c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.1754A>T (p.Gln585Leu) c.74A>T (p.Gln25Leu) | gnomAD v4 |
X | g.108597529G>A | CA10488787 | COL4A5 | c.1740G>A (p.Gln580=) n.1196G>A c.1416G>A (p.Gln472=) c.1755G>A (p.Gln585=) c.75G>A (p.Gln25=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597529G>C | CA413845504 | COL4A5 | c.1740G>C (p.Gln580His) n.1196G>C c.1416G>C (p.Gln472His) c.1755G>C (p.Gln585His) c.75G>C (p.Gln25His) | |
X | g.108597529G= | CA2450688394 | COL4A5 | c.1740G= (p.Gln580=) n.1196G= c.1416G= (p.Gln472=) c.1755G= (p.Gln585=) c.75G= (p.Gln25=) | |
X | g.108597529G>T | CA413845505 | COL4A5 | c.1740G>T (p.Gln580His) n.1196G>T c.1416G>T (p.Gln472His) c.1755G>T (p.Gln585His) c.75G>T (p.Gln25His) | |
X | g.108597530G>A | CA413845506 | COL4A5 | c.1741G>A (p.Asp581Asn) n.1197G>A c.1417G>A (p.Asp473Asn) c.1756G>A (p.Asp586Asn) c.76G>A (p.Asp26Asn) | |
X | g.108597530G>C | CA413845507 | COL4A5 | c.1741G>C (p.Asp581His) n.1197G>C c.1417G>C (p.Asp473His) c.1756G>C (p.Asp586His) c.76G>C (p.Asp26His) | gnomAD v4 |
X | g.108597530G>T | CA413845508 | COL4A5 | c.1741G>T (p.Asp581Tyr) n.1197G>T c.1417G>T (p.Asp473Tyr) c.1756G>T (p.Asp586Tyr) c.76G>T (p.Asp26Tyr) | |
X | g.108597531A>C | CA413845509 | COL4A5 | c.1742A>C (p.Asp581Ala) n.1198A>C c.1418A>C (p.Asp473Ala) c.1757A>C (p.Asp586Ala) c.77A>C (p.Asp26Ala) | gnomAD v4 |
X | g.108597531A>G | CA413845510 | COL4A5 | c.1742A>G (p.Asp581Gly) n.1198A>G c.1418A>G (p.Asp473Gly) c.1757A>G (p.Asp586Gly) c.77A>G (p.Asp26Gly) | |
X | g.108597531A>T | CA413845511 | COL4A5 | c.1742A>T (p.Asp581Val) n.1198A>T c.1418A>T (p.Asp473Val) c.1757A>T (p.Asp586Val) c.77A>T (p.Asp26Val) | |
X | g.108597532T>A | CA413845513 | COL4A5 | c.1743T>A (p.Asp581Glu) n.1199T>A c.1419T>A (p.Asp473Glu) c.1758T>A (p.Asp586Glu) c.78T>A (p.Asp26Glu) | gnomAD v4 |
X | g.108597532T>C | CA517922186 | COL4A5 | c.1743T>C (p.Asp581=) n.1199T>C c.1419T>C (p.Asp473=) c.1758T>C (p.Asp586=) c.78T>C (p.Asp26=) | |
X | g.108597532T>G | CA413845512 | COL4A5 | c.1743T>G (p.Asp581Glu) n.1199T>G c.1419T>G (p.Asp473Glu) c.1758T>G (p.Asp586Glu) c.78T>G (p.Asp26Glu) | |
X | g.108597533G>A | CA261060 | COL4A5 | c.1744G>A (p.Gly582Arg) n.1200G>A c.1420G>A (p.Gly474Arg) c.1759G>A (p.Gly587Arg) c.79G>A (p.Gly27Arg) | dbSNP |
X | g.108597533G>C | CA413845514 | COL4A5 | c.1744G>C (p.Gly582Arg) n.1200G>C c.1420G>C (p.Gly474Arg) c.1759G>C (p.Gly587Arg) c.79G>C (p.Gly27Arg) | |
