Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108597060G>ACA413845169COL4A5c.1579G>A (p.Gly527Arg)
n.1035G>A
c.1255G>A (p.Gly419Arg)
c.1594G>A (p.Gly532Arg)
c.-87G>A (n.-87G>A)
Xg.108597060G>CCA413845170COL4A5c.1579G>C (p.Gly527Arg)
n.1035G>C
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
c.1594G>C (p.Gly532Arg)
c.-87G>C (n.-87G>C)
Xg.108597060G=CA2450688228COL4A5c.1579G= (p.Gly527=)
n.1035G=
c.1255G= (p.Gly419=)
c.1594G= (p.Gly532=)
c.-87G= (n.-87G=)
Xg.108597060G>TCA413845171COL4A5c.1579G>T (p.Gly527Ter)
n.1035G>T
c.1255G>T (p.Gly419Ter)
c.1594G>T (p.Gly532Ter)
c.-87G>T (n.-87G>T)
 COSMIC COSMIC
Xg.108597061G>ACA413845172COL4A5c.1580G>A (p.Gly527Glu)
n.1036G>A
c.1256G>A (p.Gly419Glu)
c.1595G>A (p.Gly532Glu)
c.-86G>A (n.-86G>A)
Xg.108597061G>CCA413845173COL4A5c.1580G>C (p.Gly527Ala)
n.1036G>C
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
c.1595G>C (p.Gly532Ala)
c.-86G>C (n.-86G>C)
Xg.108597061G>TCA413845174COL4A5c.1580G>T (p.Gly527Val)
n.1036G>T
c.1256G>T (p.Gly419Val)
c.1595G>T (p.Gly532Val)
c.-86G>T (n.-86G>T)
Xg.108597061_108597063delCA2695235620COL4A5c.1580_1582del (p.Gly527_Leu528delinsVal)
n.1036_1038del
c.1256_1258del (p.Gly419_Leu420delinsVal)
c.1595_1597del (p.Gly532_Leu533delinsVal)
c.-86_-84del (n.-86_-84del)
Xg.108597062A>CCA517922057COL4A5c.1581A>C (p.Gly527=)
n.1037A>C
c.1257A>C (p.Gly419=)
c.1596A>C (p.Gly532=)
c.-85A>C (n.-85A>C)
Xg.108597062A>GCA517922058COL4A5c.1581A>G (p.Gly527=)
n.1037A>G
c.1257A>G (p.Gly419=)
c.1596A>G (p.Gly532=)
c.-85A>G (n.-85A>G)
 gnomAD v4
Xg.108597062A>TCA517922059COL4A5c.1581A>T (p.Gly527=)
n.1037A>T
c.1257A>T (p.Gly419=)
c.1596A>T (p.Gly532=)
c.-85A>T (n.-85A>T)
Xg.108597062_108597077delCA2695235621COL4A5c.1581_1587+9del
n.1037_1043+9del
c.1257_1263+9del
c.1596_1602+9del
c.-85_-79+9del
Xg.108597062_108597385delCA258499COL4A5c.1581_1596del
n.1037_1052del
c.1257_1272del
c.1596_1611del
c.-85_-70del
Xg.108597063T>ACA413845175COL4A5c.1582T>A (p.Leu528Ile)
n.1038T>A
c.1258T>A (p.Leu420Ile)
c.1597T>A (p.Leu533Ile)
c.-84T>A (n.-84T>A)
Xg.108597063T>CCA517922060COL4A5c.1582T>C (p.Leu528=)
n.1038T>C
c.1258T>C (p.Leu420=)
c.1597T>C (p.Leu533=)
c.-84T>C (n.-84T>C)
 gnomAD v4
Xg.108597063T>GCA413845176COL4A5c.1582T>G (p.Leu528Val)
n.1038T>G
c.1258T>G (p.Leu420Val)
c.1597T>G (p.Leu533Val)
c.-84T>G (n.-84T>G)
Xg.108597063_108597064delinsACA2695197139COL4A5c.1582_1583delinsA (p.Leu528AsnfsTer29)
n.1038_1039delinsA
c.1258_1259delinsA (p.Leu420AsnfsTer29)
c.1597_1598delinsA (p.Leu533AsnfsTer29)
c.-84_-83delinsA (n.-84_-83delinsA)
 ClinVar
Xg.108597064delCA2579676253COL4A5c.1583del (p.Leu528TyrfsTer29)
n.1039del
c.1259del (p.Leu420TyrfsTer29)
c.1598del (p.Leu533TyrfsTer29)
c.-83del (n.-83del)
Xg.108597064T>ACA413845177COL4A5c.1583T>A (p.Leu528Ter)
n.1039T>A
c.1259T>A (p.Leu420Ter)
c.1598T>A (p.Leu533Ter)
c.-83T>A (n.-83T>A)
Xg.108597064T>CCA413845178COL4A5c.1583T>C (p.Leu528Ser)
n.1039T>C
c.1259T>C (p.Leu420Ser)
c.1598T>C (p.Leu533Ser)
c.-83T>C (n.-83T>C)
Xg.108597064T>GCA413845179COL4A5c.1583T>G (p.Leu528Ter)
n.1039T>G
c.1259T>G (p.Leu420Ter)
c.1598T>G (p.Leu533Ter)
c.-83T>G (n.-83T>G)
Xg.108597065_108597074delCA2740092256COL4A5c.1584_1587+6del
n.1040_1043+6del
c.1260_1263+6del
c.1599_1602+6del
c.-82_-79+6del
 ClinVar
Xg.108597065A=CA2450688229COL4A5c.1584A= (p.Leu528=)
n.1040A=
c.1260A= (p.Leu420=)
c.1599A= (p.Leu533=)
c.-82A= (n.-82A=)
Xg.108597065A>CCA413845181COL4A5c.1584A>C (p.Leu528Phe)
