Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108596958A=CA2450688187COL4A5c.1517-40A= (n.1517-40A=)
n.973-40A=
c.1193-40A= (n.1193-40A=)
c.1532-40A= (n.1532-40A=)
c.-149-40A= (n.-149-40A=)
Xg.108596958A>CCA2450688188COL4A5c.1517-40A>C (n.1517-40A>C)
n.973-40A>C
c.1193-40A>C (n.1193-40A>C)
c.1532-40A>C (n.1532-40A>C)
c.-149-40A>C (n.-149-40A>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108596958_108596978delinsATTGTGTGTGTGTGTGTTTGTCA2450688186COL4A5c.1517-40_1517-20delinsATTGTGTGTGTGTGTGTTTGT (n.1517-40_1517-20delinsATTGTGTGTGTGTGTGTTTGT)
n.973-40_973-20delinsATTGTGTGTGTGTGTGTTTGT
c.1193-40_1193-20delinsATTGTGTGTGTGTGTGTTTGT (n.1193-40_1193-20delinsATTGTGTGTGTGTGTGTTTGT)
c.1532-40_1532-20delinsATTGTGTGTGTGTGTGTTTGT (n.1532-40_1532-20delinsATTGTGTGTGTGTGTGTTTGT)
c.-149-40_-149-20delinsATTGTGTGTGTGTGTGTTTGT (n.-149-40_-149-20delinsATTGTGTGTGTGTGTGTTTGT)
Xg.108596959T>CCA2694411725COL4A5c.1517-39T>C (n.1517-39T>C)
n.973-39T>C
c.1193-39T>C (n.1193-39T>C)
c.1532-39T>C (n.1532-39T>C)
c.-149-39T>C (n.-149-39T>C)
 gnomAD v4
Xg.108596959_108596963delinsTTGTGCA2450688190COL4A5c.1517-39_1517-35delinsTTGTG (n.1517-39_1517-35delinsTTGTG)
n.973-39_973-35delinsTTGTG
c.1193-39_1193-35delinsTTGTG (n.1193-39_1193-35delinsTTGTG)
c.1532-39_1532-35delinsTTGTG (n.1532-39_1532-35delinsTTGTG)
c.-149-39_-149-35delinsTTGTG (n.-149-39_-149-35delinsTTGTG)
Xg.108596976_108596995dupCA643629452COL4A5c.1517-22_1517-3dup (n.1517-22_1517-3dup)
n.973-22_973-3dup
c.1193-22_1193-3dup (n.1193-22_1193-3dup)
c.1532-22_1532-3dup (n.1532-22_1532-3dup)
c.-149-22_-149-3dup (n.-149-22_-149-3dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108596976_108596995delCA2450688189COL4A5c.1517-22_1517-3del (n.1517-22_1517-3del)
n.973-22_973-3del
c.1193-22_1193-3del (n.1193-22_1193-3del)
c.1532-22_1532-3del (n.1532-22_1532-3del)
c.-149-22_-149-3del (n.-149-22_-149-3del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108596973_108596974dupCA10488756COL4A5c.1517-25_1517-24dup (n.1517-25_1517-24dup)
n.973-25_973-24dup
c.1193-25_1193-24dup (n.1193-25_1193-24dup)
c.1532-25_1532-24dup (n.1532-25_1532-24dup)
c.-149-25_-149-24dup (n.-149-25_-149-24dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108596971_108596974dupCA2694411730COL4A5c.1517-27_1517-24dup (n.1517-27_1517-24dup)
n.973-27_973-24dup
c.1193-27_1193-24dup (n.1193-27_1193-24dup)
c.1532-27_1532-24dup (n.1532-27_1532-24dup)
c.-149-27_-149-24dup (n.-149-27_-149-24dup)
 gnomAD v4
Xg.108596973_108596974delCA10488755COL4A5c.1517-25_1517-24del (n.1517-25_1517-24del)
n.973-25_973-24del
c.1193-25_1193-24del (n.1193-25_1193-24del)
c.1532-25_1532-24del (n.1532-25_1532-24del)
c.-149-25_-149-24del (n.-149-25_-149-24del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108596971_108596974delCA643629455COL4A5c.1517-27_1517-24del (n.1517-27_1517-24del)
n.973-27_973-24del
c.1193-27_1193-24del (n.1193-27_1193-24del)
c.1532-27_1532-24del (n.1532-27_1532-24del)
c.-149-27_-149-24del (n.-149-27_-149-24del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108596969_108596974delCA2694411734COL4A5c.1517-29_1517-24del (n.1517-29_1517-24del)
n.973-29_973-24del
c.1193-29_1193-24del (n.1193-29_1193-24del)
c.1532-29_1532-24del (n.1532-29_1532-24del)
c.-149-29_-149-24del (n.-149-29_-149-24del)
 gnomAD v4
Xg.108596967_108596974delCA2694411735COL4A5c.1517-31_1517-24del (n.1517-31_1517-24del)
n.973-31_973-24del
c.1193-31_1193-24del (n.1193-31_1193-24del)
c.1532-31_1532-24del (n.1532-31_1532-24del)
c.-149-31_-149-24del (n.-149-31_-149-24del)
 gnomAD v4
Xg.108596973_108596994delCA2554134682COL4A5c.1517-25_1517-4del (n.1517-25_1517-4del)
n.973-25_973-4del
c.1193-25_1193-4del (n.1193-25_1193-4del)
c.1532-25_1532-4del (n.1532-25_1532-4del)
c.-149-25_-149-4del (n.-149-25_-149-4del)
 ClinVar
Xg.108596961G>ACA1136184616COL4A5c.1517-37G>A (n.1517-37G>A)
n.973-37G>A
c.1193-37G>A (n.1193-37G>A)
c.1532-37G>A (n.1532-37G>A)
c.-149-37G>A (n.-149-37G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108596961G=CA2450688192COL4A5c.1517-37G= (n.1517-37G=)
n.973-37G=
c.1193-37G= (n.1193-37G=)
c.1532-37G= (n.1532-37G=)
c.-149-37G= (n.-149-37G=)
Xg.108596961G>TCA869802824COL4A5c.1517-37G>T (n.1517-37G>T)
n.973-37G>T
c.1193-37G>T (n.1193-37G>T)
c.1532-37G>T (n.1532-37G>T)
c.-149-37G>T (n.-149-37G>T)
 dbSNP
Xg.108596961_108596979delinsGTGTGTGTGTGTGTTTGTTCA2450688191COL4A5c.1517-37_1517-19delinsGTGTGTGTGTGTGTTTGTT (n.1517-37_1517-19delinsGTGTGTGTGTGTGTTTGTT)
n.973-37_973-19delinsGTGTGTGTGTGTGTTTGTT
c.1193-37_1193-19delinsGTGTGTGTGTGTGTTTGTT (n.1193-37_1193-19delinsGTGTGTGTGTGTGTTTGTT)
c.1532-37_1532-19delinsGTGTGTGTGTGTGTTTGTT (n.1532-37_1532-19delinsGTGTGTGTGTGTGTTTGTT)
c.-149-37_-149-19delinsGTGTGTGTGTGTGTTTGTT (n.-149-37_-149-19delinsGTGTGTGTGTGTGTTTGTT)
Xg.108596975_108596992delCA643629456COL4A5c.1517-23_1517-6del (n.1517-23_1517-6del)
n.973-23_973-6del
c.1193-23_1193-6del (n.1193-23_1193-6del)
c.1532-23_1532-6del (n.1532-23_1532-6del)
c.-149-23_-149-6del (n.-149-23_-149-6del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108596964delCA2694411744COL4A5c.1517-34del (n.1517-34del)
n.973-34del
c.1193-34del (n.1193-34del)
c.1532-34del (n.1532-34del)
c.-149-34del (n.-149-34del)
 gnomAD v4
Xg.108596975_108596990delCA2822894910COL4A5c.1517-23_1517-8del (n.1517-23_1517-8del)
n.973-23_973-8del
c.1193-23_1193-8del (n.1193-23_1193-8del)
c.1532-23_1532-8del (n.1532-23_1532-8del)
c.-149-23_-149-8del (n.-149-23_-149-8del)
Xg.108596966delCA2694411746COL4A5c.1517-32del (n.1517-32del)
n.973-32del
c.1193-32del (n.1193-32del)
c.1532-32del (n.1532-32del)
c.-149-32del (n.-149-32del)
 gnomAD v4
Xg.108596967G>ACA2694411747COL4A5c.1517-31G>A (n.1517-31G>A)
n.973-31G>A
c.1193-31G>A (n.1193-31G>A)
c.1532-31G>A (n.1532-31G>A)
c.-149-31G>A (n.-149-31G>A)
 gnomAD v4
Xg.108596968T>GCA2822894913COL4A5c.1517-30T>G (n.1517-30T>G)
n.973-30T>G
c.1193-30T>G (n.1193-30T>G)
c.1532-30T>G (n.1532-30T>G)
c.-149-30T>G (n.-149-30T>G)
Xg.108596969G>ACA2579676240COL4A5c.1517-29G>A (n.1517-29G>A)
n.973-29G>A
c.1193-29G>A (n.1193-29G>A)
c.1532-29G>A (n.1532-29G>A)
c.-149-29G>A (n.-149-29G>A)
 gnomAD v4
Xg.108596970T>CCA2694411749COL4A5c.1517-28T>C (n.1517-28T>C)
n.973-28T>C