X | g.108597533G= | CA2450688395 | COL4A5 | c.1744G= (p.Gly582=) n.1200G= c.1420G= (p.Gly474=) c.1759G= (p.Gly587=) c.79G= (p.Gly27=) | |
X | g.108597533G>T | CA413845515 | COL4A5 | c.1744G>T (p.Gly582Ter) n.1200G>T c.1420G>T (p.Gly474Ter) c.1759G>T (p.Gly587Ter) c.79G>T (p.Gly27Ter) | |
X | g.108597534G>A | CA413845516 | COL4A5 | c.1745G>A (p.Gly582Glu) n.1201G>A c.1421G>A (p.Gly474Glu) c.1760G>A (p.Gly587Glu) c.80G>A (p.Gly27Glu) | COSMIC COSMIC |
X | g.108597534G>C | CA413845517 | COL4A5 | c.1745G>C (p.Gly582Ala) n.1201G>C c.1421G>C (p.Gly474Ala) c.1760G>C (p.Gly587Ala) c.80G>C (p.Gly27Ala) | |
X | g.108597534G>T | CA413845518 | COL4A5 | c.1745G>T (p.Gly582Val) n.1201G>T c.1421G>T (p.Gly474Val) c.1760G>T (p.Gly587Val) c.80G>T (p.Gly27Val) | |
X | g.108597535A>C | CA517922187 | COL4A5 | c.1746A>C (p.Gly582=) n.1202A>C c.1422A>C (p.Gly474=) c.1761A>C (p.Gly587=) c.81A>C (p.Gly27=) | |
X | g.108597535A>G | CA517922189 | COL4A5 | c.1746A>G (p.Gly582=) n.1202A>G c.1422A>G (p.Gly474=) c.1761A>G (p.Gly587=) c.81A>G (p.Gly27=) | |
X | g.108597535A>T | CA517922188 | COL4A5 | c.1746A>T (p.Gly582=) n.1202A>T c.1422A>T (p.Gly474=) c.1761A>T (p.Gly587=) c.81A>T (p.Gly27=) | |
X | g.108597536T>A | CA413845519 | COL4A5 | c.1747T>A (p.Leu583Met) n.1203T>A c.1423T>A (p.Leu475Met) c.1762T>A (p.Leu588Met) c.82T>A (p.Leu28Met) | |
X | g.108597536T>C | CA517922190 | COL4A5 | c.1747T>C (p.Leu583=) n.1203T>C c.1423T>C (p.Leu475=) c.1762T>C (p.Leu588=) c.82T>C (p.Leu28=) | |
X | g.108597536T>G | CA413845520 | COL4A5 | c.1747T>G (p.Leu583Val) n.1203T>G c.1423T>G (p.Leu475Val) c.1762T>G (p.Leu588Val) c.82T>G (p.Leu28Val) | |
X | g.108597537T>A | CA413845521 | COL4A5 | c.1748T>A (p.Leu583Ter) n.1204T>A c.1424T>A (p.Leu475Ter) c.1763T>A (p.Leu588Ter) c.83T>A (p.Leu28Ter) | ClinVar |
X | g.108597537T>C | CA413845522 | COL4A5 | c.1748T>C (p.Leu583Ser) n.1204T>C c.1424T>C (p.Leu475Ser) c.1763T>C (p.Leu588Ser) c.83T>C (p.Leu28Ser) | |
X | g.108597537T>G | CA413845523 | COL4A5 | c.1748T>G (p.Leu583Trp) n.1204T>G c.1424T>G (p.Leu475Trp) c.1763T>G (p.Leu588Trp) c.83T>G (p.Leu28Trp) | |
X | g.108597537_108597543delinsTGCCAGG | CA2450688396 | COL4A5 | c.1748_1754delinsTGCCAGG (p.Leu583=) n.1204_1210delinsTGCCAGG c.1424_1430delinsTGCCAGG (p.Leu475=) c.1763_1769delinsTGCCAGG (p.Leu588=) c.83_89delinsTGCCAGG (p.Leu28=) |