n.1040A>C
c.1260A>C (p.Leu420Phe)
c.1599A>C (p.Leu533Phe)
c.-82A>C (n.-82A>C)
Xg.108597065A>GCA10488763COL4A5c.1584A>G (p.Leu528=)
n.1040A>G
c.1260A>G (p.Leu420=)
c.1599A>G (p.Leu533=)
c.-82A>G (n.-82A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597065A>TCA413845180COL4A5c.1584A>T (p.Leu528Phe)
n.1040A>T
c.1260A>T (p.Leu420Phe)
c.1599A>T (p.Leu533Phe)
c.-82A>T (n.-82A>T)
Xg.108597066C>ACA413845182COL4A5c.1585C>A (p.Pro529Thr)
n.1041C>A
c.1261C>A (p.Pro421Thr)
c.1600C>A (p.Pro534Thr)
c.-81C>A (n.-81C>A)
 gnomAD v4
Xg.108597066C>GCA413845183COL4A5c.1585C>G (p.Pro529Ala)
n.1041C>G
c.1261C>G (p.Pro421Ala)
c.1600C>G (p.Pro534Ala)
c.-81C>G (n.-81C>G)
Xg.108597066C>TCA413845184COL4A5c.1585C>T (p.Pro529Ser)
n.1041C>T
c.1261C>T (p.Pro421Ser)
c.1600C>T (p.Pro534Ser)
c.-81C>T (n.-81C>T)
 ClinVar
Xg.108597067C>ACA10488764COL4A5c.1586C>A (p.Pro529Gln)
n.1042C>A
c.1262C>A (p.Pro421Gln)
c.1601C>A (p.Pro534Gln)
c.-80C>A (n.-80C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597067C=CA2450688230COL4A5c.1586C= (p.Pro529=)
n.1042C=
c.1262C= (p.Pro421=)
c.1601C= (p.Pro534=)
c.-80C= (n.-80C=)
Xg.108597067C>GCA413845185COL4A5c.1586C>G (p.Pro529Arg)
n.1042C>G
c.1262C>G (p.Pro421Arg)
c.1601C>G (p.Pro534Arg)
c.-80C>G (n.-80C>G)
Xg.108597067C>TCA413845186COL4A5c.1586C>T (p.Pro529Leu)
n.1042C>T
c.1262C>T (p.Pro421Leu)
c.1601C>T (p.Pro534Leu)
c.-80C>T (n.-80C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108597068A>CCA517922061COL4A5c.1587A>C (p.Pro529=)
n.1043A>C
c.1263A>C (p.Pro421=)
c.1602A>C (p.Pro534=)
c.-79A>C (n.-79A>C)
Xg.108597068A>GCA517922063COL4A5c.1587A>G (p.Pro529=)
n.1043A>G
c.1263A>G (p.Pro421=)
c.1602A>G (p.Pro534=)
c.-79A>G (n.-79A>G)
Xg.108597068A>TCA517922062COL4A5c.1587A>T (p.Pro529=)
n.1043A>T
c.1263A>T (p.Pro421=)
c.1602A>T (p.Pro534=)
c.-79A>T (n.-79A>T)
Xg.108597068_108597069delinsAGCA2450688231COL4A5c.1587_1587+1delinsAG
n.1043_1043+1delinsAG
c.1263_1263+1delinsAG
c.1602_1602+1delinsAG
c.-79_-79+1delinsAG
Xg.108597069delCA258500COL4A5c.1587+1del (n.1587+1del)
n.1043+1del
c.1263+1del (n.1263+1del)
c.1602+1del (n.1602+1del)
c.-79+1del (n.-79+1del)
 dbSNP
Xg.108597069G>ACA258501COL4A5c.1587+1G>A (n.1587+1G>A)
n.1043+1G>A
c.1263+1G>A (n.1263+1G>A)
c.1602+1G>A (n.1602+1G>A)
c.-79+1G>A (n.-79+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108597069G>CCA413845187COL4A5c.1587+1G>C (n.1587+1G>C)
n.1043+1G>C
c.1263+1G>C (n.1263+1G>C)
c.1602+1G>C (n.1602+1G>C)
c.-79+1G>C (n.-79+1G>C)
 ClinVar
Xg.108597069G=CA2450688232COL4A5c.1587+1G= (n.1587+1G=)
n.1043+1G=
c.1263+1G= (n.1263+1G=)
c.1602+1G= (n.1602+1G=)
c.-79+1G= (n.-79+1G=)
Xg.108597069G>TCA413845188COL4A5c.1587+1G>T (n.1587+1G>T)
n.1043+1G>T
c.1263+1G>T (n.1263+1G>T)
c.1602+1G>T (n.1602+1G>T)
c.-79+1G>T (n.-79+1G>T)
Xg.108597070T>ACA413845189COL4A5c.1587+2T>A (n.1587+2T>A)
n.1043+2T>A
c.1263+2T>A (n.1263+2T>A)
c.1602+2T>A (n.1602+2T>A)
c.-79+2T>A (n.-79+2T>A)
Xg.108597070T>CCA413845190COL4A5c.1587+2T>C (n.1587+2T>C)
n.1043+2T>C
c.1263+2T>C (n.1263+2T>C)
c.1602+2T>C (n.1602+2T>C)
c.-79+2T>C (n.-79+2T>C)
Xg.108597070T>GCA413845191COL4A5c.1587+2T>G (n.1587+2T>G)
n.1043+2T>G
c.1263+2T>G (n.1263+2T>G)
c.1602+2T>G (n.1602+2T>G)
c.-79+2T>G (n.-79+2T>G)
Xg.108597071A=CA2450688233COL4A5c.1587+3A= (n.1587+3A=)
n.1043+3A=
c.1263+3A= (n.1263+3A=)
c.1602+3A= (n.1602+3A=)
c.-79+3A= (n.-79+3A=)
Xg.108597071A>GCA643629477COL4A5c.1587+3A>G (n.1587+3A>G)
n.1043+3A>G
c.1263+3A>G (n.1263+3A>G)
c.1602+3A>G (n.1602+3A>G)
c.-79+3A>G (n.-79+3A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597072A>CCA645608365COL4A5c.1587+4A>C (n.1587+4A>C)
n.1043+4A>C
c.1263+4A>C (n.1263+4A>C)
c.1602+4A>C (n.1602+4A>C)
c.-79+4A>C (n.-79+4A>C)
 COSMIC COSMIC
Xg.108597073G>ACA2573159107COL4A5c.1587+5G>A (n.1587+5G>A)
n.1043+5G>A
c.1263+5G>A (n.1263+5G>A)
c.1602+5G>A (n.1602+5G>A)
c.-79+5G>A (n.-79+5G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597073G>TCA2694411964COL4A5c.1587+5G>T (n.1587+5G>T)
n.1043+5G>T
c.1263+5G>T (n.1263+5G>T)
c.1602+5G>T (n.1602+5G>T)
c.-79+5G>T (n.-79+5G>T)
 gnomAD v4
Xg.108597074T>CCA2694411965COL4A5c.1587+6T>C (n.1587+6T>C)
n.1043+6T>C
c.1263+6T>C (n.1263+6T>C)
c.1602+6T>C (n.1602+6T>C)
c.-79+6T>C (n.-79+6T>C)
 gnomAD v4
Xg.108597075T>CCA869803088COL4A5c.1587+7T>C (n.1587+7T>C)
n.1043+7T>C
c.1263+7T>C (n.1263+7T>C)
c.1602+7T>C (n.1602+7T>C)
c.-79+7T>C (n.-79+7T>C)
 dbSNP
Xg.108597075T>GCA643629478COL4A5c.1587+7T>G (n.1587+7T>G)
n.1043+7T>G
c.1263+7T>G (n.1263+7T>G)
c.1602+7T>G (n.1602+7T>G)
c.-79+7T>G (n.-79+7T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597075T=CA2450688234COL4A5c.1587+7T= (n.1587+7T=)
n.1043+7T=
c.1263+7T= (n.1263+7T=)
c.1602+7T= (n.1602+7T=)
c.-79+7T= (n.-79+7T=)
Xg.108597076T>CCA10488765COL4A5c.1587+8T>C (n.1587+8T>C)
n.1043+8T>C
c.1263+8T>C (n.1263+8T>C)
c.1602+8T>C (n.1602+8T>C)
c.-79+8T>C (n.-79+8T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597076T=CA2450688235COL4A5c.1587+8T= (n.1587+8T=)
n.1043+8T=
c.1263+8T= (n.1263+8T=)
c.1602+8T= (n.1602+8T=)
c.-79+8T= (n.-79+8T=)
Xg.108597077T>ACA2694411974COL4A5c.1587+9T>A (n.1587+9T>A)
n.1043+9T>A
c.1263+9T>A (n.1263+9T>A)
c.1602+9T>A (n.1602+9T>A)
c.-79+9T>A (n.-79+9T>A)
 gnomAD v4
Xg.108597078G>ACA2694411979COL4A5c.1587+10G>A (n.1587+10G>A)
n.1043+10G>A
c.1263+10G>A (n.1263+10G>A)
c.1602+10G>A (n.1602+10G>A)
c.-79+10G>A (n.-79+10G>A)
 gnomAD v4
Xg.108597078G>CCA10488766COL4A5c.1587+10G>C (n.1587+10G>C)
n.1043+10G>C
c.1263+10G>C (n.1263+10G>C)
c.1602+10G>C (n.1602+10G>C)
c.-79+10G>C (n.-79+10G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597078G=CA2450688236COL4A5c.1587+10G= (n.1587+10G=)
n.1043+10G=
c.1263+10G= (n.1263+10G=)
c.1602+10G= (n.1602+10G=)
c.-79+10G= (n.-79+10G=)
Xg.108597078G>TCA2694411983COL4A5c.1587+10G>T (n.1587+10G>T)
n.1043+10G>T
c.1263+10G>T (n.1263+10G>T)
c.1602+10G>T (n.1602+10G>T)
c.-79+10G>T (n.-79+10G>T)
 gnomAD v4
Xg.108597079A=CA2450688237COL4A5c.1587+11A= (n.1587+11A=)
n.1043+11A=
c.1263+11A= (n.1263+11A=)
c.1602+11A= (n.1602+11A=)
c.-79+11A= (n.-79+11A=)
Xg.108597079A>GCA643629481COL4A5c.1587+11A>G (n.1587+11A>G)
n.1043+11A>G
c.1263+11A>G (n.1263+11A>G)
c.1602+11A>G (n.1602+11A>G)
c.-79+11A>G (n.-79+11A>G)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.108597079A>TCA2694411985COL4A5c.1587+11A>T (n.1587+11A>T)
n.1043+11A>T
c.1263+11A>T (n.1263+11A>T)
c.1602+11A>T (n.1602+11A>T)
c.-79+11A>T (n.-79+11A>T)
 gnomAD v4
Xg.108597080G>ACA643629482COL4A5c.1587+12G>A (n.1587+12G>A)
n.1043+12G>A
c.1263+12G>A (n.1263+12G>A)
c.1602+12G>A (n.1602+12G>A)
c.-79+12G>A (n.-79+12G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597080G=CA2450688238COL4A5c.1587+12G= (n.1587+12G=)
n.1043+12G=
c.1263+12G= (n.1263+12G=)
c.1602+12G= (n.1602+12G=)
c.-79+12G= (n.-79+12G=)
Xg.108597080G>TCA2694411989COL4A5c.1587+12G>T (n.1587+12G>T)
n.1043+12G>T