c.1193-28T>C (n.1193-28T>C)
c.1532-28T>C (n.1532-28T>C)
c.-149-28T>C (n.-149-28T>C)
 gnomAD v4
Xg.108596971G>ACA2694411751COL4A5c.1517-27G>A (n.1517-27G>A)
n.973-27G>A
c.1193-27G>A (n.1193-27G>A)
c.1532-27G>A (n.1532-27G>A)
c.-149-27G>A (n.-149-27G>A)
 gnomAD v4
Xg.108596971G=CA2450688194COL4A5c.1517-27G= (n.1517-27G=)
n.973-27G=
c.1193-27G= (n.1193-27G=)
c.1532-27G= (n.1532-27G=)
c.-149-27G= (n.-149-27G=)
Xg.108596971G>TCA1136184624COL4A5c.1517-27G>T (n.1517-27G>T)
n.973-27G>T
c.1193-27G>T (n.1193-27G>T)
c.1532-27G>T (n.1532-27G>T)
c.-149-27G>T (n.-149-27G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108596971_108596975delinsGTGTTCA2450688193COL4A5c.1517-27_1517-23delinsGTGTT (n.1517-27_1517-23delinsGTGTT)
n.973-27_973-23delinsGTGTT
c.1193-27_1193-23delinsGTGTT (n.1193-27_1193-23delinsGTGTT)
c.1532-27_1532-23delinsGTGTT (n.1532-27_1532-23delinsGTGTT)
c.-149-27_-149-23delinsGTGTT (n.-149-27_-149-23delinsGTGTT)
Xg.108596972T>CCA2694411756COL4A5c.1517-26T>C (n.1517-26T>C)
n.973-26T>C
c.1193-26T>C (n.1193-26T>C)
c.1532-26T>C (n.1532-26T>C)
c.-149-26T>C (n.-149-26T>C)
 gnomAD v4
Xg.108596979_108596982delCA10488757COL4A5c.1517-19_1517-16del (n.1517-19_1517-16del)
n.973-19_973-16del
c.1193-19_1193-16del (n.1193-19_1193-16del)
c.1532-19_1532-16del (n.1532-19_1532-16del)
c.-149-19_-149-16del (n.-149-19_-149-16del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108596973G>TCA2579676241COL4A5c.1517-25G>T (n.1517-25G>T)
n.973-25G>T
c.1193-25G>T (n.1193-25G>T)
c.1532-25G>T (n.1532-25G>T)
c.-149-25G>T (n.-149-25G>T)
Xg.108596975_108596976delCA2579676242COL4A5c.1517-23_1517-22del (n.1517-23_1517-22del)
n.973-23_973-22del
c.1193-23_1193-22del (n.1193-23_1193-22del)
c.1532-23_1532-22del (n.1532-23_1532-22del)
c.-149-23_-149-22del (n.-149-23_-149-22del)
 gnomAD v4
Xg.108596975_108596980delCA2694411758COL4A5c.1517-23_1517-18del (n.1517-23_1517-18del)
n.973-23_973-18del
c.1193-23_1193-18del (n.1193-23_1193-18del)
c.1532-23_1532-18del (n.1532-23_1532-18del)
c.-149-23_-149-18del (n.-149-23_-149-18del)
 gnomAD v4
Xg.108596974_108596975insGCA2694411759COL4A5c.1517-24_1517-23insG (n.1517-24_1517-23insG)
n.973-24_973-23insG
c.1193-24_1193-23insG (n.1193-24_1193-23insG)
c.1532-24_1532-23insG (n.1532-24_1532-23insG)
c.-149-24_-149-23insG (n.-149-24_-149-23insG)
 gnomAD v4
Xg.108596975T>GCA10488758COL4A5c.1517-23T>G (n.1517-23T>G)
n.973-23T>G
c.1193-23T>G (n.1193-23T>G)
c.1532-23T>G (n.1532-23T>G)
c.-149-23T>G (n.-149-23T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108596975T=CA2450688195COL4A5c.1517-23T= (n.1517-23T=)
n.973-23T=
c.1193-23T= (n.1193-23T=)
c.1532-23T= (n.1532-23T=)
c.-149-23T= (n.-149-23T=)
Xg.108596975_108596976insGTGTGTGCA2694411761COL4A5c.1517-23_1517-22insGTGTGTG (n.1517-23_1517-22insGTGTGTG)
n.973-23_973-22insGTGTGTG
c.1193-23_1193-22insGTGTGTG (n.1193-23_1193-22insGTGTGTG)
c.1532-23_1532-22insGTGTGTG (n.1532-23_1532-22insGTGTGTG)
c.-149-23_-149-22insGTGTGTG (n.-149-23_-149-22insGTGTGTG)
 gnomAD v4
Xg.108596979_108596984delCA2579676243COL4A5c.1517-19_1517-14del (n.1517-19_1517-14del)
n.973-19_973-14del
c.1193-19_1193-14del (n.1193-19_1193-14del)
c.1532-19_1532-14del (n.1532-19_1532-14del)
c.-149-19_-149-14del (n.-149-19_-149-14del)
Xg.108596979_108596980delCA2579676244COL4A5c.1517-19_1517-18del (n.1517-19_1517-18del)
n.973-19_973-18del
c.1193-19_1193-18del (n.1193-19_1193-18del)
c.1532-19_1532-18del (n.1532-19_1532-18del)
c.-149-19_-149-18del (n.-149-19_-149-18del)
 gnomAD v4
Xg.108596979T>CCA2822894925COL4A5c.1517-19T>C (n.1517-19T>C)
n.973-19T>C
c.1193-19T>C (n.1193-19T>C)
c.1532-19T>C (n.1532-19T>C)
c.-149-19T>C (n.-149-19T>C)
Xg.108596979T>GCA643629461COL4A5c.1517-19T>G (n.1517-19T>G)
n.973-19T>G
c.1193-19T>G (n.1193-19T>G)
c.1532-19T>G (n.1532-19T>G)
c.-149-19T>G (n.-149-19T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108596979T=CA2450688197COL4A5c.1517-19T= (n.1517-19T=)
n.973-19T=
c.1193-19T= (n.1193-19T=)
c.1532-19T= (n.1532-19T=)
c.-149-19T= (n.-149-19T=)
Xg.108596979_108596981delinsTTGCA2450688196COL4A5c.1517-19_1517-17delinsTTG (n.1517-19_1517-17delinsTTG)
n.973-19_973-17delinsTTG
c.1193-19_1193-17delinsTTG (n.1193-19_1193-17delinsTTG)
c.1532-19_1532-17delinsTTG (n.1532-19_1532-17delinsTTG)
c.-149-19_-149-17delinsTTG (n.-149-19_-149-17delinsTTG)
Xg.108596980T>ACA2697544712COL4A5c.1517-18T>A (n.1517-18T>A)
n.973-18T>A
c.1193-18T>A (n.1193-18T>A)
c.1532-18T>A (n.1532-18T>A)
c.-149-18T>A (n.-149-18T>A)
 ClinVar
Xg.108596993_108596994dupCA10488760COL4A5c.1517-5_1517-4dup (n.1517-5_1517-4dup)
n.973-5_973-4dup
c.1193-5_1193-4dup (n.1193-5_1193-4dup)
c.1532-5_1532-4dup (n.1532-5_1532-4dup)
c.-149-5_-149-4dup (n.-149-5_-149-4dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108596991_108596994dupCA10488761COL4A5c.1517-7_1517-4dup (n.1517-7_1517-4dup)
n.973-7_973-4dup
c.1193-7_1193-4dup (n.1193-7_1193-4dup)
c.1532-7_1532-4dup (n.1532-7_1532-4dup)
c.-149-7_-149-4dup (n.-149-7_-149-4dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108596993_108596994delCA10488759COL4A5c.1517-5_1517-4del (n.1517-5_1517-4del)
n.973-5_973-4del
c.1193-5_1193-4del (n.1193-5_1193-4del)
c.1532-5_1532-4del (n.1532-5_1532-4del)
c.-149-5_-149-4del (n.-149-5_-149-4del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108596991_108596994delCA2579676245COL4A5c.1517-7_1517-4del (n.1517-7_1517-4del)
n.973-7_973-4del
c.1193-7_1193-4del (n.1193-7_1193-4del)
c.1532-7_1532-4del (n.1532-7_1532-4del)
c.-149-7_-149-4del (n.-149-7_-149-4del)
 gnomAD v4
Xg.108596989_108596994delCA2579676246COL4A5c.1517-9_1517-4del (n.1517-9_1517-4del)
n.973-9_973-4del
c.1193-9_1193-4del (n.1193-9_1193-4del)
c.1532-9_1532-4del (n.1532-9_1532-4del)
c.-149-9_-149-4del (n.-149-9_-149-4del)
 gnomAD v4
Xg.108596981delCA2579676247COL4A5c.1517-17del (n.1517-17del)
n.973-17del
c.1193-17del (n.1193-17del)
c.1532-17del (n.1532-17del)
c.-149-17del (n.-149-17del)
Xg.108596981G>ACA334038348COL4A5c.1517-17G>A (n.1517-17G>A)
n.973-17G>A
c.1193-17G>A (n.1193-17G>A)
c.1532-17G>A (n.1532-17G>A)
c.-149-17G>A (n.-149-17G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108596981G=CA2450688198COL4A5c.1517-17G= (n.1517-17G=)
n.973-17G=
c.1193-17G= (n.1193-17G=)
c.1532-17G= (n.1532-17G=)
