Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108597062_108597385delCA258499COL4A5c.1581_1596del
n.1037_1052del
c.1257_1272del
c.1596_1611del
c.-85_-70del
Xg.108597333C>ACA658421880COL4A5c.1588-44C>A (n.1588-44C>A)
n.1044-44C>A
c.1264-44C>A (n.1264-44C>A)
c.1603-44C>A (n.1603-44C>A)
c.-78-44C>A (n.-78-44C>A)
 COSMIC
Xg.108597333_108597334delinsCTCA2450688327COL4A5c.1588-44_1588-43delinsCT (n.1588-44_1588-43delinsCT)
n.1044-44_1044-43delinsCT
c.1264-44_1264-43delinsCT (n.1264-44_1264-43delinsCT)
c.1603-44_1603-43delinsCT (n.1603-44_1603-43delinsCT)
c.-78-44_-78-43delinsCT (n.-78-44_-78-43delinsCT)
Xg.108597335delCA869803207COL4A5c.1588-42del (n.1588-42del)
n.1044-42del
c.1264-42del (n.1264-42del)
c.1603-42del (n.1603-42del)
c.-78-42del (n.-78-42del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108597335T>CCA2694412155COL4A5c.1588-42T>C (n.1588-42T>C)
n.1044-42T>C
c.1264-42T>C (n.1264-42T>C)
c.1603-42T>C (n.1603-42T>C)
c.-78-42T>C (n.-78-42T>C)
 gnomAD v4
Xg.108597336C>ACA658421887COL4A5c.1588-41C>A (n.1588-41C>A)
n.1044-41C>A
c.1264-41C>A (n.1264-41C>A)
c.1603-41C>A (n.1603-41C>A)
c.-78-41C>A (n.-78-41C>A)
 COSMIC
Xg.108597337T>CCA10488770COL4A5c.1588-40T>C (n.1588-40T>C)
n.1044-40T>C
c.1264-40T>C (n.1264-40T>C)
c.1603-40T>C (n.1603-40T>C)
c.-78-40T>C (n.-78-40T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597337T=CA2450688328COL4A5c.1588-40T= (n.1588-40T=)
n.1044-40T=
c.1264-40T= (n.1264-40T=)
c.1603-40T= (n.1603-40T=)
c.-78-40T= (n.-78-40T=)
Xg.108597341delCA2694412156COL4A5c.1588-36del (n.1588-36del)
n.1044-36del
c.1264-36del (n.1264-36del)
c.1603-36del (n.1603-36del)
c.-78-36del (n.-78-36del)
 gnomAD v4
Xg.108597341T>CCA10488771COL4A5c.1588-36T>C (n.1588-36T>C)
n.1044-36T>C
c.1264-36T>C (n.1264-36T>C)
c.1603-36T>C (n.1603-36T>C)
c.-78-36T>C (n.-78-36T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597341T=CA2450688329COL4A5c.1588-36T= (n.1588-36T=)
n.1044-36T=
c.1264-36T= (n.1264-36T=)
c.1603-36T= (n.1603-36T=)
c.-78-36T= (n.-78-36T=)
Xg.108597342C>ACA2694412159COL4A5c.1588-35C>A (n.1588-35C>A)
n.1044-35C>A
c.1264-35C>A (n.1264-35C>A)
c.1603-35C>A (n.1603-35C>A)
c.-78-35C>A (n.-78-35C>A)
 gnomAD v4
Xg.108597342C=CA2450688330COL4A5c.1588-35C= (n.1588-35C=)
n.1044-35C=
c.1264-35C= (n.1264-35C=)
c.1603-35C= (n.1603-35C=)
c.-78-35C= (n.-78-35C=)
Xg.108597342C>TCA10488772COL4A5c.1588-35C>T (n.1588-35C>T)
n.1044-35C>T
c.1264-35C>T (n.1264-35C>T)
c.1603-35C>T (n.1603-35C>T)
c.-78-35C>T (n.-78-35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597343delCA2694412158COL4A5c.1588-34del (n.1588-34del)
n.1044-34del
c.1264-34del (n.1264-34del)
c.1603-34del (n.1603-34del)
c.-78-34del (n.-78-34del)
 gnomAD v4
Xg.108597343C>ACA2694412160COL4A5c.1588-34C>A (n.1588-34C>A)
n.1044-34C>A
c.1264-34C>A (n.1264-34C>A)
c.1603-34C>A (n.1603-34C>A)
c.-78-34C>A (n.-78-34C>A)
 gnomAD v4
Xg.108597343C>TCA2579676281COL4A5c.1588-34C>T (n.1588-34C>T)
n.1044-34C>T
c.1264-34C>T (n.1264-34C>T)
c.1603-34C>T (n.1603-34C>T)
c.-78-34C>T (n.-78-34C>T)
Xg.108597345C>ACA2694412162COL4A5c.1588-32C>A (n.1588-32C>A)
n.1044-32C>A
c.1264-32C>A (n.1264-32C>A)
c.1603-32C>A (n.1603-32C>A)
c.-78-32C>A (n.-78-32C>A)
 gnomAD v4
Xg.108597345C>TCA2694412161COL4A5c.1588-32C>T (n.1588-32C>T)
n.1044-32C>T
c.1264-32C>T (n.1264-32C>T)
c.1603-32C>T (n.1603-32C>T)
c.-78-32C>T (n.-78-32C>T)
 gnomAD v4
Xg.108597345_108597352delinsCTCTTTTTCA2450688331COL4A5c.1588-32_1588-25delinsCTCTTTTT (n.1588-32_1588-25delinsCTCTTTTT)
n.1044-32_1044-25delinsCTCTTTTT
c.1264-32_1264-25delinsCTCTTTTT (n.1264-32_1264-25delinsCTCTTTTT)
c.1603-32_1603-25delinsCTCTTTTT (n.1603-32_1603-25delinsCTCTTTTT)
c.-78-32_-78-25delinsCTCTTTTT (n.-78-32_-78-25delinsCTCTTTTT)
Xg.108597346T>CCA2694412163COL4A5c.1588-31T>C (n.1588-31T>C)
n.1044-31T>C
c.1264-31T>C (n.1264-31T>C)
c.1603-31T>C (n.1603-31T>C)
c.-78-31T>C (n.-78-31T>C)
 gnomAD v4
Xg.108597354_108597360delCA869803214COL4A5c.1588-23_1588-17del (n.1588-23_1588-17del)
n.1044-23_1044-17del
c.1264-23_1264-17del (n.1264-23_1264-17del)
c.1603-23_1603-17del (n.1603-23_1603-17del)
c.-78-23_-78-17del (n.-78-23_-78-17del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597347C>ACA2694412164COL4A5c.1588-30C>A (n.1588-30C>A)
n.1044-30C>A
c.1264-30C>A (n.1264-30C>A)
c.1603-30C>A (n.1603-30C>A)
c.-78-30C>A (n.-78-30C>A)
 gnomAD v4
Xg.108597353delCA2694412166COL4A5c.1588-24del (n.1588-24del)
n.1044-24del
c.1264-24del (n.1264-24del)
c.1603-24del (n.1603-24del)
c.-78-24del (n.-78-24del)
 gnomAD v4
Xg.108597351T>ACA2694412167COL4A5c.1588-26T>A (n.1588-26T>A)
n.1044-26T>A
c.1264-26T>A (n.1264-26T>A)
c.1603-26T>A (n.1603-26T>A)
c.-78-26T>A (n.-78-26T>A)
 gnomAD v4
Xg.108597351T>CCA2579676282COL4A5c.1588-26T>C (n.1588-26T>C)
n.1044-26T>C
c.1264-26T>C (n.1264-26T>C)
c.1603-26T>C (n.1603-26T>C)
c.-78-26T>C (n.-78-26T>C)
 gnomAD v4
Xg.108597352T>CCA2694412168COL4A5c.1588-25T>C (n.1588-25T>C)
n.1044-25T>C
c.1264-25T>C (n.1264-25T>C)
c.1603-25T>C (n.1603-25T>C)
c.-78-25T>C (n.-78-25T>C)
 gnomAD v4
Xg.108597354_108597356delCA2579676283COL4A5c.1588-23_1588-21del (n.1588-23_1588-21del)
n.1044-23_1044-21del
c.1264-23_1264-21del (n.1264-23_1264-21del)
c.1603-23_1603-21del (n.1603-23_1603-21del)
c.-78-23_-78-21del (n.-78-23_-78-21del)
 gnomAD v4
Xg.108597353T>CCA2579676284COL4A5c.1588-24T>C (n.1588-24T>C)
n.1044-24T>C
c.1264-24T>C (n.1264-24T>C)
c.1603-24T>C (n.1603-24T>C)
c.-78-24T>C (n.-78-24T>C)
Xg.108597353T>GCA644063471COL4A5c.1588-24T>G (n.1588-24T>G)
n.1044-24T>G
c.1264-24T>G (n.1264-24T>G)
c.1603-24T>G (n.1603-24T>G)
c.-78-24T>G (n.-78-24T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597353T=CA2450688332COL4A5c.1588-24T= (n.1588-24T=)
n.1044-24T=
c.1264-24T= (n.1264-24T=)
c.1603-24T= (n.1603-24T=)
c.-78-24T= (n.-78-24T=)
Xg.108597354_108597355delCA2822895014COL4A5c.1588-23_1588-22del (n.1588-23_1588-22del)
n.1044-23_1044-22del
c.1264-23_1264-22del (n.1264-23_1264-22del)
c.1603-23_1603-22del (n.1603-23_1603-22del)
c.-78-23_-78-22del (n.-78-23_-78-22del)
Xg.108597354C>ACA2694412171COL4A5c.1588-23C>A (n.1588-23C>A)
n.1044-23C>A
c.1264-23C>A (n.1264-23C>A)
c.1603-23C>A (n.1603-23C>A)
c.-78-23C>A (n.-78-23C>A)
 gnomAD v4
Xg.108597354C=CA2450688333COL4A5c.1588-23C= (n.1588-23C=)
n.1044-23C=
c.1264-23C= (n.1264-23C=)
c.1603-23C= (n.1603-23C=)
c.-78-23C= (n.-78-23C=)
Xg.108597354C>TCA644063472COL4A5c.1588-23C>T (n.1588-23C>T)
n.1044-23C>T
c.1264-23C>T (n.1264-23C>T)
c.1603-23C>T (n.1603-23C>T)
c.-78-23C>T (n.-78-23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597355T>CCA2694412173COL4A5c.1588-22T>C (n.1588-22T>C)
n.1044-22T>C
c.1264-22T>C (n.1264-22T>C)
c.1603-22T>C (n.1603-22T>C)
c.-78-22T>C (n.-78-22T>C)
 gnomAD v4
Xg.108597361dupCA644063473COL4A5c.1588-16dup (n.1588-16dup)
n.1044-16dup
c.1264-16dup (n.1264-16dup)
c.1603-16dup (n.1603-16dup)
c.-78-16dup (n.-78-16dup)
 gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597361delCA2694412172COL4A5c.1588-16del (n.1588-16del)
n.1044-16del
c.1264-16del (n.1264-16del)
c.1603-16del (n.1603-16del)
c.-78-16del (n.-78-16del)
 gnomAD v4
Xg.108597357T>CCA2694412175COL4A5c.1588-20T>C (n.1588-20T>C)
n.1044-20T>C
c.1264-20T>C (n.1264-20T>C)
c.1603-20T>C (n.1603-20T>C)
c.-78-20T>C (n.-78-20T>C)
 gnomAD v4
Xg.108597358T>ACA2580100178COL4A5c.1588-19T>A (n.1588-19T>A)
n.1044-19T>A
c.1264-19T>A (n.1264-19T>A)
c.1603-19T>A (n.1603-19T>A)
c.-78-19T>A (n.-78-19T>A)
 ClinVar
Xg.108597358T>CCA10488773COL4A5c.1588-19T>C (n.1588-19T>C)
n.1044-19T>C
c.1264-19T>C (n.1264-19T>C)
c.1603-19T>C (n.1603-19T>C)
c.-78-19T>C (n.-78-19T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597358T=CA2450688334COL4A5c.1588-19T= (n.1588-19T=)
n.1044-19T=
c.1264-19T= (n.1264-19T=)
c.1603-19T= (n.1603-19T=)
c.-78-19T= (n.-78-19T=)
Xg.108597359T>CCA2694412176COL4A5c.1588-18T>C (n.1588-18T>C)
n.1044-18T>C
c.1264-18T>C (n.1264-18T>C)
c.1603-18T>C (n.1603-18T>C)
c.-78-18T>C (n.-78-18T>C)
 gnomAD v4
Xg.108597360T>CCA2579676285COL4A5c.1588-17T>C (n.1588-17T>C)
n.1044-17T>C
c.1264-17T>C (n.1264-17T>C)
c.1603-17T>C (n.1603-17T>C)
c.-78-17T>C (n.-78-17T>C)
 ClinVar
Xg.108597361T>CCA10488774COL4A5c.1588-16T>C (n.1588-16T>C)
n.1044-16T>C
c.1264-16T>C (n.1264-16T>C)
c.1603-16T>C (n.1603-16T>C)
c.-78-16T>C (n.-78-16T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597361T=CA2450688335COL4A5c.1588-16T= (n.1588-16T=)
n.1044-16T=
c.1264-16T= (n.1264-16T=)
c.1603-16T= (n.1603-16T=)
c.-78-16T= (n.-78-16T=)
Xg.108597362C=CA2450688336COL4A5c.1588-15C= (n.1588-15C=)
n.1044-15C=
c.1264-15C= (n.1264-15C=)
c.1603-15C= (n.1603-15C=)
c.-78-15C= (n.-78-15C=)
Xg.108597362C>TCA10488775COL4A5c.1588-15C>T (n.1588-15C>T)
n.1044-15C>T
c.1264-15C>T (n.1264-15C>T)
c.1603-15C>T (n.1603-15C>T)
c.-78-15C>T (n.-78-15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597363C>ACA2553197260COL4A5c.1588-14C>A (n.1588-14C>A)
n.1044-14C>A
c.1264-14C>A (n.1264-14C>A)
c.1603-14C>A (n.1603-14C>A)
c.-78-14C>A (n.-78-14C>A)
Xg.108597363C=CA2450688337COL4A5c.1588-14C= (n.1588-14C=)
n.1044-14C=
c.1264-14C= (n.1264-14C=)
c.1603-14C= (n.1603-14C=)
c.-78-14C= (n.-78-14C=)
Xg.108597363C>TCA644063474COL4A5c.1588-14C>T (n.1588-14C>T)
n.1044-14C>T
c.1264-14C>T (n.1264-14C>T)
c.1603-14C>T (n.1603-14C>T)
c.-78-14C>T (n.-78-14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597364T>CCA2694412183COL4A5c.1588-13T>C (n.1588-13T>C)
n.1044-13T>C
c.1264-13T>C (n.1264-13T>C)
c.1603-13T>C (n.1603-13T>C)
c.-78-13T>C (n.-78-13T>C)
 gnomAD v4
Xg.108597364T>GCA10488776COL4A5c.1588-13T>G (n.1588-13T>G)
n.1044-13T>G
c.1264-13T>G (n.1264-13T>G)
c.1603-13T>G (n.1603-13T>G)
c.-78-13T>G (n.-78-13T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597364T=CA2450688338COL4A5c.1588-13T= (n.1588-13T=)
n.1044-13T=
c.1264-13T= (n.1264-13T=)
c.1603-13T= (n.1603-13T=)
c.-78-13T= (n.-78-13T=)
Xg.108597366A=CA2450688339COL4A5c.1588-11A= (n.1588-11A=)
n.1044-11A=
c.1264-11A= (n.1264-11A=)
c.1603-11A= (n.1603-11A=)
c.-78-11A= (n.-78-11A=)
Xg.108597366A>TCA1136184713COL4A5c.1588-11A>T (n.1588-11A>T)
n.1044-11A>T
c.1264-11A>T (n.1264-11A>T)
c.1603-11A>T (n.1603-11A>T)
c.-78-11A>T (n.-78-11A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597367C=CA2450688340COL4A5c.1588-10C= (n.1588-10C=)
n.1044-10C=
c.1264-10C= (n.1264-10C=)
c.1603-10C= (n.1603-10C=)
c.-78-10C= (n.-78-10C=)
Xg.108597367C>GCA915951329COL4A5c.1588-10C>G (n.1588-10C>G)
n.1044-10C>G
c.1264-10C>G (n.1264-10C>G)
c.1603-10C>G (n.1603-10C>G)
c.-78-10C>G (n.-78-10C>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597367C>TCA1136184714COL4A5c.1588-10C>T (n.1588-10C>T)
n.1044-10C>T
c.1264-10C>T (n.1264-10C>T)
c.1603-10C>T (n.1603-10C>T)
c.-78-10C>T (n.-78-10C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597368T>GCA2579676286COL4A5c.1588-9T>G (n.1588-9T>G)
n.1044-9T>G
c.1264-9T>G (n.1264-9T>G)
c.1603-9T>G (n.1603-9T>G)
c.-78-9T>G (n.-78-9T>G)
Xg.108597369C>ACA2822895030COL4A5c.1588-8C>A (n.1588-8C>A)
n.1044-8C>A
c.1264-8C>A (n.1264-8C>A)
c.1603-8C>A (n.1603-8C>A)
c.-78-8C>A (n.-78-8C>A)
Xg.108597369C=CA2450688341COL4A5c.1588-8C= (n.1588-8C=)
n.1044-8C=
c.1264-8C= (n.1264-8C=)
c.1603-8C= (n.1603-8C=)
c.-78-8C= (n.-78-8C=)
Xg.108597369C>GCA2580100179COL4A5c.1588-8C>G (n.1588-8C>G)
n.1044-8C>G
c.1264-8C>G (n.1264-8C>G)
c.1603-8C>G (n.1603-8C>G)
c.-78-8C>G (n.-78-8C>G)
 ClinVar
Xg.108597369C>TCA2450688342COL4A5c.1588-8C>T (n.1588-8C>T)
n.1044-8C>T
c.1264-8C>T (n.1264-8C>T)
c.1603-8C>T (n.1603-8C>T)
c.-78-8C>T (n.-78-8C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108597370A=CA2450688343COL4A5c.1588-7A= (n.1588-7A=)
n.1044-7A=
c.1264-7A= (n.1264-7A=)
c.1603-7A= (n.1603-7A=)
c.-78-7A= (n.-78-7A=)
Xg.108597370A>TCA1136184717COL4A5c.1588-7A>T (n.1588-7A>T)
n.1044-7A>T
c.1264-7A>T (n.1264-7A>T)
c.1603-7A>T (n.1603-7A>T)
c.-78-7A>T (n.-78-7A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597372T>GCA2694412188COL4A5c.1588-5T>G (n.1588-5T>G)
n.1044-5T>G
c.1264-5T>G (n.1264-5T>G)
c.1603-5T>G (n.1603-5T>G)
c.-78-5T>G (n.-78-5T>G)
 gnomAD v4
Xg.108597374C>ACA2571079385COL4A5c.1588-3C>A (n.1588-3C>A)
n.1044-3C>A
c.1264-3C>A (n.1264-3C>A)
c.1603-3C>A (n.1603-3C>A)
c.-78-3C>A (n.-78-3C>A)
Xg.108597375A>CCA413845192COL4A5c.1588-2A>C (n.1588-2A>C)
n.1044-2A>C
c.1264-2A>C (n.1264-2A>C)
c.1603-2A>C (n.1603-2A>C)
c.-78-2A>C (n.-78-2A>C)
Xg.108597375A>GCA413845193COL4A5c.1588-2A>G (n.1588-2A>G)
n.1044-2A>G
c.1264-2A>G (n.1264-2A>G)
c.1603-2A>G (n.1603-2A>G)
c.-78-2A>G (n.-78-2A>G)
Xg.108597375A>TCA413845194COL4A5c.1588-2A>T (n.1588-2A>T)
n.1044-2A>T
c.1264-2A>T (n.1264-2A>T)
c.1603-2A>T (n.1603-2A>T)
c.-78-2A>T (n.-78-2A>T)
 ClinVar
Xg.108597376G>ACA413845197COL4A5c.1588-1G>A (n.1588-1G>A)
n.1044-1G>A
c.1264-1G>A (n.1264-1G>A)
c.1603-1G>A (n.1603-1G>A)
c.-78-1G>A (n.-78-1G>A)
Xg.108597376G>CCA413845196COL4A5c.1588-1G>C (n.1588-1G>C)
n.1044-1G>C
c.1264-1G>C (n.1264-1G>C)
c.1603-1G>C (n.1603-1G>C)
c.-78-1G>C (n.-78-1G>C)
Xg.108597376G>TCA413845195COL4A5c.1588-1G>T (n.1588-1G>T)
n.1044-1G>T
c.1264-1G>T (n.1264-1G>T)
c.1603-1G>T (n.1603-1G>T)
c.-78-1G>T (n.-78-1G>T)
Xg.108597377G>ACA413845198COL4A5c.1588G>A (p.Gly530Ser)
n.1044G>A
c.1264G>A (p.Gly422Ser)
c.1603G>A (p.Gly535Ser)
c.-78G>A (n.-78G>A)
 dbSNP
Xg.108597377G>CCA413845199COL4A5c.1588G>C (p.Gly530Arg)
n.1044G>C
c.1264G>C (p.Gly422Arg)
c.1603G>C (p.Gly535Arg)
c.-78G>C (n.-78G>C)
Xg.108597377G=CA2450688344COL4A5c.1588G= (p.Gly530=)
n.1044G=
c.1264G= (p.Gly422=)
c.1603G= (p.Gly535=)
c.-78G= (n.-78G=)
Xg.108597377G>TCA413845200COL4A5c.1588G>T (p.Gly530Cys)
n.1044G>T
c.1264G>T (p.Gly422Cys)
c.1603G>T (p.Gly535Cys)
c.-78G>T (n.-78G>T)
Xg.108597378G>ACA261057COL4A5c.1589G>A (p.Gly530Asp)
n.1045G>A
c.1265G>A (p.Gly422Asp)
c.1604G>A (p.Gly535Asp)
c.-77G>A (n.-77G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597378G>CCA413845201COL4A5c.1589G>C (p.Gly530Ala)
n.1045G>C
c.1265G>C (p.Gly422Ala)
c.1604G>C (p.Gly535Ala)
c.-77G>C (n.-77G>C)
Xg.108597378G=CA2450688345COL4A5c.1589G= (p.Gly530=)
n.1045G=
c.1265G= (p.Gly422=)
c.1604G= (p.Gly535=)
c.-77G= (n.-77G=)
Xg.108597378G>TCA413845202COL4A5c.1589G>T (p.Gly530Val)
n.1045G>T
c.1265G>T (p.Gly422Val)
c.1604G>T (p.Gly535Val)
c.-77G>T (n.-77G>T)
Xg.108597379C>ACA517922064COL4A5c.1590C>A (p.Gly530=)
n.1046C>A
c.1266C>A (p.Gly422=)
c.1605C>A (p.Gly535=)
c.-76C>A (n.-76C>A)
 gnomAD v4
Xg.108597379C=CA2450688347COL4A5c.1590C= (p.Gly530=)
n.1046C=
c.1266C= (p.Gly422=)
c.1605C= (p.Gly535=)
c.-76C= (n.-76C=)
Xg.108597379C>GCA517922065COL4A5c.1590C>G (p.Gly530=)
n.1046C>G
c.1266C>G (p.Gly422=)
c.1605C>G (p.Gly535=)
c.-76C>G (n.-76C>G)
Xg.108597379C>TCA517922066COL4A5c.1590C>T (p.Gly530=)
n.1046C>T
c.1266C>T (p.Gly422=)
c.1605C>T (p.Gly535=)
c.-76C>T (n.-76C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597379_108597388delinsCATTCCAGGACA2450688346COL4A5c.1590_1599delinsCATTCCAGGA (p.Gly530=)
n.1046_1055delinsCATTCCAGGA
c.1266_1275delinsCATTCCAGGA (p.Gly422=)
c.1605_1614delinsCATTCCAGGA (p.Gly535=)
c.-76_-67delinsCATTCCAGGA (n.-76_-67delinsCATTCCAGGA)
Xg.108597380A>CCA413845203COL4A5c.1591A>C (p.Ile531Leu)
n.1047A>C
c.1267A>C (p.Ile423Leu)
c.1606A>C (p.Ile536Leu)
c.-75A>C (n.-75A>C)
Xg.108597380A>GCA413845205COL4A5c.1591A>G (p.Ile531Val)
n.1047A>G
c.1267A>G (p.Ile423Val)
c.1606A>G (p.Ile536Val)
c.-75A>G (n.-75A>G)
Xg.108597380A>TCA413845204COL4A5c.1591A>T (p.Ile531Phe)
n.1047A>T
c.1267A>T (p.Ile423Phe)
c.1606A>T (p.Ile536Phe)
c.-75A>T (n.-75A>T)
Xg.108597380_108597388delCA10488777COL4A5c.1591_1599del (p.Ile531_Gly533del)
n.1047_1055del
c.1267_1275del (p.Ile423_Gly425del)
c.1606_1614del (p.Ile536_Gly538del)
c.-75_-67del (n.-75_-67del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597381T>ACA413845206COL4A5c.1592T>A (p.Ile531Asn)
n.1048T>A
c.1268T>A (p.Ile423Asn)
c.1607T>A (p.Ile536Asn)
c.-74T>A (n.-74T>A)
Xg.108597381T>CCA413845207COL4A5c.1592T>C (p.Ile531Thr)
n.1048T>C
c.1268T>C (p.Ile423Thr)
c.1607T>C (p.Ile536Thr)
c.-74T>C (n.-74T>C)
Xg.108597381T>GCA413845208COL4A5c.1592T>G (p.Ile531Ser)
n.1048T>G
c.1268T>G (p.Ile423Ser)
c.1607T>G (p.Ile536Ser)
c.-74T>G (n.-74T>G)
Xg.108597382T>ACA517922067COL4A5c.1593T>A (p.Ile531=)
n.1049T>A
c.1269T>A (p.Ile423=)
c.1608T>A (p.Ile536=)
c.-73T>A (n.-73T>A)
Xg.108597382T>CCA517922068COL4A5c.1593T>C (p.Ile531=)
n.1049T>C
c.1269T>C (p.Ile423=)
c.1608T>C (p.Ile536=)
c.-73T>C (n.-73T>C)
Xg.108597382T>GCA413845209COL4A5c.1593T>G (p.Ile531Met)
n.1049T>G
c.1269T>G (p.Ile423Met)
c.1608T>G (p.Ile536Met)
c.-73T>G (n.-73T>G)
Xg.108597383C>ACA413845210COL4A5c.1594C>A (p.Pro532Thr)
n.1050C>A
c.1270C>A (p.Pro424Thr)
c.1609C>A (p.Pro537Thr)
c.-72C>A (n.-72C>A)
Xg.108597383C>GCA413845211COL4A5c.1594C>G (p.Pro532Ala)
n.1050C>G
c.1270C>G (p.Pro424Ala)
c.1609C>G (p.Pro537Ala)
c.-72C>G (n.-72C>G)
Xg.108597383C>TCA413845212COL4A5c.1594C>T (p.Pro532Ser)
n.1050C>T
c.1270C>T (p.Pro424Ser)
c.1609C>T (p.Pro537Ser)
c.-72C>T (n.-72C>T)
Xg.108597384C>ACA413845213COL4A5c.1595C>A (p.Pro532Gln)
n.1051C>A
c.1271C>A (p.Pro424Gln)
c.1610C>A (p.Pro537Gln)
c.-71C>A (n.-71C>A)
Xg.108597384C>GCA413845214COL4A5c.1595C>G (p.Pro532Arg)
n.1051C>G
c.1271C>G (p.Pro424Arg)
c.1610C>G (p.Pro537Arg)
c.-71C>G (n.-71C>G)
Xg.108597384C>TCA413845215COL4A5c.1595C>T (p.Pro532Leu)
n.1051C>T
c.1271C>T (p.Pro424Leu)
c.1610C>T (p.Pro537Leu)
c.-71C>T (n.-71C>T)
Xg.108597385A>CCA517922069COL4A5c.1596A>C (p.Pro532=)
n.1052A>C
c.1272A>C (p.Pro424=)
c.1611A>C (p.Pro537=)
c.-70A>C (n.-70A>C)
Xg.108597385A>GCA517922071COL4A5c.1596A>G (p.Pro532=)
n.1052A>G
c.1272A>G (p.Pro424=)
c.1611A>G (p.Pro537=)
c.-70A>G (n.-70A>G)
Xg.108597385A>TCA517922070COL4A5c.1596A>T (p.Pro532=)
n.1052A>T
c.1272A>T (p.Pro424=)
c.1611A>T (p.Pro537=)
c.-70A>T (n.-70A>T)
Xg.108597386G>ACA413845216COL4A5c.1597G>A (p.Gly533Arg)
n.1053G>A
c.1273G>A (p.Gly425Arg)
c.1612G>A (p.Gly538Arg)
c.-69G>A (n.-69G>A)
Xg.108597386G>CCA413845218COL4A5c.1597G>C (p.Gly533Arg)
n.1053G>C
c.1273G>C (p.Gly425Arg)
c.1612G>C (p.Gly538Arg)
c.-69G>C (n.-69G>C)
Xg.108597386G>TCA413845217COL4A5c.1597G>T (p.Gly533Ter)
n.1053G>T
c.1273G>T (p.Gly425Ter)
c.1612G>T (p.Gly538Ter)
c.-69G>T (n.-69G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597387G>ACA258502COL4A5c.1598G>A (p.Gly533Glu)
n.1054G>A
c.1274G>A (p.Gly425Glu)
c.1613G>A (p.Gly538Glu)
c.-68G>A (n.-68G>A)
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.108597387G>CCA413845219COL4A5c.1598G>C (p.Gly533Ala)
n.1054G>C
c.1274G>C (p.Gly425Ala)
c.1613G>C (p.Gly538Ala)
c.-68G>C (n.-68G>C)
Xg.108597387G=CA2450688348COL4A5c.1598G= (p.Gly533=)
n.1054G=
c.1274G= (p.Gly425=)
c.1613G= (p.Gly538=)
c.-68G= (n.-68G=)
Xg.108597387G>TCA413845220COL4A5c.1598G>T (p.Gly533Val)
n.1054G>T
c.1274G>T (p.Gly425Val)
c.1613G>T (p.Gly538Val)
c.-68G>T (n.-68G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597388A>CCA517922072COL4A5c.1599A>C (p.Gly533=)
n.1055A>C
c.1275A>C (p.Gly425=)
c.1614A>C (p.Gly538=)
c.-67A>C (n.-67A>C)
Xg.108597388A>GCA517922073COL4A5c.1599A>G (p.Gly533=)
n.1055A>G
c.1275A>G (p.Gly425=)
c.1614A>G (p.Gly538=)
c.-67A>G (n.-67A>G)
Xg.108597388A>TCA517922074COL4A5c.1599A>T (p.Gly533=)
n.1055A>T
c.1275A>T (p.Gly425=)
c.1614A>T (p.Gly538=)
c.-67A>T (n.-67A>T)
Xg.108597388_108597389insAGAGCCAAGGAATCAAACAAAGTACAACTTAATGCA2564287310COL4A5c.1599_1600insAGAGCCAAGGAATCAAACAAAGTACAACTTAATG (p.Ala534ArgfsTer22)
n.1055_1056insAGAGCCAAGGAATCAAACAAAGTACAACTTAATG
c.1275_1276insAGAGCCAAGGAATCAAACAAAGTACAACTTAATG (p.Ala426ArgfsTer22)
c.1614_1615insAGAGCCAAGGAATCAAACAAAGTACAACTTAATG (p.Ala539ArgfsTer22)
c.-67_-66insAGAGCCAAGGAATCAAACAAAGTACAACTTAATG (n.-67_-66insAGAGCCAAGGAATCAAACAAAGTACAACTTAATG)
Xg.108597389G>ACA413845221COL4A5c.1600G>A (p.Ala534Thr)
n.1056G>A
c.1276G>A (p.Ala426Thr)
c.1615G>A (p.Ala539Thr)
c.-66G>A (n.-66G>A)
Xg.108597389G>CCA413845222COL4A5c.1600G>C (p.Ala534Pro)
n.1056G>C
c.1276G>C (p.Ala426Pro)
c.1615G>C (p.Ala539Pro)
c.-66G>C (n.-66G>C)
Xg.108597389G>TCA413845223COL4A5c.1600G>T (p.Ala534Ser)
n.1056G>T
c.1276G>T (p.Ala426Ser)
c.1615G>T (p.Ala539Ser)
c.-66G>T (n.-66G>T)
Xg.108597390C>ACA413845224COL4A5c.1601C>A (p.Ala534Asp)
n.1057C>A
c.1277C>A (p.Ala426Asp)
c.1616C>A (p.Ala539Asp)
c.-65C>A (n.-65C>A)
Xg.108597390C>GCA413845225COL4A5c.1601C>G (p.Ala534Gly)
n.1057C>G
c.1277C>G (p.Ala426Gly)
c.1616C>G (p.Ala539Gly)
c.-65C>G (n.-65C>G)
Xg.108597390C>TCA413845226COL4A5c.1601C>T (p.Ala534Val)
n.1057C>T
c.1277C>T (p.Ala426Val)
c.1616C>T (p.Ala539Val)
c.-65C>T (n.-65C>T)
Xg.108597391T>ACA517922075COL4A5c.1602T>A (p.Ala534=)
n.1058T>A
c.1278T>A (p.Ala426=)
c.1617T>A (p.Ala539=)
c.-64T>A (n.-64T>A)
Xg.108597391T>CCA517922077COL4A5c.1602T>C (p.Ala534=)
n.1058T>C
c.1278T>C (p.Ala426=)
c.1617T>C (p.Ala539=)
c.-64T>C (n.-64T>C)
Xg.108597391T>GCA517922076COL4A5c.1602T>G (p.Ala534=)
n.1058T>G
c.1278T>G (p.Ala426=)
c.1617T>G (p.Ala539=)
c.-64T>G (n.-64T>G)
Xg.108597392C>ACA413845227COL4A5c.1603C>A (p.Pro535Thr)
n.1059C>A
c.1279C>A (p.Pro427Thr)
c.1618C>A (p.Pro540Thr)
c.-63C>A (n.-63C>A)
Xg.108597392C>GCA413845228COL4A5c.1603C>G (p.Pro535Ala)
n.1059C>G
c.1279C>G (p.Pro427Ala)
c.1618C>G (p.Pro540Ala)
c.-63C>G (n.-63C>G)
Xg.108597392C>TCA413845229COL4A5c.1603C>T (p.Pro535Ser)
n.1059C>T
c.1279C>T (p.Pro427Ser)
c.1618C>T (p.Pro540Ser)
c.-63C>T (n.-63C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108597393C>ACA413845232COL4A5c.1604C>A (p.Pro535Gln)
n.1060C>A
c.1280C>A (p.Pro427Gln)
c.1619C>A (p.Pro540Gln)
c.-62C>A (n.-62C>A)
Xg.108597393C>GCA413845230COL4A5c.1604C>G (p.Pro535Arg)
n.1060C>G
c.1280C>G (p.Pro427Arg)
c.1619C>G (p.Pro540Arg)
c.-62C>G (n.-62C>G)
Xg.108597393C>TCA413845231COL4A5c.1604C>T (p.Pro535Leu)
n.1060C>T
c.1280C>T (p.Pro427Leu)
c.1619C>T (p.Pro540Leu)
c.-62C>T (n.-62C>T)
Xg.108597394A>CCA517922078COL4A5c.1605A>C (p.Pro535=)
n.1061A>C
c.1281A>C (p.Pro427=)
c.1620A>C (p.Pro540=)
c.-61A>C (n.-61A>C)
Xg.108597394A>GCA517922079COL4A5c.1605A>G (p.Pro535=)
n.1061A>G
c.1281A>G (p.Pro427=)
c.1620A>G (p.Pro540=)
c.-61A>G (n.-61A>G)
Xg.108597394A>TCA517922080COL4A5c.1605A>T (p.Pro535=)
n.1061A>T
c.1281A>T (p.Pro427=)
c.1620A>T (p.Pro540=)
c.-61A>T (n.-61A>T)
Xg.108597395G>ACA413845233COL4A5c.1606G>A (p.Gly536Ser)
n.1062G>A
c.1282G>A (p.Gly428Ser)
c.1621G>A (p.Gly541Ser)
c.-60G>A (n.-60G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
Xg.108597395G>CCA413845234COL4A5c.1606G>C (p.Gly536Arg)
n.1062G>C
c.1282G>C (p.Gly428Arg)
c.1621G>C (p.Gly541Arg)
c.-60G>C (n.-60G>C)
Xg.108597395G=CA2450688349COL4A5c.1606G= (p.Gly536=)
n.1062G=
c.1282G= (p.Gly428=)
c.1621G= (p.Gly541=)
c.-60G= (n.-60G=)
Xg.108597395G>TCA413845235COL4A5c.1606G>T (p.Gly536Cys)
n.1062G>T
c.1282G>T (p.Gly428Cys)
c.1621G>T (p.Gly541Cys)
c.-60G>T (n.-60G>T)
Xg.108597396G>ACA258505COL4A5c.1607G>A (p.Gly536Asp)
n.1063G>A
c.1283G>A (p.Gly428Asp)
c.1622G>A (p.Gly541Asp)
c.-59G>A (n.-59G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597396G>CCA413845236COL4A5c.1607G>C (p.Gly536Ala)
n.1063G>C
c.1283G>C (p.Gly428Ala)
c.1622G>C (p.Gly541Ala)
c.-59G>C (n.-59G>C)
 gnomAD v4
Xg.108597396G=CA2450688350COL4A5c.1607G= (p.Gly536=)
n.1063G=
c.1283G= (p.Gly428=)
c.1622G= (p.Gly541=)
c.-59G= (n.-59G=)
Xg.108597396G>TCA413845237COL4A5c.1607G>T (p.Gly536Val)
n.1063G>T
c.1283G>T (p.Gly428Val)
c.1622G>T (p.Gly541Val)
c.-59G>T (n.-59G>T)
Xg.108597397T>ACA517922081COL4A5c.1608T>A (p.Gly536=)
n.1064T>A
c.1284T>A (p.Gly428=)
c.1623T>A (p.Gly541=)
c.-58T>A (n.-58T>A)
 ClinVar
Xg.108597397T>CCA517922082COL4A5c.1608T>C (p.Gly536=)
n.1064T>C
c.1284T>C (p.Gly428=)
c.1623T>C (p.Gly541=)
c.-58T>C (n.-58T>C)
Xg.108597397T>GCA517922083COL4A5c.1608T>G (p.Gly536=)
n.1064T>G
c.1284T>G (p.Gly428=)
c.1623T>G (p.Gly541=)
c.-58T>G (n.-58T>G)
Xg.108597398G>ACA413845238COL4A5c.1609G>A (p.Ala537Thr)
n.1065G>A
c.1285G>A (p.Ala429Thr)
c.1624G>A (p.Ala542Thr)
c.-57G>A (n.-57G>A)
Xg.108597398G>CCA413845239COL4A5c.1609G>C (p.Ala537Pro)
n.1065G>C
c.1285G>C (p.Ala429Pro)
c.1624G>C (p.Ala542Pro)
c.-57G>C (n.-57G>C)
Xg.108597398G=CA2450688351COL4A5c.1609G= (p.Ala537=)
n.1065G=
c.1285G= (p.Ala429=)
c.1624G= (p.Ala542=)
c.-57G= (n.-57G=)
Xg.108597398G>TCA413845240COL4A5c.1609G>T (p.Ala537Ser)
n.1065G>T
c.1285G>T (p.Ala429Ser)
c.1624G>T (p.Ala542Ser)
c.-57G>T (n.-57G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597399C>ACA413845241COL4A5c.1610C>A (p.Ala537Asp)
n.1066C>A
c.1286C>A (p.Ala429Asp)
c.1625C>A (p.Ala542Asp)
c.-56C>A (n.-56C>A)
 gnomAD v4
Xg.108597399C>GCA413845242COL4A5c.1610C>G (p.Ala537Gly)
n.1066C>G
c.1286C>G (p.Ala429Gly)
c.1625C>G (p.Ala542Gly)
c.-56C>G (n.-56C>G)
Xg.108597399C>TCA413845243COL4A5c.1610C>T (p.Ala537Val)
n.1066C>T
c.1286C>T (p.Ala429Val)
c.1625C>T (p.Ala542Val)
c.-56C>T (n.-56C>T)
Xg.108597400T>ACA517922086COL4A5c.1611T>A (p.Ala537=)
n.1067T>A
c.1287T>A (p.Ala429=)
c.1626T>A (p.Ala542=)
c.-55T>A (n.-55T>A)
Xg.108597400T>CCA517922084COL4A5c.1611T>C (p.Ala537=)
n.1067T>C
c.1287T>C (p.Ala429=)
c.1626T>C (p.Ala542=)
c.-55T>C (n.-55T>C)
Xg.108597400T>GCA517922085COL4A5c.1611T>G (p.Ala537=)
n.1067T>G
c.1287T>G (p.Ala429=)
c.1626T>G (p.Ala542=)
c.-55T>G (n.-55T>G)
Xg.108597401C>ACA413845245COL4A5c.1612C>A (p.Pro538Thr)
n.1068C>A
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.1627C>A (p.Pro543Thr)
c.-54C>A (n.-54C>A)
Xg.108597401C>GCA413845246COL4A5c.1612C>G (p.Pro538Ala)
n.1068C>G
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.1627C>G (p.Pro543Ala)
c.-54C>G (n.-54C>G)
Xg.108597401C>TCA413845244COL4A5c.1612C>T (p.Pro538Ser)
n.1068C>T
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.1627C>T (p.Pro543Ser)
c.-54C>T (n.-54C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597402C>ACA413845249COL4A5c.1613C>A (p.Pro538Gln)
n.1069C>A
c.1289C>A (p.Pro430Gln)
c.1628C>A (p.Pro543Gln)
c.-53C>A (n.-53C>A)
Xg.108597402C>GCA413845247COL4A5c.1613C>G (p.Pro538Arg)
n.1069C>G
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
c.1628C>G (p.Pro543Arg)
c.-53C>G (n.-53C>G)
Xg.108597402C>TCA413845248COL4A5c.1613C>T (p.Pro538Leu)
n.1069C>T
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
c.1628C>T (p.Pro543Leu)
c.-53C>T (n.-53C>T)
Xg.108597403A>CCA517922087COL4A5c.1614A>C (p.Pro538=)
n.1070A>C
c.1290A>C (p.Pro430=)
c.1629A>C (p.Pro543=)
c.-52A>C (n.-52A>C)
Xg.108597403A>GCA517922088COL4A5c.1614A>G (p.Pro538=)
n.1070A>G
c.1290A>G (p.Pro430=)
c.1629A>G (p.Pro543=)
c.-52A>G (n.-52A>G)
Xg.108597403A>TCA517922089COL4A5c.1614A>T (p.Pro538=)
n.1070A>T
c.1290A>T (p.Pro430=)
c.1629A>T (p.Pro543=)
c.-52A>T (n.-52A>T)
Xg.108597404G>ACA413845250COL4A5c.1615G>A (p.Gly539Ser)
n.1071G>A
c.1291G>A (p.Gly431Ser)
c.1630G>A (p.Gly544Ser)
c.-51G>A (n.-51G>A)
Xg.108597404G>CCA413845251COL4A5c.1615G>C (p.Gly539Arg)
n.1071G>C
c.1291G>C (p.Gly431Arg)
c.1630G>C (p.Gly544Arg)
c.-51G>C (n.-51G>C)
Xg.108597404G>TCA413845252COL4A5c.1615G>T (p.Gly539Cys)
n.1071G>T
c.1291G>T (p.Gly431Cys)
c.1630G>T (p.Gly544Cys)
c.-51G>T (n.-51G>T)
Xg.108597405G>ACA413845253COL4A5c.1616G>A (p.Gly539Asp)
n.1072G>A
c.1292G>A (p.Gly431Asp)
c.1631G>A (p.Gly544Asp)
c.-50G>A (n.-50G>A)
Xg.108597405G>CCA413845254COL4A5c.1616G>C (p.Gly539Ala)
n.1072G>C
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.1631G>C (p.Gly544Ala)
c.-50G>C (n.-50G>C)
Xg.108597405G>TCA413845255COL4A5c.1616G>T (p.Gly539Val)
n.1072G>T
c.1292G>T (p.Gly431Val)
c.1631G>T (p.Gly544Val)
c.-50G>T (n.-50G>T)
Xg.108597406C>ACA334038459COL4A5c.1617C>A (p.Gly539=)
n.1073C>A
c.1293C>A (p.Gly431=)
c.1632C>A (p.Gly544=)
c.-49C>A (n.-49C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597406C=CA2450688352COL4A5c.1617C= (p.Gly539=)
n.1073C=
c.1293C= (p.Gly431=)
c.1632C= (p.Gly544=)
c.-49C= (n.-49C=)
Xg.108597406C>GCA517922090COL4A5c.1617C>G (p.Gly539=)
n.1073C>G
c.1293C>G (p.Gly431=)
c.1632C>G (p.Gly544=)
c.-49C>G (n.-49C>G)
Xg.108597406C>TCA517922091COL4A5c.1617C>T (p.Gly539=)
n.1073C>T
c.1293C>T (p.Gly431=)
c.1632C>T (p.Gly544=)
c.-49C>T (n.-49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108597407T>ACA413845256COL4A5c.1618T>A (p.Phe540Ile)
n.1074T>A
c.1294T>A (p.Phe432Ile)
c.1633T>A (p.Phe545Ile)
c.-48T>A (n.-48T>A)
Xg.108597407T>CCA10488778COL4A5c.1618T>C (p.Phe540Leu)
n.1074T>C
c.1294T>C (p.Phe432Leu)
c.1633T>C (p.Phe545Leu)
c.-48T>C (n.-48T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108597407T>GCA413845257COL4A5c.1618T>G (p.Phe540Val)
n.1074T>G
c.1294T>G (p.Phe432Val)
c.1633T>G (p.Phe545Val)
c.-48T>G (n.-48T>G)
Xg.108597407T=CA2450688353COL4A5c.1618T= (p.Phe540=)
n.1074T=
c.1294T= (p.Phe432=)
c.1633T= (p.Phe545=)
c.-48T= (n.-48T=)
Xg.108597408T>ACA413845258COL4A5c.1619T>A (p.Phe540Tyr)
n.1075T>A
c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
c.1634T>A (p.Phe545Tyr)
c.-47T>A (n.-47T>A)
Xg.108597408T>CCA413845259COL4A5c.1619T>C (p.Phe540Ser)
n.1075T>C
c.1295T>C (p.Phe432Ser)
c.1634T>C (p.Phe545Ser)
c.-47T>C (n.-47T>C)
Xg.108597408T>GCA413845260COL4A5c.1619T>G (p.Phe540Cys)
n.1075T>G
c.1295T>G (p.Phe432Cys)
c.1634T>G (p.Phe545Cys)
c.-47T>G (n.-47T>G)
Xg.108597409T>ACA413845261COL4A5c.1620T>A (p.Phe540Leu)
n.1076T>A
c.1296T>A (p.Phe432Leu)
c.1635T>A (p.Phe545Leu)
c.-46T>A (n.-46T>A)
Xg.108597409T>CCA517922092COL4A5c.1620T>C (p.Phe540=)
n.1076T>C
c.1296T>C (p.Phe432=)
c.1635T>C (p.Phe545=)
c.-46T>C (n.-46T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597409T>GCA413845262COL4A5c.1620T>G (p.Phe540Leu)
n.1076T>G
c.1296T>G (p.Phe432Leu)
c.1635T>G (p.Phe545Leu)
c.-46T>G (n.-46T>G)
Xg.108597410C>ACA413845263COL4A5c.1621C>A (p.Pro541Thr)
n.1077C>A
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.1636C>A (p.Pro546Thr)
c.-45C>A (n.-45C>A)
Xg.108597410C>GCA413845264COL4A5c.1621C>G (p.Pro541Ala)
n.1077C>G
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.1636C>G (p.Pro546Ala)
c.-45C>G (n.-45C>G)
Xg.108597410C>TCA413845265COL4A5c.1621C>T (p.Pro541Ser)
n.1077C>T
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.1636C>T (p.Pro546Ser)
c.-45C>T (n.-45C>T)
 COSMIC COSMIC
Xg.108597411C>ACA413845266COL4A5c.1622C>A (p.Pro541His)
n.1078C>A
c.1298C>A (p.Pro433His)
c.1637C>A (p.Pro546His)
c.-44C>A (n.-44C>A)
Xg.108597411C=CA2450688354COL4A5c.1622C= (p.Pro541=)
n.1078C=
c.1298C= (p.Pro433=)
c.1637C= (p.Pro546=)
c.-44C= (n.-44C=)
Xg.108597411C>GCA413845267COL4A5c.1622C>G (p.Pro541Arg)
n.1078C>G
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.1637C>G (p.Pro546Arg)
c.-44C>G (n.-44C>G)
Xg.108597411C>TCA10488779COL4A5c.1622C>T (p.Pro541Leu)
n.1078C>T
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.1637C>T (p.Pro546Leu)
c.-44C>T (n.-44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC
Xg.108597412T>ACA517922093COL4A5c.1623T>A (p.Pro541=)
n.1079T>A
c.1299T>A (p.Pro433=)
c.1638T>A (p.Pro546=)
c.-43T>A (n.-43T>A)
Xg.108597412T>CCA517922094COL4A5c.1623T>C (p.Pro541=)
n.1079T>C
c.1299T>C (p.Pro433=)
c.1638T>C (p.Pro546=)
c.-43T>C (n.-43T>C)
Xg.108597412T>GCA517922095COL4A5c.1623T>G (p.Pro541=)
n.1079T>G
c.1299T>G (p.Pro433=)
c.1638T>G (p.Pro546=)
c.-43T>G (n.-43T>G)
Xg.108597413G>ACA413845268COL4A5c.1624G>A (p.Gly542Arg)
n.1080G>A
c.1300G>A (p.Gly434Arg)
c.1639G>A (p.Gly547Arg)
c.-42G>A (n.-42G>A)
Xg.108597413G>CCA413845269COL4A5c.1624G>C (p.Gly542Arg)
n.1080G>C
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
c.1639G>C (p.Gly547Arg)
c.-42G>C (n.-42G>C)
Xg.108597413G>TCA413845270COL4A5c.1624G>T (p.Gly542Ter)
n.1080G>T
c.1300G>T (p.Gly434Ter)
c.1639G>T (p.Gly547Ter)
c.-42G>T (n.-42G>T)
Xg.108597414G>ACA413845271COL4A5c.1625G>A (p.Gly542Glu)
n.1081G>A
c.1301G>A (p.Gly434Glu)
c.1640G>A (p.Gly547Glu)
c.-41G>A (n.-41G>A)
 COSMIC COSMIC
Xg.108597414G>CCA413845272COL4A5c.1625G>C (p.Gly542Ala)
n.1081G>C
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
c.1640G>C (p.Gly547Ala)
c.-41G>C (n.-41G>C)
Xg.108597414G>TCA413845273COL4A5c.1625G>T (p.Gly542Val)
n.1081G>T
c.1301G>T (p.Gly434Val)
c.1640G>T (p.Gly547Val)
c.-41G>T (n.-41G>T)
 ClinVar COSMIC COSMIC
Xg.108597415A>CCA517922096COL4A5c.1626A>C (p.Gly542=)
n.1082A>C
c.1302A>C (p.Gly434=)
c.1641A>C (p.Gly547=)
c.-40A>C (n.-40A>C)
Xg.108597415A>GCA517922097COL4A5c.1626A>G (p.Gly542=)
n.1082A>G
c.1302A>G (p.Gly434=)
c.1641A>G (p.Gly547=)
c.-40A>G (n.-40A>G)
Xg.108597415A>TCA517922098COL4A5c.1626A>T (p.Gly542=)
n.1082A>T
c.1302A>T (p.Gly434=)
c.1641A>T (p.Gly547=)
c.-40A>T (n.-40A>T)
Xg.108597416T>ACA413845276COL4A5c.1627T>A (p.Ser543Thr)
n.1083T>A
c.1303T>A (p.Ser435Thr)
c.1642T>A (p.Ser548Thr)
c.-39T>A (n.-39T>A)
Xg.108597416T>CCA413845275COL4A5c.1627T>C (p.Ser543Pro)
n.1083T>C
c.1303T>C (p.Ser435Pro)
c.1642T>C (p.Ser548Pro)
c.-39T>C (n.-39T>C)
Xg.108597416T>GCA413845274COL4A5c.1627T>G (p.Ser543Ala)
n.1083T>G
c.1303T>G (p.Ser435Ala)
c.1642T>G (p.Ser548Ala)
c.-39T>G (n.-39T>G)
 COSMIC COSMIC
Xg.108597417C>ACA334038460COL4A5c.1628C>A (p.Ser543Tyr)
n.1084C>A
c.1304C>A (p.Ser435Tyr)
c.1643C>A (p.Ser548Tyr)
c.-38C>A (n.-38C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108597417C=CA2450688355COL4A5c.1628C= (p.Ser543=)
n.1084C=
c.1304C= (p.Ser435=)
c.1643C= (p.Ser548=)
c.-38C= (n.-38C=)
Xg.108597417C>GCA413845277COL4A5c.1628C>G (p.Ser543Cys)
n.1084C>G
c.1304C>G (p.Ser435Cys)
c.1643C>G (p.Ser548Cys)
c.-38C>G (n.-38C>G)
Xg.108597417C>TCA413845278COL4A5c.1628C>T (p.Ser543Phe)
n.1084C>T
c.1304C>T (p.Ser435Phe)
c.1643C>T (p.Ser548Phe)
c.-38C>T (n.-38C>T)
Xg.108597418T>ACA517922099COL4A5c.1629T>A (p.Ser543=)
n.1085T>A
c.1305T>A (p.Ser435=)
c.1644T>A (p.Ser548=)
c.-37T>A (n.-37T>A)
Xg.108597418T>CCA517922100COL4A5c.1629T>C (p.Ser543=)
n.1085T>C
c.1305T>C (p.Ser435=)
c.1644T>C (p.Ser548=)
c.-37T>C (n.-37T>C)
Xg.108597418T>GCA517922101COL4A5c.1629T>G (p.Ser543=)
n.1085T>G
c.1305T>G (p.Ser435=)
c.1644T>G (p.Ser548=)
c.-37T>G (n.-37T>G)
Xg.108597419A=CA2450688356COL4A5c.1630A= (p.Lys544=)
n.1086A=
c.1306A= (p.Lys436=)
c.1645A= (p.Lys549=)
c.-36A= (n.-36A=)
Xg.108597419A>CCA413845279COL4A5c.1630A>C (p.Lys544Gln)
n.1086A>C
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
c.1645A>C (p.Lys549Gln)
c.-36A>C (n.-36A>C)
Xg.108597419A>GCA413845280COL4A5c.1630A>G (p.Lys544Glu)
n.1086A>G
c.1306A>G (p.Lys436Glu)
c.1645A>G (p.Lys549Glu)
c.-36A>G (n.-36A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108597419A>TCA413845281COL4A5c.1630A>T (p.Lys544Ter)
n.1086A>T
c.1306A>T (p.Lys436Ter)
c.1645A>T (p.Lys549Ter)
c.-36A>T (n.-36A>T)
Xg.108597420A>CCA413845282COL4A5c.1631A>C (p.Lys544Thr)
n.1087A>C
c.1307A>C (p.Lys436Thr)
c.1646A>C (p.Lys549Thr)
c.-35A>C (n.-35A>C)
Xg.108597420A>GCA413845283COL4A5c.1631A>G (p.Lys544Arg)
n.1087A>G
c.1307A>G (p.Lys436Arg)
c.1646A>G (p.Lys549Arg)
c.-35A>G (n.-35A>G)
Xg.108597420A>TCA413845284COL4A5c.1631A>T (p.Lys544Ile)
n.1087A>T
c.1307A>T (p.Lys436Ile)
c.1646A>T (p.Lys549Ile)
c.-35A>T (n.-35A>T)
Xg.108597421A>CCA413845285COL4A5c.1632A>C (p.Lys544Asn)
n.1088A>C
c.1308A>C (p.Lys436Asn)
c.1647A>C (p.Lys549Asn)
c.-34A>C (n.-34A>C)
Xg.108597421A>GCA517922102COL4A5c.1632A>G (p.Lys544=)
n.1088A>G
c.1308A>G (p.Lys436=)
c.1647A>G (p.Lys549=)
c.-34A>G (n.-34A>G)
 gnomAD v4
Xg.108597421A>TCA413845286COL4A5c.1632A>T (p.Lys544Asn)
n.1088A>T
c.1308A>T (p.Lys436Asn)
c.1647A>T (p.Lys549Asn)
c.-34A>T (n.-34A>T)
Xg.108597422G>ACA413845287COL4A5c.1633G>A (p.Gly545Ser)
n.1089G>A
c.1309G>A (p.Gly437Ser)
c.1648G>A (p.Gly550Ser)
c.-33G>A (n.-33G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.108597422G>CCA258508COL4A5c.1633G>C (p.Gly545Arg)
n.1089G>C
c.1309G>C (p.Gly437Arg)
c.1648G>C (p.Gly550Arg)
c.-33G>C (n.-33G>C)
 dbSNP
Xg.108597422G=CA2450688357COL4A5c.1633G= (p.Gly545=)
n.1089G=
c.1309G= (p.Gly437=)
c.1648G= (p.Gly550=)
c.-33G= (n.-33G=)
Xg.108597422G>TCA413845288COL4A5c.1633G>T (p.Gly545Cys)
n.1089G>T
c.1309G>T (p.Gly437Cys)
c.1648G>T (p.Gly550Cys)
c.-33G>T (n.-33G>T)
Xg.108597423G>ACA413845289COL4A5c.1634G>A (p.Gly545Asp)
n.1090G>A
c.1310G>A (p.Gly437Asp)
c.1649G>A (p.Gly550Asp)
c.-32G>A (n.-32G>A)
 ClinVar
Xg.108597423G>CCA413845290COL4A5c.1634G>C (p.Gly545Ala)
n.1090G>C
c.1310G>C (p.Gly437Ala)
c.1649G>C (p.Gly550Ala)
c.-32G>C (n.-32G>C)
Xg.108597423G=CA2450688358COL4A5c.1634G= (p.Gly545=)
n.1090G=
c.1310G= (p.Gly437=)
c.1649G= (p.Gly550=)
c.-32G= (n.-32G=)
Xg.108597423G>TCA258510COL4A5c.1634G>T (p.Gly545Val)
n.1090G>T
c.1310G>T (p.Gly437Val)
c.1649G>T (p.Gly550Val)
c.-32G>T (n.-32G>T)
 dbSNP
Xg.108597424T>ACA517922103COL4A5c.1635T>A (p.Gly545=)
n.1091T>A
c.1311T>A (p.Gly437=)
c.1650T>A (p.Gly550=)
c.-31T>A (n.-31T>A)
Xg.108597424T>CCA517922104COL4A5c.1635T>C (p.Gly545=)
n.1091T>C
c.1311T>C (p.Gly437=)
c.1650T>C (p.Gly550=)
c.-31T>C (n.-31T>C)
Xg.108597424T>GCA517922105COL4A5c.1635T>G (p.Gly545=)
n.1091T>G
c.1311T>G (p.Gly437=)
c.1650T>G (p.Gly550=)
c.-31T>G (n.-31T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597424T=CA2450688359COL4A5c.1635T= (p.Gly545=)
n.1091T=
c.1311T= (p.Gly437=)
c.1650T= (p.Gly550=)
c.-31T= (n.-31T=)
Xg.108597425G>ACA413845291COL4A5c.1636G>A (p.Glu546Lys)
n.1092G>A
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.1651G>A (p.Glu551Lys)
c.-30G>A (n.-30G>A)
Xg.108597425G>CCA413845292COL4A5c.1636G>C (p.Glu546Gln)
n.1092G>C
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.1651G>C (p.Glu551Gln)
c.-30G>C (n.-30G>C)
Xg.108597425G>TCA413845293COL4A5c.1636G>T (p.Glu546Ter)
n.1092G>T
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.1651G>T (p.Glu551Ter)
c.-30G>T (n.-30G>T)
Xg.108597426A=CA2450688360COL4A5c.1637A= (p.Glu546=)
n.1093A=
c.1313A= (p.Glu438=)
c.1652A= (p.Glu551=)
c.-29A= (n.-29A=)
Xg.108597426A>CCA10488780COL4A5c.1637A>C (p.Glu546Ala)
n.1093A>C
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.1652A>C (p.Glu551Ala)
c.-29A>C (n.-29A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597426A>GCA413845294COL4A5c.1637A>G (p.Glu546Gly)
n.1093A>G
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.1652A>G (p.Glu551Gly)
c.-29A>G (n.-29A>G)
Xg.108597426A>TCA413845295COL4A5c.1637A>T (p.Glu546Val)
n.1093A>T
c.1313A>T (p.Glu438Val)
c.1652A>T (p.Glu551Val)
c.-29A>T (n.-29A>T)
Xg.108597427A>CCA413845296COL4A5c.1638A>C (p.Glu546Asp)
n.1094A>C
c.1314A>C (p.Glu438Asp)
c.1653A>C (p.Glu551Asp)
c.-28A>C (n.-28A>C)
Xg.108597427A>GCA517922106COL4A5c.1638A>G (p.Glu546=)
n.1094A>G
c.1314A>G (p.Glu438=)
c.1653A>G (p.Glu551=)
c.-28A>G (n.-28A>G)
Xg.108597427A>TCA413845297COL4A5c.1638A>T (p.Glu546Asp)
n.1094A>T
c.1314A>T (p.Glu438Asp)
c.1653A>T (p.Glu551Asp)
c.-28A>T (n.-28A>T)
Xg.108597428C>ACA413845298COL4A5c.1639C>A (p.Pro547Thr)
n.1095C>A
c.1315C>A (p.Pro439Thr)
c.1654C>A (p.Pro552Thr)
c.-27C>A (n.-27C>A)
Xg.108597428C>GCA413845299COL4A5c.1639C>G (p.Pro547Ala)
n.1095C>G
c.1315C>G (p.Pro439Ala)
c.1654C>G (p.Pro552Ala)
c.-27C>G (n.-27C>G)
Xg.108597428C>TCA413845300COL4A5c.1639C>T (p.Pro547Ser)
n.1095C>T
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
c.1654C>T (p.Pro552Ser)
c.-27C>T (n.-27C>T)
Xg.108597429C>ACA10488782COL4A5c.1640C>A (p.Pro547His)
n.1096C>A
c.1316C>A (p.Pro439His)
c.1655C>A (p.Pro552His)
c.-26C>A (n.-26C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108597429C=CA2450688361COL4A5c.1640C= (p.Pro547=)
n.1096C=
c.1316C= (p.Pro439=)
c.1655C= (p.Pro552=)
c.-26C= (n.-26C=)
Xg.108597429C>GCA413845301COL4A5c.1640C>G (p.Pro547Arg)
n.1096C>G
c.1316C>G (p.Pro439Arg)
c.1655C>G (p.Pro552Arg)
c.-26C>G (n.-26C>G)
 gnomAD v4
Xg.108597429C>TCA10488781COL4A5c.1640C>T (p.Pro547Leu)
n.1096C>T
c.1316C>T (p.Pro439Leu)
c.1655C>T (p.Pro552Leu)
c.-26C>T (n.-26C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597430T>ACA517922107COL4A5c.1641T>A (p.Pro547=)
n.1097T>A
c.1317T>A (p.Pro439=)
c.1656T>A (p.Pro552=)
c.-25T>A (n.-25T>A)
Xg.108597430T>CCA517922108COL4A5c.1641T>C (p.Pro547=)
n.1097T>C
c.1317T>C (p.Pro439=)
c.1656T>C (p.Pro552=)
c.-25T>C (n.-25T>C)
Xg.108597430T>GCA517922109COL4A5c.1641T>G (p.Pro547=)
n.1097T>G
c.1317T>G (p.Pro439=)
c.1656T>G (p.Pro552=)
c.-25T>G (n.-25T>G)
Xg.108597431G>ACA413845303COL4A5c.1642G>A (p.Gly548Ser)
n.1098G>A
c.1318G>A (p.Gly440Ser)
c.1657G>A (p.Gly553Ser)
c.-24G>A (n.-24G>A)
Xg.108597431G>CCA413845304COL4A5c.1642G>C (p.Gly548Arg)
n.1098G>C
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
c.1657G>C (p.Gly553Arg)
c.-24G>C (n.-24G>C)
Xg.108597431G>TCA413845302COL4A5c.1642G>T (p.Gly548Cys)
n.1098G>T
c.1318G>T (p.Gly440Cys)
c.1657G>T (p.Gly553Cys)
c.-24G>T (n.-24G>T)
Xg.108597432delCA2573159111COL4A5c.1643del (p.Gly548ValfsTer9)
n.1099del
c.1319del (p.Gly440ValfsTer9)
c.1658del (p.Gly553ValfsTer9)
c.-23del (n.-23del)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597432G>ACA258512COL4A5c.1643G>A (p.Gly548Asp)
n.1099G>A
c.1319G>A (p.Gly440Asp)
c.1658G>A (p.Gly553Asp)
c.-23G>A (n.-23G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108597432G>CCA413845306COL4A5c.1643G>C (p.Gly548Ala)
n.1099G>C
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
c.1658G>C (p.Gly553Ala)
c.-23G>C (n.-23G>C)
Xg.108597432G=CA2450688362COL4A5c.1643G= (p.Gly548=)
n.1099G=
c.1319G= (p.Gly440=)
c.1658G= (p.Gly553=)
c.-23G= (n.-23G=)
Xg.108597432G>TCA413845305COL4A5c.1643G>T (p.Gly548Val)
n.1099G>T
c.1319G>T (p.Gly440Val)
c.1658G>T (p.Gly553Val)
c.-23G>T (n.-23G>T)
Xg.108597433T>ACA517922110COL4A5c.1644T>A (p.Gly548=)
n.1100T>A
c.1320T>A (p.Gly440=)
c.1659T>A (p.Gly553=)
c.-22T>A (n.-22T>A)
Xg.108597433T>CCA517922111COL4A5c.1644T>C (p.Gly548=)
n.1100T>C
c.1320T>C (p.Gly440=)
c.1659T>C (p.Gly553=)
c.-22T>C (n.-22T>C)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108597433T>GCA517922112COL4A5c.1644T>G (p.Gly548=)
n.1100T>G
c.1320T>G (p.Gly440=)
c.1659T>G (p.Gly553=)
c.-22T>G (n.-22T>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched