Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108597415A>CCA517922096COL4A5c.1626A>C (p.Gly542=)
n.1082A>C
c.1302A>C (p.Gly434=)
c.1641A>C (p.Gly547=)
c.-40A>C (n.-40A>C)
Xg.108597415A>GCA517922097COL4A5c.1626A>G (p.Gly542=)
n.1082A>G
c.1302A>G (p.Gly434=)
c.1641A>G (p.Gly547=)
c.-40A>G (n.-40A>G)
Xg.108597415A>TCA517922098COL4A5c.1626A>T (p.Gly542=)
n.1082A>T
c.1302A>T (p.Gly434=)
c.1641A>T (p.Gly547=)
c.-40A>T (n.-40A>T)
Xg.108597416T>ACA413845276COL4A5c.1627T>A (p.Ser543Thr)
n.1083T>A
c.1303T>A (p.Ser435Thr)
c.1642T>A (p.Ser548Thr)
c.-39T>A (n.-39T>A)
Xg.108597416T>CCA413845275COL4A5c.1627T>C (p.Ser543Pro)
n.1083T>C
c.1303T>C (p.Ser435Pro)
c.1642T>C (p.Ser548Pro)
c.-39T>C (n.-39T>C)
Xg.108597416T>GCA413845274COL4A5c.1627T>G (p.Ser543Ala)
n.1083T>G
c.1303T>G (p.Ser435Ala)
c.1642T>G (p.Ser548Ala)
c.-39T>G (n.-39T>G)
 COSMIC COSMIC
Xg.108597417C>ACA334038460COL4A5c.1628C>A (p.Ser543Tyr)
n.1084C>A
c.1304C>A (p.Ser435Tyr)
c.1643C>A (p.Ser548Tyr)
c.-38C>A (n.-38C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108597417C=CA2450688355COL4A5c.1628C= (p.Ser543=)
n.1084C=
c.1304C= (p.Ser435=)
c.1643C= (p.Ser548=)
c.-38C= (n.-38C=)
Xg.108597417C>GCA413845277COL4A5c.1628C>G (p.Ser543Cys)
n.1084C>G
c.1304C>G (p.Ser435Cys)
c.1643C>G (p.Ser548Cys)
c.-38C>G (n.-38C>G)
Xg.108597417C>TCA413845278COL4A5c.1628C>T (p.Ser543Phe)
n.1084C>T
c.1304C>T (p.Ser435Phe)
c.1643C>T (p.Ser548Phe)
c.-38C>T (n.-38C>T)
Xg.108597418T>ACA517922099COL4A5c.1629T>A (p.Ser543=)
n.1085T>A
c.1305T>A (p.Ser435=)
c.1644T>A (p.Ser548=)
c.-37T>A (n.-37T>A)
Xg.108597418T>CCA517922100COL4A5c.1629T>C (p.Ser543=)
n.1085T>C
c.1305T>C (p.Ser435=)
c.1644T>C (p.Ser548=)
c.-37T>C (n.-37T>C)
Xg.108597418T>GCA517922101COL4A5c.1629T>G (p.Ser543=)
n.1085T>G
c.1305T>G (p.Ser435=)
c.1644T>G (p.Ser548=)
c.-37T>G (n.-37T>G)
Xg.108597419A=CA2450688356COL4A5c.1630A= (p.Lys544=)
n.1086A=
c.1306A= (p.Lys436=)
c.1645A= (p.Lys549=)
c.-36A= (n.-36A=)
Xg.108597419A>CCA413845279COL4A5c.1630A>C (p.Lys544Gln)
n.1086A>C
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
c.1645A>C (p.Lys549Gln)
c.-36A>C (n.-36A>C)
Xg.108597419A>GCA413845280COL4A5c.1630A>G (p.Lys544Glu)
n.1086A>G
c.1306A>G (p.Lys436Glu)
c.1645A>G (p.Lys549Glu)
c.-36A>G (n.-36A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108597419A>TCA413845281COL4A5c.1630A>T (p.Lys544Ter)
n.1086A>T
c.1306A>T (p.Lys436Ter)
c.1645A>T (p.Lys549Ter)
c.-36A>T (n.-36A>T)
Xg.108597420A>CCA413845282COL4A5c.1631A>C (p.Lys544Thr)
n.1087A>C
c.1307A>C (p.Lys436Thr)
c.1646A>C (p.Lys549Thr)
c.-35A>C (n.-35A>C)
Xg.108597420A>GCA413845283COL4A5c.1631A>G (p.Lys544Arg)
n.1087A>G
c.1307A>G (p.Lys436Arg)
c.1646A>G (p.Lys549Arg)
c.-35A>G (n.-35A>G)
Xg.108597420A>TCA413845284COL4A5c.1631A>T (p.Lys544Ile)
n.1087A>T
c.1307A>T (p.Lys436Ile)
c.1646A>T (p.Lys549Ile)
c.-35A>T (n.-35A>T)
Xg.108597421A>CCA413845285COL4A5c.1632A>C (p.Lys544Asn)
n.1088A>C
c.1308A>C (p.Lys436Asn)
c.1647A>C (p.Lys549Asn)
c.-34A>C (n.-34A>C)
Xg.108597421A>GCA517922102COL4A5c.1632A>G (p.Lys544=)
n.1088A>G
c.1308A>G (p.Lys436=)
c.1647A>G (p.Lys549=)
c.-34A>G (n.-34A>G)
 gnomAD v4
Xg.108597421A>TCA413845286COL4A5c.1632A>T (p.Lys544Asn)
n.1088A>T
c.1308A>T (p.Lys436Asn)
c.1647A>T (p.Lys549Asn)
c.-34A>T (n.-34A>T)
Xg.108597422G>ACA413845287COL4A5c.1633G>A (p.Gly545Ser)
n.1089G>A
c.1309G>A (p.Gly437Ser)
c.1648G>A (p.Gly550Ser)
c.-33G>A (n.-33G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.108597422G>CCA258508COL4A5c.1633G>C (p.Gly545Arg)
n.1089G>C
c.1309G>C (p.Gly437Arg)
c.1648G>C (p.Gly550Arg)
c.-33G>C (n.-33G>C)
 dbSNP
Xg.108597422G=CA2450688357COL4A5c.1633G= (p.Gly545=)
n.1089G=
c.1309G= (p.Gly437=)
c.1648G= (p.Gly550=)
c.-33G= (n.-33G=)
Xg.108597422G>TCA413845288COL4A5c.1633G>T (p.Gly545Cys)
n.1089G>T
c.1309G>T (p.Gly437Cys)
c.1648G>T (p.Gly550Cys)
c.-33G>T (n.-33G>T)
Xg.108597423G>ACA413845289COL4A5c.1634G>A (p.Gly545Asp)
n.1090G>A
c.1310G>A (p.Gly437Asp)
c.1649G>A (p.Gly550Asp)
c.-32G>A (n.-32G>A)
 ClinVar
Xg.108597423G>CCA413845290COL4A5c.1634G>C (p.Gly545Ala)
n.1090G>C
c.1310G>C (p.Gly437Ala)
c.1649G>C (p.Gly550Ala)
c.-32G>C (n.-32G>C)
Xg.108597423G=CA2450688358COL4A5c.1634G= (p.Gly545=)
n.1090G=
c.1310G= (p.Gly437=)
c.1649G= (p.Gly550=)
c.-32G= (n.-32G=)
Xg.108597423G>TCA258510COL4A5c.1634G>T (p.Gly545Val)
n.1090G>T
c.1310G>T (p.Gly437Val)
c.1649G>T (p.Gly550Val)
c.-32G>T (n.-32G>T)
 dbSNP
Xg.108597424T>ACA517922103COL4A5c.1635T>A (p.Gly545=)
n.1091T>A
c.1311T>A (p.Gly437=)
c.1650T>A (p.Gly550=)
c.-31T>A (n.-31T>A)
Xg.108597424T>CCA517922104COL4A5c.1635T>C (p.Gly545=)
n.1091T>C
c.1311T>C (p.Gly437=)
c.1650T>C (p.Gly550=)
c.-31T>C (n.-31T>C)
Xg.108597424T>GCA517922105COL4A5c.1635T>G (p.Gly545=)
n.1091T>G
c.1311T>G (p.Gly437=)
c.1650T>G (p.Gly550=)
c.-31T>G (n.-31T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597424T=CA2450688359COL4A5c.1635T= (p.Gly545=)
n.1091T=
c.1311T= (p.Gly437=)
c.1650T= (p.Gly550=)
c.-31T= (n.-31T=)
Xg.108597425G>ACA413845291COL4A5c.1636G>A (p.Glu546Lys)
n.1092G>A
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.1651G>A (p.Glu551Lys)
c.-30G>A (n.-30G>A)
Xg.108597425G>CCA413845292COL4A5c.1636G>C (p.Glu546Gln)
n.1092G>C
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.1651G>C (p.Glu551Gln)
c.-30G>C (n.-30G>C)
Xg.108597425G>TCA413845293COL4A5c.1636G>T (p.Glu546Ter)
n.1092G>T
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.1651G>T (p.Glu551Ter)
c.-30G>T (n.-30G>T)
Xg.108597426A=CA2450688360COL4A5c.1637A= (p.Glu546=)
n.1093A=
c.1313A= (p.Glu438=)
c.1652A= (p.Glu551=)
c.-29A= (n.-29A=)
Xg.108597426A>CCA10488780COL4A5c.1637A>C (p.Glu546Ala)
n.1093A>C
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.1652A>C (p.Glu551Ala)
c.-29A>C (n.-29A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597426A>GCA413845294COL4A5c.1637A>G (p.Glu546Gly)
n.1093A>G
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.1652A>G (p.Glu551Gly)
c.-29A>G (n.-29A>G)
Xg.108597426A>TCA413845295COL4A5c.1637A>T (p.Glu546Val)
n.1093A>T
c.1313A>T (p.Glu438Val)
c.1652A>T (p.Glu551Val)
c.-29A>T (n.-29A>T)
Xg.108597427A>CCA413845296COL4A5c.1638A>C (p.Glu546Asp)
n.1094A>C
c.1314A>C (p.Glu438Asp)
c.1653A>C (p.Glu551Asp)