c.-149-17G= (n.-149-17G=)
Xg.108596981G>TCA2579676248COL4A5c.1517-17G>T (n.1517-17G>T)
n.973-17G>T
c.1193-17G>T (n.1193-17G>T)
c.1532-17G>T (n.1532-17G>T)
c.-149-17G>T (n.-149-17G>T)
 gnomAD v4
Xg.108596982T>CCA2514234818COL4A5c.1517-16T>C (n.1517-16T>C)
n.973-16T>C
c.1193-16T>C (n.1193-16T>C)
c.1532-16T>C (n.1532-16T>C)
c.-149-16T>C (n.-149-16T>C)
Xg.108596982_108596983insTTCA2579676249COL4A5c.1517-16_1517-15insTT (n.1517-16_1517-15insTT)
n.973-16_973-15insTT
c.1193-16_1193-15insTT (n.1193-16_1193-15insTT)
c.1532-16_1532-15insTT (n.1532-16_1532-15insTT)
c.-149-16_-149-15insTT (n.-149-16_-149-15insTT)
 gnomAD v4
Xg.108596983G>CCA2694411774COL4A5c.1517-15G>C (n.1517-15G>C)
n.973-15G>C
c.1193-15G>C (n.1193-15G>C)
c.1532-15G>C (n.1532-15G>C)
c.-149-15G>C (n.-149-15G>C)
 gnomAD v4
Xg.108596983G=CA2450688199COL4A5c.1517-15G= (n.1517-15G=)
n.973-15G=
c.1193-15G= (n.1193-15G=)
c.1532-15G= (n.1532-15G=)
c.-149-15G= (n.-149-15G=)
Xg.108596983G>TCA869802850COL4A5c.1517-15G>T (n.1517-15G>T)
n.973-15G>T
c.1193-15G>T (n.1193-15G>T)
c.1532-15G>T (n.1532-15G>T)
c.-149-15G>T (n.-149-15G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108596984T>CCA2694411776COL4A5c.1517-14T>C (n.1517-14T>C)
n.973-14T>C
c.1193-14T>C (n.1193-14T>C)
c.1532-14T>C (n.1532-14T>C)
c.-149-14T>C (n.-149-14T>C)
 gnomAD v4
Xg.108596984T>GCA2450688201COL4A5c.1517-14T>G (n.1517-14T>G)
n.973-14T>G
c.1193-14T>G (n.1193-14T>G)
c.1532-14T>G (n.1532-14T>G)
c.-149-14T>G (n.-149-14T>G)
 dbSNP
Xg.108596984T=CA2450688200COL4A5c.1517-14T= (n.1517-14T=)
n.973-14T=
c.1193-14T= (n.1193-14T=)
c.1532-14T= (n.1532-14T=)
c.-149-14T= (n.-149-14T=)
Xg.108596985G>ACA643629465COL4A5c.1517-13G>A (n.1517-13G>A)
n.973-13G>A
c.1193-13G>A (n.1193-13G>A)
c.1532-13G>A (n.1532-13G>A)
c.-149-13G>A (n.-149-13G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108596985G=CA2450688202COL4A5c.1517-13G= (n.1517-13G=)
n.973-13G=
c.1193-13G= (n.1193-13G=)
c.1532-13G= (n.1532-13G=)
c.-149-13G= (n.-149-13G=)
Xg.108596985G>TCA2694411778COL4A5c.1517-13G>T (n.1517-13G>T)
n.973-13G>T
c.1193-13G>T (n.1193-13G>T)
c.1532-13G>T (n.1532-13G>T)
c.-149-13G>T (n.-149-13G>T)
 gnomAD v4
Xg.108596986T>CCA2694411779COL4A5c.1517-12T>C (n.1517-12T>C)
n.973-12T>C
c.1193-12T>C (n.1193-12T>C)
c.1532-12T>C (n.1532-12T>C)
c.-149-12T>C (n.-149-12T>C)
 gnomAD v4
Xg.108596987G>ACA2694411781COL4A5c.1517-11G>A (n.1517-11G>A)
n.973-11G>A
c.1193-11G>A (n.1193-11G>A)
c.1532-11G>A (n.1532-11G>A)
c.-149-11G>A (n.-149-11G>A)
 gnomAD v4
Xg.108596987G=CA2450688203COL4A5c.1517-11G= (n.1517-11G=)
n.973-11G=
c.1193-11G= (n.1193-11G=)
c.1532-11G= (n.1532-11G=)
c.-149-11G= (n.-149-11G=)
Xg.108596987G>TCA869802853COL4A5c.1517-11G>T (n.1517-11G>T)
n.973-11G>T
c.1193-11G>T (n.1193-11G>T)
c.1532-11G>T (n.1532-11G>T)
c.-149-11G>T (n.-149-11G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108596988T>CCA2580100165COL4A5c.1517-10T>C (n.1517-10T>C)
n.973-10T>C
c.1193-10T>C (n.1193-10T>C)
c.1532-10T>C (n.1532-10T>C)
c.-149-10T>C (n.-149-10T>C)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108596989G>ACA2580100166COL4A5c.1517-9G>A (n.1517-9G>A)
n.973-9G>A
c.1193-9G>A (n.1193-9G>A)
c.1532-9G>A (n.1532-9G>A)
c.-149-9G>A (n.-149-9G>A)
 ClinVar
Xg.108596990T>CCA2694411783COL4A5c.1517-8T>C (n.1517-8T>C)
n.973-8T>C
c.1193-8T>C (n.1193-8T>C)
c.1532-8T>C (n.1532-8T>C)
c.-149-8T>C (n.-149-8T>C)
 gnomAD v4
Xg.108596991G>CCA2579676250COL4A5c.1517-7G>C (n.1517-7G>C)
n.973-7G>C
c.1193-7G>C (n.1193-7G>C)
c.1532-7G>C (n.1532-7G>C)
c.-149-7G>C (n.-149-7G>C)
Xg.108596993G>ACA2694411785COL4A5c.1517-5G>A (n.1517-5G>A)
n.973-5G>A
c.1193-5G>A (n.1193-5G>A)
c.1532-5G>A (n.1532-5G>A)
c.-149-5G>A (n.-149-5G>A)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108596993G=CA2450688204COL4A5c.1517-5G= (n.1517-5G=)
n.973-5G=
c.1193-5G= (n.1193-5G=)
c.1532-5G= (n.1532-5G=)
c.-149-5G= (n.-149-5G=)
Xg.108596993G>TCA915951328COL4A5c.1517-5G>T (n.1517-5G>T)
n.973-5G>T
c.1193-5G>T (n.1193-5G>T)
c.1532-5G>T (n.1532-5G>T)
c.-149-5G>T (n.-149-5G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108596994T>CCA2694411790COL4A5c.1517-4T>C (n.1517-4T>C)
n.973-4T>C
c.1193-4T>C (n.1193-4T>C)
c.1532-4T>C (n.1532-4T>C)
c.-149-4T>C (n.-149-4T>C)
 gnomAD v4
Xg.108596995delCA2579676251COL4A5c.1517-3del (n.1517-3del)
n.973-3del
c.1193-3del (n.1193-3del)
c.1532-3del (n.1532-3del)
c.-149-3del (n.-149-3del)
Xg.108596996A>CCA413845036COL4A5c.1517-2A>C (n.1517-2A>C)
n.973-2A>C
c.1193-2A>C (n.1193-2A>C)
c.1532-2A>C (n.1532-2A>C)
c.-149-2A>C (n.-149-2A>C)
Xg.108596996A>GCA413845035COL4A5c.1517-2A>G (n.1517-2A>G)
n.973-2A>G
c.1193-2A>G (n.1193-2A>G)
c.1532-2A>G (n.1532-2A>G)
c.-149-2A>G (n.-149-2A>G)
Xg.108596996A>TCA413845037COL4A5c.1517-2A>T (n.1517-2A>T)
n.973-2A>T
c.1193-2A>T (n.1193-2A>T)
c.1532-2A>T (n.1532-2A>T)
c.-149-2A>T (n.-149-2A>T)
 gnomAD v4
Xg.108596997G>ACA413845038COL4A5c.1517-1G>A (n.1517-1G>A)
n.973-1G>A
c.1193-1G>A (n.1193-1G>A)
c.1532-1G>A (n.1532-1G>A)
c.-149-1G>A (n.-149-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108596997G>CCA413845039COL4A5c.1517-1G>C (n.1517-1G>C)
n.973-1G>C
c.1193-1G>C (n.1193-1G>C)
c.1532-1G>C (n.1532-1G>C)
c.-149-1G>C (n.-149-1G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108596997G=CA2450688205COL4A5c.1517-1G= (n.1517-1G=)
n.973-1G=
c.1193-1G= (n.1193-1G=)
c.1532-1G= (n.1532-1G=)
c.-149-1G= (n.-149-1G=)
Xg.108596997G>TCA258492COL4A5c.1517-1G>T (n.1517-1G>T)
n.973-1G>T
c.1193-1G>T (n.1193-1G>T)
c.1532-1G>T (n.1532-1G>T)
c.-149-1G>T (n.-149-1G>T)
 dbSNP
Xg.108596998G>ACA413845040COL4A5c.1517G>A (p.Gly506Glu)
n.973G>A
c.1193G>A (p.Gly398Glu)
c.1532G>A (p.Gly511Glu)
c.-149G>A (n.-149G>A)
Xg.108596998G>CCA413845041COL4A5c.1517G>C (p.Gly506Ala)
n.973G>C
c.1193G>C (p.Gly398Ala)
c.1532G>C (p.Gly511Ala)
c.-149G>C (n.-149G>C)
Xg.108596998G>TCA413845042COL4A5c.1517G>T (p.Gly506Val)
n.973G>T
c.1193G>T (p.Gly398Val)
c.1532G>T (p.Gly511Val)
c.-149G>T (n.-149G>T)
Xg.108596999A>CCA517922008COL4A5c.1518A>C (p.Gly506=)
n.974A>C
c.1194A>C (p.Gly398=)
c.1533A>C (p.Gly511=)
c.-148A>C (n.-148A>C)
Xg.108596999A>GCA517922009COL4A5c.1518A>G (p.Gly506=)
n.974A>G
c.1194A>G (p.Gly398=)
c.1533A>G (p.Gly511=)
c.-148A>G (n.-148A>G)
 gnomAD v4
Xg.108596999A>TCA517922010COL4A5c.1518A>T (p.Gly506=)
n.974A>T
c.1194A>T (p.Gly398=)
c.1533A>T (p.Gly511=)
c.-148A>T (n.-148A>T)
Xg.108597000T>ACA413845043COL4A5c.1519T>A (p.Ser507Thr)
n.975T>A
c.1195T>A (p.Ser399Thr)
c.1534T>A (p.Ser512Thr)
c.-147T>A (n.-147T>A)
Xg.108597000T>CCA413845044COL4A5c.1519T>C (p.Ser507Pro)
n.975T>C
c.1195T>C (p.Ser399Pro)
c.1534T>C (p.Ser512Pro)
c.-147T>C (n.-147T>C)
Xg.108597000T>GCA413845045COL4A5c.1519T>G (p.Ser507Ala)
n.975T>G
c.1195T>G (p.Ser399Ala)
c.1534T>G (p.Ser512Ala)
c.-147T>G (n.-147T>G)
Xg.108597001C>ACA413845046COL4A5c.1520C>A (p.Ser507Tyr)
n.976C>A
c.1196C>A (p.Ser399Tyr)
c.1535C>A (p.Ser512Tyr)
c.-146C>A (n.-146C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108597001C=CA2450688206COL4A5c.1520C= (p.Ser507=)
n.976C=
c.1196C= (p.Ser399=)
c.1535C= (p.Ser512=)
c.-146C= (n.-146C=)
Xg.108597001C>GCA413845047COL4A5c.1520C>G (p.Ser507Cys)
n.976C>G
c.1196C>G (p.Ser399Cys)
c.1535C>G (p.Ser512Cys)
c.-146C>G (n.-146C>G)
Xg.108597001C>TCA413845048COL4A5c.1520C>T (p.Ser507Phe)
n.976C>T
c.1196C>T (p.Ser399Phe)
c.1535C>T (p.Ser512Phe)
c.-146C>T (n.-146C>T)
Xg.108597002T>ACA517922012COL4A5c.1521T>A (p.Ser507=)
n.977T>A
c.1197T>A (p.Ser399=)
c.1536T>A (p.Ser512=)
c.-145T>A (n.-145T>A)
Xg.108597002T>CCA517922013COL4A5c.1521T>C (p.Ser507=)
n.977T>C
c.1197T>C (p.Ser399=)
c.1536T>C (p.Ser512=)
c.-145T>C (n.-145T>C)
Xg.108597002T>GCA517922011COL4A5c.1521T>G (p.Ser507=)
n.977T>G
c.1197T>G (p.Ser399=)
c.1536T>G (p.Ser512=)
c.-145T>G (n.-145T>G)
Xg.108597003C>ACA413845049COL4A5c.1522C>A (p.Leu508Ile)
n.978C>A
c.1198C>A (p.Leu400Ile)
c.1537C>A (p.Leu513Ile)
c.-144C>A (n.-144C>A)
 gnomAD v4
Xg.108597003C=CA2450688207COL4A5c.1522C= (p.Leu508=)
n.978C=
c.1198C= (p.Leu400=)
c.1537C= (p.Leu513=)
c.-144C= (n.-144C=)
Xg.108597003C>GCA413845051COL4A5c.1522C>G (p.Leu508Val)
n.978C>G
c.1198C>G (p.Leu400Val)
c.1537C>G (p.Leu513Val)
c.-144C>G (n.-144C>G)
 dbSNP
Xg.108597003C>TCA413845050COL4A5c.1522C>T (p.Leu508Phe)
n.978C>T
c.1198C>T (p.Leu400Phe)
c.1537C>T (p.Leu513Phe)
c.-144C>T (n.-144C>T)
Xg.108597004T>ACA413845052COL4A5c.1523T>A (p.Leu508His)
n.979T>A
c.1199T>A (p.Leu400His)
c.1538T>A (p.Leu513His)
c.-143T>A (n.-143T>A)
Xg.108597004T>CCA413845053COL4A5c.1523T>C (p.Leu508Pro)
n.979T>C
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.1538T>C (p.Leu513Pro)
c.-143T>C (n.-143T>C)
 gnomAD v4
Xg.108597004T>GCA413845054COL4A5c.1523T>G (p.Leu508Arg)
n.979T>G
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
c.1538T>G (p.Leu513Arg)
c.-143T>G (n.-143T>G)
Xg.108597005T>ACA517922016COL4A5c.1524T>A (p.Leu508=)
n.980T>A
c.1200T>A (p.Leu400=)
c.1539T>A (p.Leu513=)
c.-142T>A (n.-142T>A)
Xg.108597005T>CCA517922014COL4A5c.1524T>C (p.Leu508=)
n.980T>C
c.1200T>C (p.Leu400=)
c.1539T>C (p.Leu513=)
c.-142T>C (n.-142T>C)
Xg.108597005T>GCA517922015COL4A5c.1524T>G (p.Leu508=)
n.980T>G
c.1200T>G (p.Leu400=)
c.1539T>G (p.Leu513=)
c.-142T>G (n.-142T>G)
Xg.108597006G>ACA413845055COL4A5c.1525G>A (p.Gly509Ser)
n.981G>A
c.1201G>A (p.Gly401Ser)
c.1540G>A (p.Gly514Ser)
c.-141G>A (n.-141G>A)
Xg.108597006G>CCA413845056COL4A5c.1525G>C (p.Gly509Arg)
n.981G>C
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
c.1540G>C (p.Gly514Arg)
c.-141G>C (n.-141G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597006G=CA2450688208COL4A5c.1525G= (p.Gly509=)
n.981G=
c.1201G= (p.Gly401=)
c.1540G= (p.Gly514=)
c.-141G= (n.-141G=)
Xg.108597006G>TCA334038350COL4A5c.1525G>T (p.Gly509Cys)
n.981G>T
c.1201G>T (p.Gly401Cys)
c.1540G>T (p.Gly514Cys)
c.-141G>T (n.-141G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597007G>ACA413845057COL4A5c.1526G>A (p.Gly509Asp)
n.982G>A
c.1202G>A (p.Gly401Asp)
c.1541G>A (p.Gly514Asp)
c.-140G>A (n.-140G>A)
 COSMIC COSMIC
Xg.108597007G>CCA413845058COL4A5c.1526G>C (p.Gly509Ala)
n.982G>C
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
c.1541G>C (p.Gly514Ala)
c.-140G>C (n.-140G>C)
Xg.108597007G=CA2450688209COL4A5c.1526G= (p.Gly509=)
n.982G=
c.1202G= (p.Gly401=)
c.1541G= (p.Gly514=)
c.-140G= (n.-140G=)
Xg.108597007G>TCA334038353COL4A5c.1526G>T (p.Gly509Val)
n.982G>T
c.1202G>T (p.Gly401Val)
c.1541G>T (p.Gly514Val)
c.-140G>T (n.-140G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108597008T>ACA517922017COL4A5c.1527T>A (p.Gly509=)
n.983T>A
c.1203T>A (p.Gly401=)
c.1542T>A (p.Gly514=)
c.-139T>A (n.-139T>A)
Xg.108597008T>CCA517922019COL4A5c.1527T>C (p.Gly509=)
n.983T>C
c.1203T>C (p.Gly401=)
c.1542T>C (p.Gly514=)
c.-139T>C (n.-139T>C)
 gnomAD v4
Xg.108597008T>GCA517922018COL4A5c.1527T>G (p.Gly509=)
n.983T>G
c.1203T>G (p.Gly401=)
c.1542T>G (p.Gly514=)
c.-139T>G (n.-139T>G)
Xg.108597009T>ACA413845060COL4A5c.1528T>A (p.Phe510Ile)
n.984T>A
c.1204T>A (p.Phe402Ile)
c.1543T>A (p.Phe515Ile)
c.-138T>A (n.-138T>A)
Xg.108597009T>CCA413845061COL4A5c.1528T>C (p.Phe510Leu)
n.984T>C
c.1204T>C (p.Phe402Leu)
c.1543T>C (p.Phe515Leu)
c.-138T>C (n.-138T>C)
Xg.108597009T>GCA413845059COL4A5c.1528T>G (p.Phe510Val)
n.984T>G
c.1204T>G (p.Phe402Val)
c.1543T>G (p.Phe515Val)
c.-138T>G (n.-138T>G)
Xg.108597010T>ACA413845062COL4A5c.1529T>A (p.Phe510Tyr)
n.985T>A
c.1205T>A (p.Phe402Tyr)
c.1544T>A (p.Phe515Tyr)
c.-137T>A (n.-137T>A)
Xg.108597010T>CCA413845063COL4A5c.1529T>C (p.Phe510Ser)
n.985T>C
c.1205T>C (p.Phe402Ser)
c.1544T>C (p.Phe515Ser)
c.-137T>C (n.-137T>C)
Xg.108597010T>GCA413845064COL4A5c.1529T>G (p.Phe510Cys)
n.985T>G
c.1205T>G (p.Phe402Cys)
c.1544T>G (p.Phe515Cys)
c.-137T>G (n.-137T>G)
Xg.108597010_108597011delinsTCCA2450688210COL4A5c.1529_1530delinsTC (p.Phe510=)
n.985_986delinsTC
c.1205_1206delinsTC (p.Phe402=)
c.1544_1545delinsTC (p.Phe515=)
c.-137_-136delinsTC (n.-137_-136delinsTC)
Xg.108597011C>ACA413845065COL4A5c.1530C>A (p.Phe510Leu)
n.986C>A
c.1206C>A (p.Phe402Leu)
c.1545C>A (p.Phe515Leu)
c.-136C>A (n.-136C>A)
 gnomAD v4
Xg.108597011C>GCA413845066COL4A5c.1530C>G (p.Phe510Leu)
n.986C>G
c.1206C>G (p.Phe402Leu)
c.1545C>G (p.Phe515Leu)
c.-136C>G (n.-136C>G)
Xg.108597011C>TCA517922020COL4A5c.1530C>T (p.Phe510=)
n.986C>T
c.1206C>T (p.Phe402=)
c.1545C>T (p.Phe515=)
c.-136C>T (n.-136C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108597013delCA2450688211COL4A5c.1532del (p.Pro511LeufsTer?)
n.988del
c.1208del (p.Pro403LeufsTer?)
c.1547del (p.Pro516LeufsTer?)