c.1263+12G>T (n.1263+12G>T)
c.1602+12G>T (n.1602+12G>T)
c.-79+12G>T (n.-79+12G>T)
 gnomAD v4
Xg.108597082A>TCA2694411991COL4A5c.1587+14A>T (n.1587+14A>T)
n.1043+14A>T
c.1263+14A>T (n.1263+14A>T)
c.1602+14A>T (n.1602+14A>T)
c.-79+14A>T (n.-79+14A>T)
 gnomAD v4
Xg.108597083T>CCA2450688240COL4A5c.1587+15T>C (n.1587+15T>C)
n.1043+15T>C
c.1263+15T>C (n.1263+15T>C)
c.1602+15T>C (n.1602+15T>C)
c.-79+15T>C (n.-79+15T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108597083T=CA2450688239COL4A5c.1587+15T= (n.1587+15T=)
n.1043+15T=
c.1263+15T= (n.1263+15T=)
c.1602+15T= (n.1602+15T=)
c.-79+15T= (n.-79+15T=)
Xg.108597084A=CA2450688241COL4A5c.1587+16A= (n.1587+16A=)
n.1043+16A=
c.1263+16A= (n.1263+16A=)
c.1602+16A= (n.1602+16A=)
c.-79+16A= (n.-79+16A=)
Xg.108597084A>GCA334038378COL4A5c.1587+16A>G (n.1587+16A>G)
n.1043+16A>G
c.1263+16A>G (n.1263+16A>G)
c.1602+16A>G (n.1602+16A>G)
c.-79+16A>G (n.-79+16A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597086delCA2579676254COL4A5c.1587+18del (n.1587+18del)
n.1043+18del
c.1263+18del (n.1263+18del)
c.1602+18del (n.1602+18del)
c.-79+18del (n.-79+18del)
Xg.108597087_108597088insGTTACA2450688242COL4A5c.1587+19_1587+20insGTTA (n.1587+19_1587+20insGTTA)
n.1043+19_1043+20insGTTA
c.1263+19_1263+20insGTTA (n.1263+19_1263+20insGTTA)
c.1602+19_1602+20insGTTA (n.1602+19_1602+20insGTTA)
c.-79+19_-79+20insGTTA (n.-79+19_-79+20insGTTA)
 dbSNP
Xg.108597086T>CCA2694411994COL4A5c.1587+18T>C (n.1587+18T>C)
n.1043+18T>C
c.1263+18T>C (n.1263+18T>C)
c.1602+18T>C (n.1602+18T>C)
c.-79+18T>C (n.-79+18T>C)
 gnomAD v4
Xg.108597086T>GCA643629483COL4A5c.1587+18T>G (n.1587+18T>G)
n.1043+18T>G
c.1263+18T>G (n.1263+18T>G)
c.1602+18T>G (n.1602+18T>G)
c.-79+18T>G (n.-79+18T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597086T=CA2450688243COL4A5c.1587+18T= (n.1587+18T=)
n.1043+18T=
c.1263+18T= (n.1263+18T=)
c.1602+18T= (n.1602+18T=)
c.-79+18T= (n.-79+18T=)
Xg.108597087A=CA2450688244COL4A5c.1587+19A= (n.1587+19A=)
n.1043+19A=
c.1263+19A= (n.1263+19A=)
c.1602+19A= (n.1602+19A=)
c.-79+19A= (n.-79+19A=)
Xg.108597087A>TCA10488767COL4A5c.1587+19A>T (n.1587+19A>T)
n.1043+19A>T
c.1263+19A>T (n.1263+19A>T)
c.1602+19A>T (n.1602+19A>T)
c.-79+19A>T (n.-79+19A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597088T>ACA2694411995COL4A5c.1587+20T>A (n.1587+20T>A)
n.1043+20T>A
c.1263+20T>A (n.1263+20T>A)
c.1602+20T>A (n.1602+20T>A)
c.-79+20T>A (n.-79+20T>A)
 gnomAD v4
Xg.108597090A=CA2450688245COL4A5c.1587+22A= (n.1587+22A=)
n.1043+22A=
c.1263+22A= (n.1263+22A=)
c.1602+22A= (n.1602+22A=)
c.-79+22A= (n.-79+22A=)
Xg.108597090A>CCA2694411996COL4A5c.1587+22A>C (n.1587+22A>C)
n.1043+22A>C
c.1263+22A>C (n.1263+22A>C)
c.1602+22A>C (n.1602+22A>C)
c.-79+22A>C (n.-79+22A>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108597090A>GCA643629484COL4A5c.1587+22A>G (n.1587+22A>G)
n.1043+22A>G
c.1263+22A>G (n.1263+22A>G)
c.1602+22A>G (n.1602+22A>G)
c.-79+22A>G (n.-79+22A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597092A>GCA2694411997COL4A5c.1587+24A>G (n.1587+24A>G)
n.1043+24A>G
c.1263+24A>G (n.1263+24A>G)
c.1602+24A>G (n.1602+24A>G)
c.-79+24A>G (n.-79+24A>G)
 gnomAD v4
Xg.108597093C>ACA2579676255COL4A5c.1587+25C>A (n.1587+25C>A)
n.1043+25C>A
c.1263+25C>A (n.1263+25C>A)
c.1602+25C>A (n.1602+25C>A)
c.-79+25C>A (n.-79+25C>A)
 gnomAD v4
Xg.108597094A>GCA2579676256COL4A5c.1587+26A>G (n.1587+26A>G)
n.1043+26A>G
c.1263+26A>G (n.1263+26A>G)
c.1602+26A>G (n.1602+26A>G)
c.-79+26A>G (n.-79+26A>G)
Xg.108597098delCA2694411999COL4A5c.1587+30del (n.1587+30del)
n.1043+30del
c.1263+30del (n.1263+30del)
c.1602+30del (n.1602+30del)
c.-79+30del (n.-79+30del)
 gnomAD v4
Xg.108597097A=CA2450688246COL4A5c.1587+29A= (n.1587+29A=)
n.1043+29A=
c.1263+29A= (n.1263+29A=)
c.1602+29A= (n.1602+29A=)
c.-79+29A= (n.-79+29A=)
Xg.108597097A>CCA2450688247COL4A5c.1587+29A>C (n.1587+29A>C)
n.1043+29A>C
c.1263+29A>C (n.1263+29A>C)
c.1602+29A>C (n.1602+29A>C)
c.-79+29A>C (n.-79+29A>C)
 dbSNP
Xg.108597099G>ACA2694412000COL4A5c.1587+31G>A (n.1587+31G>A)
n.1043+31G>A
c.1263+31G>A (n.1263+31G>A)
c.1602+31G>A (n.1602+31G>A)
c.-79+31G>A (n.-79+31G>A)
 gnomAD v4
Xg.108597099G>TCA2694412001COL4A5c.1587+31G>T (n.1587+31G>T)
n.1043+31G>T
c.1263+31G>T (n.1263+31G>T)
c.1602+31G>T (n.1602+31G>T)
c.-79+31G>T (n.-79+31G>T)
 gnomAD v4
Xg.108597100A=CA2450688248COL4A5c.1587+32A= (n.1587+32A=)
n.1043+32A=
c.1263+32A= (n.1263+32A=)
c.1602+32A= (n.1602+32A=)
c.-79+32A= (n.-79+32A=)
Xg.108597100A>TCA643629485COL4A5c.1587+32A>T (n.1587+32A>T)
n.1043+32A>T
c.1263+32A>T (n.1263+32A>T)
c.1602+32A>T (n.1602+32A>T)
c.-79+32A>T (n.-79+32A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597102G>ACA2694412002COL4A5c.1587+34G>A (n.1587+34G>A)
n.1043+34G>A
c.1263+34G>A (n.1263+34G>A)
c.1602+34G>A (n.1602+34G>A)
c.-79+34G>A (n.-79+34G>A)
 gnomAD v4
Xg.108597104A>GCA2535572151COL4A5c.1587+36A>G (n.1587+36A>G)
n.1043+36A>G
c.1263+36A>G (n.1263+36A>G)
c.1602+36A>G (n.1602+36A>G)
c.-79+36A>G (n.-79+36A>G)
Xg.108597108G>ACA2694412003COL4A5c.1587+40G>A (n.1587+40G>A)
n.1043+40G>A
c.1263+40G>A (n.1263+40G>A)
c.1602+40G>A (n.1602+40G>A)
c.-79+40G>A (n.-79+40G>A)
 gnomAD v4
Xg.108597110A=CA2450688249COL4A5c.1587+42A= (n.1587+42A=)
n.1043+42A=
c.1263+42A= (n.1263+42A=)
c.1602+42A= (n.1602+42A=)
c.-79+42A= (n.-79+42A=)
Xg.108597110A>CCA2694412004COL4A5c.1587+42A>C (n.1587+42A>C)
n.1043+42A>C
c.1263+42A>C (n.1263+42A>C)
c.1602+42A>C (n.1602+42A>C)
c.-79+42A>C (n.-79+42A>C)
 gnomAD v4
Xg.108597110A>TCA2450688250COL4A5c.1587+42A>T (n.1587+42A>T)
n.1043+42A>T
c.1263+42A>T (n.1263+42A>T)
c.1602+42A>T (n.1602+42A>T)
c.-79+42A>T (n.-79+42A>T)
 dbSNP
Xg.108597111A>CCA2694412006COL4A5c.1587+43A>C (n.1587+43A>C)
n.1043+43A>C
c.1263+43A>C (n.1263+43A>C)
c.1602+43A>C (n.1602+43A>C)
c.-79+43A>C (n.-79+43A>C)
 gnomAD v4
Xg.108597112G>ACA10488768COL4A5c.1587+44G>A (n.1587+44G>A)
n.1043+44G>A
c.1263+44G>A (n.1263+44G>A)
c.1602+44G>A (n.1602+44G>A)
c.-79+44G>A (n.-79+44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597112G>CCA1136184664COL4A5c.1587+44G>C (n.1587+44G>C)
n.1043+44G>C
c.1263+44G>C (n.1263+44G>C)
c.1602+44G>C (n.1602+44G>C)
c.-79+44G>C (n.-79+44G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597112G=CA2450688251COL4A5c.1587+44G= (n.1587+44G=)
n.1043+44G=
c.1263+44G= (n.1263+44G=)
c.1602+44G= (n.1602+44G=)
c.-79+44G= (n.-79+44G=)
Xg.108597112G>TCA2694412007COL4A5c.1587+44G>T (n.1587+44G>T)
n.1043+44G>T
c.1263+44G>T (n.1263+44G>T)
c.1602+44G>T (n.1602+44G>T)
c.-79+44G>T (n.-79+44G>T)
 gnomAD v4
Xg.108597113G>CCA2694412008COL4A5c.1587+45G>C (n.1587+45G>C)
n.1043+45G>C
c.1263+45G>C (n.1263+45G>C)
c.1602+45G>C (n.1602+45G>C)
c.-79+45G>C (n.-79+45G>C)
 gnomAD v4
Xg.108597113G>TCA2694412009COL4A5c.1587+45G>T (n.1587+45G>T)
n.1043+45G>T
c.1263+45G>T (n.1263+45G>T)
c.1602+45G>T (n.1602+45G>T)
c.-79+45G>T (n.-79+45G>T)
 gnomAD v4
Xg.108597114C>ACA643629486COL4A5c.1587+46C>A (n.1587+46C>A)
n.1043+46C>A
c.1263+46C>A (n.1263+46C>A)
c.1602+46C>A (n.1602+46C>A)
c.-79+46C>A (n.-79+46C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597114C=CA2450688252COL4A5c.1587+46C= (n.1587+46C=)
n.1043+46C=
c.1263+46C= (n.1263+46C=)
c.1602+46C= (n.1602+46C=)
c.-79+46C= (n.-79+46C=)
Xg.108597114C>TCA2450688253COL4A5c.1587+46C>T (n.1587+46C>T)
n.1043+46C>T
c.1263+46C>T (n.1263+46C>T)
c.1602+46C>T (n.1602+46C>T)
c.-79+46C>T (n.-79+46C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108597119delCA2694412011COL4A5c.1587+51del (n.1587+51del)
n.1043+51del
c.1263+51del (n.1263+51del)
c.1602+51del (n.1602+51del)
c.-79+51del (n.-79+51del)
 gnomAD v4
Xg.108597118T>CCA2551626396COL4A5c.1587+50T>C (n.1587+50T>C)
n.1043+50T>C
c.1263+50T>C (n.1263+50T>C)
c.1602+50T>C (n.1602+50T>C)
c.-79+50T>C (n.-79+50T>C)
Xg.108597121C>ACA2694412012COL4A5c.1587+53C>A (n.1587+53C>A)
n.1043+53C>A
c.1263+53C>A (n.1263+53C>A)
c.1602+53C>A (n.1602+53C>A)
c.-79+53C>A (n.-79+53C>A)
 gnomAD v4
Xg.108597122A=CA2450688254COL4A5c.1587+54A= (n.1587+54A=)
n.1043+54A=
c.1263+54A= (n.1263+54A=)
c.1602+54A= (n.1602+54A=)
c.-79+54A= (n.-79+54A=)
Xg.108597122A>GCA2579676257COL4A5c.1587+54A>G (n.1587+54A>G)
n.1043+54A>G
c.1263+54A>G (n.1263+54A>G)
c.1602+54A>G (n.1602+54A>G)
c.-79+54A>G (n.-79+54A>G)
 gnomAD v4
Xg.108597122A>TCA643629487COL4A5c.1587+54A>T (n.1587+54A>T)
n.1043+54A>T
c.1263+54A>T (n.1263+54A>T)
c.1602+54A>T (n.1602+54A>T)
c.-79+54A>T (n.-79+54A>T)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.108597122_108597132delinsACATTGATTTTCA2450688255COL4A5c.1587+54_1587+64delinsACATTGATTTT (n.1587+54_1587+64delinsACATTGATTTT)
n.1043+54_1043+64delinsACATTGATTTT
c.1263+54_1263+64delinsACATTGATTTT (n.1263+54_1263+64delinsACATTGATTTT)
c.1602+54_1602+64delinsACATTGATTTT (n.1602+54_1602+64delinsACATTGATTTT)
c.-79+54_-79+64delinsACATTGATTTT (n.-79+54_-79+64delinsACATTGATTTT)
Xg.108597123C>ACA2579676258COL4A5c.1587+55C>A (n.1587+55C>A)
n.1043+55C>A
c.1263+55C>A (n.1263+55C>A)
c.1602+55C>A (n.1602+55C>A)
c.-79+55C>A (n.-79+55C>A)
 gnomAD v4
Xg.108597125_108597134delCA2450688256COL4A5c.1587+57_1587+66del (n.1587+57_1587+66del)
n.1043+57_1043+66del
c.1263+57_1263+66del (n.1263+57_1263+66del)
c.1602+57_1602+66del (n.1602+57_1602+66del)
c.-79+57_-79+66del (n.-79+57_-79+66del)
 dbSNP
Xg.108597124A>GCA2579676259COL4A5c.1587+56A>G (n.1587+56A>G)
n.1043+56A>G
c.1263+56A>G (n.1263+56A>G)
c.1602+56A>G (n.1602+56A>G)
c.-79+56A>G (n.-79+56A>G)
 gnomAD v4
Xg.108597125T>ACA2450688258COL4A5c.1587+57T>A (n.1587+57T>A)
n.1043+57T>A
c.1263+57T>A (n.1263+57T>A)
c.1602+57T>A (n.1602+57T>A)
c.-79+57T>A (n.-79+57T>A)
 dbSNP
Xg.108597125T>CCA2694412014COL4A5c.1587+57T>C (n.1587+57T>C)
n.1043+57T>C
c.1263+57T>C (n.1263+57T>C)
c.1602+57T>C (n.1602+57T>C)
c.-79+57T>C (n.-79+57T>C)
 gnomAD v4
Xg.108597125T=CA2450688257COL4A5c.1587+57T= (n.1587+57T=)
n.1043+57T=
c.1263+57T= (n.1263+57T=)
c.1602+57T= (n.1602+57T=)
c.-79+57T= (n.-79+57T=)
Xg.108597127G>ACA334038386COL4A5c.1587+59G>A (n.1587+59G>A)
n.1043+59G>A
c.1263+59G>A (n.1263+59G>A)
c.1602+59G>A (n.1602+59G>A)
c.-79+59G>A (n.-79+59G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597127G=CA2450688259COL4A5c.1587+59G= (n.1587+59G=)
n.1043+59G=
c.1263+59G= (n.1263+59G=)
c.1602+59G= (n.1602+59G=)
c.-79+59G= (n.-79+59G=)
Xg.108597128A>CCA2694412015COL4A5c.1587+60A>C (n.1587+60A>C)
n.1043+60A>C
c.1263+60A>C (n.1263+60A>C)
c.1602+60A>C (n.1602+60A>C)
c.-79+60A>C (n.-79+60A>C)
 gnomAD v4
Xg.108597133C>ACA2694412017COL4A5c.1587+65C>A (n.1587+65C>A)
n.1043+65C>A
c.1263+65C>A (n.1263+65C>A)
c.1602+65C>A (n.1602+65C>A)
c.-79+65C>A (n.-79+65C>A)
 gnomAD v4
Xg.108597133C=CA2450688260COL4A5c.1587+65C= (n.1587+65C=)
n.1043+65C=
c.1263+65C= (n.1263+65C=)
c.1602+65C= (n.1602+65C=)
c.-79+65C= (n.-79+65C=)
Xg.108597133C>GCA2694412018COL4A5c.1587+65C>G (n.1587+65C>G)
n.1043+65C>G
c.1263+65C>G (n.1263+65C>G)
c.1602+65C>G (n.1602+65C>G)
c.-79+65C>G (n.-79+65C>G)
 gnomAD v4
Xg.108597133C>TCA2450688261COL4A5c.1587+65C>T (n.1587+65C>T)
n.1043+65C>T
c.1263+65C>T (n.1263+65C>T)
c.1602+65C>T (n.1602+65C>T)
c.-79+65C>T (n.-79+65C>T)
 dbSNP
Xg.108597135A>GCA2694412019COL4A5c.1587+67A>G (n.1587+67A>G)
n.1043+67A>G
c.1263+67A>G (n.1263+67A>G)
c.1602+67A>G (n.1602+67A>G)
c.-79+67A>G (n.-79+67A>G)
 gnomAD v4
Xg.108597138A>GCA2694412020COL4A5c.1587+70A>G (n.1587+70A>G)
n.1043+70A>G
c.1263+70A>G (n.1263+70A>G)
c.1602+70A>G (n.1602+70A>G)
c.-79+70A>G (n.-79+70A>G)
 gnomAD v4
Xg.108597139T>CCA2694412021COL4A5c.1587+71T>C (n.1587+71T>C)
n.1043+71T>C
c.1263+71T>C (n.1263+71T>C)
c.1602+71T>C (n.1602+71T>C)
c.-79+71T>C (n.-79+71T>C)
 gnomAD v4
Xg.108597141C>ACA2694412022COL4A5c.1587+73C>A (n.1587+73C>A)
n.1043+73C>A
c.1263+73C>A (n.1263+73C>A)
c.1602+73C>A (n.1602+73C>A)
c.-79+73C>A (n.-79+73C>A)
 gnomAD v4
Xg.108597141C=CA2450688262COL4A5c.1587+73C= (n.1587+73C=)
n.1043+73C=
c.1263+73C= (n.1263+73C=)
c.1602+73C= (n.1602+73C=)
c.-79+73C= (n.-79+73C=)
Xg.108597141C>TCA2450688263COL4A5c.1587+73C>T (n.1587+73C>T)
n.1043+73C>T
c.1263+73C>T (n.1263+73C>T)
c.1602+73C>T (n.1602+73C>T)
c.-79+73C>T (n.-79+73C>T)
 dbSNP
Xg.108597142A=CA2450688264COL4A5c.1587+74A= (n.1587+74A=)
n.1043+74A=
c.1263+74A= (n.1263+74A=)
c.1602+74A= (n.1602+74A=)
c.-79+74A= (n.-79+74A=)
Xg.108597142A>GCA334038391COL4A5c.1587+74A>G (n.1587+74A>G)
n.1043+74A>G
c.1263+74A>G (n.1263+74A>G)
c.1602+74A>G (n.1602+74A>G)
c.-79+74A>G (n.-79+74A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597142A>TCA2694412024COL4A5c.1587+74A>T (n.1587+74A>T)
n.1043+74A>T
c.1263+74A>T (n.1263+74A>T)
c.1602+74A>T (n.1602+74A>T)
c.-79+74A>T (n.-79+74A>T)
 gnomAD v4
Xg.108597149_108597150dupCA334038389COL4A5c.1587+81_1587+82dup (n.1587+81_1587+82dup)
n.1043+81_1043+82dup
c.1263+81_1263+82dup (n.1263+81_1263+82dup)
c.1602+81_1602+82dup (n.1602+81_1602+82dup)
c.-79+81_-79+82dup (n.-79+81_-79+82dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597144A>GCA2579676260COL4A5c.1587+76A>G (n.1587+76A>G)
n.1043+76A>G
c.1263+76A>G (n.1263+76A>G)
c.1602+76A>G (n.1602+76A>G)
c.-79+76A>G (n.-79+76A>G)
 gnomAD v4
Xg.108597145T>CCA2694412026COL4A5c.1587+77T>C (n.1587+77T>C)
n.1043+77T>C
c.1263+77T>C (n.1263+77T>C)
c.1602+77T>C (n.1602+77T>C)
c.-79+77T>C (n.-79+77T>C)
 gnomAD v4
Xg.108597146A>GCA2694412027COL4A5c.1587+78A>G (n.1587+78A>G)
n.1043+78A>G
c.1263+78A>G (n.1263+78A>G)
c.1602+78A>G (n.1602+78A>G)
c.-79+78A>G (n.-79+78A>G)
 gnomAD v4
Xg.108597147T>ACA2450688266COL4A5c.1587+79T>A (n.1587+79T>A)
n.1043+79T>A
c.1263+79T>A (n.1263+79T>A)
c.1602+79T>A (n.1602+79T>A)
c.-79+79T>A (n.-79+79T>A)
 dbSNP
Xg.108597147T>CCA2579676261COL4A5c.1587+79T>C (n.1587+79T>C)
n.1043+79T>C
c.1263+79T>C (n.1263+79T>C)
c.1602+79T>C (n.1602+79T>C)
c.-79+79T>C (n.-79+79T>C)
Xg.108597147T>GCA2694412028COL4A5c.1587+79T>G (n.1587+79T>G)
n.1043+79T>G
c.1263+79T>G (n.1263+79T>G)
c.1602+79T>G (n.1602+79T>G)
c.-79+79T>G (n.-79+79T>G)
 gnomAD v4
Xg.108597147T=CA2450688265COL4A5c.1587+79T= (n.1587+79T=)
n.1043+79T=
c.1263+79T= (n.1263+79T=)
c.1602+79T= (n.1602+79T=)
c.-79+79T= (n.-79+79T=)
Xg.108597148A>GCA2579676262COL4A5c.1587+80A>G (n.1587+80A>G)
n.1043+80A>G
c.1263+80A>G (n.1263+80A>G)
c.1602+80A>G (n.1602+80A>G)
c.-79+80A>G (n.-79+80A>G)
Xg.108597149T>CCA2529900650COL4A5c.1587+81T>C (n.1587+81T>C)
n.1043+81T>C
c.1263+81T>C (n.1263+81T>C)
c.1602+81T>C (n.1602+81T>C)
c.-79+81T>C (n.-79+81T>C)
Xg.108597149T=CA2450688267COL4A5c.1587+81T= (n.1587+81T=)
n.1043+81T=
c.1263+81T= (n.1263+81T=)
c.1602+81T= (n.1602+81T=)
c.-79+81T= (n.-79+81T=)
Xg.108597155_108597156dupCA2450688268COL4A5c.1587+87_1587+88dup (n.1587+87_1587+88dup)
n.1043+87_1043+88dup
c.1263+87_1263+88dup (n.1263+87_1263+88dup)
c.1602+87_1602+88dup (n.1602+87_1602+88dup)
c.-79+87_-79+88dup (n.-79+87_-79+88dup)
 dbSNP
Xg.108597151C>ACA2579676263COL4A5c.1587+83C>A (n.1587+83C>A)
n.1043+83C>A
c.1263+83C>A (n.1263+83C>A)
c.1602+83C>A (n.1602+83C>A)
c.-79+83C>A (n.-79+83C>A)
 gnomAD v4
Xg.108597151C>GCA2579676264COL4A5c.1587+83C>G (n.1587+83C>G)
n.1043+83C>G
c.1263+83C>G (n.1263+83C>G)
c.1602+83C>G (n.1602+83C>G)
c.-79+83C>G (n.-79+83C>G)
Xg.108597152_108597153delinsACCA2450688269COL4A5c.1587+84_1587+85delinsAC (n.1587+84_1587+85delinsAC)
n.1043+84_1043+85delinsAC
c.1263+84_1263+85delinsAC (n.1263+84_1263+85delinsAC)
c.1602+84_1602+85delinsAC (n.1602+84_1602+85delinsAC)
c.-79+84_-79+85delinsAC (n.-79+84_-79+85delinsAC)
Xg.108597153delCA1136184668COL4A5c.1587+85del (n.1587+85del)
n.1043+85del
c.1263+85del (n.1263+85del)
c.1602+85del (n.1602+85del)
c.-79+85del (n.-79+85del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597153C>ACA2579676265COL4A5c.1587+85C>A (n.1587+85C>A)
n.1043+85C>A
c.1263+85C>A (n.1263+85C>A)
c.1602+85C>A (n.1602+85C>A)
c.-79+85C>A (n.-79+85C>A)
 gnomAD v4
Xg.108597155C>ACA2450688271COL4A5c.1587+87C>A (n.1587+87C>A)
n.1043+87C>A
c.1263+87C>A (n.1263+87C>A)
c.1602+87C>A (n.1602+87C>A)
c.-79+87C>A (n.-79+87C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108597155C=CA2450688270COL4A5c.1587+87C= (n.1587+87C=)
n.1043+87C=
c.1263+87C= (n.1263+87C=)
c.1602+87C= (n.1602+87C=)
c.-79+87C= (n.-79+87C=)
Xg.108597155C>TCA2579676266COL4A5c.1587+87C>T (n.1587+87C>T)
n.1043+87C>T
c.1263+87C>T (n.1263+87C>T)
c.1602+87C>T (n.1602+87C>T)
c.-79+87C>T (n.-79+87C>T)
 gnomAD v4
Xg.108597156A=CA2450688272COL4A5c.1587+88A= (n.1587+88A=)
n.1043+88A=
c.1263+88A= (n.1263+88A=)
c.1602+88A= (n.1602+88A=)
c.-79+88A= (n.-79+88A=)
Xg.108597156A>GCA334038393COL4A5c.1587+88A>G (n.1587+88A>G)
n.1043+88A>G
c.1263+88A>G (n.1263+88A>G)
c.1602+88A>G (n.1602+88A>G)
c.-79+88A>G (n.-79+88A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597158A=CA2450688273COL4A5c.1587+90A= (n.1587+90A=)
n.1043+90A=
c.1263+90A= (n.1263+90A=)
c.1602+90A= (n.1602+90A=)
c.-79+90A= (n.-79+90A=)
Xg.108597158A>GCA334038395COL4A5c.1587+90A>G (n.1587+90A>G)
n.1043+90A>G
c.1263+90A>G (n.1263+90A>G)
c.1602+90A>G (n.1602+90A>G)
c.-79+90A>G (n.-79+90A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108597159T>CCA658421868COL4A5c.1587+91T>C (n.1587+91T>C)
n.1043+91T>C
c.1263+91T>C (n.1263+91T>C)
c.1602+91T>C (n.1602+91T>C)
c.-79+91T>C (n.-79+91T>C)
 COSMIC

Number of alleles fetched