c.-28A>C (n.-28A>C)
Xg.108597427A>GCA517922106COL4A5c.1638A>G (p.Glu546=)
n.1094A>G
c.1314A>G (p.Glu438=)
c.1653A>G (p.Glu551=)
c.-28A>G (n.-28A>G)
Xg.108597427A>TCA413845297COL4A5c.1638A>T (p.Glu546Asp)
n.1094A>T
c.1314A>T (p.Glu438Asp)
c.1653A>T (p.Glu551Asp)
c.-28A>T (n.-28A>T)
Xg.108597428C>ACA413845298COL4A5c.1639C>A (p.Pro547Thr)
n.1095C>A
c.1315C>A (p.Pro439Thr)
c.1654C>A (p.Pro552Thr)
c.-27C>A (n.-27C>A)
Xg.108597428C>GCA413845299COL4A5c.1639C>G (p.Pro547Ala)
n.1095C>G
c.1315C>G (p.Pro439Ala)
c.1654C>G (p.Pro552Ala)
c.-27C>G (n.-27C>G)
Xg.108597428C>TCA413845300COL4A5c.1639C>T (p.Pro547Ser)
n.1095C>T
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
c.1654C>T (p.Pro552Ser)
c.-27C>T (n.-27C>T)
Xg.108597429C>ACA10488782COL4A5c.1640C>A (p.Pro547His)
n.1096C>A
c.1316C>A (p.Pro439His)
c.1655C>A (p.Pro552His)
c.-26C>A (n.-26C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108597429C=CA2450688361COL4A5c.1640C= (p.Pro547=)
n.1096C=
c.1316C= (p.Pro439=)
c.1655C= (p.Pro552=)
c.-26C= (n.-26C=)
Xg.108597429C>GCA413845301COL4A5c.1640C>G (p.Pro547Arg)
n.1096C>G
c.1316C>G (p.Pro439Arg)
c.1655C>G (p.Pro552Arg)
c.-26C>G (n.-26C>G)
 gnomAD v4
Xg.108597429C>TCA10488781COL4A5c.1640C>T (p.Pro547Leu)
n.1096C>T
c.1316C>T (p.Pro439Leu)
c.1655C>T (p.Pro552Leu)
c.-26C>T (n.-26C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597430T>ACA517922107COL4A5c.1641T>A (p.Pro547=)
n.1097T>A
c.1317T>A (p.Pro439=)
c.1656T>A (p.Pro552=)
c.-25T>A (n.-25T>A)
Xg.108597430T>CCA517922108COL4A5c.1641T>C (p.Pro547=)
n.1097T>C
c.1317T>C (p.Pro439=)
c.1656T>C (p.Pro552=)
c.-25T>C (n.-25T>C)
Xg.108597430T>GCA517922109COL4A5c.1641T>G (p.Pro547=)
n.1097T>G
c.1317T>G (p.Pro439=)
c.1656T>G (p.Pro552=)
c.-25T>G (n.-25T>G)
Xg.108597431G>ACA413845303COL4A5c.1642G>A (p.Gly548Ser)
n.1098G>A
c.1318G>A (p.Gly440Ser)
c.1657G>A (p.Gly553Ser)
c.-24G>A (n.-24G>A)
Xg.108597431G>CCA413845304COL4A5c.1642G>C (p.Gly548Arg)
n.1098G>C
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
c.1657G>C (p.Gly553Arg)
c.-24G>C (n.-24G>C)
Xg.108597431G>TCA413845302COL4A5c.1642G>T (p.Gly548Cys)
n.1098G>T
c.1318G>T (p.Gly440Cys)
c.1657G>T (p.Gly553Cys)
c.-24G>T (n.-24G>T)
Xg.108597432delCA2573159111COL4A5c.1643del (p.Gly548ValfsTer9)
n.1099del
c.1319del (p.Gly440ValfsTer9)
c.1658del (p.Gly553ValfsTer9)
c.-23del (n.-23del)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597432G>ACA258512COL4A5c.1643G>A (p.Gly548Asp)
n.1099G>A
c.1319G>A (p.Gly440Asp)
c.1658G>A (p.Gly553Asp)
c.-23G>A (n.-23G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108597432G>CCA413845306COL4A5c.1643G>C (p.Gly548Ala)
n.1099G>C
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
c.1658G>C (p.Gly553Ala)
c.-23G>C (n.-23G>C)
Xg.108597432G=CA2450688362COL4A5c.1643G= (p.Gly548=)
n.1099G=
c.1319G= (p.Gly440=)
c.1658G= (p.Gly553=)
c.-23G= (n.-23G=)
Xg.108597432G>TCA413845305COL4A5c.1643G>T (p.Gly548Val)
n.1099G>T
c.1319G>T (p.Gly440Val)
c.1658G>T (p.Gly553Val)
c.-23G>T (n.-23G>T)
Xg.108597433T>ACA517922110COL4A5c.1644T>A (p.Gly548=)
n.1100T>A
c.1320T>A (p.Gly440=)
c.1659T>A (p.Gly553=)
c.-22T>A (n.-22T>A)
Xg.108597433T>CCA517922111COL4A5c.1644T>C (p.Gly548=)
n.1100T>C
c.1320T>C (p.Gly440=)
c.1659T>C (p.Gly553=)
c.-22T>C (n.-22T>C)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108597433T>GCA517922112COL4A5c.1644T>G (p.Gly548=)
n.1100T>G
c.1320T>G (p.Gly440=)
c.1659T>G (p.Gly553=)
c.-22T>G (n.-22T>G)
 gnomAD v4
Xg.108597434G>ACA413845307COL4A5c.1645G>A (p.Asp549Asn)
n.1101G>A
c.1321G>A (p.Asp441Asn)
c.1660G>A (p.Asp554Asn)
c.-21G>A (n.-21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597434G>CCA413845308COL4A5c.1645G>C (p.Asp549His)
n.1101G>C
c.1321G>C (p.Asp441His)
c.1660G>C (p.Asp554His)
c.-21G>C (n.-21G>C)
Xg.108597434G=CA2450688363COL4A5c.1645G= (p.Asp549=)
n.1101G=
c.1321G= (p.Asp441=)
c.1660G= (p.Asp554=)
c.-21G= (n.-21G=)
Xg.108597434G>TCA413845309COL4A5c.1645G>T (p.Asp549Tyr)
n.1101G>T
c.1321G>T (p.Asp441Tyr)
c.1660G>T (p.Asp554Tyr)
c.-21G>T (n.-21G>T)
Xg.108597435A>CCA413845310COL4A5c.1646A>C (p.Asp549Ala)
n.1102A>C
c.1322A>C (p.Asp441Ala)
c.1661A>C (p.Asp554Ala)
c.-20A>C (n.-20A>C)
Xg.108597435A>GCA413845311COL4A5c.1646A>G (p.Asp549Gly)
n.1102A>G
c.1322A>G (p.Asp441Gly)
c.1661A>G (p.Asp554Gly)
c.-20A>G (n.-20A>G)
 gnomAD v4
Xg.108597435A>TCA413845312COL4A5c.1646A>T (p.Asp549Val)
n.1102A>T
c.1322A>T (p.Asp441Val)
c.1661A>T (p.Asp554Val)
c.-20A>T (n.-20A>T)
Xg.108597436T>ACA413845313COL4A5c.1647T>A (p.Asp549Glu)
n.1103T>A
c.1323T>A (p.Asp441Glu)
c.1662T>A (p.Asp554Glu)
c.-19T>A (n.-19T>A)
Xg.108597436T>CCA517922113COL4A5c.1647T>C (p.Asp549=)
n.1103T>C
c.1323T>C (p.Asp441=)
c.1662T>C (p.Asp554=)
c.-19T>C (n.-19T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108597436T>GCA413845314COL4A5c.1647T>G (p.Asp549Glu)
n.1103T>G
c.1323T>G (p.Asp441Glu)
c.1662T>G (p.Asp554Glu)
c.-19T>G (n.-19T>G)
Xg.108597436T=CA2450688364COL4A5c.1647T= (p.Asp549=)
n.1103T=
c.1323T= (p.Asp441=)
c.1662T= (p.Asp554=)
c.-19T= (n.-19T=)
Xg.108597437A=CA2450688365COL4A5c.1648A= (p.Ile550=)
n.1104A=
c.1324A= (p.Ile442=)
c.1663A= (p.Ile555=)
c.-18A= (n.-18A=)
Xg.108597437A>CCA413845315COL4A5c.1648A>C (p.Ile550Leu)
n.1104A>C
c.1324A>C (p.Ile442Leu)
c.1663A>C (p.Ile555Leu)
c.-18A>C (n.-18A>C)
Xg.108597437A>GCA413845316COL4A5c.1648A>G (p.Ile550Val)
n.1104A>G
c.1324A>G (p.Ile442Val)
c.1663A>G (p.Ile555Val)
c.-18A>G (n.-18A>G)
 dbSNP
Xg.108597437A>TCA413845317COL4A5c.1648A>T (p.Ile550Phe)
n.1104A>T
c.1324A>T (p.Ile442Phe)
c.1663A>T (p.Ile555Phe)
c.-18A>T (n.-18A>T)
Xg.108597437dupCA915951330COL4A5c.1648dup (p.Ile550AsnfsTer10)
n.1104dup
c.1324dup (p.Ile442AsnfsTer10)
c.1663dup (p.Ile555AsnfsTer10)
c.-18dup (n.-18dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597438T>ACA413845320COL4A5c.1649T>A (p.Ile550Asn)
n.1105T>A
c.1325T>A (p.Ile442Asn)
c.1664T>A (p.Ile555Asn)
c.-17T>A (n.-17T>A)
Xg.108597438T>CCA413845318COL4A5c.1649T>C (p.Ile550Thr)
n.1105T>C
c.1325T>C (p.Ile442Thr)
c.1664T>C (p.Ile555Thr)
c.-17T>C (n.-17T>C)
 gnomAD v4
Xg.108597438T>GCA413845319COL4A5c.1649T>G (p.Ile550Ser)
n.1105T>G
c.1325T>G (p.Ile442Ser)
c.1664T>G (p.Ile555Ser)
c.-17T>G (n.-17T>G)
 gnomAD v4
Xg.108597439C>ACA517922114COL4A5c.1650C>A (p.Ile550=)
n.1106C>A
c.1326C>A (p.Ile442=)
c.1665C>A (p.Ile555=)
c.-16C>A (n.-16C>A)
Xg.108597439C>GCA413845321COL4A5c.1650C>G (p.Ile550Met)
n.1106C>G
c.1326C>G (p.Ile442Met)
c.1665C>G (p.Ile555Met)
c.-16C>G (n.-16C>G)
Xg.108597439C>TCA517922115COL4A5c.1650C>T (p.Ile550=)
n.1106C>T
c.1326C>T (p.Ile442=)
c.1665C>T (p.Ile555=)
c.-16C>T (n.-16C>T)
Xg.108597440C>ACA413845322COL4A5c.1651C>A (p.Leu551Ile)
n.1107C>A
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
c.1666C>A (p.Leu556Ile)
c.-15C>A (n.-15C>A)
Xg.108597440C>GCA413845323COL4A5c.1651C>G (p.Leu551Val)
n.1107C>G
c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.1666C>G (p.Leu556Val)
c.-15C>G (n.-15C>G)
Xg.108597440C>TCA413845324COL4A5c.1651C>T (p.Leu551Phe)
n.1107C>T
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
c.1666C>T (p.Leu556Phe)
c.-15C>T (n.-15C>T)
Xg.108597441T>ACA413845325COL4A5c.1652T>A (p.Leu551His)
n.1108T>A
c.1328T>A (p.Leu443His)
c.1667T>A (p.Leu556His)
c.-14T>A (n.-14T>A)
Xg.108597441T>CCA413845326COL4A5c.1652T>C (p.Leu551Pro)
n.1108T>C
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.1667T>C (p.Leu556Pro)
c.-14T>C (n.-14T>C)
 dbSNP
Xg.108597441T>GCA413845327COL4A5c.1652T>G (p.Leu551Arg)
n.1108T>G
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.1667T>G (p.Leu556Arg)
c.-14T>G (n.-14T>G)
Xg.108597441T=CA2450688366COL4A5c.1652T= (p.Leu551=)
n.1108T=
c.1328T= (p.Leu443=)
c.1667T= (p.Leu556=)
c.-14T= (n.-14T=)
Xg.108597441_108597442delinsTCCA2450688367COL4A5c.1652_1653delinsTC (p.Leu551=)
n.1108_1109delinsTC
c.1328_1329delinsTC (p.Leu443=)
c.1667_1668delinsTC (p.Leu556=)
c.-14_-13delinsTC (n.-14_-13delinsTC)
Xg.108597441_108597442insTCCA891843928COL4A5c.1652_1653insTC (p.Thr552ProfsTer6)
n.1108_1109insTC
c.1328_1329insTC (p.Thr444ProfsTer6)
c.1667_1668insTC (p.Thr557ProfsTer6)
c.-14_-13insTC (n.-14_-13insTC)
Xg.108597442delCA258515COL4A5c.1653del (p.Thr552LeufsTer5)
n.1109del
c.1329del (p.Thr444LeufsTer5)
c.1668del (p.Thr557LeufsTer5)
c.-13del (n.-13del)
 dbSNP
Xg.108597442C>ACA517922118COL4A5c.1653C>A (p.Leu551=)
n.1109C>A
c.1329C>A (p.Leu443=)
c.1668C>A (p.Leu556=)
c.-13C>A (n.-13C>A)
Xg.108597442C=CA2450688368COL4A5c.1653C= (p.Leu551=)
n.1109C=
c.1329C= (p.Leu443=)
c.1668C= (p.Leu556=)
c.-13C= (n.-13C=)
Xg.108597442C>GCA517922117COL4A5c.1653C>G (p.Leu551=)
n.1109C>G
c.1329C>G (p.Leu443=)
c.1668C>G (p.Leu556=)
c.-13C>G (n.-13C>G)
Xg.108597442C>TCA517922116COL4A5c.1653C>T (p.Leu551=)
n.1109C>T
c.1329C>T (p.Leu443=)
c.1668C>T (p.Leu556=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597443A>CCA413845328COL4A5c.1654A>C (p.Thr552Pro)
n.1110A>C
c.1330A>C (p.Thr444Pro)
c.1669A>C (p.Thr557Pro)
c.-12A>C (n.-12A>C)
Xg.108597443A>GCA413845329COL4A5c.1654A>G (p.Thr552Ala)
n.1110A>G
c.1330A>G (p.Thr444Ala)
c.1669A>G (p.Thr557Ala)
c.-12A>G (n.-12A>G)
Xg.108597443A>TCA413845330COL4A5c.1654A>T (p.Thr552Ser)
n.1110A>T
c.1330A>T (p.Thr444Ser)
c.1669A>T (p.Thr557Ser)
c.-12A>T (n.-12A>T)
Xg.108597444C>ACA413845332COL4A5c.1655C>A (p.Thr552Asn)
n.1111C>A
c.1331C>A (p.Thr444Asn)
c.1670C>A (p.Thr557Asn)
c.-11C>A (n.-11C>A)
Xg.108597444C=CA2450688369COL4A5c.1655C= (p.Thr552=)
n.1111C=
c.1331C= (p.Thr444=)
c.1670C= (p.Thr557=)
c.-11C= (n.-11C=)
Xg.108597444C>GCA413845333COL4A5c.1655C>G (p.Thr552Ser)
n.1111C>G
c.1331C>G (p.Thr444Ser)
c.1670C>G (p.Thr557Ser)
c.-11C>G (n.-11C>G)
 gnomAD v4
Xg.108597444C>TCA413845331COL4A5c.1655C>T (p.Thr552Ile)
n.1111C>T
c.1331C>T (p.Thr444Ile)
c.1670C>T (p.Thr557Ile)
c.-11C>T (n.-11C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108597445T>ACA517922119COL4A5c.1656T>A (p.Thr552=)
n.1112T>A
c.1332T>A (p.Thr444=)
c.1671T>A (p.Thr557=)
c.-10T>A (n.-10T>A)
Xg.108597445T>CCA517922120COL4A5c.1656T>C (p.Thr552=)
n.1112T>C
c.1332T>C (p.Thr444=)
c.1671T>C (p.Thr557=)
c.-10T>C (n.-10T>C)
Xg.108597445T>GCA517922121COL4A5c.1656T>G (p.Thr552=)
n.1112T>G
c.1332T>G (p.Thr444=)
c.1671T>G (p.Thr557=)
c.-10T>G (n.-10T>G)
 COSMIC COSMIC
Xg.108597446T>ACA413845334COL4A5c.1657T>A (p.Phe553Ile)
n.1113T>A
c.1333T>A (p.Phe445Ile)
c.1672T>A (p.Phe558Ile)
c.-9T>A (n.-9T>A)
Xg.108597446T>CCA413845335COL4A5c.1657T>C (p.Phe553Leu)
n.1113T>C
c.1333T>C (p.Phe445Leu)
c.1672T>C (p.Phe558Leu)
c.-9T>C (n.-9T>C)
Xg.108597446T>GCA413845336COL4A5c.1657T>G (p.Phe553Val)
n.1113T>G
c.1333T>G (p.Phe445Val)
c.1672T>G (p.Phe558Val)
c.-9T>G (n.-9T>G)
Xg.108597447T>ACA413845337COL4A5c.1658T>A (p.Phe553Tyr)
n.1114T>A
c.1334T>A (p.Phe445Tyr)
c.1673T>A (p.Phe558Tyr)
c.-8T>A (n.-8T>A)
Xg.108597447T>CCA413845338COL4A5c.1658T>C (p.Phe553Ser)
n.1114T>C
c.1334T>C (p.Phe445Ser)
c.1673T>C (p.Phe558Ser)
c.-8T>C (n.-8T>C)
Xg.108597447T>GCA413845339COL4A5c.1658T>G (p.Phe553Cys)
n.1114T>G
c.1334T>G (p.Phe445Cys)
c.1673T>G (p.Phe558Cys)
c.-8T>G (n.-8T>G)
Xg.108597448T>ACA413845341COL4A5c.1659T>A (p.Phe553Leu)
n.1115T>A
c.1335T>A (p.Phe445Leu)
c.1674T>A (p.Phe558Leu)
c.-7T>A (n.-7T>A)
Xg.108597448T>CCA517922122COL4A5c.1659T>C (p.Phe553=)
n.1115T>C
c.1335T>C (p.Phe445=)
c.1674T>C (p.Phe558=)
c.-7T>C (n.-7T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597448T>GCA413845340COL4A5c.1659T>G (p.Phe553Leu)
n.1115T>G
c.1335T>G (p.Phe445Leu)
c.1674T>G (p.Phe558Leu)
c.-7T>G (n.-7T>G)
Xg.108597449C>ACA413845342COL4A5c.1660C>A (p.Pro554Thr)
n.1116C>A
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
c.1675C>A (p.Pro559Thr)
c.-6C>A (n.-6C>A)
Xg.108597449C>GCA413845343COL4A5c.1660C>G (p.Pro554Ala)
n.1116C>G
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
c.1675C>G (p.Pro559Ala)
c.-6C>G (n.-6C>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597449C>TCA413845344COL4A5c.1660C>T (p.Pro554Ser)
n.1116C>T
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
c.1675C>T (p.Pro559Ser)
c.-6C>T (n.-6C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108597450C>ACA413845345COL4A5c.1661C>A (p.Pro554Gln)
n.1117C>A
c.1337C>A (p.Pro446Gln)
c.1676C>A (p.Pro559Gln)
c.-5C>A (n.-5C>A)
Xg.108597450C>GCA413845346COL4A5c.1661C>G (p.Pro554Arg)
n.1117C>G
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
c.1676C>G (p.Pro559Arg)
c.-5C>G (n.-5C>G)
Xg.108597450C>TCA413845347COL4A5c.1661C>T (p.Pro554Leu)
n.1117C>T
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
c.1676C>T (p.Pro559Leu)
c.-5C>T (n.-5C>T)
 COSMIC COSMIC
Xg.108597451A>CCA517922123COL4A5c.1662A>C (p.Pro554=)
n.1118A>C
c.1338A>C (p.Pro446=)
c.1677A>C (p.Pro559=)
c.-4A>C (n.-4A>C)
Xg.108597451A>GCA517922124COL4A5c.1662A>G (p.Pro554=)
n.1118A>G
c.1338A>G (p.Pro446=)
c.1677A>G (p.Pro559=)
c.-4A>G (n.-4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108597451A>TCA517922125COL4A5c.1662A>T (p.Pro554=)
n.1118A>T
c.1338A>T (p.Pro446=)
c.1677A>T (p.Pro559=)
c.-4A>T (n.-4A>T)
Xg.108597452G>ACA413845348COL4A5c.1663G>A (p.Gly555Arg)
n.1119G>A
c.1339G>A (p.Gly447Arg)
c.1678G>A (p.Gly560Arg)
c.-3G>A (n.-3G>A)
Xg.108597452G>CCA413845350COL4A5c.1663G>C (p.Gly555Arg)
n.1119G>C
c.1339G>C (p.Gly447Arg)
c.1678G>C (p.Gly560Arg)
c.-3G>C (n.-3G>C)
Xg.108597452G>TCA413845349COL4A5c.1663G>T (p.Gly555Ter)
n.1119G>T
c.1339G>T (p.Gly447Ter)
c.1678G>T (p.Gly560Ter)
c.-3G>T (n.-3G>T)
Xg.108597453G>ACA413845351COL4A5c.1664G>A (p.Gly555Glu)
n.1120G>A
c.1340G>A (p.Gly447Glu)
c.1679G>A (p.Gly560Glu)
c.-2G>A (n.-2G>A)
Xg.108597453G>CCA413845352COL4A5c.1664G>C (p.Gly555Ala)
n.1120G>C
c.1340G>C (p.Gly447Ala)
c.1679G>C (p.Gly560Ala)
c.-2G>C (n.-2G>C)
Xg.108597453G>TCA413845353COL4A5c.1664G>T (p.Gly555Val)
n.1120G>T
c.1340G>T (p.Gly447Val)
c.1679G>T (p.Gly560Val)
c.-2G>T (n.-2G>T)
Xg.108597454A>CCA517922126COL4A5c.1665A>C (p.Gly555=)
n.1121A>C
c.1341A>C (p.Gly447=)
c.1680A>C (p.Gly560=)
c.-1A>C (n.-1A>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597454A>GCA517922127COL4A5c.1665A>G (p.Gly555=)
n.1121A>G
c.1341A>G (p.Gly447=)
c.1680A>G (p.Gly560=)
c.-1A>G (n.-1A>G)
Xg.108597454A>TCA517922128COL4A5c.1665A>T (p.Gly555=)
n.1121A>T
c.1341A>T (p.Gly447=)
c.1680A>T (p.Gly560=)
c.-1A>T (n.-1A>T)
Xg.108597455A>CCA413845354COL4A5c.1666A>C (p.Met556Leu)
n.1122A>C
c.1342A>C (p.Met448Leu)
c.1681A>C (p.Met561Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
Xg.108597455A>GCA413845355COL4A5c.1666A>G (p.Met556Val)
n.1122A>G
c.1342A>G (p.Met448Val)
c.1681A>G (p.Met561Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
Xg.108597455A>TCA413845356COL4A5c.1666A>T (p.Met556Leu)
n.1122A>T
c.1342A>T (p.Met448Leu)
c.1681A>T (p.Met561Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
Xg.108597456T>ACA413845357COL4A5c.1667T>A (p.Met556Lys)
n.1123T>A
c.1343T>A (p.Met448Lys)
c.1682T>A (p.Met561Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
Xg.108597456T>CCA413845358COL4A5c.1667T>C (p.Met556Thr)
n.1123T>C
c.1343T>C (p.Met448Thr)
c.1682T>C (p.Met561Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
Xg.108597456T>GCA413845359COL4A5c.1667T>G (p.Met556Arg)
n.1123T>G
c.1343T>G (p.Met448Arg)
c.1682T>G (p.Met561Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
Xg.108597457G>ACA413845360COL4A5c.1668G>A (p.Met556Ile)
n.1124G>A
c.1344G>A (p.Met448Ile)
c.1683G>A (p.Met561Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597457G>CCA413845361COL4A5c.1668G>C (p.Met556Ile)
n.1124G>C
c.1344G>C (p.Met448Ile)
c.1683G>C (p.Met561Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
Xg.108597457G=CA2450688370COL4A5c.1668G= (p.Met556=)
n.1124G=
c.1344G= (p.Met448=)
c.1683G= (p.Met561=)
c.3G= (p.Met1=)
Xg.108597457G>TCA413845362COL4A5c.1668G>T (p.Met556Ile)
n.1124G>T
c.1344G>T (p.Met448Ile)
c.1683G>T (p.Met561Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
Xg.108597458A>CCA413845363COL4A5c.1669A>C (p.Lys557Gln)
n.1125A>C
c.1345A>C (p.Lys449Gln)
c.1684A>C (p.Lys562Gln)
c.4A>C (p.Lys2Gln)
Xg.108597458A>GCA413845365COL4A5c.1669A>G (p.Lys557Glu)
n.1125A>G
c.1345A>G (p.Lys449Glu)
c.1684A>G (p.Lys562Glu)
c.4A>G (p.Lys2Glu)
 gnomAD v4
Xg.108597458A>TCA413845364COL4A5c.1669A>T (p.Lys557Ter)
n.1125A>T
c.1345A>T (p.Lys449Ter)
c.1684A>T (p.Lys562Ter)
c.4A>T (p.Lys2Ter)
Xg.108597462_108597471delCA2697544713COL4A5c.1673_1682del (p.Gly558GlufsTer?)
n.1129_1138del
c.1349_1358del (p.Gly450GlufsTer?)
c.1688_1697del (p.Gly563GlufsTer?)
c.8_17del (p.Gly3GlufsTer?)
 ClinVar
Xg.108597459A=CA2450688371COL4A5c.1670A= (p.Lys557=)
n.1126A=
c.1346A= (p.Lys449=)
c.1685A= (p.Lys562=)
c.5A= (p.Lys2=)
Xg.108597459A>CCA413845366COL4A5c.1670A>C (p.Lys557Thr)
n.1126A>C
c.1346A>C (p.Lys449Thr)
c.1685A>C (p.Lys562Thr)
c.5A>C (p.Lys2Thr)
Xg.108597459A>GCA10488783COL4A5c.1670A>G (p.Lys557Arg)
n.1126A>G
c.1346A>G (p.Lys449Arg)
c.1685A>G (p.Lys562Arg)
c.5A>G (p.Lys2Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597459A>TCA413845367COL4A5c.1670A>T (p.Lys557Met)
n.1126A>T
c.1346A>T (p.Lys449Met)
c.1685A>T (p.Lys562Met)
c.5A>T (p.Lys2Met)
Xg.108597460G>ACA517922129COL4A5c.1671G>A (p.Lys557=)
n.1127G>A
c.1347G>A (p.Lys449=)
c.1686G>A (p.Lys562=)
c.6G>A (p.Lys2=)
Xg.108597460G>CCA413845368COL4A5c.1671G>C (p.Lys557Asn)
n.1127G>C
c.1347G>C (p.Lys449Asn)
c.1686G>C (p.Lys562Asn)
c.6G>C (p.Lys2Asn)
Xg.108597460G>TCA413845369COL4A5c.1671G>T (p.Lys557Asn)
n.1127G>T
c.1347G>T (p.Lys449Asn)
c.1686G>T (p.Lys562Asn)
c.6G>T (p.Lys2Asn)
Xg.108597461G>ACA413845370COL4A5c.1672G>A (p.Gly558Ser)
n.1128G>A
c.1348G>A (p.Gly450Ser)
c.1687G>A (p.Gly563Ser)
c.7G>A (p.Gly3Ser)
Xg.108597461G>CCA258516COL4A5c.1672G>C (p.Gly558Arg)
n.1128G>C
c.1348G>C (p.Gly450Arg)
c.1687G>C (p.Gly563Arg)
c.7G>C (p.Gly3Arg)
 dbSNP
Xg.108597461G=CA2450688372COL4A5c.1672G= (p.Gly558=)
n.1128G=
c.1348G= (p.Gly450=)
c.1687G= (p.Gly563=)
c.7G= (p.Gly3=)
Xg.108597461G>TCA413845371COL4A5c.1672G>T (p.Gly558Cys)
n.1128G>T
c.1348G>T (p.Gly450Cys)
c.1687G>T (p.Gly563Cys)
c.7G>T (p.Gly3Cys)
Xg.108597462G>ACA413845372COL4A5c.1673G>A (p.Gly558Asp)
n.1129G>A
c.1349G>A (p.Gly450Asp)
c.1688G>A (p.Gly563Asp)
c.8G>A (p.Gly3Asp)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.108597462G>CCA413845373COL4A5c.1673G>C (p.Gly558Ala)
n.1129G>C
c.1349G>C (p.Gly450Ala)
c.1688G>C (p.Gly563Ala)
c.8G>C (p.Gly3Ala)
Xg.108597462G=CA2450688373COL4A5c.1673G= (p.Gly558=)
n.1129G=
c.1349G= (p.Gly450=)
c.1688G= (p.Gly563=)
c.8G= (p.Gly3=)
Xg.108597462G>TCA413845374COL4A5c.1673G>T (p.Gly558Val)
n.1129G>T
c.1349G>T (p.Gly450Val)
c.1688G>T (p.Gly563Val)
c.8G>T (p.Gly3Val)
Xg.108597463T>ACA517922130COL4A5c.1674T>A (p.Gly558=)
n.1130T>A
c.1350T>A (p.Gly450=)
c.1689T>A (p.Gly563=)
c.9T>A (p.Gly3=)
 ClinVar
Xg.108597463T>CCA517922131COL4A5c.1674T>C (p.Gly558=)
n.1130T>C
c.1350T>C (p.Gly450=)
c.1689T>C (p.Gly563=)
c.9T>C (p.Gly3=)
Xg.108597463T>GCA517922132COL4A5c.1674T>G (p.Gly558=)
n.1130T>G
c.1350T>G (p.Gly450=)
c.1689T>G (p.Gly563=)
c.9T>G (p.Gly3=)
Xg.108597464G>ACA413845375COL4A5c.1675G>A (p.Asp559Asn)
n.1131G>A
c.1351G>A (p.Asp451Asn)
c.1690G>A (p.Asp564Asn)
c.10G>A (p.Asp4Asn)
Xg.108597464G>CCA413845376COL4A5c.1675G>C (p.Asp559His)
n.1131G>C
c.1351G>C (p.Asp451His)
c.1690G>C (p.Asp564His)
c.10G>C (p.Asp4His)
Xg.108597464G>TCA413845377COL4A5c.1675G>T (p.Asp559Tyr)
n.1131G>T
c.1351G>T (p.Asp451Tyr)
c.1690G>T (p.Asp564Tyr)
c.10G>T (p.Asp4Tyr)
 COSMIC COSMIC
Xg.108597465A>CCA413845378COL4A5c.1676A>C (p.Asp559Ala)
n.1132A>C
c.1352A>C (p.Asp451Ala)
c.1691A>C (p.Asp564Ala)
c.11A>C (p.Asp4Ala)
Xg.108597465A>GCA413845379COL4A5c.1676A>G (p.Asp559Gly)
n.1132A>G
c.1352A>G (p.Asp451Gly)
c.1691A>G (p.Asp564Gly)
c.11A>G (p.Asp4Gly)
Xg.108597465A>TCA413845380COL4A5c.1676A>T (p.Asp559Val)
n.1132A>T
c.1352A>T (p.Asp451Val)
c.1691A>T (p.Asp564Val)
c.11A>T (p.Asp4Val)
Xg.108597466C>ACA413845381COL4A5c.1677C>A (p.Asp559Glu)
n.1133C>A
c.1353C>A (p.Asp451Glu)
c.1692C>A (p.Asp564Glu)
c.12C>A (p.Asp4Glu)
Xg.108597466C>GCA413845382COL4A5c.1677C>G (p.Asp559Glu)
n.1133C>G
c.1353C>G (p.Asp451Glu)
c.1692C>G (p.Asp564Glu)
c.12C>G (p.Asp4Glu)
Xg.108597466C>TCA517922133COL4A5c.1677C>T (p.Asp559=)
n.1133C>T
c.1353C>T (p.Asp451=)
c.1692C>T (p.Asp564=)
c.12C>T (p.Asp4=)
Xg.108597467A>CCA413845383COL4A5c.1678A>C (p.Lys560Gln)
n.1134A>C
c.1354A>C (p.Lys452Gln)
c.1693A>C (p.Lys565Gln)
c.13A>C (p.Lys5Gln)
Xg.108597467A>GCA413845384COL4A5c.1678A>G (p.Lys560Glu)
n.1134A>G
c.1354A>G (p.Lys452Glu)
c.1693A>G (p.Lys565Glu)
c.13A>G (p.Lys5Glu)
Xg.108597467A>TCA413845385COL4A5c.1678A>T (p.Lys560Ter)
n.1134A>T
c.1354A>T (p.Lys452Ter)
c.1693A>T (p.Lys565Ter)
c.13A>T (p.Lys5Ter)
Xg.108597468A>CCA413845386COL4A5c.1679A>C (p.Lys560Thr)
n.1135A>C
c.1355A>C (p.Lys452Thr)
c.1694A>C (p.Lys565Thr)
c.14A>C (p.Lys5Thr)
Xg.108597468A>GCA413845387COL4A5c.1679A>G (p.Lys560Arg)
n.1135A>G
c.1355A>G (p.Lys452Arg)
c.1694A>G (p.Lys565Arg)
c.14A>G (p.Lys5Arg)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108597468A>TCA413845388COL4A5c.1679A>T (p.Lys560Ile)
n.1135A>T
c.1355A>T (p.Lys452Ile)
c.1694A>T (p.Lys565Ile)
c.14A>T (p.Lys5Ile)
Xg.108597469A>CCA413845389COL4A5c.1680A>C (p.Lys560Asn)
n.1136A>C
c.1356A>C (p.Lys452Asn)
c.1695A>C (p.Lys565Asn)
c.15A>C (p.Lys5Asn)
Xg.108597469A>GCA517922134COL4A5c.1680A>G (p.Lys560=)
n.1136A>G
c.1356A>G (p.Lys452=)
c.1695A>G (p.Lys565=)
c.15A>G (p.Lys5=)
 gnomAD v4
Xg.108597469A>TCA413845390COL4A5c.1680A>T (p.Lys560Asn)
n.1136A>T
c.1356A>T (p.Lys452Asn)
c.1695A>T (p.Lys565Asn)
c.15A>T (p.Lys5Asn)
Xg.108597470G>ACA258518COL4A5c.1681G>A (p.Gly561Arg)
n.1137G>A
c.1357G>A (p.Gly453Arg)
c.1696G>A (p.Gly566Arg)
c.16G>A (p.Gly6Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597470G>CCA413845391COL4A5c.1681G>C (p.Gly561Arg)
n.1137G>C
c.1357G>C (p.Gly453Arg)
c.1696G>C (p.Gly566Arg)
c.16G>C (p.Gly6Arg)
Xg.108597470G=CA2450688374COL4A5c.1681G= (p.Gly561=)
n.1137G=
c.1357G= (p.Gly453=)
c.1696G= (p.Gly566=)
c.16G= (p.Gly6=)
Xg.108597470G>TCA413845392COL4A5c.1681G>T (p.Gly561Ter)
n.1137G>T
c.1357G>T (p.Gly453Ter)
c.1696G>T (p.Gly566Ter)
c.16G>T (p.Gly6Ter)
Xg.108597471G>ACA413845394COL4A5c.1682G>A (p.Gly561Glu)
n.1138G>A
c.1358G>A (p.Gly453Glu)
c.1697G>A (p.Gly566Glu)
c.17G>A (p.Gly6Glu)
 ClinVar
Xg.108597471G>CCA413845395COL4A5c.1682G>C (p.Gly561Ala)
n.1138G>C
c.1358G>C (p.Gly453Ala)
c.1697G>C (p.Gly566Ala)
c.17G>C (p.Gly6Ala)
Xg.108597471G>TCA413845393COL4A5c.1682G>T (p.Gly561Val)
n.1138G>T
c.1358G>T (p.Gly453Val)
c.1697G>T (p.Gly566Val)
c.17G>T (p.Gly6Val)
Xg.108597472A=CA2450688375COL4A5c.1683A= (p.Gly561=)
n.1139A=
c.1359A= (p.Gly453=)
c.1698A= (p.Gly566=)
c.18A= (p.Gly6=)
Xg.108597472A>CCA517922137COL4A5c.1683A>C (p.Gly561=)
n.1139A>C
c.1359A>C (p.Gly453=)
c.1698A>C (p.Gly566=)
c.18A>C (p.Gly6=)
Xg.108597472A>GCA517922135COL4A5c.1683A>G (p.Gly561=)
n.1139A>G
c.1359A>G (p.Gly453=)
c.1698A>G (p.Gly566=)
c.18A>G (p.Gly6=)
Xg.108597472A>TCA517922136COL4A5c.1683A>T (p.Gly561=)
n.1139A>T
c.1359A>T (p.Gly453=)
c.1698A>T (p.Gly566=)
c.18A>T (p.Gly6=)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597473G>ACA10488784COL4A5c.1684G>A (p.Glu562Lys)
n.1140G>A
c.1360G>A (p.Glu454Lys)
c.1699G>A (p.Glu567Lys)
c.19G>A (p.Glu7Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597473G>CCA413845396COL4A5c.1684G>C (p.Glu562Gln)
n.1140G>C
c.1360G>C (p.Glu454Gln)
c.1699G>C (p.Glu567Gln)
c.19G>C (p.Glu7Gln)
Xg.108597473G=CA2450688376COL4A5c.1684G= (p.Glu562=)
n.1140G=
c.1360G= (p.Glu454=)
c.1699G= (p.Glu567=)
c.19G= (p.Glu7=)
Xg.108597473G>TCA413845397COL4A5c.1684G>T (p.Glu562Ter)
n.1140G>T
c.1360G>T (p.Glu454Ter)
c.1699G>T (p.Glu567Ter)
c.19G>T (p.Glu7Ter)
Xg.108597474A>CCA413845398COL4A5c.1685A>C (p.Glu562Ala)
n.1141A>C
c.1361A>C (p.Glu454Ala)
c.1700A>C (p.Glu567Ala)
c.20A>C (p.Glu7Ala)
Xg.108597474A>GCA413845399COL4A5c.1685A>G (p.Glu562Gly)
n.1141A>G
c.1361A>G (p.Glu454Gly)
c.1700A>G (p.Glu567Gly)
c.20A>G (p.Glu7Gly)
 gnomAD v4
Xg.108597474A>TCA413845400COL4A5c.1685A>T (p.Glu562Val)
n.1141A>T
c.1361A>T (p.Glu454Val)
c.1700A>T (p.Glu567Val)
c.20A>T (p.Glu7Val)
Xg.108597475G>ACA517922138COL4A5c.1686G>A (p.Glu562=)
n.1142G>A
c.1362G>A (p.Glu454=)
c.1701G>A (p.Glu567=)
c.21G>A (p.Glu7=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597475G>CCA413845401COL4A5c.1686G>C (p.Glu562Asp)
n.1142G>C
c.1362G>C (p.Glu454Asp)
c.1701G>C (p.Glu567Asp)
c.21G>C (p.Glu7Asp)
Xg.108597475G=CA2450688377COL4A5c.1686G= (p.Glu562=)
n.1142G=
c.1362G= (p.Glu454=)
c.1701G= (p.Glu567=)
c.21G= (p.Glu7=)
Xg.108597475G>TCA413845402COL4A5c.1686G>T (p.Glu562Asp)
n.1142G>T
c.1362G>T (p.Glu454Asp)
c.1701G>T (p.Glu567Asp)
c.21G>T (p.Glu7Asp)
Xg.108597476T>ACA413845403COL4A5c.1687T>A (p.Leu563Met)
n.1143T>A
c.1363T>A (p.Leu455Met)
c.1702T>A (p.Leu568Met)
c.22T>A (p.Leu8Met)
Xg.108597476T>CCA517922139COL4A5c.1687T>C (p.Leu563=)
n.1143T>C
c.1363T>C (p.Leu455=)
c.1702T>C (p.Leu568=)
c.22T>C (p.Leu8=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
Xg.108597476T>GCA413845404COL4A5c.1687T>G (p.Leu563Val)
n.1143T>G
c.1363T>G (p.Leu455Val)
c.1702T>G (p.Leu568Val)
c.22T>G (p.Leu8Val)
Xg.108597476T=CA2450688378COL4A5c.1687T= (p.Leu563=)
n.1143T=
c.1363T= (p.Leu455=)
c.1702T= (p.Leu568=)
c.22T= (p.Leu8=)
Xg.108597477T>ACA413845405COL4A5c.1688T>A (p.Leu563Ter)
n.1144T>A
c.1364T>A (p.Leu455Ter)
c.1703T>A (p.Leu568Ter)
c.23T>A (p.Leu8Ter)
Xg.108597477T>CCA413845406COL4A5c.1688T>C (p.Leu563Ser)
n.1144T>C
c.1364T>C (p.Leu455Ser)
c.1703T>C (p.Leu568Ser)
c.23T>C (p.Leu8Ser)
Xg.108597477T>GCA413845407COL4A5c.1688T>G (p.Leu563Trp)
n.1144T>G
c.1364T>G (p.Leu455Trp)
c.1703T>G (p.Leu568Trp)
c.23T>G (p.Leu8Trp)
Xg.108597478G>ACA517922140COL4A5c.1689G>A (p.Leu563=)
n.1145G>A
c.1365G>A (p.Leu455=)
c.1704G>A (p.Leu568=)
c.24G>A (p.Leu8=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108597478G>CCA413845409COL4A5c.1689G>C (p.Leu563Phe)
n.1145G>C
c.1365G>C (p.Leu455Phe)
c.1704G>C (p.Leu568Phe)
c.24G>C (p.Leu8Phe)
Xg.108597478G>TCA413845408COL4A5c.1689G>T (p.Leu563Phe)
n.1145G>T
c.1365G>T (p.Leu455Phe)
c.1704G>T (p.Leu568Phe)
c.24G>T (p.Leu8Phe)
Xg.108597479G>ACA413845410COL4A5c.1690G>A (p.Gly564Ser)
n.1146G>A
c.1366G>A (p.Gly456Ser)
c.1705G>A (p.Gly569Ser)
c.25G>A (p.Gly9Ser)
 gnomAD v4
Xg.108597479G>CCA10583987COL4A5c.1690G>C (p.Gly564Arg)
n.1146G>C
c.1366G>C (p.Gly456Arg)
c.1705G>C (p.Gly569Arg)
c.25G>C (p.Gly9Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597479G=CA2450688379COL4A5c.1690G= (p.Gly564=)
n.1146G=
c.1366G= (p.Gly456=)
c.1705G= (p.Gly569=)
c.25G= (p.Gly9=)
Xg.108597479G>TCA258520COL4A5c.1690G>T (p.Gly564Cys)
n.1146G>T
c.1366G>T (p.Gly456Cys)
c.1705G>T (p.Gly569Cys)
c.25G>T (p.Gly9Cys)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597480G>ACA413845411COL4A5c.1691G>A (p.Gly564Asp)
n.1147G>A
c.1367G>A (p.Gly456Asp)
c.1706G>A (p.Gly569Asp)
c.26G>A (p.Gly9Asp)
Xg.108597480G>CCA413845412COL4A5c.1691G>C (p.Gly564Ala)
n.1147G>C
c.1367G>C (p.Gly456Ala)
c.1706G>C (p.Gly569Ala)
c.26G>C (p.Gly9Ala)
Xg.108597480G>TCA413845413COL4A5c.1691G>T (p.Gly564Val)
n.1147G>T
c.1367G>T (p.Gly456Val)
c.1706G>T (p.Gly569Val)
c.26G>T (p.Gly9Val)
Xg.108597481T>ACA517922141COL4A5c.1692T>A (p.Gly564=)
n.1148T>A
c.1368T>A (p.Gly456=)
c.1707T>A (p.Gly569=)
c.27T>A (p.Gly9=)
Xg.108597481T>CCA517922142COL4A5c.1692T>C (p.Gly564=)
n.1148T>C
c.1368T>C (p.Gly456=)
c.1707T>C (p.Gly569=)
c.27T>C (p.Gly9=)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597481T>GCA517922143COL4A5c.1692T>G (p.Gly564=)
n.1148T>G
c.1368T>G (p.Gly456=)
c.1707T>G (p.Gly569=)
c.27T>G (p.Gly9=)
Xg.108597482T>ACA413845414COL4A5c.1693T>A (p.Ser565Thr)
n.1149T>A
c.1369T>A (p.Ser457Thr)
c.1708T>A (p.Ser570Thr)
c.28T>A (p.Ser10Thr)
Xg.108597482T>CCA413845415COL4A5c.1693T>C (p.Ser565Pro)
n.1149T>C
c.1369T>C (p.Ser457Pro)
c.1708T>C (p.Ser570Pro)
c.28T>C (p.Ser10Pro)
Xg.108597482T>GCA413845416COL4A5c.1693T>G (p.Ser565Ala)
n.1149T>G
c.1369T>G (p.Ser457Ala)
c.1708T>G (p.Ser570Ala)
c.28T>G (p.Ser10Ala)
Xg.108597483C>ACA413845417COL4A5c.1694C>A (p.Ser565Tyr)
n.1150C>A
c.1370C>A (p.Ser457Tyr)
c.1709C>A (p.Ser570Tyr)
c.29C>A (p.Ser10Tyr)
 gnomAD v4
Xg.108597483C>GCA413845418COL4A5c.1694C>G (p.Ser565Cys)
n.1150C>G
c.1370C>G (p.Ser457Cys)
c.1709C>G (p.Ser570Cys)
c.29C>G (p.Ser10Cys)
Xg.108597483C>TCA413845419COL4A5c.1694C>T (p.Ser565Phe)
n.1150C>T
c.1370C>T (p.Ser457Phe)
c.1709C>T (p.Ser570Phe)
c.29C>T (p.Ser10Phe)
 COSMIC COSMIC
Xg.108597484C>ACA10488785COL4A5c.1695C>A (p.Ser565=)
n.1151C>A
c.1371C>A (p.Ser457=)
c.1710C>A (p.Ser570=)
c.30C>A (p.Ser10=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597484C=CA2450688380COL4A5c.1695C= (p.Ser565=)
n.1151C=
c.1371C= (p.Ser457=)
c.1710C= (p.Ser570=)
c.30C= (p.Ser10=)
Xg.108597484C>GCA517922144COL4A5c.1695C>G (p.Ser565=)
n.1151C>G
c.1371C>G (p.Ser457=)
c.1710C>G (p.Ser570=)
c.30C>G (p.Ser10=)
Xg.108597484C>TCA517922145COL4A5c.1695C>T (p.Ser565=)
n.1151C>T
c.1371C>T (p.Ser457=)
c.1710C>T (p.Ser570=)
c.30C>T (p.Ser10=)
Xg.108597485C>ACA413845422COL4A5c.1696C>A (p.Pro566Thr)
n.1152C>A
c.1372C>A (p.Pro458Thr)
c.1711C>A (p.Pro571Thr)
c.31C>A (p.Pro11Thr)
Xg.108597485C>GCA413845421COL4A5c.1696C>G (p.Pro566Ala)
n.1152C>G
c.1372C>G (p.Pro458Ala)
c.1711C>G (p.Pro571Ala)
c.31C>G (p.Pro11Ala)
Xg.108597485C>TCA413845420COL4A5c.1696C>T (p.Pro566Ser)
n.1152C>T
c.1372C>T (p.Pro458Ser)
c.1711C>T (p.Pro571Ser)
c.31C>T (p.Pro11Ser)
Xg.108597486C>ACA413845423COL4A5c.1697C>A (p.Pro566His)
n.1153C>A
c.1373C>A (p.Pro458His)
c.1712C>A (p.Pro571His)
c.32C>A (p.Pro11His)
Xg.108597486C>GCA413845425COL4A5c.1697C>G (p.Pro566Arg)
n.1153C>G
c.1373C>G (p.Pro458Arg)
c.1712C>G (p.Pro571Arg)
c.32C>G (p.Pro11Arg)
Xg.108597486C>TCA413845424COL4A5c.1697C>T (p.Pro566Leu)
n.1153C>T
c.1373C>T (p.Pro458Leu)
c.1712C>T (p.Pro571Leu)
c.32C>T (p.Pro11Leu)
 gnomAD v4
Xg.108597487T>ACA517922146COL4A5c.1698T>A (p.Pro566=)
n.1154T>A
c.1374T>A (p.Pro458=)
c.1713T>A (p.Pro571=)
c.33T>A (p.Pro11=)
 COSMIC
Xg.108597487T>CCA10488786COL4A5c.1698T>C (p.Pro566=)
n.1154T>C
c.1374T>C (p.Pro458=)
c.1713T>C (p.Pro571=)
c.33T>C (p.Pro11=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108597487T>GCA517922147COL4A5c.1698T>G (p.Pro566=)
n.1154T>G
c.1374T>G (p.Pro458=)
c.1713T>G (p.Pro571=)
c.33T>G (p.Pro11=)
Xg.108597487T=CA2450688381COL4A5c.1698T= (p.Pro566=)
n.1154T=
c.1374T= (p.Pro458=)
c.1713T= (p.Pro571=)
c.33T= (p.Pro11=)
Xg.108597488G>ACA413845426COL4A5c.1699G>A (p.Gly567Arg)
n.1155G>A
c.1375G>A (p.Gly459Arg)
c.1714G>A (p.Gly572Arg)
c.34G>A (p.Gly12Arg)
Xg.108597488G>CCA413845427COL4A5c.1699G>C (p.Gly567Arg)
n.1155G>C
c.1375G>C (p.Gly459Arg)
c.1714G>C (p.Gly572Arg)
c.34G>C (p.Gly12Arg)
Xg.108597488G>TCA413845428COL4A5c.1699G>T (p.Gly567Ter)
n.1155G>T
c.1375G>T (p.Gly459Ter)
c.1714G>T (p.Gly572Ter)
c.34G>T (p.Gly12Ter)
Xg.108597489G>ACA413845429COL4A5c.1700G>A (p.Gly567Glu)
n.1156G>A
c.1376G>A (p.Gly459Glu)
c.1715G>A (p.Gly572Glu)
c.35G>A (p.Gly12Glu)
 COSMIC COSMIC
Xg.108597489G>CCA258523COL4A5c.1700G>C (p.Gly567Ala)
n.1156G>C
c.1376G>C (p.Gly459Ala)
c.1715G>C (p.Gly572Ala)
c.35G>C (p.Gly12Ala)
 dbSNP
Xg.108597489G=CA2450688382COL4A5c.1700G= (p.Gly567=)
n.1156G=
c.1376G= (p.Gly459=)
c.1715G= (p.Gly572=)
c.35G= (p.Gly12=)
Xg.108597489G>TCA413845430COL4A5c.1700G>T (p.Gly567Val)
n.1156G>T
c.1376G>T (p.Gly459Val)
c.1715G>T (p.Gly572Val)
c.35G>T (p.Gly12Val)
Xg.108597490A>CCA517922150COL4A5c.1701A>C (p.Gly567=)
n.1157A>C
c.1377A>C (p.Gly459=)
c.1716A>C (p.Gly572=)
c.36A>C (p.Gly12=)
Xg.108597490A>GCA517922149COL4A5c.1701A>G (p.Gly567=)
n.1157A>G
c.1377A>G (p.Gly459=)
c.1716A>G (p.Gly572=)
c.36A>G (p.Gly12=)
Xg.108597490A>TCA517922148COL4A5c.1701A>T (p.Gly567=)
n.1157A>T
c.1377A>T (p.Gly459=)
c.1716A>T (p.Gly572=)
c.36A>T (p.Gly12=)
Xg.108597491G>ACA413845431COL4A5c.1702G>A (p.Ala568Thr)
n.1158G>A
c.1378G>A (p.Ala460Thr)
c.1717G>A (p.Ala573Thr)
c.37G>A (p.Ala13Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597491G>CCA413845432COL4A5c.1702G>C (p.Ala568Pro)
n.1158G>C
c.1378G>C (p.Ala460Pro)
c.1717G>C (p.Ala573Pro)
c.37G>C (p.Ala13Pro)
Xg.108597491G=CA2450688383COL4A5c.1702G= (p.Ala568=)
n.1158G=
c.1378G= (p.Ala460=)
c.1717G= (p.Ala573=)
c.37G= (p.Ala13=)
Xg.108597491G>TCA413845433COL4A5c.1702G>T (p.Ala568Ser)
n.1158G>T
c.1378G>T (p.Ala460Ser)
c.1717G>T (p.Ala573Ser)
c.37G>T (p.Ala13Ser)
Xg.108597492C>ACA413845436COL4A5c.1703C>A (p.Ala568Asp)
n.1159C>A
c.1379C>A (p.Ala460Asp)
c.1718C>A (p.Ala573Asp)
c.38C>A (p.Ala13Asp)
Xg.108597492C>GCA413845435COL4A5c.1703C>G (p.Ala568Gly)
n.1159C>G
c.1379C>G (p.Ala460Gly)
c.1718C>G (p.Ala573Gly)
c.38C>G (p.Ala13Gly)
Xg.108597492C>TCA413845434COL4A5c.1703C>T (p.Ala568Val)
n.1159C>T
c.1379C>T (p.Ala460Val)
c.1718C>T (p.Ala573Val)
c.38C>T (p.Ala13Val)
Xg.108597493T>ACA517922151COL4A5c.1704T>A (p.Ala568=)
n.1160T>A
c.1380T>A (p.Ala460=)
c.1719T>A (p.Ala573=)
c.39T>A (p.Ala13=)
Xg.108597493T>CCA517922152COL4A5c.1704T>C (p.Ala568=)
n.1160T>C
c.1380T>C (p.Ala460=)
c.1719T>C (p.Ala573=)
c.39T>C (p.Ala13=)
Xg.108597493T>GCA517922153COL4A5c.1704T>G (p.Ala568=)
n.1160T>G
c.1380T>G (p.Ala460=)
c.1719T>G (p.Ala573=)
c.39T>G (p.Ala13=)
Xg.108597494C>ACA413845437COL4A5c.1705C>A (p.Pro569Thr)
n.1161C>A
c.1381C>A (p.Pro461Thr)
c.1720C>A (p.Pro574Thr)
c.40C>A (p.Pro14Thr)
Xg.108597494C>GCA413845438COL4A5c.1705C>G (p.Pro569Ala)
n.1161C>G
c.1381C>G (p.Pro461Ala)
c.1720C>G (p.Pro574Ala)
c.40C>G (p.Pro14Ala)
Xg.108597494C>TCA413845439COL4A5c.1705C>T (p.Pro569Ser)
n.1161C>T
c.1381C>T (p.Pro461Ser)
c.1720C>T (p.Pro574Ser)
c.40C>T (p.Pro14Ser)
Xg.108597495C>ACA413845440COL4A5c.1706C>A (p.Pro569Gln)
n.1162C>A
c.1382C>A (p.Pro461Gln)
c.1721C>A (p.Pro574Gln)
c.41C>A (p.Pro14Gln)
Xg.108597495C=CA2450688384COL4A5c.1706C= (p.Pro569=)
n.1162C=
c.1382C= (p.Pro461=)
c.1721C= (p.Pro574=)
c.41C= (p.Pro14=)
Xg.108597495C>GCA413845441COL4A5c.1706C>G (p.Pro569Arg)
n.1162C>G
c.1382C>G (p.Pro461Arg)
c.1721C>G (p.Pro574Arg)
c.41C>G (p.Pro14Arg)
Xg.108597495C>TCA413845442COL4A5c.1706C>T (p.Pro569Leu)
n.1162C>T
c.1382C>T (p.Pro461Leu)
c.1721C>T (p.Pro574Leu)
c.41C>T (p.Pro14Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597496A>CCA517922154COL4A5c.1707A>C (p.Pro569=)
n.1163A>C
c.1383A>C (p.Pro461=)
c.1722A>C (p.Pro574=)
c.42A>C (p.Pro14=)
Xg.108597496A>GCA517922155COL4A5c.1707A>G (p.Pro569=)
n.1163A>G
c.1383A>G (p.Pro461=)
c.1722A>G (p.Pro574=)
c.42A>G (p.Pro14=)
Xg.108597496A>TCA517922156COL4A5c.1707A>T (p.Pro569=)
n.1163A>T
c.1383A>T (p.Pro461=)
c.1722A>T (p.Pro574=)
c.42A>T (p.Pro14=)
Xg.108597497G>ACA413845443COL4A5c.1708G>A (p.Gly570Arg)
n.1164G>A
c.1384G>A (p.Gly462Arg)
c.1723G>A (p.Gly575Arg)
c.43G>A (p.Gly15Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597497G>CCA413845444COL4A5c.1708G>C (p.Gly570Arg)
n.1164G>C
c.1384G>C (p.Gly462Arg)
c.1723G>C (p.Gly575Arg)
c.43G>C (p.Gly15Arg)
 COSMIC COSMIC
Xg.108597497G=CA2450688385COL4A5c.1708G= (p.Gly570=)
n.1164G=
c.1384G= (p.Gly462=)
c.1723G= (p.Gly575=)
c.43G= (p.Gly15=)
Xg.108597497G>TCA413845445COL4A5c.1708G>T (p.Gly570Trp)
n.1164G>T
c.1384G>T (p.Gly462Trp)
c.1723G>T (p.Gly575Trp)
c.43G>T (p.Gly15Trp)
Xg.108597498G>ACA413845446COL4A5c.1709G>A (p.Gly570Glu)
n.1165G>A
c.1385G>A (p.Gly462Glu)
c.1724G>A (p.Gly575Glu)
c.44G>A (p.Gly15Glu)
Xg.108597498G>CCA413845447COL4A5c.1709G>C (p.Gly570Ala)
n.1165G>C
c.1385G>C (p.Gly462Ala)
c.1724G>C (p.Gly575Ala)
c.44G>C (p.Gly15Ala)
Xg.108597498G>TCA413845448COL4A5c.1709G>T (p.Gly570Val)
n.1165G>T
c.1385G>T (p.Gly462Val)
c.1724G>T (p.Gly575Val)
c.44G>T (p.Gly15Val)
Xg.108597499G>ACA517922157COL4A5c.1710G>A (p.Gly570=)
n.1166G>A
c.1386G>A (p.Gly462=)
c.1725G>A (p.Gly575=)
c.45G>A (p.Gly15=)
Xg.108597499G>CCA517922158COL4A5c.1710G>C (p.Gly570=)
n.1166G>C
c.1386G>C (p.Gly462=)
c.1725G>C (p.Gly575=)
c.45G>C (p.Gly15=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597499G>TCA517922159COL4A5c.1710G>T (p.Gly570=)
n.1166G>T
c.1386G>T (p.Gly462=)
c.1725G>T (p.Gly575=)
c.45G>T (p.Gly15=)
 gnomAD v4
Xg.108597500C>ACA413845450COL4A5c.1711C>A (p.Leu571Ile)
n.1167C>A
c.1387C>A (p.Leu463Ile)
c.1726C>A (p.Leu576Ile)
c.46C>A (p.Leu16Ile)
Xg.108597500C>GCA413845451COL4A5c.1711C>G (p.Leu571Val)
n.1167C>G
c.1387C>G (p.Leu463Val)
c.1726C>G (p.Leu576Val)
c.46C>G (p.Leu16Val)
Xg.108597500C>TCA413845449COL4A5c.1711C>T (p.Leu571Phe)
n.1167C>T
c.1387C>T (p.Leu463Phe)
c.1726C>T (p.Leu576Phe)
c.46C>T (p.Leu16Phe)
Xg.108597501T>ACA413845452COL4A5c.1712T>A (p.Leu571His)
n.1168T>A
c.1388T>A (p.Leu463His)
c.1727T>A (p.Leu576His)
c.47T>A (p.Leu16His)
Xg.108597501T>CCA413845453COL4A5c.1712T>C (p.Leu571Pro)
n.1168T>C
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
c.1727T>C (p.Leu576Pro)
c.47T>C (p.Leu16Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597501T>GCA413845454COL4A5c.1712T>G (p.Leu571Arg)
n.1168T>G
c.1388T>G (p.Leu463Arg)
c.1727T>G (p.Leu576Arg)
c.47T>G (p.Leu16Arg)
Xg.108597501T=CA2450688386COL4A5c.1712T= (p.Leu571=)
n.1168T=
c.1388T= (p.Leu463=)
c.1727T= (p.Leu576=)
c.47T= (p.Leu16=)
Xg.108597502T>ACA517922160COL4A5c.1713T>A (p.Leu571=)
n.1169T>A
c.1389T>A (p.Leu463=)
c.1728T>A (p.Leu576=)
c.48T>A (p.Leu16=)
Xg.108597502T>CCA517922161COL4A5c.1713T>C (p.Leu571=)
n.1169T>C
c.1389T>C (p.Leu463=)
c.1728T>C (p.Leu576=)
c.48T>C (p.Leu16=)
Xg.108597502T>GCA517922162COL4A5c.1713T>G (p.Leu571=)
n.1169T>G
c.1389T>G (p.Leu463=)
c.1728T>G (p.Leu576=)
c.48T>G (p.Leu16=)
Xg.108597503C>ACA413845455COL4A5c.1714C>A (p.Pro572Thr)
n.1170C>A
c.1390C>A (p.Pro464Thr)
c.1729C>A (p.Pro577Thr)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
Xg.108597503C>GCA413845456COL4A5c.1714C>G (p.Pro572Ala)
n.1170C>G
c.1390C>G (p.Pro464Ala)
c.1729C>G (p.Pro577Ala)
c.49C>G (p.Pro17Ala)
Xg.108597503C>TCA413845457COL4A5c.1714C>T (p.Pro572Ser)
n.1170C>T
c.1390C>T (p.Pro464Ser)
c.1729C>T (p.Pro577Ser)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
Xg.108597504C>ACA413845458COL4A5c.1715C>A (p.Pro572His)
n.1171C>A
c.1391C>A (p.Pro464His)
c.1730C>A (p.Pro577His)
c.50C>A (p.Pro17His)
Xg.108597504C>GCA413845459COL4A5c.1715C>G (p.Pro572Arg)
n.1171C>G
c.1391C>G (p.Pro464Arg)
c.1730C>G (p.Pro577Arg)
c.50C>G (p.Pro17Arg)
Xg.108597504C>TCA413845460COL4A5c.1715C>T (p.Pro572Leu)
n.1171C>T
c.1391C>T (p.Pro464Leu)
c.1730C>T (p.Pro577Leu)
c.50C>T (p.Pro17Leu)
Xg.108597505T>ACA517922163COL4A5c.1716T>A (p.Pro572=)
n.1172T>A
c.1392T>A (p.Pro464=)
c.1731T>A (p.Pro577=)
c.51T>A (p.Pro17=)
Xg.108597505T>CCA517922164COL4A5c.1716T>C (p.Pro572=)
n.1172T>C
c.1392T>C (p.Pro464=)
c.1731T>C (p.Pro577=)
c.51T>C (p.Pro17=)
Xg.108597505T>GCA517922165COL4A5c.1716T>G (p.Pro572=)
n.1172T>G
c.1392T>G (p.Pro464=)
c.1731T>G (p.Pro577=)
c.51T>G (p.Pro17=)
Xg.108597506G>ACA413845461COL4A5c.1717G>A (p.Gly573Ser)
n.1173G>A
c.1393G>A (p.Gly465Ser)
c.1732G>A (p.Gly578Ser)
c.52G>A (p.Gly18Ser)
 ClinVar
Xg.108597506G>CCA413845462COL4A5c.1717G>C (p.Gly573Arg)
n.1173G>C
c.1393G>C (p.Gly465Arg)
c.1732G>C (p.Gly578Arg)
c.52G>C (p.Gly18Arg)
Xg.108597506G>TCA413845463COL4A5c.1717G>T (p.Gly573Cys)
n.1173G>T
c.1393G>T (p.Gly465Cys)
c.1732G>T (p.Gly578Cys)
c.52G>T (p.Gly18Cys)
Xg.108597507G>ACA258525COL4A5c.1718G>A (p.Gly573Asp)
n.1174G>A
c.1394G>A (p.Gly465Asp)
c.1733G>A (p.Gly578Asp)
c.53G>A (p.Gly18Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597507G>CCA413845465COL4A5c.1718G>C (p.Gly573Ala)
n.1174G>C
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.1733G>C (p.Gly578Ala)
c.53G>C (p.Gly18Ala)
Xg.108597507G=CA2450688387COL4A5c.1718G= (p.Gly573=)
n.1174G=
c.1394G= (p.Gly465=)
c.1733G= (p.Gly578=)
c.53G= (p.Gly18=)
Xg.108597507G>TCA413845464COL4A5c.1718G>T (p.Gly573Val)
n.1174G>T
c.1394G>T (p.Gly465Val)
c.1733G>T (p.Gly578Val)
c.53G>T (p.Gly18Val)
 ClinVar
Xg.108597508T>ACA517922166COL4A5c.1719T>A (p.Gly573=)
n.1175T>A
c.1395T>A (p.Gly465=)
c.1734T>A (p.Gly578=)
c.54T>A (p.Gly18=)
Xg.108597508T>CCA517922167COL4A5c.1719T>C (p.Gly573=)
n.1175T>C
c.1395T>C (p.Gly465=)
c.1734T>C (p.Gly578=)
c.54T>C (p.Gly18=)
 ClinVar
Xg.108597508T>GCA517922168COL4A5c.1719T>G (p.Gly573=)
n.1175T>G
c.1395T>G (p.Gly465=)
c.1734T>G (p.Gly578=)
c.54T>G (p.Gly18=)
Xg.108597509T>ACA413845466COL4A5c.1720T>A (p.Leu574Ile)
n.1176T>A
c.1396T>A (p.Leu466Ile)
c.1735T>A (p.Leu579Ile)
c.55T>A (p.Leu19Ile)
Xg.108597509T>CCA517922169COL4A5c.1720T>C (p.Leu574=)
n.1176T>C
c.1396T>C (p.Leu466=)
c.1735T>C (p.Leu579=)
c.55T>C (p.Leu19=)
Xg.108597509T>GCA413845467COL4A5c.1720T>G (p.Leu574Val)
n.1176T>G
c.1396T>G (p.Leu466Val)
c.1735T>G (p.Leu579Val)
c.55T>G (p.Leu19Val)
Xg.108597510T>ACA413845468COL4A5c.1721T>A (p.Leu574Ter)
n.1177T>A
c.1397T>A (p.Leu466Ter)
c.1736T>A (p.Leu579Ter)
c.56T>A (p.Leu19Ter)
Xg.108597510T>CCA413845469COL4A5c.1721T>C (p.Leu574Ser)
n.1177T>C
c.1397T>C (p.Leu466Ser)
c.1736T>C (p.Leu579Ser)
c.56T>C (p.Leu19Ser)
Xg.108597510T>GCA413845470COL4A5c.1721T>G (p.Leu574Ter)
n.1177T>G
c.1397T>G (p.Leu466Ter)
c.1736T>G (p.Leu579Ter)
c.56T>G (p.Leu19Ter)
Xg.108597511A>CCA413845472COL4A5c.1722A>C (p.Leu574Phe)
n.1178A>C
c.1398A>C (p.Leu466Phe)
c.1737A>C (p.Leu579Phe)
c.57A>C (p.Leu19Phe)
Xg.108597511A>GCA517922170COL4A5c.1722A>G (p.Leu574=)
n.1178A>G
c.1398A>G (p.Leu466=)
c.1737A>G (p.Leu579=)
c.57A>G (p.Leu19=)
Xg.108597511A>TCA413845471COL4A5c.1722A>T (p.Leu574Phe)
n.1178A>T
c.1398A>T (p.Leu466Phe)
c.1737A>T (p.Leu579Phe)
c.57A>T (p.Leu19Phe)
 COSMIC COSMIC
Xg.108597511dupCA2697544714COL4A5c.1722dup (p.Pro575ThrfsTer25)
n.1178dup
c.1398dup (p.Pro467ThrfsTer25)
c.1737dup (p.Pro580ThrfsTer25)
c.57dup (p.Pro20ThrfsTer25)
 ClinVar
Xg.108597512C>ACA413845473COL4A5c.1723C>A (p.Pro575Thr)
n.1179C>A
c.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.1738C>A (p.Pro580Thr)
c.58C>A (p.Pro20Thr)
Xg.108597512C>GCA413845474COL4A5c.1723C>G (p.Pro575Ala)
n.1179C>G
c.1399C>G (p.Pro467Ala)
c.1738C>G (p.Pro580Ala)
c.58C>G (p.Pro20Ala)
Xg.108597512C>TCA413845475COL4A5c.1723C>T (p.Pro575Ser)
n.1179C>T
c.1399C>T (p.Pro467Ser)
c.1738C>T (p.Pro580Ser)
c.58C>T (p.Pro20Ser)
Xg.108597513C>ACA334038492COL4A5c.1724C>A (p.Pro575His)
n.1180C>A
c.1400C>A (p.Pro467His)
c.1739C>A (p.Pro580His)
c.59C>A (p.Pro20His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597513C=CA2450688388COL4A5c.1724C= (p.Pro575=)
n.1180C=
c.1400C= (p.Pro467=)
c.1739C= (p.Pro580=)
c.59C= (p.Pro20=)
Xg.108597513C>GCA413845476COL4A5c.1724C>G (p.Pro575Arg)
n.1180C>G
c.1400C>G (p.Pro467Arg)
c.1739C>G (p.Pro580Arg)
c.59C>G (p.Pro20Arg)
 gnomAD v4
Xg.108597513C>TCA413845477COL4A5c.1724C>T (p.Pro575Leu)
n.1180C>T
c.1400C>T (p.Pro467Leu)
c.1739C>T (p.Pro580Leu)
c.59C>T (p.Pro20Leu)
Xg.108597514T>ACA517922173COL4A5c.1725T>A (p.Pro575=)
n.1181T>A
c.1401T>A (p.Pro467=)
c.1740T>A (p.Pro580=)
c.60T>A (p.Pro20=)
Xg.108597514T>CCA517922171COL4A5c.1725T>C (p.Pro575=)
n.1181T>C
c.1401T>C (p.Pro467=)
c.1740T>C (p.Pro580=)
c.60T>C (p.Pro20=)
Xg.108597514T>GCA517922172COL4A5c.1725T>G (p.Pro575=)
n.1181T>G
c.1401T>G (p.Pro467=)
c.1740T>G (p.Pro580=)
c.60T>G (p.Pro20=)
Xg.108597515G>ACA258527COL4A5c.1726G>A (p.Gly576Ser)
n.1182G>A
c.1402G>A (p.Gly468Ser)
c.1741G>A (p.Gly581Ser)
c.61G>A (p.Gly21Ser)
 dbSNP
Xg.108597515G>CCA413845479COL4A5c.1726G>C (p.Gly576Arg)
n.1182G>C
c.1402G>C (p.Gly468Arg)
c.1741G>C (p.Gly581Arg)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
Xg.108597515G=CA2450688389COL4A5c.1726G= (p.Gly576=)
n.1182G=
c.1402G= (p.Gly468=)
c.1741G= (p.Gly581=)
c.61G= (p.Gly21=)
Xg.108597515G>TCA413845478COL4A5c.1726G>T (p.Gly576Cys)
n.1182G>T
c.1402G>T (p.Gly468Cys)
c.1741G>T (p.Gly581Cys)
c.61G>T (p.Gly21Cys)

Number of alleles fetched