c.-134del (n.-134del)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597012C>ACA413845067COL4A5c.1531C>A (p.Pro511Thr)
n.987C>A
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
c.1546C>A (p.Pro516Thr)
c.-135C>A (n.-135C>A)
 gnomAD v4
Xg.108597012C>GCA413845068COL4A5c.1531C>G (p.Pro511Ala)
n.987C>G
c.1207C>G (p.Pro403Ala)
c.1546C>G (p.Pro516Ala)
c.-135C>G (n.-135C>G)
Xg.108597012C>TCA413845069COL4A5c.1531C>T (p.Pro511Ser)
n.987C>T
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
c.1546C>T (p.Pro516Ser)
c.-135C>T (n.-135C>T)
Xg.108597013C>ACA413845070COL4A5c.1532C>A (p.Pro511His)
n.988C>A
c.1208C>A (p.Pro403His)
c.1547C>A (p.Pro516His)
c.-134C>A (n.-134C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.108597013C>GCA413845071COL4A5c.1532C>G (p.Pro511Arg)
n.988C>G
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
c.1547C>G (p.Pro516Arg)
c.-134C>G (n.-134C>G)
Xg.108597013C>TCA413845072COL4A5c.1532C>T (p.Pro511Leu)
n.988C>T
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
c.1547C>T (p.Pro516Leu)
c.-134C>T (n.-134C>T)
Xg.108597014T>ACA517922021COL4A5c.1533T>A (p.Pro511=)
n.989T>A
c.1209T>A (p.Pro403=)
c.1548T>A (p.Pro516=)
c.-133T>A (n.-133T>A)
Xg.108597014T>CCA517922022COL4A5c.1533T>C (p.Pro511=)
n.989T>C
c.1209T>C (p.Pro403=)
c.1548T>C (p.Pro516=)
c.-133T>C (n.-133T>C)
 gnomAD v4
Xg.108597014T>GCA517922023COL4A5c.1533T>G (p.Pro511=)
n.989T>G
c.1209T>G (p.Pro403=)
c.1548T>G (p.Pro516=)
c.-133T>G (n.-133T>G)
Xg.108597015G>ACA413845074COL4A5c.1534G>A (p.Gly512Arg)
n.990G>A
c.1210G>A (p.Gly404Arg)
c.1549G>A (p.Gly517Arg)
c.-132G>A (n.-132G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597015G>CCA413845075COL4A5c.1534G>C (p.Gly512Arg)
n.990G>C
c.1210G>C (p.Gly404Arg)
c.1549G>C (p.Gly517Arg)
c.-132G>C (n.-132G>C)
Xg.108597015G=CA2450688212COL4A5c.1534G= (p.Gly512=)
n.990G=
c.1210G= (p.Gly404=)
c.1549G= (p.Gly517=)
c.-132G= (n.-132G=)
Xg.108597015G>TCA413845073COL4A5c.1534G>T (p.Gly512Ter)
n.990G>T
c.1210G>T (p.Gly404Ter)
c.1549G>T (p.Gly517Ter)
c.-132G>T (n.-132G>T)
 gnomAD v4
Xg.108597016G>ACA413845076COL4A5c.1535G>A (p.Gly512Glu)
n.991G>A
c.1211G>A (p.Gly404Glu)
c.1550G>A (p.Gly517Glu)
c.-131G>A (n.-131G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597016G>CCA413845077COL4A5c.1535G>C (p.Gly512Ala)
n.991G>C
c.1211G>C (p.Gly404Ala)
c.1550G>C (p.Gly517Ala)
c.-131G>C (n.-131G>C)
Xg.108597016G=CA2450688213COL4A5c.1535G= (p.Gly512=)
n.991G=
c.1211G= (p.Gly404=)
c.1550G= (p.Gly517=)
c.-131G= (n.-131G=)
Xg.108597016G>TCA413845078COL4A5c.1535G>T (p.Gly512Val)
n.991G>T
c.1211G>T (p.Gly404Val)
c.1550G>T (p.Gly517Val)
c.-131G>T (n.-131G>T)
 gnomAD v4
Xg.108597017A>CCA517922024COL4A5c.1536A>C (p.Gly512=)
n.992A>C
c.1212A>C (p.Gly404=)
c.1551A>C (p.Gly517=)
c.-130A>C (n.-130A>C)
Xg.108597017A>GCA517922025COL4A5c.1536A>G (p.Gly512=)
n.992A>G
c.1212A>G (p.Gly404=)
c.1551A>G (p.Gly517=)
c.-130A>G (n.-130A>G)
Xg.108597017A>TCA517922026COL4A5c.1536A>T (p.Gly512=)
n.992A>T
c.1212A>T (p.Gly404=)
c.1551A>T (p.Gly517=)
c.-130A>T (n.-130A>T)
Xg.108597018C>ACA413845079COL4A5c.1537C>A (p.Gln513Lys)
n.993C>A
c.1213C>A (p.Gln405Lys)
c.1552C>A (p.Gln518Lys)
c.-129C>A (n.-129C>A)
 gnomAD v4
Xg.108597018C>GCA413845080COL4A5c.1537C>G (p.Gln513Glu)
n.993C>G
c.1213C>G (p.Gln405Glu)
c.1552C>G (p.Gln518Glu)
c.-129C>G (n.-129C>G)
 gnomAD v4
Xg.108597018C>TCA413845081COL4A5c.1537C>T (p.Gln513Ter)
n.993C>T
c.1213C>T (p.Gln405Ter)
c.1552C>T (p.Gln518Ter)
c.-129C>T (n.-129C>T)
Xg.108597019A>CCA413845082COL4A5c.1538A>C (p.Gln513Pro)
n.994A>C
c.1214A>C (p.Gln405Pro)
c.1553A>C (p.Gln518Pro)
c.-128A>C (n.-128A>C)
Xg.108597019A>GCA413845084COL4A5c.1538A>G (p.Gln513Arg)
n.994A>G
c.1214A>G (p.Gln405Arg)
c.1553A>G (p.Gln518Arg)
c.-128A>G (n.-128A>G)
Xg.108597019A>TCA413845083COL4A5c.1538A>T (p.Gln513Leu)
n.994A>T
c.1214A>T (p.Gln405Leu)
c.1553A>T (p.Gln518Leu)
c.-128A>T (n.-128A>T)
Xg.108597020G>ACA517922027COL4A5c.1539G>A (p.Gln513=)
n.995G>A
c.1215G>A (p.Gln405=)
c.1554G>A (p.Gln518=)
c.-127G>A (n.-127G>A)
 gnomAD v4
Xg.108597020G>CCA413845085COL4A5c.1539G>C (p.Gln513His)
n.995G>C
c.1215G>C (p.Gln405His)
c.1554G>C (p.Gln518His)
c.-127G>C (n.-127G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597020G=CA2450688214COL4A5c.1539G= (p.Gln513=)
n.995G=
c.1215G= (p.Gln405=)
c.1554G= (p.Gln518=)
c.-127G= (n.-127G=)
Xg.108597020G>TCA413845086COL4A5c.1539G>T (p.Gln513His)
n.995G>T
c.1215G>T (p.Gln405His)
c.1554G>T (p.Gln518His)
c.-127G>T (n.-127G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.108597021A>CCA413845087COL4A5c.1540A>C (p.Lys514Gln)
n.996A>C
c.1216A>C (p.Lys406Gln)
c.1555A>C (p.Lys519Gln)
c.-126A>C (n.-126A>C)
Xg.108597021A>GCA413845088COL4A5c.1540A>G (p.Lys514Glu)
n.996A>G
c.1216A>G (p.Lys406Glu)
c.1555A>G (p.Lys519Glu)
c.-126A>G (n.-126A>G)
Xg.108597021A>TCA413845089COL4A5c.1540A>T (p.Lys514Ter)
n.996A>T
c.1216A>T (p.Lys406Ter)
c.1555A>T (p.Lys519Ter)
c.-126A>T (n.-126A>T)
Xg.108597023delCA2579676252COL4A5c.1542del (p.Glu516LysfsTer?)
n.998del
c.1218del (p.Glu408LysfsTer?)
c.1557del (p.Glu521LysfsTer?)
c.-124del (n.-124del)
Xg.108597022A>CCA413845092COL4A5c.1541A>C (p.Lys514Thr)
n.997A>C
c.1217A>C (p.Lys406Thr)
c.1556A>C (p.Lys519Thr)
c.-125A>C (n.-125A>C)
Xg.108597022A>GCA413845091COL4A5c.1541A>G (p.Lys514Arg)
n.997A>G
c.1217A>G (p.Lys406Arg)
c.1556A>G (p.Lys519Arg)
c.-125A>G (n.-125A>G)
 gnomAD v4
Xg.108597022A>TCA413845090COL4A5c.1541A>T (p.Lys514Ile)
n.997A>T
c.1217A>T (p.Lys406Ile)
c.1556A>T (p.Lys519Ile)
c.-125A>T (n.-125A>T)
Xg.108597022_108597024delinsAAGCA2450688215COL4A5c.1541_1543delinsAAG (p.Lys514=)
n.997_999delinsAAG
c.1217_1219delinsAAG (p.Lys406=)
c.1556_1558delinsAAG (p.Lys519=)
c.-125_-123delinsAAG (n.-125_-123delinsAAG)
Xg.108597023A>CCA413845094COL4A5c.1542A>C (p.Lys514Asn)
n.998A>C
c.1218A>C (p.Lys406Asn)
c.1557A>C (p.Lys519Asn)
c.-124A>C (n.-124A>C)
Xg.108597023A>GCA517922028COL4A5c.1542A>G (p.Lys514=)
n.998A>G
c.1218A>G (p.Lys406=)
c.1557A>G (p.Lys519=)
c.-124A>G (n.-124A>G)
Xg.108597023A>TCA413845093COL4A5c.1542A>T (p.Lys514Asn)
n.998A>T
c.1218A>T (p.Lys406Asn)
c.1557A>T (p.Lys519Asn)
c.-124A>T (n.-124A>T)
Xg.108597023_108597024delCA258192COL4A5c.1542_1543del (p.Glu516LysfsTer28)
n.998_999del
c.1218_1219del (p.Glu408LysfsTer28)
c.1557_1558del (p.Glu521LysfsTer28)
c.-124_-123del (n.-124_-123del)
 dbSNP
Xg.108597024G>ACA413845095COL4A5c.1543G>A (p.Gly515Arg)
n.999G>A
c.1219G>A (p.Gly407Arg)
c.1558G>A (p.Gly520Arg)
c.-123G>A (n.-123G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597024G>CCA413845096COL4A5c.1543G>C (p.Gly515Arg)
n.999G>C
c.1219G>C (p.Gly407Arg)
c.1558G>C (p.Gly520Arg)
c.-123G>C (n.-123G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597024G>TCA413845097COL4A5c.1543G>T (p.Gly515Trp)
n.999G>T
c.1219G>T (p.Gly407Trp)
c.1558G>T (p.Gly520Trp)
c.-123G>T (n.-123G>T)
 gnomAD v4
Xg.108597027delCA2694411855COL4A5c.1546del (p.Glu516LysfsTer?)
n.1002del
c.1222del (p.Glu408LysfsTer?)
c.1561del (p.Glu521LysfsTer?)
c.-120del (n.-120del)
 gnomAD v4
Xg.108597026_108597027delCA2499226307COL4A5c.1545_1546del (p.Glu516LysfsTer28)
n.1001_1002del
c.1221_1222del (p.Glu408LysfsTer28)
c.1560_1561del (p.Glu521LysfsTer28)
c.-121_-120del (n.-121_-120del)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597025G>ACA413845098COL4A5c.1544G>A (p.Gly515Glu)
n.1000G>A
c.1220G>A (p.Gly407Glu)
c.1559G>A (p.Gly520Glu)
c.-122G>A (n.-122G>A)
Xg.108597025G>CCA413845099COL4A5c.1544G>C (p.Gly515Ala)
n.1000G>C
c.1220G>C (p.Gly407Ala)
c.1559G>C (p.Gly520Ala)
c.-122G>C (n.-122G>C)
Xg.108597025G=CA2450688216COL4A5c.1544G= (p.Gly515=)
n.1000G=
c.1220G= (p.Gly407=)
c.1559G= (p.Gly520=)
c.-122G= (n.-122G=)
Xg.108597025G>TCA413845100COL4A5c.1544G>T (p.Gly515Val)
n.1000G>T
c.1220G>T (p.Gly407Val)
c.1559G>T (p.Gly520Val)
c.-122G>T (n.-122G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597026G>ACA517922031COL4A5c.1545G>A (p.Gly515=)
n.1001G>A
c.1221G>A (p.Gly407=)
c.1560G>A (p.Gly520=)
c.-121G>A (n.-121G>A)
 gnomAD v4
Xg.108597026G>CCA517922030COL4A5c.1545G>C (p.Gly515=)
n.1001G>C
c.1221G>C (p.Gly407=)
c.1560G>C (p.Gly520=)
c.-121G>C (n.-121G>C)
Xg.108597026G>TCA517922029COL4A5c.1545G>T (p.Gly515=)
n.1001G>T
c.1221G>T (p.Gly407=)
c.1560G>T (p.Gly520=)
c.-121G>T (n.-121G>T)
 gnomAD v4
Xg.108597027G>ACA413845101COL4A5c.1546G>A (p.Glu516Lys)
n.1002G>A
c.1222G>A (p.Glu408Lys)
c.1561G>A (p.Glu521Lys)
c.-120G>A (n.-120G>A)
 dbSNP
Xg.108597027G>CCA10488762COL4A5c.1546G>C (p.Glu516Gln)
n.1002G>C
c.1222G>C (p.Glu408Gln)
c.1561G>C (p.Glu521Gln)
c.-120G>C (n.-120G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597027G=CA2450688217COL4A5c.1546G= (p.Glu516=)
n.1002G=
c.1222G= (p.Glu408=)
c.1561G= (p.Glu521=)
c.-120G= (n.-120G=)
Xg.108597027G>TCA413845102COL4A5c.1546G>T (p.Glu516Ter)
n.1002G>T
c.1222G>T (p.Glu408Ter)
c.1561G>T (p.Glu521Ter)
c.-120G>T (n.-120G>T)
 gnomAD v4
Xg.108597028A>CCA413845103COL4A5c.1547A>C (p.Glu516Ala)
n.1003A>C
c.1223A>C (p.Glu408Ala)
c.1562A>C (p.Glu521Ala)
c.-119A>C (n.-119A>C)
Xg.108597028A>GCA413845104COL4A5c.1547A>G (p.Glu516Gly)
n.1003A>G
c.1223A>G (p.Glu408Gly)
c.1562A>G (p.Glu521Gly)
c.-119A>G (n.-119A>G)
 gnomAD v4
Xg.108597028A>TCA413845105COL4A5c.1547A>T (p.Glu516Val)
n.1003A>T
c.1223A>T (p.Glu408Val)
c.1562A>T (p.Glu521Val)
c.-119A>T (n.-119A>T)
Xg.108597032dupCA2694411875COL4A5c.1551dup (p.Gly518ArgfsTer27)
n.1007dup
c.1227dup (p.Gly410ArgfsTer27)
c.1566dup (p.Gly523ArgfsTer27)
c.-115dup (n.-115dup)
 gnomAD v4
Xg.108597032delCA643629472COL4A5c.1551del (p.Gly518AspfsTer?)
n.1007del
c.1227del (p.Gly410AspfsTer?)
c.1566del (p.Gly523AspfsTer?)
c.-115del (n.-115del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597029A=CA2450688218COL4A5c.1548A= (p.Glu516=)
n.1004A=
c.1224A= (p.Glu408=)
c.1563A= (p.Glu521=)
c.-118A= (n.-118A=)
Xg.108597029A>CCA413845107COL4A5c.1548A>C (p.Glu516Asp)
n.1004A>C
c.1224A>C (p.Glu408Asp)
c.1563A>C (p.Glu521Asp)
c.-118A>C (n.-118A>C)
Xg.108597029A>GCA517922032COL4A5c.1548A>G (p.Glu516=)
n.1004A>G
c.1224A>G (p.Glu408=)
c.1563A>G (p.Glu521=)
c.-118A>G (n.-118A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597029A>TCA413845106COL4A5c.1548A>T (p.Glu516Asp)
n.1004A>T
c.1224A>T (p.Glu408Asp)
c.1563A>T (p.Glu521Asp)
c.-118A>T (n.-118A>T)
Xg.108597030A>CCA413845108COL4A5c.1549A>C (p.Lys517Gln)
n.1005A>C
c.1225A>C (p.Lys409Gln)
c.1564A>C (p.Lys522Gln)
c.-117A>C (n.-117A>C)
 gnomAD v4
Xg.108597030A>GCA413845109COL4A5c.1549A>G (p.Lys517Glu)
n.1005A>G
c.1225A>G (p.Lys409Glu)
c.1564A>G (p.Lys522Glu)
c.-117A>G (n.-117A>G)
Xg.108597030A>TCA413845110COL4A5c.1549A>T (p.Lys517Ter)
n.1005A>T
c.1225A>T (p.Lys409Ter)
c.1564A>T (p.Lys522Ter)
c.-117A>T (n.-117A>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597031A>CCA413845111COL4A5c.1550A>C (p.Lys517Thr)
n.1006A>C
c.1226A>C (p.Lys409Thr)
c.1565A>C (p.Lys522Thr)
c.-116A>C (n.-116A>C)
Xg.108597031A>GCA413845112COL4A5c.1550A>G (p.Lys517Arg)
n.1006A>G
c.1226A>G (p.Lys409Arg)
c.1565A>G (p.Lys522Arg)
c.-116A>G (n.-116A>G)
Xg.108597031A>TCA413845113COL4A5c.1550A>T (p.Lys517Ile)
n.1006A>T
c.1226A>T (p.Lys409Ile)
c.1565A>T (p.Lys522Ile)
c.-116A>T (n.-116A>T)
Xg.108597032A>CCA413845115COL4A5c.1551A>C (p.Lys517Asn)
n.1007A>C
c.1227A>C (p.Lys409Asn)
c.1566A>C (p.Lys522Asn)
c.-115A>C (n.-115A>C)
Xg.108597032A>GCA517922033COL4A5c.1551A>G (p.Lys517=)
n.1007A>G
c.1227A>G (p.Lys409=)
c.1566A>G (p.Lys522=)
c.-115A>G (n.-115A>G)
 gnomAD v4
Xg.108597032A>TCA413845114COL4A5c.1551A>T (p.Lys517Asn)
n.1007A>T
c.1227A>T (p.Lys409Asn)
c.1566A>T (p.Lys522Asn)
c.-115A>T (n.-115A>T)
Xg.108597033G>ACA413845116COL4A5c.1552G>A (p.Gly518Arg)
n.1008G>A
c.1228G>A (p.Gly410Arg)
c.1567G>A (p.Gly523Arg)
c.-114G>A (n.-114G>A)
Xg.108597033G>CCA413845117COL4A5c.1552G>C (p.Gly518Arg)
n.1008G>C
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.1567G>C (p.Gly523Arg)
c.-114G>C (n.-114G>C)
Xg.108597033G>TCA413845118COL4A5c.1552G>T (p.Gly518Ter)
n.1008G>T
c.1228G>T (p.Gly410Ter)
c.1567G>T (p.Gly523Ter)
c.-114G>T (n.-114G>T)
Xg.108597034G>ACA413845119COL4A5c.1553G>A (p.Gly518Glu)
n.1009G>A
c.1229G>A (p.Gly410Glu)
c.1568G>A (p.Gly523Glu)
c.-113G>A (n.-113G>A)
Xg.108597034G>CCA413845120COL4A5c.1553G>C (p.Gly518Ala)
n.1009G>C
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.1568G>C (p.Gly523Ala)
c.-113G>C (n.-113G>C)
Xg.108597034G>TCA413845121COL4A5c.1553G>T (p.Gly518Val)
n.1009G>T
c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.1568G>T (p.Gly523Val)
c.-113G>T (n.-113G>T)
Xg.108597034_108597035delCA2695235619COL4A5c.1553_1554del (p.Gly518AlafsTer26)
n.1009_1010del
c.1229_1230del (p.Gly410AlafsTer26)
c.1568_1569del (p.Gly523AlafsTer26)
c.-113_-112del (n.-113_-112del)
Xg.108597035A>CCA517922034COL4A5c.1554A>C (p.Gly518=)
n.1010A>C
c.1230A>C (p.Gly410=)
c.1569A>C (p.Gly523=)
c.-112A>C (n.-112A>C)
Xg.108597035A>GCA517922035COL4A5c.1554A>G (p.Gly518=)
n.1010A>G
c.1230A>G (p.Gly410=)
c.1569A>G (p.Gly523=)
c.-112A>G (n.-112A>G)
 gnomAD v4
Xg.108597035A>TCA517922036COL4A5c.1554A>T (p.Gly518=)
n.1010A>T
c.1230A>T (p.Gly410=)
c.1569A>T (p.Gly523=)
c.-112A>T (n.-112A>T)
Xg.108597036C>ACA413845122COL4A5c.1555C>A (p.Gln519Lys)
n.1011C>A
c.1231C>A (p.Gln411Lys)
c.1570C>A (p.Gln524Lys)
c.-111C>A (n.-111C>A)
 gnomAD v4
Xg.108597036C>GCA413845124COL4A5c.1555C>G (p.Gln519Glu)
n.1011C>G
c.1231C>G (p.Gln411Glu)
c.1570C>G (p.Gln524Glu)
c.-111C>G (n.-111C>G)
 gnomAD v4
Xg.108597036C>TCA413845123COL4A5c.1555C>T (p.Gln519Ter)
n.1011C>T
c.1231C>T (p.Gln411Ter)
c.1570C>T (p.Gln524Ter)
c.-111C>T (n.-111C>T)
Xg.108597037A>CCA413845125COL4A5c.1556A>C (p.Gln519Pro)
n.1012A>C
c.1232A>C (p.Gln411Pro)
c.1571A>C (p.Gln524Pro)
c.-110A>C (n.-110A>C)
Xg.108597037A>GCA413845126COL4A5c.1556A>G (p.Gln519Arg)
n.1012A>G
c.1232A>G (p.Gln411Arg)
c.1571A>G (p.Gln524Arg)
c.-110A>G (n.-110A>G)
 gnomAD v4
Xg.108597037A>TCA413845127COL4A5c.1556A>T (p.Gln519Leu)
n.1012A>T
c.1232A>T (p.Gln411Leu)
c.1571A>T (p.Gln524Leu)
c.-110A>T (n.-110A>T)
Xg.108597038A>CCA413845128COL4A5c.1557A>C (p.Gln519His)
n.1013A>C
c.1233A>C (p.Gln411His)
c.1572A>C (p.Gln524His)
c.-109A>C (n.-109A>C)
Xg.108597038A>GCA517922037COL4A5c.1557A>G (p.Gln519=)
n.1013A>G
c.1233A>G (p.Gln411=)
c.1572A>G (p.Gln524=)
c.-109A>G (n.-109A>G)
Xg.108597038A>TCA413845129COL4A5c.1557A>T (p.Gln519His)
n.1013A>T
c.1233A>T (p.Gln411His)
c.1572A>T (p.Gln524His)
c.-109A>T (n.-109A>T)
Xg.108597039G>ACA413845130COL4A5c.1558G>A (p.Ala520Thr)
n.1014G>A
c.1234G>A (p.Ala412Thr)
c.1573G>A (p.Ala525Thr)
c.-108G>A (n.-108G>A)
 gnomAD v4
Xg.108597039G>CCA413845131COL4A5c.1558G>C (p.Ala520Pro)
n.1014G>C
c.1234G>C (p.Ala412Pro)
c.1573G>C (p.Ala525Pro)
c.-108G>C (n.-108G>C)
Xg.108597039G>TCA413845132COL4A5c.1558G>T (p.Ala520Ser)
n.1014G>T
c.1234G>T (p.Ala412Ser)
c.1573G>T (p.Ala525Ser)
c.-108G>T (n.-108G>T)
 gnomAD v4
Xg.108597040C>ACA413845133COL4A5c.1559C>A (p.Ala520Asp)
n.1015C>A
c.1235C>A (p.Ala412Asp)
c.1574C>A (p.Ala525Asp)
c.-107C>A (n.-107C>A)
 gnomAD v4
Xg.108597040C=CA2450688219COL4A5c.1559C= (p.Ala520=)
n.1015C=
c.1235C= (p.Ala412=)
c.1574C= (p.Ala525=)
c.-107C= (n.-107C=)
Xg.108597040C>GCA413845134COL4A5c.1559C>G (p.Ala520Gly)
n.1015C>G
c.1235C>G (p.Ala412Gly)
c.1574C>G (p.Ala525Gly)
c.-107C>G (n.-107C>G)
Xg.108597040C>TCA413845135COL4A5c.1559C>T (p.Ala520Val)
n.1015C>T
c.1235C>T (p.Ala412Val)
c.1574C>T (p.Ala525Val)
c.-107C>T (n.-107C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597041T>ACA517922038COL4A5c.1560T>A (p.Ala520=)
n.1016T>A
c.1236T>A (p.Ala412=)
c.1575T>A (p.Ala525=)
c.-106T>A (n.-106T>A)
Xg.108597041T>CCA517922039COL4A5c.1560T>C (p.Ala520=)
n.1016T>C
c.1236T>C (p.Ala412=)
c.1575T>C (p.Ala525=)
c.-106T>C (n.-106T>C)
Xg.108597041T>GCA517922040COL4A5c.1560T>G (p.Ala520=)
n.1016T>G
c.1236T>G (p.Ala412=)
c.1575T>G (p.Ala525=)
c.-106T>G (n.-106T>G)
Xg.108597042G>ACA334038362COL4A5c.1561G>A (p.Gly521Ser)
n.1017G>A
c.1237G>A (p.Gly413Ser)
c.1576G>A (p.Gly526Ser)
c.-105G>A (n.-105G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108597042G>CCA413845136COL4A5c.1561G>C (p.Gly521Arg)
n.1017G>C
c.1237G>C (p.Gly413Arg)
c.1576G>C (p.Gly526Arg)
c.-105G>C (n.-105G>C)
Xg.108597042G=CA2450688220COL4A5c.1561G= (p.Gly521=)
n.1017G=
c.1237G= (p.Gly413=)
c.1576G= (p.Gly526=)
c.-105G= (n.-105G=)
Xg.108597042G>TCA255264COL4A5c.1561G>T (p.Gly521Cys)
n.1017G>T
c.1237G>T (p.Gly413Cys)
c.1576G>T (p.Gly526Cys)
c.-105G>T (n.-105G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108597043G>ACA258493COL4A5c.1562G>A (p.Gly521Asp)
n.1018G>A
c.1238G>A (p.Gly413Asp)
c.1577G>A (p.Gly526Asp)
c.-104G>A (n.-104G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108597043G>CCA413845137COL4A5c.1562G>C (p.Gly521Ala)
n.1018G>C
c.1238G>C (p.Gly413Ala)
c.1577G>C (p.Gly526Ala)
c.-104G>C (n.-104G>C)
Xg.108597043G=CA2450688221COL4A5c.1562G= (p.Gly521=)
n.1018G=
c.1238G= (p.Gly413=)
c.1577G= (p.Gly526=)
c.-104G= (n.-104G=)
Xg.108597043G>TCA413845138COL4A5c.1562G>T (p.Gly521Val)
n.1018G>T
c.1238G>T (p.Gly413Val)
c.1577G>T (p.Gly526Val)
c.-104G>T (n.-104G>T)
Xg.108597044T>ACA517922042COL4A5c.1563T>A (p.Gly521=)
n.1019T>A
c.1239T>A (p.Gly413=)
c.1578T>A (p.Gly526=)
c.-103T>A (n.-103T>A)
 gnomAD v4
Xg.108597044T>CCA517922043COL4A5c.1563T>C (p.Gly521=)
n.1019T>C
c.1239T>C (p.Gly413=)
c.1578T>C (p.Gly526=)
c.-103T>C (n.-103T>C)
Xg.108597044T>GCA517922041COL4A5c.1563T>G (p.Gly521=)
n.1019T>G
c.1239T>G (p.Gly413=)
c.1578T>G (p.Gly526=)
c.-103T>G (n.-103T>G)
Xg.108597045G>ACA413845139COL4A5c.1564G>A (p.Ala522Thr)
n.1020G>A
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
c.1579G>A (p.Ala527Thr)
c.-102G>A (n.-102G>A)
Xg.108597045G>CCA413845140COL4A5c.1564G>C (p.Ala522Pro)
n.1020G>C
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
c.1579G>C (p.Ala527Pro)
c.-102G>C (n.-102G>C)
Xg.108597045G>TCA413845141COL4A5c.1564G>T (p.Ala522Ser)
n.1020G>T
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
c.1579G>T (p.Ala527Ser)
c.-102G>T (n.-102G>T)
 gnomAD v4
Xg.108597046C>ACA413845142COL4A5c.1565C>A (p.Ala522Glu)
n.1021C>A
c.1241C>A (p.Ala414Glu)
c.1580C>A (p.Ala527Glu)
c.-101C>A (n.-101C>A)
 gnomAD v4
Xg.108597046C>GCA413845143COL4A5c.1565C>G (p.Ala522Gly)
n.1021C>G
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
c.1580C>G (p.Ala527Gly)
c.-101C>G (n.-101C>G)
Xg.108597046C>TCA413845144COL4A5c.1565C>T (p.Ala522Val)
n.1021C>T
c.1241C>T (p.Ala414Val)
c.1580C>T (p.Ala527Val)
c.-101C>T (n.-101C>T)
 gnomAD v4
Xg.108597046_108597047delinsCACA2450688222COL4A5c.1565_1566delinsCA (p.Ala522=)
n.1021_1022delinsCA
c.1241_1242delinsCA (p.Ala414=)
c.1580_1581delinsCA (p.Ala527=)
c.-101_-100delinsCA (n.-101_-100delinsCA)
Xg.108597047A>CCA517922044COL4A5c.1566A>C (p.Ala522=)
n.1022A>C
c.1242A>C (p.Ala414=)
c.1581A>C (p.Ala527=)
c.-100A>C (n.-100A>C)
Xg.108597047A>GCA517922045COL4A5c.1566A>G (p.Ala522=)
n.1022A>G
c.1242A>G (p.Ala414=)
c.1581A>G (p.Ala527=)
c.-100A>G (n.-100A>G)
 gnomAD v4
Xg.108597047A>TCA517922046COL4A5c.1566A>T (p.Ala522=)
n.1022A>T
c.1242A>T (p.Ala414=)
c.1581A>T (p.Ala527=)
c.-100A>T (n.-100A>T)
Xg.108597048delCA258496COL4A5c.1567del (p.Thr523LeufsTer?)
n.1023del
c.1243del (p.Thr415LeufsTer?)
c.1582del (p.Thr528LeufsTer?)
c.-99del (n.-99del)
 dbSNP
Xg.108597048A=CA2450688223COL4A5c.1567A= (p.Thr523=)
n.1023A=
c.1243A= (p.Thr415=)
c.1582A= (p.Thr528=)
c.-99A= (n.-99A=)
Xg.108597048A>CCA413845145COL4A5c.1567A>C (p.Thr523Pro)
n.1023A>C
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
c.1582A>C (p.Thr528Pro)
c.-99A>C (n.-99A>C)
Xg.108597048A>GCA413845146COL4A5c.1567A>G (p.Thr523Ala)
n.1023A>G
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
c.1582A>G (p.Thr528Ala)
c.-99A>G (n.-99A>G)
 gnomAD v4
Xg.108597048A>TCA334038363COL4A5c.1567A>T (p.Thr523Ser)
n.1023A>T
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
c.1582A>T (p.Thr528Ser)
c.-99A>T (n.-99A>T)
 dbSNP
Xg.108597049C>ACA413845148COL4A5c.1568C>A (p.Thr523Asn)
n.1024C>A
c.1244C>A (p.Thr415Asn)
c.1583C>A (p.Thr528Asn)
c.-98C>A (n.-98C>A)
Xg.108597049C>GCA413845149COL4A5c.1568C>G (p.Thr523Ser)
n.1024C>G
c.1244C>G (p.Thr415Ser)
c.1583C>G (p.Thr528Ser)
c.-98C>G (n.-98C>G)
Xg.108597049C>TCA413845147COL4A5c.1568C>T (p.Thr523Ile)
n.1024C>T
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
c.1583C>T (p.Thr528Ile)
c.-98C>T (n.-98C>T)
 gnomAD v4
Xg.108597050T>ACA517922047COL4A5c.1569T>A (p.Thr523=)
n.1025T>A
c.1245T>A (p.Thr415=)
c.1584T>A (p.Thr528=)
c.-97T>A (n.-97T>A)
 gnomAD v4
Xg.108597050T>CCA517922048COL4A5c.1569T>C (p.Thr523=)
n.1025T>C
c.1245T>C (p.Thr415=)
c.1584T>C (p.Thr528=)
c.-97T>C (n.-97T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108597050T>GCA517922049COL4A5c.1569T>G (p.Thr523=)
n.1025T>G
c.1245T>G (p.Thr415=)
c.1584T>G (p.Thr528=)
c.-97T>G (n.-97T>G)
Xg.108597050T=CA2450688224COL4A5c.1569T= (p.Thr523=)
n.1025T=
c.1245T= (p.Thr415=)
c.1584T= (p.Thr528=)
c.-97T= (n.-97T=)
Xg.108597051G>ACA413845150COL4A5c.1570G>A (p.Gly524Ser)
n.1026G>A
c.1246G>A (p.Gly416Ser)
c.1585G>A (p.Gly529Ser)
c.-96G>A (n.-96G>A)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.108597051G>CCA413845152COL4A5c.1570G>C (p.Gly524Arg)
n.1026G>C
c.1246G>C (p.Gly416Arg)
c.1585G>C (p.Gly529Arg)
c.-96G>C (n.-96G>C)
Xg.108597051G=CA2450688225COL4A5c.1570G= (p.Gly524=)
n.1026G=
c.1246G= (p.Gly416=)
c.1585G= (p.Gly529=)
c.-96G= (n.-96G=)
Xg.108597051G>TCA413845151COL4A5c.1570G>T (p.Gly524Cys)
n.1026G>T
c.1246G>T (p.Gly416Cys)
c.1585G>T (p.Gly529Cys)
c.-96G>T (n.-96G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597052G>ACA258497COL4A5c.1571G>A (p.Gly524Asp)
n.1027G>A
c.1247G>A (p.Gly416Asp)
c.1586G>A (p.Gly529Asp)
c.-95G>A (n.-95G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108597052G>CCA413845154COL4A5c.1571G>C (p.Gly524Ala)
n.1027G>C
c.1247G>C (p.Gly416Ala)
c.1586G>C (p.Gly529Ala)
c.-95G>C (n.-95G>C)
Xg.108597052G=CA2450688226COL4A5c.1571G= (p.Gly524=)
n.1027G=
c.1247G= (p.Gly416=)
c.1586G= (p.Gly529=)
c.-95G= (n.-95G=)
Xg.108597052G>TCA413845153COL4A5c.1571G>T (p.Gly524Val)
n.1027G>T
c.1247G>T (p.Gly416Val)
c.1586G>T (p.Gly529Val)
c.-95G>T (n.-95G>T)
Xg.108597053T>ACA517922050COL4A5c.1572T>A (p.Gly524=)
n.1028T>A
c.1248T>A (p.Gly416=)
c.1587T>A (p.Gly529=)
c.-94T>A (n.-94T>A)
Xg.108597053T>CCA517922051COL4A5c.1572T>C (p.Gly524=)
n.1028T>C
c.1248T>C (p.Gly416=)
c.1587T>C (p.Gly529=)
c.-94T>C (n.-94T>C)
 gnomAD v4
Xg.108597053T>GCA517922052COL4A5c.1572T>G (p.Gly524=)
n.1028T>G
c.1248T>G (p.Gly416=)
c.1587T>G (p.Gly529=)
c.-94T>G (n.-94T>G)
Xg.108597054C>ACA413845155COL4A5c.1573C>A (p.Pro525Thr)
n.1029C>A
c.1249C>A (p.Pro417Thr)
c.1588C>A (p.Pro530Thr)
c.-93C>A (n.-93C>A)
Xg.108597054C>GCA413845156COL4A5c.1573C>G (p.Pro525Ala)
n.1029C>G
c.1249C>G (p.Pro417Ala)
c.1588C>G (p.Pro530Ala)
c.-93C>G (n.-93C>G)
Xg.108597054C>TCA413845157COL4A5c.1573C>T (p.Pro525Ser)
n.1029C>T
c.1249C>T (p.Pro417Ser)
c.1588C>T (p.Pro530Ser)
c.-93C>T (n.-93C>T)
 gnomAD v4
Xg.108597056delCA2694411925COL4A5c.1575del (p.Gly527AspfsTer?)
n.1031del
c.1251del (p.Gly419AspfsTer?)
c.1590del (p.Gly532AspfsTer?)
c.-91del (n.-91del)
 gnomAD v4
Xg.108597055C>ACA413845158COL4A5c.1574C>A (p.Pro525His)
n.1030C>A
c.1250C>A (p.Pro417His)
c.1589C>A (p.Pro530His)
c.-92C>A (n.-92C>A)
Xg.108597055C>GCA413845159COL4A5c.1574C>G (p.Pro525Arg)
n.1030C>G
c.1250C>G (p.Pro417Arg)
c.1589C>G (p.Pro530Arg)
c.-92C>G (n.-92C>G)
Xg.108597055C>TCA413845160COL4A5c.1574C>T (p.Pro525Leu)
n.1030C>T
c.1250C>T (p.Pro417Leu)
c.1589C>T (p.Pro530Leu)
c.-92C>T (n.-92C>T)
Xg.108597056C>ACA517922053COL4A5c.1575C>A (p.Pro525=)
n.1031C>A
c.1251C>A (p.Pro417=)
c.1590C>A (p.Pro530=)
c.-91C>A (n.-91C>A)
 gnomAD v4
Xg.108597056C>GCA517922054COL4A5c.1575C>G (p.Pro525=)
n.1031C>G
c.1251C>G (p.Pro417=)
c.1590C>G (p.Pro530=)
c.-91C>G (n.-91C>G)
Xg.108597056C>TCA517922055COL4A5c.1575C>T (p.Pro525=)
n.1031C>T
c.1251C>T (p.Pro417=)
c.1590C>T (p.Pro530=)
c.-91C>T (n.-91C>T)
Xg.108597057A=CA2450688227COL4A5c.1576A= (p.Lys526=)
n.1032A=
c.1252A= (p.Lys418=)
c.1591A= (p.Lys531=)
c.-90A= (n.-90A=)
Xg.108597057A>CCA413845161COL4A5c.1576A>C (p.Lys526Gln)
n.1032A>C
c.1252A>C (p.Lys418Gln)
c.1591A>C (p.Lys531Gln)
c.-90A>C (n.-90A>C)
Xg.108597057A>GCA413845162COL4A5c.1576A>G (p.Lys526Glu)
n.1032A>G
c.1252A>G (p.Lys418Glu)
c.1591A>G (p.Lys531Glu)
c.-90A>G (n.-90A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597057A>TCA413845163COL4A5c.1576A>T (p.Lys526Ter)
n.1032A>T
c.1252A>T (p.Lys418Ter)
c.1591A>T (p.Lys531Ter)
c.-90A>T (n.-90A>T)
Xg.108597058A>CCA413845164COL4A5c.1577A>C (p.Lys526Thr)
n.1033A>C
c.1253A>C (p.Lys418Thr)
c.1592A>C (p.Lys531Thr)
c.-89A>C (n.-89A>C)
Xg.108597058A>GCA413845165COL4A5c.1577A>G (p.Lys526Arg)
n.1033A>G
c.1253A>G (p.Lys418Arg)
c.1592A>G (p.Lys531Arg)
c.-89A>G (n.-89A>G)
 gnomAD v4
Xg.108597058A>TCA413845166COL4A5c.1577A>T (p.Lys526Ile)
n.1033A>T
c.1253A>T (p.Lys418Ile)
c.1592A>T (p.Lys531Ile)
c.-89A>T (n.-89A>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched