Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108597062_108597385delCA258499COL4A5c.1581_1596del
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c.1257_1272del
c.1596_1611del
c.-85_-70del
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.108597293A=CA2450688315COL4A5c.1588-84A= (n.1588-84A=)
n.1044-84A=
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c.-78-84A= (n.-78-84A=)
Xg.108597293A>TCA334038413COL4A5c.1588-84A>T (n.1588-84A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597294A>GCA2694412141COL4A5c.1588-83A>G (n.1588-83A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597296T=CA2450688316COL4A5c.1588-81T= (n.1588-81T=)
n.1044-81T=
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c.-78-80G>A (n.-78-80G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597297G=CA2450688317COL4A5c.1588-80G= (n.1588-80G=)
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Xg.108597297G>TCA2599754783COL4A5c.1588-80G>T (n.1588-80G>T)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597298T>CCA2694412142COL4A5c.1588-79T>C (n.1588-79T>C)
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c.-78-79T>C (n.-78-79T>C)
 gnomAD v4
Xg.108597299T>CCA334038415COL4A5c.1588-78T>C (n.1588-78T>C)
n.1044-78T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597299T=CA2450688318COL4A5c.1588-78T= (n.1588-78T=)
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c.-78-77A>T (n.-78-77A>T)
Xg.108597301G>CCA2450688321COL4A5c.1588-76G>C (n.1588-76G>C)
n.1044-76G>C
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c.-78-76G>C (n.-78-76G>C)
 dbSNP
Xg.108597301G=CA2450688319COL4A5c.1588-76G= (n.1588-76G=)
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Xg.108597301G>TCA2450688320COL4A5c.1588-76G>T (n.1588-76G>T)
n.1044-76G>T
c.1264-76G>T (n.1264-76G>T)
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c.-78-76G>T (n.-78-76G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108597302A>CCA2579676272COL4A5c.1588-75A>C (n.1588-75A>C)
n.1044-75A>C
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Xg.108597308delCA2579676273COL4A5c.1588-69del (n.1588-69del)
n.1044-69del
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c.-78-69del (n.-78-69del)
Xg.108597303A>GCA2579676274COL4A5c.1588-74A>G (n.1588-74A>G)
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Xg.108597304A>TCA2579676275COL4A5c.1588-73A>T (n.1588-73A>T)
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c.-78-73A>T (n.-78-73A>T)
Xg.108597308A>GCA2579676276COL4A5c.1588-69A>G (n.1588-69A>G)
n.1044-69A>G
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c.-78-69A>G (n.-78-69A>G)
Xg.108597309G>ACA334038419COL4A5c.1588-68G>A (n.1588-68G>A)
n.1044-68G>A
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c.-78-68G>A (n.-78-68G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597309G=CA2450688322COL4A5c.1588-68G= (n.1588-68G=)
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Xg.108597309G>TCA869803197COL4A5c.1588-68G>T (n.1588-68G>T)
n.1044-68G>T
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c.-78-68G>T (n.-78-68G>T)
 dbSNP
Xg.108597311_108597312insCCAAACACACCCAACACCA2822895005COL4A5c.1588-66_1588-65insCCAAACACACCCAACAC (n.1588-66_1588-65insCCAAACACACCCAACAC)
n.1044-66_1044-65insCCAAACACACCCAACAC
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c.1603-66_1603-65insCCAAACACACCCAACAC (n.1603-66_1603-65insCCAAACACACCCAACAC)
c.-78-66_-78-65insCCAAACACACCCAACAC (n.-78-66_-78-65insCCAAACACACCCAACAC)
Xg.108597312A>GCA2694412144COL4A5c.1588-65A>G (n.1588-65A>G)
n.1044-65A>G
c.1264-65A>G (n.1264-65A>G)
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c.-78-65A>G (n.-78-65A>G)
 gnomAD v4
Xg.108597313C>ACA2579676277COL4A5c.1588-64C>A (n.1588-64C>A)
n.1044-64C>A
c.1264-64C>A (n.1264-64C>A)
c.1603-64C>A (n.1603-64C>A)
c.-78-64C>A (n.-78-64C>A)
 gnomAD v4
Xg.108597313C>TCA2694412146COL4A5c.1588-64C>T (n.1588-64C>T)
n.1044-64C>T
c.1264-64C>T (n.1264-64C>T)
c.1603-64C>T (n.1603-64C>T)
c.-78-64C>T (n.-78-64C>T)
 gnomAD v4
Xg.108597314T>CCA2694412147COL4A5c.1588-63T>C (n.1588-63T>C)
n.1044-63T>C
c.1264-63T>C (n.1264-63T>C)
c.1603-63T>C (n.1603-63T>C)
c.-78-63T>C (n.-78-63T>C)
 gnomAD v4
Xg.108597315G>CCA2579676278COL4A5c.1588-62G>C (n.1588-62G>C)
n.1044-62G>C
c.1264-62G>C (n.1264-62G>C)
c.1603-62G>C (n.1603-62G>C)
c.-78-62G>C (n.-78-62G>C)
 gnomAD v4
Xg.108597316A>GCA2579676279COL4A5c.1588-61A>G (n.1588-61A>G)
n.1044-61A>G
c.1264-61A>G (n.1264-61A>G)
c.1603-61A>G (n.1603-61A>G)
c.-78-61A>G (n.-78-61A>G)
 gnomAD v4
Xg.108597317T>GCA2579676280COL4A5c.1588-60T>G (n.1588-60T>G)
n.1044-60T>G
c.1264-60T>G (n.1264-60T>G)
c.1603-60T>G (n.1603-60T>G)
c.-78-60T>G (n.-78-60T>G)
 gnomAD v4
Xg.108597318T>GCA2694412148COL4A5c.1588-59T>G (n.1588-59T>G)
n.1044-59T>G
c.1264-59T>G (n.1264-59T>G)
c.1603-59T>G (n.1603-59T>G)
c.-78-59T>G (n.-78-59T>G)
 gnomAD v4
Xg.108597320T>CCA2694412149COL4A5c.1588-57T>C (n.1588-57T>C)
n.1044-57T>C
c.1264-57T>C (n.1264-57T>C)
c.1603-57T>C (n.1603-57T>C)
c.-78-57T>C (n.-78-57T>C)
 gnomAD v4
Xg.108597321C>ACA334038422COL4A5c.1588-56C>A (n.1588-56C>A)
n.1044-56C>A
c.1264-56C>A (n.1264-56C>A)
c.1603-56C>A (n.1603-56C>A)
c.-78-56C>A (n.-78-56C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597321C=CA2450688323COL4A5c.1588-56C= (n.1588-56C=)
n.1044-56C=
c.1264-56C= (n.1264-56C=)
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c.-78-56C= (n.-78-56C=)
Xg.108597326dupCA2822895009COL4A5c.1588-51dup (n.1588-51dup)
n.1044-51dup
c.1264-51dup (n.1264-51dup)
c.1603-51dup (n.1603-51dup)
c.-78-51dup (n.-78-51dup)
Xg.108597323T>GCA2694412151COL4A5c.1588-54T>G (n.1588-54T>G)
n.1044-54T>G
c.1264-54T>G (n.1264-54T>G)
c.1603-54T>G (n.1603-54T>G)
c.-78-54T>G (n.-78-54T>G)
 gnomAD v4
Xg.108597327C>ACA869803200COL4A5c.1588-50C>A (n.1588-50C>A)
n.1044-50C>A
c.1264-50C>A (n.1264-50C>A)
c.1603-50C>A (n.1603-50C>A)
c.-78-50C>A (n.-78-50C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108597327C=CA2450688324COL4A5c.1588-50C= (n.1588-50C=)
n.1044-50C=
c.1264-50C= (n.1264-50C=)
c.1603-50C= (n.1603-50C=)
c.-78-50C= (n.-78-50C=)
Xg.108597327C>TCA644063470COL4A5c.1588-50C>T (n.1588-50C>T)
n.1044-50C>T
c.1264-50C>T (n.1264-50C>T)
c.1603-50C>T (n.1603-50C>T)
c.-78-50C>T (n.-78-50C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597329C>ACA2694412152COL4A5c.1588-48C>A (n.1588-48C>A)
n.1044-48C>A
c.1264-48C>A (n.1264-48C>A)
c.1603-48C>A (n.1603-48C>A)
c.-78-48C>A (n.-78-48C>A)
 gnomAD v4
Xg.108597329C=CA2450688325COL4A5c.1588-48C= (n.1588-48C=)
n.1044-48C=
c.1264-48C= (n.1264-48C=)
c.1603-48C= (n.1603-48C=)
c.-78-48C= (n.-78-48C=)
Xg.108597329C>TCA334038424COL4A5c.1588-48C>T (n.1588-48C>T)
n.1044-48C>T
c.1264-48C>T (n.1264-48C>T)
c.1603-48C>T (n.1603-48C>T)
c.-78-48C>T (n.-78-48C>T)
 dbSNP
Xg.108597329_108597331delinsCTTCA2450688326COL4A5c.1588-48_1588-46delinsCTT (n.1588-48_1588-46delinsCTT)
n.1044-48_1044-46delinsCTT
c.1264-48_1264-46delinsCTT (n.1264-48_1264-46delinsCTT)
c.1603-48_1603-46delinsCTT (n.1603-48_1603-46delinsCTT)
c.-78-48_-78-46delinsCTT (n.-78-48_-78-46delinsCTT)
Xg.108597331_108597332delCA10488769COL4A5c.1588-46_1588-45del (n.1588-46_1588-45del)
n.1044-46_1044-45del
c.1264-46_1264-45del (n.1264-46_1264-45del)
c.1603-46_1603-45del (n.1603-46_1603-45del)
c.-78-46_-78-45del (n.-78-46_-78-45del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597331T>GCA2694412154COL4A5c.1588-46T>G (n.1588-46T>G)
n.1044-46T>G
c.1264-46T>G (n.1264-46T>G)
c.1603-46T>G (n.1603-46T>G)
c.-78-46T>G (n.-78-46T>G)
 gnomAD v4
Xg.108597333C>ACA658421880COL4A5c.1588-44C>A (n.1588-44C>A)
n.1044-44C>A
c.1264-44C>A (n.1264-44C>A)
c.1603-44C>A (n.1603-44C>A)
c.-78-44C>A (n.-78-44C>A)
 COSMIC
Xg.108597333_108597334delinsCTCA2450688327COL4A5c.1588-44_1588-43delinsCT (n.1588-44_1588-43delinsCT)
n.1044-44_1044-43delinsCT
c.1264-44_1264-43delinsCT (n.1264-44_1264-43delinsCT)
c.1603-44_1603-43delinsCT (n.1603-44_1603-43delinsCT)
c.-78-44_-78-43delinsCT (n.-78-44_-78-43delinsCT)
Xg.108597335delCA869803207COL4A5c.1588-42del (n.1588-42del)
n.1044-42del
c.1264-42del (n.1264-42del)
c.1603-42del (n.1603-42del)
c.-78-42del (n.-78-42del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108597335T>CCA2694412155COL4A5c.1588-42T>C (n.1588-42T>C)
n.1044-42T>C
c.1264-42T>C (n.1264-42T>C)
c.1603-42T>C (n.1603-42T>C)
c.-78-42T>C (n.-78-42T>C)
 gnomAD v4
Xg.108597336C>ACA658421887COL4A5c.1588-41C>A (n.1588-41C>A)
n.1044-41C>A
c.1264-41C>A (n.1264-41C>A)
c.1603-41C>A (n.1603-41C>A)
c.-78-41C>A (n.-78-41C>A)
 COSMIC
Xg.108597337T>CCA10488770COL4A5c.1588-40T>C (n.1588-40T>C)
n.1044-40T>C
c.1264-40T>C (n.1264-40T>C)
c.1603-40T>C (n.1603-40T>C)
c.-78-40T>C (n.-78-40T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597337T=CA2450688328COL4A5c.1588-40T= (n.1588-40T=)
n.1044-40T=
c.1264-40T= (n.1264-40T=)
c.1603-40T= (n.1603-40T=)
c.-78-40T= (n.-78-40T=)
Xg.108597341delCA2694412156COL4A5c.1588-36del (n.1588-36del)
n.1044-36del
c.1264-36del (n.1264-36del)
c.1603-36del (n.1603-36del)
c.-78-36del (n.-78-36del)
 gnomAD v4
Xg.108597341T>CCA10488771COL4A5c.1588-36T>C (n.1588-36T>C)
n.1044-36T>C
c.1264-36T>C (n.1264-36T>C)
c.1603-36T>C (n.1603-36T>C)
c.-78-36T>C (n.-78-36T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597341T=CA2450688329COL4A5c.1588-36T= (n.1588-36T=)
n.1044-36T=
c.1264-36T= (n.1264-36T=)
c.1603-36T= (n.1603-36T=)
c.-78-36T= (n.-78-36T=)
Xg.108597342C>ACA2694412159COL4A5c.1588-35C>A (n.1588-35C>A)
n.1044-35C>A
c.1264-35C>A (n.1264-35C>A)
c.1603-35C>A (n.1603-35C>A)
c.-78-35C>A (n.-78-35C>A)
 gnomAD v4
Xg.108597342C=CA2450688330COL4A5c.1588-35C= (n.1588-35C=)
n.1044-35C=
c.1264-35C= (n.1264-35C=)
c.1603-35C= (n.1603-35C=)
c.-78-35C= (n.-78-35C=)
Xg.108597342C>TCA10488772COL4A5c.1588-35C>T (n.1588-35C>T)
n.1044-35C>T
c.1264-35C>T (n.1264-35C>T)
c.1603-35C>T (n.1603-35C>T)
c.-78-35C>T (n.-78-35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597343delCA2694412158COL4A5c.1588-34del (n.1588-34del)
n.1044-34del
c.1264-34del (n.1264-34del)
c.1603-34del (n.1603-34del)
c.-78-34del (n.-78-34del)
 gnomAD v4
Xg.108597343C>ACA2694412160COL4A5c.1588-34C>A (n.1588-34C>A)
n.1044-34C>A
c.1264-34C>A (n.1264-34C>A)
c.1603-34C>A (n.1603-34C>A)
c.-78-34C>A (n.-78-34C>A)
 gnomAD v4
Xg.108597343C>TCA2579676281COL4A5c.1588-34C>T (n.1588-34C>T)
n.1044-34C>T
c.1264-34C>T (n.1264-34C>T)
c.1603-34C>T (n.1603-34C>T)
c.-78-34C>T (n.-78-34C>T)
Xg.108597345C>ACA2694412162COL4A5c.1588-32C>A (n.1588-32C>A)
n.1044-32C>A
c.1264-32C>A (n.1264-32C>A)
c.1603-32C>A (n.1603-32C>A)
c.-78-32C>A (n.-78-32C>A)
 gnomAD v4
Xg.108597345C>TCA2694412161COL4A5c.1588-32C>T (n.1588-32C>T)
n.1044-32C>T
c.1264-32C>T (n.1264-32C>T)
c.1603-32C>T (n.1603-32C>T)
c.-78-32C>T (n.-78-32C>T)
 gnomAD v4
Xg.108597345_108597352delinsCTCTTTTTCA2450688331COL4A5c.1588-32_1588-25delinsCTCTTTTT (n.1588-32_1588-25delinsCTCTTTTT)
n.1044-32_1044-25delinsCTCTTTTT
c.1264-32_1264-25delinsCTCTTTTT (n.1264-32_1264-25delinsCTCTTTTT)
c.1603-32_1603-25delinsCTCTTTTT (n.1603-32_1603-25delinsCTCTTTTT)
c.-78-32_-78-25delinsCTCTTTTT (n.-78-32_-78-25delinsCTCTTTTT)
Xg.108597346T>CCA2694412163COL4A5c.1588-31T>C (n.1588-31T>C)
n.1044-31T>C
c.1264-31T>C (n.1264-31T>C)
c.1603-31T>C (n.1603-31T>C)
c.-78-31T>C (n.-78-31T>C)
 gnomAD v4
Xg.108597354_108597360delCA869803214COL4A5c.1588-23_1588-17del (n.1588-23_1588-17del)
n.1044-23_1044-17del
c.1264-23_1264-17del (n.1264-23_1264-17del)
c.1603-23_1603-17del (n.1603-23_1603-17del)
c.-78-23_-78-17del (n.-78-23_-78-17del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597347C>ACA2694412164COL4A5c.1588-30C>A (n.1588-30C>A)
n.1044-30C>A
c.1264-30C>A (n.1264-30C>A)
c.1603-30C>A (n.1603-30C>A)
c.-78-30C>A (n.-78-30C>A)
 gnomAD v4
Xg.108597353delCA2694412166COL4A5c.1588-24del (n.1588-24del)
n.1044-24del
c.1264-24del (n.1264-24del)
c.1603-24del (n.1603-24del)
c.-78-24del (n.-78-24del)
 gnomAD v4
Xg.108597351T>ACA2694412167COL4A5c.1588-26T>A (n.1588-26T>A)
n.1044-26T>A
c.1264-26T>A (n.1264-26T>A)
c.1603-26T>A (n.1603-26T>A)
c.-78-26T>A (n.-78-26T>A)
 gnomAD v4
Xg.108597351T>CCA2579676282COL4A5c.1588-26T>C (n.1588-26T>C)
n.1044-26T>C
c.1264-26T>C (n.1264-26T>C)
c.1603-26T>C (n.1603-26T>C)
c.-78-26T>C (n.-78-26T>C)
 gnomAD v4
Xg.108597352T>CCA2694412168COL4A5c.1588-25T>C (n.1588-25T>C)
n.1044-25T>C
c.1264-25T>C (n.1264-25T>C)
c.1603-25T>C (n.1603-25T>C)
c.-78-25T>C (n.-78-25T>C)
 gnomAD v4
Xg.108597354_108597356delCA2579676283COL4A5c.1588-23_1588-21del (n.1588-23_1588-21del)
n.1044-23_1044-21del
c.1264-23_1264-21del (n.1264-23_1264-21del)
c.1603-23_1603-21del (n.1603-23_1603-21del)
c.-78-23_-78-21del (n.-78-23_-78-21del)
 gnomAD v4
Xg.108597353T>CCA2579676284COL4A5c.1588-24T>C (n.1588-24T>C)
n.1044-24T>C
c.1264-24T>C (n.1264-24T>C)
c.1603-24T>C (n.1603-24T>C)
c.-78-24T>C (n.-78-24T>C)
Xg.108597353T>GCA644063471COL4A5c.1588-24T>G (n.1588-24T>G)
n.1044-24T>G
c.1264-24T>G (n.1264-24T>G)
c.1603-24T>G (n.1603-24T>G)
c.-78-24T>G (n.-78-24T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597353T=CA2450688332COL4A5c.1588-24T= (n.1588-24T=)
n.1044-24T=
c.1264-24T= (n.1264-24T=)
c.1603-24T= (n.1603-24T=)
c.-78-24T= (n.-78-24T=)
Xg.108597354_108597355delCA2822895014COL4A5c.1588-23_1588-22del (n.1588-23_1588-22del)
n.1044-23_1044-22del
c.1264-23_1264-22del (n.1264-23_1264-22del)
c.1603-23_1603-22del (n.1603-23_1603-22del)
c.-78-23_-78-22del (n.-78-23_-78-22del)
Xg.108597354C>ACA2694412171COL4A5c.1588-23C>A (n.1588-23C>A)
n.1044-23C>A
c.1264-23C>A (n.1264-23C>A)
c.1603-23C>A (n.1603-23C>A)
c.-78-23C>A (n.-78-23C>A)
 gnomAD v4
Xg.108597354C=CA2450688333COL4A5c.1588-23C= (n.1588-23C=)
n.1044-23C=
c.1264-23C= (n.1264-23C=)
c.1603-23C= (n.1603-23C=)
c.-78-23C= (n.-78-23C=)
Xg.108597354C>TCA644063472COL4A5c.1588-23C>T (n.1588-23C>T)
n.1044-23C>T
c.1264-23C>T (n.1264-23C>T)
c.1603-23C>T (n.1603-23C>T)
c.-78-23C>T (n.-78-23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597355T>CCA2694412173COL4A5c.1588-22T>C (n.1588-22T>C)
n.1044-22T>C
c.1264-22T>C (n.1264-22T>C)
c.1603-22T>C (n.1603-22T>C)
c.-78-22T>C (n.-78-22T>C)
 gnomAD v4
Xg.108597361dupCA644063473COL4A5c.1588-16dup (n.1588-16dup)
n.1044-16dup
c.1264-16dup (n.1264-16dup)
c.1603-16dup (n.1603-16dup)
c.-78-16dup (n.-78-16dup)
 gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597361delCA2694412172COL4A5c.1588-16del (n.1588-16del)
n.1044-16del
c.1264-16del (n.1264-16del)
c.1603-16del (n.1603-16del)
c.-78-16del (n.-78-16del)
 gnomAD v4
Xg.108597357T>CCA2694412175COL4A5c.1588-20T>C (n.1588-20T>C)
n.1044-20T>C
c.1264-20T>C (n.1264-20T>C)
c.1603-20T>C (n.1603-20T>C)
c.-78-20T>C (n.-78-20T>C)
 gnomAD v4
Xg.108597358T>ACA2580100178COL4A5c.1588-19T>A (n.1588-19T>A)
n.1044-19T>A
c.1264-19T>A (n.1264-19T>A)
c.1603-19T>A (n.1603-19T>A)
c.-78-19T>A (n.-78-19T>A)
 ClinVar
Xg.108597358T>CCA10488773COL4A5c.1588-19T>C (n.1588-19T>C)
n.1044-19T>C
c.1264-19T>C (n.1264-19T>C)
c.1603-19T>C (n.1603-19T>C)
c.-78-19T>C (n.-78-19T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597358T=CA2450688334COL4A5c.1588-19T= (n.1588-19T=)
n.1044-19T=
c.1264-19T= (n.1264-19T=)
c.1603-19T= (n.1603-19T=)
c.-78-19T= (n.-78-19T=)
Xg.108597359T>CCA2694412176COL4A5c.1588-18T>C (n.1588-18T>C)
n.1044-18T>C
c.1264-18T>C (n.1264-18T>C)
c.1603-18T>C (n.1603-18T>C)
c.-78-18T>C (n.-78-18T>C)
 gnomAD v4
Xg.108597360T>CCA2579676285COL4A5c.1588-17T>C (n.1588-17T>C)
n.1044-17T>C
c.1264-17T>C (n.1264-17T>C)
c.1603-17T>C (n.1603-17T>C)
c.-78-17T>C (n.-78-17T>C)
 ClinVar
Xg.108597361T>CCA10488774COL4A5c.1588-16T>C (n.1588-16T>C)
n.1044-16T>C
c.1264-16T>C (n.1264-16T>C)
c.1603-16T>C (n.1603-16T>C)
c.-78-16T>C (n.-78-16T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597361T=CA2450688335COL4A5c.1588-16T= (n.1588-16T=)
n.1044-16T=
c.1264-16T= (n.1264-16T=)
c.1603-16T= (n.1603-16T=)
c.-78-16T= (n.-78-16T=)
Xg.108597362C=CA2450688336COL4A5c.1588-15C= (n.1588-15C=)
n.1044-15C=
c.1264-15C= (n.1264-15C=)
c.1603-15C= (n.1603-15C=)
c.-78-15C= (n.-78-15C=)
Xg.108597362C>TCA10488775COL4A5c.1588-15C>T (n.1588-15C>T)
n.1044-15C>T
c.1264-15C>T (n.1264-15C>T)
c.1603-15C>T (n.1603-15C>T)
c.-78-15C>T (n.-78-15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597363C>ACA2553197260COL4A5c.1588-14C>A (n.1588-14C>A)
n.1044-14C>A
c.1264-14C>A (n.1264-14C>A)
c.1603-14C>A (n.1603-14C>A)
c.-78-14C>A (n.-78-14C>A)
Xg.108597363C=CA2450688337COL4A5c.1588-14C= (n.1588-14C=)
n.1044-14C=
c.1264-14C= (n.1264-14C=)
c.1603-14C= (n.1603-14C=)
c.-78-14C= (n.-78-14C=)
Xg.108597363C>TCA644063474COL4A5c.1588-14C>T (n.1588-14C>T)
n.1044-14C>T
c.1264-14C>T (n.1264-14C>T)
c.1603-14C>T (n.1603-14C>T)
c.-78-14C>T (n.-78-14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597364T>CCA2694412183COL4A5c.1588-13T>C (n.1588-13T>C)
n.1044-13T>C
c.1264-13T>C (n.1264-13T>C)
c.1603-13T>C (n.1603-13T>C)
c.-78-13T>C (n.-78-13T>C)
 gnomAD v4
Xg.108597364T>GCA10488776COL4A5c.1588-13T>G (n.1588-13T>G)
n.1044-13T>G
c.1264-13T>G (n.1264-13T>G)
c.1603-13T>G (n.1603-13T>G)
c.-78-13T>G (n.-78-13T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597364T=CA2450688338COL4A5c.1588-13T= (n.1588-13T=)
n.1044-13T=
c.1264-13T= (n.1264-13T=)
c.1603-13T= (n.1603-13T=)
c.-78-13T= (n.-78-13T=)
Xg.108597366A=CA2450688339COL4A5c.1588-11A= (n.1588-11A=)
n.1044-11A=
c.1264-11A= (n.1264-11A=)
c.1603-11A= (n.1603-11A=)
c.-78-11A= (n.-78-11A=)
Xg.108597366A>TCA1136184713COL4A5c.1588-11A>T (n.1588-11A>T)
n.1044-11A>T
c.1264-11A>T (n.1264-11A>T)
c.1603-11A>T (n.1603-11A>T)
c.-78-11A>T (n.-78-11A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597367C=CA2450688340COL4A5c.1588-10C= (n.1588-10C=)
n.1044-10C=
c.1264-10C= (n.1264-10C=)
c.1603-10C= (n.1603-10C=)
c.-78-10C= (n.-78-10C=)
Xg.108597367C>GCA915951329COL4A5c.1588-10C>G (n.1588-10C>G)
n.1044-10C>G
c.1264-10C>G (n.1264-10C>G)
c.1603-10C>G (n.1603-10C>G)
c.-78-10C>G (n.-78-10C>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597367C>TCA1136184714COL4A5c.1588-10C>T (n.1588-10C>T)
n.1044-10C>T
c.1264-10C>T (n.1264-10C>T)
c.1603-10C>T (n.1603-10C>T)
c.-78-10C>T (n.-78-10C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597368T>GCA2579676286COL4A5c.1588-9T>G (n.1588-9T>G)
n.1044-9T>G
c.1264-9T>G (n.1264-9T>G)
c.1603-9T>G (n.1603-9T>G)
c.-78-9T>G (n.-78-9T>G)
Xg.108597369C>ACA2822895030COL4A5c.1588-8C>A (n.1588-8C>A)
n.1044-8C>A
c.1264-8C>A (n.1264-8C>A)
c.1603-8C>A (n.1603-8C>A)
c.-78-8C>A (n.-78-8C>A)
Xg.108597369C=CA2450688341COL4A5c.1588-8C= (n.1588-8C=)
n.1044-8C=
c.1264-8C= (n.1264-8C=)
c.1603-8C= (n.1603-8C=)
c.-78-8C= (n.-78-8C=)
Xg.108597369C>GCA2580100179COL4A5c.1588-8C>G (n.1588-8C>G)
n.1044-8C>G
c.1264-8C>G (n.1264-8C>G)
c.1603-8C>G (n.1603-8C>G)
c.-78-8C>G (n.-78-8C>G)
 ClinVar
Xg.108597369C>TCA2450688342COL4A5c.1588-8C>T (n.1588-8C>T)
n.1044-8C>T
c.1264-8C>T (n.1264-8C>T)
c.1603-8C>T (n.1603-8C>T)
c.-78-8C>T (n.-78-8C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108597370A=CA2450688343COL4A5c.1588-7A= (n.1588-7A=)
n.1044-7A=
c.1264-7A= (n.1264-7A=)
c.1603-7A= (n.1603-7A=)
c.-78-7A= (n.-78-7A=)
Xg.108597370A>TCA1136184717COL4A5c.1588-7A>T (n.1588-7A>T)
n.1044-7A>T
c.1264-7A>T (n.1264-7A>T)
c.1603-7A>T (n.1603-7A>T)
c.-78-7A>T (n.-78-7A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597372T>GCA2694412188COL4A5c.1588-5T>G (n.1588-5T>G)
n.1044-5T>G
c.1264-5T>G (n.1264-5T>G)
c.1603-5T>G (n.1603-5T>G)
c.-78-5T>G (n.-78-5T>G)
 gnomAD v4
Xg.108597374C>ACA2571079385COL4A5c.1588-3C>A (n.1588-3C>A)
n.1044-3C>A
c.1264-3C>A (n.1264-3C>A)
c.1603-3C>A (n.1603-3C>A)
c.-78-3C>A (n.-78-3C>A)
Xg.108597375A>CCA413845192COL4A5c.1588-2A>C (n.1588-2A>C)
n.1044-2A>C
c.1264-2A>C (n.1264-2A>C)
c.1603-2A>C (n.1603-2A>C)
c.-78-2A>C (n.-78-2A>C)
Xg.108597375A>GCA413845193COL4A5c.1588-2A>G (n.1588-2A>G)
n.1044-2A>G
c.1264-2A>G (n.1264-2A>G)
c.1603-2A>G (n.1603-2A>G)
c.-78-2A>G (n.-78-2A>G)
Xg.108597375A>TCA413845194COL4A5c.1588-2A>T (n.1588-2A>T)
n.1044-2A>T
c.1264-2A>T (n.1264-2A>T)
c.1603-2A>T (n.1603-2A>T)
c.-78-2A>T (n.-78-2A>T)
 ClinVar
Xg.108597376G>ACA413845197COL4A5c.1588-1G>A (n.1588-1G>A)
n.1044-1G>A
c.1264-1G>A (n.1264-1G>A)
c.1603-1G>A (n.1603-1G>A)
c.-78-1G>A (n.-78-1G>A)
Xg.108597376G>CCA413845196COL4A5c.1588-1G>C (n.1588-1G>C)
n.1044-1G>C
c.1264-1G>C (n.1264-1G>C)
c.1603-1G>C (n.1603-1G>C)
c.-78-1G>C (n.-78-1G>C)
Xg.108597376G>TCA413845195COL4A5c.1588-1G>T (n.1588-1G>T)
n.1044-1G>T
c.1264-1G>T (n.1264-1G>T)
c.1603-1G>T (n.1603-1G>T)
c.-78-1G>T (n.-78-1G>T)
Xg.108597377G>ACA413845198COL4A5c.1588G>A (p.Gly530Ser)
n.1044G>A
c.1264G>A (p.Gly422Ser)
c.1603G>A (p.Gly535Ser)
c.-78G>A (n.-78G>A)
 dbSNP
Xg.108597377G>CCA413845199COL4A5c.1588G>C (p.Gly530Arg)
n.1044G>C
c.1264G>C (p.Gly422Arg)
c.1603G>C (p.Gly535Arg)
c.-78G>C (n.-78G>C)
Xg.108597377G=CA2450688344COL4A5c.1588G= (p.Gly530=)
n.1044G=
c.1264G= (p.Gly422=)
c.1603G= (p.Gly535=)
c.-78G= (n.-78G=)
Xg.108597377G>TCA413845200COL4A5c.1588G>T (p.Gly530Cys)
n.1044G>T
c.1264G>T (p.Gly422Cys)
c.1603G>T (p.Gly535Cys)
c.-78G>T (n.-78G>T)
Xg.108597378G>ACA261057COL4A5c.1589G>A (p.Gly530Asp)
n.1045G>A
c.1265G>A (p.Gly422Asp)
c.1604G>A (p.Gly535Asp)
c.-77G>A (n.-77G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597378G>CCA413845201COL4A5c.1589G>C (p.Gly530Ala)
n.1045G>C
c.1265G>C (p.Gly422Ala)
c.1604G>C (p.Gly535Ala)
c.-77G>C (n.-77G>C)
Xg.108597378G=CA2450688345COL4A5c.1589G= (p.Gly530=)
n.1045G=
c.1265G= (p.Gly422=)
c.1604G= (p.Gly535=)
c.-77G= (n.-77G=)
Xg.108597378G>TCA413845202COL4A5c.1589G>T (p.Gly530Val)
n.1045G>T
c.1265G>T (p.Gly422Val)
c.1604G>T (p.Gly535Val)
c.-77G>T (n.-77G>T)
Xg.108597379C>ACA517922064COL4A5c.1590C>A (p.Gly530=)
n.1046C>A
c.1266C>A (p.Gly422=)
c.1605C>A (p.Gly535=)
c.-76C>A (n.-76C>A)
 gnomAD v4
Xg.108597379C=CA2450688347COL4A5c.1590C= (p.Gly530=)
n.1046C=
c.1266C= (p.Gly422=)
c.1605C= (p.Gly535=)
c.-76C= (n.-76C=)
Xg.108597379C>GCA517922065COL4A5c.1590C>G (p.Gly530=)
n.1046C>G
c.1266C>G (p.Gly422=)
c.1605C>G (p.Gly535=)
c.-76C>G (n.-76C>G)
Xg.108597379C>TCA517922066COL4A5c.1590C>T (p.Gly530=)
n.1046C>T
c.1266C>T (p.Gly422=)
c.1605C>T (p.Gly535=)
c.-76C>T (n.-76C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597379_108597388delinsCATTCCAGGACA2450688346COL4A5c.1590_1599delinsCATTCCAGGA (p.Gly530=)
n.1046_1055delinsCATTCCAGGA
c.1266_1275delinsCATTCCAGGA (p.Gly422=)
c.1605_1614delinsCATTCCAGGA (p.Gly535=)
c.-76_-67delinsCATTCCAGGA (n.-76_-67delinsCATTCCAGGA)
Xg.108597380A>CCA413845203COL4A5c.1591A>C (p.Ile531Leu)
n.1047A>C
c.1267A>C (p.Ile423Leu)
c.1606A>C (p.Ile536Leu)
c.-75A>C (n.-75A>C)
Xg.108597380A>GCA413845205COL4A5c.1591A>G (p.Ile531Val)
n.1047A>G
c.1267A>G (p.Ile423Val)
c.1606A>G (p.Ile536Val)
c.-75A>G (n.-75A>G)
Xg.108597380A>TCA413845204COL4A5c.1591A>T (p.Ile531Phe)
n.1047A>T
c.1267A>T (p.Ile423Phe)
c.1606A>T (p.Ile536Phe)
c.-75A>T (n.-75A>T)
Xg.108597380_108597388delCA10488777COL4A5c.1591_1599del (p.Ile531_Gly533del)
n.1047_1055del
c.1267_1275del (p.Ile423_Gly425del)
c.1606_1614del (p.Ile536_Gly538del)
c.-75_-67del (n.-75_-67del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597381T>ACA413845206COL4A5c.1592T>A (p.Ile531Asn)
n.1048T>A
c.1268T>A (p.Ile423Asn)
c.1607T>A (p.Ile536Asn)
c.-74T>A (n.-74T>A)
Xg.108597381T>CCA413845207COL4A5c.1592T>C (p.Ile531Thr)
n.1048T>C
c.1268T>C (p.Ile423Thr)
c.1607T>C (p.Ile536Thr)
c.-74T>C (n.-74T>C)
Xg.108597381T>GCA413845208COL4A5c.1592T>G (p.Ile531Ser)
n.1048T>G
c.1268T>G (p.Ile423Ser)
c.1607T>G (p.Ile536Ser)
c.-74T>G (n.-74T>G)
Xg.108597382T>ACA517922067COL4A5c.1593T>A (p.Ile531=)
n.1049T>A
c.1269T>A (p.Ile423=)
c.1608T>A (p.Ile536=)
c.-73T>A (n.-73T>A)
Xg.108597382T>CCA517922068COL4A5c.1593T>C (p.Ile531=)
n.1049T>C
c.1269T>C (p.Ile423=)
c.1608T>C (p.Ile536=)
c.-73T>C (n.-73T>C)
Xg.108597382T>GCA413845209COL4A5c.1593T>G (p.Ile531Met)
n.1049T>G
c.1269T>G (p.Ile423Met)
c.1608T>G (p.Ile536Met)
c.-73T>G (n.-73T>G)
Xg.108597383C>ACA413845210COL4A5c.1594C>A (p.Pro532Thr)
n.1050C>A
c.1270C>A (p.Pro424Thr)
c.1609C>A (p.Pro537Thr)
c.-72C>A (n.-72C>A)
Xg.108597383C>GCA413845211COL4A5c.1594C>G (p.Pro532Ala)
n.1050C>G
c.1270C>G (p.Pro424Ala)
c.1609C>G (p.Pro537Ala)
c.-72C>G (n.-72C>G)
Xg.108597383C>TCA413845212COL4A5c.1594C>T (p.Pro532Ser)
n.1050C>T
c.1270C>T (p.Pro424Ser)
c.1609C>T (p.Pro537Ser)
c.-72C>T (n.-72C>T)
Xg.108597384C>ACA413845213COL4A5c.1595C>A (p.Pro532Gln)
n.1051C>A
c.1271C>A (p.Pro424Gln)
c.1610C>A (p.Pro537Gln)
c.-71C>A (n.-71C>A)
Xg.108597384C>GCA413845214COL4A5c.1595C>G (p.Pro532Arg)
n.1051C>G
c.1271C>G (p.Pro424Arg)
c.1610C>G (p.Pro537Arg)
c.-71C>G (n.-71C>G)
Xg.108597384C>TCA413845215COL4A5c.1595C>T (p.Pro532Leu)
n.1051C>T
c.1271C>T (p.Pro424Leu)
c.1610C>T (p.Pro537Leu)
c.-71C>T (n.-71C>T)
Xg.108597385A>CCA517922069COL4A5c.1596A>C (p.Pro532=)
n.1052A>C
c.1272A>C (p.Pro424=)
c.1611A>C (p.Pro537=)
c.-70A>C (n.-70A>C)
Xg.108597385A>GCA517922071COL4A5c.1596A>G (p.Pro532=)
n.1052A>G
c.1272A>G (p.Pro424=)
c.1611A>G (p.Pro537=)
c.-70A>G (n.-70A>G)
Xg.108597385A>TCA517922070COL4A5c.1596A>T (p.Pro532=)
n.1052A>T
c.1272A>T (p.Pro424=)
c.1611A>T (p.Pro537=)
c.-70A>T (n.-70A>T)
Xg.108597386G>ACA413845216COL4A5c.1597G>A (p.Gly533Arg)
n.1053G>A
c.1273G>A (p.Gly425Arg)
c.1612G>A (p.Gly538Arg)
c.-69G>A (n.-69G>A)
Xg.108597386G>CCA413845218COL4A5c.1597G>C (p.Gly533Arg)
n.1053G>C
c.1273G>C (p.Gly425Arg)
c.1612G>C (p.Gly538Arg)
c.-69G>C (n.-69G>C)
Xg.108597386G>TCA413845217COL4A5c.1597G>T (p.Gly533Ter)
n.1053G>T
c.1273G>T (p.Gly425Ter)
c.1612G>T (p.Gly538Ter)
c.-69G>T (n.-69G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597387G>ACA258502COL4A5c.1598G>A (p.Gly533Glu)
n.1054G>A
c.1274G>A (p.Gly425Glu)
c.1613G>A (p.Gly538Glu)
c.-68G>A (n.-68G>A)
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.108597387G>CCA413845219COL4A5c.1598G>C (p.Gly533Ala)
n.1054G>C
c.1274G>C (p.Gly425Ala)
c.1613G>C (p.Gly538Ala)
c.-68G>C (n.-68G>C)
Xg.108597387G=CA2450688348COL4A5c.1598G= (p.Gly533=)
n.1054G=
c.1274G= (p.Gly425=)
c.1613G= (p.Gly538=)
c.-68G= (n.-68G=)
Xg.108597387G>TCA413845220COL4A5c.1598G>T (p.Gly533Val)
n.1054G>T
c.1274G>T (p.Gly425Val)
c.1613G>T (p.Gly538Val)
c.-68G>T (n.-68G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597388A>CCA517922072COL4A5c.1599A>C (p.Gly533=)
n.1055A>C
c.1275A>C (p.Gly425=)
c.1614A>C (p.Gly538=)
c.-67A>C (n.-67A>C)
Xg.108597388A>GCA517922073COL4A5c.1599A>G (p.Gly533=)
n.1055A>G
c.1275A>G (p.Gly425=)
c.1614A>G (p.Gly538=)
c.-67A>G (n.-67A>G)
Xg.108597388A>TCA517922074COL4A5c.1599A>T (p.Gly533=)
n.1055A>T
c.1275A>T (p.Gly425=)
c.1614A>T (p.Gly538=)
c.-67A>T (n.-67A>T)
Xg.108597388_108597389insAGAGCCAAGGAATCAAACAAAGTACAACTTAATGCA2564287310COL4A5c.1599_1600insAGAGCCAAGGAATCAAACAAAGTACAACTTAATG (p.Ala534ArgfsTer22)
n.1055_1056insAGAGCCAAGGAATCAAACAAAGTACAACTTAATG
c.1275_1276insAGAGCCAAGGAATCAAACAAAGTACAACTTAATG (p.Ala426ArgfsTer22)
c.1614_1615insAGAGCCAAGGAATCAAACAAAGTACAACTTAATG (p.Ala539ArgfsTer22)
c.-67_-66insAGAGCCAAGGAATCAAACAAAGTACAACTTAATG (n.-67_-66insAGAGCCAAGGAATCAAACAAAGTACAACTTAATG)
Xg.108597389G>ACA413845221COL4A5c.1600G>A (p.Ala534Thr)
n.1056G>A
c.1276G>A (p.Ala426Thr)
c.1615G>A (p.Ala539Thr)
c.-66G>A (n.-66G>A)
Xg.108597389G>CCA413845222COL4A5c.1600G>C (p.Ala534Pro)
n.1056G>C
c.1276G>C (p.Ala426Pro)
c.1615G>C (p.Ala539Pro)
c.-66G>C (n.-66G>C)
Xg.108597389G>TCA413845223COL4A5c.1600G>T (p.Ala534Ser)
n.1056G>T
c.1276G>T (p.Ala426Ser)
c.1615G>T (p.Ala539Ser)
c.-66G>T (n.-66G>T)

Number of alleles fetched